Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6392081C>ACA379371668SMPD1c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.205C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.438+578C>A (n.438+578C>A)
n.1314C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.1201C>A
n.623+578C>A
n.1141C>A
n.563+578C>A
11g.6392081C>GCA379371670SMPD1c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.205C>G
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.438+578C>G (n.438+578C>G)
n.1314C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.1201C>G
n.623+578C>G
n.1141C>G
n.563+578C>G
11g.6392081C>TCA379371672SMPD1c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.205C>T
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.438+578C>T (n.438+578C>T)
n.1314C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.1201C>T
n.623+578C>T
n.1141C>T
n.563+578C>T
11g.6392082C>ACA472736577SMPD1c.1017C>A (p.Ser339=)
c.206C>A
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.438+579C>A (n.438+579C>A)
n.1315C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
n.1202C>A
n.623+579C>A
n.1142C>A
n.563+579C>A
11g.6392082C=CA1950146505SMPD1c.1017C= (p.Ser339=)
c.206C=
c.1014C= (p.Ser338=)
c.438+579C= (n.438+579C=)
n.1315C=
c.56C= (p.Pro19=)
n.1202C=
n.623+579C=
n.1142C=
n.563+579C=
11g.6392082C>GCA472736578SMPD1c.1017C>G (p.Ser339=)
c.206C>G
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.438+579C>G (n.438+579C>G)
n.1315C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.1202C>G
n.623+579C>G
n.1142C>G
n.563+579C>G
11g.6392082C>TCA217299749SMPD1c.1017C>T (p.Ser339=)
c.206C>T
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.438+579C>T (n.438+579C>T)
n.1315C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.1202C>T
n.623+579C>T
n.1142C>T
n.563+579C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392083T>ACA379371674SMPD1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.207T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.438+580T>A (n.438+580T>A)
n.1316T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
n.1203T>A
n.623+580T>A
n.1143T>A
n.563+580T>A
11g.6392083T>CCA5852731SMPD1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.207T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.438+580T>C (n.438+580T>C)
n.1316T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
n.1203T>C
n.623+580T>C
n.1143T>C
n.563+580T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392083T>GCA379371676SMPD1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.207T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.438+580T>G (n.438+580T>G)
n.1316T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
n.1203T>G
n.623+580T>G
n.1143T>G
n.563+580T>G
11g.6392083T=CA1950146507SMPD1c.1018T= (p.Ser340=)
c.207T=
c.1015T= (p.Ser339=)
c.438+580T= (n.438+580T=)
n.1316T=
c.57T= (p.Pro19=)
n.1203T=
n.623+580T=
n.1143T=
n.563+580T=
11g.6392084C>ACA379371681SMPD1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.208C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.438+581C>A (n.438+581C>A)
n.1317C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1204C>A
n.623+581C>A
n.1144C>A
n.563+581C>A
11g.6392084C=CA1950146509SMPD1c.1019C= (p.Ser340=)
c.208C=
c.1016C= (p.Ser339=)
c.438+581C= (n.438+581C=)
n.1317C=
c.58C= (p.Pro20=)
n.1204C=
n.623+581C=
n.1144C=
n.563+581C=
11g.6392084C>GCA379371678SMPD1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.208C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.438+581C>G (n.438+581C>G)
n.1317C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1204C>G
n.623+581C>G
n.1144C>G
n.563+581C>G
11g.6392084C>TCA5852732SMPD1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.208C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.438+581C>T (n.438+581C>T)
n.1317C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1204C>T
n.623+581C>T
n.1144C>T
n.563+581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392085C>ACA472736579SMPD1c.1020C>A (p.Ser340=)
c.209C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.438+582C>A (n.438+582C>A)
n.1318C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1205C>A
n.623+582C>A
n.1145C>A
n.563+582C>A
11g.6392085C=CA1950146512SMPD1c.1020C= (p.Ser340=)
c.209C=
c.1017C= (p.Ser339=)
c.438+582C= (n.438+582C=)
n.1318C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.1205C=
n.623+582C=
n.1145C=
n.563+582C=
11g.6392085C>GCA472736580SMPD1c.1020C>G (p.Ser340=)
c.209C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.438+582C>G (n.438+582C>G)
n.1318C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1205C>G
n.623+582C>G
n.1145C>G
n.563+582C>G
11g.6392085C>TCA472736581SMPD1c.1020C>T (p.Ser340=)
c.209C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.438+582C>T (n.438+582C>T)
n.1318C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1205C>T
n.623+582C>T
n.1145C>T
n.563+582C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6392086C>ACA379371684SMPD1c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.210C>A
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.438+583C>A (n.438+583C>A)
n.1319C>A
c.60C>A (p.Pro20=)
n.1206C>A
n.623+583C>A
n.1146C>A
n.563+583C>A
11g.6392086C=CA1950146515SMPD1c.1021C= (p.Arg341=)
c.210C=
c.1018C= (p.Arg340=)
c.438+583C= (n.438+583C=)
n.1319C=
c.60C= (p.Pro20=)
n.1206C=
n.623+583C=
n.1146C=
n.563+583C=
11g.6392086C>GCA379371686SMPD1c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.210C>G
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.438+583C>G (n.438+583C>G)
n.1319C>G
c.60C>G (p.Pro20=)
n.1206C>G
n.623+583C>G
n.1146C>G
n.563+583C>G
11g.6392086C>TCA5852733SMPD1c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.210C>T
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.438+583C>T (n.438+583C>T)
n.1319C>T
c.60C>T (p.Pro20=)
n.1206C>T
n.623+583C>T
n.1146C>T
n.563+583C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392087G>ACA5852734SMPD1c.1022G>A (p.Arg341His)
c.211G>A
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.438+584G>A (n.438+584G>A)
n.1320G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.1207G>A
n.623+584G>A
n.1147G>A
n.563+584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.6392087G>CCA5852735SMPD1c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.211G>C
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.438+584G>C (n.438+584G>C)
n.1320G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.1207G>C
n.623+584G>C
n.1147G>C
n.563+584G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392087G=CA1950146517SMPD1c.1022G= (p.Arg341=)
c.211G=
c.1019G= (p.Arg340=)
c.438+584G= (n.438+584G=)
n.1320G=
c.61G= (p.Ala21=)
n.1207G=
n.623+584G=
n.1147G=
n.563+584G=
11g.6392087G>TCA379371692SMPD1c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.211G>T
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.438+584G>T (n.438+584G>T)
n.1320G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.1207G>T
n.623+584G>T
n.1147G>T
n.563+584G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392088C>ACA472736583SMPD1c.1023C>A (p.Arg341=)
c.212C>A
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.438+585C>A (n.438+585C>A)
n.1321C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.1208C>A
n.623+585C>A
n.1148C>A
n.563+585C>A
11g.6392088C>GCA472736584SMPD1c.1023C>G (p.Arg341=)
c.212C>G
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.438+585C>G (n.438+585C>G)
n.1321C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.1208C>G
n.623+585C>G
n.1148C>G
n.563+585C>G
11g.6392088C>TCA472736585SMPD1c.1023C>T (p.Arg341=)
c.212C>T
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.438+585C>T (n.438+585C>T)
n.1321C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.1208C>T
n.623+585C>T
n.1148C>T
n.563+585C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6392089T>ACA379371695SMPD1c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.213T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.438+586T>A (n.438+586T>A)
n.1322T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.1209T>A
n.623+586T>A
n.1149T>A
n.563+586T>A
11g.6392089T>CCA379371697SMPD1c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.213T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.438+586T>C (n.438+586T>C)
n.1322T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.1209T>C
n.623+586T>C
n.1149T>C
n.563+586T>C
 dbSNP
11g.6392089T>GCA379371699SMPD1c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.213T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.438+586T>G (n.438+586T>G)
n.1322T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.1209T>G
n.623+586T>G
n.1149T>G
n.563+586T>G
11g.6392089T=CA1950146520SMPD1c.1024T= (p.Trp342=)
c.213T=
c.1021T= (p.Trp341=)
c.438+586T= (n.438+586T=)
n.1322T=
c.63T= (p.Ala21=)
n.1209T=
n.623+586T=
n.1149T=
n.563+586T=
11g.6392090G>ACA379371701SMPD1c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.214G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.438+587G>A (n.438+587G>A)
n.1323G>A
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1210G>A
n.623+587G>A
n.1150G>A
n.563+587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392090G>CCA379371703SMPD1c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.214G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.438+587G>C (n.438+587G>C)
n.1323G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1210G>C
n.623+587G>C
n.1150G>C
n.563+587G>C
11g.6392090G=CA1950146522SMPD1c.1025G= (p.Trp342=)
c.214G=
c.1022G= (p.Trp341=)
c.438+587G= (n.438+587G=)
n.1323G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.1210G=
n.623+587G=
n.1150G=
n.563+587G=
11g.6392090G>TCA379371705SMPD1c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.214G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.438+587G>T (n.438+587G>T)
n.1323G>T
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1210G>T
n.623+587G>T
n.1150G>T
n.563+587G>T
11g.6392091G>ACA379371707SMPD1c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.215G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.438+588G>A (n.438+588G>A)
n.1324G>A
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1211G>A
n.623+588G>A
n.1151G>A
n.563+588G>A
11g.6392091G>CCA379371710SMPD1c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.215G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.438+588G>C (n.438+588G>C)
n.1324G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1211G>C
n.623+588G>C
n.1151G>C
n.563+588G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392091G=CA1950146525SMPD1c.1026G= (p.Trp342=)
c.215G=
c.1023G= (p.Trp341=)
c.438+588G= (n.438+588G=)
n.1324G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.1211G=
n.623+588G=
n.1151G=
n.563+588G=
11g.6392091G>TCA217299758SMPD1c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.215G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.438+588G>T (n.438+588G>T)
n.1324G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1211G>T
n.623+588G>T
n.1151G>T
n.563+588G>T
 dbSNP
11g.6392092C>ACA379371713SMPD1c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.216C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.438+589C>A (n.438+589C>A)
n.1325C>A
c.66C>A (p.Gly22=)
n.1212C>A
n.623+589C>A
n.1152C>A
n.563+589C>A
11g.6392092C=CA1950146528SMPD1c.1027C= (p.Leu343=)
c.216C=
c.1024C= (p.Leu342=)
c.438+589C= (n.438+589C=)
n.1325C=
c.66C= (p.Gly22=)
n.1212C=
n.623+589C=
n.1152C=
n.563+589C=
11g.6392092C>GCA379371718SMPD1c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.216C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.438+589C>G (n.438+589C>G)
n.1325C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.1212C>G
n.623+589C>G
n.1152C>G
n.563+589C>G
11g.6392092C>TCA379371715SMPD1c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.216C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.438+589C>T (n.438+589C>T)
n.1325C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.1212C>T
n.623+589C>T
n.1152C>T
n.563+589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392093T>ACA379371721SMPD1c.1028T>A (p.Leu343His)
c.217T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.438+590T>A (n.438+590T>A)
n.1326T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1213T>A
n.623+590T>A
n.1153T>A
n.563+590T>A
11g.6392093T>CCA379371727SMPD1c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.217T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.438+590T>C (n.438+590T>C)
n.1326T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1213T>C
n.623+590T>C
n.1153T>C
n.563+590T>C
11g.6392093T>GCA379371724SMPD1c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.217T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.438+590T>G (n.438+590T>G)
n.1326T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1213T>G
n.623+590T>G
n.1153T>G
n.563+590T>G
11g.6392094C>ACA472736588SMPD1c.1029C>A (p.Leu343=)
c.218C>A
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.438+591C>A (n.438+591C>A)
n.1327C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.1214C>A
n.623+591C>A
n.1154C>A
n.563+591C>A
11g.6392094C>GCA472736589SMPD1c.1029C>G (p.Leu343=)
c.218C>G
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.438+591C>G (n.438+591C>G)
n.1327C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.1214C>G
n.623+591C>G
n.1154C>G
n.563+591C>G
11g.6392094C>TCA472736590SMPD1c.1029C>T (p.Leu343=)
c.218C>T
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.438+591C>T (n.438+591C>T)
n.1327C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.1214C>T
n.623+591C>T
n.1154C>T
n.563+591C>T
11g.6392095T>ACA379371731SMPD1c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.219T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.438+592T>A (n.438+592T>A)
n.1328T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
n.1215T>A
n.623+592T>A
n.1155T>A
n.563+592T>A
11g.6392095T>CCA379371736SMPD1c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.219T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.438+592T>C (n.438+592T>C)
n.1328T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
n.1215T>C
n.623+592T>C
n.1155T>C
n.563+592T>C
11g.6392095T>GCA379371733SMPD1c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.219T>G
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.438+592T>G (n.438+592T>G)
n.1328T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
n.1215T>G
n.623+592T>G
n.1155T>G
n.563+592T>G
 gnomAD v4
11g.6392096A=CA1950146530SMPD1c.1031A= (p.Tyr344=)
c.220A=
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.438+593A= (n.438+593A=)
n.1329A=
c.70A= (p.Met24=)
n.1216A=
n.623+593A=
n.1156A=
n.563+593A=
11g.6392096A>CCA379371739SMPD1c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.220A>C
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.438+593A>C (n.438+593A>C)
n.1329A>C
c.70A>C (p.Met24Leu)
n.1216A>C
n.623+593A>C
n.1156A>C
n.563+593A>C
11g.6392096A>GCA379371741SMPD1c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.220A>G
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.438+593A>G (n.438+593A>G)
n.1329A>G
c.70A>G (p.Met24Val)
n.1216A>G
n.623+593A>G
n.1156A>G
n.563+593A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392096A>TCA379371743SMPD1c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.220A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.438+593A>T (n.438+593A>T)
n.1329A>T
c.70A>T (p.Met24Leu)
n.1216A>T
n.623+593A>T
n.1156A>T
n.563+593A>T
11g.6392097T>ACA379371746SMPD1c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.221T>A
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.438+594T>A (n.438+594T>A)
n.1330T>A
c.71T>A (p.Met24Lys)
n.1217T>A
n.623+594T>A
n.1157T>A
n.563+594T>A
11g.6392097T>CCA472736591SMPD1c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.221T>C
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.438+594T>C (n.438+594T>C)
n.1330T>C
c.71T>C (p.Met24Thr)
n.1217T>C
n.623+594T>C
n.1157T>C
n.563+594T>C
11g.6392097T>GCA379371748SMPD1c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.221T>G
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.438+594T>G (n.438+594T>G)
n.1330T>G
c.71T>G (p.Met24Arg)
n.1217T>G
n.623+594T>G
n.1157T>G
n.563+594T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392098G>ACA379371750SMPD1c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.222G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.438+595G>A (n.438+595G>A)
n.1331G>A
c.72G>A (p.Met24Ile)
n.1218G>A
n.623+595G>A
n.1158G>A
n.563+595G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392098G>CCA379371751SMPD1c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.222G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.438+595G>C (n.438+595G>C)
n.1331G>C
c.72G>C (p.Met24Ile)
n.1218G>C
n.623+595G>C
n.1158G>C
n.563+595G>C
11g.6392098G=CA1950146531SMPD1c.1033G= (p.Glu345=)
c.222G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.438+595G= (n.438+595G=)
n.1331G=
c.72G= (p.Met24=)
n.1218G=
n.623+595G=
n.1158G=
n.563+595G=
11g.6392098G>TCA379371753SMPD1c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.222G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.438+595G>T (n.438+595G>T)
n.1331G>T
c.72G>T (p.Met24Ile)
n.1218G>T
n.623+595G>T
n.1158G>T
n.563+595G>T
11g.6392098_6392099insTCA2695213124SMPD1c.1033_1034insT (p.Glu345ValfsTer?)
c.222_223insT
c.1030_1031insT (p.Glu344ValfsTer?)
c.438+595_438+596insT (n.438+595_438+596insT)
n.1331_1332insT
c.72_73insT (p.Lys25Ter)
n.1218_1219insT
n.623+595_623+596insT
n.1158_1159insT
n.563+595_563+596insT
11g.6392099A>CCA379371756SMPD1c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.223A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.438+596A>C (n.438+596A>C)
n.1332A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.1219A>C
n.623+596A>C
n.1159A>C
n.563+596A>C
11g.6392099A>GCA379371757SMPD1c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.223A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.438+596A>G (n.438+596A>G)
n.1332A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.1219A>G
n.623+596A>G
n.1159A>G
n.563+596A>G
11g.6392099A>TCA379371759SMPD1c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.223A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.438+596A>T (n.438+596A>T)
n.1332A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.1219A>T
n.623+596A>T
n.1159A>T
n.563+596A>T
11g.6392100A>CCA379371760SMPD1c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.224A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.438+597A>C (n.438+597A>C)
n.1333A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.1220A>C
n.623+597A>C
n.1160A>C
n.563+597A>C
11g.6392100A>GCA472736592SMPD1c.1035A>G (p.Glu345=)
c.224A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.438+597A>G (n.438+597A>G)
n.1333A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.1220A>G
n.623+597A>G
n.1160A>G
n.563+597A>G
11g.6392100A>TCA379371761SMPD1c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.224A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.438+597A>T (n.438+597A>T)
n.1333A>T
c.74A>T (p.Lys25Met)
n.1220A>T
n.623+597A>T
n.1160A>T
n.563+597A>T
11g.6392101G>ACA379371770SMPD1c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.225G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.438+598G>A (n.438+598G>A)
n.1334G>A
c.75G>A (p.Lys25=)
n.1221G>A
n.623+598G>A
n.1161G>A
n.563+598G>A
11g.6392101G>CCA379371764SMPD1c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.225G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.438+598G>C (n.438+598G>C)
n.1334G>C
c.75G>C (p.Lys25Asn)
n.1221G>C
n.623+598G>C
n.1161G>C
n.563+598G>C
11g.6392101G>TCA379371766SMPD1c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.225G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.438+598G>T (n.438+598G>T)
n.1334G>T
c.75G>T (p.Lys25Asn)
n.1221G>T
n.623+598G>T
n.1161G>T
n.563+598G>T
11g.6392102C>ACA379371772SMPD1c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.226C>A
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.438+599C>A (n.438+599C>A)
n.1335C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
n.1222C>A
n.623+599C>A
n.1162C>A
n.563+599C>A
11g.6392102C=CA1950146535SMPD1c.1037C= (p.Ala346=)
c.226C=
c.1034C= (p.Ala345=)
c.438+599C= (n.438+599C=)
n.1335C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.1222C=
n.623+599C=
n.1162C=
n.563+599C=
11g.6392102C>GCA379371773SMPD1c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.226C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.438+599C>G (n.438+599C>G)
n.1335C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.1222C>G
n.623+599C>G
n.1162C>G
n.563+599C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392102C>TCA5852736SMPD1c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.226C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.438+599C>T (n.438+599C>T)
n.1335C>T
c.76C>T (p.Arg26Ter)
n.1222C>T
n.623+599C>T
n.1162C>T
n.563+599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392103G>ACA5852737SMPD1c.1038G>A (p.Ala346=)
c.227G>A
c.1035G>A (p.Ala345=)
c.438+600G>A (n.438+600G>A)
n.1336G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.1223G>A
n.623+600G>A
n.1163G>A
n.563+600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392103G>CCA472736593SMPD1c.1038G>C (p.Ala346=)
c.227G>C
c.1035G>C (p.Ala345=)
c.438+600G>C (n.438+600G>C)
n.1336G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.1223G>C
n.623+600G>C
n.1163G>C
n.563+600G>C
11g.6392103G=CA1950146539SMPD1c.1038G= (p.Ala346=)
c.227G=
c.1035G= (p.Ala345=)
c.438+600G= (n.438+600G=)
n.1336G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.1223G=
n.623+600G=
n.1163G=
n.563+600G=
11g.6392103G>TCA5852738SMPD1c.1038G>T (p.Ala346=)
c.227G>T
c.1035G>T (p.Ala345=)
c.438+600G>T (n.438+600G>T)
n.1336G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.1223G>T
n.623+600G>T
n.1163G>T
n.563+600G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392104A>CCA379371780SMPD1c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.228A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.438+601A>C (n.438+601A>C)
n.1337A>C
c.78A>C (p.Arg26=)
n.1224A>C
n.623+601A>C
n.1164A>C
n.563+601A>C
11g.6392104A>GCA379371782SMPD1c.1039A>G (p.Met347Val)
c.228A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.438+601A>G (n.438+601A>G)
n.1337A>G
c.78A>G (p.Arg26=)
n.1224A>G
n.623+601A>G
n.1164A>G
n.563+601A>G
11g.6392104A>TCA379371783SMPD1c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.228A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.438+601A>T (n.438+601A>T)
n.1337A>T
c.78A>T (p.Arg26=)
n.1224A>T
n.623+601A>T
n.1164A>T
n.563+601A>T
11g.6392105T>ACA379371784SMPD1c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.229T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.438+602T>A (n.438+602T>A)
n.1338T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.1225T>A
n.623+602T>A
n.1165T>A
n.563+602T>A
11g.6392105T>CCA379371787SMPD1c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.229T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.438+602T>C (n.438+602T>C)
n.1338T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.1225T>C
n.623+602T>C
n.1165T>C
n.563+602T>C
 gnomAD v4
11g.6392105T>GCA379371788SMPD1c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.229T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.438+602T>G (n.438+602T>G)
n.1338T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.1225T>G
n.623+602T>G
n.1165T>G
n.563+602T>G
11g.6392106G>ACA379371790SMPD1c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.230G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.438+603G>A (n.438+603G>A)
n.1339G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.1226G>A
n.623+603G>A
n.1166G>A
n.563+603G>A
11g.6392106G>CCA379371794SMPD1c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.230G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.438+603G>C (n.438+603G>C)
n.1339G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.1226G>C
n.623+603G>C
n.1166G>C
n.563+603G>C
11g.6392106G>TCA379371792SMPD1c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.230G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.438+603G>T (n.438+603G>T)
n.1339G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.1226G>T
n.623+603G>T
n.1166G>T
n.563+603G>T
11g.6392107G>ACA379371796SMPD1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.231G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.438+604G>A (n.438+604G>A)
n.1340G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.1227G>A
n.623+604G>A
n.1167G>A
n.563+604G>A
11g.6392107G>CCA379371798SMPD1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.231G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.438+604G>C (n.438+604G>C)
n.1340G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.1227G>C
n.623+604G>C
n.1167G>C
n.563+604G>C
11g.6392107G>TCA379371800SMPD1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.231G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.438+604G>T (n.438+604G>T)
n.1340G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.1227G>T
n.623+604G>T
n.1167G>T
n.563+604G>T
11g.6392108C>ACA379371803SMPD1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.232C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.438+605C>A (n.438+605C>A)
n.1341C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.1228C>A
n.623+605C>A
n.1168C>A
n.563+605C>A
11g.6392108C=CA1950146541SMPD1c.1043C= (p.Ala348=)
c.232C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.438+605C= (n.438+605C=)
n.1341C=
c.82C= (p.Pro28=)
n.1228C=
n.623+605C=
n.1168C=
n.563+605C=
11g.6392108C>GCA379371804SMPD1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.232C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.438+605C>G (n.438+605C>G)
n.1341C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.1228C>G
n.623+605C>G
n.1168C>G
n.563+605C>G
11g.6392108C>TCA217299762SMPD1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.232C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.438+605C>T (n.438+605C>T)
n.1341C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.1228C>T
n.623+605C>T
n.1168C>T
n.563+605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392109C>ACA472736595SMPD1c.1044C>A (p.Ala348=)
c.233C>A
c.1041C>A (p.Ala347=)
c.438+606C>A (n.438+606C>A)
n.1342C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.1229C>A
n.623+606C>A
n.1169C>A
n.563+606C>A
11g.6392109C=CA1950146544SMPD1c.1044C= (p.Ala348=)
c.233C=
c.1041C= (p.Ala347=)
c.438+606C= (n.438+606C=)
n.1342C=
c.83C= (p.Pro28=)
n.1229C=
n.623+606C=
n.1169C=
n.563+606C=
11g.6392109C>GCA472736596SMPD1c.1044C>G (p.Ala348=)
c.233C>G
c.1041C>G (p.Ala347=)
c.438+606C>G (n.438+606C>G)
n.1342C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.1229C>G
n.623+606C>G
n.1169C>G
n.563+606C>G
11g.6392109C>TCA5852739SMPD1c.1044C>T (p.Ala348=)
c.233C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
c.438+606C>T (n.438+606C>T)
n.1342C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.1229C>T
n.623+606C>T
n.1169C>T
n.563+606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392110A>CCA379371805SMPD1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.234A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.438+607A>C (n.438+607A>C)
n.1343A>C
c.84A>C (p.Pro28=)
n.1230A>C
n.623+607A>C
n.1170A>C
n.563+607A>C
11g.6392110A>GCA379371806SMPD1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.234A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.438+607A>G (n.438+607A>G)
n.1343A>G
c.84A>G (p.Pro28=)
n.1230A>G
n.623+607A>G
n.1170A>G
n.563+607A>G
 gnomAD v4
11g.6392110A>TCA379371807SMPD1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.234A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.438+607A>T (n.438+607A>T)
n.1343A>T
c.84A>T (p.Pro28=)
n.1230A>T
n.623+607A>T
n.1170A>T
n.563+607A>T
11g.6392111A>CCA379371810SMPD1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.235A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.438+608A>C (n.438+608A>C)
n.1344A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
n.1231A>C
n.623+608A>C
n.1171A>C
n.563+608A>C
11g.6392111A>GCA379371809SMPD1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.235A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.438+608A>G (n.438+608A>G)
n.1344A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
n.1231A>G
n.623+608A>G
n.1171A>G
n.563+608A>G
11g.6392111A>TCA379371808SMPD1c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.235A>T
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.438+608A>T (n.438+608A>T)
n.1344A>T
c.85A>T (p.Arg29Trp)
n.1231A>T
n.623+608A>T
n.1171A>T
n.563+608A>T
11g.6392112G>ACA5852740SMPD1c.1047G>A (p.Lys349=)
c.236G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
c.438+609G>A (n.438+609G>A)
n.1345G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
n.1232G>A
n.623+609G>A
n.1172G>A
n.563+609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392112G>CCA379371811SMPD1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.236G>C
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
c.438+609G>C (n.438+609G>C)
n.1345G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
n.1232G>C
n.623+609G>C
n.1172G>C
n.563+609G>C
11g.6392112G=CA1950146547SMPD1c.1047G= (p.Lys349=)
c.236G=
c.1044G= (p.Lys348=)
c.438+609G= (n.438+609G=)
n.1345G=
c.86G= (p.Arg29=)
n.1232G=
n.623+609G=
n.1172G=
n.563+609G=
11g.6392112G>TCA379371812SMPD1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.236G>T
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.438+609G>T (n.438+609G>T)
n.1345G>T
c.86G>T (p.Arg29Met)
n.1232G>T
n.623+609G>T
n.1172G>T
n.563+609G>T
11g.6392113dupCA2740089995SMPD1c.1048dup (p.Ala350GlyfsTer?)
c.237dup
c.1045dup (p.Ala349GlyfsTer?)
c.438+610dup (n.438+610dup)
n.1346dup
c.87dup (p.Leu30AlafsTer?)
n.1233dup
n.623+610dup
n.1173dup
n.563+610dup
11g.6392113G>ACA379371813SMPD1c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.237G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.438+610G>A (n.438+610G>A)
n.1346G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
n.1233G>A
n.623+610G>A
n.1173G>A
n.563+610G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392113G>CCA379371814SMPD1c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.237G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.438+610G>C (n.438+610G>C)
n.1346G>C
c.87G>C (p.Arg29Ser)
n.1233G>C
n.623+610G>C
n.1173G>C
n.563+610G>C
11g.6392113G>TCA379371815SMPD1c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.237G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.438+610G>T (n.438+610G>T)
n.1346G>T
c.87G>T (p.Arg29Ser)
n.1233G>T
n.623+610G>T
n.1173G>T
n.563+610G>T
11g.6392114C>ACA379371816SMPD1c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.238C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.438+611C>A (n.438+611C>A)
n.1347C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.1234C>A
n.623+611C>A
n.1174C>A
n.563+611C>A
11g.6392114C>GCA379371817SMPD1c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.238C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.438+611C>G (n.438+611C>G)
n.1347C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.1234C>G
n.623+611C>G
n.1174C>G
n.563+611C>G
11g.6392114C>TCA379371818SMPD1c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.238C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.438+611C>T (n.438+611C>T)
n.1347C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.1234C>T
n.623+611C>T
n.1174C>T
n.563+611C>T
11g.6392115T>ACA472736597SMPD1c.1050T>A (p.Ala350=)
c.239T>A
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.438+612T>A (n.438+612T>A)
n.1348T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.1235T>A
n.623+612T>A
n.1175T>A
n.563+612T>A
11g.6392115T>CCA472736598SMPD1c.1050T>C (p.Ala350=)
c.239T>C
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.438+612T>C (n.438+612T>C)
n.1348T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1235T>C
n.623+612T>C
n.1175T>C
n.563+612T>C
11g.6392115T>GCA472736599SMPD1c.1050T>G (p.Ala350=)
c.239T>G
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.438+612T>G (n.438+612T>G)
n.1348T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.1235T>G
n.623+612T>G
n.1175T>G
n.563+612T>G
11g.6392116T>ACA379371819SMPD1c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.240T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.438+613T>A (n.438+613T>A)
n.1349T>A
c.90T>A (p.Leu30=)
n.1236T>A
n.623+613T>A
n.1176T>A
n.563+613T>A
11g.6392116T>CCA379371820SMPD1c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.240T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.438+613T>C (n.438+613T>C)
n.1349T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.1236T>C
n.623+613T>C
n.1176T>C
n.563+613T>C
11g.6392116T>GCA379371821SMPD1c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.240T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.438+613T>G (n.438+613T>G)
n.1349T>G
c.90T>G (p.Leu30=)
n.1236T>G
n.623+613T>G
n.1176T>G
n.563+613T>G
11g.6392116_6392117delinsTGCA1950146549SMPD1c.1051_1052delinsTG (p.Trp351=)
c.240_241delinsTG
c.1048_1049delinsTG (p.Trp350=)
c.438+613_438+614delinsTG (n.438+613_438+614delinsTG)
n.1349_1350delinsTG
c.90_91delinsTG (p.Leu30=)
n.1236_1237delinsTG
n.623+613_623+614delinsTG
n.1176_1177delinsTG
n.563+613_563+614delinsTG
11g.6392117G>ACA379371823SMPD1c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.241G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.438+614G>A (n.438+614G>A)
n.1350G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1237G>A
n.623+614G>A
n.1177G>A
n.563+614G>A
 gnomAD v4
11g.6392117G>CCA379371824SMPD1c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.241G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.438+614G>C (n.438+614G>C)
n.1350G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1237G>C
n.623+614G>C
n.1177G>C
n.563+614G>C
11g.6392117G>TCA379371822SMPD1c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.241G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.438+614G>T (n.438+614G>T)
n.1350G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.1237G>T
n.623+614G>T
n.1177G>T
n.563+614G>T
11g.6392119delCA1139661810SMPD1c.1054del (p.Glu352SerfsTer?)
c.243del
c.1051del (p.Glu351SerfsTer?)
c.438+616del (n.438+616del)
c.1054del (p.Glu352SerfsTer29)
n.1352del
c.93del (p.Ser32AlafsTer?)
n.1239del
n.623+616del
n.1179del
n.563+616del
 ClinVar dbSNP
11g.6392118G>ACA379371825SMPD1c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.242G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
c.438+615G>A (n.438+615G>A)
n.1351G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1238G>A
n.623+615G>A
n.1178G>A
n.563+615G>A
 gnomAD v4
11g.6392118G>CCA379371826SMPD1c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.242G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
c.438+615G>C (n.438+615G>C)
n.1351G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1238G>C
n.623+615G>C
n.1178G>C
n.563+615G>C
11g.6392118G>TCA379371827SMPD1c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.242G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
c.438+615G>T (n.438+615G>T)
n.1351G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1238G>T
n.623+615G>T
n.1178G>T
n.563+615G>T
11g.6392119G>ACA379371828SMPD1c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.243G>A
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.438+616G>A (n.438+616G>A)
n.1352G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.1239G>A
n.623+616G>A
n.1179G>A
n.563+616G>A
 ClinVar
11g.6392119G>CCA379371829SMPD1c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.243G>C
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.438+616G>C (n.438+616G>C)
n.1352G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.1239G>C
n.623+616G>C
n.1179G>C
n.563+616G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392119G=CA1950146553SMPD1c.1054G= (p.Glu352=)
c.243G=
c.1051G= (p.Glu351=)
c.438+616G= (n.438+616G=)
n.1352G=
c.93G= (p.Gly31=)
n.1239G=
n.623+616G=
n.1179G=
n.563+616G=
11g.6392119G>TCA5852741SMPD1c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.243G>T
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.438+616G>T (n.438+616G>T)
n.1352G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.1239G>T
n.623+616G>T
n.1179G>T
n.563+616G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392120A=CA1950146557SMPD1c.1055A= (p.Glu352=)
c.244A=
c.1052A= (p.Glu351=)
c.438+617A= (n.438+617A=)
n.1353A=
c.94A= (p.Ser32=)
n.1240A=
n.623+617A=
n.1180A=
n.563+617A=
11g.6392120A>CCA5852742SMPD1c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.244A>C
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.438+617A>C (n.438+617A>C)
n.1353A>C
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.1240A>C
n.623+617A>C
n.1180A>C
n.563+617A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392120A>GCA379371830SMPD1c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.244A>G
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.438+617A>G (n.438+617A>G)
n.1353A>G
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.1240A>G
n.623+617A>G
n.1180A>G
n.563+617A>G
11g.6392120A>TCA379371831SMPD1c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.244A>T
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.438+617A>T (n.438+617A>T)
n.1353A>T
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.1240A>T
n.623+617A>T
n.1180A>T
n.563+617A>T
11g.6392121G>ACA5852743SMPD1c.1056G>A (p.Glu352=)
c.245G>A
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.438+618G>A (n.438+618G>A)
n.1354G>A
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.1241G>A
n.623+618G>A
n.1181G>A
n.563+618G>A
 dbSNP ExAC
11g.6392121G>CCA379371832SMPD1c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.245G>C
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.438+618G>C (n.438+618G>C)
n.1354G>C
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.1241G>C
n.623+618G>C
n.1181G>C
n.563+618G>C
 gnomAD v4
11g.6392121G=CA1950146560SMPD1c.1056G= (p.Glu352=)
c.245G=
c.1053G= (p.Glu351=)
c.438+618G= (n.438+618G=)
n.1354G=
c.95G= (p.Ser32=)
n.1241G=
n.623+618G=
n.1181G=
n.563+618G=
11g.6392121G>TCA5852744SMPD1c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.245G>T
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.438+618G>T (n.438+618G>T)
n.1354G>T
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.1241G>T
n.623+618G>T
n.1181G>T
n.563+618G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392122C>ACA379371835SMPD1c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.246C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.438+619C>A (n.438+619C>A)
n.1355C>A
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.1242C>A
n.623+619C>A
n.1182C>A
n.563+619C>A
 dbSNP
11g.6392122C=CA1950146562SMPD1c.1057C= (p.Pro353=)
c.246C=
c.1054C= (p.Pro352=)
c.438+619C= (n.438+619C=)
n.1355C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.1242C=
n.623+619C=
n.1182C=
n.563+619C=
11g.6392122C>GCA379371834SMPD1c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.246C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.438+619C>G (n.438+619C>G)
n.1355C>G
c.96C>G (p.Ser32Arg)
n.1242C>G
n.623+619C>G
n.1182C>G
n.563+619C>G
11g.6392122C>TCA379371833SMPD1c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.246C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.438+619C>T (n.438+619C>T)
n.1355C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1242C>T
n.623+619C>T
n.1182C>T
n.563+619C>T
 gnomAD v4
11g.6392123C>ACA379371836SMPD1c.1058C>A (p.Pro353His)
c.247C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.438+620C>A (n.438+620C>A)
n.1356C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1243C>A
n.623+620C>A
n.1183C>A
n.563+620C>A
11g.6392123C=CA1950146565SMPD1c.1058C= (p.Pro353=)
c.247C=
c.1055C= (p.Pro352=)
c.438+620C= (n.438+620C=)
n.1356C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.1243C=
n.623+620C=
n.1183C=
n.563+620C=
11g.6392123C>GCA379371837SMPD1c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.247C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.438+620C>G (n.438+620C>G)
n.1356C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1243C>G
n.623+620C>G
n.1183C>G
n.563+620C>G
11g.6392123C>TCA5852745SMPD1c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.247C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.438+620C>T (n.438+620C>T)
n.1356C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1243C>T
n.623+620C>T
n.1183C>T
n.563+620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392124C>ACA472736600SMPD1c.1059C>A (p.Pro353=)
c.248C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.438+621C>A (n.438+621C>A)
n.1357C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1244C>A
n.623+621C>A
n.1184C>A
n.563+621C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392124C=CA1950146567SMPD1c.1059C= (p.Pro353=)
c.248C=
c.1056C= (p.Pro352=)
c.438+621C= (n.438+621C=)
n.1357C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.1244C=
n.623+621C=
n.1184C=
n.563+621C=
11g.6392124C>GCA472736601SMPD1c.1059C>G (p.Pro353=)
c.248C>G
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.438+621C>G (n.438+621C>G)
n.1357C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1244C>G
n.623+621C>G
n.1184C>G
n.563+621C>G
11g.6392124C>TCA472736602SMPD1c.1059C>T (p.Pro353=)
c.248C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.438+621C>T (n.438+621C>T)
n.1357C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1244C>T
n.623+621C>T
n.1184C>T
n.563+621C>T
 gnomAD v4
11g.6392127_6392130dupCA2695213125SMPD1c.1062_1065dup (p.Pro356AlafsTer?)
c.251_254dup
c.1059_1062dup (p.Pro355AlafsTer?)
c.438+624_438+627dup (n.438+624_438+627dup)
n.1360_1363dup
c.101_104dup (p.Cys35TrpfsTer?)
n.1247_1250dup
n.623+624_623+627dup
n.1187_1190dup
n.563+624_563+627dup
11g.6392125T>ACA379371838SMPD1c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.249T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
c.438+622T>A (n.438+622T>A)
n.1358T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.1245T>A
n.623+622T>A
n.1185T>A
n.563+622T>A
11g.6392125T>CCA379371839SMPD1c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.249T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
c.438+622T>C (n.438+622T>C)
n.1358T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.1245T>C
n.623+622T>C
n.1185T>C
n.563+622T>C
11g.6392125T>GCA379371840SMPD1c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.249T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
c.438+622T>G (n.438+622T>G)
n.1358T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.1245T>G
n.623+622T>G
n.1185T>G
n.563+622T>G
11g.6392126G>ACA379371841SMPD1c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.250G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
c.438+623G>A (n.438+623G>A)
n.1359G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1246G>A
n.623+623G>A
n.1186G>A
n.563+623G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392126G>CCA379371842SMPD1c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.250G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
c.438+623G>C (n.438+623G>C)
n.1359G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1246G>C
n.623+623G>C
n.1186G>C
n.563+623G>C
11g.6392126G=CA1950146569SMPD1c.1061G= (p.Trp354=)
c.250G=
c.1058G= (p.Trp353=)
c.438+623G= (n.438+623G=)
n.1359G=
c.100G= (p.Gly34=)
n.1246G=
n.623+623G=
n.1186G=
n.563+623G=
11g.6392126G>TCA379371843SMPD1c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.250G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
c.438+623G>T (n.438+623G>T)
n.1359G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1246G>T
n.623+623G>T
n.1186G>T
n.563+623G>T
11g.6392127G>ACA5852746SMPD1c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.251G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
c.438+624G>A (n.438+624G>A)
n.1360G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1247G>A
n.623+624G>A
n.1187G>A
n.563+624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392127G>CCA379371844SMPD1c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.251G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
c.438+624G>C (n.438+624G>C)
n.1360G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1247G>C
n.623+624G>C
n.1187G>C
n.563+624G>C
11g.6392127G=CA1950146571SMPD1c.1062G= (p.Trp354=)
c.251G=
c.1059G= (p.Trp353=)
c.438+624G= (n.438+624G=)
n.1360G=
c.101G= (p.Gly34=)
n.1247G=
n.623+624G=
n.1187G=
n.563+624G=
11g.6392127G>TCA379371845SMPD1c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.251G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
c.438+624G>T (n.438+624G>T)
n.1360G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1247G>T
n.623+624G>T
n.1187G>T
n.563+624G>T
11g.6392128C>ACA379371846SMPD1c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.252C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.438+625C>A (n.438+625C>A)
n.1361C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
n.1248C>A
n.623+625C>A
n.1188C>A
n.563+625C>A
11g.6392128C>GCA379371847SMPD1c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.252C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.438+625C>G (n.438+625C>G)
n.1361C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
n.1248C>G
n.623+625C>G
n.1188C>G
n.563+625C>G
11g.6392128C>TCA472736603SMPD1c.1063C>T (p.Leu355=)
c.252C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.438+625C>T (n.438+625C>T)
n.1361C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
n.1248C>T
n.623+625C>T
n.1188C>T
n.563+625C>T
11g.6392129T>ACA379371849SMPD1c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.253T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.438+626T>A (n.438+626T>A)
n.1362T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
n.1249T>A
n.623+626T>A
n.1189T>A
n.563+626T>A
11g.6392129T>CCA379371850SMPD1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.253T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.438+626T>C (n.438+626T>C)
n.1362T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
n.1249T>C
n.623+626T>C
n.1189T>C
n.563+626T>C
11g.6392129T>GCA379371848SMPD1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.253T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.438+626T>G (n.438+626T>G)
n.1362T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
n.1249T>G
n.623+626T>G
n.1189T>G
n.563+626T>G
11g.6392130G>ACA472736606SMPD1c.1065G>A (p.Leu355=)
c.254G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.438+627G>A (n.438+627G>A)
n.1363G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.1250G>A
n.623+627G>A
n.1190G>A
n.563+627G>A
 gnomAD v4
11g.6392130G>CCA472736605SMPD1c.1065G>C (p.Leu355=)
c.254G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.438+627G>C (n.438+627G>C)
n.1363G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
n.1250G>C
n.623+627G>C
n.1190G>C
n.563+627G>C
11g.6392130G>TCA472736604SMPD1c.1065G>T (p.Leu355=)
c.254G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.438+627G>T (n.438+627G>T)
n.1363G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
n.1250G>T
n.623+627G>T
n.1190G>T
n.563+627G>T
11g.6392131C>ACA379371851SMPD1c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.255C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.438+628C>A (n.438+628C>A)
n.1364C>A
c.105C>A (p.Cys35Ter)
n.1251C>A
n.623+628C>A
n.1191C>A
n.563+628C>A
11g.6392131C=CA1950146573SMPD1c.1066C= (p.Pro356=)
c.255C=
c.1063C= (p.Pro355=)
c.438+628C= (n.438+628C=)
n.1364C=
c.105C= (p.Cys35=)
n.1251C=
n.623+628C=
n.1191C=
n.563+628C=
11g.6392131C>GCA379371852SMPD1c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.255C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.438+628C>G (n.438+628C>G)
n.1364C>G
c.105C>G (p.Cys35Trp)
n.1251C>G
n.623+628C>G
n.1191C>G
n.563+628C>G
11g.6392131C>TCA379371853SMPD1c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.255C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.438+628C>T (n.438+628C>T)
n.1364C>T
c.105C>T (p.Cys35=)
n.1251C>T
n.623+628C>T
n.1191C>T
n.563+628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392136_6392146delCA2499221119SMPD1c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer29)
c.260_270del
c.1068_1078del (p.Glu357HisfsTer29)
c.438+633_438+643del (n.438+633_438+643del)
c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer?)
n.1369_1379del
c.110_120del (p.Pro37ArgfsTer?)
n.1256_1266del
n.623+633_623+643del
n.1196_1206del
n.563+633_563+643del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392132C>ACA379371854SMPD1c.1067C>A (p.Pro356His)
c.256C>A
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.438+629C>A (n.438+629C>A)
n.1365C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.1252C>A
n.623+629C>A
n.1192C>A
n.563+629C>A
11g.6392132C>GCA379371855SMPD1c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.256C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.438+629C>G (n.438+629C>G)
n.1365C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.1252C>G
n.623+629C>G
n.1192C>G
n.563+629C>G
11g.6392132C>TCA379371856SMPD1c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.256C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.438+629C>T (n.438+629C>T)
n.1365C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.1252C>T
n.623+629C>T
n.1192C>T
n.563+629C>T
11g.6392133T>ACA472736607SMPD1c.1068T>A (p.Pro356=)
c.257T>A
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.438+630T>A (n.438+630T>A)
n.1366T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.1253T>A
n.623+630T>A
n.1193T>A
n.563+630T>A
11g.6392133T>CCA472736609SMPD1c.1068T>C (p.Pro356=)
c.257T>C
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.438+630T>C (n.438+630T>C)
n.1366T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.1253T>C
n.623+630T>C
n.1193T>C
n.563+630T>C
11g.6392133T>GCA472736608SMPD1c.1068T>G (p.Pro356=)
c.257T>G
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.438+630T>G (n.438+630T>G)
n.1366T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.1253T>G
n.623+630T>G
n.1193T>G
n.563+630T>G
 gnomAD v4
11g.6392134G>ACA379371857SMPD1c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.258G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.438+631G>A (n.438+631G>A)
n.1367G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.1254G>A
n.623+631G>A
n.1194G>A
n.563+631G>A
11g.6392134G>CCA379371858SMPD1c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.258G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.438+631G>C (n.438+631G>C)
n.1367G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.1254G>C
n.623+631G>C
n.1194G>C
n.563+631G>C
11g.6392134G=CA1950146575SMPD1c.1069G= (p.Ala357=)
c.258G=
c.1066G= (p.Ala356=)
c.438+631G= (n.438+631G=)
n.1367G=
c.108G= (p.Leu36=)
n.1254G=
n.623+631G=
n.1194G=
n.563+631G=
11g.6392134G>TCA379371859SMPD1c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.258G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.438+631G>T (n.438+631G>T)
n.1367G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.1254G>T
n.623+631G>T
n.1194G>T
n.563+631G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392135C>ACA379371860SMPD1c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.259C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.438+632C>A (n.438+632C>A)
n.1368C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1255C>A
n.623+632C>A
n.1195C>A
n.563+632C>A
 COSMIC COSMIC
11g.6392135C>GCA379371861SMPD1c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.259C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.438+632C>G (n.438+632C>G)
n.1368C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1255C>G
n.623+632C>G
n.1195C>G
n.563+632C>G
11g.6392135C>TCA379371862SMPD1c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.259C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.438+632C>T (n.438+632C>T)
n.1368C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1255C>T
n.623+632C>T
n.1195C>T
n.563+632C>T
 gnomAD v4
11g.6392136C>ACA472736610SMPD1c.1071C>A (p.Ala357=)
c.260C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.438+633C>A (n.438+633C>A)
n.1369C>A
c.110C>A (p.Pro37Gln)
n.1256C>A
n.623+633C>A
n.1196C>A
n.563+633C>A
11g.6392136C=CA1950146577SMPD1c.1071C= (p.Ala357=)
c.260C=
c.1068C= (p.Ala356=)
c.438+633C= (n.438+633C=)
n.1369C=
c.110C= (p.Pro37=)
n.1256C=
n.623+633C=
n.1196C=
n.563+633C=
11g.6392136C>GCA472736611SMPD1c.1071C>G (p.Ala357=)
c.260C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.438+633C>G (n.438+633C>G)
n.1369C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1256C>G
n.623+633C>G
n.1196C>G
n.563+633C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6392136C>TCA146855SMPD1c.1071C>T (p.Ala357=)
c.260C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.438+633C>T (n.438+633C>T)
n.1369C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1256C>T
n.623+633C>T
n.1196C>T
n.563+633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392137G>ACA5852747SMPD1c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.261G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.438+634G>A (n.438+634G>A)
n.1370G>A
c.111G>A (p.Pro37=)
n.1257G>A
n.623+634G>A
n.1197G>A
n.563+634G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392137G>CCA379371864SMPD1c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.261G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.438+634G>C (n.438+634G>C)
n.1370G>C
c.111G>C (p.Pro37=)
n.1257G>C
n.623+634G>C
n.1197G>C
n.563+634G>C
11g.6392137G=CA1950146580SMPD1c.1072G= (p.Glu358=)
c.261G=
c.1069G= (p.Glu357=)
c.438+634G= (n.438+634G=)
n.1370G=
c.111G= (p.Pro37=)
n.1257G=
n.623+634G=
n.1197G=
n.563+634G=
11g.6392137G>TCA379371863SMPD1c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.261G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.438+634G>T (n.438+634G>T)
n.1370G>T
c.111G>T (p.Pro37=)
n.1257G>T
n.623+634G>T
n.1197G>T
n.563+634G>T
11g.6392137dupCA2612222371SMPD1c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer?)
c.261dup
c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer?)
c.438+634dup (n.438+634dup)
n.1370dup
c.111dup (p.Lys38GlufsTer?)
n.1257dup
n.623+634dup
n.1197dup
n.563+634dup
 gnomAD v4
11g.6392138A>CCA379371865SMPD1c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.262A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.438+635A>C (n.438+635A>C)
n.1371A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.1258A>C
n.623+635A>C
n.1198A>C
n.563+635A>C
11g.6392138A>GCA379371866SMPD1c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.262A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.438+635A>G (n.438+635A>G)
n.1371A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.1258A>G
n.623+635A>G
n.1198A>G
n.563+635A>G
11g.6392138A>TCA379371867SMPD1c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.262A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.438+635A>T (n.438+635A>T)
n.1371A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.1258A>T
n.623+635A>T
n.1198A>T
n.563+635A>T
11g.6392139A>CCA379371868SMPD1c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.263A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.438+636A>C (n.438+636A>C)
n.1372A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.1259A>C
n.623+636A>C
n.1199A>C
n.563+636A>C
11g.6392139A>GCA472736612SMPD1c.1074A>G (p.Glu358=)
c.263A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.438+636A>G (n.438+636A>G)
n.1372A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.1259A>G
n.623+636A>G
n.1199A>G
n.563+636A>G
11g.6392139A>TCA379371869SMPD1c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.263A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.438+636A>T (n.438+636A>T)
n.1372A>T
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.1259A>T
n.623+636A>T
n.1199A>T
n.563+636A>T
11g.6392140G>ACA379371870SMPD1c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.264G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.438+637G>A (n.438+637G>A)
n.1373G>A
c.114G>A (p.Lys38=)
n.1260G>A
n.623+637G>A
n.1200G>A
n.563+637G>A
 gnomAD v4
11g.6392140G>CCA379371871SMPD1c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.264G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.438+637G>C (n.438+637G>C)
n.1373G>C
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.1260G>C
n.623+637G>C
n.1200G>C
n.563+637G>C
11g.6392140G>TCA379371872SMPD1c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.264G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.438+637G>T (n.438+637G>T)
n.1373G>T
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.1260G>T
n.623+637G>T
n.1200G>T
n.563+637G>T
11g.6392141C>ACA347291SMPD1c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.265C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.438+638C>A (n.438+638C>A)
n.1374C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.1261C>A
n.623+638C>A
n.1201C>A
n.563+638C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392141C=CA1950146582SMPD1c.1076C= (p.Ala359=)
c.265C=
c.1073C= (p.Ala358=)
c.438+638C= (n.438+638C=)
n.1374C=
c.115C= (p.Pro39=)
n.1261C=
n.623+638C=
n.1201C=
n.563+638C=
11g.6392141C>GCA379371873SMPD1c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.265C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.438+638C>G (n.438+638C>G)
n.1374C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.1261C>G
n.623+638C>G
n.1201C>G
n.563+638C>G
11g.6392141C>TCA379371874SMPD1c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.265C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.438+638C>T (n.438+638C>T)
n.1374C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.1261C>T
n.623+638C>T
n.1201C>T
n.563+638C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6392141_6392155delCA2612222372SMPD1c.1076_1090del (p.Ala359_Arg364delinsGly)
c.265_279del
c.1073_1087del (p.Ala358_Arg363delinsGly)
c.438+638_438+652del (n.438+638_438+652del)
n.1374_1388del
c.115_129del (p.Pro39_Ser43del)
n.1261_1275del
n.623+638_623+652del
n.1201_1215del
n.563+638_563+652del
 gnomAD v4
11g.6392142C>ACA472736613SMPD1c.1077C>A (p.Ala359=)
c.266C>A
c.1074C>A (p.Ala358=)
c.438+639C>A (n.438+639C>A)
n.1375C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.1262C>A
n.623+639C>A
n.1202C>A
n.563+639C>A
11g.6392142C>GCA472736614SMPD1c.1077C>G (p.Ala359=)
c.266C>G
c.1074C>G (p.Ala358=)
c.438+639C>G (n.438+639C>G)
n.1375C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.1262C>G
n.623+639C>G
n.1202C>G
n.563+639C>G
11g.6392142C>TCA472736615SMPD1c.1077C>T (p.Ala359=)
c.266C>T
c.1074C>T (p.Ala358=)
c.438+639C>T (n.438+639C>T)
n.1375C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.1262C>T
n.623+639C>T
n.1202C>T
n.563+639C>T
11g.6392143C>ACA379371875SMPD1c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.267C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.438+640C>A (n.438+640C>A)
n.1376C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
n.1263C>A
n.623+640C>A
n.1203C>A
n.563+640C>A
11g.6392143C=CA1950146584SMPD1c.1078C= (p.Leu360=)
c.267C=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.438+640C= (n.438+640C=)
n.1376C=
c.117C= (p.Pro39=)
n.1263C=
n.623+640C=
n.1203C=
n.563+640C=
11g.6392143C>GCA379371876SMPD1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.267C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.438+640C>G (n.438+640C>G)
n.1376C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
n.1263C>G
n.623+640C>G
n.1203C>G
n.563+640C>G
11g.6392143C>TCA5852748SMPD1c.1078C>T (p.Leu360=)
c.267C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.438+640C>T (n.438+640C>T)
n.1376C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
n.1263C>T
n.623+640C>T
n.1203C>T
n.563+640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392144T>ACA379371878SMPD1c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.268T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.438+641T>A (n.438+641T>A)
n.1377T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.1264T>A
n.623+641T>A
n.1204T>A
n.563+641T>A
11g.6392144T>CCA379371877SMPD1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.268T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.438+641T>C (n.438+641T>C)
n.1377T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.1264T>C
n.623+641T>C
n.1204T>C
n.563+641T>C
 gnomAD v4
11g.6392144T>GCA379371879SMPD1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.268T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.438+641T>G (n.438+641T>G)
n.1377T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.1264T>G
n.623+641T>G
n.1204T>G
n.563+641T>G
11g.6392145G>ACA472736616SMPD1c.1080G>A (p.Leu360=)
c.269G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.438+642G>A (n.438+642G>A)
n.1378G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.1265G>A
n.623+642G>A
n.1205G>A
n.563+642G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392145G>CCA472736617SMPD1c.1080G>C (p.Leu360=)
c.269G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.438+642G>C (n.438+642G>C)
n.1378G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.1265G>C
n.623+642G>C
n.1205G>C
n.563+642G>C
 gnomAD v4
11g.6392145G=CA1950146586SMPD1c.1080G= (p.Leu360=)
c.269G=
c.1077G= (p.Leu359=)
c.438+642G= (n.438+642G=)
n.1378G=
c.119G= (p.Cys40=)
n.1265G=
n.623+642G=
n.1205G=
n.563+642G=
11g.6392145G>TCA472736618SMPD1c.1080G>T (p.Leu360=)
c.269G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.438+642G>T (n.438+642G>T)
n.1378G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.1265G>T
n.623+642G>T
n.1205G>T
n.563+642G>T
11g.6392146C>ACA379371880SMPD1c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.270C>A
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.438+643C>A (n.438+643C>A)
n.1379C>A
c.120C>A (p.Cys40Ter)
n.1266C>A
n.623+643C>A
n.1206C>A
n.563+643C>A
 gnomAD v4
11g.6392146C=CA1950146588SMPD1c.1081C= (p.Arg361=)
c.270C=
c.1078C= (p.Arg360=)
c.438+643C= (n.438+643C=)
n.1379C=
c.120C= (p.Cys40=)
n.1266C=
n.623+643C=
n.1206C=
n.563+643C=
11g.6392146C>GCA379371881SMPD1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.270C>G
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.438+643C>G (n.438+643C>G)
n.1379C>G
c.120C>G (p.Cys40Trp)
n.1266C>G
n.623+643C>G
n.1206C>G
n.563+643C>G
11g.6392146C>TCA5852749SMPD1c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.270C>T
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.438+643C>T (n.438+643C>T)
n.1379C>T
c.120C>T (p.Cys40=)
n.1266C>T
n.623+643C>T
n.1206C>T
n.563+643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392147G>ACA5852750SMPD1c.1082G>A (p.Arg361His)
c.271G>A
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.438+644G>A (n.438+644G>A)
n.1380G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.1267G>A
n.623+644G>A
n.1207G>A
n.563+644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392147G>CCA379371882SMPD1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.271G>C
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.438+644G>C (n.438+644G>C)
n.1380G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.1267G>C
n.623+644G>C
n.1207G>C
n.563+644G>C
 dbSNP
11g.6392147G=CA1950146590SMPD1c.1082G= (p.Arg361=)
c.271G=
c.1079G= (p.Arg360=)
c.438+644G= (n.438+644G=)
n.1380G=
c.121G= (p.Ala41=)
n.1267G=
n.623+644G=
n.1207G=
n.563+644G=
11g.6392147G>TCA379371883SMPD1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.271G>T
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.438+644G>T (n.438+644G>T)
n.1380G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.1267G>T
n.623+644G>T
n.1207G>T
n.563+644G>T
 gnomAD v4
11g.6392148C>ACA472736619SMPD1c.1083C>A (p.Arg361=)
c.272C>A
c.1080C>A (p.Arg360=)
c.438+645C>A (n.438+645C>A)
n.1381C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.1268C>A
n.623+645C>A
n.1208C>A
n.563+645C>A
 ClinVar
11g.6392148C=CA1950146592SMPD1c.1083C= (p.Arg361=)
c.272C=
c.1080C= (p.Arg360=)
c.438+645C= (n.438+645C=)
n.1381C=
c.122C= (p.Ala41=)
n.1268C=
n.623+645C=
n.1208C=
n.563+645C=
11g.6392148C>GCA472736620SMPD1c.1083C>G (p.Arg361=)
c.272C>G
c.1080C>G (p.Arg360=)
c.438+645C>G (n.438+645C>G)
n.1381C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.1268C>G
n.623+645C>G
n.1208C>G
n.563+645C>G
11g.6392148C>TCA472736621SMPD1c.1083C>T (p.Arg361=)
c.272C>T
c.1080C>T (p.Arg360=)
c.438+645C>T (n.438+645C>T)
n.1381C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.1268C>T
n.623+645C>T
n.1208C>T
n.563+645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392149A>CCA379371884SMPD1c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.273A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.438+646A>C (n.438+646A>C)
n.1382A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
n.1269A>C
n.623+646A>C
n.1209A>C
n.563+646A>C
11g.6392149A>GCA379371885SMPD1c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.273A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.438+646A>G (n.438+646A>G)
n.1382A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
n.1269A>G
n.623+646A>G
n.1209A>G
n.563+646A>G
11g.6392149A>TCA379371886SMPD1c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.273A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.438+646A>T (n.438+646A>T)
n.1382A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
n.1269A>T
n.623+646A>T
n.1209A>T
n.563+646A>T
11g.6392149_6392150delinsACCA1950146594SMPD1c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=)
c.273_274delinsAC
c.1081_1082delinsAC (p.Thr361=)
c.438+646_438+647delinsAC (n.438+646_438+647delinsAC)
n.1382_1383delinsAC
c.123_124delinsAC (p.Ala41=)
n.1269_1270delinsAC
n.623+646_623+647delinsAC
n.1209_1210delinsAC
n.563+646_563+647delinsAC
11g.6392150C>ACA379371887SMPD1c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.274C>A
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.438+647C>A (n.438+647C>A)
n.1383C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.1270C>A
n.623+647C>A
n.1210C>A
n.563+647C>A
 dbSNP
11g.6392150C=CA1950146597SMPD1c.1085C= (p.Thr362=)
c.274C=
c.1082C= (p.Thr361=)
c.438+647C= (n.438+647C=)
n.1383C=
c.124C= (p.Pro42=)
n.1270C=
n.623+647C=
n.1210C=
n.563+647C=
11g.6392150C>GCA379371888SMPD1c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.274C>G
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.438+647C>G (n.438+647C>G)
n.1383C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.1270C>G
n.623+647C>G
n.1210C>G
n.563+647C>G
11g.6392150C>TCA379371889SMPD1c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.274C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.438+647C>T (n.438+647C>T)
n.1383C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.1270C>T
n.623+647C>T
n.1210C>T
n.563+647C>T
11g.6392152delCA5852751SMPD1c.1087del (p.Leu363SerfsTer22)
c.276del
c.1084del (p.Leu362SerfsTer22)
c.438+649del (n.438+649del)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer29)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer?)
c.1087del (p.Leu363SerfsTer18)
n.1385del
c.126del (p.Ser43GlnfsTer?)
n.1272del
n.623+649del
n.1212del
n.563+649del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392151C>ACA472736623SMPD1c.1086C>A (p.Thr362=)
c.275C>A
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.438+648C>A (n.438+648C>A)
n.1384C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.1271C>A
n.623+648C>A
n.1211C>A
n.563+648C>A
11g.6392151C=CA1950146599SMPD1c.1086C= (p.Thr362=)
c.275C=
c.1083C= (p.Thr361=)
c.438+648C= (n.438+648C=)
n.1384C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.1271C=
n.623+648C=
n.1211C=
n.563+648C=
11g.6392151C>GCA472736624SMPD1c.1086C>G (p.Thr362=)
c.275C>G
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.438+648C>G (n.438+648C>G)
n.1384C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.1271C>G
n.623+648C>G
n.1211C>G
n.563+648C>G
11g.6392151C>TCA472736625SMPD1c.1086C>T (p.Thr362=)
c.275C>T
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.438+648C>T (n.438+648C>T)
n.1384C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.1271C>T
n.623+648C>T
n.1211C>T
n.563+648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392152C>ACA379371892SMPD1c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.276C>A
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.438+649C>A (n.438+649C>A)
n.1385C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
n.1272C>A
n.623+649C>A
n.1212C>A
n.563+649C>A
11g.6392152C>GCA379371890SMPD1c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.276C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.438+649C>G (n.438+649C>G)
n.1385C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
n.1272C>G
n.623+649C>G
n.1212C>G
n.563+649C>G
11g.6392152C>TCA379371891SMPD1c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.276C>T
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.438+649C>T (n.438+649C>T)
n.1385C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
n.1272C>T
n.623+649C>T
n.1212C>T
n.563+649C>T
11g.6392153T>ACA379371893SMPD1c.1088T>A (p.Leu363His)
c.277T>A
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.438+650T>A (n.438+650T>A)
n.1386T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.1273T>A
n.623+650T>A
n.1213T>A
n.563+650T>A
11g.6392153T>CCA379371894SMPD1c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.277T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.438+650T>C (n.438+650T>C)
n.1386T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.1273T>C
n.623+650T>C
n.1213T>C
n.563+650T>C
11g.6392153T>GCA379371895SMPD1c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.277T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.438+650T>G (n.438+650T>G)
n.1386T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.1273T>G
n.623+650T>G
n.1213T>G
n.563+650T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392154C>ACA472736626SMPD1c.1089C>A (p.Leu363=)
c.278C>A
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.438+651C>A (n.438+651C>A)
n.1387C>A
c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.1274C>A
n.623+651C>A
n.1214C>A
n.563+651C>A
11g.6392154C>GCA472736627SMPD1c.1089C>G (p.Leu363=)
c.278C>G
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.438+651C>G (n.438+651C>G)
n.1387C>G
c.128C>G (p.Ser43Ter)
n.1274C>G
n.623+651C>G
n.1214C>G
n.563+651C>G
11g.6392154C>TCA472736628SMPD1c.1089C>T (p.Leu363=)
c.278C>T
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.438+651C>T (n.438+651C>T)
n.1387C>T
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1274C>T
n.623+651C>T
n.1214C>T
n.563+651C>T
11g.6392155A=CA1950146602SMPD1c.1090A= (p.Arg364=)
c.279A=
c.1087A= (p.Arg363=)
c.438+652A= (n.438+652A=)
n.1388A=
c.129A= (p.Ser43=)
n.1275A=
n.623+652A=
n.1215A=
n.563+652A=
11g.6392155A>CCA472736629SMPD1c.1090A>C (p.Arg364=)
c.279A>C
c.1087A>C (p.Arg363=)
c.438+652A>C (n.438+652A>C)
n.1388A>C
c.129A>C (p.Ser43=)
n.1275A>C
n.623+652A>C
n.1215A>C
n.563+652A>C
11g.6392155A>GCA379371896SMPD1c.1090A>G (p.Arg364Gly)
c.279A>G
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
c.438+652A>G (n.438+652A>G)
n.1388A>G
c.129A>G (p.Ser43=)
n.1275A>G
n.623+652A>G
n.1215A>G
n.563+652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392155A>TCA379371897SMPD1c.1090A>T (p.Arg364Ter)
c.279A>T
c.1087A>T (p.Arg363Ter)
c.438+652A>T (n.438+652A>T)
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
n.1388A>T
c.129A>T (p.Ser43=)
n.1275A>T
n.623+652A>T
n.1215A>T
n.563+652A>T
11g.6392156G>ACA379371898SMPD1c.1091G>A (p.Arg364Lys)
c.280G>A
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
c.438+653G>A (n.438+653G>A)
n.1389G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.1276G>A
n.623+653G>A
n.1216G>A
n.563+653G>A
 ClinVar
11g.6392156G>CCA379371899SMPD1c.1091G>C (p.Arg364Thr)
c.280G>C
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.438+653G>C (n.438+653G>C)
n.1389G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.1276G>C
n.623+653G>C
n.1216G>C
n.563+653G>C
 dbSNP
11g.6392156G=CA1950146604SMPD1c.1091G= (p.Arg364=)
c.280G=
c.1088G= (p.Arg363=)
c.438+653G= (n.438+653G=)
n.1389G=
c.130G= (p.Gly44=)
n.1276G=
n.623+653G=
n.1216G=
n.563+653G=
11g.6392156G>TCA379371900SMPD1c.1091G>T (p.Arg364Ile)
c.280G>T
c.1088G>T (p.Arg363Ile)
c.438+653G>T (n.438+653G>T)
c.1091G>T (p.Arg364Met)
n.1389G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.1276G>T
n.623+653G>T
n.1216G>T
n.563+653G>T
11g.6392157G>ACA379371901SMPD1c.1091+1G>A (n.1091+1G>A)
c.281G>A
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
c.438+654G>A (n.438+654G>A)
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.1390G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.1276+1G>A
n.623+654G>A
n.1217G>A
n.1216+1G>A
n.563+654G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392157G>CCA379371902SMPD1c.1091+1G>C (n.1091+1G>C)
c.281G>C
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
c.438+654G>C (n.438+654G>C)
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
n.1390G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.1276+1G>C
n.623+654G>C
n.1217G>C
n.1216+1G>C
n.563+654G>C
11g.6392157G=CA1950146607SMPD1c.1091+1G= (n.1091+1G=)
c.281G=
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
c.438+654G= (n.438+654G=)
c.1092G= (p.Arg364=)
n.1390G=
c.131G= (p.Gly44=)
n.1276+1G=
n.623+654G=
n.1217G=
n.1216+1G=
n.563+654G=
11g.6392157G>TCA379371903SMPD1c.1091+1G>T (n.1091+1G>T)
c.281G>T
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
c.438+654G>T (n.438+654G>T)
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
n.1390G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.1276+1G>T
n.623+654G>T
n.1217G>T
n.1216+1G>T
n.563+654G>T
 dbSNP
11g.6392158T>ACA379371906SMPD1c.1091+2T>A (n.1091+2T>A)
c.282T>A
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
c.438+655T>A (n.438+655T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
n.1391T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
n.1276+2T>A
n.623+655T>A
n.1218T>A
n.1216+2T>A
n.563+655T>A
11g.6392158T>CCA379371905SMPD1c.1091+2T>C (n.1091+2T>C)
c.282T>C
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
c.438+655T>C (n.438+655T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
n.1391T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
n.1276+2T>C
n.623+655T>C
n.1218T>C
n.1216+2T>C
n.563+655T>C
11g.6392158T>GCA379371904SMPD1c.1091+2T>G (n.1091+2T>G)
c.282T>G
c.1088+2T>G (n.1088+2T>G)
c.438+655T>G (n.438+655T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
n.1391T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
n.1276+2T>G
n.623+655T>G
n.1218T>G
n.1216+2T>G
n.563+655T>G
11g.6392159A>CCA2739366449SMPD1c.1091+3A>C (n.1091+3A>C)
c.283A>C
c.1088+3A>C (n.1088+3A>C)
c.438+656A>C (n.438+656A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
n.1392A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.1276+3A>C
n.623+656A>C
n.1219A>C
n.1216+3A>C
n.563+656A>C
11g.6392159A>GCA2739366447SMPD1c.1091+3A>G (n.1091+3A>G)
c.283A>G
c.1088+3A>G (n.1088+3A>G)
c.438+656A>G (n.438+656A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
n.1392A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.1276+3A>G
n.623+656A>G
n.1219A>G
n.1216+3A>G
n.563+656A>G
11g.6392159A>TCA2739366448SMPD1c.1091+3A>T (n.1091+3A>T)
c.283A>T
c.1088+3A>T (n.1088+3A>T)
c.438+656A>T (n.438+656A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
n.1392A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.1276+3A>T
n.623+656A>T
n.1219A>T
n.1216+3A>T
n.563+656A>T
11g.6392160C>ACA2739366451SMPD1c.1091+4C>A (n.1091+4C>A)
c.284C>A
c.1088+4C>A (n.1088+4C>A)
c.438+657C>A (n.438+657C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
n.1393C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.1276+4C>A
n.623+657C>A
n.1220C>A
n.1216+4C>A
n.563+657C>A
11g.6392160C=CA1950146609SMPD1c.1091+4C= (n.1091+4C=)
c.284C=
c.1088+4C= (n.1088+4C=)
c.438+657C= (n.438+657C=)
c.1095C= (p.Tyr365=)
n.1393C=
c.134C= (p.Thr45=)
n.1276+4C=
n.623+657C=
n.1220C=
n.1216+4C=
n.563+657C=
11g.6392160C>GCA2739366450SMPD1c.1091+4C>G (n.1091+4C>G)
c.284C>G
c.1088+4C>G (n.1088+4C>G)
c.438+657C>G (n.438+657C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
n.1393C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.1276+4C>G
n.623+657C>G
n.1220C>G
n.1216+4C>G
n.563+657C>G
11g.6392160C>TCA5852752SMPD1c.1091+4C>T (n.1091+4C>T)
c.284C>T
c.1088+4C>T (n.1088+4C>T)
c.438+657C>T (n.438+657C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
n.1393C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.1276+4C>T
n.623+657C>T
n.1220C>T
n.1216+4C>T
n.563+657C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392161T>ACA2739366452SMPD1c.1091+5T>A (n.1091+5T>A)
c.285T>A
c.1088+5T>A (n.1088+5T>A)
c.438+658T>A (n.438+658T>A)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
n.1394T>A
c.135T>A (p.Thr45=)
n.1276+5T>A
n.623+658T>A
n.1221T>A
n.1216+5T>A
n.563+658T>A
11g.6392161T>GCA597263633SMPD1c.1091+5T>G (n.1091+5T>G)
c.285T>G
c.1088+5T>G (n.1088+5T>G)
c.438+658T>G (n.438+658T>G)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
n.1394T>G
c.135T>G (p.Thr45=)
n.1276+5T>G
n.623+658T>G
n.1221T>G
n.1216+5T>G
n.563+658T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392161T=CA1950146611SMPD1c.1091+5T= (n.1091+5T=)
c.285T=
c.1088+5T= (n.1088+5T=)
c.438+658T= (n.438+658T=)
c.1096T= (p.Leu366=)
n.1394T=
c.135T= (p.Thr45=)
n.1276+5T=
n.623+658T=
n.1221T=
n.1216+5T=
n.563+658T=
11g.6392162T>ACA2739366453SMPD1c.1091+6T>A (n.1091+6T>A)
c.286T>A
c.1088+6T>A (n.1088+6T>A)
c.438+659T>A (n.438+659T>A)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
n.1395T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
n.1276+6T>A
n.623+659T>A
n.1222T>A
n.1216+6T>A
n.563+659T>A
11g.6392162T>CCA5852753SMPD1c.1091+6T>C (n.1091+6T>C)
c.286T>C
c.1088+6T>C (n.1088+6T>C)
c.438+659T>C (n.438+659T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
n.1395T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
n.1276+6T>C
n.623+659T>C
n.1222T>C
n.1216+6T>C
n.563+659T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392162T>GCA2739366454SMPD1c.1091+6T>G (n.1091+6T>G)
c.286T>G
c.1088+6T>G (n.1088+6T>G)
c.438+659T>G (n.438+659T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
n.1395T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
n.1276+6T>G
n.623+659T>G
n.1222T>G
n.1216+6T>G
n.563+659T>G
11g.6392162T=CA1950146613SMPD1c.1091+6T= (n.1091+6T=)
c.286T=
c.1088+6T= (n.1088+6T=)
c.438+659T= (n.438+659T=)
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1395T=
c.136T= (p.Tyr46=)
n.1276+6T=
n.623+659T=
n.1222T=
n.1216+6T=
n.563+659T=
11g.6392163A>CCA2739366456SMPD1c.1091+7A>C (n.1091+7A>C)
c.287A>C
c.1088+7A>C (n.1088+7A>C)
c.438+660A>C (n.438+660A>C)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
n.1396A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.1276+7A>C
n.623+660A>C
n.1223A>C
n.1216+7A>C
n.563+660A>C
11g.6392163A>GCA2739366455SMPD1c.1091+7A>G (n.1091+7A>G)
c.287A>G
c.1088+7A>G (n.1088+7A>G)
c.438+660A>G (n.438+660A>G)
c.1098A>G (p.Leu366=)
n.1396A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.1276+7A>G
n.623+660A>G
n.1223A>G
n.1216+7A>G
n.563+660A>G
11g.6392163A>TCA2612222373SMPD1c.1091+7A>T (n.1091+7A>T)
c.287A>T
c.1088+7A>T (n.1088+7A>T)
c.438+660A>T (n.438+660A>T)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
n.1396A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
n.1276+7A>T
n.623+660A>T
n.1223A>T
n.1216+7A>T
n.563+660A>T
 gnomAD v4
11g.6392163_6392164delinsATCA1950146614SMPD1c.1091+7_1091+8delinsAT (n.1091+7_1091+8delinsAT)
c.287_288delinsAT
c.1088+7_1088+8delinsAT (n.1088+7_1088+8delinsAT)
c.438+660_438+661delinsAT (n.438+660_438+661delinsAT)
c.1098_1099delinsAT (p.Leu366=)
n.1396_1397delinsAT
c.137_138delinsAT (p.Tyr46=)
n.1276+7_1276+8delinsAT
n.623+660_623+661delinsAT
n.1223_1224delinsAT
n.1216+7_1216+8delinsAT
n.563+660_563+661delinsAT
11g.6392163_6392165delCA2574738600SMPD1c.1091+7_1091+9del (n.1091+7_1091+9del)
c.287_289del
c.1088+7_1088+9del (n.1088+7_1088+9del)
c.438+660_438+662del (n.438+660_438+662del)
c.1098_1100del (p.Ser367del)
n.1396_1398del
c.137_139del (p.Tyr46_Arg47delinsCys)
n.1276+7_1276+9del
n.623+660_623+662del
n.1223_1225del
n.1216+7_1216+9del
n.563+660_563+662del
11g.6392164delCA597263635SMPD1c.1091+8del (n.1091+8del)
c.288del
c.1088+8del (n.1088+8del)
c.438+661del (n.438+661del)
c.1099del (p.Ser367ArgfsTer?)
c.1099del (p.Ser367ArgfsTer14)
n.1397del
c.138del (p.Arg47ValfsTer?)
n.1276+8del
n.623+661del
n.1224del
n.1216+8del
n.563+661del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392164T>ACA2739366457SMPD1c.1091+8T>A (n.1091+8T>A)
c.288T>A
c.1088+8T>A (n.1088+8T>A)
c.438+661T>A (n.438+661T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.1397T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
n.1276+8T>A
n.623+661T>A
n.1224T>A
n.1216+8T>A
n.563+661T>A
11g.6392164T>CCA1950146616SMPD1c.1091+8T>C (n.1091+8T>C)
c.288T>C
c.1088+8T>C (n.1088+8T>C)
c.438+661T>C (n.438+661T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.1397T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
n.1276+8T>C
n.623+661T>C
n.1224T>C
n.1216+8T>C
n.563+661T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392164T>GCA2499221120SMPD1c.1091+8T>G (n.1091+8T>G)
c.288T>G
c.1088+8T>G (n.1088+8T>G)
c.438+661T>G (n.438+661T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.1397T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
n.1276+8T>G
n.623+661T>G
n.1224T>G
n.1216+8T>G
n.563+661T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392164T=CA1950146615SMPD1c.1091+8T= (n.1091+8T=)
c.288T=
c.1088+8T= (n.1088+8T=)
c.438+661T= (n.438+661T=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.1397T=
c.138T= (p.Tyr46=)
n.1276+8T=
n.623+661T=
n.1224T=
n.1216+8T=
n.563+661T=
11g.6392165C>ACA2723066389SMPD1c.1091+9C>A (n.1091+9C>A)
c.289C>A
c.1088+9C>A (n.1088+9C>A)
c.438+662C>A (n.438+662C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
n.1398C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.1276+9C>A
n.623+662C>A
n.1225C>A
n.1216+9C>A
n.563+662C>A
 dbSNP
11g.6392165C=CA1950146618SMPD1c.1091+9C= (n.1091+9C=)
c.289C=
c.1088+9C= (n.1088+9C=)
c.438+662C= (n.438+662C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.1398C=
c.139C= (p.Arg47=)
n.1276+9C=
n.623+662C=
n.1225C=
n.1216+9C=
n.563+662C=
11g.6392165C>GCA679151876SMPD1c.1091+9C>G (n.1091+9C>G)
c.289C>G
c.1088+9C>G (n.1088+9C>G)
c.438+662C>G (n.438+662C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
n.1398C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.1276+9C>G
n.623+662C>G
n.1225C>G
n.1216+9C>G
n.563+662C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392165C>TCA5852754SMPD1c.1091+9C>T (n.1091+9C>T)
c.289C>T
c.1088+9C>T (n.1088+9C>T)
c.438+662C>T (n.438+662C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
n.1398C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.1276+9C>T
n.623+662C>T
n.1225C>T
n.1216+9C>T
n.563+662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392166G>ACA5852755SMPD1c.1091+10G>A (n.1091+10G>A)
c.290G>A
c.1088+10G>A (n.1088+10G>A)
c.438+663G>A (n.438+663G>A)
c.1101G>A (p.Ser367=)
n.1399G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
n.1276+10G>A
n.623+663G>A
n.1226G>A
n.1216+10G>A
n.563+663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392166G>CCA2739366458SMPD1c.1091+10G>C (n.1091+10G>C)
c.290G>C
c.1088+10G>C (n.1088+10G>C)
c.438+663G>C (n.438+663G>C)
c.1101G>C (p.Ser367=)
n.1399G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.1276+10G>C
n.623+663G>C
n.1226G>C
n.1216+10G>C
n.563+663G>C
11g.6392166G=CA1950146621SMPD1c.1091+10G= (n.1091+10G=)
c.290G=
c.1088+10G= (n.1088+10G=)
c.438+663G= (n.438+663G=)
c.1101G= (p.Ser367=)
n.1399G=
c.140G= (p.Arg47=)
n.1276+10G=
n.623+663G=
n.1226G=
n.1216+10G=
n.563+663G=
11g.6392166G>TCA2739366459SMPD1c.1091+10G>T (n.1091+10G>T)
c.290G>T
c.1088+10G>T (n.1088+10G>T)
c.438+663G>T (n.438+663G>T)
c.1101G>T (p.Ser367=)
n.1399G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.1276+10G>T
n.623+663G>T
n.1226G>T
n.1216+10G>T
n.563+663G>T
11g.6392167T>ACA1950146625SMPD1c.1091+11T>A (n.1091+11T>A)
c.291T>A
c.1088+11T>A (n.1088+11T>A)
c.438+664T>A (n.438+664T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.1400T>A
c.141T>A (p.Arg47=)
n.1276+11T>A
n.623+664T>A
n.1227T>A
n.1216+11T>A
n.563+664T>A
 dbSNP
11g.6392167T>CCA2739366461SMPD1c.1091+11T>C (n.1091+11T>C)
c.291T>C
c.1088+11T>C (n.1088+11T>C)
c.438+664T>C (n.438+664T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.1400T>C
c.141T>C (p.Arg47=)
n.1276+11T>C
n.623+664T>C
n.1227T>C
n.1216+11T>C
n.563+664T>C
11g.6392167T>GCA2739366460SMPD1c.1091+11T>G (n.1091+11T>G)
c.291T>G
c.1088+11T>G (n.1088+11T>G)
c.438+664T>G (n.438+664T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.1400T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
n.1276+11T>G
n.623+664T>G
n.1227T>G
n.1216+11T>G
n.563+664T>G
11g.6392167T=CA1950146623SMPD1c.1091+11T= (n.1091+11T=)
c.291T=
c.1088+11T= (n.1088+11T=)
c.438+664T= (n.438+664T=)
c.1102T= (p.Ser368=)
n.1400T=
c.141T= (p.Arg47=)
n.1276+11T=
n.623+664T=
n.1227T=
n.1216+11T=
n.563+664T=
11g.6392168C>ACA5852756SMPD1c.1091+12C>A (n.1091+12C>A)
c.292C>A
c.1088+12C>A (n.1088+12C>A)
c.438+665C>A (n.438+665C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
n.1401C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.1276+12C>A
n.623+665C>A
n.1228C>A
n.1216+12C>A
n.563+665C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392168C=CA1950146626SMPD1c.1091+12C= (n.1091+12C=)
c.292C=
c.1088+12C= (n.1088+12C=)
c.438+665C= (n.438+665C=)
c.1103C= (p.Ser368=)
n.1401C=
c.142C= (p.Pro48=)
n.1276+12C=
n.623+665C=
n.1228C=
n.1216+12C=
n.563+665C=
11g.6392168C>GCA2739366463SMPD1c.1091+12C>G (n.1091+12C>G)
c.292C>G
c.1088+12C>G (n.1088+12C>G)
c.438+665C>G (n.438+665C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
n.1401C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.1276+12C>G
n.623+665C>G
n.1228C>G
n.1216+12C>G
n.563+665C>G
11g.6392168C>TCA2739366462SMPD1c.1091+12C>T (n.1091+12C>T)
c.292C>T
c.1088+12C>T (n.1088+12C>T)
c.438+665C>T (n.438+665C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
n.1401C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.1276+12C>T
n.623+665C>T
n.1228C>T
n.1216+12C>T
n.563+665C>T
11g.6392168_6392175delCA2612222374SMPD1c.1091+12_1091+19del (n.1091+12_1091+19del)
c.292_299del
c.1088+12_1088+19del (n.1088+12_1088+19del)
c.438+665_438+672del (n.438+665_438+672del)
c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer28)
c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer?)
n.1401_1408del
c.142_149del (p.Pro48ThrfsTer?)
n.1276+12_1276+19del
n.623+665_623+672del
n.1228_1235del
n.1216+12_1216+19del
n.563+665_563+672del
 gnomAD v4
11g.6392169C>ACA2739366464SMPD1c.1091+13C>A (n.1091+13C>A)
c.293C>A
c.1088+13C>A (n.1088+13C>A)
c.438+666C>A (n.438+666C>A)
c.1104C>A (p.Ser368=)
n.1402C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.1276+13C>A
n.623+666C>A
n.1229C>A
n.1216+13C>A
n.563+666C>A
11g.6392169C=CA1950146628SMPD1c.1091+13C= (n.1091+13C=)
c.293C=
c.1088+13C= (n.1088+13C=)
c.438+666C= (n.438+666C=)
c.1104C= (p.Ser368=)
n.1402C=
c.143C= (p.Pro48=)
n.1276+13C=
n.623+666C=
n.1229C=
n.1216+13C=
n.563+666C=
11g.6392169C>GCA597263647SMPD1c.1091+13C>G (n.1091+13C>G)
c.293C>G
c.1088+13C>G (n.1088+13C>G)
c.438+666C>G (n.438+666C>G)
c.1104C>G (p.Ser368=)
n.1402C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.1276+13C>G
n.623+666C>G
n.1229C>G
n.1216+13C>G
n.563+666C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392169C>TCA5852757SMPD1c.1091+13C>T (n.1091+13C>T)
c.293C>T
c.1088+13C>T (n.1088+13C>T)
c.438+666C>T (n.438+666C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1402C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.1276+13C>T
n.623+666C>T
n.1229C>T
n.1216+13C>T
n.563+666C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392170G>ACA5852758SMPD1c.1091+14G>A (n.1091+14G>A)
c.294G>A
c.1088+14G>A (n.1088+14G>A)
c.438+667G>A (n.438+667G>A)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.1403G>A
c.144G>A (p.Pro48=)
n.1276+14G>A
n.623+667G>A
n.1230G>A
n.1216+14G>A
n.563+667G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392170G>CCA2739366466SMPD1c.1091+14G>C (n.1091+14G>C)
c.294G>C
c.1088+14G>C (n.1088+14G>C)
c.438+667G>C (n.438+667G>C)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1403G>C
c.144G>C (p.Pro48=)
n.1276+14G>C
n.623+667G>C
n.1230G>C
n.1216+14G>C
n.563+667G>C
11g.6392170G=CA1950146630SMPD1c.1091+14G= (n.1091+14G=)
c.294G=
c.1088+14G= (n.1088+14G=)
c.438+667G= (n.438+667G=)
c.1105G= (p.Val369=)
n.1403G=
c.144G= (p.Pro48=)
n.1276+14G=
n.623+667G=
n.1230G=
n.1216+14G=
n.563+667G=
11g.6392170G>TCA2739366465SMPD1c.1091+14G>T (n.1091+14G>T)
c.294G>T
c.1088+14G>T (n.1088+14G>T)
c.438+667G>T (n.438+667G>T)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.1403G>T
c.144G>T (p.Pro48=)
n.1276+14G>T
n.623+667G>T
n.1230G>T
n.1216+14G>T
n.563+667G>T
11g.6392171T>ACA2739280667SMPD1c.1091+15T>A (n.1091+15T>A)
c.295T>A
c.1088+15T>A (n.1088+15T>A)
c.438+668T>A (n.438+668T>A)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.1404T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.1276+15T>A
n.623+668T>A
n.1231T>A
n.1216+15T>A
n.563+668T>A
11g.6392171T>CCA2739366467SMPD1c.1091+15T>C (n.1091+15T>C)
c.295T>C
c.1088+15T>C (n.1088+15T>C)
c.438+668T>C (n.438+668T>C)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1404T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.1276+15T>C
n.623+668T>C
n.1231T>C
n.1216+15T>C
n.563+668T>C
11g.6392171T>GCA2739366468SMPD1c.1091+15T>G (n.1091+15T>G)
c.295T>G
c.1088+15T>G (n.1088+15T>G)
c.438+668T>G (n.438+668T>G)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1404T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.1276+15T>G
n.623+668T>G
n.1231T>G
n.1216+15T>G
n.563+668T>G
11g.6392172G>CCA2739366470SMPD1c.1091+16G>C (n.1091+16G>C)
c.296G>C
c.1088+16G>C (n.1088+16G>C)
c.438+669G>C (n.438+669G>C)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.1405G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.1276+16G>C
n.623+669G>C
n.1232G>C
n.1216+16G>C
n.563+669G>C
11g.6392172G>TCA2739366469SMPD1c.1091+16G>T (n.1091+16G>T)
c.296G>T
c.1088+16G>T (n.1088+16G>T)
c.438+669G>T (n.438+669G>T)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.1405G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.1276+16G>T
n.623+669G>T
n.1232G>T
n.1216+16G>T
n.563+669G>T
11g.6392173G>ACA2739366471SMPD1c.1091+17G>A (n.1091+17G>A)
c.297G>A
c.1088+17G>A (n.1088+17G>A)
c.438+670G>A (n.438+670G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1406G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.1276+17G>A
n.623+670G>A
n.1233G>A
n.1216+17G>A
n.563+670G>A
11g.6392173G>CCA2739366472SMPD1c.1091+17G>C (n.1091+17G>C)
c.297G>C
c.1088+17G>C (n.1088+17G>C)
c.438+670G>C (n.438+670G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1406G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.1276+17G>C
n.623+670G>C
n.1233G>C
n.1216+17G>C
n.563+670G>C
11g.6392173G>TCA2739366473SMPD1c.1091+17G>T (n.1091+17G>T)
c.297G>T
c.1088+17G>T (n.1088+17G>T)
c.438+670G>T (n.438+670G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1406G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.1276+17G>T
n.623+670G>T
n.1233G>T
n.1216+17G>T
n.563+670G>T
11g.6392174A>CCA2739366474SMPD1c.1091+18A>C (n.1091+18A>C)
c.298A>C
c.1088+18A>C (n.1088+18A>C)
c.438+671A>C (n.438+671A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1407A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1276+18A>C
n.623+671A>C
n.1234A>C
n.1216+18A>C
n.563+671A>C
11g.6392174A>GCA2739366475SMPD1c.1091+18A>G (n.1091+18A>G)
c.298A>G
c.1088+18A>G (n.1088+18A>G)
c.438+671A>G (n.438+671A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1407A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1276+18A>G
n.623+671A>G
n.1234A>G
n.1216+18A>G
n.563+671A>G
11g.6392174A>TCA2739366476SMPD1c.1091+18A>T (n.1091+18A>T)
c.298A>T
c.1088+18A>T (n.1088+18A>T)
c.438+671A>T (n.438+671A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1407A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1276+18A>T
n.623+671A>T
n.1234A>T
n.1216+18A>T
n.563+671A>T
11g.6392175A>CCA2612222375SMPD1c.1091+19A>C (n.1091+19A>C)
c.299A>C
c.1088+19A>C (n.1088+19A>C)
c.438+672A>C (n.438+672A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.1408A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1276+19A>C
n.623+672A>C
n.1235A>C
n.1216+19A>C
n.563+672A>C
 gnomAD v4
11g.6392175A>GCA2739366478SMPD1c.1091+19A>G (n.1091+19A>G)
c.299A>G
c.1088+19A>G (n.1088+19A>G)
c.438+672A>G (n.438+672A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1408A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1276+19A>G
n.623+672A>G
n.1235A>G
n.1216+19A>G
n.563+672A>G
11g.6392175A>TCA2739366477SMPD1c.1091+19A>T (n.1091+19A>T)
c.299A>T
c.1088+19A>T (n.1088+19A>T)
c.438+672A>T (n.438+672A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1408A>T
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.1276+19A>T
n.623+672A>T
n.1235A>T
n.1216+19A>T
n.563+672A>T
11g.6392176A=CA1950146632SMPD1c.1091+20A= (n.1091+20A=)
c.300A=
c.1088+20A= (n.1088+20A=)
c.438+673A= (n.438+673A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.1409A=
c.150A= (p.Lys50=)
n.1276+20A=
n.623+673A=
n.1236A=
n.1216+20A=
n.563+673A=
11g.6392176A>CCA2739366479SMPD1c.1091+20A>C (n.1091+20A>C)
c.300A>C
c.1088+20A>C (n.1088+20A>C)
c.438+673A>C (n.438+673A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1409A>C
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.1276+20A>C
n.623+673A>C
n.1236A>C
n.1216+20A>C
n.563+673A>C
11g.6392176A>GCA2739366480SMPD1c.1091+20A>G (n.1091+20A>G)
c.300A>G
c.1088+20A>G (n.1088+20A>G)
c.438+673A>G (n.438+673A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1409A>G
c.150A>G (p.Lys50=)
n.1276+20A>G
n.623+673A>G
n.1236A>G
n.1216+20A>G
n.563+673A>G
11g.6392176A>TCA5852759SMPD1c.1091+20A>T (n.1091+20A>T)
c.300A>T
c.1088+20A>T (n.1088+20A>T)
c.438+673A>T (n.438+673A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1409A>T
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.1276+20A>T
n.623+673A>T
n.1236A>T
n.1216+20A>T
n.563+673A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392177C>ACA2739366481SMPD1c.1091+21C>A (n.1091+21C>A)
c.301C>A
c.1088+21C>A (n.1088+21C>A)
c.438+674C>A (n.438+674C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1410C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1276+21C>A
n.623+674C>A
n.1237C>A
n.1216+21C>A
n.563+674C>A
11g.6392177C>GCA2739366482SMPD1c.1091+21C>G (n.1091+21C>G)
c.301C>G
c.1088+21C>G (n.1088+21C>G)
c.438+674C>G (n.438+674C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1410C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1276+21C>G
n.623+674C>G
n.1237C>G
n.1216+21C>G
n.563+674C>G
11g.6392177C>TCA2739366483SMPD1c.1091+21C>T (n.1091+21C>T)
c.301C>T
c.1088+21C>T (n.1088+21C>T)
c.438+674C>T (n.438+674C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1410C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1276+21C>T
n.623+674C>T
n.1237C>T
n.1216+21C>T
n.563+674C>T
11g.6392178C>ACA2739366484SMPD1c.1091+22C>A (n.1091+22C>A)
c.302C>A
c.1088+22C>A (n.1088+22C>A)
c.438+675C>A (n.438+675C>A)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.1411C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1276+22C>A
n.623+675C>A
n.1238C>A
n.1216+22C>A
n.563+675C>A
11g.6392178C=CA1950146633SMPD1c.1091+22C= (n.1091+22C=)
c.302C=
c.1088+22C= (n.1088+22C=)
c.438+675C= (n.438+675C=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.1411C=
c.152C= (p.Pro51=)
n.1276+22C=
n.623+675C=
n.1238C=
n.1216+22C=
n.563+675C=
11g.6392178C>GCA5852760SMPD1c.1091+22C>G (n.1091+22C>G)
c.302C>G
c.1088+22C>G (n.1088+22C>G)
c.438+675C>G (n.438+675C>G)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.1411C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1276+22C>G
n.623+675C>G
n.1238C>G
n.1216+22C>G
n.563+675C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6392178C>TCA2739366485SMPD1c.1091+22C>T (n.1091+22C>T)
c.302C>T
c.1088+22C>T (n.1088+22C>T)
c.438+675C>T (n.438+675C>T)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.1411C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1276+22C>T
n.623+675C>T
n.1238C>T
n.1216+22C>T
n.563+675C>T
11g.6392179C>ACA1950146636SMPD1c.1091+23C>A (n.1091+23C>A)
c.303C>A
c.1088+23C>A (n.1088+23C>A)
c.438+676C>A (n.438+676C>A)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1412C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
n.1276+23C>A
n.623+676C>A
n.1239C>A
n.1216+23C>A
n.563+676C>A
 dbSNP
11g.6392179C=CA1950146635SMPD1c.1091+23C= (n.1091+23C=)
c.303C=
c.1088+23C= (n.1088+23C=)
c.438+676C= (n.438+676C=)
c.1114C= (p.Gln372=)
n.1412C=
c.153C= (p.Pro51=)
n.1276+23C=
n.623+676C=
n.1239C=
n.1216+23C=
n.563+676C=
11g.6392179C>GCA2739366486SMPD1c.1091+23C>G (n.1091+23C>G)
c.303C>G
c.1088+23C>G (n.1088+23C>G)
c.438+676C>G (n.438+676C>G)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1412C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
n.1276+23C>G
n.623+676C>G
n.1239C>G
n.1216+23C>G
n.563+676C>G
11g.6392180A=CA1950146638SMPD1c.1091+24A= (n.1091+24A=)
c.304A=
c.1088+24A= (n.1088+24A=)
c.438+677A= (n.438+677A=)
c.1115A= (p.Gln372=)
n.1413A=
c.154A= (p.Arg52=)
n.1276+24A=
n.623+677A=
n.1240A=
n.1216+24A=
n.563+677A=
11g.6392180A>CCA2739366487SMPD1c.1091+24A>C (n.1091+24A>C)
c.304A>C
c.1088+24A>C (n.1088+24A>C)
c.438+677A>C (n.438+677A>C)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1413A>C
c.154A>C (p.Arg52=)
n.1276+24A>C
n.623+677A>C
n.1240A>C
n.1216+24A>C
n.563+677A>C
11g.6392180A>GCA217299813SMPD1c.1091+24A>G (n.1091+24A>G)
c.304A>G
c.1088+24A>G (n.1088+24A>G)
c.438+677A>G (n.438+677A>G)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1413A>G
c.154A>G (p.Arg52Gly)
n.1276+24A>G
n.623+677A>G
n.1240A>G
n.1216+24A>G
n.563+677A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392180A>TCA2739366488SMPD1c.1091+24A>T (n.1091+24A>T)
c.304A>T
c.1088+24A>T (n.1088+24A>T)
c.438+677A>T (n.438+677A>T)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1413A>T
c.154A>T (p.Arg52Trp)
n.1276+24A>T
n.623+677A>T
n.1240A>T
n.1216+24A>T
n.563+677A>T
11g.6392181G>ACA2739366489SMPD1c.1091+25G>A (n.1091+25G>A)
c.305G>A
c.1088+25G>A (n.1088+25G>A)
c.438+678G>A (n.438+678G>A)
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1414G>A
c.155G>A (p.Arg52Lys)
n.1276+25G>A
n.623+678G>A
n.1241G>A
n.1216+25G>A
n.563+678G>A
11g.6392181G>CCA217299815SMPD1c.1091+25G>C (n.1091+25G>C)
c.305G>C
c.1088+25G>C (n.1088+25G>C)
c.438+678G>C (n.438+678G>C)
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1414G>C
c.155G>C (p.Arg52Thr)
n.1276+25G>C
n.623+678G>C
n.1241G>C
n.1216+25G>C
n.563+678G>C
 dbSNP
11g.6392181G=CA1950146639SMPD1c.1091+25G= (n.1091+25G=)
c.305G=
c.1088+25G= (n.1088+25G=)
c.438+678G= (n.438+678G=)
c.1116G= (p.Gln372=)
n.1414G=
c.155G= (p.Arg52=)
n.1276+25G=
n.623+678G=
n.1241G=
n.1216+25G=
n.563+678G=
11g.6392181G>TCA2739366490SMPD1c.1091+25G>T (n.1091+25G>T)
c.305G>T
c.1088+25G>T (n.1088+25G>T)
c.438+678G>T (n.438+678G>T)
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1414G>T
c.155G>T (p.Arg52Met)
n.1276+25G>T
n.623+678G>T
n.1241G>T
n.1216+25G>T
n.563+678G>T

Number of alleles fetched