UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6393017T>C | CA597264071 | SMPD1 | c.1092-199T>C (n.1092-199T>C) c.321-600T>C c.1089-199T>C (n.1089-199T>C) c.439-199T>C (n.439-199T>C) c.1092-600T>C (n.1092-600T>C) c.1132-199T>C (n.1132-199T>C) c.1132-600T>C (n.1132-600T>C) n.1430-199T>C c.171-199T>C (n.171-199T>C) n.1277-600T>C n.624-199T>C n.1257-199T>C n.1217-600T>C n.564-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393017T= | CA1950147519 | SMPD1 | c.1092-199T= (n.1092-199T=) c.321-600T= c.1089-199T= (n.1089-199T=) c.439-199T= (n.439-199T=) c.1092-600T= (n.1092-600T=) c.1132-199T= (n.1132-199T=) c.1132-600T= (n.1132-600T=) n.1430-199T= c.171-199T= (n.171-199T=) n.1277-600T= n.624-199T= n.1257-199T= n.1217-600T= n.564-199T= | |
| 11 | g.6393018A= | CA1950147520 | SMPD1 | c.1092-198A= (n.1092-198A=) c.321-599A= c.1089-198A= (n.1089-198A=) c.439-198A= (n.439-198A=) c.1092-599A= (n.1092-599A=) c.1132-198A= (n.1132-198A=) c.1132-599A= (n.1132-599A=) n.1430-198A= c.171-198A= (n.171-198A=) n.1277-599A= n.624-198A= n.1257-198A= n.1217-599A= n.564-198A= | |
| 11 | g.6393018A>C | CA934768795 | SMPD1 | c.1092-198A>C (n.1092-198A>C) c.321-599A>C c.1089-198A>C (n.1089-198A>C) c.439-198A>C (n.439-198A>C) c.1092-599A>C (n.1092-599A>C) c.1132-198A>C (n.1132-198A>C) c.1132-599A>C (n.1132-599A>C) n.1430-198A>C c.171-198A>C (n.171-198A>C) n.1277-599A>C n.624-198A>C n.1257-198A>C n.1217-599A>C n.564-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393019C>A | CA679152663 | SMPD1 | c.1092-197C>A (n.1092-197C>A) c.321-598C>A c.1089-197C>A (n.1089-197C>A) c.439-197C>A (n.439-197C>A) c.1092-598C>A (n.1092-598C>A) c.1132-197C>A (n.1132-197C>A) c.1132-598C>A (n.1132-598C>A) n.1430-197C>A c.171-197C>A (n.171-197C>A) n.1277-598C>A n.624-197C>A n.1257-197C>A n.1217-598C>A n.564-197C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393019C= | CA1950147522 | SMPD1 | c.1092-197C= (n.1092-197C=) c.321-598C= c.1089-197C= (n.1089-197C=) c.439-197C= (n.439-197C=) c.1092-598C= (n.1092-598C=) c.1132-197C= (n.1132-197C=) c.1132-598C= (n.1132-598C=) n.1430-197C= c.171-197C= (n.171-197C=) n.1277-598C= n.624-197C= n.1257-197C= n.1217-598C= n.564-197C= | |
| 11 | g.6393019C>G | CA913552100 | SMPD1 | c.1092-197C>G (n.1092-197C>G) c.321-598C>G c.1089-197C>G (n.1089-197C>G) c.439-197C>G (n.439-197C>G) c.1092-598C>G (n.1092-598C>G) c.1132-197C>G (n.1132-197C>G) c.1132-598C>G (n.1132-598C>G) n.1430-197C>G c.171-197C>G (n.171-197C>G) n.1277-598C>G n.624-197C>G n.1257-197C>G n.1217-598C>G n.564-197C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.6393019C>T | CA679152645 | SMPD1 | c.1092-197C>T (n.1092-197C>T) c.321-598C>T c.1089-197C>T (n.1089-197C>T) c.439-197C>T (n.439-197C>T) c.1092-598C>T (n.1092-598C>T) c.1132-197C>T (n.1132-197C>T) c.1132-598C>T (n.1132-598C>T) n.1430-197C>T c.171-197C>T (n.171-197C>T) n.1277-598C>T n.624-197C>T n.1257-197C>T n.1217-598C>T n.564-197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393021C= | CA1950147524 | SMPD1 | c.1092-195C= (n.1092-195C=) c.321-596C= c.1089-195C= (n.1089-195C=) c.439-195C= (n.439-195C=) c.1092-596C= (n.1092-596C=) c.1132-195C= (n.1132-195C=) c.1132-596C= (n.1132-596C=) n.1430-195C= c.171-195C= (n.171-195C=) n.1277-596C= n.624-195C= n.1257-195C= n.1217-596C= n.564-195C= | |
| 11 | g.6393021C>G | CA217301400 | SMPD1 | c.1092-195C>G (n.1092-195C>G) c.321-596C>G c.1089-195C>G (n.1089-195C>G) c.439-195C>G (n.439-195C>G) c.1092-596C>G (n.1092-596C>G) c.1132-195C>G (n.1132-195C>G) c.1132-596C>G (n.1132-596C>G) n.1430-195C>G c.171-195C>G (n.171-195C>G) n.1277-596C>G n.624-195C>G n.1257-195C>G n.1217-596C>G n.564-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393021C>T | CA679152666 | SMPD1 | c.1092-195C>T (n.1092-195C>T) c.321-596C>T c.1089-195C>T (n.1089-195C>T) c.439-195C>T (n.439-195C>T) c.1092-596C>T (n.1092-596C>T) c.1132-195C>T (n.1132-195C>T) c.1132-596C>T (n.1132-596C>T) n.1430-195C>T c.171-195C>T (n.171-195C>T) n.1277-596C>T n.624-195C>T n.1257-195C>T n.1217-596C>T n.564-195C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393022C= | CA1950147525 | SMPD1 | c.1092-194C= (n.1092-194C=) c.321-595C= c.1089-194C= (n.1089-194C=) c.439-194C= (n.439-194C=) c.1092-595C= (n.1092-595C=) c.1132-194C= (n.1132-194C=) c.1132-595C= (n.1132-595C=) n.1430-194C= c.171-194C= (n.171-194C=) n.1277-595C= n.624-194C= n.1257-194C= n.1217-595C= n.564-194C= | |
| 11 | g.6393022C>T | CA1950147527 | SMPD1 | c.1092-194C>T (n.1092-194C>T) c.321-595C>T c.1089-194C>T (n.1089-194C>T) c.439-194C>T (n.439-194C>T) c.1092-595C>T (n.1092-595C>T) c.1132-194C>T (n.1132-194C>T) c.1132-595C>T (n.1132-595C>T) n.1430-194C>T c.171-194C>T (n.171-194C>T) n.1277-595C>T n.624-194C>T n.1257-194C>T n.1217-595C>T n.564-194C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393024G>A | CA217301404 | SMPD1 | c.1092-192G>A (n.1092-192G>A) c.321-593G>A c.1089-192G>A (n.1089-192G>A) c.439-192G>A (n.439-192G>A) c.1092-593G>A (n.1092-593G>A) c.1132-192G>A (n.1132-192G>A) c.1132-593G>A (n.1132-593G>A) n.1430-192G>A c.171-192G>A (n.171-192G>A) n.1277-593G>A n.624-192G>A n.1257-192G>A n.1217-593G>A n.564-192G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393024G= | CA1950147529 | SMPD1 | c.1092-192G= (n.1092-192G=) c.321-593G= c.1089-192G= (n.1089-192G=) c.439-192G= (n.439-192G=) c.1092-593G= (n.1092-593G=) c.1132-192G= (n.1132-192G=) c.1132-593G= (n.1132-593G=) n.1430-192G= c.171-192G= (n.171-192G=) n.1277-593G= n.624-192G= n.1257-192G= n.1217-593G= n.564-192G= | |
| 11 | g.6393025G>A | CA934768800 | SMPD1 | c.1092-191G>A (n.1092-191G>A) c.321-592G>A c.1089-191G>A (n.1089-191G>A) c.439-191G>A (n.439-191G>A) c.1092-592G>A (n.1092-592G>A) c.1132-191G>A (n.1132-191G>A) c.1132-592G>A (n.1132-592G>A) n.1430-191G>A c.171-191G>A (n.171-191G>A) n.1277-592G>A n.624-191G>A n.1257-191G>A n.1217-592G>A n.564-191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393025G= | CA1950147532 | SMPD1 | c.1092-191G= (n.1092-191G=) c.321-592G= c.1089-191G= (n.1089-191G=) c.439-191G= (n.439-191G=) c.1092-592G= (n.1092-592G=) c.1132-191G= (n.1132-191G=) c.1132-592G= (n.1132-592G=) n.1430-191G= c.171-191G= (n.171-191G=) n.1277-592G= n.624-191G= n.1257-191G= n.1217-592G= n.564-191G= | |
| 11 | g.6393028C= | CA1950147534 | SMPD1 | c.1092-188C= (n.1092-188C=) c.321-589C= c.1089-188C= (n.1089-188C=) c.439-188C= (n.439-188C=) c.1092-589C= (n.1092-589C=) c.1132-188C= (n.1132-188C=) c.1132-589C= (n.1132-589C=) n.1430-188C= c.171-188C= (n.171-188C=) n.1277-589C= n.624-188C= n.1257-188C= n.1217-589C= n.564-188C= | |
| 11 | g.6393028C>T | CA1950147536 | SMPD1 | c.1092-188C>T (n.1092-188C>T) c.321-589C>T c.1089-188C>T (n.1089-188C>T) c.439-188C>T (n.439-188C>T) c.1092-589C>T (n.1092-589C>T) c.1132-188C>T (n.1132-188C>T) c.1132-589C>T (n.1132-589C>T) n.1430-188C>T c.171-188C>T (n.171-188C>T) n.1277-589C>T n.624-188C>T n.1257-188C>T n.1217-589C>T n.564-188C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393030C= | CA1950147538 | SMPD1 | c.1092-186C= (n.1092-186C=) c.321-587C= c.1089-186C= (n.1089-186C=) c.439-186C= (n.439-186C=) c.1092-587C= (n.1092-587C=) c.1132-186C= (n.1132-186C=) c.1132-587C= (n.1132-587C=) n.1430-186C= c.171-186C= (n.171-186C=) n.1277-587C= n.624-186C= n.1257-186C= n.1217-587C= n.564-186C= | |
| 11 | g.6393030C>G | CA217301406 | SMPD1 | c.1092-186C>G (n.1092-186C>G) c.321-587C>G c.1089-186C>G (n.1089-186C>G) c.439-186C>G (n.439-186C>G) c.1092-587C>G (n.1092-587C>G) c.1132-186C>G (n.1132-186C>G) c.1132-587C>G (n.1132-587C>G) n.1430-186C>G c.171-186C>G (n.171-186C>G) n.1277-587C>G n.624-186C>G n.1257-186C>G n.1217-587C>G n.564-186C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393031T>G | CA1950147541 | SMPD1 | c.1092-185T>G (n.1092-185T>G) c.321-586T>G c.1089-185T>G (n.1089-185T>G) c.439-185T>G (n.439-185T>G) c.1092-586T>G (n.1092-586T>G) c.1132-185T>G (n.1132-185T>G) c.1132-586T>G (n.1132-586T>G) n.1430-185T>G c.171-185T>G (n.171-185T>G) n.1277-586T>G n.624-185T>G n.1257-185T>G n.1217-586T>G n.564-185T>G | dbSNP |
| 11 | g.6393031T= | CA1950147542 | SMPD1 | c.1092-185T= (n.1092-185T=) c.321-586T= c.1089-185T= (n.1089-185T=) c.439-185T= (n.439-185T=) c.1092-586T= (n.1092-586T=) c.1132-185T= (n.1132-185T=) c.1132-586T= (n.1132-586T=) n.1430-185T= c.171-185T= (n.171-185T=) n.1277-586T= n.624-185T= n.1257-185T= n.1217-586T= n.564-185T= | |
| 11 | g.6393033T>C | CA2790302576 | SMPD1 | c.1092-183T>C (n.1092-183T>C) c.321-584T>C c.1089-183T>C (n.1089-183T>C) c.439-183T>C (n.439-183T>C) c.1092-584T>C (n.1092-584T>C) c.1132-183T>C (n.1132-183T>C) c.1132-584T>C (n.1132-584T>C) n.1430-183T>C c.171-183T>C (n.171-183T>C) n.1277-584T>C n.624-183T>C n.1257-183T>C n.1217-584T>C n.564-183T>C | |
| 11 | g.6393035C>A | CA1950147545 | SMPD1 | c.1092-181C>A (n.1092-181C>A) c.321-582C>A c.1089-181C>A (n.1089-181C>A) c.439-181C>A (n.439-181C>A) c.1092-582C>A (n.1092-582C>A) c.1132-181C>A (n.1132-181C>A) c.1132-582C>A (n.1132-582C>A) n.1430-181C>A c.171-181C>A (n.171-181C>A) n.1277-582C>A n.624-181C>A n.1257-181C>A n.1217-582C>A n.564-181C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393035C= | CA1950147544 | SMPD1 | c.1092-181C= (n.1092-181C=) c.321-582C= c.1089-181C= (n.1089-181C=) c.439-181C= (n.439-181C=) c.1092-582C= (n.1092-582C=) c.1132-181C= (n.1132-181C=) c.1132-582C= (n.1132-582C=) n.1430-181C= c.171-181C= (n.171-181C=) n.1277-582C= n.624-181C= n.1257-181C= n.1217-582C= n.564-181C= | |
| 11 | g.6393036_6393041dup | CA1950147546 | SMPD1 | c.1092-180_1092-175dup (n.1092-180_1092-175dup) c.321-581_321-576dup c.1089-180_1089-175dup (n.1089-180_1089-175dup) c.439-180_439-175dup (n.439-180_439-175dup) c.1092-581_1092-576dup (n.1092-581_1092-576dup) c.1132-180_1132-175dup (n.1132-180_1132-175dup) c.1132-581_1132-576dup (n.1132-581_1132-576dup) n.1430-180_1430-175dup c.171-180_171-175dup (n.171-180_171-175dup) n.1277-581_1277-576dup n.624-180_624-175dup n.1257-180_1257-175dup n.1217-581_1217-576dup n.564-180_564-175dup | dbSNP |
| 11 | g.6393037C= | CA1950147549 | SMPD1 | c.1092-179C= (n.1092-179C=) c.321-580C= c.1089-179C= (n.1089-179C=) c.439-179C= (n.439-179C=) c.1092-580C= (n.1092-580C=) c.1132-179C= (n.1132-179C=) c.1132-580C= (n.1132-580C=) n.1430-179C= c.171-179C= (n.171-179C=) n.1277-580C= n.624-179C= n.1257-179C= n.1217-580C= n.564-179C= | |
| 11 | g.6393037C>T | CA1950147548 | SMPD1 | c.1092-179C>T (n.1092-179C>T) c.321-580C>T c.1089-179C>T (n.1089-179C>T) c.439-179C>T (n.439-179C>T) c.1092-580C>T (n.1092-580C>T) c.1132-179C>T (n.1132-179C>T) c.1132-580C>T (n.1132-580C>T) n.1430-179C>T c.171-179C>T (n.171-179C>T) n.1277-580C>T n.624-179C>T n.1257-179C>T n.1217-580C>T n.564-179C>T | dbSNP |
| 11 | g.6393041G>A | CA217301410 | SMPD1 | c.1092-175G>A (n.1092-175G>A) c.321-576G>A c.1089-175G>A (n.1089-175G>A) c.439-175G>A (n.439-175G>A) c.1092-576G>A (n.1092-576G>A) c.1132-175G>A (n.1132-175G>A) c.1132-576G>A (n.1132-576G>A) n.1430-175G>A c.171-175G>A (n.171-175G>A) n.1277-576G>A n.624-175G>A n.1257-175G>A n.1217-576G>A n.564-175G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393041G>C | CA934768802 | SMPD1 | c.1092-175G>C (n.1092-175G>C) c.321-576G>C c.1089-175G>C (n.1089-175G>C) c.439-175G>C (n.439-175G>C) c.1092-576G>C (n.1092-576G>C) c.1132-175G>C (n.1132-175G>C) c.1132-576G>C (n.1132-576G>C) n.1430-175G>C c.171-175G>C (n.171-175G>C) n.1277-576G>C n.624-175G>C n.1257-175G>C n.1217-576G>C n.564-175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393041G= | CA1950147550 | SMPD1 | c.1092-175G= (n.1092-175G=) c.321-576G= c.1089-175G= (n.1089-175G=) c.439-175G= (n.439-175G=) c.1092-576G= (n.1092-576G=) c.1132-175G= (n.1132-175G=) c.1132-576G= (n.1132-576G=) n.1430-175G= c.171-175G= (n.171-175G=) n.1277-576G= n.624-175G= n.1257-175G= n.1217-576G= n.564-175G= | |
| 11 | g.6393048T>G | CA217301418 | SMPD1 | c.1092-168T>G (n.1092-168T>G) c.321-569T>G c.1089-168T>G (n.1089-168T>G) c.439-168T>G (n.439-168T>G) c.1092-569T>G (n.1092-569T>G) c.1132-168T>G (n.1132-168T>G) c.1132-569T>G (n.1132-569T>G) n.1430-168T>G c.171-168T>G (n.171-168T>G) n.1277-569T>G n.624-168T>G n.1257-168T>G n.1217-569T>G n.564-168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393048T= | CA1950147554 | SMPD1 | c.1092-168T= (n.1092-168T=) c.321-569T= c.1089-168T= (n.1089-168T=) c.439-168T= (n.439-168T=) c.1092-569T= (n.1092-569T=) c.1132-168T= (n.1132-168T=) c.1132-569T= (n.1132-569T=) n.1430-168T= c.171-168T= (n.171-168T=) n.1277-569T= n.624-168T= n.1257-168T= n.1217-569T= n.564-168T= | |
| 11 | g.6393055A>G | CA2790302577 | SMPD1 | c.1092-161A>G (n.1092-161A>G) c.321-562A>G c.1089-161A>G (n.1089-161A>G) c.439-161A>G (n.439-161A>G) c.1092-562A>G (n.1092-562A>G) c.1132-161A>G (n.1132-161A>G) c.1132-562A>G (n.1132-562A>G) n.1430-161A>G c.171-161A>G (n.171-161A>G) n.1277-562A>G n.624-161A>G n.1257-161A>G n.1217-562A>G n.564-161A>G | |
| 11 | g.6393057A= | CA1950147558 | SMPD1 | c.1092-159A= (n.1092-159A=) c.321-560A= c.1089-159A= (n.1089-159A=) c.439-159A= (n.439-159A=) c.1092-560A= (n.1092-560A=) c.1132-159A= (n.1132-159A=) c.1132-560A= (n.1132-560A=) n.1430-159A= c.171-159A= (n.171-159A=) n.1277-560A= n.624-159A= n.1257-159A= n.1217-560A= n.564-159A= | |
| 11 | g.6393057A>G | CA1950147559 | SMPD1 | c.1092-159A>G (n.1092-159A>G) c.321-560A>G c.1089-159A>G (n.1089-159A>G) c.439-159A>G (n.439-159A>G) c.1092-560A>G (n.1092-560A>G) c.1132-159A>G (n.1132-159A>G) c.1132-560A>G (n.1132-560A>G) n.1430-159A>G c.171-159A>G (n.171-159A>G) n.1277-560A>G n.624-159A>G n.1257-159A>G n.1217-560A>G n.564-159A>G | dbSNP |
| 11 | g.6393057A>T | CA597264072 | SMPD1 | c.1092-159A>T (n.1092-159A>T) c.321-560A>T c.1089-159A>T (n.1089-159A>T) c.439-159A>T (n.439-159A>T) c.1092-560A>T (n.1092-560A>T) c.1132-159A>T (n.1132-159A>T) c.1132-560A>T (n.1132-560A>T) n.1430-159A>T c.171-159A>T (n.171-159A>T) n.1277-560A>T n.624-159A>T n.1257-159A>T n.1217-560A>T n.564-159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393060G>A | CA679152680 | SMPD1 | c.1092-156G>A (n.1092-156G>A) c.321-557G>A c.1089-156G>A (n.1089-156G>A) c.439-156G>A (n.439-156G>A) c.1092-557G>A (n.1092-557G>A) c.1132-156G>A (n.1132-156G>A) c.1132-557G>A (n.1132-557G>A) n.1430-156G>A c.171-156G>A (n.171-156G>A) n.1277-557G>A n.624-156G>A n.1257-156G>A n.1217-557G>A n.564-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393060G= | CA1950147561 | SMPD1 | c.1092-156G= (n.1092-156G=) c.321-557G= c.1089-156G= (n.1089-156G=) c.439-156G= (n.439-156G=) c.1092-557G= (n.1092-557G=) c.1132-156G= (n.1132-156G=) c.1132-557G= (n.1132-557G=) n.1430-156G= c.171-156G= (n.171-156G=) n.1277-557G= n.624-156G= n.1257-156G= n.1217-557G= n.564-156G= | |
| 11 | g.6393061A= | CA1950147563 | SMPD1 | c.1092-155A= (n.1092-155A=) c.321-556A= c.1089-155A= (n.1089-155A=) c.439-155A= (n.439-155A=) c.1092-556A= (n.1092-556A=) c.1132-155A= (n.1132-155A=) c.1132-556A= (n.1132-556A=) n.1430-155A= c.171-155A= (n.171-155A=) n.1277-556A= n.624-155A= n.1257-155A= n.1217-556A= n.564-155A= | |
| 11 | g.6393061A>C | CA1950147564 | SMPD1 | c.1092-155A>C (n.1092-155A>C) c.321-556A>C c.1089-155A>C (n.1089-155A>C) c.439-155A>C (n.439-155A>C) c.1092-556A>C (n.1092-556A>C) c.1132-155A>C (n.1132-155A>C) c.1132-556A>C (n.1132-556A>C) n.1430-155A>C c.171-155A>C (n.171-155A>C) n.1277-556A>C n.624-155A>C n.1257-155A>C n.1217-556A>C n.564-155A>C | dbSNP |
| 11 | g.6393062C>A | CA1950147567 | SMPD1 | c.1092-154C>A (n.1092-154C>A) c.321-555C>A c.1089-154C>A (n.1089-154C>A) c.439-154C>A (n.439-154C>A) c.1092-555C>A (n.1092-555C>A) c.1132-154C>A (n.1132-154C>A) c.1132-555C>A (n.1132-555C>A) n.1430-154C>A c.171-154C>A (n.171-154C>A) n.1277-555C>A n.624-154C>A n.1257-154C>A n.1217-555C>A n.564-154C>A | dbSNP |
| 11 | g.6393062C= | CA1950147566 | SMPD1 | c.1092-154C= (n.1092-154C=) c.321-555C= c.1089-154C= (n.1089-154C=) c.439-154C= (n.439-154C=) c.1092-555C= (n.1092-555C=) c.1132-154C= (n.1132-154C=) c.1132-555C= (n.1132-555C=) n.1430-154C= c.171-154C= (n.171-154C=) n.1277-555C= n.624-154C= n.1257-154C= n.1217-555C= n.564-154C= | |
| 11 | g.6393064C= | CA1950147568 | SMPD1 | c.1092-152C= (n.1092-152C=) c.321-553C= c.1089-152C= (n.1089-152C=) c.439-152C= (n.439-152C=) c.1092-553C= (n.1092-553C=) c.1132-152C= (n.1132-152C=) c.1132-553C= (n.1132-553C=) n.1430-152C= c.171-152C= (n.171-152C=) n.1277-553C= n.624-152C= n.1257-152C= n.1217-553C= n.564-152C= | |
| 11 | g.6393064C>G | CA597264074 | SMPD1 | c.1092-152C>G (n.1092-152C>G) c.321-553C>G c.1089-152C>G (n.1089-152C>G) c.439-152C>G (n.439-152C>G) c.1092-553C>G (n.1092-553C>G) c.1132-152C>G (n.1132-152C>G) c.1132-553C>G (n.1132-553C>G) n.1430-152C>G c.171-152C>G (n.171-152C>G) n.1277-553C>G n.624-152C>G n.1257-152C>G n.1217-553C>G n.564-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393065A= | CA1950147570 | SMPD1 | c.1092-151A= (n.1092-151A=) c.321-552A= c.1089-151A= (n.1089-151A=) c.439-151A= (n.439-151A=) c.1092-552A= (n.1092-552A=) c.1132-151A= (n.1132-151A=) c.1132-552A= (n.1132-552A=) n.1430-151A= c.171-151A= (n.171-151A=) n.1277-552A= n.624-151A= n.1257-151A= n.1217-552A= n.564-151A= | |
| 11 | g.6393065A>G | CA679152685 | SMPD1 | c.1092-151A>G (n.1092-151A>G) c.321-552A>G c.1089-151A>G (n.1089-151A>G) c.439-151A>G (n.439-151A>G) c.1092-552A>G (n.1092-552A>G) c.1132-151A>G (n.1132-151A>G) c.1132-552A>G (n.1132-552A>G) n.1430-151A>G c.171-151A>G (n.171-151A>G) n.1277-552A>G n.624-151A>G n.1257-151A>G n.1217-552A>G n.564-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393066A= | CA1950147571 | SMPD1 | c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.321-551A= c.1089-150A= (n.1089-150A=) c.439-150A= (n.439-150A=) c.1092-551A= (n.1092-551A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) c.1132-551A= (n.1132-551A=) n.1430-150A= c.171-150A= (n.171-150A=) n.1277-551A= n.624-150A= n.1257-150A= n.1217-551A= n.564-150A= | |
| 11 | g.6393066A>C | CA2612222605 | SMPD1 | c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.321-551A>C c.1089-150A>C (n.1089-150A>C) c.439-150A>C (n.439-150A>C) c.1092-551A>C (n.1092-551A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) c.1132-551A>C (n.1132-551A>C) n.1430-150A>C c.171-150A>C (n.171-150A>C) n.1277-551A>C n.624-150A>C n.1257-150A>C n.1217-551A>C n.564-150A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393066A>G | CA1950147572 | SMPD1 | c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.321-551A>G c.1089-150A>G (n.1089-150A>G) c.439-150A>G (n.439-150A>G) c.1092-551A>G (n.1092-551A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) c.1132-551A>G (n.1132-551A>G) n.1430-150A>G c.171-150A>G (n.171-150A>G) n.1277-551A>G n.624-150A>G n.1257-150A>G n.1217-551A>G n.564-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393068A= | CA1950147574 | SMPD1 | c.1092-148A= (n.1092-148A=) c.321-549A= c.1089-148A= (n.1089-148A=) c.439-148A= (n.439-148A=) c.1092-549A= (n.1092-549A=) c.1132-148A= (n.1132-148A=) c.1132-549A= (n.1132-549A=) n.1430-148A= c.171-148A= (n.171-148A=) n.1277-549A= n.624-148A= n.1257-148A= n.1217-549A= n.564-148A= | |
| 11 | g.6393068A>G | CA597438308 | SMPD1 | c.1092-148A>G (n.1092-148A>G) c.321-549A>G c.1089-148A>G (n.1089-148A>G) c.439-148A>G (n.439-148A>G) c.1092-549A>G (n.1092-549A>G) c.1132-148A>G (n.1132-148A>G) c.1132-549A>G (n.1132-549A>G) n.1430-148A>G c.171-148A>G (n.171-148A>G) n.1277-549A>G n.624-148A>G n.1257-148A>G n.1217-549A>G n.564-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393072A= | CA1950147578 | SMPD1 | c.1092-144A= (n.1092-144A=) c.321-545A= c.1089-144A= (n.1089-144A=) c.439-144A= (n.439-144A=) c.1092-545A= (n.1092-545A=) c.1132-144A= (n.1132-144A=) c.1132-545A= (n.1132-545A=) n.1430-144A= c.171-144A= (n.171-144A=) n.1277-545A= n.624-144A= n.1257-144A= n.1217-545A= n.564-144A= | |
| 11 | g.6393072A>G | CA679152688 | SMPD1 | c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.321-545A>G c.1089-144A>G (n.1089-144A>G) c.439-144A>G (n.439-144A>G) c.1092-545A>G (n.1092-545A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) c.1132-545A>G (n.1132-545A>G) n.1430-144A>G c.171-144A>G (n.171-144A>G) n.1277-545A>G n.624-144A>G n.1257-144A>G n.1217-545A>G n.564-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393073G>A | CA217301425 | SMPD1 | c.1092-143G>A (n.1092-143G>A) c.321-544G>A c.1089-143G>A (n.1089-143G>A) c.439-143G>A (n.439-143G>A) c.1092-544G>A (n.1092-544G>A) c.1132-143G>A (n.1132-143G>A) c.1132-544G>A (n.1132-544G>A) n.1430-143G>A c.171-143G>A (n.171-143G>A) n.1277-544G>A n.624-143G>A n.1257-143G>A n.1217-544G>A n.564-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393073G>C | CA679152690 | SMPD1 | c.1092-143G>C (n.1092-143G>C) c.321-544G>C c.1089-143G>C (n.1089-143G>C) c.439-143G>C (n.439-143G>C) c.1092-544G>C (n.1092-544G>C) c.1132-143G>C (n.1132-143G>C) c.1132-544G>C (n.1132-544G>C) n.1430-143G>C c.171-143G>C (n.171-143G>C) n.1277-544G>C n.624-143G>C n.1257-143G>C n.1217-544G>C n.564-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393073G= | CA1950147582 | SMPD1 | c.1092-143G= (n.1092-143G=) c.321-544G= c.1089-143G= (n.1089-143G=) c.439-143G= (n.439-143G=) c.1092-544G= (n.1092-544G=) c.1132-143G= (n.1132-143G=) c.1132-544G= (n.1132-544G=) n.1430-143G= c.171-143G= (n.171-143G=) n.1277-544G= n.624-143G= n.1257-143G= n.1217-544G= n.564-143G= | |
| 11 | g.6393073_6393075delinsGAA | CA1950147581 | SMPD1 | c.1092-143_1092-141delinsGAA (n.1092-143_1092-141delinsGAA) c.321-544_321-542delinsGAA c.1089-143_1089-141delinsGAA (n.1089-143_1089-141delinsGAA) c.439-143_439-141delinsGAA (n.439-143_439-141delinsGAA) c.1092-544_1092-542delinsGAA (n.1092-544_1092-542delinsGAA) c.1132-143_1132-141delinsGAA (n.1132-143_1132-141delinsGAA) c.1132-544_1132-542delinsGAA (n.1132-544_1132-542delinsGAA) n.1430-143_1430-141delinsGAA c.171-143_171-141delinsGAA (n.171-143_171-141delinsGAA) n.1277-544_1277-542delinsGAA n.624-143_624-141delinsGAA n.1257-143_1257-141delinsGAA n.1217-544_1217-542delinsGAA n.564-143_564-141delinsGAA | |
| 11 | g.6393074_6393075del | CA217301432 | SMPD1 | c.1092-142_1092-141del (n.1092-142_1092-141del) c.321-543_321-542del c.1089-142_1089-141del (n.1089-142_1089-141del) c.439-142_439-141del (n.439-142_439-141del) c.1092-543_1092-542del (n.1092-543_1092-542del) c.1132-142_1132-141del (n.1132-142_1132-141del) c.1132-543_1132-542del (n.1132-543_1132-542del) n.1430-142_1430-141del c.171-142_171-141del (n.171-142_171-141del) n.1277-543_1277-542del n.624-142_624-141del n.1257-142_1257-141del n.1217-543_1217-542del n.564-142_564-141del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393076C>A | CA2612222611 | SMPD1 | c.1092-140C>A (n.1092-140C>A) c.321-541C>A c.1089-140C>A (n.1089-140C>A) c.439-140C>A (n.439-140C>A) c.1092-541C>A (n.1092-541C>A) c.1132-140C>A (n.1132-140C>A) c.1132-541C>A (n.1132-541C>A) n.1430-140C>A c.171-140C>A (n.171-140C>A) n.1277-541C>A n.624-140C>A n.1257-140C>A n.1217-541C>A n.564-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393078G>A | CA2612222612 | SMPD1 | c.1092-138G>A (n.1092-138G>A) c.321-539G>A c.1089-138G>A (n.1089-138G>A) c.439-138G>A (n.439-138G>A) c.1092-539G>A (n.1092-539G>A) c.1132-138G>A (n.1132-138G>A) c.1132-539G>A (n.1132-539G>A) n.1430-138G>A c.171-138G>A (n.171-138G>A) n.1277-539G>A n.624-138G>A n.1257-138G>A n.1217-539G>A n.564-138G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393080T>C | CA217301441 | SMPD1 | c.1092-136T>C (n.1092-136T>C) c.321-537T>C c.1089-136T>C (n.1089-136T>C) c.439-136T>C (n.439-136T>C) c.1092-537T>C (n.1092-537T>C) c.1132-136T>C (n.1132-136T>C) c.1132-537T>C (n.1132-537T>C) n.1430-136T>C c.171-136T>C (n.171-136T>C) n.1277-537T>C n.624-136T>C n.1257-136T>C n.1217-537T>C n.564-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393080T= | CA1950147587 | SMPD1 | c.1092-136T= (n.1092-136T=) c.321-537T= c.1089-136T= (n.1089-136T=) c.439-136T= (n.439-136T=) c.1092-537T= (n.1092-537T=) c.1132-136T= (n.1132-136T=) c.1132-537T= (n.1132-537T=) n.1430-136T= c.171-136T= (n.171-136T=) n.1277-537T= n.624-136T= n.1257-136T= n.1217-537T= n.564-136T= | |
| 11 | g.6393081T>C | CA217301444 | SMPD1 | c.1092-135T>C (n.1092-135T>C) c.321-536T>C c.1089-135T>C (n.1089-135T>C) c.439-135T>C (n.439-135T>C) c.1092-536T>C (n.1092-536T>C) c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) c.1132-536T>C (n.1132-536T>C) n.1430-135T>C c.171-135T>C (n.171-135T>C) n.1277-536T>C n.624-135T>C n.1257-135T>C n.1217-536T>C n.564-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393081T= | CA1950147589 | SMPD1 | c.1092-135T= (n.1092-135T=) c.321-536T= c.1089-135T= (n.1089-135T=) c.439-135T= (n.439-135T=) c.1092-536T= (n.1092-536T=) c.1132-135T= (n.1132-135T=) c.1132-536T= (n.1132-536T=) n.1430-135T= c.171-135T= (n.171-135T=) n.1277-536T= n.624-135T= n.1257-135T= n.1217-536T= n.564-135T= | |
| 11 | g.6393082G>A | CA934768816 | SMPD1 | c.1092-134G>A (n.1092-134G>A) c.321-535G>A c.1089-134G>A (n.1089-134G>A) c.439-134G>A (n.439-134G>A) c.1092-535G>A (n.1092-535G>A) c.1132-134G>A (n.1132-134G>A) c.1132-535G>A (n.1132-535G>A) n.1430-134G>A c.171-134G>A (n.171-134G>A) n.1277-535G>A n.624-134G>A n.1257-134G>A n.1217-535G>A n.564-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393082G= | CA1950147591 | SMPD1 | c.1092-134G= (n.1092-134G=) c.321-535G= c.1089-134G= (n.1089-134G=) c.439-134G= (n.439-134G=) c.1092-535G= (n.1092-535G=) c.1132-134G= (n.1132-134G=) c.1132-535G= (n.1132-535G=) n.1430-134G= c.171-134G= (n.171-134G=) n.1277-535G= n.624-134G= n.1257-134G= n.1217-535G= n.564-134G= | |
| 11 | g.6393082G>T | CA2612222615 | SMPD1 | c.1092-134G>T (n.1092-134G>T) c.321-535G>T c.1089-134G>T (n.1089-134G>T) c.439-134G>T (n.439-134G>T) c.1092-535G>T (n.1092-535G>T) c.1132-134G>T (n.1132-134G>T) c.1132-535G>T (n.1132-535G>T) n.1430-134G>T c.171-134G>T (n.171-134G>T) n.1277-535G>T n.624-134G>T n.1257-134G>T n.1217-535G>T n.564-134G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393083G>A | CA679152698 | SMPD1 | c.1092-133G>A (n.1092-133G>A) c.321-534G>A c.1089-133G>A (n.1089-133G>A) c.439-133G>A (n.439-133G>A) c.1092-534G>A (n.1092-534G>A) c.1132-133G>A (n.1132-133G>A) c.1132-534G>A (n.1132-534G>A) n.1430-133G>A c.171-133G>A (n.171-133G>A) n.1277-534G>A n.624-133G>A n.1257-133G>A n.1217-534G>A n.564-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393083G= | CA1950147593 | SMPD1 | c.1092-133G= (n.1092-133G=) c.321-534G= c.1089-133G= (n.1089-133G=) c.439-133G= (n.439-133G=) c.1092-534G= (n.1092-534G=) c.1132-133G= (n.1132-133G=) c.1132-534G= (n.1132-534G=) n.1430-133G= c.171-133G= (n.171-133G=) n.1277-534G= n.624-133G= n.1257-133G= n.1217-534G= n.564-133G= | |
| 11 | g.6393085C>A | CA2612222619 | SMPD1 | c.1092-131C>A (n.1092-131C>A) c.321-532C>A c.1089-131C>A (n.1089-131C>A) c.439-131C>A (n.439-131C>A) c.1092-532C>A (n.1092-532C>A) c.1132-131C>A (n.1132-131C>A) c.1132-532C>A (n.1132-532C>A) n.1430-131C>A c.171-131C>A (n.171-131C>A) n.1277-532C>A n.624-131C>A n.1257-131C>A n.1217-532C>A n.564-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393085C= | CA1950147597 | SMPD1 | c.1092-131C= (n.1092-131C=) c.321-532C= c.1089-131C= (n.1089-131C=) c.439-131C= (n.439-131C=) c.1092-532C= (n.1092-532C=) c.1132-131C= (n.1132-131C=) c.1132-532C= (n.1132-532C=) n.1430-131C= c.171-131C= (n.171-131C=) n.1277-532C= n.624-131C= n.1257-131C= n.1217-532C= n.564-131C= | |
| 11 | g.6393085C>T | CA934768822 | SMPD1 | c.1092-131C>T (n.1092-131C>T) c.321-532C>T c.1089-131C>T (n.1089-131C>T) c.439-131C>T (n.439-131C>T) c.1092-532C>T (n.1092-532C>T) c.1132-131C>T (n.1132-131C>T) c.1132-532C>T (n.1132-532C>T) n.1430-131C>T c.171-131C>T (n.171-131C>T) n.1277-532C>T n.624-131C>T n.1257-131C>T n.1217-532C>T n.564-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393087C>A | CA2612222620 | SMPD1 | c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.321-530C>A c.1089-129C>A (n.1089-129C>A) c.439-129C>A (n.439-129C>A) c.1092-530C>A (n.1092-530C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) c.1132-530C>A (n.1132-530C>A) n.1430-129C>A c.171-129C>A (n.171-129C>A) n.1277-530C>A n.624-129C>A n.1257-129C>A n.1217-530C>A n.564-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393088T>C | CA2612222621 | SMPD1 | c.1092-128T>C (n.1092-128T>C) c.321-529T>C c.1089-128T>C (n.1089-128T>C) c.439-128T>C (n.439-128T>C) c.1092-529T>C (n.1092-529T>C) c.1132-128T>C (n.1132-128T>C) c.1132-529T>C (n.1132-529T>C) n.1430-128T>C c.171-128T>C (n.171-128T>C) n.1277-529T>C n.624-128T>C n.1257-128T>C n.1217-529T>C n.564-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393089G>T | CA2612222622 | SMPD1 | c.1092-127G>T (n.1092-127G>T) c.321-528G>T c.1089-127G>T (n.1089-127G>T) c.439-127G>T (n.439-127G>T) c.1092-528G>T (n.1092-528G>T) c.1132-127G>T (n.1132-127G>T) c.1132-528G>T (n.1132-528G>T) n.1430-127G>T c.171-127G>T (n.171-127G>T) n.1277-528G>T n.624-127G>T n.1257-127G>T n.1217-528G>T n.564-127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393090G= | CA1950147600 | SMPD1 | c.1092-126G= (n.1092-126G=) c.321-527G= c.1089-126G= (n.1089-126G=) c.439-126G= (n.439-126G=) c.1092-527G= (n.1092-527G=) c.1132-126G= (n.1132-126G=) c.1132-527G= (n.1132-527G=) n.1430-126G= c.171-126G= (n.171-126G=) n.1277-527G= n.624-126G= n.1257-126G= n.1217-527G= n.564-126G= | |
| 11 | g.6393090G>T | CA597438309 | SMPD1 | c.1092-126G>T (n.1092-126G>T) c.321-527G>T c.1089-126G>T (n.1089-126G>T) c.439-126G>T (n.439-126G>T) c.1092-527G>T (n.1092-527G>T) c.1132-126G>T (n.1132-126G>T) c.1132-527G>T (n.1132-527G>T) n.1430-126G>T c.171-126G>T (n.171-126G>T) n.1277-527G>T n.624-126G>T n.1257-126G>T n.1217-527G>T n.564-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393091C>A | CA2612222623 | SMPD1 | c.1092-125C>A (n.1092-125C>A) c.321-526C>A c.1089-125C>A (n.1089-125C>A) c.439-125C>A (n.439-125C>A) c.1092-526C>A (n.1092-526C>A) c.1132-125C>A (n.1132-125C>A) c.1132-526C>A (n.1132-526C>A) n.1430-125C>A c.171-125C>A (n.171-125C>A) n.1277-526C>A n.624-125C>A n.1257-125C>A n.1217-526C>A n.564-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393094G>A | CA217301465 | SMPD1 | c.1092-122G>A (n.1092-122G>A) c.321-523G>A c.1089-122G>A (n.1089-122G>A) c.439-122G>A (n.439-122G>A) c.1092-523G>A (n.1092-523G>A) c.1132-122G>A (n.1132-122G>A) c.1132-523G>A (n.1132-523G>A) n.1430-122G>A c.171-122G>A (n.171-122G>A) n.1277-523G>A n.624-122G>A n.1257-122G>A n.1217-523G>A n.564-122G>A | dbSNP |
| 11 | g.6393094G= | CA1950147602 | SMPD1 | c.1092-122G= (n.1092-122G=) c.321-523G= c.1089-122G= (n.1089-122G=) c.439-122G= (n.439-122G=) c.1092-523G= (n.1092-523G=) c.1132-122G= (n.1132-122G=) c.1132-523G= (n.1132-523G=) n.1430-122G= c.171-122G= (n.171-122G=) n.1277-523G= n.624-122G= n.1257-122G= n.1217-523G= n.564-122G= | |
| 11 | g.6393094G>T | CA2612222624 | SMPD1 | c.1092-122G>T (n.1092-122G>T) c.321-523G>T c.1089-122G>T (n.1089-122G>T) c.439-122G>T (n.439-122G>T) c.1092-523G>T (n.1092-523G>T) c.1132-122G>T (n.1132-122G>T) c.1132-523G>T (n.1132-523G>T) n.1430-122G>T c.171-122G>T (n.171-122G>T) n.1277-523G>T n.624-122G>T n.1257-122G>T n.1217-523G>T n.564-122G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393095_6393099delinsACTGT | CA1950147605 | SMPD1 | c.1092-121_1092-117delinsACTGT (n.1092-121_1092-117delinsACTGT) c.321-522_321-518delinsACTGT c.1089-121_1089-117delinsACTGT (n.1089-121_1089-117delinsACTGT) c.439-121_439-117delinsACTGT (n.439-121_439-117delinsACTGT) c.1092-522_1092-518delinsACTGT (n.1092-522_1092-518delinsACTGT) c.1132-121_1132-117delinsACTGT (n.1132-121_1132-117delinsACTGT) c.1132-522_1132-518delinsACTGT (n.1132-522_1132-518delinsACTGT) n.1430-121_1430-117delinsACTGT c.171-121_171-117delinsACTGT (n.171-121_171-117delinsACTGT) n.1277-522_1277-518delinsACTGT n.624-121_624-117delinsACTGT n.1257-121_1257-117delinsACTGT n.1217-522_1217-518delinsACTGT n.564-121_564-117delinsACTGT | |
| 11 | g.6393096C>A | CA2612222626 | SMPD1 | c.1092-120C>A (n.1092-120C>A) c.321-521C>A c.1089-120C>A (n.1089-120C>A) c.439-120C>A (n.439-120C>A) c.1092-521C>A (n.1092-521C>A) c.1132-120C>A (n.1132-120C>A) c.1132-521C>A (n.1132-521C>A) n.1430-120C>A c.171-120C>A (n.171-120C>A) n.1277-521C>A n.624-120C>A n.1257-120C>A n.1217-521C>A n.564-120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393096C>G | CA2612222627 | SMPD1 | c.1092-120C>G (n.1092-120C>G) c.321-521C>G c.1089-120C>G (n.1089-120C>G) c.439-120C>G (n.439-120C>G) c.1092-521C>G (n.1092-521C>G) c.1132-120C>G (n.1132-120C>G) c.1132-521C>G (n.1132-521C>G) n.1430-120C>G c.171-120C>G (n.171-120C>G) n.1277-521C>G n.624-120C>G n.1257-120C>G n.1217-521C>G n.564-120C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393096_6393099del | CA679152707 | SMPD1 | c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.321-521_321-518del c.1089-120_1089-117del (n.1089-120_1089-117del) c.439-120_439-117del (n.439-120_439-117del) c.1092-521_1092-518del (n.1092-521_1092-518del) c.1132-120_1132-117del (n.1132-120_1132-117del) c.1132-521_1132-518del (n.1132-521_1132-518del) n.1430-120_1430-117del c.171-120_171-117del (n.171-120_171-117del) n.1277-521_1277-518del n.624-120_624-117del n.1257-120_1257-117del n.1217-521_1217-518del n.564-120_564-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393097T>C | CA1950147608 | SMPD1 | c.1092-119T>C (n.1092-119T>C) c.321-520T>C c.1089-119T>C (n.1089-119T>C) c.439-119T>C (n.439-119T>C) c.1092-520T>C (n.1092-520T>C) c.1132-119T>C (n.1132-119T>C) c.1132-520T>C (n.1132-520T>C) n.1430-119T>C c.171-119T>C (n.171-119T>C) n.1277-520T>C n.624-119T>C n.1257-119T>C n.1217-520T>C n.564-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393097T= | CA1950147607 | SMPD1 | c.1092-119T= (n.1092-119T=) c.321-520T= c.1089-119T= (n.1089-119T=) c.439-119T= (n.439-119T=) c.1092-520T= (n.1092-520T=) c.1132-119T= (n.1132-119T=) c.1132-520T= (n.1132-520T=) n.1430-119T= c.171-119T= (n.171-119T=) n.1277-520T= n.624-119T= n.1257-119T= n.1217-520T= n.564-119T= | |
| 11 | g.6393099_6393100del | CA2612222628 | SMPD1 | c.1092-117_1092-116del (n.1092-117_1092-116del) c.321-518_321-517del c.1089-117_1089-116del (n.1089-117_1089-116del) c.439-117_439-116del (n.439-117_439-116del) c.1092-518_1092-517del (n.1092-518_1092-517del) c.1132-117_1132-116del (n.1132-117_1132-116del) c.1132-518_1132-517del (n.1132-518_1132-517del) n.1430-117_1430-116del c.171-117_171-116del (n.171-117_171-116del) n.1277-518_1277-517del n.624-117_624-116del n.1257-117_1257-116del n.1217-518_1217-517del n.564-117_564-116del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393099T>G | CA2612222629 | SMPD1 | c.1092-117T>G (n.1092-117T>G) c.321-518T>G c.1089-117T>G (n.1089-117T>G) c.439-117T>G (n.439-117T>G) c.1092-518T>G (n.1092-518T>G) c.1132-117T>G (n.1132-117T>G) c.1132-518T>G (n.1132-518T>G) n.1430-117T>G c.171-117T>G (n.171-117T>G) n.1277-518T>G n.624-117T>G n.1257-117T>G n.1217-518T>G n.564-117T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393101A>G | CA2612222631 | SMPD1 | c.1092-115A>G (n.1092-115A>G) c.321-516A>G c.1089-115A>G (n.1089-115A>G) c.439-115A>G (n.439-115A>G) c.1092-516A>G (n.1092-516A>G) c.1132-115A>G (n.1132-115A>G) c.1132-516A>G (n.1132-516A>G) n.1430-115A>G c.171-115A>G (n.171-115A>G) n.1277-516A>G n.624-115A>G n.1257-115A>G n.1217-516A>G n.564-115A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G>A | CA217301473 | SMPD1 | c.1092-114G>A (n.1092-114G>A) c.321-515G>A c.1089-114G>A (n.1089-114G>A) c.439-114G>A (n.439-114G>A) c.1092-515G>A (n.1092-515G>A) c.1132-114G>A (n.1132-114G>A) c.1132-515G>A (n.1132-515G>A) n.1430-114G>A c.171-114G>A (n.171-114G>A) n.1277-515G>A n.624-114G>A n.1257-114G>A n.1217-515G>A n.564-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393102G= | CA1950147611 | SMPD1 | c.1092-114G= (n.1092-114G=) c.321-515G= c.1089-114G= (n.1089-114G=) c.439-114G= (n.439-114G=) c.1092-515G= (n.1092-515G=) c.1132-114G= (n.1132-114G=) c.1132-515G= (n.1132-515G=) n.1430-114G= c.171-114G= (n.171-114G=) n.1277-515G= n.624-114G= n.1257-114G= n.1217-515G= n.564-114G= | |
| 11 | g.6393102G>T | CA2612222634 | SMPD1 | c.1092-114G>T (n.1092-114G>T) c.321-515G>T c.1089-114G>T (n.1089-114G>T) c.439-114G>T (n.439-114G>T) c.1092-515G>T (n.1092-515G>T) c.1132-114G>T (n.1132-114G>T) c.1132-515G>T (n.1132-515G>T) n.1430-114G>T c.171-114G>T (n.171-114G>T) n.1277-515G>T n.624-114G>T n.1257-114G>T n.1217-515G>T n.564-114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393103C>A | CA2612222636 | SMPD1 | c.1092-113C>A (n.1092-113C>A) c.321-514C>A c.1089-113C>A (n.1089-113C>A) c.439-113C>A (n.439-113C>A) c.1092-514C>A (n.1092-514C>A) c.1132-113C>A (n.1132-113C>A) c.1132-514C>A (n.1132-514C>A) n.1430-113C>A c.171-113C>A (n.171-113C>A) n.1277-514C>A n.624-113C>A n.1257-113C>A n.1217-514C>A n.564-113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393105C>T | CA2790302581 | SMPD1 | c.1092-111C>T (n.1092-111C>T) c.321-512C>T c.1089-111C>T (n.1089-111C>T) c.439-111C>T (n.439-111C>T) c.1092-512C>T (n.1092-512C>T) c.1132-111C>T (n.1132-111C>T) c.1132-512C>T (n.1132-512C>T) n.1430-111C>T c.171-111C>T (n.171-111C>T) n.1277-512C>T n.624-111C>T n.1257-111C>T n.1217-512C>T n.564-111C>T | |
| 11 | g.6393106C>A | CA2612222638 | SMPD1 | c.1092-110C>A (n.1092-110C>A) c.321-511C>A c.1089-110C>A (n.1089-110C>A) c.439-110C>A (n.439-110C>A) c.1092-511C>A (n.1092-511C>A) c.1132-110C>A (n.1132-110C>A) c.1132-511C>A (n.1132-511C>A) n.1430-110C>A c.171-110C>A (n.171-110C>A) n.1277-511C>A n.624-110C>A n.1257-110C>A n.1217-511C>A n.564-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393106C>T | CA2790302582 | SMPD1 | c.1092-110C>T (n.1092-110C>T) c.321-511C>T c.1089-110C>T (n.1089-110C>T) c.439-110C>T (n.439-110C>T) c.1092-511C>T (n.1092-511C>T) c.1132-110C>T (n.1132-110C>T) c.1132-511C>T (n.1132-511C>T) n.1430-110C>T c.171-110C>T (n.171-110C>T) n.1277-511C>T n.624-110C>T n.1257-110C>T n.1217-511C>T n.564-110C>T | |
| 11 | g.6393107T>C | CA2612222639 | SMPD1 | c.1092-109T>C (n.1092-109T>C) c.321-510T>C c.1089-109T>C (n.1089-109T>C) c.439-109T>C (n.439-109T>C) c.1092-510T>C (n.1092-510T>C) c.1132-109T>C (n.1132-109T>C) c.1132-510T>C (n.1132-510T>C) n.1430-109T>C c.171-109T>C (n.171-109T>C) n.1277-510T>C n.624-109T>C n.1257-109T>C n.1217-510T>C n.564-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393109G>A | CA2590998104 | SMPD1 | c.1092-107G>A (n.1092-107G>A) c.321-508G>A c.1089-107G>A (n.1089-107G>A) c.439-107G>A (n.439-107G>A) c.1092-508G>A (n.1092-508G>A) c.1132-107G>A (n.1132-107G>A) c.1132-508G>A (n.1132-508G>A) n.1430-107G>A c.171-107G>A (n.171-107G>A) n.1277-508G>A n.624-107G>A n.1257-107G>A n.1217-508G>A n.564-107G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393109G>T | CA2612222641 | SMPD1 | c.1092-107G>T (n.1092-107G>T) c.321-508G>T c.1089-107G>T (n.1089-107G>T) c.439-107G>T (n.439-107G>T) c.1092-508G>T (n.1092-508G>T) c.1132-107G>T (n.1132-107G>T) c.1132-508G>T (n.1132-508G>T) n.1430-107G>T c.171-107G>T (n.171-107G>T) n.1277-508G>T n.624-107G>T n.1257-107G>T n.1217-508G>T n.564-107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393110C>A | CA2612222645 | SMPD1 | c.1092-106C>A (n.1092-106C>A) c.321-507C>A c.1089-106C>A (n.1089-106C>A) c.439-106C>A (n.439-106C>A) c.1092-507C>A (n.1092-507C>A) c.1132-106C>A (n.1132-106C>A) c.1132-507C>A (n.1132-507C>A) n.1430-106C>A c.171-106C>A (n.171-106C>A) n.1277-507C>A n.624-106C>A n.1257-106C>A n.1217-507C>A n.564-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393110C= | CA1950147613 | SMPD1 | c.1092-106C= (n.1092-106C=) c.321-507C= c.1089-106C= (n.1089-106C=) c.439-106C= (n.439-106C=) c.1092-507C= (n.1092-507C=) c.1132-106C= (n.1132-106C=) c.1132-507C= (n.1132-507C=) n.1430-106C= c.171-106C= (n.171-106C=) n.1277-507C= n.624-106C= n.1257-106C= n.1217-507C= n.564-106C= | |
| 11 | g.6393110C>G | CA1950147615 | SMPD1 | c.1092-106C>G (n.1092-106C>G) c.321-507C>G c.1089-106C>G (n.1089-106C>G) c.439-106C>G (n.439-106C>G) c.1092-507C>G (n.1092-507C>G) c.1132-106C>G (n.1132-106C>G) c.1132-507C>G (n.1132-507C>G) n.1430-106C>G c.171-106C>G (n.171-106C>G) n.1277-507C>G n.624-106C>G n.1257-106C>G n.1217-507C>G n.564-106C>G | dbSNP |
| 11 | g.6393110C>T | CA653943612 | SMPD1 | c.1092-106C>T (n.1092-106C>T) c.321-507C>T c.1089-106C>T (n.1089-106C>T) c.439-106C>T (n.439-106C>T) c.1092-507C>T (n.1092-507C>T) c.1132-106C>T (n.1132-106C>T) c.1132-507C>T (n.1132-507C>T) n.1430-106C>T c.171-106C>T (n.171-106C>T) n.1277-507C>T n.624-106C>T n.1257-106C>T n.1217-507C>T n.564-106C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6393111A= | CA1950147616 | SMPD1 | c.1092-105A= (n.1092-105A=) c.321-506A= c.1089-105A= (n.1089-105A=) c.439-105A= (n.439-105A=) c.1092-506A= (n.1092-506A=) c.1132-105A= (n.1132-105A=) c.1132-506A= (n.1132-506A=) n.1430-105A= c.171-105A= (n.171-105A=) n.1277-506A= n.624-105A= n.1257-105A= n.1217-506A= n.564-105A= | |
| 11 | g.6393111A>G | CA1950147618 | SMPD1 | c.1092-105A>G (n.1092-105A>G) c.321-506A>G c.1089-105A>G (n.1089-105A>G) c.439-105A>G (n.439-105A>G) c.1092-506A>G (n.1092-506A>G) c.1132-105A>G (n.1132-105A>G) c.1132-506A>G (n.1132-506A>G) n.1430-105A>G c.171-105A>G (n.171-105A>G) n.1277-506A>G n.624-105A>G n.1257-105A>G n.1217-506A>G n.564-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.6393112G>T | CA2612222647 | SMPD1 | c.1092-104G>T (n.1092-104G>T) c.321-505G>T c.1089-104G>T (n.1089-104G>T) c.439-104G>T (n.439-104G>T) c.1092-505G>T (n.1092-505G>T) c.1132-104G>T (n.1132-104G>T) c.1132-505G>T (n.1132-505G>T) n.1430-104G>T c.171-104G>T (n.171-104G>T) n.1277-505G>T n.624-104G>T n.1257-104G>T n.1217-505G>T n.564-104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393113G>A | CA934768827 | SMPD1 | c.1092-103G>A (n.1092-103G>A) c.321-504G>A c.1089-103G>A (n.1089-103G>A) c.439-103G>A (n.439-103G>A) c.1092-504G>A (n.1092-504G>A) c.1132-103G>A (n.1132-103G>A) c.1132-504G>A (n.1132-504G>A) n.1430-103G>A c.171-103G>A (n.171-103G>A) n.1277-504G>A n.624-103G>A n.1257-103G>A n.1217-504G>A n.564-103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393113G>T | CA2612222650 | SMPD1 | c.1092-103G>T (n.1092-103G>T) c.321-504G>T c.1089-103G>T (n.1089-103G>T) c.439-103G>T (n.439-103G>T) c.1092-504G>T (n.1092-504G>T) c.1132-103G>T (n.1132-103G>T) c.1132-504G>T (n.1132-504G>T) n.1430-103G>T c.171-103G>T (n.171-103G>T) n.1277-504G>T n.624-103G>T n.1257-103G>T n.1217-504G>T n.564-103G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393118del | CA2612222651 | SMPD1 | c.1092-98del (n.1092-98del) c.321-499del c.1089-98del (n.1089-98del) c.439-98del (n.439-98del) c.1092-499del (n.1092-499del) c.1132-98del (n.1132-98del) c.1132-499del (n.1132-499del) n.1430-98del c.171-98del (n.171-98del) n.1277-499del n.624-98del n.1257-98del n.1217-499del n.564-98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393116G>T | CA2612222652 | SMPD1 | c.1092-100G>T (n.1092-100G>T) c.321-501G>T c.1089-100G>T (n.1089-100G>T) c.439-100G>T (n.439-100G>T) c.1092-501G>T (n.1092-501G>T) c.1132-100G>T (n.1132-100G>T) c.1132-501G>T (n.1132-501G>T) n.1430-100G>T c.171-100G>T (n.171-100G>T) n.1277-501G>T n.624-100G>T n.1257-100G>T n.1217-501G>T n.564-100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G>A | CA2612222654 | SMPD1 | c.1092-99G>A (n.1092-99G>A) c.321-500G>A c.1089-99G>A (n.1089-99G>A) c.439-99G>A (n.439-99G>A) c.1092-500G>A (n.1092-500G>A) c.1132-99G>A (n.1132-99G>A) c.1132-500G>A (n.1132-500G>A) n.1430-99G>A c.171-99G>A (n.171-99G>A) n.1277-500G>A n.624-99G>A n.1257-99G>A n.1217-500G>A n.564-99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G>C | CA597438310 | SMPD1 | c.1092-99G>C (n.1092-99G>C) c.321-500G>C c.1089-99G>C (n.1089-99G>C) c.439-99G>C (n.439-99G>C) c.1092-500G>C (n.1092-500G>C) c.1132-99G>C (n.1132-99G>C) c.1132-500G>C (n.1132-500G>C) n.1430-99G>C c.171-99G>C (n.171-99G>C) n.1277-500G>C n.624-99G>C n.1257-99G>C n.1217-500G>C n.564-99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6393117G= | CA1950147621 | SMPD1 | c.1092-99G= (n.1092-99G=) c.321-500G= c.1089-99G= (n.1089-99G=) c.439-99G= (n.439-99G=) c.1092-500G= (n.1092-500G=) c.1132-99G= (n.1132-99G=) c.1132-500G= (n.1132-500G=) n.1430-99G= c.171-99G= (n.171-99G=) n.1277-500G= n.624-99G= n.1257-99G= n.1217-500G= n.564-99G= |