UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393679C>A | CA379374539 | SMPD1 | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.383C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) n.158C>A n.162C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) n.1664C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1339C>A n.858C>A n.1491C>A n.1279C>A n.798C>A | |
| 11 | g.6393679C= | CA1950148514 | SMPD1 | c.1326C= (p.Tyr442=) c.383C= c.1323C= (p.Tyr441=) c.*157C= (n.*157C=) n.158C= n.162C= c.*53C= (n.*53C=) c.1194C= (p.Tyr398=) n.1664C= c.405C= (p.Tyr135=) n.1339C= n.858C= n.1491C= n.1279C= n.798C= | |
| 11 | g.6393679C>G | CA379374543 | SMPD1 | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.383C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*157C>G (n.*157C>G) n.158C>G n.162C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) n.1664C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1339C>G n.858C>G n.1491C>G n.1279C>G n.798C>G | |
| 11 | g.6393679C>T | CA472909919 | SMPD1 | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.383C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.158C>T n.162C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) n.1664C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.1339C>T n.858C>T n.1491C>T n.1279C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>A | CA472909920 | SMPD1 | c.1327C>A (p.Arg443=) c.384C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.*158C>A (n.*158C>A) n.159C>A n.163C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1195C>A (p.Arg399=) n.1665C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.1340C>A n.859C>A n.1492C>A n.1280C>A n.799C>A | ClinVar |
| 11 | g.6393680C= | CA1950148523 | SMPD1 | c.1327C= (p.Arg443=) c.384C= c.1324C= (p.Arg442=) c.*158C= (n.*158C=) n.159C= n.163C= c.*54C= (n.*54C=) c.1195C= (p.Arg399=) n.1665C= c.406C= (p.Arg136=) n.1340C= n.859C= n.1492C= n.1280C= n.799C= | |
| 11 | g.6393680C>G | CA5852852 | SMPD1 | c.1327C>G (p.Arg443Gly) c.384C>G c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*158C>G (n.*158C>G) n.159C>G n.163C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1665C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1340C>G n.859C>G n.1492C>G n.1280C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393680C>T | CA252525 | SMPD1 | c.1327C>T (p.Arg443Ter) c.384C>T c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.159C>T n.163C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.1665C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.1340C>T n.859C>T n.1492C>T n.1280C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393682_6393701dup | CA597438155 | SMPD1 | c.1329_1340+8dup c.386_397+8dup c.1326_1337+8dup c.*160_*171+8dup n.161_172+8dup n.165_176+8dup c.*56_*67+8dup c.1197_1208+8dup n.1667_1678+8dup c.408_419+8dup n.1342_1353+8dup n.861_872+8dup n.1494_1505+8dup n.1494_1513dup n.1282_1293+8dup n.801_812+8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393681G>A | CA5852853 | SMPD1 | c.1328G>A (p.Arg443Gln) c.385G>A c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*159G>A (n.*159G>A) n.160G>A n.164G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) n.1666G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.1341G>A n.860G>A n.1493G>A n.1281G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.6393681G>C | CA379374550 | SMPD1 | c.1328G>C (p.Arg443Pro) c.385G>C c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.160G>C n.164G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1666G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1341G>C n.860G>C n.1493G>C n.1281G>C n.800G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393681G= | CA1950148533 | SMPD1 | c.1328G= (p.Arg443=) c.385G= c.1325G= (p.Arg442=) c.*159G= (n.*159G=) n.160G= n.164G= c.*55G= (n.*55G=) c.1196G= (p.Arg399=) n.1666G= c.407G= (p.Arg136=) n.1341G= n.860G= n.1493G= n.1281G= n.800G= | |
| 11 | g.6393681G>T | CA379374548 | SMPD1 | c.1328G>T (p.Arg443Leu) c.385G>T c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) n.160G>T n.164G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1666G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1341G>T n.860G>T n.1493G>T n.1281G>T n.800G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393682A>C | CA472909921 | SMPD1 | c.1329A>C (p.Arg443=) c.386A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.*160A>C (n.*160A>C) n.161A>C n.165A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.1197A>C (p.Arg399=) n.1667A>C c.408A>C (p.Arg136=) n.1342A>C n.861A>C n.1494A>C n.1282A>C n.801A>C | |
| 11 | g.6393682A>G | CA472909922 | SMPD1 | c.1329A>G (p.Arg443=) c.386A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.161A>G n.165A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.1197A>G (p.Arg399=) n.1667A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.1342A>G n.861A>G n.1494A>G n.1282A>G n.801A>G | |
| 11 | g.6393682A>T | CA472909923 | SMPD1 | c.1329A>T (p.Arg443=) c.386A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.*160A>T (n.*160A>T) n.161A>T n.165A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.1197A>T (p.Arg399=) n.1667A>T c.408A>T (p.Arg136=) n.1342A>T n.861A>T n.1494A>T n.1282A>T n.801A>T | |
| 11 | g.6393683A>C | CA379374556 | SMPD1 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.387A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) n.162A>C n.166A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1668A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) n.1343A>C n.862A>C n.1495A>C n.1283A>C n.802A>C | |
| 11 | g.6393683A>G | CA379374558 | SMPD1 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.387A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*161A>G (n.*161A>G) n.162A>G n.166A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1668A>G c.409A>G (p.Ile137Val) n.1343A>G n.862A>G n.1495A>G n.1283A>G n.802A>G | |
| 11 | g.6393683A>T | CA379374561 | SMPD1 | c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.387A>T c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) n.162A>T n.166A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1668A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) n.1343A>T n.862A>T n.1495A>T n.1283A>T n.802A>T | |
| 11 | g.6393684T>A | CA379374565 | SMPD1 | c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.388T>A c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.163T>A n.167T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1669T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) n.1344T>A n.863T>A n.1496T>A n.1284T>A n.803T>A | ClinVar |
| 11 | g.6393684T>C | CA379374567 | SMPD1 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.388T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) n.163T>C n.167T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1669T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) n.1344T>C n.863T>C n.1496T>C n.1284T>C n.803T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393684T>G | CA379374569 | SMPD1 | c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.388T>G c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) n.163T>G n.167T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1669T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) n.1344T>G n.863T>G n.1496T>G n.1284T>G n.803T>G | |
| 11 | g.6393684T= | CA1950148539 | SMPD1 | c.1331T= (p.Ile444=) c.388T= c.1328T= (p.Ile443=) c.*162T= (n.*162T=) n.163T= n.167T= c.*58T= (n.*58T=) c.1199T= (p.Ile400=) n.1669T= c.410T= (p.Ile137=) n.1344T= n.863T= n.1496T= n.1284T= n.803T= | |
| 11 | g.6393685T>A | CA472909924 | SMPD1 | c.1332T>A (p.Ile444=) c.389T>A c.1329T>A (p.Ile443=) c.*163T>A (n.*163T>A) n.164T>A n.168T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.1200T>A (p.Ile400=) n.1670T>A c.411T>A (p.Ile137=) n.1345T>A n.864T>A n.1497T>A n.1285T>A n.804T>A | |
| 11 | g.6393685T>C | CA472909925 | SMPD1 | c.1332T>C (p.Ile444=) c.389T>C c.1329T>C (p.Ile443=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.164T>C n.168T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.1200T>C (p.Ile400=) n.1670T>C c.411T>C (p.Ile137=) n.1345T>C n.864T>C n.1497T>C n.1285T>C n.804T>C | |
| 11 | g.6393685T>G | CA379374571 | SMPD1 | c.1332T>G (p.Ile444Met) c.389T>G c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*163T>G (n.*163T>G) n.164T>G n.168T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.1200T>G (p.Ile400Met) n.1670T>G c.411T>G (p.Ile137Met) n.1345T>G n.864T>G n.1497T>G n.1285T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393685T= | CA1950148541 | SMPD1 | c.1332T= (p.Ile444=) c.389T= c.1329T= (p.Ile443=) c.*163T= (n.*163T=) n.164T= n.168T= c.*59T= (n.*59T=) c.1200T= (p.Ile400=) n.1670T= c.411T= (p.Ile137=) n.1345T= n.864T= n.1497T= n.1285T= n.804T= | |
| 11 | g.6393686G>A | CA379374573 | SMPD1 | c.1333G>A (p.Val445Ile) c.390G>A c.1330G>A (p.Val444Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) n.165G>A n.169G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.1671G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.1346G>A n.865G>A n.1498G>A n.1286G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393686G>C | CA379374575 | SMPD1 | c.1333G>C (p.Val445Leu) c.390G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.165G>C n.169G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1671G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.1346G>C n.865G>C n.1498G>C n.1286G>C n.805G>C | |
| 11 | g.6393686G= | CA1950148544 | SMPD1 | c.1333G= (p.Val445=) c.390G= c.1330G= (p.Val444=) c.*164G= (n.*164G=) n.165G= n.169G= c.*60G= (n.*60G=) c.1201G= (p.Val401=) n.1671G= c.412G= (p.Val138=) n.1346G= n.865G= n.1498G= n.1286G= n.805G= | |
| 11 | g.6393686G>T | CA379374578 | SMPD1 | c.1333G>T (p.Val445Leu) c.390G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.165G>T n.169G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1671G>T c.412G>T (p.Val138Leu) n.1346G>T n.865G>T n.1498G>T n.1286G>T n.805G>T | |
| 11 | g.6393687T>A | CA379374581 | SMPD1 | c.1334T>A (p.Val445Glu) c.391T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.166T>A n.170T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1672T>A c.413T>A (p.Val138Glu) n.1347T>A n.866T>A n.1499T>A n.1287T>A n.806T>A | |
| 11 | g.6393687T>C | CA379374583 | SMPD1 | c.1334T>C (p.Val445Ala) c.391T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.166T>C n.170T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1672T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.1347T>C n.866T>C n.1499T>C n.1287T>C n.806T>C | |
| 11 | g.6393687T>G | CA379374586 | SMPD1 | c.1334T>G (p.Val445Gly) c.391T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.166T>G n.170T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1672T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.1347T>G n.866T>G n.1499T>G n.1287T>G n.806T>G | |
| 11 | g.6393688A= | CA1950148547 | SMPD1 | c.1335A= (p.Val445=) c.392A= c.1332A= (p.Val444=) c.*166A= (n.*166A=) n.167A= n.171A= c.*62A= (n.*62A=) c.1203A= (p.Val401=) n.1673A= c.414A= (p.Val138=) n.1348A= n.867A= n.1500A= n.1288A= n.807A= | |
| 11 | g.6393688A>C | CA472909926 | SMPD1 | c.1335A>C (p.Val445=) c.392A>C c.1332A>C (p.Val444=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.167A>C n.171A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.1203A>C (p.Val401=) n.1673A>C c.414A>C (p.Val138=) n.1348A>C n.867A>C n.1500A>C n.1288A>C n.807A>C | |
| 11 | g.6393688A>G | CA5852854 | SMPD1 | c.1335A>G (p.Val445=) c.392A>G c.1332A>G (p.Val444=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.167A>G n.171A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.1203A>G (p.Val401=) n.1673A>G c.414A>G (p.Val138=) n.1348A>G n.867A>G n.1500A>G n.1288A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393688A>T | CA472909927 | SMPD1 | c.1335A>T (p.Val445=) c.392A>T c.1332A>T (p.Val444=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.167A>T n.171A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.1203A>T (p.Val401=) n.1673A>T c.414A>T (p.Val138=) n.1348A>T n.867A>T n.1500A>T n.1288A>T n.807A>T | |
| 11 | g.6393689G>A | CA379374594 | SMPD1 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.393G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) n.168G>A n.172G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1674G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1349G>A n.868G>A n.1501G>A n.1289G>A n.808G>A | |
| 11 | g.6393689G>C | CA379374592 | SMPD1 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.393G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) n.168G>C n.172G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1674G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1349G>C n.868G>C n.1501G>C n.1289G>C n.808G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393689G>T | CA379374596 | SMPD1 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.393G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) n.168G>T n.172G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1674G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1349G>T n.868G>T n.1501G>T n.1289G>T n.808G>T | |
| 11 | g.6393690C>A | CA379374599 | SMPD1 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.394C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.*168C>A (n.*168C>A) n.169C>A n.173C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1675C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1350C>A n.869C>A n.1502C>A n.1290C>A n.809C>A | |
| 11 | g.6393690C= | CA1950148558 | SMPD1 | c.1337C= (p.Ala446=) c.394C= c.1334C= (p.Ala445=) c.*168C= (n.*168C=) n.169C= n.173C= c.*64C= (n.*64C=) c.1205C= (p.Ala402=) n.1675C= c.416C= (p.Ala139=) n.1350C= n.869C= n.1502C= n.1290C= n.809C= | |
| 11 | g.6393690C>G | CA5852855 | SMPD1 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.394C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.169C>G n.173C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1675C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1350C>G n.869C>G n.1502C>G n.1290C>G n.809C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393690C>T | CA217302077 | SMPD1 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.394C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*168C>T (n.*168C>T) n.169C>T n.173C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1675C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.1350C>T n.869C>T n.1502C>T n.1290C>T n.809C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393691_6393700dup | CA2612223298 | SMPD1 | c.1338_1340+7dup c.395_397+7dup c.1335_1337+7dup c.*169_*171+7dup n.170_172+7dup n.174_176+7dup c.*65_*67+7dup c.1206_1208+7dup n.1676_1678+7dup c.417_419+7dup n.1351_1353+7dup n.870_872+7dup n.1503_1505+7dup n.1503_1512dup n.1291_1293+7dup n.810_812+7dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393691C>A | CA472909928 | SMPD1 | c.1338C>A (p.Ala446=) c.395C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.170C>A n.174C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) n.1676C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.1351C>A n.870C>A n.1503C>A n.1291C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393691C>G | CA472909929 | SMPD1 | c.1338C>G (p.Ala446=) c.395C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.170C>G n.174C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) n.1676C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.1351C>G n.870C>G n.1503C>G n.1291C>G n.810C>G | |
| 11 | g.6393691C>T | CA472909930 | SMPD1 | c.1338C>T (p.Ala446=) c.395C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.170C>T n.174C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) n.1676C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1351C>T n.870C>T n.1503C>T n.1291C>T n.810C>T | |
| 11 | g.6393692A>C | CA472909931 | SMPD1 | c.1339A>C (p.Arg447=) c.396A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.171A>C n.175A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.1207A>C (p.Arg403=) n.1677A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.1352A>C n.871A>C n.1504A>C n.1292A>C n.811A>C | |
| 11 | g.6393692A>G | CA379374604 | SMPD1 | c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.396A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.171A>G n.175A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.1207A>G (p.Arg403Gly) n.1677A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1352A>G n.871A>G n.1504A>G n.1292A>G n.811A>G | |
| 11 | g.6393692A>T | CA379374606 | SMPD1 | c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.396A>T c.1336A>T (p.Arg446Trp) c.*170A>T (n.*170A>T) n.171A>T n.175A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.1207A>T (p.Arg403Trp) n.1677A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) n.1352A>T n.871A>T n.1504A>T n.1292A>T n.811A>T | |
| 11 | g.6393693G>A | CA379374608 | SMPD1 | c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.397G>A c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.172G>A n.176G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.1208G>A (p.Arg403Lys) n.1678G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1353G>A n.872G>A n.1505G>A n.1293G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393693G>C | CA379374611 | SMPD1 | c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.397G>C c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.172G>C n.176G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.1208G>C (p.Arg403Thr) n.1678G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1353G>C n.872G>C n.1505G>C n.1293G>C n.812G>C | |
| 11 | g.6393693G>T | CA379374613 | SMPD1 | c.1340G>T (p.Arg447Met) c.397G>T c.1337G>T (p.Arg446Met) c.*171G>T (n.*171G>T) n.172G>T n.176G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.1208G>T (p.Arg403Met) n.1678G>T c.419G>T (p.Arg140Met) n.1353G>T n.872G>T n.1505G>T n.1293G>T n.812G>T | |
| 11 | g.6393695_6393702del | CA2740093613 | SMPD1 | c.1340+2_1340+9del c.397+2_397+9del c.1337+2_1337+9del c.*171+2_*171+9del n.172+2_172+9del n.176+2_176+9del c.*67+2_*67+9del c.1208+2_1208+9del n.1678+2_1678+9del c.419+2_419+9del n.1353+2_1353+9del n.872+2_872+9del n.1505+2_1505+9del n.1507_1514del n.1293+2_1293+9del n.812+2_812+9del | ClinVar |
| 11 | g.6393694G>A | CA5852856 | SMPD1 | c.1340+1G>A (n.1340+1G>A) c.397+1G>A c.1337+1G>A (n.1337+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) n.172+1G>A n.176+1G>A c.*67+1G>A (n.*67+1G>A) c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) n.1678+1G>A c.419+1G>A (n.419+1G>A) n.1353+1G>A n.872+1G>A n.1505+1G>A n.1506G>A n.1293+1G>A n.812+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393694G>C | CA379374618 | SMPD1 | c.1340+1G>C (n.1340+1G>C) c.397+1G>C c.1337+1G>C (n.1337+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) n.172+1G>C n.176+1G>C c.*67+1G>C (n.*67+1G>C) c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) n.1678+1G>C c.419+1G>C (n.419+1G>C) n.1353+1G>C n.872+1G>C n.1505+1G>C n.1506G>C n.1293+1G>C n.812+1G>C | |
| 11 | g.6393694G= | CA1950148565 | SMPD1 | c.1340+1G= (n.1340+1G=) c.397+1G= c.1337+1G= (n.1337+1G=) c.*171+1G= (n.*171+1G=) n.172+1G= n.176+1G= c.*67+1G= (n.*67+1G=) c.1208+1G= (n.1208+1G=) n.1678+1G= c.419+1G= (n.419+1G=) n.1353+1G= n.872+1G= n.1505+1G= n.1506G= n.1293+1G= n.812+1G= | |
| 11 | g.6393694G>T | CA379374621 | SMPD1 | c.1340+1G>T (n.1340+1G>T) c.397+1G>T c.1337+1G>T (n.1337+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) n.172+1G>T n.176+1G>T c.*67+1G>T (n.*67+1G>T) c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) n.1678+1G>T c.419+1G>T (n.419+1G>T) n.1353+1G>T n.872+1G>T n.1505+1G>T n.1506G>T n.1293+1G>T n.812+1G>T | |
| 11 | g.6393695T>A | CA379374622 | SMPD1 | c.1340+2T>A (n.1340+2T>A) c.397+2T>A c.1337+2T>A (n.1337+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) n.172+2T>A n.176+2T>A c.*67+2T>A (n.*67+2T>A) c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) n.1678+2T>A c.419+2T>A (n.419+2T>A) n.1353+2T>A n.872+2T>A n.1505+2T>A n.1507T>A n.1293+2T>A n.812+2T>A | |
| 11 | g.6393695T>C | CA379374624 | SMPD1 | c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) c.397+2T>C c.1337+2T>C (n.1337+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) n.172+2T>C n.176+2T>C c.*67+2T>C (n.*67+2T>C) c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) n.1678+2T>C c.419+2T>C (n.419+2T>C) n.1353+2T>C n.872+2T>C n.1505+2T>C n.1507T>C n.1293+2T>C n.812+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393695T>G | CA379374626 | SMPD1 | c.1340+2T>G (n.1340+2T>G) c.397+2T>G c.1337+2T>G (n.1337+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) n.172+2T>G n.176+2T>G c.*67+2T>G (n.*67+2T>G) c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) n.1678+2T>G c.419+2T>G (n.419+2T>G) n.1353+2T>G n.872+2T>G n.1505+2T>G n.1507T>G n.1293+2T>G n.812+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393695T= | CA1950148568 | SMPD1 | c.1340+2T= (n.1340+2T=) c.397+2T= c.1337+2T= (n.1337+2T=) c.*171+2T= (n.*171+2T=) n.172+2T= n.176+2T= c.*67+2T= (n.*67+2T=) c.1208+2T= (n.1208+2T=) n.1678+2T= c.419+2T= (n.419+2T=) n.1353+2T= n.872+2T= n.1505+2T= n.1507T= n.1293+2T= n.812+2T= | |
| 11 | g.6393696A>G | CA2574738685 | SMPD1 | c.1340+3A>G (n.1340+3A>G) c.397+3A>G c.1337+3A>G (n.1337+3A>G) c.*171+3A>G (n.*171+3A>G) n.172+3A>G n.176+3A>G c.*67+3A>G (n.*67+3A>G) c.1208+3A>G (n.1208+3A>G) n.1678+3A>G c.419+3A>G (n.419+3A>G) n.1353+3A>G n.872+3A>G n.1505+3A>G n.1508A>G n.1293+3A>G n.812+3A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393697G>A | CA2574738686 | SMPD1 | c.1340+4G>A (n.1340+4G>A) c.397+4G>A c.1337+4G>A (n.1337+4G>A) c.*171+4G>A (n.*171+4G>A) n.172+4G>A n.176+4G>A c.*67+4G>A (n.*67+4G>A) c.1208+4G>A (n.1208+4G>A) n.1678+4G>A c.419+4G>A (n.419+4G>A) n.1353+4G>A n.872+4G>A n.1505+4G>A n.1509G>A n.1293+4G>A n.812+4G>A | |
| 11 | g.6393698G>T | CA2612223299 | SMPD1 | c.1340+5G>T (n.1340+5G>T) c.397+5G>T c.1337+5G>T (n.1337+5G>T) c.*171+5G>T (n.*171+5G>T) n.172+5G>T n.176+5G>T c.*67+5G>T (n.*67+5G>T) c.1208+5G>T (n.1208+5G>T) n.1678+5G>T c.419+5G>T (n.419+5G>T) n.1353+5G>T n.872+5G>T n.1505+5G>T n.1510G>T n.1293+5G>T n.812+5G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393700C= | CA1950148572 | SMPD1 | c.1340+7C= (n.1340+7C=) c.397+7C= c.1337+7C= (n.1337+7C=) c.*171+7C= (n.*171+7C=) n.172+7C= n.176+7C= c.*67+7C= (n.*67+7C=) c.1208+7C= (n.1208+7C=) n.1678+7C= c.419+7C= (n.419+7C=) n.1353+7C= n.872+7C= n.1505+7C= n.1512C= n.1293+7C= n.812+7C= | |
| 11 | g.6393700C>T | CA245140 | SMPD1 | c.1340+7C>T (n.1340+7C>T) c.397+7C>T c.1337+7C>T (n.1337+7C>T) c.*171+7C>T (n.*171+7C>T) n.172+7C>T n.176+7C>T c.*67+7C>T (n.*67+7C>T) c.1208+7C>T (n.1208+7C>T) n.1678+7C>T c.419+7C>T (n.419+7C>T) n.1353+7C>T n.872+7C>T n.1505+7C>T n.1512C>T n.1293+7C>T n.812+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393701G>A | CA5852857 | SMPD1 | c.1340+8G>A (n.1340+8G>A) c.397+8G>A c.1337+8G>A (n.1337+8G>A) c.*171+8G>A (n.*171+8G>A) n.172+8G>A n.176+8G>A c.*67+8G>A (n.*67+8G>A) c.1208+8G>A (n.1208+8G>A) n.1678+8G>A c.419+8G>A (n.419+8G>A) n.1353+8G>A n.872+8G>A n.1505+8G>A n.1513G>A n.1293+8G>A n.812+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393701G= | CA1950148578 | SMPD1 | c.1340+8G= (n.1340+8G=) c.397+8G= c.1337+8G= (n.1337+8G=) c.*171+8G= (n.*171+8G=) n.172+8G= n.176+8G= c.*67+8G= (n.*67+8G=) c.1208+8G= (n.1208+8G=) n.1678+8G= c.419+8G= (n.419+8G=) n.1353+8G= n.872+8G= n.1505+8G= n.1513G= n.1293+8G= n.812+8G= | |
| 11 | g.6393702G>A | CA2790302621 | SMPD1 | c.1340+9G>A (n.1340+9G>A) c.397+9G>A c.1337+9G>A (n.1337+9G>A) c.*171+9G>A (n.*171+9G>A) n.172+9G>A n.176+9G>A c.*67+9G>A (n.*67+9G>A) c.1208+9G>A (n.1208+9G>A) n.1678+9G>A c.419+9G>A (n.419+9G>A) n.1353+9G>A n.872+9G>A n.1505+9G>A n.1514G>A n.1293+9G>A n.812+9G>A | |
| 11 | g.6393702G>C | CA2573147226 | SMPD1 | c.1340+9G>C (n.1340+9G>C) c.397+9G>C c.1337+9G>C (n.1337+9G>C) c.*171+9G>C (n.*171+9G>C) n.172+9G>C n.176+9G>C c.*67+9G>C (n.*67+9G>C) c.1208+9G>C (n.1208+9G>C) n.1678+9G>C c.419+9G>C (n.419+9G>C) n.1353+9G>C n.872+9G>C n.1505+9G>C n.1514G>C n.1293+9G>C n.812+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393703A= | CA1950148584 | SMPD1 | c.1340+10A= (n.1340+10A=) c.397+10A= c.1337+10A= (n.1337+10A=) c.*171+10A= (n.*171+10A=) n.172+10A= n.176+10A= c.*67+10A= (n.*67+10A=) c.1208+10A= (n.1208+10A=) n.1678+10A= c.419+10A= (n.419+10A=) n.1353+10A= n.872+10A= n.1505+10A= n.1515A= n.1293+10A= n.812+10A= | |
| 11 | g.6393703A>G | CA5852858 | SMPD1 | c.1340+10A>G (n.1340+10A>G) c.397+10A>G c.1337+10A>G (n.1337+10A>G) c.*171+10A>G (n.*171+10A>G) n.172+10A>G n.176+10A>G c.*67+10A>G (n.*67+10A>G) c.1208+10A>G (n.1208+10A>G) n.1678+10A>G c.419+10A>G (n.419+10A>G) n.1353+10A>G n.872+10A>G n.1505+10A>G n.1515A>G n.1293+10A>G n.812+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393704G>A | CA1950148590 | SMPD1 | c.1340+11G>A (n.1340+11G>A) c.397+11G>A c.1337+11G>A (n.1337+11G>A) c.*171+11G>A (n.*171+11G>A) n.172+11G>A n.176+11G>A c.*67+11G>A (n.*67+11G>A) c.1208+11G>A (n.1208+11G>A) n.1678+11G>A c.419+11G>A (n.419+11G>A) n.1353+11G>A n.872+11G>A n.1505+11G>A n.1516G>A n.1293+11G>A n.812+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393704G= | CA1950148588 | SMPD1 | c.1340+11G= (n.1340+11G=) c.397+11G= c.1337+11G= (n.1337+11G=) c.*171+11G= (n.*171+11G=) n.172+11G= n.176+11G= c.*67+11G= (n.*67+11G=) c.1208+11G= (n.1208+11G=) n.1678+11G= c.419+11G= (n.419+11G=) n.1353+11G= n.872+11G= n.1505+11G= n.1516G= n.1293+11G= n.812+11G= | |
| 11 | g.6393704G>T | CA5852859 | SMPD1 | c.1340+11G>T (n.1340+11G>T) c.397+11G>T c.1337+11G>T (n.1337+11G>T) c.*171+11G>T (n.*171+11G>T) n.172+11G>T n.176+11G>T c.*67+11G>T (n.*67+11G>T) c.1208+11G>T (n.1208+11G>T) n.1678+11G>T c.419+11G>T (n.419+11G>T) n.1353+11G>T n.872+11G>T n.1505+11G>T n.1516G>T n.1293+11G>T n.812+11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393705A= | CA1950148596 | SMPD1 | c.1340+12A= (n.1340+12A=) c.397+12A= c.1337+12A= (n.1337+12A=) c.*171+12A= (n.*171+12A=) n.172+12A= n.176+12A= c.*67+12A= (n.*67+12A=) c.1208+12A= (n.1208+12A=) n.1678+12A= c.419+12A= (n.419+12A=) n.1353+12A= n.872+12A= n.1505+12A= n.1517A= n.1293+12A= n.812+12A= | |
| 11 | g.6393705A>G | CA217302091 | SMPD1 | c.1340+12A>G (n.1340+12A>G) c.397+12A>G c.1337+12A>G (n.1337+12A>G) c.*171+12A>G (n.*171+12A>G) n.172+12A>G n.176+12A>G c.*67+12A>G (n.*67+12A>G) c.1208+12A>G (n.1208+12A>G) n.1678+12A>G c.419+12A>G (n.419+12A>G) n.1353+12A>G n.872+12A>G n.1505+12A>G n.1517A>G n.1293+12A>G n.812+12A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393705A>T | CA5852860 | SMPD1 | c.1340+12A>T (n.1340+12A>T) c.397+12A>T c.1337+12A>T (n.1337+12A>T) c.*171+12A>T (n.*171+12A>T) n.172+12A>T n.176+12A>T c.*67+12A>T (n.*67+12A>T) c.1208+12A>T (n.1208+12A>T) n.1678+12A>T c.419+12A>T (n.419+12A>T) n.1353+12A>T n.872+12A>T n.1505+12A>T n.1517A>T n.1293+12A>T n.812+12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393707G>A | CA597438156 | SMPD1 | c.1340+14G>A (n.1340+14G>A) c.397+14G>A c.1337+14G>A (n.1337+14G>A) c.*171+14G>A (n.*171+14G>A) n.172+14G>A n.176+14G>A c.*67+14G>A (n.*67+14G>A) c.1208+14G>A (n.1208+14G>A) n.1678+14G>A c.419+14G>A (n.419+14G>A) n.1353+14G>A n.872+14G>A n.1505+14G>A n.1519G>A n.1293+14G>A n.812+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393707G= | CA1950148601 | SMPD1 | c.1340+14G= (n.1340+14G=) c.397+14G= c.1337+14G= (n.1337+14G=) c.*171+14G= (n.*171+14G=) n.172+14G= n.176+14G= c.*67+14G= (n.*67+14G=) c.1208+14G= (n.1208+14G=) n.1678+14G= c.419+14G= (n.419+14G=) n.1353+14G= n.872+14G= n.1505+14G= n.1519G= n.1293+14G= n.812+14G= | |
| 11 | g.6393709G>C | CA5852861 | SMPD1 | c.1340+16G>C (n.1340+16G>C) c.397+16G>C c.1337+16G>C (n.1337+16G>C) c.*171+16G>C (n.*171+16G>C) n.172+16G>C n.176+16G>C c.*67+16G>C (n.*67+16G>C) c.1208+16G>C (n.1208+16G>C) n.1678+16G>C c.419+16G>C (n.419+16G>C) n.1353+16G>C n.872+16G>C n.1505+16G>C n.1521G>C n.1293+16G>C n.812+16G>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6393709G= | CA1950148602 | SMPD1 | c.1340+16G= (n.1340+16G=) c.397+16G= c.1337+16G= (n.1337+16G=) c.*171+16G= (n.*171+16G=) n.172+16G= n.176+16G= c.*67+16G= (n.*67+16G=) c.1208+16G= (n.1208+16G=) n.1678+16G= c.419+16G= (n.419+16G=) n.1353+16G= n.872+16G= n.1505+16G= n.1521G= n.1293+16G= n.812+16G= | |
| 11 | g.6393710G>A | CA5852862 | SMPD1 | c.1340+17G>A (n.1340+17G>A) c.397+17G>A c.1337+17G>A (n.1337+17G>A) c.*171+17G>A (n.*171+17G>A) n.172+17G>A n.176+17G>A c.*67+17G>A (n.*67+17G>A) c.1208+17G>A (n.1208+17G>A) n.1678+17G>A c.419+17G>A (n.419+17G>A) n.1353+17G>A n.872+17G>A n.1505+17G>A n.1522G>A n.1293+17G>A n.812+17G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.6393710G>C | CA1950148605 | SMPD1 | c.1340+17G>C (n.1340+17G>C) c.397+17G>C c.1337+17G>C (n.1337+17G>C) c.*171+17G>C (n.*171+17G>C) n.172+17G>C n.176+17G>C c.*67+17G>C (n.*67+17G>C) c.1208+17G>C (n.1208+17G>C) n.1678+17G>C c.419+17G>C (n.419+17G>C) n.1353+17G>C n.872+17G>C n.1505+17G>C n.1522G>C n.1293+17G>C n.812+17G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393710G= | CA1950148606 | SMPD1 | c.1340+17G= (n.1340+17G=) c.397+17G= c.1337+17G= (n.1337+17G=) c.*171+17G= (n.*171+17G=) n.172+17G= n.176+17G= c.*67+17G= (n.*67+17G=) c.1208+17G= (n.1208+17G=) n.1678+17G= c.419+17G= (n.419+17G=) n.1353+17G= n.872+17G= n.1505+17G= n.1522G= n.1293+17G= n.812+17G= | |
| 11 | g.6393711G>A | CA1950148609 | SMPD1 | c.1340+18G>A (n.1340+18G>A) c.397+18G>A c.1337+18G>A (n.1337+18G>A) c.*171+18G>A (n.*171+18G>A) n.172+18G>A n.176+18G>A c.*67+18G>A (n.*67+18G>A) c.1208+18G>A (n.1208+18G>A) n.1678+18G>A c.419+18G>A (n.419+18G>A) n.1353+18G>A n.872+18G>A n.1505+18G>A n.1523G>A n.1293+18G>A n.812+18G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393711G= | CA1950148608 | SMPD1 | c.1340+18G= (n.1340+18G=) c.397+18G= c.1337+18G= (n.1337+18G=) c.*171+18G= (n.*171+18G=) n.172+18G= n.176+18G= c.*67+18G= (n.*67+18G=) c.1208+18G= (n.1208+18G=) n.1678+18G= c.419+18G= (n.419+18G=) n.1353+18G= n.872+18G= n.1505+18G= n.1523G= n.1293+18G= n.812+18G= | |
| 11 | g.6393712_6393713del | CA2612223300 | SMPD1 | c.1340+19_1340+20del (n.1340+19_1340+20del) c.397+19_397+20del c.1337+19_1337+20del (n.1337+19_1337+20del) c.*171+19_*171+20del (n.*171+19_*171+20del) n.172+19_172+20del n.176+19_176+20del c.*67+19_*67+20del (n.*67+19_*67+20del) c.1208+19_1208+20del (n.1208+19_1208+20del) n.1678+19_1678+20del c.419+19_419+20del (n.419+19_419+20del) n.1353+19_1353+20del n.872+19_872+20del n.1505+19_1505+20del n.1524_1525del n.1293+19_1293+20del n.812+19_812+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393713G>A | CA2740093614 | SMPD1 | c.1340+20G>A (n.1340+20G>A) c.397+20G>A c.1337+20G>A (n.1337+20G>A) c.*171+20G>A (n.*171+20G>A) n.172+20G>A n.176+20G>A c.*67+20G>A (n.*67+20G>A) c.1208+20G>A (n.1208+20G>A) n.1678+20G>A c.419+20G>A (n.419+20G>A) n.1353+20G>A n.872+20G>A n.1505+20G>A n.1525G>A n.1293+20G>A n.812+20G>A | ClinVar |
| 11 | g.6393715G>C | CA2612223301 | SMPD1 | c.1340+22G>C (n.1340+22G>C) c.397+22G>C c.1337+22G>C (n.1337+22G>C) c.*171+22G>C (n.*171+22G>C) n.172+22G>C n.176+22G>C c.*67+22G>C (n.*67+22G>C) c.1208+22G>C (n.1208+22G>C) n.1678+22G>C c.419+22G>C (n.419+22G>C) n.1353+22G>C n.872+22G>C n.1505+22G>C n.1527G>C n.1293+22G>C n.812+22G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393716A= | CA1950148611 | SMPD1 | c.1340+23A= (n.1340+23A=) c.397+23A= c.1337+23A= (n.1337+23A=) c.*171+23A= (n.*171+23A=) n.172+23A= n.176+23A= c.*67+23A= (n.*67+23A=) c.1208+23A= (n.1208+23A=) n.1678+23A= c.419+23A= (n.419+23A=) n.1353+23A= n.872+23A= n.1505+23A= n.1528A= n.1293+23A= n.812+23A= | |
| 11 | g.6393716A>C | CA679153664 | SMPD1 | c.1340+23A>C (n.1340+23A>C) c.397+23A>C c.1337+23A>C (n.1337+23A>C) c.*171+23A>C (n.*171+23A>C) n.172+23A>C n.176+23A>C c.*67+23A>C (n.*67+23A>C) c.1208+23A>C (n.1208+23A>C) n.1678+23A>C c.419+23A>C (n.419+23A>C) n.1353+23A>C n.872+23A>C n.1505+23A>C n.1528A>C n.1293+23A>C n.812+23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393716A>T | CA217302139 | SMPD1 | c.1340+23A>T (n.1340+23A>T) c.397+23A>T c.1337+23A>T (n.1337+23A>T) c.*171+23A>T (n.*171+23A>T) n.172+23A>T n.176+23A>T c.*67+23A>T (n.*67+23A>T) c.1208+23A>T (n.1208+23A>T) n.1678+23A>T c.419+23A>T (n.419+23A>T) n.1353+23A>T n.872+23A>T n.1505+23A>T n.1528A>T n.1293+23A>T n.812+23A>T | dbSNP |
| 11 | g.6393717A= | CA1950148615 | SMPD1 | c.1340+24A= (n.1340+24A=) c.397+24A= c.1337+24A= (n.1337+24A=) c.*171+24A= (n.*171+24A=) n.172+24A= n.176+24A= c.*67+24A= (n.*67+24A=) c.1208+24A= (n.1208+24A=) n.1678+24A= c.419+24A= (n.419+24A=) n.1353+24A= n.872+24A= n.1505+24A= n.1529A= n.1293+24A= n.812+24A= | |
| 11 | g.6393717A>G | CA597438157 | SMPD1 | c.1340+24A>G (n.1340+24A>G) c.397+24A>G c.1337+24A>G (n.1337+24A>G) c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) n.172+24A>G n.176+24A>G c.*67+24A>G (n.*67+24A>G) c.1208+24A>G (n.1208+24A>G) n.1678+24A>G c.419+24A>G (n.419+24A>G) n.1353+24A>G n.872+24A>G n.1505+24A>G n.1529A>G n.1293+24A>G n.812+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393718T>A | CA2612223303 | SMPD1 | c.1340+25T>A (n.1340+25T>A) c.397+25T>A c.1337+25T>A (n.1337+25T>A) c.*171+25T>A (n.*171+25T>A) n.172+25T>A n.176+25T>A c.*67+25T>A (n.*67+25T>A) c.1208+25T>A (n.1208+25T>A) n.1678+25T>A c.419+25T>A (n.419+25T>A) n.1353+25T>A n.872+25T>A n.1505+25T>A n.1530T>A n.1293+25T>A n.812+25T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393718T>C | CA2612223302 | SMPD1 | c.1340+25T>C (n.1340+25T>C) c.397+25T>C c.1337+25T>C (n.1337+25T>C) c.*171+25T>C (n.*171+25T>C) n.172+25T>C n.176+25T>C c.*67+25T>C (n.*67+25T>C) c.1208+25T>C (n.1208+25T>C) n.1678+25T>C c.419+25T>C (n.419+25T>C) n.1353+25T>C n.872+25T>C n.1505+25T>C n.1530T>C n.1293+25T>C n.812+25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393720G>C | CA2535356031 | SMPD1 | c.1340+27G>C (n.1340+27G>C) c.397+27G>C c.1337+27G>C (n.1337+27G>C) c.*171+27G>C (n.*171+27G>C) n.172+27G>C n.176+27G>C c.*67+27G>C (n.*67+27G>C) c.1208+27G>C (n.1208+27G>C) n.1678+27G>C c.419+27G>C (n.419+27G>C) n.1353+27G>C n.872+27G>C n.1505+27G>C n.1532G>C n.1293+27G>C n.812+27G>C | |
| 11 | g.6393720G>T | CA2612223304 | SMPD1 | c.1340+27G>T (n.1340+27G>T) c.397+27G>T c.1337+27G>T (n.1337+27G>T) c.*171+27G>T (n.*171+27G>T) n.172+27G>T n.176+27G>T c.*67+27G>T (n.*67+27G>T) c.1208+27G>T (n.1208+27G>T) n.1678+27G>T c.419+27G>T (n.419+27G>T) n.1353+27G>T n.872+27G>T n.1505+27G>T n.1532G>T n.1293+27G>T n.812+27G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393721G>A | CA2612223305 | SMPD1 | c.1340+28G>A (n.1340+28G>A) c.397+28G>A c.1337+28G>A (n.1337+28G>A) c.*171+28G>A (n.*171+28G>A) n.172+28G>A n.176+28G>A c.*67+28G>A (n.*67+28G>A) c.1208+28G>A (n.1208+28G>A) n.1678+28G>A c.419+28G>A (n.419+28G>A) n.1353+28G>A n.872+28G>A n.1505+28G>A n.1533G>A n.1293+28G>A n.812+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393721G= | CA1950148617 | SMPD1 | c.1340+28G= (n.1340+28G=) c.397+28G= c.1337+28G= (n.1337+28G=) c.*171+28G= (n.*171+28G=) n.172+28G= n.176+28G= c.*67+28G= (n.*67+28G=) c.1208+28G= (n.1208+28G=) n.1678+28G= c.419+28G= (n.419+28G=) n.1353+28G= n.872+28G= n.1505+28G= n.1533G= n.1293+28G= n.812+28G= | |
| 11 | g.6393721G>T | CA1950148618 | SMPD1 | c.1340+28G>T (n.1340+28G>T) c.397+28G>T c.1337+28G>T (n.1337+28G>T) c.*171+28G>T (n.*171+28G>T) n.172+28G>T n.176+28G>T c.*67+28G>T (n.*67+28G>T) c.1208+28G>T (n.1208+28G>T) n.1678+28G>T c.419+28G>T (n.419+28G>T) n.1353+28G>T n.872+28G>T n.1505+28G>T n.1533G>T n.1293+28G>T n.812+28G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393722G>A | CA2612223306 | SMPD1 | c.1340+29G>A (n.1340+29G>A) c.397+29G>A c.1337+29G>A (n.1337+29G>A) c.*171+29G>A (n.*171+29G>A) n.172+29G>A n.176+29G>A c.*67+29G>A (n.*67+29G>A) c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.1678+29G>A c.419+29G>A (n.419+29G>A) n.1353+29G>A n.872+29G>A n.1505+29G>A n.1534G>A n.1293+29G>A n.812+29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393723A>G | CA2790302625 | SMPD1 | c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) c.397+30A>G c.1337+30A>G (n.1337+30A>G) c.*171+30A>G (n.*171+30A>G) n.172+30A>G n.176+30A>G c.*67+30A>G (n.*67+30A>G) c.1208+30A>G (n.1208+30A>G) n.1678+30A>G c.419+30A>G (n.419+30A>G) n.1353+30A>G n.872+30A>G n.1505+30A>G n.1535A>G n.1293+30A>G n.812+30A>G | |
| 11 | g.6393724C>A | CA2612223307 | SMPD1 | c.1340+31C>A (n.1340+31C>A) c.397+31C>A c.1337+31C>A (n.1337+31C>A) c.*171+31C>A (n.*171+31C>A) n.172+31C>A n.176+31C>A c.*67+31C>A (n.*67+31C>A) c.1208+31C>A (n.1208+31C>A) n.1678+31C>A c.419+31C>A (n.419+31C>A) n.1353+31C>A n.872+31C>A n.1505+31C>A n.1536C>A n.1293+31C>A n.812+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393724C= | CA1950148620 | SMPD1 | c.1340+31C= (n.1340+31C=) c.397+31C= c.1337+31C= (n.1337+31C=) c.*171+31C= (n.*171+31C=) n.172+31C= n.176+31C= c.*67+31C= (n.*67+31C=) c.1208+31C= (n.1208+31C=) n.1678+31C= c.419+31C= (n.419+31C=) n.1353+31C= n.872+31C= n.1505+31C= n.1536C= n.1293+31C= n.812+31C= | |
| 11 | g.6393724C>T | CA5852863 | SMPD1 | c.1340+31C>T (n.1340+31C>T) c.397+31C>T c.1337+31C>T (n.1337+31C>T) c.*171+31C>T (n.*171+31C>T) n.172+31C>T n.176+31C>T c.*67+31C>T (n.*67+31C>T) c.1208+31C>T (n.1208+31C>T) n.1678+31C>T c.419+31C>T (n.419+31C>T) n.1353+31C>T n.872+31C>T n.1505+31C>T n.1536C>T n.1293+31C>T n.812+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393725A>C | CA2612223308 | SMPD1 | c.1340+32A>C (n.1340+32A>C) c.397+32A>C c.1337+32A>C (n.1337+32A>C) c.*171+32A>C (n.*171+32A>C) n.172+32A>C n.176+32A>C c.*67+32A>C (n.*67+32A>C) c.1208+32A>C (n.1208+32A>C) n.1678+32A>C c.419+32A>C (n.419+32A>C) n.1353+32A>C n.872+32A>C n.1505+32A>C n.1537A>C n.1293+32A>C n.812+32A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393727G>C | CA2574738687 | SMPD1 | c.1340+34G>C (n.1340+34G>C) c.397+34G>C c.1337+34G>C (n.1337+34G>C) c.*171+34G>C (n.*171+34G>C) n.172+34G>C n.176+34G>C c.*67+34G>C (n.*67+34G>C) c.1208+34G>C (n.1208+34G>C) n.1678+34G>C c.419+34G>C (n.419+34G>C) n.1353+34G>C n.872+34G>C n.1505+34G>C n.1539G>C n.1293+34G>C n.812+34G>C | |
| 11 | g.6393727_6393731delinsGGTGA | CA1950148622 | SMPD1 | c.1340+34_1340+38delinsGGTGA (n.1340+34_1340+38delinsGGTGA) c.397+34_397+38delinsGGTGA c.1337+34_1337+38delinsGGTGA (n.1337+34_1337+38delinsGGTGA) c.*171+34_*171+38delinsGGTGA (n.*171+34_*171+38delinsGGTGA) n.172+34_172+38delinsGGTGA n.176+34_176+38delinsGGTGA c.*67+34_*67+38delinsGGTGA (n.*67+34_*67+38delinsGGTGA) c.1208+34_1208+38delinsGGTGA (n.1208+34_1208+38delinsGGTGA) n.1678+34_1678+38delinsGGTGA c.419+34_419+38delinsGGTGA (n.419+34_419+38delinsGGTGA) n.1353+34_1353+38delinsGGTGA n.872+34_872+38delinsGGTGA n.1505+34_1505+38delinsGGTGA n.1539_1543delinsGGTGA n.1293+34_1293+38delinsGGTGA n.812+34_812+38delinsGGTGA | |
| 11 | g.6393728G>A | CA5852865 | SMPD1 | c.1340+35G>A (n.1340+35G>A) c.397+35G>A c.1337+35G>A (n.1337+35G>A) c.*171+35G>A (n.*171+35G>A) n.172+35G>A n.176+35G>A c.*67+35G>A (n.*67+35G>A) c.1208+35G>A (n.1208+35G>A) n.1678+35G>A c.419+35G>A (n.419+35G>A) n.1353+35G>A n.872+35G>A n.1505+35G>A n.1540G>A n.1293+35G>A n.812+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393728G= | CA1950148625 | SMPD1 | c.1340+35G= (n.1340+35G=) c.397+35G= c.1337+35G= (n.1337+35G=) c.*171+35G= (n.*171+35G=) n.172+35G= n.176+35G= c.*67+35G= (n.*67+35G=) c.1208+35G= (n.1208+35G=) n.1678+35G= c.419+35G= (n.419+35G=) n.1353+35G= n.872+35G= n.1505+35G= n.1540G= n.1293+35G= n.812+35G= | |
| 11 | g.6393731_6393734del | CA5852864 | SMPD1 | c.1340+38_1340+41del (n.1340+38_1340+41del) c.397+38_397+41del c.1337+38_1337+41del (n.1337+38_1337+41del) c.*171+38_*171+41del (n.*171+38_*171+41del) n.172+38_172+41del n.176+38_176+41del c.*67+38_*67+41del (n.*67+38_*67+41del) c.1208+38_1208+41del (n.1208+38_1208+41del) n.1678+38_1678+41del c.419+38_419+41del (n.419+38_419+41del) n.1353+38_1353+41del n.872+38_872+41del n.1505+38_1505+41del n.1543_1546del n.1293+38_1293+41del n.812+38_812+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393729T>G | CA1950148628 | SMPD1 | c.1340+36T>G (n.1340+36T>G) c.397+36T>G c.1337+36T>G (n.1337+36T>G) c.*171+36T>G (n.*171+36T>G) n.172+36T>G n.176+36T>G c.*67+36T>G (n.*67+36T>G) c.1208+36T>G (n.1208+36T>G) n.1678+36T>G c.419+36T>G (n.419+36T>G) n.1353+36T>G n.872+36T>G n.1505+36T>G n.1541T>G n.1293+36T>G n.812+36T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393729T= | CA1950148627 | SMPD1 | c.1340+36T= (n.1340+36T=) c.397+36T= c.1337+36T= (n.1337+36T=) c.*171+36T= (n.*171+36T=) n.172+36T= n.176+36T= c.*67+36T= (n.*67+36T=) c.1208+36T= (n.1208+36T=) n.1678+36T= c.419+36T= (n.419+36T=) n.1353+36T= n.872+36T= n.1505+36T= n.1541T= n.1293+36T= n.812+36T= | |
| 11 | g.6393730G>A | CA5852866 | SMPD1 | c.1340+37G>A (n.1340+37G>A) c.397+37G>A c.1337+37G>A (n.1337+37G>A) c.*171+37G>A (n.*171+37G>A) n.172+37G>A n.176+37G>A c.*67+37G>A (n.*67+37G>A) c.1208+37G>A (n.1208+37G>A) n.1678+37G>A c.419+37G>A (n.419+37G>A) n.1353+37G>A n.872+37G>A n.1505+37G>A n.1542G>A n.1293+37G>A n.812+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393730G>C | CA1950148631 | SMPD1 | c.1340+37G>C (n.1340+37G>C) c.397+37G>C c.1337+37G>C (n.1337+37G>C) c.*171+37G>C (n.*171+37G>C) n.172+37G>C n.176+37G>C c.*67+37G>C (n.*67+37G>C) c.1208+37G>C (n.1208+37G>C) n.1678+37G>C c.419+37G>C (n.419+37G>C) n.1353+37G>C n.872+37G>C n.1505+37G>C n.1542G>C n.1293+37G>C n.812+37G>C | dbSNP |
| 11 | g.6393730G= | CA1950148630 | SMPD1 | c.1340+37G= (n.1340+37G=) c.397+37G= c.1337+37G= (n.1337+37G=) c.*171+37G= (n.*171+37G=) n.172+37G= n.176+37G= c.*67+37G= (n.*67+37G=) c.1208+37G= (n.1208+37G=) n.1678+37G= c.419+37G= (n.419+37G=) n.1353+37G= n.872+37G= n.1505+37G= n.1542G= n.1293+37G= n.812+37G= | |
| 11 | g.6393731_6393733delinsAGT | CA1950148635 | SMPD1 | c.1340+38_1340+40delinsAGT (n.1340+38_1340+40delinsAGT) c.397+38_397+40delinsAGT c.1337+38_1337+40delinsAGT (n.1337+38_1337+40delinsAGT) c.*171+38_*171+40delinsAGT (n.*171+38_*171+40delinsAGT) n.172+38_172+40delinsAGT n.176+38_176+40delinsAGT c.*67+38_*67+40delinsAGT (n.*67+38_*67+40delinsAGT) c.1208+38_1208+40delinsAGT (n.1208+38_1208+40delinsAGT) n.1678+38_1678+40delinsAGT c.419+38_419+40delinsAGT (n.419+38_419+40delinsAGT) n.1353+38_1353+40delinsAGT n.872+38_872+40delinsAGT n.1505+38_1505+40delinsAGT n.1543_1545delinsAGT n.1293+38_1293+40delinsAGT n.812+38_812+40delinsAGT | |
| 11 | g.6393732G>A | CA2612223309 | SMPD1 | c.1340+39G>A (n.1340+39G>A) c.397+39G>A c.1337+39G>A (n.1337+39G>A) c.*171+39G>A (n.*171+39G>A) n.172+39G>A n.176+39G>A c.*67+39G>A (n.*67+39G>A) c.1208+39G>A (n.1208+39G>A) n.1678+39G>A c.419+39G>A (n.419+39G>A) n.1353+39G>A n.872+39G>A n.1505+39G>A n.1544G>A n.1293+39G>A n.812+39G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393734_6393735del | CA5852867 | SMPD1 | c.1340+41_1340+42del (n.1340+41_1340+42del) c.397+41_397+42del c.1337+41_1337+42del (n.1337+41_1337+42del) c.*171+41_*171+42del (n.*171+41_*171+42del) n.172+41_172+42del n.176+41_176+42del c.*67+41_*67+42del (n.*67+41_*67+42del) c.1208+41_1208+42del (n.1208+41_1208+42del) n.1678+41_1678+42del c.419+41_419+42del (n.419+41_419+42del) n.1353+41_1353+42del n.872+41_872+42del n.1505+41_1505+42del n.1546_1547del n.1293+41_1293+42del n.812+41_812+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393733T>C | CA217302171 | SMPD1 | c.1340+40T>C (n.1340+40T>C) c.397+40T>C c.1337+40T>C (n.1337+40T>C) c.*171+40T>C (n.*171+40T>C) n.172+40T>C n.176+40T>C c.*67+40T>C (n.*67+40T>C) c.1208+40T>C (n.1208+40T>C) n.1678+40T>C c.419+40T>C (n.419+40T>C) n.1353+40T>C n.872+40T>C n.1505+40T>C n.1545T>C n.1293+40T>C n.812+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393733T= | CA1950148640 | SMPD1 | c.1340+40T= (n.1340+40T=) c.397+40T= c.1337+40T= (n.1337+40T=) c.*171+40T= (n.*171+40T=) n.172+40T= n.176+40T= c.*67+40T= (n.*67+40T=) c.1208+40T= (n.1208+40T=) n.1678+40T= c.419+40T= (n.419+40T=) n.1353+40T= n.872+40T= n.1505+40T= n.1545T= n.1293+40T= n.812+40T= | |
| 11 | g.6393734G>A | CA5852868 | SMPD1 | c.1340+41G>A (n.1340+41G>A) c.397+41G>A c.1337+41G>A (n.1337+41G>A) c.*171+41G>A (n.*171+41G>A) n.172+41G>A n.176+41G>A c.*67+41G>A (n.*67+41G>A) c.1208+41G>A (n.1208+41G>A) n.1678+41G>A c.419+41G>A (n.419+41G>A) n.1353+41G>A n.872+41G>A n.1505+41G>A n.1546G>A n.1293+41G>A n.812+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393734G= | CA1950148642 | SMPD1 | c.1340+41G= (n.1340+41G=) c.397+41G= c.1337+41G= (n.1337+41G=) c.*171+41G= (n.*171+41G=) n.172+41G= n.176+41G= c.*67+41G= (n.*67+41G=) c.1208+41G= (n.1208+41G=) n.1678+41G= c.419+41G= (n.419+41G=) n.1353+41G= n.872+41G= n.1505+41G= n.1546G= n.1293+41G= n.812+41G= | |
| 11 | g.6393735T>A | CA597438158 | SMPD1 | c.1340+42T>A (n.1340+42T>A) c.397+42T>A c.1337+42T>A (n.1337+42T>A) c.*171+42T>A (n.*171+42T>A) n.172+42T>A n.176+42T>A c.*67+42T>A (n.*67+42T>A) c.1208+42T>A (n.1208+42T>A) n.1678+42T>A c.419+42T>A (n.419+42T>A) n.1353+42T>A n.872+42T>A n.1505+42T>A n.1547T>A n.1293+42T>A n.812+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393735T= | CA1950148644 | SMPD1 | c.1340+42T= (n.1340+42T=) c.397+42T= c.1337+42T= (n.1337+42T=) c.*171+42T= (n.*171+42T=) n.172+42T= n.176+42T= c.*67+42T= (n.*67+42T=) c.1208+42T= (n.1208+42T=) n.1678+42T= c.419+42T= (n.419+42T=) n.1353+42T= n.872+42T= n.1505+42T= n.1547T= n.1293+42T= n.812+42T= | |
| 11 | g.6393736C= | CA1950148646 | SMPD1 | c.1340+43C= (n.1340+43C=) c.397+43C= c.1337+43C= (n.1337+43C=) c.*171+43C= (n.*171+43C=) n.172+43C= n.176+43C= c.*67+43C= (n.*67+43C=) c.1208+43C= (n.1208+43C=) n.1678+43C= c.419+43C= (n.419+43C=) n.1353+43C= n.872+43C= n.1505+43C= n.1548C= n.1293+43C= n.812+43C= | |
| 11 | g.6393736C>T | CA5852869 | SMPD1 | c.1340+43C>T (n.1340+43C>T) c.397+43C>T c.1337+43C>T (n.1337+43C>T) c.*171+43C>T (n.*171+43C>T) n.172+43C>T n.176+43C>T c.*67+43C>T (n.*67+43C>T) c.1208+43C>T (n.1208+43C>T) n.1678+43C>T c.419+43C>T (n.419+43C>T) n.1353+43C>T n.872+43C>T n.1505+43C>T n.1548C>T n.1293+43C>T n.812+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393737T>C | CA217302185 | SMPD1 | c.1340+44T>C (n.1340+44T>C) c.397+44T>C c.1337+44T>C (n.1337+44T>C) c.*171+44T>C (n.*171+44T>C) n.172+44T>C n.176+44T>C c.*67+44T>C (n.*67+44T>C) c.1208+44T>C (n.1208+44T>C) n.1678+44T>C c.419+44T>C (n.419+44T>C) n.1353+44T>C n.872+44T>C n.1505+44T>C n.1549T>C n.1293+44T>C n.812+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393737T>G | CA2612223311 | SMPD1 | c.1340+44T>G (n.1340+44T>G) c.397+44T>G c.1337+44T>G (n.1337+44T>G) c.*171+44T>G (n.*171+44T>G) n.172+44T>G n.176+44T>G c.*67+44T>G (n.*67+44T>G) c.1208+44T>G (n.1208+44T>G) n.1678+44T>G c.419+44T>G (n.419+44T>G) n.1353+44T>G n.872+44T>G n.1505+44T>G n.1549T>G n.1293+44T>G n.812+44T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393737T= | CA1950148648 | SMPD1 | c.1340+44T= (n.1340+44T=) c.397+44T= c.1337+44T= (n.1337+44T=) c.*171+44T= (n.*171+44T=) n.172+44T= n.176+44T= c.*67+44T= (n.*67+44T=) c.1208+44T= (n.1208+44T=) n.1678+44T= c.419+44T= (n.419+44T=) n.1353+44T= n.872+44T= n.1505+44T= n.1549T= n.1293+44T= n.812+44T= | |
| 11 | g.6393737_6393739del | CA2612223310 | SMPD1 | c.1340+44_1340+46del (n.1340+44_1340+46del) c.397+44_397+46del c.1337+44_1337+46del (n.1337+44_1337+46del) c.*171+44_*171+46del (n.*171+44_*171+46del) n.172+44_172+46del n.176+44_176+46del c.*67+44_*67+46del (n.*67+44_*67+46del) c.1208+44_1208+46del (n.1208+44_1208+46del) n.1678+44_1678+46del c.419+44_419+46del (n.419+44_419+46del) n.1353+44_1353+46del n.872+44_872+46del n.1505+44_1505+46del n.1549_1551del n.1293+44_1293+46del n.812+44_812+46del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393741G>A | CA2612223312 | SMPD1 | c.1340+48G>A (n.1340+48G>A) c.397+48G>A c.1337+48G>A (n.1337+48G>A) c.*171+48G>A (n.*171+48G>A) n.172+48G>A n.176+48G>A c.*67+48G>A (n.*67+48G>A) c.1208+48G>A (n.1208+48G>A) n.1678+48G>A c.419+48G>A (n.419+48G>A) n.1353+48G>A n.872+48G>A n.1505+48G>A n.1553G>A n.1293+48G>A n.812+48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393742G= | CA1950148650 | SMPD1 | c.1340+49G= (n.1340+49G=) c.397+49G= c.1337+49G= (n.1337+49G=) c.*171+49G= (n.*171+49G=) n.172+49G= n.176+49G= c.*67+49G= (n.*67+49G=) c.1208+49G= (n.1208+49G=) n.1678+49G= c.419+49G= (n.419+49G=) n.1353+49G= n.872+49G= n.1505+49G= n.1554G= n.1293+49G= n.812+49G= | |
| 11 | g.6393742G>T | CA597438159 | SMPD1 | c.1340+49G>T (n.1340+49G>T) c.397+49G>T c.1337+49G>T (n.1337+49G>T) c.*171+49G>T (n.*171+49G>T) n.172+49G>T n.176+49G>T c.*67+49G>T (n.*67+49G>T) c.1208+49G>T (n.1208+49G>T) n.1678+49G>T c.419+49G>T (n.419+49G>T) n.1353+49G>T n.872+49G>T n.1505+49G>T n.1554G>T n.1293+49G>T n.812+49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393745G>C | CA5852870 | SMPD1 | c.1340+52G>C (n.1340+52G>C) c.397+52G>C c.1337+52G>C (n.1337+52G>C) c.*171+52G>C (n.*171+52G>C) n.172+52G>C n.176+52G>C c.*67+52G>C (n.*67+52G>C) c.1208+52G>C (n.1208+52G>C) n.1678+52G>C c.419+52G>C (n.419+52G>C) n.1353+52G>C n.872+52G>C n.1505+52G>C n.1557G>C n.1293+52G>C n.812+52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393745G= | CA1950148652 | SMPD1 | c.1340+52G= (n.1340+52G=) c.397+52G= c.1337+52G= (n.1337+52G=) c.*171+52G= (n.*171+52G=) n.172+52G= n.176+52G= c.*67+52G= (n.*67+52G=) c.1208+52G= (n.1208+52G=) n.1678+52G= c.419+52G= (n.419+52G=) n.1353+52G= n.872+52G= n.1505+52G= n.1557G= n.1293+52G= n.812+52G= | |
| 11 | g.6393746A= | CA1950148656 | SMPD1 | c.1340+53A= (n.1340+53A=) c.397+53A= c.1337+53A= (n.1337+53A=) c.*171+53A= (n.*171+53A=) n.172+53A= n.176+53A= c.*67+53A= (n.*67+53A=) c.1208+53A= (n.1208+53A=) n.1678+53A= c.419+53A= (n.419+53A=) n.1353+53A= n.872+53A= n.1505+53A= n.1558A= n.1293+53A= n.812+53A= | |
| 11 | g.6393746A>G | CA679153686 | SMPD1 | c.1340+53A>G (n.1340+53A>G) c.397+53A>G c.1337+53A>G (n.1337+53A>G) c.*171+53A>G (n.*171+53A>G) n.172+53A>G n.176+53A>G c.*67+53A>G (n.*67+53A>G) c.1208+53A>G (n.1208+53A>G) n.1678+53A>G c.419+53A>G (n.419+53A>G) n.1353+53A>G n.872+53A>G n.1505+53A>G n.1558A>G n.1293+53A>G n.812+53A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393749A>C | CA2574738688 | SMPD1 | c.1340+56A>C (n.1340+56A>C) c.397+56A>C c.1337+56A>C (n.1337+56A>C) c.*171+56A>C (n.*171+56A>C) n.172+56A>C n.176+56A>C c.*67+56A>C (n.*67+56A>C) c.1208+56A>C (n.1208+56A>C) n.1678+56A>C c.419+56A>C (n.419+56A>C) n.1353+56A>C n.872+56A>C n.1505+56A>C n.1561A>C n.1293+56A>C n.812+56A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393751T>C | CA2612223313 | SMPD1 | c.1340+58T>C (n.1340+58T>C) c.397+58T>C c.1337+58T>C (n.1337+58T>C) c.*171+58T>C (n.*171+58T>C) n.172+58T>C n.176+58T>C c.*67+58T>C (n.*67+58T>C) c.1208+58T>C (n.1208+58T>C) n.1678+58T>C c.419+58T>C (n.419+58T>C) n.1353+58T>C n.872+58T>C n.1505+58T>C n.1563T>C n.1293+58T>C n.812+58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393752C= | CA1950148658 | SMPD1 | c.1340+59C= (n.1340+59C=) c.397+59C= c.1337+59C= (n.1337+59C=) c.*171+59C= (n.*171+59C=) n.172+59C= n.176+59C= c.*67+59C= (n.*67+59C=) c.1208+59C= (n.1208+59C=) n.1678+59C= c.419+59C= (n.419+59C=) n.1353+59C= n.872+59C= n.1505+59C= n.1564C= n.1293+59C= n.812+59C= | |
| 11 | g.6393752C>G | CA597438160 | SMPD1 | c.1340+59C>G (n.1340+59C>G) c.397+59C>G c.1337+59C>G (n.1337+59C>G) c.*171+59C>G (n.*171+59C>G) n.172+59C>G n.176+59C>G c.*67+59C>G (n.*67+59C>G) c.1208+59C>G (n.1208+59C>G) n.1678+59C>G c.419+59C>G (n.419+59C>G) n.1353+59C>G n.872+59C>G n.1505+59C>G n.1564C>G n.1293+59C>G n.812+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393752C>T | CA679153690 | SMPD1 | c.1340+59C>T (n.1340+59C>T) c.397+59C>T c.1337+59C>T (n.1337+59C>T) c.*171+59C>T (n.*171+59C>T) n.172+59C>T n.176+59C>T c.*67+59C>T (n.*67+59C>T) c.1208+59C>T (n.1208+59C>T) n.1678+59C>T c.419+59C>T (n.419+59C>T) n.1353+59C>T n.872+59C>T n.1505+59C>T n.1564C>T n.1293+59C>T n.812+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393753C>A | CA2574738689 | SMPD1 | c.1340+60C>A (n.1340+60C>A) c.397+60C>A c.1337+60C>A (n.1337+60C>A) c.*171+60C>A (n.*171+60C>A) n.172+60C>A n.176+60C>A c.*67+60C>A (n.*67+60C>A) c.1208+60C>A (n.1208+60C>A) n.1678+60C>A c.419+60C>A (n.419+60C>A) n.1353+60C>A n.872+60C>A n.1505+60C>A n.1565C>A n.1293+60C>A n.812+60C>A | |
| 11 | g.6393754C>A | CA2612223314 | SMPD1 | c.1340+61C>A (n.1340+61C>A) c.397+61C>A c.1337+61C>A (n.1337+61C>A) c.*171+61C>A (n.*171+61C>A) n.172+61C>A n.176+61C>A c.*67+61C>A (n.*67+61C>A) c.1208+61C>A (n.1208+61C>A) n.1678+61C>A c.419+61C>A (n.419+61C>A) n.1353+61C>A n.872+61C>A n.1505+61C>A n.1566C>A n.1293+61C>A n.812+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393754C>T | CA2574738690 | SMPD1 | c.1340+61C>T (n.1340+61C>T) c.397+61C>T c.1337+61C>T (n.1337+61C>T) c.*171+61C>T (n.*171+61C>T) n.172+61C>T n.176+61C>T c.*67+61C>T (n.*67+61C>T) c.1208+61C>T (n.1208+61C>T) n.1678+61C>T c.419+61C>T (n.419+61C>T) n.1353+61C>T n.872+61C>T n.1505+61C>T n.1566C>T n.1293+61C>T n.812+61C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393756T>C | CA2574738691 | SMPD1 | c.1340+63T>C (n.1340+63T>C) c.397+63T>C c.1337+63T>C (n.1337+63T>C) c.*171+63T>C (n.*171+63T>C) n.172+63T>C n.176+63T>C c.*67+63T>C (n.*67+63T>C) c.1208+63T>C (n.1208+63T>C) n.1678+63T>C c.419+63T>C (n.419+63T>C) n.1353+63T>C n.872+63T>C n.1505+63T>C n.1568T>C n.1293+63T>C n.812+63T>C | |
| 11 | g.6393756T>G | CA2612223316 | SMPD1 | c.1340+63T>G (n.1340+63T>G) c.397+63T>G c.1337+63T>G (n.1337+63T>G) c.*171+63T>G (n.*171+63T>G) n.172+63T>G n.176+63T>G c.*67+63T>G (n.*67+63T>G) c.1208+63T>G (n.1208+63T>G) n.1678+63T>G c.419+63T>G (n.419+63T>G) n.1353+63T>G n.872+63T>G n.1505+63T>G n.1568T>G n.1293+63T>G n.812+63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393798_6393799insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT | CA2612223315 | SMPD1 | c.1341-98_1341-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1341-98_1341-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.398-98_398-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.1338-98_1338-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1338-98_1338-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.*172-98_*172-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.*172-98_*172-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.173-98_173-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.177-98_177-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.*68-98_*68-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.*68-98_*68-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) c.1209-98_1209-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.1209-98_1209-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.1679-98_1679-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT c.420-98_420-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT (n.420-98_420-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT) n.1354-98_1354-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.873-98_873-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1506-98_1506-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1610_1611insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.1294-98_1294-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT n.813-98_813-97insGTTCTGAGCATCTCACCATCCCTGTTGTCCCATGGAGTGGGGAGGCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393758A>G | CA2574738692 | SMPD1 | c.1340+65A>G (n.1340+65A>G) c.397+65A>G c.1337+65A>G (n.1337+65A>G) c.*171+65A>G (n.*171+65A>G) n.172+65A>G n.176+65A>G c.*67+65A>G (n.*67+65A>G) c.1208+65A>G (n.1208+65A>G) n.1678+65A>G c.419+65A>G (n.419+65A>G) n.1353+65A>G n.872+65A>G n.1505+65A>G n.1570A>G n.1293+65A>G n.812+65A>G | |
| 11 | g.6393759G>A | CA2612223317 | SMPD1 | c.1340+66G>A (n.1340+66G>A) c.397+66G>A c.1337+66G>A (n.1337+66G>A) c.*171+66G>A (n.*171+66G>A) n.172+66G>A n.176+66G>A c.*67+66G>A (n.*67+66G>A) c.1208+66G>A (n.1208+66G>A) n.1678+66G>A c.419+66G>A (n.419+66G>A) n.1353+66G>A n.872+66G>A n.1505+66G>A n.1571G>A n.1293+66G>A n.812+66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393760C>A | CA2612223318 | SMPD1 | c.1340+67C>A (n.1340+67C>A) c.397+67C>A c.1337+67C>A (n.1337+67C>A) c.*171+67C>A (n.*171+67C>A) n.172+67C>A n.176+67C>A c.*67+67C>A (n.*67+67C>A) c.1208+67C>A (n.1208+67C>A) n.1678+67C>A c.419+67C>A (n.419+67C>A) n.1353+67C>A n.872+67C>A n.1505+67C>A n.1572C>A n.1293+67C>A n.812+67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393761A= | CA1950148663 | SMPD1 | c.1340+68A= (n.1340+68A=) c.397+68A= c.1337+68A= (n.1337+68A=) c.*171+68A= (n.*171+68A=) n.172+68A= n.176+68A= c.*67+68A= (n.*67+68A=) c.1208+68A= (n.1208+68A=) n.1678+68A= c.419+68A= (n.419+68A=) n.1353+68A= n.872+68A= n.1505+68A= n.1573A= n.1293+68A= n.812+68A= | |
| 11 | g.6393761A>G | CA679153695 | SMPD1 | c.1340+68A>G (n.1340+68A>G) c.397+68A>G c.1337+68A>G (n.1337+68A>G) c.*171+68A>G (n.*171+68A>G) n.172+68A>G n.176+68A>G c.*67+68A>G (n.*67+68A>G) c.1208+68A>G (n.1208+68A>G) n.1678+68A>G c.419+68A>G (n.419+68A>G) n.1353+68A>G n.872+68A>G n.1505+68A>G n.1573A>G n.1293+68A>G n.812+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393761A>T | CA2612223319 | SMPD1 | c.1340+68A>T (n.1340+68A>T) c.397+68A>T c.1337+68A>T (n.1337+68A>T) c.*171+68A>T (n.*171+68A>T) n.172+68A>T n.176+68A>T c.*67+68A>T (n.*67+68A>T) c.1208+68A>T (n.1208+68A>T) n.1678+68A>T c.419+68A>T (n.419+68A>T) n.1353+68A>T n.872+68A>T n.1505+68A>T n.1573A>T n.1293+68A>T n.812+68A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393762T>G | CA1950148667 | SMPD1 | c.1340+69T>G (n.1340+69T>G) c.397+69T>G c.1337+69T>G (n.1337+69T>G) c.*171+69T>G (n.*171+69T>G) n.172+69T>G n.176+69T>G c.*67+69T>G (n.*67+69T>G) c.1208+69T>G (n.1208+69T>G) n.1678+69T>G c.419+69T>G (n.419+69T>G) n.1353+69T>G n.872+69T>G n.1505+69T>G n.1574T>G n.1293+69T>G n.812+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393762T= | CA1950148665 | SMPD1 | c.1340+69T= (n.1340+69T=) c.397+69T= c.1337+69T= (n.1337+69T=) c.*171+69T= (n.*171+69T=) n.172+69T= n.176+69T= c.*67+69T= (n.*67+69T=) c.1208+69T= (n.1208+69T=) n.1678+69T= c.419+69T= (n.419+69T=) n.1353+69T= n.872+69T= n.1505+69T= n.1574T= n.1293+69T= n.812+69T= | |
| 11 | g.6393763C>A | CA2574738693 | SMPD1 | c.1340+70C>A (n.1340+70C>A) c.397+70C>A c.1337+70C>A (n.1337+70C>A) c.*171+70C>A (n.*171+70C>A) n.172+70C>A n.176+70C>A c.*67+70C>A (n.*67+70C>A) c.1208+70C>A (n.1208+70C>A) n.1678+70C>A c.419+70C>A (n.419+70C>A) n.1353+70C>A n.872+70C>A n.1505+70C>A n.1575C>A n.1293+70C>A n.812+70C>A | |
| 11 | g.6393763C= | CA1950148668 | SMPD1 | c.1340+70C= (n.1340+70C=) c.397+70C= c.1337+70C= (n.1337+70C=) c.*171+70C= (n.*171+70C=) n.172+70C= n.176+70C= c.*67+70C= (n.*67+70C=) c.1208+70C= (n.1208+70C=) n.1678+70C= c.419+70C= (n.419+70C=) n.1353+70C= n.872+70C= n.1505+70C= n.1575C= n.1293+70C= n.812+70C= | |
| 11 | g.6393763C>T | CA217302190 | SMPD1 | c.1340+70C>T (n.1340+70C>T) c.397+70C>T c.1337+70C>T (n.1337+70C>T) c.*171+70C>T (n.*171+70C>T) n.172+70C>T n.176+70C>T c.*67+70C>T (n.*67+70C>T) c.1208+70C>T (n.1208+70C>T) n.1678+70C>T c.419+70C>T (n.419+70C>T) n.1353+70C>T n.872+70C>T n.1505+70C>T n.1575C>T n.1293+70C>T n.812+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393765C= | CA1950148670 | SMPD1 | c.1340+72C= (n.1340+72C=) c.397+72C= c.1337+72C= (n.1337+72C=) c.*171+72C= (n.*171+72C=) n.172+72C= n.176+72C= c.*67+72C= (n.*67+72C=) c.1208+72C= (n.1208+72C=) n.1678+72C= c.419+72C= (n.419+72C=) n.1353+72C= n.872+72C= n.1505+72C= n.1577C= n.1293+72C= n.812+72C= | |
| 11 | g.6393765C>T | CA217302193 | SMPD1 | c.1340+72C>T (n.1340+72C>T) c.397+72C>T c.1337+72C>T (n.1337+72C>T) c.*171+72C>T (n.*171+72C>T) n.172+72C>T n.176+72C>T c.*67+72C>T (n.*67+72C>T) c.1208+72C>T (n.1208+72C>T) n.1678+72C>T c.419+72C>T (n.419+72C>T) n.1353+72C>T n.872+72C>T n.1505+72C>T n.1577C>T n.1293+72C>T n.812+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393766A>C | CA2612223320 | SMPD1 | c.1340+73A>C (n.1340+73A>C) c.397+73A>C c.1337+73A>C (n.1337+73A>C) c.*171+73A>C (n.*171+73A>C) n.172+73A>C n.176+73A>C c.*67+73A>C (n.*67+73A>C) c.1208+73A>C (n.1208+73A>C) n.1678+73A>C c.419+73A>C (n.419+73A>C) n.1353+73A>C n.872+73A>C n.1505+73A>C n.1578A>C n.1293+73A>C n.812+73A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393767C>A | CA2612223322 | SMPD1 | c.1340+74C>A (n.1340+74C>A) c.397+74C>A c.1337+74C>A (n.1337+74C>A) c.*171+74C>A (n.*171+74C>A) n.172+74C>A n.176+74C>A c.*67+74C>A (n.*67+74C>A) c.1208+74C>A (n.1208+74C>A) n.1678+74C>A c.419+74C>A (n.419+74C>A) n.1353+74C>A n.872+74C>A n.1505+74C>A n.1579C>A n.1293+74C>A n.812+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393767C>T | CA2612223323 | SMPD1 | c.1340+74C>T (n.1340+74C>T) c.397+74C>T c.1337+74C>T (n.1337+74C>T) c.*171+74C>T (n.*171+74C>T) n.172+74C>T n.176+74C>T c.*67+74C>T (n.*67+74C>T) c.1208+74C>T (n.1208+74C>T) n.1678+74C>T c.419+74C>T (n.419+74C>T) n.1353+74C>T n.872+74C>T n.1505+74C>T n.1579C>T n.1293+74C>T n.812+74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393772C>A | CA2612223324 | SMPD1 | c.1340+79C>A (n.1340+79C>A) c.397+79C>A c.1337+79C>A (n.1337+79C>A) c.*171+79C>A (n.*171+79C>A) n.172+79C>A n.176+79C>A c.*67+79C>A (n.*67+79C>A) c.1208+79C>A (n.1208+79C>A) n.1678+79C>A c.419+79C>A (n.419+79C>A) n.1353+79C>A n.872+79C>A n.1505+79C>A n.1584C>A n.1293+79C>A n.812+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393772C= | CA1950148672 | SMPD1 | c.1340+79C= (n.1340+79C=) c.397+79C= c.1337+79C= (n.1337+79C=) c.*171+79C= (n.*171+79C=) n.172+79C= n.176+79C= c.*67+79C= (n.*67+79C=) c.1208+79C= (n.1208+79C=) n.1678+79C= c.419+79C= (n.419+79C=) n.1353+79C= n.872+79C= n.1505+79C= n.1584C= n.1293+79C= n.812+79C= | |
| 11 | g.6393772C>T | CA597438161 | SMPD1 | c.1340+79C>T (n.1340+79C>T) c.397+79C>T c.1337+79C>T (n.1337+79C>T) c.*171+79C>T (n.*171+79C>T) n.172+79C>T n.176+79C>T c.*67+79C>T (n.*67+79C>T) c.1208+79C>T (n.1208+79C>T) n.1678+79C>T c.419+79C>T (n.419+79C>T) n.1353+79C>T n.872+79C>T n.1505+79C>T n.1584C>T n.1293+79C>T n.812+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393773C= | CA1950148674 | SMPD1 | c.1340+80C= (n.1340+80C=) c.397+80C= c.1337+80C= (n.1337+80C=) c.*171+80C= (n.*171+80C=) n.172+80C= n.176+80C= c.*67+80C= (n.*67+80C=) c.1208+80C= (n.1208+80C=) n.1678+80C= c.419+80C= (n.419+80C=) n.1353+80C= n.872+80C= n.1505+80C= n.1585C= n.1293+80C= n.812+80C= | |
| 11 | g.6393773C>T | CA679153698 | SMPD1 | c.1340+80C>T (n.1340+80C>T) c.397+80C>T c.1337+80C>T (n.1337+80C>T) c.*171+80C>T (n.*171+80C>T) n.172+80C>T n.176+80C>T c.*67+80C>T (n.*67+80C>T) c.1208+80C>T (n.1208+80C>T) n.1678+80C>T c.419+80C>T (n.419+80C>T) n.1353+80C>T n.872+80C>T n.1505+80C>T n.1585C>T n.1293+80C>T n.812+80C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393774T>G | CA2723274694 | SMPD1 | c.1340+81T>G (n.1340+81T>G) c.397+81T>G c.1337+81T>G (n.1337+81T>G) c.*171+81T>G (n.*171+81T>G) n.172+81T>G n.176+81T>G c.*67+81T>G (n.*67+81T>G) c.1208+81T>G (n.1208+81T>G) n.1678+81T>G c.419+81T>G (n.419+81T>G) n.1353+81T>G n.872+81T>G n.1505+81T>G n.1586T>G n.1293+81T>G n.812+81T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393775G>A | CA679153702 | SMPD1 | c.1340+82G>A (n.1340+82G>A) c.397+82G>A c.1337+82G>A (n.1337+82G>A) c.*171+82G>A (n.*171+82G>A) n.172+82G>A n.176+82G>A c.*67+82G>A (n.*67+82G>A) c.1208+82G>A (n.1208+82G>A) n.1678+82G>A c.419+82G>A (n.419+82G>A) n.1353+82G>A n.872+82G>A n.1505+82G>A n.1587G>A n.1293+82G>A n.812+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393775G= | CA1950148676 | SMPD1 | c.1340+82G= (n.1340+82G=) c.397+82G= c.1337+82G= (n.1337+82G=) c.*171+82G= (n.*171+82G=) n.172+82G= n.176+82G= c.*67+82G= (n.*67+82G=) c.1208+82G= (n.1208+82G=) n.1678+82G= c.419+82G= (n.419+82G=) n.1353+82G= n.872+82G= n.1505+82G= n.1587G= n.1293+82G= n.812+82G= | |
| 11 | g.6393776T>C | CA934769148 | SMPD1 | c.1340+83T>C (n.1340+83T>C) c.397+83T>C c.1337+83T>C (n.1337+83T>C) c.*171+83T>C (n.*171+83T>C) n.172+83T>C n.176+83T>C c.*67+83T>C (n.*67+83T>C) c.1208+83T>C (n.1208+83T>C) n.1678+83T>C c.419+83T>C (n.419+83T>C) n.1353+83T>C n.872+83T>C n.1505+83T>C n.1588T>C n.1293+83T>C n.812+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393776T= | CA1950148678 | SMPD1 | c.1340+83T= (n.1340+83T=) c.397+83T= c.1337+83T= (n.1337+83T=) c.*171+83T= (n.*171+83T=) n.172+83T= n.176+83T= c.*67+83T= (n.*67+83T=) c.1208+83T= (n.1208+83T=) n.1678+83T= c.419+83T= (n.419+83T=) n.1353+83T= n.872+83T= n.1505+83T= n.1588T= n.1293+83T= n.812+83T= |