Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393299_6393301delCA2574738645SMPD1c.1175_1177del (p.Phe392del)
c.321-318_321-316del
c.1172_1174del (p.Phe391del)
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
n.7_9del
c.1092-318_1092-316del (n.1092-318_1092-316del)
c.1132-318_1132-316del (n.1132-318_1132-316del)
n.1513_1515del
c.254_256del (p.Phe85del)
n.1277-318_1277-316del
n.707_709del
n.1340_1342del
n.1217-318_1217-316del
n.647_649del
11g.6393301T>ACA379373256SMPD1c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.321-316T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.9T>A
c.1092-316T>A (n.1092-316T>A)
c.1132-316T>A (n.1132-316T>A)
n.1515T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.1277-316T>A
n.709T>A
n.1342T>A
n.1217-316T>A
n.649T>A
 gnomAD v4
11g.6393301T>CCA379373258SMPD1c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.321-316T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.9T>C
c.1092-316T>C (n.1092-316T>C)
c.1132-316T>C (n.1132-316T>C)
n.1515T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.1277-316T>C
n.709T>C
n.1342T>C
n.1217-316T>C
n.649T>C
 gnomAD v4
11g.6393301T>GCA115899SMPD1c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.321-316T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.9T>G
c.1092-316T>G (n.1092-316T>G)
c.1132-316T>G (n.1132-316T>G)
n.1515T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.1277-316T>G
n.709T>G
n.1342T>G
n.1217-316T>G
n.649T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393301T=CA1950147981SMPD1c.1177T= (p.Trp393=)
c.321-316T=
c.1174T= (p.Trp392=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.9T=
c.1092-316T= (n.1092-316T=)
c.1132-316T= (n.1132-316T=)
n.1515T=
c.256T= (p.Trp86=)
n.1277-316T=
n.709T=
n.1342T=
n.1217-316T=
n.649T=
11g.6393302G>ACA379373266SMPD1c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.321-315G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.10G>A
c.1092-315G>A (n.1092-315G>A)
c.1132-315G>A (n.1132-315G>A)
n.1516G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.1277-315G>A
n.710G>A
n.1343G>A
n.1217-315G>A
n.650G>A
11g.6393302G>CCA379373268SMPD1c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.321-315G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.10G>C
c.1092-315G>C (n.1092-315G>C)
c.1132-315G>C (n.1132-315G>C)
n.1516G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.1277-315G>C
n.710G>C
n.1343G>C
n.1217-315G>C
n.650G>C
11g.6393302G>TCA379373273SMPD1c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.321-315G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.10G>T
c.1092-315G>T (n.1092-315G>T)
c.1132-315G>T (n.1132-315G>T)
n.1516G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.1277-315G>T
n.710G>T
n.1343G>T
n.1217-315G>T
n.650G>T
11g.6393303G>ACA379373281SMPD1c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.321-314G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.11G>A
c.1092-314G>A (n.1092-314G>A)
c.1132-314G>A (n.1132-314G>A)
n.1517G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.1277-314G>A
n.711G>A
n.1344G>A
n.1217-314G>A
n.651G>A
 ClinVar
11g.6393303G>CCA379373289SMPD1c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.321-314G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.11G>C
c.1092-314G>C (n.1092-314G>C)
c.1132-314G>C (n.1132-314G>C)
n.1517G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.1277-314G>C
n.711G>C
n.1344G>C
n.1217-314G>C
n.651G>C
11g.6393303G>TCA379373285SMPD1c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.321-314G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.11G>T
c.1092-314G>T (n.1092-314G>T)
c.1132-314G>T (n.1132-314G>T)
n.1517G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.1277-314G>T
n.711G>T
n.1344G>T
n.1217-314G>T
n.651G>T
11g.6393304C>ACA379373292SMPD1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.321-313C>A
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.12C>A
c.1092-313C>A (n.1092-313C>A)
c.1132-313C>A (n.1132-313C>A)
n.1518C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.1277-313C>A
n.712C>A
n.1345C>A
n.1217-313C>A
n.652C>A
11g.6393304C>GCA379373295SMPD1c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.321-313C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.12C>G
c.1092-313C>G (n.1092-313C>G)
c.1132-313C>G (n.1132-313C>G)
n.1518C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.1277-313C>G
n.712C>G
n.1345C>G
n.1217-313C>G
n.652C>G
11g.6393304C>TCA379373299SMPD1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.321-313C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.12C>T
c.1092-313C>T (n.1092-313C>T)
c.1132-313C>T (n.1132-313C>T)
n.1518C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.1277-313C>T
n.712C>T
n.1345C>T
n.1217-313C>T
n.652C>T
11g.6393305T>ACA379373302SMPD1c.1181T>A (p.Leu394His)
c.321-312T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.13T>A
c.1092-312T>A (n.1092-312T>A)
c.1132-312T>A (n.1132-312T>A)
n.1519T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.1277-312T>A
n.713T>A
n.1346T>A
n.1217-312T>A
n.653T>A
11g.6393305T>CCA379373306SMPD1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.321-312T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.13T>C
c.1092-312T>C (n.1092-312T>C)
c.1132-312T>C (n.1132-312T>C)
n.1519T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.1277-312T>C
n.713T>C
n.1346T>C
n.1217-312T>C
n.653T>C
11g.6393305T>GCA379373308SMPD1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.321-312T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.13T>G
c.1092-312T>G (n.1092-312T>G)
c.1132-312T>G (n.1132-312T>G)
n.1519T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.1277-312T>G
n.713T>G
n.1346T>G
n.1217-312T>G
n.653T>G
11g.6393306C>ACA472736708SMPD1c.1182C>A (p.Leu394=)
c.321-311C>A
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.14C>A
c.1092-311C>A (n.1092-311C>A)
c.1132-311C>A (n.1132-311C>A)
n.1520C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.1277-311C>A
n.714C>A
n.1347C>A
n.1217-311C>A
n.654C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393306C>GCA472736709SMPD1c.1182C>G (p.Leu394=)
c.321-311C>G
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.14C>G
c.1092-311C>G (n.1092-311C>G)
c.1132-311C>G (n.1132-311C>G)
n.1520C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.1277-311C>G
n.714C>G
n.1347C>G
n.1217-311C>G
n.654C>G
11g.6393306C>TCA472736710SMPD1c.1182C>T (p.Leu394=)
c.321-311C>T
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.14C>T
c.1092-311C>T (n.1092-311C>T)
c.1132-311C>T (n.1132-311C>T)
n.1520C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.1277-311C>T
n.714C>T
n.1347C>T
n.1217-311C>T
n.654C>T
11g.6393307T>ACA379373313SMPD1c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.321-310T>A
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.15T>A
c.1092-310T>A (n.1092-310T>A)
c.1132-310T>A (n.1132-310T>A)
n.1521T>A
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.1277-310T>A
n.715T>A
n.1348T>A
n.1217-310T>A
n.655T>A
11g.6393307T>CCA472736711SMPD1c.1183T>C (p.Leu395=)
c.321-310T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.15T>C
c.1092-310T>C (n.1092-310T>C)
c.1132-310T>C (n.1132-310T>C)
n.1521T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
n.1277-310T>C
n.715T>C
n.1348T>C
n.1217-310T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
11g.6393307T>GCA379373317SMPD1c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.321-310T>G
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.15T>G
c.1092-310T>G (n.1092-310T>G)
c.1132-310T>G (n.1132-310T>G)
n.1521T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.1277-310T>G
n.715T>G
n.1348T>G
n.1217-310T>G
n.655T>G
11g.6393308T>ACA379373320SMPD1c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.321-309T>A
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.16T>A
c.1092-309T>A (n.1092-309T>A)
c.1132-309T>A (n.1132-309T>A)
n.1522T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.1277-309T>A
n.716T>A
n.1349T>A
n.1217-309T>A
n.656T>A
11g.6393308T>CCA379373323SMPD1c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.321-309T>C
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.16T>C
c.1092-309T>C (n.1092-309T>C)
c.1132-309T>C (n.1132-309T>C)
n.1522T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.1277-309T>C
n.716T>C
n.1349T>C
n.1217-309T>C
n.656T>C
11g.6393308T>GCA379373326SMPD1c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.321-309T>G
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.16T>G
c.1092-309T>G (n.1092-309T>G)
c.1132-309T>G (n.1132-309T>G)
n.1522T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.1277-309T>G
n.716T>G
n.1349T>G
n.1217-309T>G
n.656T>G
11g.6393309G>ACA472736712SMPD1c.1185G>A (p.Leu395=)
c.321-308G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.17G>A
c.1092-308G>A (n.1092-308G>A)
c.1132-308G>A (n.1132-308G>A)
n.1523G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.1277-308G>A
n.717G>A
n.1350G>A
n.1217-308G>A
n.657G>A
11g.6393309G>CCA379373332SMPD1c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.321-308G>C
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.17G>C
c.1092-308G>C (n.1092-308G>C)
c.1132-308G>C (n.1132-308G>C)
n.1523G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.1277-308G>C
n.717G>C
n.1350G>C
n.1217-308G>C
n.657G>C
11g.6393309G>TCA379373334SMPD1c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.321-308G>T
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.17G>T
c.1092-308G>T (n.1092-308G>T)
c.1132-308G>T (n.1132-308G>T)
n.1523G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.1277-308G>T
n.717G>T
n.1350G>T
n.1217-308G>T
n.657G>T
11g.6393310A>CCA379373337SMPD1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.321-307A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.18A>C
c.1092-307A>C (n.1092-307A>C)
c.1132-307A>C (n.1132-307A>C)
n.1524A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.1277-307A>C
n.718A>C
n.1351A>C
n.1217-307A>C
n.658A>C
11g.6393310A>GCA379373341SMPD1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.321-307A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.18A>G
c.1092-307A>G (n.1092-307A>G)
c.1132-307A>G (n.1132-307A>G)
n.1524A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.1277-307A>G
n.718A>G
n.1351A>G
n.1217-307A>G
n.658A>G
11g.6393310A>TCA379373339SMPD1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.321-307A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.18A>T
c.1092-307A>T (n.1092-307A>T)
c.1132-307A>T (n.1132-307A>T)
n.1524A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.1277-307A>T
n.718A>T
n.1351A>T
n.1217-307A>T
n.658A>T
 gnomAD v4
11g.6393311T>ACA379373345SMPD1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.321-306T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.19T>A
c.1092-306T>A (n.1092-306T>A)
c.1132-306T>A (n.1132-306T>A)
n.1525T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.1277-306T>A
n.719T>A
n.1352T>A
n.1217-306T>A
n.659T>A
11g.6393311T>CCA379373353SMPD1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.321-306T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.19T>C
c.1092-306T>C (n.1092-306T>C)
c.1132-306T>C (n.1132-306T>C)
n.1525T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.1277-306T>C
n.719T>C
n.1352T>C
n.1217-306T>C
n.659T>C
11g.6393311T>GCA379373356SMPD1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.321-306T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.19T>G
c.1092-306T>G (n.1092-306T>G)
c.1132-306T>G (n.1132-306T>G)
n.1525T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.1277-306T>G
n.719T>G
n.1352T>G
n.1217-306T>G
n.659T>G
11g.6393312C>ACA472736715SMPD1c.1188C>A (p.Ile396=)
c.321-305C>A
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.20C>A
c.1092-305C>A (n.1092-305C>A)
c.1132-305C>A (n.1132-305C>A)
n.1526C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
n.1277-305C>A
n.720C>A
n.1353C>A
n.1217-305C>A
n.660C>A
11g.6393312C>GCA379373359SMPD1c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.321-305C>G
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.20C>G
c.1092-305C>G (n.1092-305C>G)
c.1132-305C>G (n.1132-305C>G)
n.1526C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.1277-305C>G
n.720C>G
n.1353C>G
n.1217-305C>G
n.660C>G
11g.6393312C>TCA472736717SMPD1c.1188C>T (p.Ile396=)
c.321-305C>T
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.20C>T
c.1092-305C>T (n.1092-305C>T)
c.1132-305C>T (n.1132-305C>T)
n.1526C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
n.1277-305C>T
n.720C>T
n.1353C>T
n.1217-305C>T
n.660C>T
11g.6393313A>CCA379373364SMPD1c.1189A>C (p.Asn397His)
c.321-304A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.21A>C
c.1092-304A>C (n.1092-304A>C)
c.1132-304A>C (n.1132-304A>C)
n.1527A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
n.1277-304A>C
n.721A>C
n.1354A>C
n.1217-304A>C
n.661A>C
11g.6393313A>GCA379373367SMPD1c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.321-304A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.21A>G
c.1092-304A>G (n.1092-304A>G)
c.1132-304A>G (n.1132-304A>G)
n.1527A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.1277-304A>G
n.721A>G
n.1354A>G
n.1217-304A>G
n.661A>G
11g.6393313A>TCA379373371SMPD1c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.321-304A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.21A>T
c.1092-304A>T (n.1092-304A>T)
c.1132-304A>T (n.1132-304A>T)
n.1527A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.1277-304A>T
n.721A>T
n.1354A>T
n.1217-304A>T
n.661A>T
11g.6393314A>CCA379373375SMPD1c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.321-303A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.22A>C
c.1092-303A>C (n.1092-303A>C)
c.1132-303A>C (n.1132-303A>C)
n.1528A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.1277-303A>C
n.722A>C
n.1355A>C
n.1217-303A>C
n.662A>C
11g.6393314A>GCA379373378SMPD1c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.321-303A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.22A>G
c.1092-303A>G (n.1092-303A>G)
c.1132-303A>G (n.1132-303A>G)
n.1528A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.1277-303A>G
n.722A>G
n.1355A>G
n.1217-303A>G
n.662A>G
11g.6393314A>TCA379373382SMPD1c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.321-303A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.22A>T
c.1092-303A>T (n.1092-303A>T)
c.1132-303A>T (n.1132-303A>T)
n.1528A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.1277-303A>T
n.722A>T
n.1355A>T
n.1217-303A>T
n.662A>T
11g.6393315C>ACA379373392SMPD1c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.321-302C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.23C>A
c.1092-302C>A (n.1092-302C>A)
c.1132-302C>A (n.1132-302C>A)
n.1529C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.1277-302C>A
n.723C>A
n.1356C>A
n.1217-302C>A
n.663C>A
11g.6393315C=CA1950147987SMPD1c.1191C= (p.Asn397=)
c.321-302C=
c.1188C= (p.Asn396=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.23C=
c.1092-302C= (n.1092-302C=)
c.1132-302C= (n.1132-302C=)
n.1529C=
c.270C= (p.Asn90=)
n.1277-302C=
n.723C=
n.1356C=
n.1217-302C=
n.663C=
11g.6393315C>GCA379373386SMPD1c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.321-302C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.23C>G
c.1092-302C>G (n.1092-302C>G)
c.1132-302C>G (n.1132-302C>G)
n.1529C>G
c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.1277-302C>G
n.723C>G
n.1356C>G
n.1217-302C>G
n.663C>G
11g.6393315C>TCA5852804SMPD1c.1191C>T (p.Asn397=)
c.321-302C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.23C>T
c.1092-302C>T (n.1092-302C>T)
c.1132-302C>T (n.1132-302C>T)
n.1529C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
n.1277-302C>T
n.723C>T
n.1356C>T
n.1217-302C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393316T>ACA379373396SMPD1c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.321-301T>A
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.24T>A
c.1092-301T>A (n.1092-301T>A)
c.1132-301T>A (n.1132-301T>A)
n.1530T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.1277-301T>A
n.724T>A
n.1357T>A
n.1217-301T>A
n.664T>A
11g.6393316T>CCA379373402SMPD1c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.321-301T>C
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.24T>C
c.1092-301T>C (n.1092-301T>C)
c.1132-301T>C (n.1132-301T>C)
n.1530T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.1277-301T>C
n.724T>C
n.1357T>C
n.1217-301T>C
n.664T>C
11g.6393316T>GCA379373400SMPD1c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.321-301T>G
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.24T>G
c.1092-301T>G (n.1092-301T>G)
c.1132-301T>G (n.1132-301T>G)
n.1530T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.1277-301T>G
n.724T>G
n.1357T>G
n.1217-301T>G
n.664T>G
11g.6393317C>ACA379373407SMPD1c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.321-300C>A
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.25C>A
c.1092-300C>A (n.1092-300C>A)
c.1132-300C>A (n.1132-300C>A)
n.1531C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.1277-300C>A
n.725C>A
n.1358C>A
n.1217-300C>A
n.665C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393317C=CA1950147990SMPD1c.1193C= (p.Ser398=)
c.321-300C=
c.1190C= (p.Ser397=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.25C=
c.1092-300C= (n.1092-300C=)
c.1132-300C= (n.1132-300C=)
n.1531C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.1277-300C=
n.725C=
n.1358C=
n.1217-300C=
n.665C=
11g.6393317C>GCA379373413SMPD1c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.321-300C>G
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.25C>G
c.1092-300C>G (n.1092-300C>G)
c.1132-300C>G (n.1132-300C>G)
n.1531C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.1277-300C>G
n.725C>G
n.1358C>G
n.1217-300C>G
n.665C>G
11g.6393317C>TCA379373409SMPD1c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.321-300C>T
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.25C>T
c.1092-300C>T (n.1092-300C>T)
c.1132-300C>T (n.1132-300C>T)
n.1531C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.1277-300C>T
n.725C>T
n.1358C>T
n.1217-300C>T
n.665C>T
11g.6393318C>ACA472736719SMPD1c.1194C>A (p.Ser398=)
c.321-299C>A
c.1191C>A (p.Ser397=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.26C>A
c.1092-299C>A (n.1092-299C>A)
c.1132-299C>A (n.1132-299C>A)
n.1532C>A
c.273C>A (p.Ser91=)
n.1277-299C>A
n.726C>A
n.1359C>A
n.1217-299C>A
n.666C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393318C=CA1950147996SMPD1c.1194C= (p.Ser398=)
c.321-299C=
c.1191C= (p.Ser397=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.26C=
c.1092-299C= (n.1092-299C=)
c.1132-299C= (n.1132-299C=)
n.1532C=
c.273C= (p.Ser91=)
n.1277-299C=
n.726C=
n.1359C=
n.1217-299C=
n.666C=
11g.6393318C>GCA472736720SMPD1c.1194C>G (p.Ser398=)
c.321-299C>G
c.1191C>G (p.Ser397=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.26C>G
c.1092-299C>G (n.1092-299C>G)
c.1132-299C>G (n.1132-299C>G)
n.1532C>G
c.273C>G (p.Ser91=)
n.1277-299C>G
n.726C>G
n.1359C>G
n.1217-299C>G
n.666C>G
11g.6393318C>TCA217301703SMPD1c.1194C>T (p.Ser398=)
c.321-299C>T
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.26C>T
c.1092-299C>T (n.1092-299C>T)
c.1132-299C>T (n.1132-299C>T)
n.1532C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
n.1277-299C>T
n.726C>T
n.1359C>T
n.1217-299C>T
n.666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393319A=CA1950148006SMPD1c.1195A= (p.Thr399=)
c.321-298A=
c.1192A= (p.Thr398=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.27A=
c.1092-298A= (n.1092-298A=)
c.1132-298A= (n.1132-298A=)
n.1533A=
c.274A= (p.Thr92=)
n.1277-298A=
n.727A=
n.1360A=
n.1217-298A=
n.667A=
11g.6393319A>CCA379373417SMPD1c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.321-298A>C
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.27A>C
c.1092-298A>C (n.1092-298A>C)
c.1132-298A>C (n.1132-298A>C)
n.1533A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.1277-298A>C
n.727A>C
n.1360A>C
n.1217-298A>C
n.667A>C
11g.6393319A>GCA10604728SMPD1c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.321-298A>G
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.27A>G
c.1092-298A>G (n.1092-298A>G)
c.1132-298A>G (n.1132-298A>G)
n.1533A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.1277-298A>G
n.727A>G
n.1360A>G
n.1217-298A>G
n.667A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393319A>TCA379373421SMPD1c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.321-298A>T
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.27A>T
c.1092-298A>T (n.1092-298A>T)
c.1132-298A>T (n.1132-298A>T)
n.1533A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.1277-298A>T
n.727A>T
n.1360A>T
n.1217-298A>T
n.667A>T
11g.6393320C>ACA379373428SMPD1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.321-297C>A
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.28C>A
c.1092-297C>A (n.1092-297C>A)
c.1132-297C>A (n.1132-297C>A)
n.1534C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.1277-297C>A
n.728C>A
n.1361C>A
n.1217-297C>A
n.668C>A
11g.6393320C=CA1950148013SMPD1c.1196C= (p.Thr399=)
c.321-297C=
c.1193C= (p.Thr398=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.28C=
c.1092-297C= (n.1092-297C=)
c.1132-297C= (n.1132-297C=)
n.1534C=
c.275C= (p.Thr92=)
n.1277-297C=
n.728C=
n.1361C=
n.1217-297C=
n.668C=
11g.6393320C>GCA379373431SMPD1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.321-297C>G
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.28C>G
c.1092-297C>G (n.1092-297C>G)
c.1132-297C>G (n.1132-297C>G)
n.1534C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.1277-297C>G
n.728C>G
n.1361C>G
n.1217-297C>G
n.668C>G
11g.6393320C>TCA5852805SMPD1c.1196C>T (p.Thr399Met)
c.321-297C>T
c.1193C>T (p.Thr398Met)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.28C>T
c.1092-297C>T (n.1092-297C>T)
c.1132-297C>T (n.1132-297C>T)
n.1534C>T
c.275C>T (p.Thr92Met)
n.1277-297C>T
n.728C>T
n.1361C>T
n.1217-297C>T
n.668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393321G>ACA5852806SMPD1c.1197G>A (p.Thr399=)
c.321-296G>A
c.1194G>A (p.Thr398=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.29G>A
c.1092-296G>A (n.1092-296G>A)
c.1132-296G>A (n.1132-296G>A)
n.1535G>A
c.276G>A (p.Thr92=)
n.1277-296G>A
n.729G>A
n.1362G>A
n.1217-296G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393321G>CCA472736723SMPD1c.1197G>C (p.Thr399=)
c.321-296G>C
c.1194G>C (p.Thr398=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.29G>C
c.1092-296G>C (n.1092-296G>C)
c.1132-296G>C (n.1132-296G>C)
n.1535G>C
c.276G>C (p.Thr92=)
n.1277-296G>C
n.729G>C
n.1362G>C
n.1217-296G>C
n.669G>C
11g.6393321G=CA1950148021SMPD1c.1197G= (p.Thr399=)
c.321-296G=
c.1194G= (p.Thr398=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.29G=
c.1092-296G= (n.1092-296G=)
c.1132-296G= (n.1132-296G=)
n.1535G=
c.276G= (p.Thr92=)
n.1277-296G=
n.729G=
n.1362G=
n.1217-296G=
n.669G=
11g.6393321G>TCA472736722SMPD1c.1197G>T (p.Thr399=)
c.321-296G>T
c.1194G>T (p.Thr398=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.29G>T
c.1092-296G>T (n.1092-296G>T)
c.1132-296G>T (n.1132-296G>T)
n.1535G>T
c.276G>T (p.Thr92=)
n.1277-296G>T
n.729G>T
n.1362G>T
n.1217-296G>T
n.669G>T
11g.6393322G>ACA379373441SMPD1c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.321-295G>A
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.30G>A
c.1092-295G>A (n.1092-295G>A)
c.1132-295G>A (n.1132-295G>A)
n.1536G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1277-295G>A
n.730G>A
n.1363G>A
n.1217-295G>A
n.670G>A
11g.6393322G>CCA379373443SMPD1c.1198G>C (p.Asp400His)
c.321-295G>C
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.30G>C
c.1092-295G>C (n.1092-295G>C)
c.1132-295G>C (n.1132-295G>C)
n.1536G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1277-295G>C
n.730G>C
n.1363G>C
n.1217-295G>C
n.670G>C
11g.6393322G>TCA379373453SMPD1c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.321-295G>T
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.30G>T
c.1092-295G>T (n.1092-295G>T)
c.1132-295G>T (n.1132-295G>T)
n.1536G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1277-295G>T
n.730G>T
n.1363G>T
n.1217-295G>T
n.670G>T
11g.6393323A>CCA379373457SMPD1c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.321-294A>C
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.31A>C
c.1092-294A>C (n.1092-294A>C)
c.1132-294A>C (n.1132-294A>C)
n.1537A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1277-294A>C
n.731A>C
n.1364A>C
n.1217-294A>C
n.671A>C
11g.6393323A>GCA379373460SMPD1c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.321-294A>G
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.31A>G
c.1092-294A>G (n.1092-294A>G)
c.1132-294A>G (n.1132-294A>G)
n.1537A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1277-294A>G
n.731A>G
n.1364A>G
n.1217-294A>G
n.671A>G
11g.6393323A>TCA379373463SMPD1c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.321-294A>T
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.31A>T
c.1092-294A>T (n.1092-294A>T)
c.1132-294A>T (n.1132-294A>T)
n.1537A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1277-294A>T
n.731A>T
n.1364A>T
n.1217-294A>T
n.671A>T
11g.6393324T>ACA379373468SMPD1c.1200T>A (p.Asp400Glu)
c.321-293T>A
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.32T>A
c.1092-293T>A (n.1092-293T>A)
c.1132-293T>A (n.1132-293T>A)
n.1538T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.1277-293T>A
n.732T>A
n.1365T>A
n.1217-293T>A
n.672T>A
 gnomAD v4
11g.6393324T>CCA472736727SMPD1c.1200T>C (p.Asp400=)
c.321-293T>C
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.32T>C
c.1092-293T>C (n.1092-293T>C)
c.1132-293T>C (n.1132-293T>C)
n.1538T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
n.1277-293T>C
n.732T>C
n.1365T>C
n.1217-293T>C
n.672T>C
 dbSNP
11g.6393324T>GCA379373476SMPD1c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.321-293T>G
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.32T>G
c.1092-293T>G (n.1092-293T>G)
c.1132-293T>G (n.1132-293T>G)
n.1538T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.1277-293T>G
n.732T>G
n.1365T>G
n.1217-293T>G
n.672T>G
11g.6393325C>ACA379373485SMPD1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.321-292C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.33C>A
c.1092-292C>A (n.1092-292C>A)
c.1132-292C>A (n.1132-292C>A)
n.1539C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.1277-292C>A
n.733C>A
n.1366C>A
n.1217-292C>A
n.673C>A
 gnomAD v4
11g.6393325C=CA1950148024SMPD1c.1201C= (p.Pro401=)
c.321-292C=
c.1198C= (p.Pro400=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.33C=
c.1092-292C= (n.1092-292C=)
c.1132-292C= (n.1132-292C=)
n.1539C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.1277-292C=
n.733C=
n.1366C=
n.1217-292C=
n.673C=
11g.6393325C>GCA5852807SMPD1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.321-292C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.33C>G
c.1092-292C>G (n.1092-292C>G)
c.1132-292C>G (n.1132-292C>G)
n.1539C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.1277-292C>G
n.733C>G
n.1366C>G
n.1217-292C>G
n.673C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393325C>TCA379373483SMPD1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.321-292C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.33C>T
c.1092-292C>T (n.1092-292C>T)
c.1132-292C>T (n.1132-292C>T)
n.1539C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.1277-292C>T
n.733C>T
n.1366C>T
n.1217-292C>T
n.673C>T
11g.6393326C>ACA379373488SMPD1c.1202C>A (p.Pro401His)
c.321-291C>A
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.34C>A
c.1092-291C>A (n.1092-291C>A)
c.1132-291C>A (n.1132-291C>A)
n.1540C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.1277-291C>A
n.734C>A
n.1367C>A
n.1217-291C>A
n.674C>A
11g.6393326C=CA1950148029SMPD1c.1202C= (p.Pro401=)
c.321-291C=
c.1199C= (p.Pro400=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.34C=
c.1092-291C= (n.1092-291C=)
c.1132-291C= (n.1132-291C=)
n.1540C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.1277-291C=
n.734C=
n.1367C=
n.1217-291C=
n.674C=
11g.6393326C>GCA379373491SMPD1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.321-291C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.34C>G
c.1092-291C>G (n.1092-291C>G)
c.1132-291C>G (n.1132-291C>G)
n.1540C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.1277-291C>G
n.734C>G
n.1367C>G
n.1217-291C>G
n.674C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393326C>TCA379373493SMPD1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.321-291C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.34C>T
c.1092-291C>T (n.1092-291C>T)
c.1132-291C>T (n.1132-291C>T)
n.1540C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.1277-291C>T
n.734C>T
n.1367C>T
n.1217-291C>T
n.674C>T
11g.6393327C>ACA472736729SMPD1c.1203C>A (p.Pro401=)
c.321-290C>A
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.35C>A
c.1092-290C>A (n.1092-290C>A)
c.1132-290C>A (n.1132-290C>A)
n.1541C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
n.1277-290C>A
n.735C>A
n.1368C>A
n.1217-290C>A
n.675C>A
11g.6393327C=CA1950148034SMPD1c.1203C= (p.Pro401=)
c.321-290C=
c.1200C= (p.Pro400=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.35C=
c.1092-290C= (n.1092-290C=)
c.1132-290C= (n.1132-290C=)
n.1541C=
c.282C= (p.Pro94=)
n.1277-290C=
n.735C=
n.1368C=
n.1217-290C=
n.675C=
11g.6393327C>GCA217301725SMPD1c.1203C>G (p.Pro401=)
c.321-290C>G
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.35C>G
c.1092-290C>G (n.1092-290C>G)
c.1132-290C>G (n.1132-290C>G)
n.1541C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
n.1277-290C>G
n.735C>G
n.1368C>G
n.1217-290C>G
n.675C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393327C>TCA5852808SMPD1c.1203C>T (p.Pro401=)
c.321-290C>T
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.35C>T
c.1092-290C>T (n.1092-290C>T)
c.1132-290C>T (n.1132-290C>T)
n.1541C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
n.1277-290C>T
n.735C>T
n.1368C>T
n.1217-290C>T
n.675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393328G>ACA5852809SMPD1c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.321-289G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.36G>A
c.1092-289G>A (n.1092-289G>A)
c.1132-289G>A (n.1132-289G>A)
n.1542G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.1277-289G>A
n.736G>A
n.1369G>A
n.1217-289G>A
n.676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393328G>CCA379373504SMPD1c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.321-289G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.36G>C
c.1092-289G>C (n.1092-289G>C)
c.1132-289G>C (n.1132-289G>C)
n.1542G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.1277-289G>C
n.736G>C
n.1369G>C
n.1217-289G>C
n.676G>C
11g.6393328G=CA1950148040SMPD1c.1204G= (p.Ala402=)
c.321-289G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.36G=
c.1092-289G= (n.1092-289G=)
c.1132-289G= (n.1132-289G=)
n.1542G=
c.283G= (p.Ala95=)
n.1277-289G=
n.736G=
n.1369G=
n.1217-289G=
n.676G=
11g.6393328G>TCA379373508SMPD1c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.321-289G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.36G>T
c.1092-289G>T (n.1092-289G>T)
c.1132-289G>T (n.1132-289G>T)
n.1542G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.1277-289G>T
n.736G>T
n.1369G>T
n.1217-289G>T
n.676G>T
11g.6393329C>ACA379373510SMPD1c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.321-288C>A
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.37C>A
c.1092-288C>A (n.1092-288C>A)
c.1132-288C>A (n.1132-288C>A)
n.1543C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.1277-288C>A
n.737C>A
n.1370C>A
n.1217-288C>A
n.677C>A
 gnomAD v4
11g.6393329C>GCA379373514SMPD1c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.321-288C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.37C>G
c.1092-288C>G (n.1092-288C>G)
c.1132-288C>G (n.1132-288C>G)
n.1543C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.1277-288C>G
n.737C>G
n.1370C>G
n.1217-288C>G
n.677C>G
11g.6393329C>TCA379373522SMPD1c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.321-288C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.37C>T
c.1092-288C>T (n.1092-288C>T)
c.1132-288C>T (n.1132-288C>T)
n.1543C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.1277-288C>T
n.737C>T
n.1370C>T
n.1217-288C>T
n.677C>T
11g.6393330A>CCA472736734SMPD1c.1206A>C (p.Ala402=)
c.321-287A>C
c.1203A>C (p.Ala401=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.38A>C
c.1092-287A>C (n.1092-287A>C)
c.1132-287A>C (n.1132-287A>C)
n.1544A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
n.1277-287A>C
n.738A>C
n.1371A>C
n.1217-287A>C
n.678A>C
11g.6393330A>GCA472736736SMPD1c.1206A>G (p.Ala402=)
c.321-287A>G
c.1203A>G (p.Ala401=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.38A>G
c.1092-287A>G (n.1092-287A>G)
c.1132-287A>G (n.1132-287A>G)
n.1544A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
n.1277-287A>G
n.738A>G
n.1371A>G
n.1217-287A>G
n.678A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393330A>TCA472736735SMPD1c.1206A>T (p.Ala402=)
c.321-287A>T
c.1203A>T (p.Ala401=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.38A>T
c.1092-287A>T (n.1092-287A>T)
c.1132-287A>T (n.1132-287A>T)
n.1544A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
n.1277-287A>T
n.738A>T
n.1371A>T
n.1217-287A>T
n.678A>T
11g.6393331G>ACA5852810SMPD1c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.321-286G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.39G>A
c.1092-286G>A (n.1092-286G>A)
c.1132-286G>A (n.1132-286G>A)
n.1545G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.1277-286G>A
n.739G>A
n.1372G>A
n.1217-286G>A
n.679G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393331G>CCA379373536SMPD1c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.321-286G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.39G>C
c.1092-286G>C (n.1092-286G>C)
c.1132-286G>C (n.1132-286G>C)
n.1545G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.1277-286G>C
n.739G>C
n.1372G>C
n.1217-286G>C
n.679G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393331G=CA1950148044SMPD1c.1207G= (p.Gly403=)
c.321-286G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.39G=
c.1092-286G= (n.1092-286G=)
c.1132-286G= (n.1132-286G=)
n.1545G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.1277-286G=
n.739G=
n.1372G=
n.1217-286G=
n.679G=
11g.6393331G>TCA379373533SMPD1c.1207G>T (p.Gly403Ter)
c.321-286G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.39G>T
c.1092-286G>T (n.1092-286G>T)
c.1132-286G>T (n.1132-286G>T)
n.1545G>T
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.1277-286G>T
n.739G>T
n.1372G>T
n.1217-286G>T
n.679G>T
 dbSNP
11g.6393332G>ACA379373550SMPD1c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.321-285G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.40G>A
c.1092-285G>A (n.1092-285G>A)
c.1132-285G>A (n.1132-285G>A)
n.1546G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.1277-285G>A
n.740G>A
n.1373G>A
n.1217-285G>A
n.680G>A
11g.6393332G>CCA5852811SMPD1c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.321-285G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.40G>C
c.1092-285G>C (n.1092-285G>C)
c.1132-285G>C (n.1132-285G>C)
n.1546G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.1277-285G>C
n.740G>C
n.1373G>C
n.1217-285G>C
n.680G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393332G=CA1950148049SMPD1c.1208G= (p.Gly403=)
c.321-285G=
c.1205G= (p.Gly402=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.40G=
c.1092-285G= (n.1092-285G=)
c.1132-285G= (n.1132-285G=)
n.1546G=
c.287G= (p.Gly96=)
n.1277-285G=
n.740G=
n.1373G=
n.1217-285G=
n.680G=
11g.6393332G>TCA379373547SMPD1c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.321-285G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.40G>T
c.1092-285G>T (n.1092-285G>T)
c.1132-285G>T (n.1132-285G>T)
n.1546G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.1277-285G>T
n.740G>T
n.1373G>T
n.1217-285G>T
n.680G>T
11g.6393333A>CCA472736740SMPD1c.1209A>C (p.Gly403=)
c.321-284A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.41A>C
c.1092-284A>C (n.1092-284A>C)
c.1132-284A>C (n.1132-284A>C)
n.1547A>C
c.288A>C (p.Gly96=)
n.1277-284A>C
n.741A>C
n.1374A>C
n.1217-284A>C
n.681A>C
11g.6393333A>GCA472736741SMPD1c.1209A>G (p.Gly403=)
c.321-284A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.41A>G
c.1092-284A>G (n.1092-284A>G)
c.1132-284A>G (n.1132-284A>G)
n.1547A>G
c.288A>G (p.Gly96=)
n.1277-284A>G
n.741A>G
n.1374A>G
n.1217-284A>G
n.681A>G
11g.6393333A>TCA472736742SMPD1c.1209A>T (p.Gly403=)
c.321-284A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.41A>T
c.1092-284A>T (n.1092-284A>T)
c.1132-284A>T (n.1132-284A>T)
n.1547A>T
c.288A>T (p.Gly96=)
n.1277-284A>T
n.741A>T
n.1374A>T
n.1217-284A>T
n.681A>T
11g.6393334C>ACA379373553SMPD1c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.321-283C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.42C>A
c.1092-283C>A (n.1092-283C>A)
c.1132-283C>A (n.1132-283C>A)
n.1548C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.1277-283C>A
n.742C>A
n.1375C>A
n.1217-283C>A
n.682C>A
11g.6393334C>GCA379373557SMPD1c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.321-283C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.42C>G
c.1092-283C>G (n.1092-283C>G)
c.1132-283C>G (n.1132-283C>G)
n.1548C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.1277-283C>G
n.742C>G
n.1375C>G
n.1217-283C>G
n.682C>G
 gnomAD v4
11g.6393334C>TCA379373558SMPD1c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.321-283C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.42C>T
c.1092-283C>T (n.1092-283C>T)
c.1132-283C>T (n.1132-283C>T)
n.1548C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.1277-283C>T
n.742C>T
n.1375C>T
n.1217-283C>T
n.682C>T
11g.6393335A>CCA379373570SMPD1c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.321-282A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.43A>C
c.1092-282A>C (n.1092-282A>C)
c.1132-282A>C (n.1132-282A>C)
n.1549A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.1277-282A>C
n.743A>C
n.1376A>C
n.1217-282A>C
n.683A>C
11g.6393335A>GCA379373566SMPD1c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.321-282A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.43A>G
c.1092-282A>G (n.1092-282A>G)
c.1132-282A>G (n.1132-282A>G)
n.1549A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.1277-282A>G
n.743A>G
n.1376A>G
n.1217-282A>G
n.683A>G
11g.6393335A>TCA379373563SMPD1c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.321-282A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.43A>T
c.1092-282A>T (n.1092-282A>T)
c.1132-282A>T (n.1132-282A>T)
n.1549A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.1277-282A>T
n.743A>T
n.1376A>T
n.1217-282A>T
n.683A>T
11g.6393336G>ACA5852812SMPD1c.1212G>A (p.Gln404=)
c.321-281G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.44G>A
c.1092-281G>A (n.1092-281G>A)
c.1132-281G>A (n.1132-281G>A)
n.1550G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.1277-281G>A
n.744G>A
n.1377G>A
n.1217-281G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393336G>CCA379373576SMPD1c.1212G>C (p.Gln404His)
c.321-281G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.44G>C
c.1092-281G>C (n.1092-281G>C)
c.1132-281G>C (n.1132-281G>C)
n.1550G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.1277-281G>C
n.744G>C
n.1377G>C
n.1217-281G>C
n.684G>C
11g.6393336G=CA1950148052SMPD1c.1212G= (p.Gln404=)
c.321-281G=
c.1209G= (p.Gln403=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.44G=
c.1092-281G= (n.1092-281G=)
c.1132-281G= (n.1132-281G=)
n.1550G=
c.291G= (p.Gln97=)
n.1277-281G=
n.744G=
n.1377G=
n.1217-281G=
n.684G=
11g.6393336G>TCA379373578SMPD1c.1212G>T (p.Gln404His)
c.321-281G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.44G>T
c.1092-281G>T (n.1092-281G>T)
c.1132-281G>T (n.1132-281G>T)
n.1550G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.1277-281G>T
n.744G>T
n.1377G>T
n.1217-281G>T
n.684G>T
11g.6393337C>ACA379373585SMPD1c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.321-280C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.45C>A
c.1092-280C>A (n.1092-280C>A)
c.1132-280C>A (n.1132-280C>A)
n.1551C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1277-280C>A
n.745C>A
n.1378C>A
n.1217-280C>A
n.685C>A
11g.6393337C>GCA379373587SMPD1c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.321-280C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.45C>G
c.1092-280C>G (n.1092-280C>G)
c.1132-280C>G (n.1132-280C>G)
n.1551C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.1277-280C>G
n.745C>G
n.1378C>G
n.1217-280C>G
n.685C>G
11g.6393337C>TCA379373591SMPD1c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.321-280C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.45C>T
c.1092-280C>T (n.1092-280C>T)
c.1132-280C>T (n.1132-280C>T)
n.1551C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1277-280C>T
n.745C>T
n.1378C>T
n.1217-280C>T
n.685C>T
 gnomAD v4
11g.6393338T>ACA379373596SMPD1c.1214T>A (p.Leu405His)
c.321-279T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.46T>A
c.1092-279T>A (n.1092-279T>A)
c.1132-279T>A (n.1132-279T>A)
n.1552T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
n.1277-279T>A
n.746T>A
n.1379T>A
n.1217-279T>A
n.686T>A
11g.6393338T>CCA379373600SMPD1c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.321-279T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.46T>C
c.1092-279T>C (n.1092-279T>C)
c.1132-279T>C (n.1132-279T>C)
n.1552T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1277-279T>C
n.746T>C
n.1379T>C
n.1217-279T>C
n.686T>C
11g.6393338T>GCA379373598SMPD1c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.321-279T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.46T>G
c.1092-279T>G (n.1092-279T>G)
c.1132-279T>G (n.1132-279T>G)
n.1552T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1277-279T>G
n.746T>G
n.1379T>G
n.1217-279T>G
n.686T>G
11g.6393339C>ACA472736744SMPD1c.1215C>A (p.Leu405=)
c.321-278C>A
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.47C>A
c.1092-278C>A (n.1092-278C>A)
c.1132-278C>A (n.1132-278C>A)
n.1553C>A
c.294C>A (p.Leu98=)
n.1277-278C>A
n.747C>A
n.1380C>A
n.1217-278C>A
n.687C>A
11g.6393339C=CA1950148055SMPD1c.1215C= (p.Leu405=)
c.321-278C=
c.1212C= (p.Leu404=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.47C=
c.1092-278C= (n.1092-278C=)
c.1132-278C= (n.1132-278C=)
n.1553C=
c.294C= (p.Leu98=)
n.1277-278C=
n.747C=
n.1380C=
n.1217-278C=
n.687C=
11g.6393339C>GCA472736745SMPD1c.1215C>G (p.Leu405=)
c.321-278C>G
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.47C>G
c.1092-278C>G (n.1092-278C>G)
c.1132-278C>G (n.1132-278C>G)
n.1553C>G
c.294C>G (p.Leu98=)
n.1277-278C>G
n.747C>G
n.1380C>G
n.1217-278C>G
n.687C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393339C>TCA472736746SMPD1c.1215C>T (p.Leu405=)
c.321-278C>T
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.47C>T
c.1092-278C>T (n.1092-278C>T)
c.1132-278C>T (n.1132-278C>T)
n.1553C>T
c.294C>T (p.Leu98=)
n.1277-278C>T
n.747C>T
n.1380C>T
n.1217-278C>T
n.687C>T
 gnomAD v4
11g.6393340C>ACA379373603SMPD1c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.321-277C>A
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.48C>A
c.1092-277C>A (n.1092-277C>A)
c.1132-277C>A (n.1132-277C>A)
n.1554C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.1277-277C>A
n.748C>A
n.1381C>A
n.1217-277C>A
n.688C>A
11g.6393340C>GCA379373605SMPD1c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.321-277C>G
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.48C>G
c.1092-277C>G (n.1092-277C>G)
c.1132-277C>G (n.1132-277C>G)
n.1554C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.1277-277C>G
n.748C>G
n.1381C>G
n.1217-277C>G
n.688C>G
11g.6393340C>TCA379373613SMPD1c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.321-277C>T
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.48C>T
c.1092-277C>T (n.1092-277C>T)
c.1132-277C>T (n.1132-277C>T)
n.1554C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.1277-277C>T
n.748C>T
n.1381C>T
n.1217-277C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393341A>CCA379373618SMPD1c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.321-276A>C
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.49A>C
c.1092-276A>C (n.1092-276A>C)
c.1132-276A>C (n.1132-276A>C)
n.1555A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.1277-276A>C
n.749A>C
n.1382A>C
n.1217-276A>C
n.689A>C
 gnomAD v4
11g.6393341A>GCA379373621SMPD1c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.321-276A>G
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.49A>G
c.1092-276A>G (n.1092-276A>G)
c.1132-276A>G (n.1132-276A>G)
n.1555A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.1277-276A>G
n.749A>G
n.1382A>G
n.1217-276A>G
n.689A>G
 gnomAD v4
11g.6393341A>TCA379373624SMPD1c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.321-276A>T
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.49A>T
c.1092-276A>T (n.1092-276A>T)
c.1132-276A>T (n.1132-276A>T)
n.1555A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.1277-276A>T
n.749A>T
n.1382A>T
n.1217-276A>T
n.689A>T
11g.6393342G>ACA472736748SMPD1c.1218G>A (p.Gln406=)
c.321-275G>A
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.50G>A
c.1092-275G>A (n.1092-275G>A)
c.1132-275G>A (n.1132-275G>A)
n.1556G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
n.1277-275G>A
n.750G>A
n.1383G>A
n.1217-275G>A
n.690G>A
11g.6393342G>CCA379373629SMPD1c.1218G>C (p.Gln406His)
c.321-275G>C
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.50G>C
c.1092-275G>C (n.1092-275G>C)
c.1132-275G>C (n.1132-275G>C)
n.1556G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
n.1277-275G>C
n.750G>C
n.1383G>C
n.1217-275G>C
n.690G>C
11g.6393342G>TCA379373632SMPD1c.1218G>T (p.Gln406His)
c.321-275G>T
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.50G>T
c.1092-275G>T (n.1092-275G>T)
c.1132-275G>T (n.1132-275G>T)
n.1556G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
n.1277-275G>T
n.750G>T
n.1383G>T
n.1217-275G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
11g.6393343T>ACA379373638SMPD1c.1219T>A (p.Trp407Arg)
c.321-274T>A
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.51T>A
c.1092-274T>A (n.1092-274T>A)
c.1132-274T>A (n.1132-274T>A)
n.1557T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
n.1277-274T>A
n.751T>A
n.1384T>A
n.1217-274T>A
n.691T>A
11g.6393343T>CCA379373641SMPD1c.1219T>C (p.Trp407Arg)
c.321-274T>C
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.51T>C
c.1092-274T>C (n.1092-274T>C)
c.1132-274T>C (n.1132-274T>C)
n.1557T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
n.1277-274T>C
n.751T>C
n.1384T>C
n.1217-274T>C
n.691T>C
 gnomAD v4
11g.6393343T>GCA379373643SMPD1c.1219T>G (p.Trp407Gly)
c.321-274T>G
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.51T>G
c.1092-274T>G (n.1092-274T>G)
c.1132-274T>G (n.1132-274T>G)
n.1557T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
n.1277-274T>G
n.751T>G
n.1384T>G
n.1217-274T>G
n.691T>G
 gnomAD v4
11g.6393346_6393349dupCA2740093607SMPD1c.1222_1225dup (p.Val409AlafsTer9)
c.321-271_321-268dup
c.1219_1222dup (p.Val408AlafsTer9)
c.*53_*56dup (n.*53_*56dup)
n.54_57dup
c.1092-271_1092-268dup (n.1092-271_1092-268dup)
c.1132-271_1132-268dup (n.1132-271_1132-268dup)
n.1560_1563dup
c.301_304dup (p.Val102AlafsTer9)
n.1277-271_1277-268dup
n.754_757dup
n.1387_1390dup
n.1217-271_1217-268dup
n.694_697dup
 ClinVar
11g.6393344G>ACA379373652SMPD1c.1220G>A (p.Trp407Ter)
c.321-273G>A
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.52G>A
c.1092-273G>A (n.1092-273G>A)
c.1132-273G>A (n.1132-273G>A)
n.1558G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
n.1277-273G>A
n.752G>A
n.1385G>A
n.1217-273G>A
n.692G>A
 COSMIC
11g.6393344G>CCA379373654SMPD1c.1220G>C (p.Trp407Ser)
c.321-273G>C
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.52G>C
c.1092-273G>C (n.1092-273G>C)
c.1132-273G>C (n.1132-273G>C)
n.1558G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
n.1277-273G>C
n.752G>C
n.1385G>C
n.1217-273G>C
n.692G>C
11g.6393344G>TCA379373649SMPD1c.1220G>T (p.Trp407Leu)
c.321-273G>T
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.52G>T
c.1092-273G>T (n.1092-273G>T)
c.1132-273G>T (n.1132-273G>T)
n.1558G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
n.1277-273G>T
n.752G>T
n.1385G>T
n.1217-273G>T
n.692G>T
11g.6393345G>ACA379373659SMPD1c.1221G>A (p.Trp407Ter)
c.321-272G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.53G>A
c.1092-272G>A (n.1092-272G>A)
c.1132-272G>A (n.1132-272G>A)
n.1559G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
n.1277-272G>A
n.753G>A
n.1386G>A
n.1217-272G>A
n.693G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6393345G>CCA379373666SMPD1c.1221G>C (p.Trp407Cys)
c.321-272G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.53G>C
c.1092-272G>C (n.1092-272G>C)
c.1132-272G>C (n.1132-272G>C)
n.1559G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
n.1277-272G>C
n.753G>C
n.1386G>C
n.1217-272G>C
n.693G>C
11g.6393345G>TCA379373662SMPD1c.1221G>T (p.Trp407Cys)
c.321-272G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.53G>T
c.1092-272G>T (n.1092-272G>T)
c.1132-272G>T (n.1132-272G>T)
n.1559G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
n.1277-272G>T
n.753G>T
n.1386G>T
n.1217-272G>T
n.693G>T
11g.6393346C>ACA379373671SMPD1c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.321-271C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.54C>A
c.1092-271C>A (n.1092-271C>A)
c.1132-271C>A (n.1132-271C>A)
n.1560C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1277-271C>A
n.754C>A
n.1387C>A
n.1217-271C>A
n.694C>A
11g.6393346C=CA1950148058SMPD1c.1222C= (p.Leu408=)
c.321-271C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.54C=
c.1092-271C= (n.1092-271C=)
c.1132-271C= (n.1132-271C=)
n.1560C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.1277-271C=
n.754C=
n.1387C=
n.1217-271C=
n.694C=
11g.6393346C>GCA379373674SMPD1c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.321-271C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.54C>G
c.1092-271C>G (n.1092-271C>G)
c.1132-271C>G (n.1132-271C>G)
n.1560C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1277-271C>G
n.754C>G
n.1387C>G
n.1217-271C>G
n.694C>G
11g.6393346C>TCA5852813SMPD1c.1222C>T (p.Leu408=)
c.321-271C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.54C>T
c.1092-271C>T (n.1092-271C>T)
c.1132-271C>T (n.1132-271C>T)
n.1560C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1277-271C>T
n.754C>T
n.1387C>T
n.1217-271C>T
n.694C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393347T>ACA379373686SMPD1c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.321-270T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.55T>A
c.1092-270T>A (n.1092-270T>A)
c.1132-270T>A (n.1132-270T>A)
n.1561T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1277-270T>A
n.755T>A
n.1388T>A
n.1217-270T>A
n.695T>A
11g.6393347T>CCA379373699SMPD1c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.321-270T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.55T>C
c.1092-270T>C (n.1092-270T>C)
c.1132-270T>C (n.1132-270T>C)
n.1561T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1277-270T>C
n.755T>C
n.1388T>C
n.1217-270T>C
n.695T>C
 gnomAD v4
11g.6393347T>GCA379373702SMPD1c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.321-270T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.55T>G
c.1092-270T>G (n.1092-270T>G)
c.1132-270T>G (n.1132-270T>G)
n.1561T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1277-270T>G
n.755T>G
n.1388T>G
n.1217-270T>G
n.695T>G
11g.6393348G>ACA472736751SMPD1c.1224G>A (p.Leu408=)
c.321-269G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.56G>A
c.1092-269G>A (n.1092-269G>A)
c.1132-269G>A (n.1132-269G>A)
n.1562G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1277-269G>A
n.756G>A
n.1389G>A
n.1217-269G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393348G>CCA472736752SMPD1c.1224G>C (p.Leu408=)
c.321-269G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.56G>C
c.1092-269G>C (n.1092-269G>C)
c.1132-269G>C (n.1132-269G>C)
n.1562G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1277-269G>C
n.756G>C
n.1389G>C
n.1217-269G>C
n.696G>C
 gnomAD v4
11g.6393348G=CA1950148064SMPD1c.1224G= (p.Leu408=)
c.321-269G=
c.1221G= (p.Leu407=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.56G=
c.1092-269G= (n.1092-269G=)
c.1132-269G= (n.1132-269G=)
n.1562G=
c.303G= (p.Leu101=)
n.1277-269G=
n.756G=
n.1389G=
n.1217-269G=
n.696G=
11g.6393348G>TCA472736753SMPD1c.1224G>T (p.Leu408=)
c.321-269G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.56G>T
c.1092-269G>T (n.1092-269G>T)
c.1132-269G>T (n.1132-269G>T)
n.1562G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1277-269G>T
n.756G>T
n.1389G>T
n.1217-269G>T
n.696G>T
11g.6393349_6393350insGGGGGCA597438323SMPD1c.1225_1226insGGGGG (p.Val409GlyfsTer18)
c.321-268_321-267insGGGGG
c.1222_1223insGGGGG (p.Val408GlyfsTer18)
c.*56_*57insGGGGG (n.*56_*57insGGGGG)
n.57_58insGGGGG
c.1092-268_1092-267insGGGGG (n.1092-268_1092-267insGGGGG)
c.1132-268_1132-267insGGGGG (n.1132-268_1132-267insGGGGG)
n.1563_1564insGGGGG
c.304_305insGGGGG (p.Val102GlyfsTer18)
n.1277-268_1277-267insGGGGG
n.757_758insGGGGG
n.1390_1391insGGGGG
n.1217-268_1217-267insGGGGG
n.697_698insGGGGG
 gnomAD v2
11g.6393349_6393350insGGGGGGCA597438322SMPD1c.1225_1226insGGGGGG (p.Leu408_Val409insGlyGly)
c.321-268_321-267insGGGGGG
c.1222_1223insGGGGGG (p.Leu407_Val408insGlyGly)
c.*56_*57insGGGGGG (n.*56_*57insGGGGGG)
n.57_58insGGGGGG
c.1092-268_1092-267insGGGGGG (n.1092-268_1092-267insGGGGGG)
c.1132-268_1132-267insGGGGGG (n.1132-268_1132-267insGGGGGG)
n.1563_1564insGGGGGG
c.304_305insGGGGGG (p.Leu101_Val102insGlyGly)
n.1277-268_1277-267insGGGGGG
n.757_758insGGGGGG
n.1390_1391insGGGGGG
n.1217-268_1217-267insGGGGGG
n.697_698insGGGGGG
 gnomAD v2
11g.6393349G>ACA379373706SMPD1c.1225G>A (p.Val409Met)
c.321-268G>A
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.57G>A
c.1092-268G>A (n.1092-268G>A)
c.1132-268G>A (n.1132-268G>A)
n.1563G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
n.1277-268G>A
n.757G>A
n.1390G>A
n.1217-268G>A
n.697G>A
11g.6393349G>CCA379373709SMPD1c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.321-268G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.57G>C
c.1092-268G>C (n.1092-268G>C)
c.1132-268G>C (n.1132-268G>C)
n.1563G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.1277-268G>C
n.757G>C
n.1390G>C
n.1217-268G>C
n.697G>C
 dbSNP
11g.6393349G=CA1950148068SMPD1c.1225G= (p.Val409=)
c.321-268G=
c.1222G= (p.Val408=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.57G=
c.1092-268G= (n.1092-268G=)
c.1132-268G= (n.1132-268G=)
n.1563G=
c.304G= (p.Val102=)
n.1277-268G=
n.757G=
n.1390G=
n.1217-268G=
n.697G=
11g.6393349G>TCA379373712SMPD1c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.321-268G>T
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.57G>T
c.1092-268G>T (n.1092-268G>T)
c.1132-268G>T (n.1132-268G>T)
n.1563G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.1277-268G>T
n.757G>T
n.1390G>T
n.1217-268G>T
n.697G>T
11g.6393349_6393350delinsGTCA1950148067SMPD1c.1225_1226delinsGT (p.Val409=)
c.321-268_321-267delinsGT
c.1222_1223delinsGT (p.Val408=)
c.*56_*57delinsGT (n.*56_*57delinsGT)
n.57_58delinsGT
c.1092-268_1092-267delinsGT (n.1092-268_1092-267delinsGT)
c.1132-268_1132-267delinsGT (n.1132-268_1132-267delinsGT)
n.1563_1564delinsGT
c.304_305delinsGT (p.Val102=)
n.1277-268_1277-267delinsGT
n.757_758delinsGT
n.1390_1391delinsGT
n.1217-268_1217-267delinsGT
n.697_698delinsGT
11g.6393350delCA597438324SMPD1c.1226del (p.Val409GlyfsTer16)
c.321-267del
c.1223del (p.Val408GlyfsTer16)
c.*57del (n.*57del)
n.58del
c.1092-267del (n.1092-267del)
c.1132-267del (n.1132-267del)
n.1564del
c.305del (p.Val102GlyfsTer16)
n.1277-267del
n.758del
n.1391del
n.1217-267del
n.698del
 dbSNP gnomAD v2
11g.6393350T>ACA379373719SMPD1c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.321-267T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.58T>A
c.1092-267T>A (n.1092-267T>A)
c.1132-267T>A (n.1132-267T>A)
n.1564T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.1277-267T>A
n.758T>A
n.1391T>A
n.1217-267T>A
n.698T>A
11g.6393350T>CCA379373721SMPD1c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.321-267T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.58T>C
c.1092-267T>C (n.1092-267T>C)
c.1132-267T>C (n.1132-267T>C)
n.1564T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.1277-267T>C
n.758T>C
n.1391T>C
n.1217-267T>C
n.698T>C
11g.6393350T>GCA5852814SMPD1c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.321-267T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.58T>G
c.1092-267T>G (n.1092-267T>G)
c.1132-267T>G (n.1132-267T>G)
n.1564T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.1277-267T>G
n.758T>G
n.1391T>G
n.1217-267T>G
n.698T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393350T=CA1950148072SMPD1c.1226T= (p.Val409=)
c.321-267T=
c.1223T= (p.Val408=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.58T=
c.1092-267T= (n.1092-267T=)
c.1132-267T= (n.1132-267T=)
n.1564T=
c.305T= (p.Val102=)
n.1277-267T=
n.758T=
n.1391T=
n.1217-267T=
n.698T=
11g.6393351G>ACA5852815SMPD1c.1227G>A (p.Val409=)
c.321-266G>A
c.1224G>A (p.Val408=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.59G>A
c.1092-266G>A (n.1092-266G>A)
c.1132-266G>A (n.1132-266G>A)
n.1565G>A
c.306G>A (p.Val102=)
n.1277-266G>A
n.759G>A
n.1392G>A
n.1217-266G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393351G>CCA5852816SMPD1c.1227G>C (p.Val409=)
c.321-266G>C
c.1224G>C (p.Val408=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.59G>C
c.1092-266G>C (n.1092-266G>C)
c.1132-266G>C (n.1132-266G>C)
n.1565G>C
c.306G>C (p.Val102=)
n.1277-266G>C
n.759G>C
n.1392G>C
n.1217-266G>C
n.699G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393351G=CA1950148076SMPD1c.1227G= (p.Val409=)
c.321-266G=
c.1224G= (p.Val408=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.59G=
c.1092-266G= (n.1092-266G=)
c.1132-266G= (n.1132-266G=)
n.1565G=
c.306G= (p.Val102=)
n.1277-266G=
n.759G=
n.1392G=
n.1217-266G=
n.699G=
11g.6393351G>TCA217301753SMPD1c.1227G>T (p.Val409=)
c.321-266G>T
c.1224G>T (p.Val408=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.59G>T
c.1092-266G>T (n.1092-266G>T)
c.1132-266G>T (n.1132-266G>T)
n.1565G>T
c.306G>T (p.Val102=)
n.1277-266G>T
n.759G>T
n.1392G>T
n.1217-266G>T
n.699G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393352G>ACA379373739SMPD1c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.321-265G>A
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.60G>A
c.1092-265G>A (n.1092-265G>A)
c.1132-265G>A (n.1132-265G>A)
n.1566G>A
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.1277-265G>A
n.760G>A
n.1393G>A
n.1217-265G>A
n.700G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393352G>CCA379373741SMPD1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.321-265G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.60G>C
c.1092-265G>C (n.1092-265G>C)
c.1132-265G>C (n.1132-265G>C)
n.1566G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.1277-265G>C
n.760G>C
n.1393G>C
n.1217-265G>C
n.700G>C
 dbSNP
11g.6393352G=CA1950148078SMPD1c.1228G= (p.Gly410=)
c.321-265G=
c.1225G= (p.Gly409=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.60G=
c.1092-265G= (n.1092-265G=)
c.1132-265G= (n.1132-265G=)
n.1566G=
c.307G= (p.Gly103=)
n.1277-265G=
n.760G=
n.1393G=
n.1217-265G=
n.700G=
11g.6393352G>TCA379373745SMPD1c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.321-265G>T
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.60G>T
c.1092-265G>T (n.1092-265G>T)
c.1132-265G>T (n.1132-265G>T)
n.1566G>T
c.307G>T (p.Gly103Trp)
n.1277-265G>T
n.760G>T
n.1393G>T
n.1217-265G>T
n.700G>T
11g.6393353G>ACA379373750SMPD1c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.321-264G>A
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.61G>A
c.1092-264G>A (n.1092-264G>A)
c.1132-264G>A (n.1132-264G>A)
n.1567G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.1277-264G>A
n.761G>A
n.1394G>A
n.1217-264G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393353G>CCA217301754SMPD1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.321-264G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.61G>C
c.1092-264G>C (n.1092-264G>C)
c.1132-264G>C (n.1132-264G>C)
n.1567G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.1277-264G>C
n.761G>C
n.1394G>C
n.1217-264G>C
n.701G>C
 dbSNP
11g.6393353G=CA1950148081SMPD1c.1229G= (p.Gly410=)
c.321-264G=
c.1226G= (p.Gly409=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.61G=
c.1092-264G= (n.1092-264G=)
c.1132-264G= (n.1132-264G=)
n.1567G=
c.308G= (p.Gly103=)
n.1277-264G=
n.761G=
n.1394G=
n.1217-264G=
n.701G=
11g.6393353G>TCA379373757SMPD1c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.321-264G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.61G>T
c.1092-264G>T (n.1092-264G>T)
c.1132-264G>T (n.1132-264G>T)
n.1567G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.1277-264G>T
n.761G>T
n.1394G>T
n.1217-264G>T
n.701G>T
11g.6393354G>ACA472736755SMPD1c.1230G>A (p.Gly410=)
c.321-263G>A
c.1227G>A (p.Gly409=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.62G>A
c.1092-263G>A (n.1092-263G>A)
c.1132-263G>A (n.1132-263G>A)
n.1568G>A
c.309G>A (p.Gly103=)
n.1277-263G>A
n.762G>A
n.1395G>A
n.1217-263G>A
n.702G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393354G>CCA472736756SMPD1c.1230G>C (p.Gly410=)
c.321-263G>C
c.1227G>C (p.Gly409=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.62G>C
c.1092-263G>C (n.1092-263G>C)
c.1132-263G>C (n.1132-263G>C)
n.1568G>C
c.309G>C (p.Gly103=)
n.1277-263G>C
n.762G>C
n.1395G>C
n.1217-263G>C
n.702G>C
11g.6393354G=CA1950148084SMPD1c.1230G= (p.Gly410=)
c.321-263G=
c.1227G= (p.Gly409=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.62G=
c.1092-263G= (n.1092-263G=)
c.1132-263G= (n.1132-263G=)
n.1568G=
c.309G= (p.Gly103=)
n.1277-263G=
n.762G=
n.1395G=
n.1217-263G=
n.702G=
11g.6393354G>TCA472736757SMPD1c.1230G>T (p.Gly410=)
c.321-263G>T
c.1227G>T (p.Gly409=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.62G>T
c.1092-263G>T (n.1092-263G>T)
c.1132-263G>T (n.1132-263G>T)
n.1568G>T
c.309G>T (p.Gly103=)
n.1277-263G>T
n.762G>T
n.1395G>T
n.1217-263G>T
n.702G>T
 dbSNP
11g.6393355G>ACA379373760SMPD1c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.321-262G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.63G>A
c.1092-262G>A (n.1092-262G>A)
c.1132-262G>A (n.1132-262G>A)
n.1569G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1277-262G>A
n.763G>A
n.1396G>A
n.1217-262G>A
n.703G>A
 dbSNP
11g.6393355G>CCA379373762SMPD1c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.321-262G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.63G>C
c.1092-262G>C (n.1092-262G>C)
c.1132-262G>C (n.1132-262G>C)
n.1569G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1277-262G>C
n.763G>C
n.1396G>C
n.1217-262G>C
n.703G>C
11g.6393355G=CA1950148088SMPD1c.1231G= (p.Glu411=)
c.321-262G=
c.1228G= (p.Glu410=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.63G=
c.1092-262G= (n.1092-262G=)
c.1132-262G= (n.1132-262G=)
n.1569G=
c.310G= (p.Glu104=)
n.1277-262G=
n.763G=
n.1396G=
n.1217-262G=
n.703G=
11g.6393355G>TCA379373766SMPD1c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.321-262G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.63G>T
c.1092-262G>T (n.1092-262G>T)
c.1132-262G>T (n.1132-262G>T)
n.1569G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1277-262G>T
n.763G>T
n.1396G>T
n.1217-262G>T
n.703G>T
11g.6393356A=CA1950148093SMPD1c.1232A= (p.Glu411=)
c.321-261A=
c.1229A= (p.Glu410=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.64A=
c.1092-261A= (n.1092-261A=)
c.1132-261A= (n.1132-261A=)
n.1570A=
c.311A= (p.Glu104=)
n.1277-261A=
n.764A=
n.1397A=
n.1217-261A=
n.704A=
11g.6393356A>CCA379373769SMPD1c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.321-261A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.64A>C
c.1092-261A>C (n.1092-261A>C)
c.1132-261A>C (n.1132-261A>C)
n.1570A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1277-261A>C
n.764A>C
n.1397A>C
n.1217-261A>C
n.704A>C
11g.6393356A>GCA5852817SMPD1c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.321-261A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.64A>G
c.1092-261A>G (n.1092-261A>G)
c.1132-261A>G (n.1132-261A>G)
n.1570A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1277-261A>G
n.764A>G
n.1397A>G
n.1217-261A>G
n.704A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393356A>TCA379373775SMPD1c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.321-261A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.64A>T
c.1092-261A>T (n.1092-261A>T)
c.1132-261A>T (n.1132-261A>T)
n.1570A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1277-261A>T
n.764A>T
n.1397A>T
n.1217-261A>T
n.704A>T
11g.6393357G>ACA5852819SMPD1c.1233G>A (p.Glu411=)
c.321-260G>A
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.65G>A
c.1092-260G>A (n.1092-260G>A)
c.1132-260G>A (n.1132-260G>A)
n.1571G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
n.1277-260G>A
n.765G>A
n.1398G>A
n.1217-260G>A
n.705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393357G>CCA379373784SMPD1c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.321-260G>C
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.65G>C
c.1092-260G>C (n.1092-260G>C)
c.1132-260G>C (n.1132-260G>C)
n.1571G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.1277-260G>C
n.765G>C
n.1398G>C
n.1217-260G>C
n.705G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393357G=CA1950148100SMPD1c.1233G= (p.Glu411=)
c.321-260G=
c.1230G= (p.Glu410=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.65G=
c.1092-260G= (n.1092-260G=)
c.1132-260G= (n.1132-260G=)
n.1571G=
c.312G= (p.Glu104=)
n.1277-260G=
n.765G=
n.1398G=
n.1217-260G=
n.705G=
11g.6393357G>TCA379373782SMPD1c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.321-260G>T
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.65G>T
c.1092-260G>T (n.1092-260G>T)
c.1132-260G>T (n.1132-260G>T)
n.1571G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.1277-260G>T
n.765G>T
n.1398G>T
n.1217-260G>T
n.705G>T
11g.6393357_6393362delinsGCTTCACA1950148096SMPD1c.1233_1238delinsGCTTCA (p.Glu411=)
c.321-260_321-255delinsGCTTCA
c.1230_1235delinsGCTTCA (p.Glu410=)
c.*64_*69delinsGCTTCA (n.*64_*69delinsGCTTCA)
n.65_70delinsGCTTCA
c.1092-260_1092-255delinsGCTTCA (n.1092-260_1092-255delinsGCTTCA)
c.1132-260_1132-255delinsGCTTCA (n.1132-260_1132-255delinsGCTTCA)
n.1571_1576delinsGCTTCA
c.312_317delinsGCTTCA (p.Glu104=)
n.1277-260_1277-255delinsGCTTCA
n.765_770delinsGCTTCA
n.1398_1403delinsGCTTCA
n.1217-260_1217-255delinsGCTTCA
n.705_710delinsGCTTCA
11g.6393358C>ACA379373789SMPD1c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.321-259C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.66C>A
c.1092-259C>A (n.1092-259C>A)
c.1132-259C>A (n.1132-259C>A)
n.1572C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.1277-259C>A
n.766C>A
n.1399C>A
n.1217-259C>A
n.706C>A
11g.6393358C=CA1950148105SMPD1c.1234C= (p.Leu412=)
c.321-259C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.66C=
c.1092-259C= (n.1092-259C=)
c.1132-259C= (n.1132-259C=)
n.1572C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.1277-259C=
n.766C=
n.1399C=
n.1217-259C=
n.706C=
11g.6393358C>GCA5852820SMPD1c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.321-259C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.66C>G
c.1092-259C>G (n.1092-259C>G)
c.1132-259C>G (n.1132-259C>G)
n.1572C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.1277-259C>G
n.766C>G
n.1399C>G
n.1217-259C>G
n.706C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393358C>TCA379373796SMPD1c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.321-259C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.66C>T
c.1092-259C>T (n.1092-259C>T)
c.1132-259C>T (n.1132-259C>T)
n.1572C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.1277-259C>T
n.766C>T
n.1399C>T
n.1217-259C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
11g.6393358_6393362delCA5852818SMPD1c.1234_1238del (p.Leu412GlyfsTer3)
c.321-259_321-255del
c.1231_1235del (p.Leu411GlyfsTer3)
c.*65_*69del (n.*65_*69del)
n.66_70del
c.1092-259_1092-255del (n.1092-259_1092-255del)
c.1132-259_1132-255del (n.1132-259_1132-255del)
n.1572_1576del
c.313_317del (p.Leu105GlyfsTer3)
n.1277-259_1277-255del
n.766_770del
n.1399_1403del
n.1217-259_1217-255del
n.706_710del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393359T>ACA379373803SMPD1c.1235T>A (p.Leu412His)
c.321-258T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.67T>A
c.1092-258T>A (n.1092-258T>A)
c.1132-258T>A (n.1132-258T>A)
n.1573T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
n.1277-258T>A
n.767T>A
n.1400T>A
n.1217-258T>A
n.707T>A
11g.6393359T>CCA379373809SMPD1c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.321-258T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.67T>C
c.1092-258T>C (n.1092-258T>C)
c.1132-258T>C (n.1132-258T>C)
n.1573T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.1277-258T>C
n.767T>C
n.1400T>C
n.1217-258T>C
n.707T>C
11g.6393359T>GCA5852821SMPD1c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.321-258T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.67T>G
c.1092-258T>G (n.1092-258T>G)
c.1132-258T>G (n.1132-258T>G)
n.1573T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.1277-258T>G
n.767T>G
n.1400T>G
n.1217-258T>G
n.707T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6393359T=CA1950148108SMPD1c.1235T= (p.Leu412=)
c.321-258T=
c.1232T= (p.Leu411=)
c.*66T= (n.*66T=)
n.67T=
c.1092-258T= (n.1092-258T=)
c.1132-258T= (n.1132-258T=)
n.1573T=
c.314T= (p.Leu105=)
n.1277-258T=
n.767T=
n.1400T=
n.1217-258T=
n.707T=
11g.6393360T>ACA5852822SMPD1c.1236T>A (p.Leu412=)
c.321-257T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.68T>A
c.1092-257T>A (n.1092-257T>A)
c.1132-257T>A (n.1132-257T>A)
n.1574T>A
c.315T>A (p.Leu105=)
n.1277-257T>A
n.768T>A
n.1401T>A
n.1217-257T>A
n.708T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393360T>CCA472736761SMPD1c.1236T>C (p.Leu412=)
c.321-257T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.68T>C
c.1092-257T>C (n.1092-257T>C)
c.1132-257T>C (n.1132-257T>C)
n.1574T>C
c.315T>C (p.Leu105=)
n.1277-257T>C
n.768T>C
n.1401T>C
n.1217-257T>C
n.708T>C
11g.6393360T>GCA472736762SMPD1c.1236T>G (p.Leu412=)
c.321-257T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.68T>G
c.1092-257T>G (n.1092-257T>G)
c.1132-257T>G (n.1132-257T>G)
n.1574T>G
c.315T>G (p.Leu105=)
n.1277-257T>G
n.768T>G
n.1401T>G
n.1217-257T>G
n.708T>G
11g.6393360T=CA1950148113SMPD1c.1236T= (p.Leu412=)
c.321-257T=
c.1233T= (p.Leu411=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.68T=
c.1092-257T= (n.1092-257T=)
c.1132-257T= (n.1132-257T=)
n.1574T=
c.315T= (p.Leu105=)
n.1277-257T=
n.768T=
n.1401T=
n.1217-257T=
n.708T=
11g.6393361C>ACA379373819SMPD1c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.321-256C>A
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.69C>A
c.1092-256C>A (n.1092-256C>A)
c.1132-256C>A (n.1132-256C>A)
n.1575C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1277-256C>A
n.769C>A
n.1402C>A
n.1217-256C>A
n.709C>A
11g.6393361C>GCA379373822SMPD1c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.321-256C>G
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.69C>G
c.1092-256C>G (n.1092-256C>G)
c.1132-256C>G (n.1132-256C>G)
n.1575C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1277-256C>G
n.769C>G
n.1402C>G
n.1217-256C>G
n.709C>G
11g.6393361C>TCA379373826SMPD1c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.321-256C>T
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.69C>T
c.1092-256C>T (n.1092-256C>T)
c.1132-256C>T (n.1132-256C>T)
n.1575C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1277-256C>T
n.769C>T
n.1402C>T
n.1217-256C>T
n.709C>T
11g.6393362A>CCA379373838SMPD1c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.321-255A>C
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.70A>C
c.1092-255A>C (n.1092-255A>C)
c.1132-255A>C (n.1132-255A>C)
n.1576A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1277-255A>C
n.770A>C
n.1403A>C
n.1217-255A>C
n.710A>C
11g.6393362A>GCA379373835SMPD1c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.321-255A>G
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.70A>G
c.1092-255A>G (n.1092-255A>G)
c.1132-255A>G (n.1132-255A>G)
n.1576A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1277-255A>G
n.770A>G
n.1403A>G
n.1217-255A>G
n.710A>G
11g.6393362A>TCA379373831SMPD1c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.321-255A>T
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.70A>T
c.1092-255A>T (n.1092-255A>T)
c.1132-255A>T (n.1132-255A>T)
n.1576A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1277-255A>T
n.770A>T
n.1403A>T
n.1217-255A>T
n.710A>T
11g.6393363G>ACA472736764SMPD1c.1239G>A (p.Gln413=)
c.321-254G>A
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.71G>A
c.1092-254G>A (n.1092-254G>A)
c.1132-254G>A (n.1132-254G>A)
n.1577G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1277-254G>A
n.771G>A
n.1404G>A
n.1217-254G>A
n.711G>A
11g.6393363G>CCA379373849SMPD1c.1239G>C (p.Gln413His)
c.321-254G>C
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.71G>C
c.1092-254G>C (n.1092-254G>C)
c.1132-254G>C (n.1132-254G>C)
n.1577G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1277-254G>C
n.771G>C
n.1404G>C
n.1217-254G>C
n.711G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.6393363G=CA1950148115SMPD1c.1239G= (p.Gln413=)
c.321-254G=
c.1236G= (p.Gln412=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.71G=
c.1092-254G= (n.1092-254G=)
c.1132-254G= (n.1132-254G=)
n.1577G=
c.318G= (p.Gln106=)
n.1277-254G=
n.771G=
n.1404G=
n.1217-254G=
n.711G=
11g.6393363G>TCA379373853SMPD1c.1239G>T (p.Gln413His)
c.321-254G>T
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.71G>T
c.1092-254G>T (n.1092-254G>T)
c.1132-254G>T (n.1132-254G>T)
n.1577G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1277-254G>T
n.771G>T
n.1404G>T
n.1217-254G>T
n.711G>T
11g.6393364G>ACA5852823SMPD1c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.321-253G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.72G>A
c.1092-253G>A (n.1092-253G>A)
c.1132-253G>A (n.1132-253G>A)
n.1578G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1277-253G>A
n.772G>A
n.1405G>A
n.1217-253G>A
n.712G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393364G>CCA379373869SMPD1c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.321-253G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.72G>C
c.1092-253G>C (n.1092-253G>C)
c.1132-253G>C (n.1132-253G>C)
n.1578G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1277-253G>C
n.772G>C
n.1405G>C
n.1217-253G>C
n.712G>C
11g.6393364G=CA1950148117SMPD1c.1240G= (p.Ala414=)
c.321-253G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.72G=
c.1092-253G= (n.1092-253G=)
c.1132-253G= (n.1132-253G=)
n.1578G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.1277-253G=
n.772G=
n.1405G=
n.1217-253G=
n.712G=
11g.6393364G>TCA379373872SMPD1c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.321-253G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.72G>T
c.1092-253G>T (n.1092-253G>T)
c.1132-253G>T (n.1132-253G>T)
n.1578G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.1277-253G>T
n.772G>T
n.1405G>T
n.1217-253G>T
n.712G>T
 COSMIC
11g.6393365C>ACA379373876SMPD1c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.321-252C>A
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.73C>A
c.1092-252C>A (n.1092-252C>A)
c.1132-252C>A (n.1132-252C>A)
n.1579C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1277-252C>A
n.773C>A
n.1406C>A
n.1217-252C>A
n.713C>A
11g.6393365C=CA1950148121SMPD1c.1241C= (p.Ala414=)
c.321-252C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.73C=
c.1092-252C= (n.1092-252C=)
c.1132-252C= (n.1132-252C=)
n.1579C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.1277-252C=
n.773C=
n.1406C=
n.1217-252C=
n.713C=
11g.6393365C>GCA379373878SMPD1c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.321-252C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.73C>G
c.1092-252C>G (n.1092-252C>G)
c.1132-252C>G (n.1132-252C>G)
n.1579C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1277-252C>G
n.773C>G
n.1406C>G
n.1217-252C>G
n.713C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6393365C>TCA379373881SMPD1c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.321-252C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.73C>T
c.1092-252C>T (n.1092-252C>T)
c.1132-252C>T (n.1132-252C>T)
n.1579C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.1277-252C>T
n.773C>T
n.1406C>T
n.1217-252C>T
n.713C>T
 gnomAD v4
11g.6393366T>ACA472736770SMPD1c.1242T>A (p.Ala414=)
c.321-251T>A
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.74T>A
c.1092-251T>A (n.1092-251T>A)
c.1132-251T>A (n.1132-251T>A)
n.1580T>A
c.321T>A (p.Ala107=)
n.1277-251T>A
n.774T>A
n.1407T>A
n.1217-251T>A
n.714T>A
 ClinVar
11g.6393366T>CCA472736769SMPD1c.1242T>C (p.Ala414=)
c.321-251T>C
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.74T>C
c.1092-251T>C (n.1092-251T>C)
c.1132-251T>C (n.1132-251T>C)
n.1580T>C
c.321T>C (p.Ala107=)
n.1277-251T>C
n.774T>C
n.1407T>C
n.1217-251T>C
n.714T>C
11g.6393366T>GCA472736768SMPD1c.1242T>G (p.Ala414=)
c.321-251T>G
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.74T>G
c.1092-251T>G (n.1092-251T>G)
c.1132-251T>G (n.1132-251T>G)
n.1580T>G
c.321T>G (p.Ala107=)
n.1277-251T>G
n.774T>G
n.1407T>G
n.1217-251T>G
n.714T>G
11g.6393367G>ACA379373887SMPD1c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.321-250G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.75G>A
c.1092-250G>A (n.1092-250G>A)
c.1132-250G>A (n.1132-250G>A)
n.1581G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.1277-250G>A
n.775G>A
n.1408G>A
n.1217-250G>A
n.715G>A
11g.6393367G>CCA379373890SMPD1c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.321-250G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.75G>C
c.1092-250G>C (n.1092-250G>C)
c.1132-250G>C (n.1132-250G>C)
n.1581G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.1277-250G>C
n.775G>C
n.1408G>C
n.1217-250G>C
n.715G>C
11g.6393367G=CA1950148124SMPD1c.1243G= (p.Ala415=)
c.321-250G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.75G=
c.1092-250G= (n.1092-250G=)
c.1132-250G= (n.1132-250G=)
n.1581G=
c.322G= (p.Ala108=)
n.1277-250G=
n.775G=
n.1408G=
n.1217-250G=
n.715G=
11g.6393367G>TCA379373893SMPD1c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.321-250G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.75G>T
c.1092-250G>T (n.1092-250G>T)
c.1132-250G>T (n.1132-250G>T)
n.1581G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.1277-250G>T
n.775G>T
n.1408G>T
n.1217-250G>T
n.715G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393368C>ACA379373904SMPD1c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.321-249C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.76C>A
c.1092-249C>A (n.1092-249C>A)
c.1132-249C>A (n.1132-249C>A)
n.1582C>A
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.1277-249C>A
n.776C>A
n.1409C>A
n.1217-249C>A
n.716C>A
11g.6393368C=CA1950148129SMPD1c.1244C= (p.Ala415=)
c.321-249C=
c.1241C= (p.Ala414=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.76C=
c.1092-249C= (n.1092-249C=)
c.1132-249C= (n.1132-249C=)
n.1582C=
c.323C= (p.Ala108=)
n.1277-249C=
n.776C=
n.1409C=
n.1217-249C=
n.716C=
11g.6393368C>GCA379373900SMPD1c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.321-249C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.76C>G
c.1092-249C>G (n.1092-249C>G)
c.1132-249C>G (n.1132-249C>G)
n.1582C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.1277-249C>G
n.776C>G
n.1409C>G
n.1217-249C>G
n.716C>G
11g.6393368C>TCA379373895SMPD1c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.321-249C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.76C>T
c.1092-249C>T (n.1092-249C>T)
c.1132-249C>T (n.1132-249C>T)
n.1582C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.1277-249C>T
n.776C>T
n.1409C>T
n.1217-249C>T
n.716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393369T>ACA472736772SMPD1c.1245T>A (p.Ala415=)
c.321-248T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.77T>A
c.1092-248T>A (n.1092-248T>A)
c.1132-248T>A (n.1132-248T>A)
n.1583T>A
c.324T>A (p.Ala108=)
n.1277-248T>A
n.777T>A
n.1410T>A
n.1217-248T>A
n.717T>A
11g.6393369T>CCA472736773SMPD1c.1245T>C (p.Ala415=)
c.321-248T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.77T>C
c.1092-248T>C (n.1092-248T>C)
c.1132-248T>C (n.1132-248T>C)
n.1583T>C
c.324T>C (p.Ala108=)
n.1277-248T>C
n.777T>C
n.1410T>C
n.1217-248T>C
n.717T>C
11g.6393369T>GCA472736774SMPD1c.1245T>G (p.Ala415=)
c.321-248T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.77T>G
c.1092-248T>G (n.1092-248T>G)
c.1132-248T>G (n.1132-248T>G)
n.1583T>G
c.324T>G (p.Ala108=)
n.1277-248T>G
n.777T>G
n.1410T>G
n.1217-248T>G
n.717T>G
11g.6393370G>ACA379373910SMPD1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.321-247G>A
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.78G>A
c.1092-247G>A (n.1092-247G>A)
c.1132-247G>A (n.1132-247G>A)
n.1584G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1277-247G>A
n.778G>A
n.1411G>A
n.1217-247G>A
n.718G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393370G>CCA379373915SMPD1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.321-247G>C
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.78G>C
c.1092-247G>C (n.1092-247G>C)
c.1132-247G>C (n.1132-247G>C)
n.1584G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1277-247G>C
n.778G>C
n.1411G>C
n.1217-247G>C
n.718G>C
11g.6393370G=CA1950148134SMPD1c.1246G= (p.Glu416=)
c.321-247G=
c.1243G= (p.Glu415=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.78G=
c.1092-247G= (n.1092-247G=)
c.1132-247G= (n.1132-247G=)
n.1584G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.1277-247G=
n.778G=
n.1411G=
n.1217-247G=
n.718G=
11g.6393370G>TCA379373912SMPD1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.321-247G>T
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.78G>T
c.1092-247G>T (n.1092-247G>T)
c.1132-247G>T (n.1132-247G>T)
n.1584G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1277-247G>T
n.778G>T
n.1411G>T
n.1217-247G>T
n.718G>T
11g.6393371A>CCA379373921SMPD1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.321-246A>C
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.79A>C
c.1092-246A>C (n.1092-246A>C)
c.1132-246A>C (n.1132-246A>C)
n.1585A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1277-246A>C
n.779A>C
n.1412A>C
n.1217-246A>C
n.719A>C
11g.6393371A>GCA379373927SMPD1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.321-246A>G
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.79A>G
c.1092-246A>G (n.1092-246A>G)
c.1132-246A>G (n.1132-246A>G)
n.1585A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1277-246A>G
n.779A>G
n.1412A>G
n.1217-246A>G
n.719A>G
11g.6393371A>TCA379373924SMPD1c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.321-246A>T
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.79A>T
c.1092-246A>T (n.1092-246A>T)
c.1132-246A>T (n.1132-246A>T)
n.1585A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1277-246A>T
n.779A>T
n.1412A>T
n.1217-246A>T
n.719A>T
11g.6393372G>ACA472736775SMPD1c.1248G>A (p.Glu416=)
c.321-245G>A
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.80G>A
c.1092-245G>A (n.1092-245G>A)
c.1132-245G>A (n.1132-245G>A)
n.1586G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.1277-245G>A
n.780G>A
n.1413G>A
n.1217-245G>A
n.720G>A
11g.6393372G>CCA379373930SMPD1c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.321-245G>C
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.80G>C
c.1092-245G>C (n.1092-245G>C)
c.1132-245G>C (n.1132-245G>C)
n.1586G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.1277-245G>C
n.780G>C
n.1413G>C
n.1217-245G>C
n.720G>C
11g.6393372G>TCA379373933SMPD1c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.321-245G>T
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.80G>T
c.1092-245G>T (n.1092-245G>T)
c.1132-245G>T (n.1132-245G>T)
n.1586G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.1277-245G>T
n.780G>T
n.1413G>T
n.1217-245G>T
n.720G>T
11g.6393373G>ACA379373936SMPD1c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.321-244G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.81G>A
c.1092-244G>A (n.1092-244G>A)
c.1132-244G>A (n.1132-244G>A)
n.1587G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.1277-244G>A
n.781G>A
n.1414G>A
n.1217-244G>A
n.721G>A
11g.6393373G>CCA379373940SMPD1c.1249G>C (p.Asp417His)
c.321-244G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.81G>C
c.1092-244G>C (n.1092-244G>C)
c.1132-244G>C (n.1132-244G>C)
n.1587G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.1277-244G>C
n.781G>C
n.1414G>C
n.1217-244G>C
n.721G>C
11g.6393373G>TCA379373942SMPD1c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.321-244G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.81G>T
c.1092-244G>T (n.1092-244G>T)
c.1132-244G>T (n.1132-244G>T)
n.1587G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.1277-244G>T
n.781G>T
n.1414G>T
n.1217-244G>T
n.721G>T
11g.6393374A>CCA379373947SMPD1c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.321-243A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.82A>C
c.1092-243A>C (n.1092-243A>C)
c.1132-243A>C (n.1132-243A>C)
n.1588A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.1277-243A>C
n.782A>C
n.1415A>C
n.1217-243A>C
n.722A>C
11g.6393374A>GCA379373949SMPD1c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.321-243A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.82A>G
c.1092-243A>G (n.1092-243A>G)
c.1132-243A>G (n.1132-243A>G)
n.1588A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.1277-243A>G
n.782A>G
n.1415A>G
n.1217-243A>G
n.722A>G
11g.6393374A>TCA379373956SMPD1c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.321-243A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.82A>T
c.1092-243A>T (n.1092-243A>T)
c.1132-243A>T (n.1132-243A>T)
n.1588A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.1277-243A>T
n.782A>T
n.1415A>T
n.1217-243A>T
n.722A>T
11g.6393375T>ACA379373959SMPD1c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.321-242T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.83T>A
c.1092-242T>A (n.1092-242T>A)
c.1132-242T>A (n.1132-242T>A)
n.1589T>A
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.1277-242T>A
n.783T>A
n.1416T>A
n.1217-242T>A
n.723T>A
11g.6393375T>CCA472736776SMPD1c.1251T>C (p.Asp417=)
c.321-242T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.83T>C
c.1092-242T>C (n.1092-242T>C)
c.1132-242T>C (n.1132-242T>C)
n.1589T>C
c.330T>C (p.Asp110=)
n.1277-242T>C
n.783T>C
n.1416T>C
n.1217-242T>C
n.723T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393375T>GCA379373960SMPD1c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.321-242T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.83T>G
c.1092-242T>G (n.1092-242T>G)
c.1132-242T>G (n.1132-242T>G)
n.1589T>G
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.1277-242T>G
n.783T>G
n.1416T>G
n.1217-242T>G
n.723T>G
11g.6393376C>ACA472736777SMPD1c.1252C>A (p.Arg418=)
c.321-241C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.84C>A
c.1092-241C>A (n.1092-241C>A)
c.1132-241C>A (n.1132-241C>A)
n.1590C>A
c.331C>A (p.Arg111=)
n.1277-241C>A
n.784C>A
n.1417C>A
n.1217-241C>A
n.724C>A
 gnomAD v4
11g.6393376C=CA1950148137SMPD1c.1252C= (p.Arg418=)
c.321-241C=
c.1249C= (p.Arg417=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.84C=
c.1092-241C= (n.1092-241C=)
c.1132-241C= (n.1132-241C=)
n.1590C=
c.331C= (p.Arg111=)
n.1277-241C=
n.784C=
n.1417C=
n.1217-241C=
n.724C=
11g.6393376C>GCA379373965SMPD1c.1252C>G (p.Arg418Gly)
c.321-241C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.84C>G
c.1092-241C>G (n.1092-241C>G)
c.1132-241C>G (n.1132-241C>G)
n.1590C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.1277-241C>G
n.784C>G
n.1417C>G
n.1217-241C>G
n.724C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393376C>TCA5852824SMPD1c.1252C>T (p.Arg418Ter)
c.321-241C>T
c.1249C>T (p.Arg417Ter)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.84C>T
c.1092-241C>T (n.1092-241C>T)
c.1132-241C>T (n.1132-241C>T)
n.1590C>T
c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.1277-241C>T
n.784C>T
n.1417C>T
n.1217-241C>T
n.724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393377G>ACA5852825SMPD1c.1253G>A (p.Arg418Gln)
c.321-240G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.85G>A
c.1092-240G>A (n.1092-240G>A)
c.1132-240G>A (n.1132-240G>A)
n.1591G>A
c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.1277-240G>A
n.785G>A
n.1418G>A
n.1217-240G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393377G>CCA379373979SMPD1c.1253G>C (p.Arg418Pro)
c.321-240G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.85G>C
c.1092-240G>C (n.1092-240G>C)
c.1132-240G>C (n.1132-240G>C)
n.1591G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.1277-240G>C
n.785G>C
n.1418G>C
n.1217-240G>C
n.725G>C
11g.6393377G=CA1950148144SMPD1c.1253G= (p.Arg418=)
c.321-240G=
c.1250G= (p.Arg417=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.85G=
c.1092-240G= (n.1092-240G=)
c.1132-240G= (n.1132-240G=)
n.1591G=
c.332G= (p.Arg111=)
n.1277-240G=
n.785G=
n.1418G=
n.1217-240G=
n.725G=
11g.6393377G>TCA379373977SMPD1c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.321-240G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.85G>T
c.1092-240G>T (n.1092-240G>T)
c.1132-240G>T (n.1132-240G>T)
n.1591G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.1277-240G>T
n.785G>T
n.1418G>T
n.1217-240G>T
n.725G>T
11g.6393378A>CCA472736778SMPD1c.1254A>C (p.Arg418=)
c.321-239A>C
c.1251A>C (p.Arg417=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.86A>C
c.1092-239A>C (n.1092-239A>C)
c.1132-239A>C (n.1132-239A>C)
n.1592A>C
c.333A>C (p.Arg111=)
n.1277-239A>C
n.786A>C
n.1419A>C
n.1217-239A>C
n.726A>C
11g.6393378A>GCA472736782SMPD1c.1254A>G (p.Arg418=)
c.321-239A>G
c.1251A>G (p.Arg417=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.86A>G
c.1092-239A>G (n.1092-239A>G)
c.1132-239A>G (n.1132-239A>G)
n.1592A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
n.1277-239A>G
n.786A>G
n.1419A>G
n.1217-239A>G
n.726A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393378A>TCA472736780SMPD1c.1254A>T (p.Arg418=)
c.321-239A>T
c.1251A>T (p.Arg417=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.86A>T
c.1092-239A>T (n.1092-239A>T)
c.1132-239A>T (n.1132-239A>T)
n.1592A>T
c.333A>T (p.Arg111=)
n.1277-239A>T
n.786A>T
n.1419A>T
n.1217-239A>T
n.726A>T
11g.6393379G>ACA217301805SMPD1c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.321-238G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.87G>A
c.1092-238G>A (n.1092-238G>A)
c.1132-238G>A (n.1132-238G>A)
n.1593G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1277-238G>A
n.787G>A
n.1420G>A
n.1217-238G>A
n.727G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393379G>CCA379373986SMPD1c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.321-238G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.87G>C
c.1092-238G>C (n.1092-238G>C)
c.1132-238G>C (n.1132-238G>C)
n.1593G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1277-238G>C
n.787G>C
n.1420G>C
n.1217-238G>C
n.727G>C
11g.6393379G=CA1950148146SMPD1c.1255G= (p.Gly419=)
c.321-238G=
c.1252G= (p.Gly418=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.87G=
c.1092-238G= (n.1092-238G=)
c.1132-238G= (n.1132-238G=)
n.1593G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.1277-238G=
n.787G=
n.1420G=
n.1217-238G=
n.727G=
11g.6393379G>TCA379373990SMPD1c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.321-238G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.87G>T
c.1092-238G>T (n.1092-238G>T)
c.1132-238G>T (n.1132-238G>T)
n.1593G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.1277-238G>T
n.787G>T
n.1420G>T
n.1217-238G>T
n.727G>T
11g.6393380G>ACA379373995SMPD1c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.321-237G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.88G>A
c.1092-237G>A (n.1092-237G>A)
c.1132-237G>A (n.1132-237G>A)
n.1594G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.1277-237G>A
n.788G>A
n.1421G>A
n.1217-237G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
11g.6393380G>CCA379373998SMPD1c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.321-237G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.88G>C
c.1092-237G>C (n.1092-237G>C)
c.1132-237G>C (n.1132-237G>C)
n.1594G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.1277-237G>C
n.788G>C
n.1421G>C
n.1217-237G>C
n.728G>C
11g.6393380G=CA1950148149SMPD1c.1256G= (p.Gly419=)
c.321-237G=
c.1253G= (p.Gly418=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.88G=
c.1092-237G= (n.1092-237G=)
c.1132-237G= (n.1132-237G=)
n.1594G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.1277-237G=
n.788G=
n.1421G=
n.1217-237G=
n.728G=
11g.6393380G>TCA217301808SMPD1c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.321-237G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.88G>T
c.1092-237G>T (n.1092-237G>T)
c.1132-237G>T (n.1132-237G>T)
n.1594G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.1277-237G>T
n.788G>T
n.1421G>T
n.1217-237G>T
n.728G>T
 dbSNP
11g.6393381A>CCA472736784SMPD1c.1257A>C (p.Gly419=)
c.321-236A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.89A>C
c.1092-236A>C (n.1092-236A>C)
c.1132-236A>C (n.1132-236A>C)
n.1595A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
n.1277-236A>C
n.789A>C
n.1422A>C
n.1217-236A>C
n.729A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393381A>GCA472736785SMPD1c.1257A>G (p.Gly419=)
c.321-236A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.89A>G
c.1092-236A>G (n.1092-236A>G)
c.1132-236A>G (n.1132-236A>G)
n.1595A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
n.1277-236A>G
n.789A>G
n.1422A>G
n.1217-236A>G
n.729A>G
11g.6393381A>TCA472736786SMPD1c.1257A>T (p.Gly419=)
c.321-236A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.89A>T
c.1092-236A>T (n.1092-236A>T)
c.1132-236A>T (n.1132-236A>T)
n.1595A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
n.1277-236A>T
n.789A>T
n.1422A>T
n.1217-236A>T
n.729A>T
11g.6393382G>ACA379374008SMPD1c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.321-235G>A
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.90G>A
c.1092-235G>A (n.1092-235G>A)
c.1132-235G>A (n.1132-235G>A)
n.1596G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.1277-235G>A
n.790G>A
n.1423G>A
n.1217-235G>A
n.730G>A
11g.6393382G>CCA379374012SMPD1c.1258G>C (p.Asp420His)
c.321-235G>C
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.90G>C
c.1092-235G>C (n.1092-235G>C)
c.1132-235G>C (n.1132-235G>C)
n.1596G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
n.1277-235G>C
n.790G>C
n.1423G>C
n.1217-235G>C
n.730G>C
 gnomAD v4
11g.6393382G>TCA379374014SMPD1c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.321-235G>T
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.90G>T
c.1092-235G>T (n.1092-235G>T)
c.1132-235G>T (n.1132-235G>T)
n.1596G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.1277-235G>T
n.790G>T
n.1423G>T
n.1217-235G>T
n.730G>T
11g.6393383A>CCA379374020SMPD1c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.321-234A>C
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.91A>C
c.1092-234A>C (n.1092-234A>C)
c.1132-234A>C (n.1132-234A>C)
n.1597A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.1277-234A>C
n.791A>C
n.1424A>C
n.1217-234A>C
n.731A>C
11g.6393383A>GCA379374024SMPD1c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.321-234A>G
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.91A>G
c.1092-234A>G (n.1092-234A>G)
c.1132-234A>G (n.1132-234A>G)
n.1597A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.1277-234A>G
n.791A>G
n.1424A>G
n.1217-234A>G
n.731A>G
11g.6393383A>TCA379374019SMPD1c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.321-234A>T
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.91A>T
c.1092-234A>T (n.1092-234A>T)
c.1132-234A>T (n.1132-234A>T)
n.1597A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.1277-234A>T
n.791A>T
n.1424A>T
n.1217-234A>T
n.731A>T
11g.6393384C>ACA379374027SMPD1c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.321-233C>A
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.92C>A
c.1092-233C>A (n.1092-233C>A)
c.1132-233C>A (n.1132-233C>A)
n.1598C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.1277-233C>A
n.792C>A
n.1425C>A
n.1217-233C>A
n.732C>A
 gnomAD v4
11g.6393384C=CA1950148151SMPD1c.1260C= (p.Asp420=)
c.321-233C=
c.1257C= (p.Asp419=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.92C=
c.1092-233C= (n.1092-233C=)
c.1132-233C= (n.1132-233C=)
n.1598C=
c.339C= (p.Asp113=)
n.1277-233C=
n.792C=
n.1425C=
n.1217-233C=
n.732C=
11g.6393384C>GCA379374037SMPD1c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.321-233C>G
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.92C>G
c.1092-233C>G (n.1092-233C>G)
c.1132-233C>G (n.1132-233C>G)
n.1598C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.1277-233C>G
n.792C>G
n.1425C>G
n.1217-233C>G
n.732C>G
11g.6393384C>TCA472736788SMPD1c.1260C>T (p.Asp420=)
c.321-233C>T
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.92C>T
c.1092-233C>T (n.1092-233C>T)
c.1132-233C>T (n.1132-233C>T)
n.1598C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
n.1277-233C>T
n.792C>T
n.1425C>T
n.1217-233C>T
n.732C>T
 dbSNP
11g.6393385A>CCA379374045SMPD1c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.321-232A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.93A>C
c.1092-232A>C (n.1092-232A>C)
c.1132-232A>C (n.1132-232A>C)
n.1599A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1277-232A>C
n.793A>C
n.1426A>C
n.1217-232A>C
n.733A>C
11g.6393385A>GCA379374048SMPD1c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.321-232A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.93A>G
c.1092-232A>G (n.1092-232A>G)
c.1132-232A>G (n.1132-232A>G)
n.1599A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1277-232A>G
n.793A>G
n.1426A>G
n.1217-232A>G
n.733A>G
11g.6393385A>TCA379374051SMPD1c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.321-232A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.93A>T
c.1092-232A>T (n.1092-232A>T)
c.1132-232A>T (n.1132-232A>T)
n.1599A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.1277-232A>T
n.793A>T
n.1426A>T
n.1217-232A>T
n.733A>T
11g.6393386A>CCA379374062SMPD1c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.321-231A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.94A>C
c.1092-231A>C (n.1092-231A>C)
c.1132-231A>C (n.1132-231A>C)
n.1600A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1277-231A>C
n.794A>C
n.1427A>C
n.1217-231A>C
n.734A>C
11g.6393386A>GCA379374056SMPD1c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.321-231A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.94A>G
c.1092-231A>G (n.1092-231A>G)
c.1132-231A>G (n.1132-231A>G)
n.1600A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1277-231A>G
n.794A>G
n.1427A>G
n.1217-231A>G
n.734A>G
11g.6393386A>TCA379374058SMPD1c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.321-231A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.94A>T
c.1092-231A>T (n.1092-231A>T)
c.1132-231A>T (n.1132-231A>T)
n.1600A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.1277-231A>T
n.794A>T
n.1427A>T
n.1217-231A>T
n.734A>T
11g.6393387A>CCA379374065SMPD1c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.321-230A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.95A>C
c.1092-230A>C (n.1092-230A>C)
c.1132-230A>C (n.1132-230A>C)
n.1601A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.1277-230A>C
n.795A>C
n.1428A>C
n.1217-230A>C
n.735A>C
11g.6393387A>GCA472736789SMPD1c.1263A>G (p.Lys421=)
c.321-230A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.95A>G
c.1092-230A>G (n.1092-230A>G)
c.1132-230A>G (n.1132-230A>G)
n.1601A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.1277-230A>G
n.795A>G
n.1428A>G
n.1217-230A>G
n.735A>G
 ClinVar
11g.6393387A>TCA379374068SMPD1c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.321-230A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.95A>T
c.1092-230A>T (n.1092-230A>T)
c.1132-230A>T (n.1132-230A>T)
n.1601A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.1277-230A>T
n.795A>T
n.1428A>T
n.1217-230A>T
n.735A>T
11g.6393388G>ACA379374073SMPD1c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.321-229G>A
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
c.*94+1G>A (n.*94+1G>A)
n.95+1G>A
c.1092-229G>A (n.1092-229G>A)
c.1132-229G>A (n.1132-229G>A)
n.1601+1G>A
c.342+1G>A (n.342+1G>A)
n.1277-229G>A
n.795+1G>A
n.1428+1G>A
n.1217-229G>A
n.735+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393388G>CCA379374076SMPD1c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.321-229G>C
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.*94+1G>C (n.*94+1G>C)
n.95+1G>C
c.1092-229G>C (n.1092-229G>C)
c.1132-229G>C (n.1132-229G>C)
n.1601+1G>C
c.342+1G>C (n.342+1G>C)
n.1277-229G>C
n.795+1G>C
n.1428+1G>C
n.1217-229G>C
n.735+1G>C
11g.6393388G>TCA379374079SMPD1c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.321-229G>T
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.*94+1G>T (n.*94+1G>T)
n.95+1G>T
c.1092-229G>T (n.1092-229G>T)
c.1132-229G>T (n.1132-229G>T)
n.1601+1G>T
c.342+1G>T (n.342+1G>T)
n.1277-229G>T
n.795+1G>T
n.1428+1G>T
n.1217-229G>T
n.735+1G>T
11g.6393389T>ACA379374082SMPD1c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.321-228T>A
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.*94+2T>A (n.*94+2T>A)
n.95+2T>A
c.1092-228T>A (n.1092-228T>A)
c.1132-228T>A (n.1132-228T>A)
n.1601+2T>A
c.342+2T>A (n.342+2T>A)
n.1277-228T>A
n.795+2T>A
n.1428+2T>A
n.1217-228T>A
n.735+2T>A
11g.6393389T>CCA379374095SMPD1c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.321-228T>C
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.*94+2T>C (n.*94+2T>C)
n.95+2T>C
c.1092-228T>C (n.1092-228T>C)
c.1132-228T>C (n.1132-228T>C)
n.1601+2T>C
c.342+2T>C (n.342+2T>C)
n.1277-228T>C
n.795+2T>C
n.1428+2T>C
n.1217-228T>C
n.735+2T>C
11g.6393389T>GCA379374087SMPD1c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.321-228T>G
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.*94+2T>G (n.*94+2T>G)
n.95+2T>G
c.1092-228T>G (n.1092-228T>G)
c.1132-228T>G (n.1132-228T>G)
n.1601+2T>G
c.342+2T>G (n.342+2T>G)
n.1277-228T>G
n.795+2T>G
n.1428+2T>G
n.1217-228T>G
n.735+2T>G
11g.6393391_6393394delCA2695213129SMPD1c.1263+4_1263+7del (n.1263+4_1263+7del)
c.321-226_321-223del
c.1260+4_1260+7del (n.1260+4_1260+7del)
c.*94+4_*94+7del (n.*94+4_*94+7del)
n.95+4_95+7del
c.1092-226_1092-223del (n.1092-226_1092-223del)
c.1132-226_1132-223del (n.1132-226_1132-223del)
n.1601+4_1601+7del
c.342+4_342+7del (n.342+4_342+7del)
n.1277-226_1277-223del
n.795+4_795+7del
n.1428+4_1428+7del
n.1217-226_1217-223del
n.735+4_735+7del
11g.6393391A=CA1950148153SMPD1c.1263+4A= (n.1263+4A=)
c.321-226A=
c.1260+4A= (n.1260+4A=)
c.*94+4A= (n.*94+4A=)
n.95+4A=
c.1092-226A= (n.1092-226A=)
c.1132-226A= (n.1132-226A=)
n.1601+4A=
c.342+4A= (n.342+4A=)
n.1277-226A=
n.795+4A=
n.1428+4A=
n.1217-226A=
n.735+4A=
11g.6393391A>TCA5852826SMPD1c.1263+4A>T (n.1263+4A>T)
c.321-226A>T
c.1260+4A>T (n.1260+4A>T)
c.*94+4A>T (n.*94+4A>T)
n.95+4A>T
c.1092-226A>T (n.1092-226A>T)
c.1132-226A>T (n.1132-226A>T)
n.1601+4A>T
c.342+4A>T (n.342+4A>T)
n.1277-226A>T
n.795+4A>T
n.1428+4A>T
n.1217-226A>T
n.735+4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393395C=CA1950148158SMPD1c.1263+8C= (n.1263+8C=)
c.321-222C=
c.1260+8C= (n.1260+8C=)
c.*94+8C= (n.*94+8C=)
n.95+8C=
c.1092-222C= (n.1092-222C=)
c.1132-222C= (n.1132-222C=)
n.1601+8C=
c.342+8C= (n.342+8C=)
n.1277-222C=
n.795+8C=
n.1428+8C=
n.1217-222C=
n.735+8C=
11g.6393395C>TCA597438325SMPD1c.1263+8C>T (n.1263+8C>T)
c.321-222C>T
c.1260+8C>T (n.1260+8C>T)
c.*94+8C>T (n.*94+8C>T)
n.95+8C>T
c.1092-222C>T (n.1092-222C>T)
c.1132-222C>T (n.1132-222C>T)
n.1601+8C>T
c.342+8C>T (n.342+8C>T)
n.1277-222C>T
n.795+8C>T
n.1428+8C>T
n.1217-222C>T
n.735+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393396C>ACA2574738646SMPD1c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
c.321-221C>A
c.1260+9C>A (n.1260+9C>A)
c.*94+9C>A (n.*94+9C>A)
n.95+9C>A
c.1092-221C>A (n.1092-221C>A)
c.1132-221C>A (n.1132-221C>A)
n.1601+9C>A
c.342+9C>A (n.342+9C>A)
n.1277-221C>A
n.795+9C>A
n.1428+9C>A
n.1217-221C>A
n.735+9C>A
11g.6393396C>TCA2740093608SMPD1c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
c.321-221C>T
c.1260+9C>T (n.1260+9C>T)
c.*94+9C>T (n.*94+9C>T)
n.95+9C>T
c.1092-221C>T (n.1092-221C>T)
c.1132-221C>T (n.1132-221C>T)
n.1601+9C>T
c.342+9C>T (n.342+9C>T)
n.1277-221C>T
n.795+9C>T
n.1428+9C>T
n.1217-221C>T
n.735+9C>T
 ClinVar
11g.6393397A=CA1950148160SMPD1c.1263+10A= (n.1263+10A=)
c.321-220A=
c.1260+10A= (n.1260+10A=)
c.*94+10A= (n.*94+10A=)
n.95+10A=
c.1092-220A= (n.1092-220A=)
c.1132-220A= (n.1132-220A=)
n.1601+10A=
c.342+10A= (n.342+10A=)
n.1277-220A=
n.795+10A=
n.1428+10A=
n.1217-220A=
n.735+10A=
11g.6393397A>GCA597438326SMPD1c.1263+10A>G (n.1263+10A>G)
c.321-220A>G
c.1260+10A>G (n.1260+10A>G)
c.*94+10A>G (n.*94+10A>G)
n.95+10A>G
c.1092-220A>G (n.1092-220A>G)
c.1132-220A>G (n.1132-220A>G)
n.1601+10A>G
c.342+10A>G (n.342+10A>G)
n.1277-220A>G
n.795+10A>G
n.1428+10A>G
n.1217-220A>G
n.735+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393398G>ACA2574738647SMPD1c.1263+11G>A (n.1263+11G>A)
c.321-219G>A
c.1260+11G>A (n.1260+11G>A)
c.*94+11G>A (n.*94+11G>A)
n.95+11G>A
c.1092-219G>A (n.1092-219G>A)
c.1132-219G>A (n.1132-219G>A)
n.1601+11G>A
c.342+11G>A (n.342+11G>A)
n.1277-219G>A
n.795+11G>A
n.1428+11G>A
n.1217-219G>A
n.735+11G>A
11g.6393399T>CCA653943647SMPD1c.1263+12T>C (n.1263+12T>C)
c.321-218T>C
c.1260+12T>C (n.1260+12T>C)
c.*94+12T>C (n.*94+12T>C)
n.95+12T>C
c.1092-218T>C (n.1092-218T>C)
c.1132-218T>C (n.1132-218T>C)
n.1601+12T>C
c.342+12T>C (n.342+12T>C)
n.1277-218T>C
n.795+12T>C
n.1428+12T>C
n.1217-218T>C
n.735+12T>C
 COSMIC COSMIC
11g.6393400A>GCA2612223132SMPD1c.1263+13A>G (n.1263+13A>G)
c.321-217A>G
c.1260+13A>G (n.1260+13A>G)
c.*94+13A>G (n.*94+13A>G)
n.95+13A>G
c.1092-217A>G (n.1092-217A>G)
c.1132-217A>G (n.1132-217A>G)
n.1601+13A>G
c.342+13A>G (n.342+13A>G)
n.1277-217A>G
n.795+13A>G
n.1428+13A>G
n.1217-217A>G
n.735+13A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched