Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391981A>CCA472909786SMPD1c.916A>C (p.Arg306=)
c.105A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.438+478A>C (n.438+478A>C)
n.375-25A>C
n.1214A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.1101A>C
n.623+478A>C
n.1041A>C
n.563+478A>C
11g.6391981A>GCA379371269SMPD1c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.105A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.438+478A>G (n.438+478A>G)
n.375-25A>G
n.1214A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.1101A>G
n.623+478A>G
n.1041A>G
n.563+478A>G
11g.6391981A>TCA379371270SMPD1c.916A>T (p.Arg306Trp)
c.105A>T
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.438+478A>T (n.438+478A>T)
n.375-25A>T
n.1214A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1101A>T
n.623+478A>T
n.1041A>T
n.563+478A>T
11g.6391982G>ACA379371271SMPD1c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.106G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.438+479G>A (n.438+479G>A)
n.375-24G>A
n.1215G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1102G>A
n.623+479G>A
n.1042G>A
n.563+479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391982G>CCA379371272SMPD1c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.106G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.438+479G>C (n.438+479G>C)
n.375-24G>C
n.1215G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1102G>C
n.623+479G>C
n.1042G>C
n.563+479G>C
11g.6391982G=CA1950146428SMPD1c.917G= (p.Arg306=)
c.106G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.438+479G= (n.438+479G=)
n.375-24G=
n.1215G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.1102G=
n.623+479G=
n.1042G=
n.563+479G=
11g.6391982G>TCA379371273SMPD1c.917G>T (p.Arg306Met)
c.106G>T
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.438+479G>T (n.438+479G>T)
n.375-24G>T
n.1215G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1102G>T
n.623+479G>T
n.1042G>T
n.563+479G>T
11g.6391983G>ACA472909789SMPD1c.918G>A (p.Arg306=)
c.107G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.438+480G>A (n.438+480G>A)
n.375-23G>A
n.1216G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1103G>A
n.623+480G>A
n.1043G>A
n.563+480G>A
 ClinVar
11g.6391983G>CCA379371274SMPD1c.918G>C (p.Arg306Ser)
c.107G>C
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.438+480G>C (n.438+480G>C)
n.375-23G>C
n.1216G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1103G>C
n.623+480G>C
n.1043G>C
n.563+480G>C
11g.6391983G>TCA379371275SMPD1c.918G>T (p.Arg306Ser)
c.107G>T
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.438+480G>T (n.438+480G>T)
n.375-23G>T
n.1216G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1103G>T
n.623+480G>T
n.1043G>T
n.563+480G>T
11g.6391984A>CCA379371276SMPD1c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.108A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.438+481A>C (n.438+481A>C)
n.375-22A>C
n.1217A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1104A>C
n.623+481A>C
n.1044A>C
n.563+481A>C
11g.6391984A>GCA379371278SMPD1c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.108A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.438+481A>G (n.438+481A>G)
n.375-22A>G
n.1217A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1104A>G
n.623+481A>G
n.1044A>G
n.563+481A>G
11g.6391984A>TCA379371277SMPD1c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.108A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.438+481A>T (n.438+481A>T)
n.375-22A>T
n.1217A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1104A>T
n.623+481A>T
n.1044A>T
n.563+481A>T
 ClinVar
11g.6391985A>CCA379371279SMPD1c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.109A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.438+482A>C (n.438+482A>C)
n.375-21A>C
n.1218A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1105A>C
n.623+482A>C
n.1045A>C
n.563+482A>C
11g.6391985A>GCA379371281SMPD1c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.109A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.438+482A>G (n.438+482A>G)
n.375-21A>G
n.1218A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1105A>G
n.623+482A>G
n.1045A>G
n.563+482A>G
11g.6391985A>TCA379371280SMPD1c.920A>T (p.Lys307Met)
c.109A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.438+482A>T (n.438+482A>T)
n.375-21A>T
n.1218A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1105A>T
n.623+482A>T
n.1045A>T
n.563+482A>T
11g.6391986delCA2740093604SMPD1c.921del (p.Lys307AsnfsTer?)
c.110del
c.918del (p.Lys306AsnfsTer?)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer?)
c.438+483del (n.438+483del)
n.375-20del
n.1219del
c.-41del (n.-41del)
n.1106del
n.623+483del
n.1046del
n.563+483del
 ClinVar
11g.6391986G>ACA472909793SMPD1c.921G>A (p.Lys307=)
c.110G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.438+483G>A (n.438+483G>A)
n.375-20G>A
n.1219G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.1106G>A
n.623+483G>A
n.1046G>A
n.563+483G>A
11g.6391986G>CCA379371282SMPD1c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.110G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.438+483G>C (n.438+483G>C)
n.375-20G>C
n.1219G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.1106G>C
n.623+483G>C
n.1046G>C
n.563+483G>C
11g.6391986G=CA1950146429SMPD1c.921G= (p.Lys307=)
c.110G=
c.918G= (p.Lys306=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.438+483G= (n.438+483G=)
n.375-20G=
n.1219G=
c.-41G= (n.-41G=)
n.1106G=
n.623+483G=
n.1046G=
n.563+483G=
11g.6391986G>TCA217299651SMPD1c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.110G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.438+483G>T (n.438+483G>T)
n.375-20G>T
n.1219G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.1106G>T
n.623+483G>T
n.1046G>T
n.563+483G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391987T>ACA379371283SMPD1c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.111T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.438+484T>A (n.438+484T>A)
n.375-19T>A
n.1220T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1107T>A
n.623+484T>A
n.1047T>A
n.563+484T>A
11g.6391987T>CCA379371284SMPD1c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.111T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.438+484T>C (n.438+484T>C)
n.375-19T>C
n.1220T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1107T>C
n.623+484T>C
n.1047T>C
n.563+484T>C
11g.6391987T>GCA379371285SMPD1c.922T>G (p.Phe308Val)
c.111T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.438+484T>G (n.438+484T>G)
n.375-19T>G
n.1220T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1107T>G
n.623+484T>G
n.1047T>G
n.563+484T>G
11g.6391988T>ACA379371286SMPD1c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.112T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.438+485T>A (n.438+485T>A)
n.375-18T>A
n.1221T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.1108T>A
n.623+485T>A
n.1048T>A
n.563+485T>A
11g.6391988T>CCA379371287SMPD1c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.112T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.438+485T>C (n.438+485T>C)
n.375-18T>C
n.1221T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1108T>C
n.623+485T>C
n.1048T>C
n.563+485T>C
 dbSNP
11g.6391988T>GCA379371288SMPD1c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.112T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.438+485T>G (n.438+485T>G)
n.375-18T>G
n.1221T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.1108T>G
n.623+485T>G
n.1048T>G
n.563+485T>G
11g.6391988T=CA1950146430SMPD1c.923T= (p.Phe308=)
c.112T=
c.920T= (p.Phe307=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.438+485T= (n.438+485T=)
n.375-18T=
n.1221T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.1108T=
n.623+485T=
n.1048T=
n.563+485T=
11g.6391989C>ACA379371290SMPD1c.924C>A (p.Phe308Leu)
c.113C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.438+486C>A (n.438+486C>A)
n.375-17C>A
n.1222C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.1109C>A
n.623+486C>A
n.1049C>A
n.563+486C>A
11g.6391989C>GCA379371289SMPD1c.924C>G (p.Phe308Leu)
c.113C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.438+486C>G (n.438+486C>G)
n.375-17C>G
n.1222C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.1109C>G
n.623+486C>G
n.1049C>G
n.563+486C>G
11g.6391989C>TCA472909794SMPD1c.924C>T (p.Phe308=)
c.113C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.438+486C>T (n.438+486C>T)
n.375-17C>T
n.1222C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.1109C>T
n.623+486C>T
n.1049C>T
n.563+486C>T
11g.6391990C>ACA379371291SMPD1c.925C>A (p.Leu309Met)
c.114C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.438+487C>A (n.438+487C>A)
n.375-16C>A
n.1223C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1110C>A
n.623+487C>A
n.1050C>A
n.563+487C>A
11g.6391990C=CA1950146431SMPD1c.925C= (p.Leu309=)
c.114C=
c.922C= (p.Leu308=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.438+487C= (n.438+487C=)
n.375-16C=
n.1223C=
c.-37C= (n.-37C=)
n.1110C=
n.623+487C=
n.1050C=
n.563+487C=
11g.6391990C>GCA379371292SMPD1c.925C>G (p.Leu309Val)
c.114C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.438+487C>G (n.438+487C>G)
n.375-16C>G
n.1223C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1110C>G
n.623+487C>G
n.1050C>G
n.563+487C>G
11g.6391990C>TCA5852711SMPD1c.925C>T (p.Leu309=)
c.114C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.438+487C>T (n.438+487C>T)
n.375-16C>T
n.1223C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1110C>T
n.623+487C>T
n.1050C>T
n.563+487C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391991T>ACA379371293SMPD1c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.115T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.438+488T>A (n.438+488T>A)
n.375-15T>A
n.1224T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1111T>A
n.623+488T>A
n.1051T>A
n.563+488T>A
11g.6391991T>CCA379371294SMPD1c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.115T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.438+488T>C (n.438+488T>C)
n.375-15T>C
n.1224T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1111T>C
n.623+488T>C
n.1051T>C
n.563+488T>C
11g.6391991T>GCA379371295SMPD1c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.115T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.438+488T>G (n.438+488T>G)
n.375-15T>G
n.1224T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1111T>G
n.623+488T>G
n.1051T>G
n.563+488T>G
11g.6391991T=CA1950146432SMPD1c.926T= (p.Leu309=)
c.115T=
c.923T= (p.Leu308=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.438+488T= (n.438+488T=)
n.375-15T=
n.1224T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.1111T=
n.623+488T=
n.1051T=
n.563+488T=
11g.6391992G>ACA472909800SMPD1c.927G>A (p.Leu309=)
c.116G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.438+489G>A (n.438+489G>A)
n.375-14G>A
n.1225G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1112G>A
n.623+489G>A
n.1052G>A
n.563+489G>A
11g.6391992G>CCA472909799SMPD1c.927G>C (p.Leu309=)
c.116G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.438+489G>C (n.438+489G>C)
n.375-14G>C
n.1225G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.1112G>C
n.623+489G>C
n.1052G>C
n.563+489G>C
11g.6391992G=CA1950146434SMPD1c.927G= (p.Leu309=)
c.116G=
c.924G= (p.Leu308=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.438+489G= (n.438+489G=)
n.375-14G=
n.1225G=
c.-35G= (n.-35G=)
n.1112G=
n.623+489G=
n.1052G=
n.563+489G=
11g.6391992G>TCA472909798SMPD1c.927G>T (p.Leu309=)
c.116G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.438+489G>T (n.438+489G>T)
n.375-14G>T
n.1225G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1112G>T
n.623+489G>T
n.1052G>T
n.563+489G>T
11g.6391992_6391997dupCA1950146433SMPD1c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.116_121dup
c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup)
n.375-14_375-9dup
n.1225_1230dup
c.-35_-30dup (n.-35_-30dup)
n.1112_1117dup
n.623+489_623+494dup
n.1052_1057dup
n.563+489_563+494dup
 dbSNP
11g.6391993G>ACA379371298SMPD1c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.117G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.438+490G>A (n.438+490G>A)
n.375-13G>A
n.1226G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1113G>A
n.623+490G>A
n.1053G>A
n.563+490G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391993G>CCA379371296SMPD1c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.117G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.438+490G>C (n.438+490G>C)
n.375-13G>C
n.1226G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1113G>C
n.623+490G>C
n.1053G>C
n.563+490G>C
11g.6391993G=CA1950146435SMPD1c.928G= (p.Gly310=)
c.117G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.438+490G= (n.438+490G=)
n.375-13G=
n.1226G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.1113G=
n.623+490G=
n.1053G=
n.563+490G=
11g.6391993G>TCA379371297SMPD1c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.117G>T
c.925G>T (p.Gly309Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.438+490G>T (n.438+490G>T)
n.375-13G>T
n.1226G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1113G>T
n.623+490G>T
n.1053G>T
n.563+490G>T
11g.6391994_6391999dupCA934767338SMPD1c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro)
c.118_123dup
c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro)
c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro)
c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup)
n.375-12_375-7dup
n.1227_1232dup
c.-33_-28dup (n.-33_-28dup)
n.1114_1119dup
n.623+491_623+496dup
n.1054_1059dup
n.563+491_563+496dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391994G>ACA379371299SMPD1c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.118G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.438+491G>A (n.438+491G>A)
n.375-12G>A
n.1227G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1114G>A
n.623+491G>A
n.1054G>A
n.563+491G>A
 gnomAD v4
11g.6391994G>CCA379371300SMPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.118G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.438+491G>C (n.438+491G>C)
n.375-12G>C
n.1227G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1114G>C
n.623+491G>C
n.1054G>C
n.563+491G>C
11g.6391994G>TCA379371301SMPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.118G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.438+491G>T (n.438+491G>T)
n.375-12G>T
n.1227G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1114G>T
n.623+491G>T
n.1054G>T
n.563+491G>T
11g.6391995G>ACA472909805SMPD1c.930G>A (p.Gly310=)
c.119G>A
c.927G>A (p.Gly309=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.438+492G>A (n.438+492G>A)
n.375-11G>A
n.1228G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.1115G>A
n.623+492G>A
n.1055G>A
n.563+492G>A
 gnomAD v4
11g.6391995G>CCA472909804SMPD1c.930G>C (p.Gly310=)
c.119G>C
c.927G>C (p.Gly309=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.438+492G>C (n.438+492G>C)
n.375-11G>C
n.1228G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.1115G>C
n.623+492G>C
n.1055G>C
n.563+492G>C
11g.6391995G>TCA472909803SMPD1c.930G>T (p.Gly310=)
c.119G>T
c.927G>T (p.Gly309=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.438+492G>T (n.438+492G>T)
n.375-11G>T
n.1228G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.1115G>T
n.623+492G>T
n.1055G>T
n.563+492G>T
 gnomAD v4
11g.6392002_6392007dupCA2574738599SMPD1c.937_942dup (p.Val314_Tyr315insProVal)
c.126_131dup
c.934_939dup (p.Val313_Tyr314insProVal)
c.118_123dup (p.Val41_Tyr42insProVal)
c.438+499_438+504dup (n.438+499_438+504dup)
n.375-4_376dup
n.1235_1240dup
c.-25_-20dup (n.-25_-20dup)
n.1122_1127dup
n.623+499_623+504dup
n.1062_1067dup
n.563+499_563+504dup
11g.6391996C>ACA379371302SMPD1c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.120C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.438+493C>A (n.438+493C>A)
n.375-10C>A
n.1229C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1116C>A
n.623+493C>A
n.1056C>A
n.563+493C>A
11g.6391996C>GCA379371303SMPD1c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.120C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.438+493C>G (n.438+493C>G)
n.375-10C>G
n.1229C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1116C>G
n.623+493C>G
n.1056C>G
n.563+493C>G
11g.6391996C>TCA379371304SMPD1c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.120C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.438+493C>T (n.438+493C>T)
n.375-10C>T
n.1229C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1116C>T
n.623+493C>T
n.1056C>T
n.563+493C>T
 gnomAD v4
11g.6391997C>ACA379371305SMPD1c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.121C>A
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.438+494C>A (n.438+494C>A)
n.375-9C>A
n.1230C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.1117C>A
n.623+494C>A
n.1057C>A
n.563+494C>A
11g.6391997C=CA1950146436SMPD1c.932C= (p.Pro311=)
c.121C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.438+494C= (n.438+494C=)
n.375-9C=
n.1230C=
c.-30C= (n.-30C=)
n.1117C=
n.623+494C=
n.1057C=
n.563+494C=
11g.6391997C>GCA379371306SMPD1c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.121C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.438+494C>G (n.438+494C>G)
n.375-9C>G
n.1230C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.1117C>G
n.623+494C>G
n.1057C>G
n.563+494C>G
11g.6391997C>TCA379371307SMPD1c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.121C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.438+494C>T (n.438+494C>T)
n.375-9C>T
n.1230C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.1117C>T
n.623+494C>T
n.1057C>T
n.563+494C>T
 dbSNP
11g.6391998A>CCA472909809SMPD1c.933A>C (p.Pro311=)
c.122A>C
c.930A>C (p.Pro310=)
c.114A>C (p.Pro38=)
c.438+495A>C (n.438+495A>C)
n.375-8A>C
n.1231A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1118A>C
n.623+495A>C
n.1058A>C
n.563+495A>C
11g.6391998A>GCA472909807SMPD1c.933A>G (p.Pro311=)
c.122A>G
c.930A>G (p.Pro310=)
c.114A>G (p.Pro38=)
c.438+495A>G (n.438+495A>G)
n.375-8A>G
n.1231A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1118A>G
n.623+495A>G
n.1058A>G
n.563+495A>G
11g.6391998A>TCA472909808SMPD1c.933A>T (p.Pro311=)
c.122A>T
c.930A>T (p.Pro310=)
c.114A>T (p.Pro38=)
c.438+495A>T (n.438+495A>T)
n.375-8A>T
n.1231A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1118A>T
n.623+495A>T
n.1058A>T
n.563+495A>T
11g.6391998_6392001delinsGACCA2499221117SMPD1c.933_936delinsGAC (p.Val312ThrfsTer?)
c.122_125delinsGAC
c.930_933delinsGAC (p.Val311ThrfsTer?)
c.114_117delinsGAC (p.Val39ThrfsTer?)
c.438+495_438+498delinsGAC (n.438+495_438+498delinsGAC)
n.375-8_375-5delinsGAC
n.1231_1234delinsGAC
c.-29_-26delinsGAC (n.-29_-26delinsGAC)
n.1118_1121delinsGAC
n.623+495_623+498delinsGAC
n.1058_1061delinsGAC
n.563+495_563+498delinsGAC
 ClinVar dbSNP
11g.6391999G>ACA217299659SMPD1c.934G>A (p.Val312Met)
c.123G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.438+496G>A (n.438+496G>A)
n.375-7G>A
n.1232G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1119G>A
n.623+496G>A
n.1059G>A
n.563+496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391999G>CCA379371308SMPD1c.934G>C (p.Val312Leu)
c.123G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.438+496G>C (n.438+496G>C)
n.375-7G>C
n.1232G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1119G>C
n.623+496G>C
n.1059G>C
n.563+496G>C
11g.6391999G=CA1950146437SMPD1c.934G= (p.Val312=)
c.123G=
c.931G= (p.Val311=)
c.115G= (p.Val39=)
c.438+496G= (n.438+496G=)
n.375-7G=
n.1232G=
c.-28G= (n.-28G=)
n.1119G=
n.623+496G=
n.1059G=
n.563+496G=
11g.6391999G>TCA379371309SMPD1c.934G>T (p.Val312Leu)
c.123G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.438+496G>T (n.438+496G>T)
n.375-7G>T
n.1232G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1119G>T
n.623+496G>T
n.1059G>T
n.563+496G>T
11g.6392000T>ACA379371310SMPD1c.935T>A (p.Val312Glu)
c.124T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.438+497T>A (n.438+497T>A)
n.375-6T>A
n.1233T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1120T>A
n.623+497T>A
n.1060T>A
n.563+497T>A
11g.6392000T>CCA379371312SMPD1c.935T>C (p.Val312Ala)
c.124T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.438+497T>C (n.438+497T>C)
n.375-6T>C
n.1233T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1120T>C
n.623+497T>C
n.1060T>C
n.563+497T>C
11g.6392000T>GCA379371311SMPD1c.935T>G (p.Val312Gly)
c.124T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.438+497T>G (n.438+497T>G)
n.375-6T>G
n.1233T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1120T>G
n.623+497T>G
n.1060T>G
n.563+497T>G
11g.6392001G>ACA5852712SMPD1c.936G>A (p.Val312=)
c.125G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.117G>A (p.Val39=)
c.438+498G>A (n.438+498G>A)
n.375-5G>A
n.1234G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.1121G>A
n.623+498G>A
n.1061G>A
n.563+498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6392001G>CCA472909813SMPD1c.936G>C (p.Val312=)
c.125G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.117G>C (p.Val39=)
c.438+498G>C (n.438+498G>C)
n.375-5G>C
n.1234G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.1121G>C
n.623+498G>C
n.1061G>C
n.563+498G>C
11g.6392001G=CA1950146438SMPD1c.936G= (p.Val312=)
c.125G=
c.933G= (p.Val311=)
c.117G= (p.Val39=)
c.438+498G= (n.438+498G=)
n.375-5G=
n.1234G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.1121G=
n.623+498G=
n.1061G=
n.563+498G=
11g.6392001G>TCA472909814SMPD1c.936G>T (p.Val312=)
c.125G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.117G>T (p.Val39=)
c.438+498G>T (n.438+498G>T)
n.375-5G>T
n.1234G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.1121G>T
n.623+498G>T
n.1061G>T
n.563+498G>T
11g.6392002C>ACA379371313SMPD1c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.126C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.438+499C>A (n.438+499C>A)
n.375-4C>A
n.1235C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1122C>A
n.623+499C>A
n.1062C>A
n.563+499C>A
11g.6392002C=CA1950146439SMPD1c.937C= (p.Pro313=)
c.126C=
c.934C= (p.Pro312=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.438+499C= (n.438+499C=)
n.375-4C=
n.1235C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.1122C=
n.623+499C=
n.1062C=
n.563+499C=
11g.6392002C>GCA379371314SMPD1c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.126C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.438+499C>G (n.438+499C>G)
n.375-4C>G
n.1235C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1122C>G
n.623+499C>G
n.1062C>G
n.563+499C>G
11g.6392002C>TCA217299666SMPD1c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.126C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.438+499C>T (n.438+499C>T)
n.375-4C>T
n.1235C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1122C>T
n.623+499C>T
n.1062C>T
n.563+499C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392003C>ACA379371315SMPD1c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.127C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.438+500C>A (n.438+500C>A)
n.375-3C>A
n.1236C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1123C>A
n.623+500C>A
n.1063C>A
n.563+500C>A
11g.6392003C>GCA379371316SMPD1c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.127C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.438+500C>G (n.438+500C>G)
n.375-3C>G
n.1236C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1123C>G
n.623+500C>G
n.1063C>G
n.563+500C>G
11g.6392003C>TCA379371317SMPD1c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.127C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.438+500C>T (n.438+500C>T)
n.375-3C>T
n.1236C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1123C>T
n.623+500C>T
n.1063C>T
n.563+500C>T
11g.6392003_6392004delinsTGGTGGGCCAGCATGGTCA2499221118SMPD1c.938_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.127_128delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.935_936delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.119_120delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.375-3_375-2delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1236_1237delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.1123_1124delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.623+500_623+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1063_1064delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.563+500_563+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
 ClinVar dbSNP
11g.6392003_6392007delinsTGGTGGGCCAGCATGGTCA2695213122SMPD1c.938_942delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313_Val314delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.127_131delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.935_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312_Val313delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.119_123delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40_Val41delinsLeuValGlyGlnHisGly)
c.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.375-3_376delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1236_1240delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
c.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT)
n.1123_1127delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.623+500_623+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.1063_1067delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
n.563+500_563+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT
11g.6392004A=CA1950146440SMPD1c.939A= (p.Pro313=)
c.128A=
c.936A= (p.Pro312=)
c.120A= (p.Pro40=)
c.438+501A= (n.438+501A=)
n.375-2A=
n.1237A=
c.-23A= (n.-23A=)
n.1124A=
n.623+501A=
n.1064A=
n.563+501A=
11g.6392004A>CCA472909816SMPD1c.939A>C (p.Pro313=)
c.128A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.438+501A>C (n.438+501A>C)
n.375-2A>C
n.1237A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1124A>C
n.623+501A>C
n.1064A>C
n.563+501A>C
11g.6392004A>GCA472909817SMPD1c.939A>G (p.Pro313=)
c.128A>G
c.936A>G (p.Pro312=)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.438+501A>G (n.438+501A>G)
n.375-2A>G
n.1237A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1124A>G
n.623+501A>G
n.1064A>G
n.563+501A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392004A>TCA472909819SMPD1c.939A>T (p.Pro313=)
c.128A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.438+501A>T (n.438+501A>T)
n.375-2A>T
n.1237A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1124A>T
n.623+501A>T
n.1064A>T
n.563+501A>T
11g.6392005G>ACA379371318SMPD1c.940G>A (p.Val314Met)
c.129G>A
c.937G>A (p.Val313Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.438+502G>A (n.438+502G>A)
n.375-1G>A
n.1238G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1125G>A
n.623+502G>A
n.1065G>A
n.563+502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392005G>CCA379371319SMPD1c.940G>C (p.Val314Leu)
c.129G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.438+502G>C (n.438+502G>C)
n.375-1G>C
n.1238G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1125G>C
n.623+502G>C
n.1065G>C
n.563+502G>C
11g.6392005G=CA1950146441SMPD1c.940G= (p.Val314=)
c.129G=
c.937G= (p.Val313=)
c.121G= (p.Val41=)
c.438+502G= (n.438+502G=)
n.375-1G=
n.1238G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.1125G=
n.623+502G=
n.1065G=
n.563+502G=
11g.6392005G>TCA379371320SMPD1c.940G>T (p.Val314Leu)
c.129G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.438+502G>T (n.438+502G>T)
n.375-1G>T
n.1238G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1125G>T
n.623+502G>T
n.1065G>T
n.563+502G>T
11g.6392007_6392008delCA2612222335SMPD1c.942_943del (p.Tyr315ProfsTer5)
c.131_132del
c.939_940del (p.Tyr314ProfsTer5)
c.123_124del (p.Tyr42ProfsTer5)
c.438+504_438+505del (n.438+504_438+505del)
n.376_377del
n.1240_1241del
c.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.1127_1128del
n.623+504_623+505del
n.1067_1068del
n.563+504_563+505del
 gnomAD v4
11g.6392006T>ACA379371321SMPD1c.941T>A (p.Val314Glu)
c.130T>A
c.938T>A (p.Val313Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.438+503T>A (n.438+503T>A)
n.375T>A
n.1239T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1126T>A
n.623+503T>A
n.1066T>A
n.563+503T>A
11g.6392006T>CCA379371322SMPD1c.941T>C (p.Val314Ala)
c.130T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.438+503T>C (n.438+503T>C)
n.375T>C
n.1239T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1126T>C
n.623+503T>C
n.1066T>C
n.563+503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392006T>GCA379371323SMPD1c.941T>G (p.Val314Gly)
c.130T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.438+503T>G (n.438+503T>G)
n.375T>G
n.1239T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1126T>G
n.623+503T>G
n.1066T>G
n.563+503T>G
11g.6392006T=CA1950146442SMPD1c.941T= (p.Val314=)
c.130T=
c.938T= (p.Val313=)
c.122T= (p.Val41=)
c.438+503T= (n.438+503T=)
n.375T=
n.1239T=
c.-21T= (n.-21T=)
n.1126T=
n.623+503T=
n.1066T=
n.563+503T=
11g.6392007G>ACA472909820SMPD1c.942G>A (p.Val314=)
c.131G>A
c.939G>A (p.Val313=)
c.123G>A (p.Val41=)
c.438+504G>A (n.438+504G>A)
n.376G>A
n.1240G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1127G>A
n.623+504G>A
n.1067G>A
n.563+504G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6392007G>CCA472909822SMPD1c.942G>C (p.Val314=)
c.131G>C
c.939G>C (p.Val313=)
c.123G>C (p.Val41=)
c.438+504G>C (n.438+504G>C)
n.376G>C
n.1240G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.1127G>C
n.623+504G>C
n.1067G>C
n.563+504G>C
11g.6392007G=CA1950146443SMPD1c.942G= (p.Val314=)
c.131G=
c.939G= (p.Val313=)
c.123G= (p.Val41=)
c.438+504G= (n.438+504G=)
n.376G=
n.1240G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.1127G=
n.623+504G=
n.1067G=
n.563+504G=
11g.6392007G>TCA472909824SMPD1c.942G>T (p.Val314=)
c.131G>T
c.939G>T (p.Val313=)
c.123G>T (p.Val41=)
c.438+504G>T (n.438+504G>T)
n.376G>T
n.1240G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.1127G>T
n.623+504G>T
n.1067G>T
n.563+504G>T
11g.6392008T>ACA379371324SMPD1c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.132T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.438+505T>A (n.438+505T>A)
n.377T>A
n.1241T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.1128T>A
n.623+505T>A
n.1068T>A
n.563+505T>A
11g.6392008T>CCA379371326SMPD1c.943T>C (p.Tyr315His)
c.132T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.438+505T>C (n.438+505T>C)
n.377T>C
n.1241T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.1128T>C
n.623+505T>C
n.1068T>C
n.563+505T>C
11g.6392008T>GCA379371325SMPD1c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.132T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.438+505T>G (n.438+505T>G)
n.377T>G
n.1241T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.1128T>G
n.623+505T>G
n.1068T>G
n.563+505T>G
11g.6392009A=CA1950146444SMPD1c.944A= (p.Tyr315=)
c.133A=
c.941A= (p.Tyr314=)
c.125A= (p.Tyr42=)
c.438+506A= (n.438+506A=)
n.378A=
n.1242A=
c.-18A= (n.-18A=)
n.1129A=
n.623+506A=
n.1069A=
n.563+506A=
11g.6392009A>CCA379371327SMPD1c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.133A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.438+506A>C (n.438+506A>C)
n.378A>C
n.1242A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1129A>C
n.623+506A>C
n.1069A>C
n.563+506A>C
11g.6392009A>GCA379371328SMPD1c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.133A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.438+506A>G (n.438+506A>G)
n.378A>G
n.1242A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1129A>G
n.623+506A>G
n.1069A>G
n.563+506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392009A>TCA379371329SMPD1c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.133A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.438+506A>T (n.438+506A>T)
n.378A>T
n.1242A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1129A>T
n.623+506A>T
n.1069A>T
n.563+506A>T
11g.6392010C>ACA379371330SMPD1c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.134C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.438+507C>A (n.438+507C>A)
n.379C>A
n.1243C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.1130C>A
n.623+507C>A
n.1070C>A
n.563+507C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6392010C=CA1950146445SMPD1c.945C= (p.Tyr315=)
c.134C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.126C= (p.Tyr42=)
c.438+507C= (n.438+507C=)
n.379C=
n.1243C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.1130C=
n.623+507C=
n.1070C=
n.563+507C=
11g.6392010C>GCA379371331SMPD1c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.134C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.438+507C>G (n.438+507C>G)
n.379C>G
n.1243C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.1130C>G
n.623+507C>G
n.1070C>G
n.563+507C>G
11g.6392010C>TCA472909826SMPD1c.945C>T (p.Tyr315=)
c.134C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.438+507C>T (n.438+507C>T)
n.379C>T
n.1243C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.1130C>T
n.623+507C>T
n.1070C>T
n.563+507C>T
 dbSNP
11g.6392011C>ACA379371332SMPD1c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.135C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.438+508C>A (n.438+508C>A)
n.380C>A
n.1244C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.1131C>A
n.623+508C>A
n.1071C>A
n.563+508C>A
 gnomAD v4
11g.6392011C>GCA379371333SMPD1c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.135C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.438+508C>G (n.438+508C>G)
n.380C>G
n.1244C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.1131C>G
n.623+508C>G
n.1071C>G
n.563+508C>G
 gnomAD v4
11g.6392011C>TCA379371334SMPD1c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.135C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.438+508C>T (n.438+508C>T)
n.380C>T
n.1244C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1131C>T
n.623+508C>T
n.1071C>T
n.563+508C>T
11g.6392012C>ACA379371335SMPD1c.947C>A (p.Pro316His)
c.136C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.438+509C>A (n.438+509C>A)
n.381C>A
n.1245C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.1132C>A
n.623+509C>A
n.1072C>A
n.563+509C>A
11g.6392012C=CA1950146446SMPD1c.947C= (p.Pro316=)
c.136C=
c.944C= (p.Pro315=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.438+509C= (n.438+509C=)
n.381C=
n.1245C=
c.-15C= (n.-15C=)
n.1132C=
n.623+509C=
n.1072C=
n.563+509C=
11g.6392012C>GCA379371336SMPD1c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.136C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.438+509C>G (n.438+509C>G)
n.381C>G
n.1245C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.1132C>G
n.623+509C>G
n.1072C>G
n.563+509C>G
11g.6392012C>TCA5852713SMPD1c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.136C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.438+509C>T (n.438+509C>T)
n.381C>T
n.1245C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.1132C>T
n.623+509C>T
n.1072C>T
n.563+509C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392013T>ACA472909831SMPD1c.948T>A (p.Pro316=)
c.137T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.438+510T>A (n.438+510T>A)
n.382T>A
n.1246T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1133T>A
n.623+510T>A
n.1073T>A
n.563+510T>A
11g.6392013T>CCA472909832SMPD1c.948T>C (p.Pro316=)
c.137T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.438+510T>C (n.438+510T>C)
n.382T>C
n.1246T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1133T>C
n.623+510T>C
n.1073T>C
n.563+510T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6392013T>GCA5852714SMPD1c.948T>G (p.Pro316=)
c.137T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.438+510T>G (n.438+510T>G)
n.382T>G
n.1246T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1133T>G
n.623+510T>G
n.1073T>G
n.563+510T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392013T=CA1950146447SMPD1c.948T= (p.Pro316=)
c.137T=
c.945T= (p.Pro315=)
c.129T= (p.Pro43=)
c.438+510T= (n.438+510T=)
n.382T=
n.1246T=
c.-14T= (n.-14T=)
n.1133T=
n.623+510T=
n.1073T=
n.563+510T=
11g.6392014G>ACA379371343SMPD1c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.138G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.438+511G>A (n.438+511G>A)
n.383G>A
n.1247G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1134G>A
n.623+511G>A
n.1074G>A
n.563+511G>A
11g.6392014G>CCA379371340SMPD1c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.138G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.438+511G>C (n.438+511G>C)
n.383G>C
n.1247G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1134G>C
n.623+511G>C
n.1074G>C
n.563+511G>C
11g.6392014G>TCA379371345SMPD1c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.138G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.438+511G>T (n.438+511G>T)
n.383G>T
n.1247G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.1134G>T
n.623+511G>T
n.1074G>T
n.563+511G>T
11g.6392015C>ACA379371348SMPD1c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.139C>A
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.438+512C>A (n.438+512C>A)
n.384C>A
n.1248C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1135C>A
n.623+512C>A
n.1075C>A
n.563+512C>A
11g.6392015C=CA1950146448SMPD1c.950C= (p.Ala317=)
c.139C=
c.947C= (p.Ala316=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.438+512C= (n.438+512C=)
n.384C=
n.1248C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.1135C=
n.623+512C=
n.1075C=
n.563+512C=
11g.6392015C>GCA379371349SMPD1c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.139C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.438+512C>G (n.438+512C>G)
n.384C>G
n.1248C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.1135C>G
n.623+512C>G
n.1075C>G
n.563+512C>G
11g.6392015C>TCA5852715SMPD1c.950C>T (p.Ala317Val)
c.139C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.438+512C>T (n.438+512C>T)
n.384C>T
n.1248C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1135C>T
n.623+512C>T
n.1075C>T
n.563+512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392016T>ACA472909839SMPD1c.951T>A (p.Ala317=)
c.140T>A
c.948T>A (p.Ala316=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.438+513T>A (n.438+513T>A)
n.385T>A
n.1249T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.1136T>A
n.623+513T>A
n.1076T>A
n.563+513T>A
11g.6392016T>CCA472909838SMPD1c.951T>C (p.Ala317=)
c.140T>C
c.948T>C (p.Ala316=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.438+513T>C (n.438+513T>C)
n.385T>C
n.1249T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.1136T>C
n.623+513T>C
n.1076T>C
n.563+513T>C
11g.6392016T>GCA472909837SMPD1c.951T>G (p.Ala317=)
c.140T>G
c.948T>G (p.Ala316=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.438+513T>G (n.438+513T>G)
n.385T>G
n.1249T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.1136T>G
n.623+513T>G
n.1076T>G
n.563+513T>G
11g.6392017G>ACA10576030SMPD1c.952G>A (p.Val318Met)
c.141G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.438+514G>A (n.438+514G>A)
n.386G>A
n.1250G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1137G>A
n.623+514G>A
n.1077G>A
n.563+514G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392017G>CCA379371352SMPD1c.952G>C (p.Val318Leu)
c.141G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.438+514G>C (n.438+514G>C)
n.386G>C
n.1250G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1137G>C
n.623+514G>C
n.1077G>C
n.563+514G>C
 gnomAD v4
11g.6392017G=CA1950146449SMPD1c.952G= (p.Val318=)
c.141G=
c.949G= (p.Val317=)
c.133G= (p.Val45=)
c.438+514G= (n.438+514G=)
n.386G=
n.1250G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.1137G=
n.623+514G=
n.1077G=
n.563+514G=
11g.6392017G>TCA379371354SMPD1c.952G>T (p.Val318Leu)
c.141G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.438+514G>T (n.438+514G>T)
n.386G>T
n.1250G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1137G>T
n.623+514G>T
n.1077G>T
n.563+514G>T
11g.6392018T>ACA217299701SMPD1c.953T>A (p.Val318Glu)
c.142T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.438+515T>A (n.438+515T>A)
n.387T>A
n.1251T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.1138T>A
n.623+515T>A
n.1078T>A
n.563+515T>A
 dbSNP
11g.6392018T>CCA379371357SMPD1c.953T>C (p.Val318Ala)
c.142T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.438+515T>C (n.438+515T>C)
n.387T>C
n.1251T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.1138T>C
n.623+515T>C
n.1078T>C
n.563+515T>C
11g.6392018T>GCA379371360SMPD1c.953T>G (p.Val318Gly)
c.142T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.438+515T>G (n.438+515T>G)
n.387T>G
n.1251T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.1138T>G
n.623+515T>G
n.1078T>G
n.563+515T>G
11g.6392018T=CA1950146450SMPD1c.953T= (p.Val318=)
c.142T=
c.950T= (p.Val317=)
c.134T= (p.Val45=)
c.438+515T= (n.438+515T=)
n.387T=
n.1251T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.1138T=
n.623+515T=
n.1078T=
n.563+515T=
11g.6392019G>ACA472909841SMPD1c.954G>A (p.Val318=)
c.143G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.438+516G>A (n.438+516G>A)
n.388G>A
n.1252G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.1139G>A
n.623+516G>A
n.1079G>A
n.563+516G>A
 dbSNP
11g.6392019G>CCA472909843SMPD1c.954G>C (p.Val318=)
c.143G>C
c.951G>C (p.Val317=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.438+516G>C (n.438+516G>C)
n.388G>C
n.1252G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.1139G>C
n.623+516G>C
n.1079G>C
n.563+516G>C
11g.6392019G=CA1950146451SMPD1c.954G= (p.Val318=)
c.143G=
c.951G= (p.Val317=)
c.135G= (p.Val45=)
c.438+516G= (n.438+516G=)
n.388G=
n.1252G=
c.-8G= (n.-8G=)
n.1139G=
n.623+516G=
n.1079G=
n.563+516G=
11g.6392019G>TCA472909842SMPD1c.954G>T (p.Val318=)
c.143G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.438+516G>T (n.438+516G>T)
n.388G>T
n.1252G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.1139G>T
n.623+516G>T
n.1079G>T
n.563+516G>T
 dbSNP
11g.6392020G>ACA379371363SMPD1c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.144G>A
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.438+517G>A (n.438+517G>A)
n.389G>A
n.1253G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1140G>A
n.623+517G>A
n.1080G>A
n.563+517G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392020G>CCA5852716SMPD1c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.144G>C
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.438+517G>C (n.438+517G>C)
n.389G>C
n.1253G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1140G>C
n.623+517G>C
n.1080G>C
n.563+517G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392020G=CA1950146452SMPD1c.955G= (p.Gly319=)
c.144G=
c.952G= (p.Gly318=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.438+517G= (n.438+517G=)
n.389G=
n.1253G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.1140G=
n.623+517G=
n.1080G=
n.563+517G=
11g.6392020G>TCA379371366SMPD1c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.144G>T
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.438+517G>T (n.438+517G>T)
n.389G>T
n.1253G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1140G>T
n.623+517G>T
n.1080G>T
n.563+517G>T
11g.6392021G>ACA379371373SMPD1c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.145G>A
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.438+518G>A (n.438+518G>A)
n.390G>A
n.1254G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1141G>A
n.623+518G>A
n.1081G>A
n.563+518G>A
11g.6392021G>CCA379371369SMPD1c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.145G>C
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.438+518G>C (n.438+518G>C)
n.390G>C
n.1254G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1141G>C
n.623+518G>C
n.1081G>C
n.563+518G>C
11g.6392021G>TCA379371371SMPD1c.956G>T (p.Gly319Val)
c.145G>T
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.438+518G>T (n.438+518G>T)
n.390G>T
n.1254G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1141G>T
n.623+518G>T
n.1081G>T
n.563+518G>T
11g.6392022T>ACA472909844SMPD1c.957T>A (p.Gly319=)
c.146T>A
c.954T>A (p.Gly318=)
c.138T>A (p.Gly46=)
c.438+519T>A (n.438+519T>A)
n.391T>A
n.1255T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.1142T>A
n.623+519T>A
n.1082T>A
n.563+519T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6392022T>CCA472909845SMPD1c.957T>C (p.Gly319=)
c.146T>C
c.954T>C (p.Gly318=)
c.138T>C (p.Gly46=)
c.438+519T>C (n.438+519T>C)
n.391T>C
n.1255T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.1142T>C
n.623+519T>C
n.1082T>C
n.563+519T>C
11g.6392022T>GCA472909846SMPD1c.957T>G (p.Gly319=)
c.146T>G
c.954T>G (p.Gly318=)
c.138T>G (p.Gly46=)
c.438+519T>G (n.438+519T>G)
n.391T>G
n.1255T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.1142T>G
n.623+519T>G
n.1082T>G
n.563+519T>G
11g.6392023A=CA1950146453SMPD1c.958A= (p.Asn320=)
c.147A=
c.955A= (p.Asn319=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.438+520A= (n.438+520A=)
n.392A=
n.1256A=
c.-4A= (n.-4A=)
n.1143A=
n.623+520A=
n.1083A=
n.563+520A=
11g.6392023A>CCA379371376SMPD1c.958A>C (p.Asn320His)
c.147A>C
c.955A>C (p.Asn319His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.438+520A>C (n.438+520A>C)
n.392A>C
n.1256A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1143A>C
n.623+520A>C
n.1083A>C
n.563+520A>C
11g.6392023A>GCA5852717SMPD1c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.147A>G
c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.438+520A>G (n.438+520A>G)
n.392A>G
n.1256A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1143A>G
n.623+520A>G
n.1083A>G
n.563+520A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392023A>TCA379371379SMPD1c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.147A>T
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.438+520A>T (n.438+520A>T)
n.392A>T
n.1256A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1143A>T
n.623+520A>T
n.1083A>T
n.563+520A>T
11g.6392024A>CCA379371382SMPD1c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.148A>C
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.438+521A>C (n.438+521A>C)
n.393A>C
n.1257A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.1144A>C
n.623+521A>C
n.1084A>C
n.563+521A>C
11g.6392024A>GCA379371385SMPD1c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.148A>G
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.438+521A>G (n.438+521A>G)
n.393A>G
n.1257A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.1144A>G
n.623+521A>G
n.1084A>G
n.563+521A>G
 gnomAD v4
11g.6392024A>TCA379371387SMPD1c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.148A>T
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.438+521A>T (n.438+521A>T)
n.393A>T
n.1257A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.1144A>T
n.623+521A>T
n.1084A>T
n.563+521A>T
11g.6392025C>ACA379371390SMPD1c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.149C>A
c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.438+522C>A (n.438+522C>A)
n.394C>A
n.1258C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.1145C>A
n.623+522C>A
n.1085C>A
n.563+522C>A
11g.6392025C>GCA379371391SMPD1c.960C>G (p.Asn320Lys)
c.149C>G
c.957C>G (p.Asn319Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.438+522C>G (n.438+522C>G)
n.394C>G
n.1258C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.1145C>G
n.623+522C>G
n.1085C>G
n.563+522C>G
11g.6392025C>TCA472909850SMPD1c.960C>T (p.Asn320=)
c.149C>T
c.957C>T (p.Asn319=)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.438+522C>T (n.438+522C>T)
n.394C>T
n.1258C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.1145C>T
n.623+522C>T
n.1085C>T
n.563+522C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6392026C>ACA379371393SMPD1c.961C>A (p.His321Asn)
c.150C>A
c.958C>A (p.His320Asn)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.438+523C>A (n.438+523C>A)
n.395C>A
n.1259C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1146C>A
n.623+523C>A
n.1086C>A
n.563+523C>A
11g.6392026C>GCA379371394SMPD1c.961C>G (p.His321Asp)
c.150C>G
c.958C>G (p.His320Asp)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.438+523C>G (n.438+523C>G)
n.395C>G
n.1259C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1146C>G
n.623+523C>G
n.1086C>G
n.563+523C>G
11g.6392026C>TCA379371396SMPD1c.961C>T (p.His321Tyr)
c.150C>T
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.438+523C>T (n.438+523C>T)
n.395C>T
n.1259C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1146C>T
n.623+523C>T
n.1086C>T
n.563+523C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6392027A>CCA379371400SMPD1c.962A>C (p.His321Pro)
c.151A>C
c.959A>C (p.His320Pro)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.438+524A>C (n.438+524A>C)
n.396A>C
n.1260A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1147A>C
n.623+524A>C
n.1087A>C
n.563+524A>C
11g.6392027A>GCA379371402SMPD1c.962A>G (p.His321Arg)
c.151A>G
c.959A>G (p.His320Arg)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.438+524A>G (n.438+524A>G)
n.396A>G
n.1260A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1147A>G
n.623+524A>G
n.1087A>G
n.563+524A>G
11g.6392027A>TCA379371398SMPD1c.962A>T (p.His321Leu)
c.151A>T
c.959A>T (p.His320Leu)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.438+524A>T (n.438+524A>T)
n.396A>T
n.1260A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1147A>T
n.623+524A>T
n.1087A>T
n.563+524A>T
11g.6392028delCA2695201073SMPD1c.963del (p.His321GlnfsTer?)
c.152del
c.960del (p.His320GlnfsTer?)
c.144del (p.His48GlnfsTer?)
c.438+525del (n.438+525del)
n.397del
n.1261del
c.2del (p.Met1ArgfsTer7)
n.1148del
n.623+525del
n.1088del
n.563+525del
 ClinVar
11g.6392028T>ACA379371405SMPD1c.963T>A (p.His321Gln)
c.152T>A
c.960T>A (p.His320Gln)
c.144T>A (p.His48Gln)
c.438+525T>A (n.438+525T>A)
n.397T>A
n.1261T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1148T>A
n.623+525T>A
n.1088T>A
n.563+525T>A
11g.6392028T>CCA472909854SMPD1c.963T>C (p.His321=)
c.152T>C
c.960T>C (p.His320=)
c.144T>C (p.His48=)
c.438+525T>C (n.438+525T>C)
n.397T>C
n.1261T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1148T>C
n.623+525T>C
n.1088T>C
n.563+525T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6392028T>GCA379371406SMPD1c.963T>G (p.His321Gln)
c.152T>G
c.960T>G (p.His320Gln)
c.144T>G (p.His48Gln)
c.438+525T>G (n.438+525T>G)
n.397T>G
n.1261T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1148T>G
n.623+525T>G
n.1088T>G
n.563+525T>G
11g.6392029G>ACA379371408SMPD1c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.153G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.438+526G>A (n.438+526G>A)
n.398G>A
n.1262G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1149G>A
n.623+526G>A
n.1089G>A
n.563+526G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392029G>CCA379371409SMPD1c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.153G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.438+526G>C (n.438+526G>C)
n.398G>C
n.1262G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1149G>C
n.623+526G>C
n.1089G>C
n.563+526G>C
11g.6392029G>TCA379371411SMPD1c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.153G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.438+526G>T (n.438+526G>T)
n.398G>T
n.1262G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1149G>T
n.623+526G>T
n.1089G>T
n.563+526G>T
11g.6392030A>CCA379371417SMPD1c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.154A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.438+527A>C (n.438+527A>C)
n.399A>C
n.1263A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.1150A>C
n.623+527A>C
n.1090A>C
n.563+527A>C
11g.6392030A>GCA379371415SMPD1c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.154A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.438+527A>G (n.438+527A>G)
n.399A>G
n.1263A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.1150A>G
n.623+527A>G
n.1090A>G
n.563+527A>G
11g.6392030A>TCA379371413SMPD1c.965A>T (p.Glu322Val)
c.154A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.438+527A>T (n.438+527A>T)
n.399A>T
n.1263A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.1150A>T
n.623+527A>T
n.1090A>T
n.563+527A>T
11g.6392031A=CA1950146454SMPD1c.966A= (p.Glu322=)
c.155A=
c.963A= (p.Glu321=)
c.147A= (p.Glu49=)
c.438+528A= (n.438+528A=)
n.400A=
n.1264A=
c.5A= (p.Lys2=)
n.1151A=
n.623+528A=
n.1091A=
n.563+528A=
11g.6392031A>CCA379371418SMPD1c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.155A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.438+528A>C (n.438+528A>C)
n.400A>C
n.1264A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.1151A>C
n.623+528A>C
n.1091A>C
n.563+528A>C
11g.6392031A>GCA5852718SMPD1c.966A>G (p.Glu322=)
c.155A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.438+528A>G (n.438+528A>G)
n.400A>G
n.1264A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.1151A>G
n.623+528A>G
n.1091A>G
n.563+528A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392031A>TCA379371421SMPD1c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.155A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.438+528A>T (n.438+528A>T)
n.400A>T
n.1264A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.1151A>T
n.623+528A>T
n.1091A>T
n.563+528A>T
11g.6392032A>CCA379371424SMPD1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.156A>C
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.438+529A>C (n.438+529A>C)
n.401A>C
n.1265A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.1152A>C
n.623+529A>C
n.1092A>C
n.563+529A>C
11g.6392032A>GCA379371426SMPD1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.156A>G
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.438+529A>G (n.438+529A>G)
n.401A>G
n.1265A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.1152A>G
n.623+529A>G
n.1092A>G
n.563+529A>G
11g.6392032A>TCA379371427SMPD1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.156A>T
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.438+529A>T (n.438+529A>T)
n.401A>T
n.1265A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.1152A>T
n.623+529A>T
n.1092A>T
n.563+529A>T
11g.6392033delCA2695213123SMPD1c.968del (p.Ser323ThrfsTer?)
c.157del
c.965del (p.Ser322ThrfsTer?)
c.149del (p.Ser50ThrfsTer?)
c.438+530del (n.438+530del)
n.402del
n.1266del
c.7del (p.Ala3HisfsTer5)
n.1153del
n.623+530del
n.1093del
n.563+530del
11g.6392033G>ACA379371428SMPD1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.157G>A
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.438+530G>A (n.438+530G>A)
n.402G>A
n.1266G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1153G>A
n.623+530G>A
n.1093G>A
n.563+530G>A
11g.6392033G>CCA379371433SMPD1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.157G>C
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.438+530G>C (n.438+530G>C)
n.402G>C
n.1266G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1153G>C
n.623+530G>C
n.1093G>C
n.563+530G>C
11g.6392033G=CA1950146455SMPD1c.968G= (p.Ser323=)
c.157G=
c.965G= (p.Ser322=)
c.149G= (p.Ser50=)
c.438+530G= (n.438+530G=)
n.402G=
n.1266G=
c.7G= (p.Ala3=)
n.1153G=
n.623+530G=
n.1093G=
n.563+530G=
11g.6392033G>TCA379371431SMPD1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.157G>T
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.438+530G>T (n.438+530G>T)
n.402G>T
n.1266G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1153G>T
n.623+530G>T
n.1093G>T
n.563+530G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392034C>ACA379371435SMPD1c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.158C>A
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.438+531C>A (n.438+531C>A)
n.403C>A
n.1267C>A
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.1154C>A
n.623+531C>A
n.1094C>A
n.563+531C>A
11g.6392034C>GCA379371437SMPD1c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.158C>G
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.438+531C>G (n.438+531C>G)
n.403C>G
n.1267C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1154C>G
n.623+531C>G
n.1094C>G
n.563+531C>G
11g.6392034C>TCA472909860SMPD1c.969C>T (p.Ser323=)
c.158C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.438+531C>T (n.438+531C>T)
n.403C>T
n.1267C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1154C>T
n.623+531C>T
n.1094C>T
n.563+531C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6392035A>CCA379371438SMPD1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.159A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.438+532A>C (n.438+532A>C)
n.404A>C
n.1268A>C
c.9A>C (p.Ala3=)
n.1155A>C
n.623+532A>C
n.1095A>C
n.563+532A>C
11g.6392035A>GCA379371440SMPD1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.159A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.438+532A>G (n.438+532A>G)
n.404A>G
n.1268A>G
c.9A>G (p.Ala3=)
n.1155A>G
n.623+532A>G
n.1095A>G
n.563+532A>G
11g.6392035A>TCA379371442SMPD1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.159A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.438+532A>T (n.438+532A>T)
n.404A>T
n.1268A>T
c.9A>T (p.Ala3=)
n.1155A>T
n.623+532A>T
n.1095A>T
n.563+532A>T
11g.6392036C>ACA379371444SMPD1c.971C>A (p.Thr324Lys)
c.160C>A
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.438+533C>A (n.438+533C>A)
n.405C>A
n.1269C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.1156C>A
n.623+533C>A
n.1096C>A
n.563+533C>A
11g.6392036C=CA1950146456SMPD1c.971C= (p.Thr324=)
c.160C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.438+533C= (n.438+533C=)
n.405C=
n.1269C=
c.10C= (p.His4=)
n.1156C=
n.623+533C=
n.1096C=
n.563+533C=
11g.6392036C>GCA379371446SMPD1c.971C>G (p.Thr324Arg)
c.160C>G
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.438+533C>G (n.438+533C>G)
n.405C>G
n.1269C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.1156C>G
n.623+533C>G
n.1096C>G
n.563+533C>G
11g.6392036C>TCA347282SMPD1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.160C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.438+533C>T (n.438+533C>T)
n.405C>T
n.1269C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.1156C>T
n.623+533C>T
n.1096C>T
n.563+533C>T
 dbSNP
11g.6392037A>CCA472909865SMPD1c.972A>C (p.Thr324=)
c.161A>C
c.969A>C (p.Thr323=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.438+534A>C (n.438+534A>C)
n.406A>C
n.1270A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.1157A>C
n.623+534A>C
n.1097A>C
n.563+534A>C
11g.6392037A>GCA472909866SMPD1c.972A>G (p.Thr324=)
c.161A>G
c.969A>G (p.Thr323=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.438+534A>G (n.438+534A>G)
n.406A>G
n.1270A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.1157A>G
n.623+534A>G
n.1097A>G
n.563+534A>G
 gnomAD v4
11g.6392037A>TCA472909867SMPD1c.972A>T (p.Thr324=)
c.161A>T
c.969A>T (p.Thr323=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.438+534A>T (n.438+534A>T)
n.406A>T
n.1270A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.1157A>T
n.623+534A>T
n.1097A>T
n.563+534A>T
11g.6392038C>ACA379371449SMPD1c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.162C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.438+535C>A (n.438+535C>A)
n.407C>A
n.1271C>A
c.12C>A (p.His4Gln)
n.1158C>A
n.623+535C>A
n.1098C>A
n.563+535C>A
11g.6392038C=CA1950146457SMPD1c.973C= (p.Pro325=)
c.162C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.438+535C= (n.438+535C=)
n.407C=
n.1271C=
c.12C= (p.His4=)
n.1158C=
n.623+535C=
n.1098C=
n.563+535C=
11g.6392038C>GCA5852719SMPD1c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.162C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.438+535C>G (n.438+535C>G)
n.407C>G
n.1271C>G
c.12C>G (p.His4Gln)
n.1158C>G
n.623+535C>G
n.1098C>G
n.563+535C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392038C>TCA379371452SMPD1c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.162C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.438+535C>T (n.438+535C>T)
n.407C>T
n.1271C>T
c.12C>T (p.His4=)
n.1158C>T
n.623+535C>T
n.1098C>T
n.563+535C>T
 ClinVar
11g.6392038_6392039insTGTCA221156SMPD1c.973_974insTGT (p.Pro325delinsLeuSer)
c.162_163insTGT
c.970_971insTGT (p.Pro324delinsLeuSer)
c.154_155insTGT (p.Pro52delinsLeuSer)
c.438+535_438+536insTGT (n.438+535_438+536insTGT)
n.407_408insTGT
n.1271_1272insTGT
c.12_13insTGT (p.His4_Leu5insCys)
n.1158_1159insTGT
n.623+535_623+536insTGT
n.1098_1099insTGT
n.563+535_563+536insTGT
 ClinVar dbSNP
11g.6392039C>ACA379371458SMPD1c.974C>A (p.Pro325His)
c.163C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.438+536C>A (n.438+536C>A)
n.408C>A
n.1272C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.1159C>A
n.623+536C>A
n.1099C>A
n.563+536C>A
11g.6392039C>GCA379371461SMPD1c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.163C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.438+536C>G (n.438+536C>G)
n.408C>G
n.1272C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1159C>G
n.623+536C>G
n.1099C>G
n.563+536C>G
11g.6392039C>TCA379371456SMPD1c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.163C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.438+536C>T (n.438+536C>T)
n.408C>T
n.1272C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.1159C>T
n.623+536C>T
n.1099C>T
n.563+536C>T
11g.6392040T>ACA472909871SMPD1c.975T>A (p.Pro325=)
c.164T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.438+537T>A (n.438+537T>A)
n.409T>A
n.1273T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.1160T>A
n.623+537T>A
n.1100T>A
n.563+537T>A
11g.6392040T>CCA472909874SMPD1c.975T>C (p.Pro325=)
c.164T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.438+537T>C (n.438+537T>C)
n.409T>C
n.1273T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1160T>C
n.623+537T>C
n.1100T>C
n.563+537T>C
11g.6392040T>GCA472909872SMPD1c.975T>G (p.Pro325=)
c.164T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.438+537T>G (n.438+537T>G)
n.409T>G
n.1273T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.1160T>G
n.623+537T>G
n.1100T>G
n.563+537T>G
11g.6392041G>ACA379371465SMPD1c.976G>A (p.Val326Ile)
c.165G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.157G>A
c.438+538G>A (n.438+538G>A)
n.410G>A
n.1274G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.1161G>A
n.623+538G>A
n.1101G>A
n.563+538G>A
 gnomAD v4
11g.6392041G>CCA379371463SMPD1c.976G>C (p.Val326Leu)
c.165G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.157G>C
c.438+538G>C (n.438+538G>C)
n.410G>C
n.1274G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.1161G>C
n.623+538G>C
n.1101G>C
n.563+538G>C
 gnomAD v4
11g.6392041G>TCA379371468SMPD1c.976G>T (p.Val326Phe)
c.165G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.157G>T
c.438+538G>T (n.438+538G>T)
n.410G>T
n.1274G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.1161G>T
n.623+538G>T
n.1101G>T
n.563+538G>T
11g.6392042T>ACA379371469SMPD1c.977T>A (p.Val326Asp)
c.166T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.158T>A
c.438+539T>A (n.438+539T>A)
n.411T>A
n.1275T>A
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.1162T>A
n.623+539T>A
n.1102T>A
n.563+539T>A
11g.6392042T>CCA379371470SMPD1c.977T>C (p.Val326Ala)
c.166T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.158T>C
c.438+539T>C (n.438+539T>C)
n.411T>C
n.1275T>C
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.1162T>C
n.623+539T>C
n.1102T>C
n.563+539T>C
11g.6392042T>GCA379371471SMPD1c.977T>G (p.Val326Gly)
c.166T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.158T>G
c.438+539T>G (n.438+539T>G)
n.411T>G
n.1275T>G
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.1162T>G
n.623+539T>G
n.1102T>G
n.563+539T>G
11g.6392043C>ACA472736556SMPD1c.978C>A (p.Val326=)
c.167C>A
c.975C>A (p.Val325=)
c.438+540C>A (n.438+540C>A)
n.412C>A
n.1276C>A
c.17C>A (p.Ser6Ter)
n.1163C>A
n.623+540C>A
n.1103C>A
n.563+540C>A
11g.6392043C=CA1950146458SMPD1c.978C= (p.Val326=)
c.167C=
c.975C= (p.Val325=)
c.438+540C= (n.438+540C=)
n.412C=
n.1276C=
c.17C= (p.Ser6=)
n.1163C=
n.623+540C=
n.1103C=
n.563+540C=
11g.6392043C>GCA472736557SMPD1c.978C>G (p.Val326=)
c.167C>G
c.975C>G (p.Val325=)
c.438+540C>G (n.438+540C>G)
n.412C>G
n.1276C>G
c.17C>G (p.Ser6Ter)
n.1163C>G
n.623+540C>G
n.1103C>G
n.563+540C>G
11g.6392043C>TCA472736558SMPD1c.978C>T (p.Val326=)
c.167C>T
c.975C>T (p.Val325=)
c.438+540C>T (n.438+540C>T)
n.412C>T
n.1276C>T
c.17C>T (p.Ser6Leu)
n.1163C>T
n.623+540C>T
n.1103C>T
n.563+540C>T
 dbSNP
11g.6392044A>CCA379371473SMPD1c.979A>C (p.Asn327His)
c.168A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.438+541A>C (n.438+541A>C)
n.413A>C
n.1277A>C
c.18A>C (p.Ser6=)
n.1164A>C
n.623+541A>C
n.1104A>C
n.563+541A>C
11g.6392044A>GCA379371474SMPD1c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.168A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.438+541A>G (n.438+541A>G)
n.413A>G
n.1277A>G
c.18A>G (p.Ser6=)
n.1164A>G
n.623+541A>G
n.1104A>G
n.563+541A>G
11g.6392044A>TCA379371475SMPD1c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.168A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.438+541A>T (n.438+541A>T)
n.413A>T
n.1277A>T
c.18A>T (p.Ser6=)
n.1164A>T
n.623+541A>T
n.1104A>T
n.563+541A>T
11g.6392045A>CCA379371477SMPD1c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.169A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.438+542A>C (n.438+542A>C)
n.414A>C
n.1278A>C
c.19A>C (p.Ile7Leu)
n.1165A>C
n.623+542A>C
n.1105A>C
n.563+542A>C
11g.6392045A>GCA379371479SMPD1c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.169A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.438+542A>G (n.438+542A>G)
n.414A>G
n.1278A>G
c.19A>G (p.Ile7Val)
n.1165A>G
n.623+542A>G
n.1105A>G
n.563+542A>G
 gnomAD v4
11g.6392045A>TCA379371481SMPD1c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.169A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.438+542A>T (n.438+542A>T)
n.414A>T
n.1278A>T
c.19A>T (p.Ile7Leu)
n.1165A>T
n.623+542A>T
n.1105A>T
n.563+542A>T
11g.6392046T>ACA379371483SMPD1c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.170T>A
c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.438+543T>A (n.438+543T>A)
n.415T>A
n.1279T>A
c.20T>A (p.Ile7Lys)
n.1166T>A
n.623+543T>A
n.1106T>A
n.563+543T>A
11g.6392046T>CCA472736559SMPD1c.981T>C (p.Asn327=)
c.170T>C
c.978T>C (p.Asn326=)
c.438+543T>C (n.438+543T>C)
n.415T>C
n.1279T>C
c.20T>C (p.Ile7Thr)
n.1166T>C
n.623+543T>C
n.1106T>C
n.563+543T>C
 gnomAD v4
11g.6392046T>GCA379371485SMPD1c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.170T>G
c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.438+543T>G (n.438+543T>G)
n.415T>G
n.1279T>G
c.20T>G (p.Ile7Arg)
n.1166T>G
n.623+543T>G
n.1106T>G
n.563+543T>G
11g.6392047A>CCA379371491SMPD1c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.171A>C
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.438+544A>C (n.438+544A>C)
n.416A>C
n.1280A>C
c.21A>C (p.Ile7=)
n.1167A>C
n.623+544A>C
n.1107A>C
n.563+544A>C
11g.6392047A>GCA379371489SMPD1c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.171A>G
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.438+544A>G (n.438+544A>G)
n.416A>G
n.1280A>G
c.21A>G (p.Ile7Met)
n.1167A>G
n.623+544A>G
n.1107A>G
n.563+544A>G
11g.6392047A>TCA379371487SMPD1c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.171A>T
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.438+544A>T (n.438+544A>T)
n.416A>T
n.1280A>T
c.21A>T (p.Ile7=)
n.1167A>T
n.623+544A>T
n.1107A>T
n.563+544A>T
11g.6392048G>ACA379371495SMPD1c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.172G>A
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.438+545G>A (n.438+545G>A)
n.417G>A
n.1281G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.1168G>A
n.623+545G>A
n.1108G>A
n.563+545G>A
11g.6392048G>CCA379371497SMPD1c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.172G>C
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.438+545G>C (n.438+545G>C)
n.417G>C
n.1281G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.1168G>C
n.623+545G>C
n.1108G>C
n.563+545G>C
11g.6392048G>TCA379371498SMPD1c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.172G>T
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.438+545G>T (n.438+545G>T)
n.417G>T
n.1281G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.1168G>T
n.623+545G>T
n.1108G>T
n.563+545G>T
11g.6392049C>ACA379371501SMPD1c.984C>A (p.Ser328Arg)
c.173C>A
c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.438+546C>A (n.438+546C>A)
n.418C>A
n.1282C>A
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.1169C>A
n.623+546C>A
n.1109C>A
n.563+546C>A
11g.6392049C=CA1950146459SMPD1c.984C= (p.Ser328=)
c.173C=
c.981C= (p.Ser327=)
c.438+546C= (n.438+546C=)
n.418C=
n.1282C=
c.23C= (p.Ala8=)
n.1169C=
n.623+546C=
n.1109C=
n.563+546C=
11g.6392049C>GCA379371503SMPD1c.984C>G (p.Ser328Arg)
c.173C>G
c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.438+546C>G (n.438+546C>G)
n.418C>G
n.1282C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.1169C>G
n.623+546C>G
n.1109C>G
n.563+546C>G
11g.6392049C>TCA5852720SMPD1c.984C>T (p.Ser328=)
c.173C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.438+546C>T (n.438+546C>T)
n.418C>T
n.1282C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.1169C>T
n.623+546C>T
n.1109C>T
n.563+546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392050T>ACA379371507SMPD1c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.174T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.438+547T>A (n.438+547T>A)
n.419T>A
n.1283T>A
c.24T>A (p.Ala8=)
n.1170T>A
n.623+547T>A
n.1110T>A
n.563+547T>A
11g.6392050T>CCA379371509SMPD1c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.174T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.438+547T>C (n.438+547T>C)
n.419T>C
n.1283T>C
c.24T>C (p.Ala8=)
n.1170T>C
n.623+547T>C
n.1110T>C
n.563+547T>C
11g.6392050T>GCA379371511SMPD1c.985T>G (p.Phe329Val)
c.174T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.438+547T>G (n.438+547T>G)
n.419T>G
n.1283T>G
c.24T>G (p.Ala8=)
n.1170T>G
n.623+547T>G
n.1110T>G
n.563+547T>G
11g.6392051T>ACA379371513SMPD1c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.175T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.438+548T>A (n.438+548T>A)
n.420T>A
n.1284T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.1171T>A
n.623+548T>A
n.1111T>A
n.563+548T>A
11g.6392051T>CCA379371516SMPD1c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.175T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.438+548T>C (n.438+548T>C)
n.420T>C
n.1284T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.1171T>C
n.623+548T>C
n.1111T>C
n.563+548T>C
11g.6392051T>GCA10639530SMPD1c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.175T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.438+548T>G (n.438+548T>G)
n.420T>G
n.1284T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.1171T>G
n.623+548T>G
n.1111T>G
n.563+548T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392051T=CA1950146460SMPD1c.986T= (p.Phe329=)
c.175T=
c.983T= (p.Phe328=)
c.438+548T= (n.438+548T=)
n.420T=
n.1284T=
c.25T= (p.Ser9=)
n.1171T=
n.623+548T=
n.1111T=
n.563+548T=
11g.6392052C>ACA379371523SMPD1c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.176C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.438+549C>A (n.438+549C>A)
n.421C>A
n.1285C>A
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.1172C>A
n.623+549C>A
n.1112C>A
n.563+549C>A
11g.6392052C=CA1950146461SMPD1c.987C= (p.Phe329=)
c.176C=
c.984C= (p.Phe328=)
c.438+549C= (n.438+549C=)
n.421C=
n.1285C=
c.26C= (p.Ser9=)
n.1172C=
n.623+549C=
n.1112C=
n.563+549C=
11g.6392052C>GCA379371520SMPD1c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.176C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.438+549C>G (n.438+549C>G)
n.421C>G
n.1285C>G
c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.1172C>G
n.623+549C>G
n.1112C>G
n.563+549C>G
11g.6392052C>TCA5852721SMPD1c.987C>T (p.Phe329=)
c.176C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
c.438+549C>T (n.438+549C>T)
n.421C>T
n.1285C>T
c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.1172C>T
n.623+549C>T
n.1112C>T
n.563+549C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392053C>ACA379371525SMPD1c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.177C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.438+550C>A (n.438+550C>A)
n.422C>A
n.1286C>A
c.27C>A (p.Ser9=)
n.1173C>A
n.623+550C>A
n.1113C>A
n.563+550C>A
11g.6392053C=CA1950146462SMPD1c.988C= (p.Pro330=)
c.177C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.438+550C= (n.438+550C=)
n.422C=
n.1286C=
c.27C= (p.Ser9=)
n.1173C=
n.623+550C=
n.1113C=
n.563+550C=
11g.6392053C>GCA379371527SMPD1c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.177C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.438+550C>G (n.438+550C>G)
n.422C>G
n.1286C>G
c.27C>G (p.Ser9=)
n.1173C>G
n.623+550C>G
n.1113C>G
n.563+550C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6392053C>TCA379371529SMPD1c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.177C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.438+550C>T (n.438+550C>T)
n.422C>T
n.1286C>T
c.27C>T (p.Ser9=)
n.1173C>T
n.623+550C>T
n.1113C>T
n.563+550C>T
 gnomAD v4
11g.6392054C>ACA379371532SMPD1c.989C>A (p.Pro330His)
c.178C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
c.438+551C>A (n.438+551C>A)
n.423C>A
n.1287C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.1174C>A
n.623+551C>A
n.1114C>A
n.563+551C>A
11g.6392054C>GCA379371534SMPD1c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.178C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.438+551C>G (n.438+551C>G)
n.423C>G
n.1287C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.1174C>G
n.623+551C>G
n.1114C>G
n.563+551C>G
11g.6392054C>TCA379371536SMPD1c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.178C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.438+551C>T (n.438+551C>T)
n.423C>T
n.1287C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.1174C>T
n.623+551C>T
n.1114C>T
n.563+551C>T
11g.6392055T>ACA472736561SMPD1c.990T>A (p.Pro330=)
c.179T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
c.438+552T>A (n.438+552T>A)
n.424T>A
n.1288T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.1175T>A
n.623+552T>A
n.1115T>A
n.563+552T>A
11g.6392055T>CCA472736560SMPD1c.990T>C (p.Pro330=)
c.179T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
c.438+552T>C (n.438+552T>C)
n.424T>C
n.1288T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.1175T>C
n.623+552T>C
n.1115T>C
n.563+552T>C
11g.6392055T>GCA472736562SMPD1c.990T>G (p.Pro330=)
c.179T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
c.438+552T>G (n.438+552T>G)
n.424T>G
n.1288T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.1175T>G
n.623+552T>G
n.1115T>G
n.563+552T>G
11g.6392055_6392056delinsTCCA1950146463SMPD1c.990_991delinsTC (p.Pro330=)
c.179_180delinsTC
c.987_988delinsTC (p.Pro329=)
c.438+552_438+553delinsTC (n.438+552_438+553delinsTC)
n.424_425delinsTC
n.1288_1289delinsTC
c.29_30delinsTC (p.Leu10=)
n.1175_1176delinsTC
n.623+552_623+553delinsTC
n.1115_1116delinsTC
n.563+552_563+553delinsTC
11g.6392056C>ACA379371546SMPD1c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.180C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.438+553C>A (n.438+553C>A)
n.425C>A
n.1289C>A
c.30C>A (p.Leu10=)
n.1176C>A
n.623+553C>A
n.1116C>A
n.563+553C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392056C=CA1950146466SMPD1c.991C= (p.Pro331=)
c.180C=
c.988C= (p.Pro330=)
c.438+553C= (n.438+553C=)
n.425C=
n.1289C=
c.30C= (p.Leu10=)
n.1176C=
n.623+553C=
n.1116C=
n.563+553C=
11g.6392056C>GCA379371540SMPD1c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.180C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.438+553C>G (n.438+553C>G)
n.425C>G
n.1289C>G
c.30C>G (p.Leu10=)
n.1176C>G
n.623+553C>G
n.1116C>G
n.563+553C>G
11g.6392056C>TCA5852722SMPD1c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.180C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.438+553C>T (n.438+553C>T)
n.425C>T
n.1289C>T
c.30C>T (p.Leu10=)
n.1176C>T
n.623+553C>T
n.1116C>T
n.563+553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392061dupCA1139661809SMPD1c.996dup (p.Phe333LeufsTer3)
c.185dup
c.993dup (p.Phe332LeufsTer3)
c.438+558dup (n.438+558dup)
n.1294dup
c.35dup (p.Ser13PhefsTer?)
n.1181dup
n.623+558dup
n.1121dup
n.563+558dup
 ClinVar dbSNP
11g.6392061delCA252521SMPD1c.996del (p.Phe333SerfsTer?)
c.185del
c.993del (p.Phe332SerfsTer?)
c.438+558del (n.438+558del)
n.1294del
c.35del (p.Pro12LeufsTer3)
n.1181del
n.623+558del
n.1121del
n.563+558del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6392057C>ACA379371548SMPD1c.992C>A (p.Pro331His)
c.181C>A
c.989C>A (p.Pro330His)
c.438+554C>A (n.438+554C>A)
n.1290C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.1177C>A
n.623+554C>A
n.1117C>A
n.563+554C>A
11g.6392057C=CA1950146470SMPD1c.992C= (p.Pro331=)
c.181C=
c.989C= (p.Pro330=)
c.438+554C= (n.438+554C=)
n.1290C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.1177C=
n.623+554C=
n.1117C=
n.563+554C=
11g.6392057C>GCA379371550SMPD1c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.181C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.438+554C>G (n.438+554C>G)
n.1290C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.1177C>G
n.623+554C>G
n.1117C>G
n.563+554C>G
11g.6392057C>TCA379371552SMPD1c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.181C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.438+554C>T (n.438+554C>T)
n.1290C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.1177C>T
n.623+554C>T
n.1117C>T
n.563+554C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392058C>ACA472736563SMPD1c.993C>A (p.Pro331=)
c.182C>A
c.990C>A (p.Pro330=)
c.438+555C>A (n.438+555C>A)
n.1291C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.1178C>A
n.623+555C>A
n.1118C>A
n.563+555C>A
11g.6392058C>GCA472736564SMPD1c.993C>G (p.Pro331=)
c.182C>G
c.990C>G (p.Pro330=)
c.438+555C>G (n.438+555C>G)
n.1291C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.1178C>G
n.623+555C>G
n.1118C>G
n.563+555C>G
 ClinVar dbSNP
11g.6392058C>TCA472736565SMPD1c.993C>T (p.Pro331=)
c.182C>T
c.990C>T (p.Pro330=)
c.438+555C>T (n.438+555C>T)
n.1291C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.1178C>T
n.623+555C>T
n.1118C>T
n.563+555C>T
 gnomAD v4
11g.6392058_6392060delinsCCCCA1950146471SMPD1c.993_995delinsCCC (p.Pro331=)
c.182_184delinsCCC
c.990_992delinsCCC (p.Pro330=)
c.438+555_438+557delinsCCC (n.438+555_438+557delinsCCC)
n.1291_1293delinsCCC
c.32_34delinsCCC (p.Pro11=)
n.1178_1180delinsCCC
n.623+555_623+557delinsCCC
n.1118_1120delinsCCC
n.563+555_563+557delinsCCC
11g.6392059C>ACA379371554SMPD1c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.183C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.438+556C>A (n.438+556C>A)
n.1292C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.1179C>A
n.623+556C>A
n.1119C>A
n.563+556C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6392059C=CA1950146474SMPD1c.994C= (p.Pro332=)
c.183C=
c.991C= (p.Pro331=)
c.438+556C= (n.438+556C=)
n.1292C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.1179C=
n.623+556C=
n.1119C=
n.563+556C=
11g.6392059C>GCA379371558SMPD1c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.183C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.438+556C>G (n.438+556C>G)
n.1292C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.1179C>G
n.623+556C>G
n.1119C>G
n.563+556C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392059C>TCA379371557SMPD1c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.183C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.438+556C>T (n.438+556C>T)
n.1292C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.1179C>T
n.623+556C>T
n.1119C>T
n.563+556C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6392059_6392060delinsGCA16041482SMPD1c.994_995delinsG (p.Pro332AlafsTer?)
c.183_184delinsG
c.991_992delinsG (p.Pro331AlafsTer?)
c.438+556_438+557delinsG (n.438+556_438+557delinsG)
n.1292_1293delinsG
c.33_34delinsG (p.Pro12LeufsTer3)
n.1179_1180delinsG
n.623+556_623+557delinsG
n.1119_1120delinsG
n.563+556_563+557delinsG
 ClinVar dbSNP
11g.6392060C>ACA5852725SMPD1c.995C>A (p.Pro332His)
c.184C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.438+557C>A (n.438+557C>A)
n.1293C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.1180C>A
n.623+557C>A
n.1120C>A
n.563+557C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392060C=CA1950146478SMPD1c.995C= (p.Pro332=)
c.184C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.438+557C= (n.438+557C=)
n.1293C=
c.34C= (p.Pro12=)
n.1180C=
n.623+557C=
n.1120C=
n.563+557C=
11g.6392060C>GCA5852724SMPD1c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.184C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.438+557C>G (n.438+557C>G)
n.1293C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.1180C>G
n.623+557C>G
n.1120C>G
n.563+557C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392060C>TCA5852723SMPD1c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.184C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.438+557C>T (n.438+557C>T)
n.1293C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.1180C>T
n.623+557C>T
n.1120C>T
n.563+557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392061C>ACA472736566SMPD1c.996C>A (p.Pro332=)
c.185C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.438+558C>A (n.438+558C>A)
n.1294C>A
c.35C>A (p.Pro12His)
n.1181C>A
n.623+558C>A
n.1121C>A
n.563+558C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6392061C=CA1950146481SMPD1c.996C= (p.Pro332=)
c.185C=
c.993C= (p.Pro331=)
c.438+558C= (n.438+558C=)
n.1294C=
c.35C= (p.Pro12=)
n.1181C=
n.623+558C=
n.1121C=
n.563+558C=
11g.6392061C>GCA472736567SMPD1c.996C>G (p.Pro332=)
c.185C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.438+558C>G (n.438+558C>G)
n.1294C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.1181C>G
n.623+558C>G
n.1121C>G
n.563+558C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392061C>TCA472736568SMPD1c.996C>T (p.Pro332=)
c.185C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.438+558C>T (n.438+558C>T)
n.1294C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.1181C>T
n.623+558C>T
n.1121C>T
n.563+558C>T
11g.6392062T>ACA379371564SMPD1c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.186T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.438+559T>A (n.438+559T>A)
n.1295T>A
c.36T>A (p.Pro12=)
n.1182T>A
n.623+559T>A
n.1122T>A
n.563+559T>A
11g.6392062T>CCA379371566SMPD1c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.186T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.438+559T>C (n.438+559T>C)
n.1295T>C
c.36T>C (p.Pro12=)
n.1182T>C
n.623+559T>C
n.1122T>C
n.563+559T>C
11g.6392062T>GCA379371568SMPD1c.997T>G (p.Phe333Val)
c.186T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.438+559T>G (n.438+559T>G)
n.1295T>G
c.36T>G (p.Pro12=)
n.1182T>G
n.623+559T>G
n.1122T>G
n.563+559T>G
11g.6392063T>ACA379371571SMPD1c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.187T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.438+560T>A (n.438+560T>A)
n.1296T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.1183T>A
n.623+560T>A
n.1123T>A
n.563+560T>A
11g.6392063T>CCA379371572SMPD1c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.187T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.438+560T>C (n.438+560T>C)
n.1296T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.1183T>C
n.623+560T>C
n.1123T>C
n.563+560T>C
11g.6392063T>GCA379371575SMPD1c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.187T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.438+560T>G (n.438+560T>G)
n.1296T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.1183T>G
n.623+560T>G
n.1123T>G
n.563+560T>G
11g.6392064C>ACA379371578SMPD1c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.188C>A
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.438+561C>A (n.438+561C>A)
n.1297C>A
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.1184C>A
n.623+561C>A
n.1124C>A
n.563+561C>A
11g.6392064C=CA1950146483SMPD1c.999C= (p.Phe333=)
c.188C=
c.996C= (p.Phe332=)
c.438+561C= (n.438+561C=)
n.1297C=
c.38C= (p.Ser13=)
n.1184C=
n.623+561C=
n.1124C=
n.563+561C=
11g.6392064C>GCA379371580SMPD1c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.188C>G
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.438+561C>G (n.438+561C>G)
n.1297C>G
c.38C>G (p.Ser13Ter)
n.1184C>G
n.623+561C>G
n.1124C>G
n.563+561C>G
11g.6392064C>TCA5852726SMPD1c.999C>T (p.Phe333=)
c.188C>T
c.996C>T (p.Phe332=)
c.438+561C>T (n.438+561C>T)
n.1297C>T
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.1184C>T
n.623+561C>T
n.1124C>T
n.563+561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392065A=CA1950146485SMPD1c.1000A= (p.Ile334=)
c.189A=
c.997A= (p.Ile333=)
c.438+562A= (n.438+562A=)
n.1298A=
c.39A= (p.Ser13=)
n.1185A=
n.623+562A=
n.1125A=
n.563+562A=
11g.6392065A>CCA379371586SMPD1c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.189A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.438+562A>C (n.438+562A>C)
n.1298A>C
c.39A>C (p.Ser13=)
n.1185A>C
n.623+562A>C
n.1125A>C
n.563+562A>C
11g.6392065A>GCA379371582SMPD1c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.189A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.438+562A>G (n.438+562A>G)
n.1298A>G
c.39A>G (p.Ser13=)
n.1185A>G
n.623+562A>G
n.1125A>G
n.563+562A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392065A>TCA379371584SMPD1c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.189A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.438+562A>T (n.438+562A>T)
n.1298A>T
c.39A>T (p.Ser13=)
n.1185A>T
n.623+562A>T
n.1125A>T
n.563+562A>T
 gnomAD v4
11g.6392066T>ACA379371588SMPD1c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.190T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.438+563T>A (n.438+563T>A)
n.1299T>A
c.40T>A (p.Leu14Met)
n.1186T>A
n.623+563T>A
n.1126T>A
n.563+563T>A
 gnomAD v4
11g.6392066T>CCA5852727SMPD1c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.190T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.438+563T>C (n.438+563T>C)
n.1299T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.1186T>C
n.623+563T>C
n.1126T>C
n.563+563T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6392066T>GCA379371592SMPD1c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.190T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.438+563T>G (n.438+563T>G)
n.1299T>G
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.1186T>G
n.623+563T>G
n.1126T>G
n.563+563T>G
11g.6392066T=CA1950146487SMPD1c.1001T= (p.Ile334=)
c.190T=
c.998T= (p.Ile333=)
c.438+563T= (n.438+563T=)
n.1299T=
c.40T= (p.Leu14=)
n.1186T=
n.623+563T=
n.1126T=
n.563+563T=
11g.6392067T>ACA472736569SMPD1c.1002T>A (p.Ile334=)
c.191T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
c.438+564T>A (n.438+564T>A)
n.1300T>A
c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.1187T>A
n.623+564T>A
n.1127T>A
n.563+564T>A
11g.6392067T>CCA472736570SMPD1c.1002T>C (p.Ile334=)
c.191T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
c.438+564T>C (n.438+564T>C)
n.1300T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.1187T>C
n.623+564T>C
n.1127T>C
n.563+564T>C
11g.6392067T>GCA379371595SMPD1c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.191T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.438+564T>G (n.438+564T>G)
n.1300T>G
c.41T>G (p.Leu14Trp)
n.1187T>G
n.623+564T>G
n.1127T>G
n.563+564T>G
 dbSNP
11g.6392067T=CA1950146490SMPD1c.1002T= (p.Ile334=)
c.191T=
c.999T= (p.Ile333=)
c.438+564T= (n.438+564T=)
n.1300T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.1187T=
n.623+564T=
n.1127T=
n.563+564T=
11g.6392068G>ACA379371601SMPD1c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.192G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.438+565G>A (n.438+565G>A)
n.1301G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1188G>A
n.623+565G>A
n.1128G>A
n.563+565G>A
11g.6392068G>CCA379371596SMPD1c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.192G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.438+565G>C (n.438+565G>C)
n.1301G>C
c.42G>C (p.Leu14Phe)
n.1188G>C
n.623+565G>C
n.1128G>C
n.563+565G>C
11g.6392068G>TCA379371598SMPD1c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.192G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.438+565G>T (n.438+565G>T)
n.1301G>T
c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.1188G>T
n.623+565G>T
n.1128G>T
n.563+565G>T
11g.6392069A>CCA379371604SMPD1c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.193A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.438+566A>C (n.438+566A>C)
n.1302A>C
c.43A>C (p.Arg15=)
n.1189A>C
n.623+566A>C
n.1129A>C
n.563+566A>C
11g.6392069A>GCA379371605SMPD1c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.193A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.438+566A>G (n.438+566A>G)
n.1302A>G
c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.1189A>G
n.623+566A>G
n.1129A>G
n.563+566A>G
11g.6392069A>TCA379371608SMPD1c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.193A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.438+566A>T (n.438+566A>T)
n.1302A>T
c.43A>T (p.Arg15Trp)
n.1189A>T
n.623+566A>T
n.1129A>T
n.563+566A>T
11g.6392070G>ACA472736571SMPD1c.1005G>A (p.Glu335=)
c.194G>A
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.438+567G>A (n.438+567G>A)
n.1303G>A
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.1190G>A
n.623+567G>A
n.1130G>A
n.563+567G>A
 dbSNP
11g.6392070G>CCA379371611SMPD1c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.194G>C
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.438+567G>C (n.438+567G>C)
n.1303G>C
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.1190G>C
n.623+567G>C
n.1130G>C
n.563+567G>C
11g.6392070G=CA1950146491SMPD1c.1005G= (p.Glu335=)
c.194G=
c.1002G= (p.Glu334=)
c.438+567G= (n.438+567G=)
n.1303G=
c.44G= (p.Arg15=)
n.1190G=
n.623+567G=
n.1130G=
n.563+567G=
11g.6392070G>TCA379371612SMPD1c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.194G>T
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.438+567G>T (n.438+567G>T)
n.1303G>T
c.44G>T (p.Arg15Met)
n.1190G>T
n.623+567G>T
n.1130G>T
n.563+567G>T
11g.6392071G>ACA5852729SMPD1c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.195G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.438+568G>A (n.438+568G>A)
n.1304G>A
c.45G>A (p.Arg15=)
n.1191G>A
n.623+568G>A
n.1131G>A
n.563+568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392071G>CCA5852728SMPD1c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.195G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.438+568G>C (n.438+568G>C)
n.1304G>C
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.1191G>C
n.623+568G>C
n.1131G>C
n.563+568G>C
 dbSNP ExAC
11g.6392071G=CA1950146493SMPD1c.1006G= (p.Gly336=)
c.195G=
c.1003G= (p.Gly335=)
c.438+568G= (n.438+568G=)
n.1304G=
c.45G= (p.Arg15=)
n.1191G=
n.623+568G=
n.1131G=
n.563+568G=
11g.6392071G>TCA379371615SMPD1c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.195G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.438+568G>T (n.438+568G>T)
n.1304G>T
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.1191G>T
n.623+568G>T
n.1131G>T
n.563+568G>T
11g.6392072G>ACA379371619SMPD1c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.196G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.438+569G>A (n.438+569G>A)
n.1305G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.1192G>A
n.623+569G>A
n.1132G>A
n.563+569G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392072G>CCA379371621SMPD1c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.196G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.438+569G>C (n.438+569G>C)
n.1305G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.1192G>C
n.623+569G>C
n.1132G>C
n.563+569G>C
11g.6392072G=CA1950146495SMPD1c.1007G= (p.Gly336=)
c.196G=
c.1004G= (p.Gly335=)
c.438+569G= (n.438+569G=)
n.1305G=
c.46G= (p.Ala16=)
n.1192G=
n.623+569G=
n.1132G=
n.563+569G=
11g.6392072G>TCA379371622SMPD1c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.196G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.438+569G>T (n.438+569G>T)
n.1305G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.1192G>T
n.623+569G>T
n.1132G>T
n.563+569G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392073C>ACA472736572SMPD1c.1008C>A (p.Gly336=)
c.197C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
c.438+570C>A (n.438+570C>A)
n.1306C>A
c.47C>A (p.Ala16Glu)
n.1193C>A
n.623+570C>A
n.1133C>A
n.563+570C>A
11g.6392073C>GCA472736573SMPD1c.1008C>G (p.Gly336=)
c.197C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
c.438+570C>G (n.438+570C>G)
n.1306C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.1193C>G
n.623+570C>G
n.1133C>G
n.563+570C>G
11g.6392073C>TCA472736574SMPD1c.1008C>T (p.Gly336=)
c.197C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
c.438+570C>T (n.438+570C>T)
n.1306C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.1193C>T
n.623+570C>T
n.1133C>T
n.563+570C>T
11g.6392074A=CA1950146498SMPD1c.1009A= (p.Asn337=)
c.198A=
c.1006A= (p.Asn336=)
c.438+571A= (n.438+571A=)
n.1307A=
c.48A= (p.Ala16=)
n.1194A=
n.623+571A=
n.1134A=
n.563+571A=
11g.6392074A>CCA379371625SMPD1c.1009A>C (p.Asn337His)
c.198A>C
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.438+571A>C (n.438+571A>C)
n.1307A>C
c.48A>C (p.Ala16=)
n.1194A>C
n.623+571A>C
n.1134A>C
n.563+571A>C
11g.6392074A>GCA217299745SMPD1c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.198A>G
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.438+571A>G (n.438+571A>G)
n.1307A>G
c.48A>G (p.Ala16=)
n.1194A>G
n.623+571A>G
n.1134A>G
n.563+571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392074A>TCA379371627SMPD1c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.198A>T
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.438+571A>T (n.438+571A>T)
n.1307A>T
c.48A>T (p.Ala16=)
n.1194A>T
n.623+571A>T
n.1134A>T
n.563+571A>T
11g.6392075A=CA1950146500SMPD1c.1010A= (p.Asn337=)
c.199A=
c.1007A= (p.Asn336=)
c.438+572A= (n.438+572A=)
n.1308A=
c.49A= (p.Thr17=)
n.1195A=
n.623+572A=
n.1135A=
n.563+572A=
11g.6392075A>CCA379371630SMPD1c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.199A>C
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.438+572A>C (n.438+572A>C)
n.1308A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.1195A>C
n.623+572A>C
n.1135A>C
n.563+572A>C
11g.6392075A>GCA5852730SMPD1c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.199A>G
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.438+572A>G (n.438+572A>G)
n.1308A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.1195A>G
n.623+572A>G
n.1135A>G
n.563+572A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392075A>TCA379371634SMPD1c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.199A>T
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.438+572A>T (n.438+572A>T)
n.1308A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.1195A>T
n.623+572A>T
n.1135A>T
n.563+572A>T
11g.6392076C>ACA379371637SMPD1c.1011C>A (p.Asn337Lys)
c.200C>A
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.438+573C>A (n.438+573C>A)
n.1309C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.1196C>A
n.623+573C>A
n.1136C>A
n.563+573C>A
11g.6392076C>GCA379371643SMPD1c.1011C>G (p.Asn337Lys)
c.200C>G
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.438+573C>G (n.438+573C>G)
n.1309C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.1196C>G
n.623+573C>G
n.1136C>G
n.563+573C>G
11g.6392076C>TCA472736575SMPD1c.1011C>T (p.Asn337=)
c.200C>T
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.438+573C>T (n.438+573C>T)
n.1309C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.1196C>T
n.623+573C>T
n.1136C>T
n.563+573C>T
11g.6392076_6392077delCA2740093605SMPD1c.1011_1012del (p.Asn337LysfsTer8)
c.200_201del
c.1008_1009del (p.Asn336LysfsTer8)
c.438+573_438+574del (n.438+573_438+574del)
n.1309_1310del
c.50_51del (p.Thr17AsnfsTer?)
n.1196_1197del
n.623+573_623+574del
n.1136_1137del
n.563+573_563+574del
 ClinVar
11g.6392077C>ACA379371649SMPD1c.1012C>A (p.His338Asn)
c.201C>A
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.438+574C>A (n.438+574C>A)
n.1310C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
n.1197C>A
n.623+574C>A
n.1137C>A
n.563+574C>A
11g.6392077C=CA1950146503SMPD1c.1012C= (p.His338=)
c.201C=
c.1009C= (p.His337=)
c.438+574C= (n.438+574C=)
n.1310C=
c.51C= (p.Thr17=)
n.1197C=
n.623+574C=
n.1137C=
n.563+574C=
11g.6392077C>GCA379371648SMPD1c.1012C>G (p.His338Asp)
c.201C>G
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.438+574C>G (n.438+574C>G)
n.1310C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
n.1197C>G
n.623+574C>G
n.1137C>G
n.563+574C>G
11g.6392077C>TCA379371645SMPD1c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.201C>T
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.438+574C>T (n.438+574C>T)
n.1310C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
n.1197C>T
n.623+574C>T
n.1137C>T
n.563+574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6392078A>CCA379371652SMPD1c.1013A>C (p.His338Pro)
c.202A>C
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.438+575A>C (n.438+575A>C)
n.1311A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1198A>C
n.623+575A>C
n.1138A>C
n.563+575A>C
11g.6392078A>GCA379371656SMPD1c.1013A>G (p.His338Arg)
c.202A>G
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.438+575A>G (n.438+575A>G)
n.1311A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1198A>G
n.623+575A>G
n.1138A>G
n.563+575A>G
11g.6392078A>TCA379371654SMPD1c.1013A>T (p.His338Leu)
c.202A>T
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.438+575A>T (n.438+575A>T)
n.1311A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1198A>T
n.623+575A>T
n.1138A>T
n.563+575A>T
11g.6392079C>ACA379371657SMPD1c.1014C>A (p.His338Gln)
c.203C>A
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.438+576C>A (n.438+576C>A)
n.1312C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1199C>A
n.623+576C>A
n.1139C>A
n.563+576C>A
11g.6392079C>GCA379371659SMPD1c.1014C>G (p.His338Gln)
c.203C>G
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.438+576C>G (n.438+576C>G)
n.1312C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1199C>G
n.623+576C>G
n.1139C>G
n.563+576C>G
11g.6392079C>TCA472736576SMPD1c.1014C>T (p.His338=)
c.203C>T
c.1011C>T (p.His337=)
c.438+576C>T (n.438+576C>T)
n.1312C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1199C>T
n.623+576C>T
n.1139C>T
n.563+576C>T
11g.6392080T>ACA379371662SMPD1c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.204T>A
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.438+577T>A (n.438+577T>A)
n.1313T>A
c.54T>A (p.Thr18=)
n.1200T>A
n.623+577T>A
n.1140T>A
n.563+577T>A
11g.6392080T>CCA379371664SMPD1c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.204T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.438+577T>C (n.438+577T>C)
n.1313T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
n.1200T>C
n.623+577T>C
n.1140T>C
n.563+577T>C
 gnomAD v4
11g.6392080T>GCA379371665SMPD1c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.204T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.438+577T>G (n.438+577T>G)
n.1313T>G
c.54T>G (p.Thr18=)
n.1200T>G
n.623+577T>G
n.1140T>G
n.563+577T>G
11g.6392081C>ACA379371668SMPD1c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.205C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.438+578C>A (n.438+578C>A)
n.1314C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.1201C>A
n.623+578C>A
n.1141C>A
n.563+578C>A
11g.6392081C>GCA379371670SMPD1c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.205C>G
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.438+578C>G (n.438+578C>G)
n.1314C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.1201C>G
n.623+578C>G
n.1141C>G
n.563+578C>G
11g.6392081C>TCA379371672SMPD1c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.205C>T
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.438+578C>T (n.438+578C>T)
n.1314C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.1201C>T
n.623+578C>T
n.1141C>T
n.563+578C>T

Number of alleles fetched