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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394023T>A | CA221149 | SMPD1 | c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.525T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*299T>A (n.*299T>A) n.300T>A n.304T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.1806T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1481T>A n.1000T>A n.1633T>A n.1835T>A n.1421T>A n.940T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394023T>C | CA379375533 | SMPD1 | c.1468T>C (p.Tyr490His) c.525T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*299T>C (n.*299T>C) n.300T>C n.304T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.1806T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.1481T>C n.1000T>C n.1633T>C n.1835T>C n.1421T>C n.940T>C | |
| 11 | g.6394023T>G | CA379375531 | SMPD1 | c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.525T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*299T>G (n.*299T>G) n.300T>G n.304T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.1806T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1481T>G n.1000T>G n.1633T>G n.1835T>G n.1421T>G n.940T>G | |
| 11 | g.6394023T= | CA1950149086 | SMPD1 | c.1468T= (p.Tyr490=) c.525T= c.1465T= (p.Tyr489=) c.*299T= (n.*299T=) n.300T= n.304T= c.*195T= (n.*195T=) c.1336T= (p.Tyr446=) n.1806T= c.547T= (p.Tyr183=) n.1481T= n.1000T= n.1633T= n.1835T= n.1421T= n.940T= | |
| 11 | g.6394024A>C | CA379375537 | SMPD1 | c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.526A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*300A>C (n.*300A>C) n.301A>C n.305A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.1807A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1482A>C n.1001A>C n.1634A>C n.1836A>C n.1422A>C n.941A>C | |
| 11 | g.6394024A>G | CA379375539 | SMPD1 | c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.526A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*300A>G (n.*300A>G) n.301A>G n.305A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.1807A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1482A>G n.1001A>G n.1634A>G n.1836A>G n.1422A>G n.941A>G | |
| 11 | g.6394024A>T | CA379375541 | SMPD1 | c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.526A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.301A>T n.305A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) n.1807A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1482A>T n.1001A>T n.1634A>T n.1836A>T n.1422A>T n.941A>T | |
| 11 | g.6394025_6394094del | CA2695213135 | SMPD1 | c.1470_1486+53del c.527_543+53del c.1467_1483+53del c.*301_*317+53del n.302_371del n.306_375del c.*197_*213+53del c.1338_1354+53del c.549_565+53del n.1483_1499+53del n.1002_1018+53del n.1635_1651+53del n.1837_1853+53del n.1423_1439+53del n.942_958+53del | |
| 11 | g.6394025C>A | CA379375543 | SMPD1 | c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.527C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.*301C>A (n.*301C>A) n.302C>A n.306C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) n.1808C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.1483C>A n.1002C>A n.1635C>A n.1837C>A n.1423C>A n.942C>A | |
| 11 | g.6394025C= | CA1950149091 | SMPD1 | c.1470C= (p.Tyr490=) c.527C= c.1467C= (p.Tyr489=) c.*301C= (n.*301C=) n.302C= n.306C= c.*197C= (n.*197C=) c.1338C= (p.Tyr446=) n.1808C= c.549C= (p.Tyr183=) n.1483C= n.1002C= n.1635C= n.1837C= n.1423C= n.942C= | |
| 11 | g.6394025C>G | CA379375545 | SMPD1 | c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.527C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*301C>G (n.*301C>G) n.302C>G n.306C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) n.1808C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.1483C>G n.1002C>G n.1635C>G n.1837C>G n.1423C>G n.942C>G | |
| 11 | g.6394025C>T | CA472910017 | SMPD1 | c.1470C>T (p.Tyr490=) c.527C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*301C>T (n.*301C>T) n.302C>T n.306C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=) n.1808C>T c.549C>T (p.Tyr183=) n.1483C>T n.1002C>T n.1635C>T n.1837C>T n.1423C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394026A= | CA1950149094 | SMPD1 | c.1471A= (p.Ile491=) c.528A= c.1468A= (p.Ile490=) c.*302A= (n.*302A=) n.303A= n.307A= c.*198A= (n.*198A=) c.1339A= (p.Ile447=) n.1809A= c.550A= (p.Ile184=) n.1484A= n.1003A= n.1636A= n.1838A= n.1424A= n.943A= | |
| 11 | g.6394026A>C | CA379375547 | SMPD1 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.528A>C c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) n.303A>C n.307A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1809A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1484A>C n.1003A>C n.1636A>C n.1838A>C n.1424A>C n.943A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026A>G | CA379375548 | SMPD1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.528A>G c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*302A>G (n.*302A>G) n.303A>G n.307A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1809A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.1484A>G n.1003A>G n.1636A>G n.1838A>G n.1424A>G n.943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026A>T | CA379375549 | SMPD1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.528A>T c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*302A>T (n.*302A>T) n.303A>T n.307A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1809A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1484A>T n.1003A>T n.1636A>T n.1838A>T n.1424A>T n.943A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394026dup | CA2612223392 | SMPD1 | c.1471dup (p.Ile491AsnfsTer4) c.528dup c.1468dup (p.Ile490AsnfsTer4) c.*302dup (n.*302dup) n.303dup n.307dup c.*198dup (n.*198dup) c.1339dup (p.Ile447AsnfsTer4) c.550dup (p.Ile184AsnfsTer4) n.1484dup n.1003dup n.1636dup n.1838dup n.1424dup n.943dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394027T>A | CA379375550 | SMPD1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.529T>A c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*303T>A (n.*303T>A) n.304T>A n.308T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1485T>A n.1004T>A n.1637T>A n.1839T>A n.1425T>A n.944T>A | |
| 11 | g.6394027T>C | CA379375551 | SMPD1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.529T>C c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*303T>C (n.*303T>C) n.304T>C n.308T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1485T>C n.1004T>C n.1637T>C n.1839T>C n.1425T>C n.944T>C | |
| 11 | g.6394027T>G | CA379375552 | SMPD1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.529T>G c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*303T>G (n.*303T>G) n.304T>G n.308T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1485T>G n.1004T>G n.1637T>G n.1839T>G n.1425T>G n.944T>G | |
| 11 | g.6394028C>A | CA472910018 | SMPD1 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.530C>A c.1470C>A (p.Ile490=) c.*304C>A (n.*304C>A) n.305C>A n.309C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.552C>A (p.Ile184=) n.1486C>A n.1005C>A n.1638C>A n.1840C>A n.1426C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394028C= | CA1950149104 | SMPD1 | c.1473C= (p.Ile491=) c.530C= c.1470C= (p.Ile490=) c.*304C= (n.*304C=) n.305C= n.309C= c.*200C= (n.*200C=) c.1341C= (p.Ile447=) c.552C= (p.Ile184=) n.1486C= n.1005C= n.1638C= n.1840C= n.1426C= n.945C= | |
| 11 | g.6394028C>G | CA379375553 | SMPD1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.530C>G c.1470C>G (p.Ile490Met) c.*304C>G (n.*304C>G) n.305C>G n.309C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.1486C>G n.1005C>G n.1638C>G n.1840C>G n.1426C>G n.945C>G | |
| 11 | g.6394028C>T | CA5852896 | SMPD1 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.530C>T c.1470C>T (p.Ile490=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.305C>T n.309C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.552C>T (p.Ile184=) n.1486C>T n.1005C>T n.1638C>T n.1840C>T n.1426C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6394029G>A | CA5852897 | SMPD1 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.531G>A c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) n.306G>A n.310G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.1487G>A n.1006G>A n.1639G>A n.1841G>A n.1427G>A n.946G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394029G>C | CA379375554 | SMPD1 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.531G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.306G>C n.310G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1487G>C n.1006G>C n.1639G>C n.1841G>C n.1427G>C n.946G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.6394029G= | CA1950149109 | SMPD1 | c.1474G= (p.Gly492=) c.531G= c.1471G= (p.Gly491=) c.*305G= (n.*305G=) n.306G= n.310G= c.*201G= (n.*201G=) c.1342G= (p.Gly448=) c.553G= (p.Gly185=) n.1487G= n.1006G= n.1639G= n.1841G= n.1427G= n.946G= | |
| 11 | g.6394029G>T | CA379375555 | SMPD1 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.531G>T c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) n.306G>T n.310G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.1487G>T n.1006G>T n.1639G>T n.1841G>T n.1427G>T n.946G>T | |
| 11 | g.6394030G>A | CA5852898 | SMPD1 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.532G>A c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) n.307G>A n.311G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.1488G>A n.1007G>A n.1640G>A n.1842G>A n.1428G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394030G>C | CA379375556 | SMPD1 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.532G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.307G>C n.311G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1488G>C n.1007G>C n.1640G>C n.1842G>C n.1428G>C n.947G>C | |
| 11 | g.6394030G= | CA1950149118 | SMPD1 | c.1475G= (p.Gly492=) c.532G= c.1472G= (p.Gly491=) c.*306G= (n.*306G=) n.307G= n.311G= c.*202G= (n.*202G=) c.1343G= (p.Gly448=) c.554G= (p.Gly185=) n.1488G= n.1007G= n.1640G= n.1842G= n.1428G= n.947G= | |
| 11 | g.6394030G>T | CA379375557 | SMPD1 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.532G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*306G>T (n.*306G>T) n.307G>T n.311G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1488G>T n.1007G>T n.1640G>T n.1842G>T n.1428G>T n.947G>T | |
| 11 | g.6394031C>A | CA472910019 | SMPD1 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.533C>A c.1473C>A (p.Gly491=) c.*307C>A (n.*307C>A) n.308C>A n.312C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.1344C>A (p.Gly448=) c.555C>A (p.Gly185=) n.1489C>A n.1008C>A n.1641C>A n.1843C>A n.1429C>A n.948C>A | |
| 11 | g.6394031C= | CA1950149122 | SMPD1 | c.1476C= (p.Gly492=) c.533C= c.1473C= (p.Gly491=) c.*307C= (n.*307C=) n.308C= n.312C= c.*203C= (n.*203C=) c.1344C= (p.Gly448=) c.555C= (p.Gly185=) n.1489C= n.1008C= n.1641C= n.1843C= n.1429C= n.948C= | |
| 11 | g.6394031C>G | CA472910021 | SMPD1 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.533C>G c.1473C>G (p.Gly491=) c.*307C>G (n.*307C>G) n.308C>G n.312C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.1344C>G (p.Gly448=) c.555C>G (p.Gly185=) n.1489C>G n.1008C>G n.1641C>G n.1843C>G n.1429C>G n.948C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394031C>T | CA472910020 | SMPD1 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.533C>T c.1473C>T (p.Gly491=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.308C>T n.312C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.1344C>T (p.Gly448=) c.555C>T (p.Gly185=) n.1489C>T n.1008C>T n.1641C>T n.1843C>T n.1429C>T n.948C>T | |
| 11 | g.6394032C>A | CA379375559 | SMPD1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.534C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.*308C>A (n.*308C>A) n.309C>A n.313C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.1490C>A n.1009C>A n.1642C>A n.1844C>A n.1430C>A n.949C>A | |
| 11 | g.6394032C= | CA1950149125 | SMPD1 | c.1477C= (p.Leu493=) c.534C= c.1474C= (p.Leu492=) c.*308C= (n.*308C=) n.309C= n.313C= c.*204C= (n.*204C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.556C= (p.Leu186=) n.1490C= n.1009C= n.1642C= n.1844C= n.1430C= n.949C= | |
| 11 | g.6394032C>G | CA379375561 | SMPD1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.534C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*308C>G (n.*308C>G) n.309C>G n.313C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1490C>G n.1009C>G n.1642C>G n.1844C>G n.1430C>G n.949C>G | |
| 11 | g.6394032C>T | CA379375563 | SMPD1 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.534C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.*308C>T (n.*308C>T) n.309C>T n.313C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.1490C>T n.1009C>T n.1642C>T n.1844C>T n.1430C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394033T>A | CA379375566 | SMPD1 | c.1478T>A (p.Leu493His) c.535T>A c.1475T>A (p.Leu492His) c.*309T>A (n.*309T>A) n.310T>A n.314T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.1346T>A (p.Leu449His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1491T>A n.1010T>A n.1643T>A n.1845T>A n.1431T>A n.950T>A | |
| 11 | g.6394033T>C | CA379375567 | SMPD1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.535T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.310T>C n.314T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1491T>C n.1010T>C n.1643T>C n.1845T>C n.1431T>C n.950T>C | |
| 11 | g.6394033T>G | CA379375568 | SMPD1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.535T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*309T>G (n.*309T>G) n.310T>G n.314T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1491T>G n.1010T>G n.1643T>G n.1845T>G n.1431T>G n.950T>G | |
| 11 | g.6394034T>A | CA472910022 | SMPD1 | c.1479T>A (p.Leu493=) c.536T>A c.1476T>A (p.Leu492=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.311T>A n.315T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.1347T>A (p.Leu449=) c.558T>A (p.Leu186=) n.1492T>A n.1011T>A n.1644T>A n.1846T>A n.1432T>A n.951T>A | |
| 11 | g.6394034T>C | CA5852899 | SMPD1 | c.1479T>C (p.Leu493=) c.536T>C c.1476T>C (p.Leu492=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.311T>C n.315T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.1347T>C (p.Leu449=) c.558T>C (p.Leu186=) n.1492T>C n.1011T>C n.1644T>C n.1846T>C n.1432T>C n.951T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394034T>G | CA472910023 | SMPD1 | c.1479T>G (p.Leu493=) c.536T>G c.1476T>G (p.Leu492=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.311T>G n.315T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.1347T>G (p.Leu449=) c.558T>G (p.Leu186=) n.1492T>G n.1011T>G n.1644T>G n.1846T>G n.1432T>G n.951T>G | |
| 11 | g.6394034T= | CA1950149131 | SMPD1 | c.1479T= (p.Leu493=) c.536T= c.1476T= (p.Leu492=) c.*310T= (n.*310T=) n.311T= n.315T= c.*206T= (n.*206T=) c.1347T= (p.Leu449=) c.558T= (p.Leu186=) n.1492T= n.1011T= n.1644T= n.1846T= n.1432T= n.951T= | |
| 11 | g.6394035A>C | CA379375570 | SMPD1 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.537A>C c.1477A>C (p.Asn493His) c.*311A>C (n.*311A>C) n.312A>C n.316A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1493A>C n.1012A>C n.1645A>C n.1847A>C n.1433A>C n.952A>C | |
| 11 | g.6394035A>G | CA379375571 | SMPD1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.537A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) n.312A>G n.316A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1493A>G n.1012A>G n.1645A>G n.1847A>G n.1433A>G n.952A>G | |
| 11 | g.6394035A>T | CA379375573 | SMPD1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.537A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) n.312A>T n.316A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1493A>T n.1012A>T n.1645A>T n.1847A>T n.1433A>T n.952A>T | |
| 11 | g.6394036A>C | CA379375580 | SMPD1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.538A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) n.313A>C n.317A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1494A>C n.1013A>C n.1646A>C n.1848A>C n.1434A>C n.953A>C | |
| 11 | g.6394036A>G | CA379375578 | SMPD1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.538A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) n.313A>G n.317A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1494A>G n.1013A>G n.1646A>G n.1848A>G n.1434A>G n.953A>G | |
| 11 | g.6394036A>T | CA379375576 | SMPD1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.538A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) n.313A>T n.317A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1494A>T n.1013A>T n.1646A>T n.1848A>T n.1434A>T n.953A>T | ClinVar |
| 11 | g.6394037T>A | CA379375584 | SMPD1 | c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.539T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) n.314T>A n.318T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) n.1495T>A n.1014T>A n.1647T>A n.1849T>A n.1435T>A n.954T>A | ClinVar |
| 11 | g.6394037T>C | CA472910024 | SMPD1 | c.1482T>C (p.Asn494=) c.539T>C c.1479T>C (p.Asn493=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.314T>C n.318T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.561T>C (p.Asn187=) n.1495T>C n.1014T>C n.1647T>C n.1849T>C n.1435T>C n.954T>C | |
| 11 | g.6394037T>G | CA379375586 | SMPD1 | c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.539T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.314T>G n.318T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) n.1495T>G n.1014T>G n.1647T>G n.1849T>G n.1435T>G n.954T>G | |
| 11 | g.6394038C>A | CA379375589 | SMPD1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.540C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) n.315C>A n.319C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1496C>A n.1015C>A n.1648C>A n.1850C>A n.1436C>A n.955C>A | |
| 11 | g.6394038C>G | CA379375593 | SMPD1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.540C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) n.315C>G n.319C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1496C>G n.1015C>G n.1648C>G n.1850C>G n.1436C>G n.955C>G | |
| 11 | g.6394038C>T | CA379375591 | SMPD1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.540C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) n.315C>T n.319C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1496C>T n.1015C>T n.1648C>T n.1850C>T n.1436C>T n.955C>T | |
| 11 | g.6394039C>A | CA379375597 | SMPD1 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.541C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.*315C>A (n.*315C>A) n.316C>A n.320C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) c.563C>A (p.Pro188His) n.1497C>A n.1016C>A n.1649C>A n.1851C>A n.1437C>A n.956C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394039C>G | CA379375601 | SMPD1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.541C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) n.316C>G n.320C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1497C>G n.1016C>G n.1649C>G n.1851C>G n.1437C>G n.956C>G | |
| 11 | g.6394039C>T | CA379375604 | SMPD1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.541C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) n.316C>T n.320C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1497C>T n.1016C>T n.1649C>T n.1851C>T n.1437C>T n.956C>T | |
| 11 | g.6394040T>A | CA472910025 | SMPD1 | c.1485T>A (p.Pro495=) c.542T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.*316T>A (n.*316T>A) n.317T>A n.321T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) c.564T>A (p.Pro188=) n.1498T>A n.1017T>A n.1650T>A n.1852T>A n.1438T>A n.957T>A | |
| 11 | g.6394040T>C | CA472910026 | SMPD1 | c.1485T>C (p.Pro495=) c.542T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.*316T>C (n.*316T>C) n.317T>C n.321T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) c.564T>C (p.Pro188=) n.1498T>C n.1017T>C n.1650T>C n.1852T>C n.1438T>C n.957T>C | |
| 11 | g.6394040T>G | CA472910027 | SMPD1 | c.1485T>G (p.Pro495=) c.542T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.*316T>G (n.*316T>G) n.317T>G n.321T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) c.564T>G (p.Pro188=) n.1498T>G n.1017T>G n.1650T>G n.1852T>G n.1438T>G n.957T>G | |
| 11 | g.6394041G>A | CA379375609 | SMPD1 | c.1486G>A (p.Gly496Ser) c.543G>A c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) n.318G>A n.322G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1499G>A n.1018G>A n.1651G>A n.1853G>A n.1439G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394041G>C | CA379375612 | SMPD1 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.543G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) n.318G>C n.322G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1499G>C n.1018G>C n.1651G>C n.1853G>C n.1439G>C n.958G>C | |
| 11 | g.6394041G= | CA1950149135 | SMPD1 | c.1486G= (p.Gly496=) c.543G= c.1483G= (p.Gly495=) c.*317G= (n.*317G=) n.318G= n.322G= c.*213G= (n.*213G=) c.1486G= (p.Val496=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1354G= (p.Val452=) c.565G= (p.Gly189=) n.1499G= n.1018G= n.1651G= n.1853G= n.1439G= n.958G= | |
| 11 | g.6394041G>T | CA379375615 | SMPD1 | c.1486G>T (p.Gly496Cys) c.543G>T c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) n.318G>T n.322G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1499G>T n.1018G>T n.1651G>T n.1853G>T n.1439G>T n.958G>T | |
| 11 | g.6394041_6394045delinsGGTGA | CA1950149137 | SMPD1 | c.1486_1486+4delinsGGTGA c.543_543+4delinsGGTGA c.1483_1483+4delinsGGTGA c.*317_*317+4delinsGGTGA n.318_322delinsGGTGA n.322_326delinsGGTGA c.*213_*213+4delinsGGTGA c.1354_1354+4delinsGGTGA c.565_565+4delinsGGTGA n.1499_1499+4delinsGGTGA n.1018_1018+4delinsGGTGA n.1651_1651+4delinsGGTGA n.1853_1853+4delinsGGTGA n.1439_1439+4delinsGGTGA n.958_958+4delinsGGTGA | |
| 11 | g.6394042_6394046del | CA912972820 | SMPD1 | c.1486+1_1486+5del c.543+1_543+5del c.1483+1_1483+5del c.*317+1_*317+5del n.319_323del n.323_327del c.*213+1_*213+5del c.1354+1_1354+5del c.565+1_565+5del n.1499+1_1499+5del n.1018+1_1018+5del n.1651+1_1651+5del n.1853+1_1853+5del n.1439+1_1439+5del n.958+1_958+5del | |
| 11 | g.6394042G>A | CA379375618 | SMPD1 | c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.543+1G>A c.1483+1G>A (n.1483+1G>A) c.*317+1G>A (n.*317+1G>A) n.319G>A n.323G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.565+1G>A (n.565+1G>A) n.1499+1G>A n.1018+1G>A n.1651+1G>A n.1853+1G>A n.1439+1G>A n.958+1G>A | |
| 11 | g.6394042G>C | CA379375619 | SMPD1 | c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.543+1G>C c.1483+1G>C (n.1483+1G>C) c.*317+1G>C (n.*317+1G>C) n.319G>C n.323G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.565+1G>C (n.565+1G>C) n.1499+1G>C n.1018+1G>C n.1651+1G>C n.1853+1G>C n.1439+1G>C n.958+1G>C | |
| 11 | g.6394042G>T | CA379375620 | SMPD1 | c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.543+1G>T c.1483+1G>T (n.1483+1G>T) c.*317+1G>T (n.*317+1G>T) n.319G>T n.323G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.565+1G>T (n.565+1G>T) n.1499+1G>T n.1018+1G>T n.1651+1G>T n.1853+1G>T n.1439+1G>T n.958+1G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394047_6394050del | CA597438195 | SMPD1 | c.1486+6_1486+9del (n.1486+6_1486+9del) c.543+6_543+9del c.1483+6_1483+9del (n.1483+6_1483+9del) c.*317+6_*317+9del (n.*317+6_*317+9del) n.324_327del n.328_331del c.*213+6_*213+9del (n.*213+6_*213+9del) c.1354+6_1354+9del (n.1354+6_1354+9del) c.565+6_565+9del (n.565+6_565+9del) n.1499+6_1499+9del n.1018+6_1018+9del n.1651+6_1651+9del n.1853+6_1853+9del n.1439+6_1439+9del n.958+6_958+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394043T>A | CA379375622 | SMPD1 | c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.543+2T>A c.1483+2T>A (n.1483+2T>A) c.*317+2T>A (n.*317+2T>A) n.320T>A n.324T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.565+2T>A (n.565+2T>A) n.1499+2T>A n.1018+2T>A n.1651+2T>A n.1853+2T>A n.1439+2T>A n.958+2T>A | |
| 11 | g.6394043T>C | CA379375623 | SMPD1 | c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.543+2T>C c.1483+2T>C (n.1483+2T>C) c.*317+2T>C (n.*317+2T>C) n.320T>C n.324T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.565+2T>C (n.565+2T>C) n.1499+2T>C n.1018+2T>C n.1651+2T>C n.1853+2T>C n.1439+2T>C n.958+2T>C | |
| 11 | g.6394043T>G | CA379375625 | SMPD1 | c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.543+2T>G c.1483+2T>G (n.1483+2T>G) c.*317+2T>G (n.*317+2T>G) n.320T>G n.324T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.565+2T>G (n.565+2T>G) n.1499+2T>G n.1018+2T>G n.1651+2T>G n.1853+2T>G n.1439+2T>G n.958+2T>G | |
| 11 | g.6394044G>A | CA597438196 | SMPD1 | c.1486+3G>A (n.1486+3G>A) c.543+3G>A c.1483+3G>A (n.1483+3G>A) c.*317+3G>A (n.*317+3G>A) n.321G>A n.325G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.1354+3G>A (n.1354+3G>A) c.565+3G>A (n.565+3G>A) n.1499+3G>A n.1018+3G>A n.1651+3G>A n.1853+3G>A n.1439+3G>A n.958+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394044G= | CA1950149143 | SMPD1 | c.1486+3G= (n.1486+3G=) c.543+3G= c.1483+3G= (n.1483+3G=) c.*317+3G= (n.*317+3G=) n.321G= n.325G= c.*213+3G= (n.*213+3G=) c.1354+3G= (n.1354+3G=) c.565+3G= (n.565+3G=) n.1499+3G= n.1018+3G= n.1651+3G= n.1853+3G= n.1439+3G= n.958+3G= | |
| 11 | g.6394045A= | CA1950149145 | SMPD1 | c.1486+4A= (n.1486+4A=) c.543+4A= c.1483+4A= (n.1483+4A=) c.*317+4A= (n.*317+4A=) n.322A= n.326A= c.*213+4A= (n.*213+4A=) c.1354+4A= (n.1354+4A=) c.565+4A= (n.565+4A=) n.1499+4A= n.1018+4A= n.1651+4A= n.1853+4A= n.1439+4A= n.958+4A= | |
| 11 | g.6394045A>C | CA1950149147 | SMPD1 | c.1486+4A>C (n.1486+4A>C) c.543+4A>C c.1483+4A>C (n.1483+4A>C) c.*317+4A>C (n.*317+4A>C) n.322A>C n.326A>C c.*213+4A>C (n.*213+4A>C) c.1354+4A>C (n.1354+4A>C) c.565+4A>C (n.565+4A>C) n.1499+4A>C n.1018+4A>C n.1651+4A>C n.1853+4A>C n.1439+4A>C n.958+4A>C | dbSNP |
| 11 | g.6394046G>A | CA1950149150 | SMPD1 | c.1486+5G>A (n.1486+5G>A) c.543+5G>A c.1483+5G>A (n.1483+5G>A) c.*317+5G>A (n.*317+5G>A) n.323G>A n.327G>A c.*213+5G>A (n.*213+5G>A) c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.565+5G>A (n.565+5G>A) n.1499+5G>A n.1018+5G>A n.1651+5G>A n.1853+5G>A n.1439+5G>A n.958+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G>C | CA597438197 | SMPD1 | c.1486+5G>C (n.1486+5G>C) c.543+5G>C c.1483+5G>C (n.1483+5G>C) c.*317+5G>C (n.*317+5G>C) n.323G>C n.327G>C c.*213+5G>C (n.*213+5G>C) c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.565+5G>C (n.565+5G>C) n.1499+5G>C n.1018+5G>C n.1651+5G>C n.1853+5G>C n.1439+5G>C n.958+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394046G= | CA1950149149 | SMPD1 | c.1486+5G= (n.1486+5G=) c.543+5G= c.1483+5G= (n.1483+5G=) c.*317+5G= (n.*317+5G=) n.323G= n.327G= c.*213+5G= (n.*213+5G=) c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.565+5G= (n.565+5G=) n.1499+5G= n.1018+5G= n.1651+5G= n.1853+5G= n.1439+5G= n.958+5G= | |
| 11 | g.6394046G>T | CA2612223411 | SMPD1 | c.1486+5G>T (n.1486+5G>T) c.543+5G>T c.1483+5G>T (n.1483+5G>T) c.*317+5G>T (n.*317+5G>T) n.323G>T n.327G>T c.*213+5G>T (n.*213+5G>T) c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.565+5G>T (n.565+5G>T) n.1499+5G>T n.1018+5G>T n.1651+5G>T n.1853+5G>T n.1439+5G>T n.958+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394047T>G | CA1950149154 | SMPD1 | c.1486+6T>G (n.1486+6T>G) c.543+6T>G c.1483+6T>G (n.1483+6T>G) c.*317+6T>G (n.*317+6T>G) n.324T>G n.328T>G c.*213+6T>G (n.*213+6T>G) c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.565+6T>G (n.565+6T>G) n.1499+6T>G n.1018+6T>G n.1651+6T>G n.1853+6T>G n.1439+6T>G n.958+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.6394047T= | CA1950149152 | SMPD1 | c.1486+6T= (n.1486+6T=) c.543+6T= c.1483+6T= (n.1483+6T=) c.*317+6T= (n.*317+6T=) n.324T= n.328T= c.*213+6T= (n.*213+6T=) c.1354+6T= (n.1354+6T=) c.565+6T= (n.565+6T=) n.1499+6T= n.1018+6T= n.1651+6T= n.1853+6T= n.1439+6T= n.958+6T= | |
| 11 | g.6394048G>A | CA5852900 | SMPD1 | c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.543+7G>A c.1483+7G>A (n.1483+7G>A) c.*317+7G>A (n.*317+7G>A) n.325G>A n.329G>A c.*213+7G>A (n.*213+7G>A) c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.565+7G>A (n.565+7G>A) n.1499+7G>A n.1018+7G>A n.1651+7G>A n.1853+7G>A n.1439+7G>A n.958+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G>C | CA2612223415 | SMPD1 | c.1486+7G>C (n.1486+7G>C) c.543+7G>C c.1483+7G>C (n.1483+7G>C) c.*317+7G>C (n.*317+7G>C) n.325G>C n.329G>C c.*213+7G>C (n.*213+7G>C) c.1354+7G>C (n.1354+7G>C) c.565+7G>C (n.565+7G>C) n.1499+7G>C n.1018+7G>C n.1651+7G>C n.1853+7G>C n.1439+7G>C n.958+7G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394048G= | CA1950149156 | SMPD1 | c.1486+7G= (n.1486+7G=) c.543+7G= c.1483+7G= (n.1483+7G=) c.*317+7G= (n.*317+7G=) n.325G= n.329G= c.*213+7G= (n.*213+7G=) c.1354+7G= (n.1354+7G=) c.565+7G= (n.565+7G=) n.1499+7G= n.1018+7G= n.1651+7G= n.1853+7G= n.1439+7G= n.958+7G= | |
| 11 | g.6394050G>A | CA679154120 | SMPD1 | c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.543+9G>A c.1483+9G>A (n.1483+9G>A) c.*317+9G>A (n.*317+9G>A) n.327G>A n.331G>A c.*213+9G>A (n.*213+9G>A) c.1354+9G>A (n.1354+9G>A) c.565+9G>A (n.565+9G>A) n.1499+9G>A n.1018+9G>A n.1651+9G>A n.1853+9G>A n.1439+9G>A n.958+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394050G= | CA1950149159 | SMPD1 | c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.543+9G= c.1483+9G= (n.1483+9G=) c.*317+9G= (n.*317+9G=) n.327G= n.331G= c.*213+9G= (n.*213+9G=) c.1354+9G= (n.1354+9G=) c.565+9G= (n.565+9G=) n.1499+9G= n.1018+9G= n.1651+9G= n.1853+9G= n.1439+9G= n.958+9G= | |
| 11 | g.6394051G>A | CA2573147227 | SMPD1 | c.1486+10G>A (n.1486+10G>A) c.543+10G>A c.1483+10G>A (n.1483+10G>A) c.*317+10G>A (n.*317+10G>A) n.328G>A n.332G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.1354+10G>A (n.1354+10G>A) c.565+10G>A (n.565+10G>A) n.1499+10G>A n.1018+10G>A n.1651+10G>A n.1853+10G>A n.1439+10G>A n.958+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394051G= | CA1950149160 | SMPD1 | c.1486+10G= (n.1486+10G=) c.543+10G= c.1483+10G= (n.1483+10G=) c.*317+10G= (n.*317+10G=) n.328G= n.332G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.1354+10G= (n.1354+10G=) c.565+10G= (n.565+10G=) n.1499+10G= n.1018+10G= n.1651+10G= n.1853+10G= n.1439+10G= n.958+10G= | |
| 11 | g.6394052dup | CA679154121 | SMPD1 | c.1486+11dup (n.1486+11dup) c.543+11dup c.1483+11dup (n.1483+11dup) c.*317+11dup (n.*317+11dup) n.329dup n.333dup c.*213+11dup (n.*213+11dup) c.1354+11dup (n.1354+11dup) c.565+11dup (n.565+11dup) n.1499+11dup n.1018+11dup n.1651+11dup n.1853+11dup n.1439+11dup n.958+11dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394053A= | CA1950149163 | SMPD1 | c.1486+12A= (n.1486+12A=) c.543+12A= c.1483+12A= (n.1483+12A=) c.*317+12A= (n.*317+12A=) n.330A= n.334A= c.*213+12A= (n.*213+12A=) c.1354+12A= (n.1354+12A=) c.565+12A= (n.565+12A=) n.1499+12A= n.1018+12A= n.1651+12A= n.1853+12A= n.1439+12A= n.958+12A= | |
| 11 | g.6394053A>G | CA597438198 | SMPD1 | c.1486+12A>G (n.1486+12A>G) c.543+12A>G c.1483+12A>G (n.1483+12A>G) c.*317+12A>G (n.*317+12A>G) n.330A>G n.334A>G c.*213+12A>G (n.*213+12A>G) c.1354+12A>G (n.1354+12A>G) c.565+12A>G (n.565+12A>G) n.1499+12A>G n.1018+12A>G n.1651+12A>G n.1853+12A>G n.1439+12A>G n.958+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394054G>T | CA2574738716 | SMPD1 | c.1486+13G>T (n.1486+13G>T) c.543+13G>T c.1483+13G>T (n.1483+13G>T) c.*317+13G>T (n.*317+13G>T) n.331G>T n.335G>T c.*213+13G>T (n.*213+13G>T) c.1354+13G>T (n.1354+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.1499+13G>T n.1018+13G>T n.1651+13G>T n.1853+13G>T n.1439+13G>T n.958+13G>T | |
| 11 | g.6394057G>A | CA2612223419 | SMPD1 | c.1486+16G>A (n.1486+16G>A) c.543+16G>A c.1483+16G>A (n.1483+16G>A) c.*317+16G>A (n.*317+16G>A) n.334G>A n.338G>A c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) c.1354+16G>A (n.1354+16G>A) c.565+16G>A (n.565+16G>A) n.1499+16G>A n.1018+16G>A n.1651+16G>A n.1853+16G>A n.1439+16G>A n.958+16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394058G>T | CA2740093617 | SMPD1 | c.1486+17G>T (n.1486+17G>T) c.543+17G>T c.1483+17G>T (n.1483+17G>T) c.*317+17G>T (n.*317+17G>T) n.335G>T n.339G>T c.*213+17G>T (n.*213+17G>T) c.1354+17G>T (n.1354+17G>T) c.565+17G>T (n.565+17G>T) n.1499+17G>T n.1018+17G>T n.1651+17G>T n.1853+17G>T n.1439+17G>T n.958+17G>T | ClinVar |
| 11 | g.6394059G>A | CA679154128 | SMPD1 | c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.543+18G>A c.1483+18G>A (n.1483+18G>A) c.*317+18G>A (n.*317+18G>A) n.336G>A n.340G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.1354+18G>A (n.1354+18G>A) c.565+18G>A (n.565+18G>A) n.1499+18G>A n.1018+18G>A n.1651+18G>A n.1853+18G>A n.1439+18G>A n.958+18G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394059G>C | CA5852901 | SMPD1 | c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.543+18G>C c.1483+18G>C (n.1483+18G>C) c.*317+18G>C (n.*317+18G>C) n.336G>C n.340G>C c.*213+18G>C (n.*213+18G>C) c.1354+18G>C (n.1354+18G>C) c.565+18G>C (n.565+18G>C) n.1499+18G>C n.1018+18G>C n.1651+18G>C n.1853+18G>C n.1439+18G>C n.958+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394059G= | CA1950149166 | SMPD1 | c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.543+18G= c.1483+18G= (n.1483+18G=) c.*317+18G= (n.*317+18G=) n.336G= n.340G= c.*213+18G= (n.*213+18G=) c.1354+18G= (n.1354+18G=) c.565+18G= (n.565+18G=) n.1499+18G= n.1018+18G= n.1651+18G= n.1853+18G= n.1439+18G= n.958+18G= | |
| 11 | g.6394059G>T | CA2790302651 | SMPD1 | c.1486+18G>T (n.1486+18G>T) c.543+18G>T c.1483+18G>T (n.1483+18G>T) c.*317+18G>T (n.*317+18G>T) n.336G>T n.340G>T c.*213+18G>T (n.*213+18G>T) c.1354+18G>T (n.1354+18G>T) c.565+18G>T (n.565+18G>T) n.1499+18G>T n.1018+18G>T n.1651+18G>T n.1853+18G>T n.1439+18G>T n.958+18G>T | |
| 11 | g.6394060A>G | CA2510195655 | SMPD1 | c.1486+19A>G (n.1486+19A>G) c.543+19A>G c.1483+19A>G (n.1483+19A>G) c.*317+19A>G (n.*317+19A>G) n.337A>G n.341A>G c.*213+19A>G (n.*213+19A>G) c.1354+19A>G (n.1354+19A>G) c.565+19A>G (n.565+19A>G) n.1499+19A>G n.1018+19A>G n.1651+19A>G n.1853+19A>G n.1439+19A>G n.958+19A>G | ClinVar |
| 11 | g.6394061G>A | CA2612223420 | SMPD1 | c.1486+20G>A (n.1486+20G>A) c.543+20G>A c.1483+20G>A (n.1483+20G>A) c.*317+20G>A (n.*317+20G>A) n.338G>A n.342G>A c.*213+20G>A (n.*213+20G>A) c.1354+20G>A (n.1354+20G>A) c.565+20G>A (n.565+20G>A) n.1499+20G>A n.1018+20G>A n.1651+20G>A n.1853+20G>A n.1439+20G>A n.958+20G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394062C>A | CA2574738717 | SMPD1 | c.1486+21C>A (n.1486+21C>A) c.543+21C>A c.1483+21C>A (n.1483+21C>A) c.*317+21C>A (n.*317+21C>A) n.339C>A n.343C>A c.*213+21C>A (n.*213+21C>A) c.1354+21C>A (n.1354+21C>A) c.565+21C>A (n.565+21C>A) n.1499+21C>A n.1018+21C>A n.1651+21C>A n.1853+21C>A n.1439+21C>A n.958+21C>A | |
| 11 | g.6394062C>G | CA2574738718 | SMPD1 | c.1486+21C>G (n.1486+21C>G) c.543+21C>G c.1483+21C>G (n.1483+21C>G) c.*317+21C>G (n.*317+21C>G) n.339C>G n.343C>G c.*213+21C>G (n.*213+21C>G) c.1354+21C>G (n.1354+21C>G) c.565+21C>G (n.565+21C>G) n.1499+21C>G n.1018+21C>G n.1651+21C>G n.1853+21C>G n.1439+21C>G n.958+21C>G | |
| 11 | g.6394065C>T | CA2612223421 | SMPD1 | c.1486+24C>T (n.1486+24C>T) c.543+24C>T c.1483+24C>T (n.1483+24C>T) c.*317+24C>T (n.*317+24C>T) n.342C>T n.346C>T c.*213+24C>T (n.*213+24C>T) c.1354+24C>T (n.1354+24C>T) c.565+24C>T (n.565+24C>T) n.1499+24C>T n.1018+24C>T n.1651+24C>T n.1853+24C>T n.1439+24C>T n.958+24C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C>A | CA217302430 | SMPD1 | c.1486+25C>A (n.1486+25C>A) c.543+25C>A c.1483+25C>A (n.1483+25C>A) c.*317+25C>A (n.*317+25C>A) n.343C>A n.347C>A c.*213+25C>A (n.*213+25C>A) c.1354+25C>A (n.1354+25C>A) c.565+25C>A (n.565+25C>A) n.1499+25C>A n.1018+25C>A n.1651+25C>A n.1853+25C>A n.1439+25C>A n.958+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394066C= | CA1950149172 | SMPD1 | c.1486+25C= (n.1486+25C=) c.543+25C= c.1483+25C= (n.1483+25C=) c.*317+25C= (n.*317+25C=) n.343C= n.347C= c.*213+25C= (n.*213+25C=) c.1354+25C= (n.1354+25C=) c.565+25C= (n.565+25C=) n.1499+25C= n.1018+25C= n.1651+25C= n.1853+25C= n.1439+25C= n.958+25C= | |
| 11 | g.6394066C>T | CA5852902 | SMPD1 | c.1486+25C>T (n.1486+25C>T) c.543+25C>T c.1483+25C>T (n.1483+25C>T) c.*317+25C>T (n.*317+25C>T) n.343C>T n.347C>T c.*213+25C>T (n.*213+25C>T) c.1354+25C>T (n.1354+25C>T) c.565+25C>T (n.565+25C>T) n.1499+25C>T n.1018+25C>T n.1651+25C>T n.1853+25C>T n.1439+25C>T n.958+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394067C= | CA1950149175 | SMPD1 | c.1486+26C= (n.1486+26C=) c.543+26C= c.1483+26C= (n.1483+26C=) c.*317+26C= (n.*317+26C=) n.344C= n.348C= c.*213+26C= (n.*213+26C=) c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.565+26C= (n.565+26C=) n.1499+26C= n.1018+26C= n.1651+26C= n.1853+26C= n.1439+26C= n.958+26C= | |
| 11 | g.6394067C>T | CA5852903 | SMPD1 | c.1486+26C>T (n.1486+26C>T) c.543+26C>T c.1483+26C>T (n.1483+26C>T) c.*317+26C>T (n.*317+26C>T) n.344C>T n.348C>T c.*213+26C>T (n.*213+26C>T) c.1354+26C>T (n.1354+26C>T) c.565+26C>T (n.565+26C>T) n.1499+26C>T n.1018+26C>T n.1651+26C>T n.1853+26C>T n.1439+26C>T n.958+26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>C | CA597438199 | SMPD1 | c.1486+27T>C (n.1486+27T>C) c.543+27T>C c.1483+27T>C (n.1483+27T>C) c.*317+27T>C (n.*317+27T>C) n.345T>C n.349T>C c.*213+27T>C (n.*213+27T>C) c.1354+27T>C (n.1354+27T>C) c.565+27T>C (n.565+27T>C) n.1499+27T>C n.1018+27T>C n.1651+27T>C n.1853+27T>C n.1439+27T>C n.958+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394068T>G | CA2574738719 | SMPD1 | c.1486+27T>G (n.1486+27T>G) c.543+27T>G c.1483+27T>G (n.1483+27T>G) c.*317+27T>G (n.*317+27T>G) n.345T>G n.349T>G c.*213+27T>G (n.*213+27T>G) c.1354+27T>G (n.1354+27T>G) c.565+27T>G (n.565+27T>G) n.1499+27T>G n.1018+27T>G n.1651+27T>G n.1853+27T>G n.1439+27T>G n.958+27T>G | |
| 11 | g.6394068T= | CA1950149177 | SMPD1 | c.1486+27T= (n.1486+27T=) c.543+27T= c.1483+27T= (n.1483+27T=) c.*317+27T= (n.*317+27T=) n.345T= n.349T= c.*213+27T= (n.*213+27T=) c.1354+27T= (n.1354+27T=) c.565+27T= (n.565+27T=) n.1499+27T= n.1018+27T= n.1651+27T= n.1853+27T= n.1439+27T= n.958+27T= | |
| 11 | g.6394069T>C | CA5852904 | SMPD1 | c.1486+28T>C (n.1486+28T>C) c.543+28T>C c.1483+28T>C (n.1483+28T>C) c.*317+28T>C (n.*317+28T>C) n.346T>C n.350T>C c.*213+28T>C (n.*213+28T>C) c.1354+28T>C (n.1354+28T>C) c.565+28T>C (n.565+28T>C) n.1499+28T>C n.1018+28T>C n.1651+28T>C n.1853+28T>C n.1439+28T>C n.958+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394069T= | CA1950149180 | SMPD1 | c.1486+28T= (n.1486+28T=) c.543+28T= c.1483+28T= (n.1483+28T=) c.*317+28T= (n.*317+28T=) n.346T= n.350T= c.*213+28T= (n.*213+28T=) c.1354+28T= (n.1354+28T=) c.565+28T= (n.565+28T=) n.1499+28T= n.1018+28T= n.1651+28T= n.1853+28T= n.1439+28T= n.958+28T= | |
| 11 | g.6394070A= | CA1950149182 | SMPD1 | c.1486+29A= (n.1486+29A=) c.543+29A= c.1483+29A= (n.1483+29A=) c.*317+29A= (n.*317+29A=) n.347A= n.351A= c.*213+29A= (n.*213+29A=) c.1354+29A= (n.1354+29A=) c.565+29A= (n.565+29A=) n.1499+29A= n.1018+29A= n.1651+29A= n.1853+29A= n.1439+29A= n.958+29A= | |
| 11 | g.6394070A>T | CA1950149183 | SMPD1 | c.1486+29A>T (n.1486+29A>T) c.543+29A>T c.1483+29A>T (n.1483+29A>T) c.*317+29A>T (n.*317+29A>T) n.347A>T n.351A>T c.*213+29A>T (n.*213+29A>T) c.1354+29A>T (n.1354+29A>T) c.565+29A>T (n.565+29A>T) n.1499+29A>T n.1018+29A>T n.1651+29A>T n.1853+29A>T n.1439+29A>T n.958+29A>T | dbSNP |
| 11 | g.6394071T>C | CA679154145 | SMPD1 | c.1486+30T>C (n.1486+30T>C) c.543+30T>C c.1483+30T>C (n.1483+30T>C) c.*317+30T>C (n.*317+30T>C) n.348T>C n.352T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.1354+30T>C (n.1354+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) n.1499+30T>C n.1018+30T>C n.1651+30T>C n.1853+30T>C n.1439+30T>C n.958+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394071T= | CA1950149185 | SMPD1 | c.1486+30T= (n.1486+30T=) c.543+30T= c.1483+30T= (n.1483+30T=) c.*317+30T= (n.*317+30T=) n.348T= n.352T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.1354+30T= (n.1354+30T=) c.565+30T= (n.565+30T=) n.1499+30T= n.1018+30T= n.1651+30T= n.1853+30T= n.1439+30T= n.958+30T= | |
| 11 | g.6394072C>T | CA2612223428 | SMPD1 | c.1486+31C>T (n.1486+31C>T) c.543+31C>T c.1483+31C>T (n.1483+31C>T) c.*317+31C>T (n.*317+31C>T) n.349C>T n.353C>T c.*213+31C>T (n.*213+31C>T) c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.565+31C>T (n.565+31C>T) n.1499+31C>T n.1018+31C>T n.1651+31C>T n.1853+31C>T n.1439+31C>T n.958+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394073C= | CA1950149188 | SMPD1 | c.1486+32C= (n.1486+32C=) c.543+32C= c.1483+32C= (n.1483+32C=) c.*317+32C= (n.*317+32C=) n.350C= n.354C= c.*213+32C= (n.*213+32C=) c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.565+32C= (n.565+32C=) n.1499+32C= n.1018+32C= n.1651+32C= n.1853+32C= n.1439+32C= n.958+32C= | |
| 11 | g.6394073C>G | CA1950149189 | SMPD1 | c.1486+32C>G (n.1486+32C>G) c.543+32C>G c.1483+32C>G (n.1483+32C>G) c.*317+32C>G (n.*317+32C>G) n.350C>G n.354C>G c.*213+32C>G (n.*213+32C>G) c.1354+32C>G (n.1354+32C>G) c.565+32C>G (n.565+32C>G) n.1499+32C>G n.1018+32C>G n.1651+32C>G n.1853+32C>G n.1439+32C>G n.958+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394075G>A | CA1950149191 | SMPD1 | c.1486+34G>A (n.1486+34G>A) c.543+34G>A c.1483+34G>A (n.1483+34G>A) c.*317+34G>A (n.*317+34G>A) n.352G>A n.356G>A c.*213+34G>A (n.*213+34G>A) c.1354+34G>A (n.1354+34G>A) c.565+34G>A (n.565+34G>A) n.1499+34G>A n.1018+34G>A n.1651+34G>A n.1853+34G>A n.1439+34G>A n.958+34G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394075G= | CA1950149190 | SMPD1 | c.1486+34G= (n.1486+34G=) c.543+34G= c.1483+34G= (n.1483+34G=) c.*317+34G= (n.*317+34G=) n.352G= n.356G= c.*213+34G= (n.*213+34G=) c.1354+34G= (n.1354+34G=) c.565+34G= (n.565+34G=) n.1499+34G= n.1018+34G= n.1651+34G= n.1853+34G= n.1439+34G= n.958+34G= | |
| 11 | g.6394076G>C | CA2612223430 | SMPD1 | c.1486+35G>C (n.1486+35G>C) c.543+35G>C c.1483+35G>C (n.1483+35G>C) c.*317+35G>C (n.*317+35G>C) n.353G>C n.357G>C c.*213+35G>C (n.*213+35G>C) c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.565+35G>C (n.565+35G>C) n.1499+35G>C n.1018+35G>C n.1651+35G>C n.1853+35G>C n.1439+35G>C n.958+35G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394077A>T | CA2574738720 | SMPD1 | c.1486+36A>T (n.1486+36A>T) c.543+36A>T c.1483+36A>T (n.1483+36A>T) c.*317+36A>T (n.*317+36A>T) n.354A>T n.358A>T c.*213+36A>T (n.*213+36A>T) c.1354+36A>T (n.1354+36A>T) c.565+36A>T (n.565+36A>T) n.1499+36A>T n.1018+36A>T n.1651+36A>T n.1853+36A>T n.1439+36A>T n.958+36A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G>A | CA2574738721 | SMPD1 | c.1486+37G>A (n.1486+37G>A) c.543+37G>A c.1483+37G>A (n.1483+37G>A) c.*317+37G>A (n.*317+37G>A) n.355G>A n.359G>A c.*213+37G>A (n.*213+37G>A) c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.565+37G>A (n.565+37G>A) n.1499+37G>A n.1018+37G>A n.1651+37G>A n.1853+37G>A n.1439+37G>A n.958+37G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394078G= | CA1950149192 | SMPD1 | c.1486+37G= (n.1486+37G=) c.543+37G= c.1483+37G= (n.1483+37G=) c.*317+37G= (n.*317+37G=) n.355G= n.359G= c.*213+37G= (n.*213+37G=) c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.565+37G= (n.565+37G=) n.1499+37G= n.1018+37G= n.1651+37G= n.1853+37G= n.1439+37G= n.958+37G= | |
| 11 | g.6394078G>T | CA5852905 | SMPD1 | c.1486+37G>T (n.1486+37G>T) c.543+37G>T c.1483+37G>T (n.1483+37G>T) c.*317+37G>T (n.*317+37G>T) n.355G>T n.359G>T c.*213+37G>T (n.*213+37G>T) c.1354+37G>T (n.1354+37G>T) c.565+37G>T (n.565+37G>T) n.1499+37G>T n.1018+37G>T n.1651+37G>T n.1853+37G>T n.1439+37G>T n.958+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394079_6394082delinsTTGG | CA1950149194 | SMPD1 | c.1486+38_1486+41delinsTTGG (n.1486+38_1486+41delinsTTGG) c.543+38_543+41delinsTTGG c.1483+38_1483+41delinsTTGG (n.1483+38_1483+41delinsTTGG) c.*317+38_*317+41delinsTTGG (n.*317+38_*317+41delinsTTGG) n.356_359delinsTTGG n.360_363delinsTTGG c.*213+38_*213+41delinsTTGG (n.*213+38_*213+41delinsTTGG) c.1354+38_1354+41delinsTTGG (n.1354+38_1354+41delinsTTGG) c.565+38_565+41delinsTTGG (n.565+38_565+41delinsTTGG) n.1499+38_1499+41delinsTTGG n.1018+38_1018+41delinsTTGG n.1651+38_1651+41delinsTTGG n.1853+38_1853+41delinsTTGG n.1439+38_1439+41delinsTTGG n.958+38_958+41delinsTTGG | |
| 11 | g.6394080T>C | CA2574738722 | SMPD1 | c.1486+39T>C (n.1486+39T>C) c.543+39T>C c.1483+39T>C (n.1483+39T>C) c.*317+39T>C (n.*317+39T>C) n.357T>C n.361T>C c.*213+39T>C (n.*213+39T>C) c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.1499+39T>C n.1018+39T>C n.1651+39T>C n.1853+39T>C n.1439+39T>C n.958+39T>C | |
| 11 | g.6394083_6394085del | CA5852906 | SMPD1 | c.1486+42_1486+44del (n.1486+42_1486+44del) c.543+42_543+44del c.1483+42_1483+44del (n.1483+42_1483+44del) c.*317+42_*317+44del (n.*317+42_*317+44del) n.360_362del n.364_366del c.*213+42_*213+44del (n.*213+42_*213+44del) c.1354+42_1354+44del (n.1354+42_1354+44del) c.565+42_565+44del (n.565+42_565+44del) n.1499+42_1499+44del n.1018+42_1018+44del n.1651+42_1651+44del n.1853+42_1853+44del n.1439+42_1439+44del n.958+42_958+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G>A | CA2612223443 | SMPD1 | c.1486+44G>A (n.1486+44G>A) c.543+44G>A c.1483+44G>A (n.1483+44G>A) c.*317+44G>A (n.*317+44G>A) n.362G>A n.366G>A c.*213+44G>A (n.*213+44G>A) c.1354+44G>A (n.1354+44G>A) c.565+44G>A (n.565+44G>A) n.1499+44G>A n.1018+44G>A n.1651+44G>A n.1853+44G>A n.1439+44G>A n.958+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G>C | CA5852907 | SMPD1 | c.1486+44G>C (n.1486+44G>C) c.543+44G>C c.1483+44G>C (n.1483+44G>C) c.*317+44G>C (n.*317+44G>C) n.362G>C n.366G>C c.*213+44G>C (n.*213+44G>C) c.1354+44G>C (n.1354+44G>C) c.565+44G>C (n.565+44G>C) n.1499+44G>C n.1018+44G>C n.1651+44G>C n.1853+44G>C n.1439+44G>C n.958+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394085G= | CA1950149198 | SMPD1 | c.1486+44G= (n.1486+44G=) c.543+44G= c.1483+44G= (n.1483+44G=) c.*317+44G= (n.*317+44G=) n.362G= n.366G= c.*213+44G= (n.*213+44G=) c.1354+44G= (n.1354+44G=) c.565+44G= (n.565+44G=) n.1499+44G= n.1018+44G= n.1651+44G= n.1853+44G= n.1439+44G= n.958+44G= | |
| 11 | g.6394087A= | CA1950149202 | SMPD1 | c.1486+46A= (n.1486+46A=) c.543+46A= c.1483+46A= (n.1483+46A=) c.*317+46A= (n.*317+46A=) n.364A= n.368A= c.*213+46A= (n.*213+46A=) c.1354+46A= (n.1354+46A=) c.565+46A= (n.565+46A=) n.1499+46A= n.1018+46A= n.1651+46A= n.1853+46A= n.1439+46A= n.958+46A= | |
| 11 | g.6394087A>G | CA597438200 | SMPD1 | c.1486+46A>G (n.1486+46A>G) c.543+46A>G c.1483+46A>G (n.1483+46A>G) c.*317+46A>G (n.*317+46A>G) n.364A>G n.368A>G c.*213+46A>G (n.*213+46A>G) c.1354+46A>G (n.1354+46A>G) c.565+46A>G (n.565+46A>G) n.1499+46A>G n.1018+46A>G n.1651+46A>G n.1853+46A>G n.1439+46A>G n.958+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394088T>C | CA597438201 | SMPD1 | c.1486+47T>C (n.1486+47T>C) c.543+47T>C c.1483+47T>C (n.1483+47T>C) c.*317+47T>C (n.*317+47T>C) n.365T>C n.369T>C c.*213+47T>C (n.*213+47T>C) c.1354+47T>C (n.1354+47T>C) c.565+47T>C (n.565+47T>C) n.1499+47T>C n.1018+47T>C n.1651+47T>C n.1853+47T>C n.1439+47T>C n.958+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394088T= | CA1950149204 | SMPD1 | c.1486+47T= (n.1486+47T=) c.543+47T= c.1483+47T= (n.1483+47T=) c.*317+47T= (n.*317+47T=) n.365T= n.369T= c.*213+47T= (n.*213+47T=) c.1354+47T= (n.1354+47T=) c.565+47T= (n.565+47T=) n.1499+47T= n.1018+47T= n.1651+47T= n.1853+47T= n.1439+47T= n.958+47T= | |
| 11 | g.6394093del | CA2612223446 | SMPD1 | c.1486+52del (n.1486+52del) c.543+52del c.1483+52del (n.1483+52del) c.*317+52del (n.*317+52del) n.370del n.374del c.*213+52del (n.*213+52del) c.1354+52del (n.1354+52del) c.565+52del (n.565+52del) n.1499+52del n.1018+52del n.1651+52del n.1853+52del n.1439+52del n.958+52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394091G>A | CA2723275672 | SMPD1 | c.1486+50G>A (n.1486+50G>A) c.543+50G>A c.1483+50G>A (n.1483+50G>A) c.*317+50G>A (n.*317+50G>A) n.368G>A n.372G>A c.*213+50G>A (n.*213+50G>A) c.1354+50G>A (n.1354+50G>A) c.565+50G>A (n.565+50G>A) n.1499+50G>A n.1018+50G>A n.1651+50G>A n.1853+50G>A n.1439+50G>A n.958+50G>A | dbSNP |
| 11 | g.6394092G>A | CA1950149207 | SMPD1 | c.1486+51G>A (n.1486+51G>A) c.543+51G>A c.1483+51G>A (n.1483+51G>A) c.*317+51G>A (n.*317+51G>A) n.369G>A n.373G>A c.*213+51G>A (n.*213+51G>A) c.1354+51G>A (n.1354+51G>A) c.565+51G>A (n.565+51G>A) n.1499+51G>A n.1018+51G>A n.1651+51G>A n.1853+51G>A n.1439+51G>A n.958+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394092G>C | CA2612223448 | SMPD1 | c.1486+51G>C (n.1486+51G>C) c.543+51G>C c.1483+51G>C (n.1483+51G>C) c.*317+51G>C (n.*317+51G>C) n.369G>C n.373G>C c.*213+51G>C (n.*213+51G>C) c.1354+51G>C (n.1354+51G>C) c.565+51G>C (n.565+51G>C) n.1499+51G>C n.1018+51G>C n.1651+51G>C n.1853+51G>C n.1439+51G>C n.958+51G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394092G= | CA1950149206 | SMPD1 | c.1486+51G= (n.1486+51G=) c.543+51G= c.1483+51G= (n.1483+51G=) c.*317+51G= (n.*317+51G=) n.369G= n.373G= c.*213+51G= (n.*213+51G=) c.1354+51G= (n.1354+51G=) c.565+51G= (n.565+51G=) n.1499+51G= n.1018+51G= n.1651+51G= n.1853+51G= n.1439+51G= n.958+51G= | |
| 11 | g.6394094_6394097delinsAAGG | CA1950149208 | SMPD1 | c.1486+53_1486+56delinsAAGG (n.1486+53_1486+56delinsAAGG) c.543+53_543+56delinsAAGG c.1483+53_1483+56delinsAAGG (n.1483+53_1483+56delinsAAGG) c.*317+53_*317+56delinsAAGG (n.*317+53_*317+56delinsAAGG) n.371_374delinsAAGG n.375_378delinsAAGG c.*213+53_*213+56delinsAAGG (n.*213+53_*213+56delinsAAGG) c.1354+53_1354+56delinsAAGG (n.1354+53_1354+56delinsAAGG) c.565+53_565+56delinsAAGG (n.565+53_565+56delinsAAGG) n.1499+53_1499+56delinsAAGG n.1018+53_1018+56delinsAAGG n.1651+53_1651+56delinsAAGG n.1853+53_1853+56delinsAAGG n.1439+53_1439+56delinsAAGG n.958+53_958+56delinsAAGG | |
| 11 | g.6394095A>G | CA597438180 | SMPD1 | c.1486+54A>G (n.1486+54A>G) c.543+54A>G c.1483+54A>G (n.1483+54A>G) c.*317+54A>G (n.*317+54A>G) n.372A>G n.376A>G c.*213+54A>G (n.*213+54A>G) c.1354+54A>G (n.1354+54A>G) c.565+54A>G (n.565+54A>G) n.1499+54A>G n.1018+54A>G n.1651+54A>G n.1853+54A>G n.1439+54A>G n.958+54A>G | gnomAD v2 |
| 11 | g.6394098_6394100del | CA1950149212 | SMPD1 | c.1486+57_1486+59del (n.1486+57_1486+59del) c.543+57_543+59del c.1483+57_1483+59del (n.1483+57_1483+59del) c.*317+57_*317+59del (n.*317+57_*317+59del) n.375_377del n.379_381del c.*213+57_*213+59del (n.*213+57_*213+59del) c.1354+57_1354+59del (n.1354+57_1354+59del) c.565+57_565+59del (n.565+57_565+59del) n.1499+57_1499+59del n.1018+57_1018+59del n.1651+57_1651+59del n.1853+57_1853+59del n.1439+57_1439+59del n.958+57_958+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394099G>A | CA2612223452 | SMPD1 | c.1486+58G>A (n.1486+58G>A) c.543+58G>A c.1483+58G>A (n.1483+58G>A) c.*317+58G>A (n.*317+58G>A) n.376G>A n.380G>A c.*213+58G>A (n.*213+58G>A) c.1354+58G>A (n.1354+58G>A) c.565+58G>A (n.565+58G>A) n.1499+58G>A n.1018+58G>A n.1651+58G>A n.1853+58G>A n.1439+58G>A n.958+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6394100G>A | CA934769276 | SMPD1 | c.1486+59G>A (n.1486+59G>A) c.543+59G>A c.1483+59G>A (n.1483+59G>A) c.*317+59G>A (n.*317+59G>A) n.377G>A n.381G>A c.*213+59G>A (n.*213+59G>A) c.1354+59G>A (n.1354+59G>A) c.565+59G>A (n.565+59G>A) n.1499+59G>A n.1018+59G>A n.1651+59G>A n.1853+59G>A n.1439+59G>A n.958+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394100G= | CA1950149219 | SMPD1 | c.1486+59G= (n.1486+59G=) c.543+59G= c.1483+59G= (n.1483+59G=) c.*317+59G= (n.*317+59G=) n.377G= n.381G= c.*213+59G= (n.*213+59G=) c.1354+59G= (n.1354+59G=) c.565+59G= (n.565+59G=) n.1499+59G= n.1018+59G= n.1651+59G= n.1853+59G= n.1439+59G= n.958+59G= | |
| 11 | g.6394101T>C | CA2612223453 | SMPD1 | c.1486+60T>C (n.1486+60T>C) c.543+60T>C c.1483+60T>C (n.1483+60T>C) c.*317+60T>C (n.*317+60T>C) n.378T>C n.382T>C c.*213+60T>C (n.*213+60T>C) c.1354+60T>C (n.1354+60T>C) c.565+60T>C (n.565+60T>C) n.1499+60T>C n.1018+60T>C n.1651+60T>C n.1853+60T>C n.1439+60T>C n.958+60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G>A | CA217302449 | SMPD1 | c.1486+63G>A (n.1486+63G>A) c.543+63G>A c.1483+63G>A (n.1483+63G>A) c.*317+63G>A (n.*317+63G>A) n.381G>A n.385G>A c.*213+63G>A (n.*213+63G>A) c.1354+63G>A (n.1354+63G>A) c.565+63G>A (n.565+63G>A) n.1499+63G>A n.1018+63G>A n.1651+63G>A n.1853+63G>A n.1439+63G>A n.958+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394104G= | CA1950149221 | SMPD1 | c.1486+63G= (n.1486+63G=) c.543+63G= c.1483+63G= (n.1483+63G=) c.*317+63G= (n.*317+63G=) n.381G= n.385G= c.*213+63G= (n.*213+63G=) c.1354+63G= (n.1354+63G=) c.565+63G= (n.565+63G=) n.1499+63G= n.1018+63G= n.1651+63G= n.1853+63G= n.1439+63G= n.958+63G= | |
| 11 | g.6394105A= | CA1950149224 | SMPD1 | c.1486+64A= (n.1486+64A=) c.543+64A= c.1483+64A= (n.1483+64A=) c.*317+64A= (n.*317+64A=) n.382A= n.386A= c.*213+64A= (n.*213+64A=) c.1354+64A= (n.1354+64A=) c.565+64A= (n.565+64A=) n.1499+64A= n.1018+64A= n.1651+64A= n.1853+64A= n.1439+64A= n.958+64A= | |
| 11 | g.6394105A>G | CA217302460 | SMPD1 | c.1486+64A>G (n.1486+64A>G) c.543+64A>G c.1483+64A>G (n.1483+64A>G) c.*317+64A>G (n.*317+64A>G) n.382A>G n.386A>G c.*213+64A>G (n.*213+64A>G) c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.565+64A>G (n.565+64A>G) n.1499+64A>G n.1018+64A>G n.1651+64A>G n.1853+64A>G n.1439+64A>G n.958+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394106G>A | CA2612223457 | SMPD1 | c.1486+65G>A (n.1486+65G>A) c.543+65G>A c.1483+65G>A (n.1483+65G>A) c.*317+65G>A (n.*317+65G>A) n.383G>A n.387G>A c.*213+65G>A (n.*213+65G>A) c.1354+65G>A (n.1354+65G>A) c.565+65G>A (n.565+65G>A) n.1499+65G>A n.1018+65G>A n.1651+65G>A n.1853+65G>A n.1439+65G>A n.958+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394112G>C | CA2612223458 | SMPD1 | c.1486+71G>C (n.1486+71G>C) c.543+71G>C c.1483+71G>C (n.1483+71G>C) c.*318-66G>C (n.*318-66G>C) n.389G>C n.393G>C c.*213+71G>C (n.*213+71G>C) c.*317+71G>C (n.*317+71G>C) c.1487-66G>C (n.1487-66G>C) c.1354+71G>C (n.1354+71G>C) c.1355-66G>C (n.1355-66G>C) c.565+71G>C (n.565+71G>C) n.1499+71G>C n.1019-66G>C n.1652-66G>C n.1853+71G>C n.1439+71G>C n.959-66G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394113C>A | CA2574738723 | SMPD1 | c.1486+72C>A (n.1486+72C>A) c.543+72C>A c.1483+72C>A (n.1483+72C>A) c.*318-65C>A (n.*318-65C>A) n.390C>A n.394C>A c.*213+72C>A (n.*213+72C>A) c.*317+72C>A (n.*317+72C>A) c.1487-65C>A (n.1487-65C>A) c.1354+72C>A (n.1354+72C>A) c.1355-65C>A (n.1355-65C>A) c.565+72C>A (n.565+72C>A) n.1499+72C>A n.1019-65C>A n.1652-65C>A n.1853+72C>A n.1439+72C>A n.959-65C>A | |
| 11 | g.6394113C= | CA1950149226 | SMPD1 | c.1486+72C= (n.1486+72C=) c.543+72C= c.1483+72C= (n.1483+72C=) c.*318-65C= (n.*318-65C=) n.390C= n.394C= c.*213+72C= (n.*213+72C=) c.*317+72C= (n.*317+72C=) c.1487-65C= (n.1487-65C=) c.1354+72C= (n.1354+72C=) c.1355-65C= (n.1355-65C=) c.565+72C= (n.565+72C=) n.1499+72C= n.1019-65C= n.1652-65C= n.1853+72C= n.1439+72C= n.959-65C= | |
| 11 | g.6394113C>G | CA217302476 | SMPD1 | c.1486+72C>G (n.1486+72C>G) c.543+72C>G c.1483+72C>G (n.1483+72C>G) c.*318-65C>G (n.*318-65C>G) n.390C>G n.394C>G c.*213+72C>G (n.*213+72C>G) c.*317+72C>G (n.*317+72C>G) c.1487-65C>G (n.1487-65C>G) c.1354+72C>G (n.1354+72C>G) c.1355-65C>G (n.1355-65C>G) c.565+72C>G (n.565+72C>G) n.1499+72C>G n.1019-65C>G n.1652-65C>G n.1853+72C>G n.1439+72C>G n.959-65C>G | dbSNP |
| 11 | g.6394116G>A | CA2612223459 | SMPD1 | c.1486+75G>A (n.1486+75G>A) c.543+75G>A c.1483+75G>A (n.1483+75G>A) c.*318-62G>A (n.*318-62G>A) n.393G>A n.397G>A c.*213+75G>A (n.*213+75G>A) c.*317+75G>A (n.*317+75G>A) c.1487-62G>A (n.1487-62G>A) c.1354+75G>A (n.1354+75G>A) c.1355-62G>A (n.1355-62G>A) c.565+75G>A (n.565+75G>A) n.1499+75G>A n.1019-62G>A n.1652-62G>A n.1853+75G>A n.1439+75G>A n.959-62G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394116G>C | CA1950149228 | SMPD1 | c.1486+75G>C (n.1486+75G>C) c.543+75G>C c.1483+75G>C (n.1483+75G>C) c.*318-62G>C (n.*318-62G>C) n.393G>C n.397G>C c.*213+75G>C (n.*213+75G>C) c.*317+75G>C (n.*317+75G>C) c.1487-62G>C (n.1487-62G>C) c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1355-62G>C (n.1355-62G>C) c.565+75G>C (n.565+75G>C) n.1499+75G>C n.1019-62G>C n.1652-62G>C n.1853+75G>C n.1439+75G>C n.959-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.6394116G= | CA1950149229 | SMPD1 | c.1486+75G= (n.1486+75G=) c.543+75G= c.1483+75G= (n.1483+75G=) c.*318-62G= (n.*318-62G=) n.393G= n.397G= c.*213+75G= (n.*213+75G=) c.*317+75G= (n.*317+75G=) c.1487-62G= (n.1487-62G=) c.1354+75G= (n.1354+75G=) c.1355-62G= (n.1355-62G=) c.565+75G= (n.565+75G=) n.1499+75G= n.1019-62G= n.1652-62G= n.1853+75G= n.1439+75G= n.959-62G= | |
| 11 | g.6394117C>G | CA2612223461 | SMPD1 | c.1486+76C>G (n.1486+76C>G) c.543+76C>G c.1483+76C>G (n.1483+76C>G) c.*318-61C>G (n.*318-61C>G) n.394C>G n.398C>G c.*213+76C>G (n.*213+76C>G) c.*317+76C>G (n.*317+76C>G) c.1487-61C>G (n.1487-61C>G) c.1354+76C>G (n.1354+76C>G) c.1355-61C>G (n.1355-61C>G) c.565+76C>G (n.565+76C>G) n.1499+76C>G n.1019-61C>G n.1652-61C>G n.1853+76C>G n.1439+76C>G n.959-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394120A>G | CA2612223463 | SMPD1 | c.1487-78A>G (n.1487-78A>G) c.544-78A>G c.1484-78A>G (n.1484-78A>G) c.*318-58A>G (n.*318-58A>G) n.397A>G n.401A>G c.*214-78A>G (n.*214-78A>G) c.*318-78A>G (n.*318-78A>G) c.1487-58A>G (n.1487-58A>G) c.1355-78A>G (n.1355-78A>G) c.1355-58A>G (n.1355-58A>G) c.566-78A>G (n.566-78A>G) n.1500-78A>G n.1019-58A>G n.1652-58A>G n.1854-78A>G n.1440-78A>G n.959-58A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6394122C= | CA1950149230 | SMPD1 | c.1487-76C= (n.1487-76C=) c.544-76C= c.1484-76C= (n.1484-76C=) c.*318-56C= (n.*318-56C=) n.399C= n.403C= c.*214-76C= (n.*214-76C=) c.*318-76C= (n.*318-76C=) c.1487-56C= (n.1487-56C=) c.1355-76C= (n.1355-76C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) c.566-76C= (n.566-76C=) n.1500-76C= n.1019-56C= n.1652-56C= n.1854-76C= n.1440-76C= n.959-56C= | |
| 11 | g.6394122C>G | CA934769282 | SMPD1 | c.1487-76C>G (n.1487-76C>G) c.544-76C>G c.1484-76C>G (n.1484-76C>G) c.*318-56C>G (n.*318-56C>G) n.399C>G n.403C>G c.*214-76C>G (n.*214-76C>G) c.*318-76C>G (n.*318-76C>G) c.1487-56C>G (n.1487-56C>G) c.1355-76C>G (n.1355-76C>G) c.1355-56C>G (n.1355-56C>G) c.566-76C>G (n.566-76C>G) n.1500-76C>G n.1019-56C>G n.1652-56C>G n.1854-76C>G n.1440-76C>G n.959-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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