UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63930778del | CA2653894186 | DNAJC5 | c.322-73del (n.322-73del) n.954-73del n.1212-73del n.967-73del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930777G>A | CA2577458873 | DNAJC5 | c.322-74G>A (n.322-74G>A) n.954-74G>A n.1212-74G>A n.967-74G>A | |
| 20 | g.63930777G= | CA2375066495 | DNAJC5 | c.322-74G= (n.322-74G=) n.954-74G= n.1212-74G= n.967-74G= | |
| 20 | g.63930777G>T | CA746501438 | DNAJC5 | c.322-74G>T (n.322-74G>T) n.954-74G>T n.1212-74G>T n.967-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930778G>C | CA2577458874 | DNAJC5 | c.322-73G>C (n.322-73G>C) n.954-73G>C n.1212-73G>C n.967-73G>C | |
| 20 | g.63930778G>T | CA2653894189 | DNAJC5 | c.322-73G>T (n.322-73G>T) n.954-73G>T n.1212-73G>T n.967-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930781T>C | CA2375066497 | DNAJC5 | c.322-70T>C (n.322-70T>C) n.954-70T>C n.1212-70T>C n.967-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930781T= | CA2375066496 | DNAJC5 | c.322-70T= (n.322-70T=) n.954-70T= n.1212-70T= n.967-70T= | |
| 20 | g.63930782T>C | CA746501440 | DNAJC5 | c.322-69T>C (n.322-69T>C) n.954-69T>C n.1212-69T>C n.967-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930782T= | CA2375066498 | DNAJC5 | c.322-69T= (n.322-69T=) n.954-69T= n.1212-69T= n.967-69T= | |
| 20 | g.63930784G>A | CA2577458875 | DNAJC5 | c.322-67G>A (n.322-67G>A) n.954-67G>A n.1212-67G>A n.967-67G>A | |
| 20 | g.63930784G= | CA2375066499 | DNAJC5 | c.322-67G= (n.322-67G=) n.954-67G= n.1212-67G= n.967-67G= | |
| 20 | g.63930784G>T | CA317521709 | DNAJC5 | c.322-67G>T (n.322-67G>T) n.954-67G>T n.1212-67G>T n.967-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930785G>A | CA2375066501 | DNAJC5 | c.322-66G>A (n.322-66G>A) n.954-66G>A n.1212-66G>A n.967-66G>A | dbSNP |
| 20 | g.63930785G= | CA2375066500 | DNAJC5 | c.322-66G= (n.322-66G=) n.954-66G= n.1212-66G= n.967-66G= | |
| 20 | g.63930785G>T | CA1019328153 | DNAJC5 | c.322-66G>T (n.322-66G>T) n.954-66G>T n.1212-66G>T n.967-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930786G>A | CA1019328159 | DNAJC5 | c.322-65G>A (n.322-65G>A) n.954-65G>A n.1212-65G>A n.967-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930786G= | CA2375066502 | DNAJC5 | c.322-65G= (n.322-65G=) n.954-65G= n.1212-65G= n.967-65G= | |
| 20 | g.63930786G>T | CA2653894192 | DNAJC5 | c.322-65G>T (n.322-65G>T) n.954-65G>T n.1212-65G>T n.967-65G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930787dup | CA2375066503 | DNAJC5 | c.322-64dup (n.322-64dup) n.954-64dup n.1212-64dup n.967-64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930787_63930788delinsAG | CA2375066504 | DNAJC5 | c.322-64_322-63delinsAG (n.322-64_322-63delinsAG) n.954-64_954-63delinsAG n.1212-64_1212-63delinsAG n.967-64_967-63delinsAG | |
| 20 | g.63930788del | CA746501442 | DNAJC5 | c.322-63del (n.322-63del) n.954-63del n.1212-63del n.967-63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930788G>T | CA2653894193 | DNAJC5 | c.322-63G>T (n.322-63G>T) n.954-63G>T n.1212-63G>T n.967-63G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930789T>C | CA2375066506 | DNAJC5 | c.322-62T>C (n.322-62T>C) n.954-62T>C n.1212-62T>C n.967-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930789T>G | CA2577458876 | DNAJC5 | c.322-62T>G (n.322-62T>G) n.954-62T>G n.1212-62T>G n.967-62T>G | |
| 20 | g.63930789T= | CA2375066505 | DNAJC5 | c.322-62T= (n.322-62T=) n.954-62T= n.1212-62T= n.967-62T= | |
| 20 | g.63930790C>A | CA2653894195 | DNAJC5 | c.322-61C>A (n.322-61C>A) n.954-61C>A n.1212-61C>A n.967-61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930791C= | CA2375066507 | DNAJC5 | c.322-60C= (n.322-60C=) n.954-60C= n.1212-60C= n.967-60C= | |
| 20 | g.63930791C>G | CA2653894197 | DNAJC5 | c.322-60C>G (n.322-60C>G) n.954-60C>G n.1212-60C>G n.967-60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930791C>T | CA1019328160 | DNAJC5 | c.322-60C>T (n.322-60C>T) n.954-60C>T n.1212-60C>T n.967-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930792T= | CA2375066508 | DNAJC5 | c.322-59T= (n.322-59T=) n.954-59T= n.1212-59T= n.967-59T= | |
| 20 | g.63930793G>A | CA2653894202 | DNAJC5 | c.322-58G>A (n.322-58G>A) n.954-58G>A n.1212-58G>A n.967-58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930793G>C | CA2577458877 | DNAJC5 | c.322-58G>C (n.322-58G>C) n.954-58G>C n.1212-58G>C n.967-58G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930793G>T | CA2653894200 | DNAJC5 | c.322-58G>T (n.322-58G>T) n.954-58G>T n.1212-58G>T n.967-58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930795_63930796dup | CA2375066509 | DNAJC5 | c.322-56_322-55dup (n.322-56_322-55dup) n.954-56_954-55dup n.1212-56_1212-55dup n.967-56_967-55dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930794C>A | CA2653894205 | DNAJC5 | c.322-57C>A (n.322-57C>A) n.954-57C>A n.1212-57C>A n.967-57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930794C= | CA2375066510 | DNAJC5 | c.322-57C= (n.322-57C=) n.954-57C= n.1212-57C= n.967-57C= | |
| 20 | g.63930794C>T | CA317521713 | DNAJC5 | c.322-57C>T (n.322-57C>T) n.954-57C>T n.1212-57C>T n.967-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930795G>A | CA746501443 | DNAJC5 | c.322-56G>A (n.322-56G>A) n.954-56G>A n.1212-56G>A n.967-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930795G= | CA2375066511 | DNAJC5 | c.322-56G= (n.322-56G=) n.954-56G= n.1212-56G= n.967-56G= | |
| 20 | g.63930795G>T | CA2653894209 | DNAJC5 | c.322-56G>T (n.322-56G>T) n.954-56G>T n.1212-56G>T n.967-56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930796C>A | CA2653894212 | DNAJC5 | c.322-55C>A (n.322-55C>A) n.954-55C>A n.1212-55C>A n.967-55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930796C= | CA2375066512 | DNAJC5 | c.322-55C= (n.322-55C=) n.954-55C= n.1212-55C= n.967-55C= | |
| 20 | g.63930796C>T | CA2375066513 | DNAJC5 | c.322-55C>T (n.322-55C>T) n.954-55C>T n.1212-55C>T n.967-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930797C>A | CA2653894214 | DNAJC5 | c.322-54C>A (n.322-54C>A) n.954-54C>A n.1212-54C>A n.967-54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930799C= | CA2375066514 | DNAJC5 | c.322-52C= (n.322-52C=) n.954-52C= n.1212-52C= n.967-52C= | |
| 20 | g.63930799C>T | CA317521714 | DNAJC5 | c.322-52C>T (n.322-52C>T) n.954-52C>T n.1212-52C>T n.967-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930801C>A | CA2653894217 | DNAJC5 | c.322-50C>A (n.322-50C>A) n.954-50C>A n.1212-50C>A n.967-50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930801C>T | CA2653894219 | DNAJC5 | c.322-50C>T (n.322-50C>T) n.954-50C>T n.1212-50C>T n.967-50C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930802T>C | CA2375066516 | DNAJC5 | c.322-49T>C (n.322-49T>C) n.954-49T>C n.1212-49T>C n.967-49T>C | dbSNP |
| 20 | g.63930802T= | CA2375066515 | DNAJC5 | c.322-49T= (n.322-49T=) n.954-49T= n.1212-49T= n.967-49T= | |
| 20 | g.63930803C>T | CA2577458878 | DNAJC5 | c.322-48C>T (n.322-48C>T) n.954-48C>T n.1212-48C>T n.967-48C>T | |
| 20 | g.63930805C= | CA2375066517 | DNAJC5 | c.322-46C= (n.322-46C=) n.954-46C= n.1212-46C= n.967-46C= | |
| 20 | g.63930805C>G | CA2653894220 | DNAJC5 | c.322-46C>G (n.322-46C>G) n.954-46C>G n.1212-46C>G n.967-46C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930805C>T | CA636379033 | DNAJC5 | c.322-46C>T (n.322-46C>T) n.954-46C>T n.1212-46C>T n.967-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930811del | CA2653894221 | DNAJC5 | c.322-40del (n.322-40del) n.954-40del n.1212-40del n.967-40del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930809G= | CA2375066518 | DNAJC5 | c.322-42G= (n.322-42G=) n.954-42G= n.1212-42G= n.967-42G= | |
| 20 | g.63930809G>T | CA2375066519 | DNAJC5 | c.322-42G>T (n.322-42G>T) n.954-42G>T n.1212-42G>T n.967-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930810G>T | CA2653894223 | DNAJC5 | c.322-41G>T (n.322-41G>T) n.954-41G>T n.1212-41G>T n.967-41G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930811G>T | CA2653894224 | DNAJC5 | c.322-40G>T (n.322-40G>T) n.954-40G>T n.1212-40G>T n.967-40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930813C= | CA2375066520 | DNAJC5 | c.322-38C= (n.322-38C=) n.954-38C= n.1212-38C= n.967-38C= | |
| 20 | g.63930813C>T | CA636379035 | DNAJC5 | c.322-38C>T (n.322-38C>T) n.954-38C>T n.1212-38C>T n.967-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930815C>A | CA2653894226 | DNAJC5 | c.322-36C>A (n.322-36C>A) n.954-36C>A n.1212-36C>A n.967-36C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930815C= | CA2375066521 | DNAJC5 | c.322-36C= (n.322-36C=) n.954-36C= n.1212-36C= n.967-36C= | |
| 20 | g.63930815C>G | CA2653894227 | DNAJC5 | c.322-36C>G (n.322-36C>G) n.954-36C>G n.1212-36C>G n.967-36C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930815C>T | CA9969711 | DNAJC5 | c.322-36C>T (n.322-36C>T) n.954-36C>T n.1212-36C>T n.967-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930816G>A | CA9969712 | DNAJC5 | c.322-35G>A (n.322-35G>A) n.954-35G>A n.1212-35G>A n.967-35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930816G>C | CA2580649217 | DNAJC5 | c.322-35G>C (n.322-35G>C) n.954-35G>C n.1212-35G>C n.967-35G>C | |
| 20 | g.63930816G= | CA2375066522 | DNAJC5 | c.322-35G= (n.322-35G=) n.954-35G= n.1212-35G= n.967-35G= | |
| 20 | g.63930816G>T | CA2580649218 | DNAJC5 | c.322-35G>T (n.322-35G>T) n.954-35G>T n.1212-35G>T n.967-35G>T | |
| 20 | g.63930818A>G | CA2653894235 | DNAJC5 | c.322-33A>G (n.322-33A>G) n.954-33A>G n.1212-33A>G n.967-33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930819G>A | CA317521745 | DNAJC5 | c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.954-32G>A n.1212-32G>A n.967-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930819G= | CA2375066523 | DNAJC5 | c.322-32G= (n.322-32G=) n.954-32G= n.1212-32G= n.967-32G= | |
| 20 | g.63930820G>A | CA2653894239 | DNAJC5 | c.322-31G>A (n.322-31G>A) n.954-31G>A n.1212-31G>A n.967-31G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930820G= | CA2375066524 | DNAJC5 | c.322-31G= (n.322-31G=) n.954-31G= n.1212-31G= n.967-31G= | |
| 20 | g.63930820G>T | CA9969713 | DNAJC5 | c.322-31G>T (n.322-31G>T) n.954-31G>T n.1212-31G>T n.967-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930822C>T | CA2653894241 | DNAJC5 | c.322-29C>T (n.322-29C>T) n.954-29C>T n.1212-29C>T n.967-29C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930823A>G | CA2737105857 | DNAJC5 | c.322-28A>G (n.322-28A>G) n.954-28A>G n.1212-28A>G n.967-28A>G | dbSNP |
| 20 | g.63930824T>C | CA2577458879 | DNAJC5 | c.322-27T>C (n.322-27T>C) n.954-27T>C n.1212-27T>C n.967-27T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930825G= | CA2375066525 | DNAJC5 | c.322-26G= (n.322-26G=) n.954-26G= n.1212-26G= n.967-26G= | |
| 20 | g.63930826C>A | CA2375066527 | DNAJC5 | c.322-25C>A (n.322-25C>A) n.954-25C>A n.1212-25C>A n.967-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930826C= | CA2375066526 | DNAJC5 | c.322-25C= (n.322-25C=) n.954-25C= n.1212-25C= n.967-25C= | |
| 20 | g.63930828_63930830dup | CA9969714 | DNAJC5 | c.322-23_322-21dup (n.322-23_322-21dup) n.954-23_954-21dup n.1212-23_1212-21dup n.967-23_967-21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930827A>C | CA2653894245 | DNAJC5 | c.322-24A>C (n.322-24A>C) n.954-24A>C n.1212-24A>C n.967-24A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930827A>G | CA511376920 | DNAJC5 | c.322-24A>G (n.322-24A>G) n.954-24A>G n.1212-24A>G n.967-24A>G | |
| 20 | g.63930828dup | CA2577458880 | DNAJC5 | c.322-23dup (n.322-23dup) n.954-23dup n.1212-23dup n.967-23dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930828A= | CA2375066528 | DNAJC5 | c.322-23A= (n.322-23A=) n.954-23A= n.1212-23A= n.967-23A= | |
| 20 | g.63930828A>G | CA9969716 | DNAJC5 | c.322-23A>G (n.322-23A>G) n.954-23A>G n.1212-23A>G n.967-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930828A>T | CA9969715 | DNAJC5 | c.322-23A>T (n.322-23A>T) n.954-23A>T n.1212-23A>T n.967-23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930828_63930831delinsACAC | CA2375066529 | DNAJC5 | c.322-23_322-20delinsACAC (n.322-23_322-20delinsACAC) n.954-23_954-20delinsACAC n.1212-23_1212-20delinsACAC n.967-23_967-20delinsACAC | |
| 20 | g.63930829C>T | CA2653894252 | DNAJC5 | c.322-22C>T (n.322-22C>T) n.954-22C>T n.1212-22C>T n.967-22C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930833_63930835del | CA636379039 | DNAJC5 | c.322-18_322-16del (n.322-18_322-16del) n.954-18_954-16del n.1212-18_1212-16del n.967-18_967-16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930831C>A | CA9969717 | DNAJC5 | c.322-20C>A (n.322-20C>A) n.954-20C>A n.1212-20C>A n.967-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930831C= | CA2375066530 | DNAJC5 | c.322-20C= (n.322-20C=) n.954-20C= n.1212-20C= n.967-20C= | |
| 20 | g.63930832C= | CA2375066531 | DNAJC5 | c.322-19C= (n.322-19C=) n.954-19C= n.1212-19C= n.967-19C= | |
| 20 | g.63930832C>T | CA636379040 | DNAJC5 | c.322-19C>T (n.322-19C>T) n.954-19C>T n.1212-19C>T n.967-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930834C>T | CA2580098463 | DNAJC5 | c.322-17C>T (n.322-17C>T) n.954-17C>T n.1212-17C>T n.967-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63930834_63930837delinsCCTT | CA2375066532 | DNAJC5 | c.322-17_322-14delinsCCTT (n.322-17_322-14delinsCCTT) n.954-17_954-14delinsCCTT n.1212-17_1212-14delinsCCTT n.967-17_967-14delinsCCTT | |
| 20 | g.63930835C>G | CA2653894262 | DNAJC5 | c.322-16C>G (n.322-16C>G) n.954-16C>G n.1212-16C>G n.967-16C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930835C>T | CA2653894264 | DNAJC5 | c.322-16C>T (n.322-16C>T) n.954-16C>T n.1212-16C>T n.967-16C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930840_63930842del | CA9969718 | DNAJC5 | c.322-11_322-9del (n.322-11_322-9del) n.954-11_954-9del n.1212-11_1212-9del n.967-11_967-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930836T>A | CA636379043 | DNAJC5 | c.322-15T>A (n.322-15T>A) n.954-15T>A n.1212-15T>A n.967-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930836T= | CA2375066533 | DNAJC5 | c.322-15T= (n.322-15T=) n.954-15T= n.1212-15T= n.967-15T= | |
| 20 | g.63930836_63930837delinsAC | CA2573157251 | DNAJC5 | c.322-15_322-14delinsAC (n.322-15_322-14delinsAC) n.954-15_954-14delinsAC n.1212-15_1212-14delinsAC n.967-15_967-14delinsAC | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930837T>C | CA636379045 | DNAJC5 | c.322-14T>C (n.322-14T>C) n.954-14T>C n.1212-14T>C n.967-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930837T= | CA2375066534 | DNAJC5 | c.322-14T= (n.322-14T=) n.954-14T= n.1212-14T= n.967-14T= | |
| 20 | g.63930838C= | CA2375066535 | DNAJC5 | c.322-13C= (n.322-13C=) n.954-13C= n.1212-13C= n.967-13C= | |
| 20 | g.63930838C>G | CA2577458881 | DNAJC5 | c.322-13C>G (n.322-13C>G) n.954-13C>G n.1212-13C>G n.967-13C>G | |
| 20 | g.63930838C>T | CA9969719 | DNAJC5 | c.322-13C>T (n.322-13C>T) n.954-13C>T n.1212-13C>T n.967-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930839T>G | CA2577458882 | DNAJC5 | c.322-12T>G (n.322-12T>G) n.954-12T>G n.1212-12T>G n.967-12T>G | |
| 20 | g.63930841del | CA2653894276 | DNAJC5 | c.322-10del (n.322-10del) n.954-10del n.1212-10del n.967-10del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930841C>A | CA2580649219 | DNAJC5 | c.322-10C>A (n.322-10C>A) n.954-10C>A n.1212-10C>A n.967-10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930841C= | CA2375066536 | DNAJC5 | c.322-10C= (n.322-10C=) n.954-10C= n.1212-10C= n.967-10C= | |
| 20 | g.63930841C>G | CA2580649220 | DNAJC5 | c.322-10C>G (n.322-10C>G) n.954-10C>G n.1212-10C>G n.967-10C>G | |
| 20 | g.63930841C>T | CA290645 | DNAJC5 | c.322-10C>T (n.322-10C>T) n.954-10C>T n.1212-10C>T n.967-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930842del | CA2653894284 | DNAJC5 | c.322-9del (n.322-9del) n.954-9del n.1212-9del n.967-9del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930842T>A | CA2573157252 | DNAJC5 | c.322-9T>A (n.322-9T>A) n.954-9T>A n.1212-9T>A n.967-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930842T= | CA2375066537 | DNAJC5 | c.322-9T= (n.322-9T=) n.954-9T= n.1212-9T= n.967-9T= | |
| 20 | g.63930843C>A | CA2653894290 | DNAJC5 | c.322-8C>A (n.322-8C>A) n.954-8C>A n.1212-8C>A n.967-8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930843C= | CA2375066538 | DNAJC5 | c.322-8C= (n.322-8C=) n.954-8C= n.1212-8C= n.967-8C= | |
| 20 | g.63930843C>G | CA2653894289 | DNAJC5 | c.322-8C>G (n.322-8C>G) n.954-8C>G n.1212-8C>G n.967-8C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930843C>T | CA317521816 | DNAJC5 | c.322-8C>T (n.322-8C>T) n.954-8C>T n.1212-8C>T n.967-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930848dup | CA636379048 | DNAJC5 | c.322-3dup (n.322-3dup) n.954-3dup n.1212-3dup n.967-3dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930848del | CA2653894288 | DNAJC5 | c.322-3del (n.322-3del) n.954-3del n.1212-3del n.967-3del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930844C= | CA2375066539 | DNAJC5 | c.322-7C= (n.322-7C=) n.954-7C= n.1212-7C= n.967-7C= | |
| 20 | g.63930844C>G | CA2653894300 | DNAJC5 | c.322-7C>G (n.322-7C>G) n.954-7C>G n.1212-7C>G n.967-7C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930844C>T | CA9969720 | DNAJC5 | c.322-7C>T (n.322-7C>T) n.954-7C>T n.1212-7C>T n.967-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930845C= | CA2375066540 | DNAJC5 | c.322-6C= (n.322-6C=) n.954-6C= n.1212-6C= n.967-6C= | |
| 20 | g.63930845C>T | CA9969721 | DNAJC5 | c.322-6C>T (n.322-6C>T) n.954-6C>T n.1212-6C>T n.967-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930846C>A | CA9969723 | DNAJC5 | c.322-5C>A (n.322-5C>A) n.954-5C>A n.1212-5C>A n.967-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930846C= | CA2375066541 | DNAJC5 | c.322-5C= (n.322-5C=) n.954-5C= n.1212-5C= n.967-5C= | |
| 20 | g.63930846C>G | CA9969722 | DNAJC5 | c.322-5C>G (n.322-5C>G) n.954-5C>G n.1212-5C>G n.967-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930846C>T | CA9969724 | DNAJC5 | c.322-5C>T (n.322-5C>T) n.954-5C>T n.1212-5C>T n.967-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930847C>A | CA9969725 | DNAJC5 | c.322-4C>A (n.322-4C>A) n.954-4C>A n.1212-4C>A n.967-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930847C= | CA2375066542 | DNAJC5 | c.322-4C= (n.322-4C=) n.954-4C= n.1212-4C= n.967-4C= | |
| 20 | g.63930847C>G | CA636379053 | DNAJC5 | c.322-4C>G (n.322-4C>G) n.954-4C>G n.1212-4C>G n.967-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930847C>T | CA2653894320 | DNAJC5 | c.322-4C>T (n.322-4C>T) n.954-4C>T n.1212-4C>T n.967-4C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930848C>A | CA746501478 | DNAJC5 | c.322-3C>A (n.322-3C>A) n.954-3C>A n.1212-3C>A n.967-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930848C= | CA2375066543 | DNAJC5 | c.322-3C= (n.322-3C=) n.954-3C= n.1212-3C= n.967-3C= | |
| 20 | g.63930848C>G | CA2577458883 | DNAJC5 | c.322-3C>G (n.322-3C>G) n.954-3C>G n.1212-3C>G n.967-3C>G | |
| 20 | g.63930848C>T | CA9969726 | DNAJC5 | c.322-3C>T (n.322-3C>T) n.954-3C>T n.1212-3C>T n.967-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930849A>C | CA409718348 | DNAJC5 | c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.954-2A>C n.1212-2A>C n.967-2A>C | |
| 20 | g.63930849A>G | CA409718351 | DNAJC5 | c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.954-2A>G n.1212-2A>G n.967-2A>G | |
| 20 | g.63930849A>T | CA409718353 | DNAJC5 | c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.954-2A>T n.1212-2A>T n.967-2A>T | |
| 20 | g.63930850G>A | CA409718363 | DNAJC5 | c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.954-1G>A n.1212-1G>A n.967-1G>A | |
| 20 | g.63930850G>C | CA409718359 | DNAJC5 | c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.954-1G>C n.1212-1G>C n.967-1G>C | |
| 20 | g.63930850G>T | CA409718357 | DNAJC5 | c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.954-1G>T n.1212-1G>T n.967-1G>T | |
| 20 | g.63930851G>A | CA409718365 | DNAJC5 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.954G>A n.1212G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63930851G>C | CA409718366 | DNAJC5 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.954G>C n.1212G>C n.967G>C | |
| 20 | g.63930851G= | CA2375066544 | DNAJC5 | c.322G= (p.Ala108=) n.954G= n.1212G= n.967G= | |
| 20 | g.63930851G>T | CA409718368 | DNAJC5 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.954G>T n.1212G>T n.967G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930852C>A | CA409718369 | DNAJC5 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.955C>A n.1213C>A n.968C>A | |
| 20 | g.63930852C>G | CA409718371 | DNAJC5 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.955C>G n.1213C>G n.968C>G | |
| 20 | g.63930852C>T | CA409718373 | DNAJC5 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.955C>T n.1213C>T n.968C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930853C>A | CA511376921 | DNAJC5 | c.324C>A (p.Ala108=) n.956C>A n.1214C>A n.969C>A | |
| 20 | g.63930853C= | CA2375066545 | DNAJC5 | c.324C= (p.Ala108=) n.956C= n.1214C= n.969C= | |
| 20 | g.63930853C>G | CA9969727 | DNAJC5 | c.324C>G (p.Ala108=) n.956C>G n.1214C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930853C>T | CA511376922 | DNAJC5 | c.324C>T (p.Ala108=) n.956C>T n.1214C>T n.969C>T | |
| 20 | g.63930854C>A | CA409718376 | DNAJC5 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.957C>A n.1215C>A n.970C>A | |
| 20 | g.63930854C= | CA2375066546 | DNAJC5 | c.325C= (p.Leu109=) n.957C= n.1215C= n.970C= | |
| 20 | g.63930854C>G | CA409718377 | DNAJC5 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.957C>G n.1215C>G n.970C>G | |
| 20 | g.63930854C>T | CA511376923 | DNAJC5 | c.325C>T (p.Leu109=) n.957C>T n.1215C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930855T>A | CA409718379 | DNAJC5 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.958T>A n.1216T>A n.971T>A | |
| 20 | g.63930855T>C | CA409718380 | DNAJC5 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.958T>C n.1216T>C n.971T>C | |
| 20 | g.63930855T>G | CA409718383 | DNAJC5 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.958T>G n.1216T>G n.971T>G | |
| 20 | g.63930856G>A | CA511376924 | DNAJC5 | c.327G>A (p.Leu109=) n.959G>A n.1217G>A n.972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930856G>C | CA511376925 | DNAJC5 | c.327G>C (p.Leu109=) n.959G>C n.1217G>C n.972G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930856G= | CA2375066547 | DNAJC5 | c.327G= (p.Leu109=) n.959G= n.1217G= n.972G= | |
| 20 | g.63930856G>T | CA511376926 | DNAJC5 | c.327G>T (p.Leu109=) n.959G>T n.1217G>T n.972G>T | |
| 20 | g.63930857T>A | CA409718388 | DNAJC5 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.960T>A n.1218T>A n.973T>A | |
| 20 | g.63930857T>C | CA409718387 | DNAJC5 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.960T>C n.1218T>C n.973T>C | |
| 20 | g.63930857T>G | CA409718385 | DNAJC5 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.960T>G n.1218T>G n.973T>G | |
| 20 | g.63930858T>A | CA409718390 | DNAJC5 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.961T>A n.1219T>A n.974T>A | |
| 20 | g.63930858T>C | CA409718394 | DNAJC5 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.961T>C n.1219T>C n.974T>C | |
| 20 | g.63930858T>G | CA409718391 | DNAJC5 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.961T>G n.1219T>G n.974T>G | |
| 20 | g.63930859T>A | CA9969728 | DNAJC5 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.962T>A n.1220T>A n.975T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930859T>C | CA511376927 | DNAJC5 | c.330T>C (p.Phe110=) n.962T>C n.1220T>C n.975T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930859T>G | CA409718395 | DNAJC5 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.962T>G n.1220T>G n.975T>G | |
| 20 | g.63930859T= | CA2375066548 | DNAJC5 | c.330T= (p.Phe110=) n.962T= n.1220T= n.975T= | |
| 20 | g.63930860G>A | CA409718398 | DNAJC5 | c.331G>A (p.Val111Ile) n.963G>A n.1221G>A n.976G>A | |
| 20 | g.63930860G>C | CA409718399 | DNAJC5 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.963G>C n.1221G>C n.976G>C | |
| 20 | g.63930860G>T | CA409718400 | DNAJC5 | c.331G>T (p.Val111Phe) n.963G>T n.1221G>T n.976G>T | |
| 20 | g.63930861T>A | CA409718407 | DNAJC5 | c.332T>A (p.Val111Asp) n.964T>A n.1222T>A n.977T>A | |
| 20 | g.63930861T>C | CA409718405 | DNAJC5 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.964T>C n.1222T>C n.977T>C | |
| 20 | g.63930861T>G | CA409718402 | DNAJC5 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.964T>G n.1222T>G n.977T>G | |
| 20 | g.63930862C>A | CA511376928 | DNAJC5 | c.333C>A (p.Val111=) n.965C>A n.1223C>A n.978C>A | |
| 20 | g.63930862C= | CA2375066549 | DNAJC5 | c.333C= (p.Val111=) n.965C= n.1223C= n.978C= | |
| 20 | g.63930862C>G | CA511376929 | DNAJC5 | c.333C>G (p.Val111=) n.965C>G n.1223C>G n.978C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930862C>T | CA317521874 | DNAJC5 | c.333C>T (p.Val111=) n.965C>T n.1223C>T n.978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930863T>A | CA409718408 | DNAJC5 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.966T>A n.1224T>A n.979T>A | |
| 20 | g.63930863T>C | CA409718409 | DNAJC5 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.966T>C n.1224T>C n.979T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63930863T>G | CA409718410 | DNAJC5 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.966T>G n.1224T>G n.979T>G | |
| 20 | g.63930864T>A | CA409718411 | DNAJC5 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.967T>A n.1225T>A n.980T>A | |
| 20 | g.63930864T>C | CA409718412 | DNAJC5 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.967T>C n.1225T>C n.980T>C | |
| 20 | g.63930864T>G | CA409718413 | DNAJC5 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.967T>G n.1225T>G n.980T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930865C>A | CA409718415 | DNAJC5 | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.968C>A n.1226C>A n.981C>A | |
| 20 | g.63930865C= | CA2375066550 | DNAJC5 | c.336C= (p.Phe112=) n.968C= n.1226C= n.981C= | |
| 20 | g.63930865C>G | CA409718414 | DNAJC5 | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.968C>G n.1226C>G n.981C>G | |
| 20 | g.63930865C>T | CA9969729 | DNAJC5 | c.336C>T (p.Phe112=) n.968C>T n.1226C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930866T>A | CA409718416 | DNAJC5 | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.969T>A n.1227T>A n.982T>A | |
| 20 | g.63930866T>C | CA409718417 | DNAJC5 | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.969T>C n.1227T>C n.982T>C | |
| 20 | g.63930866T>G | CA409718418 | DNAJC5 | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.969T>G n.1227T>G n.982T>G | |
| 20 | g.63930867G>A | CA409718419 | DNAJC5 | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.970G>A n.1228G>A n.983G>A | |
| 20 | g.63930867G>C | CA409718420 | DNAJC5 | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.970G>C n.1228G>C n.983G>C | |
| 20 | g.63930867G>T | CA409718421 | DNAJC5 | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.970G>T n.1228G>T n.983G>T | |
| 20 | g.63930868C>A | CA409718422 | DNAJC5 | c.339C>A (p.Cys113Ter) n.971C>A n.1229C>A n.984C>A | |
| 20 | g.63930868C= | CA2375066551 | DNAJC5 | c.339C= (p.Cys113=) n.971C= n.1229C= n.984C= | |
| 20 | g.63930868C>G | CA409718423 | DNAJC5 | c.339C>G (p.Cys113Trp) n.971C>G n.1229C>G n.984C>G | |
| 20 | g.63930868C>T | CA10605347 | DNAJC5 | c.339C>T (p.Cys113=) n.971C>T n.1229C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930869G>A | CA317521891 | DNAJC5 | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.972G>A n.1230G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930869G>C | CA409718424 | DNAJC5 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.972G>C n.1230G>C n.985G>C | |
| 20 | g.63930869G= | CA2375066552 | DNAJC5 | c.340G= (p.Gly114=) n.972G= n.1230G= n.985G= | |
| 20 | g.63930869G>T | CA409718427 | DNAJC5 | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.972G>T n.1230G>T n.985G>T | |
| 20 | g.63930870G>A | CA409718435 | DNAJC5 | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.973G>A n.1231G>A n.986G>A | |
| 20 | g.63930870G>C | CA409718439 | DNAJC5 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.973G>C n.1231G>C n.986G>C | dbSNP |
| 20 | g.63930870G= | CA2375066553 | DNAJC5 | c.341G= (p.Gly114=) n.973G= n.1231G= n.986G= | |
| 20 | g.63930870G>T | CA409718437 | DNAJC5 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.973G>T n.1231G>T n.986G>T | |
| 20 | g.63930870_63930873delinsGCCT | CA2375066554 | DNAJC5 | c.341_344delinsGCCT (p.Gly114=) n.973_976delinsGCCT n.1231_1234delinsGCCT n.986_989delinsGCCT | |
| 20 | g.63930871C>A | CA511376930 | DNAJC5 | c.342C>A (p.Gly114=) n.974C>A n.1232C>A n.987C>A | |
| 20 | g.63930871C= | CA2375066555 | DNAJC5 | c.342C= (p.Gly114=) n.974C= n.1232C= n.987C= | |
| 20 | g.63930871C>G | CA511376931 | DNAJC5 | c.342C>G (p.Gly114=) n.974C>G n.1232C>G n.987C>G | dbSNP |
| 20 | g.63930871C>T | CA9969730 | DNAJC5 | c.342C>T (p.Gly114=) n.974C>T n.1232C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930875_63930877del | CA259932 | DNAJC5 | c.346_348del (p.Leu116del) n.978_980del n.1236_1238del n.991_993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930872C>A | CA409718447 | DNAJC5 | c.343C>A (p.Leu115Ile) n.975C>A n.1233C>A n.988C>A | |
| 20 | g.63930872C>G | CA409718451 | DNAJC5 | c.343C>G (p.Leu115Val) n.975C>G n.1233C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930872C>T | CA409718455 | DNAJC5 | c.343C>T (p.Leu115Phe) n.975C>T n.1233C>T n.988C>T | |
| 20 | g.63930873T>A | CA409718460 | DNAJC5 | c.344T>A (p.Leu115His) n.976T>A n.1234T>A n.989T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63930873T>C | CA409718462 | DNAJC5 | c.344T>C (p.Leu115Pro) n.976T>C n.1234T>C n.989T>C | |
| 20 | g.63930873T>G | CA259934 | DNAJC5 | c.344T>G (p.Leu115Arg) n.976T>G n.1234T>G n.989T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930873T= | CA2375066556 | DNAJC5 | c.344T= (p.Leu115=) n.976T= n.1234T= n.989T= | |
| 20 | g.63930874C>A | CA511376934 | DNAJC5 | c.345C>A (p.Leu115=) n.977C>A n.1235C>A n.990C>A | |
| 20 | g.63930874C>G | CA511376933 | DNAJC5 | c.345C>G (p.Leu115=) n.977C>G n.1235C>G n.990C>G | |
| 20 | g.63930874C>T | CA511376932 | DNAJC5 | c.345C>T (p.Leu115=) n.977C>T n.1235C>T n.990C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63930875C>A | CA409718473 | DNAJC5 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.978C>A n.1236C>A n.991C>A | |
| 20 | g.63930875C= | CA2375066557 | DNAJC5 | c.346C= (p.Leu116=) n.978C= n.1236C= n.991C= | |
| 20 | g.63930875C>G | CA409718481 | DNAJC5 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.978C>G n.1236C>G n.991C>G | |
| 20 | g.63930875C>T | CA409718485 | DNAJC5 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.978C>T n.1236C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63930876T>A | CA409718491 | DNAJC5 | c.347T>A (p.Leu116His) n.979T>A n.1237T>A n.992T>A | |
| 20 | g.63930876T>C | CA409718490 | DNAJC5 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.979T>C n.1237T>C n.992T>C | |
| 20 | g.63930876T>G | CA409718489 | DNAJC5 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.979T>G n.1237T>G n.992T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63930877C>A | CA511376935 | DNAJC5 | c.348C>A (p.Leu116=) n.980C>A n.1238C>A n.993C>A | |
| 20 | g.63930877C= | CA2375066558 | DNAJC5 | c.348C= (p.Leu116=) n.980C= n.1238C= n.993C= | |
| 20 | g.63930877C>G | CA511376936 | DNAJC5 | c.348C>G (p.Leu116=) n.980C>G n.1238C>G n.993C>G | |
| 20 | g.63930877C>T | CA511376937 | DNAJC5 | c.348C>T (p.Leu116=) n.980C>T n.1238C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v4 |