Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6393089G>T | CA2612222622 | SMPD1 | c.1092-127G>T (n.1092-127G>T) c.321-528G>T c.1089-127G>T (n.1089-127G>T) c.439-127G>T (n.439-127G>T) c.1092-528G>T (n.1092-528G>T) c.1132-127G>T (n.1132-127G>T) c.1132-528G>T (n.1132-528G>T) n.1430-127G>T c.171-127G>T (n.171-127G>T) n.1277-528G>T n.624-127G>T n.1257-127G>T n.1217-528G>T n.564-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393090G= | CA1950147600 | SMPD1 | c.1092-126G= (n.1092-126G=) c.321-527G= c.1089-126G= (n.1089-126G=) c.439-126G= (n.439-126G=) c.1092-527G= (n.1092-527G=) c.1132-126G= (n.1132-126G=) c.1132-527G= (n.1132-527G=) n.1430-126G= c.171-126G= (n.171-126G=) n.1277-527G= n.624-126G= n.1257-126G= n.1217-527G= n.564-126G= | |
11 | g.6393090G>T | CA597438309 | SMPD1 | c.1092-126G>T (n.1092-126G>T) c.321-527G>T c.1089-126G>T (n.1089-126G>T) c.439-126G>T (n.439-126G>T) c.1092-527G>T (n.1092-527G>T) c.1132-126G>T (n.1132-126G>T) c.1132-527G>T (n.1132-527G>T) n.1430-126G>T c.171-126G>T (n.171-126G>T) n.1277-527G>T n.624-126G>T n.1257-126G>T n.1217-527G>T n.564-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393091C>A | CA2612222623 | SMPD1 | c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.321-526C>A c.1089-125C>A (n.1089-125C>A) c.439-125C>A (n.439-125C>A) c.1092-526C>A (n.1092-526C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) c.1132-526C>A (n.1132-526C>A) n.1430-125C>A c.171-125C>A (n.171-125C>A) n.1277-526C>A n.624-125C>A n.1257-125C>A n.1217-526C>A n.564-125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393094G>A | CA217301465 | SMPD1 | c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.321-523G>A c.1089-122G>A (n.1089-122G>A) c.439-122G>A (n.439-122G>A) c.1092-523G>A (n.1092-523G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) c.1132-523G>A (n.1132-523G>A) n.1430-122G>A c.171-122G>A (n.171-122G>A) n.1277-523G>A n.624-122G>A n.1257-122G>A n.1217-523G>A n.564-122G>A | dbSNP |
11 | g.6393094G= | CA1950147602 | SMPD1 | c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.321-523G= c.1089-122G= (n.1089-122G=) c.439-122G= (n.439-122G=) c.1092-523G= (n.1092-523G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) c.1132-523G= (n.1132-523G=) n.1430-122G= c.171-122G= (n.171-122G=) n.1277-523G= n.624-122G= n.1257-122G= n.1217-523G= n.564-122G= | |
11 | g.6393094G>T | CA2612222624 | SMPD1 | c.1092-122G>T (n.1092-122G>T) c.321-523G>T c.1089-122G>T (n.1089-122G>T) c.439-122G>T (n.439-122G>T) c.1092-523G>T (n.1092-523G>T) c.1132-122G>T (n.1132-122G>T) c.1132-523G>T (n.1132-523G>T) n.1430-122G>T c.171-122G>T (n.171-122G>T) n.1277-523G>T n.624-122G>T n.1257-122G>T n.1217-523G>T n.564-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393095_6393099delinsACTGT | CA1950147605 | SMPD1 | c.1092-121_1092-117delinsACTGT (n.1092-121_1092-117delinsACTGT) c.321-522_321-518delinsACTGT c.1089-121_1089-117delinsACTGT (n.1089-121_1089-117delinsACTGT) c.439-121_439-117delinsACTGT (n.439-121_439-117delinsACTGT) c.1092-522_1092-518delinsACTGT (n.1092-522_1092-518delinsACTGT) c.1132-121_1132-117delinsACTGT (n.1132-121_1132-117delinsACTGT) c.1132-522_1132-518delinsACTGT (n.1132-522_1132-518delinsACTGT) n.1430-121_1430-117delinsACTGT c.171-121_171-117delinsACTGT (n.171-121_171-117delinsACTGT) n.1277-522_1277-518delinsACTGT n.624-121_624-117delinsACTGT n.1257-121_1257-117delinsACTGT n.1217-522_1217-518delinsACTGT n.564-121_564-117delinsACTGT | |
11 | g.6393096C>A | CA2612222626 | SMPD1 | c.1092-120C>A (n.1092-120C>A) c.321-521C>A c.1089-120C>A (n.1089-120C>A) c.439-120C>A (n.439-120C>A) c.1092-521C>A (n.1092-521C>A) c.1132-120C>A (n.1132-120C>A) c.1132-521C>A (n.1132-521C>A) n.1430-120C>A c.171-120C>A (n.171-120C>A) n.1277-521C>A n.624-120C>A n.1257-120C>A n.1217-521C>A n.564-120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393096C>G | CA2612222627 | SMPD1 | c.1092-120C>G (n.1092-120C>G) c.321-521C>G c.1089-120C>G (n.1089-120C>G) c.439-120C>G (n.439-120C>G) c.1092-521C>G (n.1092-521C>G) c.1132-120C>G (n.1132-120C>G) c.1132-521C>G (n.1132-521C>G) n.1430-120C>G c.171-120C>G (n.171-120C>G) n.1277-521C>G n.624-120C>G n.1257-120C>G n.1217-521C>G n.564-120C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393096_6393099del | CA679152707 | SMPD1 | c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.321-521_321-518del c.1089-120_1089-117del (n.1089-120_1089-117del) c.439-120_439-117del (n.439-120_439-117del) c.1092-521_1092-518del (n.1092-521_1092-518del) c.1132-120_1132-117del (n.1132-120_1132-117del) c.1132-521_1132-518del (n.1132-521_1132-518del) n.1430-120_1430-117del c.171-120_171-117del (n.171-120_171-117del) n.1277-521_1277-518del n.624-120_624-117del n.1257-120_1257-117del n.1217-521_1217-518del n.564-120_564-117del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393097T>C | CA1950147608 | SMPD1 | c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.321-520T>C c.1089-119T>C (n.1089-119T>C) c.439-119T>C (n.439-119T>C) c.1092-520T>C (n.1092-520T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.1132-520T>C (n.1132-520T>C) n.1430-119T>C c.171-119T>C (n.171-119T>C) n.1277-520T>C n.624-119T>C n.1257-119T>C n.1217-520T>C n.564-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393097T= | CA1950147607 | SMPD1 | c.1092-119T= (n.1092-119T=) c.321-520T= c.1089-119T= (n.1089-119T=) c.439-119T= (n.439-119T=) c.1092-520T= (n.1092-520T=) c.1132-119T= (n.1132-119T=) c.1132-520T= (n.1132-520T=) n.1430-119T= c.171-119T= (n.171-119T=) n.1277-520T= n.624-119T= n.1257-119T= n.1217-520T= n.564-119T= | |
11 | g.6393099_6393100del | CA2612222628 | SMPD1 | c.1092-117_1092-116del (n.1092-117_1092-116del) c.321-518_321-517del c.1089-117_1089-116del (n.1089-117_1089-116del) c.439-117_439-116del (n.439-117_439-116del) c.1092-518_1092-517del (n.1092-518_1092-517del) c.1132-117_1132-116del (n.1132-117_1132-116del) c.1132-518_1132-517del (n.1132-518_1132-517del) n.1430-117_1430-116del c.171-117_171-116del (n.171-117_171-116del) n.1277-518_1277-517del n.624-117_624-116del n.1257-117_1257-116del n.1217-518_1217-517del n.564-117_564-116del | gnomAD v4 |
11 | g.6393099T>G | CA2612222629 | SMPD1 | c.1092-117T>G (n.1092-117T>G) c.321-518T>G c.1089-117T>G (n.1089-117T>G) c.439-117T>G (n.439-117T>G) c.1092-518T>G (n.1092-518T>G) c.1132-117T>G (n.1132-117T>G) c.1132-518T>G (n.1132-518T>G) n.1430-117T>G c.171-117T>G (n.171-117T>G) n.1277-518T>G n.624-117T>G n.1257-117T>G n.1217-518T>G n.564-117T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393101A>G | CA2612222631 | SMPD1 | c.1092-115A>G (n.1092-115A>G) c.321-516A>G c.1089-115A>G (n.1089-115A>G) c.439-115A>G (n.439-115A>G) c.1092-516A>G (n.1092-516A>G) c.1132-115A>G (n.1132-115A>G) c.1132-516A>G (n.1132-516A>G) n.1430-115A>G c.171-115A>G (n.171-115A>G) n.1277-516A>G n.624-115A>G n.1257-115A>G n.1217-516A>G n.564-115A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393102G>A | CA217301473 | SMPD1 | c.1092-114G>A (n.1092-114G>A) c.321-515G>A c.1089-114G>A (n.1089-114G>A) c.439-114G>A (n.439-114G>A) c.1092-515G>A (n.1092-515G>A) c.1132-114G>A (n.1132-114G>A) c.1132-515G>A (n.1132-515G>A) n.1430-114G>A c.171-114G>A (n.171-114G>A) n.1277-515G>A n.624-114G>A n.1257-114G>A n.1217-515G>A n.564-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393102G= | CA1950147611 | SMPD1 | c.1092-114G= (n.1092-114G=) c.321-515G= c.1089-114G= (n.1089-114G=) c.439-114G= (n.439-114G=) c.1092-515G= (n.1092-515G=) c.1132-114G= (n.1132-114G=) c.1132-515G= (n.1132-515G=) n.1430-114G= c.171-114G= (n.171-114G=) n.1277-515G= n.624-114G= n.1257-114G= n.1217-515G= n.564-114G= | |
11 | g.6393102G>T | CA2612222634 | SMPD1 | c.1092-114G>T (n.1092-114G>T) c.321-515G>T c.1089-114G>T (n.1089-114G>T) c.439-114G>T (n.439-114G>T) c.1092-515G>T (n.1092-515G>T) c.1132-114G>T (n.1132-114G>T) c.1132-515G>T (n.1132-515G>T) n.1430-114G>T c.171-114G>T (n.171-114G>T) n.1277-515G>T n.624-114G>T n.1257-114G>T n.1217-515G>T n.564-114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393103C>A | CA2612222636 | SMPD1 | c.1092-113C>A (n.1092-113C>A) c.321-514C>A c.1089-113C>A (n.1089-113C>A) c.439-113C>A (n.439-113C>A) c.1092-514C>A (n.1092-514C>A) c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.1132-514C>A (n.1132-514C>A) n.1430-113C>A c.171-113C>A (n.171-113C>A) n.1277-514C>A n.624-113C>A n.1257-113C>A n.1217-514C>A n.564-113C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393105C>T | CA2790302581 | SMPD1 | c.1092-111C>T (n.1092-111C>T) c.321-512C>T c.1089-111C>T (n.1089-111C>T) c.439-111C>T (n.439-111C>T) c.1092-512C>T (n.1092-512C>T) c.1132-111C>T (n.1132-111C>T) c.1132-512C>T (n.1132-512C>T) n.1430-111C>T c.171-111C>T (n.171-111C>T) n.1277-512C>T n.624-111C>T n.1257-111C>T n.1217-512C>T n.564-111C>T | |
11 | g.6393106C>A | CA2612222638 | SMPD1 | c.1092-110C>A (n.1092-110C>A) c.321-511C>A c.1089-110C>A (n.1089-110C>A) c.439-110C>A (n.439-110C>A) c.1092-511C>A (n.1092-511C>A) c.1132-110C>A (n.1132-110C>A) c.1132-511C>A (n.1132-511C>A) n.1430-110C>A c.171-110C>A (n.171-110C>A) n.1277-511C>A n.624-110C>A n.1257-110C>A n.1217-511C>A n.564-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393106C>T | CA2790302582 | SMPD1 | c.1092-110C>T (n.1092-110C>T) c.321-511C>T c.1089-110C>T (n.1089-110C>T) c.439-110C>T (n.439-110C>T) c.1092-511C>T (n.1092-511C>T) c.1132-110C>T (n.1132-110C>T) c.1132-511C>T (n.1132-511C>T) n.1430-110C>T c.171-110C>T (n.171-110C>T) n.1277-511C>T n.624-110C>T n.1257-110C>T n.1217-511C>T n.564-110C>T | |
11 | g.6393107T>C | CA2612222639 | SMPD1 | c.1092-109T>C (n.1092-109T>C) c.321-510T>C c.1089-109T>C (n.1089-109T>C) c.439-109T>C (n.439-109T>C) c.1092-510T>C (n.1092-510T>C) c.1132-109T>C (n.1132-109T>C) c.1132-510T>C (n.1132-510T>C) n.1430-109T>C c.171-109T>C (n.171-109T>C) n.1277-510T>C n.624-109T>C n.1257-109T>C n.1217-510T>C n.564-109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393109G>A | CA2590998104 | SMPD1 | c.1092-107G>A (n.1092-107G>A) c.321-508G>A c.1089-107G>A (n.1089-107G>A) c.439-107G>A (n.439-107G>A) c.1092-508G>A (n.1092-508G>A) c.1132-107G>A (n.1132-107G>A) c.1132-508G>A (n.1132-508G>A) n.1430-107G>A c.171-107G>A (n.171-107G>A) n.1277-508G>A n.624-107G>A n.1257-107G>A n.1217-508G>A n.564-107G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393109G>T | CA2612222641 | SMPD1 | c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.321-508G>T c.1089-107G>T (n.1089-107G>T) c.439-107G>T (n.439-107G>T) c.1092-508G>T (n.1092-508G>T) c.1132-107G>T (n.1132-107G>T) c.1132-508G>T (n.1132-508G>T) n.1430-107G>T c.171-107G>T (n.171-107G>T) n.1277-508G>T n.624-107G>T n.1257-107G>T n.1217-508G>T n.564-107G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393110C>A | CA2612222645 | SMPD1 | c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.321-507C>A c.1089-106C>A (n.1089-106C>A) c.439-106C>A (n.439-106C>A) c.1092-507C>A (n.1092-507C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) c.1132-507C>A (n.1132-507C>A) n.1430-106C>A c.171-106C>A (n.171-106C>A) n.1277-507C>A n.624-106C>A n.1257-106C>A n.1217-507C>A n.564-106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393110C= | CA1950147613 | SMPD1 | c.1092-106C= (n.1092-106C=) c.321-507C= c.1089-106C= (n.1089-106C=) c.439-106C= (n.439-106C=) c.1092-507C= (n.1092-507C=) c.1132-106C= (n.1132-106C=) c.1132-507C= (n.1132-507C=) n.1430-106C= c.171-106C= (n.171-106C=) n.1277-507C= n.624-106C= n.1257-106C= n.1217-507C= n.564-106C= | |
11 | g.6393110C>G | CA1950147615 | SMPD1 | c.1092-106C>G (n.1092-106C>G) c.321-507C>G c.1089-106C>G (n.1089-106C>G) c.439-106C>G (n.439-106C>G) c.1092-507C>G (n.1092-507C>G) c.1132-106C>G (n.1132-106C>G) c.1132-507C>G (n.1132-507C>G) n.1430-106C>G c.171-106C>G (n.171-106C>G) n.1277-507C>G n.624-106C>G n.1257-106C>G n.1217-507C>G n.564-106C>G | dbSNP |
11 | g.6393110C>T | CA653943612 | SMPD1 | c.1092-106C>T (n.1092-106C>T) c.321-507C>T c.1089-106C>T (n.1089-106C>T) c.439-106C>T (n.439-106C>T) c.1092-507C>T (n.1092-507C>T) c.1132-106C>T (n.1132-106C>T) c.1132-507C>T (n.1132-507C>T) n.1430-106C>T c.171-106C>T (n.171-106C>T) n.1277-507C>T n.624-106C>T n.1257-106C>T n.1217-507C>T n.564-106C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393111A= | CA1950147616 | SMPD1 | c.1092-105A= (n.1092-105A=) c.321-506A= c.1089-105A= (n.1089-105A=) c.439-105A= (n.439-105A=) c.1092-506A= (n.1092-506A=) c.1132-105A= (n.1132-105A=) c.1132-506A= (n.1132-506A=) n.1430-105A= c.171-105A= (n.171-105A=) n.1277-506A= n.624-105A= n.1257-105A= n.1217-506A= n.564-105A= | |
11 | g.6393111A>G | CA1950147618 | SMPD1 | c.1092-105A>G (n.1092-105A>G) c.321-506A>G c.1089-105A>G (n.1089-105A>G) c.439-105A>G (n.439-105A>G) c.1092-506A>G (n.1092-506A>G) c.1132-105A>G (n.1132-105A>G) c.1132-506A>G (n.1132-506A>G) n.1430-105A>G c.171-105A>G (n.171-105A>G) n.1277-506A>G n.624-105A>G n.1257-105A>G n.1217-506A>G n.564-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393112G>T | CA2612222647 | SMPD1 | c.1092-104G>T (n.1092-104G>T) c.321-505G>T c.1089-104G>T (n.1089-104G>T) c.439-104G>T (n.439-104G>T) c.1092-505G>T (n.1092-505G>T) c.1132-104G>T (n.1132-104G>T) c.1132-505G>T (n.1132-505G>T) n.1430-104G>T c.171-104G>T (n.171-104G>T) n.1277-505G>T n.624-104G>T n.1257-104G>T n.1217-505G>T n.564-104G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393113G>A | CA934768827 | SMPD1 | c.1092-103G>A (n.1092-103G>A) c.321-504G>A c.1089-103G>A (n.1089-103G>A) c.439-103G>A (n.439-103G>A) c.1092-504G>A (n.1092-504G>A) c.1132-103G>A (n.1132-103G>A) c.1132-504G>A (n.1132-504G>A) n.1430-103G>A c.171-103G>A (n.171-103G>A) n.1277-504G>A n.624-103G>A n.1257-103G>A n.1217-504G>A n.564-103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393113G>T | CA2612222650 | SMPD1 | c.1092-103G>T (n.1092-103G>T) c.321-504G>T c.1089-103G>T (n.1089-103G>T) c.439-103G>T (n.439-103G>T) c.1092-504G>T (n.1092-504G>T) c.1132-103G>T (n.1132-103G>T) c.1132-504G>T (n.1132-504G>T) n.1430-103G>T c.171-103G>T (n.171-103G>T) n.1277-504G>T n.624-103G>T n.1257-103G>T n.1217-504G>T n.564-103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393118del | CA2612222651 | SMPD1 | c.1092-98del (n.1092-98del) c.321-499del c.1089-98del (n.1089-98del) c.439-98del (n.439-98del) c.1092-499del (n.1092-499del) c.1132-98del (n.1132-98del) c.1132-499del (n.1132-499del) n.1430-98del c.171-98del (n.171-98del) n.1277-499del n.624-98del n.1257-98del n.1217-499del n.564-98del | gnomAD v4 |
11 | g.6393116G>T | CA2612222652 | SMPD1 | c.1092-100G>T (n.1092-100G>T) c.321-501G>T c.1089-100G>T (n.1089-100G>T) c.439-100G>T (n.439-100G>T) c.1092-501G>T (n.1092-501G>T) c.1132-100G>T (n.1132-100G>T) c.1132-501G>T (n.1132-501G>T) n.1430-100G>T c.171-100G>T (n.171-100G>T) n.1277-501G>T n.624-100G>T n.1257-100G>T n.1217-501G>T n.564-100G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393117G>A | CA2612222654 | SMPD1 | c.1092-99G>A (n.1092-99G>A) c.321-500G>A c.1089-99G>A (n.1089-99G>A) c.439-99G>A (n.439-99G>A) c.1092-500G>A (n.1092-500G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1132-500G>A (n.1132-500G>A) n.1430-99G>A c.171-99G>A (n.171-99G>A) n.1277-500G>A n.624-99G>A n.1257-99G>A n.1217-500G>A n.564-99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393117G>C | CA597438310 | SMPD1 | c.1092-99G>C (n.1092-99G>C) c.321-500G>C c.1089-99G>C (n.1089-99G>C) c.439-99G>C (n.439-99G>C) c.1092-500G>C (n.1092-500G>C) c.1132-99G>C (n.1132-99G>C) c.1132-500G>C (n.1132-500G>C) n.1430-99G>C c.171-99G>C (n.171-99G>C) n.1277-500G>C n.624-99G>C n.1257-99G>C n.1217-500G>C n.564-99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393117G= | CA1950147621 | SMPD1 | c.1092-99G= (n.1092-99G=) c.321-500G= c.1089-99G= (n.1089-99G=) c.439-99G= (n.439-99G=) c.1092-500G= (n.1092-500G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.1132-500G= (n.1132-500G=) n.1430-99G= c.171-99G= (n.171-99G=) n.1277-500G= n.624-99G= n.1257-99G= n.1217-500G= n.564-99G= | |
11 | g.6393118G>A | CA2612222655 | SMPD1 | c.1092-98G>A (n.1092-98G>A) c.321-499G>A c.1089-98G>A (n.1089-98G>A) c.439-98G>A (n.439-98G>A) c.1092-499G>A (n.1092-499G>A) c.1132-98G>A (n.1132-98G>A) c.1132-499G>A (n.1132-499G>A) n.1430-98G>A c.171-98G>A (n.171-98G>A) n.1277-499G>A n.624-98G>A n.1257-98G>A n.1217-499G>A n.564-98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393118G>C | CA2790302583 | SMPD1 | c.1092-98G>C (n.1092-98G>C) c.321-499G>C c.1089-98G>C (n.1089-98G>C) c.439-98G>C (n.439-98G>C) c.1092-499G>C (n.1092-499G>C) c.1132-98G>C (n.1132-98G>C) c.1132-499G>C (n.1132-499G>C) n.1430-98G>C c.171-98G>C (n.171-98G>C) n.1277-499G>C n.624-98G>C n.1257-98G>C n.1217-499G>C n.564-98G>C | |
11 | g.6393118G>T | CA2612222656 | SMPD1 | c.1092-98G>T (n.1092-98G>T) c.321-499G>T c.1089-98G>T (n.1089-98G>T) c.439-98G>T (n.439-98G>T) c.1092-499G>T (n.1092-499G>T) c.1132-98G>T (n.1132-98G>T) c.1132-499G>T (n.1132-499G>T) n.1430-98G>T c.171-98G>T (n.171-98G>T) n.1277-499G>T n.624-98G>T n.1257-98G>T n.1217-499G>T n.564-98G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393119A>G | CA2612222658 | SMPD1 | c.1092-97A>G (n.1092-97A>G) c.321-498A>G c.1089-97A>G (n.1089-97A>G) c.439-97A>G (n.439-97A>G) c.1092-498A>G (n.1092-498A>G) c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) c.1132-498A>G (n.1132-498A>G) n.1430-97A>G c.171-97A>G (n.171-97A>G) n.1277-498A>G n.624-97A>G n.1257-97A>G n.1217-498A>G n.564-97A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393120A= | CA1950147624 | SMPD1 | c.1092-96A= (n.1092-96A=) c.321-497A= c.1089-96A= (n.1089-96A=) c.439-96A= (n.439-96A=) c.1092-497A= (n.1092-497A=) c.1132-96A= (n.1132-96A=) c.1132-497A= (n.1132-497A=) n.1430-96A= c.171-96A= (n.171-96A=) n.1277-497A= n.624-96A= n.1257-96A= n.1217-497A= n.564-96A= | |
11 | g.6393120A>C | CA597438311 | SMPD1 | c.1092-96A>C (n.1092-96A>C) c.321-497A>C c.1089-96A>C (n.1089-96A>C) c.439-96A>C (n.439-96A>C) c.1092-497A>C (n.1092-497A>C) c.1132-96A>C (n.1132-96A>C) c.1132-497A>C (n.1132-497A>C) n.1430-96A>C c.171-96A>C (n.171-96A>C) n.1277-497A>C n.624-96A>C n.1257-96A>C n.1217-497A>C n.564-96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393120A>G | CA2612222661 | SMPD1 | c.1092-96A>G (n.1092-96A>G) c.321-497A>G c.1089-96A>G (n.1089-96A>G) c.439-96A>G (n.439-96A>G) c.1092-497A>G (n.1092-497A>G) c.1132-96A>G (n.1132-96A>G) c.1132-497A>G (n.1132-497A>G) n.1430-96A>G c.171-96A>G (n.171-96A>G) n.1277-497A>G n.624-96A>G n.1257-96A>G n.1217-497A>G n.564-96A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393120A>T | CA2574738626 | SMPD1 | c.1092-96A>T (n.1092-96A>T) c.321-497A>T c.1089-96A>T (n.1089-96A>T) c.439-96A>T (n.439-96A>T) c.1092-497A>T (n.1092-497A>T) c.1132-96A>T (n.1132-96A>T) c.1132-497A>T (n.1132-497A>T) n.1430-96A>T c.171-96A>T (n.171-96A>T) n.1277-497A>T n.624-96A>T n.1257-96A>T n.1217-497A>T n.564-96A>T | |
11 | g.6393121G= | CA1950147626 | SMPD1 | c.1092-95G= (n.1092-95G=) c.321-496G= c.1089-95G= (n.1089-95G=) c.439-95G= (n.439-95G=) c.1092-496G= (n.1092-496G=) c.1132-95G= (n.1132-95G=) c.1132-496G= (n.1132-496G=) n.1430-95G= c.171-95G= (n.171-95G=) n.1277-496G= n.624-95G= n.1257-95G= n.1217-496G= n.564-95G= | |
11 | g.6393121G>T | CA679152716 | SMPD1 | c.1092-95G>T (n.1092-95G>T) c.321-496G>T c.1089-95G>T (n.1089-95G>T) c.439-95G>T (n.439-95G>T) c.1092-496G>T (n.1092-496G>T) c.1132-95G>T (n.1132-95G>T) c.1132-496G>T (n.1132-496G>T) n.1430-95G>T c.171-95G>T (n.171-95G>T) n.1277-496G>T n.624-95G>T n.1257-95G>T n.1217-496G>T n.564-95G>T | dbSNP |
11 | g.6393124G>A | CA653943619 | SMPD1 | c.1092-92G>A (n.1092-92G>A) c.321-493G>A c.1089-92G>A (n.1089-92G>A) c.439-92G>A (n.439-92G>A) c.1092-493G>A (n.1092-493G>A) c.1132-92G>A (n.1132-92G>A) c.1132-493G>A (n.1132-493G>A) n.1430-92G>A c.171-92G>A (n.171-92G>A) n.1277-493G>A n.624-92G>A n.1257-92G>A n.1217-493G>A n.564-92G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6393124G= | CA1950147629 | SMPD1 | c.1092-92G= (n.1092-92G=) c.321-493G= c.1089-92G= (n.1089-92G=) c.439-92G= (n.439-92G=) c.1092-493G= (n.1092-493G=) c.1132-92G= (n.1132-92G=) c.1132-493G= (n.1132-493G=) n.1430-92G= c.171-92G= (n.171-92G=) n.1277-493G= n.624-92G= n.1257-92G= n.1217-493G= n.564-92G= | |
11 | g.6393124G>T | CA2612222664 | SMPD1 | c.1092-92G>T (n.1092-92G>T) c.321-493G>T c.1089-92G>T (n.1089-92G>T) c.439-92G>T (n.439-92G>T) c.1092-493G>T (n.1092-493G>T) c.1132-92G>T (n.1132-92G>T) c.1132-493G>T (n.1132-493G>T) n.1430-92G>T c.171-92G>T (n.171-92G>T) n.1277-493G>T n.624-92G>T n.1257-92G>T n.1217-493G>T n.564-92G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393125T>G | CA2612222666 | SMPD1 | c.1092-91T>G (n.1092-91T>G) c.321-492T>G c.1089-91T>G (n.1089-91T>G) c.439-91T>G (n.439-91T>G) c.1092-492T>G (n.1092-492T>G) c.1132-91T>G (n.1132-91T>G) c.1132-492T>G (n.1132-492T>G) n.1430-91T>G c.171-91T>G (n.171-91T>G) n.1277-492T>G n.624-91T>G n.1257-91T>G n.1217-492T>G n.564-91T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393126C>A | CA2574738627 | SMPD1 | c.1092-90C>A (n.1092-90C>A) c.321-491C>A c.1089-90C>A (n.1089-90C>A) c.439-90C>A (n.439-90C>A) c.1092-491C>A (n.1092-491C>A) c.1132-90C>A (n.1132-90C>A) c.1132-491C>A (n.1132-491C>A) n.1430-90C>A c.171-90C>A (n.171-90C>A) n.1277-491C>A n.624-90C>A n.1257-90C>A n.1217-491C>A n.564-90C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393126C>T | CA2612222670 | SMPD1 | c.1092-90C>T (n.1092-90C>T) c.321-491C>T c.1089-90C>T (n.1089-90C>T) c.439-90C>T (n.439-90C>T) c.1092-491C>T (n.1092-491C>T) c.1132-90C>T (n.1132-90C>T) c.1132-491C>T (n.1132-491C>T) n.1430-90C>T c.171-90C>T (n.171-90C>T) n.1277-491C>T n.624-90C>T n.1257-90C>T n.1217-491C>T n.564-90C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393127A= | CA1950147633 | SMPD1 | c.1092-89A= (n.1092-89A=) c.321-490A= c.1089-89A= (n.1089-89A=) c.439-89A= (n.439-89A=) c.1092-490A= (n.1092-490A=) c.1132-89A= (n.1132-89A=) c.1132-490A= (n.1132-490A=) n.1430-89A= c.171-89A= (n.171-89A=) n.1277-490A= n.624-89A= n.1257-89A= n.1217-490A= n.564-89A= | |
11 | g.6393127A>C | CA1950147634 | SMPD1 | c.1092-89A>C (n.1092-89A>C) c.321-490A>C c.1089-89A>C (n.1089-89A>C) c.439-89A>C (n.439-89A>C) c.1092-490A>C (n.1092-490A>C) c.1132-89A>C (n.1132-89A>C) c.1132-490A>C (n.1132-490A>C) n.1430-89A>C c.171-89A>C (n.171-89A>C) n.1277-490A>C n.624-89A>C n.1257-89A>C n.1217-490A>C n.564-89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393127A>G | CA217301482 | SMPD1 | c.1092-89A>G (n.1092-89A>G) c.321-490A>G c.1089-89A>G (n.1089-89A>G) c.439-89A>G (n.439-89A>G) c.1092-490A>G (n.1092-490A>G) c.1132-89A>G (n.1132-89A>G) c.1132-490A>G (n.1132-490A>G) n.1430-89A>G c.171-89A>G (n.171-89A>G) n.1277-490A>G n.624-89A>G n.1257-89A>G n.1217-490A>G n.564-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393128T>A | CA2612222672 | SMPD1 | c.1092-88T>A (n.1092-88T>A) c.321-489T>A c.1089-88T>A (n.1089-88T>A) c.439-88T>A (n.439-88T>A) c.1092-489T>A (n.1092-489T>A) c.1132-88T>A (n.1132-88T>A) c.1132-489T>A (n.1132-489T>A) n.1430-88T>A c.171-88T>A (n.171-88T>A) n.1277-489T>A n.624-88T>A n.1257-88T>A n.1217-489T>A n.564-88T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393128T>C | CA2574738628 | SMPD1 | c.1092-88T>C (n.1092-88T>C) c.321-489T>C c.1089-88T>C (n.1089-88T>C) c.439-88T>C (n.439-88T>C) c.1092-489T>C (n.1092-489T>C) c.1132-88T>C (n.1132-88T>C) c.1132-489T>C (n.1132-489T>C) n.1430-88T>C c.171-88T>C (n.171-88T>C) n.1277-489T>C n.624-88T>C n.1257-88T>C n.1217-489T>C n.564-88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393129G>A | CA2612222676 | SMPD1 | c.1092-87G>A (n.1092-87G>A) c.321-488G>A c.1089-87G>A (n.1089-87G>A) c.439-87G>A (n.439-87G>A) c.1092-488G>A (n.1092-488G>A) c.1132-87G>A (n.1132-87G>A) c.1132-488G>A (n.1132-488G>A) n.1430-87G>A c.171-87G>A (n.171-87G>A) n.1277-488G>A n.624-87G>A n.1257-87G>A n.1217-488G>A n.564-87G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393131A= | CA1950147637 | SMPD1 | c.1092-85A= (n.1092-85A=) c.321-486A= c.1089-85A= (n.1089-85A=) c.439-85A= (n.439-85A=) c.1092-486A= (n.1092-486A=) c.1132-85A= (n.1132-85A=) c.1132-486A= (n.1132-486A=) n.1430-85A= c.171-85A= (n.171-85A=) n.1277-486A= n.624-85A= n.1257-85A= n.1217-486A= n.564-85A= | |
11 | g.6393131A>G | CA679152724 | SMPD1 | c.1092-85A>G (n.1092-85A>G) c.321-486A>G c.1089-85A>G (n.1089-85A>G) c.439-85A>G (n.439-85A>G) c.1092-486A>G (n.1092-486A>G) c.1132-85A>G (n.1132-85A>G) c.1132-486A>G (n.1132-486A>G) n.1430-85A>G c.171-85A>G (n.171-85A>G) n.1277-486A>G n.624-85A>G n.1257-85A>G n.1217-486A>G n.564-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393131A>T | CA597438312 | SMPD1 | c.1092-85A>T (n.1092-85A>T) c.321-486A>T c.1089-85A>T (n.1089-85A>T) c.439-85A>T (n.439-85A>T) c.1092-486A>T (n.1092-486A>T) c.1132-85A>T (n.1132-85A>T) c.1132-486A>T (n.1132-486A>T) n.1430-85A>T c.171-85A>T (n.171-85A>T) n.1277-486A>T n.624-85A>T n.1257-85A>T n.1217-486A>T n.564-85A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393132T>A | CA217301490 | SMPD1 | c.1092-84T>A (n.1092-84T>A) c.321-485T>A c.1089-84T>A (n.1089-84T>A) c.439-84T>A (n.439-84T>A) c.1092-485T>A (n.1092-485T>A) c.1132-84T>A (n.1132-84T>A) c.1132-485T>A (n.1132-485T>A) n.1430-84T>A c.171-84T>A (n.171-84T>A) n.1277-485T>A n.624-84T>A n.1257-84T>A n.1217-485T>A n.564-84T>A | dbSNP |
11 | g.6393132T= | CA1950147642 | SMPD1 | c.1092-84T= (n.1092-84T=) c.321-485T= c.1089-84T= (n.1089-84T=) c.439-84T= (n.439-84T=) c.1092-485T= (n.1092-485T=) c.1132-84T= (n.1132-84T=) c.1132-485T= (n.1132-485T=) n.1430-84T= c.171-84T= (n.171-84T=) n.1277-485T= n.624-84T= n.1257-84T= n.1217-485T= n.564-84T= | |
11 | g.6393134C>A | CA2612222677 | SMPD1 | c.1092-82C>A (n.1092-82C>A) c.321-483C>A c.1089-82C>A (n.1089-82C>A) c.439-82C>A (n.439-82C>A) c.1092-483C>A (n.1092-483C>A) c.1132-82C>A (n.1132-82C>A) c.1132-483C>A (n.1132-483C>A) n.1430-82C>A c.171-82C>A (n.171-82C>A) n.1277-483C>A n.624-82C>A n.1257-82C>A n.1217-483C>A n.564-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393136_6393143dup | CA2612222678 | SMPD1 | c.1092-80_1092-73dup (n.1092-80_1092-73dup) c.321-481_321-474dup c.1089-80_1089-73dup (n.1089-80_1089-73dup) c.439-80_439-73dup (n.439-80_439-73dup) c.1092-481_1092-474dup (n.1092-481_1092-474dup) c.1132-80_1132-73dup (n.1132-80_1132-73dup) c.1132-481_1132-474dup (n.1132-481_1132-474dup) n.1430-80_1430-73dup c.171-80_171-73dup (n.171-80_171-73dup) n.1277-481_1277-474dup n.624-80_624-73dup n.1257-80_1257-73dup n.1217-481_1217-474dup n.564-80_564-73dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393136T>A | CA2612222679 | SMPD1 | c.1092-80T>A (n.1092-80T>A) c.321-481T>A c.1089-80T>A (n.1089-80T>A) c.439-80T>A (n.439-80T>A) c.1092-481T>A (n.1092-481T>A) c.1132-80T>A (n.1132-80T>A) c.1132-481T>A (n.1132-481T>A) n.1430-80T>A c.171-80T>A (n.171-80T>A) n.1277-481T>A n.624-80T>A n.1257-80T>A n.1217-481T>A n.564-80T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393136T>G | CA2574738629 | SMPD1 | c.1092-80T>G (n.1092-80T>G) c.321-481T>G c.1089-80T>G (n.1089-80T>G) c.439-80T>G (n.439-80T>G) c.1092-481T>G (n.1092-481T>G) c.1132-80T>G (n.1132-80T>G) c.1132-481T>G (n.1132-481T>G) n.1430-80T>G c.171-80T>G (n.171-80T>G) n.1277-481T>G n.624-80T>G n.1257-80T>G n.1217-481T>G n.564-80T>G | |
11 | g.6393137T>C | CA2574738630 | SMPD1 | c.1092-79T>C (n.1092-79T>C) c.321-480T>C c.1089-79T>C (n.1089-79T>C) c.439-79T>C (n.439-79T>C) c.1092-480T>C (n.1092-480T>C) c.1132-79T>C (n.1132-79T>C) c.1132-480T>C (n.1132-480T>C) n.1430-79T>C c.171-79T>C (n.171-79T>C) n.1277-480T>C n.624-79T>C n.1257-79T>C n.1217-480T>C n.564-79T>C | |
11 | g.6393138T>C | CA2612222680 | SMPD1 | c.1092-78T>C (n.1092-78T>C) c.321-479T>C c.1089-78T>C (n.1089-78T>C) c.439-78T>C (n.439-78T>C) c.1092-479T>C (n.1092-479T>C) c.1132-78T>C (n.1132-78T>C) c.1132-479T>C (n.1132-479T>C) n.1430-78T>C c.171-78T>C (n.171-78T>C) n.1277-479T>C n.624-78T>C n.1257-78T>C n.1217-479T>C n.564-78T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393139A>G | CA2612222682 | SMPD1 | c.1092-77A>G (n.1092-77A>G) c.321-478A>G c.1089-77A>G (n.1089-77A>G) c.439-77A>G (n.439-77A>G) c.1092-478A>G (n.1092-478A>G) c.1132-77A>G (n.1132-77A>G) c.1132-478A>G (n.1132-478A>G) n.1430-77A>G c.171-77A>G (n.171-77A>G) n.1277-478A>G n.624-77A>G n.1257-77A>G n.1217-478A>G n.564-77A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393139A>T | CA2574738631 | SMPD1 | c.1092-77A>T (n.1092-77A>T) c.321-478A>T c.1089-77A>T (n.1089-77A>T) c.439-77A>T (n.439-77A>T) c.1092-478A>T (n.1092-478A>T) c.1132-77A>T (n.1132-77A>T) c.1132-478A>T (n.1132-478A>T) n.1430-77A>T c.171-77A>T (n.171-77A>T) n.1277-478A>T n.624-77A>T n.1257-77A>T n.1217-478A>T n.564-77A>T | |
11 | g.6393140C>A | CA2612222683 | SMPD1 | c.1092-76C>A (n.1092-76C>A) c.321-477C>A c.1089-76C>A (n.1089-76C>A) c.439-76C>A (n.439-76C>A) c.1092-477C>A (n.1092-477C>A) c.1132-76C>A (n.1132-76C>A) c.1132-477C>A (n.1132-477C>A) n.1430-76C>A c.171-76C>A (n.171-76C>A) n.1277-477C>A n.624-76C>A n.1257-76C>A n.1217-477C>A n.564-76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393140_6393146delinsCCCTCCA | CA1950147643 | SMPD1 | c.1092-76_1092-70delinsCCCTCCA (n.1092-76_1092-70delinsCCCTCCA) c.321-477_321-471delinsCCCTCCA c.1089-76_1089-70delinsCCCTCCA (n.1089-76_1089-70delinsCCCTCCA) c.439-76_439-70delinsCCCTCCA (n.439-76_439-70delinsCCCTCCA) c.1092-477_1092-471delinsCCCTCCA (n.1092-477_1092-471delinsCCCTCCA) c.1132-76_1132-70delinsCCCTCCA (n.1132-76_1132-70delinsCCCTCCA) c.1132-477_1132-471delinsCCCTCCA (n.1132-477_1132-471delinsCCCTCCA) n.1430-76_1430-70delinsCCCTCCA c.171-76_171-70delinsCCCTCCA (n.171-76_171-70delinsCCCTCCA) n.1277-477_1277-471delinsCCCTCCA n.624-76_624-70delinsCCCTCCA n.1257-76_1257-70delinsCCCTCCA n.1217-477_1217-471delinsCCCTCCA n.564-76_564-70delinsCCCTCCA | |
11 | g.6393141C>A | CA2574738632 | SMPD1 | c.1092-75C>A (n.1092-75C>A) c.321-476C>A c.1089-75C>A (n.1089-75C>A) c.439-75C>A (n.439-75C>A) c.1092-476C>A (n.1092-476C>A) c.1132-75C>A (n.1132-75C>A) c.1132-476C>A (n.1132-476C>A) n.1430-75C>A c.171-75C>A (n.171-75C>A) n.1277-476C>A n.624-75C>A n.1257-75C>A n.1217-476C>A n.564-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393141C>T | CA2612222686 | SMPD1 | c.1092-75C>T (n.1092-75C>T) c.321-476C>T c.1089-75C>T (n.1089-75C>T) c.439-75C>T (n.439-75C>T) c.1092-476C>T (n.1092-476C>T) c.1132-75C>T (n.1132-75C>T) c.1132-476C>T (n.1132-476C>T) n.1430-75C>T c.171-75C>T (n.171-75C>T) n.1277-476C>T n.624-75C>T n.1257-75C>T n.1217-476C>T n.564-75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393143_6393148del | CA1950147644 | SMPD1 | c.1092-73_1092-68del (n.1092-73_1092-68del) c.321-474_321-469del c.1089-73_1089-68del (n.1089-73_1089-68del) c.439-73_439-68del (n.439-73_439-68del) c.1092-474_1092-469del (n.1092-474_1092-469del) c.1132-73_1132-68del (n.1132-73_1132-68del) c.1132-474_1132-469del (n.1132-474_1132-469del) n.1430-73_1430-68del c.171-73_171-68del (n.171-73_171-68del) n.1277-474_1277-469del n.624-73_624-68del n.1257-73_1257-68del n.1217-474_1217-469del n.564-73_564-68del | dbSNP |
11 | g.6393142C>A | CA2612222688 | SMPD1 | c.1092-74C>A (n.1092-74C>A) c.321-475C>A c.1089-74C>A (n.1089-74C>A) c.439-74C>A (n.439-74C>A) c.1092-475C>A (n.1092-475C>A) c.1132-74C>A (n.1132-74C>A) c.1132-475C>A (n.1132-475C>A) n.1430-74C>A c.171-74C>A (n.171-74C>A) n.1277-475C>A n.624-74C>A n.1257-74C>A n.1217-475C>A n.564-74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393142C>G | CA2574738633 | SMPD1 | c.1092-74C>G (n.1092-74C>G) c.321-475C>G c.1089-74C>G (n.1089-74C>G) c.439-74C>G (n.439-74C>G) c.1092-475C>G (n.1092-475C>G) c.1132-74C>G (n.1132-74C>G) c.1132-475C>G (n.1132-475C>G) n.1430-74C>G c.171-74C>G (n.171-74C>G) n.1277-475C>G n.624-74C>G n.1257-74C>G n.1217-475C>G n.564-74C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393142C>T | CA2612222689 | SMPD1 | c.1092-74C>T (n.1092-74C>T) c.321-475C>T c.1089-74C>T (n.1089-74C>T) c.439-74C>T (n.439-74C>T) c.1092-475C>T (n.1092-475C>T) c.1132-74C>T (n.1132-74C>T) c.1132-475C>T (n.1132-475C>T) n.1430-74C>T c.171-74C>T (n.171-74C>T) n.1277-475C>T n.624-74C>T n.1257-74C>T n.1217-475C>T n.564-74C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393143T>C | CA2841752139 | SMPD1 | c.1092-73T>C (n.1092-73T>C) c.321-474T>C c.1089-73T>C (n.1089-73T>C) c.439-73T>C (n.439-73T>C) c.1092-474T>C (n.1092-474T>C) c.1132-73T>C (n.1132-73T>C) c.1132-474T>C (n.1132-474T>C) n.1430-73T>C c.171-73T>C (n.171-73T>C) n.1277-474T>C n.624-73T>C n.1257-73T>C n.1217-474T>C n.564-73T>C | |
11 | g.6393143T>G | CA2723273468 | SMPD1 | c.1092-73T>G (n.1092-73T>G) c.321-474T>G c.1089-73T>G (n.1089-73T>G) c.439-73T>G (n.439-73T>G) c.1092-474T>G (n.1092-474T>G) c.1132-73T>G (n.1132-73T>G) c.1132-474T>G (n.1132-474T>G) n.1430-73T>G c.171-73T>G (n.171-73T>G) n.1277-474T>G n.624-73T>G n.1257-73T>G n.1217-474T>G n.564-73T>G | dbSNP |
11 | g.6393144C>A | CA2574738634 | SMPD1 | c.1092-72C>A (n.1092-72C>A) c.321-473C>A c.1089-72C>A (n.1089-72C>A) c.439-72C>A (n.439-72C>A) c.1092-473C>A (n.1092-473C>A) c.1132-72C>A (n.1132-72C>A) c.1132-473C>A (n.1132-473C>A) n.1430-72C>A c.171-72C>A (n.171-72C>A) n.1277-473C>A n.624-72C>A n.1257-72C>A n.1217-473C>A n.564-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393144C= | CA1950147645 | SMPD1 | c.1092-72C= (n.1092-72C=) c.321-473C= c.1089-72C= (n.1089-72C=) c.439-72C= (n.439-72C=) c.1092-473C= (n.1092-473C=) c.1132-72C= (n.1132-72C=) c.1132-473C= (n.1132-473C=) n.1430-72C= c.171-72C= (n.171-72C=) n.1277-473C= n.624-72C= n.1257-72C= n.1217-473C= n.564-72C= | |
11 | g.6393144C>T | CA1950147646 | SMPD1 | c.1092-72C>T (n.1092-72C>T) c.321-473C>T c.1089-72C>T (n.1089-72C>T) c.439-72C>T (n.439-72C>T) c.1092-473C>T (n.1092-473C>T) c.1132-72C>T (n.1132-72C>T) c.1132-473C>T (n.1132-473C>T) n.1430-72C>T c.171-72C>T (n.171-72C>T) n.1277-473C>T n.624-72C>T n.1257-72C>T n.1217-473C>T n.564-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393145C>A | CA2612222692 | SMPD1 | c.1092-71C>A (n.1092-71C>A) c.321-472C>A c.1089-71C>A (n.1089-71C>A) c.439-71C>A (n.439-71C>A) c.1092-472C>A (n.1092-472C>A) c.1132-71C>A (n.1132-71C>A) c.1132-472C>A (n.1132-472C>A) n.1430-71C>A c.171-71C>A (n.171-71C>A) n.1277-472C>A n.624-71C>A n.1257-71C>A n.1217-472C>A n.564-71C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393145C>T | CA2612222693 | SMPD1 | c.1092-71C>T (n.1092-71C>T) c.321-472C>T c.1089-71C>T (n.1089-71C>T) c.439-71C>T (n.439-71C>T) c.1092-472C>T (n.1092-472C>T) c.1132-71C>T (n.1132-71C>T) c.1132-472C>T (n.1132-472C>T) n.1430-71C>T c.171-71C>T (n.171-71C>T) n.1277-472C>T n.624-71C>T n.1257-71C>T n.1217-472C>T n.564-71C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393146A= | CA1950147647 | SMPD1 | c.1092-70A= (n.1092-70A=) c.321-471A= c.1089-70A= (n.1089-70A=) c.439-70A= (n.439-70A=) c.1092-471A= (n.1092-471A=) c.1132-70A= (n.1132-70A=) c.1132-471A= (n.1132-471A=) n.1430-70A= c.171-70A= (n.171-70A=) n.1277-471A= n.624-70A= n.1257-70A= n.1217-471A= n.564-70A= | |
11 | g.6393146A>G | CA934768840 | SMPD1 | c.1092-70A>G (n.1092-70A>G) c.321-471A>G c.1089-70A>G (n.1089-70A>G) c.439-70A>G (n.439-70A>G) c.1092-471A>G (n.1092-471A>G) c.1132-70A>G (n.1132-70A>G) c.1132-471A>G (n.1132-471A>G) n.1430-70A>G c.171-70A>G (n.171-70A>G) n.1277-471A>G n.624-70A>G n.1257-70A>G n.1217-471A>G n.564-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393147C>A | CA2574738635 | SMPD1 | c.1092-69C>A (n.1092-69C>A) c.321-470C>A c.1089-69C>A (n.1089-69C>A) c.439-69C>A (n.439-69C>A) c.1092-470C>A (n.1092-470C>A) c.1132-69C>A (n.1132-69C>A) c.1132-470C>A (n.1132-470C>A) n.1430-69C>A c.171-69C>A (n.171-69C>A) n.1277-470C>A n.624-69C>A n.1257-69C>A n.1217-470C>A n.564-69C>A | |
11 | g.6393147C>T | CA2612222700 | SMPD1 | c.1092-69C>T (n.1092-69C>T) c.321-470C>T c.1089-69C>T (n.1089-69C>T) c.439-69C>T (n.439-69C>T) c.1092-470C>T (n.1092-470C>T) c.1132-69C>T (n.1132-69C>T) c.1132-470C>T (n.1132-470C>T) n.1430-69C>T c.171-69C>T (n.171-69C>T) n.1277-470C>T n.624-69C>T n.1257-69C>T n.1217-470C>T n.564-69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393149del | CA2612222698 | SMPD1 | c.1092-67del (n.1092-67del) c.321-468del c.1089-67del (n.1089-67del) c.439-67del (n.439-67del) c.1092-468del (n.1092-468del) c.1132-67del (n.1132-67del) c.1132-468del (n.1132-468del) n.1430-67del c.171-67del (n.171-67del) n.1277-468del n.624-67del n.1257-67del n.1217-468del n.564-67del | gnomAD v4 |
11 | g.6393148C>A | CA2612222702 | SMPD1 | c.1092-68C>A (n.1092-68C>A) c.321-469C>A c.1089-68C>A (n.1089-68C>A) c.439-68C>A (n.439-68C>A) c.1092-469C>A (n.1092-469C>A) c.1132-68C>A (n.1132-68C>A) c.1132-469C>A (n.1132-469C>A) n.1430-68C>A c.171-68C>A (n.171-68C>A) n.1277-469C>A n.624-68C>A n.1257-68C>A n.1217-469C>A n.564-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393149C>A | CA2612222704 | SMPD1 | c.1092-67C>A (n.1092-67C>A) c.321-468C>A c.1089-67C>A (n.1089-67C>A) c.439-67C>A (n.439-67C>A) c.1092-468C>A (n.1092-468C>A) c.1132-67C>A (n.1132-67C>A) c.1132-468C>A (n.1132-468C>A) n.1430-67C>A c.171-67C>A (n.171-67C>A) n.1277-468C>A n.624-67C>A n.1257-67C>A n.1217-468C>A n.564-67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393151A= | CA1950147650 | SMPD1 | c.1092-65A= (n.1092-65A=) c.321-466A= c.1089-65A= (n.1089-65A=) c.439-65A= (n.439-65A=) c.1092-466A= (n.1092-466A=) c.1132-65A= (n.1132-65A=) c.1132-466A= (n.1132-466A=) n.1430-65A= c.171-65A= (n.171-65A=) n.1277-466A= n.624-65A= n.1257-65A= n.1217-466A= n.564-65A= | |
11 | g.6393151A>G | CA2612222705 | SMPD1 | c.1092-65A>G (n.1092-65A>G) c.321-466A>G c.1089-65A>G (n.1089-65A>G) c.439-65A>G (n.439-65A>G) c.1092-466A>G (n.1092-466A>G) c.1132-65A>G (n.1132-65A>G) c.1132-466A>G (n.1132-466A>G) n.1430-65A>G c.171-65A>G (n.171-65A>G) n.1277-466A>G n.624-65A>G n.1257-65A>G n.1217-466A>G n.564-65A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393151A>T | CA217301496 | SMPD1 | c.1092-65A>T (n.1092-65A>T) c.321-466A>T c.1089-65A>T (n.1089-65A>T) c.439-65A>T (n.439-65A>T) c.1092-466A>T (n.1092-466A>T) c.1132-65A>T (n.1132-65A>T) c.1132-466A>T (n.1132-466A>T) n.1430-65A>T c.171-65A>T (n.171-65A>T) n.1277-466A>T n.624-65A>T n.1257-65A>T n.1217-466A>T n.564-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393153T>C | CA2574738636 | SMPD1 | c.1092-63T>C (n.1092-63T>C) c.321-464T>C c.1089-63T>C (n.1089-63T>C) c.439-63T>C (n.439-63T>C) c.1092-464T>C (n.1092-464T>C) c.1132-63T>C (n.1132-63T>C) c.1132-464T>C (n.1132-464T>C) n.1430-63T>C c.171-63T>C (n.171-63T>C) n.1277-464T>C n.624-63T>C n.1257-63T>C n.1217-464T>C n.564-63T>C | |
11 | g.6393155C>A | CA2612222710 | SMPD1 | c.1092-61C>A (n.1092-61C>A) c.321-462C>A c.1089-61C>A (n.1089-61C>A) c.439-61C>A (n.439-61C>A) c.1092-462C>A (n.1092-462C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.1132-462C>A (n.1132-462C>A) n.1430-61C>A c.171-61C>A (n.171-61C>A) n.1277-462C>A n.624-61C>A n.1257-61C>A n.1217-462C>A n.564-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393155C= | CA1950147653 | SMPD1 | c.1092-61C= (n.1092-61C=) c.321-462C= c.1089-61C= (n.1089-61C=) c.439-61C= (n.439-61C=) c.1092-462C= (n.1092-462C=) c.1132-61C= (n.1132-61C=) c.1132-462C= (n.1132-462C=) n.1430-61C= c.171-61C= (n.171-61C=) n.1277-462C= n.624-61C= n.1257-61C= n.1217-462C= n.564-61C= | |
11 | g.6393155C>G | CA2612222711 | SMPD1 | c.1092-61C>G (n.1092-61C>G) c.321-462C>G c.1089-61C>G (n.1089-61C>G) c.439-61C>G (n.439-61C>G) c.1092-462C>G (n.1092-462C>G) c.1132-61C>G (n.1132-61C>G) c.1132-462C>G (n.1132-462C>G) n.1430-61C>G c.171-61C>G (n.171-61C>G) n.1277-462C>G n.624-61C>G n.1257-61C>G n.1217-462C>G n.564-61C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393155C>T | CA217301501 | SMPD1 | c.1092-61C>T (n.1092-61C>T) c.321-462C>T c.1089-61C>T (n.1089-61C>T) c.439-61C>T (n.439-61C>T) c.1092-462C>T (n.1092-462C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.1132-462C>T (n.1132-462C>T) n.1430-61C>T c.171-61C>T (n.171-61C>T) n.1277-462C>T n.624-61C>T n.1257-61C>T n.1217-462C>T n.564-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393157del | CA2574738637 | SMPD1 | c.1092-59del (n.1092-59del) c.321-460del c.1089-59del (n.1089-59del) c.439-59del (n.439-59del) c.1092-460del (n.1092-460del) c.1132-59del (n.1132-59del) c.1132-460del (n.1132-460del) n.1430-59del c.171-59del (n.171-59del) n.1277-460del n.624-59del n.1257-59del n.1217-460del n.564-59del | |
11 | g.6393156C= | CA1950147657 | SMPD1 | c.1092-60C= (n.1092-60C=) c.321-461C= c.1089-60C= (n.1089-60C=) c.439-60C= (n.439-60C=) c.1092-461C= (n.1092-461C=) c.1132-60C= (n.1132-60C=) c.1132-461C= (n.1132-461C=) n.1430-60C= c.171-60C= (n.171-60C=) n.1277-461C= n.624-60C= n.1257-60C= n.1217-461C= n.564-60C= | |
11 | g.6393156C>G | CA679152730 | SMPD1 | c.1092-60C>G (n.1092-60C>G) c.321-461C>G c.1089-60C>G (n.1089-60C>G) c.439-60C>G (n.439-60C>G) c.1092-461C>G (n.1092-461C>G) c.1132-60C>G (n.1132-60C>G) c.1132-461C>G (n.1132-461C>G) n.1430-60C>G c.171-60C>G (n.171-60C>G) n.1277-461C>G n.624-60C>G n.1257-60C>G n.1217-461C>G n.564-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393157C>A | CA2612222717 | SMPD1 | c.1092-59C>A (n.1092-59C>A) c.321-460C>A c.1089-59C>A (n.1089-59C>A) c.439-59C>A (n.439-59C>A) c.1092-460C>A (n.1092-460C>A) c.1132-59C>A (n.1132-59C>A) c.1132-460C>A (n.1132-460C>A) n.1430-59C>A c.171-59C>A (n.171-59C>A) n.1277-460C>A n.624-59C>A n.1257-59C>A n.1217-460C>A n.564-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393157C>T | CA2574738638 | SMPD1 | c.1092-59C>T (n.1092-59C>T) c.321-460C>T c.1089-59C>T (n.1089-59C>T) c.439-59C>T (n.439-59C>T) c.1092-460C>T (n.1092-460C>T) c.1132-59C>T (n.1132-59C>T) c.1132-460C>T (n.1132-460C>T) n.1430-59C>T c.171-59C>T (n.171-59C>T) n.1277-460C>T n.624-59C>T n.1257-59C>T n.1217-460C>T n.564-59C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393158A>G | CA2574738639 | SMPD1 | c.1092-58A>G (n.1092-58A>G) c.321-459A>G c.1089-58A>G (n.1089-58A>G) c.439-58A>G (n.439-58A>G) c.1092-459A>G (n.1092-459A>G) c.1132-58A>G (n.1132-58A>G) c.1132-459A>G (n.1132-459A>G) n.1430-58A>G c.171-58A>G (n.171-58A>G) n.1277-459A>G n.624-58A>G n.1257-58A>G n.1217-459A>G n.564-58A>G | |
11 | g.6393159G>A | CA2612222720 | SMPD1 | c.1092-57G>A (n.1092-57G>A) c.321-458G>A c.1089-57G>A (n.1089-57G>A) c.439-57G>A (n.439-57G>A) c.1092-458G>A (n.1092-458G>A) c.1132-57G>A (n.1132-57G>A) c.1132-458G>A (n.1132-458G>A) n.1430-57G>A c.171-57G>A (n.171-57G>A) n.1277-458G>A n.624-57G>A n.1257-57G>A n.1217-458G>A n.564-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393160C>A | CA217301507 | SMPD1 | c.1092-56C>A (n.1092-56C>A) c.321-457C>A c.1089-56C>A (n.1089-56C>A) c.439-56C>A (n.439-56C>A) c.1092-457C>A (n.1092-457C>A) c.1132-56C>A (n.1132-56C>A) c.1132-457C>A (n.1132-457C>A) n.1430-56C>A c.171-56C>A (n.171-56C>A) n.1277-457C>A n.624-56C>A n.1257-56C>A n.1217-457C>A n.564-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393160C= | CA1950147659 | SMPD1 | c.1092-56C= (n.1092-56C=) c.321-457C= c.1089-56C= (n.1089-56C=) c.439-56C= (n.439-56C=) c.1092-457C= (n.1092-457C=) c.1132-56C= (n.1132-56C=) c.1132-457C= (n.1132-457C=) n.1430-56C= c.171-56C= (n.171-56C=) n.1277-457C= n.624-56C= n.1257-56C= n.1217-457C= n.564-56C= | |
11 | g.6393162C>A | CA2574738640 | SMPD1 | c.1092-54C>A (n.1092-54C>A) c.321-455C>A c.1089-54C>A (n.1089-54C>A) c.439-54C>A (n.439-54C>A) c.1092-455C>A (n.1092-455C>A) c.1132-54C>A (n.1132-54C>A) c.1132-455C>A (n.1132-455C>A) n.1430-54C>A c.171-54C>A (n.171-54C>A) n.1277-455C>A n.624-54C>A n.1257-54C>A n.1217-455C>A n.564-54C>A | |
11 | g.6393162C>T | CA2612222725 | SMPD1 | c.1092-54C>T (n.1092-54C>T) c.321-455C>T c.1089-54C>T (n.1089-54C>T) c.439-54C>T (n.439-54C>T) c.1092-455C>T (n.1092-455C>T) c.1132-54C>T (n.1132-54C>T) c.1132-455C>T (n.1132-455C>T) n.1430-54C>T c.171-54C>T (n.171-54C>T) n.1277-455C>T n.624-54C>T n.1257-54C>T n.1217-455C>T n.564-54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393163A>G | CA2612222727 | SMPD1 | c.1092-53A>G (n.1092-53A>G) c.321-454A>G c.1089-53A>G (n.1089-53A>G) c.439-53A>G (n.439-53A>G) c.1092-454A>G (n.1092-454A>G) c.1132-53A>G (n.1132-53A>G) c.1132-454A>G (n.1132-454A>G) n.1430-53A>G c.171-53A>G (n.171-53A>G) n.1277-454A>G n.624-53A>G n.1257-53A>G n.1217-454A>G n.564-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393163A>T | CA2612222729 | SMPD1 | c.1092-53A>T (n.1092-53A>T) c.321-454A>T c.1089-53A>T (n.1089-53A>T) c.439-53A>T (n.439-53A>T) c.1092-454A>T (n.1092-454A>T) c.1132-53A>T (n.1132-53A>T) c.1132-454A>T (n.1132-454A>T) n.1430-53A>T c.171-53A>T (n.171-53A>T) n.1277-454A>T n.624-53A>T n.1257-53A>T n.1217-454A>T n.564-53A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393164G>A | CA2612222730 | SMPD1 | c.1092-52G>A (n.1092-52G>A) c.321-453G>A c.1089-52G>A (n.1089-52G>A) c.439-52G>A (n.439-52G>A) c.1092-453G>A (n.1092-453G>A) c.1132-52G>A (n.1132-52G>A) c.1132-453G>A (n.1132-453G>A) n.1430-52G>A c.171-52G>A (n.171-52G>A) n.1277-453G>A n.624-52G>A n.1257-52G>A n.1217-453G>A n.564-52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393165G>A | CA2574738641 | SMPD1 | c.1092-51G>A (n.1092-51G>A) c.321-452G>A c.1089-51G>A (n.1089-51G>A) c.439-51G>A (n.439-51G>A) c.1092-452G>A (n.1092-452G>A) c.1132-51G>A (n.1132-51G>A) c.1132-452G>A (n.1132-452G>A) n.1430-51G>A c.171-51G>A (n.171-51G>A) n.1277-452G>A n.624-51G>A n.1257-51G>A n.1217-452G>A n.564-51G>A | |
11 | g.6393165G>T | CA2574738642 | SMPD1 | c.1092-51G>T (n.1092-51G>T) c.321-452G>T c.1089-51G>T (n.1089-51G>T) c.439-51G>T (n.439-51G>T) c.1092-452G>T (n.1092-452G>T) c.1132-51G>T (n.1132-51G>T) c.1132-452G>T (n.1132-452G>T) n.1430-51G>T c.171-51G>T (n.171-51G>T) n.1277-452G>T n.624-51G>T n.1257-51G>T n.1217-452G>T n.564-51G>T | |
11 | g.6393167G>A | CA217301510 | SMPD1 | c.1092-49G>A (n.1092-49G>A) c.321-450G>A c.1089-49G>A (n.1089-49G>A) c.439-49G>A (n.439-49G>A) c.1092-450G>A (n.1092-450G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) c.1132-450G>A (n.1132-450G>A) n.1430-49G>A c.171-49G>A (n.171-49G>A) n.1277-450G>A n.624-49G>A n.1257-49G>A n.1217-450G>A n.564-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393167G= | CA1950147661 | SMPD1 | c.1092-49G= (n.1092-49G=) c.321-450G= c.1089-49G= (n.1089-49G=) c.439-49G= (n.439-49G=) c.1092-450G= (n.1092-450G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) c.1132-450G= (n.1132-450G=) n.1430-49G= c.171-49G= (n.171-49G=) n.1277-450G= n.624-49G= n.1257-49G= n.1217-450G= n.564-49G= | |
11 | g.6393168G>C | CA5852776 | SMPD1 | c.1092-48G>C (n.1092-48G>C) c.321-449G>C c.1089-48G>C (n.1089-48G>C) c.439-48G>C (n.439-48G>C) c.1092-449G>C (n.1092-449G>C) c.1132-48G>C (n.1132-48G>C) c.1132-449G>C (n.1132-449G>C) n.1430-48G>C c.171-48G>C (n.171-48G>C) n.1277-449G>C n.624-48G>C n.1257-48G>C n.1217-449G>C n.564-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393168G= | CA1950147664 | SMPD1 | c.1092-48G= (n.1092-48G=) c.321-449G= c.1089-48G= (n.1089-48G=) c.439-48G= (n.439-48G=) c.1092-449G= (n.1092-449G=) c.1132-48G= (n.1132-48G=) c.1132-449G= (n.1132-449G=) n.1430-48G= c.171-48G= (n.171-48G=) n.1277-449G= n.624-48G= n.1257-48G= n.1217-449G= n.564-48G= | |
11 | g.6393169A>T | CA2574738643 | SMPD1 | c.1092-47A>T (n.1092-47A>T) c.321-448A>T c.1089-47A>T (n.1089-47A>T) c.439-47A>T (n.439-47A>T) c.1092-448A>T (n.1092-448A>T) c.1132-47A>T (n.1132-47A>T) c.1132-448A>T (n.1132-448A>T) n.1430-47A>T c.171-47A>T (n.171-47A>T) n.1277-448A>T n.624-47A>T n.1257-47A>T n.1217-448A>T n.564-47A>T | |
11 | g.6393170C>A | CA2612222739 | SMPD1 | c.1092-46C>A (n.1092-46C>A) c.321-447C>A c.1089-46C>A (n.1089-46C>A) c.439-46C>A (n.439-46C>A) c.1092-447C>A (n.1092-447C>A) c.1132-46C>A (n.1132-46C>A) c.1132-447C>A (n.1132-447C>A) n.1430-46C>A c.171-46C>A (n.171-46C>A) n.1277-447C>A n.624-46C>A n.1257-46C>A n.1217-447C>A n.564-46C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393170C= | CA1950147668 | SMPD1 | c.1092-46C= (n.1092-46C=) c.321-447C= c.1089-46C= (n.1089-46C=) c.439-46C= (n.439-46C=) c.1092-447C= (n.1092-447C=) c.1132-46C= (n.1132-46C=) c.1132-447C= (n.1132-447C=) n.1430-46C= c.171-46C= (n.171-46C=) n.1277-447C= n.624-46C= n.1257-46C= n.1217-447C= n.564-46C= | |
11 | g.6393170C>G | CA5852777 | SMPD1 | c.1092-46C>G (n.1092-46C>G) c.321-447C>G c.1089-46C>G (n.1089-46C>G) c.439-46C>G (n.439-46C>G) c.1092-447C>G (n.1092-447C>G) c.1132-46C>G (n.1132-46C>G) c.1132-447C>G (n.1132-447C>G) n.1430-46C>G c.171-46C>G (n.171-46C>G) n.1277-447C>G n.624-46C>G n.1257-46C>G n.1217-447C>G n.564-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393170C>T | CA597438313 | SMPD1 | c.1092-46C>T (n.1092-46C>T) c.321-447C>T c.1089-46C>T (n.1089-46C>T) c.439-46C>T (n.439-46C>T) c.1092-447C>T (n.1092-447C>T) c.1132-46C>T (n.1132-46C>T) c.1132-447C>T (n.1132-447C>T) n.1430-46C>T c.171-46C>T (n.171-46C>T) n.1277-447C>T n.624-46C>T n.1257-46C>T n.1217-447C>T n.564-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393171C>A | CA2612222742 | SMPD1 | c.1092-45C>A (n.1092-45C>A) c.321-446C>A c.1089-45C>A (n.1089-45C>A) c.439-45C>A (n.439-45C>A) c.1092-446C>A (n.1092-446C>A) c.1132-45C>A (n.1132-45C>A) c.1132-446C>A (n.1132-446C>A) n.1430-45C>A c.171-45C>A (n.171-45C>A) n.1277-446C>A n.624-45C>A n.1257-45C>A n.1217-446C>A n.564-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393171C= | CA1950147669 | SMPD1 | c.1092-45C= (n.1092-45C=) c.321-446C= c.1089-45C= (n.1089-45C=) c.439-45C= (n.439-45C=) c.1092-446C= (n.1092-446C=) c.1132-45C= (n.1132-45C=) c.1132-446C= (n.1132-446C=) n.1430-45C= c.171-45C= (n.171-45C=) n.1277-446C= n.624-45C= n.1257-45C= n.1217-446C= n.564-45C= | |
11 | g.6393171C>T | CA5852778 | SMPD1 | c.1092-45C>T (n.1092-45C>T) c.321-446C>T c.1089-45C>T (n.1089-45C>T) c.439-45C>T (n.439-45C>T) c.1092-446C>T (n.1092-446C>T) c.1132-45C>T (n.1132-45C>T) c.1132-446C>T (n.1132-446C>T) n.1430-45C>T c.171-45C>T (n.171-45C>T) n.1277-446C>T n.624-45C>T n.1257-45C>T n.1217-446C>T n.564-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393172_6393181dup | CA2612222747 | SMPD1 | c.1092-44_1092-35dup (n.1092-44_1092-35dup) c.321-445_321-436dup c.1089-44_1089-35dup (n.1089-44_1089-35dup) c.439-44_439-35dup (n.439-44_439-35dup) c.1092-445_1092-436dup (n.1092-445_1092-436dup) c.1132-44_1132-35dup (n.1132-44_1132-35dup) c.1132-445_1132-436dup (n.1132-445_1132-436dup) n.1430-44_1430-35dup c.171-44_171-35dup (n.171-44_171-35dup) n.1277-445_1277-436dup n.624-44_624-35dup n.1257-44_1257-35dup n.1217-445_1217-436dup n.564-44_564-35dup | gnomAD v4 |
11 | g.6393173G>C | CA5852779 | SMPD1 | c.1092-43G>C (n.1092-43G>C) c.321-444G>C c.1089-43G>C (n.1089-43G>C) c.439-43G>C (n.439-43G>C) c.1092-444G>C (n.1092-444G>C) c.1132-43G>C (n.1132-43G>C) c.1132-444G>C (n.1132-444G>C) n.1430-43G>C c.171-43G>C (n.171-43G>C) n.1277-444G>C n.624-43G>C n.1257-43G>C n.1217-444G>C n.564-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393173G= | CA1950147671 | SMPD1 | c.1092-43G= (n.1092-43G=) c.321-444G= c.1089-43G= (n.1089-43G=) c.439-43G= (n.439-43G=) c.1092-444G= (n.1092-444G=) c.1132-43G= (n.1132-43G=) c.1132-444G= (n.1132-444G=) n.1430-43G= c.171-43G= (n.171-43G=) n.1277-444G= n.624-43G= n.1257-43G= n.1217-444G= n.564-43G= | |
11 | g.6393173G>T | CA2790302587 | SMPD1 | c.1092-43G>T (n.1092-43G>T) c.321-444G>T c.1089-43G>T (n.1089-43G>T) c.439-43G>T (n.439-43G>T) c.1092-444G>T (n.1092-444G>T) c.1132-43G>T (n.1132-43G>T) c.1132-444G>T (n.1132-444G>T) n.1430-43G>T c.171-43G>T (n.171-43G>T) n.1277-444G>T n.624-43G>T n.1257-43G>T n.1217-444G>T n.564-43G>T | |
11 | g.6393176T>A | CA597438314 | SMPD1 | c.1092-40T>A (n.1092-40T>A) c.321-441T>A c.1089-40T>A (n.1089-40T>A) c.439-40T>A (n.439-40T>A) c.1092-441T>A (n.1092-441T>A) c.1132-40T>A (n.1132-40T>A) c.1132-441T>A (n.1132-441T>A) n.1430-40T>A c.171-40T>A (n.171-40T>A) n.1277-441T>A n.624-40T>A n.1257-40T>A n.1217-441T>A n.564-40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393176T>C | CA597438315 | SMPD1 | c.1092-40T>C (n.1092-40T>C) c.321-441T>C c.1089-40T>C (n.1089-40T>C) c.439-40T>C (n.439-40T>C) c.1092-441T>C (n.1092-441T>C) c.1132-40T>C (n.1132-40T>C) c.1132-441T>C (n.1132-441T>C) n.1430-40T>C c.171-40T>C (n.171-40T>C) n.1277-441T>C n.624-40T>C n.1257-40T>C n.1217-441T>C n.564-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393176T= | CA1950147674 | SMPD1 | c.1092-40T= (n.1092-40T=) c.321-441T= c.1089-40T= (n.1089-40T=) c.439-40T= (n.439-40T=) c.1092-441T= (n.1092-441T=) c.1132-40T= (n.1132-40T=) c.1132-441T= (n.1132-441T=) n.1430-40T= c.171-40T= (n.171-40T=) n.1277-441T= n.624-40T= n.1257-40T= n.1217-441T= n.564-40T= | |
11 | g.6393178G>A | CA2612222752 | SMPD1 | c.1092-38G>A (n.1092-38G>A) c.321-439G>A c.1089-38G>A (n.1089-38G>A) c.439-38G>A (n.439-38G>A) c.1092-439G>A (n.1092-439G>A) c.1132-38G>A (n.1132-38G>A) c.1132-439G>A (n.1132-439G>A) n.1430-38G>A c.171-38G>A (n.171-38G>A) n.1277-439G>A n.624-38G>A n.1257-38G>A n.1217-439G>A n.564-38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393179G>A | CA597438316 | SMPD1 | c.1092-37G>A (n.1092-37G>A) c.321-438G>A c.1089-37G>A (n.1089-37G>A) c.439-37G>A (n.439-37G>A) c.1092-438G>A (n.1092-438G>A) c.1132-37G>A (n.1132-37G>A) c.1132-438G>A (n.1132-438G>A) n.1430-37G>A c.171-37G>A (n.171-37G>A) n.1277-438G>A n.624-37G>A n.1257-37G>A n.1217-438G>A n.564-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393179G= | CA1950147676 | SMPD1 | c.1092-37G= (n.1092-37G=) c.321-438G= c.1089-37G= (n.1089-37G=) c.439-37G= (n.439-37G=) c.1092-438G= (n.1092-438G=) c.1132-37G= (n.1132-37G=) c.1132-438G= (n.1132-438G=) n.1430-37G= c.171-37G= (n.171-37G=) n.1277-438G= n.624-37G= n.1257-37G= n.1217-438G= n.564-37G= | |
11 | g.6393179G>T | CA2518552136 | SMPD1 | c.1092-37G>T (n.1092-37G>T) c.321-438G>T c.1089-37G>T (n.1089-37G>T) c.439-37G>T (n.439-37G>T) c.1092-438G>T (n.1092-438G>T) c.1132-37G>T (n.1132-37G>T) c.1132-438G>T (n.1132-438G>T) n.1430-37G>T c.171-37G>T (n.171-37G>T) n.1277-438G>T n.624-37G>T n.1257-37G>T n.1217-438G>T n.564-37G>T | |
11 | g.6393182C>A | CA2612222756 | SMPD1 | c.1092-34C>A (n.1092-34C>A) c.321-435C>A c.1089-34C>A (n.1089-34C>A) c.439-34C>A (n.439-34C>A) c.1092-435C>A (n.1092-435C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.1132-435C>A (n.1132-435C>A) n.1430-34C>A c.171-34C>A (n.171-34C>A) n.1277-435C>A n.624-34C>A n.1257-34C>A n.1217-435C>A n.564-34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393182C>T | CA2612222758 | SMPD1 | c.1092-34C>T (n.1092-34C>T) c.321-435C>T c.1089-34C>T (n.1089-34C>T) c.439-34C>T (n.439-34C>T) c.1092-435C>T (n.1092-435C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.1132-435C>T (n.1132-435C>T) n.1430-34C>T c.171-34C>T (n.171-34C>T) n.1277-435C>T n.624-34C>T n.1257-34C>T n.1217-435C>T n.564-34C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393184A= | CA1950147677 | SMPD1 | c.1092-32A= (n.1092-32A=) c.321-433A= c.1089-32A= (n.1089-32A=) c.439-32A= (n.439-32A=) c.1092-433A= (n.1092-433A=) c.1132-32A= (n.1132-32A=) c.1132-433A= (n.1132-433A=) n.1430-32A= c.171-32A= (n.171-32A=) n.1277-433A= n.624-32A= n.1257-32A= n.1217-433A= n.564-32A= | |
11 | g.6393184A>C | CA597438317 | SMPD1 | c.1092-32A>C (n.1092-32A>C) c.321-433A>C c.1089-32A>C (n.1089-32A>C) c.439-32A>C (n.439-32A>C) c.1092-433A>C (n.1092-433A>C) c.1132-32A>C (n.1132-32A>C) c.1132-433A>C (n.1132-433A>C) n.1430-32A>C c.171-32A>C (n.171-32A>C) n.1277-433A>C n.624-32A>C n.1257-32A>C n.1217-433A>C n.564-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393184A>G | CA2612222763 | SMPD1 | c.1092-32A>G (n.1092-32A>G) c.321-433A>G c.1089-32A>G (n.1089-32A>G) c.439-32A>G (n.439-32A>G) c.1092-433A>G (n.1092-433A>G) c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) c.1132-433A>G (n.1132-433A>G) n.1430-32A>G c.171-32A>G (n.171-32A>G) n.1277-433A>G n.624-32A>G n.1257-32A>G n.1217-433A>G n.564-32A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6393185G>A | CA5852780 | SMPD1 | c.1092-31G>A (n.1092-31G>A) c.321-432G>A c.1089-31G>A (n.1089-31G>A) c.439-31G>A (n.439-31G>A) c.1092-432G>A (n.1092-432G>A) c.1132-31G>A (n.1132-31G>A) c.1132-432G>A (n.1132-432G>A) n.1430-31G>A c.171-31G>A (n.171-31G>A) n.1277-432G>A n.624-31G>A n.1257-31G>A n.1217-432G>A n.564-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393185G>C | CA2612222766 | SMPD1 | c.1092-31G>C (n.1092-31G>C) c.321-432G>C c.1089-31G>C (n.1089-31G>C) c.439-31G>C (n.439-31G>C) c.1092-432G>C (n.1092-432G>C) c.1132-31G>C (n.1132-31G>C) c.1132-432G>C (n.1132-432G>C) n.1430-31G>C c.171-31G>C (n.171-31G>C) n.1277-432G>C n.624-31G>C n.1257-31G>C n.1217-432G>C n.564-31G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393185G= | CA1950147679 | SMPD1 | c.1092-31G= (n.1092-31G=) c.321-432G= c.1089-31G= (n.1089-31G=) c.439-31G= (n.439-31G=) c.1092-432G= (n.1092-432G=) c.1132-31G= (n.1132-31G=) c.1132-432G= (n.1132-432G=) n.1430-31G= c.171-31G= (n.171-31G=) n.1277-432G= n.624-31G= n.1257-31G= n.1217-432G= n.564-31G= | |
11 | g.6393187G>A | CA5852781 | SMPD1 | c.1092-29G>A (n.1092-29G>A) c.321-430G>A c.1089-29G>A (n.1089-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) c.1092-430G>A (n.1092-430G>A) c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) c.1132-430G>A (n.1132-430G>A) n.1430-29G>A c.171-29G>A (n.171-29G>A) n.1277-430G>A n.624-29G>A n.1257-29G>A n.1217-430G>A n.564-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393187G= | CA1950147681 | SMPD1 | c.1092-29G= (n.1092-29G=) c.321-430G= c.1089-29G= (n.1089-29G=) c.439-29G= (n.439-29G=) c.1092-430G= (n.1092-430G=) c.1132-29G= (n.1132-29G=) c.1132-430G= (n.1132-430G=) n.1430-29G= c.171-29G= (n.171-29G=) n.1277-430G= n.624-29G= n.1257-29G= n.1217-430G= n.564-29G= | |
11 | g.6393188T>G | CA5852782 | SMPD1 | c.1092-28T>G (n.1092-28T>G) c.321-429T>G c.1089-28T>G (n.1089-28T>G) c.439-28T>G (n.439-28T>G) c.1092-429T>G (n.1092-429T>G) c.1132-28T>G (n.1132-28T>G) c.1132-429T>G (n.1132-429T>G) n.1430-28T>G c.171-28T>G (n.171-28T>G) n.1277-429T>G n.624-28T>G n.1257-28T>G n.1217-429T>G n.564-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6393188T= | CA1950147685 | SMPD1 | c.1092-28T= (n.1092-28T=) c.321-429T= c.1089-28T= (n.1089-28T=) c.439-28T= (n.439-28T=) c.1092-429T= (n.1092-429T=) c.1132-28T= (n.1132-28T=) c.1132-429T= (n.1132-429T=) n.1430-28T= c.171-28T= (n.171-28T=) n.1277-429T= n.624-28T= n.1257-28T= n.1217-429T= n.564-28T= | |
11 | g.6393189T>G | CA2612222773 | SMPD1 | c.1092-27T>G (n.1092-27T>G) c.321-428T>G c.1089-27T>G (n.1089-27T>G) c.439-27T>G (n.439-27T>G) c.1092-428T>G (n.1092-428T>G) c.1132-27T>G (n.1132-27T>G) c.1132-428T>G (n.1132-428T>G) n.1430-27T>G c.171-27T>G (n.171-27T>G) n.1277-428T>G n.624-27T>G n.1257-27T>G n.1217-428T>G n.564-27T>G | gnomAD v4 |