Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6393216_6393217delCA2612222817SMPD1c.1092_1093del (p.Arg364SerfsTer26)
c.321-401_321-400del
c.1089_1090del (p.Arg363SerfsTer26)
c.439_440del (p.Asn147LeufsTer20)
c.1092-401_1092-400del (n.1092-401_1092-400del)
c.1132_1133del (p.Asn378LeufsTer20)
c.1132-401_1132-400del (n.1132-401_1132-400del)
n.1430_1431del
c.171_172del (p.Arg57SerfsTer26)
n.1277-401_1277-400del
n.624_625del
n.1257_1258del
n.1217-401_1217-400del
n.564_565del
 gnomAD v4
11g.6393217A>CCA379372664SMPD1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.321-400A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.1092-400A>C (n.1092-400A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1132-400A>C (n.1132-400A>C)
n.1431A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.1277-400A>C
n.625A>C
n.1258A>C
n.1217-400A>C
n.565A>C
11g.6393217A>GCA379372665SMPD1c.1093A>G (p.Ile365Val)
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c.1090A>G (p.Ile364Val)
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c.1092-400A>G (n.1092-400A>G)
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c.1132-400A>G (n.1132-400A>G)
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n.1277-400A>G
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n.1258A>G
n.1217-400A>G
n.565A>G
11g.6393217A>TCA379372666SMPD1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
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c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.1092-400A>T (n.1092-400A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1132-400A>T (n.1132-400A>T)
n.1431A>T
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n.1277-400A>T
n.625A>T
n.1258A>T
n.1217-400A>T
n.565A>T
11g.6393218T>ACA379372669SMPD1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.321-399T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.1092-399T>A (n.1092-399T>A)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1132-399T>A (n.1132-399T>A)
n.1432T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.1277-399T>A
n.626T>A
n.1259T>A
n.1217-399T>A
n.566T>A
11g.6393218T>CCA379372685SMPD1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.321-399T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.441T>C (p.Asn147=)
c.1092-399T>C (n.1092-399T>C)
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1132-399T>C (n.1132-399T>C)
n.1432T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.1277-399T>C
n.626T>C
n.1259T>C
n.1217-399T>C
n.566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393218T>GCA379372689SMPD1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.321-399T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.1092-399T>G (n.1092-399T>G)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1132-399T>G (n.1132-399T>G)
n.1432T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.1277-399T>G
n.626T>G
n.1259T>G
n.1217-399T>G
n.566T>G
 gnomAD v4
11g.6393218T=CA1950147737SMPD1c.1094T= (p.Ile365=)
c.321-399T=
c.1091T= (p.Ile364=)
c.441T= (p.Asn147=)
c.1092-399T= (n.1092-399T=)
c.1134T= (p.Asn378=)
c.1132-399T= (n.1132-399T=)
n.1432T=
c.173T= (p.Ile58=)
n.1277-399T=
n.626T=
n.1259T=
n.1217-399T=
n.566T=
11g.6393219dupCA912972816SMPD1c.1095dup (p.Gly366TrpfsTer25)
c.321-398dup
c.1092dup (p.Gly365TrpfsTer25)
c.442dup (p.Trp148LeufsTer20)
c.1092-398dup (n.1092-398dup)
c.1135dup (p.Trp379LeufsTer20)
c.1132-398dup (n.1132-398dup)
n.1433dup
c.174dup (p.Gly59TrpfsTer25)
n.1277-398dup
n.627dup
n.1260dup
n.1217-398dup
n.567dup
11g.6393219T>ACA472736633SMPD1c.1095T>A (p.Ile365=)
c.321-398T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.1092-398T>A (n.1092-398T>A)
c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.1132-398T>A (n.1132-398T>A)
n.1433T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.1277-398T>A
n.627T>A
n.1260T>A
n.1217-398T>A
n.567T>A
11g.6393219T>CCA472736634SMPD1c.1095T>C (p.Ile365=)
c.321-398T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.1092-398T>C (n.1092-398T>C)
c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.1132-398T>C (n.1132-398T>C)
n.1433T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.1277-398T>C
n.627T>C
n.1260T>C
n.1217-398T>C
n.567T>C
11g.6393219T>GCA379372698SMPD1c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.321-398T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.1092-398T>G (n.1092-398T>G)
c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.1132-398T>G (n.1132-398T>G)
n.1433T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.1277-398T>G
n.627T>G
n.1260T>G
n.1217-398T>G
n.567T>G
11g.6393219_6393220delinsTGCA1950147741SMPD1c.1095_1096delinsTG (p.Ile365=)
c.321-398_321-397delinsTG
c.1092_1093delinsTG (p.Ile364=)
c.442_443delinsTG (p.Trp148=)
c.1092-398_1092-397delinsTG (n.1092-398_1092-397delinsTG)
c.1135_1136delinsTG (p.Trp379=)
c.1132-398_1132-397delinsTG (n.1132-398_1132-397delinsTG)
n.1433_1434delinsTG
c.174_175delinsTG (p.Ile58=)
n.1277-398_1277-397delinsTG
n.627_628delinsTG
n.1260_1261delinsTG
n.1217-398_1217-397delinsTG
n.567_568delinsTG
11g.6393220_6393244delCA2612222824SMPD1c.1096_1120del (p.Gly366ThrfsTer11)
c.321-397_321-373del
c.1093_1117del (p.Gly365ThrfsTer11)
c.443_467del (p.Trp148TyrfsTer?)
c.1092-397_1092-373del (n.1092-397_1092-373del)
c.1136_1160del (p.Trp379TyrfsTer?)
c.1132-397_1132-373del (n.1132-397_1132-373del)
n.1434_1458del
c.175_199del (p.Gly59ThrfsTer11)
n.1277-397_1277-373del
n.628_652del
n.1261_1285del
n.1217-397_1217-373del
n.568_592del
 gnomAD v4
11g.6393220G>ACA379372700SMPD1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.321-397G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.1092-397G>A (n.1092-397G>A)
c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.1132-397G>A (n.1132-397G>A)
n.1434G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.1277-397G>A
n.628G>A
n.1261G>A
n.1217-397G>A
n.568G>A
 gnomAD v4
11g.6393220G>CCA379372701SMPD1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.321-397G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.1092-397G>C (n.1092-397G>C)
c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.1132-397G>C (n.1132-397G>C)
n.1434G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.1277-397G>C
n.628G>C
n.1261G>C
n.1217-397G>C
n.568G>C
11g.6393220G=CA1950147758SMPD1c.1096G= (p.Gly366=)
c.321-397G=
c.1093G= (p.Gly365=)
c.443G= (p.Trp148=)
c.1092-397G= (n.1092-397G=)
c.1136G= (p.Trp379=)
c.1132-397G= (n.1132-397G=)
n.1434G=
c.175G= (p.Gly59=)
n.1277-397G=
n.628G=
n.1261G=
n.1217-397G=
n.568G=
11g.6393220G>TCA379372705SMPD1c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.321-397G>T
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.1092-397G>T (n.1092-397G>T)
c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.1132-397G>T (n.1132-397G>T)
n.1434G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.1277-397G>T
n.628G>T
n.1261G>T
n.1217-397G>T
n.568G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393225dupCA472736635SMPD1c.1101dup (p.Phe368ValfsTer23)
c.321-392dup
c.1098dup (p.Phe367ValfsTer23)
c.448dup (p.Val150GlyfsTer18)
c.1092-392dup (n.1092-392dup)
c.1141dup (p.Val381GlyfsTer18)
c.1132-392dup (n.1132-392dup)
n.1439dup
c.180dup (p.Phe61ValfsTer23)
n.1277-392dup
n.633dup
n.1266dup
n.1217-392dup
n.573dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393225delCA645591975SMPD1c.1101del (p.Phe368SerfsTer17)
c.321-392del
c.1098del (p.Phe367SerfsTer17)
c.448del (p.Val150PhefsTer?)
c.1092-392del (n.1092-392del)
c.1141del (p.Val381PhefsTer?)
c.1132-392del (n.1132-392del)
n.1439del
c.180del (p.Phe61SerfsTer17)
n.1277-392del
n.633del
n.1266del
n.1217-392del
n.573del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.6393221G>ACA379372710SMPD1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.321-396G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.1092-396G>A (n.1092-396G>A)
c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.1132-396G>A (n.1132-396G>A)
n.1435G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.1277-396G>A
n.629G>A
n.1262G>A
n.1217-396G>A
n.569G>A
11g.6393221G>CCA379372718SMPD1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.321-396G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.1092-396G>C (n.1092-396G>C)
c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.1132-396G>C (n.1132-396G>C)
n.1435G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.1277-396G>C
n.629G>C
n.1262G>C
n.1217-396G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
11g.6393221G>TCA379372715SMPD1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.321-396G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.1092-396G>T (n.1092-396G>T)
c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.1132-396G>T (n.1132-396G>T)
n.1435G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.1277-396G>T
n.629G>T
n.1262G>T
n.1217-396G>T
n.569G>T
11g.6393222G>ACA472736636SMPD1c.1098G>A (p.Gly366=)
c.321-395G>A
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.1092-395G>A (n.1092-395G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1132-395G>A (n.1132-395G>A)
n.1436G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.1277-395G>A
n.630G>A
n.1263G>A
n.1217-395G>A
n.570G>A
 ClinVar
11g.6393222G>CCA472736637SMPD1c.1098G>C (p.Gly366=)
c.321-395G>C
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.1092-395G>C (n.1092-395G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1132-395G>C (n.1132-395G>C)
n.1436G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.1277-395G>C
n.630G>C
n.1263G>C
n.1217-395G>C
n.570G>C
 ClinVar
11g.6393222G>TCA472736638SMPD1c.1098G>T (p.Gly366=)
c.321-395G>T
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.1092-395G>T (n.1092-395G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1132-395G>T (n.1132-395G>T)
n.1436G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.1277-395G>T
n.630G>T
n.1263G>T
n.1217-395G>T
n.570G>T
11g.6393223G>ACA379372724SMPD1c.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.321-394G>A
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.1092-394G>A (n.1092-394G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1132-394G>A (n.1132-394G>A)
n.1437G>A
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.1277-394G>A
n.631G>A
n.1264G>A
n.1217-394G>A
n.571G>A
11g.6393223G>CCA379372728SMPD1c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.321-394G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.1092-394G>C (n.1092-394G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1132-394G>C (n.1132-394G>C)
n.1437G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1277-394G>C
n.631G>C
n.1264G>C
n.1217-394G>C
n.571G>C
11g.6393223G=CA1950147766SMPD1c.1099G= (p.Gly367=)
c.321-394G=
c.1096G= (p.Gly366=)
c.446G= (p.Gly149=)
c.1092-394G= (n.1092-394G=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1132-394G= (n.1132-394G=)
n.1437G=
c.178G= (p.Gly60=)
n.1277-394G=
n.631G=
n.1264G=
n.1217-394G=
n.571G=
11g.6393223G>TCA379372731SMPD1c.1099G>T (p.Gly367Trp)
c.321-394G>T
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.1092-394G>T (n.1092-394G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1132-394G>T (n.1132-394G>T)
n.1437G>T
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.1277-394G>T
n.631G>T
n.1264G>T
n.1217-394G>T
n.571G>T
11g.6393224G>ACA379372735SMPD1c.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.321-393G>A
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.1092-393G>A (n.1092-393G>A)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1132-393G>A (n.1132-393G>A)
n.1438G>A
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.1277-393G>A
n.632G>A
n.1265G>A
n.1217-393G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393224G>CCA379372739SMPD1c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.321-393G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.1092-393G>C (n.1092-393G>C)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.1132-393G>C (n.1132-393G>C)
n.1438G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1277-393G>C
n.632G>C
n.1265G>C
n.1217-393G>C
n.572G>C
11g.6393224G=CA1950147770SMPD1c.1100G= (p.Gly367=)
c.321-393G=
c.1097G= (p.Gly366=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.1092-393G= (n.1092-393G=)
c.1140G= (p.Gly380=)
c.1132-393G= (n.1132-393G=)
n.1438G=
c.179G= (p.Gly60=)
n.1277-393G=
n.632G=
n.1265G=
n.1217-393G=
n.572G=
11g.6393224G>TCA379372742SMPD1c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.321-393G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.1092-393G>T (n.1092-393G>T)
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.1132-393G>T (n.1132-393G>T)
n.1438G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1277-393G>T
n.632G>T
n.1265G>T
n.1217-393G>T
n.572G>T
11g.6393224_6393230dupCA1950147768SMPD1c.1100_1106dup (p.Tyr369Ter)
c.321-393_321-387dup
c.1097_1103dup (p.Tyr368Ter)
c.447_453dup (p.Cys152GlyfsTer18)
c.1092-393_1092-387dup (n.1092-393_1092-387dup)
c.1140_1146dup (p.Cys383GlyfsTer18)
c.1132-393_1132-387dup (n.1132-393_1132-387dup)
n.1438_1444dup
c.179_185dup (p.Tyr62Ter)
n.1277-393_1277-387dup
n.632_638dup
n.1265_1271dup
n.1217-393_1217-387dup
n.572_578dup
 dbSNP
11g.6393225G>ACA472736639SMPD1c.1101G>A (p.Gly367=)
c.321-392G>A
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.1092-392G>A (n.1092-392G>A)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1132-392G>A (n.1132-392G>A)
n.1439G>A
c.180G>A (p.Gly60=)
n.1277-392G>A
n.633G>A
n.1266G>A
n.1217-392G>A
n.573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393225G>CCA472736640SMPD1c.1101G>C (p.Gly367=)
c.321-392G>C
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.1092-392G>C (n.1092-392G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1132-392G>C (n.1132-392G>C)
n.1439G>C
c.180G>C (p.Gly60=)
n.1277-392G>C
n.633G>C
n.1266G>C
n.1217-392G>C
n.573G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393225G=CA1950147776SMPD1c.1101G= (p.Gly367=)
c.321-392G=
c.1098G= (p.Gly366=)
c.448G= (p.Val150=)
c.1092-392G= (n.1092-392G=)
c.1141G= (p.Val381=)
c.1132-392G= (n.1132-392G=)
n.1439G=
c.180G= (p.Gly60=)
n.1277-392G=
n.633G=
n.1266G=
n.1217-392G=
n.573G=
11g.6393225G>TCA472736641SMPD1c.1101G>T (p.Gly367=)
c.321-392G>T
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.1092-392G>T (n.1092-392G>T)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1132-392G>T (n.1132-392G>T)
n.1439G>T
c.180G>T (p.Gly60=)
n.1277-392G>T
n.633G>T
n.1266G>T
n.1217-392G>T
n.573G>T
11g.6393226T>ACA379372747SMPD1c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.321-391T>A
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.1092-391T>A (n.1092-391T>A)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1132-391T>A (n.1132-391T>A)
n.1440T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.1277-391T>A
n.634T>A
n.1267T>A
n.1217-391T>A
n.574T>A
11g.6393226T>CCA379372751SMPD1c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.321-391T>C
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.1092-391T>C (n.1092-391T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1132-391T>C (n.1132-391T>C)
n.1440T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.1277-391T>C
n.634T>C
n.1267T>C
n.1217-391T>C
n.574T>C
11g.6393226T>GCA379372754SMPD1c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.321-391T>G
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.1092-391T>G (n.1092-391T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1132-391T>G (n.1132-391T>G)
n.1440T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.1277-391T>G
n.634T>G
n.1267T>G
n.1217-391T>G
n.574T>G
11g.6393227dupCA2612222845SMPD1c.1103dup (p.Tyr369LeufsTer22)
c.321-390dup
c.1100dup (p.Tyr368LeufsTer22)
c.450dup (p.Leu151SerfsTer17)
c.1092-390dup (n.1092-390dup)
c.1143dup (p.Leu382SerfsTer17)
c.1132-390dup (n.1132-390dup)
n.1441dup
c.182dup (p.Tyr62LeufsTer22)
n.1277-390dup
n.635dup
n.1268dup
n.1217-390dup
n.575dup
 gnomAD v4
11g.6393227delCA2695201074SMPD1c.1103del (p.Phe368SerfsTer17)
c.321-390del
c.1100del (p.Phe367SerfsTer17)
c.450del (p.Leu151TyrfsTer?)
c.1092-390del (n.1092-390del)
c.1143del (p.Leu382TyrfsTer?)
c.1132-390del (n.1132-390del)
n.1441del
c.182del (p.Phe61SerfsTer17)
n.1277-390del
n.635del
n.1268del
n.1217-390del
n.575del
 ClinVar
11g.6393227T>ACA379372758SMPD1c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.321-390T>A
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.450T>A (p.Val150=)
c.1092-390T>A (n.1092-390T>A)
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1132-390T>A (n.1132-390T>A)
n.1441T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.1277-390T>A
n.635T>A
n.1268T>A
n.1217-390T>A
n.575T>A
11g.6393227T>CCA379372761SMPD1c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.321-390T>C
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.450T>C (p.Val150=)
c.1092-390T>C (n.1092-390T>C)
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1132-390T>C (n.1132-390T>C)
n.1441T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.1277-390T>C
n.635T>C
n.1268T>C
n.1217-390T>C
n.575T>C
 gnomAD v4
11g.6393227T>GCA379372764SMPD1c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.321-390T>G
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.450T>G (p.Val150=)
c.1092-390T>G (n.1092-390T>G)
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1132-390T>G (n.1132-390T>G)
n.1441T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.1277-390T>G
n.635T>G
n.1268T>G
n.1217-390T>G
n.575T>G
11g.6393228C>ACA379372771SMPD1c.1104C>A (p.Phe368Leu)
c.321-389C>A
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.1092-389C>A (n.1092-389C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1132-389C>A (n.1132-389C>A)
n.1442C>A
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.1277-389C>A
n.636C>A
n.1269C>A
n.1217-389C>A
n.576C>A
11g.6393228C>GCA379372768SMPD1c.1104C>G (p.Phe368Leu)
c.321-389C>G
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.1092-389C>G (n.1092-389C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1132-389C>G (n.1132-389C>G)
n.1442C>G
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.1277-389C>G
n.636C>G
n.1269C>G
n.1217-389C>G
n.576C>G
 gnomAD v4
11g.6393228C>TCA472736642SMPD1c.1104C>T (p.Phe368=)
c.321-389C>T
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.1092-389C>T (n.1092-389C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1132-389C>T (n.1132-389C>T)
n.1442C>T
c.183C>T (p.Phe61=)
n.1277-389C>T
n.636C>T
n.1269C>T
n.1217-389C>T
n.576C>T
11g.6393229T>ACA379372777SMPD1c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.321-388T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.1092-388T>A (n.1092-388T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1132-388T>A (n.1132-388T>A)
n.1443T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.1277-388T>A
n.637T>A
n.1270T>A
n.1217-388T>A
n.577T>A
11g.6393229T>CCA379372780SMPD1c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.321-388T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.1092-388T>C (n.1092-388T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1132-388T>C (n.1132-388T>C)
n.1443T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.1277-388T>C
n.637T>C
n.1270T>C
n.1217-388T>C
n.577T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393229T>GCA379372783SMPD1c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.321-388T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.1092-388T>G (n.1092-388T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1132-388T>G (n.1132-388T>G)
n.1443T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.1277-388T>G
n.637T>G
n.1270T>G
n.1217-388T>G
n.577T>G
11g.6393229T=CA1950147782SMPD1c.1105T= (p.Tyr369=)
c.321-388T=
c.1102T= (p.Tyr368=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.1092-388T= (n.1092-388T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.1132-388T= (n.1132-388T=)
n.1443T=
c.184T= (p.Tyr62=)
n.1277-388T=
n.637T=
n.1270T=
n.1217-388T=
n.577T=
11g.6393230A=CA1950147785SMPD1c.1106A= (p.Tyr369=)
c.321-387A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.453A= (p.Leu151=)
c.1092-387A= (n.1092-387A=)
c.1146A= (p.Leu382=)
c.1132-387A= (n.1132-387A=)
n.1444A=
c.185A= (p.Tyr62=)
n.1277-387A=
n.638A=
n.1271A=
n.1217-387A=
n.578A=
11g.6393230A>CCA379372791SMPD1c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.321-387A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.453A>C (p.Leu151=)
c.1092-387A>C (n.1092-387A>C)
c.1146A>C (p.Leu382=)
c.1132-387A>C (n.1132-387A>C)
n.1444A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.1277-387A>C
n.638A>C
n.1271A>C
n.1217-387A>C
n.578A>C
11g.6393230A>GCA10605962SMPD1c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.321-387A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.453A>G (p.Leu151=)
c.1092-387A>G (n.1092-387A>G)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.1132-387A>G (n.1132-387A>G)
n.1444A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.1277-387A>G
n.638A>G
n.1271A>G
n.1217-387A>G
n.578A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393230A>TCA379372796SMPD1c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.321-387A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.453A>T (p.Leu151=)
c.1092-387A>T (n.1092-387A>T)
c.1146A>T (p.Leu382=)
c.1132-387A>T (n.1132-387A>T)
n.1444A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.1277-387A>T
n.638A>T
n.1271A>T
n.1217-387A>T
n.578A>T
11g.6393231T>ACA379372803SMPD1c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.321-386T>A
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.1092-386T>A (n.1092-386T>A)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1132-386T>A (n.1132-386T>A)
n.1445T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.1277-386T>A
n.639T>A
n.1272T>A
n.1217-386T>A
n.579T>A
11g.6393231T>CCA472736643SMPD1c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.321-386T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.1092-386T>C (n.1092-386T>C)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1132-386T>C (n.1132-386T>C)
n.1445T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.1277-386T>C
n.639T>C
n.1272T>C
n.1217-386T>C
n.579T>C
11g.6393231T>GCA379372805SMPD1c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.321-386T>G
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.1092-386T>G (n.1092-386T>G)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1132-386T>G (n.1132-386T>G)
n.1445T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.1277-386T>G
n.639T>G
n.1272T>G
n.1217-386T>G
n.579T>G
11g.6393231T=CA1950147788SMPD1c.1107T= (p.Tyr369=)
c.321-386T=
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.454T= (p.Cys152=)
c.1092-386T= (n.1092-386T=)
c.1147T= (p.Cys383=)
c.1132-386T= (n.1132-386T=)
n.1445T=
c.186T= (p.Tyr62=)
n.1277-386T=
n.639T=
n.1272T=
n.1217-386T=
n.579T=
11g.6393232G>ACA379372809SMPD1c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.321-385G>A
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.1092-385G>A (n.1092-385G>A)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1132-385G>A (n.1132-385G>A)
n.1446G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.1277-385G>A
n.640G>A
n.1273G>A
n.1217-385G>A
n.580G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393232G>CCA379372812SMPD1c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.321-385G>C
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.1092-385G>C (n.1092-385G>C)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1132-385G>C (n.1132-385G>C)
n.1446G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.1277-385G>C
n.640G>C
n.1273G>C
n.1217-385G>C
n.580G>C
11g.6393232G=CA1950147800SMPD1c.1108G= (p.Ala370=)
c.321-385G=
c.1105G= (p.Ala369=)
c.455G= (p.Cys152=)
c.1092-385G= (n.1092-385G=)
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1132-385G= (n.1132-385G=)
n.1446G=
c.187G= (p.Ala63=)
n.1277-385G=
n.640G=
n.1273G=
n.1217-385G=
n.580G=
11g.6393232G>TCA379372815SMPD1c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.321-385G>T
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.1092-385G>T (n.1092-385G>T)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1132-385G>T (n.1132-385G>T)
n.1446G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.1277-385G>T
n.640G>T
n.1273G>T
n.1217-385G>T
n.580G>T
11g.6393232dupCA915947964SMPD1c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer21)
c.321-385dup
c.1105dup (p.Ala369GlyfsTer21)
c.455dup (p.Cys152TrpfsTer16)
c.1092-385dup (n.1092-385dup)
c.1148dup (p.Cys383TrpfsTer16)
c.1132-385dup (n.1132-385dup)
n.1446dup
c.187dup (p.Ala63GlyfsTer21)
n.1277-385dup
n.640dup
n.1273dup
n.1217-385dup
n.580dup
 ClinVar dbSNP
11g.6393232_6393234delinsGCTCA1950147798SMPD1c.1108_1110delinsGCT (p.Ala370=)
c.321-385_321-383delinsGCT
c.1105_1107delinsGCT (p.Ala369=)
c.455_457delinsGCT (p.Cys152=)
c.1092-385_1092-383delinsGCT (n.1092-385_1092-383delinsGCT)
c.1148_1150delinsGCT (p.Cys383=)
c.1132-385_1132-383delinsGCT (n.1132-385_1132-383delinsGCT)
n.1446_1448delinsGCT
c.187_189delinsGCT (p.Ala63=)
n.1277-385_1277-383delinsGCT
n.640_642delinsGCT
n.1273_1275delinsGCT
n.1217-385_1217-383delinsGCT
n.580_582delinsGCT
11g.6393233C>ACA379372826SMPD1c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.321-384C>A
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.1092-384C>A (n.1092-384C>A)
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1132-384C>A (n.1132-384C>A)
n.1447C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.1277-384C>A
n.641C>A
n.1274C>A
n.1217-384C>A
n.581C>A
11g.6393233C>GCA379372824SMPD1c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.321-384C>G
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.1092-384C>G (n.1092-384C>G)
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1132-384C>G (n.1132-384C>G)
n.1447C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.1277-384C>G
n.641C>G
n.1274C>G
n.1217-384C>G
n.581C>G
11g.6393233C>TCA379372821SMPD1c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.321-384C>T
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.1092-384C>T (n.1092-384C>T)
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1132-384C>T (n.1132-384C>T)
n.1447C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.1277-384C>T
n.641C>T
n.1274C>T
n.1217-384C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
11g.6393235_6393236delCA274041SMPD1c.1111_1112del (p.Leu371PhefsTer19)
c.321-382_321-381del
c.1108_1109del (p.Leu370PhefsTer19)
c.458_459del (p.Ser153PhefsTer14)
c.1092-382_1092-381del (n.1092-382_1092-381del)
c.1151_1152del (p.Ser384PhefsTer14)
c.1132-382_1132-381del (n.1132-382_1132-381del)
n.1449_1450del
c.190_191del (p.Leu64PhefsTer19)
n.1277-382_1277-381del
n.643_644del
n.1276_1277del
n.1217-382_1217-381del
n.583_584del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393234T>ACA472736644SMPD1c.1110T>A (p.Ala370=)
c.321-383T>A
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.1092-383T>A (n.1092-383T>A)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1132-383T>A (n.1132-383T>A)
n.1448T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.1277-383T>A
n.642T>A
n.1275T>A
n.1217-383T>A
n.582T>A
11g.6393234T>CCA472736645SMPD1c.1110T>C (p.Ala370=)
c.321-383T>C
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.1092-383T>C (n.1092-383T>C)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1132-383T>C (n.1132-383T>C)
n.1448T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.1277-383T>C
n.642T>C
n.1275T>C
n.1217-383T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393234T>GCA472736646SMPD1c.1110T>G (p.Ala370=)
c.321-383T>G
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.1092-383T>G (n.1092-383T>G)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1132-383T>G (n.1132-383T>G)
n.1448T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.1277-383T>G
n.642T>G
n.1275T>G
n.1217-383T>G
n.582T>G
11g.6393235C>ACA379372831SMPD1c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.321-382C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.1092-382C>A (n.1092-382C>A)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
c.1132-382C>A (n.1132-382C>A)
n.1449C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.1277-382C>A
n.643C>A
n.1276C>A
n.1217-382C>A
n.583C>A
11g.6393235C>GCA379372834SMPD1c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.321-382C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.1092-382C>G (n.1092-382C>G)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
c.1132-382C>G (n.1132-382C>G)
n.1449C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.1277-382C>G
n.643C>G
n.1276C>G
n.1217-382C>G
n.583C>G
11g.6393235C>TCA379372835SMPD1c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.321-382C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.1092-382C>T (n.1092-382C>T)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
c.1132-382C>T (n.1132-382C>T)
n.1449C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.1277-382C>T
n.643C>T
n.1276C>T
n.1217-382C>T
n.583C>T
11g.6393236T>ACA379372836SMPD1c.1112T>A (p.Leu371His)
c.321-381T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.459T>A (p.Ser153=)
c.1092-381T>A (n.1092-381T>A)
c.1152T>A (p.Ser384=)
c.1132-381T>A (n.1132-381T>A)
n.1450T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
n.1277-381T>A
n.644T>A
n.1277T>A
n.1217-381T>A
n.584T>A
11g.6393236T>CCA379372837SMPD1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.321-381T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.459T>C (p.Ser153=)
c.1092-381T>C (n.1092-381T>C)
c.1152T>C (p.Ser384=)
c.1132-381T>C (n.1132-381T>C)
n.1450T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.1277-381T>C
n.644T>C
n.1277T>C
n.1217-381T>C
n.584T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393236T>GCA379372838SMPD1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.321-381T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.459T>G (p.Ser153=)
c.1092-381T>G (n.1092-381T>G)
c.1152T>G (p.Ser384=)
c.1132-381T>G (n.1132-381T>G)
n.1450T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.1277-381T>G
n.644T>G
n.1277T>G
n.1217-381T>G
n.584T>G
11g.6393237T>ACA472736647SMPD1c.1113T>A (p.Leu371=)
c.321-380T>A
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.1092-380T>A (n.1092-380T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1132-380T>A (n.1132-380T>A)
n.1451T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
n.1277-380T>A
n.645T>A
n.1278T>A
n.1217-380T>A
n.585T>A
11g.6393237T>CCA472736648SMPD1c.1113T>C (p.Leu371=)
c.321-380T>C
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.1092-380T>C (n.1092-380T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1132-380T>C (n.1132-380T>C)
n.1451T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
n.1277-380T>C
n.645T>C
n.1278T>C
n.1217-380T>C
n.585T>C
 dbSNP
11g.6393237T>GCA472736649SMPD1c.1113T>G (p.Leu371=)
c.321-380T>G
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.1092-380T>G (n.1092-380T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1132-380T>G (n.1132-380T>G)
n.1451T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
n.1277-380T>G
n.645T>G
n.1278T>G
n.1217-380T>G
n.585T>G
11g.6393238T>ACA379372839SMPD1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.321-379T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.1092-379T>A (n.1092-379T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1132-379T>A (n.1132-379T>A)
n.1452T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.1277-379T>A
n.646T>A
n.1279T>A
n.1217-379T>A
n.586T>A
11g.6393238T>CCA379372841SMPD1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.321-379T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.1092-379T>C (n.1092-379T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1132-379T>C (n.1132-379T>C)
n.1452T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.1277-379T>C
n.646T>C
n.1279T>C
n.1217-379T>C
n.586T>C
11g.6393238T>GCA379372844SMPD1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.321-379T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.1092-379T>G (n.1092-379T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1132-379T>G (n.1132-379T>G)
n.1452T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.1277-379T>G
n.646T>G
n.1279T>G
n.1217-379T>G
n.586T>G
11g.6393239C>ACA379372848SMPD1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.321-378C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.1092-378C>A (n.1092-378C>A)
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.1132-378C>A (n.1132-378C>A)
n.1453C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.1277-378C>A
n.647C>A
n.1280C>A
n.1217-378C>A
n.587C>A
11g.6393239C=CA1950147809SMPD1c.1115C= (p.Ser372=)
c.321-378C=
c.1112C= (p.Ser371=)
c.462C= (p.Phe154=)
c.1092-378C= (n.1092-378C=)
c.1155C= (p.Phe385=)
c.1132-378C= (n.1132-378C=)
n.1453C=
c.194C= (p.Ser65=)
n.1277-378C=
n.647C=
n.1280C=
n.1217-378C=
n.587C=
11g.6393239C>GCA379372852SMPD1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.321-378C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.1092-378C>G (n.1092-378C>G)
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.1132-378C>G (n.1132-378C>G)
n.1453C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.1277-378C>G
n.647C>G
n.1280C>G
n.1217-378C>G
n.587C>G
11g.6393239C>TCA5852791SMPD1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.321-378C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.1092-378C>T (n.1092-378C>T)
c.1155C>T (p.Phe385=)
c.1132-378C>T (n.1132-378C>T)
n.1453C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.1277-378C>T
n.647C>T
n.1280C>T
n.1217-378C>T
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.6393242delCA2580083930SMPD1c.1118del (p.Pro373HisfsTer12)
c.321-375del
c.1115del (p.Pro372HisfsTer12)
c.465del (p.Ile156TyrfsTer?)
c.1092-375del (n.1092-375del)
c.1158del (p.Ile387TyrfsTer?)
c.1132-375del (n.1132-375del)
n.1456del
c.197del (p.Pro66HisfsTer12)
n.1277-375del
n.650del
n.1283del
n.1217-375del
n.590del
 ClinVar
11g.6393240C>ACA472736650SMPD1c.1116C>A (p.Ser372=)
c.321-377C>A
c.1113C>A (p.Ser371=)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.1092-377C>A (n.1092-377C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.1132-377C>A (n.1132-377C>A)
n.1454C>A
c.195C>A (p.Ser65=)
n.1277-377C>A
n.648C>A
n.1281C>A
n.1217-377C>A
n.588C>A
 gnomAD v4
11g.6393240C=CA1950147813SMPD1c.1116C= (p.Ser372=)
c.321-377C=
c.1113C= (p.Ser371=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.1092-377C= (n.1092-377C=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.1132-377C= (n.1132-377C=)
n.1454C=
c.195C= (p.Ser65=)
n.1277-377C=
n.648C=
n.1281C=
n.1217-377C=
n.588C=
11g.6393240C>GCA472736651SMPD1c.1116C>G (p.Ser372=)
c.321-377C>G
c.1113C>G (p.Ser371=)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.1092-377C>G (n.1092-377C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.1132-377C>G (n.1132-377C>G)
n.1454C>G
c.195C>G (p.Ser65=)
n.1277-377C>G
n.648C>G
n.1281C>G
n.1217-377C>G
n.588C>G
11g.6393240C>TCA472736652SMPD1c.1116C>T (p.Ser372=)
c.321-377C>T
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.1092-377C>T (n.1092-377C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.1132-377C>T (n.1132-377C>T)
n.1454C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.1277-377C>T
n.648C>T
n.1281C>T
n.1217-377C>T
n.588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393241C>ACA379372860SMPD1c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.321-376C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.1092-376C>A (n.1092-376C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.1132-376C>A (n.1132-376C>A)
n.1455C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1277-376C>A
n.649C>A
n.1282C>A
n.1217-376C>A
n.589C>A
11g.6393241C=CA1950147817SMPD1c.1117C= (p.Pro373=)
c.321-376C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.1092-376C= (n.1092-376C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.1132-376C= (n.1132-376C=)
n.1455C=
c.196C= (p.Pro66=)
n.1277-376C=
n.649C=
n.1282C=
n.1217-376C=
n.589C=
11g.6393241C>GCA379372863SMPD1c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.321-376C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.1092-376C>G (n.1092-376C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.1132-376C>G (n.1132-376C>G)
n.1455C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1277-376C>G
n.649C>G
n.1282C>G
n.1217-376C>G
n.589C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393241C>TCA379372866SMPD1c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.321-376C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.1092-376C>T (n.1092-376C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1132-376C>T (n.1132-376C>T)
n.1455C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.1277-376C>T
n.649C>T
n.1282C>T
n.1217-376C>T
n.589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393242C>ACA379372874SMPD1c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.321-375C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.465C>A (p.Pro155=)
c.1092-375C>A (n.1092-375C>A)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.1132-375C>A (n.1132-375C>A)
n.1456C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.1277-375C>A
n.650C>A
n.1283C>A
n.1217-375C>A
n.590C>A
11g.6393242C>GCA379372876SMPD1c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.321-375C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.465C>G (p.Pro155=)
c.1092-375C>G (n.1092-375C>G)
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.1132-375C>G (n.1132-375C>G)
n.1456C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.1277-375C>G
n.650C>G
n.1283C>G
n.1217-375C>G
n.590C>G
11g.6393242C>TCA379372871SMPD1c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.321-375C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.465C>T (p.Pro155=)
c.1092-375C>T (n.1092-375C>T)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.1132-375C>T (n.1132-375C>T)
n.1456C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.1277-375C>T
n.650C>T
n.1283C>T
n.1217-375C>T
n.590C>T
11g.6393243delCA2612222889SMPD1c.1119del (p.Tyr374ThrfsTer11)
c.321-374del
c.1116del (p.Tyr373ThrfsTer11)
c.466del (p.Ile156TyrfsTer?)
c.1092-374del (n.1092-374del)
c.1159del (p.Ile387TyrfsTer?)
c.1132-374del (n.1132-374del)
n.1457del
c.198del (p.Tyr67ThrfsTer11)
n.1277-374del
n.651del
n.1284del
n.1217-374del
n.591del
 gnomAD v4
11g.6393243A>CCA472736653SMPD1c.1119A>C (p.Pro373=)
c.321-374A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.1092-374A>C (n.1092-374A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1132-374A>C (n.1132-374A>C)
n.1457A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
n.1277-374A>C
n.651A>C
n.1284A>C
n.1217-374A>C
n.591A>C
11g.6393243A>GCA472736655SMPD1c.1119A>G (p.Pro373=)
c.321-374A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.1092-374A>G (n.1092-374A>G)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1132-374A>G (n.1132-374A>G)
n.1457A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
n.1277-374A>G
n.651A>G
n.1284A>G
n.1217-374A>G
n.591A>G
11g.6393243A>TCA472736654SMPD1c.1119A>T (p.Pro373=)
c.321-374A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.466A>T (p.Ile156Leu)
c.1092-374A>T (n.1092-374A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.1132-374A>T (n.1132-374A>T)
n.1457A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
n.1277-374A>T
n.651A>T
n.1284A>T
n.1217-374A>T
n.591A>T
11g.6393244T>ACA379372879SMPD1c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.321-373T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.467T>A (p.Ile156Lys)
c.1092-373T>A (n.1092-373T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.1132-373T>A (n.1132-373T>A)
n.1458T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.1277-373T>A
n.652T>A
n.1285T>A
n.1217-373T>A
n.592T>A
11g.6393244T>CCA379372883SMPD1c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.321-373T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.1092-373T>C (n.1092-373T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1132-373T>C (n.1132-373T>C)
n.1458T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.1277-373T>C
n.652T>C
n.1285T>C
n.1217-373T>C
n.592T>C
11g.6393244T>GCA379372886SMPD1c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.321-373T>G
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.467T>G (p.Ile156Arg)
c.1092-373T>G (n.1092-373T>G)
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.1132-373T>G (n.1132-373T>G)
n.1458T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.1277-373T>G
n.652T>G
n.1285T>G
n.1217-373T>G
n.592T>G
11g.6393245A=CA1950147825SMPD1c.1121A= (p.Tyr374=)
c.321-372A=
c.1118A= (p.Tyr373=)
c.468A= (p.Ile156=)
c.1092-372A= (n.1092-372A=)
c.1161A= (p.Ile387=)
c.1132-372A= (n.1132-372A=)
n.1459A=
c.200A= (p.Tyr67=)
n.1277-372A=
n.653A=
n.1286A=
n.1217-372A=
n.593A=
11g.6393245A>CCA379372890SMPD1c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.321-372A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.468A>C (p.Ile156=)
c.1092-372A>C (n.1092-372A>C)
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.1132-372A>C (n.1132-372A>C)
n.1459A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.1277-372A>C
n.653A>C
n.1286A>C
n.1217-372A>C
n.593A>C
11g.6393245A>GCA379372893SMPD1c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.321-372A>G
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.468A>G (p.Ile156Met)
c.1092-372A>G (n.1092-372A>G)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.1132-372A>G (n.1132-372A>G)
n.1459A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.1277-372A>G
n.653A>G
n.1286A>G
n.1217-372A>G
n.593A>G
11g.6393245A>TCA5852792SMPD1c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.321-372A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.468A>T (p.Ile156=)
c.1092-372A>T (n.1092-372A>T)
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.1132-372A>T (n.1132-372A>T)
n.1459A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.1277-372A>T
n.653A>T
n.1286A>T
n.1217-372A>T
n.593A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393246C>ACA379372899SMPD1c.1122C>A (p.Tyr374Ter)
c.321-371C>A
c.1119C>A (p.Tyr373Ter)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.1092-371C>A (n.1092-371C>A)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1132-371C>A (n.1132-371C>A)
n.1460C>A
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
n.1277-371C>A
n.654C>A
n.1287C>A
n.1217-371C>A
n.594C>A
11g.6393246C=CA1950147830SMPD1c.1122C= (p.Tyr374=)
c.321-371C=
c.1119C= (p.Tyr373=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.1092-371C= (n.1092-371C=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.1132-371C= (n.1132-371C=)
n.1460C=
c.201C= (p.Tyr67=)
n.1277-371C=
n.654C=
n.1287C=
n.1217-371C=
n.594C=
11g.6393246C>GCA379372900SMPD1c.1122C>G (p.Tyr374Ter)
c.321-371C>G
c.1119C>G (p.Tyr373Ter)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.1092-371C>G (n.1092-371C>G)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1132-371C>G (n.1132-371C>G)
n.1460C>G
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
n.1277-371C>G
n.654C>G
n.1287C>G
n.1217-371C>G
n.594C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393246C>TCA472736656SMPD1c.1122C>T (p.Tyr374=)
c.321-371C>T
c.1119C>T (p.Tyr373=)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.1092-371C>T (n.1092-371C>T)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1132-371C>T (n.1132-371C>T)
n.1460C>T
c.201C>T (p.Tyr67=)
n.1277-371C>T
n.654C>T
n.1287C>T
n.1217-371C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393247C>ACA379372904SMPD1c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.321-370C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.1092-370C>A (n.1092-370C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.1132-370C>A (n.1132-370C>A)
n.1461C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.1277-370C>A
n.655C>A
n.1288C>A
n.1217-370C>A
n.595C>A
11g.6393247C=CA1950147836SMPD1c.1123C= (p.Pro375=)
c.321-370C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.1092-370C= (n.1092-370C=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.1132-370C= (n.1132-370C=)
n.1461C=
c.202C= (p.Pro68=)
n.1277-370C=
n.655C=
n.1288C=
n.1217-370C=
n.595C=
11g.6393247C>GCA379372905SMPD1c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.321-370C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.1092-370C>G (n.1092-370C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1132-370C>G (n.1132-370C>G)
n.1461C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.1277-370C>G
n.655C>G
n.1288C>G
n.1217-370C>G
n.595C>G
11g.6393247C>TCA379372909SMPD1c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.321-370C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.1092-370C>T (n.1092-370C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1132-370C>T (n.1132-370C>T)
n.1461C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.1277-370C>T
n.655C>T
n.1288C>T
n.1217-370C>T
n.595C>T
 dbSNP
11g.6393248C>ACA379372912SMPD1c.1124C>A (p.Pro375His)
c.321-369C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.1092-369C>A (n.1092-369C>A)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.1132-369C>A (n.1132-369C>A)
n.1462C>A
c.203C>A (p.Pro68His)
n.1277-369C>A
n.656C>A
n.1289C>A
n.1217-369C>A
n.596C>A
11g.6393248C=CA1950147842SMPD1c.1124C= (p.Pro375=)
c.321-369C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.471C= (p.Pro157=)
c.1092-369C= (n.1092-369C=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.1132-369C= (n.1132-369C=)
n.1462C=
c.203C= (p.Pro68=)
n.1277-369C=
n.656C=
n.1289C=
n.1217-369C=
n.596C=
11g.6393248C>GCA379372914SMPD1c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.321-369C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.1092-369C>G (n.1092-369C>G)
c.1164C>G (p.Pro388=)
c.1132-369C>G (n.1132-369C>G)
n.1462C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.1277-369C>G
n.656C>G
n.1289C>G
n.1217-369C>G
n.596C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393248C>TCA379372918SMPD1c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.321-369C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.1092-369C>T (n.1092-369C>T)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.1132-369C>T (n.1132-369C>T)
n.1462C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.1277-369C>T
n.656C>T
n.1289C>T
n.1217-369C>T
n.596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393249C>ACA472736657SMPD1c.1125C>A (p.Pro375=)
c.321-368C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.1092-368C>A (n.1092-368C>A)
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1132-368C>A (n.1132-368C>A)
n.1463C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
n.1277-368C>A
n.657C>A
n.1290C>A
n.1217-368C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
11g.6393249C=CA1950147843SMPD1c.1125C= (p.Pro375=)
c.321-368C=
c.1122C= (p.Pro374=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.1092-368C= (n.1092-368C=)
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1132-368C= (n.1132-368C=)
n.1463C=
c.204C= (p.Pro68=)
n.1277-368C=
n.657C=
n.1290C=
n.1217-368C=
n.597C=
11g.6393249C>GCA472736658SMPD1c.1125C>G (p.Pro375=)
c.321-368C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.1092-368C>G (n.1092-368C>G)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1132-368C>G (n.1132-368C>G)
n.1463C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
n.1277-368C>G
n.657C>G
n.1290C>G
n.1217-368C>G
n.597C>G
 ClinVar
11g.6393249C>TCA5852793SMPD1c.1125C>T (p.Pro375=)
c.321-368C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.1092-368C>T (n.1092-368C>T)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.1132-368C>T (n.1132-368C>T)
n.1463C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
n.1277-368C>T
n.657C>T
n.1290C>T
n.1217-368C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393250G>ACA217301624SMPD1c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.321-367G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.1092-367G>A (n.1092-367G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1132-367G>A (n.1132-367G>A)
n.1464G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.1277-367G>A
n.658G>A
n.1291G>A
n.1217-367G>A
n.598G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393250G>CCA379372927SMPD1c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.321-367G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.1092-367G>C (n.1092-367G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1132-367G>C (n.1132-367G>C)
n.1464G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.1277-367G>C
n.658G>C
n.1291G>C
n.1217-367G>C
n.598G>C
11g.6393250G=CA1950147846SMPD1c.1126G= (p.Gly376=)
c.321-367G=
c.1123G= (p.Gly375=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.1092-367G= (n.1092-367G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1132-367G= (n.1132-367G=)
n.1464G=
c.205G= (p.Gly69=)
n.1277-367G=
n.658G=
n.1291G=
n.1217-367G=
n.598G=
11g.6393250G>TCA379372931SMPD1c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.321-367G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.1092-367G>T (n.1092-367G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1132-367G>T (n.1132-367G>T)
n.1464G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.1277-367G>T
n.658G>T
n.1291G>T
n.1217-367G>T
n.598G>T
11g.6393251G>ACA379372935SMPD1c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.321-366G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.1092-366G>A (n.1092-366G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1132-366G>A (n.1132-366G>A)
n.1465G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.1277-366G>A
n.659G>A
n.1292G>A
n.1217-366G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6393251G>CCA379372939SMPD1c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.321-366G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.1092-366G>C (n.1092-366G>C)
c.1167G>C (p.Arg389=)
c.1132-366G>C (n.1132-366G>C)
n.1465G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.1277-366G>C
n.659G>C
n.1292G>C
n.1217-366G>C
n.599G>C
11g.6393251G=CA1950147849SMPD1c.1127G= (p.Gly376=)
c.321-366G=
c.1124G= (p.Gly375=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.1092-366G= (n.1092-366G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1132-366G= (n.1132-366G=)
n.1465G=
c.206G= (p.Gly69=)
n.1277-366G=
n.659G=
n.1292G=
n.1217-366G=
n.599G=
11g.6393251G>TCA379372942SMPD1c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.321-366G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.1092-366G>T (n.1092-366G>T)
c.1167G>T (p.Arg389=)
c.1132-366G>T (n.1132-366G>T)
n.1465G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.1277-366G>T
n.659G>T
n.1292G>T
n.1217-366G>T
n.599G>T
11g.6393252T>ACA472736660SMPD1c.1128T>A (p.Gly376=)
c.321-365T>A
c.1125T>A (p.Gly375=)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.1092-365T>A (n.1092-365T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1132-365T>A (n.1132-365T>A)
n.1466T>A
c.207T>A (p.Gly69=)
n.1277-365T>A
n.660T>A
n.1293T>A
n.1217-365T>A
n.600T>A
11g.6393252T>CCA5852794SMPD1c.1128T>C (p.Gly376=)
c.321-365T>C
c.1125T>C (p.Gly375=)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.1092-365T>C (n.1092-365T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1132-365T>C (n.1132-365T>C)
n.1466T>C
c.207T>C (p.Gly69=)
n.1277-365T>C
n.660T>C
n.1293T>C
n.1217-365T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393252T>GCA472736659SMPD1c.1128T>G (p.Gly376=)
c.321-365T>G
c.1125T>G (p.Gly375=)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.1092-365T>G (n.1092-365T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1132-365T>G (n.1132-365T>G)
n.1466T>G
c.207T>G (p.Gly69=)
n.1277-365T>G
n.660T>G
n.1293T>G
n.1217-365T>G
n.600T>G
11g.6393252T=CA1950147851SMPD1c.1128T= (p.Gly376=)
c.321-365T=
c.1125T= (p.Gly375=)
c.475T= (p.Ser159=)
c.1092-365T= (n.1092-365T=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.1132-365T= (n.1132-365T=)
n.1466T=
c.207T= (p.Gly69=)
n.1277-365T=
n.660T=
n.1293T=
n.1217-365T=
n.600T=
11g.6393253C>ACA379372952SMPD1c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.321-364C>A
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.1092-364C>A (n.1092-364C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.1132-364C>A (n.1132-364C>A)
n.1467C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.1277-364C>A
n.661C>A
n.1294C>A
n.1217-364C>A
n.601C>A
11g.6393253C=CA1950147853SMPD1c.1129C= (p.Leu377=)
c.321-364C=
c.1126C= (p.Leu376=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.1092-364C= (n.1092-364C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.1132-364C= (n.1132-364C=)
n.1467C=
c.208C= (p.Leu70=)
n.1277-364C=
n.661C=
n.1294C=
n.1217-364C=
n.601C=
11g.6393253C>GCA379372955SMPD1c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.321-364C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.1092-364C>G (n.1092-364C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.1132-364C>G (n.1132-364C>G)
n.1467C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.1277-364C>G
n.661C>G
n.1294C>G
n.1217-364C>G
n.601C>G
11g.6393253C>TCA379372958SMPD1c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.321-364C>T
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.1092-364C>T (n.1092-364C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.1132-364C>T (n.1132-364C>T)
n.1467C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.1277-364C>T
n.661C>T
n.1294C>T
n.1217-364C>T
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393254T>ACA379372962SMPD1c.1130T>A (p.Leu377His)
c.321-363T>A
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.1092-363T>A (n.1092-363T>A)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.1132-363T>A (n.1132-363T>A)
n.1468T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
n.1277-363T>A
n.662T>A
n.1295T>A
n.1217-363T>A
n.602T>A
11g.6393254T>CCA379372964SMPD1c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.321-363T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.1092-363T>C (n.1092-363T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.1132-363T>C (n.1132-363T>C)
n.1468T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1277-363T>C
n.662T>C
n.1295T>C
n.1217-363T>C
n.602T>C
11g.6393254T>GCA379372967SMPD1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.321-363T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.1092-363T>G (n.1092-363T>G)
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.1132-363T>G (n.1132-363T>G)
n.1468T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1277-363T>G
n.662T>G
n.1295T>G
n.1217-363T>G
n.602T>G
11g.6393255C>ACA472736661SMPD1c.1131C>A (p.Leu377=)
c.321-362C>A
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1092-362C>A (n.1092-362C>A)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1132-362C>A (n.1132-362C>A)
n.1469C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
n.1277-362C>A
n.663C>A
n.1296C>A
n.1217-362C>A
n.603C>A
11g.6393255C>GCA472736662SMPD1c.1131C>G (p.Leu377=)
c.321-362C>G
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.1092-362C>G (n.1092-362C>G)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1132-362C>G (n.1132-362C>G)
n.1469C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
n.1277-362C>G
n.663C>G
n.1296C>G
n.1217-362C>G
n.603C>G
11g.6393255C>TCA472736663SMPD1c.1131C>T (p.Leu377=)
c.321-362C>T
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.1092-362C>T (n.1092-362C>T)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1132-362C>T (n.1132-362C>T)
n.1469C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
n.1277-362C>T
n.663C>T
n.1296C>T
n.1217-362C>T
n.603C>T
11g.6393256C>ACA5852796SMPD1c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.321-361C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.1092-361C>A (n.1092-361C>A)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1132-361C>A (n.1132-361C>A)
n.1470C>A
c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.1277-361C>A
n.664C>A
n.1297C>A
n.1217-361C>A
n.604C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393256C=CA1950147857SMPD1c.1132C= (p.Arg378=)
c.321-361C=
c.1129C= (p.Arg377=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.1092-361C= (n.1092-361C=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1132-361C= (n.1132-361C=)
n.1470C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.1277-361C=
n.664C=
n.1297C=
n.1217-361C=
n.604C=
11g.6393256C>GCA379372972SMPD1c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.321-361C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.1092-361C>G (n.1092-361C>G)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1132-361C>G (n.1132-361C>G)
n.1470C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.1277-361C>G
n.664C>G
n.1297C>G
n.1217-361C>G
n.604C>G
11g.6393256C>TCA5852795SMPD1c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.321-361C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.1092-361C>T (n.1092-361C>T)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1132-361C>T (n.1132-361C>T)
n.1470C>T
c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.1277-361C>T
n.664C>T
n.1297C>T
n.1217-361C>T
n.604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393257G>ACA5852797SMPD1c.1133G>A (p.Arg378His)
c.321-360G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.480G>A (p.Pro160=)
c.1092-360G>A (n.1092-360G>A)
c.1173G>A (p.Pro391=)
c.1132-360G>A (n.1132-360G>A)
n.1471G>A
c.212G>A (p.Arg71His)
n.1277-360G>A
n.665G>A
n.1298G>A
n.1217-360G>A
n.605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393257G>CCA379372981SMPD1c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.321-360G>C
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.480G>C (p.Pro160=)
c.1092-360G>C (n.1092-360G>C)
c.1173G>C (p.Pro391=)
c.1132-360G>C (n.1132-360G>C)
n.1471G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1277-360G>C
n.665G>C
n.1298G>C
n.1217-360G>C
n.605G>C
11g.6393257G=CA1950147860SMPD1c.1133G= (p.Arg378=)
c.321-360G=
c.1130G= (p.Arg377=)
c.480G= (p.Pro160=)
c.1092-360G= (n.1092-360G=)
c.1173G= (p.Pro391=)
c.1132-360G= (n.1132-360G=)
n.1471G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.1277-360G=
n.665G=
n.1298G=
n.1217-360G=
n.605G=
11g.6393257G>TCA379372979SMPD1c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.321-360G>T
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.480G>T (p.Pro160=)
c.1092-360G>T (n.1092-360G>T)
c.1173G>T (p.Pro391=)
c.1132-360G>T (n.1132-360G>T)
n.1471G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1277-360G>T
n.665G>T
n.1298G>T
n.1217-360G>T
n.605G>T
 gnomAD v4
11g.6393258C>ACA472736664SMPD1c.1134C>A (p.Arg378=)
c.321-359C>A
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1092-359C>A (n.1092-359C>A)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1132-359C>A (n.1132-359C>A)
n.1472C>A
c.213C>A (p.Arg71=)
n.1277-359C>A
n.666C>A
n.1299C>A
n.1217-359C>A
n.606C>A
11g.6393258C>GCA472736665SMPD1c.1134C>G (p.Arg378=)
c.321-359C>G
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1092-359C>G (n.1092-359C>G)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1132-359C>G (n.1132-359C>G)
n.1472C>G
c.213C>G (p.Arg71=)
n.1277-359C>G
n.666C>G
n.1299C>G
n.1217-359C>G
n.606C>G
11g.6393258C>TCA472736666SMPD1c.1134C>T (p.Arg378=)
c.321-359C>T
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1092-359C>T (n.1092-359C>T)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1132-359C>T (n.1132-359C>T)
n.1472C>T
c.213C>T (p.Arg71=)
n.1277-359C>T
n.666C>T
n.1299C>T
n.1217-359C>T
n.606C>T
11g.6393259C>ACA379372984SMPD1c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.321-358C>A
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.1092-358C>A (n.1092-358C>A)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1132-358C>A (n.1132-358C>A)
n.1473C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.1277-358C>A
n.667C>A
n.1300C>A
n.1217-358C>A
n.607C>A
11g.6393259C=CA1950147867SMPD1c.1135C= (p.Leu379=)
c.321-358C=
c.1132C= (p.Leu378=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.1092-358C= (n.1092-358C=)
c.1175C= (p.Pro392=)
c.1132-358C= (n.1132-358C=)
n.1473C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.1277-358C=
n.667C=
n.1300C=
n.1217-358C=
n.607C=
11g.6393259C>GCA379372985SMPD1c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.321-358C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1092-358C>G (n.1092-358C>G)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1132-358C>G (n.1132-358C>G)
n.1473C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.1277-358C>G
n.667C>G
n.1300C>G
n.1217-358C>G
n.607C>G
 gnomAD v4
11g.6393259C>TCA5852798SMPD1c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.321-358C>T
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1092-358C>T (n.1092-358C>T)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1132-358C>T (n.1132-358C>T)
n.1473C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.1277-358C>T
n.667C>T
n.1300C>T
n.1217-358C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393260T>ACA379372986SMPD1c.1136T>A (p.Leu379His)
c.321-357T>A
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.1092-357T>A (n.1092-357T>A)
c.1176T>A (p.Pro392=)
c.1132-357T>A (n.1132-357T>A)
n.1474T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.1277-357T>A
n.668T>A
n.1301T>A
n.1217-357T>A
n.608T>A
11g.6393260T>CCA379372987SMPD1c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.321-357T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.1092-357T>C (n.1092-357T>C)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.1132-357T>C (n.1132-357T>C)
n.1474T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.1277-357T>C
n.668T>C
n.1301T>C
n.1217-357T>C
n.608T>C
11g.6393260T>GCA379372988SMPD1c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.321-357T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.1092-357T>G (n.1092-357T>G)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1132-357T>G (n.1132-357T>G)
n.1474T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.1277-357T>G
n.668T>G
n.1301T>G
n.1217-357T>G
n.608T>G
11g.6393261C>ACA472736668SMPD1c.1137C>A (p.Leu379=)
c.321-356C>A
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.484C>A (p.His162Asn)
c.1092-356C>A (n.1092-356C>A)
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1132-356C>A (n.1132-356C>A)
n.1475C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
n.1277-356C>A
n.669C>A
n.1302C>A
n.1217-356C>A
n.609C>A
11g.6393261C=CA1950147870SMPD1c.1137C= (p.Leu379=)
c.321-356C=
c.1134C= (p.Leu378=)
c.484C= (p.His162=)
c.1092-356C= (n.1092-356C=)
c.1177C= (p.His393=)
c.1132-356C= (n.1132-356C=)
n.1475C=
c.216C= (p.Leu72=)
n.1277-356C=
n.669C=
n.1302C=
n.1217-356C=
n.609C=
11g.6393261C>GCA472736669SMPD1c.1137C>G (p.Leu379=)
c.321-356C>G
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.484C>G (p.His162Asp)
c.1092-356C>G (n.1092-356C>G)
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1132-356C>G (n.1132-356C>G)
n.1475C>G
c.216C>G (p.Leu72=)
n.1277-356C>G
n.669C>G
n.1302C>G
n.1217-356C>G
n.609C>G
11g.6393261C>TCA472736670SMPD1c.1137C>T (p.Leu379=)
c.321-356C>T
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.484C>T (p.His162Tyr)
c.1092-356C>T (n.1092-356C>T)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1132-356C>T (n.1132-356C>T)
n.1475C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
n.1277-356C>T
n.669C>T
n.1302C>T
n.1217-356C>T
n.609C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393262A>CCA379372989SMPD1c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.321-355A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.485A>C (p.His162Pro)
c.1092-355A>C (n.1092-355A>C)
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1132-355A>C (n.1132-355A>C)
n.1476A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.1277-355A>C
n.670A>C
n.1303A>C
n.1217-355A>C
n.610A>C
11g.6393262A>GCA379372990SMPD1c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.321-355A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.485A>G (p.His162Arg)
c.1092-355A>G (n.1092-355A>G)
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1132-355A>G (n.1132-355A>G)
n.1476A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.1277-355A>G
n.670A>G
n.1303A>G
n.1217-355A>G
n.610A>G
11g.6393262A>TCA379372991SMPD1c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.321-355A>T
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.485A>T (p.His162Leu)
c.1092-355A>T (n.1092-355A>T)
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1132-355A>T (n.1132-355A>T)
n.1476A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.1277-355A>T
n.670A>T
n.1303A>T
n.1217-355A>T
n.610A>T
 gnomAD v4
11g.6393262_6393264delinsATCCA1950147874SMPD1c.1138_1140delinsATC (p.Ile380=)
c.321-355_321-353delinsATC
c.1135_1137delinsATC (p.Ile379=)
c.485_487delinsATC (p.His162=)
c.1092-355_1092-353delinsATC (n.1092-355_1092-353delinsATC)
c.1178_1180delinsATC (p.His393=)
c.1132-355_1132-353delinsATC (n.1132-355_1132-353delinsATC)
n.1476_1478delinsATC
c.217_219delinsATC (p.Ile73=)
n.1277-355_1277-353delinsATC
n.670_672delinsATC
n.1303_1305delinsATC
n.1217-355_1217-353delinsATC
n.610_612delinsATC
11g.6393263T>ACA379372992SMPD1c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.321-354T>A
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.486T>A (p.His162Gln)
c.1092-354T>A (n.1092-354T>A)
c.1179T>A (p.His393Gln)
c.1132-354T>A (n.1132-354T>A)
n.1477T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.1277-354T>A
n.671T>A
n.1304T>A
n.1217-354T>A
n.611T>A
11g.6393263T>CCA379372993SMPD1c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.321-354T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.486T>C (p.His162=)
c.1092-354T>C (n.1092-354T>C)
c.1179T>C (p.His393=)
c.1132-354T>C (n.1132-354T>C)
n.1477T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.1277-354T>C
n.671T>C
n.1304T>C
n.1217-354T>C
n.611T>C
11g.6393263T>GCA379372994SMPD1c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.321-354T>G
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.486T>G (p.His162Gln)
c.1092-354T>G (n.1092-354T>G)
c.1179T>G (p.His393Gln)
c.1132-354T>G (n.1132-354T>G)
n.1477T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.1277-354T>G
n.671T>G
n.1304T>G
n.1217-354T>G
n.611T>G
11g.6393269_6393270delCA16041483SMPD1c.1145_1146del (p.Leu382GlnfsTer8)
c.321-348_321-347del
c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer8)
c.492_493del (p.Gln165IlefsTer2)
c.1092-348_1092-347del (n.1092-348_1092-347del)
c.1185_1186del (p.Gln396IlefsTer2)
c.1132-348_1132-347del (n.1132-348_1132-347del)
n.1483_1484del
c.224_225del (p.Leu75GlnfsTer8)
n.1277-348_1277-347del
n.677_678del
n.1310_1311del
n.1217-348_1217-347del
n.617_618del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393264C>ACA472736671SMPD1c.1140C>A (p.Ile380=)
c.321-353C>A
c.1137C>A (p.Ile379=)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.1092-353C>A (n.1092-353C>A)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.1132-353C>A (n.1132-353C>A)
n.1478C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
n.1277-353C>A
n.672C>A
n.1305C>A
n.1217-353C>A
n.612C>A
11g.6393264C>GCA379372995SMPD1c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.321-353C>G
c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.1092-353C>G (n.1092-353C>G)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1132-353C>G (n.1132-353C>G)
n.1478C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.1277-353C>G
n.672C>G
n.1305C>G
n.1217-353C>G
n.612C>G
11g.6393264C>TCA472736672SMPD1c.1140C>T (p.Ile380=)
c.321-353C>T
c.1137C>T (p.Ile379=)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.1092-353C>T (n.1092-353C>T)
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.1132-353C>T (n.1132-353C>T)
n.1478C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
n.1277-353C>T
n.672C>T
n.1305C>T
n.1217-353C>T
n.612C>T
11g.6393265T>ACA379372996SMPD1c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.321-352T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.1092-352T>A (n.1092-352T>A)
c.1181T>A (p.Leu394His)
c.1132-352T>A (n.1132-352T>A)
n.1479T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.1277-352T>A
n.673T>A
n.1306T>A
n.1217-352T>A
n.613T>A
11g.6393265T>CCA379372998SMPD1c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.321-352T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.1092-352T>C (n.1092-352T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1132-352T>C (n.1132-352T>C)
n.1479T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.1277-352T>C
n.673T>C
n.1306T>C
n.1217-352T>C
n.613T>C
 ClinVar
11g.6393265T>GCA379372997SMPD1c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.321-352T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.1092-352T>G (n.1092-352T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1132-352T>G (n.1132-352T>G)
n.1479T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.1277-352T>G
n.673T>G
n.1306T>G
n.1217-352T>G
n.613T>G
11g.6393266C>ACA379372999SMPD1c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.321-351C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.1092-351C>A (n.1092-351C>A)
c.1182C>A (p.Leu394=)
c.1132-351C>A (n.1132-351C>A)
n.1480C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.1277-351C>A
n.674C>A
n.1307C>A
n.1217-351C>A
n.614C>A
11g.6393266C>GCA379373001SMPD1c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.321-351C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.1092-351C>G (n.1092-351C>G)
c.1182C>G (p.Leu394=)
c.1132-351C>G (n.1132-351C>G)
n.1480C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.1277-351C>G
n.674C>G
n.1307C>G
n.1217-351C>G
n.614C>G
11g.6393266C>TCA379373000SMPD1c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.321-351C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.1092-351C>T (n.1092-351C>T)
c.1182C>T (p.Leu394=)
c.1132-351C>T (n.1132-351C>T)
n.1480C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.1277-351C>T
n.674C>T
n.1307C>T
n.1217-351C>T
n.614C>T
11g.6393267T>ACA472736675SMPD1c.1143T>A (p.Ser381=)
c.321-350T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.1092-350T>A (n.1092-350T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1132-350T>A (n.1132-350T>A)
n.1481T>A
c.222T>A (p.Ser74=)
n.1277-350T>A
n.675T>A
n.1308T>A
n.1217-350T>A
n.615T>A
11g.6393267T>CCA472736674SMPD1c.1143T>C (p.Ser381=)
c.321-350T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.1092-350T>C (n.1092-350T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1132-350T>C (n.1132-350T>C)
n.1481T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
n.1277-350T>C
n.675T>C
n.1308T>C
n.1217-350T>C
n.615T>C
11g.6393267T>GCA472736673SMPD1c.1143T>G (p.Ser381=)
c.321-350T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.1092-350T>G (n.1092-350T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1132-350T>G (n.1132-350T>G)
n.1481T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.1277-350T>G
n.675T>G
n.1308T>G
n.1217-350T>G
n.615T>G
11g.6393268C>ACA379373002SMPD1c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.321-349C>A
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.1092-349C>A (n.1092-349C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1132-349C>A (n.1132-349C>A)
n.1482C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1277-349C>A
n.676C>A
n.1309C>A
n.1217-349C>A
n.616C>A
11g.6393268C=CA1950147884SMPD1c.1144C= (p.Leu382=)
c.321-349C=
c.1141C= (p.Leu381=)
c.491C= (p.Ser164=)
c.1092-349C= (n.1092-349C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1132-349C= (n.1132-349C=)
n.1482C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.1277-349C=
n.676C=
n.1309C=
n.1217-349C=
n.616C=
11g.6393268C>GCA379373003SMPD1c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.321-349C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.1092-349C>G (n.1092-349C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1132-349C>G (n.1132-349C>G)
n.1482C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1277-349C>G
n.676C>G
n.1309C>G
n.1217-349C>G
n.616C>G
 ClinVar
11g.6393268C>TCA217301669SMPD1c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.321-349C>T
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.1092-349C>T (n.1092-349C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1132-349C>T (n.1132-349C>T)
n.1482C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.1277-349C>T
n.676C>T
n.1309C>T
n.1217-349C>T
n.616C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6393269T>ACA379373004SMPD1c.1145T>A (p.Leu382His)
c.321-348T>A
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.492T>A (p.Ser164=)
c.1092-348T>A (n.1092-348T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.1132-348T>A (n.1132-348T>A)
n.1483T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.1277-348T>A
n.677T>A
n.1310T>A
n.1217-348T>A
n.617T>A
11g.6393269T>CCA379373005SMPD1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.321-348T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.1092-348T>C (n.1092-348T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.1132-348T>C (n.1132-348T>C)
n.1483T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1277-348T>C
n.677T>C
n.1310T>C
n.1217-348T>C
n.617T>C
11g.6393269T>GCA379373006SMPD1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.321-348T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.492T>G (p.Ser164=)
c.1092-348T>G (n.1092-348T>G)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.1132-348T>G (n.1132-348T>G)
n.1483T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1277-348T>G
n.677T>G
n.1310T>G
n.1217-348T>G
n.617T>G
11g.6393270delCA2695213127SMPD1c.1146del (p.Asn383IlefsTer2)
c.321-347del
c.1143del (p.Asn382IlefsTer2)
c.493del (p.Gln165AsnfsTer?)
c.1092-347del (n.1092-347del)
c.1186del (p.Gln396AsnfsTer?)
c.1132-347del (n.1132-347del)
n.1484del
c.225del (p.Asn76IlefsTer2)
n.1277-347del
n.678del
n.1311del
n.1217-347del
n.618del
11g.6393270C>ACA472736676SMPD1c.1146C>A (p.Leu382=)
c.321-347C>A
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.1092-347C>A (n.1092-347C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.1132-347C>A (n.1132-347C>A)
n.1484C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
n.1277-347C>A
n.678C>A
n.1311C>A
n.1217-347C>A
n.618C>A
11g.6393270C>GCA472736678SMPD1c.1146C>G (p.Leu382=)
c.321-347C>G
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.1092-347C>G (n.1092-347C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.1132-347C>G (n.1132-347C>G)
n.1484C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
n.1277-347C>G
n.678C>G
n.1311C>G
n.1217-347C>G
n.618C>G
11g.6393270C>TCA472736679SMPD1c.1146C>T (p.Leu382=)
c.321-347C>T
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.1092-347C>T (n.1092-347C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.1132-347C>T (n.1132-347C>T)
n.1484C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
n.1277-347C>T
n.678C>T
n.1311C>T
n.1217-347C>T
n.618C>T
11g.6393271A>CCA379373007SMPD1c.1147A>C (p.Asn383His)
c.321-346A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.1092-346A>C (n.1092-346A>C)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.1132-346A>C (n.1132-346A>C)
n.1485A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.1277-346A>C
n.679A>C
n.1312A>C
n.1217-346A>C
n.619A>C
 gnomAD v4
11g.6393271A>GCA379373008SMPD1c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.321-346A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.1092-346A>G (n.1092-346A>G)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.1132-346A>G (n.1132-346A>G)
n.1485A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.1277-346A>G
n.679A>G
n.1312A>G
n.1217-346A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
11g.6393271A>TCA379373009SMPD1c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.321-346A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.1092-346A>T (n.1092-346A>T)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.1132-346A>T (n.1132-346A>T)
n.1485A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.1277-346A>T
n.679A>T
n.1312A>T
n.1217-346A>T
n.619A>T
 gnomAD v4
11g.6393272A=CA1950147891SMPD1c.1148A= (p.Asn383=)
c.321-345A=
c.1145A= (p.Asn382=)
c.495A= (p.Gln165=)
c.1092-345A= (n.1092-345A=)
c.1188A= (p.Gln396=)
c.1132-345A= (n.1132-345A=)
n.1486A=
c.227A= (p.Asn76=)
n.1277-345A=
n.680A=
n.1313A=
n.1217-345A=
n.620A=
11g.6393272A>CCA379373013SMPD1c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.321-345A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.495A>C (p.Gln165His)
c.1092-345A>C (n.1092-345A>C)
c.1188A>C (p.Gln396His)
c.1132-345A>C (n.1132-345A>C)
n.1486A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.1277-345A>C
n.680A>C
n.1313A>C
n.1217-345A>C
n.620A>C
11g.6393272A>GCA5852799SMPD1c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.321-345A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.495A>G (p.Gln165=)
c.1092-345A>G (n.1092-345A>G)
c.1188A>G (p.Gln396=)
c.1132-345A>G (n.1132-345A>G)
n.1486A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.1277-345A>G
n.680A>G
n.1313A>G
n.1217-345A>G
n.620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393272A>TCA379373017SMPD1c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.321-345A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.495A>T (p.Gln165His)
c.1092-345A>T (n.1092-345A>T)
c.1188A>T (p.Gln396His)
c.1132-345A>T (n.1132-345A>T)
n.1486A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.1277-345A>T
n.680A>T
n.1313A>T
n.1217-345A>T
n.620A>T
11g.6393273T>ACA379373020SMPD1c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.321-344T>A
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.1092-344T>A (n.1092-344T>A)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.1132-344T>A (n.1132-344T>A)
n.1487T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.1277-344T>A
n.681T>A
n.1314T>A
n.1217-344T>A
n.621T>A
11g.6393273T>CCA5852800SMPD1c.1149T>C (p.Asn383=)
c.321-344T>C
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.1092-344T>C (n.1092-344T>C)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.1132-344T>C (n.1132-344T>C)
n.1487T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
n.1277-344T>C
n.681T>C
n.1314T>C
n.1217-344T>C
n.621T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.6393273T>GCA379373021SMPD1c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.321-344T>G
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.1092-344T>G (n.1092-344T>G)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.1132-344T>G (n.1132-344T>G)
n.1487T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.1277-344T>G
n.681T>G
n.1314T>G
n.1217-344T>G
n.621T>G
11g.6393273T=CA1950147895SMPD1c.1149T= (p.Asn383=)
c.321-344T=
c.1146T= (p.Asn382=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.1092-344T= (n.1092-344T=)
c.1189T= (p.Tyr397=)
c.1132-344T= (n.1132-344T=)
n.1487T=
c.228T= (p.Asn76=)
n.1277-344T=
n.681T=
n.1314T=
n.1217-344T=
n.621T=
11g.6393274A>CCA379373024SMPD1c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.321-343A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.1092-343A>C (n.1092-343A>C)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.1132-343A>C (n.1132-343A>C)
n.1488A>C
c.229A>C (p.Met77Leu)
n.1277-343A>C
n.682A>C
n.1315A>C
n.1217-343A>C
n.622A>C
11g.6393274A>GCA379373029SMPD1c.1150A>G (p.Met384Val)
c.321-343A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.1092-343A>G (n.1092-343A>G)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.1132-343A>G (n.1132-343A>G)
n.1488A>G
c.229A>G (p.Met77Val)
n.1277-343A>G
n.682A>G
n.1315A>G
n.1217-343A>G
n.622A>G
11g.6393274A>TCA379373026SMPD1c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.321-343A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.1092-343A>T (n.1092-343A>T)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.1132-343A>T (n.1132-343A>T)
n.1488A>T
c.229A>T (p.Met77Leu)
n.1277-343A>T
n.682A>T
n.1315A>T
n.1217-343A>T
n.622A>T
11g.6393275delCA2499221122SMPD1c.1151del (p.Met384ArgfsTer12)
c.321-342del
c.1148del (p.Met383ArgfsTer12)
c.498del (p.Tyr166Ter)
c.1092-342del (n.1092-342del)
c.1191del (p.Tyr397Ter)
c.1132-342del (n.1132-342del)
n.1489del
c.230del (p.Met77ArgfsTer12)
n.1277-342del
n.683del
n.1316del
n.1217-342del
n.623del
 ClinVar dbSNP
11g.6393275T>ACA379373035SMPD1c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.321-342T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.1092-342T>A (n.1092-342T>A)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
c.1132-342T>A (n.1132-342T>A)
n.1489T>A
c.230T>A (p.Met77Lys)
n.1277-342T>A
n.683T>A
n.1316T>A
n.1217-342T>A
n.623T>A
11g.6393275T>CCA379373037SMPD1c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.321-342T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.1092-342T>C (n.1092-342T>C)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
c.1132-342T>C (n.1132-342T>C)
n.1489T>C
c.230T>C (p.Met77Thr)
n.1277-342T>C
n.683T>C
n.1316T>C
n.1217-342T>C
n.623T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393275T>GCA379373040SMPD1c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.321-342T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.1092-342T>G (n.1092-342T>G)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
c.1132-342T>G (n.1132-342T>G)
n.1489T>G
c.230T>G (p.Met77Arg)
n.1277-342T>G
n.683T>G
n.1316T>G
n.1217-342T>G
n.623T>G
11g.6393275T=CA1950147900SMPD1c.1151T= (p.Met384=)
c.321-342T=
c.1148T= (p.Met383=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.1092-342T= (n.1092-342T=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
c.1132-342T= (n.1132-342T=)
n.1489T=
c.230T= (p.Met77=)
n.1277-342T=
n.683T=
n.1316T=
n.1217-342T=
n.623T=
11g.6393275_6393278delinsTGAACA1950147899SMPD1c.1151_1154delinsTGAA (p.Met384=)
c.321-342_321-339delinsTGAA
c.1148_1151delinsTGAA (p.Met383=)
c.498_501delinsTGAA (p.Tyr166=)
c.1092-342_1092-339delinsTGAA (n.1092-342_1092-339delinsTGAA)
c.1191_1194delinsTGAA (p.Tyr397=)
c.1132-342_1132-339delinsTGAA (n.1132-342_1132-339delinsTGAA)
n.1489_1492delinsTGAA
c.230_233delinsTGAA (p.Met77=)
n.1277-342_1277-339delinsTGAA
n.683_686delinsTGAA
n.1316_1319delinsTGAA
n.1217-342_1217-339delinsTGAA
n.623_626delinsTGAA
11g.6393276delCA2580083932SMPD1c.1152del (p.Met384IlefsTer12)
c.321-341del
c.1149del (p.Met383IlefsTer12)
c.499del (p.Glu167AsnfsTer?)
c.1092-341del (n.1092-341del)
c.1192del (p.Glu398AsnfsTer?)
c.1132-341del (n.1132-341del)
n.1490del
c.231del (p.Met77IlefsTer12)
n.1277-341del
n.684del
n.1317del
n.1217-341del
n.624del
 ClinVar
11g.6393276G>ACA252515SMPD1c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.321-341G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.1092-341G>A (n.1092-341G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1132-341G>A (n.1132-341G>A)
n.1490G>A
c.231G>A (p.Met77Ile)
n.1277-341G>A
n.684G>A
n.1317G>A
n.1217-341G>A
n.624G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393276G>CCA379373046SMPD1c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.321-341G>C
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.1092-341G>C (n.1092-341G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1132-341G>C (n.1132-341G>C)
n.1490G>C
c.231G>C (p.Met77Ile)
n.1277-341G>C
n.684G>C
n.1317G>C
n.1217-341G>C
n.624G>C
11g.6393276G=CA1950147907SMPD1c.1152G= (p.Met384=)
c.321-341G=
c.1149G= (p.Met383=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.1092-341G= (n.1092-341G=)
c.1192G= (p.Glu398=)
c.1132-341G= (n.1132-341G=)
n.1490G=
c.231G= (p.Met77=)
n.1277-341G=
n.684G=
n.1317G=
n.1217-341G=
n.624G=
11g.6393276G>TCA379373050SMPD1c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.321-341G>T
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.1092-341G>T (n.1092-341G>T)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1132-341G>T (n.1132-341G>T)
n.1490G>T
c.231G>T (p.Met77Ile)
n.1277-341G>T
n.684G>T
n.1317G>T
n.1217-341G>T
n.624G>T
11g.6393276_6393278delCA597438320SMPD1c.1152_1154del (p.Met384_Asn385delinsIle)
c.321-341_321-339del
c.1149_1151del (p.Met383_Asn384delinsIle)
c.499_501del (p.Glu167del)
c.1092-341_1092-339del (n.1092-341_1092-339del)
c.1192_1194del (p.Glu398del)
c.1132-341_1132-339del (n.1132-341_1132-339del)
n.1490_1492del
c.231_233del (p.Met77_Asn78delinsIle)
n.1277-341_1277-339del
n.684_686del
n.1317_1319del
n.1217-341_1217-339del
n.624_626del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393277A>CCA379373055SMPD1c.1153A>C (p.Asn385His)
c.321-340A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.1092-340A>C (n.1092-340A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1132-340A>C (n.1132-340A>C)
n.1491A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
n.1277-340A>C
n.685A>C
n.1318A>C
n.1217-340A>C
n.625A>C
11g.6393277A>GCA379373057SMPD1c.1153A>G (p.Asn385Asp)
c.321-340A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.1092-340A>G (n.1092-340A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1132-340A>G (n.1132-340A>G)
n.1491A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.1277-340A>G
n.685A>G
n.1318A>G
n.1217-340A>G
n.625A>G
11g.6393277A>TCA379373060SMPD1c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
c.321-340A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.1092-340A>T (n.1092-340A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1132-340A>T (n.1132-340A>T)
n.1491A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.1277-340A>T
n.685A>T
n.1318A>T
n.1217-340A>T
n.625A>T
11g.6393278A=CA1950147919SMPD1c.1154A= (p.Asn385=)
c.321-339A=
c.1151A= (p.Asn384=)
c.501A= (p.Glu167=)
c.1092-339A= (n.1092-339A=)
c.1194A= (p.Glu398=)
c.1132-339A= (n.1132-339A=)
n.1492A=
c.233A= (p.Asn78=)
n.1277-339A=
n.686A=
n.1319A=
n.1217-339A=
n.626A=
11g.6393278A>CCA379373066SMPD1c.1154A>C (p.Asn385Thr)
c.321-339A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.1092-339A>C (n.1092-339A>C)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1132-339A>C (n.1132-339A>C)
n.1492A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.1277-339A>C
n.686A>C
n.1319A>C
n.1217-339A>C
n.626A>C
11g.6393278A>GCA252519SMPD1c.1154A>G (p.Asn385Ser)
c.321-339A>G
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.1092-339A>G (n.1092-339A>G)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1132-339A>G (n.1132-339A>G)
n.1492A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.1277-339A>G
n.686A>G
n.1319A>G
n.1217-339A>G
n.626A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6393278A>TCA379373063SMPD1c.1154A>T (p.Asn385Ile)
c.321-339A>T
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.1092-339A>T (n.1092-339A>T)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1132-339A>T (n.1132-339A>T)
n.1492A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.1277-339A>T
n.686A>T
n.1319A>T
n.1217-339A>T
n.626A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6393279T>ACA379373070SMPD1c.1155T>A (p.Asn385Lys)
c.321-338T>A
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.1092-338T>A (n.1092-338T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1132-338T>A (n.1132-338T>A)
n.1493T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.1277-338T>A
n.687T>A
n.1320T>A
n.1217-338T>A
n.627T>A
11g.6393279T>CCA472736682SMPD1c.1155T>C (p.Asn385=)
c.321-338T>C
c.1152T>C (p.Asn384=)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.1092-338T>C (n.1092-338T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1132-338T>C (n.1132-338T>C)
n.1493T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
n.1277-338T>C
n.687T>C
n.1320T>C
n.1217-338T>C
n.627T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393279T>GCA379373074SMPD1c.1155T>G (p.Asn385Lys)
c.321-338T>G
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.1092-338T>G (n.1092-338T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1132-338T>G (n.1132-338T>G)
n.1493T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.1277-338T>G
n.687T>G
n.1320T>G
n.1217-338T>G
n.627T>G
 gnomAD v4
11g.6393279T=CA1950147925SMPD1c.1155T= (p.Asn385=)
c.321-338T=
c.1152T= (p.Asn384=)
c.502T= (p.Phe168=)
c.1092-338T= (n.1092-338T=)
c.1195T= (p.Phe399=)
c.1132-338T= (n.1132-338T=)
n.1493T=
c.234T= (p.Asn78=)
n.1277-338T=
n.687T=
n.1320T=
n.1217-338T=
n.627T=
11g.6393280_6393283dupCA597438321SMPD1c.1156_1159dup (p.Cys387PhefsTer5)
c.321-337_321-334dup
c.1153_1156dup (p.Cys386PhefsTer5)
c.503_506dup (p.Leu169PhefsTer11)
c.1092-337_1092-334dup (n.1092-337_1092-334dup)
c.1196_1199dup (p.Leu400PhefsTer11)
c.1132-337_1132-334dup (n.1132-337_1132-334dup)
n.1494_1497dup
c.235_238dup (p.Cys80PhefsTer5)
n.1277-337_1277-334dup
n.688_691dup
n.1321_1324dup
n.1217-337_1217-334dup
n.628_631dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.6393283delCA2612222965SMPD1c.1159del (p.Cys387ValfsTer9)
c.321-334del
c.1156del (p.Cys386ValfsTer9)
c.506del (p.Leu169CysfsTer?)
c.1092-334del (n.1092-334del)
c.1199del (p.Leu400CysfsTer?)
c.1132-334del (n.1132-334del)
n.1497del
c.238del (p.Cys80ValfsTer9)
n.1277-334del
n.691del
n.1324del
n.1217-334del
n.631del
 gnomAD v4
11g.6393280T>ACA379373080SMPD1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.321-337T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.1092-337T>A (n.1092-337T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1132-337T>A (n.1132-337T>A)
n.1494T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.1277-337T>A
n.688T>A
n.1321T>A
n.1217-337T>A
n.628T>A
11g.6393280T>CCA379373083SMPD1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.321-337T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.1092-337T>C (n.1092-337T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1132-337T>C (n.1132-337T>C)
n.1494T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.1277-337T>C
n.688T>C
n.1321T>C
n.1217-337T>C
n.628T>C
11g.6393280T>GCA379373086SMPD1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.321-337T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.1092-337T>G (n.1092-337T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.1132-337T>G (n.1132-337T>G)
n.1494T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.1277-337T>G
n.688T>G
n.1321T>G
n.1217-337T>G
n.628T>G
11g.6393281T>ACA379373091SMPD1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.321-336T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.1092-336T>A (n.1092-336T>A)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.1132-336T>A (n.1132-336T>A)
n.1495T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.1277-336T>A
n.689T>A
n.1322T>A
n.1217-336T>A
n.629T>A
11g.6393281T>CCA379373093SMPD1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.321-336T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.1092-336T>C (n.1092-336T>C)
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1132-336T>C (n.1132-336T>C)
n.1495T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.1277-336T>C
n.689T>C
n.1322T>C
n.1217-336T>C
n.629T>C
11g.6393281T>GCA379373098SMPD1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.321-336T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.1092-336T>G (n.1092-336T>G)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1132-336T>G (n.1132-336T>G)
n.1495T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.1277-336T>G
n.689T>G
n.1322T>G
n.1217-336T>G
n.629T>G
11g.6393282T>ACA379373102SMPD1c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.321-335T>A
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.1092-335T>A (n.1092-335T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1132-335T>A (n.1132-335T>A)
n.1496T>A
c.237T>A (p.Phe79Leu)
n.1277-335T>A
n.690T>A
n.1323T>A
n.1217-335T>A
n.630T>A
11g.6393282T>CCA472736685SMPD1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.321-335T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.1092-335T>C (n.1092-335T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1132-335T>C (n.1132-335T>C)
n.1496T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
n.1277-335T>C
n.690T>C
n.1323T>C
n.1217-335T>C
n.630T>C
11g.6393282T>GCA379373105SMPD1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.321-335T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.1092-335T>G (n.1092-335T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1132-335T>G (n.1132-335T>G)
n.1496T>G
c.237T>G (p.Phe79Leu)
n.1277-335T>G
n.690T>G
n.1323T>G
n.1217-335T>G
n.630T>G
11g.6393283T>ACA379373109SMPD1c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.321-334T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.1092-334T>A (n.1092-334T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1132-334T>A (n.1132-334T>A)
n.1497T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
n.1277-334T>A
n.691T>A
n.1324T>A
n.1217-334T>A
n.631T>A
11g.6393283T>CCA379373113SMPD1c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.321-334T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.1092-334T>C (n.1092-334T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1132-334T>C (n.1132-334T>C)
n.1497T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
n.1277-334T>C
n.691T>C
n.1324T>C
n.1217-334T>C
n.631T>C
11g.6393283T>GCA379373115SMPD1c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.321-334T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.1092-334T>G (n.1092-334T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1132-334T>G (n.1132-334T>G)
n.1497T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
n.1277-334T>G
n.691T>G
n.1324T>G
n.1217-334T>G
n.631T>G
11g.6393284G>ACA379373128SMPD1c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.321-333G>A
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.1092-333G>A (n.1092-333G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1132-333G>A (n.1132-333G>A)
n.1498G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
n.1277-333G>A
n.692G>A
n.1325G>A
n.1217-333G>A
n.632G>A
11g.6393284G>CCA379373119SMPD1c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.321-333G>C
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.1092-333G>C (n.1092-333G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1132-333G>C (n.1132-333G>C)
n.1498G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
n.1277-333G>C
n.692G>C
n.1325G>C
n.1217-333G>C
n.632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393284G=CA1950147930SMPD1c.1160G= (p.Cys387=)
c.321-333G=
c.1157G= (p.Cys386=)
c.507G= (p.Leu169=)
c.1092-333G= (n.1092-333G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1132-333G= (n.1132-333G=)
n.1498G=
c.239G= (p.Cys80=)
n.1277-333G=
n.692G=
n.1325G=
n.1217-333G=
n.632G=
11g.6393284G>TCA379373125SMPD1c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.321-333G>T
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.1092-333G>T (n.1092-333G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1132-333G>T (n.1132-333G>T)
n.1498G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
n.1277-333G>T
n.692G>T
n.1325G>T
n.1217-333G>T
n.632G>T
11g.6393285T>ACA379373131SMPD1c.1161T>A (p.Cys387Ter)
c.321-332T>A
c.1158T>A (p.Cys386Ter)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1092-332T>A (n.1092-332T>A)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.1132-332T>A (n.1132-332T>A)
n.1499T>A
c.240T>A (p.Cys80Ter)
n.1277-332T>A
n.693T>A
n.1326T>A
n.1217-332T>A
n.633T>A
11g.6393285T>CCA472736687SMPD1c.1161T>C (p.Cys387=)
c.321-332T>C
c.1158T>C (p.Cys386=)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1092-332T>C (n.1092-332T>C)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.1132-332T>C (n.1132-332T>C)
n.1499T>C
c.240T>C (p.Cys80=)
n.1277-332T>C
n.693T>C
n.1326T>C
n.1217-332T>C
n.633T>C
11g.6393285T>GCA379373134SMPD1c.1161T>G (p.Cys387Trp)
c.321-332T>G
c.1158T>G (p.Cys386Trp)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1092-332T>G (n.1092-332T>G)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
c.1132-332T>G (n.1132-332T>G)
n.1499T>G
c.240T>G (p.Cys80Trp)
n.1277-332T>G
n.693T>G
n.1326T>G
n.1217-332T>G
n.633T>G
11g.6393286T>ACA379373139SMPD1c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.321-331T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1092-331T>A (n.1092-331T>A)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.1132-331T>A (n.1132-331T>A)
n.1500T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1277-331T>A
n.694T>A
n.1327T>A
n.1217-331T>A
n.634T>A
11g.6393286T>CCA379373141SMPD1c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.321-331T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1092-331T>C (n.1092-331T>C)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.1132-331T>C (n.1132-331T>C)
n.1500T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1277-331T>C
n.694T>C
n.1327T>C
n.1217-331T>C
n.634T>C
11g.6393286T>GCA379373143SMPD1c.1162T>G (p.Ser388Ala)
c.321-331T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1092-331T>G (n.1092-331T>G)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.1132-331T>G (n.1132-331T>G)
n.1500T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1277-331T>G
n.694T>G
n.1327T>G
n.1217-331T>G
n.634T>G
11g.6393287C>ACA379373149SMPD1c.1163C>A (p.Ser388Tyr)
c.321-330C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1092-330C>A (n.1092-330C>A)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.1132-330C>A (n.1132-330C>A)
n.1501C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.1277-330C>A
n.695C>A
n.1328C>A
n.1217-330C>A
n.635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393287C=CA1950147936SMPD1c.1163C= (p.Ser388=)
c.321-330C=
c.1160C= (p.Ser387=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.1092-330C= (n.1092-330C=)
c.1203C= (p.Phe401=)
c.1132-330C= (n.1132-330C=)
n.1501C=
c.242C= (p.Ser81=)
n.1277-330C=
n.695C=
n.1328C=
n.1217-330C=
n.635C=
11g.6393287C>GCA379373151SMPD1c.1163C>G (p.Ser388Cys)
c.321-330C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.1092-330C>G (n.1092-330C>G)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.1132-330C>G (n.1132-330C>G)
n.1501C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.1277-330C>G
n.695C>G
n.1328C>G
n.1217-330C>G
n.635C>G
11g.6393287C>TCA379373154SMPD1c.1163C>T (p.Ser388Phe)
c.321-330C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.1092-330C>T (n.1092-330C>T)
c.1203C>T (p.Phe401=)
c.1132-330C>T (n.1132-330C>T)
n.1501C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.1277-330C>T
n.695C>T
n.1328C>T
n.1217-330C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
11g.6393289delCA2695213128SMPD1c.1165del (p.Arg389ValfsTer7)
c.321-328del
c.1162del (p.Arg388ValfsTer7)
c.512del (p.Pro171ArgfsTer?)
c.1092-328del (n.1092-328del)
c.1205del (p.Pro402ArgfsTer?)
c.1132-328del (n.1132-328del)
n.1503del
c.244del (p.Arg82ValfsTer7)
n.1277-328del
n.697del
n.1330del
n.1217-328del
n.637del
11g.6393288C>ACA472736691SMPD1c.1164C>A (p.Ser388=)
c.321-329C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1092-329C>A (n.1092-329C>A)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1132-329C>A (n.1132-329C>A)
n.1502C>A
c.243C>A (p.Ser81=)
n.1277-329C>A
n.696C>A
n.1329C>A
n.1217-329C>A
n.636C>A
11g.6393288C>GCA472736692SMPD1c.1164C>G (p.Ser388=)
c.321-329C>G
c.1161C>G (p.Ser387=)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.1092-329C>G (n.1092-329C>G)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1132-329C>G (n.1132-329C>G)
n.1502C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
n.1277-329C>G
n.696C>G
n.1329C>G
n.1217-329C>G
n.636C>G
11g.6393288C>TCA472736693SMPD1c.1164C>T (p.Ser388=)
c.321-329C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.1092-329C>T (n.1092-329C>T)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1132-329C>T (n.1132-329C>T)
n.1502C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.1277-329C>T
n.696C>T
n.1329C>T
n.1217-329C>T
n.636C>T
11g.6393289C>ACA379373158SMPD1c.1165C>A (p.Arg389Ser)
c.321-328C>A
c.1162C>A (p.Arg388Ser)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.1092-328C>A (n.1092-328C>A)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1132-328C>A (n.1132-328C>A)
n.1503C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.1277-328C>A
n.697C>A
n.1330C>A
n.1217-328C>A
n.637C>A
11g.6393289C=CA1950147940SMPD1c.1165C= (p.Arg389=)
c.321-328C=
c.1162C= (p.Arg388=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.1092-328C= (n.1092-328C=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1132-328C= (n.1132-328C=)
n.1503C=
c.244C= (p.Arg82=)
n.1277-328C=
n.697C=
n.1330C=
n.1217-328C=
n.637C=
11g.6393289C>GCA379373161SMPD1c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.321-328C>G
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1092-328C>G (n.1092-328C>G)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1132-328C>G (n.1132-328C>G)
n.1503C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.1277-328C>G
n.697C>G
n.1330C>G
n.1217-328C>G
n.637C>G
11g.6393289C>TCA5852801SMPD1c.1165C>T (p.Arg389Cys)
c.321-328C>T
c.1162C>T (p.Arg388Cys)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1092-328C>T (n.1092-328C>T)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1132-328C>T (n.1132-328C>T)
n.1503C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.1277-328C>T
n.697C>T
n.1330C>T
n.1217-328C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393290G>ACA5852802SMPD1c.1166G>A (p.Arg389His)
c.321-327G>A
c.1163G>A (p.Arg388His)
c.513G>A (p.Pro171=)
c.1092-327G>A (n.1092-327G>A)
c.1206G>A (p.Pro402=)
c.1132-327G>A (n.1132-327G>A)
n.1504G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
n.1277-327G>A
n.698G>A
n.1331G>A
n.1217-327G>A
n.638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6393290G>CCA379373167SMPD1c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.321-327G>C
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.513G>C (p.Pro171=)
c.1092-327G>C (n.1092-327G>C)
c.1206G>C (p.Pro402=)
c.1132-327G>C (n.1132-327G>C)
n.1504G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.1277-327G>C
n.698G>C
n.1331G>C
n.1217-327G>C
n.638G>C
11g.6393290G=CA1950147947SMPD1c.1166G= (p.Arg389=)
c.321-327G=
c.1163G= (p.Arg388=)
c.513G= (p.Pro171=)
c.1092-327G= (n.1092-327G=)
c.1206G= (p.Pro402=)
c.1132-327G= (n.1132-327G=)
n.1504G=
c.245G= (p.Arg82=)
n.1277-327G=
n.698G=
n.1331G=
n.1217-327G=
n.638G=
11g.6393290G>TCA379373164SMPD1c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.321-327G>T
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.513G>T (p.Pro171=)
c.1092-327G>T (n.1092-327G>T)
c.1206G>T (p.Pro402=)
c.1132-327G>T (n.1132-327G>T)
n.1504G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.1277-327G>T
n.698G>T
n.1331G>T
n.1217-327G>T
n.638G>T
11g.6393291T>ACA472736695SMPD1c.1167T>A (p.Arg389=)
c.321-326T>A
c.1164T>A (p.Arg388=)
c.514T>A (p.Ter172Arg)
c.1092-326T>A (n.1092-326T>A)
c.1207T>A (p.Ter403Arg)
c.1132-326T>A (n.1132-326T>A)
n.1505T>A
c.246T>A (p.Arg82=)
n.1277-326T>A
n.699T>A
n.1332T>A
n.1217-326T>A
n.639T>A
11g.6393291T>CCA472736696SMPD1c.1167T>C (p.Arg389=)
c.321-326T>C
c.1164T>C (p.Arg388=)
c.514T>C (p.Ter172Arg)
c.1092-326T>C (n.1092-326T>C)
c.1207T>C (p.Ter403Arg)
c.1132-326T>C (n.1132-326T>C)
n.1505T>C
c.246T>C (p.Arg82=)
n.1277-326T>C
n.699T>C
n.1332T>C
n.1217-326T>C
n.639T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393291T>GCA472736697SMPD1c.1167T>G (p.Arg389=)
c.321-326T>G
c.1164T>G (p.Arg388=)
c.514T>G (p.Ter172Gly)
c.1092-326T>G (n.1092-326T>G)
c.1207T>G (p.Ter403Gly)
c.1132-326T>G (n.1132-326T>G)
n.1505T>G
c.246T>G (p.Arg82=)
n.1277-326T>G
n.699T>G
n.1332T>G
n.1217-326T>G
n.639T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6393291T=CA1950147952SMPD1c.1167T= (p.Arg389=)
c.321-326T=
c.1164T= (p.Arg388=)
c.514T= (p.Ter172=)
c.1092-326T= (n.1092-326T=)
c.1207T= (p.Ter403=)
c.1132-326T= (n.1132-326T=)
n.1505T=
c.246T= (p.Arg82=)
n.1277-326T=
n.699T=
n.1332T=
n.1217-326T=
n.639T=
11g.6393292G>ACA379373178SMPD1c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.321-325G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.515G>A (p.Ter172=)
c.1092-325G>A (n.1092-325G>A)
c.1208G>A (p.Ter403=)
c.1132-325G>A (n.1132-325G>A)
n.1506G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1277-325G>A
n.700G>A
n.1333G>A
n.1217-325G>A
n.640G>A
11g.6393292G>CCA379373181SMPD1c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.321-325G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.515G>C (p.Ter172Ser)
c.1092-325G>C (n.1092-325G>C)
c.1208G>C (p.Ter403Ser)
c.1132-325G>C (n.1132-325G>C)
n.1506G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1277-325G>C
n.700G>C
n.1333G>C
n.1217-325G>C
n.640G>C
 ClinVar
11g.6393292G=CA1950147962SMPD1c.1168G= (p.Glu390=)
c.321-325G=
c.1165G= (p.Glu389=)
c.515G= (p.Ter172=)
c.1092-325G= (n.1092-325G=)
c.1208G= (p.Ter403=)
c.1132-325G= (n.1132-325G=)
n.1506G=
c.247G= (p.Glu83=)
n.1277-325G=
n.700G=
n.1333G=
n.1217-325G=
n.640G=
11g.6393292G>TCA379373183SMPD1c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.321-325G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.515G>T (p.Ter172Leu)
c.1092-325G>T (n.1092-325G>T)
c.1208G>T (p.Ter403Leu)
c.1132-325G>T (n.1132-325G>T)
n.1506G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1277-325G>T
n.700G>T
n.1333G>T
n.1217-325G>T
n.640G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393293A=CA1950147967SMPD1c.1169A= (p.Glu390=)
c.321-324A=
c.1166A= (p.Glu389=)
c.516A= (p.Ter172=)
n.1A=
c.1092-324A= (n.1092-324A=)
c.1209A= (p.Ter403=)
c.1132-324A= (n.1132-324A=)
n.1507A=
c.248A= (p.Glu83=)
n.1277-324A=
n.701A=
n.1334A=
n.1217-324A=
n.641A=
11g.6393293A>CCA379373188SMPD1c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.321-324A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.516A>C (p.Ter172Cys)
n.1A>C
c.1092-324A>C (n.1092-324A>C)
c.1209A>C (p.Ter403Cys)
c.1132-324A>C (n.1132-324A>C)
n.1507A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1277-324A>C
n.701A>C
n.1334A>C
n.1217-324A>C
n.641A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393293A>GCA379373191SMPD1c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.321-324A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.516A>G (p.Ter172Trp)
n.1A>G
c.1092-324A>G (n.1092-324A>G)
c.1209A>G (p.Ter403Trp)
c.1132-324A>G (n.1132-324A>G)
n.1507A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1277-324A>G
n.701A>G
n.1334A>G
n.1217-324A>G
n.641A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393293A>TCA379373192SMPD1c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.321-324A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.516A>T (p.Ter172Cys)
n.1A>T
c.1092-324A>T (n.1092-324A>T)
c.1209A>T (p.Ter403Cys)
c.1132-324A>T (n.1132-324A>T)
n.1507A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1277-324A>T
n.701A>T
n.1334A>T
n.1217-324A>T
n.641A>T
11g.6393294G>ACA472736698SMPD1c.1170G>A (p.Glu390=)
c.321-323G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2G>A
c.1092-323G>A (n.1092-323G>A)
c.1132-323G>A (n.1132-323G>A)
n.1508G>A
c.249G>A (p.Glu83=)
n.1277-323G>A
n.702G>A
n.1335G>A
n.1217-323G>A
n.642G>A
11g.6393294G>CCA5852803SMPD1c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.321-323G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.2G>C
c.1092-323G>C (n.1092-323G>C)
c.1132-323G>C (n.1132-323G>C)
n.1508G>C
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.1277-323G>C
n.702G>C
n.1335G>C
n.1217-323G>C
n.642G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393294G=CA1950147970SMPD1c.1170G= (p.Glu390=)
c.321-323G=
c.1167G= (p.Glu389=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.2G=
c.1092-323G= (n.1092-323G=)
c.1132-323G= (n.1132-323G=)
n.1508G=
c.249G= (p.Glu83=)
n.1277-323G=
n.702G=
n.1335G=
n.1217-323G=
n.642G=
11g.6393294G>TCA379373198SMPD1c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.321-323G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.2G>T
c.1092-323G>T (n.1092-323G>T)
c.1132-323G>T (n.1132-323G>T)
n.1508G>T
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.1277-323G>T
n.702G>T
n.1335G>T
n.1217-323G>T
n.642G>T
11g.6393295A>CCA379373203SMPD1c.1171A>C (p.Asn391His)
c.321-322A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.3A>C
c.1092-322A>C (n.1092-322A>C)
c.1132-322A>C (n.1132-322A>C)
n.1509A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.1277-322A>C
n.703A>C
n.1336A>C
n.1217-322A>C
n.643A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6393295A>GCA379373205SMPD1c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.321-322A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.3A>G
c.1092-322A>G (n.1092-322A>G)
c.1132-322A>G (n.1132-322A>G)
n.1509A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.1277-322A>G
n.703A>G
n.1336A>G
n.1217-322A>G
n.643A>G
11g.6393295A>TCA379373207SMPD1c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.321-322A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.3A>T
c.1092-322A>T (n.1092-322A>T)
c.1132-322A>T (n.1132-322A>T)
n.1509A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.1277-322A>T
n.703A>T
n.1336A>T
n.1217-322A>T
n.643A>T
11g.6393296A>CCA379373212SMPD1c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.321-321A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.4A>C
c.1092-321A>C (n.1092-321A>C)
c.1132-321A>C (n.1132-321A>C)
n.1510A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.1277-321A>C
n.704A>C
n.1337A>C
n.1217-321A>C
n.644A>C
11g.6393296A>GCA379373214SMPD1c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.321-321A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.4A>G
c.1092-321A>G (n.1092-321A>G)
c.1132-321A>G (n.1132-321A>G)
n.1510A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.1277-321A>G
n.704A>G
n.1337A>G
n.1217-321A>G
n.644A>G
11g.6393296A>TCA379373217SMPD1c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.321-321A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.4A>T
c.1092-321A>T (n.1092-321A>T)
c.1132-321A>T (n.1132-321A>T)
n.1510A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.1277-321A>T
n.704A>T
n.1337A>T
n.1217-321A>T
n.644A>T
11g.6393297C>ACA379373225SMPD1c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.321-320C>A
c.1170C>A (p.Asn390Lys)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.5C>A
c.1092-320C>A (n.1092-320C>A)
c.1132-320C>A (n.1132-320C>A)
n.1511C>A
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.1277-320C>A
n.705C>A
n.1338C>A
n.1217-320C>A
n.645C>A
11g.6393297C=CA1950147977SMPD1c.1173C= (p.Asn391=)
c.321-320C=
c.1170C= (p.Asn390=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.5C=
c.1092-320C= (n.1092-320C=)
c.1132-320C= (n.1132-320C=)
n.1511C=
c.252C= (p.Asn84=)
n.1277-320C=
n.705C=
n.1338C=
n.1217-320C=
n.645C=
11g.6393297C>GCA379373222SMPD1c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.321-320C>G
c.1170C>G (p.Asn390Lys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.5C>G
c.1092-320C>G (n.1092-320C>G)
c.1132-320C>G (n.1132-320C>G)
n.1511C>G
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.1277-320C>G
n.705C>G
n.1338C>G
n.1217-320C>G
n.645C>G
 gnomAD v4
11g.6393297C>TCA472736701SMPD1c.1173C>T (p.Asn391=)
c.321-320C>T
c.1170C>T (p.Asn390=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.5C>T
c.1092-320C>T (n.1092-320C>T)
c.1132-320C>T (n.1132-320C>T)
n.1511C>T
c.252C>T (p.Asn84=)
n.1277-320C>T
n.705C>T
n.1338C>T
n.1217-320C>T
n.645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393299_6393301delCA2574738645SMPD1c.1175_1177del (p.Phe392del)
c.321-318_321-316del
c.1172_1174del (p.Phe391del)
c.*6_*8del (n.*6_*8del)
n.7_9del
c.1092-318_1092-316del (n.1092-318_1092-316del)
c.1132-318_1132-316del (n.1132-318_1132-316del)
n.1513_1515del
c.254_256del (p.Phe85del)
n.1277-318_1277-316del
n.707_709del
n.1340_1342del
n.1217-318_1217-316del
n.647_649del
11g.6393298T>ACA379373229SMPD1c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.321-319T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.6T>A
c.1092-319T>A (n.1092-319T>A)
c.1132-319T>A (n.1132-319T>A)
n.1512T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.1277-319T>A
n.706T>A
n.1339T>A
n.1217-319T>A
n.646T>A
11g.6393298T>CCA379373232SMPD1c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.321-319T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.6T>C
c.1092-319T>C (n.1092-319T>C)
c.1132-319T>C (n.1132-319T>C)
n.1512T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.1277-319T>C
n.706T>C
n.1339T>C
n.1217-319T>C
n.646T>C
11g.6393298T>GCA379373236SMPD1c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.321-319T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.6T>G
c.1092-319T>G (n.1092-319T>G)
c.1132-319T>G (n.1132-319T>G)
n.1512T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.1277-319T>G
n.706T>G
n.1339T>G
n.1217-319T>G
n.646T>G
11g.6393299T>ACA379373239SMPD1c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.321-318T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.7T>A
c.1092-318T>A (n.1092-318T>A)
c.1132-318T>A (n.1132-318T>A)
n.1513T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.1277-318T>A
n.707T>A
n.1340T>A
n.1217-318T>A
n.647T>A
11g.6393299T>CCA379373242SMPD1c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.321-318T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.7T>C
c.1092-318T>C (n.1092-318T>C)
c.1132-318T>C (n.1132-318T>C)
n.1513T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.1277-318T>C
n.707T>C
n.1340T>C
n.1217-318T>C
n.647T>C
11g.6393299T>GCA379373245SMPD1c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.321-318T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.7T>G
c.1092-318T>G (n.1092-318T>G)
c.1132-318T>G (n.1132-318T>G)
n.1513T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.1277-318T>G
n.707T>G
n.1340T>G
n.1217-318T>G
n.647T>G
11g.6393300C>ACA379373251SMPD1c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.321-317C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.8C>A
c.1092-317C>A (n.1092-317C>A)
c.1132-317C>A (n.1132-317C>A)
n.1514C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.1277-317C>A
n.708C>A
n.1341C>A
n.1217-317C>A
n.648C>A
11g.6393300C>GCA379373248SMPD1c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.321-317C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.8C>G
c.1092-317C>G (n.1092-317C>G)
c.1132-317C>G (n.1132-317C>G)
n.1514C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.1277-317C>G
n.708C>G
n.1341C>G
n.1217-317C>G
n.648C>G
11g.6393300C>TCA472736702SMPD1c.1176C>T (p.Phe392=)
c.321-317C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.8C>T
c.1092-317C>T (n.1092-317C>T)
c.1132-317C>T (n.1132-317C>T)
n.1514C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
n.1277-317C>T
n.708C>T
n.1341C>T
n.1217-317C>T
n.648C>T
11g.6393301T>ACA379373256SMPD1c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.321-316T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.9T>A
c.1092-316T>A (n.1092-316T>A)
c.1132-316T>A (n.1132-316T>A)
n.1515T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.1277-316T>A
n.709T>A
n.1342T>A
n.1217-316T>A
n.649T>A
 gnomAD v4
11g.6393301T>CCA379373258SMPD1c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.321-316T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.9T>C
c.1092-316T>C (n.1092-316T>C)
c.1132-316T>C (n.1132-316T>C)
n.1515T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.1277-316T>C
n.709T>C
n.1342T>C
n.1217-316T>C
n.649T>C
 gnomAD v4
11g.6393301T>GCA115899SMPD1c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.321-316T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.9T>G
c.1092-316T>G (n.1092-316T>G)
c.1132-316T>G (n.1132-316T>G)
n.1515T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.1277-316T>G
n.709T>G
n.1342T>G
n.1217-316T>G
n.649T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393301T=CA1950147981SMPD1c.1177T= (p.Trp393=)
c.321-316T=
c.1174T= (p.Trp392=)
c.*8T= (n.*8T=)
n.9T=
c.1092-316T= (n.1092-316T=)
c.1132-316T= (n.1132-316T=)
n.1515T=
c.256T= (p.Trp86=)
n.1277-316T=
n.709T=
n.1342T=
n.1217-316T=
n.649T=
11g.6393302G>ACA379373266SMPD1c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.321-315G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.10G>A
c.1092-315G>A (n.1092-315G>A)
c.1132-315G>A (n.1132-315G>A)
n.1516G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.1277-315G>A
n.710G>A
n.1343G>A
n.1217-315G>A
n.650G>A
11g.6393302G>CCA379373268SMPD1c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.321-315G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.10G>C
c.1092-315G>C (n.1092-315G>C)
c.1132-315G>C (n.1132-315G>C)
n.1516G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.1277-315G>C
n.710G>C
n.1343G>C
n.1217-315G>C
n.650G>C
11g.6393302G>TCA379373273SMPD1c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.321-315G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.10G>T
c.1092-315G>T (n.1092-315G>T)
c.1132-315G>T (n.1132-315G>T)
n.1516G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.1277-315G>T
n.710G>T
n.1343G>T
n.1217-315G>T
n.650G>T
11g.6393303G>ACA379373281SMPD1c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.321-314G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.11G>A
c.1092-314G>A (n.1092-314G>A)
c.1132-314G>A (n.1132-314G>A)
n.1517G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.1277-314G>A
n.711G>A
n.1344G>A
n.1217-314G>A
n.651G>A
 ClinVar
11g.6393303G>CCA379373289SMPD1c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.321-314G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.11G>C
c.1092-314G>C (n.1092-314G>C)
c.1132-314G>C (n.1132-314G>C)
n.1517G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.1277-314G>C
n.711G>C
n.1344G>C
n.1217-314G>C
n.651G>C
11g.6393303G>TCA379373285SMPD1c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.321-314G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.11G>T
c.1092-314G>T (n.1092-314G>T)
c.1132-314G>T (n.1132-314G>T)
n.1517G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.1277-314G>T
n.711G>T
n.1344G>T
n.1217-314G>T
n.651G>T
11g.6393304C>ACA379373292SMPD1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.321-313C>A
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.12C>A
c.1092-313C>A (n.1092-313C>A)
c.1132-313C>A (n.1132-313C>A)
n.1518C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.1277-313C>A
n.712C>A
n.1345C>A
n.1217-313C>A
n.652C>A
11g.6393304C>GCA379373295SMPD1c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.321-313C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.12C>G
c.1092-313C>G (n.1092-313C>G)
c.1132-313C>G (n.1132-313C>G)
n.1518C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.1277-313C>G
n.712C>G
n.1345C>G
n.1217-313C>G
n.652C>G
11g.6393304C>TCA379373299SMPD1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.321-313C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.12C>T
c.1092-313C>T (n.1092-313C>T)
c.1132-313C>T (n.1132-313C>T)
n.1518C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.1277-313C>T
n.712C>T
n.1345C>T
n.1217-313C>T
n.652C>T
11g.6393305T>ACA379373302SMPD1c.1181T>A (p.Leu394His)
c.321-312T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.13T>A
c.1092-312T>A (n.1092-312T>A)
c.1132-312T>A (n.1132-312T>A)
n.1519T>A
c.260T>A (p.Leu87His)
n.1277-312T>A
n.713T>A
n.1346T>A
n.1217-312T>A
n.653T>A
11g.6393305T>CCA379373306SMPD1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.321-312T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.13T>C
c.1092-312T>C (n.1092-312T>C)
c.1132-312T>C (n.1132-312T>C)
n.1519T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.1277-312T>C
n.713T>C
n.1346T>C
n.1217-312T>C
n.653T>C
11g.6393305T>GCA379373308SMPD1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.321-312T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.13T>G
c.1092-312T>G (n.1092-312T>G)
c.1132-312T>G (n.1132-312T>G)
n.1519T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.1277-312T>G
n.713T>G
n.1346T>G
n.1217-312T>G
n.653T>G
11g.6393306C>ACA472736708SMPD1c.1182C>A (p.Leu394=)
c.321-311C>A
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.14C>A
c.1092-311C>A (n.1092-311C>A)
c.1132-311C>A (n.1132-311C>A)
n.1520C>A
c.261C>A (p.Leu87=)
n.1277-311C>A
n.714C>A
n.1347C>A
n.1217-311C>A
n.654C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6393306C>GCA472736709SMPD1c.1182C>G (p.Leu394=)
c.321-311C>G
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.14C>G
c.1092-311C>G (n.1092-311C>G)
c.1132-311C>G (n.1132-311C>G)
n.1520C>G
c.261C>G (p.Leu87=)
n.1277-311C>G
n.714C>G
n.1347C>G
n.1217-311C>G
n.654C>G
11g.6393306C>TCA472736710SMPD1c.1182C>T (p.Leu394=)
c.321-311C>T
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.14C>T
c.1092-311C>T (n.1092-311C>T)
c.1132-311C>T (n.1132-311C>T)
n.1520C>T
c.261C>T (p.Leu87=)
n.1277-311C>T
n.714C>T
n.1347C>T
n.1217-311C>T
n.654C>T
11g.6393307T>ACA379373313SMPD1c.1183T>A (p.Leu395Met)
c.321-310T>A
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.15T>A
c.1092-310T>A (n.1092-310T>A)
c.1132-310T>A (n.1132-310T>A)
n.1521T>A
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.1277-310T>A
n.715T>A
n.1348T>A
n.1217-310T>A
n.655T>A
11g.6393307T>CCA472736711SMPD1c.1183T>C (p.Leu395=)
c.321-310T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.15T>C
c.1092-310T>C (n.1092-310T>C)
c.1132-310T>C (n.1132-310T>C)
n.1521T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
n.1277-310T>C
n.715T>C
n.1348T>C
n.1217-310T>C
n.655T>C
 gnomAD v4
11g.6393307T>GCA379373317SMPD1c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.321-310T>G
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.15T>G
c.1092-310T>G (n.1092-310T>G)
c.1132-310T>G (n.1132-310T>G)
n.1521T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.1277-310T>G
n.715T>G
n.1348T>G
n.1217-310T>G
n.655T>G
11g.6393308T>ACA379373320SMPD1c.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.321-309T>A
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.16T>A
c.1092-309T>A (n.1092-309T>A)
c.1132-309T>A (n.1132-309T>A)
n.1522T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.1277-309T>A
n.716T>A
n.1349T>A
n.1217-309T>A
n.656T>A
11g.6393308T>CCA379373323SMPD1c.1184T>C (p.Leu395Ser)
c.321-309T>C
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.16T>C
c.1092-309T>C (n.1092-309T>C)
c.1132-309T>C (n.1132-309T>C)
n.1522T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.1277-309T>C
n.716T>C
n.1349T>C
n.1217-309T>C
n.656T>C
11g.6393308T>GCA379373326SMPD1c.1184T>G (p.Leu395Trp)
c.321-309T>G
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.16T>G
c.1092-309T>G (n.1092-309T>G)
c.1132-309T>G (n.1132-309T>G)
n.1522T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.1277-309T>G
n.716T>G
n.1349T>G
n.1217-309T>G
n.656T>G
11g.6393309G>ACA472736712SMPD1c.1185G>A (p.Leu395=)
c.321-308G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.17G>A
c.1092-308G>A (n.1092-308G>A)
c.1132-308G>A (n.1132-308G>A)
n.1523G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.1277-308G>A
n.717G>A
n.1350G>A
n.1217-308G>A
n.657G>A
11g.6393309G>CCA379373332SMPD1c.1185G>C (p.Leu395Phe)
c.321-308G>C
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.17G>C
c.1092-308G>C (n.1092-308G>C)
c.1132-308G>C (n.1132-308G>C)
n.1523G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.1277-308G>C
n.717G>C
n.1350G>C
n.1217-308G>C
n.657G>C
11g.6393309G>TCA379373334SMPD1c.1185G>T (p.Leu395Phe)
c.321-308G>T
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.17G>T
c.1092-308G>T (n.1092-308G>T)
c.1132-308G>T (n.1132-308G>T)
n.1523G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.1277-308G>T
n.717G>T
n.1350G>T
n.1217-308G>T
n.657G>T
11g.6393310A>CCA379373337SMPD1c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.321-307A>C
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.18A>C
c.1092-307A>C (n.1092-307A>C)
c.1132-307A>C (n.1132-307A>C)
n.1524A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.1277-307A>C
n.718A>C
n.1351A>C
n.1217-307A>C
n.658A>C
11g.6393310A>GCA379373341SMPD1c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.321-307A>G
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.18A>G
c.1092-307A>G (n.1092-307A>G)
c.1132-307A>G (n.1132-307A>G)
n.1524A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.1277-307A>G
n.718A>G
n.1351A>G
n.1217-307A>G
n.658A>G
11g.6393310A>TCA379373339SMPD1c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.321-307A>T
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.18A>T
c.1092-307A>T (n.1092-307A>T)
c.1132-307A>T (n.1132-307A>T)
n.1524A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.1277-307A>T
n.718A>T
n.1351A>T
n.1217-307A>T
n.658A>T
 gnomAD v4
11g.6393311T>ACA379373345SMPD1c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.321-306T>A
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.19T>A
c.1092-306T>A (n.1092-306T>A)
c.1132-306T>A (n.1132-306T>A)
n.1525T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.1277-306T>A
n.719T>A
n.1352T>A
n.1217-306T>A
n.659T>A
11g.6393311T>CCA379373353SMPD1c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.321-306T>C
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.19T>C
c.1092-306T>C (n.1092-306T>C)
c.1132-306T>C (n.1132-306T>C)
n.1525T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.1277-306T>C
n.719T>C
n.1352T>C
n.1217-306T>C
n.659T>C
11g.6393311T>GCA379373356SMPD1c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.321-306T>G
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.19T>G
c.1092-306T>G (n.1092-306T>G)
c.1132-306T>G (n.1132-306T>G)
n.1525T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.1277-306T>G
n.719T>G
n.1352T>G
n.1217-306T>G
n.659T>G
11g.6393312C>ACA472736715SMPD1c.1188C>A (p.Ile396=)
c.321-305C>A
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.20C>A
c.1092-305C>A (n.1092-305C>A)
c.1132-305C>A (n.1132-305C>A)
n.1526C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
n.1277-305C>A
n.720C>A
n.1353C>A
n.1217-305C>A
n.660C>A
11g.6393312C>GCA379373359SMPD1c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.321-305C>G
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.20C>G
c.1092-305C>G (n.1092-305C>G)
c.1132-305C>G (n.1132-305C>G)
n.1526C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.1277-305C>G
n.720C>G
n.1353C>G
n.1217-305C>G
n.660C>G
11g.6393312C>TCA472736717SMPD1c.1188C>T (p.Ile396=)
c.321-305C>T
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.20C>T
c.1092-305C>T (n.1092-305C>T)
c.1132-305C>T (n.1132-305C>T)
n.1526C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
n.1277-305C>T
n.720C>T
n.1353C>T
n.1217-305C>T
n.660C>T
11g.6393313A>CCA379373364SMPD1c.1189A>C (p.Asn397His)
c.321-304A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.21A>C
c.1092-304A>C (n.1092-304A>C)
c.1132-304A>C (n.1132-304A>C)
n.1527A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
n.1277-304A>C
n.721A>C
n.1354A>C
n.1217-304A>C
n.661A>C
11g.6393313A>GCA379373367SMPD1c.1189A>G (p.Asn397Asp)
c.321-304A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.21A>G
c.1092-304A>G (n.1092-304A>G)
c.1132-304A>G (n.1132-304A>G)
n.1527A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.1277-304A>G
n.721A>G
n.1354A>G
n.1217-304A>G
n.661A>G
11g.6393313A>TCA379373371SMPD1c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
c.321-304A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.21A>T
c.1092-304A>T (n.1092-304A>T)
c.1132-304A>T (n.1132-304A>T)
n.1527A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.1277-304A>T
n.721A>T
n.1354A>T
n.1217-304A>T
n.661A>T
11g.6393314A>CCA379373375SMPD1c.1190A>C (p.Asn397Thr)
c.321-303A>C
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.22A>C
c.1092-303A>C (n.1092-303A>C)
c.1132-303A>C (n.1132-303A>C)
n.1528A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.1277-303A>C
n.722A>C
n.1355A>C
n.1217-303A>C
n.662A>C
11g.6393314A>GCA379373378SMPD1c.1190A>G (p.Asn397Ser)
c.321-303A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.22A>G
c.1092-303A>G (n.1092-303A>G)
c.1132-303A>G (n.1132-303A>G)
n.1528A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.1277-303A>G
n.722A>G
n.1355A>G
n.1217-303A>G
n.662A>G
11g.6393314A>TCA379373382SMPD1c.1190A>T (p.Asn397Ile)
c.321-303A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.22A>T
c.1092-303A>T (n.1092-303A>T)
c.1132-303A>T (n.1132-303A>T)
n.1528A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.1277-303A>T
n.722A>T
n.1355A>T
n.1217-303A>T
n.662A>T
11g.6393315C>ACA379373392SMPD1c.1191C>A (p.Asn397Lys)
c.321-302C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.23C>A
c.1092-302C>A (n.1092-302C>A)
c.1132-302C>A (n.1132-302C>A)
n.1529C>A
c.270C>A (p.Asn90Lys)
n.1277-302C>A
n.723C>A
n.1356C>A
n.1217-302C>A
n.663C>A
11g.6393315C=CA1950147987SMPD1c.1191C= (p.Asn397=)
c.321-302C=
c.1188C= (p.Asn396=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.23C=
c.1092-302C= (n.1092-302C=)
c.1132-302C= (n.1132-302C=)
n.1529C=
c.270C= (p.Asn90=)
n.1277-302C=
n.723C=
n.1356C=
n.1217-302C=
n.663C=
11g.6393315C>GCA379373386SMPD1c.1191C>G (p.Asn397Lys)
c.321-302C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.23C>G
c.1092-302C>G (n.1092-302C>G)
c.1132-302C>G (n.1132-302C>G)
n.1529C>G
c.270C>G (p.Asn90Lys)
n.1277-302C>G
n.723C>G
n.1356C>G
n.1217-302C>G
n.663C>G
11g.6393315C>TCA5852804SMPD1c.1191C>T (p.Asn397=)
c.321-302C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.23C>T
c.1092-302C>T (n.1092-302C>T)
c.1132-302C>T (n.1132-302C>T)
n.1529C>T
c.270C>T (p.Asn90=)
n.1277-302C>T
n.723C>T
n.1356C>T
n.1217-302C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6393316T>ACA379373396SMPD1c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.321-301T>A
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.24T>A
c.1092-301T>A (n.1092-301T>A)
c.1132-301T>A (n.1132-301T>A)
n.1530T>A
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.1277-301T>A
n.724T>A
n.1357T>A
n.1217-301T>A
n.664T>A
11g.6393316T>CCA379373402SMPD1c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.321-301T>C
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.24T>C
c.1092-301T>C (n.1092-301T>C)
c.1132-301T>C (n.1132-301T>C)
n.1530T>C
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.1277-301T>C
n.724T>C
n.1357T>C
n.1217-301T>C
n.664T>C
11g.6393316T>GCA379373400SMPD1c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.321-301T>G
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.24T>G
c.1092-301T>G (n.1092-301T>G)
c.1132-301T>G (n.1132-301T>G)
n.1530T>G
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.1277-301T>G
n.724T>G
n.1357T>G
n.1217-301T>G
n.664T>G
11g.6393317C>ACA379373407SMPD1c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.321-300C>A
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.25C>A
c.1092-300C>A (n.1092-300C>A)
c.1132-300C>A (n.1132-300C>A)
n.1531C>A
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.1277-300C>A
n.725C>A
n.1358C>A
n.1217-300C>A
n.665C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6393317C=CA1950147990SMPD1c.1193C= (p.Ser398=)
c.321-300C=
c.1190C= (p.Ser397=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.25C=
c.1092-300C= (n.1092-300C=)
c.1132-300C= (n.1132-300C=)
n.1531C=
c.272C= (p.Ser91=)
n.1277-300C=
n.725C=
n.1358C=
n.1217-300C=
n.665C=
11g.6393317C>GCA379373413SMPD1c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.321-300C>G
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.25C>G
c.1092-300C>G (n.1092-300C>G)
c.1132-300C>G (n.1132-300C>G)
n.1531C>G
c.272C>G (p.Ser91Cys)
n.1277-300C>G
n.725C>G
n.1358C>G
n.1217-300C>G
n.665C>G
11g.6393317C>TCA379373409SMPD1c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.321-300C>T
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.25C>T
c.1092-300C>T (n.1092-300C>T)
c.1132-300C>T (n.1132-300C>T)
n.1531C>T
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.1277-300C>T
n.725C>T
n.1358C>T
n.1217-300C>T
n.665C>T

Number of alleles fetched