UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394025_6394094del | CA2695213135 | SMPD1 | c.1470_1486+53del c.527_543+53del c.1467_1483+53del c.*301_*317+53del n.302_371del n.306_375del c.*197_*213+53del c.1338_1354+53del c.549_565+53del n.1483_1499+53del n.1002_1018+53del n.1635_1651+53del n.1837_1853+53del n.1423_1439+53del n.942_958+53del | |
| 11 | g.6394038C>A | CA379375589 | SMPD1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.540C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) n.315C>A n.319C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1496C>A n.1015C>A n.1648C>A n.1850C>A n.1436C>A n.955C>A | |
| 11 | g.6394038C>G | CA379375593 | SMPD1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.540C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) n.315C>G n.319C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1496C>G n.1015C>G n.1648C>G n.1850C>G n.1436C>G n.955C>G | |
| 11 | g.6394038C>T | CA379375591 | SMPD1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.540C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) n.315C>T n.319C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1496C>T n.1015C>T n.1648C>T n.1850C>T n.1436C>T n.955C>T | |
| 11 | g.6394039C>A | CA379375597 | SMPD1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.541C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.*315C>A (n.*315C>A) n.316C>A n.320C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) c.563C>A (p.Pro188His) n.1497C>A n.1016C>A n.1649C>A n.1851C>A n.1437C>A n.956C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394039C>G | CA379375601 | SMPD1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.541C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) n.316C>G n.320C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1497C>G n.1016C>G n.1649C>G n.1851C>G n.1437C>G n.956C>G | |
| 11 | g.6394039C>T | CA379375604 | SMPD1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.541C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) n.316C>T n.320C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1497C>T n.1016C>T n.1649C>T n.1851C>T n.1437C>T n.956C>T | |
| 11 | g.6394040T>A | CA472910025 | SMPD1 | c.1485T>A (p.Pro495=) c.542T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.*316T>A (n.*316T>A) n.317T>A n.321T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) c.564T>A (p.Pro188=) n.1498T>A n.1017T>A n.1650T>A n.1852T>A n.1438T>A n.957T>A | |
| 11 | g.6394040T>C | CA472910026 | SMPD1 | c.1485T>C (p.Pro495=) c.542T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.317T>C n.321T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) c.564T>C (p.Pro188=) n.1498T>C n.1017T>C n.1650T>C n.1852T>C n.1438T>C n.957T>C | |
| 11 | g.6394040T>G | CA472910027 | SMPD1 | c.1485T>G (p.Pro495=) c.542T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.*316T>G (n.*316T>G) n.317T>G n.321T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) c.564T>G (p.Pro188=) n.1498T>G n.1017T>G n.1650T>G n.1852T>G n.1438T>G n.957T>G | |
| 11 | g.6394041G>A | CA379375609 | SMPD1 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.543G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) n.318G>A n.322G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1499G>A n.1018G>A n.1651G>A n.1853G>A n.1439G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394041G>C | CA379375612 | SMPD1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.543G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) n.318G>C n.322G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1499G>C n.1018G>C n.1651G>C n.1853G>C n.1439G>C n.958G>C | |
| 11 | g.6394041G= | CA1950149135 | SMPD1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.543G= c.1483G= (p.Gly495=) c.*317G= (n.*317G=) n.318G= n.322G= c.*213G= (n.*213G=) c.1486G= (p.Val496=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1354G= (p.Val452=) c.565G= (p.Gly189=) n.1499G= n.1018G= n.1651G= n.1853G= n.1439G= n.958G= | |
| 11 | g.6394041G>T | CA379375615 | SMPD1 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.543G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) n.318G>T n.322G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1499G>T n.1018G>T n.1651G>T n.1853G>T n.1439G>T n.958G>T | |
| 11 | g.6394041_6394045delinsGGTGA | CA1950149137 | SMPD1 | c.1486_1486+4delinsGGTGA c.543_543+4delinsGGTGA c.1483_1483+4delinsGGTGA c.*317_*317+4delinsGGTGA n.318_322delinsGGTGA n.322_326delinsGGTGA c.*213_*213+4delinsGGTGA c.1354_1354+4delinsGGTGA c.565_565+4delinsGGTGA n.1499_1499+4delinsGGTGA n.1018_1018+4delinsGGTGA n.1651_1651+4delinsGGTGA n.1853_1853+4delinsGGTGA n.1439_1439+4delinsGGTGA n.958_958+4delinsGGTGA | |
| 11 | g.6394042_6394046del | CA912972820 | SMPD1 | c.1486+1_1486+5del c.543+1_543+5del c.1483+1_1483+5del c.*317+1_*317+5del n.319_323del n.323_327del c.*213+1_*213+5del c.1354+1_1354+5del c.565+1_565+5del n.1499+1_1499+5del n.1018+1_1018+5del n.1651+1_1651+5del n.1853+1_1853+5del n.1439+1_1439+5del n.958+1_958+5del | |
| 11 | g.6394042G>A | CA379375618 | SMPD1 | c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.543+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.*317+1G>A (n.*317+1G>A) n.319G>A n.323G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.1499+1G>A n.1018+1G>A n.1651+1G>A n.1853+1G>A n.1439+1G>A n.958+1G>A | |
| 11 | g.6394042G>C | CA379375619 | SMPD1 | c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.543+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.*317+1G>C (n.*317+1G>C) n.319G>C n.323G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.1499+1G>C n.1018+1G>C n.1651+1G>C n.1853+1G>C n.1439+1G>C n.958+1G>C | |
| 11 | g.6394042G>T | CA379375620 | SMPD1 | c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.543+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.*317+1G>T (n.*317+1G>T) n.319G>T n.323G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.1499+1G>T n.1018+1G>T n.1651+1G>T n.1853+1G>T n.1439+1G>T n.958+1G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394047_6394050del | CA597438195 | SMPD1 | c.1486+6_1486+9del (n.1486+6_1486+9del) c.543+6_543+9del c.1483+6_1483+9del (n.1483+6_1483+9del) c.*317+6_*317+9del (n.*317+6_*317+9del) n.324_327del n.328_331del c.*213+6_*213+9del (n.*213+6_*213+9del) c.1354+6_1354+9del (n.1354+6_1354+9del) c.565+6_565+9del (n.565+6_565+9del) n.1499+6_1499+9del n.1018+6_1018+9del n.1651+6_1651+9del n.1853+6_1853+9del n.1439+6_1439+9del n.958+6_958+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394043T>A | CA379375622 | SMPD1 | c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.543+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.*317+2T>A (n.*317+2T>A) n.320T>A n.324T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.1499+2T>A n.1018+2T>A n.1651+2T>A n.1853+2T>A n.1439+2T>A n.958+2T>A | |
| 11 | g.6394043T>C | CA379375623 | SMPD1 | c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.543+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.*317+2T>C (n.*317+2T>C) n.320T>C n.324T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.1499+2T>C n.1018+2T>C n.1651+2T>C n.1853+2T>C n.1439+2T>C n.958+2T>C | |
| 11 | g.6394043T>G | CA379375625 | SMPD1 | c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.543+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.*317+2T>G (n.*317+2T>G) n.320T>G n.324T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.1499+2T>G n.1018+2T>G n.1651+2T>G n.1853+2T>G n.1439+2T>G n.958+2T>G | |
| 11 | g.6394044G>A | CA597438196 | SMPD1 | c.1486+3G>A (n.1486+3G>A) c.543+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.*317+3G>A (n.*317+3G>A) n.321G>A n.325G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.1354+3G>A (n.1354+3G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) n.1499+3G>A n.1018+3G>A n.1651+3G>A n.1853+3G>A n.1439+3G>A n.958+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394044G= | CA1950149143 | SMPD1 | c.1486+3G= (n.1486+3G=) c.543+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.*317+3G= (n.*317+3G=) n.321G= n.325G= c.*213+3G= (n.*213+3G=) c.1354+3G= (n.1354+3G=) c.565+3G= (n.565+3G=) n.1499+3G= n.1018+3G= n.1651+3G= n.1853+3G= n.1439+3G= n.958+3G= | |
| 11 | g.6394045A= | CA1950149145 | SMPD1 | c.1486+4A= (n.1486+4A=) c.543+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.*317+4A= (n.*317+4A=) n.322A= n.326A= c.*213+4A= (n.*213+4A=) c.1354+4A= (n.1354+4A=) c.565+4A= (n.565+4A=) n.1499+4A= n.1018+4A= n.1651+4A= n.1853+4A= n.1439+4A= n.958+4A= | |
| 11 | g.6394045A>C | CA1950149147 | SMPD1 | c.1486+4A>C (n.1486+4A>C) c.543+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.*317+4A>C (n.*317+4A>C) n.322A>C n.326A>C c.*213+4A>C (n.*213+4A>C) c.1354+4A>C (n.1354+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) n.1499+4A>C n.1018+4A>C n.1651+4A>C n.1853+4A>C n.1439+4A>C n.958+4A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394046G>A | CA1950149150 | SMPD1 | c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.543+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.*317+5G>A (n.*317+5G>A) n.323G>A n.327G>A c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.565+5G>A (n.565+5G>A) n.1499+5G>A n.1018+5G>A n.1651+5G>A n.1853+5G>A n.1439+5G>A n.958+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G>C | CA597438197 | SMPD1 | c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.543+5G>C c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.*317+5G>C (n.*317+5G>C) n.323G>C n.327G>C c.*213+5G>C (n.*213+5G>C) c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.565+5G>C (n.565+5G>C) n.1499+5G>C n.1018+5G>C n.1651+5G>C n.1853+5G>C n.1439+5G>C n.958+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G= | CA1950149149 | SMPD1 | c.1486+5G= (n.1486+5G=) c.543+5G= c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.*317+5G= (n.*317+5G=) n.323G= n.327G= c.*213+5G= (n.*213+5G=) c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.565+5G= (n.565+5G=) n.1499+5G= n.1018+5G= n.1651+5G= n.1853+5G= n.1439+5G= n.958+5G= | |
| 11 | g.6394046G>T | CA2612223411 | SMPD1 | c.1486+5G>T (n.1486+5G>T) c.543+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.*317+5G>T (n.*317+5G>T) n.323G>T n.327G>T c.*213+5G>T (n.*213+5G>T) c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.565+5G>T (n.565+5G>T) n.1499+5G>T n.1018+5G>T n.1651+5G>T n.1853+5G>T n.1439+5G>T n.958+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394047T>G | CA1950149154 | SMPD1 | c.1486+6T>G (n.1486+6T>G) c.543+6T>G c.1483+6T>G (n.1483+6T>G) c.*317+6T>G (n.*317+6T>G) n.324T>G n.328T>G c.*213+6T>G (n.*213+6T>G) c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.565+6T>G (n.565+6T>G) n.1499+6T>G n.1018+6T>G n.1651+6T>G n.1853+6T>G n.1439+6T>G n.958+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.6394047T= | CA1950149152 | SMPD1 | c.1486+6T= (n.1486+6T=) c.543+6T= c.1483+6T= (n.1483+6T=) c.*317+6T= (n.*317+6T=) n.324T= n.328T= c.*213+6T= (n.*213+6T=) c.1354+6T= (n.1354+6T=) c.565+6T= (n.565+6T=) n.1499+6T= n.1018+6T= n.1651+6T= n.1853+6T= n.1439+6T= n.958+6T= | |
| 11 | g.6394048G>A | CA5852900 | SMPD1 | c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.543+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.*317+7G>A (n.*317+7G>A) n.325G>A n.329G>A c.*213+7G>A (n.*213+7G>A) c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) n.1499+7G>A n.1018+7G>A n.1651+7G>A n.1853+7G>A n.1439+7G>A n.958+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G>C | CA2612223415 | SMPD1 | c.1486+7G>C (n.1486+7G>C) c.543+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.*317+7G>C (n.*317+7G>C) n.325G>C n.329G>C c.*213+7G>C (n.*213+7G>C) c.1354+7G>C (n.1354+7G>C) c.565+7G>C (n.565+7G>C) n.1499+7G>C n.1018+7G>C n.1651+7G>C n.1853+7G>C n.1439+7G>C n.958+7G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G= | CA1950149156 | SMPD1 | c.1486+7G= (n.1486+7G=) c.543+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.*317+7G= (n.*317+7G=) n.325G= n.329G= c.*213+7G= (n.*213+7G=) c.1354+7G= (n.1354+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) n.1499+7G= n.1018+7G= n.1651+7G= n.1853+7G= n.1439+7G= n.958+7G= | |
| 11 | g.6394050G>A | CA679154120 | SMPD1 | c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.543+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.*317+9G>A (n.*317+9G>A) n.327G>A n.331G>A c.*213+9G>A (n.*213+9G>A) c.1354+9G>A (n.1354+9G>A) c.565+9G>A (n.565+9G>A) n.1499+9G>A n.1018+9G>A n.1651+9G>A n.1853+9G>A n.1439+9G>A n.958+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394050G= | CA1950149159 | SMPD1 | c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.543+9G= c.1483+9G= (n.1483+9G=) c.*317+9G= (n.*317+9G=) n.327G= n.331G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.1354+9G= (n.1354+9G=) c.565+9G= (n.565+9G=) n.1499+9G= n.1018+9G= n.1651+9G= n.1853+9G= n.1439+9G= n.958+9G= | |
| 11 | g.6394051G>A | CA2573147227 | SMPD1 | c.1486+10G>A (n.1486+10G>A) c.543+10G>A c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.*317+10G>A (n.*317+10G>A) n.328G>A n.332G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.1354+10G>A (n.1354+10G>A) c.565+10G>A (n.565+10G>A) n.1499+10G>A n.1018+10G>A n.1651+10G>A n.1853+10G>A n.1439+10G>A n.958+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394051G= | CA1950149160 | SMPD1 | c.1486+10G= (n.1486+10G=) c.543+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.*317+10G= (n.*317+10G=) n.328G= n.332G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.1354+10G= (n.1354+10G=) c.565+10G= (n.565+10G=) n.1499+10G= n.1018+10G= n.1651+10G= n.1853+10G= n.1439+10G= n.958+10G= | |
| 11 | g.6394052dup | CA679154121 | SMPD1 | c.1486+11dup (n.1486+11dup) c.543+11dup c.1483+11dup (n.1483+11dup) c.*317+11dup (n.*317+11dup) n.329dup n.333dup c.*213+11dup (n.*213+11dup) c.1354+11dup (n.1354+11dup) c.565+11dup (n.565+11dup) n.1499+11dup n.1018+11dup n.1651+11dup n.1853+11dup n.1439+11dup n.958+11dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394053A= | CA1950149163 | SMPD1 | c.1486+12A= (n.1486+12A=) c.543+12A= c.1483+12A= (n.1483+12A=) c.*317+12A= (n.*317+12A=) n.330A= n.334A= c.*213+12A= (n.*213+12A=) c.1354+12A= (n.1354+12A=) c.565+12A= (n.565+12A=) n.1499+12A= n.1018+12A= n.1651+12A= n.1853+12A= n.1439+12A= n.958+12A= | |
| 11 | g.6394053A>G | CA597438198 | SMPD1 | c.1486+12A>G (n.1486+12A>G) c.543+12A>G c.1483+12A>G (n.1483+12A>G) c.*317+12A>G (n.*317+12A>G) n.330A>G n.334A>G c.*213+12A>G (n.*213+12A>G) c.1354+12A>G (n.1354+12A>G) c.565+12A>G (n.565+12A>G) n.1499+12A>G n.1018+12A>G n.1651+12A>G n.1853+12A>G n.1439+12A>G n.958+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394054G>T | CA2574738716 | SMPD1 | c.1486+13G>T (n.1486+13G>T) c.543+13G>T c.1483+13G>T (n.1483+13G>T) c.*317+13G>T (n.*317+13G>T) n.331G>T n.335G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.1354+13G>T (n.1354+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.1499+13G>T n.1018+13G>T n.1651+13G>T n.1853+13G>T n.1439+13G>T n.958+13G>T | |
| 11 | g.6394057G>A | CA2612223419 | SMPD1 | c.1486+16G>A (n.1486+16G>A) c.543+16G>A c.1483+16G>A (n.1483+16G>A) c.*317+16G>A (n.*317+16G>A) n.334G>A n.338G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.1354+16G>A (n.1354+16G>A) c.565+16G>A (n.565+16G>A) n.1499+16G>A n.1018+16G>A n.1651+16G>A n.1853+16G>A n.1439+16G>A n.958+16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394058G>T | CA2740093617 | SMPD1 | c.1486+17G>T (n.1486+17G>T) c.543+17G>T c.1483+17G>T (n.1483+17G>T) c.*317+17G>T (n.*317+17G>T) n.335G>T n.339G>T c.*213+17G>T (n.*213+17G>T) c.1354+17G>T (n.1354+17G>T) c.565+17G>T (n.565+17G>T) n.1499+17G>T n.1018+17G>T n.1651+17G>T n.1853+17G>T n.1439+17G>T n.958+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394059G>A | CA679154128 | SMPD1 | c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.543+18G>A c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) c.*317+18G>A (n.*317+18G>A) n.336G>A n.340G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.1354+18G>A (n.1354+18G>A) c.565+18G>A (n.565+18G>A) n.1499+18G>A n.1018+18G>A n.1651+18G>A n.1853+18G>A n.1439+18G>A n.958+18G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394059G>C | CA5852901 | SMPD1 | c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.543+18G>C c.1483+18G>C (n.1483+18G>C) c.*317+18G>C (n.*317+18G>C) n.336G>C n.340G>C c.*213+18G>C (n.*213+18G>C) c.1354+18G>C (n.1354+18G>C) c.565+18G>C (n.565+18G>C) n.1499+18G>C n.1018+18G>C n.1651+18G>C n.1853+18G>C n.1439+18G>C n.958+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394059G= | CA1950149166 | SMPD1 | c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.543+18G= c.1483+18G= (n.1483+18G=) c.*317+18G= (n.*317+18G=) n.336G= n.340G= c.*213+18G= (n.*213+18G=) c.1354+18G= (n.1354+18G=) c.565+18G= (n.565+18G=) n.1499+18G= n.1018+18G= n.1651+18G= n.1853+18G= n.1439+18G= n.958+18G= | |
| 11 | g.6394059G>T | CA2790302651 | SMPD1 | c.1486+18G>T (n.1486+18G>T) c.543+18G>T c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) c.*317+18G>T (n.*317+18G>T) n.336G>T n.340G>T c.*213+18G>T (n.*213+18G>T) c.1354+18G>T (n.1354+18G>T) c.565+18G>T (n.565+18G>T) n.1499+18G>T n.1018+18G>T n.1651+18G>T n.1853+18G>T n.1439+18G>T n.958+18G>T | |
| 11 | g.6394060A>G | CA2510195655 | SMPD1 | c.1486+19A>G (n.1486+19A>G) c.543+19A>G c.1483+19A>G (n.1483+19A>G) c.*317+19A>G (n.*317+19A>G) n.337A>G n.341A>G c.*213+19A>G (n.*213+19A>G) c.1354+19A>G (n.1354+19A>G) c.565+19A>G (n.565+19A>G) n.1499+19A>G n.1018+19A>G n.1651+19A>G n.1853+19A>G n.1439+19A>G n.958+19A>G | ClinVar |
| 11 | g.6394061G>A | CA2612223420 | SMPD1 | c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.543+20G>A c.1483+20G>A (n.1483+20G>A) c.*317+20G>A (n.*317+20G>A) n.338G>A n.342G>A c.*213+20G>A (n.*213+20G>A) c.1354+20G>A (n.1354+20G>A) c.565+20G>A (n.565+20G>A) n.1499+20G>A n.1018+20G>A n.1651+20G>A n.1853+20G>A n.1439+20G>A n.958+20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394062C>A | CA2574738717 | SMPD1 | c.1486+21C>A (n.1486+21C>A) c.543+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.*317+21C>A (n.*317+21C>A) n.339C>A n.343C>A c.*213+21C>A (n.*213+21C>A) c.1354+21C>A (n.1354+21C>A) c.565+21C>A (n.565+21C>A) n.1499+21C>A n.1018+21C>A n.1651+21C>A n.1853+21C>A n.1439+21C>A n.958+21C>A | |
| 11 | g.6394062C>G | CA2574738718 | SMPD1 | c.1486+21C>G (n.1486+21C>G) c.543+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.*317+21C>G (n.*317+21C>G) n.339C>G n.343C>G c.*213+21C>G (n.*213+21C>G) c.1354+21C>G (n.1354+21C>G) c.565+21C>G (n.565+21C>G) n.1499+21C>G n.1018+21C>G n.1651+21C>G n.1853+21C>G n.1439+21C>G n.958+21C>G | |
| 11 | g.6394065C>T | CA2612223421 | SMPD1 | c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.543+24C>T c.1483+24C>T (n.1483+24C>T) c.*317+24C>T (n.*317+24C>T) n.342C>T n.346C>T c.*213+24C>T (n.*213+24C>T) c.1354+24C>T (n.1354+24C>T) c.565+24C>T (n.565+24C>T) n.1499+24C>T n.1018+24C>T n.1651+24C>T n.1853+24C>T n.1439+24C>T n.958+24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C>A | CA217302430 | SMPD1 | c.1486+25C>A (n.1486+25C>A) c.543+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.*317+25C>A (n.*317+25C>A) n.343C>A n.347C>A c.*213+25C>A (n.*213+25C>A) c.1354+25C>A (n.1354+25C>A) c.565+25C>A (n.565+25C>A) n.1499+25C>A n.1018+25C>A n.1651+25C>A n.1853+25C>A n.1439+25C>A n.958+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C= | CA1950149172 | SMPD1 | c.1486+25C= (n.1486+25C=) c.543+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.*317+25C= (n.*317+25C=) n.343C= n.347C= c.*213+25C= (n.*213+25C=) c.1354+25C= (n.1354+25C=) c.565+25C= (n.565+25C=) n.1499+25C= n.1018+25C= n.1651+25C= n.1853+25C= n.1439+25C= n.958+25C= | |
| 11 | g.6394066C>T | CA5852902 | SMPD1 | c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.543+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.*317+25C>T (n.*317+25C>T) n.343C>T n.347C>T c.*213+25C>T (n.*213+25C>T) c.1354+25C>T (n.1354+25C>T) c.565+25C>T (n.565+25C>T) n.1499+25C>T n.1018+25C>T n.1651+25C>T n.1853+25C>T n.1439+25C>T n.958+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394067C= | CA1950149175 | SMPD1 | c.1486+26C= (n.1486+26C=) c.543+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.*317+26C= (n.*317+26C=) n.344C= n.348C= c.*213+26C= (n.*213+26C=) c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.565+26C= (n.565+26C=) n.1499+26C= n.1018+26C= n.1651+26C= n.1853+26C= n.1439+26C= n.958+26C= | |
| 11 | g.6394067C>T | CA5852903 | SMPD1 | c.1486+26C>T (n.1486+26C>T) c.543+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.*317+26C>T (n.*317+26C>T) n.344C>T n.348C>T c.*213+26C>T (n.*213+26C>T) c.1354+26C>T (n.1354+26C>T) c.565+26C>T (n.565+26C>T) n.1499+26C>T n.1018+26C>T n.1651+26C>T n.1853+26C>T n.1439+26C>T n.958+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>C | CA597438199 | SMPD1 | c.1486+27T>C (n.1486+27T>C) c.543+27T>C c.1483+27T>C (n.1483+27T>C) c.*317+27T>C (n.*317+27T>C) n.345T>C n.349T>C c.*213+27T>C (n.*213+27T>C) c.1354+27T>C (n.1354+27T>C) c.565+27T>C (n.565+27T>C) n.1499+27T>C n.1018+27T>C n.1651+27T>C n.1853+27T>C n.1439+27T>C n.958+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>G | CA2574738719 | SMPD1 | c.1486+27T>G (n.1486+27T>G) c.543+27T>G c.1483+27T>G (n.1483+27T>G) c.*317+27T>G (n.*317+27T>G) n.345T>G n.349T>G c.*213+27T>G (n.*213+27T>G) c.1354+27T>G (n.1354+27T>G) c.565+27T>G (n.565+27T>G) n.1499+27T>G n.1018+27T>G n.1651+27T>G n.1853+27T>G n.1439+27T>G n.958+27T>G | |
| 11 | g.6394068T= | CA1950149177 | SMPD1 | c.1486+27T= (n.1486+27T=) c.543+27T= c.1483+27T= (n.1483+27T=) c.*317+27T= (n.*317+27T=) n.345T= n.349T= c.*213+27T= (n.*213+27T=) c.1354+27T= (n.1354+27T=) c.565+27T= (n.565+27T=) n.1499+27T= n.1018+27T= n.1651+27T= n.1853+27T= n.1439+27T= n.958+27T= | |
| 11 | g.6394069T>C | CA5852904 | SMPD1 | c.1486+28T>C (n.1486+28T>C) c.543+28T>C c.1483+28T>C (n.1483+28T>C) c.*317+28T>C (n.*317+28T>C) n.346T>C n.350T>C c.*213+28T>C (n.*213+28T>C) c.1354+28T>C (n.1354+28T>C) c.565+28T>C (n.565+28T>C) n.1499+28T>C n.1018+28T>C n.1651+28T>C n.1853+28T>C n.1439+28T>C n.958+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394069T= | CA1950149180 | SMPD1 | c.1486+28T= (n.1486+28T=) c.543+28T= c.1483+28T= (n.1483+28T=) c.*317+28T= (n.*317+28T=) n.346T= n.350T= c.*213+28T= (n.*213+28T=) c.1354+28T= (n.1354+28T=) c.565+28T= (n.565+28T=) n.1499+28T= n.1018+28T= n.1651+28T= n.1853+28T= n.1439+28T= n.958+28T= | |
| 11 | g.6394070A= | CA1950149182 | SMPD1 | c.1486+29A= (n.1486+29A=) c.543+29A= c.1483+29A= (n.1483+29A=) c.*317+29A= (n.*317+29A=) n.347A= n.351A= c.*213+29A= (n.*213+29A=) c.1354+29A= (n.1354+29A=) c.565+29A= (n.565+29A=) n.1499+29A= n.1018+29A= n.1651+29A= n.1853+29A= n.1439+29A= n.958+29A= | |
| 11 | g.6394070A>T | CA1950149183 | SMPD1 | c.1486+29A>T (n.1486+29A>T) c.543+29A>T c.1483+29A>T (n.1483+29A>T) c.*317+29A>T (n.*317+29A>T) n.347A>T n.351A>T c.*213+29A>T (n.*213+29A>T) c.1354+29A>T (n.1354+29A>T) c.565+29A>T (n.565+29A>T) n.1499+29A>T n.1018+29A>T n.1651+29A>T n.1853+29A>T n.1439+29A>T n.958+29A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394071T>C | CA679154145 | SMPD1 | c.1486+30T>C (n.1486+30T>C) c.543+30T>C c.1483+30T>C (n.1483+30T>C) c.*317+30T>C (n.*317+30T>C) n.348T>C n.352T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.1354+30T>C (n.1354+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) n.1499+30T>C n.1018+30T>C n.1651+30T>C n.1853+30T>C n.1439+30T>C n.958+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394071T= | CA1950149185 | SMPD1 | c.1486+30T= (n.1486+30T=) c.543+30T= c.1483+30T= (n.1483+30T=) c.*317+30T= (n.*317+30T=) n.348T= n.352T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.1354+30T= (n.1354+30T=) c.565+30T= (n.565+30T=) n.1499+30T= n.1018+30T= n.1651+30T= n.1853+30T= n.1439+30T= n.958+30T= | |
| 11 | g.6394072C>T | CA2612223428 | SMPD1 | c.1486+31C>T (n.1486+31C>T) c.543+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.*317+31C>T (n.*317+31C>T) n.349C>T n.353C>T c.*213+31C>T (n.*213+31C>T) c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.565+31C>T (n.565+31C>T) n.1499+31C>T n.1018+31C>T n.1651+31C>T n.1853+31C>T n.1439+31C>T n.958+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394073C= | CA1950149188 | SMPD1 | c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.543+32C= c.1483+32C= (n.1483+32C=) c.*317+32C= (n.*317+32C=) n.350C= n.354C= c.*213+32C= (n.*213+32C=) c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.565+32C= (n.565+32C=) n.1499+32C= n.1018+32C= n.1651+32C= n.1853+32C= n.1439+32C= n.958+32C= | |
| 11 | g.6394073C>G | CA1950149189 | SMPD1 | c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.543+32C>G c.1483+32C>G (n.1483+32C>G) c.*317+32C>G (n.*317+32C>G) n.350C>G n.354C>G c.*213+32C>G (n.*213+32C>G) c.1354+32C>G (n.1354+32C>G) c.565+32C>G (n.565+32C>G) n.1499+32C>G n.1018+32C>G n.1651+32C>G n.1853+32C>G n.1439+32C>G n.958+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394075G>A | CA1950149191 | SMPD1 | c.1486+34G>A (n.1486+34G>A) c.543+34G>A c.1483+34G>A (n.1483+34G>A) c.*317+34G>A (n.*317+34G>A) n.352G>A n.356G>A c.*213+34G>A (n.*213+34G>A) c.1354+34G>A (n.1354+34G>A) c.565+34G>A (n.565+34G>A) n.1499+34G>A n.1018+34G>A n.1651+34G>A n.1853+34G>A n.1439+34G>A n.958+34G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394075G= | CA1950149190 | SMPD1 | c.1486+34G= (n.1486+34G=) c.543+34G= c.1483+34G= (n.1483+34G=) c.*317+34G= (n.*317+34G=) n.352G= n.356G= c.*213+34G= (n.*213+34G=) c.1354+34G= (n.1354+34G=) c.565+34G= (n.565+34G=) n.1499+34G= n.1018+34G= n.1651+34G= n.1853+34G= n.1439+34G= n.958+34G= | |
| 11 | g.6394076G>C | CA2612223430 | SMPD1 | c.1486+35G>C (n.1486+35G>C) c.543+35G>C c.1483+35G>C (n.1483+35G>C) c.*317+35G>C (n.*317+35G>C) n.353G>C n.357G>C c.*213+35G>C (n.*213+35G>C) c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.565+35G>C (n.565+35G>C) n.1499+35G>C n.1018+35G>C n.1651+35G>C n.1853+35G>C n.1439+35G>C n.958+35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394077A>T | CA2574738720 | SMPD1 | c.1486+36A>T (n.1486+36A>T) c.543+36A>T c.1483+36A>T (n.1483+36A>T) c.*317+36A>T (n.*317+36A>T) n.354A>T n.358A>T c.*213+36A>T (n.*213+36A>T) c.1354+36A>T (n.1354+36A>T) c.565+36A>T (n.565+36A>T) n.1499+36A>T n.1018+36A>T n.1651+36A>T n.1853+36A>T n.1439+36A>T n.958+36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G>A | CA2574738721 | SMPD1 | c.1486+37G>A (n.1486+37G>A) c.543+37G>A c.1483+37G>A (n.1483+37G>A) c.*317+37G>A (n.*317+37G>A) n.355G>A n.359G>A c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) n.1499+37G>A n.1018+37G>A n.1651+37G>A n.1853+37G>A n.1439+37G>A n.958+37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G= | CA1950149192 | SMPD1 | c.1486+37G= (n.1486+37G=) c.543+37G= c.1483+37G= (n.1483+37G=) c.*317+37G= (n.*317+37G=) n.355G= n.359G= c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.565+37G= (n.565+37G=) n.1499+37G= n.1018+37G= n.1651+37G= n.1853+37G= n.1439+37G= n.958+37G= | |
| 11 | g.6394078G>T | CA5852905 | SMPD1 | c.1486+37G>T (n.1486+37G>T) c.543+37G>T c.1483+37G>T (n.1483+37G>T) c.*317+37G>T (n.*317+37G>T) n.355G>T n.359G>T c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.1354+37G>T (n.1354+37G>T) c.565+37G>T (n.565+37G>T) n.1499+37G>T n.1018+37G>T n.1651+37G>T n.1853+37G>T n.1439+37G>T n.958+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394079_6394082delinsTTGG | CA1950149194 | SMPD1 | c.1486+38_1486+41delinsTTGG (n.1486+38_1486+41delinsTTGG) c.543+38_543+41delinsTTGG c.1483+38_1483+41delinsTTGG (n.1483+38_1483+41delinsTTGG) c.*317+38_*317+41delinsTTGG (n.*317+38_*317+41delinsTTGG) n.356_359delinsTTGG n.360_363delinsTTGG c.*213+38_*213+41delinsTTGG (n.*213+38_*213+41delinsTTGG) c.1354+38_1354+41delinsTTGG (n.1354+38_1354+41delinsTTGG) c.565+38_565+41delinsTTGG (n.565+38_565+41delinsTTGG) n.1499+38_1499+41delinsTTGG n.1018+38_1018+41delinsTTGG n.1651+38_1651+41delinsTTGG n.1853+38_1853+41delinsTTGG n.1439+38_1439+41delinsTTGG n.958+38_958+41delinsTTGG | |
| 11 | g.6394080T>C | CA2574738722 | SMPD1 | c.1486+39T>C (n.1486+39T>C) c.543+39T>C c.1483+39T>C (n.1483+39T>C) c.*317+39T>C (n.*317+39T>C) n.357T>C n.361T>C c.*213+39T>C (n.*213+39T>C) c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.1499+39T>C n.1018+39T>C n.1651+39T>C n.1853+39T>C n.1439+39T>C n.958+39T>C | |
| 11 | g.6394083_6394085del | CA5852906 | SMPD1 | c.1486+42_1486+44del (n.1486+42_1486+44del) c.543+42_543+44del c.1483+42_1483+44del (n.1483+42_1483+44del) c.*317+42_*317+44del (n.*317+42_*317+44del) n.360_362del n.364_366del c.*213+42_*213+44del (n.*213+42_*213+44del) c.1354+42_1354+44del (n.1354+42_1354+44del) c.565+42_565+44del (n.565+42_565+44del) n.1499+42_1499+44del n.1018+42_1018+44del n.1651+42_1651+44del n.1853+42_1853+44del n.1439+42_1439+44del n.958+42_958+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G>A | CA2612223443 | SMPD1 | c.1486+44G>A (n.1486+44G>A) c.543+44G>A c.1483+44G>A (n.1483+44G>A) c.*317+44G>A (n.*317+44G>A) n.362G>A n.366G>A c.*213+44G>A (n.*213+44G>A) c.1354+44G>A (n.1354+44G>A) c.565+44G>A (n.565+44G>A) n.1499+44G>A n.1018+44G>A n.1651+44G>A n.1853+44G>A n.1439+44G>A n.958+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G>C | CA5852907 | SMPD1 | c.1486+44G>C (n.1486+44G>C) c.543+44G>C c.1483+44G>C (n.1483+44G>C) c.*317+44G>C (n.*317+44G>C) n.362G>C n.366G>C c.*213+44G>C (n.*213+44G>C) c.1354+44G>C (n.1354+44G>C) c.565+44G>C (n.565+44G>C) n.1499+44G>C n.1018+44G>C n.1651+44G>C n.1853+44G>C n.1439+44G>C n.958+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G= | CA1950149198 | SMPD1 | c.1486+44G= (n.1486+44G=) c.543+44G= c.1483+44G= (n.1483+44G=) c.*317+44G= (n.*317+44G=) n.362G= n.366G= c.*213+44G= (n.*213+44G=) c.1354+44G= (n.1354+44G=) c.565+44G= (n.565+44G=) n.1499+44G= n.1018+44G= n.1651+44G= n.1853+44G= n.1439+44G= n.958+44G= | |
| 11 | g.6394087A= | CA1950149202 | SMPD1 | c.1486+46A= (n.1486+46A=) c.543+46A= c.1483+46A= (n.1483+46A=) c.*317+46A= (n.*317+46A=) n.364A= n.368A= c.*213+46A= (n.*213+46A=) c.1354+46A= (n.1354+46A=) c.565+46A= (n.565+46A=) n.1499+46A= n.1018+46A= n.1651+46A= n.1853+46A= n.1439+46A= n.958+46A= | |
| 11 | g.6394087A>G | CA597438200 | SMPD1 | c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.543+46A>G c.1483+46A>G (n.1483+46A>G) c.*317+46A>G (n.*317+46A>G) n.364A>G n.368A>G c.*213+46A>G (n.*213+46A>G) c.1354+46A>G (n.1354+46A>G) c.565+46A>G (n.565+46A>G) n.1499+46A>G n.1018+46A>G n.1651+46A>G n.1853+46A>G n.1439+46A>G n.958+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394088T>C | CA597438201 | SMPD1 | c.1486+47T>C (n.1486+47T>C) c.543+47T>C c.1483+47T>C (n.1483+47T>C) c.*317+47T>C (n.*317+47T>C) n.365T>C n.369T>C c.*213+47T>C (n.*213+47T>C) c.1354+47T>C (n.1354+47T>C) c.565+47T>C (n.565+47T>C) n.1499+47T>C n.1018+47T>C n.1651+47T>C n.1853+47T>C n.1439+47T>C n.958+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394088T= | CA1950149204 | SMPD1 | c.1486+47T= (n.1486+47T=) c.543+47T= c.1483+47T= (n.1483+47T=) c.*317+47T= (n.*317+47T=) n.365T= n.369T= c.*213+47T= (n.*213+47T=) c.1354+47T= (n.1354+47T=) c.565+47T= (n.565+47T=) n.1499+47T= n.1018+47T= n.1651+47T= n.1853+47T= n.1439+47T= n.958+47T= | |
| 11 | g.6394093del | CA2612223446 | SMPD1 | c.1486+52del (n.1486+52del) c.543+52del c.1483+52del (n.1483+52del) c.*317+52del (n.*317+52del) n.370del n.374del c.*213+52del (n.*213+52del) c.1354+52del (n.1354+52del) c.565+52del (n.565+52del) n.1499+52del n.1018+52del n.1651+52del n.1853+52del n.1439+52del n.958+52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394091G>A | CA2723275672 | SMPD1 | c.1486+50G>A (n.1486+50G>A) c.543+50G>A c.1483+50G>A (n.1483+50G>A) c.*317+50G>A (n.*317+50G>A) n.368G>A n.372G>A c.*213+50G>A (n.*213+50G>A) c.1354+50G>A (n.1354+50G>A) c.565+50G>A (n.565+50G>A) n.1499+50G>A n.1018+50G>A n.1651+50G>A n.1853+50G>A n.1439+50G>A n.958+50G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394092G>A | CA1950149207 | SMPD1 | c.1486+51G>A (n.1486+51G>A) c.543+51G>A c.1483+51G>A (n.1483+51G>A) c.*317+51G>A (n.*317+51G>A) n.369G>A n.373G>A c.*213+51G>A (n.*213+51G>A) c.1354+51G>A (n.1354+51G>A) c.565+51G>A (n.565+51G>A) n.1499+51G>A n.1018+51G>A n.1651+51G>A n.1853+51G>A n.1439+51G>A n.958+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394092G>C | CA2612223448 | SMPD1 | c.1486+51G>C (n.1486+51G>C) c.543+51G>C c.1483+51G>C (n.1483+51G>C) c.*317+51G>C (n.*317+51G>C) n.369G>C n.373G>C c.*213+51G>C (n.*213+51G>C) c.1354+51G>C (n.1354+51G>C) c.565+51G>C (n.565+51G>C) n.1499+51G>C n.1018+51G>C n.1651+51G>C n.1853+51G>C n.1439+51G>C n.958+51G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394092G= | CA1950149206 | SMPD1 | c.1486+51G= (n.1486+51G=) c.543+51G= c.1483+51G= (n.1483+51G=) c.*317+51G= (n.*317+51G=) n.369G= n.373G= c.*213+51G= (n.*213+51G=) c.1354+51G= (n.1354+51G=) c.565+51G= (n.565+51G=) n.1499+51G= n.1018+51G= n.1651+51G= n.1853+51G= n.1439+51G= n.958+51G= | |
| 11 | g.6394094_6394097delinsAAGG | CA1950149208 | SMPD1 | c.1486+53_1486+56delinsAAGG (n.1486+53_1486+56delinsAAGG) c.543+53_543+56delinsAAGG c.1483+53_1483+56delinsAAGG (n.1483+53_1483+56delinsAAGG) c.*317+53_*317+56delinsAAGG (n.*317+53_*317+56delinsAAGG) n.371_374delinsAAGG n.375_378delinsAAGG c.*213+53_*213+56delinsAAGG (n.*213+53_*213+56delinsAAGG) c.1354+53_1354+56delinsAAGG (n.1354+53_1354+56delinsAAGG) c.565+53_565+56delinsAAGG (n.565+53_565+56delinsAAGG) n.1499+53_1499+56delinsAAGG n.1018+53_1018+56delinsAAGG n.1651+53_1651+56delinsAAGG n.1853+53_1853+56delinsAAGG n.1439+53_1439+56delinsAAGG n.958+53_958+56delinsAAGG | |
| 11 | g.6394095A>G | CA597438180 | SMPD1 | c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.543+54A>G c.1483+54A>G (n.1483+54A>G) c.*317+54A>G (n.*317+54A>G) n.372A>G n.376A>G c.*213+54A>G (n.*213+54A>G) c.1354+54A>G (n.1354+54A>G) c.565+54A>G (n.565+54A>G) n.1499+54A>G n.1018+54A>G n.1651+54A>G n.1853+54A>G n.1439+54A>G n.958+54A>G | gnomAD v2 |
| 11 | g.6394098_6394100del | CA1950149212 | SMPD1 | c.1486+57_1486+59del (n.1486+57_1486+59del) c.543+57_543+59del c.1483+57_1483+59del (n.1483+57_1483+59del) c.*317+57_*317+59del (n.*317+57_*317+59del) n.375_377del n.379_381del c.*213+57_*213+59del (n.*213+57_*213+59del) c.1354+57_1354+59del (n.1354+57_1354+59del) c.565+57_565+59del (n.565+57_565+59del) n.1499+57_1499+59del n.1018+57_1018+59del n.1651+57_1651+59del n.1853+57_1853+59del n.1439+57_1439+59del n.958+57_958+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394099G>A | CA2612223452 | SMPD1 | c.1486+58G>A (n.1486+58G>A) c.543+58G>A c.1483+58G>A (n.1483+58G>A) c.*317+58G>A (n.*317+58G>A) n.376G>A n.380G>A c.*213+58G>A (n.*213+58G>A) c.1354+58G>A (n.1354+58G>A) c.565+58G>A (n.565+58G>A) n.1499+58G>A n.1018+58G>A n.1651+58G>A n.1853+58G>A n.1439+58G>A n.958+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394100G>A | CA934769276 | SMPD1 | c.1486+59G>A (n.1486+59G>A) c.543+59G>A c.1483+59G>A (n.1483+59G>A) c.*317+59G>A (n.*317+59G>A) n.377G>A n.381G>A c.*213+59G>A (n.*213+59G>A) c.1354+59G>A (n.1354+59G>A) c.565+59G>A (n.565+59G>A) n.1499+59G>A n.1018+59G>A n.1651+59G>A n.1853+59G>A n.1439+59G>A n.958+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394100G= | CA1950149219 | SMPD1 | c.1486+59G= (n.1486+59G=) c.543+59G= c.1483+59G= (n.1483+59G=) c.*317+59G= (n.*317+59G=) n.377G= n.381G= c.*213+59G= (n.*213+59G=) c.1354+59G= (n.1354+59G=) c.565+59G= (n.565+59G=) n.1499+59G= n.1018+59G= n.1651+59G= n.1853+59G= n.1439+59G= n.958+59G= | |
| 11 | g.6394101T>C | CA2612223453 | SMPD1 | c.1486+60T>C (n.1486+60T>C) c.543+60T>C c.1483+60T>C (n.1483+60T>C) c.*317+60T>C (n.*317+60T>C) n.378T>C n.382T>C c.*213+60T>C (n.*213+60T>C) c.1354+60T>C (n.1354+60T>C) c.565+60T>C (n.565+60T>C) n.1499+60T>C n.1018+60T>C n.1651+60T>C n.1853+60T>C n.1439+60T>C n.958+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G>A | CA217302449 | SMPD1 | c.1486+63G>A (n.1486+63G>A) c.543+63G>A c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.*317+63G>A (n.*317+63G>A) n.381G>A n.385G>A c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.1354+63G>A (n.1354+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.1499+63G>A n.1018+63G>A n.1651+63G>A n.1853+63G>A n.1439+63G>A n.958+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G= | CA1950149221 | SMPD1 | c.1486+63G= (n.1486+63G=) c.543+63G= c.1483+63G= (n.1483+63G=) c.*317+63G= (n.*317+63G=) n.381G= n.385G= c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.1354+63G= (n.1354+63G=) c.565+63G= (n.565+63G=) n.1499+63G= n.1018+63G= n.1651+63G= n.1853+63G= n.1439+63G= n.958+63G= | |
| 11 | g.6394105A= | CA1950149224 | SMPD1 | c.1486+64A= (n.1486+64A=) c.543+64A= c.1483+64A= (n.1483+64A=) c.*317+64A= (n.*317+64A=) n.382A= n.386A= c.*213+64A= (n.*213+64A=) c.1354+64A= (n.1354+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) n.1499+64A= n.1018+64A= n.1651+64A= n.1853+64A= n.1439+64A= n.958+64A= | |
| 11 | g.6394105A>G | CA217302460 | SMPD1 | c.1486+64A>G (n.1486+64A>G) c.543+64A>G c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) c.*317+64A>G (n.*317+64A>G) n.382A>G n.386A>G c.*213+64A>G (n.*213+64A>G) c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) n.1499+64A>G n.1018+64A>G n.1651+64A>G n.1853+64A>G n.1439+64A>G n.958+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394106G>A | CA2612223457 | SMPD1 | c.1486+65G>A (n.1486+65G>A) c.543+65G>A c.1483+65G>A (n.1483+65G>A) c.*317+65G>A (n.*317+65G>A) n.383G>A n.387G>A c.*213+65G>A (n.*213+65G>A) c.1354+65G>A (n.1354+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.1499+65G>A n.1018+65G>A n.1651+65G>A n.1853+65G>A n.1439+65G>A n.958+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394112G>C | CA2612223458 | SMPD1 | c.1486+71G>C (n.1486+71G>C) c.543+71G>C c.1483+71G>C (n.1483+71G>C) c.*318-66G>C (n.*318-66G>C) n.389G>C n.393G>C c.*213+71G>C (n.*213+71G>C) c.*317+71G>C (n.*317+71G>C) c.1487-66G>C (n.1487-66G>C) c.1354+71G>C (n.1354+71G>C) c.1355-66G>C (n.1355-66G>C) c.565+71G>C (n.565+71G>C) n.1499+71G>C n.1019-66G>C n.1652-66G>C n.1853+71G>C n.1439+71G>C n.959-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394113C>A | CA2574738723 | SMPD1 | c.1486+72C>A (n.1486+72C>A) c.543+72C>A c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.*318-65C>A (n.*318-65C>A) n.390C>A n.394C>A c.*213+72C>A (n.*213+72C>A) c.*317+72C>A (n.*317+72C>A) c.1487-65C>A (n.1487-65C>A) c.1354+72C>A (n.1354+72C>A) c.1355-65C>A (n.1355-65C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) n.1499+72C>A n.1019-65C>A n.1652-65C>A n.1853+72C>A n.1439+72C>A n.959-65C>A | |
| 11 | g.6394113C= | CA1950149226 | SMPD1 | c.1486+72C= (n.1486+72C=) c.543+72C= c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.*318-65C= (n.*318-65C=) n.390C= n.394C= c.*213+72C= (n.*213+72C=) c.*317+72C= (n.*317+72C=) c.1487-65C= (n.1487-65C=) c.1354+72C= (n.1354+72C=) c.1355-65C= (n.1355-65C=) c.565+72C= (n.565+72C=) n.1499+72C= n.1019-65C= n.1652-65C= n.1853+72C= n.1439+72C= n.959-65C= | |
| 11 | g.6394113C>G | CA217302476 | SMPD1 | c.1486+72C>G (n.1486+72C>G) c.543+72C>G c.1483+72C>G (n.1483+72C>G) c.*318-65C>G (n.*318-65C>G) n.390C>G n.394C>G c.*213+72C>G (n.*213+72C>G) c.*317+72C>G (n.*317+72C>G) c.1487-65C>G (n.1487-65C>G) c.1354+72C>G (n.1354+72C>G) c.1355-65C>G (n.1355-65C>G) c.565+72C>G (n.565+72C>G) n.1499+72C>G n.1019-65C>G n.1652-65C>G n.1853+72C>G n.1439+72C>G n.959-65C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394116G>A | CA2612223459 | SMPD1 | c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.543+75G>A c.1483+75G>A (n.1483+75G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.393G>A n.397G>A c.*213+75G>A (n.*213+75G>A) c.*317+75G>A (n.*317+75G>A) c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.1354+75G>A (n.1354+75G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) n.1499+75G>A n.1019-62G>A n.1652-62G>A n.1853+75G>A n.1439+75G>A n.959-62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394116G>C | CA1950149228 | SMPD1 | c.1486+75G>C (n.1486+75G>C) c.543+75G>C c.1483+75G>C (n.1483+75G>C) c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.393G>C n.397G>C c.*213+75G>C (n.*213+75G>C) c.*317+75G>C (n.*317+75G>C) c.1487-62G>C (n.1487-62G>C) c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1355-62G>C (n.1355-62G>C) c.565+75G>C (n.565+75G>C) n.1499+75G>C n.1019-62G>C n.1652-62G>C n.1853+75G>C n.1439+75G>C n.959-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394116G= | CA1950149229 | SMPD1 | c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.543+75G= c.1483+75G= (n.1483+75G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) n.393G= n.397G= c.*213+75G= (n.*213+75G=) c.*317+75G= (n.*317+75G=) c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.1354+75G= (n.1354+75G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.565+75G= (n.565+75G=) n.1499+75G= n.1019-62G= n.1652-62G= n.1853+75G= n.1439+75G= n.959-62G= | |
| 11 | g.6394117C>G | CA2612223461 | SMPD1 | c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.543+76C>G c.1483+76C>G (n.1483+76C>G) c.*318-61C>G (n.*318-61C>G) n.394C>G n.398C>G c.*213+76C>G (n.*213+76C>G) c.*317+76C>G (n.*317+76C>G) c.1487-61C>G (n.1487-61C>G) c.1354+76C>G (n.1354+76C>G) c.1355-61C>G (n.1355-61C>G) c.565+76C>G (n.565+76C>G) n.1499+76C>G n.1019-61C>G n.1652-61C>G n.1853+76C>G n.1439+76C>G n.959-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394120A>G | CA2612223463 | SMPD1 | c.1487-78A>G (n.1487-78A>G) c.544-78A>G c.1484-78A>G (n.1484-78A>G) c.*318-58A>G (n.*318-58A>G) n.397A>G n.401A>G c.*214-78A>G (n.*214-78A>G) c.*318-78A>G (n.*318-78A>G) c.1487-58A>G (n.1487-58A>G) c.1355-78A>G (n.1355-78A>G) c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) c.566-78A>G (n.566-78A>G) n.1500-78A>G n.1019-58A>G n.1652-58A>G n.1854-78A>G n.1440-78A>G n.959-58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C= | CA1950149230 | SMPD1 | c.1487-76C= (n.1487-76C=) c.544-76C= c.1484-76C= (n.1484-76C=) c.*318-56C= (n.*318-56C=) n.399C= n.403C= c.*214-76C= (n.*214-76C=) c.*318-76C= (n.*318-76C=) c.1487-56C= (n.1487-56C=) c.1355-76C= (n.1355-76C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) c.566-76C= (n.566-76C=) n.1500-76C= n.1019-56C= n.1652-56C= n.1854-76C= n.1440-76C= n.959-56C= | |
| 11 | g.6394122C>G | CA934769282 | SMPD1 | c.1487-76C>G (n.1487-76C>G) c.544-76C>G c.1484-76C>G (n.1484-76C>G) c.*318-56C>G (n.*318-56C>G) n.399C>G n.403C>G c.*214-76C>G (n.*214-76C>G) c.*318-76C>G (n.*318-76C>G) c.1487-56C>G (n.1487-56C>G) c.1355-76C>G (n.1355-76C>G) c.1355-56C>G (n.1355-56C>G) c.566-76C>G (n.566-76C>G) n.1500-76C>G n.1019-56C>G n.1652-56C>G n.1854-76C>G n.1440-76C>G n.959-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C>T | CA217302481 | SMPD1 | c.1487-76C>T (n.1487-76C>T) c.544-76C>T c.1484-76C>T (n.1484-76C>T) c.*318-56C>T (n.*318-56C>T) n.399C>T n.403C>T c.*214-76C>T (n.*214-76C>T) c.*318-76C>T (n.*318-76C>T) c.1487-56C>T (n.1487-56C>T) c.1355-76C>T (n.1355-76C>T) c.1355-56C>T (n.1355-56C>T) c.566-76C>T (n.566-76C>T) n.1500-76C>T n.1019-56C>T n.1652-56C>T n.1854-76C>T n.1440-76C>T n.959-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394123A= | CA1950149232 | SMPD1 | c.1487-75A= (n.1487-75A=) c.544-75A= c.1484-75A= (n.1484-75A=) c.*318-55A= (n.*318-55A=) n.400A= n.404A= c.*214-75A= (n.*214-75A=) c.*318-75A= (n.*318-75A=) c.1487-55A= (n.1487-55A=) c.1355-75A= (n.1355-75A=) c.1355-55A= (n.1355-55A=) c.566-75A= (n.566-75A=) n.1500-75A= n.1019-55A= n.1652-55A= n.1854-75A= n.1440-75A= n.959-55A= | |
| 11 | g.6394123A>C | CA217302487 | SMPD1 | c.1487-75A>C (n.1487-75A>C) c.544-75A>C c.1484-75A>C (n.1484-75A>C) c.*318-55A>C (n.*318-55A>C) n.400A>C n.404A>C c.*214-75A>C (n.*214-75A>C) c.*318-75A>C (n.*318-75A>C) c.1487-55A>C (n.1487-55A>C) c.1355-75A>C (n.1355-75A>C) c.1355-55A>C (n.1355-55A>C) c.566-75A>C (n.566-75A>C) n.1500-75A>C n.1019-55A>C n.1652-55A>C n.1854-75A>C n.1440-75A>C n.959-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394125G>A | CA2612223466 | SMPD1 | c.1487-73G>A (n.1487-73G>A) c.544-73G>A c.1484-73G>A (n.1484-73G>A) c.*318-53G>A (n.*318-53G>A) n.402G>A n.406G>A c.*214-73G>A (n.*214-73G>A) c.*318-73G>A (n.*318-73G>A) c.1487-53G>A (n.1487-53G>A) c.1355-73G>A (n.1355-73G>A) c.1355-53G>A (n.1355-53G>A) c.566-73G>A (n.566-73G>A) n.1500-73G>A n.1019-53G>A n.1652-53G>A n.1854-73G>A n.1440-73G>A n.959-53G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>A | CA1950149236 | SMPD1 | c.1487-72G>A (n.1487-72G>A) c.544-72G>A c.1484-72G>A (n.1484-72G>A) c.*318-52G>A (n.*318-52G>A) n.403G>A n.407G>A c.*214-72G>A (n.*214-72G>A) c.*318-72G>A (n.*318-72G>A) c.1487-52G>A (n.1487-52G>A) c.1355-72G>A (n.1355-72G>A) c.1355-52G>A (n.1355-52G>A) c.566-72G>A (n.566-72G>A) n.1500-72G>A n.1019-52G>A n.1652-52G>A n.1854-72G>A n.1440-72G>A n.959-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G>C | CA2612223467 | SMPD1 | c.1487-72G>C (n.1487-72G>C) c.544-72G>C c.1484-72G>C (n.1484-72G>C) c.*318-52G>C (n.*318-52G>C) n.403G>C n.407G>C c.*214-72G>C (n.*214-72G>C) c.*318-72G>C (n.*318-72G>C) c.1487-52G>C (n.1487-52G>C) c.1355-72G>C (n.1355-72G>C) c.1355-52G>C (n.1355-52G>C) c.566-72G>C (n.566-72G>C) n.1500-72G>C n.1019-52G>C n.1652-52G>C n.1854-72G>C n.1440-72G>C n.959-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394126G= | CA1950149234 | SMPD1 | c.1487-72G= (n.1487-72G=) c.544-72G= c.1484-72G= (n.1484-72G=) c.*318-52G= (n.*318-52G=) n.403G= n.407G= c.*214-72G= (n.*214-72G=) c.*318-72G= (n.*318-72G=) c.1487-52G= (n.1487-52G=) c.1355-72G= (n.1355-72G=) c.1355-52G= (n.1355-52G=) c.566-72G= (n.566-72G=) n.1500-72G= n.1019-52G= n.1652-52G= n.1854-72G= n.1440-72G= n.959-52G= | |
| 11 | g.6394127G>A | CA2574738724 | SMPD1 | c.1487-71G>A (n.1487-71G>A) c.544-71G>A c.1484-71G>A (n.1484-71G>A) c.*318-51G>A (n.*318-51G>A) n.404G>A n.408G>A c.*214-71G>A (n.*214-71G>A) c.*318-71G>A (n.*318-71G>A) c.1487-51G>A (n.1487-51G>A) c.1355-71G>A (n.1355-71G>A) c.1355-51G>A (n.1355-51G>A) c.566-71G>A (n.566-71G>A) n.1500-71G>A n.1019-51G>A n.1652-51G>A n.1854-71G>A n.1440-71G>A n.959-51G>A | |
| 11 | g.6394128_6394129insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | CA2612223468 | SMPD1 | c.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-70_1487-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.544-70_544-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1484-70_1484-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-50_*318-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.405_406insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC c.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*214-70_*214-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.*318-70_*318-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1487-50_1487-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-70_1355-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.1355-50_1355-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) c.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC (n.566-70_566-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC) n.1500-70_1500-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1019-50_1019-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1652-50_1652-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1854-70_1854-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.1440-70_1440-69insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC n.959-50_959-49insCACACATCCTGCCCATGCTTTGC | gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394128C= | CA1950149237 | SMPD1 | c.1487-70C= (n.1487-70C=) c.544-70C= c.1484-70C= (n.1484-70C=) c.*318-50C= (n.*318-50C=) n.405C= n.409C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) c.*318-70C= (n.*318-70C=) c.1487-50C= (n.1487-50C=) c.1355-70C= (n.1355-70C=) c.1355-50C= (n.1355-50C=) c.566-70C= (n.566-70C=) n.1500-70C= n.1019-50C= n.1652-50C= n.1854-70C= n.1440-70C= n.959-50C= | |
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| 11 | g.6394132A>G | CA5852908 | SMPD1 | c.1487-66A>G (n.1487-66A>G) c.544-66A>G c.1484-66A>G (n.1484-66A>G) c.*318-46A>G (n.*318-46A>G) n.409A>G c.*214-66A>G (n.*214-66A>G) c.*318-66A>G (n.*318-66A>G) c.1487-46A>G (n.1487-46A>G) c.1355-66A>G (n.1355-66A>G) c.1355-46A>G (n.1355-46A>G) c.566-66A>G (n.566-66A>G) n.1500-66A>G n.1019-46A>G n.1652-46A>G n.1854-66A>G n.1440-66A>G n.959-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6394133T>A | CA2612223473 | SMPD1 | c.1487-65T>A (n.1487-65T>A) c.544-65T>A c.1484-65T>A (n.1484-65T>A) c.*318-45T>A (n.*318-45T>A) n.410T>A c.*214-65T>A (n.*214-65T>A) c.*318-65T>A (n.*318-65T>A) c.1487-45T>A (n.1487-45T>A) c.1355-65T>A (n.1355-65T>A) c.1355-45T>A (n.1355-45T>A) c.566-65T>A (n.566-65T>A) n.1500-65T>A n.1019-45T>A n.1652-45T>A n.1854-65T>A n.1440-65T>A n.959-45T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394134G>A | CA679154170 | SMPD1 | c.1487-64G>A (n.1487-64G>A) c.544-64G>A c.1484-64G>A (n.1484-64G>A) c.*318-44G>A (n.*318-44G>A) n.411G>A c.*214-64G>A (n.*214-64G>A) c.*318-64G>A (n.*318-64G>A) c.1487-44G>A (n.1487-44G>A) c.1355-64G>A (n.1355-64G>A) c.1355-44G>A (n.1355-44G>A) c.566-64G>A (n.566-64G>A) n.1500-64G>A n.1019-44G>A n.1652-44G>A n.1854-64G>A n.1440-64G>A n.959-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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