Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6392989A= | CA1950147484 | SMPD1 | c.1092-227A= (n.1092-227A=) c.321-628A= c.1089-227A= (n.1089-227A=) c.439-227A= (n.439-227A=) c.1092-628A= (n.1092-628A=) c.1132-227A= (n.1132-227A=) c.1132-628A= (n.1132-628A=) n.1430-227A= c.171-227A= (n.171-227A=) n.1277-628A= n.624-227A= n.1257-227A= n.1217-628A= n.564-227A= | |
11 | g.6392989A>C | CA679152607 | SMPD1 | c.1092-227A>C (n.1092-227A>C) c.321-628A>C c.1089-227A>C (n.1089-227A>C) c.439-227A>C (n.439-227A>C) c.1092-628A>C (n.1092-628A>C) c.1132-227A>C (n.1132-227A>C) c.1132-628A>C (n.1132-628A>C) n.1430-227A>C c.171-227A>C (n.171-227A>C) n.1277-628A>C n.624-227A>C n.1257-227A>C n.1217-628A>C n.564-227A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392993T>C | CA217301384 | SMPD1 | c.1092-223T>C (n.1092-223T>C) c.321-624T>C c.1089-223T>C (n.1089-223T>C) c.439-223T>C (n.439-223T>C) c.1092-624T>C (n.1092-624T>C) c.1132-223T>C (n.1132-223T>C) c.1132-624T>C (n.1132-624T>C) n.1430-223T>C c.171-223T>C (n.171-223T>C) n.1277-624T>C n.624-223T>C n.1257-223T>C n.1217-624T>C n.564-223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392993T= | CA1950147487 | SMPD1 | c.1092-223T= (n.1092-223T=) c.321-624T= c.1089-223T= (n.1089-223T=) c.439-223T= (n.439-223T=) c.1092-624T= (n.1092-624T=) c.1132-223T= (n.1132-223T=) c.1132-624T= (n.1132-624T=) n.1430-223T= c.171-223T= (n.171-223T=) n.1277-624T= n.624-223T= n.1257-223T= n.1217-624T= n.564-223T= | |
11 | g.6392994A= | CA1950147493 | SMPD1 | c.1092-222A= (n.1092-222A=) c.321-623A= c.1089-222A= (n.1089-222A=) c.439-222A= (n.439-222A=) c.1092-623A= (n.1092-623A=) c.1132-222A= (n.1132-222A=) c.1132-623A= (n.1132-623A=) n.1430-222A= c.171-222A= (n.171-222A=) n.1277-623A= n.624-222A= n.1257-222A= n.1217-623A= n.564-222A= | |
11 | g.6392994A>G | CA679152611 | SMPD1 | c.1092-222A>G (n.1092-222A>G) c.321-623A>G c.1089-222A>G (n.1089-222A>G) c.439-222A>G (n.439-222A>G) c.1092-623A>G (n.1092-623A>G) c.1132-222A>G (n.1132-222A>G) c.1132-623A>G (n.1132-623A>G) n.1430-222A>G c.171-222A>G (n.171-222A>G) n.1277-623A>G n.624-222A>G n.1257-222A>G n.1217-623A>G n.564-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392995_6392999delinsGCTAA | CA1950147495 | SMPD1 | c.1092-221_1092-217delinsGCTAA (n.1092-221_1092-217delinsGCTAA) c.321-622_321-618delinsGCTAA c.1089-221_1089-217delinsGCTAA (n.1089-221_1089-217delinsGCTAA) c.439-221_439-217delinsGCTAA (n.439-221_439-217delinsGCTAA) c.1092-622_1092-618delinsGCTAA (n.1092-622_1092-618delinsGCTAA) c.1132-221_1132-217delinsGCTAA (n.1132-221_1132-217delinsGCTAA) c.1132-622_1132-618delinsGCTAA (n.1132-622_1132-618delinsGCTAA) n.1430-221_1430-217delinsGCTAA c.171-221_171-217delinsGCTAA (n.171-221_171-217delinsGCTAA) n.1277-622_1277-618delinsGCTAA n.624-221_624-217delinsGCTAA n.1257-221_1257-217delinsGCTAA n.1217-622_1217-618delinsGCTAA n.564-221_564-217delinsGCTAA | |
11 | g.6392998_6393001del | CA679152612 | SMPD1 | c.1092-218_1092-215del (n.1092-218_1092-215del) c.321-619_321-616del c.1089-218_1089-215del (n.1089-218_1089-215del) c.439-218_439-215del (n.439-218_439-215del) c.1092-619_1092-616del (n.1092-619_1092-616del) c.1132-218_1132-215del (n.1132-218_1132-215del) c.1132-619_1132-616del (n.1132-619_1132-616del) n.1430-218_1430-215del c.171-218_171-215del (n.171-218_171-215del) n.1277-619_1277-616del n.624-218_624-215del n.1257-218_1257-215del n.1217-619_1217-616del n.564-218_564-215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392997T= | CA1950147496 | SMPD1 | c.1092-219T= (n.1092-219T=) c.321-620T= c.1089-219T= (n.1089-219T=) c.439-219T= (n.439-219T=) c.1092-620T= (n.1092-620T=) c.1132-219T= (n.1132-219T=) c.1132-620T= (n.1132-620T=) n.1430-219T= c.171-219T= (n.171-219T=) n.1277-620T= n.624-219T= n.1257-219T= n.1217-620T= n.564-219T= | |
11 | g.6392997_6392998insGCTGC | CA1950147498 | SMPD1 | c.1092-219_1092-218insGCTGC (n.1092-219_1092-218insGCTGC) c.321-620_321-619insGCTGC c.1089-219_1089-218insGCTGC (n.1089-219_1089-218insGCTGC) c.439-219_439-218insGCTGC (n.439-219_439-218insGCTGC) c.1092-620_1092-619insGCTGC (n.1092-620_1092-619insGCTGC) c.1132-219_1132-218insGCTGC (n.1132-219_1132-218insGCTGC) c.1132-620_1132-619insGCTGC (n.1132-620_1132-619insGCTGC) n.1430-219_1430-218insGCTGC c.171-219_171-218insGCTGC (n.171-219_171-218insGCTGC) n.1277-620_1277-619insGCTGC n.624-219_624-218insGCTGC n.1257-219_1257-218insGCTGC n.1217-620_1217-619insGCTGC n.564-219_564-218insGCTGC | dbSNP |
11 | g.6393002C= | CA1950147499 | SMPD1 | c.1092-214C= (n.1092-214C=) c.321-615C= c.1089-214C= (n.1089-214C=) c.439-214C= (n.439-214C=) c.1092-615C= (n.1092-615C=) c.1132-214C= (n.1132-214C=) c.1132-615C= (n.1132-615C=) n.1430-214C= c.171-214C= (n.171-214C=) n.1277-615C= n.624-214C= n.1257-214C= n.1217-615C= n.564-214C= | |
11 | g.6393002C>T | CA597264068 | SMPD1 | c.1092-214C>T (n.1092-214C>T) c.321-615C>T c.1089-214C>T (n.1089-214C>T) c.439-214C>T (n.439-214C>T) c.1092-615C>T (n.1092-615C>T) c.1132-214C>T (n.1132-214C>T) c.1132-615C>T (n.1132-615C>T) n.1430-214C>T c.171-214C>T (n.171-214C>T) n.1277-615C>T n.624-214C>T n.1257-214C>T n.1217-615C>T n.564-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393003T>G | CA679152630 | SMPD1 | c.1092-213T>G (n.1092-213T>G) c.321-614T>G c.1089-213T>G (n.1089-213T>G) c.439-213T>G (n.439-213T>G) c.1092-614T>G (n.1092-614T>G) c.1132-213T>G (n.1132-213T>G) c.1132-614T>G (n.1132-614T>G) n.1430-213T>G c.171-213T>G (n.171-213T>G) n.1277-614T>G n.624-213T>G n.1257-213T>G n.1217-614T>G n.564-213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393003T= | CA1950147501 | SMPD1 | c.1092-213T= (n.1092-213T=) c.321-614T= c.1089-213T= (n.1089-213T=) c.439-213T= (n.439-213T=) c.1092-614T= (n.1092-614T=) c.1132-213T= (n.1132-213T=) c.1132-614T= (n.1132-614T=) n.1430-213T= c.171-213T= (n.171-213T=) n.1277-614T= n.624-213T= n.1257-213T= n.1217-614T= n.564-213T= | |
11 | g.6393004T>C | CA1950147504 | SMPD1 | c.1092-212T>C (n.1092-212T>C) c.321-613T>C c.1089-212T>C (n.1089-212T>C) c.439-212T>C (n.439-212T>C) c.1092-613T>C (n.1092-613T>C) c.1132-212T>C (n.1132-212T>C) c.1132-613T>C (n.1132-613T>C) n.1430-212T>C c.171-212T>C (n.171-212T>C) n.1277-613T>C n.624-212T>C n.1257-212T>C n.1217-613T>C n.564-212T>C | dbSNP |
11 | g.6393004T= | CA1950147503 | SMPD1 | c.1092-212T= (n.1092-212T=) c.321-613T= c.1089-212T= (n.1089-212T=) c.439-212T= (n.439-212T=) c.1092-613T= (n.1092-613T=) c.1132-212T= (n.1132-212T=) c.1132-613T= (n.1132-613T=) n.1430-212T= c.171-212T= (n.171-212T=) n.1277-613T= n.624-212T= n.1257-212T= n.1217-613T= n.564-212T= | |
11 | g.6393006_6393007delinsTC | CA1950147505 | SMPD1 | c.1092-210_1092-209delinsTC (n.1092-210_1092-209delinsTC) c.321-611_321-610delinsTC c.1089-210_1089-209delinsTC (n.1089-210_1089-209delinsTC) c.439-210_439-209delinsTC (n.439-210_439-209delinsTC) c.1092-611_1092-610delinsTC (n.1092-611_1092-610delinsTC) c.1132-210_1132-209delinsTC (n.1132-210_1132-209delinsTC) c.1132-611_1132-610delinsTC (n.1132-611_1132-610delinsTC) n.1430-210_1430-209delinsTC c.171-210_171-209delinsTC (n.171-210_171-209delinsTC) n.1277-611_1277-610delinsTC n.624-210_624-209delinsTC n.1257-210_1257-209delinsTC n.1217-611_1217-610delinsTC n.564-210_564-209delinsTC | |
11 | g.6393009del | CA679152632 | SMPD1 | c.1092-207del (n.1092-207del) c.321-608del c.1089-207del (n.1089-207del) c.439-207del (n.439-207del) c.1092-608del (n.1092-608del) c.1132-207del (n.1132-207del) c.1132-608del (n.1132-608del) n.1430-207del c.171-207del (n.171-207del) n.1277-608del n.624-207del n.1257-207del n.1217-608del n.564-207del | dbSNP |
11 | g.6393008C= | CA1950147507 | SMPD1 | c.1092-208C= (n.1092-208C=) c.321-609C= c.1089-208C= (n.1089-208C=) c.439-208C= (n.439-208C=) c.1092-609C= (n.1092-609C=) c.1132-208C= (n.1132-208C=) c.1132-609C= (n.1132-609C=) n.1430-208C= c.171-208C= (n.171-208C=) n.1277-609C= n.624-208C= n.1257-208C= n.1217-609C= n.564-208C= | |
11 | g.6393008C>G | CA679152635 | SMPD1 | c.1092-208C>G (n.1092-208C>G) c.321-609C>G c.1089-208C>G (n.1089-208C>G) c.439-208C>G (n.439-208C>G) c.1092-609C>G (n.1092-609C>G) c.1132-208C>G (n.1132-208C>G) c.1132-609C>G (n.1132-609C>G) n.1430-208C>G c.171-208C>G (n.171-208C>G) n.1277-609C>G n.624-208C>G n.1257-208C>G n.1217-609C>G n.564-208C>G | dbSNP |
11 | g.6393009C= | CA1950147508 | SMPD1 | c.1092-207C= (n.1092-207C=) c.321-608C= c.1089-207C= (n.1089-207C=) c.439-207C= (n.439-207C=) c.1092-608C= (n.1092-608C=) c.1132-207C= (n.1132-207C=) c.1132-608C= (n.1132-608C=) n.1430-207C= c.171-207C= (n.171-207C=) n.1277-608C= n.624-207C= n.1257-207C= n.1217-608C= n.564-207C= | |
11 | g.6393009C>T | CA679152639 | SMPD1 | c.1092-207C>T (n.1092-207C>T) c.321-608C>T c.1089-207C>T (n.1089-207C>T) c.439-207C>T (n.439-207C>T) c.1092-608C>T (n.1092-608C>T) c.1132-207C>T (n.1132-207C>T) c.1132-608C>T (n.1132-608C>T) n.1430-207C>T c.171-207C>T (n.171-207C>T) n.1277-608C>T n.624-207C>T n.1257-207C>T n.1217-608C>T n.564-207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393011C= | CA1950147510 | SMPD1 | c.1092-205C= (n.1092-205C=) c.321-606C= c.1089-205C= (n.1089-205C=) c.439-205C= (n.439-205C=) c.1092-606C= (n.1092-606C=) c.1132-205C= (n.1132-205C=) c.1132-606C= (n.1132-606C=) n.1430-205C= c.171-205C= (n.171-205C=) n.1277-606C= n.624-205C= n.1257-205C= n.1217-606C= n.564-205C= | |
11 | g.6393011C>T | CA934768790 | SMPD1 | c.1092-205C>T (n.1092-205C>T) c.321-606C>T c.1089-205C>T (n.1089-205C>T) c.439-205C>T (n.439-205C>T) c.1092-606C>T (n.1092-606C>T) c.1132-205C>T (n.1132-205C>T) c.1132-606C>T (n.1132-606C>T) n.1430-205C>T c.171-205C>T (n.171-205C>T) n.1277-606C>T n.624-205C>T n.1257-205C>T n.1217-606C>T n.564-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393013C= | CA1950147511 | SMPD1 | c.1092-203C= (n.1092-203C=) c.321-604C= c.1089-203C= (n.1089-203C=) c.439-203C= (n.439-203C=) c.1092-604C= (n.1092-604C=) c.1132-203C= (n.1132-203C=) c.1132-604C= (n.1132-604C=) n.1430-203C= c.171-203C= (n.171-203C=) n.1277-604C= n.624-203C= n.1257-203C= n.1217-604C= n.564-203C= | |
11 | g.6393013C>G | CA217301393 | SMPD1 | c.1092-203C>G (n.1092-203C>G) c.321-604C>G c.1089-203C>G (n.1089-203C>G) c.439-203C>G (n.439-203C>G) c.1092-604C>G (n.1092-604C>G) c.1132-203C>G (n.1132-203C>G) c.1132-604C>G (n.1132-604C>G) n.1430-203C>G c.171-203C>G (n.171-203C>G) n.1277-604C>G n.624-203C>G n.1257-203C>G n.1217-604C>G n.564-203C>G | dbSNP |
11 | g.6393015C= | CA1950147515 | SMPD1 | c.1092-201C= (n.1092-201C=) c.321-602C= c.1089-201C= (n.1089-201C=) c.439-201C= (n.439-201C=) c.1092-602C= (n.1092-602C=) c.1132-201C= (n.1132-201C=) c.1132-602C= (n.1132-602C=) n.1430-201C= c.171-201C= (n.171-201C=) n.1277-602C= n.624-201C= n.1257-201C= n.1217-602C= n.564-201C= | |
11 | g.6393015C>G | CA217301396 | SMPD1 | c.1092-201C>G (n.1092-201C>G) c.321-602C>G c.1089-201C>G (n.1089-201C>G) c.439-201C>G (n.439-201C>G) c.1092-602C>G (n.1092-602C>G) c.1132-201C>G (n.1132-201C>G) c.1132-602C>G (n.1132-602C>G) n.1430-201C>G c.171-201C>G (n.171-201C>G) n.1277-602C>G n.624-201C>G n.1257-201C>G n.1217-602C>G n.564-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393016A= | CA1950147517 | SMPD1 | c.1092-200A= (n.1092-200A=) c.321-601A= c.1089-200A= (n.1089-200A=) c.439-200A= (n.439-200A=) c.1092-601A= (n.1092-601A=) c.1132-200A= (n.1132-200A=) c.1132-601A= (n.1132-601A=) n.1430-200A= c.171-200A= (n.171-200A=) n.1277-601A= n.624-200A= n.1257-200A= n.1217-601A= n.564-200A= | |
11 | g.6393016A>G | CA217301398 | SMPD1 | c.1092-200A>G (n.1092-200A>G) c.321-601A>G c.1089-200A>G (n.1089-200A>G) c.439-200A>G (n.439-200A>G) c.1092-601A>G (n.1092-601A>G) c.1132-200A>G (n.1132-200A>G) c.1132-601A>G (n.1132-601A>G) n.1430-200A>G c.171-200A>G (n.171-200A>G) n.1277-601A>G n.624-200A>G n.1257-200A>G n.1217-601A>G n.564-200A>G | dbSNP |
11 | g.6393017T>C | CA597264071 | SMPD1 | c.1092-199T>C (n.1092-199T>C) c.321-600T>C c.1089-199T>C (n.1089-199T>C) c.439-199T>C (n.439-199T>C) c.1092-600T>C (n.1092-600T>C) c.1132-199T>C (n.1132-199T>C) c.1132-600T>C (n.1132-600T>C) n.1430-199T>C c.171-199T>C (n.171-199T>C) n.1277-600T>C n.624-199T>C n.1257-199T>C n.1217-600T>C n.564-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393017T= | CA1950147519 | SMPD1 | c.1092-199T= (n.1092-199T=) c.321-600T= c.1089-199T= (n.1089-199T=) c.439-199T= (n.439-199T=) c.1092-600T= (n.1092-600T=) c.1132-199T= (n.1132-199T=) c.1132-600T= (n.1132-600T=) n.1430-199T= c.171-199T= (n.171-199T=) n.1277-600T= n.624-199T= n.1257-199T= n.1217-600T= n.564-199T= | |
11 | g.6393018A= | CA1950147520 | SMPD1 | c.1092-198A= (n.1092-198A=) c.321-599A= c.1089-198A= (n.1089-198A=) c.439-198A= (n.439-198A=) c.1092-599A= (n.1092-599A=) c.1132-198A= (n.1132-198A=) c.1132-599A= (n.1132-599A=) n.1430-198A= c.171-198A= (n.171-198A=) n.1277-599A= n.624-198A= n.1257-198A= n.1217-599A= n.564-198A= | |
11 | g.6393018A>C | CA934768795 | SMPD1 | c.1092-198A>C (n.1092-198A>C) c.321-599A>C c.1089-198A>C (n.1089-198A>C) c.439-198A>C (n.439-198A>C) c.1092-599A>C (n.1092-599A>C) c.1132-198A>C (n.1132-198A>C) c.1132-599A>C (n.1132-599A>C) n.1430-198A>C c.171-198A>C (n.171-198A>C) n.1277-599A>C n.624-198A>C n.1257-198A>C n.1217-599A>C n.564-198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393019C>A | CA679152663 | SMPD1 | c.1092-197C>A (n.1092-197C>A) c.321-598C>A c.1089-197C>A (n.1089-197C>A) c.439-197C>A (n.439-197C>A) c.1092-598C>A (n.1092-598C>A) c.1132-197C>A (n.1132-197C>A) c.1132-598C>A (n.1132-598C>A) n.1430-197C>A c.171-197C>A (n.171-197C>A) n.1277-598C>A n.624-197C>A n.1257-197C>A n.1217-598C>A n.564-197C>A | dbSNP |
11 | g.6393019C= | CA1950147522 | SMPD1 | c.1092-197C= (n.1092-197C=) c.321-598C= c.1089-197C= (n.1089-197C=) c.439-197C= (n.439-197C=) c.1092-598C= (n.1092-598C=) c.1132-197C= (n.1132-197C=) c.1132-598C= (n.1132-598C=) n.1430-197C= c.171-197C= (n.171-197C=) n.1277-598C= n.624-197C= n.1257-197C= n.1217-598C= n.564-197C= | |
11 | g.6393019C>G | CA913552100 | SMPD1 | c.1092-197C>G (n.1092-197C>G) c.321-598C>G c.1089-197C>G (n.1089-197C>G) c.439-197C>G (n.439-197C>G) c.1092-598C>G (n.1092-598C>G) c.1132-197C>G (n.1132-197C>G) c.1132-598C>G (n.1132-598C>G) n.1430-197C>G c.171-197C>G (n.171-197C>G) n.1277-598C>G n.624-197C>G n.1257-197C>G n.1217-598C>G n.564-197C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6393019C>T | CA679152645 | SMPD1 | c.1092-197C>T (n.1092-197C>T) c.321-598C>T c.1089-197C>T (n.1089-197C>T) c.439-197C>T (n.439-197C>T) c.1092-598C>T (n.1092-598C>T) c.1132-197C>T (n.1132-197C>T) c.1132-598C>T (n.1132-598C>T) n.1430-197C>T c.171-197C>T (n.171-197C>T) n.1277-598C>T n.624-197C>T n.1257-197C>T n.1217-598C>T n.564-197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393021C= | CA1950147524 | SMPD1 | c.1092-195C= (n.1092-195C=) c.321-596C= c.1089-195C= (n.1089-195C=) c.439-195C= (n.439-195C=) c.1092-596C= (n.1092-596C=) c.1132-195C= (n.1132-195C=) c.1132-596C= (n.1132-596C=) n.1430-195C= c.171-195C= (n.171-195C=) n.1277-596C= n.624-195C= n.1257-195C= n.1217-596C= n.564-195C= | |
11 | g.6393021C>G | CA217301400 | SMPD1 | c.1092-195C>G (n.1092-195C>G) c.321-596C>G c.1089-195C>G (n.1089-195C>G) c.439-195C>G (n.439-195C>G) c.1092-596C>G (n.1092-596C>G) c.1132-195C>G (n.1132-195C>G) c.1132-596C>G (n.1132-596C>G) n.1430-195C>G c.171-195C>G (n.171-195C>G) n.1277-596C>G n.624-195C>G n.1257-195C>G n.1217-596C>G n.564-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393021C>T | CA679152666 | SMPD1 | c.1092-195C>T (n.1092-195C>T) c.321-596C>T c.1089-195C>T (n.1089-195C>T) c.439-195C>T (n.439-195C>T) c.1092-596C>T (n.1092-596C>T) c.1132-195C>T (n.1132-195C>T) c.1132-596C>T (n.1132-596C>T) n.1430-195C>T c.171-195C>T (n.171-195C>T) n.1277-596C>T n.624-195C>T n.1257-195C>T n.1217-596C>T n.564-195C>T | dbSNP |
11 | g.6393022C= | CA1950147525 | SMPD1 | c.1092-194C= (n.1092-194C=) c.321-595C= c.1089-194C= (n.1089-194C=) c.439-194C= (n.439-194C=) c.1092-595C= (n.1092-595C=) c.1132-194C= (n.1132-194C=) c.1132-595C= (n.1132-595C=) n.1430-194C= c.171-194C= (n.171-194C=) n.1277-595C= n.624-194C= n.1257-194C= n.1217-595C= n.564-194C= | |
11 | g.6393022C>T | CA1950147527 | SMPD1 | c.1092-194C>T (n.1092-194C>T) c.321-595C>T c.1089-194C>T (n.1089-194C>T) c.439-194C>T (n.439-194C>T) c.1092-595C>T (n.1092-595C>T) c.1132-194C>T (n.1132-194C>T) c.1132-595C>T (n.1132-595C>T) n.1430-194C>T c.171-194C>T (n.171-194C>T) n.1277-595C>T n.624-194C>T n.1257-194C>T n.1217-595C>T n.564-194C>T | dbSNP |
11 | g.6393024G>A | CA217301404 | SMPD1 | c.1092-192G>A (n.1092-192G>A) c.321-593G>A c.1089-192G>A (n.1089-192G>A) c.439-192G>A (n.439-192G>A) c.1092-593G>A (n.1092-593G>A) c.1132-192G>A (n.1132-192G>A) c.1132-593G>A (n.1132-593G>A) n.1430-192G>A c.171-192G>A (n.171-192G>A) n.1277-593G>A n.624-192G>A n.1257-192G>A n.1217-593G>A n.564-192G>A | dbSNP |
11 | g.6393024G= | CA1950147529 | SMPD1 | c.1092-192G= (n.1092-192G=) c.321-593G= c.1089-192G= (n.1089-192G=) c.439-192G= (n.439-192G=) c.1092-593G= (n.1092-593G=) c.1132-192G= (n.1132-192G=) c.1132-593G= (n.1132-593G=) n.1430-192G= c.171-192G= (n.171-192G=) n.1277-593G= n.624-192G= n.1257-192G= n.1217-593G= n.564-192G= | |
11 | g.6393025G>A | CA934768800 | SMPD1 | c.1092-191G>A (n.1092-191G>A) c.321-592G>A c.1089-191G>A (n.1089-191G>A) c.439-191G>A (n.439-191G>A) c.1092-592G>A (n.1092-592G>A) c.1132-191G>A (n.1132-191G>A) c.1132-592G>A (n.1132-592G>A) n.1430-191G>A c.171-191G>A (n.171-191G>A) n.1277-592G>A n.624-191G>A n.1257-191G>A n.1217-592G>A n.564-191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393025G= | CA1950147532 | SMPD1 | c.1092-191G= (n.1092-191G=) c.321-592G= c.1089-191G= (n.1089-191G=) c.439-191G= (n.439-191G=) c.1092-592G= (n.1092-592G=) c.1132-191G= (n.1132-191G=) c.1132-592G= (n.1132-592G=) n.1430-191G= c.171-191G= (n.171-191G=) n.1277-592G= n.624-191G= n.1257-191G= n.1217-592G= n.564-191G= | |
11 | g.6393028C= | CA1950147534 | SMPD1 | c.1092-188C= (n.1092-188C=) c.321-589C= c.1089-188C= (n.1089-188C=) c.439-188C= (n.439-188C=) c.1092-589C= (n.1092-589C=) c.1132-188C= (n.1132-188C=) c.1132-589C= (n.1132-589C=) n.1430-188C= c.171-188C= (n.171-188C=) n.1277-589C= n.624-188C= n.1257-188C= n.1217-589C= n.564-188C= | |
11 | g.6393028C>T | CA1950147536 | SMPD1 | c.1092-188C>T (n.1092-188C>T) c.321-589C>T c.1089-188C>T (n.1089-188C>T) c.439-188C>T (n.439-188C>T) c.1092-589C>T (n.1092-589C>T) c.1132-188C>T (n.1132-188C>T) c.1132-589C>T (n.1132-589C>T) n.1430-188C>T c.171-188C>T (n.171-188C>T) n.1277-589C>T n.624-188C>T n.1257-188C>T n.1217-589C>T n.564-188C>T | dbSNP |
11 | g.6393030C= | CA1950147538 | SMPD1 | c.1092-186C= (n.1092-186C=) c.321-587C= c.1089-186C= (n.1089-186C=) c.439-186C= (n.439-186C=) c.1092-587C= (n.1092-587C=) c.1132-186C= (n.1132-186C=) c.1132-587C= (n.1132-587C=) n.1430-186C= c.171-186C= (n.171-186C=) n.1277-587C= n.624-186C= n.1257-186C= n.1217-587C= n.564-186C= | |
11 | g.6393030C>G | CA217301406 | SMPD1 | c.1092-186C>G (n.1092-186C>G) c.321-587C>G c.1089-186C>G (n.1089-186C>G) c.439-186C>G (n.439-186C>G) c.1092-587C>G (n.1092-587C>G) c.1132-186C>G (n.1132-186C>G) c.1132-587C>G (n.1132-587C>G) n.1430-186C>G c.171-186C>G (n.171-186C>G) n.1277-587C>G n.624-186C>G n.1257-186C>G n.1217-587C>G n.564-186C>G | dbSNP |
11 | g.6393031T>G | CA1950147541 | SMPD1 | c.1092-185T>G (n.1092-185T>G) c.321-586T>G c.1089-185T>G (n.1089-185T>G) c.439-185T>G (n.439-185T>G) c.1092-586T>G (n.1092-586T>G) c.1132-185T>G (n.1132-185T>G) c.1132-586T>G (n.1132-586T>G) n.1430-185T>G c.171-185T>G (n.171-185T>G) n.1277-586T>G n.624-185T>G n.1257-185T>G n.1217-586T>G n.564-185T>G | dbSNP |
11 | g.6393031T= | CA1950147542 | SMPD1 | c.1092-185T= (n.1092-185T=) c.321-586T= c.1089-185T= (n.1089-185T=) c.439-185T= (n.439-185T=) c.1092-586T= (n.1092-586T=) c.1132-185T= (n.1132-185T=) c.1132-586T= (n.1132-586T=) n.1430-185T= c.171-185T= (n.171-185T=) n.1277-586T= n.624-185T= n.1257-185T= n.1217-586T= n.564-185T= | |
11 | g.6393033T>C | CA2790302576 | SMPD1 | c.1092-183T>C (n.1092-183T>C) c.321-584T>C c.1089-183T>C (n.1089-183T>C) c.439-183T>C (n.439-183T>C) c.1092-584T>C (n.1092-584T>C) c.1132-183T>C (n.1132-183T>C) c.1132-584T>C (n.1132-584T>C) n.1430-183T>C c.171-183T>C (n.171-183T>C) n.1277-584T>C n.624-183T>C n.1257-183T>C n.1217-584T>C n.564-183T>C | |
11 | g.6393035C>A | CA1950147545 | SMPD1 | c.1092-181C>A (n.1092-181C>A) c.321-582C>A c.1089-181C>A (n.1089-181C>A) c.439-181C>A (n.439-181C>A) c.1092-582C>A (n.1092-582C>A) c.1132-181C>A (n.1132-181C>A) c.1132-582C>A (n.1132-582C>A) n.1430-181C>A c.171-181C>A (n.171-181C>A) n.1277-582C>A n.624-181C>A n.1257-181C>A n.1217-582C>A n.564-181C>A | dbSNP |
11 | g.6393035C= | CA1950147544 | SMPD1 | c.1092-181C= (n.1092-181C=) c.321-582C= c.1089-181C= (n.1089-181C=) c.439-181C= (n.439-181C=) c.1092-582C= (n.1092-582C=) c.1132-181C= (n.1132-181C=) c.1132-582C= (n.1132-582C=) n.1430-181C= c.171-181C= (n.171-181C=) n.1277-582C= n.624-181C= n.1257-181C= n.1217-582C= n.564-181C= | |
11 | g.6393036_6393041dup | CA1950147546 | SMPD1 | c.1092-180_1092-175dup (n.1092-180_1092-175dup) c.321-581_321-576dup c.1089-180_1089-175dup (n.1089-180_1089-175dup) c.439-180_439-175dup (n.439-180_439-175dup) c.1092-581_1092-576dup (n.1092-581_1092-576dup) c.1132-180_1132-175dup (n.1132-180_1132-175dup) c.1132-581_1132-576dup (n.1132-581_1132-576dup) n.1430-180_1430-175dup c.171-180_171-175dup (n.171-180_171-175dup) n.1277-581_1277-576dup n.624-180_624-175dup n.1257-180_1257-175dup n.1217-581_1217-576dup n.564-180_564-175dup | dbSNP |
11 | g.6393037C= | CA1950147549 | SMPD1 | c.1092-179C= (n.1092-179C=) c.321-580C= c.1089-179C= (n.1089-179C=) c.439-179C= (n.439-179C=) c.1092-580C= (n.1092-580C=) c.1132-179C= (n.1132-179C=) c.1132-580C= (n.1132-580C=) n.1430-179C= c.171-179C= (n.171-179C=) n.1277-580C= n.624-179C= n.1257-179C= n.1217-580C= n.564-179C= | |
11 | g.6393037C>T | CA1950147548 | SMPD1 | c.1092-179C>T (n.1092-179C>T) c.321-580C>T c.1089-179C>T (n.1089-179C>T) c.439-179C>T (n.439-179C>T) c.1092-580C>T (n.1092-580C>T) c.1132-179C>T (n.1132-179C>T) c.1132-580C>T (n.1132-580C>T) n.1430-179C>T c.171-179C>T (n.171-179C>T) n.1277-580C>T n.624-179C>T n.1257-179C>T n.1217-580C>T n.564-179C>T | dbSNP |
11 | g.6393041G>A | CA217301410 | SMPD1 | c.1092-175G>A (n.1092-175G>A) c.321-576G>A c.1089-175G>A (n.1089-175G>A) c.439-175G>A (n.439-175G>A) c.1092-576G>A (n.1092-576G>A) c.1132-175G>A (n.1132-175G>A) c.1132-576G>A (n.1132-576G>A) n.1430-175G>A c.171-175G>A (n.171-175G>A) n.1277-576G>A n.624-175G>A n.1257-175G>A n.1217-576G>A n.564-175G>A | dbSNP |
11 | g.6393041G>C | CA934768802 | SMPD1 | c.1092-175G>C (n.1092-175G>C) c.321-576G>C c.1089-175G>C (n.1089-175G>C) c.439-175G>C (n.439-175G>C) c.1092-576G>C (n.1092-576G>C) c.1132-175G>C (n.1132-175G>C) c.1132-576G>C (n.1132-576G>C) n.1430-175G>C c.171-175G>C (n.171-175G>C) n.1277-576G>C n.624-175G>C n.1257-175G>C n.1217-576G>C n.564-175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393041G= | CA1950147550 | SMPD1 | c.1092-175G= (n.1092-175G=) c.321-576G= c.1089-175G= (n.1089-175G=) c.439-175G= (n.439-175G=) c.1092-576G= (n.1092-576G=) c.1132-175G= (n.1132-175G=) c.1132-576G= (n.1132-576G=) n.1430-175G= c.171-175G= (n.171-175G=) n.1277-576G= n.624-175G= n.1257-175G= n.1217-576G= n.564-175G= | |
11 | g.6393048T>G | CA217301418 | SMPD1 | c.1092-168T>G (n.1092-168T>G) c.321-569T>G c.1089-168T>G (n.1089-168T>G) c.439-168T>G (n.439-168T>G) c.1092-569T>G (n.1092-569T>G) c.1132-168T>G (n.1132-168T>G) c.1132-569T>G (n.1132-569T>G) n.1430-168T>G c.171-168T>G (n.171-168T>G) n.1277-569T>G n.624-168T>G n.1257-168T>G n.1217-569T>G n.564-168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393048T= | CA1950147554 | SMPD1 | c.1092-168T= (n.1092-168T=) c.321-569T= c.1089-168T= (n.1089-168T=) c.439-168T= (n.439-168T=) c.1092-569T= (n.1092-569T=) c.1132-168T= (n.1132-168T=) c.1132-569T= (n.1132-569T=) n.1430-168T= c.171-168T= (n.171-168T=) n.1277-569T= n.624-168T= n.1257-168T= n.1217-569T= n.564-168T= | |
11 | g.6393055A>G | CA2790302577 | SMPD1 | c.1092-161A>G (n.1092-161A>G) c.321-562A>G c.1089-161A>G (n.1089-161A>G) c.439-161A>G (n.439-161A>G) c.1092-562A>G (n.1092-562A>G) c.1132-161A>G (n.1132-161A>G) c.1132-562A>G (n.1132-562A>G) n.1430-161A>G c.171-161A>G (n.171-161A>G) n.1277-562A>G n.624-161A>G n.1257-161A>G n.1217-562A>G n.564-161A>G | |
11 | g.6393057A= | CA1950147558 | SMPD1 | c.1092-159A= (n.1092-159A=) c.321-560A= c.1089-159A= (n.1089-159A=) c.439-159A= (n.439-159A=) c.1092-560A= (n.1092-560A=) c.1132-159A= (n.1132-159A=) c.1132-560A= (n.1132-560A=) n.1430-159A= c.171-159A= (n.171-159A=) n.1277-560A= n.624-159A= n.1257-159A= n.1217-560A= n.564-159A= | |
11 | g.6393057A>G | CA1950147559 | SMPD1 | c.1092-159A>G (n.1092-159A>G) c.321-560A>G c.1089-159A>G (n.1089-159A>G) c.439-159A>G (n.439-159A>G) c.1092-560A>G (n.1092-560A>G) c.1132-159A>G (n.1132-159A>G) c.1132-560A>G (n.1132-560A>G) n.1430-159A>G c.171-159A>G (n.171-159A>G) n.1277-560A>G n.624-159A>G n.1257-159A>G n.1217-560A>G n.564-159A>G | dbSNP |
11 | g.6393057A>T | CA597264072 | SMPD1 | c.1092-159A>T (n.1092-159A>T) c.321-560A>T c.1089-159A>T (n.1089-159A>T) c.439-159A>T (n.439-159A>T) c.1092-560A>T (n.1092-560A>T) c.1132-159A>T (n.1132-159A>T) c.1132-560A>T (n.1132-560A>T) n.1430-159A>T c.171-159A>T (n.171-159A>T) n.1277-560A>T n.624-159A>T n.1257-159A>T n.1217-560A>T n.564-159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393060G>A | CA679152680 | SMPD1 | c.1092-156G>A (n.1092-156G>A) c.321-557G>A c.1089-156G>A (n.1089-156G>A) c.439-156G>A (n.439-156G>A) c.1092-557G>A (n.1092-557G>A) c.1132-156G>A (n.1132-156G>A) c.1132-557G>A (n.1132-557G>A) n.1430-156G>A c.171-156G>A (n.171-156G>A) n.1277-557G>A n.624-156G>A n.1257-156G>A n.1217-557G>A n.564-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393060G= | CA1950147561 | SMPD1 | c.1092-156G= (n.1092-156G=) c.321-557G= c.1089-156G= (n.1089-156G=) c.439-156G= (n.439-156G=) c.1092-557G= (n.1092-557G=) c.1132-156G= (n.1132-156G=) c.1132-557G= (n.1132-557G=) n.1430-156G= c.171-156G= (n.171-156G=) n.1277-557G= n.624-156G= n.1257-156G= n.1217-557G= n.564-156G= | |
11 | g.6393061A= | CA1950147563 | SMPD1 | c.1092-155A= (n.1092-155A=) c.321-556A= c.1089-155A= (n.1089-155A=) c.439-155A= (n.439-155A=) c.1092-556A= (n.1092-556A=) c.1132-155A= (n.1132-155A=) c.1132-556A= (n.1132-556A=) n.1430-155A= c.171-155A= (n.171-155A=) n.1277-556A= n.624-155A= n.1257-155A= n.1217-556A= n.564-155A= | |
11 | g.6393061A>C | CA1950147564 | SMPD1 | c.1092-155A>C (n.1092-155A>C) c.321-556A>C c.1089-155A>C (n.1089-155A>C) c.439-155A>C (n.439-155A>C) c.1092-556A>C (n.1092-556A>C) c.1132-155A>C (n.1132-155A>C) c.1132-556A>C (n.1132-556A>C) n.1430-155A>C c.171-155A>C (n.171-155A>C) n.1277-556A>C n.624-155A>C n.1257-155A>C n.1217-556A>C n.564-155A>C | dbSNP |
11 | g.6393062C>A | CA1950147567 | SMPD1 | c.1092-154C>A (n.1092-154C>A) c.321-555C>A c.1089-154C>A (n.1089-154C>A) c.439-154C>A (n.439-154C>A) c.1092-555C>A (n.1092-555C>A) c.1132-154C>A (n.1132-154C>A) c.1132-555C>A (n.1132-555C>A) n.1430-154C>A c.171-154C>A (n.171-154C>A) n.1277-555C>A n.624-154C>A n.1257-154C>A n.1217-555C>A n.564-154C>A | dbSNP |
11 | g.6393062C= | CA1950147566 | SMPD1 | c.1092-154C= (n.1092-154C=) c.321-555C= c.1089-154C= (n.1089-154C=) c.439-154C= (n.439-154C=) c.1092-555C= (n.1092-555C=) c.1132-154C= (n.1132-154C=) c.1132-555C= (n.1132-555C=) n.1430-154C= c.171-154C= (n.171-154C=) n.1277-555C= n.624-154C= n.1257-154C= n.1217-555C= n.564-154C= | |
11 | g.6393064C= | CA1950147568 | SMPD1 | c.1092-152C= (n.1092-152C=) c.321-553C= c.1089-152C= (n.1089-152C=) c.439-152C= (n.439-152C=) c.1092-553C= (n.1092-553C=) c.1132-152C= (n.1132-152C=) c.1132-553C= (n.1132-553C=) n.1430-152C= c.171-152C= (n.171-152C=) n.1277-553C= n.624-152C= n.1257-152C= n.1217-553C= n.564-152C= | |
11 | g.6393064C>G | CA597264074 | SMPD1 | c.1092-152C>G (n.1092-152C>G) c.321-553C>G c.1089-152C>G (n.1089-152C>G) c.439-152C>G (n.439-152C>G) c.1092-553C>G (n.1092-553C>G) c.1132-152C>G (n.1132-152C>G) c.1132-553C>G (n.1132-553C>G) n.1430-152C>G c.171-152C>G (n.171-152C>G) n.1277-553C>G n.624-152C>G n.1257-152C>G n.1217-553C>G n.564-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393065A= | CA1950147570 | SMPD1 | c.1092-151A= (n.1092-151A=) c.321-552A= c.1089-151A= (n.1089-151A=) c.439-151A= (n.439-151A=) c.1092-552A= (n.1092-552A=) c.1132-151A= (n.1132-151A=) c.1132-552A= (n.1132-552A=) n.1430-151A= c.171-151A= (n.171-151A=) n.1277-552A= n.624-151A= n.1257-151A= n.1217-552A= n.564-151A= | |
11 | g.6393065A>G | CA679152685 | SMPD1 | c.1092-151A>G (n.1092-151A>G) c.321-552A>G c.1089-151A>G (n.1089-151A>G) c.439-151A>G (n.439-151A>G) c.1092-552A>G (n.1092-552A>G) c.1132-151A>G (n.1132-151A>G) c.1132-552A>G (n.1132-552A>G) n.1430-151A>G c.171-151A>G (n.171-151A>G) n.1277-552A>G n.624-151A>G n.1257-151A>G n.1217-552A>G n.564-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393066A= | CA1950147571 | SMPD1 | c.1092-150A= (n.1092-150A=) c.321-551A= c.1089-150A= (n.1089-150A=) c.439-150A= (n.439-150A=) c.1092-551A= (n.1092-551A=) c.1132-150A= (n.1132-150A=) c.1132-551A= (n.1132-551A=) n.1430-150A= c.171-150A= (n.171-150A=) n.1277-551A= n.624-150A= n.1257-150A= n.1217-551A= n.564-150A= | |
11 | g.6393066A>C | CA2612222605 | SMPD1 | c.1092-150A>C (n.1092-150A>C) c.321-551A>C c.1089-150A>C (n.1089-150A>C) c.439-150A>C (n.439-150A>C) c.1092-551A>C (n.1092-551A>C) c.1132-150A>C (n.1132-150A>C) c.1132-551A>C (n.1132-551A>C) n.1430-150A>C c.171-150A>C (n.171-150A>C) n.1277-551A>C n.624-150A>C n.1257-150A>C n.1217-551A>C n.564-150A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393066A>G | CA1950147572 | SMPD1 | c.1092-150A>G (n.1092-150A>G) c.321-551A>G c.1089-150A>G (n.1089-150A>G) c.439-150A>G (n.439-150A>G) c.1092-551A>G (n.1092-551A>G) c.1132-150A>G (n.1132-150A>G) c.1132-551A>G (n.1132-551A>G) n.1430-150A>G c.171-150A>G (n.171-150A>G) n.1277-551A>G n.624-150A>G n.1257-150A>G n.1217-551A>G n.564-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393068A= | CA1950147574 | SMPD1 | c.1092-148A= (n.1092-148A=) c.321-549A= c.1089-148A= (n.1089-148A=) c.439-148A= (n.439-148A=) c.1092-549A= (n.1092-549A=) c.1132-148A= (n.1132-148A=) c.1132-549A= (n.1132-549A=) n.1430-148A= c.171-148A= (n.171-148A=) n.1277-549A= n.624-148A= n.1257-148A= n.1217-549A= n.564-148A= | |
11 | g.6393068A>G | CA597438308 | SMPD1 | c.1092-148A>G (n.1092-148A>G) c.321-549A>G c.1089-148A>G (n.1089-148A>G) c.439-148A>G (n.439-148A>G) c.1092-549A>G (n.1092-549A>G) c.1132-148A>G (n.1132-148A>G) c.1132-549A>G (n.1132-549A>G) n.1430-148A>G c.171-148A>G (n.171-148A>G) n.1277-549A>G n.624-148A>G n.1257-148A>G n.1217-549A>G n.564-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393072A= | CA1950147578 | SMPD1 | c.1092-144A= (n.1092-144A=) c.321-545A= c.1089-144A= (n.1089-144A=) c.439-144A= (n.439-144A=) c.1092-545A= (n.1092-545A=) c.1132-144A= (n.1132-144A=) c.1132-545A= (n.1132-545A=) n.1430-144A= c.171-144A= (n.171-144A=) n.1277-545A= n.624-144A= n.1257-144A= n.1217-545A= n.564-144A= | |
11 | g.6393072A>G | CA679152688 | SMPD1 | c.1092-144A>G (n.1092-144A>G) c.321-545A>G c.1089-144A>G (n.1089-144A>G) c.439-144A>G (n.439-144A>G) c.1092-545A>G (n.1092-545A>G) c.1132-144A>G (n.1132-144A>G) c.1132-545A>G (n.1132-545A>G) n.1430-144A>G c.171-144A>G (n.171-144A>G) n.1277-545A>G n.624-144A>G n.1257-144A>G n.1217-545A>G n.564-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393073G>A | CA217301425 | SMPD1 | c.1092-143G>A (n.1092-143G>A) c.321-544G>A c.1089-143G>A (n.1089-143G>A) c.439-143G>A (n.439-143G>A) c.1092-544G>A (n.1092-544G>A) c.1132-143G>A (n.1132-143G>A) c.1132-544G>A (n.1132-544G>A) n.1430-143G>A c.171-143G>A (n.171-143G>A) n.1277-544G>A n.624-143G>A n.1257-143G>A n.1217-544G>A n.564-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393073G>C | CA679152690 | SMPD1 | c.1092-143G>C (n.1092-143G>C) c.321-544G>C c.1089-143G>C (n.1089-143G>C) c.439-143G>C (n.439-143G>C) c.1092-544G>C (n.1092-544G>C) c.1132-143G>C (n.1132-143G>C) c.1132-544G>C (n.1132-544G>C) n.1430-143G>C c.171-143G>C (n.171-143G>C) n.1277-544G>C n.624-143G>C n.1257-143G>C n.1217-544G>C n.564-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393073G= | CA1950147582 | SMPD1 | c.1092-143G= (n.1092-143G=) c.321-544G= c.1089-143G= (n.1089-143G=) c.439-143G= (n.439-143G=) c.1092-544G= (n.1092-544G=) c.1132-143G= (n.1132-143G=) c.1132-544G= (n.1132-544G=) n.1430-143G= c.171-143G= (n.171-143G=) n.1277-544G= n.624-143G= n.1257-143G= n.1217-544G= n.564-143G= | |
11 | g.6393073_6393075delinsGAA | CA1950147581 | SMPD1 | c.1092-143_1092-141delinsGAA (n.1092-143_1092-141delinsGAA) c.321-544_321-542delinsGAA c.1089-143_1089-141delinsGAA (n.1089-143_1089-141delinsGAA) c.439-143_439-141delinsGAA (n.439-143_439-141delinsGAA) c.1092-544_1092-542delinsGAA (n.1092-544_1092-542delinsGAA) c.1132-143_1132-141delinsGAA (n.1132-143_1132-141delinsGAA) c.1132-544_1132-542delinsGAA (n.1132-544_1132-542delinsGAA) n.1430-143_1430-141delinsGAA c.171-143_171-141delinsGAA (n.171-143_171-141delinsGAA) n.1277-544_1277-542delinsGAA n.624-143_624-141delinsGAA n.1257-143_1257-141delinsGAA n.1217-544_1217-542delinsGAA n.564-143_564-141delinsGAA | |
11 | g.6393074_6393075del | CA217301432 | SMPD1 | c.1092-142_1092-141del (n.1092-142_1092-141del) c.321-543_321-542del c.1089-142_1089-141del (n.1089-142_1089-141del) c.439-142_439-141del (n.439-142_439-141del) c.1092-543_1092-542del (n.1092-543_1092-542del) c.1132-142_1132-141del (n.1132-142_1132-141del) c.1132-543_1132-542del (n.1132-543_1132-542del) n.1430-142_1430-141del c.171-142_171-141del (n.171-142_171-141del) n.1277-543_1277-542del n.624-142_624-141del n.1257-142_1257-141del n.1217-543_1217-542del n.564-142_564-141del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393076C>A | CA2612222611 | SMPD1 | c.1092-140C>A (n.1092-140C>A) c.321-541C>A c.1089-140C>A (n.1089-140C>A) c.439-140C>A (n.439-140C>A) c.1092-541C>A (n.1092-541C>A) c.1132-140C>A (n.1132-140C>A) c.1132-541C>A (n.1132-541C>A) n.1430-140C>A c.171-140C>A (n.171-140C>A) n.1277-541C>A n.624-140C>A n.1257-140C>A n.1217-541C>A n.564-140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393078G>A | CA2612222612 | SMPD1 | c.1092-138G>A (n.1092-138G>A) c.321-539G>A c.1089-138G>A (n.1089-138G>A) c.439-138G>A (n.439-138G>A) c.1092-539G>A (n.1092-539G>A) c.1132-138G>A (n.1132-138G>A) c.1132-539G>A (n.1132-539G>A) n.1430-138G>A c.171-138G>A (n.171-138G>A) n.1277-539G>A n.624-138G>A n.1257-138G>A n.1217-539G>A n.564-138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393080T>C | CA217301441 | SMPD1 | c.1092-136T>C (n.1092-136T>C) c.321-537T>C c.1089-136T>C (n.1089-136T>C) c.439-136T>C (n.439-136T>C) c.1092-537T>C (n.1092-537T>C) c.1132-136T>C (n.1132-136T>C) c.1132-537T>C (n.1132-537T>C) n.1430-136T>C c.171-136T>C (n.171-136T>C) n.1277-537T>C n.624-136T>C n.1257-136T>C n.1217-537T>C n.564-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393080T= | CA1950147587 | SMPD1 | c.1092-136T= (n.1092-136T=) c.321-537T= c.1089-136T= (n.1089-136T=) c.439-136T= (n.439-136T=) c.1092-537T= (n.1092-537T=) c.1132-136T= (n.1132-136T=) c.1132-537T= (n.1132-537T=) n.1430-136T= c.171-136T= (n.171-136T=) n.1277-537T= n.624-136T= n.1257-136T= n.1217-537T= n.564-136T= | |
11 | g.6393081T>C | CA217301444 | SMPD1 | c.1092-135T>C (n.1092-135T>C) c.321-536T>C c.1089-135T>C (n.1089-135T>C) c.439-135T>C (n.439-135T>C) c.1092-536T>C (n.1092-536T>C) c.1132-135T>C (n.1132-135T>C) c.1132-536T>C (n.1132-536T>C) n.1430-135T>C c.171-135T>C (n.171-135T>C) n.1277-536T>C n.624-135T>C n.1257-135T>C n.1217-536T>C n.564-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6393081T= | CA1950147589 | SMPD1 | c.1092-135T= (n.1092-135T=) c.321-536T= c.1089-135T= (n.1089-135T=) c.439-135T= (n.439-135T=) c.1092-536T= (n.1092-536T=) c.1132-135T= (n.1132-135T=) c.1132-536T= (n.1132-536T=) n.1430-135T= c.171-135T= (n.171-135T=) n.1277-536T= n.624-135T= n.1257-135T= n.1217-536T= n.564-135T= | |
11 | g.6393082G>A | CA934768816 | SMPD1 | c.1092-134G>A (n.1092-134G>A) c.321-535G>A c.1089-134G>A (n.1089-134G>A) c.439-134G>A (n.439-134G>A) c.1092-535G>A (n.1092-535G>A) c.1132-134G>A (n.1132-134G>A) c.1132-535G>A (n.1132-535G>A) n.1430-134G>A c.171-134G>A (n.171-134G>A) n.1277-535G>A n.624-134G>A n.1257-134G>A n.1217-535G>A n.564-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393082G= | CA1950147591 | SMPD1 | c.1092-134G= (n.1092-134G=) c.321-535G= c.1089-134G= (n.1089-134G=) c.439-134G= (n.439-134G=) c.1092-535G= (n.1092-535G=) c.1132-134G= (n.1132-134G=) c.1132-535G= (n.1132-535G=) n.1430-134G= c.171-134G= (n.171-134G=) n.1277-535G= n.624-134G= n.1257-134G= n.1217-535G= n.564-134G= | |
11 | g.6393082G>T | CA2612222615 | SMPD1 | c.1092-134G>T (n.1092-134G>T) c.321-535G>T c.1089-134G>T (n.1089-134G>T) c.439-134G>T (n.439-134G>T) c.1092-535G>T (n.1092-535G>T) c.1132-134G>T (n.1132-134G>T) c.1132-535G>T (n.1132-535G>T) n.1430-134G>T c.171-134G>T (n.171-134G>T) n.1277-535G>T n.624-134G>T n.1257-134G>T n.1217-535G>T n.564-134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6393083G>A | CA679152698 | SMPD1 | c.1092-133G>A (n.1092-133G>A) c.321-534G>A c.1089-133G>A (n.1089-133G>A) c.439-133G>A (n.439-133G>A) c.1092-534G>A (n.1092-534G>A) c.1132-133G>A (n.1132-133G>A) c.1132-534G>A (n.1132-534G>A) n.1430-133G>A c.171-133G>A (n.171-133G>A) n.1277-534G>A n.624-133G>A n.1257-133G>A n.1217-534G>A n.564-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393083G= | CA1950147593 | SMPD1 | c.1092-133G= (n.1092-133G=) c.321-534G= c.1089-133G= (n.1089-133G=) c.439-133G= (n.439-133G=) c.1092-534G= (n.1092-534G=) c.1132-133G= (n.1132-133G=) c.1132-534G= (n.1132-534G=) n.1430-133G= c.171-133G= (n.171-133G=) n.1277-534G= n.624-133G= n.1257-133G= n.1217-534G= n.564-133G= | |
11 | g.6393085C>A | CA2612222619 | SMPD1 | c.1092-131C>A (n.1092-131C>A) c.321-532C>A c.1089-131C>A (n.1089-131C>A) c.439-131C>A (n.439-131C>A) c.1092-532C>A (n.1092-532C>A) c.1132-131C>A (n.1132-131C>A) c.1132-532C>A (n.1132-532C>A) n.1430-131C>A c.171-131C>A (n.171-131C>A) n.1277-532C>A n.624-131C>A n.1257-131C>A n.1217-532C>A n.564-131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393085C= | CA1950147597 | SMPD1 | c.1092-131C= (n.1092-131C=) c.321-532C= c.1089-131C= (n.1089-131C=) c.439-131C= (n.439-131C=) c.1092-532C= (n.1092-532C=) c.1132-131C= (n.1132-131C=) c.1132-532C= (n.1132-532C=) n.1430-131C= c.171-131C= (n.171-131C=) n.1277-532C= n.624-131C= n.1257-131C= n.1217-532C= n.564-131C= | |
11 | g.6393085C>T | CA934768822 | SMPD1 | c.1092-131C>T (n.1092-131C>T) c.321-532C>T c.1089-131C>T (n.1089-131C>T) c.439-131C>T (n.439-131C>T) c.1092-532C>T (n.1092-532C>T) c.1132-131C>T (n.1132-131C>T) c.1132-532C>T (n.1132-532C>T) n.1430-131C>T c.171-131C>T (n.171-131C>T) n.1277-532C>T n.624-131C>T n.1257-131C>T n.1217-532C>T n.564-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6393087C>A | CA2612222620 | SMPD1 | c.1092-129C>A (n.1092-129C>A) c.321-530C>A c.1089-129C>A (n.1089-129C>A) c.439-129C>A (n.439-129C>A) c.1092-530C>A (n.1092-530C>A) c.1132-129C>A (n.1132-129C>A) c.1132-530C>A (n.1132-530C>A) n.1430-129C>A c.171-129C>A (n.171-129C>A) n.1277-530C>A n.624-129C>A n.1257-129C>A n.1217-530C>A n.564-129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6393088T>C | CA2612222621 | SMPD1 | c.1092-128T>C (n.1092-128T>C) c.321-529T>C c.1089-128T>C (n.1089-128T>C) c.439-128T>C (n.439-128T>C) c.1092-529T>C (n.1092-529T>C) c.1132-128T>C (n.1132-128T>C) c.1132-529T>C (n.1132-529T>C) n.1430-128T>C c.171-128T>C (n.171-128T>C) n.1277-529T>C n.624-128T>C n.1257-128T>C n.1217-529T>C n.564-128T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6393089G>T | CA2612222622 | SMPD1 | c.1092-127G>T (n.1092-127G>T) c.321-528G>T c.1089-127G>T (n.1089-127G>T) c.439-127G>T (n.439-127G>T) c.1092-528G>T (n.1092-528G>T) c.1132-127G>T (n.1132-127G>T) c.1132-528G>T (n.1132-528G>T) n.1430-127G>T c.171-127G>T (n.171-127G>T) n.1277-528G>T n.624-127G>T n.1257-127G>T n.1217-528G>T n.564-127G>T | gnomAD v4 |