Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6392075A= | CA1950146500 | SMPD1 | c.1010A= (p.Asn337=) c.199A= c.1007A= (p.Asn336=) c.438+572A= (n.438+572A=) n.1308A= c.49A= (p.Thr17=) n.1195A= n.623+572A= n.1135A= n.563+572A= | |
11 | g.6392075A>C | CA379371630 | SMPD1 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.199A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.438+572A>C (n.438+572A>C) n.1308A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.1195A>C n.623+572A>C n.1135A>C n.563+572A>C | |
11 | g.6392075A>G | CA5852730 | SMPD1 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.199A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.438+572A>G (n.438+572A>G) n.1308A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.1195A>G n.623+572A>G n.1135A>G n.563+572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392075A>T | CA379371634 | SMPD1 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.199A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.438+572A>T (n.438+572A>T) n.1308A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.1195A>T n.623+572A>T n.1135A>T n.563+572A>T | |
11 | g.6392076C>A | CA379371637 | SMPD1 | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.200C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.438+573C>A (n.438+573C>A) n.1309C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.1196C>A n.623+573C>A n.1136C>A n.563+573C>A | |
11 | g.6392076C>G | CA379371643 | SMPD1 | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.200C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.438+573C>G (n.438+573C>G) n.1309C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.1196C>G n.623+573C>G n.1136C>G n.563+573C>G | |
11 | g.6392076C>T | CA472736575 | SMPD1 | c.1011C>T (p.Asn337=) c.200C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.438+573C>T (n.438+573C>T) n.1309C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.1196C>T n.623+573C>T n.1136C>T n.563+573C>T | |
11 | g.6392076_6392077del | CA2740093605 | SMPD1 | c.1011_1012del (p.Asn337LysfsTer8) c.200_201del c.1008_1009del (p.Asn336LysfsTer8) c.438+573_438+574del (n.438+573_438+574del) n.1309_1310del c.50_51del (p.Thr17AsnfsTer?) n.1196_1197del n.623+573_623+574del n.1136_1137del n.563+573_563+574del | ClinVar |
11 | g.6392077C>A | CA379371649 | SMPD1 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.201C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.438+574C>A (n.438+574C>A) n.1310C>A c.51C>A (p.Thr17=) n.1197C>A n.623+574C>A n.1137C>A n.563+574C>A | |
11 | g.6392077C= | CA1950146503 | SMPD1 | c.1012C= (p.His338=) c.201C= c.1009C= (p.His337=) c.438+574C= (n.438+574C=) n.1310C= c.51C= (p.Thr17=) n.1197C= n.623+574C= n.1137C= n.563+574C= | |
11 | g.6392077C>G | CA379371648 | SMPD1 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.201C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.438+574C>G (n.438+574C>G) n.1310C>G c.51C>G (p.Thr17=) n.1197C>G n.623+574C>G n.1137C>G n.563+574C>G | |
11 | g.6392077C>T | CA379371645 | SMPD1 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.201C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.438+574C>T (n.438+574C>T) n.1310C>T c.51C>T (p.Thr17=) n.1197C>T n.623+574C>T n.1137C>T n.563+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392078A>C | CA379371652 | SMPD1 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.202A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.438+575A>C (n.438+575A>C) n.1311A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1198A>C n.623+575A>C n.1138A>C n.563+575A>C | |
11 | g.6392078A>G | CA379371656 | SMPD1 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.202A>G c.1010A>G (p.His337Arg) c.438+575A>G (n.438+575A>G) n.1311A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1198A>G n.623+575A>G n.1138A>G n.563+575A>G | |
11 | g.6392078A>T | CA379371654 | SMPD1 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.202A>T c.1010A>T (p.His337Leu) c.438+575A>T (n.438+575A>T) n.1311A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1198A>T n.623+575A>T n.1138A>T n.563+575A>T | |
11 | g.6392079C>A | CA379371657 | SMPD1 | c.1014C>A (p.His338Gln) c.203C>A c.1011C>A (p.His337Gln) c.438+576C>A (n.438+576C>A) n.1312C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.1199C>A n.623+576C>A n.1139C>A n.563+576C>A | |
11 | g.6392079C>G | CA379371659 | SMPD1 | c.1014C>G (p.His338Gln) c.203C>G c.1011C>G (p.His337Gln) c.438+576C>G (n.438+576C>G) n.1312C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.1199C>G n.623+576C>G n.1139C>G n.563+576C>G | |
11 | g.6392079C>T | CA472736576 | SMPD1 | c.1014C>T (p.His338=) c.203C>T c.1011C>T (p.His337=) c.438+576C>T (n.438+576C>T) n.1312C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1199C>T n.623+576C>T n.1139C>T n.563+576C>T | |
11 | g.6392080T>A | CA379371662 | SMPD1 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.204T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.438+577T>A (n.438+577T>A) n.1313T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.1200T>A n.623+577T>A n.1140T>A n.563+577T>A | |
11 | g.6392080T>C | CA379371664 | SMPD1 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.204T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.438+577T>C (n.438+577T>C) n.1313T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.1200T>C n.623+577T>C n.1140T>C n.563+577T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392080T>G | CA379371665 | SMPD1 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.204T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.438+577T>G (n.438+577T>G) n.1313T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.1200T>G n.623+577T>G n.1140T>G n.563+577T>G | |
11 | g.6392081C>A | CA379371668 | SMPD1 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.205C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.438+578C>A (n.438+578C>A) n.1314C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.1201C>A n.623+578C>A n.1141C>A n.563+578C>A | |
11 | g.6392081C>G | CA379371670 | SMPD1 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.205C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.438+578C>G (n.438+578C>G) n.1314C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.1201C>G n.623+578C>G n.1141C>G n.563+578C>G | |
11 | g.6392081C>T | CA379371672 | SMPD1 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.205C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.438+578C>T (n.438+578C>T) n.1314C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.1201C>T n.623+578C>T n.1141C>T n.563+578C>T | |
11 | g.6392082C>A | CA472736577 | SMPD1 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.206C>A c.1014C>A (p.Ser338=) c.438+579C>A (n.438+579C>A) n.1315C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.1202C>A n.623+579C>A n.1142C>A n.563+579C>A | |
11 | g.6392082C= | CA1950146505 | SMPD1 | c.1017C= (p.Ser339=) c.206C= c.1014C= (p.Ser338=) c.438+579C= (n.438+579C=) n.1315C= c.56C= (p.Pro19=) n.1202C= n.623+579C= n.1142C= n.563+579C= | |
11 | g.6392082C>G | CA472736578 | SMPD1 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.206C>G c.1014C>G (p.Ser338=) c.438+579C>G (n.438+579C>G) n.1315C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.1202C>G n.623+579C>G n.1142C>G n.563+579C>G | |
11 | g.6392082C>T | CA217299749 | SMPD1 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.206C>T c.1014C>T (p.Ser338=) c.438+579C>T (n.438+579C>T) n.1315C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.1202C>T n.623+579C>T n.1142C>T n.563+579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392083T>A | CA379371674 | SMPD1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.207T>A c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.438+580T>A (n.438+580T>A) n.1316T>A c.57T>A (p.Pro19=) n.1203T>A n.623+580T>A n.1143T>A n.563+580T>A | |
11 | g.6392083T>C | CA5852731 | SMPD1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.207T>C c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.438+580T>C (n.438+580T>C) n.1316T>C c.57T>C (p.Pro19=) n.1203T>C n.623+580T>C n.1143T>C n.563+580T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392083T>G | CA379371676 | SMPD1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.207T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.438+580T>G (n.438+580T>G) n.1316T>G c.57T>G (p.Pro19=) n.1203T>G n.623+580T>G n.1143T>G n.563+580T>G | |
11 | g.6392083T= | CA1950146507 | SMPD1 | c.1018T= (p.Ser340=) c.207T= c.1015T= (p.Ser339=) c.438+580T= (n.438+580T=) n.1316T= c.57T= (p.Pro19=) n.1203T= n.623+580T= n.1143T= n.563+580T= | |
11 | g.6392084C>A | CA379371681 | SMPD1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.208C>A c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.438+581C>A (n.438+581C>A) n.1317C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1204C>A n.623+581C>A n.1144C>A n.563+581C>A | |
11 | g.6392084C= | CA1950146509 | SMPD1 | c.1019C= (p.Ser340=) c.208C= c.1016C= (p.Ser339=) c.438+581C= (n.438+581C=) n.1317C= c.58C= (p.Pro20=) n.1204C= n.623+581C= n.1144C= n.563+581C= | |
11 | g.6392084C>G | CA379371678 | SMPD1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.208C>G c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.438+581C>G (n.438+581C>G) n.1317C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1204C>G n.623+581C>G n.1144C>G n.563+581C>G | |
11 | g.6392084C>T | CA5852732 | SMPD1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.208C>T c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.438+581C>T (n.438+581C>T) n.1317C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1204C>T n.623+581C>T n.1144C>T n.563+581C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392085C>A | CA472736579 | SMPD1 | c.1020C>A (p.Ser340=) c.209C>A c.1017C>A (p.Ser339=) c.438+582C>A (n.438+582C>A) n.1318C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.1205C>A n.623+582C>A n.1145C>A n.563+582C>A | |
11 | g.6392085C= | CA1950146512 | SMPD1 | c.1020C= (p.Ser340=) c.209C= c.1017C= (p.Ser339=) c.438+582C= (n.438+582C=) n.1318C= c.59C= (p.Pro20=) n.1205C= n.623+582C= n.1145C= n.563+582C= | |
11 | g.6392085C>G | CA472736580 | SMPD1 | c.1020C>G (p.Ser340=) c.209C>G c.1017C>G (p.Ser339=) c.438+582C>G (n.438+582C>G) n.1318C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1205C>G n.623+582C>G n.1145C>G n.563+582C>G | |
11 | g.6392085C>T | CA472736581 | SMPD1 | c.1020C>T (p.Ser340=) c.209C>T c.1017C>T (p.Ser339=) c.438+582C>T (n.438+582C>T) n.1318C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1205C>T n.623+582C>T n.1145C>T n.563+582C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392086C>A | CA379371684 | SMPD1 | c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.210C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.438+583C>A (n.438+583C>A) n.1319C>A c.60C>A (p.Pro20=) n.1206C>A n.623+583C>A n.1146C>A n.563+583C>A | |
11 | g.6392086C= | CA1950146515 | SMPD1 | c.1021C= (p.Arg341=) c.210C= c.1018C= (p.Arg340=) c.438+583C= (n.438+583C=) n.1319C= c.60C= (p.Pro20=) n.1206C= n.623+583C= n.1146C= n.563+583C= | |
11 | g.6392086C>G | CA379371686 | SMPD1 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.210C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.438+583C>G (n.438+583C>G) n.1319C>G c.60C>G (p.Pro20=) n.1206C>G n.623+583C>G n.1146C>G n.563+583C>G | |
11 | g.6392086C>T | CA5852733 | SMPD1 | c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.210C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.438+583C>T (n.438+583C>T) n.1319C>T c.60C>T (p.Pro20=) n.1206C>T n.623+583C>T n.1146C>T n.563+583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392087G>A | CA5852734 | SMPD1 | c.1022G>A (p.Arg341His) c.211G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.438+584G>A (n.438+584G>A) n.1320G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1207G>A n.623+584G>A n.1147G>A n.563+584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6392087G>C | CA5852735 | SMPD1 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.211G>C c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.438+584G>C (n.438+584G>C) n.1320G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1207G>C n.623+584G>C n.1147G>C n.563+584G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392087G= | CA1950146517 | SMPD1 | c.1022G= (p.Arg341=) c.211G= c.1019G= (p.Arg340=) c.438+584G= (n.438+584G=) n.1320G= c.61G= (p.Ala21=) n.1207G= n.623+584G= n.1147G= n.563+584G= | |
11 | g.6392087G>T | CA379371692 | SMPD1 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.211G>T c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.438+584G>T (n.438+584G>T) n.1320G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1207G>T n.623+584G>T n.1147G>T n.563+584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392088C>A | CA472736583 | SMPD1 | c.1023C>A (p.Arg341=) c.212C>A c.1020C>A (p.Arg340=) c.438+585C>A (n.438+585C>A) n.1321C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.1208C>A n.623+585C>A n.1148C>A n.563+585C>A | |
11 | g.6392088C>G | CA472736584 | SMPD1 | c.1023C>G (p.Arg341=) c.212C>G c.1020C>G (p.Arg340=) c.438+585C>G (n.438+585C>G) n.1321C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1208C>G n.623+585C>G n.1148C>G n.563+585C>G | |
11 | g.6392088C>T | CA472736585 | SMPD1 | c.1023C>T (p.Arg341=) c.212C>T c.1020C>T (p.Arg340=) c.438+585C>T (n.438+585C>T) n.1321C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.1208C>T n.623+585C>T n.1148C>T n.563+585C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.6392089T>A | CA379371695 | SMPD1 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.213T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.438+586T>A (n.438+586T>A) n.1322T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.1209T>A n.623+586T>A n.1149T>A n.563+586T>A | |
11 | g.6392089T>C | CA379371697 | SMPD1 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.213T>C c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.438+586T>C (n.438+586T>C) n.1322T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.1209T>C n.623+586T>C n.1149T>C n.563+586T>C | dbSNP |
11 | g.6392089T>G | CA379371699 | SMPD1 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.213T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.438+586T>G (n.438+586T>G) n.1322T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.1209T>G n.623+586T>G n.1149T>G n.563+586T>G | |
11 | g.6392089T= | CA1950146520 | SMPD1 | c.1024T= (p.Trp342=) c.213T= c.1021T= (p.Trp341=) c.438+586T= (n.438+586T=) n.1322T= c.63T= (p.Ala21=) n.1209T= n.623+586T= n.1149T= n.563+586T= | |
11 | g.6392090G>A | CA379371701 | SMPD1 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.214G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.438+587G>A (n.438+587G>A) n.1323G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1210G>A n.623+587G>A n.1150G>A n.563+587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392090G>C | CA379371703 | SMPD1 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.214G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.438+587G>C (n.438+587G>C) n.1323G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1210G>C n.623+587G>C n.1150G>C n.563+587G>C | |
11 | g.6392090G= | CA1950146522 | SMPD1 | c.1025G= (p.Trp342=) c.214G= c.1022G= (p.Trp341=) c.438+587G= (n.438+587G=) n.1323G= c.64G= (p.Gly22=) n.1210G= n.623+587G= n.1150G= n.563+587G= | |
11 | g.6392090G>T | CA379371705 | SMPD1 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.214G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.438+587G>T (n.438+587G>T) n.1323G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1210G>T n.623+587G>T n.1150G>T n.563+587G>T | |
11 | g.6392091G>A | CA379371707 | SMPD1 | c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.215G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.438+588G>A (n.438+588G>A) n.1324G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1211G>A n.623+588G>A n.1151G>A n.563+588G>A | |
11 | g.6392091G>C | CA379371710 | SMPD1 | c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.215G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.438+588G>C (n.438+588G>C) n.1324G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1211G>C n.623+588G>C n.1151G>C n.563+588G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392091G= | CA1950146525 | SMPD1 | c.1026G= (p.Trp342=) c.215G= c.1023G= (p.Trp341=) c.438+588G= (n.438+588G=) n.1324G= c.65G= (p.Gly22=) n.1211G= n.623+588G= n.1151G= n.563+588G= | |
11 | g.6392091G>T | CA217299758 | SMPD1 | c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.215G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.438+588G>T (n.438+588G>T) n.1324G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.1211G>T n.623+588G>T n.1151G>T n.563+588G>T | dbSNP |
11 | g.6392092C>A | CA379371713 | SMPD1 | c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.216C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.438+589C>A (n.438+589C>A) n.1325C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.1212C>A n.623+589C>A n.1152C>A n.563+589C>A | |
11 | g.6392092C= | CA1950146528 | SMPD1 | c.1027C= (p.Leu343=) c.216C= c.1024C= (p.Leu342=) c.438+589C= (n.438+589C=) n.1325C= c.66C= (p.Gly22=) n.1212C= n.623+589C= n.1152C= n.563+589C= | |
11 | g.6392092C>G | CA379371718 | SMPD1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.216C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.438+589C>G (n.438+589C>G) n.1325C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.1212C>G n.623+589C>G n.1152C>G n.563+589C>G | |
11 | g.6392092C>T | CA379371715 | SMPD1 | c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.216C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.438+589C>T (n.438+589C>T) n.1325C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.1212C>T n.623+589C>T n.1152C>T n.563+589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392093T>A | CA379371721 | SMPD1 | c.1028T>A (p.Leu343His) c.217T>A c.1025T>A (p.Leu342His) c.438+590T>A (n.438+590T>A) n.1326T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1213T>A n.623+590T>A n.1153T>A n.563+590T>A | |
11 | g.6392093T>C | CA379371727 | SMPD1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.217T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.438+590T>C (n.438+590T>C) n.1326T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1213T>C n.623+590T>C n.1153T>C n.563+590T>C | |
11 | g.6392093T>G | CA379371724 | SMPD1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.217T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.438+590T>G (n.438+590T>G) n.1326T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1213T>G n.623+590T>G n.1153T>G n.563+590T>G | |
11 | g.6392094C>A | CA472736588 | SMPD1 | c.1029C>A (p.Leu343=) c.218C>A c.1026C>A (p.Leu342=) c.438+591C>A (n.438+591C>A) n.1327C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1214C>A n.623+591C>A n.1154C>A n.563+591C>A | |
11 | g.6392094C>G | CA472736589 | SMPD1 | c.1029C>G (p.Leu343=) c.218C>G c.1026C>G (p.Leu342=) c.438+591C>G (n.438+591C>G) n.1327C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1214C>G n.623+591C>G n.1154C>G n.563+591C>G | |
11 | g.6392094C>T | CA472736590 | SMPD1 | c.1029C>T (p.Leu343=) c.218C>T c.1026C>T (p.Leu342=) c.438+591C>T (n.438+591C>T) n.1327C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1214C>T n.623+591C>T n.1154C>T n.563+591C>T | |
11 | g.6392095T>A | CA379371731 | SMPD1 | c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.219T>A c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.438+592T>A (n.438+592T>A) n.1328T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.1215T>A n.623+592T>A n.1155T>A n.563+592T>A | |
11 | g.6392095T>C | CA379371736 | SMPD1 | c.1030T>C (p.Tyr344His) c.219T>C c.1027T>C (p.Tyr343His) c.438+592T>C (n.438+592T>C) n.1328T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.1215T>C n.623+592T>C n.1155T>C n.563+592T>C | |
11 | g.6392095T>G | CA379371733 | SMPD1 | c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.219T>G c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.438+592T>G (n.438+592T>G) n.1328T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.1215T>G n.623+592T>G n.1155T>G n.563+592T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392096A= | CA1950146530 | SMPD1 | c.1031A= (p.Tyr344=) c.220A= c.1028A= (p.Tyr343=) c.438+593A= (n.438+593A=) n.1329A= c.70A= (p.Met24=) n.1216A= n.623+593A= n.1156A= n.563+593A= | |
11 | g.6392096A>C | CA379371739 | SMPD1 | c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.220A>C c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.438+593A>C (n.438+593A>C) n.1329A>C c.70A>C (p.Met24Leu) n.1216A>C n.623+593A>C n.1156A>C n.563+593A>C | |
11 | g.6392096A>G | CA379371741 | SMPD1 | c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.220A>G c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.438+593A>G (n.438+593A>G) n.1329A>G c.70A>G (p.Met24Val) n.1216A>G n.623+593A>G n.1156A>G n.563+593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392096A>T | CA379371743 | SMPD1 | c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.220A>T c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.438+593A>T (n.438+593A>T) n.1329A>T c.70A>T (p.Met24Leu) n.1216A>T n.623+593A>T n.1156A>T n.563+593A>T | |
11 | g.6392097T>A | CA379371746 | SMPD1 | c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.221T>A c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.438+594T>A (n.438+594T>A) n.1330T>A c.71T>A (p.Met24Lys) n.1217T>A n.623+594T>A n.1157T>A n.563+594T>A | |
11 | g.6392097T>C | CA472736591 | SMPD1 | c.1032T>C (p.Tyr344=) c.221T>C c.1029T>C (p.Tyr343=) c.438+594T>C (n.438+594T>C) n.1330T>C c.71T>C (p.Met24Thr) n.1217T>C n.623+594T>C n.1157T>C n.563+594T>C | |
11 | g.6392097T>G | CA379371748 | SMPD1 | c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.221T>G c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.438+594T>G (n.438+594T>G) n.1330T>G c.71T>G (p.Met24Arg) n.1217T>G n.623+594T>G n.1157T>G n.563+594T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392098G>A | CA379371750 | SMPD1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.222G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.438+595G>A (n.438+595G>A) n.1331G>A c.72G>A (p.Met24Ile) n.1218G>A n.623+595G>A n.1158G>A n.563+595G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392098G>C | CA379371751 | SMPD1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.222G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.438+595G>C (n.438+595G>C) n.1331G>C c.72G>C (p.Met24Ile) n.1218G>C n.623+595G>C n.1158G>C n.563+595G>C | |
11 | g.6392098G= | CA1950146531 | SMPD1 | c.1033G= (p.Glu345=) c.222G= c.1030G= (p.Glu344=) c.438+595G= (n.438+595G=) n.1331G= c.72G= (p.Met24=) n.1218G= n.623+595G= n.1158G= n.563+595G= | |
11 | g.6392098G>T | CA379371753 | SMPD1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.222G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.438+595G>T (n.438+595G>T) n.1331G>T c.72G>T (p.Met24Ile) n.1218G>T n.623+595G>T n.1158G>T n.563+595G>T | |
11 | g.6392098_6392099insT | CA2695213124 | SMPD1 | c.1033_1034insT (p.Glu345ValfsTer?) c.222_223insT c.1030_1031insT (p.Glu344ValfsTer?) c.438+595_438+596insT (n.438+595_438+596insT) n.1331_1332insT c.72_73insT (p.Lys25Ter) n.1218_1219insT n.623+595_623+596insT n.1158_1159insT n.563+595_563+596insT | |
11 | g.6392099A>C | CA379371756 | SMPD1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.223A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.438+596A>C (n.438+596A>C) n.1332A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.1219A>C n.623+596A>C n.1159A>C n.563+596A>C | |
11 | g.6392099A>G | CA379371757 | SMPD1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.223A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.438+596A>G (n.438+596A>G) n.1332A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.1219A>G n.623+596A>G n.1159A>G n.563+596A>G | |
11 | g.6392099A>T | CA379371759 | SMPD1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.223A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.438+596A>T (n.438+596A>T) n.1332A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.1219A>T n.623+596A>T n.1159A>T n.563+596A>T | |
11 | g.6392100A>C | CA379371760 | SMPD1 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.224A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.438+597A>C (n.438+597A>C) n.1333A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.1220A>C n.623+597A>C n.1160A>C n.563+597A>C | |
11 | g.6392100A>G | CA472736592 | SMPD1 | c.1035A>G (p.Glu345=) c.224A>G c.1032A>G (p.Glu344=) c.438+597A>G (n.438+597A>G) n.1333A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.1220A>G n.623+597A>G n.1160A>G n.563+597A>G | |
11 | g.6392100A>T | CA379371761 | SMPD1 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.224A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.438+597A>T (n.438+597A>T) n.1333A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.1220A>T n.623+597A>T n.1160A>T n.563+597A>T | |
11 | g.6392101G>A | CA379371770 | SMPD1 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.225G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.438+598G>A (n.438+598G>A) n.1334G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.1221G>A n.623+598G>A n.1161G>A n.563+598G>A | |
11 | g.6392101G>C | CA379371764 | SMPD1 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.225G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.438+598G>C (n.438+598G>C) n.1334G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.1221G>C n.623+598G>C n.1161G>C n.563+598G>C | |
11 | g.6392101G>T | CA379371766 | SMPD1 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.225G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.438+598G>T (n.438+598G>T) n.1334G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.1221G>T n.623+598G>T n.1161G>T n.563+598G>T | |
11 | g.6392102C>A | CA379371772 | SMPD1 | c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.226C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.438+599C>A (n.438+599C>A) n.1335C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.1222C>A n.623+599C>A n.1162C>A n.563+599C>A | |
11 | g.6392102C= | CA1950146535 | SMPD1 | c.1037C= (p.Ala346=) c.226C= c.1034C= (p.Ala345=) c.438+599C= (n.438+599C=) n.1335C= c.76C= (p.Arg26=) n.1222C= n.623+599C= n.1162C= n.563+599C= | |
11 | g.6392102C>G | CA379371773 | SMPD1 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.226C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.438+599C>G (n.438+599C>G) n.1335C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.1222C>G n.623+599C>G n.1162C>G n.563+599C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392102C>T | CA5852736 | SMPD1 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.226C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.438+599C>T (n.438+599C>T) n.1335C>T c.76C>T (p.Arg26Ter) n.1222C>T n.623+599C>T n.1162C>T n.563+599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392103G>A | CA5852737 | SMPD1 | c.1038G>A (p.Ala346=) c.227G>A c.1035G>A (p.Ala345=) c.438+600G>A (n.438+600G>A) n.1336G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.1223G>A n.623+600G>A n.1163G>A n.563+600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392103G>C | CA472736593 | SMPD1 | c.1038G>C (p.Ala346=) c.227G>C c.1035G>C (p.Ala345=) c.438+600G>C (n.438+600G>C) n.1336G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.1223G>C n.623+600G>C n.1163G>C n.563+600G>C | |
11 | g.6392103G= | CA1950146539 | SMPD1 | c.1038G= (p.Ala346=) c.227G= c.1035G= (p.Ala345=) c.438+600G= (n.438+600G=) n.1336G= c.77G= (p.Arg26=) n.1223G= n.623+600G= n.1163G= n.563+600G= | |
11 | g.6392103G>T | CA5852738 | SMPD1 | c.1038G>T (p.Ala346=) c.227G>T c.1035G>T (p.Ala345=) c.438+600G>T (n.438+600G>T) n.1336G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.1223G>T n.623+600G>T n.1163G>T n.563+600G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392104A>C | CA379371780 | SMPD1 | c.1039A>C (p.Met347Leu) c.228A>C c.1036A>C (p.Met346Leu) c.438+601A>C (n.438+601A>C) n.1337A>C c.78A>C (p.Arg26=) n.1224A>C n.623+601A>C n.1164A>C n.563+601A>C | |
11 | g.6392104A>G | CA379371782 | SMPD1 | c.1039A>G (p.Met347Val) c.228A>G c.1036A>G (p.Met346Val) c.438+601A>G (n.438+601A>G) n.1337A>G c.78A>G (p.Arg26=) n.1224A>G n.623+601A>G n.1164A>G n.563+601A>G | |
11 | g.6392104A>T | CA379371783 | SMPD1 | c.1039A>T (p.Met347Leu) c.228A>T c.1036A>T (p.Met346Leu) c.438+601A>T (n.438+601A>T) n.1337A>T c.78A>T (p.Arg26=) n.1224A>T n.623+601A>T n.1164A>T n.563+601A>T | |
11 | g.6392105T>A | CA379371784 | SMPD1 | c.1040T>A (p.Met347Lys) c.229T>A c.1037T>A (p.Met346Lys) c.438+602T>A (n.438+602T>A) n.1338T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) n.1225T>A n.623+602T>A n.1165T>A n.563+602T>A | |
11 | g.6392105T>C | CA379371787 | SMPD1 | c.1040T>C (p.Met347Thr) c.229T>C c.1037T>C (p.Met346Thr) c.438+602T>C (n.438+602T>C) n.1338T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) n.1225T>C n.623+602T>C n.1165T>C n.563+602T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392105T>G | CA379371788 | SMPD1 | c.1040T>G (p.Met347Arg) c.229T>G c.1037T>G (p.Met346Arg) c.438+602T>G (n.438+602T>G) n.1338T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) n.1225T>G n.623+602T>G n.1165T>G n.563+602T>G | |
11 | g.6392106G>A | CA379371790 | SMPD1 | c.1041G>A (p.Met347Ile) c.230G>A c.1038G>A (p.Met346Ile) c.438+603G>A (n.438+603G>A) n.1339G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) n.1226G>A n.623+603G>A n.1166G>A n.563+603G>A | |
11 | g.6392106G>C | CA379371794 | SMPD1 | c.1041G>C (p.Met347Ile) c.230G>C c.1038G>C (p.Met346Ile) c.438+603G>C (n.438+603G>C) n.1339G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) n.1226G>C n.623+603G>C n.1166G>C n.563+603G>C | |
11 | g.6392106G>T | CA379371792 | SMPD1 | c.1041G>T (p.Met347Ile) c.230G>T c.1038G>T (p.Met346Ile) c.438+603G>T (n.438+603G>T) n.1339G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) n.1226G>T n.623+603G>T n.1166G>T n.563+603G>T | |
11 | g.6392107G>A | CA379371796 | SMPD1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.231G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.438+604G>A (n.438+604G>A) n.1340G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) n.1227G>A n.623+604G>A n.1167G>A n.563+604G>A | |
11 | g.6392107G>C | CA379371798 | SMPD1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.231G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.438+604G>C (n.438+604G>C) n.1340G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) n.1227G>C n.623+604G>C n.1167G>C n.563+604G>C | |
11 | g.6392107G>T | CA379371800 | SMPD1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.231G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.438+604G>T (n.438+604G>T) n.1340G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) n.1227G>T n.623+604G>T n.1167G>T n.563+604G>T | |
11 | g.6392108C>A | CA379371803 | SMPD1 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.232C>A c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.438+605C>A (n.438+605C>A) n.1341C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.1228C>A n.623+605C>A n.1168C>A n.563+605C>A | |
11 | g.6392108C= | CA1950146541 | SMPD1 | c.1043C= (p.Ala348=) c.232C= c.1040C= (p.Ala347=) c.438+605C= (n.438+605C=) n.1341C= c.82C= (p.Pro28=) n.1228C= n.623+605C= n.1168C= n.563+605C= | |
11 | g.6392108C>G | CA379371804 | SMPD1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.232C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.438+605C>G (n.438+605C>G) n.1341C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.1228C>G n.623+605C>G n.1168C>G n.563+605C>G | |
11 | g.6392108C>T | CA217299762 | SMPD1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.232C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.438+605C>T (n.438+605C>T) n.1341C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.1228C>T n.623+605C>T n.1168C>T n.563+605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392109C>A | CA472736595 | SMPD1 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.233C>A c.1041C>A (p.Ala347=) c.438+606C>A (n.438+606C>A) n.1342C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) n.1229C>A n.623+606C>A n.1169C>A n.563+606C>A | |
11 | g.6392109C= | CA1950146544 | SMPD1 | c.1044C= (p.Ala348=) c.233C= c.1041C= (p.Ala347=) c.438+606C= (n.438+606C=) n.1342C= c.83C= (p.Pro28=) n.1229C= n.623+606C= n.1169C= n.563+606C= | |
11 | g.6392109C>G | CA472736596 | SMPD1 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.233C>G c.1041C>G (p.Ala347=) c.438+606C>G (n.438+606C>G) n.1342C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.1229C>G n.623+606C>G n.1169C>G n.563+606C>G | |
11 | g.6392109C>T | CA5852739 | SMPD1 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.233C>T c.1041C>T (p.Ala347=) c.438+606C>T (n.438+606C>T) n.1342C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.1229C>T n.623+606C>T n.1169C>T n.563+606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392110A>C | CA379371805 | SMPD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.234A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.438+607A>C (n.438+607A>C) n.1343A>C c.84A>C (p.Pro28=) n.1230A>C n.623+607A>C n.1170A>C n.563+607A>C | |
11 | g.6392110A>G | CA379371806 | SMPD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.234A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.438+607A>G (n.438+607A>G) n.1343A>G c.84A>G (p.Pro28=) n.1230A>G n.623+607A>G n.1170A>G n.563+607A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392110A>T | CA379371807 | SMPD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.234A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.438+607A>T (n.438+607A>T) n.1343A>T c.84A>T (p.Pro28=) n.1230A>T n.623+607A>T n.1170A>T n.563+607A>T | |
11 | g.6392111A>C | CA379371810 | SMPD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.235A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.438+608A>C (n.438+608A>C) n.1344A>C c.85A>C (p.Arg29=) n.1231A>C n.623+608A>C n.1171A>C n.563+608A>C | |
11 | g.6392111A>G | CA379371809 | SMPD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.235A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.438+608A>G (n.438+608A>G) n.1344A>G c.85A>G (p.Arg29Gly) n.1231A>G n.623+608A>G n.1171A>G n.563+608A>G | |
11 | g.6392111A>T | CA379371808 | SMPD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.235A>T c.1043A>T (p.Lys348Met) c.438+608A>T (n.438+608A>T) n.1344A>T c.85A>T (p.Arg29Trp) n.1231A>T n.623+608A>T n.1171A>T n.563+608A>T | |
11 | g.6392112G>A | CA5852740 | SMPD1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.236G>A c.1044G>A (p.Lys348=) c.438+609G>A (n.438+609G>A) n.1345G>A c.86G>A (p.Arg29Lys) n.1232G>A n.623+609G>A n.1172G>A n.563+609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392112G>C | CA379371811 | SMPD1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.236G>C c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.438+609G>C (n.438+609G>C) n.1345G>C c.86G>C (p.Arg29Thr) n.1232G>C n.623+609G>C n.1172G>C n.563+609G>C | |
11 | g.6392112G= | CA1950146547 | SMPD1 | c.1047G= (p.Lys349=) c.236G= c.1044G= (p.Lys348=) c.438+609G= (n.438+609G=) n.1345G= c.86G= (p.Arg29=) n.1232G= n.623+609G= n.1172G= n.563+609G= | |
11 | g.6392112G>T | CA379371812 | SMPD1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.236G>T c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.438+609G>T (n.438+609G>T) n.1345G>T c.86G>T (p.Arg29Met) n.1232G>T n.623+609G>T n.1172G>T n.563+609G>T | |
11 | g.6392113dup | CA2740089995 | SMPD1 | c.1048dup (p.Ala350GlyfsTer?) c.237dup c.1045dup (p.Ala349GlyfsTer?) c.438+610dup (n.438+610dup) n.1346dup c.87dup (p.Leu30AlafsTer?) n.1233dup n.623+610dup n.1173dup n.563+610dup | |
11 | g.6392113G>A | CA379371813 | SMPD1 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.237G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.438+610G>A (n.438+610G>A) n.1346G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.1233G>A n.623+610G>A n.1173G>A n.563+610G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392113G>C | CA379371814 | SMPD1 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.237G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.438+610G>C (n.438+610G>C) n.1346G>C c.87G>C (p.Arg29Ser) n.1233G>C n.623+610G>C n.1173G>C n.563+610G>C | |
11 | g.6392113G>T | CA379371815 | SMPD1 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.237G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.438+610G>T (n.438+610G>T) n.1346G>T c.87G>T (p.Arg29Ser) n.1233G>T n.623+610G>T n.1173G>T n.563+610G>T | |
11 | g.6392114C>A | CA379371816 | SMPD1 | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.238C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.438+611C>A (n.438+611C>A) n.1347C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.1234C>A n.623+611C>A n.1174C>A n.563+611C>A | |
11 | g.6392114C>G | CA379371817 | SMPD1 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.238C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.438+611C>G (n.438+611C>G) n.1347C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1234C>G n.623+611C>G n.1174C>G n.563+611C>G | |
11 | g.6392114C>T | CA379371818 | SMPD1 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.238C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.438+611C>T (n.438+611C>T) n.1347C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.1234C>T n.623+611C>T n.1174C>T n.563+611C>T | |
11 | g.6392115T>A | CA472736597 | SMPD1 | c.1050T>A (p.Ala350=) c.239T>A c.1047T>A (p.Ala349=) c.438+612T>A (n.438+612T>A) n.1348T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.1235T>A n.623+612T>A n.1175T>A n.563+612T>A | |
11 | g.6392115T>C | CA472736598 | SMPD1 | c.1050T>C (p.Ala350=) c.239T>C c.1047T>C (p.Ala349=) c.438+612T>C (n.438+612T>C) n.1348T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1235T>C n.623+612T>C n.1175T>C n.563+612T>C | |
11 | g.6392115T>G | CA472736599 | SMPD1 | c.1050T>G (p.Ala350=) c.239T>G c.1047T>G (p.Ala349=) c.438+612T>G (n.438+612T>G) n.1348T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1235T>G n.623+612T>G n.1175T>G n.563+612T>G | |
11 | g.6392116T>A | CA379371819 | SMPD1 | c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.240T>A c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.438+613T>A (n.438+613T>A) n.1349T>A c.90T>A (p.Leu30=) n.1236T>A n.623+613T>A n.1176T>A n.563+613T>A | |
11 | g.6392116T>C | CA379371820 | SMPD1 | c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.240T>C c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.438+613T>C (n.438+613T>C) n.1349T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.1236T>C n.623+613T>C n.1176T>C n.563+613T>C | |
11 | g.6392116T>G | CA379371821 | SMPD1 | c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.240T>G c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.438+613T>G (n.438+613T>G) n.1349T>G c.90T>G (p.Leu30=) n.1236T>G n.623+613T>G n.1176T>G n.563+613T>G | |
11 | g.6392116_6392117delinsTG | CA1950146549 | SMPD1 | c.1051_1052delinsTG (p.Trp351=) c.240_241delinsTG c.1048_1049delinsTG (p.Trp350=) c.438+613_438+614delinsTG (n.438+613_438+614delinsTG) n.1349_1350delinsTG c.90_91delinsTG (p.Leu30=) n.1236_1237delinsTG n.623+613_623+614delinsTG n.1176_1177delinsTG n.563+613_563+614delinsTG | |
11 | g.6392117G>A | CA379371823 | SMPD1 | c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.241G>A c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.438+614G>A (n.438+614G>A) n.1350G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.1237G>A n.623+614G>A n.1177G>A n.563+614G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392117G>C | CA379371824 | SMPD1 | c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.241G>C c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.438+614G>C (n.438+614G>C) n.1350G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1237G>C n.623+614G>C n.1177G>C n.563+614G>C | |
11 | g.6392117G>T | CA379371822 | SMPD1 | c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.241G>T c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.438+614G>T (n.438+614G>T) n.1350G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) n.1237G>T n.623+614G>T n.1177G>T n.563+614G>T | |
11 | g.6392119del | CA1139661810 | SMPD1 | c.1054del (p.Glu352SerfsTer?) c.243del c.1051del (p.Glu351SerfsTer?) c.438+616del (n.438+616del) c.1054del (p.Glu352SerfsTer29) n.1352del c.93del (p.Ser32AlafsTer?) n.1239del n.623+616del n.1179del n.563+616del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392118G>A | CA379371825 | SMPD1 | c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.242G>A c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.438+615G>A (n.438+615G>A) n.1351G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.1238G>A n.623+615G>A n.1178G>A n.563+615G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392118G>C | CA379371826 | SMPD1 | c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.242G>C c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.438+615G>C (n.438+615G>C) n.1351G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1238G>C n.623+615G>C n.1178G>C n.563+615G>C | |
11 | g.6392118G>T | CA379371827 | SMPD1 | c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.242G>T c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.438+615G>T (n.438+615G>T) n.1351G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.1238G>T n.623+615G>T n.1178G>T n.563+615G>T | |
11 | g.6392119G>A | CA379371828 | SMPD1 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.243G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.438+616G>A (n.438+616G>A) n.1352G>A c.93G>A (p.Gly31=) n.1239G>A n.623+616G>A n.1179G>A n.563+616G>A | ClinVar |
11 | g.6392119G>C | CA379371829 | SMPD1 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.243G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.438+616G>C (n.438+616G>C) n.1352G>C c.93G>C (p.Gly31=) n.1239G>C n.623+616G>C n.1179G>C n.563+616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392119G= | CA1950146553 | SMPD1 | c.1054G= (p.Glu352=) c.243G= c.1051G= (p.Glu351=) c.438+616G= (n.438+616G=) n.1352G= c.93G= (p.Gly31=) n.1239G= n.623+616G= n.1179G= n.563+616G= | |
11 | g.6392119G>T | CA5852741 | SMPD1 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.243G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.438+616G>T (n.438+616G>T) n.1352G>T c.93G>T (p.Gly31=) n.1239G>T n.623+616G>T n.1179G>T n.563+616G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392120A= | CA1950146557 | SMPD1 | c.1055A= (p.Glu352=) c.244A= c.1052A= (p.Glu351=) c.438+617A= (n.438+617A=) n.1353A= c.94A= (p.Ser32=) n.1240A= n.623+617A= n.1180A= n.563+617A= | |
11 | g.6392120A>C | CA5852742 | SMPD1 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.244A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.438+617A>C (n.438+617A>C) n.1353A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.1240A>C n.623+617A>C n.1180A>C n.563+617A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392120A>G | CA379371830 | SMPD1 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.244A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.438+617A>G (n.438+617A>G) n.1353A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.1240A>G n.623+617A>G n.1180A>G n.563+617A>G | |
11 | g.6392120A>T | CA379371831 | SMPD1 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.244A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) c.438+617A>T (n.438+617A>T) n.1353A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.1240A>T n.623+617A>T n.1180A>T n.563+617A>T | |
11 | g.6392121G>A | CA5852743 | SMPD1 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.245G>A c.1053G>A (p.Glu351=) c.438+618G>A (n.438+618G>A) n.1354G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.1241G>A n.623+618G>A n.1181G>A n.563+618G>A | dbSNP ExAC |
11 | g.6392121G>C | CA379371832 | SMPD1 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.245G>C c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.438+618G>C (n.438+618G>C) n.1354G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.1241G>C n.623+618G>C n.1181G>C n.563+618G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392121G= | CA1950146560 | SMPD1 | c.1056G= (p.Glu352=) c.245G= c.1053G= (p.Glu351=) c.438+618G= (n.438+618G=) n.1354G= c.95G= (p.Ser32=) n.1241G= n.623+618G= n.1181G= n.563+618G= | |
11 | g.6392121G>T | CA5852744 | SMPD1 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.245G>T c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.438+618G>T (n.438+618G>T) n.1354G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.1241G>T n.623+618G>T n.1181G>T n.563+618G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392122C>A | CA379371835 | SMPD1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.246C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.438+619C>A (n.438+619C>A) n.1355C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) n.1242C>A n.623+619C>A n.1182C>A n.563+619C>A | dbSNP |
11 | g.6392122C= | CA1950146562 | SMPD1 | c.1057C= (p.Pro353=) c.246C= c.1054C= (p.Pro352=) c.438+619C= (n.438+619C=) n.1355C= c.96C= (p.Ser32=) n.1242C= n.623+619C= n.1182C= n.563+619C= | |
11 | g.6392122C>G | CA379371834 | SMPD1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.246C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.438+619C>G (n.438+619C>G) n.1355C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) n.1242C>G n.623+619C>G n.1182C>G n.563+619C>G | |
11 | g.6392122C>T | CA379371833 | SMPD1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.246C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.438+619C>T (n.438+619C>T) n.1355C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1242C>T n.623+619C>T n.1182C>T n.563+619C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392123C>A | CA379371836 | SMPD1 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.247C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.438+620C>A (n.438+620C>A) n.1356C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1243C>A n.623+620C>A n.1183C>A n.563+620C>A | |
11 | g.6392123C= | CA1950146565 | SMPD1 | c.1058C= (p.Pro353=) c.247C= c.1055C= (p.Pro352=) c.438+620C= (n.438+620C=) n.1356C= c.97C= (p.Pro33=) n.1243C= n.623+620C= n.1183C= n.563+620C= | |
11 | g.6392123C>G | CA379371837 | SMPD1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.247C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.438+620C>G (n.438+620C>G) n.1356C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1243C>G n.623+620C>G n.1183C>G n.563+620C>G | |
11 | g.6392123C>T | CA5852745 | SMPD1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.247C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.438+620C>T (n.438+620C>T) n.1356C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1243C>T n.623+620C>T n.1183C>T n.563+620C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392124C>A | CA472736600 | SMPD1 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.248C>A c.1056C>A (p.Pro352=) c.438+621C>A (n.438+621C>A) n.1357C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.1244C>A n.623+621C>A n.1184C>A n.563+621C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392124C= | CA1950146567 | SMPD1 | c.1059C= (p.Pro353=) c.248C= c.1056C= (p.Pro352=) c.438+621C= (n.438+621C=) n.1357C= c.98C= (p.Pro33=) n.1244C= n.623+621C= n.1184C= n.563+621C= | |
11 | g.6392124C>G | CA472736601 | SMPD1 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.248C>G c.1056C>G (p.Pro352=) c.438+621C>G (n.438+621C>G) n.1357C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1244C>G n.623+621C>G n.1184C>G n.563+621C>G | |
11 | g.6392124C>T | CA472736602 | SMPD1 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.248C>T c.1056C>T (p.Pro352=) c.438+621C>T (n.438+621C>T) n.1357C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1244C>T n.623+621C>T n.1184C>T n.563+621C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392127_6392130dup | CA2695213125 | SMPD1 | c.1062_1065dup (p.Pro356AlafsTer?) c.251_254dup c.1059_1062dup (p.Pro355AlafsTer?) c.438+624_438+627dup (n.438+624_438+627dup) n.1360_1363dup c.101_104dup (p.Cys35TrpfsTer?) n.1247_1250dup n.623+624_623+627dup n.1187_1190dup n.563+624_563+627dup | |
11 | g.6392125T>A | CA379371838 | SMPD1 | c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.249T>A c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.438+622T>A (n.438+622T>A) n.1358T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.1245T>A n.623+622T>A n.1185T>A n.563+622T>A | |
11 | g.6392125T>C | CA379371839 | SMPD1 | c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.249T>C c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.438+622T>C (n.438+622T>C) n.1358T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.1245T>C n.623+622T>C n.1185T>C n.563+622T>C | |
11 | g.6392125T>G | CA379371840 | SMPD1 | c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.249T>G c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.438+622T>G (n.438+622T>G) n.1358T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.1245T>G n.623+622T>G n.1185T>G n.563+622T>G | |
11 | g.6392126G>A | CA379371841 | SMPD1 | c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.250G>A c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.438+623G>A (n.438+623G>A) n.1359G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) n.1246G>A n.623+623G>A n.1186G>A n.563+623G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6392126G>C | CA379371842 | SMPD1 | c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.250G>C c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.438+623G>C (n.438+623G>C) n.1359G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) n.1246G>C n.623+623G>C n.1186G>C n.563+623G>C | |
11 | g.6392126G= | CA1950146569 | SMPD1 | c.1061G= (p.Trp354=) c.250G= c.1058G= (p.Trp353=) c.438+623G= (n.438+623G=) n.1359G= c.100G= (p.Gly34=) n.1246G= n.623+623G= n.1186G= n.563+623G= | |
11 | g.6392126G>T | CA379371843 | SMPD1 | c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.250G>T c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.438+623G>T (n.438+623G>T) n.1359G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) n.1246G>T n.623+623G>T n.1186G>T n.563+623G>T | |
11 | g.6392127G>A | CA5852746 | SMPD1 | c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.251G>A c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.438+624G>A (n.438+624G>A) n.1360G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) n.1247G>A n.623+624G>A n.1187G>A n.563+624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392127G>C | CA379371844 | SMPD1 | c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.251G>C c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.438+624G>C (n.438+624G>C) n.1360G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) n.1247G>C n.623+624G>C n.1187G>C n.563+624G>C | |
11 | g.6392127G= | CA1950146571 | SMPD1 | c.1062G= (p.Trp354=) c.251G= c.1059G= (p.Trp353=) c.438+624G= (n.438+624G=) n.1360G= c.101G= (p.Gly34=) n.1247G= n.623+624G= n.1187G= n.563+624G= | |
11 | g.6392127G>T | CA379371845 | SMPD1 | c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.251G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.438+624G>T (n.438+624G>T) n.1360G>T c.101G>T (p.Gly34Val) n.1247G>T n.623+624G>T n.1187G>T n.563+624G>T | |
11 | g.6392128C>A | CA379371846 | SMPD1 | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.252C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.438+625C>A (n.438+625C>A) n.1361C>A c.102C>A (p.Gly34=) n.1248C>A n.623+625C>A n.1188C>A n.563+625C>A | |
11 | g.6392128C>G | CA379371847 | SMPD1 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.252C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.438+625C>G (n.438+625C>G) n.1361C>G c.102C>G (p.Gly34=) n.1248C>G n.623+625C>G n.1188C>G n.563+625C>G | |
11 | g.6392128C>T | CA472736603 | SMPD1 | c.1063C>T (p.Leu355=) c.252C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.438+625C>T (n.438+625C>T) n.1361C>T c.102C>T (p.Gly34=) n.1248C>T n.623+625C>T n.1188C>T n.563+625C>T | |
11 | g.6392129T>A | CA379371849 | SMPD1 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.253T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.438+626T>A (n.438+626T>A) n.1362T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.1249T>A n.623+626T>A n.1189T>A n.563+626T>A | |
11 | g.6392129T>C | CA379371850 | SMPD1 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.253T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.438+626T>C (n.438+626T>C) n.1362T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.1249T>C n.623+626T>C n.1189T>C n.563+626T>C | |
11 | g.6392129T>G | CA379371848 | SMPD1 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.253T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.438+626T>G (n.438+626T>G) n.1362T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.1249T>G n.623+626T>G n.1189T>G n.563+626T>G | |
11 | g.6392130G>A | CA472736606 | SMPD1 | c.1065G>A (p.Leu355=) c.254G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.438+627G>A (n.438+627G>A) n.1363G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.1250G>A n.623+627G>A n.1190G>A n.563+627G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392130G>C | CA472736605 | SMPD1 | c.1065G>C (p.Leu355=) c.254G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.438+627G>C (n.438+627G>C) n.1363G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.1250G>C n.623+627G>C n.1190G>C n.563+627G>C | |
11 | g.6392130G>T | CA472736604 | SMPD1 | c.1065G>T (p.Leu355=) c.254G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.438+627G>T (n.438+627G>T) n.1363G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.1250G>T n.623+627G>T n.1190G>T n.563+627G>T | |
11 | g.6392131C>A | CA379371851 | SMPD1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.255C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.438+628C>A (n.438+628C>A) n.1364C>A c.105C>A (p.Cys35Ter) n.1251C>A n.623+628C>A n.1191C>A n.563+628C>A | |
11 | g.6392131C= | CA1950146573 | SMPD1 | c.1066C= (p.Pro356=) c.255C= c.1063C= (p.Pro355=) c.438+628C= (n.438+628C=) n.1364C= c.105C= (p.Cys35=) n.1251C= n.623+628C= n.1191C= n.563+628C= | |
11 | g.6392131C>G | CA379371852 | SMPD1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.255C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.438+628C>G (n.438+628C>G) n.1364C>G c.105C>G (p.Cys35Trp) n.1251C>G n.623+628C>G n.1191C>G n.563+628C>G | |
11 | g.6392131C>T | CA379371853 | SMPD1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.255C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.438+628C>T (n.438+628C>T) n.1364C>T c.105C>T (p.Cys35=) n.1251C>T n.623+628C>T n.1191C>T n.563+628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392136_6392146del | CA2499221119 | SMPD1 | c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer29) c.260_270del c.1068_1078del (p.Glu357HisfsTer29) c.438+633_438+643del (n.438+633_438+643del) c.1071_1081del (p.Glu358HisfsTer?) n.1369_1379del c.110_120del (p.Pro37ArgfsTer?) n.1256_1266del n.623+633_623+643del n.1196_1206del n.563+633_563+643del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392132C>A | CA379371854 | SMPD1 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.256C>A c.1064C>A (p.Pro355His) c.438+629C>A (n.438+629C>A) n.1365C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.1252C>A n.623+629C>A n.1192C>A n.563+629C>A | |
11 | g.6392132C>G | CA379371855 | SMPD1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.256C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.438+629C>G (n.438+629C>G) n.1365C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.1252C>G n.623+629C>G n.1192C>G n.563+629C>G | |
11 | g.6392132C>T | CA379371856 | SMPD1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.256C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.438+629C>T (n.438+629C>T) n.1365C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.1252C>T n.623+629C>T n.1192C>T n.563+629C>T | |
11 | g.6392133T>A | CA472736607 | SMPD1 | c.1068T>A (p.Pro356=) c.257T>A c.1065T>A (p.Pro355=) c.438+630T>A (n.438+630T>A) n.1366T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.1253T>A n.623+630T>A n.1193T>A n.563+630T>A | |
11 | g.6392133T>C | CA472736609 | SMPD1 | c.1068T>C (p.Pro356=) c.257T>C c.1065T>C (p.Pro355=) c.438+630T>C (n.438+630T>C) n.1366T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.1253T>C n.623+630T>C n.1193T>C n.563+630T>C | |
11 | g.6392133T>G | CA472736608 | SMPD1 | c.1068T>G (p.Pro356=) c.257T>G c.1065T>G (p.Pro355=) c.438+630T>G (n.438+630T>G) n.1366T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.1253T>G n.623+630T>G n.1193T>G n.563+630T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392134G>A | CA379371857 | SMPD1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.258G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.438+631G>A (n.438+631G>A) n.1367G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.1254G>A n.623+631G>A n.1194G>A n.563+631G>A | |
11 | g.6392134G>C | CA379371858 | SMPD1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.258G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.438+631G>C (n.438+631G>C) n.1367G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.1254G>C n.623+631G>C n.1194G>C n.563+631G>C | |
11 | g.6392134G= | CA1950146575 | SMPD1 | c.1069G= (p.Ala357=) c.258G= c.1066G= (p.Ala356=) c.438+631G= (n.438+631G=) n.1367G= c.108G= (p.Leu36=) n.1254G= n.623+631G= n.1194G= n.563+631G= | |
11 | g.6392134G>T | CA379371859 | SMPD1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.258G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.438+631G>T (n.438+631G>T) n.1367G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.1254G>T n.623+631G>T n.1194G>T n.563+631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392135C>A | CA379371860 | SMPD1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.259C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.438+632C>A (n.438+632C>A) n.1368C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1255C>A n.623+632C>A n.1195C>A n.563+632C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.6392135C>G | CA379371861 | SMPD1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.259C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.438+632C>G (n.438+632C>G) n.1368C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1255C>G n.623+632C>G n.1195C>G n.563+632C>G | |
11 | g.6392135C>T | CA379371862 | SMPD1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.259C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.438+632C>T (n.438+632C>T) n.1368C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1255C>T n.623+632C>T n.1195C>T n.563+632C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392136C>A | CA472736610 | SMPD1 | c.1071C>A (p.Ala357=) c.260C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.438+633C>A (n.438+633C>A) n.1369C>A c.110C>A (p.Pro37Gln) n.1256C>A n.623+633C>A n.1196C>A n.563+633C>A | |
11 | g.6392136C= | CA1950146577 | SMPD1 | c.1071C= (p.Ala357=) c.260C= c.1068C= (p.Ala356=) c.438+633C= (n.438+633C=) n.1369C= c.110C= (p.Pro37=) n.1256C= n.623+633C= n.1196C= n.563+633C= | |
11 | g.6392136C>G | CA472736611 | SMPD1 | c.1071C>G (p.Ala357=) c.260C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.438+633C>G (n.438+633C>G) n.1369C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1256C>G n.623+633C>G n.1196C>G n.563+633C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6392136C>T | CA146855 | SMPD1 | c.1071C>T (p.Ala357=) c.260C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.438+633C>T (n.438+633C>T) n.1369C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1256C>T n.623+633C>T n.1196C>T n.563+633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392137G>A | CA5852747 | SMPD1 | c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.261G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.438+634G>A (n.438+634G>A) n.1370G>A c.111G>A (p.Pro37=) n.1257G>A n.623+634G>A n.1197G>A n.563+634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392137G>C | CA379371864 | SMPD1 | c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.261G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.438+634G>C (n.438+634G>C) n.1370G>C c.111G>C (p.Pro37=) n.1257G>C n.623+634G>C n.1197G>C n.563+634G>C | |
11 | g.6392137G= | CA1950146580 | SMPD1 | c.1072G= (p.Glu358=) c.261G= c.1069G= (p.Glu357=) c.438+634G= (n.438+634G=) n.1370G= c.111G= (p.Pro37=) n.1257G= n.623+634G= n.1197G= n.563+634G= | |
11 | g.6392137G>T | CA379371863 | SMPD1 | c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.261G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.438+634G>T (n.438+634G>T) n.1370G>T c.111G>T (p.Pro37=) n.1257G>T n.623+634G>T n.1197G>T n.563+634G>T | |
11 | g.6392137dup | CA2612222371 | SMPD1 | c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer?) c.261dup c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer?) c.438+634dup (n.438+634dup) n.1370dup c.111dup (p.Lys38GlufsTer?) n.1257dup n.623+634dup n.1197dup n.563+634dup | gnomAD v4 |
11 | g.6392138A>C | CA379371865 | SMPD1 | c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.262A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.438+635A>C (n.438+635A>C) n.1371A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.1258A>C n.623+635A>C n.1198A>C n.563+635A>C | |
11 | g.6392138A>G | CA379371866 | SMPD1 | c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.262A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.438+635A>G (n.438+635A>G) n.1371A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.1258A>G n.623+635A>G n.1198A>G n.563+635A>G | |
11 | g.6392138A>T | CA379371867 | SMPD1 | c.1073A>T (p.Glu358Val) c.262A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.438+635A>T (n.438+635A>T) n.1371A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.1258A>T n.623+635A>T n.1198A>T n.563+635A>T | |
11 | g.6392139A>C | CA379371868 | SMPD1 | c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.263A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.438+636A>C (n.438+636A>C) n.1372A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.1259A>C n.623+636A>C n.1199A>C n.563+636A>C | |
11 | g.6392139A>G | CA472736612 | SMPD1 | c.1074A>G (p.Glu358=) c.263A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.438+636A>G (n.438+636A>G) n.1372A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.1259A>G n.623+636A>G n.1199A>G n.563+636A>G | |
11 | g.6392139A>T | CA379371869 | SMPD1 | c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.263A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.438+636A>T (n.438+636A>T) n.1372A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.1259A>T n.623+636A>T n.1199A>T n.563+636A>T | |
11 | g.6392140G>A | CA379371870 | SMPD1 | c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.264G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.438+637G>A (n.438+637G>A) n.1373G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.1260G>A n.623+637G>A n.1200G>A n.563+637G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392140G>C | CA379371871 | SMPD1 | c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.264G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.438+637G>C (n.438+637G>C) n.1373G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.1260G>C n.623+637G>C n.1200G>C n.563+637G>C | |
11 | g.6392140G>T | CA379371872 | SMPD1 | c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.264G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.438+637G>T (n.438+637G>T) n.1373G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.1260G>T n.623+637G>T n.1200G>T n.563+637G>T | |
11 | g.6392141C>A | CA347291 | SMPD1 | c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.265C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.438+638C>A (n.438+638C>A) n.1374C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.1261C>A n.623+638C>A n.1201C>A n.563+638C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392141C= | CA1950146582 | SMPD1 | c.1076C= (p.Ala359=) c.265C= c.1073C= (p.Ala358=) c.438+638C= (n.438+638C=) n.1374C= c.115C= (p.Pro39=) n.1261C= n.623+638C= n.1201C= n.563+638C= | |
11 | g.6392141C>G | CA379371873 | SMPD1 | c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.265C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.438+638C>G (n.438+638C>G) n.1374C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.1261C>G n.623+638C>G n.1201C>G n.563+638C>G | |
11 | g.6392141C>T | CA379371874 | SMPD1 | c.1076C>T (p.Ala359Val) c.265C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.438+638C>T (n.438+638C>T) n.1374C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.1261C>T n.623+638C>T n.1201C>T n.563+638C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392141_6392155del | CA2612222372 | SMPD1 | c.1076_1090del (p.Ala359_Arg364delinsGly) c.265_279del c.1073_1087del (p.Ala358_Arg363delinsGly) c.438+638_438+652del (n.438+638_438+652del) n.1374_1388del c.115_129del (p.Pro39_Ser43del) n.1261_1275del n.623+638_623+652del n.1201_1215del n.563+638_563+652del | gnomAD v4 |
11 | g.6392142C>A | CA472736613 | SMPD1 | c.1077C>A (p.Ala359=) c.266C>A c.1074C>A (p.Ala358=) c.438+639C>A (n.438+639C>A) n.1375C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.1262C>A n.623+639C>A n.1202C>A n.563+639C>A | |
11 | g.6392142C>G | CA472736614 | SMPD1 | c.1077C>G (p.Ala359=) c.266C>G c.1074C>G (p.Ala358=) c.438+639C>G (n.438+639C>G) n.1375C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.1262C>G n.623+639C>G n.1202C>G n.563+639C>G | |
11 | g.6392142C>T | CA472736615 | SMPD1 | c.1077C>T (p.Ala359=) c.266C>T c.1074C>T (p.Ala358=) c.438+639C>T (n.438+639C>T) n.1375C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.1262C>T n.623+639C>T n.1202C>T n.563+639C>T | |
11 | g.6392143C>A | CA379371875 | SMPD1 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.267C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.438+640C>A (n.438+640C>A) n.1376C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.1263C>A n.623+640C>A n.1203C>A n.563+640C>A | |
11 | g.6392143C= | CA1950146584 | SMPD1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.267C= c.1075C= (p.Leu359=) c.438+640C= (n.438+640C=) n.1376C= c.117C= (p.Pro39=) n.1263C= n.623+640C= n.1203C= n.563+640C= | |
11 | g.6392143C>G | CA379371876 | SMPD1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.267C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.438+640C>G (n.438+640C>G) n.1376C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.1263C>G n.623+640C>G n.1203C>G n.563+640C>G | |
11 | g.6392143C>T | CA5852748 | SMPD1 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.267C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.438+640C>T (n.438+640C>T) n.1376C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.1263C>T n.623+640C>T n.1203C>T n.563+640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392144T>A | CA379371878 | SMPD1 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.268T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.438+641T>A (n.438+641T>A) n.1377T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.1264T>A n.623+641T>A n.1204T>A n.563+641T>A | |
11 | g.6392144T>C | CA379371877 | SMPD1 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.268T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.438+641T>C (n.438+641T>C) n.1377T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.1264T>C n.623+641T>C n.1204T>C n.563+641T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392144T>G | CA379371879 | SMPD1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.268T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.438+641T>G (n.438+641T>G) n.1377T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.1264T>G n.623+641T>G n.1204T>G n.563+641T>G | |
11 | g.6392145G>A | CA472736616 | SMPD1 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.269G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.438+642G>A (n.438+642G>A) n.1378G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.1265G>A n.623+642G>A n.1205G>A n.563+642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392145G>C | CA472736617 | SMPD1 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.269G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.438+642G>C (n.438+642G>C) n.1378G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.1265G>C n.623+642G>C n.1205G>C n.563+642G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392145G= | CA1950146586 | SMPD1 | c.1080G= (p.Leu360=) c.269G= c.1077G= (p.Leu359=) c.438+642G= (n.438+642G=) n.1378G= c.119G= (p.Cys40=) n.1265G= n.623+642G= n.1205G= n.563+642G= | |
11 | g.6392145G>T | CA472736618 | SMPD1 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.269G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.438+642G>T (n.438+642G>T) n.1378G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.1265G>T n.623+642G>T n.1205G>T n.563+642G>T | |
11 | g.6392146C>A | CA379371880 | SMPD1 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.270C>A c.1078C>A (p.Arg360Ser) c.438+643C>A (n.438+643C>A) n.1379C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) n.1266C>A n.623+643C>A n.1206C>A n.563+643C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392146C= | CA1950146588 | SMPD1 | c.1081C= (p.Arg361=) c.270C= c.1078C= (p.Arg360=) c.438+643C= (n.438+643C=) n.1379C= c.120C= (p.Cys40=) n.1266C= n.623+643C= n.1206C= n.563+643C= | |
11 | g.6392146C>G | CA379371881 | SMPD1 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.270C>G c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.438+643C>G (n.438+643C>G) n.1379C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) n.1266C>G n.623+643C>G n.1206C>G n.563+643C>G | |
11 | g.6392146C>T | CA5852749 | SMPD1 | c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.270C>T c.1078C>T (p.Arg360Cys) c.438+643C>T (n.438+643C>T) n.1379C>T c.120C>T (p.Cys40=) n.1266C>T n.623+643C>T n.1206C>T n.563+643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392147G>A | CA5852750 | SMPD1 | c.1082G>A (p.Arg361His) c.271G>A c.1079G>A (p.Arg360His) c.438+644G>A (n.438+644G>A) n.1380G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.1267G>A n.623+644G>A n.1207G>A n.563+644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392147G>C | CA379371882 | SMPD1 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.271G>C c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.438+644G>C (n.438+644G>C) n.1380G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.1267G>C n.623+644G>C n.1207G>C n.563+644G>C | dbSNP |
11 | g.6392147G= | CA1950146590 | SMPD1 | c.1082G= (p.Arg361=) c.271G= c.1079G= (p.Arg360=) c.438+644G= (n.438+644G=) n.1380G= c.121G= (p.Ala41=) n.1267G= n.623+644G= n.1207G= n.563+644G= | |
11 | g.6392147G>T | CA379371883 | SMPD1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.271G>T c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.438+644G>T (n.438+644G>T) n.1380G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.1267G>T n.623+644G>T n.1207G>T n.563+644G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392148C>A | CA472736619 | SMPD1 | c.1083C>A (p.Arg361=) c.272C>A c.1080C>A (p.Arg360=) c.438+645C>A (n.438+645C>A) n.1381C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) n.1268C>A n.623+645C>A n.1208C>A n.563+645C>A | ClinVar |
11 | g.6392148C= | CA1950146592 | SMPD1 | c.1083C= (p.Arg361=) c.272C= c.1080C= (p.Arg360=) c.438+645C= (n.438+645C=) n.1381C= c.122C= (p.Ala41=) n.1268C= n.623+645C= n.1208C= n.563+645C= | |
11 | g.6392148C>G | CA472736620 | SMPD1 | c.1083C>G (p.Arg361=) c.272C>G c.1080C>G (p.Arg360=) c.438+645C>G (n.438+645C>G) n.1381C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.1268C>G n.623+645C>G n.1208C>G n.563+645C>G | |
11 | g.6392148C>T | CA472736621 | SMPD1 | c.1083C>T (p.Arg361=) c.272C>T c.1080C>T (p.Arg360=) c.438+645C>T (n.438+645C>T) n.1381C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.1268C>T n.623+645C>T n.1208C>T n.563+645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392149A>C | CA379371884 | SMPD1 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.273A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.438+646A>C (n.438+646A>C) n.1382A>C c.123A>C (p.Ala41=) n.1269A>C n.623+646A>C n.1209A>C n.563+646A>C | |
11 | g.6392149A>G | CA379371885 | SMPD1 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.273A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.438+646A>G (n.438+646A>G) n.1382A>G c.123A>G (p.Ala41=) n.1269A>G n.623+646A>G n.1209A>G n.563+646A>G | |
11 | g.6392149A>T | CA379371886 | SMPD1 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.273A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.438+646A>T (n.438+646A>T) n.1382A>T c.123A>T (p.Ala41=) n.1269A>T n.623+646A>T n.1209A>T n.563+646A>T | |
11 | g.6392149_6392150delinsAC | CA1950146594 | SMPD1 | c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) c.273_274delinsAC c.1081_1082delinsAC (p.Thr361=) c.438+646_438+647delinsAC (n.438+646_438+647delinsAC) n.1382_1383delinsAC c.123_124delinsAC (p.Ala41=) n.1269_1270delinsAC n.623+646_623+647delinsAC n.1209_1210delinsAC n.563+646_563+647delinsAC | |
11 | g.6392150C>A | CA379371887 | SMPD1 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.274C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.438+647C>A (n.438+647C>A) n.1383C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.1270C>A n.623+647C>A n.1210C>A n.563+647C>A | dbSNP |
11 | g.6392150C= | CA1950146597 | SMPD1 | c.1085C= (p.Thr362=) c.274C= c.1082C= (p.Thr361=) c.438+647C= (n.438+647C=) n.1383C= c.124C= (p.Pro42=) n.1270C= n.623+647C= n.1210C= n.563+647C= | |
11 | g.6392150C>G | CA379371888 | SMPD1 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.274C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.438+647C>G (n.438+647C>G) n.1383C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.1270C>G n.623+647C>G n.1210C>G n.563+647C>G | |
11 | g.6392150C>T | CA379371889 | SMPD1 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.274C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.438+647C>T (n.438+647C>T) n.1383C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.1270C>T n.623+647C>T n.1210C>T n.563+647C>T | |
11 | g.6392152del | CA5852751 | SMPD1 | c.1087del (p.Leu363SerfsTer22) c.276del c.1084del (p.Leu362SerfsTer22) c.438+649del (n.438+649del) c.1087del (p.Leu363SerfsTer29) c.1087del (p.Leu363SerfsTer?) c.1087del (p.Leu363SerfsTer18) n.1385del c.126del (p.Ser43GlnfsTer?) n.1272del n.623+649del n.1212del n.563+649del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392151C>A | CA472736623 | SMPD1 | c.1086C>A (p.Thr362=) c.275C>A c.1083C>A (p.Thr361=) c.438+648C>A (n.438+648C>A) n.1384C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.1271C>A n.623+648C>A n.1211C>A n.563+648C>A | |
11 | g.6392151C= | CA1950146599 | SMPD1 | c.1086C= (p.Thr362=) c.275C= c.1083C= (p.Thr361=) c.438+648C= (n.438+648C=) n.1384C= c.125C= (p.Pro42=) n.1271C= n.623+648C= n.1211C= n.563+648C= | |
11 | g.6392151C>G | CA472736624 | SMPD1 | c.1086C>G (p.Thr362=) c.275C>G c.1083C>G (p.Thr361=) c.438+648C>G (n.438+648C>G) n.1384C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.1271C>G n.623+648C>G n.1211C>G n.563+648C>G | |
11 | g.6392151C>T | CA472736625 | SMPD1 | c.1086C>T (p.Thr362=) c.275C>T c.1083C>T (p.Thr361=) c.438+648C>T (n.438+648C>T) n.1384C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.1271C>T n.623+648C>T n.1211C>T n.563+648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392152C>A | CA379371892 | SMPD1 | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.276C>A c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.438+649C>A (n.438+649C>A) n.1385C>A c.126C>A (p.Pro42=) n.1272C>A n.623+649C>A n.1212C>A n.563+649C>A | |
11 | g.6392152C>G | CA379371890 | SMPD1 | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.276C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.438+649C>G (n.438+649C>G) n.1385C>G c.126C>G (p.Pro42=) n.1272C>G n.623+649C>G n.1212C>G n.563+649C>G | |
11 | g.6392152C>T | CA379371891 | SMPD1 | c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.276C>T c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.438+649C>T (n.438+649C>T) n.1385C>T c.126C>T (p.Pro42=) n.1272C>T n.623+649C>T n.1212C>T n.563+649C>T | |
11 | g.6392153T>A | CA379371893 | SMPD1 | c.1088T>A (p.Leu363His) c.277T>A c.1085T>A (p.Leu362His) c.438+650T>A (n.438+650T>A) n.1386T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.1273T>A n.623+650T>A n.1213T>A n.563+650T>A | |
11 | g.6392153T>C | CA379371894 | SMPD1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.277T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.438+650T>C (n.438+650T>C) n.1386T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.1273T>C n.623+650T>C n.1213T>C n.563+650T>C | |
11 | g.6392153T>G | CA379371895 | SMPD1 | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.277T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.438+650T>G (n.438+650T>G) n.1386T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.1273T>G n.623+650T>G n.1213T>G n.563+650T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392154C>A | CA472736626 | SMPD1 | c.1089C>A (p.Leu363=) c.278C>A c.1086C>A (p.Leu362=) c.438+651C>A (n.438+651C>A) n.1387C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) n.1274C>A n.623+651C>A n.1214C>A n.563+651C>A | |
11 | g.6392154C>G | CA472736627 | SMPD1 | c.1089C>G (p.Leu363=) c.278C>G c.1086C>G (p.Leu362=) c.438+651C>G (n.438+651C>G) n.1387C>G c.128C>G (p.Ser43Ter) n.1274C>G n.623+651C>G n.1214C>G n.563+651C>G | |
11 | g.6392154C>T | CA472736628 | SMPD1 | c.1089C>T (p.Leu363=) c.278C>T c.1086C>T (p.Leu362=) c.438+651C>T (n.438+651C>T) n.1387C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) n.1274C>T n.623+651C>T n.1214C>T n.563+651C>T | |
11 | g.6392155A= | CA1950146602 | SMPD1 | c.1090A= (p.Arg364=) c.279A= c.1087A= (p.Arg363=) c.438+652A= (n.438+652A=) n.1388A= c.129A= (p.Ser43=) n.1275A= n.623+652A= n.1215A= n.563+652A= | |
11 | g.6392155A>C | CA472736629 | SMPD1 | c.1090A>C (p.Arg364=) c.279A>C c.1087A>C (p.Arg363=) c.438+652A>C (n.438+652A>C) n.1388A>C c.129A>C (p.Ser43=) n.1275A>C n.623+652A>C n.1215A>C n.563+652A>C | |
11 | g.6392155A>G | CA379371896 | SMPD1 | c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.279A>G c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.438+652A>G (n.438+652A>G) n.1388A>G c.129A>G (p.Ser43=) n.1275A>G n.623+652A>G n.1215A>G n.563+652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392155A>T | CA379371897 | SMPD1 | c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.279A>T c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.438+652A>T (n.438+652A>T) c.1090A>T (p.Arg364Trp) n.1388A>T c.129A>T (p.Ser43=) n.1275A>T n.623+652A>T n.1215A>T n.563+652A>T | |
11 | g.6392156G>A | CA379371898 | SMPD1 | c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.280G>A c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.438+653G>A (n.438+653G>A) n.1389G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) n.1276G>A n.623+653G>A n.1216G>A n.563+653G>A | ClinVar |
11 | g.6392156G>C | CA379371899 | SMPD1 | c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.280G>C c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.438+653G>C (n.438+653G>C) n.1389G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.1276G>C n.623+653G>C n.1216G>C n.563+653G>C | dbSNP |
11 | g.6392156G= | CA1950146604 | SMPD1 | c.1091G= (p.Arg364=) c.280G= c.1088G= (p.Arg363=) c.438+653G= (n.438+653G=) n.1389G= c.130G= (p.Gly44=) n.1276G= n.623+653G= n.1216G= n.563+653G= | |
11 | g.6392156G>T | CA379371900 | SMPD1 | c.1091G>T (p.Arg364Ile) c.280G>T c.1088G>T (p.Arg363Ile) c.438+653G>T (n.438+653G>T) c.1091G>T (p.Arg364Met) n.1389G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) n.1276G>T n.623+653G>T n.1216G>T n.563+653G>T | |
11 | g.6392157G>A | CA379371901 | SMPD1 | c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.281G>A c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) c.438+654G>A (n.438+654G>A) c.1092G>A (p.Arg364=) n.1390G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) n.1276+1G>A n.623+654G>A n.1217G>A n.1216+1G>A n.563+654G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392157G>C | CA379371902 | SMPD1 | c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.281G>C c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) c.438+654G>C (n.438+654G>C) c.1092G>C (p.Arg364Ser) n.1390G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1276+1G>C n.623+654G>C n.1217G>C n.1216+1G>C n.563+654G>C | |
11 | g.6392157G= | CA1950146607 | SMPD1 | c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.281G= c.1088+1G= (n.1088+1G=) c.438+654G= (n.438+654G=) c.1092G= (p.Arg364=) n.1390G= c.131G= (p.Gly44=) n.1276+1G= n.623+654G= n.1217G= n.1216+1G= n.563+654G= | |
11 | g.6392157G>T | CA379371903 | SMPD1 | c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.281G>T c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) c.438+654G>T (n.438+654G>T) c.1092G>T (p.Arg364Ser) n.1390G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.1276+1G>T n.623+654G>T n.1217G>T n.1216+1G>T n.563+654G>T | dbSNP |
11 | g.6392158T>A | CA379371906 | SMPD1 | c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.282T>A c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) c.438+655T>A (n.438+655T>A) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1391T>A c.132T>A (p.Gly44=) n.1276+2T>A n.623+655T>A n.1218T>A n.1216+2T>A n.563+655T>A | |
11 | g.6392158T>C | CA379371905 | SMPD1 | c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.282T>C c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) c.438+655T>C (n.438+655T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1391T>C c.132T>C (p.Gly44=) n.1276+2T>C n.623+655T>C n.1218T>C n.1216+2T>C n.563+655T>C | |
11 | g.6392158T>G | CA379371904 | SMPD1 | c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.282T>G c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) c.438+655T>G (n.438+655T>G) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1391T>G c.132T>G (p.Gly44=) n.1276+2T>G n.623+655T>G n.1218T>G n.1216+2T>G n.563+655T>G | |
11 | g.6392159A>C | CA2739366449 | SMPD1 | c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.283A>C c.1088+3A>C (n.1088+3A>C) c.438+656A>C (n.438+656A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1392A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) n.1276+3A>C n.623+656A>C n.1219A>C n.1216+3A>C n.563+656A>C | |
11 | g.6392159A>G | CA2739366447 | SMPD1 | c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.283A>G c.1088+3A>G (n.1088+3A>G) c.438+656A>G (n.438+656A>G) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1392A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) n.1276+3A>G n.623+656A>G n.1219A>G n.1216+3A>G n.563+656A>G | |
11 | g.6392159A>T | CA2739366448 | SMPD1 | c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.283A>T c.1088+3A>T (n.1088+3A>T) c.438+656A>T (n.438+656A>T) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1392A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) n.1276+3A>T n.623+656A>T n.1219A>T n.1216+3A>T n.563+656A>T | |
11 | g.6392160C>A | CA2739366451 | SMPD1 | c.1091+4C>A (n.1091+4C>A) c.284C>A c.1088+4C>A (n.1088+4C>A) c.438+657C>A (n.438+657C>A) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1393C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) n.1276+4C>A n.623+657C>A n.1220C>A n.1216+4C>A n.563+657C>A | |
11 | g.6392160C= | CA1950146609 | SMPD1 | c.1091+4C= (n.1091+4C=) c.284C= c.1088+4C= (n.1088+4C=) c.438+657C= (n.438+657C=) c.1095C= (p.Tyr365=) n.1393C= c.134C= (p.Thr45=) n.1276+4C= n.623+657C= n.1220C= n.1216+4C= n.563+657C= | |
11 | g.6392160C>G | CA2739366450 | SMPD1 | c.1091+4C>G (n.1091+4C>G) c.284C>G c.1088+4C>G (n.1088+4C>G) c.438+657C>G (n.438+657C>G) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1393C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) n.1276+4C>G n.623+657C>G n.1220C>G n.1216+4C>G n.563+657C>G | |
11 | g.6392160C>T | CA5852752 | SMPD1 | c.1091+4C>T (n.1091+4C>T) c.284C>T c.1088+4C>T (n.1088+4C>T) c.438+657C>T (n.438+657C>T) c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1393C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) n.1276+4C>T n.623+657C>T n.1220C>T n.1216+4C>T n.563+657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392161T>A | CA2739366452 | SMPD1 | c.1091+5T>A (n.1091+5T>A) c.285T>A c.1088+5T>A (n.1088+5T>A) c.438+658T>A (n.438+658T>A) c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1394T>A c.135T>A (p.Thr45=) n.1276+5T>A n.623+658T>A n.1221T>A n.1216+5T>A n.563+658T>A | |
11 | g.6392161T>G | CA597263633 | SMPD1 | c.1091+5T>G (n.1091+5T>G) c.285T>G c.1088+5T>G (n.1088+5T>G) c.438+658T>G (n.438+658T>G) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1394T>G c.135T>G (p.Thr45=) n.1276+5T>G n.623+658T>G n.1221T>G n.1216+5T>G n.563+658T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392161T= | CA1950146611 | SMPD1 | c.1091+5T= (n.1091+5T=) c.285T= c.1088+5T= (n.1088+5T=) c.438+658T= (n.438+658T=) c.1096T= (p.Leu366=) n.1394T= c.135T= (p.Thr45=) n.1276+5T= n.623+658T= n.1221T= n.1216+5T= n.563+658T= | |
11 | g.6392162T>A | CA2739366453 | SMPD1 | c.1091+6T>A (n.1091+6T>A) c.286T>A c.1088+6T>A (n.1088+6T>A) c.438+659T>A (n.438+659T>A) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1395T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.1276+6T>A n.623+659T>A n.1222T>A n.1216+6T>A n.563+659T>A | |
11 | g.6392162T>C | CA5852753 | SMPD1 | c.1091+6T>C (n.1091+6T>C) c.286T>C c.1088+6T>C (n.1088+6T>C) c.438+659T>C (n.438+659T>C) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1395T>C c.136T>C (p.Tyr46His) n.1276+6T>C n.623+659T>C n.1222T>C n.1216+6T>C n.563+659T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392162T>G | CA2739366454 | SMPD1 | c.1091+6T>G (n.1091+6T>G) c.286T>G c.1088+6T>G (n.1088+6T>G) c.438+659T>G (n.438+659T>G) c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1395T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.1276+6T>G n.623+659T>G n.1222T>G n.1216+6T>G n.563+659T>G | |
11 | g.6392162T= | CA1950146613 | SMPD1 | c.1091+6T= (n.1091+6T=) c.286T= c.1088+6T= (n.1088+6T=) c.438+659T= (n.438+659T=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1395T= c.136T= (p.Tyr46=) n.1276+6T= n.623+659T= n.1222T= n.1216+6T= n.563+659T= | |
11 | g.6392163A>C | CA2739366456 | SMPD1 | c.1091+7A>C (n.1091+7A>C) c.287A>C c.1088+7A>C (n.1088+7A>C) c.438+660A>C (n.438+660A>C) c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1396A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.1276+7A>C n.623+660A>C n.1223A>C n.1216+7A>C n.563+660A>C | |
11 | g.6392163A>G | CA2739366455 | SMPD1 | c.1091+7A>G (n.1091+7A>G) c.287A>G c.1088+7A>G (n.1088+7A>G) c.438+660A>G (n.438+660A>G) c.1098A>G (p.Leu366=) n.1396A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.1276+7A>G n.623+660A>G n.1223A>G n.1216+7A>G n.563+660A>G | |
11 | g.6392163A>T | CA2612222373 | SMPD1 | c.1091+7A>T (n.1091+7A>T) c.287A>T c.1088+7A>T (n.1088+7A>T) c.438+660A>T (n.438+660A>T) c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1396A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.1276+7A>T n.623+660A>T n.1223A>T n.1216+7A>T n.563+660A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392163_6392164delinsAT | CA1950146614 | SMPD1 | c.1091+7_1091+8delinsAT (n.1091+7_1091+8delinsAT) c.287_288delinsAT c.1088+7_1088+8delinsAT (n.1088+7_1088+8delinsAT) c.438+660_438+661delinsAT (n.438+660_438+661delinsAT) c.1098_1099delinsAT (p.Leu366=) n.1396_1397delinsAT c.137_138delinsAT (p.Tyr46=) n.1276+7_1276+8delinsAT n.623+660_623+661delinsAT n.1223_1224delinsAT n.1216+7_1216+8delinsAT n.563+660_563+661delinsAT | |
11 | g.6392163_6392165del | CA2574738600 | SMPD1 | c.1091+7_1091+9del (n.1091+7_1091+9del) c.287_289del c.1088+7_1088+9del (n.1088+7_1088+9del) c.438+660_438+662del (n.438+660_438+662del) c.1098_1100del (p.Ser367del) n.1396_1398del c.137_139del (p.Tyr46_Arg47delinsCys) n.1276+7_1276+9del n.623+660_623+662del n.1223_1225del n.1216+7_1216+9del n.563+660_563+662del | |
11 | g.6392164del | CA597263635 | SMPD1 | c.1091+8del (n.1091+8del) c.288del c.1088+8del (n.1088+8del) c.438+661del (n.438+661del) c.1099del (p.Ser367ArgfsTer?) c.1099del (p.Ser367ArgfsTer14) n.1397del c.138del (p.Arg47ValfsTer?) n.1276+8del n.623+661del n.1224del n.1216+8del n.563+661del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392164T>A | CA2739366457 | SMPD1 | c.1091+8T>A (n.1091+8T>A) c.288T>A c.1088+8T>A (n.1088+8T>A) c.438+661T>A (n.438+661T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1397T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) n.1276+8T>A n.623+661T>A n.1224T>A n.1216+8T>A n.563+661T>A | |
11 | g.6392164T>C | CA1950146616 | SMPD1 | c.1091+8T>C (n.1091+8T>C) c.288T>C c.1088+8T>C (n.1088+8T>C) c.438+661T>C (n.438+661T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1397T>C c.138T>C (p.Tyr46=) n.1276+8T>C n.623+661T>C n.1224T>C n.1216+8T>C n.563+661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392164T>G | CA2499221120 | SMPD1 | c.1091+8T>G (n.1091+8T>G) c.288T>G c.1088+8T>G (n.1088+8T>G) c.438+661T>G (n.438+661T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1397T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) n.1276+8T>G n.623+661T>G n.1224T>G n.1216+8T>G n.563+661T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392164T= | CA1950146615 | SMPD1 | c.1091+8T= (n.1091+8T=) c.288T= c.1088+8T= (n.1088+8T=) c.438+661T= (n.438+661T=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1397T= c.138T= (p.Tyr46=) n.1276+8T= n.623+661T= n.1224T= n.1216+8T= n.563+661T= | |
11 | g.6392165C>A | CA2723066389 | SMPD1 | c.1091+9C>A (n.1091+9C>A) c.289C>A c.1088+9C>A (n.1088+9C>A) c.438+662C>A (n.438+662C>A) c.1100C>A (p.Ser367Ter) n.1398C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) n.1276+9C>A n.623+662C>A n.1225C>A n.1216+9C>A n.563+662C>A | dbSNP |
11 | g.6392165C= | CA1950146618 | SMPD1 | c.1091+9C= (n.1091+9C=) c.289C= c.1088+9C= (n.1088+9C=) c.438+662C= (n.438+662C=) c.1100C= (p.Ser367=) n.1398C= c.139C= (p.Arg47=) n.1276+9C= n.623+662C= n.1225C= n.1216+9C= n.563+662C= | |
11 | g.6392165C>G | CA679151876 | SMPD1 | c.1091+9C>G (n.1091+9C>G) c.289C>G c.1088+9C>G (n.1088+9C>G) c.438+662C>G (n.438+662C>G) c.1100C>G (p.Ser367Trp) n.1398C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.1276+9C>G n.623+662C>G n.1225C>G n.1216+9C>G n.563+662C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392165C>T | CA5852754 | SMPD1 | c.1091+9C>T (n.1091+9C>T) c.289C>T c.1088+9C>T (n.1088+9C>T) c.438+662C>T (n.438+662C>T) c.1100C>T (p.Ser367Leu) n.1398C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) n.1276+9C>T n.623+662C>T n.1225C>T n.1216+9C>T n.563+662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392166G>A | CA5852755 | SMPD1 | c.1091+10G>A (n.1091+10G>A) c.290G>A c.1088+10G>A (n.1088+10G>A) c.438+663G>A (n.438+663G>A) c.1101G>A (p.Ser367=) n.1399G>A c.140G>A (p.Arg47His) n.1276+10G>A n.623+663G>A n.1226G>A n.1216+10G>A n.563+663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392166G>C | CA2739366458 | SMPD1 | c.1091+10G>C (n.1091+10G>C) c.290G>C c.1088+10G>C (n.1088+10G>C) c.438+663G>C (n.438+663G>C) c.1101G>C (p.Ser367=) n.1399G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.1276+10G>C n.623+663G>C n.1226G>C n.1216+10G>C n.563+663G>C | |
11 | g.6392166G= | CA1950146621 | SMPD1 | c.1091+10G= (n.1091+10G=) c.290G= c.1088+10G= (n.1088+10G=) c.438+663G= (n.438+663G=) c.1101G= (p.Ser367=) n.1399G= c.140G= (p.Arg47=) n.1276+10G= n.623+663G= n.1226G= n.1216+10G= n.563+663G= | |
11 | g.6392166G>T | CA2739366459 | SMPD1 | c.1091+10G>T (n.1091+10G>T) c.290G>T c.1088+10G>T (n.1088+10G>T) c.438+663G>T (n.438+663G>T) c.1101G>T (p.Ser367=) n.1399G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.1276+10G>T n.623+663G>T n.1226G>T n.1216+10G>T n.563+663G>T | |
11 | g.6392167T>A | CA1950146625 | SMPD1 | c.1091+11T>A (n.1091+11T>A) c.291T>A c.1088+11T>A (n.1088+11T>A) c.438+664T>A (n.438+664T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1400T>A c.141T>A (p.Arg47=) n.1276+11T>A n.623+664T>A n.1227T>A n.1216+11T>A n.563+664T>A | dbSNP |
11 | g.6392167T>C | CA2739366461 | SMPD1 | c.1091+11T>C (n.1091+11T>C) c.291T>C c.1088+11T>C (n.1088+11T>C) c.438+664T>C (n.438+664T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1400T>C c.141T>C (p.Arg47=) n.1276+11T>C n.623+664T>C n.1227T>C n.1216+11T>C n.563+664T>C | |
11 | g.6392167T>G | CA2739366460 | SMPD1 | c.1091+11T>G (n.1091+11T>G) c.291T>G c.1088+11T>G (n.1088+11T>G) c.438+664T>G (n.438+664T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1400T>G c.141T>G (p.Arg47=) n.1276+11T>G n.623+664T>G n.1227T>G n.1216+11T>G n.563+664T>G | |
11 | g.6392167T= | CA1950146623 | SMPD1 | c.1091+11T= (n.1091+11T=) c.291T= c.1088+11T= (n.1088+11T=) c.438+664T= (n.438+664T=) c.1102T= (p.Ser368=) n.1400T= c.141T= (p.Arg47=) n.1276+11T= n.623+664T= n.1227T= n.1216+11T= n.563+664T= | |
11 | g.6392168C>A | CA5852756 | SMPD1 | c.1091+12C>A (n.1091+12C>A) c.292C>A c.1088+12C>A (n.1088+12C>A) c.438+665C>A (n.438+665C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1401C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) n.1276+12C>A n.623+665C>A n.1228C>A n.1216+12C>A n.563+665C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392168C= | CA1950146626 | SMPD1 | c.1091+12C= (n.1091+12C=) c.292C= c.1088+12C= (n.1088+12C=) c.438+665C= (n.438+665C=) c.1103C= (p.Ser368=) n.1401C= c.142C= (p.Pro48=) n.1276+12C= n.623+665C= n.1228C= n.1216+12C= n.563+665C= | |
11 | g.6392168C>G | CA2739366463 | SMPD1 | c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.292C>G c.1088+12C>G (n.1088+12C>G) c.438+665C>G (n.438+665C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1401C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) n.1276+12C>G n.623+665C>G n.1228C>G n.1216+12C>G n.563+665C>G | |
11 | g.6392168C>T | CA2739366462 | SMPD1 | c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.292C>T c.1088+12C>T (n.1088+12C>T) c.438+665C>T (n.438+665C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1401C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) n.1276+12C>T n.623+665C>T n.1228C>T n.1216+12C>T n.563+665C>T | |
11 | g.6392168_6392175del | CA2612222374 | SMPD1 | c.1091+12_1091+19del (n.1091+12_1091+19del) c.292_299del c.1088+12_1088+19del (n.1088+12_1088+19del) c.438+665_438+672del (n.438+665_438+672del) c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer28) c.1103_1110del (p.Ser368TyrfsTer?) n.1401_1408del c.142_149del (p.Pro48ThrfsTer?) n.1276+12_1276+19del n.623+665_623+672del n.1228_1235del n.1216+12_1216+19del n.563+665_563+672del | gnomAD v4 |
11 | g.6392169C>A | CA2739366464 | SMPD1 | c.1091+13C>A (n.1091+13C>A) c.293C>A c.1088+13C>A (n.1088+13C>A) c.438+666C>A (n.438+666C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) n.1402C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) n.1276+13C>A n.623+666C>A n.1229C>A n.1216+13C>A n.563+666C>A | |
11 | g.6392169C= | CA1950146628 | SMPD1 | c.1091+13C= (n.1091+13C=) c.293C= c.1088+13C= (n.1088+13C=) c.438+666C= (n.438+666C=) c.1104C= (p.Ser368=) n.1402C= c.143C= (p.Pro48=) n.1276+13C= n.623+666C= n.1229C= n.1216+13C= n.563+666C= | |
11 | g.6392169C>G | CA597263647 | SMPD1 | c.1091+13C>G (n.1091+13C>G) c.293C>G c.1088+13C>G (n.1088+13C>G) c.438+666C>G (n.438+666C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) n.1402C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) n.1276+13C>G n.623+666C>G n.1229C>G n.1216+13C>G n.563+666C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392169C>T | CA5852757 | SMPD1 | c.1091+13C>T (n.1091+13C>T) c.293C>T c.1088+13C>T (n.1088+13C>T) c.438+666C>T (n.438+666C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) n.1402C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) n.1276+13C>T n.623+666C>T n.1229C>T n.1216+13C>T n.563+666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392170G>A | CA5852758 | SMPD1 | c.1091+14G>A (n.1091+14G>A) c.294G>A c.1088+14G>A (n.1088+14G>A) c.438+667G>A (n.438+667G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) n.1403G>A c.144G>A (p.Pro48=) n.1276+14G>A n.623+667G>A n.1230G>A n.1216+14G>A n.563+667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392170G>C | CA2739366466 | SMPD1 | c.1091+14G>C (n.1091+14G>C) c.294G>C c.1088+14G>C (n.1088+14G>C) c.438+667G>C (n.438+667G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1403G>C c.144G>C (p.Pro48=) n.1276+14G>C n.623+667G>C n.1230G>C n.1216+14G>C n.563+667G>C | |
11 | g.6392170G= | CA1950146630 | SMPD1 | c.1091+14G= (n.1091+14G=) c.294G= c.1088+14G= (n.1088+14G=) c.438+667G= (n.438+667G=) c.1105G= (p.Val369=) n.1403G= c.144G= (p.Pro48=) n.1276+14G= n.623+667G= n.1230G= n.1216+14G= n.563+667G= | |
11 | g.6392170G>T | CA2739366465 | SMPD1 | c.1091+14G>T (n.1091+14G>T) c.294G>T c.1088+14G>T (n.1088+14G>T) c.438+667G>T (n.438+667G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1403G>T c.144G>T (p.Pro48=) n.1276+14G>T n.623+667G>T n.1230G>T n.1216+14G>T n.563+667G>T | |
11 | g.6392171T>A | CA2739280667 | SMPD1 | c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) c.295T>A c.1088+15T>A (n.1088+15T>A) c.438+668T>A (n.438+668T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1404T>A c.145T>A (p.Trp49Arg) n.1276+15T>A n.623+668T>A n.1231T>A n.1216+15T>A n.563+668T>A | |
11 | g.6392171T>C | CA2739366467 | SMPD1 | c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) c.295T>C c.1088+15T>C (n.1088+15T>C) c.438+668T>C (n.438+668T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1404T>C c.145T>C (p.Trp49Arg) n.1276+15T>C n.623+668T>C n.1231T>C n.1216+15T>C n.563+668T>C | |
11 | g.6392171T>G | CA2739366468 | SMPD1 | c.1091+15T>G (n.1091+15T>G) c.295T>G c.1088+15T>G (n.1088+15T>G) c.438+668T>G (n.438+668T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1404T>G c.145T>G (p.Trp49Gly) n.1276+15T>G n.623+668T>G n.1231T>G n.1216+15T>G n.563+668T>G | |
11 | g.6392172G>C | CA2739366470 | SMPD1 | c.1091+16G>C (n.1091+16G>C) c.296G>C c.1088+16G>C (n.1088+16G>C) c.438+669G>C (n.438+669G>C) c.1107G>C (p.Val369=) n.1405G>C c.146G>C (p.Trp49Ser) n.1276+16G>C n.623+669G>C n.1232G>C n.1216+16G>C n.563+669G>C | |
11 | g.6392172G>T | CA2739366469 | SMPD1 | c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) c.296G>T c.1088+16G>T (n.1088+16G>T) c.438+669G>T (n.438+669G>T) c.1107G>T (p.Val369=) n.1405G>T c.146G>T (p.Trp49Leu) n.1276+16G>T n.623+669G>T n.1232G>T n.1216+16G>T n.563+669G>T | |
11 | g.6392173G>A | CA2739366471 | SMPD1 | c.1091+17G>A (n.1091+17G>A) c.297G>A c.1088+17G>A (n.1088+17G>A) c.438+670G>A (n.438+670G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1406G>A c.147G>A (p.Trp49Ter) n.1276+17G>A n.623+670G>A n.1233G>A n.1216+17G>A n.563+670G>A | |
11 | g.6392173G>C | CA2739366472 | SMPD1 | c.1091+17G>C (n.1091+17G>C) c.297G>C c.1088+17G>C (n.1088+17G>C) c.438+670G>C (n.438+670G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1406G>C c.147G>C (p.Trp49Cys) n.1276+17G>C n.623+670G>C n.1233G>C n.1216+17G>C n.563+670G>C | |
11 | g.6392173G>T | CA2739366473 | SMPD1 | c.1091+17G>T (n.1091+17G>T) c.297G>T c.1088+17G>T (n.1088+17G>T) c.438+670G>T (n.438+670G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1406G>T c.147G>T (p.Trp49Cys) n.1276+17G>T n.623+670G>T n.1233G>T n.1216+17G>T n.563+670G>T | |
11 | g.6392174A>C | CA2739366474 | SMPD1 | c.1091+18A>C (n.1091+18A>C) c.298A>C c.1088+18A>C (n.1088+18A>C) c.438+671A>C (n.438+671A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1407A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1276+18A>C n.623+671A>C n.1234A>C n.1216+18A>C n.563+671A>C | |
11 | g.6392174A>G | CA2739366475 | SMPD1 | c.1091+18A>G (n.1091+18A>G) c.298A>G c.1088+18A>G (n.1088+18A>G) c.438+671A>G (n.438+671A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1407A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1276+18A>G n.623+671A>G n.1234A>G n.1216+18A>G n.563+671A>G | |
11 | g.6392174A>T | CA2739366476 | SMPD1 | c.1091+18A>T (n.1091+18A>T) c.298A>T c.1088+18A>T (n.1088+18A>T) c.438+671A>T (n.438+671A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1407A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1276+18A>T n.623+671A>T n.1234A>T n.1216+18A>T n.563+671A>T | |
11 | g.6392175A>C | CA2612222375 | SMPD1 | c.1091+19A>C (n.1091+19A>C) c.299A>C c.1088+19A>C (n.1088+19A>C) c.438+672A>C (n.438+672A>C) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.1408A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1276+19A>C n.623+672A>C n.1235A>C n.1216+19A>C n.563+672A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392175A>G | CA2739366478 | SMPD1 | c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) c.299A>G c.1088+19A>G (n.1088+19A>G) c.438+672A>G (n.438+672A>G) c.1110A>G (p.Glu370=) n.1408A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1276+19A>G n.623+672A>G n.1235A>G n.1216+19A>G n.563+672A>G | |
11 | g.6392175A>T | CA2739366477 | SMPD1 | c.1091+19A>T (n.1091+19A>T) c.299A>T c.1088+19A>T (n.1088+19A>T) c.438+672A>T (n.438+672A>T) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.1408A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.1276+19A>T n.623+672A>T n.1235A>T n.1216+19A>T n.563+672A>T |