UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393119A>G | CA2612222658 | SMPD1 | c.1092-97A>G (n.1092-97A>G) c.321-498A>G c.1089-97A>G (n.1089-97A>G) c.439-97A>G (n.439-97A>G) c.1092-498A>G (n.1092-498A>G) c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) c.1132-498A>G (n.1132-498A>G) n.1430-97A>G c.171-97A>G (n.171-97A>G) n.1277-498A>G n.624-97A>G n.1257-97A>G n.1217-498A>G n.564-97A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A= | CA1950147624 | SMPD1 | c.1092-96A= (n.1092-96A=) c.321-497A= c.1089-96A= (n.1089-96A=) c.439-96A= (n.439-96A=) c.1092-497A= (n.1092-497A=) c.1132-96A= (n.1132-96A=) c.1132-497A= (n.1132-497A=) n.1430-96A= c.171-96A= (n.171-96A=) n.1277-497A= n.624-96A= n.1257-96A= n.1217-497A= n.564-96A= | |
| 11 | g.6393120A>C | CA597438311 | SMPD1 | c.1092-96A>C (n.1092-96A>C) c.321-497A>C c.1089-96A>C (n.1089-96A>C) c.439-96A>C (n.439-96A>C) c.1092-497A>C (n.1092-497A>C) c.1132-96A>C (n.1132-96A>C) c.1132-497A>C (n.1132-497A>C) n.1430-96A>C c.171-96A>C (n.171-96A>C) n.1277-497A>C n.624-96A>C n.1257-96A>C n.1217-497A>C n.564-96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A>G | CA2612222661 | SMPD1 | c.1092-96A>G (n.1092-96A>G) c.321-497A>G c.1089-96A>G (n.1089-96A>G) c.439-96A>G (n.439-96A>G) c.1092-497A>G (n.1092-497A>G) c.1132-96A>G (n.1132-96A>G) c.1132-497A>G (n.1132-497A>G) n.1430-96A>G c.171-96A>G (n.171-96A>G) n.1277-497A>G n.624-96A>G n.1257-96A>G n.1217-497A>G n.564-96A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393120A>T | CA2574738626 | SMPD1 | c.1092-96A>T (n.1092-96A>T) c.321-497A>T c.1089-96A>T (n.1089-96A>T) c.439-96A>T (n.439-96A>T) c.1092-497A>T (n.1092-497A>T) c.1132-96A>T (n.1132-96A>T) c.1132-497A>T (n.1132-497A>T) n.1430-96A>T c.171-96A>T (n.171-96A>T) n.1277-497A>T n.624-96A>T n.1257-96A>T n.1217-497A>T n.564-96A>T | |
| 11 | g.6393121G= | CA1950147626 | SMPD1 | c.1092-95G= (n.1092-95G=) c.321-496G= c.1089-95G= (n.1089-95G=) c.439-95G= (n.439-95G=) c.1092-496G= (n.1092-496G=) c.1132-95G= (n.1132-95G=) c.1132-496G= (n.1132-496G=) n.1430-95G= c.171-95G= (n.171-95G=) n.1277-496G= n.624-95G= n.1257-95G= n.1217-496G= n.564-95G= | |
| 11 | g.6393121G>T | CA679152716 | SMPD1 | c.1092-95G>T (n.1092-95G>T) c.321-496G>T c.1089-95G>T (n.1089-95G>T) c.439-95G>T (n.439-95G>T) c.1092-496G>T (n.1092-496G>T) c.1132-95G>T (n.1132-95G>T) c.1132-496G>T (n.1132-496G>T) n.1430-95G>T c.171-95G>T (n.171-95G>T) n.1277-496G>T n.624-95G>T n.1257-95G>T n.1217-496G>T n.564-95G>T | dbSNP |
| 11 | g.6393124G>A | CA653943619 | SMPD1 | c.1092-92G>A (n.1092-92G>A) c.321-493G>A c.1089-92G>A (n.1089-92G>A) c.439-92G>A (n.439-92G>A) c.1092-493G>A (n.1092-493G>A) c.1132-92G>A (n.1132-92G>A) c.1132-493G>A (n.1132-493G>A) n.1430-92G>A c.171-92G>A (n.171-92G>A) n.1277-493G>A n.624-92G>A n.1257-92G>A n.1217-493G>A n.564-92G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393124G= | CA1950147629 | SMPD1 | c.1092-92G= (n.1092-92G=) c.321-493G= c.1089-92G= (n.1089-92G=) c.439-92G= (n.439-92G=) c.1092-493G= (n.1092-493G=) c.1132-92G= (n.1132-92G=) c.1132-493G= (n.1132-493G=) n.1430-92G= c.171-92G= (n.171-92G=) n.1277-493G= n.624-92G= n.1257-92G= n.1217-493G= n.564-92G= | |
| 11 | g.6393124G>T | CA2612222664 | SMPD1 | c.1092-92G>T (n.1092-92G>T) c.321-493G>T c.1089-92G>T (n.1089-92G>T) c.439-92G>T (n.439-92G>T) c.1092-493G>T (n.1092-493G>T) c.1132-92G>T (n.1132-92G>T) c.1132-493G>T (n.1132-493G>T) n.1430-92G>T c.171-92G>T (n.171-92G>T) n.1277-493G>T n.624-92G>T n.1257-92G>T n.1217-493G>T n.564-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393125T>G | CA2612222666 | SMPD1 | c.1092-91T>G (n.1092-91T>G) c.321-492T>G c.1089-91T>G (n.1089-91T>G) c.439-91T>G (n.439-91T>G) c.1092-492T>G (n.1092-492T>G) c.1132-91T>G (n.1132-91T>G) c.1132-492T>G (n.1132-492T>G) n.1430-91T>G c.171-91T>G (n.171-91T>G) n.1277-492T>G n.624-91T>G n.1257-91T>G n.1217-492T>G n.564-91T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393126C>A | CA2574738627 | SMPD1 | c.1092-90C>A (n.1092-90C>A) c.321-491C>A c.1089-90C>A (n.1089-90C>A) c.439-90C>A (n.439-90C>A) c.1092-491C>A (n.1092-491C>A) c.1132-90C>A (n.1132-90C>A) c.1132-491C>A (n.1132-491C>A) n.1430-90C>A c.171-90C>A (n.171-90C>A) n.1277-491C>A n.624-90C>A n.1257-90C>A n.1217-491C>A n.564-90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393126C>T | CA2612222670 | SMPD1 | c.1092-90C>T (n.1092-90C>T) c.321-491C>T c.1089-90C>T (n.1089-90C>T) c.439-90C>T (n.439-90C>T) c.1092-491C>T (n.1092-491C>T) c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.1132-491C>T (n.1132-491C>T) n.1430-90C>T c.171-90C>T (n.171-90C>T) n.1277-491C>T n.624-90C>T n.1257-90C>T n.1217-491C>T n.564-90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393127A= | CA1950147633 | SMPD1 | c.1092-89A= (n.1092-89A=) c.321-490A= c.1089-89A= (n.1089-89A=) c.439-89A= (n.439-89A=) c.1092-490A= (n.1092-490A=) c.1132-89A= (n.1132-89A=) c.1132-490A= (n.1132-490A=) n.1430-89A= c.171-89A= (n.171-89A=) n.1277-490A= n.624-89A= n.1257-89A= n.1217-490A= n.564-89A= | |
| 11 | g.6393127A>C | CA1950147634 | SMPD1 | c.1092-89A>C (n.1092-89A>C) c.321-490A>C c.1089-89A>C (n.1089-89A>C) c.439-89A>C (n.439-89A>C) c.1092-490A>C (n.1092-490A>C) c.1132-89A>C (n.1132-89A>C) c.1132-490A>C (n.1132-490A>C) n.1430-89A>C c.171-89A>C (n.171-89A>C) n.1277-490A>C n.624-89A>C n.1257-89A>C n.1217-490A>C n.564-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393127A>G | CA217301482 | SMPD1 | c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.321-490A>G c.1089-89A>G (n.1089-89A>G) c.439-89A>G (n.439-89A>G) c.1092-490A>G (n.1092-490A>G) c.1132-89A>G (n.1132-89A>G) c.1132-490A>G (n.1132-490A>G) n.1430-89A>G c.171-89A>G (n.171-89A>G) n.1277-490A>G n.624-89A>G n.1257-89A>G n.1217-490A>G n.564-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393128T>A | CA2612222672 | SMPD1 | c.1092-88T>A (n.1092-88T>A) c.321-489T>A c.1089-88T>A (n.1089-88T>A) c.439-88T>A (n.439-88T>A) c.1092-489T>A (n.1092-489T>A) c.1132-88T>A (n.1132-88T>A) c.1132-489T>A (n.1132-489T>A) n.1430-88T>A c.171-88T>A (n.171-88T>A) n.1277-489T>A n.624-88T>A n.1257-88T>A n.1217-489T>A n.564-88T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393128T>C | CA2574738628 | SMPD1 | c.1092-88T>C (n.1092-88T>C) c.321-489T>C c.1089-88T>C (n.1089-88T>C) c.439-88T>C (n.439-88T>C) c.1092-489T>C (n.1092-489T>C) c.1132-88T>C (n.1132-88T>C) c.1132-489T>C (n.1132-489T>C) n.1430-88T>C c.171-88T>C (n.171-88T>C) n.1277-489T>C n.624-88T>C n.1257-88T>C n.1217-489T>C n.564-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393129G>A | CA2612222676 | SMPD1 | c.1092-87G>A (n.1092-87G>A) c.321-488G>A c.1089-87G>A (n.1089-87G>A) c.439-87G>A (n.439-87G>A) c.1092-488G>A (n.1092-488G>A) c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.1132-488G>A (n.1132-488G>A) n.1430-87G>A c.171-87G>A (n.171-87G>A) n.1277-488G>A n.624-87G>A n.1257-87G>A n.1217-488G>A n.564-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393131A= | CA1950147637 | SMPD1 | c.1092-85A= (n.1092-85A=) c.321-486A= c.1089-85A= (n.1089-85A=) c.439-85A= (n.439-85A=) c.1092-486A= (n.1092-486A=) c.1132-85A= (n.1132-85A=) c.1132-486A= (n.1132-486A=) n.1430-85A= c.171-85A= (n.171-85A=) n.1277-486A= n.624-85A= n.1257-85A= n.1217-486A= n.564-85A= | |
| 11 | g.6393131A>G | CA679152724 | SMPD1 | c.1092-85A>G (n.1092-85A>G) c.321-486A>G c.1089-85A>G (n.1089-85A>G) c.439-85A>G (n.439-85A>G) c.1092-486A>G (n.1092-486A>G) c.1132-85A>G (n.1132-85A>G) c.1132-486A>G (n.1132-486A>G) n.1430-85A>G c.171-85A>G (n.171-85A>G) n.1277-486A>G n.624-85A>G n.1257-85A>G n.1217-486A>G n.564-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393131A>T | CA597438312 | SMPD1 | c.1092-85A>T (n.1092-85A>T) c.321-486A>T c.1089-85A>T (n.1089-85A>T) c.439-85A>T (n.439-85A>T) c.1092-486A>T (n.1092-486A>T) c.1132-85A>T (n.1132-85A>T) c.1132-486A>T (n.1132-486A>T) n.1430-85A>T c.171-85A>T (n.171-85A>T) n.1277-486A>T n.624-85A>T n.1257-85A>T n.1217-486A>T n.564-85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393132T>A | CA217301490 | SMPD1 | c.1092-84T>A (n.1092-84T>A) c.321-485T>A c.1089-84T>A (n.1089-84T>A) c.439-84T>A (n.439-84T>A) c.1092-485T>A (n.1092-485T>A) c.1132-84T>A (n.1132-84T>A) c.1132-485T>A (n.1132-485T>A) n.1430-84T>A c.171-84T>A (n.171-84T>A) n.1277-485T>A n.624-84T>A n.1257-84T>A n.1217-485T>A n.564-84T>A | dbSNP |
| 11 | g.6393132T= | CA1950147642 | SMPD1 | c.1092-84T= (n.1092-84T=) c.321-485T= c.1089-84T= (n.1089-84T=) c.439-84T= (n.439-84T=) c.1092-485T= (n.1092-485T=) c.1132-84T= (n.1132-84T=) c.1132-485T= (n.1132-485T=) n.1430-84T= c.171-84T= (n.171-84T=) n.1277-485T= n.624-84T= n.1257-84T= n.1217-485T= n.564-84T= | |
| 11 | g.6393134C>A | CA2612222677 | SMPD1 | c.1092-82C>A (n.1092-82C>A) c.321-483C>A c.1089-82C>A (n.1089-82C>A) c.439-82C>A (n.439-82C>A) c.1092-483C>A (n.1092-483C>A) c.1132-82C>A (n.1132-82C>A) c.1132-483C>A (n.1132-483C>A) n.1430-82C>A c.171-82C>A (n.171-82C>A) n.1277-483C>A n.624-82C>A n.1257-82C>A n.1217-483C>A n.564-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393136_6393143dup | CA2612222678 | SMPD1 | c.1092-80_1092-73dup (n.1092-80_1092-73dup) c.321-481_321-474dup c.1089-80_1089-73dup (n.1089-80_1089-73dup) c.439-80_439-73dup (n.439-80_439-73dup) c.1092-481_1092-474dup (n.1092-481_1092-474dup) c.1132-80_1132-73dup (n.1132-80_1132-73dup) c.1132-481_1132-474dup (n.1132-481_1132-474dup) n.1430-80_1430-73dup c.171-80_171-73dup (n.171-80_171-73dup) n.1277-481_1277-474dup n.624-80_624-73dup n.1257-80_1257-73dup n.1217-481_1217-474dup n.564-80_564-73dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393136T>A | CA2612222679 | SMPD1 | c.1092-80T>A (n.1092-80T>A) c.321-481T>A c.1089-80T>A (n.1089-80T>A) c.439-80T>A (n.439-80T>A) c.1092-481T>A (n.1092-481T>A) c.1132-80T>A (n.1132-80T>A) c.1132-481T>A (n.1132-481T>A) n.1430-80T>A c.171-80T>A (n.171-80T>A) n.1277-481T>A n.624-80T>A n.1257-80T>A n.1217-481T>A n.564-80T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393136T>G | CA2574738629 | SMPD1 | c.1092-80T>G (n.1092-80T>G) c.321-481T>G c.1089-80T>G (n.1089-80T>G) c.439-80T>G (n.439-80T>G) c.1092-481T>G (n.1092-481T>G) c.1132-80T>G (n.1132-80T>G) c.1132-481T>G (n.1132-481T>G) n.1430-80T>G c.171-80T>G (n.171-80T>G) n.1277-481T>G n.624-80T>G n.1257-80T>G n.1217-481T>G n.564-80T>G | |
| 11 | g.6393137T>C | CA2574738630 | SMPD1 | c.1092-79T>C (n.1092-79T>C) c.321-480T>C c.1089-79T>C (n.1089-79T>C) c.439-79T>C (n.439-79T>C) c.1092-480T>C (n.1092-480T>C) c.1132-79T>C (n.1132-79T>C) c.1132-480T>C (n.1132-480T>C) n.1430-79T>C c.171-79T>C (n.171-79T>C) n.1277-480T>C n.624-79T>C n.1257-79T>C n.1217-480T>C n.564-79T>C | |
| 11 | g.6393138T>C | CA2612222680 | SMPD1 | c.1092-78T>C (n.1092-78T>C) c.321-479T>C c.1089-78T>C (n.1089-78T>C) c.439-78T>C (n.439-78T>C) c.1092-479T>C (n.1092-479T>C) c.1132-78T>C (n.1132-78T>C) c.1132-479T>C (n.1132-479T>C) n.1430-78T>C c.171-78T>C (n.171-78T>C) n.1277-479T>C n.624-78T>C n.1257-78T>C n.1217-479T>C n.564-78T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393139A>G | CA2612222682 | SMPD1 | c.1092-77A>G (n.1092-77A>G) c.321-478A>G c.1089-77A>G (n.1089-77A>G) c.439-77A>G (n.439-77A>G) c.1092-478A>G (n.1092-478A>G) c.1132-77A>G (n.1132-77A>G) c.1132-478A>G (n.1132-478A>G) n.1430-77A>G c.171-77A>G (n.171-77A>G) n.1277-478A>G n.624-77A>G n.1257-77A>G n.1217-478A>G n.564-77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393139A>T | CA2574738631 | SMPD1 | c.1092-77A>T (n.1092-77A>T) c.321-478A>T c.1089-77A>T (n.1089-77A>T) c.439-77A>T (n.439-77A>T) c.1092-478A>T (n.1092-478A>T) c.1132-77A>T (n.1132-77A>T) c.1132-478A>T (n.1132-478A>T) n.1430-77A>T c.171-77A>T (n.171-77A>T) n.1277-478A>T n.624-77A>T n.1257-77A>T n.1217-478A>T n.564-77A>T | |
| 11 | g.6393140C>A | CA2612222683 | SMPD1 | c.1092-76C>A (n.1092-76C>A) c.321-477C>A c.1089-76C>A (n.1089-76C>A) c.439-76C>A (n.439-76C>A) c.1092-477C>A (n.1092-477C>A) c.1132-76C>A (n.1132-76C>A) c.1132-477C>A (n.1132-477C>A) n.1430-76C>A c.171-76C>A (n.171-76C>A) n.1277-477C>A n.624-76C>A n.1257-76C>A n.1217-477C>A n.564-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393140_6393146delinsCCCTCCA | CA1950147643 | SMPD1 | c.1092-76_1092-70delinsCCCTCCA (n.1092-76_1092-70delinsCCCTCCA) c.321-477_321-471delinsCCCTCCA c.1089-76_1089-70delinsCCCTCCA (n.1089-76_1089-70delinsCCCTCCA) c.439-76_439-70delinsCCCTCCA (n.439-76_439-70delinsCCCTCCA) c.1092-477_1092-471delinsCCCTCCA (n.1092-477_1092-471delinsCCCTCCA) c.1132-76_1132-70delinsCCCTCCA (n.1132-76_1132-70delinsCCCTCCA) c.1132-477_1132-471delinsCCCTCCA (n.1132-477_1132-471delinsCCCTCCA) n.1430-76_1430-70delinsCCCTCCA c.171-76_171-70delinsCCCTCCA (n.171-76_171-70delinsCCCTCCA) n.1277-477_1277-471delinsCCCTCCA n.624-76_624-70delinsCCCTCCA n.1257-76_1257-70delinsCCCTCCA n.1217-477_1217-471delinsCCCTCCA n.564-76_564-70delinsCCCTCCA | |
| 11 | g.6393141C>A | CA2574738632 | SMPD1 | c.1092-75C>A (n.1092-75C>A) c.321-476C>A c.1089-75C>A (n.1089-75C>A) c.439-75C>A (n.439-75C>A) c.1092-476C>A (n.1092-476C>A) c.1132-75C>A (n.1132-75C>A) c.1132-476C>A (n.1132-476C>A) n.1430-75C>A c.171-75C>A (n.171-75C>A) n.1277-476C>A n.624-75C>A n.1257-75C>A n.1217-476C>A n.564-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393141C>T | CA2612222686 | SMPD1 | c.1092-75C>T (n.1092-75C>T) c.321-476C>T c.1089-75C>T (n.1089-75C>T) c.439-75C>T (n.439-75C>T) c.1092-476C>T (n.1092-476C>T) c.1132-75C>T (n.1132-75C>T) c.1132-476C>T (n.1132-476C>T) n.1430-75C>T c.171-75C>T (n.171-75C>T) n.1277-476C>T n.624-75C>T n.1257-75C>T n.1217-476C>T n.564-75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393143_6393148del | CA1950147644 | SMPD1 | c.1092-73_1092-68del (n.1092-73_1092-68del) c.321-474_321-469del c.1089-73_1089-68del (n.1089-73_1089-68del) c.439-73_439-68del (n.439-73_439-68del) c.1092-474_1092-469del (n.1092-474_1092-469del) c.1132-73_1132-68del (n.1132-73_1132-68del) c.1132-474_1132-469del (n.1132-474_1132-469del) n.1430-73_1430-68del c.171-73_171-68del (n.171-73_171-68del) n.1277-474_1277-469del n.624-73_624-68del n.1257-73_1257-68del n.1217-474_1217-469del n.564-73_564-68del | dbSNP |
| 11 | g.6393142C>A | CA2612222688 | SMPD1 | c.1092-74C>A (n.1092-74C>A) c.321-475C>A c.1089-74C>A (n.1089-74C>A) c.439-74C>A (n.439-74C>A) c.1092-475C>A (n.1092-475C>A) c.1132-74C>A (n.1132-74C>A) c.1132-475C>A (n.1132-475C>A) n.1430-74C>A c.171-74C>A (n.171-74C>A) n.1277-475C>A n.624-74C>A n.1257-74C>A n.1217-475C>A n.564-74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393142C>G | CA2574738633 | SMPD1 | c.1092-74C>G (n.1092-74C>G) c.321-475C>G c.1089-74C>G (n.1089-74C>G) c.439-74C>G (n.439-74C>G) c.1092-475C>G (n.1092-475C>G) c.1132-74C>G (n.1132-74C>G) c.1132-475C>G (n.1132-475C>G) n.1430-74C>G c.171-74C>G (n.171-74C>G) n.1277-475C>G n.624-74C>G n.1257-74C>G n.1217-475C>G n.564-74C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393142C>T | CA2612222689 | SMPD1 | c.1092-74C>T (n.1092-74C>T) c.321-475C>T c.1089-74C>T (n.1089-74C>T) c.439-74C>T (n.439-74C>T) c.1092-475C>T (n.1092-475C>T) c.1132-74C>T (n.1132-74C>T) c.1132-475C>T (n.1132-475C>T) n.1430-74C>T c.171-74C>T (n.171-74C>T) n.1277-475C>T n.624-74C>T n.1257-74C>T n.1217-475C>T n.564-74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393143T>G | CA2723273468 | SMPD1 | c.1092-73T>G (n.1092-73T>G) c.321-474T>G c.1089-73T>G (n.1089-73T>G) c.439-73T>G (n.439-73T>G) c.1092-474T>G (n.1092-474T>G) c.1132-73T>G (n.1132-73T>G) c.1132-474T>G (n.1132-474T>G) n.1430-73T>G c.171-73T>G (n.171-73T>G) n.1277-474T>G n.624-73T>G n.1257-73T>G n.1217-474T>G n.564-73T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393144C>A | CA2574738634 | SMPD1 | c.1092-72C>A (n.1092-72C>A) c.321-473C>A c.1089-72C>A (n.1089-72C>A) c.439-72C>A (n.439-72C>A) c.1092-473C>A (n.1092-473C>A) c.1132-72C>A (n.1132-72C>A) c.1132-473C>A (n.1132-473C>A) n.1430-72C>A c.171-72C>A (n.171-72C>A) n.1277-473C>A n.624-72C>A n.1257-72C>A n.1217-473C>A n.564-72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393144C= | CA1950147645 | SMPD1 | c.1092-72C= (n.1092-72C=) c.321-473C= c.1089-72C= (n.1089-72C=) c.439-72C= (n.439-72C=) c.1092-473C= (n.1092-473C=) c.1132-72C= (n.1132-72C=) c.1132-473C= (n.1132-473C=) n.1430-72C= c.171-72C= (n.171-72C=) n.1277-473C= n.624-72C= n.1257-72C= n.1217-473C= n.564-72C= | |
| 11 | g.6393144C>T | CA1950147646 | SMPD1 | c.1092-72C>T (n.1092-72C>T) c.321-473C>T c.1089-72C>T (n.1089-72C>T) c.439-72C>T (n.439-72C>T) c.1092-473C>T (n.1092-473C>T) c.1132-72C>T (n.1132-72C>T) c.1132-473C>T (n.1132-473C>T) n.1430-72C>T c.171-72C>T (n.171-72C>T) n.1277-473C>T n.624-72C>T n.1257-72C>T n.1217-473C>T n.564-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393145C>A | CA2612222692 | SMPD1 | c.1092-71C>A (n.1092-71C>A) c.321-472C>A c.1089-71C>A (n.1089-71C>A) c.439-71C>A (n.439-71C>A) c.1092-472C>A (n.1092-472C>A) c.1132-71C>A (n.1132-71C>A) c.1132-472C>A (n.1132-472C>A) n.1430-71C>A c.171-71C>A (n.171-71C>A) n.1277-472C>A n.624-71C>A n.1257-71C>A n.1217-472C>A n.564-71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393145C>T | CA2612222693 | SMPD1 | c.1092-71C>T (n.1092-71C>T) c.321-472C>T c.1089-71C>T (n.1089-71C>T) c.439-71C>T (n.439-71C>T) c.1092-472C>T (n.1092-472C>T) c.1132-71C>T (n.1132-71C>T) c.1132-472C>T (n.1132-472C>T) n.1430-71C>T c.171-71C>T (n.171-71C>T) n.1277-472C>T n.624-71C>T n.1257-71C>T n.1217-472C>T n.564-71C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393146A= | CA1950147647 | SMPD1 | c.1092-70A= (n.1092-70A=) c.321-471A= c.1089-70A= (n.1089-70A=) c.439-70A= (n.439-70A=) c.1092-471A= (n.1092-471A=) c.1132-70A= (n.1132-70A=) c.1132-471A= (n.1132-471A=) n.1430-70A= c.171-70A= (n.171-70A=) n.1277-471A= n.624-70A= n.1257-70A= n.1217-471A= n.564-70A= | |
| 11 | g.6393146A>G | CA934768840 | SMPD1 | c.1092-70A>G (n.1092-70A>G) c.321-471A>G c.1089-70A>G (n.1089-70A>G) c.439-70A>G (n.439-70A>G) c.1092-471A>G (n.1092-471A>G) c.1132-70A>G (n.1132-70A>G) c.1132-471A>G (n.1132-471A>G) n.1430-70A>G c.171-70A>G (n.171-70A>G) n.1277-471A>G n.624-70A>G n.1257-70A>G n.1217-471A>G n.564-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393147C>A | CA2574738635 | SMPD1 | c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.321-470C>A c.1089-69C>A (n.1089-69C>A) c.439-69C>A (n.439-69C>A) c.1092-470C>A (n.1092-470C>A) c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) c.1132-470C>A (n.1132-470C>A) n.1430-69C>A c.171-69C>A (n.171-69C>A) n.1277-470C>A n.624-69C>A n.1257-69C>A n.1217-470C>A n.564-69C>A | |
| 11 | g.6393147C>T | CA2612222700 | SMPD1 | c.1092-69C>T (n.1092-69C>T) c.321-470C>T c.1089-69C>T (n.1089-69C>T) c.439-69C>T (n.439-69C>T) c.1092-470C>T (n.1092-470C>T) c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) c.1132-470C>T (n.1132-470C>T) n.1430-69C>T c.171-69C>T (n.171-69C>T) n.1277-470C>T n.624-69C>T n.1257-69C>T n.1217-470C>T n.564-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393149del | CA2612222698 | SMPD1 | c.1092-67del (n.1092-67del) c.321-468del c.1089-67del (n.1089-67del) c.439-67del (n.439-67del) c.1092-468del (n.1092-468del) c.1132-67del (n.1132-67del) c.1132-468del (n.1132-468del) n.1430-67del c.171-67del (n.171-67del) n.1277-468del n.624-67del n.1257-67del n.1217-468del n.564-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393148C>A | CA2612222702 | SMPD1 | c.1092-68C>A (n.1092-68C>A) c.321-469C>A c.1089-68C>A (n.1089-68C>A) c.439-68C>A (n.439-68C>A) c.1092-469C>A (n.1092-469C>A) c.1132-68C>A (n.1132-68C>A) c.1132-469C>A (n.1132-469C>A) n.1430-68C>A c.171-68C>A (n.171-68C>A) n.1277-469C>A n.624-68C>A n.1257-68C>A n.1217-469C>A n.564-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393149C>A | CA2612222704 | SMPD1 | c.1092-67C>A (n.1092-67C>A) c.321-468C>A c.1089-67C>A (n.1089-67C>A) c.439-67C>A (n.439-67C>A) c.1092-468C>A (n.1092-468C>A) c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.1132-468C>A (n.1132-468C>A) n.1430-67C>A c.171-67C>A (n.171-67C>A) n.1277-468C>A n.624-67C>A n.1257-67C>A n.1217-468C>A n.564-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393151A= | CA1950147650 | SMPD1 | c.1092-65A= (n.1092-65A=) c.321-466A= c.1089-65A= (n.1089-65A=) c.439-65A= (n.439-65A=) c.1092-466A= (n.1092-466A=) c.1132-65A= (n.1132-65A=) c.1132-466A= (n.1132-466A=) n.1430-65A= c.171-65A= (n.171-65A=) n.1277-466A= n.624-65A= n.1257-65A= n.1217-466A= n.564-65A= | |
| 11 | g.6393151A>G | CA2612222705 | SMPD1 | c.1092-65A>G (n.1092-65A>G) c.321-466A>G c.1089-65A>G (n.1089-65A>G) c.439-65A>G (n.439-65A>G) c.1092-466A>G (n.1092-466A>G) c.1132-65A>G (n.1132-65A>G) c.1132-466A>G (n.1132-466A>G) n.1430-65A>G c.171-65A>G (n.171-65A>G) n.1277-466A>G n.624-65A>G n.1257-65A>G n.1217-466A>G n.564-65A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393151A>T | CA217301496 | SMPD1 | c.1092-65A>T (n.1092-65A>T) c.321-466A>T c.1089-65A>T (n.1089-65A>T) c.439-65A>T (n.439-65A>T) c.1092-466A>T (n.1092-466A>T) c.1132-65A>T (n.1132-65A>T) c.1132-466A>T (n.1132-466A>T) n.1430-65A>T c.171-65A>T (n.171-65A>T) n.1277-466A>T n.624-65A>T n.1257-65A>T n.1217-466A>T n.564-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393153T>C | CA2574738636 | SMPD1 | c.1092-63T>C (n.1092-63T>C) c.321-464T>C c.1089-63T>C (n.1089-63T>C) c.439-63T>C (n.439-63T>C) c.1092-464T>C (n.1092-464T>C) c.1132-63T>C (n.1132-63T>C) c.1132-464T>C (n.1132-464T>C) n.1430-63T>C c.171-63T>C (n.171-63T>C) n.1277-464T>C n.624-63T>C n.1257-63T>C n.1217-464T>C n.564-63T>C | |
| 11 | g.6393155C>A | CA2612222710 | SMPD1 | c.1092-61C>A (n.1092-61C>A) c.321-462C>A c.1089-61C>A (n.1089-61C>A) c.439-61C>A (n.439-61C>A) c.1092-462C>A (n.1092-462C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.1132-462C>A (n.1132-462C>A) n.1430-61C>A c.171-61C>A (n.171-61C>A) n.1277-462C>A n.624-61C>A n.1257-61C>A n.1217-462C>A n.564-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393155C= | CA1950147653 | SMPD1 | c.1092-61C= (n.1092-61C=) c.321-462C= c.1089-61C= (n.1089-61C=) c.439-61C= (n.439-61C=) c.1092-462C= (n.1092-462C=) c.1132-61C= (n.1132-61C=) c.1132-462C= (n.1132-462C=) n.1430-61C= c.171-61C= (n.171-61C=) n.1277-462C= n.624-61C= n.1257-61C= n.1217-462C= n.564-61C= | |
| 11 | g.6393155C>G | CA2612222711 | SMPD1 | c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.321-462C>G c.1089-61C>G (n.1089-61C>G) c.439-61C>G (n.439-61C>G) c.1092-462C>G (n.1092-462C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) c.1132-462C>G (n.1132-462C>G) n.1430-61C>G c.171-61C>G (n.171-61C>G) n.1277-462C>G n.624-61C>G n.1257-61C>G n.1217-462C>G n.564-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393155C>T | CA217301501 | SMPD1 | c.1092-61C>T (n.1092-61C>T) c.321-462C>T c.1089-61C>T (n.1089-61C>T) c.439-61C>T (n.439-61C>T) c.1092-462C>T (n.1092-462C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.1132-462C>T (n.1132-462C>T) n.1430-61C>T c.171-61C>T (n.171-61C>T) n.1277-462C>T n.624-61C>T n.1257-61C>T n.1217-462C>T n.564-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393157del | CA2574738637 | SMPD1 | c.1092-59del (n.1092-59del) c.321-460del c.1089-59del (n.1089-59del) c.439-59del (n.439-59del) c.1092-460del (n.1092-460del) c.1132-59del (n.1132-59del) c.1132-460del (n.1132-460del) n.1430-59del c.171-59del (n.171-59del) n.1277-460del n.624-59del n.1257-59del n.1217-460del n.564-59del | |
| 11 | g.6393156C= | CA1950147657 | SMPD1 | c.1092-60C= (n.1092-60C=) c.321-461C= c.1089-60C= (n.1089-60C=) c.439-60C= (n.439-60C=) c.1092-461C= (n.1092-461C=) c.1132-60C= (n.1132-60C=) c.1132-461C= (n.1132-461C=) n.1430-60C= c.171-60C= (n.171-60C=) n.1277-461C= n.624-60C= n.1257-60C= n.1217-461C= n.564-60C= | |
| 11 | g.6393156C>G | CA679152730 | SMPD1 | c.1092-60C>G (n.1092-60C>G) c.321-461C>G c.1089-60C>G (n.1089-60C>G) c.439-60C>G (n.439-60C>G) c.1092-461C>G (n.1092-461C>G) c.1132-60C>G (n.1132-60C>G) c.1132-461C>G (n.1132-461C>G) n.1430-60C>G c.171-60C>G (n.171-60C>G) n.1277-461C>G n.624-60C>G n.1257-60C>G n.1217-461C>G n.564-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393157C>A | CA2612222717 | SMPD1 | c.1092-59C>A (n.1092-59C>A) c.321-460C>A c.1089-59C>A (n.1089-59C>A) c.439-59C>A (n.439-59C>A) c.1092-460C>A (n.1092-460C>A) c.1132-59C>A (n.1132-59C>A) c.1132-460C>A (n.1132-460C>A) n.1430-59C>A c.171-59C>A (n.171-59C>A) n.1277-460C>A n.624-59C>A n.1257-59C>A n.1217-460C>A n.564-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393157C>T | CA2574738638 | SMPD1 | c.1092-59C>T (n.1092-59C>T) c.321-460C>T c.1089-59C>T (n.1089-59C>T) c.439-59C>T (n.439-59C>T) c.1092-460C>T (n.1092-460C>T) c.1132-59C>T (n.1132-59C>T) c.1132-460C>T (n.1132-460C>T) n.1430-59C>T c.171-59C>T (n.171-59C>T) n.1277-460C>T n.624-59C>T n.1257-59C>T n.1217-460C>T n.564-59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393158A>G | CA2574738639 | SMPD1 | c.1092-58A>G (n.1092-58A>G) c.321-459A>G c.1089-58A>G (n.1089-58A>G) c.439-58A>G (n.439-58A>G) c.1092-459A>G (n.1092-459A>G) c.1132-58A>G (n.1132-58A>G) c.1132-459A>G (n.1132-459A>G) n.1430-58A>G c.171-58A>G (n.171-58A>G) n.1277-459A>G n.624-58A>G n.1257-58A>G n.1217-459A>G n.564-58A>G | |
| 11 | g.6393159G>A | CA2612222720 | SMPD1 | c.1092-57G>A (n.1092-57G>A) c.321-458G>A c.1089-57G>A (n.1089-57G>A) c.439-57G>A (n.439-57G>A) c.1092-458G>A (n.1092-458G>A) c.1132-57G>A (n.1132-57G>A) c.1132-458G>A (n.1132-458G>A) n.1430-57G>A c.171-57G>A (n.171-57G>A) n.1277-458G>A n.624-57G>A n.1257-57G>A n.1217-458G>A n.564-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393160C>A | CA217301507 | SMPD1 | c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.321-457C>A c.1089-56C>A (n.1089-56C>A) c.439-56C>A (n.439-56C>A) c.1092-457C>A (n.1092-457C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) c.1132-457C>A (n.1132-457C>A) n.1430-56C>A c.171-56C>A (n.171-56C>A) n.1277-457C>A n.624-56C>A n.1257-56C>A n.1217-457C>A n.564-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393160C= | CA1950147659 | SMPD1 | c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.321-457C= c.1089-56C= (n.1089-56C=) c.439-56C= (n.439-56C=) c.1092-457C= (n.1092-457C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) c.1132-457C= (n.1132-457C=) n.1430-56C= c.171-56C= (n.171-56C=) n.1277-457C= n.624-56C= n.1257-56C= n.1217-457C= n.564-56C= | |
| 11 | g.6393162C>A | CA2574738640 | SMPD1 | c.1092-54C>A (n.1092-54C>A) c.321-455C>A c.1089-54C>A (n.1089-54C>A) c.439-54C>A (n.439-54C>A) c.1092-455C>A (n.1092-455C>A) c.1132-54C>A (n.1132-54C>A) c.1132-455C>A (n.1132-455C>A) n.1430-54C>A c.171-54C>A (n.171-54C>A) n.1277-455C>A n.624-54C>A n.1257-54C>A n.1217-455C>A n.564-54C>A | |
| 11 | g.6393162C>T | CA2612222725 | SMPD1 | c.1092-54C>T (n.1092-54C>T) c.321-455C>T c.1089-54C>T (n.1089-54C>T) c.439-54C>T (n.439-54C>T) c.1092-455C>T (n.1092-455C>T) c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.1132-455C>T (n.1132-455C>T) n.1430-54C>T c.171-54C>T (n.171-54C>T) n.1277-455C>T n.624-54C>T n.1257-54C>T n.1217-455C>T n.564-54C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393163A>G | CA2612222727 | SMPD1 | c.1092-53A>G (n.1092-53A>G) c.321-454A>G c.1089-53A>G (n.1089-53A>G) c.439-53A>G (n.439-53A>G) c.1092-454A>G (n.1092-454A>G) c.1132-53A>G (n.1132-53A>G) c.1132-454A>G (n.1132-454A>G) n.1430-53A>G c.171-53A>G (n.171-53A>G) n.1277-454A>G n.624-53A>G n.1257-53A>G n.1217-454A>G n.564-53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393163A>T | CA2612222729 | SMPD1 | c.1092-53A>T (n.1092-53A>T) c.321-454A>T c.1089-53A>T (n.1089-53A>T) c.439-53A>T (n.439-53A>T) c.1092-454A>T (n.1092-454A>T) c.1132-53A>T (n.1132-53A>T) c.1132-454A>T (n.1132-454A>T) n.1430-53A>T c.171-53A>T (n.171-53A>T) n.1277-454A>T n.624-53A>T n.1257-53A>T n.1217-454A>T n.564-53A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393164G>A | CA2612222730 | SMPD1 | c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.321-453G>A c.1089-52G>A (n.1089-52G>A) c.439-52G>A (n.439-52G>A) c.1092-453G>A (n.1092-453G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) c.1132-453G>A (n.1132-453G>A) n.1430-52G>A c.171-52G>A (n.171-52G>A) n.1277-453G>A n.624-52G>A n.1257-52G>A n.1217-453G>A n.564-52G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393165G>A | CA2574738641 | SMPD1 | c.1092-51G>A (n.1092-51G>A) c.321-452G>A c.1089-51G>A (n.1089-51G>A) c.439-51G>A (n.439-51G>A) c.1092-452G>A (n.1092-452G>A) c.1132-51G>A (n.1132-51G>A) c.1132-452G>A (n.1132-452G>A) n.1430-51G>A c.171-51G>A (n.171-51G>A) n.1277-452G>A n.624-51G>A n.1257-51G>A n.1217-452G>A n.564-51G>A | |
| 11 | g.6393165G>T | CA2574738642 | SMPD1 | c.1092-51G>T (n.1092-51G>T) c.321-452G>T c.1089-51G>T (n.1089-51G>T) c.439-51G>T (n.439-51G>T) c.1092-452G>T (n.1092-452G>T) c.1132-51G>T (n.1132-51G>T) c.1132-452G>T (n.1132-452G>T) n.1430-51G>T c.171-51G>T (n.171-51G>T) n.1277-452G>T n.624-51G>T n.1257-51G>T n.1217-452G>T n.564-51G>T | |
| 11 | g.6393167G>A | CA217301510 | SMPD1 | c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.321-450G>A c.1089-49G>A (n.1089-49G>A) c.439-49G>A (n.439-49G>A) c.1092-450G>A (n.1092-450G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) c.1132-450G>A (n.1132-450G>A) n.1430-49G>A c.171-49G>A (n.171-49G>A) n.1277-450G>A n.624-49G>A n.1257-49G>A n.1217-450G>A n.564-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393167G= | CA1950147661 | SMPD1 | c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.321-450G= c.1089-49G= (n.1089-49G=) c.439-49G= (n.439-49G=) c.1092-450G= (n.1092-450G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) c.1132-450G= (n.1132-450G=) n.1430-49G= c.171-49G= (n.171-49G=) n.1277-450G= n.624-49G= n.1257-49G= n.1217-450G= n.564-49G= | |
| 11 | g.6393168G>C | CA5852776 | SMPD1 | c.1092-48G>C (n.1092-48G>C) c.321-449G>C c.1089-48G>C (n.1089-48G>C) c.439-48G>C (n.439-48G>C) c.1092-449G>C (n.1092-449G>C) c.1132-48G>C (n.1132-48G>C) c.1132-449G>C (n.1132-449G>C) n.1430-48G>C c.171-48G>C (n.171-48G>C) n.1277-449G>C n.624-48G>C n.1257-48G>C n.1217-449G>C n.564-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393168G= | CA1950147664 | SMPD1 | c.1092-48G= (n.1092-48G=) c.321-449G= c.1089-48G= (n.1089-48G=) c.439-48G= (n.439-48G=) c.1092-449G= (n.1092-449G=) c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.1132-449G= (n.1132-449G=) n.1430-48G= c.171-48G= (n.171-48G=) n.1277-449G= n.624-48G= n.1257-48G= n.1217-449G= n.564-48G= | |
| 11 | g.6393169A>T | CA2574738643 | SMPD1 | c.1092-47A>T (n.1092-47A>T) c.321-448A>T c.1089-47A>T (n.1089-47A>T) c.439-47A>T (n.439-47A>T) c.1092-448A>T (n.1092-448A>T) c.1132-47A>T (n.1132-47A>T) c.1132-448A>T (n.1132-448A>T) n.1430-47A>T c.171-47A>T (n.171-47A>T) n.1277-448A>T n.624-47A>T n.1257-47A>T n.1217-448A>T n.564-47A>T | |
| 11 | g.6393170C>A | CA2612222739 | SMPD1 | c.1092-46C>A (n.1092-46C>A) c.321-447C>A c.1089-46C>A (n.1089-46C>A) c.439-46C>A (n.439-46C>A) c.1092-447C>A (n.1092-447C>A) c.1132-46C>A (n.1132-46C>A) c.1132-447C>A (n.1132-447C>A) n.1430-46C>A c.171-46C>A (n.171-46C>A) n.1277-447C>A n.624-46C>A n.1257-46C>A n.1217-447C>A n.564-46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393170C= | CA1950147668 | SMPD1 | c.1092-46C= (n.1092-46C=) c.321-447C= c.1089-46C= (n.1089-46C=) c.439-46C= (n.439-46C=) c.1092-447C= (n.1092-447C=) c.1132-46C= (n.1132-46C=) c.1132-447C= (n.1132-447C=) n.1430-46C= c.171-46C= (n.171-46C=) n.1277-447C= n.624-46C= n.1257-46C= n.1217-447C= n.564-46C= | |
| 11 | g.6393170C>G | CA5852777 | SMPD1 | c.1092-46C>G (n.1092-46C>G) c.321-447C>G c.1089-46C>G (n.1089-46C>G) c.439-46C>G (n.439-46C>G) c.1092-447C>G (n.1092-447C>G) c.1132-46C>G (n.1132-46C>G) c.1132-447C>G (n.1132-447C>G) n.1430-46C>G c.171-46C>G (n.171-46C>G) n.1277-447C>G n.624-46C>G n.1257-46C>G n.1217-447C>G n.564-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393170C>T | CA597438313 | SMPD1 | c.1092-46C>T (n.1092-46C>T) c.321-447C>T c.1089-46C>T (n.1089-46C>T) c.439-46C>T (n.439-46C>T) c.1092-447C>T (n.1092-447C>T) c.1132-46C>T (n.1132-46C>T) c.1132-447C>T (n.1132-447C>T) n.1430-46C>T c.171-46C>T (n.171-46C>T) n.1277-447C>T n.624-46C>T n.1257-46C>T n.1217-447C>T n.564-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393171C>A | CA2612222742 | SMPD1 | c.1092-45C>A (n.1092-45C>A) c.321-446C>A c.1089-45C>A (n.1089-45C>A) c.439-45C>A (n.439-45C>A) c.1092-446C>A (n.1092-446C>A) c.1132-45C>A (n.1132-45C>A) c.1132-446C>A (n.1132-446C>A) n.1430-45C>A c.171-45C>A (n.171-45C>A) n.1277-446C>A n.624-45C>A n.1257-45C>A n.1217-446C>A n.564-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393171C= | CA1950147669 | SMPD1 | c.1092-45C= (n.1092-45C=) c.321-446C= c.1089-45C= (n.1089-45C=) c.439-45C= (n.439-45C=) c.1092-446C= (n.1092-446C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1132-446C= (n.1132-446C=) n.1430-45C= c.171-45C= (n.171-45C=) n.1277-446C= n.624-45C= n.1257-45C= n.1217-446C= n.564-45C= | |
| 11 | g.6393171C>T | CA5852778 | SMPD1 | c.1092-45C>T (n.1092-45C>T) c.321-446C>T c.1089-45C>T (n.1089-45C>T) c.439-45C>T (n.439-45C>T) c.1092-446C>T (n.1092-446C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1132-446C>T (n.1132-446C>T) n.1430-45C>T c.171-45C>T (n.171-45C>T) n.1277-446C>T n.624-45C>T n.1257-45C>T n.1217-446C>T n.564-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393172_6393181dup | CA2612222747 | SMPD1 | c.1092-44_1092-35dup (n.1092-44_1092-35dup) c.321-445_321-436dup c.1089-44_1089-35dup (n.1089-44_1089-35dup) c.439-44_439-35dup (n.439-44_439-35dup) c.1092-445_1092-436dup (n.1092-445_1092-436dup) c.1132-44_1132-35dup (n.1132-44_1132-35dup) c.1132-445_1132-436dup (n.1132-445_1132-436dup) n.1430-44_1430-35dup c.171-44_171-35dup (n.171-44_171-35dup) n.1277-445_1277-436dup n.624-44_624-35dup n.1257-44_1257-35dup n.1217-445_1217-436dup n.564-44_564-35dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393173G>C | CA5852779 | SMPD1 | c.1092-43G>C (n.1092-43G>C) c.321-444G>C c.1089-43G>C (n.1089-43G>C) c.439-43G>C (n.439-43G>C) c.1092-444G>C (n.1092-444G>C) c.1132-43G>C (n.1132-43G>C) c.1132-444G>C (n.1132-444G>C) n.1430-43G>C c.171-43G>C (n.171-43G>C) n.1277-444G>C n.624-43G>C n.1257-43G>C n.1217-444G>C n.564-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393173G= | CA1950147671 | SMPD1 | c.1092-43G= (n.1092-43G=) c.321-444G= c.1089-43G= (n.1089-43G=) c.439-43G= (n.439-43G=) c.1092-444G= (n.1092-444G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1132-444G= (n.1132-444G=) n.1430-43G= c.171-43G= (n.171-43G=) n.1277-444G= n.624-43G= n.1257-43G= n.1217-444G= n.564-43G= | |
| 11 | g.6393173G>T | CA2790302587 | SMPD1 | c.1092-43G>T (n.1092-43G>T) c.321-444G>T c.1089-43G>T (n.1089-43G>T) c.439-43G>T (n.439-43G>T) c.1092-444G>T (n.1092-444G>T) c.1132-43G>T (n.1132-43G>T) c.1132-444G>T (n.1132-444G>T) n.1430-43G>T c.171-43G>T (n.171-43G>T) n.1277-444G>T n.624-43G>T n.1257-43G>T n.1217-444G>T n.564-43G>T | |
| 11 | g.6393176T>A | CA597438314 | SMPD1 | c.1092-40T>A (n.1092-40T>A) c.321-441T>A c.1089-40T>A (n.1089-40T>A) c.439-40T>A (n.439-40T>A) c.1092-441T>A (n.1092-441T>A) c.1132-40T>A (n.1132-40T>A) c.1132-441T>A (n.1132-441T>A) n.1430-40T>A c.171-40T>A (n.171-40T>A) n.1277-441T>A n.624-40T>A n.1257-40T>A n.1217-441T>A n.564-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393176T>C | CA597438315 | SMPD1 | c.1092-40T>C (n.1092-40T>C) c.321-441T>C c.1089-40T>C (n.1089-40T>C) c.439-40T>C (n.439-40T>C) c.1092-441T>C (n.1092-441T>C) c.1132-40T>C (n.1132-40T>C) c.1132-441T>C (n.1132-441T>C) n.1430-40T>C c.171-40T>C (n.171-40T>C) n.1277-441T>C n.624-40T>C n.1257-40T>C n.1217-441T>C n.564-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393176T= | CA1950147674 | SMPD1 | c.1092-40T= (n.1092-40T=) c.321-441T= c.1089-40T= (n.1089-40T=) c.439-40T= (n.439-40T=) c.1092-441T= (n.1092-441T=) c.1132-40T= (n.1132-40T=) c.1132-441T= (n.1132-441T=) n.1430-40T= c.171-40T= (n.171-40T=) n.1277-441T= n.624-40T= n.1257-40T= n.1217-441T= n.564-40T= | |
| 11 | g.6393178G>A | CA2612222752 | SMPD1 | c.1092-38G>A (n.1092-38G>A) c.321-439G>A c.1089-38G>A (n.1089-38G>A) c.439-38G>A (n.439-38G>A) c.1092-439G>A (n.1092-439G>A) c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.1132-439G>A (n.1132-439G>A) n.1430-38G>A c.171-38G>A (n.171-38G>A) n.1277-439G>A n.624-38G>A n.1257-38G>A n.1217-439G>A n.564-38G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393179G>A | CA597438316 | SMPD1 | c.1092-37G>A (n.1092-37G>A) c.321-438G>A c.1089-37G>A (n.1089-37G>A) c.439-37G>A (n.439-37G>A) c.1092-438G>A (n.1092-438G>A) c.1132-37G>A (n.1132-37G>A) c.1132-438G>A (n.1132-438G>A) n.1430-37G>A c.171-37G>A (n.171-37G>A) n.1277-438G>A n.624-37G>A n.1257-37G>A n.1217-438G>A n.564-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393179G= | CA1950147676 | SMPD1 | c.1092-37G= (n.1092-37G=) c.321-438G= c.1089-37G= (n.1089-37G=) c.439-37G= (n.439-37G=) c.1092-438G= (n.1092-438G=) c.1132-37G= (n.1132-37G=) c.1132-438G= (n.1132-438G=) n.1430-37G= c.171-37G= (n.171-37G=) n.1277-438G= n.624-37G= n.1257-37G= n.1217-438G= n.564-37G= | |
| 11 | g.6393179G>T | CA2518552136 | SMPD1 | c.1092-37G>T (n.1092-37G>T) c.321-438G>T c.1089-37G>T (n.1089-37G>T) c.439-37G>T (n.439-37G>T) c.1092-438G>T (n.1092-438G>T) c.1132-37G>T (n.1132-37G>T) c.1132-438G>T (n.1132-438G>T) n.1430-37G>T c.171-37G>T (n.171-37G>T) n.1277-438G>T n.624-37G>T n.1257-37G>T n.1217-438G>T n.564-37G>T | |
| 11 | g.6393182C>A | CA2612222756 | SMPD1 | c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.321-435C>A c.1089-34C>A (n.1089-34C>A) c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.1092-435C>A (n.1092-435C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1132-435C>A (n.1132-435C>A) n.1430-34C>A c.171-34C>A (n.171-34C>A) n.1277-435C>A n.624-34C>A n.1257-34C>A n.1217-435C>A n.564-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393182C>T | CA2612222758 | SMPD1 | c.1092-34C>T (n.1092-34C>T) c.321-435C>T c.1089-34C>T (n.1089-34C>T) c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.1092-435C>T (n.1092-435C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1132-435C>T (n.1132-435C>T) n.1430-34C>T c.171-34C>T (n.171-34C>T) n.1277-435C>T n.624-34C>T n.1257-34C>T n.1217-435C>T n.564-34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393184A= | CA1950147677 | SMPD1 | c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.321-433A= c.1089-32A= (n.1089-32A=) c.439-32A= (n.439-32A=) c.1092-433A= (n.1092-433A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1132-433A= (n.1132-433A=) n.1430-32A= c.171-32A= (n.171-32A=) n.1277-433A= n.624-32A= n.1257-32A= n.1217-433A= n.564-32A= | |
| 11 | g.6393184A>C | CA597438317 | SMPD1 | c.1092-32A>C (n.1092-32A>C) c.321-433A>C c.1089-32A>C (n.1089-32A>C) c.439-32A>C (n.439-32A>C) c.1092-433A>C (n.1092-433A>C) c.1132-32A>C (n.1132-32A>C) c.1132-433A>C (n.1132-433A>C) n.1430-32A>C c.171-32A>C (n.171-32A>C) n.1277-433A>C n.624-32A>C n.1257-32A>C n.1217-433A>C n.564-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393184A>G | CA2612222763 | SMPD1 | c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.321-433A>G c.1089-32A>G (n.1089-32A>G) c.439-32A>G (n.439-32A>G) c.1092-433A>G (n.1092-433A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1132-433A>G (n.1132-433A>G) n.1430-32A>G c.171-32A>G (n.171-32A>G) n.1277-433A>G n.624-32A>G n.1257-32A>G n.1217-433A>G n.564-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393185G>A | CA5852780 | SMPD1 | c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.321-432G>A c.1089-31G>A (n.1089-31G>A) c.439-31G>A (n.439-31G>A) c.1092-432G>A (n.1092-432G>A) c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.1132-432G>A (n.1132-432G>A) n.1430-31G>A c.171-31G>A (n.171-31G>A) n.1277-432G>A n.624-31G>A n.1257-31G>A n.1217-432G>A n.564-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393185G>C | CA2612222766 | SMPD1 | c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.321-432G>C c.1089-31G>C (n.1089-31G>C) c.439-31G>C (n.439-31G>C) c.1092-432G>C (n.1092-432G>C) c.1132-31G>C (n.1132-31G>C) c.1132-432G>C (n.1132-432G>C) n.1430-31G>C c.171-31G>C (n.171-31G>C) n.1277-432G>C n.624-31G>C n.1257-31G>C n.1217-432G>C n.564-31G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393185G= | CA1950147679 | SMPD1 | c.1092-31G= (n.1092-31G=) c.321-432G= c.1089-31G= (n.1089-31G=) c.439-31G= (n.439-31G=) c.1092-432G= (n.1092-432G=) c.1132-31G= (n.1132-31G=) c.1132-432G= (n.1132-432G=) n.1430-31G= c.171-31G= (n.171-31G=) n.1277-432G= n.624-31G= n.1257-31G= n.1217-432G= n.564-31G= | |
| 11 | g.6393187G>A | CA5852781 | SMPD1 | c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.321-430G>A c.1089-29G>A (n.1089-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) c.1092-430G>A (n.1092-430G>A) c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) c.1132-430G>A (n.1132-430G>A) n.1430-29G>A c.171-29G>A (n.171-29G>A) n.1277-430G>A n.624-29G>A n.1257-29G>A n.1217-430G>A n.564-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393187G= | CA1950147681 | SMPD1 | c.1092-29G= (n.1092-29G=) c.321-430G= c.1089-29G= (n.1089-29G=) c.439-29G= (n.439-29G=) c.1092-430G= (n.1092-430G=) c.1132-29G= (n.1132-29G=) c.1132-430G= (n.1132-430G=) n.1430-29G= c.171-29G= (n.171-29G=) n.1277-430G= n.624-29G= n.1257-29G= n.1217-430G= n.564-29G= | |
| 11 | g.6393188T>G | CA5852782 | SMPD1 | c.1092-28T>G (n.1092-28T>G) c.321-429T>G c.1089-28T>G (n.1089-28T>G) c.439-28T>G (n.439-28T>G) c.1092-429T>G (n.1092-429T>G) c.1132-28T>G (n.1132-28T>G) c.1132-429T>G (n.1132-429T>G) n.1430-28T>G c.171-28T>G (n.171-28T>G) n.1277-429T>G n.624-28T>G n.1257-28T>G n.1217-429T>G n.564-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393188T= | CA1950147685 | SMPD1 | c.1092-28T= (n.1092-28T=) c.321-429T= c.1089-28T= (n.1089-28T=) c.439-28T= (n.439-28T=) c.1092-429T= (n.1092-429T=) c.1132-28T= (n.1132-28T=) c.1132-429T= (n.1132-429T=) n.1430-28T= c.171-28T= (n.171-28T=) n.1277-429T= n.624-28T= n.1257-28T= n.1217-429T= n.564-28T= | |
| 11 | g.6393189T>G | CA2612222773 | SMPD1 | c.1092-27T>G (n.1092-27T>G) c.321-428T>G c.1089-27T>G (n.1089-27T>G) c.439-27T>G (n.439-27T>G) c.1092-428T>G (n.1092-428T>G) c.1132-27T>G (n.1132-27T>G) c.1132-428T>G (n.1132-428T>G) n.1430-27T>G c.171-27T>G (n.171-27T>G) n.1277-428T>G n.624-27T>G n.1257-27T>G n.1217-428T>G n.564-27T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393190G>A | CA934768852 | SMPD1 | c.1092-26G>A (n.1092-26G>A) c.321-427G>A c.1089-26G>A (n.1089-26G>A) c.439-26G>A (n.439-26G>A) c.1092-427G>A (n.1092-427G>A) c.1132-26G>A (n.1132-26G>A) c.1132-427G>A (n.1132-427G>A) n.1430-26G>A c.171-26G>A (n.171-26G>A) n.1277-427G>A n.624-26G>A n.1257-26G>A n.1217-427G>A n.564-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393190G= | CA1950147687 | SMPD1 | c.1092-26G= (n.1092-26G=) c.321-427G= c.1089-26G= (n.1089-26G=) c.439-26G= (n.439-26G=) c.1092-427G= (n.1092-427G=) c.1132-26G= (n.1132-26G=) c.1132-427G= (n.1132-427G=) n.1430-26G= c.171-26G= (n.171-26G=) n.1277-427G= n.624-26G= n.1257-26G= n.1217-427G= n.564-26G= | |
| 11 | g.6393192C= | CA1950147689 | SMPD1 | c.1092-24C= (n.1092-24C=) c.321-425C= c.1089-24C= (n.1089-24C=) c.439-24C= (n.439-24C=) c.1092-425C= (n.1092-425C=) c.1132-24C= (n.1132-24C=) c.1132-425C= (n.1132-425C=) n.1430-24C= c.171-24C= (n.171-24C=) n.1277-425C= n.624-24C= n.1257-24C= n.1217-425C= n.564-24C= | |
| 11 | g.6393192C>T | CA5852783 | SMPD1 | c.1092-24C>T (n.1092-24C>T) c.321-425C>T c.1089-24C>T (n.1089-24C>T) c.439-24C>T (n.439-24C>T) c.1092-425C>T (n.1092-425C>T) c.1132-24C>T (n.1132-24C>T) c.1132-425C>T (n.1132-425C>T) n.1430-24C>T c.171-24C>T (n.171-24C>T) n.1277-425C>T n.624-24C>T n.1257-24C>T n.1217-425C>T n.564-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393193C>A | CA2612222775 | SMPD1 | c.1092-23C>A (n.1092-23C>A) c.321-424C>A c.1089-23C>A (n.1089-23C>A) c.439-23C>A (n.439-23C>A) c.1092-424C>A (n.1092-424C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) c.1132-424C>A (n.1132-424C>A) n.1430-23C>A c.171-23C>A (n.171-23C>A) n.1277-424C>A n.624-23C>A n.1257-23C>A n.1217-424C>A n.564-23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393193C= | CA1950147692 | SMPD1 | c.1092-23C= (n.1092-23C=) c.321-424C= c.1089-23C= (n.1089-23C=) c.439-23C= (n.439-23C=) c.1092-424C= (n.1092-424C=) c.1132-23C= (n.1132-23C=) c.1132-424C= (n.1132-424C=) n.1430-23C= c.171-23C= (n.171-23C=) n.1277-424C= n.624-23C= n.1257-23C= n.1217-424C= n.564-23C= | |
| 11 | g.6393193C>T | CA1950147693 | SMPD1 | c.1092-23C>T (n.1092-23C>T) c.321-424C>T c.1089-23C>T (n.1089-23C>T) c.439-23C>T (n.439-23C>T) c.1092-424C>T (n.1092-424C>T) c.1132-23C>T (n.1132-23C>T) c.1132-424C>T (n.1132-424C>T) n.1430-23C>T c.171-23C>T (n.171-23C>T) n.1277-424C>T n.624-23C>T n.1257-23C>T n.1217-424C>T n.564-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393194T>A | CA5852784 | SMPD1 | c.1092-22T>A (n.1092-22T>A) c.321-423T>A c.1089-22T>A (n.1089-22T>A) c.439-22T>A (n.439-22T>A) c.1092-423T>A (n.1092-423T>A) c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) c.1132-423T>A (n.1132-423T>A) n.1430-22T>A c.171-22T>A (n.171-22T>A) n.1277-423T>A n.624-22T>A n.1257-22T>A n.1217-423T>A n.564-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393194T= | CA1950147694 | SMPD1 | c.1092-22T= (n.1092-22T=) c.321-423T= c.1089-22T= (n.1089-22T=) c.439-22T= (n.439-22T=) c.1092-423T= (n.1092-423T=) c.1132-22T= (n.1132-22T=) c.1132-423T= (n.1132-423T=) n.1430-22T= c.171-22T= (n.171-22T=) n.1277-423T= n.624-22T= n.1257-22T= n.1217-423T= n.564-22T= | |
| 11 | g.6393197C= | CA1950147698 | SMPD1 | c.1092-19C= (n.1092-19C=) c.321-420C= c.1089-19C= (n.1089-19C=) c.439-19C= (n.439-19C=) c.1092-420C= (n.1092-420C=) c.1132-19C= (n.1132-19C=) c.1132-420C= (n.1132-420C=) n.1430-19C= c.171-19C= (n.171-19C=) n.1277-420C= n.624-19C= n.1257-19C= n.1217-420C= n.564-19C= | |
| 11 | g.6393197C>G | CA5852785 | SMPD1 | c.1092-19C>G (n.1092-19C>G) c.321-420C>G c.1089-19C>G (n.1089-19C>G) c.439-19C>G (n.439-19C>G) c.1092-420C>G (n.1092-420C>G) c.1132-19C>G (n.1132-19C>G) c.1132-420C>G (n.1132-420C>G) n.1430-19C>G c.171-19C>G (n.171-19C>G) n.1277-420C>G n.624-19C>G n.1257-19C>G n.1217-420C>G n.564-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393197_6393199delinsCAT | CA1950147696 | SMPD1 | c.1092-19_1092-17delinsCAT (n.1092-19_1092-17delinsCAT) c.321-420_321-418delinsCAT c.1089-19_1089-17delinsCAT (n.1089-19_1089-17delinsCAT) c.439-19_439-17delinsCAT (n.439-19_439-17delinsCAT) c.1092-420_1092-418delinsCAT (n.1092-420_1092-418delinsCAT) c.1132-19_1132-17delinsCAT (n.1132-19_1132-17delinsCAT) c.1132-420_1132-418delinsCAT (n.1132-420_1132-418delinsCAT) n.1430-19_1430-17delinsCAT c.171-19_171-17delinsCAT (n.171-19_171-17delinsCAT) n.1277-420_1277-418delinsCAT n.624-19_624-17delinsCAT n.1257-19_1257-17delinsCAT n.1217-420_1217-418delinsCAT n.564-19_564-17delinsCAT | |
| 11 | g.6393198A>C | CA2574738644 | SMPD1 | c.1092-18A>C (n.1092-18A>C) c.321-419A>C c.1089-18A>C (n.1089-18A>C) c.439-18A>C (n.439-18A>C) c.1092-419A>C (n.1092-419A>C) c.1132-18A>C (n.1132-18A>C) c.1132-419A>C (n.1132-419A>C) n.1430-18A>C c.171-18A>C (n.171-18A>C) n.1277-419A>C n.624-18A>C n.1257-18A>C n.1217-419A>C n.564-18A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198A>G | CA2723273472 | SMPD1 | c.1092-18A>G (n.1092-18A>G) c.321-419A>G c.1089-18A>G (n.1089-18A>G) c.439-18A>G (n.439-18A>G) c.1092-419A>G (n.1092-419A>G) c.1132-18A>G (n.1132-18A>G) c.1132-419A>G (n.1132-419A>G) n.1430-18A>G c.171-18A>G (n.171-18A>G) n.1277-419A>G n.624-18A>G n.1257-18A>G n.1217-419A>G n.564-18A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393198_6393199del | CA5852786 | SMPD1 | c.1092-18_1092-17del (n.1092-18_1092-17del) c.321-419_321-418del c.1089-18_1089-17del (n.1089-18_1089-17del) c.439-18_439-17del (n.439-18_439-17del) c.1092-419_1092-418del (n.1092-419_1092-418del) c.1132-18_1132-17del (n.1132-18_1132-17del) c.1132-419_1132-418del (n.1132-419_1132-418del) n.1430-18_1430-17del c.171-18_171-17del (n.171-18_171-17del) n.1277-419_1277-418del n.624-18_624-17del n.1257-18_1257-17del n.1217-419_1217-418del n.564-18_564-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393198_6393202delinsATGTT | CA1950147700 | SMPD1 | c.1092-18_1092-14delinsATGTT (n.1092-18_1092-14delinsATGTT) c.321-419_321-415delinsATGTT c.1089-18_1089-14delinsATGTT (n.1089-18_1089-14delinsATGTT) c.439-18_439-14delinsATGTT (n.439-18_439-14delinsATGTT) c.1092-419_1092-415delinsATGTT (n.1092-419_1092-415delinsATGTT) c.1132-18_1132-14delinsATGTT (n.1132-18_1132-14delinsATGTT) c.1132-419_1132-415delinsATGTT (n.1132-419_1132-415delinsATGTT) n.1430-18_1430-14delinsATGTT c.171-18_171-14delinsATGTT (n.171-18_171-14delinsATGTT) n.1277-419_1277-415delinsATGTT n.624-18_624-14delinsATGTT n.1257-18_1257-14delinsATGTT n.1217-419_1217-415delinsATGTT n.564-18_564-14delinsATGTT | |
| 11 | g.6393199T>A | CA597438318 | SMPD1 | c.1092-17T>A (n.1092-17T>A) c.321-418T>A c.1089-17T>A (n.1089-17T>A) c.439-17T>A (n.439-17T>A) c.1092-418T>A (n.1092-418T>A) c.1132-17T>A (n.1132-17T>A) c.1132-418T>A (n.1132-418T>A) n.1430-17T>A c.171-17T>A (n.171-17T>A) n.1277-418T>A n.624-17T>A n.1257-17T>A n.1217-418T>A n.564-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T>C | CA2612222786 | SMPD1 | c.1092-17T>C (n.1092-17T>C) c.321-418T>C c.1089-17T>C (n.1089-17T>C) c.439-17T>C (n.439-17T>C) c.1092-418T>C (n.1092-418T>C) c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) c.1132-418T>C (n.1132-418T>C) n.1430-17T>C c.171-17T>C (n.171-17T>C) n.1277-418T>C n.624-17T>C n.1257-17T>C n.1217-418T>C n.564-17T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393199T= | CA1950147706 | SMPD1 | c.1092-17T= (n.1092-17T=) c.321-418T= c.1089-17T= (n.1089-17T=) c.439-17T= (n.439-17T=) c.1092-418T= (n.1092-418T=) c.1132-17T= (n.1132-17T=) c.1132-418T= (n.1132-418T=) n.1430-17T= c.171-17T= (n.171-17T=) n.1277-418T= n.624-17T= n.1257-17T= n.1217-418T= n.564-17T= | |
| 11 | g.6393200_6393203del | CA5852787 | SMPD1 | c.1092-16_1092-13del (n.1092-16_1092-13del) c.321-417_321-414del c.1089-16_1089-13del (n.1089-16_1089-13del) c.439-16_439-13del (n.439-16_439-13del) c.1092-417_1092-414del (n.1092-417_1092-414del) c.1132-16_1132-13del (n.1132-16_1132-13del) c.1132-417_1132-414del (n.1132-417_1132-414del) n.1430-16_1430-13del c.171-16_171-13del (n.171-16_171-13del) n.1277-417_1277-414del n.624-16_624-13del n.1257-16_1257-13del n.1217-417_1217-414del n.564-16_564-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>A | CA1950147708 | SMPD1 | c.1092-15T>A (n.1092-15T>A) c.321-416T>A c.1089-15T>A (n.1089-15T>A) c.439-15T>A (n.439-15T>A) c.1092-416T>A (n.1092-416T>A) c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) c.1132-416T>A (n.1132-416T>A) n.1430-15T>A c.171-15T>A (n.171-15T>A) n.1277-416T>A n.624-15T>A n.1257-15T>A n.1217-416T>A n.564-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T>G | CA934768863 | SMPD1 | c.1092-15T>G (n.1092-15T>G) c.321-416T>G c.1089-15T>G (n.1089-15T>G) c.439-15T>G (n.439-15T>G) c.1092-416T>G (n.1092-416T>G) c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) c.1132-416T>G (n.1132-416T>G) n.1430-15T>G c.171-15T>G (n.171-15T>G) n.1277-416T>G n.624-15T>G n.1257-15T>G n.1217-416T>G n.564-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393201T= | CA1950147709 | SMPD1 | c.1092-15T= (n.1092-15T=) c.321-416T= c.1089-15T= (n.1089-15T=) c.439-15T= (n.439-15T=) c.1092-416T= (n.1092-416T=) c.1132-15T= (n.1132-15T=) c.1132-416T= (n.1132-416T=) n.1430-15T= c.171-15T= (n.171-15T=) n.1277-416T= n.624-15T= n.1257-15T= n.1217-416T= n.564-15T= | |
| 11 | g.6393202T>A | CA5852788 | SMPD1 | c.1092-14T>A (n.1092-14T>A) c.321-415T>A c.1089-14T>A (n.1089-14T>A) c.439-14T>A (n.439-14T>A) c.1092-415T>A (n.1092-415T>A) c.1132-14T>A (n.1132-14T>A) c.1132-415T>A (n.1132-415T>A) n.1430-14T>A c.171-14T>A (n.171-14T>A) n.1277-415T>A n.624-14T>A n.1257-14T>A n.1217-415T>A n.564-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T>G | CA2612222793 | SMPD1 | c.1092-14T>G (n.1092-14T>G) c.321-415T>G c.1089-14T>G (n.1089-14T>G) c.439-14T>G (n.439-14T>G) c.1092-415T>G (n.1092-415T>G) c.1132-14T>G (n.1132-14T>G) c.1132-415T>G (n.1132-415T>G) n.1430-14T>G c.171-14T>G (n.171-14T>G) n.1277-415T>G n.624-14T>G n.1257-14T>G n.1217-415T>G n.564-14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393202T= | CA1950147712 | SMPD1 | c.1092-14T= (n.1092-14T=) c.321-415T= c.1089-14T= (n.1089-14T=) c.439-14T= (n.439-14T=) c.1092-415T= (n.1092-415T=) c.1132-14T= (n.1132-14T=) c.1132-415T= (n.1132-415T=) n.1430-14T= c.171-14T= (n.171-14T=) n.1277-415T= n.624-14T= n.1257-14T= n.1217-415T= n.564-14T= | |
| 11 | g.6393203T>A | CA5852789 | SMPD1 | c.1092-13T>A (n.1092-13T>A) c.321-414T>A c.1089-13T>A (n.1089-13T>A) c.439-13T>A (n.439-13T>A) c.1092-414T>A (n.1092-414T>A) c.1132-13T>A (n.1132-13T>A) c.1132-414T>A (n.1132-414T>A) n.1430-13T>A c.171-13T>A (n.171-13T>A) n.1277-414T>A n.624-13T>A n.1257-13T>A n.1217-414T>A n.564-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393203T= | CA1950147715 | SMPD1 | c.1092-13T= (n.1092-13T=) c.321-414T= c.1089-13T= (n.1089-13T=) c.439-13T= (n.439-13T=) c.1092-414T= (n.1092-414T=) c.1132-13T= (n.1132-13T=) c.1132-414T= (n.1132-414T=) n.1430-13T= c.171-13T= (n.171-13T=) n.1277-414T= n.624-13T= n.1257-13T= n.1217-414T= n.564-13T= | |
| 11 | g.6393204A= | CA1950147718 | SMPD1 | c.1092-12A= (n.1092-12A=) c.321-413A= c.1089-12A= (n.1089-12A=) c.439-12A= (n.439-12A=) c.1092-413A= (n.1092-413A=) c.1132-12A= (n.1132-12A=) c.1132-413A= (n.1132-413A=) n.1430-12A= c.171-12A= (n.171-12A=) n.1277-413A= n.624-12A= n.1257-12A= n.1217-413A= n.564-12A= | |
| 11 | g.6393204A>C | CA597438319 | SMPD1 | c.1092-12A>C (n.1092-12A>C) c.321-413A>C c.1089-12A>C (n.1089-12A>C) c.439-12A>C (n.439-12A>C) c.1092-413A>C (n.1092-413A>C) c.1132-12A>C (n.1132-12A>C) c.1132-413A>C (n.1132-413A>C) n.1430-12A>C c.171-12A>C (n.171-12A>C) n.1277-413A>C n.624-12A>C n.1257-12A>C n.1217-413A>C n.564-12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393205_6393207del | CA2612222797 | SMPD1 | c.1092-11_1092-9del (n.1092-11_1092-9del) c.321-412_321-410del c.1089-11_1089-9del (n.1089-11_1089-9del) c.439-11_439-9del (n.439-11_439-9del) c.1092-412_1092-410del (n.1092-412_1092-410del) c.1132-11_1132-9del (n.1132-11_1132-9del) c.1132-412_1132-410del (n.1132-412_1132-410del) n.1430-11_1430-9del c.171-11_171-9del (n.171-11_171-9del) n.1277-412_1277-410del n.624-11_624-9del n.1257-11_1257-9del n.1217-412_1217-410del n.564-11_564-9del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393206_6393213dup | CA2740093606 | SMPD1 | c.1092-10_1092-3dup (n.1092-10_1092-3dup) c.321-411_321-404dup c.1089-10_1089-3dup (n.1089-10_1089-3dup) c.439-10_439-3dup (n.439-10_439-3dup) c.1092-411_1092-404dup (n.1092-411_1092-404dup) c.1132-10_1132-3dup (n.1132-10_1132-3dup) c.1132-411_1132-404dup (n.1132-411_1132-404dup) n.1430-10_1430-3dup c.171-10_171-3dup (n.171-10_171-3dup) n.1277-411_1277-404dup n.624-10_624-3dup n.1257-10_1257-3dup n.1217-411_1217-404dup n.564-10_564-3dup | ClinVar |
| 11 | g.6393206T>C | CA2790302588 | SMPD1 | c.1092-10T>C (n.1092-10T>C) c.321-411T>C c.1089-10T>C (n.1089-10T>C) c.439-10T>C (n.439-10T>C) c.1092-411T>C (n.1092-411T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.1132-411T>C (n.1132-411T>C) n.1430-10T>C c.171-10T>C (n.171-10T>C) n.1277-411T>C n.624-10T>C n.1257-10T>C n.1217-411T>C n.564-10T>C | |
| 11 | g.6393207T>C | CA1950147720 | SMPD1 | c.1092-9T>C (n.1092-9T>C) c.321-410T>C c.1089-9T>C (n.1089-9T>C) c.439-9T>C (n.439-9T>C) c.1092-410T>C (n.1092-410T>C) c.1132-9T>C (n.1132-9T>C) c.1132-410T>C (n.1132-410T>C) n.1430-9T>C c.171-9T>C (n.171-9T>C) n.1277-410T>C n.624-9T>C n.1257-9T>C n.1217-410T>C n.564-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6393207T= | CA1950147719 | SMPD1 | c.1092-9T= (n.1092-9T=) c.321-410T= c.1089-9T= (n.1089-9T=) c.439-9T= (n.439-9T=) c.1092-410T= (n.1092-410T=) c.1132-9T= (n.1132-9T=) c.1132-410T= (n.1132-410T=) n.1430-9T= c.171-9T= (n.171-9T=) n.1277-410T= n.624-9T= n.1257-9T= n.1217-410T= n.564-9T= | |
| 11 | g.6393208T>A | CA2612222799 | SMPD1 | c.1092-8T>A (n.1092-8T>A) c.321-409T>A c.1089-8T>A (n.1089-8T>A) c.439-8T>A (n.439-8T>A) c.1092-409T>A (n.1092-409T>A) c.1132-8T>A (n.1132-8T>A) c.1132-409T>A (n.1132-409T>A) n.1430-8T>A c.171-8T>A (n.171-8T>A) n.1277-409T>A n.624-8T>A n.1257-8T>A n.1217-409T>A n.564-8T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G>A | CA2499221121 | SMPD1 | c.1092-7G>A (n.1092-7G>A) c.321-408G>A c.1089-7G>A (n.1089-7G>A) c.439-7G>A (n.439-7G>A) c.1092-408G>A (n.1092-408G>A) c.1132-7G>A (n.1132-7G>A) c.1132-408G>A (n.1132-408G>A) n.1430-7G>A c.171-7G>A (n.171-7G>A) n.1277-408G>A n.624-7G>A n.1257-7G>A n.1217-408G>A n.564-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G>C | CA1950147723 | SMPD1 | c.1092-7G>C (n.1092-7G>C) c.321-408G>C c.1089-7G>C (n.1089-7G>C) c.439-7G>C (n.439-7G>C) c.1092-408G>C (n.1092-408G>C) c.1132-7G>C (n.1132-7G>C) c.1132-408G>C (n.1132-408G>C) n.1430-7G>C c.171-7G>C (n.171-7G>C) n.1277-408G>C n.624-7G>C n.1257-7G>C n.1217-408G>C n.564-7G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393209G= | CA1950147722 | SMPD1 | c.1092-7G= (n.1092-7G=) c.321-408G= c.1089-7G= (n.1089-7G=) c.439-7G= (n.439-7G=) c.1092-408G= (n.1092-408G=) c.1132-7G= (n.1132-7G=) c.1132-408G= (n.1132-408G=) n.1430-7G= c.171-7G= (n.171-7G=) n.1277-408G= n.624-7G= n.1257-7G= n.1217-408G= n.564-7G= | |
| 11 | g.6393211_6393212del | CA2612222802 | SMPD1 | c.1092-5_1092-4del (n.1092-5_1092-4del) c.321-406_321-405del c.1089-5_1089-4del (n.1089-5_1089-4del) c.439-5_439-4del (n.439-5_439-4del) c.1092-406_1092-405del (n.1092-406_1092-405del) c.1132-5_1132-4del (n.1132-5_1132-4del) c.1132-406_1132-405del (n.1132-406_1132-405del) n.1430-5_1430-4del c.171-5_171-4del (n.171-5_171-4del) n.1277-406_1277-405del n.624-5_624-4del n.1257-5_1257-4del n.1217-406_1217-405del n.564-5_564-4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393213C>A | CA2695213126 | SMPD1 | c.1092-3C>A (n.1092-3C>A) c.321-404C>A c.1089-3C>A (n.1089-3C>A) c.439-3C>A (n.439-3C>A) c.1092-404C>A (n.1092-404C>A) c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.1132-404C>A (n.1132-404C>A) n.1430-3C>A c.171-3C>A (n.171-3C>A) n.1277-404C>A n.624-3C>A n.1257-3C>A n.1217-404C>A n.564-3C>A | |
| 11 | g.6393214A= | CA1950147725 | SMPD1 | c.1092-2A= (n.1092-2A=) c.321-403A= c.1089-2A= (n.1089-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.1092-403A= (n.1092-403A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.1132-403A= (n.1132-403A=) n.1430-2A= c.171-2A= (n.171-2A=) n.1277-403A= n.624-2A= n.1257-2A= n.1217-403A= n.564-2A= | |
| 11 | g.6393214A>C | CA379372639 | SMPD1 | c.1092-2A>C (n.1092-2A>C) c.321-403A>C c.1089-2A>C (n.1089-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.1092-403A>C (n.1092-403A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.1132-403A>C (n.1132-403A>C) n.1430-2A>C c.171-2A>C (n.171-2A>C) n.1277-403A>C n.624-2A>C n.1257-2A>C n.1217-403A>C n.564-2A>C | |
| 11 | g.6393214A>G | CA5852790 | SMPD1 | c.1092-2A>G (n.1092-2A>G) c.321-403A>G c.1089-2A>G (n.1089-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.1092-403A>G (n.1092-403A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.1132-403A>G (n.1132-403A>G) n.1430-2A>G c.171-2A>G (n.171-2A>G) n.1277-403A>G n.624-2A>G n.1257-2A>G n.1217-403A>G n.564-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393214A>T | CA379372646 | SMPD1 | c.1092-2A>T (n.1092-2A>T) c.321-403A>T c.1089-2A>T (n.1089-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.1092-403A>T (n.1092-403A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.1132-403A>T (n.1132-403A>T) n.1430-2A>T c.171-2A>T (n.171-2A>T) n.1277-403A>T n.624-2A>T n.1257-2A>T n.1217-403A>T n.564-2A>T | |
| 11 | g.6393215G>A | CA379372656 | SMPD1 | c.1092-1G>A (n.1092-1G>A) c.321-402G>A c.1089-1G>A (n.1089-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.1092-402G>A (n.1092-402G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.1132-402G>A (n.1132-402G>A) n.1430-1G>A c.171-1G>A (n.171-1G>A) n.1277-402G>A n.624-1G>A n.1257-1G>A n.1217-402G>A n.564-1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393215G>C | CA221143 | SMPD1 | c.1092-1G>C (n.1092-1G>C) c.321-402G>C c.1089-1G>C (n.1089-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.1092-402G>C (n.1092-402G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.1132-402G>C (n.1132-402G>C) n.1430-1G>C c.171-1G>C (n.171-1G>C) n.1277-402G>C n.624-1G>C n.1257-1G>C n.1217-402G>C n.564-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393215G= | CA1950147732 | SMPD1 | c.1092-1G= (n.1092-1G=) c.321-402G= c.1089-1G= (n.1089-1G=) c.439-1G= (n.439-1G=) c.1092-402G= (n.1092-402G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.1132-402G= (n.1132-402G=) n.1430-1G= c.171-1G= (n.171-1G=) n.1277-402G= n.624-1G= n.1257-1G= n.1217-402G= n.564-1G= | |
| 11 | g.6393215G>T | CA379372653 | SMPD1 | c.1092-1G>T (n.1092-1G>T) c.321-402G>T c.1089-1G>T (n.1089-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.1092-402G>T (n.1092-402G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.1132-402G>T (n.1132-402G>T) n.1430-1G>T c.171-1G>T (n.171-1G>T) n.1277-402G>T n.624-1G>T n.1257-1G>T n.1217-402G>T n.564-1G>T | |
| 11 | g.6393216A>C | CA379372660 | SMPD1 | c.1092A>C (p.Arg364Ser) c.321-401A>C c.1089A>C (p.Arg363Ser) c.439A>C (p.Asn147His) c.1092-401A>C (n.1092-401A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.1132-401A>C (n.1132-401A>C) n.1430A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.1277-401A>C n.624A>C n.1257A>C n.1217-401A>C n.564A>C | |
| 11 | g.6393216A>G | CA472736632 | SMPD1 | c.1092A>G (p.Arg364=) c.321-401A>G c.1089A>G (p.Arg363=) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1092-401A>G (n.1092-401A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.1132-401A>G (n.1132-401A>G) n.1430A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.1277-401A>G n.624A>G n.1257A>G n.1217-401A>G n.564A>G | |
| 11 | g.6393216A>T | CA379372663 | SMPD1 | c.1092A>T (p.Arg364Ser) c.321-401A>T c.1089A>T (p.Arg363Ser) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1092-401A>T (n.1092-401A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.1132-401A>T (n.1132-401A>T) n.1430A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) n.1277-401A>T n.624A>T n.1257A>T n.1217-401A>T n.564A>T | |
| 11 | g.6393216_6393217del | CA2612222817 | SMPD1 | c.1092_1093del (p.Arg364SerfsTer26) c.321-401_321-400del c.1089_1090del (p.Arg363SerfsTer26) c.439_440del (p.Asn147LeufsTer20) c.1092-401_1092-400del (n.1092-401_1092-400del) c.1132_1133del (p.Asn378LeufsTer20) c.1132-401_1132-400del (n.1132-401_1132-400del) n.1430_1431del c.171_172del (p.Arg57SerfsTer26) n.1277-401_1277-400del n.624_625del n.1257_1258del n.1217-401_1217-400del n.564_565del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393217A>C | CA379372664 | SMPD1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.321-400A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1092-400A>C (n.1092-400A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.1132-400A>C (n.1132-400A>C) n.1431A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1277-400A>C n.625A>C n.1258A>C n.1217-400A>C n.565A>C | |
| 11 | g.6393217A>G | CA379372665 | SMPD1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.321-400A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1092-400A>G (n.1092-400A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.1132-400A>G (n.1132-400A>G) n.1431A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.1277-400A>G n.625A>G n.1258A>G n.1217-400A>G n.565A>G | |
| 11 | g.6393217A>T | CA379372666 | SMPD1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.321-400A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1092-400A>T (n.1092-400A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.1132-400A>T (n.1132-400A>T) n.1431A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1277-400A>T n.625A>T n.1258A>T n.1217-400A>T n.565A>T | |
| 11 | g.6393218T>A | CA379372669 | SMPD1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.321-399T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.1092-399T>A (n.1092-399T>A) c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.1132-399T>A (n.1132-399T>A) n.1432T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1277-399T>A n.626T>A n.1259T>A n.1217-399T>A n.566T>A | |
| 11 | g.6393218T>C | CA379372685 | SMPD1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.321-399T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.441T>C (p.Asn147=) c.1092-399T>C (n.1092-399T>C) c.1134T>C (p.Asn378=) c.1132-399T>C (n.1132-399T>C) n.1432T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1277-399T>C n.626T>C n.1259T>C n.1217-399T>C n.566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.6393219T>A | CA472736633 | SMPD1 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.321-398T>A c.1092T>A (p.Ile364=) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.1092-398T>A (n.1092-398T>A) c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.1132-398T>A (n.1132-398T>A) n.1433T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.1277-398T>A n.627T>A n.1260T>A n.1217-398T>A n.567T>A | |
| 11 | g.6393219T>C | CA472736634 | SMPD1 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.321-398T>C c.1092T>C (p.Ile364=) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.1092-398T>C (n.1092-398T>C) c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.1132-398T>C (n.1132-398T>C) n.1433T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.1277-398T>C n.627T>C n.1260T>C n.1217-398T>C n.567T>C | |
| 11 | g.6393219T>G | CA379372698 | SMPD1 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.321-398T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.1092-398T>G (n.1092-398T>G) c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.1132-398T>G (n.1132-398T>G) n.1433T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.1277-398T>G n.627T>G n.1260T>G n.1217-398T>G n.567T>G | |
| 11 | g.6393219_6393220delinsTG | CA1950147741 | SMPD1 | c.1095_1096delinsTG (p.Ile365=) c.321-398_321-397delinsTG c.1092_1093delinsTG (p.Ile364=) c.442_443delinsTG (p.Trp148=) c.1092-398_1092-397delinsTG (n.1092-398_1092-397delinsTG) c.1135_1136delinsTG (p.Trp379=) c.1132-398_1132-397delinsTG (n.1132-398_1132-397delinsTG) n.1433_1434delinsTG c.174_175delinsTG (p.Ile58=) n.1277-398_1277-397delinsTG n.627_628delinsTG n.1260_1261delinsTG n.1217-398_1217-397delinsTG n.567_568delinsTG | |
| 11 | g.6393220_6393244del | CA2612222824 | SMPD1 | c.1096_1120del (p.Gly366ThrfsTer11) c.321-397_321-373del c.1093_1117del (p.Gly365ThrfsTer11) c.443_467del (p.Trp148TyrfsTer?) c.1092-397_1092-373del (n.1092-397_1092-373del) c.1136_1160del (p.Trp379TyrfsTer?) c.1132-397_1132-373del (n.1132-397_1132-373del) n.1434_1458del c.175_199del (p.Gly59ThrfsTer11) n.1277-397_1277-373del n.628_652del n.1261_1285del n.1217-397_1217-373del n.568_592del | gnomAD v4 |