Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63930885_63930887dup | CA2577458884 | DNAJC5 | c.356_358dup (p.Cys119_Tyr120insCys) n.988_990dup n.1246_1248dup n.1001_1003dup | |
20 | g.63930887T>A | CA409718583 | DNAJC5 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.990T>A n.1248T>A n.1003T>A | |
20 | g.63930887T>C | CA409718584 | DNAJC5 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.990T>C n.1248T>C n.1003T>C | |
20 | g.63930887T>G | CA409718585 | DNAJC5 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.990T>G n.1248T>G n.1003T>G | |
20 | g.63930887T= | CA2375066562 | DNAJC5 | c.358T= (p.Tyr120=) n.990T= n.1248T= n.1003T= | |
20 | g.63930888A= | CA2375066563 | DNAJC5 | c.359A= (p.Tyr120=) n.991A= n.1249A= n.1004A= | |
20 | g.63930888A>C | CA409718608 | DNAJC5 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.991A>C n.1249A>C n.1004A>C | |
20 | g.63930888A>G | CA317521939 | DNAJC5 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.991A>G n.1249A>G n.1004A>G | dbSNP |
20 | g.63930888A>T | CA409718591 | DNAJC5 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.991A>T n.1249A>T n.1004A>T | |
20 | g.63930888_63930891delinsACTG | CA2375066564 | DNAJC5 | c.359_362delinsACTG (p.Tyr120=) n.991_994delinsACTG n.1249_1252delinsACTG n.1004_1007delinsACTG | |
20 | g.63930899_63930928dup | CA915952580 | DNAJC5 | c.370_399dup (p.Cys133_Gly134insCysLeuCysCysCysPheAsnCysCysCys) n.1002_1031dup n.1260_1289dup n.1015_1044dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930889C>A | CA409718615 | DNAJC5 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.992C>A n.1250C>A n.1005C>A | |
20 | g.63930889C= | CA2375066566 | DNAJC5 | c.360C= (p.Tyr120=) n.992C= n.1250C= n.1005C= | |
20 | g.63930889C>G | CA409718633 | DNAJC5 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.992C>G n.1250C>G n.1005C>G | |
20 | g.63930889C>T | CA511376947 | DNAJC5 | c.360C>T (p.Tyr120=) n.992C>T n.1250C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930898_63930900del | CA2375066565 | DNAJC5 | c.369_371del (p.Cys124del) n.1001_1003del n.1259_1261del n.1014_1016del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930890T>A | CA409718637 | DNAJC5 | c.361T>A (p.Cys121Ser) n.993T>A n.1251T>A n.1006T>A | |
20 | g.63930890T>C | CA409718646 | DNAJC5 | c.361T>C (p.Cys121Arg) n.993T>C n.1251T>C n.1006T>C | |
20 | g.63930890T>G | CA409718650 | DNAJC5 | c.361T>G (p.Cys121Gly) n.993T>G n.1251T>G n.1006T>G | |
20 | g.63930891G>A | CA317521947 | DNAJC5 | c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.994G>A n.1252G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930891G>C | CA409718662 | DNAJC5 | c.362G>C (p.Cys121Ser) n.994G>C n.1252G>C n.1007G>C | |
20 | g.63930891G= | CA2375066567 | DNAJC5 | c.362G= (p.Cys121=) n.994G= n.1252G= n.1007G= | |
20 | g.63930891G>T | CA409718663 | DNAJC5 | c.362G>T (p.Cys121Phe) n.994G>T n.1252G>T n.1007G>T | |
20 | g.63930891_63930918delinsGCTGCTGCTGTCTGTGCTGCTGCTTCAA | CA2375066568 | DNAJC5 | c.362_389delinsGCTGCTGCTGTCTGTGCTGCTGCTTCAA (p.Cys121=) n.994_1021delinsGCTGCTGCTGTCTGTGCTGCTGCTTCAA n.1252_1279delinsGCTGCTGCTGTCTGTGCTGCTGCTTCAA n.1007_1034delinsGCTGCTGCTGTCTGTGCTGCTGCTTCAA | |
20 | g.63930892C>A | CA409718666 | DNAJC5 | c.363C>A (p.Cys121Ter) n.995C>A n.1253C>A n.1008C>A | |
20 | g.63930892C>G | CA409718670 | DNAJC5 | c.363C>G (p.Cys121Trp) n.995C>G n.1253C>G n.1008C>G | |
20 | g.63930892C>T | CA511376951 | DNAJC5 | c.363C>T (p.Cys121=) n.995C>T n.1253C>T n.1008C>T | |
20 | g.63930901_63930927dup | CA2580098531 | DNAJC5 | c.372_398dup (p.Cys133_Gly134insLeuCysCysCysPheAsnCysCysCys) n.1004_1030dup n.1262_1288dup n.1017_1043dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930901_63930927del | CA9969734 | DNAJC5 | c.372_398del (p.Leu125_Cys133del) n.1004_1030del n.1262_1288del n.1017_1043del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930893T>A | CA409718679 | DNAJC5 | c.364T>A (p.Cys122Ser) n.996T>A n.1254T>A n.1009T>A | |
20 | g.63930893T>C | CA409718687 | DNAJC5 | c.364T>C (p.Cys122Arg) n.996T>C n.1254T>C n.1009T>C | |
20 | g.63930893T>G | CA409718692 | DNAJC5 | c.364T>G (p.Cys122Gly) n.996T>G n.1254T>G n.1009T>G | |
20 | g.63930894G>A | CA409718701 | DNAJC5 | c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.997G>A n.1255G>A n.1010G>A | |
20 | g.63930894G>C | CA409718703 | DNAJC5 | c.365G>C (p.Cys122Ser) n.997G>C n.1255G>C n.1010G>C | |
20 | g.63930894G>T | CA409718698 | DNAJC5 | c.365G>T (p.Cys122Phe) n.997G>T n.1255G>T n.1010G>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.63930895C>A | CA409718706 | DNAJC5 | c.366C>A (p.Cys122Ter) n.998C>A n.1256C>A n.1011C>A | |
20 | g.63930895C= | CA2375066569 | DNAJC5 | c.366C= (p.Cys122=) n.998C= n.1256C= n.1011C= | |
20 | g.63930895C>G | CA409718709 | DNAJC5 | c.366C>G (p.Cys122Trp) n.998C>G n.1256C>G n.1011C>G | |
20 | g.63930895C>T | CA317521968 | DNAJC5 | c.366C>T (p.Cys122=) n.998C>T n.1256C>T n.1011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930896T>A | CA409718713 | DNAJC5 | c.367T>A (p.Cys123Ser) n.999T>A n.1257T>A n.1012T>A | |
20 | g.63930896T>C | CA409718714 | DNAJC5 | c.367T>C (p.Cys123Arg) n.999T>C n.1257T>C n.1012T>C | |
20 | g.63930896T>G | CA409718716 | DNAJC5 | c.367T>G (p.Cys123Gly) n.999T>G n.1257T>G n.1012T>G | |
20 | g.63930897G>A | CA409718719 | DNAJC5 | c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.1000G>A n.1258G>A n.1013G>A | |
20 | g.63930897G>C | CA409718724 | DNAJC5 | c.368G>C (p.Cys123Ser) n.1000G>C n.1258G>C n.1013G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930897G>T | CA409718732 | DNAJC5 | c.368G>T (p.Cys123Phe) n.1000G>T n.1258G>T n.1013G>T | |
20 | g.63930898C>A | CA409718739 | DNAJC5 | c.369C>A (p.Cys123Ter) n.1001C>A n.1259C>A n.1014C>A | |
20 | g.63930898C= | CA2375066570 | DNAJC5 | c.369C= (p.Cys123=) n.1001C= n.1259C= n.1014C= | |
20 | g.63930898C>G | CA409718740 | DNAJC5 | c.369C>G (p.Cys123Trp) n.1001C>G n.1259C>G n.1014C>G | |
20 | g.63930898C>T | CA9969735 | DNAJC5 | c.369C>T (p.Cys123=) n.1001C>T n.1259C>T n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63930899T>A | CA409718756 | DNAJC5 | c.370T>A (p.Cys124Ser) n.1002T>A n.1260T>A n.1015T>A | |
20 | g.63930899T>C | CA409718750 | DNAJC5 | c.370T>C (p.Cys124Arg) n.1002T>C n.1260T>C n.1015T>C | |
20 | g.63930899T>G | CA317521987 | DNAJC5 | c.370T>G (p.Cys124Gly) n.1002T>G n.1260T>G n.1015T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930899T= | CA2375066571 | DNAJC5 | c.370T= (p.Cys124=) n.1002T= n.1260T= n.1015T= | |
20 | g.63930900G>A | CA409718765 | DNAJC5 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.1003G>A n.1261G>A n.1016G>A | |
20 | g.63930900G>C | CA409718769 | DNAJC5 | c.371G>C (p.Cys124Ser) n.1003G>C n.1261G>C n.1016G>C | |
20 | g.63930900G>T | CA409718774 | DNAJC5 | c.371G>T (p.Cys124Phe) n.1003G>T n.1261G>T n.1016G>T | |
20 | g.63930901T>A | CA409718778 | DNAJC5 | c.372T>A (p.Cys124Ter) n.1004T>A n.1262T>A n.1017T>A | |
20 | g.63930901T>C | CA511376961 | DNAJC5 | c.372T>C (p.Cys124=) n.1004T>C n.1262T>C n.1017T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930901T>G | CA409718791 | DNAJC5 | c.372T>G (p.Cys124Trp) n.1004T>G n.1262T>G n.1017T>G | |
20 | g.63930902C>A | CA409718793 | DNAJC5 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.1005C>A n.1263C>A n.1018C>A | |
20 | g.63930902C>G | CA409718795 | DNAJC5 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.1005C>G n.1263C>G n.1018C>G | |
20 | g.63930902C>T | CA511376963 | DNAJC5 | c.373C>T (p.Leu125=) n.1005C>T n.1263C>T n.1018C>T | |
20 | g.63930903T>A | CA409718809 | DNAJC5 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1006T>A n.1264T>A n.1019T>A | |
20 | g.63930903T>C | CA409718814 | DNAJC5 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1006T>C n.1264T>C n.1019T>C | |
20 | g.63930903T>G | CA409718821 | DNAJC5 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1006T>G n.1264T>G n.1019T>G | |
20 | g.63930904G>A | CA511376964 | DNAJC5 | c.375G>A (p.Leu125=) n.1007G>A n.1265G>A n.1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930904G>C | CA511376965 | DNAJC5 | c.375G>C (p.Leu125=) n.1007G>C n.1265G>C n.1020G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930904G= | CA2375066572 | DNAJC5 | c.375G= (p.Leu125=) n.1007G= n.1265G= n.1020G= | |
20 | g.63930904G>T | CA511376966 | DNAJC5 | c.375G>T (p.Leu125=) n.1007G>T n.1265G>T n.1020G>T | |
20 | g.63930905T>A | CA409718829 | DNAJC5 | c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1008T>A n.1266T>A n.1021T>A | |
20 | g.63930905T>C | CA409718849 | DNAJC5 | c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1008T>C n.1266T>C n.1021T>C | |
20 | g.63930905T>G | CA409718871 | DNAJC5 | c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1008T>G n.1266T>G n.1021T>G | |
20 | g.63930914_63930928del | CA2653894350 | DNAJC5 | c.385_399del (p.Phe129_Cys133del) n.1017_1031del n.1275_1289del n.1030_1044del | gnomAD v4 |
20 | g.63930906G>A | CA409718884 | DNAJC5 | c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1009G>A n.1267G>A n.1022G>A | |
20 | g.63930906G>C | CA409718886 | DNAJC5 | c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1009G>C n.1267G>C n.1022G>C | |
20 | g.63930906G>T | CA409718877 | DNAJC5 | c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1009G>T n.1267G>T n.1022G>T | |
20 | g.63930907C>A | CA409718892 | DNAJC5 | c.378C>A (p.Cys126Ter) n.1010C>A n.1268C>A n.1023C>A | |
20 | g.63930907C>G | CA409718897 | DNAJC5 | c.378C>G (p.Cys126Trp) n.1010C>G n.1268C>G n.1023C>G | |
20 | g.63930907C>T | CA511376970 | DNAJC5 | c.378C>T (p.Cys126=) n.1010C>T n.1268C>T n.1023C>T | |
20 | g.63930908T>A | CA409718903 | DNAJC5 | c.379T>A (p.Cys127Ser) n.1011T>A n.1269T>A n.1024T>A | |
20 | g.63930908T>C | CA409718916 | DNAJC5 | c.379T>C (p.Cys127Arg) n.1011T>C n.1269T>C n.1024T>C | |
20 | g.63930908T>G | CA409718919 | DNAJC5 | c.379T>G (p.Cys127Gly) n.1011T>G n.1269T>G n.1024T>G | |
20 | g.63930909G>A | CA409718928 | DNAJC5 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.1012G>A n.1270G>A n.1025G>A | |
20 | g.63930909G>C | CA409718926 | DNAJC5 | c.380G>C (p.Cys127Ser) n.1012G>C n.1270G>C n.1025G>C | |
20 | g.63930909G>T | CA409718923 | DNAJC5 | c.380G>T (p.Cys127Phe) n.1012G>T n.1270G>T n.1025G>T | |
20 | g.63930910C>A | CA409718936 | DNAJC5 | c.381C>A (p.Cys127Ter) n.1013C>A n.1271C>A n.1026C>A | |
20 | g.63930910C= | CA2375066573 | DNAJC5 | c.381C= (p.Cys127=) n.1013C= n.1271C= n.1026C= | |
20 | g.63930910C>G | CA409718942 | DNAJC5 | c.381C>G (p.Cys127Trp) n.1013C>G n.1271C>G n.1026C>G | |
20 | g.63930910C>T | CA9969736 | DNAJC5 | c.381C>T (p.Cys127=) n.1013C>T n.1271C>T n.1026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930911T>A | CA409718946 | DNAJC5 | c.382T>A (p.Cys128Ser) n.1014T>A n.1272T>A n.1027T>A | |
20 | g.63930911T>C | CA409718948 | DNAJC5 | c.382T>C (p.Cys128Arg) n.1014T>C n.1272T>C n.1027T>C | |
20 | g.63930911T>G | CA409718951 | DNAJC5 | c.382T>G (p.Cys128Gly) n.1014T>G n.1272T>G n.1027T>G | |
20 | g.63930912G>A | CA409718962 | DNAJC5 | c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.1015G>A n.1273G>A n.1028G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930912G>C | CA409718959 | DNAJC5 | c.383G>C (p.Cys128Ser) n.1015G>C n.1273G>C n.1028G>C | |
20 | g.63930912G>T | CA409718961 | DNAJC5 | c.383G>T (p.Cys128Phe) n.1015G>T n.1273G>T n.1028G>T | |
20 | g.63930913C>A | CA409718966 | DNAJC5 | c.384C>A (p.Cys128Ter) n.1016C>A n.1274C>A n.1029C>A | |
20 | g.63930913C>G | CA409718979 | DNAJC5 | c.384C>G (p.Cys128Trp) n.1016C>G n.1274C>G n.1029C>G | |
20 | g.63930913C>T | CA511377019 | DNAJC5 | c.384C>T (p.Cys128=) n.1016C>T n.1274C>T n.1029C>T | |
20 | g.63930914T>A | CA409718985 | DNAJC5 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.1017T>A n.1275T>A n.1030T>A | |
20 | g.63930914T>C | CA409718987 | DNAJC5 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.1017T>C n.1275T>C n.1030T>C | |
20 | g.63930914T>G | CA409718990 | DNAJC5 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.1017T>G n.1275T>G n.1030T>G | |
20 | g.63930915T>A | CA409719002 | DNAJC5 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.1018T>A n.1276T>A n.1031T>A | |
20 | g.63930915T>C | CA409719006 | DNAJC5 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.1018T>C n.1276T>C n.1031T>C | |
20 | g.63930915T>G | CA409719011 | DNAJC5 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.1018T>G n.1276T>G n.1031T>G | |
20 | g.63930916C>A | CA409719015 | DNAJC5 | c.387C>A (p.Phe129Leu) n.1019C>A n.1277C>A n.1032C>A | |
20 | g.63930916C>G | CA409719020 | DNAJC5 | c.387C>G (p.Phe129Leu) n.1019C>G n.1277C>G n.1032C>G | |
20 | g.63930916C>T | CA511377020 | DNAJC5 | c.387C>T (p.Phe129=) n.1019C>T n.1277C>T n.1032C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930916dup | CA2653894351 | DNAJC5 | c.387dup (p.Asn130GlnfsTer8) n.1019dup n.1277dup n.1032dup | gnomAD v4 |
20 | g.63930917A>C | CA409719027 | DNAJC5 | c.388A>C (p.Asn130His) n.1020A>C n.1278A>C n.1033A>C | |
20 | g.63930917A>G | CA409719030 | DNAJC5 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1020A>G n.1278A>G n.1033A>G | |
20 | g.63930917A>T | CA409719038 | DNAJC5 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1020A>T n.1278A>T n.1033A>T | |
20 | g.63930918A= | CA2375066574 | DNAJC5 | c.389A= (p.Asn130=) n.1021A= n.1279A= n.1034A= | |
20 | g.63930918A>C | CA409719079 | DNAJC5 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1021A>C n.1279A>C n.1034A>C | |
20 | g.63930918A>G | CA9969737 | DNAJC5 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1021A>G n.1279A>G n.1034A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930918A>T | CA409719069 | DNAJC5 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1021A>T n.1279A>T n.1034A>T | |
20 | g.63930919C>A | CA409719082 | DNAJC5 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.1022C>A n.1280C>A n.1035C>A | |
20 | g.63930919C>G | CA409719084 | DNAJC5 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.1022C>G n.1280C>G n.1035C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930919C>T | CA511377021 | DNAJC5 | c.390C>T (p.Asn130=) n.1022C>T n.1280C>T n.1035C>T | |
20 | g.63930920T>A | CA409719088 | DNAJC5 | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1023T>A n.1281T>A n.1036T>A | |
20 | g.63930920T>C | CA409719092 | DNAJC5 | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1023T>C n.1281T>C n.1036T>C | |
20 | g.63930920T>G | CA409719095 | DNAJC5 | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1023T>G n.1281T>G n.1036T>G | |
20 | g.63930921G>A | CA409719100 | DNAJC5 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1024G>A n.1282G>A n.1037G>A | |
20 | g.63930921G>C | CA409719101 | DNAJC5 | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1024G>C n.1282G>C n.1037G>C | |
20 | g.63930921G>T | CA409719102 | DNAJC5 | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1024G>T n.1282G>T n.1037G>T | |
20 | g.63930922C>A | CA409719108 | DNAJC5 | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1025C>A n.1283C>A n.1038C>A | |
20 | g.63930922C>G | CA409719111 | DNAJC5 | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1025C>G n.1283C>G n.1038C>G | |
20 | g.63930922C>T | CA511377022 | DNAJC5 | c.393C>T (p.Cys131=) n.1025C>T n.1283C>T n.1038C>T | |
20 | g.63930923T>A | CA409719117 | DNAJC5 | c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1026T>A n.1284T>A n.1039T>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930923T>C | CA409719130 | DNAJC5 | c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1026T>C n.1284T>C n.1039T>C | |
20 | g.63930923T>G | CA409719133 | DNAJC5 | c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1026T>G n.1284T>G n.1039T>G | |
20 | g.63930924G>A | CA409719139 | DNAJC5 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1027G>A n.1285G>A n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930924G>C | CA409719137 | DNAJC5 | c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1027G>C n.1285G>C n.1040G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930924G= | CA2375066575 | DNAJC5 | c.395G= (p.Cys132=) n.1027G= n.1285G= n.1040G= | |
20 | g.63930924G>T | CA409719135 | DNAJC5 | c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1027G>T n.1285G>T n.1040G>T | |
20 | g.63930925C>A | CA409719144 | DNAJC5 | c.396C>A (p.Cys132Ter) n.1028C>A n.1286C>A n.1041C>A | |
20 | g.63930925C>G | CA409719145 | DNAJC5 | c.396C>G (p.Cys132Trp) n.1028C>G n.1286C>G n.1041C>G | |
20 | g.63930925C>T | CA511377025 | DNAJC5 | c.396C>T (p.Cys132=) n.1028C>T n.1286C>T n.1041C>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.63930926T>A | CA409719147 | DNAJC5 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.1029T>A n.1287T>A n.1042T>A | |
20 | g.63930926T>C | CA409719151 | DNAJC5 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.1029T>C n.1287T>C n.1042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930926T>G | CA409719156 | DNAJC5 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.1029T>G n.1287T>G n.1042T>G | |
20 | g.63930926T= | CA2375066576 | DNAJC5 | c.397T= (p.Cys133=) n.1029T= n.1287T= n.1042T= | |
20 | g.63930927G>A | CA409719163 | DNAJC5 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.1030G>A n.1288G>A n.1043G>A | |
20 | g.63930927G>C | CA409719166 | DNAJC5 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.1030G>C n.1288G>C n.1043G>C | |
20 | g.63930927G>T | CA409719170 | DNAJC5 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.1030G>T n.1288G>T n.1043G>T | |
20 | g.63930928C>A | CA409719176 | DNAJC5 | c.399C>A (p.Cys133Ter) n.1031C>A n.1289C>A n.1044C>A | |
20 | g.63930928C= | CA2375066577 | DNAJC5 | c.399C= (p.Cys133=) n.1031C= n.1289C= n.1044C= | |
20 | g.63930928C>G | CA409719199 | DNAJC5 | c.399C>G (p.Cys133Trp) n.1031C>G n.1289C>G n.1044C>G | |
20 | g.63930928C>T | CA9969738 | DNAJC5 | c.399C>T (p.Cys133=) n.1031C>T n.1289C>T n.1044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930929G>A | CA9969739 | DNAJC5 | c.400G>A (p.Gly134Arg) n.1032G>A n.1290G>A n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930929G>C | CA409719217 | DNAJC5 | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.1032G>C n.1290G>C n.1045G>C | |
20 | g.63930929G= | CA2375066578 | DNAJC5 | c.400G= (p.Gly134=) n.1032G= n.1290G= n.1045G= | |
20 | g.63930929G>T | CA409719225 | DNAJC5 | c.400G>T (p.Gly134Trp) n.1032G>T n.1290G>T n.1045G>T | |
20 | g.63930930G>A | CA409719238 | DNAJC5 | c.401G>A (p.Gly134Glu) n.1033G>A n.1291G>A n.1046G>A | |
20 | g.63930930G>C | CA409719245 | DNAJC5 | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.1033G>C n.1291G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930930G>T | CA409719234 | DNAJC5 | c.401G>T (p.Gly134Val) n.1033G>T n.1291G>T n.1046G>T | |
20 | g.63930931G>A | CA511377029 | DNAJC5 | c.402G>A (p.Gly134=) n.1034G>A n.1292G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930931G>C | CA511377030 | DNAJC5 | c.402G>C (p.Gly134=) n.1034G>C n.1292G>C n.1047G>C | |
20 | g.63930931G>T | CA511377032 | DNAJC5 | c.402G>T (p.Gly134=) n.1034G>T n.1292G>T n.1047G>T | |
20 | g.63930932A>C | CA409719257 | DNAJC5 | c.403A>C (p.Lys135Gln) n.1035A>C n.1293A>C n.1048A>C | |
20 | g.63930932A>G | CA409719261 | DNAJC5 | c.403A>G (p.Lys135Glu) n.1035A>G n.1293A>G n.1048A>G | |
20 | g.63930932A>T | CA409719271 | DNAJC5 | c.403A>T (p.Lys135Ter) n.1035A>T n.1293A>T n.1048A>T | |
20 | g.63930933A>C | CA409719276 | DNAJC5 | c.404A>C (p.Lys135Thr) n.1036A>C n.1294A>C n.1049A>C | |
20 | g.63930933A>G | CA409719278 | DNAJC5 | c.404A>G (p.Lys135Arg) n.1036A>G n.1294A>G n.1049A>G | |
20 | g.63930933A>T | CA409719281 | DNAJC5 | c.404A>T (p.Lys135Met) n.1036A>T n.1294A>T n.1049A>T | |
20 | g.63930934G>A | CA511377034 | DNAJC5 | c.405G>A (p.Lys135=) n.1037G>A n.1295G>A n.1050G>A | |
20 | g.63930934G>C | CA409719284 | DNAJC5 | c.405G>C (p.Lys135Asn) n.1037G>C n.1295G>C n.1050G>C | |
20 | g.63930934G>T | CA409719302 | DNAJC5 | c.405G>T (p.Lys135Asn) n.1037G>T n.1295G>T n.1050G>T | |
20 | g.63930935T>A | CA409719309 | DNAJC5 | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.1038T>A n.1296T>A n.1051T>A | |
20 | g.63930935T>C | CA409719311 | DNAJC5 | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.1038T>C n.1296T>C n.1051T>C | |
20 | g.63930935T>G | CA409719313 | DNAJC5 | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.1038T>G n.1296T>G n.1051T>G | |
20 | g.63930936G>A | CA409719317 | DNAJC5 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.1039G>A n.1297G>A n.1052G>A | |
20 | g.63930936G>C | CA409719322 | DNAJC5 | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.1039G>C n.1297G>C n.1052G>C | |
20 | g.63930936G>T | CA409719323 | DNAJC5 | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.1039G>T n.1297G>T n.1052G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930937T>A | CA409719327 | DNAJC5 | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.1040T>A n.1298T>A n.1053T>A | |
20 | g.63930937T>C | CA511377037 | DNAJC5 | c.408T>C (p.Cys136=) n.1040T>C n.1298T>C n.1053T>C | |
20 | g.63930937T>G | CA409719324 | DNAJC5 | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.1040T>G n.1298T>G n.1053T>G | |
20 | g.63930938A>C | CA409719330 | DNAJC5 | c.409A>C (p.Lys137Gln) n.1041A>C n.1299A>C n.1054A>C | |
20 | g.63930938A>G | CA409719338 | DNAJC5 | c.409A>G (p.Lys137Glu) n.1041A>G n.1299A>G n.1054A>G | |
20 | g.63930938A>T | CA409719340 | DNAJC5 | c.409A>T (p.Lys137Ter) n.1041A>T n.1299A>T n.1054A>T | |
20 | g.63930939A>C | CA409719353 | DNAJC5 | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1042A>C n.1300A>C n.1055A>C | |
20 | g.63930939A>G | CA409719361 | DNAJC5 | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1042A>G n.1300A>G n.1055A>G | |
20 | g.63930939A>T | CA409719368 | DNAJC5 | c.410A>T (p.Lys137Met) n.1042A>T n.1300A>T n.1055A>T | |
20 | g.63930940G>A | CA511377038 | DNAJC5 | c.411G>A (p.Lys137=) n.1043G>A n.1301G>A n.1056G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930940G>C | CA409719389 | DNAJC5 | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1043G>C n.1301G>C n.1056G>C | |
20 | g.63930940G>T | CA409719374 | DNAJC5 | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1043G>T n.1301G>T n.1056G>T | |
20 | g.63930941C>A | CA409719394 | DNAJC5 | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.1044C>A n.1302C>A n.1057C>A | |
20 | g.63930941C>G | CA409719397 | DNAJC5 | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.1044C>G n.1302C>G n.1057C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930941C>T | CA409719400 | DNAJC5 | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.1044C>T n.1302C>T n.1057C>T | |
20 | g.63930942C>A | CA409719403 | DNAJC5 | c.413C>A (p.Pro138His) n.1045C>A n.1303C>A n.1058C>A | |
20 | g.63930942C= | CA2375066579 | DNAJC5 | c.413C= (p.Pro138=) n.1045C= n.1303C= n.1058C= | |
20 | g.63930942C>G | CA317521994 | DNAJC5 | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.1045C>G n.1303C>G n.1058C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930942C>T | CA409719411 | DNAJC5 | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.1045C>T n.1303C>T n.1058C>T | |
20 | g.63930943C>A | CA511377042 | DNAJC5 | c.414C>A (p.Pro138=) n.1046C>A n.1304C>A n.1059C>A | |
20 | g.63930943C>G | CA511377043 | DNAJC5 | c.414C>G (p.Pro138=) n.1046C>G n.1304C>G n.1059C>G | |
20 | g.63930943C>T | CA511377044 | DNAJC5 | c.414C>T (p.Pro138=) n.1046C>T n.1304C>T n.1059C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930944A>C | CA409719417 | DNAJC5 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1047A>C n.1305A>C n.1060A>C | |
20 | g.63930944A>G | CA409719424 | DNAJC5 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1047A>G n.1305A>G n.1060A>G | |
20 | g.63930944A>T | CA409719422 | DNAJC5 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1047A>T n.1305A>T n.1060A>T | |
20 | g.63930945A= | CA2375066580 | DNAJC5 | c.416A= (p.Lys139=) n.1048A= n.1306A= n.1061A= | |
20 | g.63930945A>C | CA409719426 | DNAJC5 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1048A>C n.1306A>C n.1061A>C | |
20 | g.63930945A>G | CA9969740 | DNAJC5 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1048A>G n.1306A>G n.1061A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930945A>T | CA409719432 | DNAJC5 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.1048A>T n.1306A>T n.1061A>T | |
20 | g.63930946G>A | CA511377046 | DNAJC5 | c.417G>A (p.Lys139=) n.1049G>A n.1307G>A n.1062G>A | ClinVar |
20 | g.63930946G>C | CA409719448 | DNAJC5 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.1049G>C n.1307G>C n.1062G>C | |
20 | g.63930946G>T | CA409719456 | DNAJC5 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.1049G>T n.1307G>T n.1062G>T | |
20 | g.63930947G>A | CA409719460 | DNAJC5 | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1050G>A n.1308G>A n.1063G>A | |
20 | g.63930947G>C | CA409719461 | DNAJC5 | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1050G>C n.1308G>C n.1063G>C | |
20 | g.63930947G>T | CA409719463 | DNAJC5 | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1050G>T n.1308G>T n.1063G>T | |
20 | g.63930948C>A | CA409719468 | DNAJC5 | c.419C>A (p.Ala140Glu) n.1051C>A n.1309C>A n.1064C>A | |
20 | g.63930948C= | CA2375066581 | DNAJC5 | c.419C= (p.Ala140=) n.1051C= n.1309C= n.1064C= | |
20 | g.63930948C>G | CA409719474 | DNAJC5 | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1051C>G n.1309C>G n.1064C>G | |
20 | g.63930948C>T | CA314387 | DNAJC5 | c.419C>T (p.Ala140Val) n.1051C>T n.1309C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63930949G>A | CA9969742 | DNAJC5 | c.420G>A (p.Ala140=) n.1052G>A n.1310G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930949G>C | CA511377050 | DNAJC5 | c.420G>C (p.Ala140=) n.1052G>C n.1310G>C n.1065G>C | |
20 | g.63930949G= | CA2375066582 | DNAJC5 | c.420G= (p.Ala140=) n.1052G= n.1310G= n.1065G= | |
20 | g.63930949G>T | CA9969741 | DNAJC5 | c.420G>T (p.Ala140=) n.1052G>T n.1310G>T n.1065G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930950C>A | CA409719482 | DNAJC5 | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.1053C>A n.1311C>A n.1066C>A | |
20 | g.63930950C= | CA2375066583 | DNAJC5 | c.421C= (p.Pro141=) n.1053C= n.1311C= n.1066C= | |
20 | g.63930950C>G | CA9969743 | DNAJC5 | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.1053C>G n.1311C>G n.1066C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930950C>T | CA409719480 | DNAJC5 | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.1053C>T n.1311C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930951C>A | CA409719487 | DNAJC5 | c.422C>A (p.Pro141His) n.1054C>A n.1312C>A n.1067C>A | |
20 | g.63930951C= | CA2375066584 | DNAJC5 | c.422C= (p.Pro141=) n.1054C= n.1312C= n.1067C= | |
20 | g.63930951C>G | CA409719493 | DNAJC5 | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.1054C>G n.1312C>G n.1067C>G | |
20 | g.63930951C>T | CA409719495 | DNAJC5 | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.1054C>T n.1312C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63930952T>A | CA511377054 | DNAJC5 | c.423T>A (p.Pro141=) n.1055T>A n.1313T>A n.1068T>A | |
20 | g.63930952T>C | CA511377055 | DNAJC5 | c.423T>C (p.Pro141=) n.1055T>C n.1313T>C n.1068T>C | |
20 | g.63930952T>G | CA511377056 | DNAJC5 | c.423T>G (p.Pro141=) n.1055T>G n.1313T>G n.1068T>G | |
20 | g.63930953G>A | CA409719504 | DNAJC5 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1056G>A n.1314G>A n.1069G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930953G>C | CA409719535 | DNAJC5 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1056G>C n.1314G>C n.1069G>C | |
20 | g.63930953G= | CA2375066585 | DNAJC5 | c.424G= (p.Glu142=) n.1056G= n.1314G= n.1069G= | |
20 | g.63930953G>T | CA409719540 | DNAJC5 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1056G>T n.1314G>T n.1069G>T | |
20 | g.63930954A>C | CA409719544 | DNAJC5 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1057A>C n.1315A>C n.1070A>C | |
20 | g.63930954A>G | CA409719549 | DNAJC5 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1057A>G n.1315A>G n.1070A>G | |
20 | g.63930954A>T | CA409719552 | DNAJC5 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.1057A>T n.1315A>T n.1070A>T | |
20 | g.63930955A>C | CA409719556 | DNAJC5 | c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1058A>C n.1316A>C n.1071A>C | |
20 | g.63930955A>G | CA511377057 | DNAJC5 | c.426A>G (p.Glu142=) n.1058A>G n.1316A>G n.1071A>G | dbSNP |
20 | g.63930955A>T | CA409719560 | DNAJC5 | c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1058A>T n.1316A>T n.1071A>T | |
20 | g.63930956G>A | CA409719564 | DNAJC5 | c.427G>A (p.Gly143Ser) n.1059G>A n.1317G>A n.1072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930956G>C | CA409719593 | DNAJC5 | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1059G>C n.1317G>C n.1072G>C | |
20 | g.63930956G= | CA2375066586 | DNAJC5 | c.427G= (p.Gly143=) n.1059G= n.1317G= n.1072G= | |
20 | g.63930956G>T | CA409719573 | DNAJC5 | c.427G>T (p.Gly143Cys) n.1059G>T n.1317G>T n.1072G>T | |
20 | g.63930957G>A | CA409719597 | DNAJC5 | c.428G>A (p.Gly143Asp) n.1060G>A n.1318G>A n.1073G>A | |
20 | g.63930957G>C | CA409719600 | DNAJC5 | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1060G>C n.1318G>C n.1073G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930957G= | CA2375066587 | DNAJC5 | c.428G= (p.Gly143=) n.1060G= n.1318G= n.1073G= | |
20 | g.63930957G>T | CA409719605 | DNAJC5 | c.428G>T (p.Gly143Val) n.1060G>T n.1318G>T n.1073G>T | |
20 | g.63930958C>A | CA511377061 | DNAJC5 | c.429C>A (p.Gly143=) n.1061C>A n.1319C>A n.1074C>A | |
20 | g.63930958C= | CA2375066588 | DNAJC5 | c.429C= (p.Gly143=) n.1061C= n.1319C= n.1074C= | |
20 | g.63930958C>G | CA511377062 | DNAJC5 | c.429C>G (p.Gly143=) n.1061C>G n.1319C>G n.1074C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930958C>T | CA9969744 | DNAJC5 | c.429C>T (p.Gly143=) n.1061C>T n.1319C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63930958_63930961delinsCGAG | CA2375066589 | DNAJC5 | c.429_432delinsCGAG (p.Gly143=) n.1061_1064delinsCGAG n.1319_1322delinsCGAG n.1074_1077delinsCGAG | |
20 | g.63930959G>A | CA409719624 | DNAJC5 | c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1062G>A n.1320G>A n.1075G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930959G>C | CA409719629 | DNAJC5 | c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1062G>C n.1320G>C n.1075G>C | |
20 | g.63930959G>T | CA409719631 | DNAJC5 | c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1062G>T n.1320G>T n.1075G>T | |
20 | g.63930962_63930964del | CA636379121 | DNAJC5 | c.433_435del (p.Glu145del) n.1065_1067del n.1323_1325del n.1078_1080del | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63930960A>C | CA409719671 | DNAJC5 | c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1063A>C n.1321A>C n.1076A>C | |
20 | g.63930960A>G | CA409719659 | DNAJC5 | c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1063A>G n.1321A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930960A>T | CA409719664 | DNAJC5 | c.431A>T (p.Glu144Val) n.1063A>T n.1321A>T n.1076A>T | |
20 | g.63930961G>A | CA511377064 | DNAJC5 | c.432G>A (p.Glu144=) n.1064G>A n.1322G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
20 | g.63930961G>C | CA409719682 | DNAJC5 | c.432G>C (p.Glu144Asp) n.1064G>C n.1322G>C n.1077G>C | |
20 | g.63930961G>T | CA409719692 | DNAJC5 | c.432G>T (p.Glu144Asp) n.1064G>T n.1322G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930962G>A | CA409719701 | DNAJC5 | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1065G>A n.1323G>A n.1078G>A | |
20 | g.63930962G>C | CA409719705 | DNAJC5 | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1065G>C n.1323G>C n.1078G>C | |
20 | g.63930962G>T | CA409719710 | DNAJC5 | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1065G>T n.1323G>T n.1078G>T | |
20 | g.63930963A>C | CA409719719 | DNAJC5 | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1066A>C n.1324A>C n.1079A>C | |
20 | g.63930963A>G | CA409719733 | DNAJC5 | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1066A>G n.1324A>G n.1079A>G | |
20 | g.63930963A>T | CA409719723 | DNAJC5 | c.434A>T (p.Glu145Val) n.1066A>T n.1324A>T n.1079A>T | |
20 | g.63930964G>A | CA511377067 | DNAJC5 | c.435G>A (p.Glu145=) n.1067G>A n.1325G>A n.1080G>A | |
20 | g.63930964G>C | CA409719752 | DNAJC5 | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1067G>C n.1325G>C n.1080G>C | |
20 | g.63930964G>T | CA409719765 | DNAJC5 | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1067G>T n.1325G>T n.1080G>T | |
20 | g.63930965A= | CA2375066590 | DNAJC5 | c.436A= (p.Thr146=) n.1068A= n.1326A= n.1081A= | |
20 | g.63930965A>C | CA409719773 | DNAJC5 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1068A>C n.1326A>C n.1081A>C | |
20 | g.63930965A>G | CA409719774 | DNAJC5 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1068A>G n.1326A>G n.1081A>G | ClinVar |
20 | g.63930965A>T | CA9969745 | DNAJC5 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1068A>T n.1326A>T n.1081A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930965_63930966delinsTT | CA2697547474 | DNAJC5 | c.436_437delinsTT (p.Thr146Leu) n.1068_1069delinsTT n.1326_1327delinsTT n.1081_1082delinsTT | ClinVar |
20 | g.63930966C>A | CA409719778 | DNAJC5 | c.437C>A (p.Thr146Lys) n.1069C>A n.1327C>A n.1082C>A | |
20 | g.63930966C= | CA2375066591 | DNAJC5 | c.437C= (p.Thr146=) n.1069C= n.1327C= n.1082C= | |
20 | g.63930966C>G | CA409719791 | DNAJC5 | c.437C>G (p.Thr146Arg) n.1069C>G n.1327C>G n.1082C>G | |
20 | g.63930966C>T | CA9969746 | DNAJC5 | c.437C>T (p.Thr146Met) n.1069C>T n.1327C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.63930967G>A | CA9969747 | DNAJC5 | c.438G>A (p.Thr146=) n.1070G>A n.1328G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930967G>C | CA511377069 | DNAJC5 | c.438G>C (p.Thr146=) n.1070G>C n.1328G>C n.1083G>C | |
20 | g.63930967G= | CA2375066592 | DNAJC5 | c.438G= (p.Thr146=) n.1070G= n.1328G= n.1083G= | |
20 | g.63930967G>T | CA511377071 | DNAJC5 | c.438G>T (p.Thr146=) n.1070G>T n.1328G>T n.1083G>T | |
20 | g.63930967_63930985delinsGGAGTTCTACGTGTCCCCC | CA2375066593 | DNAJC5 | c.438_456delinsGGAGTTCTACGTGTCCCCC (p.Thr146=) n.1070_1088delinsGGAGTTCTACGTGTCCCCC n.1328_1346delinsGGAGTTCTACGTGTCCCCC n.1083_1101delinsGGAGTTCTACGTGTCCCCC | |
20 | g.63930968G>A | CA409719805 | DNAJC5 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1071G>A n.1329G>A n.1084G>A | |
20 | g.63930968G>C | CA409719818 | DNAJC5 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1071G>C n.1329G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930968G>T | CA409719835 | DNAJC5 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1071G>T n.1329G>T n.1084G>T | |
20 | g.63930971_63930988del | CA2375066594 | DNAJC5 | c.442_459del (p.Phe148_Glu153del) n.1074_1091del n.1332_1349del n.1087_1104del | dbSNP |
20 | g.63930969A>C | CA409719857 | DNAJC5 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1072A>C n.1330A>C n.1085A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930969A>G | CA409719843 | DNAJC5 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1072A>G n.1330A>G n.1085A>G | |
20 | g.63930969A>T | CA409719847 | DNAJC5 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.1072A>T n.1330A>T n.1085A>T | |
20 | g.63930970G>A | CA511377075 | DNAJC5 | c.441G>A (p.Glu147=) n.1073G>A n.1331G>A n.1086G>A | ClinVar |
20 | g.63930970G>C | CA409719861 | DNAJC5 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1073G>C n.1331G>C n.1086G>C | |
20 | g.63930970G>T | CA409719863 | DNAJC5 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1073G>T n.1331G>T n.1086G>T | |
20 | g.63930971T>A | CA409719867 | DNAJC5 | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1074T>A n.1332T>A n.1087T>A | |
20 | g.63930971T>C | CA409719868 | DNAJC5 | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1074T>C n.1332T>C n.1087T>C | |
20 | g.63930971T>G | CA409719871 | DNAJC5 | c.442T>G (p.Phe148Val) n.1074T>G n.1332T>G n.1087T>G | |
20 | g.63930972T>A | CA409719890 | DNAJC5 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1075T>A n.1333T>A n.1088T>A | |
20 | g.63930972T>C | CA409719886 | DNAJC5 | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1075T>C n.1333T>C n.1088T>C | |
20 | g.63930972T>G | CA409719875 | DNAJC5 | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1075T>G n.1333T>G n.1088T>G | |
20 | g.63930973C>A | CA409719898 | DNAJC5 | c.444C>A (p.Phe148Leu) n.1076C>A n.1334C>A n.1089C>A | |
20 | g.63930973C= | CA2375066595 | DNAJC5 | c.444C= (p.Phe148=) n.1076C= n.1334C= n.1089C= | |
20 | g.63930973C>G | CA409719902 | DNAJC5 | c.444C>G (p.Phe148Leu) n.1076C>G n.1334C>G n.1089C>G | |
20 | g.63930973C>T | CA9969748 | DNAJC5 | c.444C>T (p.Phe148=) n.1076C>T n.1334C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930974T>A | CA409719921 | DNAJC5 | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.1077T>A n.1335T>A n.1090T>A | |
20 | g.63930974T>C | CA409719925 | DNAJC5 | c.445T>C (p.Tyr149His) n.1077T>C n.1335T>C n.1090T>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930974T>G | CA409719926 | DNAJC5 | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.1077T>G n.1335T>G n.1090T>G | |
20 | g.63930975A>C | CA409719942 | DNAJC5 | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.1078A>C n.1336A>C n.1091A>C | gnomAD v4 |
20 | g.63930975A>G | CA409719935 | DNAJC5 | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.1078A>G n.1336A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930975A>T | CA409719939 | DNAJC5 | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.1078A>T n.1336A>T n.1091A>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930976C>A | CA409719948 | DNAJC5 | c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.1079C>A n.1337C>A n.1092C>A | |
20 | g.63930976C= | CA2375066596 | DNAJC5 | c.447C= (p.Tyr149=) n.1079C= n.1337C= n.1092C= | |
20 | g.63930976C>G | CA409719951 | DNAJC5 | c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.1079C>G n.1337C>G n.1092C>G | |
20 | g.63930976C>T | CA9969749 | DNAJC5 | c.447C>T (p.Tyr149=) n.1079C>T n.1337C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930977G>A | CA409719980 | DNAJC5 | c.448G>A (p.Val150Met) n.1080G>A n.1338G>A n.1093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930977G>C | CA314389 | DNAJC5 | c.448G>C (p.Val150Leu) n.1080G>C n.1338G>C n.1093G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930977G= | CA2375066597 | DNAJC5 | c.448G= (p.Val150=) n.1080G= n.1338G= n.1093G= | |
20 | g.63930977G>T | CA9969750 | DNAJC5 | c.448G>T (p.Val150Leu) n.1080G>T n.1338G>T n.1093G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930978T>A | CA409719989 | DNAJC5 | c.449T>A (p.Val150Glu) n.1081T>A n.1339T>A n.1094T>A | |
20 | g.63930978T>C | CA409719990 | DNAJC5 | c.449T>C (p.Val150Ala) n.1081T>C n.1339T>C n.1094T>C | |
20 | g.63930978T>G | CA409719991 | DNAJC5 | c.449T>G (p.Val150Gly) n.1081T>G n.1339T>G n.1094T>G | |
20 | g.63930979G>A | CA511377080 | DNAJC5 | c.450G>A (p.Val150=) n.1082G>A n.1340G>A n.1095G>A | |
20 | g.63930979G>C | CA511377083 | DNAJC5 | c.450G>C (p.Val150=) n.1082G>C n.1340G>C n.1095G>C | |
20 | g.63930979G= | CA2375066598 | DNAJC5 | c.450G= (p.Val150=) n.1082G= n.1340G= n.1095G= | |
20 | g.63930979G>T | CA511377082 | DNAJC5 | c.450G>T (p.Val150=) n.1082G>T n.1340G>T n.1095G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.63930980T>A | CA409719996 | DNAJC5 | c.451T>A (p.Ser151Thr) n.1083T>A n.1341T>A n.1096T>A | |
20 | g.63930980T>C | CA409719999 | DNAJC5 | c.451T>C (p.Ser151Pro) n.1083T>C n.1341T>C n.1096T>C | |
20 | g.63930980T>G | CA409720002 | DNAJC5 | c.451T>G (p.Ser151Ala) n.1083T>G n.1341T>G n.1096T>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930981C>A | CA409720014 | DNAJC5 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.1084C>A n.1342C>A n.1097C>A | |
20 | g.63930981C>G | CA409720026 | DNAJC5 | c.452C>G (p.Ser151Cys) n.1084C>G n.1342C>G n.1097C>G | |
20 | g.63930981C>T | CA409720019 | DNAJC5 | c.452C>T (p.Ser151Phe) n.1084C>T n.1342C>T n.1097C>T | |
20 | g.63930982C>A | CA511377087 | DNAJC5 | c.453C>A (p.Ser151=) n.1085C>A n.1343C>A n.1098C>A | |
20 | g.63930982C= | CA2375066599 | DNAJC5 | c.453C= (p.Ser151=) n.1085C= n.1343C= n.1098C= | |
20 | g.63930982C>G | CA511377088 | DNAJC5 | c.453C>G (p.Ser151=) n.1085C>G n.1343C>G n.1098C>G | |
20 | g.63930982C>T | CA511377089 | DNAJC5 | c.453C>T (p.Ser151=) n.1085C>T n.1343C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930983C>A | CA409720029 | DNAJC5 | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1086C>A n.1344C>A n.1099C>A | |
20 | g.63930983C>G | CA409720037 | DNAJC5 | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1086C>G n.1344C>G n.1099C>G | |
20 | g.63930983C>T | CA409720033 | DNAJC5 | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1086C>T n.1344C>T n.1099C>T | gnomAD v4 |
20 | g.63930984C>A | CA409720042 | DNAJC5 | c.455C>A (p.Pro152His) n.1087C>A n.1345C>A n.1100C>A | |
20 | g.63930984C= | CA2375066600 | DNAJC5 | c.455C= (p.Pro152=) n.1087C= n.1345C= n.1100C= | |
20 | g.63930984C>G | CA409720043 | DNAJC5 | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1087C>G n.1345C>G n.1100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63930984C>T | CA409720049 | DNAJC5 | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1087C>T n.1345C>T n.1100C>T | |
20 | g.63930985C>A | CA511377090 | DNAJC5 | c.456C>A (p.Pro152=) n.1088C>A n.1346C>A n.1101C>A | |
20 | g.63930985C= | CA2375066601 | DNAJC5 | c.456C= (p.Pro152=) n.1088C= n.1346C= n.1101C= | |
20 | g.63930985C>G | CA511377091 | DNAJC5 | c.456C>G (p.Pro152=) n.1088C>G n.1346C>G n.1101C>G | gnomAD v4 |
20 | g.63930985C>T | CA314377 | DNAJC5 | c.456C>T (p.Pro152=) n.1088C>T n.1346C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930986G>A | CA409720058 | DNAJC5 | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1089G>A n.1347G>A n.1102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63930986G>C | CA409720059 | DNAJC5 | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1089G>C n.1347G>C n.1102G>C | |
20 | g.63930986G= | CA2375066602 | DNAJC5 | c.457G= (p.Glu153=) n.1089G= n.1347G= n.1102G= | |
20 | g.63930986G>T | CA409720060 | DNAJC5 | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1089G>T n.1347G>T n.1102G>T | |
20 | g.63930987A>C | CA409720064 | DNAJC5 | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1090A>C n.1348A>C n.1103A>C | |
20 | g.63930987A>G | CA409720067 | DNAJC5 | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1090A>G n.1348A>G n.1103A>G | dbSNP |
20 | g.63930987A>T | CA409720070 | DNAJC5 | c.458A>T (p.Glu153Val) n.1090A>T n.1348A>T n.1103A>T |