UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394104G>A | CA217302449 | SMPD1 | c.1486+63G>A (n.1486+63G>A) c.543+63G>A c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.*317+63G>A (n.*317+63G>A) n.381G>A n.385G>A c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.1354+63G>A (n.1354+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.1499+63G>A n.1018+63G>A n.1651+63G>A n.1853+63G>A n.1439+63G>A n.958+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G= | CA1950149221 | SMPD1 | c.1486+63G= (n.1486+63G=) c.543+63G= c.1483+63G= (n.1483+63G=) c.*317+63G= (n.*317+63G=) n.381G= n.385G= c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.1354+63G= (n.1354+63G=) c.565+63G= (n.565+63G=) n.1499+63G= n.1018+63G= n.1651+63G= n.1853+63G= n.1439+63G= n.958+63G= | |
| 11 | g.6394105A= | CA1950149224 | SMPD1 | c.1486+64A= (n.1486+64A=) c.543+64A= c.1483+64A= (n.1483+64A=) c.*317+64A= (n.*317+64A=) n.382A= n.386A= c.*213+64A= (n.*213+64A=) c.1354+64A= (n.1354+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) n.1499+64A= n.1018+64A= n.1651+64A= n.1853+64A= n.1439+64A= n.958+64A= | |
| 11 | g.6394105A>G | CA217302460 | SMPD1 | c.1486+64A>G (n.1486+64A>G) c.543+64A>G c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) c.*317+64A>G (n.*317+64A>G) n.382A>G n.386A>G c.*213+64A>G (n.*213+64A>G) c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) n.1499+64A>G n.1018+64A>G n.1651+64A>G n.1853+64A>G n.1439+64A>G n.958+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394106G>A | CA2612223457 | SMPD1 | c.1486+65G>A (n.1486+65G>A) c.543+65G>A c.1483+65G>A (n.1483+65G>A) c.*317+65G>A (n.*317+65G>A) n.383G>A n.387G>A c.*213+65G>A (n.*213+65G>A) c.1354+65G>A (n.1354+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.1499+65G>A n.1018+65G>A n.1651+65G>A n.1853+65G>A n.1439+65G>A n.958+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394112G>C | CA2612223458 | SMPD1 | c.1486+71G>C (n.1486+71G>C) c.543+71G>C c.1483+71G>C (n.1483+71G>C) c.*318-66G>C (n.*318-66G>C) n.389G>C n.393G>C c.*213+71G>C (n.*213+71G>C) c.*317+71G>C (n.*317+71G>C) c.1487-66G>C (n.1487-66G>C) c.1354+71G>C (n.1354+71G>C) c.1355-66G>C (n.1355-66G>C) c.565+71G>C (n.565+71G>C) n.1499+71G>C n.1019-66G>C n.1652-66G>C n.1853+71G>C n.1439+71G>C n.959-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394113C>A | CA2574738723 | SMPD1 | c.1486+72C>A (n.1486+72C>A) c.543+72C>A c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.*318-65C>A (n.*318-65C>A) n.390C>A n.394C>A c.*213+72C>A (n.*213+72C>A) c.*317+72C>A (n.*317+72C>A) c.1487-65C>A (n.1487-65C>A) c.1354+72C>A (n.1354+72C>A) c.1355-65C>A (n.1355-65C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) n.1499+72C>A n.1019-65C>A n.1652-65C>A n.1853+72C>A n.1439+72C>A n.959-65C>A | |
| 11 | g.6394113C= | CA1950149226 | SMPD1 | c.1486+72C= (n.1486+72C=) c.543+72C= c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.*318-65C= (n.*318-65C=) n.390C= n.394C= c.*213+72C= (n.*213+72C=) c.*317+72C= (n.*317+72C=) c.1487-65C= (n.1487-65C=) c.1354+72C= (n.1354+72C=) c.1355-65C= (n.1355-65C=) c.565+72C= (n.565+72C=) n.1499+72C= n.1019-65C= n.1652-65C= n.1853+72C= n.1439+72C= n.959-65C= | |
| 11 | g.6394113C>G | CA217302476 | SMPD1 | c.1486+72C>G (n.1486+72C>G) c.543+72C>G c.1483+72C>G (n.1483+72C>G) c.*318-65C>G (n.*318-65C>G) n.390C>G n.394C>G c.*213+72C>G (n.*213+72C>G) c.*317+72C>G (n.*317+72C>G) c.1487-65C>G (n.1487-65C>G) c.1354+72C>G (n.1354+72C>G) c.1355-65C>G (n.1355-65C>G) c.565+72C>G (n.565+72C>G) n.1499+72C>G n.1019-65C>G n.1652-65C>G n.1853+72C>G n.1439+72C>G n.959-65C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394116G>A | CA2612223459 | SMPD1 | c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.543+75G>A c.1483+75G>A (n.1483+75G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.393G>A n.397G>A c.*213+75G>A (n.*213+75G>A) c.*317+75G>A (n.*317+75G>A) c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.1354+75G>A (n.1354+75G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) n.1499+75G>A n.1019-62G>A n.1652-62G>A n.1853+75G>A n.1439+75G>A n.959-62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394116G>C | CA1950149228 | SMPD1 | c.1486+75G>C (n.1486+75G>C) c.543+75G>C c.1483+75G>C (n.1483+75G>C) c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.393G>C n.397G>C c.*213+75G>C (n.*213+75G>C) c.*317+75G>C (n.*317+75G>C) c.1487-62G>C (n.1487-62G>C) c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1355-62G>C (n.1355-62G>C) c.565+75G>C (n.565+75G>C) n.1499+75G>C n.1019-62G>C n.1652-62G>C n.1853+75G>C n.1439+75G>C n.959-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394116G= | CA1950149229 | SMPD1 | c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.543+75G= c.1483+75G= (n.1483+75G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) n.393G= n.397G= c.*213+75G= (n.*213+75G=) c.*317+75G= (n.*317+75G=) c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.1354+75G= (n.1354+75G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.565+75G= (n.565+75G=) n.1499+75G= n.1019-62G= n.1652-62G= n.1853+75G= n.1439+75G= n.959-62G= | |
| 11 | g.6394117C>G | CA2612223461 | SMPD1 | c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.543+76C>G c.1483+76C>G (n.1483+76C>G) c.*318-61C>G (n.*318-61C>G) n.394C>G n.398C>G c.*213+76C>G (n.*213+76C>G) c.*317+76C>G (n.*317+76C>G) c.1487-61C>G (n.1487-61C>G) c.1354+76C>G (n.1354+76C>G) c.1355-61C>G (n.1355-61C>G) c.565+76C>G (n.565+76C>G) n.1499+76C>G n.1019-61C>G n.1652-61C>G n.1853+76C>G n.1439+76C>G n.959-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394120A>G | CA2612223463 | SMPD1 | c.1487-78A>G (n.1487-78A>G) c.544-78A>G c.1484-78A>G (n.1484-78A>G) c.*318-58A>G (n.*318-58A>G) n.397A>G n.401A>G c.*214-78A>G (n.*214-78A>G) c.*318-78A>G (n.*318-78A>G) c.1487-58A>G (n.1487-58A>G) c.1355-78A>G (n.1355-78A>G) c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) c.566-78A>G (n.566-78A>G) n.1500-78A>G n.1019-58A>G n.1652-58A>G n.1854-78A>G n.1440-78A>G n.959-58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C= | CA1950149230 | SMPD1 | c.1487-76C= (n.1487-76C=) c.544-76C= c.1484-76C= (n.1484-76C=) c.*318-56C= (n.*318-56C=) n.399C= n.403C= c.*214-76C= (n.*214-76C=) c.*318-76C= (n.*318-76C=) c.1487-56C= (n.1487-56C=) c.1355-76C= (n.1355-76C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) c.566-76C= (n.566-76C=) n.1500-76C= n.1019-56C= n.1652-56C= n.1854-76C= n.1440-76C= n.959-56C= | |
| 11 | g.6394122C>G | CA934769282 | SMPD1 | c.1487-76C>G (n.1487-76C>G) c.544-76C>G c.1484-76C>G (n.1484-76C>G) c.*318-56C>G (n.*318-56C>G) n.399C>G n.403C>G c.*214-76C>G (n.*214-76C>G) c.*318-76C>G (n.*318-76C>G) c.1487-56C>G (n.1487-56C>G) c.1355-76C>G (n.1355-76C>G) c.1355-56C>G (n.1355-56C>G) c.566-76C>G (n.566-76C>G) n.1500-76C>G n.1019-56C>G n.1652-56C>G n.1854-76C>G n.1440-76C>G n.959-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C>T | CA217302481 | SMPD1 | c.1487-76C>T (n.1487-76C>T) c.544-76C>T c.1484-76C>T (n.1484-76C>T) c.*318-56C>T (n.*318-56C>T) n.399C>T n.403C>T c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) c.*318-76C>T (n.*318-76C>T) c.1487-56C>T (n.1487-56C>T) c.1355-76C>T (n.1355-76C>T) c.1355-56C>T (n.1355-56C>T) c.566-76C>T (n.566-76C>T) n.1500-76C>T n.1019-56C>T n.1652-56C>T n.1854-76C>T n.1440-76C>T n.959-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394123A= | CA1950149232 | SMPD1 | c.1487-75A= (n.1487-75A=) c.544-75A= c.1484-75A= (n.1484-75A=) c.*318-55A= (n.*318-55A=) n.400A= n.404A= c.*214-75A= (n.*214-75A=) c.*318-75A= (n.*318-75A=) c.1487-55A= (n.1487-55A=) c.1355-75A= (n.1355-75A=) c.1355-55A= (n.1355-55A=) c.566-75A= (n.566-75A=) n.1500-75A= n.1019-55A= n.1652-55A= n.1854-75A= n.1440-75A= n.959-55A= | |
| 11 | g.6394123A>C | CA217302487 | SMPD1 | c.1487-75A>C (n.1487-75A>C) c.544-75A>C c.1484-75A>C (n.1484-75A>C) c.*318-55A>C (n.*318-55A>C) n.400A>C n.404A>C c.*214-75A>C (n.*214-75A>C) c.*318-75A>C (n.*318-75A>C) c.1487-55A>C (n.1487-55A>C) c.1355-75A>C (n.1355-75A>C) c.1355-55A>C (n.1355-55A>C) c.566-75A>C (n.566-75A>C) n.1500-75A>C n.1019-55A>C n.1652-55A>C n.1854-75A>C n.1440-75A>C n.959-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394125G>A | CA2612223466 | SMPD1 | c.1487-73G>A (n.1487-73G>A) c.544-73G>A c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) n.402G>A n.406G>A c.*214-73G>A (n.*214-73G>A) c.*318-73G>A (n.*318-73G>A) c.1487-53G>A (n.1487-53G>A) c.1355-73G>A (n.1355-73G>A) c.1355-53G>A (n.1355-53G>A) c.566-73G>A (n.566-73G>A) n.1500-73G>A n.1019-53G>A n.1652-53G>A n.1854-73G>A n.1440-73G>A n.959-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>A | CA1950149236 | SMPD1 | c.1487-72G>A (n.1487-72G>A) c.544-72G>A c.1484-72G>A (n.1484-72G>A) c.*318-52G>A (n.*318-52G>A) n.403G>A n.407G>A c.*214-72G>A (n.*214-72G>A) c.*318-72G>A (n.*318-72G>A) c.1487-52G>A (n.1487-52G>A) c.1355-72G>A (n.1355-72G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.566-72G>A (n.566-72G>A) n.1500-72G>A n.1019-52G>A n.1652-52G>A n.1854-72G>A n.1440-72G>A n.959-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>C | CA2612223467 | SMPD1 | c.1487-72G>C (n.1487-72G>C) c.544-72G>C c.1484-72G>C (n.1484-72G>C) c.*318-52G>C (n.*318-52G>C) n.403G>C n.407G>C c.*214-72G>C (n.*214-72G>C) c.*318-72G>C (n.*318-72G>C) c.1487-52G>C (n.1487-52G>C) c.1355-72G>C (n.1355-72G>C) c.1355-52G>C (n.1355-52G>C) c.566-72G>C (n.566-72G>C) n.1500-72G>C n.1019-52G>C n.1652-52G>C n.1854-72G>C n.1440-72G>C n.959-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G= | CA1950149234 | SMPD1 | c.1487-72G= (n.1487-72G=) c.544-72G= c.1484-72G= (n.1484-72G=) c.*318-52G= (n.*318-52G=) n.403G= n.407G= c.*214-72G= (n.*214-72G=) c.*318-72G= (n.*318-72G=) c.1487-52G= (n.1487-52G=) c.1355-72G= (n.1355-72G=) c.1355-52G= (n.1355-52G=) c.566-72G= (n.566-72G=) n.1500-72G= n.1019-52G= n.1652-52G= n.1854-72G= n.1440-72G= n.959-52G= | |
| 11 | g.6394127G>A | CA2574738724 | SMPD1 | c.1487-71G>A (n.1487-71G>A) c.544-71G>A c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) c.*318-51G>A (n.*318-51G>A) n.404G>A n.408G>A c.*214-71G>A (n.*214-71G>A) c.*318-71G>A (n.*318-71G>A) c.1487-51G>A (n.1487-51G>A) c.1355-71G>A (n.1355-71G>A) c.1355-51G>A (n.1355-51G>A) c.566-71G>A (n.566-71G>A) n.1500-71G>A n.1019-51G>A n.1652-51G>A n.1854-71G>A n.1440-71G>A n.959-51G>A | |
| 11 | g.6394128_6394129insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | CA2612223468 | SMPD1 | c.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.544-70_544-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.405_406insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.1500-70_1500-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1019-50_1019-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1652-50_1652-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1854-70_1854-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1440-70_1440-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.959-50_959-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394128C= | CA1950149237 | SMPD1 | c.1487-70C= (n.1487-70C=) c.544-70C= c.1484-70C= (n.1484-70C=) c.*318-50C= (n.*318-50C=) n.405C= n.409C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) c.*318-70C= (n.*318-70C=) c.1487-50C= (n.1487-50C=) c.1355-70C= (n.1355-70C=) c.1355-50C= (n.1355-50C=) c.566-70C= (n.566-70C=) n.1500-70C= n.1019-50C= n.1652-50C= n.1854-70C= n.1440-70C= n.959-50C= | |
| 11 | g.6394128C>T | CA1950149238 | SMPD1 | c.1487-70C>T (n.1487-70C>T) c.544-70C>T c.1484-70C>T (n.1484-70C>T) c.*318-50C>T (n.*318-50C>T) n.405C>T n.409C>T c.*214-70C>T (n.*214-70C>T) c.*318-70C>T (n.*318-70C>T) c.1487-50C>T (n.1487-50C>T) c.1355-70C>T (n.1355-70C>T) c.1355-50C>T (n.1355-50C>T) c.566-70C>T (n.566-70C>T) n.1500-70C>T n.1019-50C>T n.1652-50C>T n.1854-70C>T n.1440-70C>T n.959-50C>T | dbSNP |
| 11 | g.6394129A>G | CA2612223469 | SMPD1 | c.1487-69A>G (n.1487-69A>G) c.544-69A>G c.1484-69A>G (n.1484-69A>G) c.*318-49A>G (n.*318-49A>G) n.406A>G c.*214-69A>G (n.*214-69A>G) c.*318-69A>G (n.*318-69A>G) c.1487-49A>G (n.1487-49A>G) c.1355-69A>G (n.1355-69A>G) c.1355-49A>G (n.1355-49A>G) c.566-69A>G (n.566-69A>G) n.1500-69A>G n.1019-49A>G n.1652-49A>G n.1854-69A>G n.1440-69A>G n.959-49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394131G>A | CA679154165 | SMPD1 | c.1487-67G>A (n.1487-67G>A) c.544-67G>A c.1484-67G>A (n.1484-67G>A) c.*318-47G>A (n.*318-47G>A) n.408G>A c.*214-67G>A (n.*214-67G>A) c.*318-67G>A (n.*318-67G>A) c.1487-47G>A (n.1487-47G>A) c.1355-67G>A (n.1355-67G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.566-67G>A (n.566-67G>A) n.1500-67G>A n.1019-47G>A n.1652-47G>A n.1854-67G>A n.1440-67G>A n.959-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394131G= | CA1950149240 | SMPD1 | c.1487-67G= (n.1487-67G=) c.544-67G= c.1484-67G= (n.1484-67G=) c.*318-47G= (n.*318-47G=) n.408G= c.*214-67G= (n.*214-67G=) c.*318-67G= (n.*318-67G=) c.1487-47G= (n.1487-47G=) c.1355-67G= (n.1355-67G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.566-67G= (n.566-67G=) n.1500-67G= n.1019-47G= n.1652-47G= n.1854-67G= n.1440-67G= n.959-47G= | |
| 11 | g.6394132A= | CA1950149242 | SMPD1 | c.1487-66A= (n.1487-66A=) c.544-66A= c.1484-66A= (n.1484-66A=) c.*318-46A= (n.*318-46A=) n.409A= c.*214-66A= (n.*214-66A=) c.*318-66A= (n.*318-66A=) c.1487-46A= (n.1487-46A=) c.1355-66A= (n.1355-66A=) c.1355-46A= (n.1355-46A=) c.566-66A= (n.566-66A=) n.1500-66A= n.1019-46A= n.1652-46A= n.1854-66A= n.1440-66A= n.959-46A= | |
| 11 | g.6394132A>G | CA5852908 | SMPD1 | c.1487-66A>G (n.1487-66A>G) c.544-66A>G c.1484-66A>G (n.1484-66A>G) c.*318-46A>G (n.*318-46A>G) n.409A>G c.*214-66A>G (n.*214-66A>G) c.*318-66A>G (n.*318-66A>G) c.1487-46A>G (n.1487-46A>G) c.1355-66A>G (n.1355-66A>G) c.1355-46A>G (n.1355-46A>G) c.566-66A>G (n.566-66A>G) n.1500-66A>G n.1019-46A>G n.1652-46A>G n.1854-66A>G n.1440-66A>G n.959-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394132A>T | CA2612223471 | SMPD1 | c.1487-66A>T (n.1487-66A>T) c.544-66A>T c.1484-66A>T (n.1484-66A>T) c.*318-46A>T (n.*318-46A>T) n.409A>T c.*214-66A>T (n.*214-66A>T) c.*318-66A>T (n.*318-66A>T) c.1487-46A>T (n.1487-46A>T) c.1355-66A>T (n.1355-66A>T) c.1355-46A>T (n.1355-46A>T) c.566-66A>T (n.566-66A>T) n.1500-66A>T n.1019-46A>T n.1652-46A>T n.1854-66A>T n.1440-66A>T n.959-46A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394133T>A | CA2612223473 | SMPD1 | c.1487-65T>A (n.1487-65T>A) c.544-65T>A c.1484-65T>A (n.1484-65T>A) c.*318-45T>A (n.*318-45T>A) n.410T>A c.*214-65T>A (n.*214-65T>A) c.*318-65T>A (n.*318-65T>A) c.1487-45T>A (n.1487-45T>A) c.1355-65T>A (n.1355-65T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) c.566-65T>A (n.566-65T>A) n.1500-65T>A n.1019-45T>A n.1652-45T>A n.1854-65T>A n.1440-65T>A n.959-45T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394134G>A | CA679154170 | SMPD1 | c.1487-64G>A (n.1487-64G>A) c.544-64G>A c.1484-64G>A (n.1484-64G>A) c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) n.411G>A c.*214-64G>A (n.*214-64G>A) c.*318-64G>A (n.*318-64G>A) c.1487-44G>A (n.1487-44G>A) c.1355-64G>A (n.1355-64G>A) c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) c.566-64G>A (n.566-64G>A) n.1500-64G>A n.1019-44G>A n.1652-44G>A n.1854-64G>A n.1440-64G>A n.959-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394134G= | CA1950149245 | SMPD1 | c.1487-64G= (n.1487-64G=) c.544-64G= c.1484-64G= (n.1484-64G=) c.*318-44G= (n.*318-44G=) n.411G= c.*214-64G= (n.*214-64G=) c.*318-64G= (n.*318-64G=) c.1487-44G= (n.1487-44G=) c.1355-64G= (n.1355-64G=) c.1355-44G= (n.1355-44G=) c.566-64G= (n.566-64G=) n.1500-64G= n.1019-44G= n.1652-44G= n.1854-64G= n.1440-64G= n.959-44G= | |
| 11 | g.6394135T>C | CA2612223474 | SMPD1 | c.1487-63T>C (n.1487-63T>C) c.544-63T>C c.1484-63T>C (n.1484-63T>C) c.*318-43T>C (n.*318-43T>C) n.412T>C c.*214-63T>C (n.*214-63T>C) c.*318-63T>C (n.*318-63T>C) c.1487-43T>C (n.1487-43T>C) c.1355-63T>C (n.1355-63T>C) c.1355-43T>C (n.1355-43T>C) c.566-63T>C (n.566-63T>C) n.1500-63T>C n.1019-43T>C n.1652-43T>C n.1854-63T>C n.1440-63T>C n.959-43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394136G>A | CA5852909 | SMPD1 | c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.544-62G>A c.1484-62G>A (n.1484-62G>A) c.*318-42G>A (n.*318-42G>A) n.413G>A c.*214-62G>A (n.*214-62G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) c.1487-42G>A (n.1487-42G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.1355-42G>A (n.1355-42G>A) c.566-62G>A (n.566-62G>A) n.1500-62G>A n.1019-42G>A n.1652-42G>A n.1854-62G>A n.1440-62G>A n.959-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394136G= | CA1950149248 | SMPD1 | c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.544-62G= c.1484-62G= (n.1484-62G=) c.*318-42G= (n.*318-42G=) n.413G= c.*214-62G= (n.*214-62G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) c.1487-42G= (n.1487-42G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.1355-42G= (n.1355-42G=) c.566-62G= (n.566-62G=) n.1500-62G= n.1019-42G= n.1652-42G= n.1854-62G= n.1440-62G= n.959-42G= | |
| 11 | g.6394137T>C | CA5852910 | SMPD1 | c.1487-61T>C (n.1487-61T>C) c.544-61T>C c.1484-61T>C (n.1484-61T>C) c.*318-41T>C (n.*318-41T>C) n.414T>C c.*214-61T>C (n.*214-61T>C) c.*318-61T>C (n.*318-61T>C) c.1487-41T>C (n.1487-41T>C) c.1355-61T>C (n.1355-61T>C) c.1355-41T>C (n.1355-41T>C) c.566-61T>C (n.566-61T>C) n.1500-61T>C n.1019-41T>C n.1652-41T>C n.1854-61T>C n.1440-61T>C n.959-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394137T= | CA1950149250 | SMPD1 | c.1487-61T= (n.1487-61T=) c.544-61T= c.1484-61T= (n.1484-61T=) c.*318-41T= (n.*318-41T=) n.414T= c.*214-61T= (n.*214-61T=) c.*318-61T= (n.*318-61T=) c.1487-41T= (n.1487-41T=) c.1355-61T= (n.1355-61T=) c.1355-41T= (n.1355-41T=) c.566-61T= (n.566-61T=) n.1500-61T= n.1019-41T= n.1652-41T= n.1854-61T= n.1440-61T= n.959-41T= | |
| 11 | g.6394138G>A | CA2612223475 | SMPD1 | c.1487-60G>A (n.1487-60G>A) c.544-60G>A c.1484-60G>A (n.1484-60G>A) c.*318-40G>A (n.*318-40G>A) n.415G>A c.*214-60G>A (n.*214-60G>A) c.*318-60G>A (n.*318-60G>A) c.1487-40G>A (n.1487-40G>A) c.1355-60G>A (n.1355-60G>A) c.1355-40G>A (n.1355-40G>A) c.566-60G>A (n.566-60G>A) n.1500-60G>A n.1019-40G>A n.1652-40G>A n.1854-60G>A n.1440-60G>A n.959-40G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394138G= | CA1950149252 | SMPD1 | c.1487-60G= (n.1487-60G=) c.544-60G= c.1484-60G= (n.1484-60G=) c.*318-40G= (n.*318-40G=) n.415G= c.*214-60G= (n.*214-60G=) c.*318-60G= (n.*318-60G=) c.1487-40G= (n.1487-40G=) c.1355-60G= (n.1355-60G=) c.1355-40G= (n.1355-40G=) c.566-60G= (n.566-60G=) n.1500-60G= n.1019-40G= n.1652-40G= n.1854-60G= n.1440-60G= n.959-40G= | |
| 11 | g.6394138G>T | CA679154173 | SMPD1 | c.1487-60G>T (n.1487-60G>T) c.544-60G>T c.1484-60G>T (n.1484-60G>T) c.*318-40G>T (n.*318-40G>T) n.415G>T c.*214-60G>T (n.*214-60G>T) c.*318-60G>T (n.*318-60G>T) c.1487-40G>T (n.1487-40G>T) c.1355-60G>T (n.1355-60G>T) c.1355-40G>T (n.1355-40G>T) c.566-60G>T (n.566-60G>T) n.1500-60G>T n.1019-40G>T n.1652-40G>T n.1854-60G>T n.1440-60G>T n.959-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394140C= | CA1950149254 | SMPD1 | c.1487-58C= (n.1487-58C=) c.544-58C= c.1484-58C= (n.1484-58C=) c.*318-38C= (n.*318-38C=) n.417C= c.*214-58C= (n.*214-58C=) c.*318-58C= (n.*318-58C=) c.1487-38C= (n.1487-38C=) c.1355-58C= (n.1355-58C=) c.1355-38C= (n.1355-38C=) c.566-58C= (n.566-58C=) n.1500-58C= n.1019-38C= n.1652-38C= n.1854-58C= n.1440-58C= n.959-38C= | |
| 11 | g.6394140C>G | CA1950149255 | SMPD1 | c.1487-58C>G (n.1487-58C>G) c.544-58C>G c.1484-58C>G (n.1484-58C>G) c.*318-38C>G (n.*318-38C>G) n.417C>G c.*214-58C>G (n.*214-58C>G) c.*318-58C>G (n.*318-58C>G) c.1487-38C>G (n.1487-38C>G) c.1355-58C>G (n.1355-58C>G) c.1355-38C>G (n.1355-38C>G) c.566-58C>G (n.566-58C>G) n.1500-58C>G n.1019-38C>G n.1652-38C>G n.1854-58C>G n.1440-58C>G n.959-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394140C>T | CA5852911 | SMPD1 | c.1487-58C>T (n.1487-58C>T) c.544-58C>T c.1484-58C>T (n.1484-58C>T) c.*318-38C>T (n.*318-38C>T) n.417C>T c.*214-58C>T (n.*214-58C>T) c.*318-58C>T (n.*318-58C>T) c.1487-38C>T (n.1487-38C>T) c.1355-58C>T (n.1355-58C>T) c.1355-38C>T (n.1355-38C>T) c.566-58C>T (n.566-58C>T) n.1500-58C>T n.1019-38C>T n.1652-38C>T n.1854-58C>T n.1440-58C>T n.959-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394143dup | CA2723275679 | SMPD1 | c.1487-55dup (n.1487-55dup) c.544-55dup c.1484-55dup (n.1484-55dup) c.*318-35dup (n.*318-35dup) n.420dup c.*214-55dup (n.*214-55dup) c.*318-55dup (n.*318-55dup) c.1487-35dup (n.1487-35dup) c.1355-55dup (n.1355-55dup) c.1355-35dup (n.1355-35dup) c.566-55dup (n.566-55dup) n.1500-55dup n.1019-35dup n.1652-35dup n.1854-55dup n.1440-55dup n.959-35dup | dbSNP |
| 11 | g.6394141C>G | CA653943669 | SMPD1 | c.1487-57C>G (n.1487-57C>G) c.544-57C>G c.1484-57C>G (n.1484-57C>G) c.*318-37C>G (n.*318-37C>G) n.418C>G c.*214-57C>G (n.*214-57C>G) c.*318-57C>G (n.*318-57C>G) c.1487-37C>G (n.1487-37C>G) c.1355-57C>G (n.1355-57C>G) c.1355-37C>G (n.1355-37C>G) c.566-57C>G (n.566-57C>G) n.1500-57C>G n.1019-37C>G n.1652-37C>G n.1854-57C>G n.1440-57C>G n.959-37C>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394142C>A | CA2612223478 | SMPD1 | c.1487-56C>A (n.1487-56C>A) c.544-56C>A c.1484-56C>A (n.1484-56C>A) c.*318-36C>A (n.*318-36C>A) n.419C>A c.*214-56C>A (n.*214-56C>A) c.*318-56C>A (n.*318-56C>A) c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) c.1355-56C>A (n.1355-56C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) c.566-56C>A (n.566-56C>A) n.1500-56C>A n.1019-36C>A n.1652-36C>A n.1854-56C>A n.1440-56C>A n.959-36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394145C>A | CA679154178 | SMPD1 | c.1487-53C>A (n.1487-53C>A) c.544-53C>A c.1484-53C>A (n.1484-53C>A) c.*318-33C>A (n.*318-33C>A) n.422C>A c.*214-53C>A (n.*214-53C>A) c.*318-53C>A (n.*318-53C>A) c.1487-33C>A (n.1487-33C>A) c.1355-53C>A (n.1355-53C>A) c.1355-33C>A (n.1355-33C>A) c.566-53C>A (n.566-53C>A) n.1500-53C>A n.1019-33C>A n.1652-33C>A n.1854-53C>A n.1440-53C>A n.959-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394145C= | CA1950149261 | SMPD1 | c.1487-53C= (n.1487-53C=) c.544-53C= c.1484-53C= (n.1484-53C=) c.*318-33C= (n.*318-33C=) n.422C= c.*214-53C= (n.*214-53C=) c.*318-53C= (n.*318-53C=) c.1487-33C= (n.1487-33C=) c.1355-53C= (n.1355-53C=) c.1355-33C= (n.1355-33C=) c.566-53C= (n.566-53C=) n.1500-53C= n.1019-33C= n.1652-33C= n.1854-53C= n.1440-53C= n.959-33C= | |
| 11 | g.6394146C>T | CA2612223479 | SMPD1 | c.1487-52C>T (n.1487-52C>T) c.544-52C>T c.1484-52C>T (n.1484-52C>T) c.*318-32C>T (n.*318-32C>T) n.423C>T c.*214-52C>T (n.*214-52C>T) c.*318-52C>T (n.*318-52C>T) c.1487-32C>T (n.1487-32C>T) c.1355-52C>T (n.1355-52C>T) c.1355-32C>T (n.1355-32C>T) c.566-52C>T (n.566-52C>T) n.1500-52C>T n.1019-32C>T n.1652-32C>T n.1854-52C>T n.1440-52C>T n.959-32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394147C= | CA1950149262 | SMPD1 | c.1487-51C= (n.1487-51C=) c.544-51C= c.1484-51C= (n.1484-51C=) c.*318-31C= (n.*318-31C=) n.424C= c.*214-51C= (n.*214-51C=) c.*318-51C= (n.*318-51C=) c.1487-31C= (n.1487-31C=) c.1355-51C= (n.1355-51C=) c.1355-31C= (n.1355-31C=) c.566-51C= (n.566-51C=) n.1500-51C= n.1019-31C= n.1652-31C= n.1854-51C= n.1440-51C= n.959-31C= | |
| 11 | g.6394147C>G | CA1950149263 | SMPD1 | c.1487-51C>G (n.1487-51C>G) c.544-51C>G c.1484-51C>G (n.1484-51C>G) c.*318-31C>G (n.*318-31C>G) n.424C>G c.*214-51C>G (n.*214-51C>G) c.*318-51C>G (n.*318-51C>G) c.1487-31C>G (n.1487-31C>G) c.1355-51C>G (n.1355-51C>G) c.1355-31C>G (n.1355-31C>G) c.566-51C>G (n.566-51C>G) n.1500-51C>G n.1019-31C>G n.1652-31C>G n.1854-51C>G n.1440-51C>G n.959-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394148T>C | CA679154179 | SMPD1 | c.1487-50T>C (n.1487-50T>C) c.544-50T>C c.1484-50T>C (n.1484-50T>C) c.*318-30T>C (n.*318-30T>C) n.425T>C c.*214-50T>C (n.*214-50T>C) c.*318-50T>C (n.*318-50T>C) c.1487-30T>C (n.1487-30T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) c.1355-30T>C (n.1355-30T>C) c.566-50T>C (n.566-50T>C) n.1500-50T>C n.1019-30T>C n.1652-30T>C n.1854-50T>C n.1440-50T>C n.959-30T>C | dbSNP |
| 11 | g.6394148T= | CA1950149265 | SMPD1 | c.1487-50T= (n.1487-50T=) c.544-50T= c.1484-50T= (n.1484-50T=) c.*318-30T= (n.*318-30T=) n.425T= c.*214-50T= (n.*214-50T=) c.*318-50T= (n.*318-50T=) c.1487-30T= (n.1487-30T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) c.1355-30T= (n.1355-30T=) c.566-50T= (n.566-50T=) n.1500-50T= n.1019-30T= n.1652-30T= n.1854-50T= n.1440-50T= n.959-30T= | |
| 11 | g.6394149G>A | CA2612223480 | SMPD1 | c.1487-49G>A (n.1487-49G>A) c.544-49G>A c.1484-49G>A (n.1484-49G>A) c.*318-29G>A (n.*318-29G>A) n.426G>A c.*214-49G>A (n.*214-49G>A) c.*318-49G>A (n.*318-49G>A) c.1487-29G>A (n.1487-29G>A) c.1355-49G>A (n.1355-49G>A) c.1355-29G>A (n.1355-29G>A) c.566-49G>A (n.566-49G>A) n.1500-49G>A n.1019-29G>A n.1652-29G>A n.1854-49G>A n.1440-49G>A n.959-29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394151A= | CA1950149266 | SMPD1 | c.1487-47A= (n.1487-47A=) c.544-47A= c.1484-47A= (n.1484-47A=) c.*318-27A= (n.*318-27A=) n.428A= c.*214-47A= (n.*214-47A=) c.*318-47A= (n.*318-47A=) c.1487-27A= (n.1487-27A=) c.1355-47A= (n.1355-47A=) c.1355-27A= (n.1355-27A=) c.566-47A= (n.566-47A=) n.1500-47A= n.1019-27A= n.1652-27A= n.1854-47A= n.1440-47A= n.959-27A= | |
| 11 | g.6394151A>C | CA2790309791 | SMPD1 | c.1487-47A>C (n.1487-47A>C) c.544-47A>C c.1484-47A>C (n.1484-47A>C) c.*318-27A>C (n.*318-27A>C) n.428A>C c.*214-47A>C (n.*214-47A>C) c.*318-47A>C (n.*318-47A>C) c.1487-27A>C (n.1487-27A>C) c.1355-47A>C (n.1355-47A>C) c.1355-27A>C (n.1355-27A>C) c.566-47A>C (n.566-47A>C) n.1500-47A>C n.1019-27A>C n.1652-27A>C n.1854-47A>C n.1440-47A>C n.959-27A>C | |
| 11 | g.6394151A>G | CA679154191 | SMPD1 | c.1487-47A>G (n.1487-47A>G) c.544-47A>G c.1484-47A>G (n.1484-47A>G) c.*318-27A>G (n.*318-27A>G) n.428A>G c.*214-47A>G (n.*214-47A>G) c.*318-47A>G (n.*318-47A>G) c.1487-27A>G (n.1487-27A>G) c.1355-47A>G (n.1355-47A>G) c.1355-27A>G (n.1355-27A>G) c.566-47A>G (n.566-47A>G) n.1500-47A>G n.1019-27A>G n.1652-27A>G n.1854-47A>G n.1440-47A>G n.959-27A>G | dbSNP |
| 11 | g.6394152G>A | CA2612223481 | SMPD1 | c.1487-46G>A (n.1487-46G>A) c.544-46G>A c.1484-46G>A (n.1484-46G>A) c.*318-26G>A (n.*318-26G>A) n.429G>A c.*214-46G>A (n.*214-46G>A) c.*318-46G>A (n.*318-46G>A) c.1487-26G>A (n.1487-26G>A) c.1355-46G>A (n.1355-46G>A) c.1355-26G>A (n.1355-26G>A) c.566-46G>A (n.566-46G>A) n.1500-46G>A n.1019-26G>A n.1652-26G>A n.1854-46G>A n.1440-46G>A n.959-26G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394153T>A | CA5852912 | SMPD1 | c.1487-45T>A (n.1487-45T>A) c.544-45T>A c.1484-45T>A (n.1484-45T>A) c.*318-25T>A (n.*318-25T>A) n.430T>A c.*214-45T>A (n.*214-45T>A) c.*318-45T>A (n.*318-45T>A) c.1487-25T>A (n.1487-25T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) c.1355-25T>A (n.1355-25T>A) c.566-45T>A (n.566-45T>A) n.1500-45T>A n.1019-25T>A n.1652-25T>A n.1854-45T>A n.1440-45T>A n.959-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394153T>C | CA2574738726 | SMPD1 | c.1487-45T>C (n.1487-45T>C) c.544-45T>C c.1484-45T>C (n.1484-45T>C) c.*318-25T>C (n.*318-25T>C) n.430T>C c.*214-45T>C (n.*214-45T>C) c.*318-45T>C (n.*318-45T>C) c.1487-25T>C (n.1487-25T>C) c.1355-45T>C (n.1355-45T>C) c.1355-25T>C (n.1355-25T>C) c.566-45T>C (n.566-45T>C) n.1500-45T>C n.1019-25T>C n.1652-25T>C n.1854-45T>C n.1440-45T>C n.959-25T>C | |
| 11 | g.6394153T= | CA1950149268 | SMPD1 | c.1487-45T= (n.1487-45T=) c.544-45T= c.1484-45T= (n.1484-45T=) c.*318-25T= (n.*318-25T=) n.430T= c.*214-45T= (n.*214-45T=) c.*318-45T= (n.*318-45T=) c.1487-25T= (n.1487-25T=) c.1355-45T= (n.1355-45T=) c.1355-25T= (n.1355-25T=) c.566-45T= (n.566-45T=) n.1500-45T= n.1019-25T= n.1652-25T= n.1854-45T= n.1440-45T= n.959-25T= | |
| 11 | g.6394154_6394155delinsTA | CA1950149269 | SMPD1 | c.1487-44_1487-43delinsTA (n.1487-44_1487-43delinsTA) c.544-44_544-43delinsTA c.1484-44_1484-43delinsTA (n.1484-44_1484-43delinsTA) c.*318-24_*318-23delinsTA (n.*318-24_*318-23delinsTA) n.431_432delinsTA c.*214-44_*214-43delinsTA (n.*214-44_*214-43delinsTA) c.*318-44_*318-43delinsTA (n.*318-44_*318-43delinsTA) c.1487-24_1487-23delinsTA (n.1487-24_1487-23delinsTA) c.1355-44_1355-43delinsTA (n.1355-44_1355-43delinsTA) c.1355-24_1355-23delinsTA (n.1355-24_1355-23delinsTA) c.566-44_566-43delinsTA (n.566-44_566-43delinsTA) n.1500-44_1500-43delinsTA n.1019-24_1019-23delinsTA n.1652-24_1652-23delinsTA n.1854-44_1854-43delinsTA n.1440-44_1440-43delinsTA n.959-24_959-23delinsTA | |
| 11 | g.6394155del | CA597438181 | SMPD1 | c.1487-43del (n.1487-43del) c.544-43del c.1484-43del (n.1484-43del) c.*318-23del (n.*318-23del) n.432del c.*214-43del (n.*214-43del) c.*318-43del (n.*318-43del) c.1487-23del (n.1487-23del) c.1355-43del (n.1355-43del) c.1355-23del (n.1355-23del) c.566-43del (n.566-43del) n.1500-43del n.1019-23del n.1652-23del n.1854-43del n.1440-43del n.959-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394155A= | CA1950149272 | SMPD1 | c.1487-43A= (n.1487-43A=) c.544-43A= c.1484-43A= (n.1484-43A=) c.*318-23A= (n.*318-23A=) n.432A= c.*214-43A= (n.*214-43A=) c.*318-43A= (n.*318-43A=) c.1487-23A= (n.1487-23A=) c.1355-43A= (n.1355-43A=) c.1355-23A= (n.1355-23A=) c.566-43A= (n.566-43A=) n.1500-43A= n.1019-23A= n.1652-23A= n.1854-43A= n.1440-43A= n.959-23A= | |
| 11 | g.6394155A>C | CA217302501 | SMPD1 | c.1487-43A>C (n.1487-43A>C) c.544-43A>C c.1484-43A>C (n.1484-43A>C) c.*318-23A>C (n.*318-23A>C) n.432A>C c.*214-43A>C (n.*214-43A>C) c.*318-43A>C (n.*318-43A>C) c.1487-23A>C (n.1487-23A>C) c.1355-43A>C (n.1355-43A>C) c.1355-23A>C (n.1355-23A>C) c.566-43A>C (n.566-43A>C) n.1500-43A>C n.1019-23A>C n.1652-23A>C n.1854-43A>C n.1440-43A>C n.959-23A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394155A>G | CA5852913 | SMPD1 | c.1487-43A>G (n.1487-43A>G) c.544-43A>G c.1484-43A>G (n.1484-43A>G) c.*318-23A>G (n.*318-23A>G) n.432A>G c.*214-43A>G (n.*214-43A>G) c.*318-43A>G (n.*318-43A>G) c.1487-23A>G (n.1487-23A>G) c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) c.566-43A>G (n.566-43A>G) n.1500-43A>G n.1019-23A>G n.1652-23A>G n.1854-43A>G n.1440-43A>G n.959-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394156C= | CA1950149275 | SMPD1 | c.1487-42C= (n.1487-42C=) c.544-42C= c.1484-42C= (n.1484-42C=) c.*318-22C= (n.*318-22C=) n.433C= c.*214-42C= (n.*214-42C=) c.*318-42C= (n.*318-42C=) c.1487-22C= (n.1487-22C=) c.1355-42C= (n.1355-42C=) c.1355-22C= (n.1355-22C=) c.566-42C= (n.566-42C=) n.1500-42C= n.1019-22C= n.1652-22C= n.1854-42C= n.1440-42C= n.959-22C= | |
| 11 | g.6394156C>T | CA217302507 | SMPD1 | c.1487-42C>T (n.1487-42C>T) c.544-42C>T c.1484-42C>T (n.1484-42C>T) c.*318-22C>T (n.*318-22C>T) n.433C>T c.*214-42C>T (n.*214-42C>T) c.*318-42C>T (n.*318-42C>T) c.1487-22C>T (n.1487-22C>T) c.1355-42C>T (n.1355-42C>T) c.1355-22C>T (n.1355-22C>T) c.566-42C>T (n.566-42C>T) n.1500-42C>T n.1019-22C>T n.1652-22C>T n.1854-42C>T n.1440-42C>T n.959-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394158C>A | CA597438182 | SMPD1 | c.1487-40C>A (n.1487-40C>A) c.544-40C>A c.1484-40C>A (n.1484-40C>A) c.*318-20C>A (n.*318-20C>A) n.435C>A c.*214-40C>A (n.*214-40C>A) c.*318-40C>A (n.*318-40C>A) c.1487-20C>A (n.1487-20C>A) c.1355-40C>A (n.1355-40C>A) c.1355-20C>A (n.1355-20C>A) c.566-40C>A (n.566-40C>A) n.1500-40C>A n.1019-20C>A n.1652-20C>A n.1854-40C>A n.1440-40C>A n.959-20C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6394158C= | CA1950149276 | SMPD1 | c.1487-40C= (n.1487-40C=) c.544-40C= c.1484-40C= (n.1484-40C=) c.*318-20C= (n.*318-20C=) n.435C= c.*214-40C= (n.*214-40C=) c.*318-40C= (n.*318-40C=) c.1487-20C= (n.1487-20C=) c.1355-40C= (n.1355-40C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) c.566-40C= (n.566-40C=) n.1500-40C= n.1019-20C= n.1652-20C= n.1854-40C= n.1440-40C= n.959-20C= | |
| 11 | g.6394161G>A | CA1950149280 | SMPD1 | c.1487-37G>A (n.1487-37G>A) c.544-37G>A c.1484-37G>A (n.1484-37G>A) c.*318-17G>A (n.*318-17G>A) n.438G>A c.*214-37G>A (n.*214-37G>A) c.*318-37G>A (n.*318-37G>A) c.1487-17G>A (n.1487-17G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) c.1355-17G>A (n.1355-17G>A) c.566-37G>A (n.566-37G>A) n.1500-37G>A n.1019-17G>A n.1652-17G>A n.1854-37G>A n.1440-37G>A n.959-17G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394161G= | CA1950149279 | SMPD1 | c.1487-37G= (n.1487-37G=) c.544-37G= c.1484-37G= (n.1484-37G=) c.*318-17G= (n.*318-17G=) n.438G= c.*214-37G= (n.*214-37G=) c.*318-37G= (n.*318-37G=) c.1487-17G= (n.1487-17G=) c.1355-37G= (n.1355-37G=) c.1355-17G= (n.1355-17G=) c.566-37G= (n.566-37G=) n.1500-37G= n.1019-17G= n.1652-17G= n.1854-37G= n.1440-37G= n.959-17G= | |
| 11 | g.6394162C>A | CA2580986945 | SMPD1 | c.1487-36C>A (n.1487-36C>A) c.544-36C>A c.1484-36C>A (n.1484-36C>A) c.*318-16C>A (n.*318-16C>A) n.439C>A c.*214-36C>A (n.*214-36C>A) c.*318-36C>A (n.*318-36C>A) c.1487-16C>A (n.1487-16C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) c.1355-16C>A (n.1355-16C>A) c.566-36C>A (n.566-36C>A) n.1500-36C>A n.1019-16C>A n.1652-16C>A n.1854-36C>A n.1440-36C>A n.959-16C>A | |
| 11 | g.6394162C= | CA1950149281 | SMPD1 | c.1487-36C= (n.1487-36C=) c.544-36C= c.1484-36C= (n.1484-36C=) c.*318-16C= (n.*318-16C=) n.439C= c.*214-36C= (n.*214-36C=) c.*318-36C= (n.*318-36C=) c.1487-16C= (n.1487-16C=) c.1355-36C= (n.1355-36C=) c.1355-16C= (n.1355-16C=) c.566-36C= (n.566-36C=) n.1500-36C= n.1019-16C= n.1652-16C= n.1854-36C= n.1440-36C= n.959-16C= | |
| 11 | g.6394162C>G | CA2580986944 | SMPD1 | c.1487-36C>G (n.1487-36C>G) c.544-36C>G c.1484-36C>G (n.1484-36C>G) c.*318-16C>G (n.*318-16C>G) n.439C>G c.*214-36C>G (n.*214-36C>G) c.*318-36C>G (n.*318-36C>G) c.1487-16C>G (n.1487-16C>G) c.1355-36C>G (n.1355-36C>G) c.1355-16C>G (n.1355-16C>G) c.566-36C>G (n.566-36C>G) n.1500-36C>G n.1019-16C>G n.1652-16C>G n.1854-36C>G n.1440-36C>G n.959-16C>G | |
| 11 | g.6394162C>T | CA5852914 | SMPD1 | c.1487-36C>T (n.1487-36C>T) c.544-36C>T c.1484-36C>T (n.1484-36C>T) c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) n.439C>T c.*214-36C>T (n.*214-36C>T) c.*318-36C>T (n.*318-36C>T) c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.1355-36C>T (n.1355-36C>T) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.566-36C>T (n.566-36C>T) n.1500-36C>T n.1019-16C>T n.1652-16C>T n.1854-36C>T n.1440-36C>T n.959-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394163T>C | CA1950149284 | SMPD1 | c.1487-35T>C (n.1487-35T>C) c.544-35T>C c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.*318-15T>C (n.*318-15T>C) n.440T>C c.*214-35T>C (n.*214-35T>C) c.*318-35T>C (n.*318-35T>C) c.1487-15T>C (n.1487-15T>C) c.1355-35T>C (n.1355-35T>C) c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) c.566-35T>C (n.566-35T>C) n.1500-35T>C n.1019-15T>C n.1652-15T>C n.1854-35T>C n.1440-35T>C n.959-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.6394163T= | CA1950149285 | SMPD1 | c.1487-35T= (n.1487-35T=) c.544-35T= c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.*318-15T= (n.*318-15T=) n.440T= c.*214-35T= (n.*214-35T=) c.*318-35T= (n.*318-35T=) c.1487-15T= (n.1487-15T=) c.1355-35T= (n.1355-35T=) c.1355-15T= (n.1355-15T=) c.566-35T= (n.566-35T=) n.1500-35T= n.1019-15T= n.1652-15T= n.1854-35T= n.1440-35T= n.959-15T= | |
| 11 | g.6394163_6394164delinsTC | CA1950149283 | SMPD1 | c.1487-35_1487-34delinsTC (n.1487-35_1487-34delinsTC) c.544-35_544-34delinsTC c.1484-35_1484-34delinsTC (n.1484-35_1484-34delinsTC) c.*318-15_*318-14delinsTC (n.*318-15_*318-14delinsTC) n.440_441delinsTC c.*214-35_*214-34delinsTC (n.*214-35_*214-34delinsTC) c.*318-35_*318-34delinsTC (n.*318-35_*318-34delinsTC) c.1487-15_1487-14delinsTC (n.1487-15_1487-14delinsTC) c.1355-35_1355-34delinsTC (n.1355-35_1355-34delinsTC) c.1355-15_1355-14delinsTC (n.1355-15_1355-14delinsTC) c.566-35_566-34delinsTC (n.566-35_566-34delinsTC) n.1500-35_1500-34delinsTC n.1019-15_1019-14delinsTC n.1652-15_1652-14delinsTC n.1854-35_1854-34delinsTC n.1440-35_1440-34delinsTC n.959-15_959-14delinsTC | |
| 11 | g.6394164C>G | CA2741146958 | SMPD1 | c.1487-34C>G (n.1487-34C>G) c.544-34C>G c.1484-34C>G (n.1484-34C>G) c.*318-14C>G (n.*318-14C>G) n.441C>G c.*214-34C>G (n.*214-34C>G) c.*318-34C>G (n.*318-34C>G) c.1487-14C>G (n.1487-14C>G) c.1355-34C>G (n.1355-34C>G) c.1355-14C>G (n.1355-14C>G) c.566-34C>G (n.566-34C>G) n.1500-34C>G n.1019-14C>G n.1652-14C>G n.1854-34C>G n.1440-34C>G n.959-14C>G | |
| 11 | g.6394165del | CA5852915 | SMPD1 | c.1487-33del (n.1487-33del) c.544-33del c.1484-33del (n.1484-33del) c.*318-13del (n.*318-13del) n.442del c.*214-33del (n.*214-33del) c.*318-33del (n.*318-33del) c.1487-13del (n.1487-13del) c.1355-33del (n.1355-33del) c.1355-13del (n.1355-13del) c.566-33del (n.566-33del) n.1500-33del n.1019-13del n.1652-13del n.1854-33del n.1440-33del n.959-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394168G>C | CA1950149286 | SMPD1 | c.1487-30G>C (n.1487-30G>C) c.544-30G>C c.1484-30G>C (n.1484-30G>C) c.*318-10G>C (n.*318-10G>C) n.445G>C c.*214-30G>C (n.*214-30G>C) c.*318-30G>C (n.*318-30G>C) c.1487-10G>C (n.1487-10G>C) c.1355-30G>C (n.1355-30G>C) c.1355-10G>C (n.1355-10G>C) c.566-30G>C (n.566-30G>C) n.1500-30G>C n.1019-10G>C n.1652-10G>C n.1854-30G>C n.1440-30G>C n.959-10G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394168G= | CA1950149287 | SMPD1 | c.1487-30G= (n.1487-30G=) c.544-30G= c.1484-30G= (n.1484-30G=) c.*318-10G= (n.*318-10G=) n.445G= c.*214-30G= (n.*214-30G=) c.*318-30G= (n.*318-30G=) c.1487-10G= (n.1487-10G=) c.1355-30G= (n.1355-30G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) c.566-30G= (n.566-30G=) n.1500-30G= n.1019-10G= n.1652-10G= n.1854-30G= n.1440-30G= n.959-10G= | |
| 11 | g.6394168G>T | CA2723121214 | SMPD1 | c.1487-30G>T (n.1487-30G>T) c.544-30G>T c.1484-30G>T (n.1484-30G>T) c.*318-10G>T (n.*318-10G>T) n.445G>T c.*214-30G>T (n.*214-30G>T) c.*318-30G>T (n.*318-30G>T) c.1487-10G>T (n.1487-10G>T) c.1355-30G>T (n.1355-30G>T) c.1355-10G>T (n.1355-10G>T) c.566-30G>T (n.566-30G>T) n.1500-30G>T n.1019-10G>T n.1652-10G>T n.1854-30G>T n.1440-30G>T n.959-10G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394170C= | CA1950149289 | SMPD1 | c.1487-28C= (n.1487-28C=) c.544-28C= c.1484-28C= (n.1484-28C=) c.*318-8C= (n.*318-8C=) n.447C= c.*214-28C= (n.*214-28C=) c.*318-28C= (n.*318-28C=) c.1487-8C= (n.1487-8C=) c.1355-28C= (n.1355-28C=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) c.566-28C= (n.566-28C=) n.1500-28C= n.1019-8C= n.1652-8C= n.1854-28C= n.1440-28C= n.959-8C= | |
| 11 | g.6394170C>G | CA5852916 | SMPD1 | c.1487-28C>G (n.1487-28C>G) c.544-28C>G c.1484-28C>G (n.1484-28C>G) c.*318-8C>G (n.*318-8C>G) n.447C>G c.*214-28C>G (n.*214-28C>G) c.*318-28C>G (n.*318-28C>G) c.1487-8C>G (n.1487-8C>G) c.1355-28C>G (n.1355-28C>G) c.1355-8C>G (n.1355-8C>G) c.566-28C>G (n.566-28C>G) n.1500-28C>G n.1019-8C>G n.1652-8C>G n.1854-28C>G n.1440-28C>G n.959-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394172C>A | CA2612223484 | SMPD1 | c.1487-26C>A (n.1487-26C>A) c.544-26C>A c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.*318-6C>A (n.*318-6C>A) n.449C>A c.*214-26C>A (n.*214-26C>A) c.*318-26C>A (n.*318-26C>A) c.1487-6C>A (n.1487-6C>A) c.1355-26C>A (n.1355-26C>A) c.1355-6C>A (n.1355-6C>A) c.566-26C>A (n.566-26C>A) n.1500-26C>A n.1019-6C>A n.1652-6C>A n.1854-26C>A n.1440-26C>A n.959-6C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394172C>T | CA2612223485 | SMPD1 | c.1487-26C>T (n.1487-26C>T) c.544-26C>T c.1484-26C>T (n.1484-26C>T) c.*318-6C>T (n.*318-6C>T) n.449C>T c.*214-26C>T (n.*214-26C>T) c.*318-26C>T (n.*318-26C>T) c.1487-6C>T (n.1487-6C>T) c.1355-26C>T (n.1355-26C>T) c.1355-6C>T (n.1355-6C>T) c.566-26C>T (n.566-26C>T) n.1500-26C>T n.1019-6C>T n.1652-6C>T n.1854-26C>T n.1440-26C>T n.959-6C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394175C>T | CA2612223486 | SMPD1 | c.1487-23C>T (n.1487-23C>T) c.544-23C>T c.1484-23C>T (n.1484-23C>T) c.*318-3C>T (n.*318-3C>T) n.452C>T c.*214-23C>T (n.*214-23C>T) c.*318-23C>T (n.*318-23C>T) c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.1355-23C>T (n.1355-23C>T) c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) c.566-23C>T (n.566-23C>T) n.1500-23C>T n.1019-3C>T n.1652-3C>T n.1854-23C>T n.1440-23C>T n.959-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394177G>A | CA5852917 | SMPD1 | c.1487-21G>A (n.1487-21G>A) c.544-21G>A c.1484-21G>A (n.1484-21G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) n.454G>A c.*214-21G>A (n.*214-21G>A) c.*318-21G>A (n.*318-21G>A) c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.1355-21G>A (n.1355-21G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.566-21G>A (n.566-21G>A) n.1500-21G>A n.1019-1G>A n.1652-1G>A n.1854-21G>A n.1440-21G>A n.959-1G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6394177G= | CA1950149291 | SMPD1 | c.1487-21G= (n.1487-21G=) c.544-21G= c.1484-21G= (n.1484-21G=) c.*318-1G= (n.*318-1G=) n.454G= c.*214-21G= (n.*214-21G=) c.*318-21G= (n.*318-21G=) c.1487-1G= (n.1487-1G=) c.1355-21G= (n.1355-21G=) c.1355-1G= (n.1355-1G=) c.566-21G= (n.566-21G=) n.1500-21G= n.1019-1G= n.1652-1G= n.1854-21G= n.1440-21G= n.959-1G= | |
| 11 | g.6394179C>A | CA1950149294 | SMPD1 | c.1487-19C>A (n.1487-19C>A) c.544-19C>A c.1484-19C>A (n.1484-19C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.456C>A c.*214-19C>A (n.*214-19C>A) c.*318-19C>A (n.*318-19C>A) c.1488C>A (p.Val496=) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.1356C>A (p.Val452=) c.566-19C>A (n.566-19C>A) n.1500-19C>A n.1020C>A n.1653C>A n.1854-19C>A n.1440-19C>A n.960C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394179C= | CA1950149293 | SMPD1 | c.1487-19C= (n.1487-19C=) c.544-19C= c.1484-19C= (n.1484-19C=) c.*319C= (n.*319C=) n.456C= c.*214-19C= (n.*214-19C=) c.*318-19C= (n.*318-19C=) c.1488C= (p.Val496=) c.1355-19C= (n.1355-19C=) c.1356C= (p.Val452=) c.566-19C= (n.566-19C=) n.1500-19C= n.1020C= n.1653C= n.1854-19C= n.1440-19C= n.960C= | |
| 11 | g.6394179C>T | CA5852918 | SMPD1 | c.1487-19C>T (n.1487-19C>T) c.544-19C>T c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.456C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.*318-19C>T (n.*318-19C>T) c.1488C>T (p.Val496=) c.1355-19C>T (n.1355-19C>T) c.1356C>T (p.Val452=) c.566-19C>T (n.566-19C>T) n.1500-19C>T n.1020C>T n.1653C>T n.1854-19C>T n.1440-19C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394181_6394182delinsGC | CA1950149296 | SMPD1 | c.1487-17_1487-16delinsGC (n.1487-17_1487-16delinsGC) c.544-17_544-16delinsGC c.1484-17_1484-16delinsGC (n.1484-17_1484-16delinsGC) c.*321_*322delinsGC (n.*321_*322delinsGC) n.458_459delinsGC c.*214-17_*214-16delinsGC (n.*214-17_*214-16delinsGC) c.*318-17_*318-16delinsGC (n.*318-17_*318-16delinsGC) c.1490_1491delinsGC (p.Ser497=) c.1355-17_1355-16delinsGC (n.1355-17_1355-16delinsGC) c.1358_1359delinsGC (p.Ser453=) c.566-17_566-16delinsGC (n.566-17_566-16delinsGC) n.1500-17_1500-16delinsGC n.1022_1023delinsGC n.1655_1656delinsGC n.1854-17_1854-16delinsGC n.1440-17_1440-16delinsGC n.962_963delinsGC | |
| 11 | g.6394182C>T | CA2790309793 | SMPD1 | c.1487-16C>T (n.1487-16C>T) c.544-16C>T c.1484-16C>T (n.1484-16C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.459C>T c.*214-16C>T (n.*214-16C>T) c.*318-16C>T (n.*318-16C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.1359C>T (p.Ser453=) c.566-16C>T (n.566-16C>T) n.1500-16C>T n.1023C>T n.1656C>T n.1854-16C>T n.1440-16C>T n.963C>T | |
| 11 | g.6394185del | CA5852919 | SMPD1 | c.1487-13del (n.1487-13del) c.544-13del c.1484-13del (n.1484-13del) c.*325del (n.*325del) n.462del c.*214-13del (n.*214-13del) c.*318-13del (n.*318-13del) c.1494del (p.Thr499HisfsTer25) c.1355-13del (n.1355-13del) c.1362del (p.Thr455HisfsTer25) c.566-13del (n.566-13del) n.1500-13del n.1026del n.1659del n.1854-13del n.1440-13del n.966del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.6394183C>T | CA2740093618 | SMPD1 | c.1487-15C>T (n.1487-15C>T) c.544-15C>T c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.460C>T c.*214-15C>T (n.*214-15C>T) c.*318-15C>T (n.*318-15C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1355-15C>T (n.1355-15C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.566-15C>T (n.566-15C>T) n.1500-15C>T n.1024C>T n.1657C>T n.1854-15C>T n.1440-15C>T n.964C>T | ClinVar |
| 11 | g.6394184C>G | CA2740093619 | SMPD1 | c.1487-14C>G (n.1487-14C>G) c.544-14C>G c.1484-14C>G (n.1484-14C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.461C>G c.*214-14C>G (n.*214-14C>G) c.*318-14C>G (n.*318-14C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1355-14C>G (n.1355-14C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.566-14C>G (n.566-14C>G) n.1500-14C>G n.1025C>G n.1658C>G n.1854-14C>G n.1440-14C>G n.965C>G | ClinVar |
| 11 | g.6394184C>T | CA2499741127 | SMPD1 | c.1487-14C>T (n.1487-14C>T) c.544-14C>T c.1484-14C>T (n.1484-14C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.461C>T c.*214-14C>T (n.*214-14C>T) c.*318-14C>T (n.*318-14C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1355-14C>T (n.1355-14C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.566-14C>T (n.566-14C>T) n.1500-14C>T n.1025C>T n.1658C>T n.1854-14C>T n.1440-14C>T n.965C>T | |
| 11 | g.6394185C>A | CA2790309794 | SMPD1 | c.1487-13C>A (n.1487-13C>A) c.544-13C>A c.1484-13C>A (n.1484-13C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.462C>A c.*214-13C>A (n.*214-13C>A) c.*318-13C>A (n.*318-13C>A) c.1494C>A (p.Pro498=) c.1355-13C>A (n.1355-13C>A) c.1362C>A (p.Pro454=) c.566-13C>A (n.566-13C>A) n.1500-13C>A n.1026C>A n.1659C>A n.1854-13C>A n.1440-13C>A n.966C>A | |
| 11 | g.6394185C>T | CA2612223487 | SMPD1 | c.1487-13C>T (n.1487-13C>T) c.544-13C>T c.1484-13C>T (n.1484-13C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.462C>T c.*214-13C>T (n.*214-13C>T) c.*318-13C>T (n.*318-13C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1355-13C>T (n.1355-13C>T) c.1362C>T (p.Pro454=) c.566-13C>T (n.566-13C>T) n.1500-13C>T n.1026C>T n.1659C>T n.1854-13C>T n.1440-13C>T n.966C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6394187C= | CA1950149299 | SMPD1 | c.1487-11C= (n.1487-11C=) c.544-11C= c.1484-11C= (n.1484-11C=) c.*327C= (n.*327C=) n.464C= c.*214-11C= (n.*214-11C=) c.*318-11C= (n.*318-11C=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1355-11C= (n.1355-11C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.566-11C= (n.566-11C=) n.1500-11C= n.1028C= n.1661C= n.1854-11C= n.1440-11C= n.968C= | |
| 11 | g.6394187C>T | CA5852920 | SMPD1 | c.1487-11C>T (n.1487-11C>T) c.544-11C>T c.1484-11C>T (n.1484-11C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.464C>T c.*214-11C>T (n.*214-11C>T) c.*318-11C>T (n.*318-11C>T) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1355-11C>T (n.1355-11C>T) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.566-11C>T (n.566-11C>T) n.1500-11C>T n.1028C>T n.1661C>T n.1854-11C>T n.1440-11C>T n.968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394188A>T | CA2723275700 | SMPD1 | c.1487-10A>T (n.1487-10A>T) c.544-10A>T c.1484-10A>T (n.1484-10A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.465A>T c.*214-10A>T (n.*214-10A>T) c.*318-10A>T (n.*318-10A>T) c.1497A>T (p.Thr499=) c.1355-10A>T (n.1355-10A>T) c.1365A>T (p.Thr455=) c.566-10A>T (n.566-10A>T) n.1500-10A>T n.1029A>T n.1662A>T n.1854-10A>T n.1440-10A>T n.969A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394190C>A | CA679154219 | SMPD1 | c.1487-8C>A (n.1487-8C>A) c.544-8C>A c.1484-8C>A (n.1484-8C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.467C>A c.*214-8C>A (n.*214-8C>A) c.*318-8C>A (n.*318-8C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1355-8C>A (n.1355-8C>A) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.566-8C>A (n.566-8C>A) n.1500-8C>A n.1031C>A n.1664C>A n.1854-8C>A n.1440-8C>A n.971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394190C= | CA1950149302 | SMPD1 | c.1487-8C= (n.1487-8C=) c.544-8C= c.1484-8C= (n.1484-8C=) c.*330C= (n.*330C=) n.467C= c.*214-8C= (n.*214-8C=) c.*318-8C= (n.*318-8C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) c.1367C= (p.Ser456=) c.566-8C= (n.566-8C=) n.1500-8C= n.1031C= n.1664C= n.1854-8C= n.1440-8C= n.971C= | |
| 11 | g.6394191C>A | CA2612223488 | SMPD1 | c.1487-7C>A (n.1487-7C>A) c.544-7C>A c.1484-7C>A (n.1484-7C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.468C>A c.*214-7C>A (n.*214-7C>A) c.*318-7C>A (n.*318-7C>A) c.1500C>A (p.Ser500=) c.1355-7C>A (n.1355-7C>A) c.1368C>A (p.Ser456=) c.566-7C>A (n.566-7C>A) n.1500-7C>A n.1032C>A n.1665C>A n.1854-7C>A n.1440-7C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394193T>C | CA2740093620 | SMPD1 | c.1487-5T>C (n.1487-5T>C) c.544-5T>C c.1484-5T>C (n.1484-5T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.470T>C c.*214-5T>C (n.*214-5T>C) c.*318-5T>C (n.*318-5T>C) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1355-5T>C (n.1355-5T>C) c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.566-5T>C (n.566-5T>C) n.1500-5T>C n.1034T>C n.1667T>C n.1854-5T>C n.1440-5T>C n.974T>C | ClinVar |
| 11 | g.6394193T>G | CA2739291422 | SMPD1 | c.1487-5T>G (n.1487-5T>G) c.544-5T>G c.1484-5T>G (n.1484-5T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.470T>G c.*214-5T>G (n.*214-5T>G) c.*318-5T>G (n.*318-5T>G) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1355-5T>G (n.1355-5T>G) c.1370T>G (p.Leu457Trp) c.566-5T>G (n.566-5T>G) n.1500-5T>G n.1034T>G n.1667T>G n.1854-5T>G n.1440-5T>G n.974T>G | |
| 11 | g.6394194G= | CA1950149303 | SMPD1 | c.1487-4G= (n.1487-4G=) c.544-4G= c.1484-4G= (n.1484-4G=) c.*334G= (n.*334G=) n.471G= c.*214-4G= (n.*214-4G=) c.*318-4G= (n.*318-4G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1355-4G= (n.1355-4G=) c.1371G= (p.Leu457=) c.566-4G= (n.566-4G=) n.1500-4G= n.1035G= n.1668G= n.1854-4G= n.1440-4G= n.975G= | |
| 11 | g.6394194G>T | CA1950149304 | SMPD1 | c.1487-4G>T (n.1487-4G>T) c.544-4G>T c.1484-4G>T (n.1484-4G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.471G>T c.*214-4G>T (n.*214-4G>T) c.*318-4G>T (n.*318-4G>T) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1355-4G>T (n.1355-4G>T) c.1371G>T (p.Leu457Phe) c.566-4G>T (n.566-4G>T) n.1500-4G>T n.1035G>T n.1668G>T n.1854-4G>T n.1440-4G>T n.975G>T | dbSNP |
| 11 | g.6394194_6394210del | CA2740093621 | SMPD1 | c.1487-4_1499del c.544-4_556del c.1484-4_1496del c.*334_*350del (n.*334_*350del) n.471_487del c.*214-4_*226del c.*318-4_*330del c.1503_1519del (p.Leu501PhefsTer?) c.1355-4_1367del c.1371_1387del (p.Leu457PhefsTer?) c.566-4_578del n.1500-4_1512del n.1035_1051del n.1668_1684del n.1854-4_1866del n.1440-4_1452del n.975_991del | ClinVar |
| 11 | g.6394195C>A | CA2790309795 | SMPD1 | c.1487-3C>A (n.1487-3C>A) c.544-3C>A c.1484-3C>A (n.1484-3C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.472C>A c.*214-3C>A (n.*214-3C>A) c.*318-3C>A (n.*318-3C>A) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1355-3C>A (n.1355-3C>A) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.566-3C>A (n.566-3C>A) n.1500-3C>A n.1036C>A n.1669C>A n.1854-3C>A n.1440-3C>A n.976C>A | |
| 11 | g.6394195C>T | CA2612223489 | SMPD1 | c.1487-3C>T (n.1487-3C>T) c.544-3C>T c.1484-3C>T (n.1484-3C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.472C>T c.*214-3C>T (n.*214-3C>T) c.*318-3C>T (n.*318-3C>T) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1355-3C>T (n.1355-3C>T) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.566-3C>T (n.566-3C>T) n.1500-3C>T n.1036C>T n.1669C>T n.1854-3C>T n.1440-3C>T n.976C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394196A>C | CA379375706 | SMPD1 | c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.544-2A>C c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.473A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.*318-2A>C (n.*318-2A>C) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.566-2A>C (n.566-2A>C) n.1500-2A>C n.1037A>C n.1670A>C n.1854-2A>C n.1440-2A>C n.977A>C | |
| 11 | g.6394196A>G | CA379375709 | SMPD1 | c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.544-2A>G c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.473A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.*318-2A>G (n.*318-2A>G) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.566-2A>G (n.566-2A>G) n.1500-2A>G n.1037A>G n.1670A>G n.1854-2A>G n.1440-2A>G n.977A>G | |
| 11 | g.6394196A>T | CA379375713 | SMPD1 | c.1487-2A>T (n.1487-2A>T) c.544-2A>T c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.473A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.*318-2A>T (n.*318-2A>T) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.566-2A>T (n.566-2A>T) n.1500-2A>T n.1037A>T n.1670A>T n.1854-2A>T n.1440-2A>T n.977A>T | |
| 11 | g.6394197G>A | CA379375715 | SMPD1 | c.1487-1G>A (n.1487-1G>A) c.544-1G>A c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.474G>A c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) c.*318-1G>A (n.*318-1G>A) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1374G>A (p.Gln458=) c.566-1G>A (n.566-1G>A) n.1500-1G>A n.1038G>A n.1671G>A n.1854-1G>A n.1440-1G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394197G>C | CA379375718 | SMPD1 | c.1487-1G>C (n.1487-1G>C) c.544-1G>C c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.474G>C c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) c.*318-1G>C (n.*318-1G>C) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1374G>C (p.Gln458His) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.1500-1G>C n.1038G>C n.1671G>C n.1854-1G>C n.1440-1G>C n.978G>C | |
| 11 | g.6394197G>T | CA379375721 | SMPD1 | c.1487-1G>T (n.1487-1G>T) c.544-1G>T c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.474G>T c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1374G>T (p.Gln458His) c.566-1G>T (n.566-1G>T) n.1500-1G>T n.1038G>T n.1671G>T n.1854-1G>T n.1440-1G>T n.978G>T | |
| 11 | g.6394198G>A | CA379375728 | SMPD1 | c.1487G>A (p.Gly496Asp) c.544G>A c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*338G>A (n.*338G>A) n.475G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1500G>A n.1039G>A n.1672G>A n.1854G>A n.1440G>A n.979G>A | |
| 11 | g.6394198G>C | CA379375726 | SMPD1 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.544G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*338G>C (n.*338G>C) n.475G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1500G>C n.1039G>C n.1672G>C n.1854G>C n.1440G>C n.979G>C | |
| 11 | g.6394198G>T | CA379375724 | SMPD1 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.544G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*338G>T (n.*338G>T) n.475G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1500G>T n.1039G>T n.1672G>T n.1854G>T n.1440G>T n.979G>T | |
| 11 | g.6394199T>A | CA472910105 | SMPD1 | c.1488T>A (p.Gly496=) c.545T>A c.1485T>A (p.Gly495=) c.*339T>A (n.*339T>A) n.476T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1356T>A (p.Gly452=) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.567T>A (p.Gly189=) n.1501T>A n.1040T>A n.1673T>A n.1855T>A n.1441T>A n.980T>A | |
| 11 | g.6394199T>C | CA472910107 | SMPD1 | c.1488T>C (p.Gly496=) c.545T>C c.1485T>C (p.Gly495=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.476T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1356T>C (p.Gly452=) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.567T>C (p.Gly189=) n.1501T>C n.1040T>C n.1673T>C n.1855T>C n.1441T>C n.980T>C | ClinVar |
| 11 | g.6394199T>G | CA472910108 | SMPD1 | c.1488T>G (p.Gly496=) c.545T>G c.1485T>G (p.Gly495=) c.*339T>G (n.*339T>G) n.476T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1356T>G (p.Gly452=) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.567T>G (p.Gly189=) n.1501T>G n.1040T>G n.1673T>G n.1855T>G n.1441T>G n.980T>G | |
| 11 | g.6394200T>A | CA379375730 | SMPD1 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.546T>A c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.*340T>A (n.*340T>A) n.477T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1509T>A (p.Val503=) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.1377T>A (p.Val459=) c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.1502T>A n.1041T>A n.1674T>A n.1856T>A n.1442T>A n.981T>A | |
| 11 | g.6394200T>C | CA379375732 | SMPD1 | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.546T>C c.1486T>C (p.Tyr496His) c.*340T>C (n.*340T>C) n.477T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1509T>C (p.Val503=) c.1357T>C (p.Tyr453His) c.1377T>C (p.Val459=) c.568T>C (p.Tyr190His) n.1502T>C n.1041T>C n.1674T>C n.1856T>C n.1442T>C n.981T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394200T>G | CA379375735 | SMPD1 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.546T>G c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.*340T>G (n.*340T>G) n.477T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1509T>G (p.Val503=) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.1377T>G (p.Val459=) c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.1502T>G n.1041T>G n.1674T>G n.1856T>G n.1442T>G n.981T>G | |
| 11 | g.6394200T= | CA1950149312 | SMPD1 | c.1489T= (p.Tyr497=) c.546T= c.1486T= (p.Tyr496=) c.*340T= (n.*340T=) n.477T= c.*216T= (n.*216T=) c.*320T= (n.*320T=) c.1509T= (p.Val503=) c.1357T= (p.Tyr453=) c.1377T= (p.Val459=) c.568T= (p.Tyr190=) n.1502T= n.1041T= n.1674T= n.1856T= n.1442T= n.981T= | |
| 11 | g.6394200_6394213delinsTACCGTGTGTACCA | CA1950149311 | SMPD1 | c.1489_1502delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr497=) c.546_559delinsTACCGTGTGTACCA c.1486_1499delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr496=) c.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA (n.*340_*353delinsTACCGTGTGTACCA) n.477_490delinsTACCGTGTGTACCA c.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA (n.*216_*229delinsTACCGTGTGTACCA) c.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA (n.*320_*333delinsTACCGTGTGTACCA) c.1509_1522delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val503=) c.1357_1370delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr453=) c.1377_1390delinsTACCGTGTGTACCA (p.Val459=) c.568_581delinsTACCGTGTGTACCA (p.Tyr190=) n.1502_1515delinsTACCGTGTGTACCA n.1041_1054delinsTACCGTGTGTACCA n.1674_1687delinsTACCGTGTGTACCA n.1856_1869delinsTACCGTGTGTACCA n.1442_1455delinsTACCGTGTGTACCA n.981_994delinsTACCGTGTGTACCA | |
| 11 | g.6394201A>C | CA379375736 | SMPD1 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.547A>C c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.*341A>C (n.*341A>C) n.478A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.1503A>C n.1042A>C n.1675A>C n.1857A>C n.1443A>C n.982A>C | |
| 11 | g.6394201A>G | CA379375737 | SMPD1 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.547A>G c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.*341A>G (n.*341A>G) n.478A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.1503A>G n.1042A>G n.1675A>G n.1857A>G n.1443A>G n.982A>G | |
| 11 | g.6394201A>T | CA379375738 | SMPD1 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.547A>T c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.*341A>T (n.*341A>T) n.478A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.1503A>T n.1042A>T n.1675A>T n.1857A>T n.1443A>T n.982A>T | |
| 11 | g.6394202_6394214del | CA10576031 | SMPD1 | c.1491_1503del (p.Tyr497Ter) c.548_560del c.1488_1500del (p.Tyr496Ter) c.*342_*354del (n.*342_*354del) n.479_491del c.*218_*230del (n.*218_*230del) c.*322_*334del (n.*322_*334del) c.1511_1523del (p.Thr504AsnfsTer16) c.1359_1371del (p.Tyr453Ter) c.1379_1391del (p.Thr460AsnfsTer16) c.570_582del (p.Tyr190Ter) n.1504_1516del n.1043_1055del n.1676_1688del n.1858_1870del n.1444_1456del n.983_995del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394202C>A | CA379375740 | SMPD1 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.548C>A c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.*342C>A (n.*342C>A) n.479C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.1504C>A n.1043C>A n.1676C>A n.1858C>A n.1444C>A n.983C>A | |
| 11 | g.6394202C= | CA1950149323 | SMPD1 | c.1491C= (p.Tyr497=) c.548C= c.1488C= (p.Tyr496=) c.*342C= (n.*342C=) n.479C= c.*218C= (n.*218C=) c.*322C= (n.*322C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1359C= (p.Tyr453=) c.1379C= (p.Thr460=) c.570C= (p.Tyr190=) n.1504C= n.1043C= n.1676C= n.1858C= n.1444C= n.983C= | |
| 11 | g.6394202C>G | CA379375741 | SMPD1 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.548C>G c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.*342C>G (n.*342C>G) n.479C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.1504C>G n.1043C>G n.1676C>G n.1858C>G n.1444C>G n.983C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394202C>T | CA472910112 | SMPD1 | c.1491C>T (p.Tyr497=) c.548C>T c.1488C>T (p.Tyr496=) c.*342C>T (n.*342C>T) n.479C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1359C>T (p.Tyr453=) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.570C>T (p.Tyr190=) n.1504C>T n.1043C>T n.1676C>T n.1858C>T n.1444C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394203C>A | CA379375745 | SMPD1 | c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.549C>A c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*343C>A (n.*343C>A) n.480C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.1512C>A (p.Thr504=) c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1380C>A (p.Thr460=) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1505C>A n.1044C>A n.1677C>A n.1859C>A n.1445C>A n.984C>A | ClinVar |
| 11 | g.6394203C= | CA1950149330 | SMPD1 | c.1492C= (p.Arg498=) c.549C= c.1489C= (p.Arg497=) c.*343C= (n.*343C=) n.480C= c.*219C= (n.*219C=) c.*323C= (n.*323C=) c.1512C= (p.Thr504=) c.1360C= (p.Arg454=) c.1380C= (p.Thr460=) c.571C= (p.Arg191=) n.1505C= n.1044C= n.1677C= n.1859C= n.1445C= n.984C= | |
| 11 | g.6394203C>G | CA379375748 | SMPD1 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.549C>G c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) n.480C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.1512C>G (p.Thr504=) c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1380C>G (p.Thr460=) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1505C>G n.1044C>G n.1677C>G n.1859C>G n.1445C>G n.984C>G | |
| 11 | g.6394203C>T | CA275340 | SMPD1 | c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.549C>T c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*343C>T (n.*343C>T) n.480C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.1512C>T (p.Thr504=) c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1380C>T (p.Thr460=) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1505C>T n.1044C>T n.1677C>T n.1859C>T n.1445C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394203_6394205delinsCGT | CA1950149334 | SMPD1 | c.1492_1494delinsCGT (p.Arg498=) c.549_551delinsCGT c.1489_1491delinsCGT (p.Arg497=) c.*343_*345delinsCGT (n.*343_*345delinsCGT) n.480_482delinsCGT c.*219_*221delinsCGT (n.*219_*221delinsCGT) c.*323_*325delinsCGT (n.*323_*325delinsCGT) c.1512_1514delinsCGT (p.Thr504=) c.1360_1362delinsCGT (p.Arg454=) c.1380_1382delinsCGT (p.Thr460=) c.571_573delinsCGT (p.Arg191=) n.1505_1507delinsCGT n.1044_1046delinsCGT n.1677_1679delinsCGT n.1859_1861delinsCGT n.1445_1447delinsCGT n.984_986delinsCGT | |
| 11 | g.6394204G>A | CA234971 | SMPD1 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.550G>A c.1490G>A (p.Arg497His) c.*344G>A (n.*344G>A) n.481G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1381G>A (p.Val461Met) c.572G>A (p.Arg191His) n.1506G>A n.1045G>A n.1678G>A n.1860G>A n.1446G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394204G>C | CA379375760 | SMPD1 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.550G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.481G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1506G>C n.1045G>C n.1678G>C n.1860G>C n.1446G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394204G= | CA1950149339 | SMPD1 | c.1493G= (p.Arg498=) c.550G= c.1490G= (p.Arg497=) c.*344G= (n.*344G=) n.481G= c.*220G= (n.*220G=) c.*324G= (n.*324G=) c.1513G= (p.Val505=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1381G= (p.Val461=) c.572G= (p.Arg191=) n.1506G= n.1045G= n.1678G= n.1860G= n.1446G= n.985G= | |
| 11 | g.6394204G>T | CA252505 | SMPD1 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.550G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.481G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1506G>T n.1045G>T n.1678G>T n.1860G>T n.1446G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394208_6394209del | CA16041488 | SMPD1 | c.1497_1498del (p.Tyr500ProfsTer17) c.554_555del c.1494_1495del (p.Tyr499ProfsTer17) c.*348_*349del (n.*348_*349del) n.485_486del c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.1517_1518del (p.Cys506TyrfsTer?) c.1365_1366del (p.Tyr456ProfsTer17) c.1385_1386del (p.Cys462TyrfsTer?) c.576_577del (p.Tyr193ProfsTer17) n.1510_1511del n.1049_1050del n.1682_1683del n.1864_1865del n.1450_1451del n.989_990del | ClinVar dbSNP |