Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393568G>A | CA5852838 | SMPD1 | c.1264-49G>A (n.1264-49G>A) c.321-49G>A c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*95-49G>A (n.*95-49G>A) n.96-49G>A n.51G>A c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) n.1602-49G>A c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.1277-49G>A n.796-49G>A n.1429-49G>A n.1217-49G>A n.736-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393568G>C | CA597438337 | SMPD1 | c.1264-49G>C (n.1264-49G>C) c.321-49G>C c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*95-49G>C (n.*95-49G>C) n.96-49G>C n.51G>C c.1092-49G>C (n.1092-49G>C) c.1132-49G>C (n.1132-49G>C) n.1602-49G>C c.343-49G>C (n.343-49G>C) n.1277-49G>C n.796-49G>C n.1429-49G>C n.1217-49G>C n.736-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393568G= | CA1950148326 | SMPD1 | c.1264-49G= (n.1264-49G=) c.321-49G= c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*95-49G= (n.*95-49G=) n.96-49G= n.51G= c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) n.1602-49G= c.343-49G= (n.343-49G=) n.1277-49G= n.796-49G= n.1429-49G= n.1217-49G= n.736-49G= | |
11 | g.6393568G>T | CA2612223244 | SMPD1 | c.1264-49G>T (n.1264-49G>T) c.321-49G>T c.1261-49G>T (n.1261-49G>T) c.*95-49G>T (n.*95-49G>T) n.96-49G>T n.51G>T c.1092-49G>T (n.1092-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) n.1602-49G>T c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.1277-49G>T n.796-49G>T n.1429-49G>T n.1217-49G>T n.736-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393570C= | CA1950148328 | SMPD1 | c.1264-47C= (n.1264-47C=) c.321-47C= c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*95-47C= (n.*95-47C=) n.96-47C= n.53C= c.1092-47C= (n.1092-47C=) c.1132-47C= (n.1132-47C=) n.1602-47C= c.343-47C= (n.343-47C=) n.1277-47C= n.796-47C= n.1429-47C= n.1217-47C= n.736-47C= | |
11 | g.6393570C>T | CA5852839 | SMPD1 | c.1264-47C>T (n.1264-47C>T) c.321-47C>T c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*95-47C>T (n.*95-47C>T) n.96-47C>T n.53C>T c.1092-47C>T (n.1092-47C>T) c.1132-47C>T (n.1132-47C>T) n.1602-47C>T c.343-47C>T (n.343-47C>T) n.1277-47C>T n.796-47C>T n.1429-47C>T n.1217-47C>T n.736-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393571T>A | CA2612223245 | SMPD1 | c.1264-46T>A (n.1264-46T>A) c.321-46T>A c.1261-46T>A (n.1261-46T>A) c.*95-46T>A (n.*95-46T>A) n.96-46T>A n.54T>A c.1092-46T>A (n.1092-46T>A) c.1132-46T>A (n.1132-46T>A) n.1602-46T>A c.343-46T>A (n.343-46T>A) n.1277-46T>A n.796-46T>A n.1429-46T>A n.1217-46T>A n.736-46T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393571T>C | CA5852840 | SMPD1 | c.1264-46T>C (n.1264-46T>C) c.321-46T>C c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) c.*95-46T>C (n.*95-46T>C) n.96-46T>C n.54T>C c.1092-46T>C (n.1092-46T>C) c.1132-46T>C (n.1132-46T>C) n.1602-46T>C c.343-46T>C (n.343-46T>C) n.1277-46T>C n.796-46T>C n.1429-46T>C n.1217-46T>C n.736-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393571T= | CA1950148330 | SMPD1 | c.1264-46T= (n.1264-46T=) c.321-46T= c.1261-46T= (n.1261-46T=) c.*95-46T= (n.*95-46T=) n.96-46T= n.54T= c.1092-46T= (n.1092-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) n.1602-46T= c.343-46T= (n.343-46T=) n.1277-46T= n.796-46T= n.1429-46T= n.1217-46T= n.736-46T= | |
11 | g.6393572G>A | CA934769063 | SMPD1 | c.1264-45G>A (n.1264-45G>A) c.321-45G>A c.1261-45G>A (n.1261-45G>A) c.*95-45G>A (n.*95-45G>A) n.96-45G>A n.55G>A c.1092-45G>A (n.1092-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) n.1602-45G>A c.343-45G>A (n.343-45G>A) n.1277-45G>A n.796-45G>A n.1429-45G>A n.1217-45G>A n.736-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393572G= | CA1950148332 | SMPD1 | c.1264-45G= (n.1264-45G=) c.321-45G= c.1261-45G= (n.1261-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) n.96-45G= n.55G= c.1092-45G= (n.1092-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) n.1602-45G= c.343-45G= (n.343-45G=) n.1277-45G= n.796-45G= n.1429-45G= n.1217-45G= n.736-45G= | |
11 | g.6393572G>T | CA2574738675 | SMPD1 | c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) c.321-45G>T c.1261-45G>T (n.1261-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) n.96-45G>T n.55G>T c.1092-45G>T (n.1092-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) n.1602-45G>T c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.1277-45G>T n.796-45G>T n.1429-45G>T n.1217-45G>T n.736-45G>T | |
11 | g.6393573G>A | CA217301908 | SMPD1 | c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.321-44G>A c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) c.*95-44G>A (n.*95-44G>A) n.96-44G>A n.56G>A c.1092-44G>A (n.1092-44G>A) c.1132-44G>A (n.1132-44G>A) n.1602-44G>A c.343-44G>A (n.343-44G>A) n.1277-44G>A n.796-44G>A n.1429-44G>A n.1217-44G>A n.736-44G>A | dbSNP |
11 | g.6393573G>C | CA2612223246 | SMPD1 | c.1264-44G>C (n.1264-44G>C) c.321-44G>C c.1261-44G>C (n.1261-44G>C) c.*95-44G>C (n.*95-44G>C) n.96-44G>C n.56G>C c.1092-44G>C (n.1092-44G>C) c.1132-44G>C (n.1132-44G>C) n.1602-44G>C c.343-44G>C (n.343-44G>C) n.1277-44G>C n.796-44G>C n.1429-44G>C n.1217-44G>C n.736-44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393573G= | CA1950148333 | SMPD1 | c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.321-44G= c.1261-44G= (n.1261-44G=) c.*95-44G= (n.*95-44G=) n.96-44G= n.56G= c.1092-44G= (n.1092-44G=) c.1132-44G= (n.1132-44G=) n.1602-44G= c.343-44G= (n.343-44G=) n.1277-44G= n.796-44G= n.1429-44G= n.1217-44G= n.736-44G= | |
11 | g.6393573G>T | CA2574738676 | SMPD1 | c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.321-44G>T c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) c.*95-44G>T (n.*95-44G>T) n.96-44G>T n.56G>T c.1092-44G>T (n.1092-44G>T) c.1132-44G>T (n.1132-44G>T) n.1602-44G>T c.343-44G>T (n.343-44G>T) n.1277-44G>T n.796-44G>T n.1429-44G>T n.1217-44G>T n.736-44G>T | |
11 | g.6393574del | CA2612223247 | SMPD1 | c.1264-43del (n.1264-43del) c.321-43del c.1261-43del (n.1261-43del) c.*95-43del (n.*95-43del) n.96-43del n.57del c.1092-43del (n.1092-43del) c.1132-43del (n.1132-43del) n.1602-43del c.343-43del (n.343-43del) n.1277-43del n.796-43del n.1429-43del n.1217-43del n.736-43del | gnomAD v4 |
11 | g.6393574A= | CA1950148336 | SMPD1 | c.1264-43A= (n.1264-43A=) c.321-43A= c.1261-43A= (n.1261-43A=) c.*95-43A= (n.*95-43A=) n.96-43A= n.57A= c.1092-43A= (n.1092-43A=) c.1132-43A= (n.1132-43A=) n.1602-43A= c.343-43A= (n.343-43A=) n.1277-43A= n.796-43A= n.1429-43A= n.1217-43A= n.736-43A= | |
11 | g.6393574A>G | CA5852841 | SMPD1 | c.1264-43A>G (n.1264-43A>G) c.321-43A>G c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) c.*95-43A>G (n.*95-43A>G) n.96-43A>G n.57A>G c.1092-43A>G (n.1092-43A>G) c.1132-43A>G (n.1132-43A>G) n.1602-43A>G c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.1277-43A>G n.796-43A>G n.1429-43A>G n.1217-43A>G n.736-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393574A>T | CA2723072526 | SMPD1 | c.1264-43A>T (n.1264-43A>T) c.321-43A>T c.1261-43A>T (n.1261-43A>T) c.*95-43A>T (n.*95-43A>T) n.96-43A>T n.57A>T c.1092-43A>T (n.1092-43A>T) c.1132-43A>T (n.1132-43A>T) n.1602-43A>T c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.1277-43A>T n.796-43A>T n.1429-43A>T n.1217-43A>T n.736-43A>T | dbSNP |
11 | g.6393575C>A | CA2574738677 | SMPD1 | c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) c.321-42C>A c.1261-42C>A (n.1261-42C>A) c.*95-42C>A (n.*95-42C>A) n.96-42C>A n.58C>A c.1092-42C>A (n.1092-42C>A) c.1132-42C>A (n.1132-42C>A) n.1602-42C>A c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.1277-42C>A n.796-42C>A n.1429-42C>A n.1217-42C>A n.736-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393575C= | CA1950148338 | SMPD1 | c.1264-42C= (n.1264-42C=) c.321-42C= c.1261-42C= (n.1261-42C=) c.*95-42C= (n.*95-42C=) n.96-42C= n.58C= c.1092-42C= (n.1092-42C=) c.1132-42C= (n.1132-42C=) n.1602-42C= c.343-42C= (n.343-42C=) n.1277-42C= n.796-42C= n.1429-42C= n.1217-42C= n.736-42C= | |
11 | g.6393575C>T | CA934769066 | SMPD1 | c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) c.321-42C>T c.1261-42C>T (n.1261-42C>T) c.*95-42C>T (n.*95-42C>T) n.96-42C>T n.58C>T c.1092-42C>T (n.1092-42C>T) c.1132-42C>T (n.1132-42C>T) n.1602-42C>T c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.1277-42C>T n.796-42C>T n.1429-42C>T n.1217-42C>T n.736-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393576C>A | CA2612223250 | SMPD1 | c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) c.321-41C>A c.1261-41C>A (n.1261-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) n.96-41C>A n.59C>A c.1092-41C>A (n.1092-41C>A) c.1132-41C>A (n.1132-41C>A) n.1602-41C>A c.343-41C>A (n.343-41C>A) n.1277-41C>A n.796-41C>A n.1429-41C>A n.1217-41C>A n.736-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393578C>A | CA2612223252 | SMPD1 | c.1264-39C>A (n.1264-39C>A) c.321-39C>A c.1261-39C>A (n.1261-39C>A) c.*95-39C>A (n.*95-39C>A) n.96-39C>A n.61C>A c.1092-39C>A (n.1092-39C>A) c.1132-39C>A (n.1132-39C>A) n.1602-39C>A c.343-39C>A (n.343-39C>A) n.1277-39C>A n.796-39C>A n.1429-39C>A n.1217-39C>A n.736-39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393578C= | CA1950148343 | SMPD1 | c.1264-39C= (n.1264-39C=) c.321-39C= c.1261-39C= (n.1261-39C=) c.*95-39C= (n.*95-39C=) n.96-39C= n.61C= c.1092-39C= (n.1092-39C=) c.1132-39C= (n.1132-39C=) n.1602-39C= c.343-39C= (n.343-39C=) n.1277-39C= n.796-39C= n.1429-39C= n.1217-39C= n.736-39C= | |
11 | g.6393578C>G | CA597438151 | SMPD1 | c.1264-39C>G (n.1264-39C>G) c.321-39C>G c.1261-39C>G (n.1261-39C>G) c.*95-39C>G (n.*95-39C>G) n.96-39C>G n.61C>G c.1092-39C>G (n.1092-39C>G) c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.1602-39C>G c.343-39C>G (n.343-39C>G) n.1277-39C>G n.796-39C>G n.1429-39C>G n.1217-39C>G n.736-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393578C>T | CA597438152 | SMPD1 | c.1264-39C>T (n.1264-39C>T) c.321-39C>T c.1261-39C>T (n.1261-39C>T) c.*95-39C>T (n.*95-39C>T) n.96-39C>T n.61C>T c.1092-39C>T (n.1092-39C>T) c.1132-39C>T (n.1132-39C>T) n.1602-39C>T c.343-39C>T (n.343-39C>T) n.1277-39C>T n.796-39C>T n.1429-39C>T n.1217-39C>T n.736-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393579T>C | CA1950148348 | SMPD1 | c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.321-38T>C c.1261-38T>C (n.1261-38T>C) c.*95-38T>C (n.*95-38T>C) n.96-38T>C n.62T>C c.1092-38T>C (n.1092-38T>C) c.1132-38T>C (n.1132-38T>C) n.1602-38T>C c.343-38T>C (n.343-38T>C) n.1277-38T>C n.796-38T>C n.1429-38T>C n.1217-38T>C n.736-38T>C | dbSNP |
11 | g.6393579T= | CA1950148347 | SMPD1 | c.1264-38T= (n.1264-38T=) c.321-38T= c.1261-38T= (n.1261-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) n.96-38T= n.62T= c.1092-38T= (n.1092-38T=) c.1132-38T= (n.1132-38T=) n.1602-38T= c.343-38T= (n.343-38T=) n.1277-38T= n.796-38T= n.1429-38T= n.1217-38T= n.736-38T= | |
11 | g.6393581G>A | CA1950148350 | SMPD1 | c.1264-36G>A (n.1264-36G>A) c.321-36G>A c.1261-36G>A (n.1261-36G>A) c.*95-36G>A (n.*95-36G>A) n.96-36G>A n.64G>A c.1092-36G>A (n.1092-36G>A) c.1132-36G>A (n.1132-36G>A) n.1602-36G>A c.343-36G>A (n.343-36G>A) n.1277-36G>A n.796-36G>A n.1429-36G>A n.1217-36G>A n.736-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393581G= | CA1950148349 | SMPD1 | c.1264-36G= (n.1264-36G=) c.321-36G= c.1261-36G= (n.1261-36G=) c.*95-36G= (n.*95-36G=) n.96-36G= n.64G= c.1092-36G= (n.1092-36G=) c.1132-36G= (n.1132-36G=) n.1602-36G= c.343-36G= (n.343-36G=) n.1277-36G= n.796-36G= n.1429-36G= n.1217-36G= n.736-36G= | |
11 | g.6393584G>T | CA653943668 | SMPD1 | c.1264-33G>T (n.1264-33G>T) c.321-33G>T c.1261-33G>T (n.1261-33G>T) c.*95-33G>T (n.*95-33G>T) n.96-33G>T n.67G>T c.1092-33G>T (n.1092-33G>T) c.1132-33G>T (n.1132-33G>T) n.1602-33G>T c.343-33G>T (n.343-33G>T) n.1277-33G>T n.796-33G>T n.1429-33G>T n.1217-33G>T n.736-33G>T | COSMIC |
11 | g.6393585C>A | CA2612223257 | SMPD1 | c.1264-32C>A (n.1264-32C>A) c.321-32C>A c.1261-32C>A (n.1261-32C>A) c.*95-32C>A (n.*95-32C>A) n.96-32C>A n.68C>A c.1092-32C>A (n.1092-32C>A) c.1132-32C>A (n.1132-32C>A) n.1602-32C>A c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.1277-32C>A n.796-32C>A n.1429-32C>A n.1217-32C>A n.736-32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393585C= | CA1950148352 | SMPD1 | c.1264-32C= (n.1264-32C=) c.321-32C= c.1261-32C= (n.1261-32C=) c.*95-32C= (n.*95-32C=) n.96-32C= n.68C= c.1092-32C= (n.1092-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) n.1602-32C= c.343-32C= (n.343-32C=) n.1277-32C= n.796-32C= n.1429-32C= n.1217-32C= n.736-32C= | |
11 | g.6393585C>G | CA1950148353 | SMPD1 | c.1264-32C>G (n.1264-32C>G) c.321-32C>G c.1261-32C>G (n.1261-32C>G) c.*95-32C>G (n.*95-32C>G) n.96-32C>G n.68C>G c.1092-32C>G (n.1092-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) n.1602-32C>G c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.1277-32C>G n.796-32C>G n.1429-32C>G n.1217-32C>G n.736-32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393585C>T | CA2612223258 | SMPD1 | c.1264-32C>T (n.1264-32C>T) c.321-32C>T c.1261-32C>T (n.1261-32C>T) c.*95-32C>T (n.*95-32C>T) n.96-32C>T n.68C>T c.1092-32C>T (n.1092-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) n.1602-32C>T c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.1277-32C>T n.796-32C>T n.1429-32C>T n.1217-32C>T n.736-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393586C>A | CA2574738678 | SMPD1 | c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) c.321-31C>A c.1261-31C>A (n.1261-31C>A) c.*95-31C>A (n.*95-31C>A) n.96-31C>A n.69C>A c.1092-31C>A (n.1092-31C>A) c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) n.1602-31C>A c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.1277-31C>A n.796-31C>A n.1429-31C>A n.1217-31C>A n.736-31C>A | |
11 | g.6393587C>G | CA2612223260 | SMPD1 | c.1264-30C>G (n.1264-30C>G) c.321-30C>G c.1261-30C>G (n.1261-30C>G) c.*95-30C>G (n.*95-30C>G) n.96-30C>G n.70C>G c.1092-30C>G (n.1092-30C>G) c.1132-30C>G (n.1132-30C>G) n.1602-30C>G c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.1277-30C>G n.796-30C>G n.1429-30C>G n.1217-30C>G n.736-30C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393588T>C | CA2612223261 | SMPD1 | c.1264-29T>C (n.1264-29T>C) c.321-29T>C c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*95-29T>C (n.*95-29T>C) n.96-29T>C n.71T>C c.1092-29T>C (n.1092-29T>C) c.1132-29T>C (n.1132-29T>C) n.1602-29T>C c.343-29T>C (n.343-29T>C) n.1277-29T>C n.796-29T>C n.1429-29T>C n.1217-29T>C n.736-29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393588T>G | CA2723274184 | SMPD1 | c.1264-29T>G (n.1264-29T>G) c.321-29T>G c.1261-29T>G (n.1261-29T>G) c.*95-29T>G (n.*95-29T>G) n.96-29T>G n.71T>G c.1092-29T>G (n.1092-29T>G) c.1132-29T>G (n.1132-29T>G) n.1602-29T>G c.343-29T>G (n.343-29T>G) n.1277-29T>G n.796-29T>G n.1429-29T>G n.1217-29T>G n.736-29T>G | dbSNP |
11 | g.6393591T>A | CA1950148355 | SMPD1 | c.1264-26T>A (n.1264-26T>A) c.321-26T>A c.1261-26T>A (n.1261-26T>A) c.*95-26T>A (n.*95-26T>A) n.96-26T>A n.74T>A c.1092-26T>A (n.1092-26T>A) c.1132-26T>A (n.1132-26T>A) n.1602-26T>A c.343-26T>A (n.343-26T>A) n.1277-26T>A n.796-26T>A n.1429-26T>A n.1217-26T>A n.736-26T>A | dbSNP |
11 | g.6393591T>C | CA2574738679 | SMPD1 | c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) c.321-26T>C c.1261-26T>C (n.1261-26T>C) c.*95-26T>C (n.*95-26T>C) n.96-26T>C n.74T>C c.1092-26T>C (n.1092-26T>C) c.1132-26T>C (n.1132-26T>C) n.1602-26T>C c.343-26T>C (n.343-26T>C) n.1277-26T>C n.796-26T>C n.1429-26T>C n.1217-26T>C n.736-26T>C | |
11 | g.6393591T= | CA1950148354 | SMPD1 | c.1264-26T= (n.1264-26T=) c.321-26T= c.1261-26T= (n.1261-26T=) c.*95-26T= (n.*95-26T=) n.96-26T= n.74T= c.1092-26T= (n.1092-26T=) c.1132-26T= (n.1132-26T=) n.1602-26T= c.343-26T= (n.343-26T=) n.1277-26T= n.796-26T= n.1429-26T= n.1217-26T= n.736-26T= | |
11 | g.6393593del | CA2574738680 | SMPD1 | c.1264-24del (n.1264-24del) c.321-24del c.1261-24del (n.1261-24del) c.*95-24del (n.*95-24del) n.96-24del n.76del c.1092-24del (n.1092-24del) c.1132-24del (n.1132-24del) n.1602-24del c.343-24del (n.343-24del) n.1277-24del n.796-24del n.1429-24del n.1217-24del n.736-24del | |
11 | g.6393593A= | CA1950148357 | SMPD1 | c.1264-24A= (n.1264-24A=) c.321-24A= c.1261-24A= (n.1261-24A=) c.*95-24A= (n.*95-24A=) n.96-24A= n.76A= c.1092-24A= (n.1092-24A=) c.1132-24A= (n.1132-24A=) n.1602-24A= c.343-24A= (n.343-24A=) n.1277-24A= n.796-24A= n.1429-24A= n.1217-24A= n.736-24A= | |
11 | g.6393593A>G | CA2612223264 | SMPD1 | c.1264-24A>G (n.1264-24A>G) c.321-24A>G c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) c.*95-24A>G (n.*95-24A>G) n.96-24A>G n.76A>G c.1092-24A>G (n.1092-24A>G) c.1132-24A>G (n.1132-24A>G) n.1602-24A>G c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.1277-24A>G n.796-24A>G n.1429-24A>G n.1217-24A>G n.736-24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393593A>T | CA597438153 | SMPD1 | c.1264-24A>T (n.1264-24A>T) c.321-24A>T c.1261-24A>T (n.1261-24A>T) c.*95-24A>T (n.*95-24A>T) n.96-24A>T n.76A>T c.1092-24A>T (n.1092-24A>T) c.1132-24A>T (n.1132-24A>T) n.1602-24A>T c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.1277-24A>T n.796-24A>T n.1429-24A>T n.1217-24A>T n.736-24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393593_6393594insT | CA2574738681 | SMPD1 | c.1264-24_1264-23insT (n.1264-24_1264-23insT) c.321-24_321-23insT c.1261-24_1261-23insT (n.1261-24_1261-23insT) c.*95-24_*95-23insT (n.*95-24_*95-23insT) n.96-24_96-23insT n.76_77insT c.1092-24_1092-23insT (n.1092-24_1092-23insT) c.1132-24_1132-23insT (n.1132-24_1132-23insT) n.1602-24_1602-23insT c.343-24_343-23insT (n.343-24_343-23insT) n.1277-24_1277-23insT n.796-24_796-23insT n.1429-24_1429-23insT n.1217-24_1217-23insT n.736-24_736-23insT | |
11 | g.6393594C>A | CA2574738682 | SMPD1 | c.1264-23C>A (n.1264-23C>A) c.321-23C>A c.1261-23C>A (n.1261-23C>A) c.*95-23C>A (n.*95-23C>A) n.96-23C>A n.77C>A c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) n.1602-23C>A c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.1277-23C>A n.796-23C>A n.1429-23C>A n.1217-23C>A n.736-23C>A | |
11 | g.6393594C>T | CA2574738683 | SMPD1 | c.1264-23C>T (n.1264-23C>T) c.321-23C>T c.1261-23C>T (n.1261-23C>T) c.*95-23C>T (n.*95-23C>T) n.96-23C>T n.77C>T c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) n.1602-23C>T c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.1277-23C>T n.796-23C>T n.1429-23C>T n.1217-23C>T n.736-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393595C>A | CA2574738684 | SMPD1 | c.1264-22C>A (n.1264-22C>A) c.321-22C>A c.1261-22C>A (n.1261-22C>A) c.*95-22C>A (n.*95-22C>A) n.96-22C>A n.78C>A c.1092-22C>A (n.1092-22C>A) c.1132-22C>A (n.1132-22C>A) n.1602-22C>A c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.1277-22C>A n.796-22C>A n.1429-22C>A n.1217-22C>A n.736-22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393596A>G | CA2790302611 | SMPD1 | c.1264-21A>G (n.1264-21A>G) c.321-21A>G c.1261-21A>G (n.1261-21A>G) c.*95-21A>G (n.*95-21A>G) n.96-21A>G n.79A>G c.1092-21A>G (n.1092-21A>G) c.1132-21A>G (n.1132-21A>G) n.1602-21A>G c.343-21A>G (n.343-21A>G) n.1277-21A>G n.796-21A>G n.1429-21A>G n.1217-21A>G n.736-21A>G | |
11 | g.6393597T>A | CA1950148360 | SMPD1 | c.1264-20T>A (n.1264-20T>A) c.321-20T>A c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) c.*95-20T>A (n.*95-20T>A) n.96-20T>A n.80T>A c.1092-20T>A (n.1092-20T>A) c.1132-20T>A (n.1132-20T>A) n.1602-20T>A c.343-20T>A (n.343-20T>A) n.1277-20T>A n.796-20T>A n.1429-20T>A n.1217-20T>A n.736-20T>A | dbSNP |
11 | g.6393597T= | CA1950148359 | SMPD1 | c.1264-20T= (n.1264-20T=) c.321-20T= c.1261-20T= (n.1261-20T=) c.*95-20T= (n.*95-20T=) n.96-20T= n.80T= c.1092-20T= (n.1092-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) n.1602-20T= c.343-20T= (n.343-20T=) n.1277-20T= n.796-20T= n.1429-20T= n.1217-20T= n.736-20T= | |
11 | g.6393598C>A | CA2612223266 | SMPD1 | c.1264-19C>A (n.1264-19C>A) c.321-19C>A c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*95-19C>A (n.*95-19C>A) n.96-19C>A n.81C>A c.1092-19C>A (n.1092-19C>A) c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) n.1602-19C>A c.343-19C>A (n.343-19C>A) n.1277-19C>A n.796-19C>A n.1429-19C>A n.1217-19C>A n.736-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393598C>G | CA2740093609 | SMPD1 | c.1264-19C>G (n.1264-19C>G) c.321-19C>G c.1261-19C>G (n.1261-19C>G) c.*95-19C>G (n.*95-19C>G) n.96-19C>G n.81C>G c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) n.1602-19C>G c.343-19C>G (n.343-19C>G) n.1277-19C>G n.796-19C>G n.1429-19C>G n.1217-19C>G n.736-19C>G | ClinVar |
11 | g.6393601T>C | CA1950148364 | SMPD1 | c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.321-16T>C c.1261-16T>C (n.1261-16T>C) c.*95-16T>C (n.*95-16T>C) n.96-16T>C n.84T>C c.1092-16T>C (n.1092-16T>C) c.1132-16T>C (n.1132-16T>C) n.1602-16T>C c.343-16T>C (n.343-16T>C) n.1277-16T>C n.796-16T>C n.1429-16T>C n.1217-16T>C n.736-16T>C | dbSNP |
11 | g.6393601T>G | CA1950148365 | SMPD1 | c.1264-16T>G (n.1264-16T>G) c.321-16T>G c.1261-16T>G (n.1261-16T>G) c.*95-16T>G (n.*95-16T>G) n.96-16T>G n.84T>G c.1092-16T>G (n.1092-16T>G) c.1132-16T>G (n.1132-16T>G) n.1602-16T>G c.343-16T>G (n.343-16T>G) n.1277-16T>G n.796-16T>G n.1429-16T>G n.1217-16T>G n.736-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393601T= | CA1950148362 | SMPD1 | c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.321-16T= c.1261-16T= (n.1261-16T=) c.*95-16T= (n.*95-16T=) n.96-16T= n.84T= c.1092-16T= (n.1092-16T=) c.1132-16T= (n.1132-16T=) n.1602-16T= c.343-16T= (n.343-16T=) n.1277-16T= n.796-16T= n.1429-16T= n.1217-16T= n.736-16T= | |
11 | g.6393601_6393602delinsTA | CA1950148361 | SMPD1 | c.1264-16_1264-15delinsTA (n.1264-16_1264-15delinsTA) c.321-16_321-15delinsTA c.1261-16_1261-15delinsTA (n.1261-16_1261-15delinsTA) c.*95-16_*95-15delinsTA (n.*95-16_*95-15delinsTA) n.96-16_96-15delinsTA n.84_85delinsTA c.1092-16_1092-15delinsTA (n.1092-16_1092-15delinsTA) c.1132-16_1132-15delinsTA (n.1132-16_1132-15delinsTA) n.1602-16_1602-15delinsTA c.343-16_343-15delinsTA (n.343-16_343-15delinsTA) n.1277-16_1277-15delinsTA n.796-16_796-15delinsTA n.1429-16_1429-15delinsTA n.1217-16_1217-15delinsTA n.736-16_736-15delinsTA | |
11 | g.6393603del | CA5852842 | SMPD1 | c.1264-14del (n.1264-14del) c.321-14del c.1261-14del (n.1261-14del) c.*95-14del (n.*95-14del) n.96-14del n.86del c.1092-14del (n.1092-14del) c.1132-14del (n.1132-14del) n.1602-14del c.343-14del (n.343-14del) n.1277-14del n.796-14del n.1429-14del n.1217-14del n.736-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393603A= | CA1950148367 | SMPD1 | c.1264-14A= (n.1264-14A=) c.321-14A= c.1261-14A= (n.1261-14A=) c.*95-14A= (n.*95-14A=) n.96-14A= n.86A= c.1092-14A= (n.1092-14A=) c.1132-14A= (n.1132-14A=) n.1602-14A= c.343-14A= (n.343-14A=) n.1277-14A= n.796-14A= n.1429-14A= n.1217-14A= n.736-14A= | |
11 | g.6393603A>G | CA217301925 | SMPD1 | c.1264-14A>G (n.1264-14A>G) c.321-14A>G c.1261-14A>G (n.1261-14A>G) c.*95-14A>G (n.*95-14A>G) n.96-14A>G n.86A>G c.1092-14A>G (n.1092-14A>G) c.1132-14A>G (n.1132-14A>G) n.1602-14A>G c.343-14A>G (n.343-14A>G) n.1277-14A>G n.796-14A>G n.1429-14A>G n.1217-14A>G n.736-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393605dup | CA2612223268 | SMPD1 | c.1264-12dup (n.1264-12dup) c.321-12dup c.1261-12dup (n.1261-12dup) c.*95-12dup (n.*95-12dup) n.96-12dup n.88dup c.1092-12dup (n.1092-12dup) c.1132-12dup (n.1132-12dup) n.1602-12dup c.343-12dup (n.343-12dup) n.1277-12dup n.796-12dup n.1429-12dup n.1217-12dup n.736-12dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393606C>A | CA2612223269 | SMPD1 | c.1264-11C>A (n.1264-11C>A) c.321-11C>A c.1261-11C>A (n.1261-11C>A) c.*95-11C>A (n.*95-11C>A) n.96-11C>A n.89C>A c.1092-11C>A (n.1092-11C>A) c.1132-11C>A (n.1132-11C>A) n.1602-11C>A c.343-11C>A (n.343-11C>A) n.1277-11C>A n.796-11C>A n.1429-11C>A n.1217-11C>A n.736-11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393607T>C | CA2573147224 | SMPD1 | c.1264-10T>C (n.1264-10T>C) c.321-10T>C c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) c.*95-10T>C (n.*95-10T>C) n.96-10T>C n.90T>C c.1092-10T>C (n.1092-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) n.1602-10T>C c.343-10T>C (n.343-10T>C) n.1277-10T>C n.796-10T>C n.1429-10T>C n.1217-10T>C n.736-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393608C>T | CA2740093610 | SMPD1 | c.1264-9C>T (n.1264-9C>T) c.321-9C>T c.1261-9C>T (n.1261-9C>T) c.*95-9C>T (n.*95-9C>T) n.96-9C>T n.91C>T c.1092-9C>T (n.1092-9C>T) c.1132-9C>T (n.1132-9C>T) n.1602-9C>T c.343-9C>T (n.343-9C>T) n.1277-9C>T n.796-9C>T n.1429-9C>T n.1217-9C>T n.736-9C>T | ClinVar |
11 | g.6393610del | CA2573147225 | SMPD1 | c.1264-7del (n.1264-7del) c.321-7del c.1261-7del (n.1261-7del) c.*95-7del (n.*95-7del) n.96-7del n.93del c.1092-7del (n.1092-7del) c.1132-7del (n.1132-7del) n.1602-7del c.343-7del (n.343-7del) n.1277-7del n.796-7del n.1429-7del n.1217-7del n.736-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393609C>A | CA2612223270 | SMPD1 | c.1264-8C>A (n.1264-8C>A) c.321-8C>A c.1261-8C>A (n.1261-8C>A) c.*95-8C>A (n.*95-8C>A) n.96-8C>A n.92C>A c.1092-8C>A (n.1092-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) n.1602-8C>A c.343-8C>A (n.343-8C>A) n.1277-8C>A n.796-8C>A n.1429-8C>A n.1217-8C>A n.736-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393609C>T | CA2612223271 | SMPD1 | c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.321-8C>T c.1261-8C>T (n.1261-8C>T) c.*95-8C>T (n.*95-8C>T) n.96-8C>T n.92C>T c.1092-8C>T (n.1092-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) n.1602-8C>T c.343-8C>T (n.343-8C>T) n.1277-8C>T n.796-8C>T n.1429-8C>T n.1217-8C>T n.736-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393610C>T | CA2723274210 | SMPD1 | c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) c.321-7C>T c.1261-7C>T (n.1261-7C>T) c.*95-7C>T (n.*95-7C>T) n.96-7C>T n.93C>T c.1092-7C>T (n.1092-7C>T) c.1132-7C>T (n.1132-7C>T) n.1602-7C>T c.343-7C>T (n.343-7C>T) n.1277-7C>T n.796-7C>T n.1429-7C>T n.1217-7C>T n.736-7C>T | dbSNP |
11 | g.6393611T>C | CA2612223272 | SMPD1 | c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.321-6T>C c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) c.*95-6T>C (n.*95-6T>C) n.96-6T>C n.94T>C c.1092-6T>C (n.1092-6T>C) c.1132-6T>C (n.1132-6T>C) n.1602-6T>C c.343-6T>C (n.343-6T>C) n.1277-6T>C n.796-6T>C n.1429-6T>C n.1217-6T>C n.736-6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393612A= | CA1950148373 | SMPD1 | c.1264-5A= (n.1264-5A=) c.321-5A= c.1261-5A= (n.1261-5A=) c.*95-5A= (n.*95-5A=) n.96-5A= n.95A= c.1092-5A= (n.1092-5A=) c.1132-5A= (n.1132-5A=) n.1602-5A= c.343-5A= (n.343-5A=) n.1277-5A= n.796-5A= n.1429-5A= n.1217-5A= n.736-5A= | |
11 | g.6393612A>G | CA217301941 | SMPD1 | c.1264-5A>G (n.1264-5A>G) c.321-5A>G c.1261-5A>G (n.1261-5A>G) c.*95-5A>G (n.*95-5A>G) n.96-5A>G n.95A>G c.1092-5A>G (n.1092-5A>G) c.1132-5A>G (n.1132-5A>G) n.1602-5A>G c.343-5A>G (n.343-5A>G) n.1277-5A>G n.796-5A>G n.1429-5A>G n.1217-5A>G n.736-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393613C= | CA1950148375 | SMPD1 | c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.321-4C= c.1261-4C= (n.1261-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) n.96-4C= n.96C= c.1092-4C= (n.1092-4C=) c.1132-4C= (n.1132-4C=) n.1602-4C= c.343-4C= (n.343-4C=) n.1277-4C= n.796-4C= n.1429-4C= n.1217-4C= n.736-4C= | |
11 | g.6393613C>T | CA597438154 | SMPD1 | c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.321-4C>T c.1261-4C>T (n.1261-4C>T) c.*95-4C>T (n.*95-4C>T) n.96-4C>T n.96C>T c.1092-4C>T (n.1092-4C>T) c.1132-4C>T (n.1132-4C>T) n.1602-4C>T c.343-4C>T (n.343-4C>T) n.1277-4C>T n.796-4C>T n.1429-4C>T n.1217-4C>T n.736-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393614T>A | CA934769069 | SMPD1 | c.1264-3T>A (n.1264-3T>A) c.321-3T>A c.1261-3T>A (n.1261-3T>A) c.*95-3T>A (n.*95-3T>A) n.96-3T>A n.97T>A c.1092-3T>A (n.1092-3T>A) c.1132-3T>A (n.1132-3T>A) n.1602-3T>A c.343-3T>A (n.343-3T>A) n.1277-3T>A n.796-3T>A n.1429-3T>A n.1217-3T>A n.736-3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393614T= | CA1950148377 | SMPD1 | c.1264-3T= (n.1264-3T=) c.321-3T= c.1261-3T= (n.1261-3T=) c.*95-3T= (n.*95-3T=) n.96-3T= n.97T= c.1092-3T= (n.1092-3T=) c.1132-3T= (n.1132-3T=) n.1602-3T= c.343-3T= (n.343-3T=) n.1277-3T= n.796-3T= n.1429-3T= n.1217-3T= n.736-3T= | |
11 | g.6393615A= | CA1950148379 | SMPD1 | c.1264-2A= (n.1264-2A=) c.321-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.*95-2A= (n.*95-2A=) n.96-2A= n.98A= c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) n.1602-2A= c.343-2A= (n.343-2A=) n.1277-2A= n.796-2A= n.1429-2A= n.1217-2A= n.736-2A= | |
11 | g.6393615A>C | CA379374147 | SMPD1 | c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.321-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) n.96-2A>C n.98A>C c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.1602-2A>C c.343-2A>C (n.343-2A>C) n.1277-2A>C n.796-2A>C n.1429-2A>C n.1217-2A>C n.736-2A>C | |
11 | g.6393615A>G | CA379374151 | SMPD1 | c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.321-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) n.96-2A>G n.98A>G c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.1602-2A>G c.343-2A>G (n.343-2A>G) n.1277-2A>G n.796-2A>G n.1429-2A>G n.1217-2A>G n.736-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393615A>T | CA5852843 | SMPD1 | c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.321-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) n.96-2A>T n.98A>T c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.1602-2A>T c.343-2A>T (n.343-2A>T) n.1277-2A>T n.796-2A>T n.1429-2A>T n.1217-2A>T n.736-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393616G>A | CA16605962 | SMPD1 | c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.321-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) n.96-1G>A n.99G>A c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.1602-1G>A c.343-1G>A (n.343-1G>A) n.1277-1G>A n.796-1G>A n.1429-1G>A n.1217-1G>A n.736-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6393616G>C | CA379374156 | SMPD1 | c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.321-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) n.96-1G>C n.99G>C c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.1602-1G>C c.343-1G>C (n.343-1G>C) n.1277-1G>C n.796-1G>C n.1429-1G>C n.1217-1G>C n.736-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393616G= | CA1950148387 | SMPD1 | c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.321-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) n.96-1G= n.99G= c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) n.1602-1G= c.343-1G= (n.343-1G=) n.1277-1G= n.796-1G= n.1429-1G= n.1217-1G= n.736-1G= | |
11 | g.6393616G>T | CA16041484 | SMPD1 | c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.321-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) n.96-1G>T n.99G>T c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.1602-1G>T c.343-1G>T (n.343-1G>T) n.1277-1G>T n.796-1G>T n.1429-1G>T n.1217-1G>T n.736-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393617G>A | CA379374166 | SMPD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.321G>A c.1261G>A (p.Val421Met) c.*95G>A (n.*95G>A) n.96G>A n.100G>A c.1092G>A (p.Arg364=) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1602G>A c.343G>A (p.Val115Met) n.1277G>A n.796G>A n.1429G>A n.1217G>A n.736G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393617G>C | CA379374162 | SMPD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.321G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.96G>C n.100G>C c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1602G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.1277G>C n.796G>C n.1429G>C n.1217G>C n.736G>C | |
11 | g.6393617G>T | CA379374164 | SMPD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.321G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) n.96G>T n.100G>T c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1602G>T c.343G>T (p.Val115Leu) n.1277G>T n.796G>T n.1429G>T n.1217G>T n.736G>T | |
11 | g.6393618T>A | CA379374168 | SMPD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.322T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) n.97T>A n.101T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1603T>A c.344T>A (p.Val115Glu) n.1278T>A n.797T>A n.1430T>A n.1218T>A n.737T>A | |
11 | g.6393618T>C | CA379374170 | SMPD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.322T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) n.97T>C n.101T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1603T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.1278T>C n.797T>C n.1430T>C n.1218T>C n.737T>C | |
11 | g.6393618T>G | CA379374172 | SMPD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.322T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.97T>G n.101T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1603T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.1278T>G n.797T>G n.1430T>G n.1218T>G n.737T>G | |
11 | g.6393619G>A | CA472909887 | SMPD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.323G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.98G>A n.102G>A c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.1134G>A (p.Val378=) n.1604G>A c.345G>A (p.Val115=) n.1279G>A n.798G>A n.1431G>A n.1219G>A n.738G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393619G>C | CA472909888 | SMPD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.323G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.98G>C n.102G>C c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.1134G>C (p.Val378=) n.1604G>C c.345G>C (p.Val115=) n.1279G>C n.798G>C n.1431G>C n.1219G>C n.738G>C | |
11 | g.6393619G>T | CA472909889 | SMPD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.323G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.98G>T n.102G>T c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.1134G>T (p.Val378=) n.1604G>T c.345G>T (p.Val115=) n.1279G>T n.798G>T n.1431G>T n.1219G>T n.738G>T | |
11 | g.6393620C>A | CA379374176 | SMPD1 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.324C>A c.1264C>A (p.His422Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.99C>A n.103C>A c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.1135C>A (p.His379Asn) n.1605C>A c.346C>A (p.His116Asn) n.1280C>A n.799C>A n.1432C>A n.1220C>A n.739C>A | |
11 | g.6393620C= | CA1950148401 | SMPD1 | c.1267C= (p.His423=) c.324C= c.1264C= (p.His422=) c.*98C= (n.*98C=) n.99C= n.103C= c.1095C= (p.Cys365=) c.1135C= (p.His379=) n.1605C= c.346C= (p.His116=) n.1280C= n.799C= n.1432C= n.1220C= n.739C= | |
11 | g.6393620C>G | CA379374178 | SMPD1 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.324C>G c.1264C>G (p.His422Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.99C>G n.103C>G c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.1135C>G (p.His379Asp) n.1605C>G c.346C>G (p.His116Asp) n.1280C>G n.799C>G n.1432C>G n.1220C>G n.739C>G | |
11 | g.6393620C>T | CA252523 | SMPD1 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.324C>T c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.99C>T n.103C>T c.1095C>T (p.Cys365=) c.1135C>T (p.His379Tyr) n.1605C>T c.346C>T (p.His116Tyr) n.1280C>T n.799C>T n.1432C>T n.1220C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393621A= | CA1950148407 | SMPD1 | c.1268A= (p.His423=) c.325A= c.1265A= (p.His422=) c.*99A= (n.*99A=) n.100A= n.104A= c.1096A= (p.Ile366=) c.1136A= (p.His379=) n.1606A= c.347A= (p.His116=) n.1281A= n.800A= n.1433A= n.1221A= n.740A= | |
11 | g.6393621A>C | CA379374183 | SMPD1 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.325A>C c.1265A>C (p.His422Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.100A>C n.104A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.1136A>C (p.His379Pro) n.1606A>C c.347A>C (p.His116Pro) n.1281A>C n.800A>C n.1433A>C n.1221A>C n.740A>C | |
11 | g.6393621A>G | CA5852844 | SMPD1 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.325A>G c.1265A>G (p.His422Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.100A>G n.104A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.1136A>G (p.His379Arg) n.1606A>G c.347A>G (p.His116Arg) n.1281A>G n.800A>G n.1433A>G n.1221A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393621A>T | CA379374186 | SMPD1 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.325A>T c.1265A>T (p.His422Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.100A>T n.104A>T c.1096A>T (p.Ile366Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) n.1606A>T c.347A>T (p.His116Leu) n.1281A>T n.800A>T n.1433A>T n.1221A>T n.740A>T | |
11 | g.6393624_6393625del | CA2740093611 | SMPD1 | c.1271_1272del (p.Ile424AsnfsTer25) c.328_329del c.1268_1269del (p.Ile423AsnfsTer25) c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.103_104del n.107_108del c.1099_1100del (p.Ter367IleextTer?) c.1139_1140del (p.Ile380AsnfsTer25) n.1609_1610del c.350_351del (p.Ile117AsnfsTer25) n.1284_1285del n.803_804del n.1436_1437del n.1224_1225del n.743_744del | ClinVar |
11 | g.6393622T>A | CA379374189 | SMPD1 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.326T>A c.1266T>A (p.His422Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) n.101T>A n.105T>A c.1097T>A (p.Ile366Lys) c.1137T>A (p.His379Gln) n.1607T>A c.348T>A (p.His116Gln) n.1282T>A n.801T>A n.1434T>A n.1222T>A n.741T>A | |
11 | g.6393622T>C | CA472909890 | SMPD1 | c.1269T>C (p.His423=) c.326T>C c.1266T>C (p.His422=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.101T>C n.105T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.1137T>C (p.His379=) n.1607T>C c.348T>C (p.His116=) n.1282T>C n.801T>C n.1434T>C n.1222T>C n.741T>C | |
11 | g.6393622T>G | CA379374191 | SMPD1 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.326T>G c.1266T>G (p.His422Gln) c.*100T>G (n.*100T>G) n.101T>G n.105T>G c.1097T>G (p.Ile366Arg) c.1137T>G (p.His379Gln) n.1607T>G c.348T>G (p.His116Gln) n.1282T>G n.801T>G n.1434T>G n.1222T>G n.741T>G | |
11 | g.6393623A= | CA1950148411 | SMPD1 | c.1270A= (p.Ile424=) c.327A= c.1267A= (p.Ile423=) c.*101A= (n.*101A=) n.102A= n.106A= c.1098A= (p.Ile366=) c.1138A= (p.Ile380=) n.1608A= c.349A= (p.Ile117=) n.1283A= n.802A= n.1435A= n.1223A= n.742A= | |
11 | g.6393623A>C | CA379374199 | SMPD1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.327A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.102A>C n.106A>C c.1098A>C (p.Ile366=) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.1608A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1283A>C n.802A>C n.1435A>C n.1223A>C n.742A>C | |
11 | g.6393623A>G | CA5852845 | SMPD1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.327A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.102A>G n.106A>G c.1098A>G (p.Ile366Met) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.1608A>G c.349A>G (p.Ile117Val) n.1283A>G n.802A>G n.1435A>G n.1223A>G n.742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393623A>T | CA379374194 | SMPD1 | c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.327A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.102A>T n.106A>T c.1098A>T (p.Ile366=) c.1138A>T (p.Ile380Leu) n.1608A>T c.349A>T (p.Ile117Leu) n.1283A>T n.802A>T n.1435A>T n.1223A>T n.742A>T | |
11 | g.6393624T>A | CA379374203 | SMPD1 | c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.328T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.103T>A n.107T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) c.1139T>A (p.Ile380Lys) n.1609T>A c.350T>A (p.Ile117Lys) n.1284T>A n.803T>A n.1436T>A n.1224T>A n.743T>A | |
11 | g.6393624T>C | CA379374205 | SMPD1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.328T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.103T>C n.107T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.1609T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1284T>C n.803T>C n.1436T>C n.1224T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393624T>G | CA379374207 | SMPD1 | c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.328T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.103T>G n.107T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) c.1139T>G (p.Ile380Arg) n.1609T>G c.350T>G (p.Ile117Arg) n.1284T>G n.803T>G n.1436T>G n.1224T>G n.743T>G | |
11 | g.6393625A>C | CA472909892 | SMPD1 | c.1272A>C (p.Ile424=) c.329A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.104A>C n.108A>C c.1100A>C (p.Ter367Ser) c.1140A>C (p.Ile380=) n.1610A>C c.351A>C (p.Ile117=) n.1285A>C n.804A>C n.1437A>C n.1225A>C n.744A>C | |
11 | g.6393625A>G | CA379374209 | SMPD1 | c.1272A>G (p.Ile424Met) c.329A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.*103A>G (n.*103A>G) n.104A>G n.108A>G c.1100A>G (p.Ter367=) c.1140A>G (p.Ile380Met) n.1610A>G c.351A>G (p.Ile117Met) n.1285A>G n.804A>G n.1437A>G n.1225A>G n.744A>G | |
11 | g.6393625A>T | CA472909891 | SMPD1 | c.1272A>T (p.Ile424=) c.329A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.104A>T n.108A>T c.1100A>T (p.Ter367Leu) c.1140A>T (p.Ile380=) n.1610A>T c.351A>T (p.Ile117=) n.1285A>T n.804A>T n.1437A>T n.1225A>T n.744A>T | |
11 | g.6393626A>C | CA379374212 | SMPD1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.330A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.105A>C n.109A>C c.1101A>C (p.Ter367Tyr) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1611A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.1286A>C n.805A>C n.1438A>C n.1226A>C n.745A>C | |
11 | g.6393626A>G | CA379374214 | SMPD1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.330A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.105A>G n.109A>G c.1101A>G (p.Ter367=) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1611A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.1286A>G n.805A>G n.1438A>G n.1226A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393626A>T | CA379374217 | SMPD1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.330A>T c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.105A>T n.109A>T c.1101A>T (p.Ter367Tyr) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1611A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.1286A>T n.805A>T n.1438A>T n.1226A>T n.745A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393627T>A | CA379374220 | SMPD1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.331T>A c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.106T>A n.110T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1612T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.1287T>A n.806T>A n.1439T>A n.1227T>A n.746T>A | |
11 | g.6393627T>C | CA379374223 | SMPD1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.331T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.106T>C n.110T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1612T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.1287T>C n.806T>C n.1439T>C n.1227T>C n.746T>C | |
11 | g.6393627T>G | CA379374222 | SMPD1 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.331T>G c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.106T>G n.110T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1612T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.1287T>G n.806T>G n.1439T>G n.1227T>G n.746T>G | |
11 | g.6393628T>A | CA472909893 | SMPD1 | c.1275T>A (p.Ile425=) c.332T>A c.1272T>A (p.Ile424=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.107T>A n.111T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.1143T>A (p.Ile381=) n.1613T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.1288T>A n.807T>A n.1440T>A n.1228T>A n.747T>A | |
11 | g.6393628T>C | CA472909894 | SMPD1 | c.1275T>C (p.Ile425=) c.332T>C c.1272T>C (p.Ile424=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.107T>C n.111T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.1143T>C (p.Ile381=) n.1613T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.1288T>C n.807T>C n.1440T>C n.1228T>C n.747T>C | |
11 | g.6393628T>G | CA379374226 | SMPD1 | c.1275T>G (p.Ile425Met) c.332T>G c.1272T>G (p.Ile424Met) c.*106T>G (n.*106T>G) n.107T>G n.111T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1613T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.1288T>G n.807T>G n.1440T>G n.1228T>G n.747T>G | |
11 | g.6393629G>A | CA379374228 | SMPD1 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.333G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.*107G>A (n.*107G>A) n.108G>A n.112G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1614G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1289G>A n.808G>A n.1441G>A n.1229G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393629G>C | CA379374231 | SMPD1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.333G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.*107G>C (n.*107G>C) n.108G>C n.112G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1614G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1289G>C n.808G>C n.1441G>C n.1229G>C n.748G>C | |
11 | g.6393629G= | CA1950148412 | SMPD1 | c.1276G= (p.Gly426=) c.333G= c.1273G= (p.Gly425=) c.*107G= (n.*107G=) n.108G= n.112G= c.*3G= (n.*3G=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1614G= c.355G= (p.Gly119=) n.1289G= n.808G= n.1441G= n.1229G= n.748G= | |
11 | g.6393629G>T | CA379374233 | SMPD1 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.333G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.*107G>T (n.*107G>T) n.108G>T n.112G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1614G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1289G>T n.808G>T n.1441G>T n.1229G>T n.748G>T | |
11 | g.6393630G>A | CA379374236 | SMPD1 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.334G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.*108G>A (n.*108G>A) n.109G>A n.113G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1615G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1290G>A n.809G>A n.1442G>A n.1230G>A n.749G>A | |
11 | g.6393630G>C | CA379374241 | SMPD1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.334G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.*108G>C (n.*108G>C) n.109G>C n.113G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1615G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1290G>C n.809G>C n.1442G>C n.1230G>C n.749G>C | |
11 | g.6393630G>T | CA379374238 | SMPD1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.334G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.*108G>T (n.*108G>T) n.109G>T n.113G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1615G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.1290G>T n.809G>T n.1442G>T n.1230G>T n.749G>T | |
11 | g.6393631C>A | CA472909896 | SMPD1 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.335C>A c.1275C>A (p.Gly425=) c.*109C>A (n.*109C>A) n.110C>A n.114C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.1146C>A (p.Gly382=) n.1616C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.1291C>A n.810C>A n.1443C>A n.1231C>A n.750C>A | dbSNP |
11 | g.6393631C= | CA1950148413 | SMPD1 | c.1278C= (p.Gly426=) c.335C= c.1275C= (p.Gly425=) c.*109C= (n.*109C=) n.110C= n.114C= c.*5C= (n.*5C=) c.1146C= (p.Gly382=) n.1616C= c.357C= (p.Gly119=) n.1291C= n.810C= n.1443C= n.1231C= n.750C= | |
11 | g.6393631C>G | CA472909895 | SMPD1 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.335C>G c.1275C>G (p.Gly425=) c.*109C>G (n.*109C>G) n.110C>G n.114C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.1146C>G (p.Gly382=) n.1616C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.1291C>G n.810C>G n.1443C>G n.1231C>G n.750C>G | |
11 | g.6393631C>T | CA472909897 | SMPD1 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.335C>T c.1275C>T (p.Gly425=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.110C>T n.114C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.1146C>T (p.Gly382=) n.1616C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.1291C>T n.810C>T n.1443C>T n.1231C>T n.750C>T | |
11 | g.6393633_6393639del | CA2695201075 | SMPD1 | c.1280_1286del (p.His427ProfsTer6) c.337_343del c.1277_1283del (p.His426ProfsTer6) c.*111_*117del (n.*111_*117del) n.112_118del n.116_122del c.*7_*13del (n.*7_*13del) c.1148_1154del (p.His383ProfsTer6) n.1618_1624del c.359_365del (p.His120ProfsTer6) n.1293_1299del n.812_818del n.1445_1451del n.1233_1239del n.752_758del | ClinVar |
11 | g.6393632C>A | CA5852846 | SMPD1 | c.1279C>A (p.His427Asn) c.336C>A c.1276C>A (p.His426Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.115C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) n.1617C>A c.358C>A (p.His120Asn) n.1292C>A n.811C>A n.1444C>A n.1232C>A n.751C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.6393632C= | CA1950148415 | SMPD1 | c.1279C= (p.His427=) c.336C= c.1276C= (p.His426=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.115C= c.*6C= (n.*6C=) c.1147C= (p.His383=) n.1617C= c.358C= (p.His120=) n.1292C= n.811C= n.1444C= n.1232C= n.751C= | |
11 | g.6393632C>G | CA379374246 | SMPD1 | c.1279C>G (p.His427Asp) c.336C>G c.1276C>G (p.His426Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.115C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) n.1617C>G c.358C>G (p.His120Asp) n.1292C>G n.811C>G n.1444C>G n.1232C>G n.751C>G | |
11 | g.6393632C>T | CA379374249 | SMPD1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.336C>T c.1276C>T (p.His426Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.115C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1617C>T c.358C>T (p.His120Tyr) n.1292C>T n.811C>T n.1444C>T n.1232C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393633A= | CA1950148420 | SMPD1 | c.1280A= (p.His427=) c.337A= c.1277A= (p.His426=) c.*111A= (n.*111A=) n.112A= n.116A= c.*7A= (n.*7A=) c.1148A= (p.His383=) n.1618A= c.359A= (p.His120=) n.1293A= n.812A= n.1445A= n.1233A= n.752A= | |
11 | g.6393633A>C | CA379374253 | SMPD1 | c.1280A>C (p.His427Pro) c.337A>C c.1277A>C (p.His426Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.116A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) n.1618A>C c.359A>C (p.His120Pro) n.1293A>C n.812A>C n.1445A>C n.1233A>C n.752A>C | |
11 | g.6393633A>G | CA217301956 | SMPD1 | c.1280A>G (p.His427Arg) c.337A>G c.1277A>G (p.His426Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.116A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) n.1618A>G c.359A>G (p.His120Arg) n.1293A>G n.812A>G n.1445A>G n.1233A>G n.752A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393633A>T | CA245141 | SMPD1 | c.1280A>T (p.His427Leu) c.337A>T c.1277A>T (p.His426Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.112A>T n.116A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) n.1618A>T c.359A>T (p.His120Leu) n.1293A>T n.812A>T n.1445A>T n.1233A>T n.752A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393634C>A | CA379374259 | SMPD1 | c.1281C>A (p.His427Gln) c.338C>A c.1278C>A (p.His426Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.113C>A n.117C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) n.1619C>A c.360C>A (p.His120Gln) n.1294C>A n.813C>A n.1446C>A n.1234C>A n.753C>A | |
11 | g.6393634C>G | CA379374260 | SMPD1 | c.1281C>G (p.His427Gln) c.338C>G c.1278C>G (p.His426Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.113C>G n.117C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) n.1619C>G c.360C>G (p.His120Gln) n.1294C>G n.813C>G n.1446C>G n.1234C>G n.753C>G | |
11 | g.6393634C>T | CA472909898 | SMPD1 | c.1281C>T (p.His427=) c.338C>T c.1278C>T (p.His426=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.113C>T n.117C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.1149C>T (p.His383=) n.1619C>T c.360C>T (p.His120=) n.1294C>T n.813C>T n.1446C>T n.1234C>T n.753C>T | |
11 | g.6393635A>C | CA379374263 | SMPD1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.339A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*113A>C (n.*113A>C) n.114A>C n.118A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1620A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1295A>C n.814A>C n.1447A>C n.1235A>C n.754A>C | |
11 | g.6393635A>G | CA379374266 | SMPD1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.339A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*113A>G (n.*113A>G) n.114A>G n.118A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1620A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.1295A>G n.814A>G n.1447A>G n.1235A>G n.754A>G | |
11 | g.6393635A>T | CA379374268 | SMPD1 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.339A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*113A>T (n.*113A>T) n.114A>T n.118A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1620A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1295A>T n.814A>T n.1447A>T n.1235A>T n.754A>T | |
11 | g.6393636T>A | CA379374274 | SMPD1 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.340T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*114T>A (n.*114T>A) n.115T>A n.119T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1621T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1296T>A n.815T>A n.1448T>A n.1236T>A n.755T>A | |
11 | g.6393636T>C | CA379374272 | SMPD1 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.340T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*114T>C (n.*114T>C) n.115T>C n.119T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1621T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1296T>C n.815T>C n.1448T>C n.1236T>C n.755T>C | dbSNP |
11 | g.6393636T>G | CA379374271 | SMPD1 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.340T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*114T>G (n.*114T>G) n.115T>G n.119T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1621T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1296T>G n.815T>G n.1448T>G n.1236T>G n.755T>G | |
11 | g.6393636T= | CA1950148427 | SMPD1 | c.1283T= (p.Ile428=) c.340T= c.1280T= (p.Ile427=) c.*114T= (n.*114T=) n.115T= n.119T= c.*10T= (n.*10T=) c.1151T= (p.Ile384=) n.1621T= c.362T= (p.Ile121=) n.1296T= n.815T= n.1448T= n.1236T= n.755T= | |
11 | g.6393637T>A | CA472909899 | SMPD1 | c.1284T>A (p.Ile428=) c.341T>A c.1281T>A (p.Ile427=) c.*115T>A (n.*115T>A) n.116T>A n.120T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.1152T>A (p.Ile384=) n.1622T>A c.363T>A (p.Ile121=) n.1297T>A n.816T>A n.1449T>A n.1237T>A n.756T>A | |
11 | g.6393637T>C | CA472909900 | SMPD1 | c.1284T>C (p.Ile428=) c.341T>C c.1281T>C (p.Ile427=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.116T>C n.120T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1152T>C (p.Ile384=) n.1622T>C c.363T>C (p.Ile121=) n.1297T>C n.816T>C n.1449T>C n.1237T>C n.756T>C | |
11 | g.6393637T>G | CA379374277 | SMPD1 | c.1284T>G (p.Ile428Met) c.341T>G c.1281T>G (p.Ile427Met) c.*115T>G (n.*115T>G) n.116T>G n.120T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1622T>G c.363T>G (p.Ile121Met) n.1297T>G n.816T>G n.1449T>G n.1237T>G n.756T>G | |
11 | g.6393638C>A | CA379374280 | SMPD1 | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.342C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) n.117C>A n.121C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1623C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1298C>A n.817C>A n.1450C>A n.1238C>A n.757C>A | |
11 | g.6393638C>G | CA379374285 | SMPD1 | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.342C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) n.117C>G n.121C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1623C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1298C>G n.817C>G n.1450C>G n.1238C>G n.757C>G | |
11 | g.6393638C>T | CA379374283 | SMPD1 | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.342C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) n.117C>T n.121C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1623C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1298C>T n.817C>T n.1450C>T n.1238C>T n.757C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393639C>A | CA379374289 | SMPD1 | c.1286C>A (p.Pro429His) c.343C>A c.1283C>A (p.Pro428His) c.*117C>A (n.*117C>A) n.118C>A n.122C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1154C>A (p.Pro385His) n.1624C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.1299C>A n.818C>A n.1451C>A n.1239C>A n.758C>A | |
11 | g.6393639C= | CA1950148430 | SMPD1 | c.1286C= (p.Pro429=) c.343C= c.1283C= (p.Pro428=) c.*117C= (n.*117C=) n.118C= n.122C= c.*13C= (n.*13C=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1624C= c.365C= (p.Pro122=) n.1299C= n.818C= n.1451C= n.1239C= n.758C= | |
11 | g.6393639C>G | CA379374292 | SMPD1 | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.343C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) n.118C>G n.122C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1624C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1299C>G n.818C>G n.1451C>G n.1239C>G n.758C>G | |
11 | g.6393639C>T | CA217301962 | SMPD1 | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.343C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) n.118C>T n.122C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1624C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1299C>T n.818C>T n.1451C>T n.1239C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393640C>A | CA472909901 | SMPD1 | c.1287C>A (p.Pro429=) c.344C>A c.1284C>A (p.Pro428=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.119C>A n.123C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.1155C>A (p.Pro385=) n.1625C>A c.366C>A (p.Pro122=) n.1300C>A n.819C>A n.1452C>A n.1240C>A n.759C>A | |
11 | g.6393640C= | CA1950148433 | SMPD1 | c.1287C= (p.Pro429=) c.344C= c.1284C= (p.Pro428=) c.*118C= (n.*118C=) n.119C= n.123C= c.*14C= (n.*14C=) c.1155C= (p.Pro385=) n.1625C= c.366C= (p.Pro122=) n.1300C= n.819C= n.1452C= n.1240C= n.759C= | |
11 | g.6393640C>G | CA472909902 | SMPD1 | c.1287C>G (p.Pro429=) c.344C>G c.1284C>G (p.Pro428=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.119C>G n.123C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.1155C>G (p.Pro385=) n.1625C>G c.366C>G (p.Pro122=) n.1300C>G n.819C>G n.1452C>G n.1240C>G n.759C>G | |
11 | g.6393640C>T | CA472909903 | SMPD1 | c.1287C>T (p.Pro429=) c.344C>T c.1284C>T (p.Pro428=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.119C>T n.123C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.1155C>T (p.Pro385=) n.1625C>T c.366C>T (p.Pro122=) n.1300C>T n.819C>T n.1452C>T n.1240C>T n.759C>T | dbSNP |
11 | g.6393641C>A | CA379374295 | SMPD1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.345C>A c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) n.120C>A n.124C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1626C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.1301C>A n.820C>A n.1453C>A n.1241C>A n.760C>A | |
11 | g.6393641C= | CA1950148436 | SMPD1 | c.1288C= (p.Pro430=) c.345C= c.1285C= (p.Pro429=) c.*119C= (n.*119C=) n.120C= n.124C= c.*15C= (n.*15C=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1626C= c.367C= (p.Pro123=) n.1301C= n.820C= n.1453C= n.1241C= n.760C= | |
11 | g.6393641C>G | CA217301971 | SMPD1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.345C>G c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) n.120C>G n.124C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1626C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.1301C>G n.820C>G n.1453C>G n.1241C>G n.760C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393641C>T | CA217301969 | SMPD1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.345C>T c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) n.120C>T n.124C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1626C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.1301C>T n.820C>T n.1453C>T n.1241C>T n.760C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393642C>A | CA379374303 | SMPD1 | c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.346C>A c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) n.121C>A n.125C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1627C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.1302C>A n.821C>A n.1454C>A n.1242C>A n.761C>A | |
11 | g.6393642C= | CA1950148440 | SMPD1 | c.1289C= (p.Pro430=) c.346C= c.1286C= (p.Pro429=) c.*120C= (n.*120C=) n.121C= n.125C= c.*16C= (n.*16C=) c.1157C= (p.Pro386=) n.1627C= c.368C= (p.Pro123=) n.1302C= n.821C= n.1454C= n.1242C= n.761C= | |
11 | g.6393642C>G | CA5852847 | SMPD1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.346C>G c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) n.121C>G n.125C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1627C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.1302C>G n.821C>G n.1454C>G n.1242C>G n.761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393642C>T | CA379374307 | SMPD1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.346C>T c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) n.121C>T n.125C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1627C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.1302C>T n.821C>T n.1454C>T n.1242C>T n.761C>T | ClinVar |
11 | g.6393643A>C | CA472909904 | SMPD1 | c.1290A>C (p.Pro430=) c.347A>C c.1287A>C (p.Pro429=) c.*121A>C (n.*121A>C) n.122A>C n.126A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.1158A>C (p.Pro386=) n.1628A>C c.369A>C (p.Pro123=) n.1303A>C n.822A>C n.1455A>C n.1243A>C n.762A>C | |
11 | g.6393643A>G | CA472909905 | SMPD1 | c.1290A>G (p.Pro430=) c.347A>G c.1287A>G (p.Pro429=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.122A>G n.126A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.1158A>G (p.Pro386=) n.1628A>G c.369A>G (p.Pro123=) n.1303A>G n.822A>G n.1455A>G n.1243A>G n.762A>G | ClinVar |
11 | g.6393643A>T | CA472909906 | SMPD1 | c.1290A>T (p.Pro430=) c.347A>T c.1287A>T (p.Pro429=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.122A>T n.126A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.1158A>T (p.Pro386=) n.1628A>T c.369A>T (p.Pro123=) n.1303A>T n.822A>T n.1455A>T n.1243A>T n.762A>T | |
11 | g.6393644G>A | CA379374311 | SMPD1 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.348G>A c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*122G>A (n.*122G>A) n.123G>A n.127G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1629G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) n.1304G>A n.823G>A n.1456G>A n.1244G>A n.763G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393644G>C | CA379374314 | SMPD1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.348G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) n.123G>C n.127G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1629G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.1304G>C n.823G>C n.1456G>C n.1244G>C n.763G>C | |
11 | g.6393644G= | CA1950148443 | SMPD1 | c.1291G= (p.Gly431=) c.348G= c.1288G= (p.Gly430=) c.*122G= (n.*122G=) n.123G= n.127G= c.*18G= (n.*18G=) c.1159G= (p.Gly387=) n.1629G= c.370G= (p.Gly124=) n.1304G= n.823G= n.1456G= n.1244G= n.763G= | |
11 | g.6393644G>T | CA379374316 | SMPD1 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.348G>T c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.*122G>T (n.*122G>T) n.123G>T n.127G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.1159G>T (p.Gly387Trp) n.1629G>T c.370G>T (p.Gly124Trp) n.1304G>T n.823G>T n.1456G>T n.1244G>T n.763G>T | |
11 | g.6393645G>A | CA379374319 | SMPD1 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.349G>A c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) n.124G>A n.128G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1630G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) n.1305G>A n.824G>A n.1457G>A n.1245G>A n.764G>A | |
11 | g.6393645G>C | CA379374322 | SMPD1 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.349G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) n.124G>C n.128G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1630G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.1305G>C n.824G>C n.1457G>C n.1245G>C n.764G>C | |
11 | g.6393645G>T | CA379374324 | SMPD1 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.349G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*123G>T (n.*123G>T) n.124G>T n.128G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1630G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.1305G>T n.824G>T n.1457G>T n.1245G>T n.764G>T | |
11 | g.6393646G>A | CA472909907 | SMPD1 | c.1293G>A (p.Gly431=) c.350G>A c.1290G>A (p.Gly430=) c.*124G>A (n.*124G>A) n.125G>A n.129G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) n.1631G>A c.372G>A (p.Gly124=) n.1306G>A n.825G>A n.1458G>A n.1246G>A n.765G>A | |
11 | g.6393646G>C | CA472909908 | SMPD1 | c.1293G>C (p.Gly431=) c.350G>C c.1290G>C (p.Gly430=) c.*124G>C (n.*124G>C) n.125G>C n.129G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) n.1631G>C c.372G>C (p.Gly124=) n.1306G>C n.825G>C n.1458G>C n.1246G>C n.765G>C | |
11 | g.6393646G= | CA1950148445 | SMPD1 | c.1293G= (p.Gly431=) c.350G= c.1290G= (p.Gly430=) c.*124G= (n.*124G=) n.125G= n.129G= c.*20G= (n.*20G=) c.1161G= (p.Gly387=) n.1631G= c.372G= (p.Gly124=) n.1306G= n.825G= n.1458G= n.1246G= n.765G= | |
11 | g.6393646G>T | CA5852848 | SMPD1 | c.1293G>T (p.Gly431=) c.350G>T c.1290G>T (p.Gly430=) c.*124G>T (n.*124G>T) n.125G>T n.129G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.1161G>T (p.Gly387=) n.1631G>T c.372G>T (p.Gly124=) n.1306G>T n.825G>T n.1458G>T n.1246G>T n.765G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6393647C>A | CA379374328 | SMPD1 | c.1294C>A (p.His432Asn) c.351C>A c.1291C>A (p.His431Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) n.126C>A n.130C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) n.1632C>A c.373C>A (p.His125Asn) n.1307C>A n.826C>A n.1459C>A n.1247C>A n.766C>A | |
11 | g.6393647C= | CA1950148449 | SMPD1 | c.1294C= (p.His432=) c.351C= c.1291C= (p.His431=) c.*125C= (n.*125C=) n.126C= n.130C= c.*21C= (n.*21C=) c.1162C= (p.His388=) n.1632C= c.373C= (p.His125=) n.1307C= n.826C= n.1459C= n.1247C= n.766C= | |
11 | g.6393647C>G | CA379374329 | SMPD1 | c.1294C>G (p.His432Asp) c.351C>G c.1291C>G (p.His431Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) n.126C>G n.130C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) n.1632C>G c.373C>G (p.His125Asp) n.1307C>G n.826C>G n.1459C>G n.1247C>G n.766C>G | |
11 | g.6393647C>T | CA5852849 | SMPD1 | c.1294C>T (p.His432Tyr) c.351C>T c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) n.126C>T n.130C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1632C>T c.373C>T (p.His125Tyr) n.1307C>T n.826C>T n.1459C>T n.1247C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393648A>C | CA379374335 | SMPD1 | c.1295A>C (p.His432Pro) c.352A>C c.1292A>C (p.His431Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.127A>C n.131A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) n.1633A>C c.374A>C (p.His125Pro) n.1308A>C n.827A>C n.1460A>C n.1248A>C n.767A>C | |
11 | g.6393648A>G | CA379374337 | SMPD1 | c.1295A>G (p.His432Arg) c.352A>G c.1292A>G (p.His431Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.127A>G n.131A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) n.1633A>G c.374A>G (p.His125Arg) n.1308A>G n.827A>G n.1460A>G n.1248A>G n.767A>G | |
11 | g.6393648A>T | CA379374338 | SMPD1 | c.1295A>T (p.His432Leu) c.352A>T c.1292A>T (p.His431Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.127A>T n.131A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) n.1633A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1308A>T n.827A>T n.1460A>T n.1248A>T n.767A>T | |
11 | g.6393648_6393650delinsACT | CA1950148453 | SMPD1 | c.1295_1297delinsACT (p.His432=) c.352_354delinsACT c.1292_1294delinsACT (p.His431=) c.*126_*128delinsACT (n.*126_*128delinsACT) n.127_129delinsACT n.131_133delinsACT c.*22_*24delinsACT (n.*22_*24delinsACT) c.1163_1165delinsACT (p.His388=) n.1633_1635delinsACT c.374_376delinsACT (p.His125=) n.1308_1310delinsACT n.827_829delinsACT n.1460_1462delinsACT n.1248_1250delinsACT n.767_769delinsACT | |
11 | g.6393648_6393652delinsACTGT | CA1950148452 | SMPD1 | c.1295_1299delinsACTGT (p.His432=) c.352_356delinsACTGT c.1292_1296delinsACTGT (p.His431=) c.*126_*130delinsACTGT (n.*126_*130delinsACTGT) n.127_131delinsACTGT n.131_135delinsACTGT c.*22_*26delinsACTGT (n.*22_*26delinsACTGT) c.1163_1167delinsACTGT (p.His388=) n.1633_1637delinsACTGT c.374_378delinsACTGT (p.His125=) n.1308_1312delinsACTGT n.827_831delinsACTGT n.1460_1464delinsACTGT n.1248_1252delinsACTGT n.767_771delinsACTGT | |
11 | g.6393649C>A | CA379374342 | SMPD1 | c.1296C>A (p.His432Gln) c.353C>A c.1293C>A (p.His431Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) n.128C>A n.132C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.1164C>A (p.His388Gln) n.1634C>A c.375C>A (p.His125Gln) n.1309C>A n.828C>A n.1461C>A n.1249C>A n.768C>A | |
11 | g.6393649C>G | CA379374344 | SMPD1 | c.1296C>G (p.His432Gln) c.353C>G c.1293C>G (p.His431Gln) c.*127C>G (n.*127C>G) n.128C>G n.132C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.1164C>G (p.His388Gln) n.1634C>G c.375C>G (p.His125Gln) n.1309C>G n.828C>G n.1461C>G n.1249C>G n.768C>G | |
11 | g.6393649C>T | CA472909909 | SMPD1 | c.1296C>T (p.His432=) c.353C>T c.1293C>T (p.His431=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.128C>T n.132C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.1164C>T (p.His388=) n.1634C>T c.375C>T (p.His125=) n.1309C>T n.828C>T n.1461C>T n.1249C>T n.768C>T | |
11 | g.6393649_6393650del | CA1139661811 | SMPD1 | c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer17) c.353_354del c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer17) c.*127_*128del (n.*127_*128del) n.128_129del n.132_133del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1164_1165del (p.His388GlnfsTer17) n.1634_1635del c.375_376del (p.His125GlnfsTer17) n.1309_1310del n.828_829del n.1461_1462del n.1249_1250del n.768_769del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393652_6393655del | CA16041485 | SMPD1 | c.1299_1302del (p.Cys433Ter) c.356_359del c.1296_1299del (p.Cys432Ter) c.*130_*133del (n.*130_*133del) n.131_134del n.135_138del c.*26_*29del (n.*26_*29del) c.1167_1170del (p.Cys389Ter) n.1637_1640del c.378_381del (p.Cys126Ter) n.1312_1315del n.831_834del n.1464_1467del n.1252_1255del n.771_774del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393650T>A | CA379374346 | SMPD1 | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.354T>A c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.*128T>A (n.*128T>A) n.129T>A n.133T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1165T>A (p.Cys389Ser) n.1635T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1310T>A n.829T>A n.1462T>A n.1250T>A n.769T>A | |
11 | g.6393650T>C | CA5852850 | SMPD1 | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.354T>C c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.*128T>C (n.*128T>C) n.129T>C n.133T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1165T>C (p.Cys389Arg) n.1635T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1310T>C n.829T>C n.1462T>C n.1250T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393650T>G | CA379374351 | SMPD1 | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.354T>G c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.*128T>G (n.*128T>G) n.129T>G n.133T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.1165T>G (p.Cys389Gly) n.1635T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1310T>G n.829T>G n.1462T>G n.1250T>G n.769T>G | |
11 | g.6393650T= | CA1950148466 | SMPD1 | c.1297T= (p.Cys433=) c.354T= c.1294T= (p.Cys432=) c.*128T= (n.*128T=) n.129T= n.133T= c.*24T= (n.*24T=) c.1165T= (p.Cys389=) n.1635T= c.376T= (p.Cys126=) n.1310T= n.829T= n.1462T= n.1250T= n.769T= | |
11 | g.6393651G>A | CA379374355 | SMPD1 | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.355G>A c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.*129G>A (n.*129G>A) n.130G>A n.134G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) n.1636G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1311G>A n.830G>A n.1463G>A n.1251G>A n.770G>A | |
11 | g.6393651G>C | CA379374357 | SMPD1 | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.355G>C c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.*129G>C (n.*129G>C) n.130G>C n.134G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.1166G>C (p.Cys389Ser) n.1636G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1311G>C n.830G>C n.1463G>C n.1251G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393651G>T | CA379374360 | SMPD1 | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.355G>T c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.*129G>T (n.*129G>T) n.130G>T n.134G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.1166G>T (p.Cys389Phe) n.1636G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1311G>T n.830G>T n.1463G>T n.1251G>T n.770G>T | |
11 | g.6393652T>A | CA379374365 | SMPD1 | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.356T>A c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.*130T>A (n.*130T>A) n.131T>A n.135T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.1167T>A (p.Cys389Ter) n.1637T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) n.1312T>A n.831T>A n.1464T>A n.1252T>A n.771T>A | |
11 | g.6393652T>C | CA472909910 | SMPD1 | c.1299T>C (p.Cys433=) c.356T>C c.1296T>C (p.Cys432=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.131T>C n.135T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.1167T>C (p.Cys389=) n.1637T>C c.378T>C (p.Cys126=) n.1312T>C n.831T>C n.1464T>C n.1252T>C n.771T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393652T>G | CA221144 | SMPD1 | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.356T>G c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.*130T>G (n.*130T>G) n.131T>G n.135T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.1167T>G (p.Cys389Trp) n.1637T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) n.1312T>G n.831T>G n.1464T>G n.1252T>G n.771T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393652T= | CA1950148474 | SMPD1 | c.1299T= (p.Cys433=) c.356T= c.1296T= (p.Cys432=) c.*130T= (n.*130T=) n.131T= n.135T= c.*26T= (n.*26T=) c.1167T= (p.Cys389=) n.1637T= c.378T= (p.Cys126=) n.1312T= n.831T= n.1464T= n.1252T= n.771T= | |
11 | g.6393653C>A | CA379374368 | SMPD1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.357C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*131C>A (n.*131C>A) n.132C>A n.136C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1638C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.1313C>A n.832C>A n.1465C>A n.1253C>A n.772C>A | |
11 | g.6393653C>G | CA379374369 | SMPD1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.357C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.132C>G n.136C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1638C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.1313C>G n.832C>G n.1465C>G n.1253C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393653C>T | CA472909911 | SMPD1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.357C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.132C>T n.136C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.1168C>T (p.Leu390=) n.1638C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.1313C>T n.832C>T n.1465C>T n.1253C>T n.772C>T | |
11 | g.6393654T>A | CA379374370 | SMPD1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.358T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) n.133T>A n.137T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1639T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.1314T>A n.833T>A n.1466T>A n.1254T>A n.773T>A | |
11 | g.6393654T>C | CA379374371 | SMPD1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.358T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.133T>C n.137T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1639T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1314T>C n.833T>C n.1466T>C n.1254T>C n.773T>C | |
11 | g.6393654T>G | CA379374374 | SMPD1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.358T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.133T>G n.137T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1639T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1314T>G n.833T>G n.1466T>G n.1254T>G n.773T>G | |
11 | g.6393655del | CA2612223291 | SMPD1 | c.1302del (p.Lys435ArgfsTer11) c.359del c.1299del (p.Lys434ArgfsTer11) c.*133del (n.*133del) n.134del n.138del c.*29del (n.*29del) c.1170del (p.Lys391ArgfsTer11) n.1640del c.381del (p.Lys128ArgfsTer11) n.1315del n.834del n.1467del n.1255del n.774del | gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>A | CA217301993 | SMPD1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.359G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.134G>A n.138G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1170G>A (p.Leu390=) n.1640G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.1315G>A n.834G>A n.1467G>A n.1255G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393655G>C | CA472909913 | SMPD1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.359G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.*133G>C (n.*133G>C) n.134G>C n.138G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.1170G>C (p.Leu390=) n.1640G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.1315G>C n.834G>C n.1467G>C n.1255G>C n.774G>C | |
11 | g.6393655G= | CA1950148477 | SMPD1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.359G= c.1299G= (p.Leu433=) c.*133G= (n.*133G=) n.134G= n.138G= c.*29G= (n.*29G=) c.1170G= (p.Leu390=) n.1640G= c.381G= (p.Leu127=) n.1315G= n.834G= n.1467G= n.1255G= n.774G= | |
11 | g.6393655G>T | CA472909912 | SMPD1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.359G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.134G>T n.138G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.1170G>T (p.Leu390=) n.1640G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.1315G>T n.834G>T n.1467G>T n.1255G>T n.774G>T | |
11 | g.6393656A>C | CA379374383 | SMPD1 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.360A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.135A>C n.139A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1641A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1316A>C n.835A>C n.1468A>C n.1256A>C n.775A>C | |
11 | g.6393656A>G | CA379374380 | SMPD1 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.360A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.135A>G n.139A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1641A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1316A>G n.835A>G n.1468A>G n.1256A>G n.775A>G | |
11 | g.6393656A>T | CA379374381 | SMPD1 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.360A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.135A>T n.139A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1641A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1316A>T n.835A>T n.1468A>T n.1256A>T n.775A>T | |
11 | g.6393657dup | CA2580083945 | SMPD1 | c.1304dup (p.Ser436GlufsTer14) c.361dup c.1301dup (p.Ser435GlufsTer14) c.*135dup (n.*135dup) n.136dup n.140dup c.*31dup (n.*31dup) c.1172dup (p.Ser392GlufsTer14) n.1642dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer14) n.1317dup n.836dup n.1469dup n.1257dup n.776dup | ClinVar |
11 | g.6393657A= | CA1950148480 | SMPD1 | c.1304A= (p.Lys435=) c.361A= c.1301A= (p.Lys434=) c.*135A= (n.*135A=) n.136A= n.140A= c.*31A= (n.*31A=) c.1172A= (p.Lys391=) n.1642A= c.383A= (p.Lys128=) n.1317A= n.836A= n.1469A= n.1257A= n.776A= | |
11 | g.6393657A>C | CA379374386 | SMPD1 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.361A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.136A>C n.140A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1642A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1317A>C n.836A>C n.1469A>C n.1257A>C n.776A>C | |
11 | g.6393657A>G | CA379374387 | SMPD1 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.361A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.136A>G n.140A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1642A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1317A>G n.836A>G n.1469A>G n.1257A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393657A>T | CA379374390 | SMPD1 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.361A>T c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*135A>T (n.*135A>T) n.136A>T n.140A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1642A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.1317A>T n.836A>T n.1469A>T n.1257A>T n.776A>T | |
11 | g.6393658G>A | CA472909914 | SMPD1 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.362G>A c.1302G>A (p.Lys434=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.137G>A n.141G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1643G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.1318G>A n.837G>A n.1470G>A n.1258G>A n.777G>A | |
11 | g.6393658G>C | CA379374393 | SMPD1 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.362G>C c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*136G>C (n.*136G>C) n.137G>C n.141G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1643G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1318G>C n.837G>C n.1470G>C n.1258G>C n.777G>C | |
11 | g.6393658G>T | CA379374396 | SMPD1 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.362G>T c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*136G>T (n.*136G>T) n.137G>T n.141G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1643G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1318G>T n.837G>T n.1470G>T n.1258G>T n.777G>T | |
11 | g.6393666_6393671dup | CA217301996 | SMPD1 | c.1313_1318dup (p.Trp439_Asn440insSerTrp) c.370_375dup c.1310_1315dup (p.Trp438_Asn439insSerTrp) c.*144_*149dup (n.*144_*149dup) n.145_150dup n.149_154dup c.*40_*45dup (n.*40_*45dup) c.1181_1186dup (p.Trp395_Asn396insSerTrp) n.1651_1656dup c.392_397dup (p.Trp132_Asn133insSerTrp) n.1326_1331dup n.845_850dup n.1478_1483dup n.1266_1271dup n.785_790dup | dbSNP |
11 | g.6393659A>C | CA379374400 | SMPD1 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.363A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) n.138A>C n.142A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1644A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1319A>C n.838A>C n.1471A>C n.1259A>C n.778A>C | |
11 | g.6393659A>G | CA379374404 | SMPD1 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.363A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) n.138A>G n.142A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1644A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1319A>G n.838A>G n.1471A>G n.1259A>G n.778A>G | |
11 | g.6393659A>T | CA379374402 | SMPD1 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.363A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) n.138A>T n.142A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1644A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1319A>T n.838A>T n.1471A>T n.1259A>T n.778A>T | |
11 | g.6393660G>A | CA379374407 | SMPD1 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.364G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.139G>A n.143G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1645G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1320G>A n.839G>A n.1472G>A n.1260G>A n.779G>A | |
11 | g.6393660G>C | CA379374409 | SMPD1 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.364G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) n.139G>C n.143G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1645G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1320G>C n.839G>C n.1472G>C n.1260G>C n.779G>C | |
11 | g.6393660G>T | CA379374412 | SMPD1 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.364G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) n.139G>T n.143G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1645G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1320G>T n.839G>T n.1472G>T n.1260G>T n.779G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6393661C>A | CA379374413 | SMPD1 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.365C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) n.140C>A n.144C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1646C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1321C>A n.840C>A n.1473C>A n.1261C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393661C= | CA1950148485 | SMPD1 | c.1308C= (p.Ser436=) c.365C= c.1305C= (p.Ser435=) c.*139C= (n.*139C=) n.140C= n.144C= c.*35C= (n.*35C=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1646C= c.387C= (p.Ser129=) n.1321C= n.840C= n.1473C= n.1261C= n.780C= | |
11 | g.6393661C>G | CA379374415 | SMPD1 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.365C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.140C>G n.144C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1646C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1321C>G n.840C>G n.1473C>G n.1261C>G n.780C>G | |
11 | g.6393661C>T | CA472909915 | SMPD1 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.365C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.140C>T n.144C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1646C>T c.387C>T (p.Ser129=) n.1321C>T n.840C>T n.1473C>T n.1261C>T n.780C>T | dbSNP |
11 | g.6393662T>A | CA379374417 | SMPD1 | c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.366T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.*140T>A (n.*140T>A) n.141T>A n.145T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.1647T>A c.388T>A (p.Trp130Arg) n.1322T>A n.841T>A n.1474T>A n.1262T>A n.781T>A | |
11 | g.6393662T>C | CA217302008 | SMPD1 | c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.366T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.*140T>C (n.*140T>C) n.141T>C n.145T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.1647T>C c.388T>C (p.Trp130Arg) n.1322T>C n.841T>C n.1474T>C n.1262T>C n.781T>C | dbSNP |
11 | g.6393662T>G | CA379374420 | SMPD1 | c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.366T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.*140T>G (n.*140T>G) n.141T>G n.145T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.1647T>G c.388T>G (p.Trp130Gly) n.1322T>G n.841T>G n.1474T>G n.1262T>G n.781T>G | |
11 | g.6393662T= | CA1950148488 | SMPD1 | c.1309T= (p.Trp437=) c.366T= c.1306T= (p.Trp436=) c.*140T= (n.*140T=) n.141T= n.145T= c.*36T= (n.*36T=) c.1177T= (p.Trp393=) n.1647T= c.388T= (p.Trp130=) n.1322T= n.841T= n.1474T= n.1262T= n.781T= | |
11 | g.6393663G>A | CA379374424 | SMPD1 | c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.367G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*141G>A (n.*141G>A) n.142G>A n.146G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.1648G>A c.389G>A (p.Trp130Ter) n.1323G>A n.842G>A n.1475G>A n.1263G>A n.782G>A | |
11 | g.6393663G>C | CA379374427 | SMPD1 | c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.367G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*141G>C (n.*141G>C) n.142G>C n.146G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.1648G>C c.389G>C (p.Trp130Ser) n.1323G>C n.842G>C n.1475G>C n.1263G>C n.782G>C | |
11 | g.6393663G>T | CA379374429 | SMPD1 | c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.367G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.142G>T n.146G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.1648G>T c.389G>T (p.Trp130Leu) n.1323G>T n.842G>T n.1475G>T n.1263G>T n.782G>T | |
11 | g.6393664G>A | CA379374432 | SMPD1 | c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.368G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.*142G>A (n.*142G>A) n.143G>A n.147G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.1649G>A c.390G>A (p.Trp130Ter) n.1324G>A n.843G>A n.1476G>A n.1264G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6393664G>C | CA379374437 | SMPD1 | c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.368G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.*142G>C (n.*142G>C) n.143G>C n.147G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.1649G>C c.390G>C (p.Trp130Cys) n.1324G>C n.843G>C n.1476G>C n.1264G>C n.783G>C | |
11 | g.6393664G= | CA1950148493 | SMPD1 | c.1311G= (p.Trp437=) c.368G= c.1308G= (p.Trp436=) c.*142G= (n.*142G=) n.143G= n.147G= c.*38G= (n.*38G=) c.1179G= (p.Trp393=) n.1649G= c.390G= (p.Trp130=) n.1324G= n.843G= n.1476G= n.1264G= n.783G= | |
11 | g.6393664G>T | CA379374435 | SMPD1 | c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.368G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.*142G>T (n.*142G>T) n.143G>T n.147G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.1649G>T c.390G>T (p.Trp130Cys) n.1324G>T n.843G>T n.1476G>T n.1264G>T n.783G>T | |
11 | g.6393665A>C | CA379374440 | SMPD1 | c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.369A>C c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.*143A>C (n.*143A>C) n.144A>C n.148A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.1180A>C (p.Ser394Arg) n.1650A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.1325A>C n.844A>C n.1477A>C n.1265A>C n.784A>C | |
11 | g.6393665A>G | CA379374444 | SMPD1 | c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.369A>G c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.*143A>G (n.*143A>G) n.144A>G n.148A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.1180A>G (p.Ser394Gly) n.1650A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.1325A>G n.844A>G n.1477A>G n.1265A>G n.784A>G | |
11 | g.6393665A>T | CA379374442 | SMPD1 | c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.369A>T c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.*143A>T (n.*143A>T) n.144A>T n.148A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.1180A>T (p.Ser394Cys) n.1650A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.1325A>T n.844A>T n.1477A>T n.1265A>T n.784A>T | |
11 | g.6393665dup | CA2580083948 | SMPD1 | c.1312dup (p.Ser438LysfsTer12) c.369dup c.1309dup (p.Ser437LysfsTer12) c.*143dup (n.*143dup) n.144dup n.148dup c.*39dup (n.*39dup) c.1180dup (p.Ser394LysfsTer12) n.1650dup c.391dup (p.Ser131LysfsTer12) n.1325dup n.844dup n.1477dup n.1265dup n.784dup | ClinVar |
11 | g.6393666G>A | CA5852851 | SMPD1 | c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.370G>A c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.*144G>A (n.*144G>A) n.145G>A n.149G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1181G>A (p.Ser394Asn) n.1651G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.1326G>A n.845G>A n.1478G>A n.1266G>A n.785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393666G>C | CA379374448 | SMPD1 | c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.370G>C c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.*144G>C (n.*144G>C) n.145G>C n.149G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1651G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.1326G>C n.845G>C n.1478G>C n.1266G>C n.785G>C | |
11 | g.6393666G= | CA1950148497 | SMPD1 | c.1313G= (p.Ser438=) c.370G= c.1310G= (p.Ser437=) c.*144G= (n.*144G=) n.145G= n.149G= c.*40G= (n.*40G=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1651G= c.392G= (p.Ser131=) n.1326G= n.845G= n.1478G= n.1266G= n.785G= | |
11 | g.6393666G>T | CA379374450 | SMPD1 | c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.370G>T c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.*144G>T (n.*144G>T) n.145G>T n.149G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1651G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.1326G>T n.845G>T n.1478G>T n.1266G>T n.785G>T | |
11 | g.6393667C>A | CA252511 | SMPD1 | c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.371C>A c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.*145C>A (n.*145C>A) n.146C>A n.150C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1182C>A (p.Ser394Arg) n.1652C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.1327C>A n.846C>A n.1479C>A n.1267C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.6393667C= | CA1950148501 | SMPD1 | c.1314C= (p.Ser438=) c.371C= c.1311C= (p.Ser437=) c.*145C= (n.*145C=) n.146C= n.150C= c.*41C= (n.*41C=) c.1182C= (p.Ser394=) n.1652C= c.393C= (p.Ser131=) n.1327C= n.846C= n.1479C= n.1267C= n.786C= | |
11 | g.6393667C>G | CA379374454 | SMPD1 | c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.371C>G c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) n.146C>G n.150C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1182C>G (p.Ser394Arg) n.1652C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.1327C>G n.846C>G n.1479C>G n.1267C>G n.786C>G | |
11 | g.6393667C>T | CA472909916 | SMPD1 | c.1314C>T (p.Ser438=) c.371C>T c.1311C>T (p.Ser437=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.146C>T n.150C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) n.1652C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.1327C>T n.846C>T n.1479C>T n.1267C>T n.786C>T | gnomAD v4 |