Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6391977T>A | CA472909779 | SMPD1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.101T>A c.909T>A (p.Leu303=) c.93T>A (p.Leu31=) c.438+474T>A (n.438+474T>A) n.375-29T>A n.1210T>A c.-50T>A (n.-50T>A) n.1097T>A n.623+474T>A n.1037T>A n.563+474T>A | |
11 | g.6391977T>C | CA472909780 | SMPD1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.101T>C c.909T>C (p.Leu303=) c.93T>C (p.Leu31=) c.438+474T>C (n.438+474T>C) n.375-29T>C n.1210T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.1097T>C n.623+474T>C n.1037T>C n.563+474T>C | |
11 | g.6391977T>G | CA472909781 | SMPD1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.101T>G c.909T>G (p.Leu303=) c.93T>G (p.Leu31=) c.438+474T>G (n.438+474T>G) n.375-29T>G n.1210T>G c.-50T>G (n.-50T>G) n.1097T>G n.623+474T>G n.1037T>G n.563+474T>G | |
11 | g.6391978G>A | CA5852710 | SMPD1 | c.913G>A (p.Val305Met) c.102G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.94G>A (p.Val32Met) c.438+475G>A (n.438+475G>A) n.375-28G>A n.1211G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.1098G>A n.623+475G>A n.1038G>A n.563+475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391978G>C | CA379371264 | SMPD1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.102G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.438+475G>C (n.438+475G>C) n.375-28G>C n.1211G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.1098G>C n.623+475G>C n.1038G>C n.563+475G>C | |
11 | g.6391978G= | CA1950146426 | SMPD1 | c.913G= (p.Val305=) c.102G= c.910G= (p.Val304=) c.94G= (p.Val32=) c.438+475G= (n.438+475G=) n.375-28G= n.1211G= c.-49G= (n.-49G=) n.1098G= n.623+475G= n.1038G= n.563+475G= | |
11 | g.6391978G>T | CA379371265 | SMPD1 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.102G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.94G>T (p.Val32Leu) c.438+475G>T (n.438+475G>T) n.375-28G>T n.1211G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.1098G>T n.623+475G>T n.1038G>T n.563+475G>T | |
11 | g.6391979T>A | CA379371266 | SMPD1 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.103T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.95T>A (p.Val32Glu) c.438+476T>A (n.438+476T>A) n.375-27T>A n.1212T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.1099T>A n.623+476T>A n.1039T>A n.563+476T>A | |
11 | g.6391979T>C | CA379371267 | SMPD1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.103T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.438+476T>C (n.438+476T>C) n.375-27T>C n.1212T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.1099T>C n.623+476T>C n.1039T>C n.563+476T>C | |
11 | g.6391979T>G | CA379371268 | SMPD1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.103T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.438+476T>G (n.438+476T>G) n.375-27T>G n.1212T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.1099T>G n.623+476T>G n.1039T>G n.563+476T>G | |
11 | g.6391980G>A | CA472909783 | SMPD1 | c.915G>A (p.Val305=) c.104G>A c.912G>A (p.Val304=) c.96G>A (p.Val32=) c.438+477G>A (n.438+477G>A) n.375-26G>A n.1213G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.1100G>A n.623+477G>A n.1040G>A n.563+477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391980G>C | CA472909784 | SMPD1 | c.915G>C (p.Val305=) c.104G>C c.912G>C (p.Val304=) c.96G>C (p.Val32=) c.438+477G>C (n.438+477G>C) n.375-26G>C n.1213G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.1100G>C n.623+477G>C n.1040G>C n.563+477G>C | |
11 | g.6391980G= | CA1950146427 | SMPD1 | c.915G= (p.Val305=) c.104G= c.912G= (p.Val304=) c.96G= (p.Val32=) c.438+477G= (n.438+477G=) n.375-26G= n.1213G= c.-47G= (n.-47G=) n.1100G= n.623+477G= n.1040G= n.563+477G= | |
11 | g.6391980G>T | CA472909785 | SMPD1 | c.915G>T (p.Val305=) c.104G>T c.912G>T (p.Val304=) c.96G>T (p.Val32=) c.438+477G>T (n.438+477G>T) n.375-26G>T n.1213G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.1100G>T n.623+477G>T n.1040G>T n.563+477G>T | |
11 | g.6391981A>C | CA472909786 | SMPD1 | c.916A>C (p.Arg306=) c.105A>C c.913A>C (p.Arg305=) c.97A>C (p.Arg33=) c.438+478A>C (n.438+478A>C) n.375-25A>C n.1214A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.1101A>C n.623+478A>C n.1041A>C n.563+478A>C | |
11 | g.6391981A>G | CA379371269 | SMPD1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) c.105A>G c.913A>G (p.Arg305Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.438+478A>G (n.438+478A>G) n.375-25A>G n.1214A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.1101A>G n.623+478A>G n.1041A>G n.563+478A>G | |
11 | g.6391981A>T | CA379371270 | SMPD1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) c.105A>T c.913A>T (p.Arg305Trp) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.438+478A>T (n.438+478A>T) n.375-25A>T n.1214A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.1101A>T n.623+478A>T n.1041A>T n.563+478A>T | |
11 | g.6391982G>A | CA379371271 | SMPD1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) c.106G>A c.914G>A (p.Arg305Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.438+479G>A (n.438+479G>A) n.375-24G>A n.1215G>A c.-45G>A (n.-45G>A) n.1102G>A n.623+479G>A n.1042G>A n.563+479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6391982G>C | CA379371272 | SMPD1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) c.106G>C c.914G>C (p.Arg305Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.438+479G>C (n.438+479G>C) n.375-24G>C n.1215G>C c.-45G>C (n.-45G>C) n.1102G>C n.623+479G>C n.1042G>C n.563+479G>C | |
11 | g.6391982G= | CA1950146428 | SMPD1 | c.917G= (p.Arg306=) c.106G= c.914G= (p.Arg305=) c.98G= (p.Arg33=) c.438+479G= (n.438+479G=) n.375-24G= n.1215G= c.-45G= (n.-45G=) n.1102G= n.623+479G= n.1042G= n.563+479G= | |
11 | g.6391982G>T | CA379371273 | SMPD1 | c.917G>T (p.Arg306Met) c.106G>T c.914G>T (p.Arg305Met) c.98G>T (p.Arg33Met) c.438+479G>T (n.438+479G>T) n.375-24G>T n.1215G>T c.-45G>T (n.-45G>T) n.1102G>T n.623+479G>T n.1042G>T n.563+479G>T | |
11 | g.6391983G>A | CA472909789 | SMPD1 | c.918G>A (p.Arg306=) c.107G>A c.915G>A (p.Arg305=) c.99G>A (p.Arg33=) c.438+480G>A (n.438+480G>A) n.375-23G>A n.1216G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.1103G>A n.623+480G>A n.1043G>A n.563+480G>A | ClinVar |
11 | g.6391983G>C | CA379371274 | SMPD1 | c.918G>C (p.Arg306Ser) c.107G>C c.915G>C (p.Arg305Ser) c.99G>C (p.Arg33Ser) c.438+480G>C (n.438+480G>C) n.375-23G>C n.1216G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.1103G>C n.623+480G>C n.1043G>C n.563+480G>C | |
11 | g.6391983G>T | CA379371275 | SMPD1 | c.918G>T (p.Arg306Ser) c.107G>T c.915G>T (p.Arg305Ser) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.438+480G>T (n.438+480G>T) n.375-23G>T n.1216G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.1103G>T n.623+480G>T n.1043G>T n.563+480G>T | |
11 | g.6391984A>C | CA379371276 | SMPD1 | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.108A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) c.438+481A>C (n.438+481A>C) n.375-22A>C n.1217A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1104A>C n.623+481A>C n.1044A>C n.563+481A>C | |
11 | g.6391984A>G | CA379371278 | SMPD1 | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.108A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.438+481A>G (n.438+481A>G) n.375-22A>G n.1217A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1104A>G n.623+481A>G n.1044A>G n.563+481A>G | |
11 | g.6391984A>T | CA379371277 | SMPD1 | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.108A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.438+481A>T (n.438+481A>T) n.375-22A>T n.1217A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1104A>T n.623+481A>T n.1044A>T n.563+481A>T | ClinVar |
11 | g.6391985A>C | CA379371279 | SMPD1 | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.109A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.438+482A>C (n.438+482A>C) n.375-21A>C n.1218A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1105A>C n.623+482A>C n.1045A>C n.563+482A>C | |
11 | g.6391985A>G | CA379371281 | SMPD1 | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.109A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.438+482A>G (n.438+482A>G) n.375-21A>G n.1218A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1105A>G n.623+482A>G n.1045A>G n.563+482A>G | |
11 | g.6391985A>T | CA379371280 | SMPD1 | c.920A>T (p.Lys307Met) c.109A>T c.917A>T (p.Lys306Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.438+482A>T (n.438+482A>T) n.375-21A>T n.1218A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1105A>T n.623+482A>T n.1045A>T n.563+482A>T | |
11 | g.6391986del | CA2740093604 | SMPD1 | c.921del (p.Lys307AsnfsTer?) c.110del c.918del (p.Lys306AsnfsTer?) c.102del (p.Lys34AsnfsTer?) c.438+483del (n.438+483del) n.375-20del n.1219del c.-41del (n.-41del) n.1106del n.623+483del n.1046del n.563+483del | ClinVar |
11 | g.6391986G>A | CA472909793 | SMPD1 | c.921G>A (p.Lys307=) c.110G>A c.918G>A (p.Lys306=) c.102G>A (p.Lys34=) c.438+483G>A (n.438+483G>A) n.375-20G>A n.1219G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.1106G>A n.623+483G>A n.1046G>A n.563+483G>A | |
11 | g.6391986G>C | CA379371282 | SMPD1 | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.110G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.438+483G>C (n.438+483G>C) n.375-20G>C n.1219G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.1106G>C n.623+483G>C n.1046G>C n.563+483G>C | |
11 | g.6391986G= | CA1950146429 | SMPD1 | c.921G= (p.Lys307=) c.110G= c.918G= (p.Lys306=) c.102G= (p.Lys34=) c.438+483G= (n.438+483G=) n.375-20G= n.1219G= c.-41G= (n.-41G=) n.1106G= n.623+483G= n.1046G= n.563+483G= | |
11 | g.6391986G>T | CA217299651 | SMPD1 | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.110G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.438+483G>T (n.438+483G>T) n.375-20G>T n.1219G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.1106G>T n.623+483G>T n.1046G>T n.563+483G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391987T>A | CA379371283 | SMPD1 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.111T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.438+484T>A (n.438+484T>A) n.375-19T>A n.1220T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1107T>A n.623+484T>A n.1047T>A n.563+484T>A | |
11 | g.6391987T>C | CA379371284 | SMPD1 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.111T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.438+484T>C (n.438+484T>C) n.375-19T>C n.1220T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1107T>C n.623+484T>C n.1047T>C n.563+484T>C | |
11 | g.6391987T>G | CA379371285 | SMPD1 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.111T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.438+484T>G (n.438+484T>G) n.375-19T>G n.1220T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1107T>G n.623+484T>G n.1047T>G n.563+484T>G | |
11 | g.6391988T>A | CA379371286 | SMPD1 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.112T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.438+485T>A (n.438+485T>A) n.375-18T>A n.1221T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1108T>A n.623+485T>A n.1048T>A n.563+485T>A | |
11 | g.6391988T>C | CA379371287 | SMPD1 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.112T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.438+485T>C (n.438+485T>C) n.375-18T>C n.1221T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1108T>C n.623+485T>C n.1048T>C n.563+485T>C | dbSNP |
11 | g.6391988T>G | CA379371288 | SMPD1 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.112T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.438+485T>G (n.438+485T>G) n.375-18T>G n.1221T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1108T>G n.623+485T>G n.1048T>G n.563+485T>G | |
11 | g.6391988T= | CA1950146430 | SMPD1 | c.923T= (p.Phe308=) c.112T= c.920T= (p.Phe307=) c.104T= (p.Phe35=) c.438+485T= (n.438+485T=) n.375-18T= n.1221T= c.-39T= (n.-39T=) n.1108T= n.623+485T= n.1048T= n.563+485T= | |
11 | g.6391989C>A | CA379371290 | SMPD1 | c.924C>A (p.Phe308Leu) c.113C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.438+486C>A (n.438+486C>A) n.375-17C>A n.1222C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1109C>A n.623+486C>A n.1049C>A n.563+486C>A | |
11 | g.6391989C>G | CA379371289 | SMPD1 | c.924C>G (p.Phe308Leu) c.113C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.438+486C>G (n.438+486C>G) n.375-17C>G n.1222C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1109C>G n.623+486C>G n.1049C>G n.563+486C>G | |
11 | g.6391989C>T | CA472909794 | SMPD1 | c.924C>T (p.Phe308=) c.113C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.105C>T (p.Phe35=) c.438+486C>T (n.438+486C>T) n.375-17C>T n.1222C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1109C>T n.623+486C>T n.1049C>T n.563+486C>T | |
11 | g.6391990C>A | CA379371291 | SMPD1 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.114C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.438+487C>A (n.438+487C>A) n.375-16C>A n.1223C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1110C>A n.623+487C>A n.1050C>A n.563+487C>A | |
11 | g.6391990C= | CA1950146431 | SMPD1 | c.925C= (p.Leu309=) c.114C= c.922C= (p.Leu308=) c.106C= (p.Leu36=) c.438+487C= (n.438+487C=) n.375-16C= n.1223C= c.-37C= (n.-37C=) n.1110C= n.623+487C= n.1050C= n.563+487C= | |
11 | g.6391990C>G | CA379371292 | SMPD1 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.114C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.438+487C>G (n.438+487C>G) n.375-16C>G n.1223C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1110C>G n.623+487C>G n.1050C>G n.563+487C>G | |
11 | g.6391990C>T | CA5852711 | SMPD1 | c.925C>T (p.Leu309=) c.114C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.106C>T (p.Leu36=) c.438+487C>T (n.438+487C>T) n.375-16C>T n.1223C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1110C>T n.623+487C>T n.1050C>T n.563+487C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391991T>A | CA379371293 | SMPD1 | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.115T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.438+488T>A (n.438+488T>A) n.375-15T>A n.1224T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.1111T>A n.623+488T>A n.1051T>A n.563+488T>A | |
11 | g.6391991T>C | CA379371294 | SMPD1 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.115T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.438+488T>C (n.438+488T>C) n.375-15T>C n.1224T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.1111T>C n.623+488T>C n.1051T>C n.563+488T>C | |
11 | g.6391991T>G | CA379371295 | SMPD1 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.115T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.438+488T>G (n.438+488T>G) n.375-15T>G n.1224T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.1111T>G n.623+488T>G n.1051T>G n.563+488T>G | |
11 | g.6391991T= | CA1950146432 | SMPD1 | c.926T= (p.Leu309=) c.115T= c.923T= (p.Leu308=) c.107T= (p.Leu36=) c.438+488T= (n.438+488T=) n.375-15T= n.1224T= c.-36T= (n.-36T=) n.1111T= n.623+488T= n.1051T= n.563+488T= | |
11 | g.6391992G>A | CA472909800 | SMPD1 | c.927G>A (p.Leu309=) c.116G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.108G>A (p.Leu36=) c.438+489G>A (n.438+489G>A) n.375-14G>A n.1225G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1112G>A n.623+489G>A n.1052G>A n.563+489G>A | |
11 | g.6391992G>C | CA472909799 | SMPD1 | c.927G>C (p.Leu309=) c.116G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.108G>C (p.Leu36=) c.438+489G>C (n.438+489G>C) n.375-14G>C n.1225G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.1112G>C n.623+489G>C n.1052G>C n.563+489G>C | |
11 | g.6391992G= | CA1950146434 | SMPD1 | c.927G= (p.Leu309=) c.116G= c.924G= (p.Leu308=) c.108G= (p.Leu36=) c.438+489G= (n.438+489G=) n.375-14G= n.1225G= c.-35G= (n.-35G=) n.1112G= n.623+489G= n.1052G= n.563+489G= | |
11 | g.6391992G>T | CA472909798 | SMPD1 | c.927G>T (p.Leu309=) c.116G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.108G>T (p.Leu36=) c.438+489G>T (n.438+489G>T) n.375-14G>T n.1225G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1112G>T n.623+489G>T n.1052G>T n.563+489G>T | |
11 | g.6391992_6391997dup | CA1950146433 | SMPD1 | c.927_932dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.116_121dup c.924_929dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.108_113dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+489_438+494dup (n.438+489_438+494dup) n.375-14_375-9dup n.1225_1230dup c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) n.1112_1117dup n.623+489_623+494dup n.1052_1057dup n.563+489_563+494dup | dbSNP |
11 | g.6391993G>A | CA379371298 | SMPD1 | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.117G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.438+490G>A (n.438+490G>A) n.375-13G>A n.1226G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1113G>A n.623+490G>A n.1053G>A n.563+490G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391993G>C | CA379371296 | SMPD1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.117G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.438+490G>C (n.438+490G>C) n.375-13G>C n.1226G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1113G>C n.623+490G>C n.1053G>C n.563+490G>C | |
11 | g.6391993G= | CA1950146435 | SMPD1 | c.928G= (p.Gly310=) c.117G= c.925G= (p.Gly309=) c.109G= (p.Gly37=) c.438+490G= (n.438+490G=) n.375-13G= n.1226G= c.-34G= (n.-34G=) n.1113G= n.623+490G= n.1053G= n.563+490G= | |
11 | g.6391993G>T | CA379371297 | SMPD1 | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.117G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.438+490G>T (n.438+490G>T) n.375-13G>T n.1226G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1113G>T n.623+490G>T n.1053G>T n.563+490G>T | |
11 | g.6391994_6391999dup | CA934767338 | SMPD1 | c.929_934dup (p.Pro311_Val312insGlyPro) c.118_123dup c.926_931dup (p.Pro310_Val311insGlyPro) c.110_115dup (p.Pro38_Val39insGlyPro) c.438+491_438+496dup (n.438+491_438+496dup) n.375-12_375-7dup n.1227_1232dup c.-33_-28dup (n.-33_-28dup) n.1114_1119dup n.623+491_623+496dup n.1054_1059dup n.563+491_563+496dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6391994G>A | CA379371299 | SMPD1 | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.118G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.438+491G>A (n.438+491G>A) n.375-12G>A n.1227G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.1114G>A n.623+491G>A n.1054G>A n.563+491G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391994G>C | CA379371300 | SMPD1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.118G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.438+491G>C (n.438+491G>C) n.375-12G>C n.1227G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.1114G>C n.623+491G>C n.1054G>C n.563+491G>C | |
11 | g.6391994G>T | CA379371301 | SMPD1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.118G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.438+491G>T (n.438+491G>T) n.375-12G>T n.1227G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.1114G>T n.623+491G>T n.1054G>T n.563+491G>T | |
11 | g.6391995G>A | CA472909805 | SMPD1 | c.930G>A (p.Gly310=) c.119G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.111G>A (p.Gly37=) c.438+492G>A (n.438+492G>A) n.375-11G>A n.1228G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.1115G>A n.623+492G>A n.1055G>A n.563+492G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6391995G>C | CA472909804 | SMPD1 | c.930G>C (p.Gly310=) c.119G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.111G>C (p.Gly37=) c.438+492G>C (n.438+492G>C) n.375-11G>C n.1228G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.1115G>C n.623+492G>C n.1055G>C n.563+492G>C | |
11 | g.6391995G>T | CA472909803 | SMPD1 | c.930G>T (p.Gly310=) c.119G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.111G>T (p.Gly37=) c.438+492G>T (n.438+492G>T) n.375-11G>T n.1228G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.1115G>T n.623+492G>T n.1055G>T n.563+492G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392002_6392007dup | CA2574738599 | SMPD1 | c.937_942dup (p.Val314_Tyr315insProVal) c.126_131dup c.934_939dup (p.Val313_Tyr314insProVal) c.118_123dup (p.Val41_Tyr42insProVal) c.438+499_438+504dup (n.438+499_438+504dup) n.375-4_376dup n.1235_1240dup c.-25_-20dup (n.-25_-20dup) n.1122_1127dup n.623+499_623+504dup n.1062_1067dup n.563+499_563+504dup | |
11 | g.6391996C>A | CA379371302 | SMPD1 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.120C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.438+493C>A (n.438+493C>A) n.375-10C>A n.1229C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.1116C>A n.623+493C>A n.1056C>A n.563+493C>A | |
11 | g.6391996C>G | CA379371303 | SMPD1 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.120C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.438+493C>G (n.438+493C>G) n.375-10C>G n.1229C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.1116C>G n.623+493C>G n.1056C>G n.563+493C>G | |
11 | g.6391996C>T | CA379371304 | SMPD1 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.120C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.438+493C>T (n.438+493C>T) n.375-10C>T n.1229C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.1116C>T n.623+493C>T n.1056C>T n.563+493C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6391997C>A | CA379371305 | SMPD1 | c.932C>A (p.Pro311Gln) c.121C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.438+494C>A (n.438+494C>A) n.375-9C>A n.1230C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.1117C>A n.623+494C>A n.1057C>A n.563+494C>A | |
11 | g.6391997C= | CA1950146436 | SMPD1 | c.932C= (p.Pro311=) c.121C= c.929C= (p.Pro310=) c.113C= (p.Pro38=) c.438+494C= (n.438+494C=) n.375-9C= n.1230C= c.-30C= (n.-30C=) n.1117C= n.623+494C= n.1057C= n.563+494C= | |
11 | g.6391997C>G | CA379371306 | SMPD1 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.121C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.438+494C>G (n.438+494C>G) n.375-9C>G n.1230C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.1117C>G n.623+494C>G n.1057C>G n.563+494C>G | |
11 | g.6391997C>T | CA379371307 | SMPD1 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.121C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.438+494C>T (n.438+494C>T) n.375-9C>T n.1230C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.1117C>T n.623+494C>T n.1057C>T n.563+494C>T | dbSNP |
11 | g.6391998A>C | CA472909809 | SMPD1 | c.933A>C (p.Pro311=) c.122A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.114A>C (p.Pro38=) c.438+495A>C (n.438+495A>C) n.375-8A>C n.1231A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1118A>C n.623+495A>C n.1058A>C n.563+495A>C | |
11 | g.6391998A>G | CA472909807 | SMPD1 | c.933A>G (p.Pro311=) c.122A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.114A>G (p.Pro38=) c.438+495A>G (n.438+495A>G) n.375-8A>G n.1231A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1118A>G n.623+495A>G n.1058A>G n.563+495A>G | |
11 | g.6391998A>T | CA472909808 | SMPD1 | c.933A>T (p.Pro311=) c.122A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.114A>T (p.Pro38=) c.438+495A>T (n.438+495A>T) n.375-8A>T n.1231A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1118A>T n.623+495A>T n.1058A>T n.563+495A>T | |
11 | g.6391998_6392001delinsGAC | CA2499221117 | SMPD1 | c.933_936delinsGAC (p.Val312ThrfsTer?) c.122_125delinsGAC c.930_933delinsGAC (p.Val311ThrfsTer?) c.114_117delinsGAC (p.Val39ThrfsTer?) c.438+495_438+498delinsGAC (n.438+495_438+498delinsGAC) n.375-8_375-5delinsGAC n.1231_1234delinsGAC c.-29_-26delinsGAC (n.-29_-26delinsGAC) n.1118_1121delinsGAC n.623+495_623+498delinsGAC n.1058_1061delinsGAC n.563+495_563+498delinsGAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.6391999G>A | CA217299659 | SMPD1 | c.934G>A (p.Val312Met) c.123G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.438+496G>A (n.438+496G>A) n.375-7G>A n.1232G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.1119G>A n.623+496G>A n.1059G>A n.563+496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6391999G>C | CA379371308 | SMPD1 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.123G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.438+496G>C (n.438+496G>C) n.375-7G>C n.1232G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.1119G>C n.623+496G>C n.1059G>C n.563+496G>C | |
11 | g.6391999G= | CA1950146437 | SMPD1 | c.934G= (p.Val312=) c.123G= c.931G= (p.Val311=) c.115G= (p.Val39=) c.438+496G= (n.438+496G=) n.375-7G= n.1232G= c.-28G= (n.-28G=) n.1119G= n.623+496G= n.1059G= n.563+496G= | |
11 | g.6391999G>T | CA379371309 | SMPD1 | c.934G>T (p.Val312Leu) c.123G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.438+496G>T (n.438+496G>T) n.375-7G>T n.1232G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1119G>T n.623+496G>T n.1059G>T n.563+496G>T | |
11 | g.6392000T>A | CA379371310 | SMPD1 | c.935T>A (p.Val312Glu) c.124T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.438+497T>A (n.438+497T>A) n.375-6T>A n.1233T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.1120T>A n.623+497T>A n.1060T>A n.563+497T>A | |
11 | g.6392000T>C | CA379371312 | SMPD1 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.124T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.438+497T>C (n.438+497T>C) n.375-6T>C n.1233T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.1120T>C n.623+497T>C n.1060T>C n.563+497T>C | |
11 | g.6392000T>G | CA379371311 | SMPD1 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.124T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.438+497T>G (n.438+497T>G) n.375-6T>G n.1233T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.1120T>G n.623+497T>G n.1060T>G n.563+497T>G | |
11 | g.6392001G>A | CA5852712 | SMPD1 | c.936G>A (p.Val312=) c.125G>A c.933G>A (p.Val311=) c.117G>A (p.Val39=) c.438+498G>A (n.438+498G>A) n.375-5G>A n.1234G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.1121G>A n.623+498G>A n.1061G>A n.563+498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6392001G>C | CA472909813 | SMPD1 | c.936G>C (p.Val312=) c.125G>C c.933G>C (p.Val311=) c.117G>C (p.Val39=) c.438+498G>C (n.438+498G>C) n.375-5G>C n.1234G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.1121G>C n.623+498G>C n.1061G>C n.563+498G>C | |
11 | g.6392001G= | CA1950146438 | SMPD1 | c.936G= (p.Val312=) c.125G= c.933G= (p.Val311=) c.117G= (p.Val39=) c.438+498G= (n.438+498G=) n.375-5G= n.1234G= c.-26G= (n.-26G=) n.1121G= n.623+498G= n.1061G= n.563+498G= | |
11 | g.6392001G>T | CA472909814 | SMPD1 | c.936G>T (p.Val312=) c.125G>T c.933G>T (p.Val311=) c.117G>T (p.Val39=) c.438+498G>T (n.438+498G>T) n.375-5G>T n.1234G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.1121G>T n.623+498G>T n.1061G>T n.563+498G>T | |
11 | g.6392002C>A | CA379371313 | SMPD1 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.126C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.438+499C>A (n.438+499C>A) n.375-4C>A n.1235C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.1122C>A n.623+499C>A n.1062C>A n.563+499C>A | |
11 | g.6392002C= | CA1950146439 | SMPD1 | c.937C= (p.Pro313=) c.126C= c.934C= (p.Pro312=) c.118C= (p.Pro40=) c.438+499C= (n.438+499C=) n.375-4C= n.1235C= c.-25C= (n.-25C=) n.1122C= n.623+499C= n.1062C= n.563+499C= | |
11 | g.6392002C>G | CA379371314 | SMPD1 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.126C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.438+499C>G (n.438+499C>G) n.375-4C>G n.1235C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.1122C>G n.623+499C>G n.1062C>G n.563+499C>G | |
11 | g.6392002C>T | CA217299666 | SMPD1 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.126C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.438+499C>T (n.438+499C>T) n.375-4C>T n.1235C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.1122C>T n.623+499C>T n.1062C>T n.563+499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392003C>A | CA379371315 | SMPD1 | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.127C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.438+500C>A (n.438+500C>A) n.375-3C>A n.1236C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1123C>A n.623+500C>A n.1063C>A n.563+500C>A | |
11 | g.6392003C>G | CA379371316 | SMPD1 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.127C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.438+500C>G (n.438+500C>G) n.375-3C>G n.1236C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1123C>G n.623+500C>G n.1063C>G n.563+500C>G | |
11 | g.6392003C>T | CA379371317 | SMPD1 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.127C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.438+500C>T (n.438+500C>T) n.375-3C>T n.1236C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1123C>T n.623+500C>T n.1063C>T n.563+500C>T | |
11 | g.6392003_6392004delinsTGGTGGGCCAGCATGGT | CA2499221118 | SMPD1 | c.938_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.127_128delinsTGGTGGGCCAGCATGGT c.935_936delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.119_120delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT) n.375-3_375-2delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.1236_1237delinsTGGTGGGCCAGCATGGT c.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-23delinsTGGTGGGCCAGCATGGT) n.1123_1124delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.623+500_623+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.1063_1064delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.563+500_563+501delinsTGGTGGGCCAGCATGGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392003_6392007delinsTGGTGGGCCAGCATGGT | CA2695213122 | SMPD1 | c.938_942delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro313_Val314delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.127_131delinsTGGTGGGCCAGCATGGT c.935_939delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro312_Val313delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.119_123delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (p.Pro40_Val41delinsLeuValGlyGlnHisGly) c.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.438+500_438+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT) n.375-3_376delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.1236_1240delinsTGGTGGGCCAGCATGGT c.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT (n.-24_-20delinsTGGTGGGCCAGCATGGT) n.1123_1127delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.623+500_623+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.1063_1067delinsTGGTGGGCCAGCATGGT n.563+500_563+504delinsTGGTGGGCCAGCATGGT | |
11 | g.6392004A= | CA1950146440 | SMPD1 | c.939A= (p.Pro313=) c.128A= c.936A= (p.Pro312=) c.120A= (p.Pro40=) c.438+501A= (n.438+501A=) n.375-2A= n.1237A= c.-23A= (n.-23A=) n.1124A= n.623+501A= n.1064A= n.563+501A= | |
11 | g.6392004A>C | CA472909816 | SMPD1 | c.939A>C (p.Pro313=) c.128A>C c.936A>C (p.Pro312=) c.120A>C (p.Pro40=) c.438+501A>C (n.438+501A>C) n.375-2A>C n.1237A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.1124A>C n.623+501A>C n.1064A>C n.563+501A>C | |
11 | g.6392004A>G | CA472909817 | SMPD1 | c.939A>G (p.Pro313=) c.128A>G c.936A>G (p.Pro312=) c.120A>G (p.Pro40=) c.438+501A>G (n.438+501A>G) n.375-2A>G n.1237A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.1124A>G n.623+501A>G n.1064A>G n.563+501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392004A>T | CA472909819 | SMPD1 | c.939A>T (p.Pro313=) c.128A>T c.936A>T (p.Pro312=) c.120A>T (p.Pro40=) c.438+501A>T (n.438+501A>T) n.375-2A>T n.1237A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.1124A>T n.623+501A>T n.1064A>T n.563+501A>T | |
11 | g.6392005G>A | CA379371318 | SMPD1 | c.940G>A (p.Val314Met) c.129G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.121G>A (p.Val41Met) c.438+502G>A (n.438+502G>A) n.375-1G>A n.1238G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.1125G>A n.623+502G>A n.1065G>A n.563+502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392005G>C | CA379371319 | SMPD1 | c.940G>C (p.Val314Leu) c.129G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.438+502G>C (n.438+502G>C) n.375-1G>C n.1238G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.1125G>C n.623+502G>C n.1065G>C n.563+502G>C | |
11 | g.6392005G= | CA1950146441 | SMPD1 | c.940G= (p.Val314=) c.129G= c.937G= (p.Val313=) c.121G= (p.Val41=) c.438+502G= (n.438+502G=) n.375-1G= n.1238G= c.-22G= (n.-22G=) n.1125G= n.623+502G= n.1065G= n.563+502G= | |
11 | g.6392005G>T | CA379371320 | SMPD1 | c.940G>T (p.Val314Leu) c.129G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) c.438+502G>T (n.438+502G>T) n.375-1G>T n.1238G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.1125G>T n.623+502G>T n.1065G>T n.563+502G>T | |
11 | g.6392007_6392008del | CA2612222335 | SMPD1 | c.942_943del (p.Tyr315ProfsTer5) c.131_132del c.939_940del (p.Tyr314ProfsTer5) c.123_124del (p.Tyr42ProfsTer5) c.438+504_438+505del (n.438+504_438+505del) n.376_377del n.1240_1241del c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.1127_1128del n.623+504_623+505del n.1067_1068del n.563+504_563+505del | gnomAD v4 |
11 | g.6392006T>A | CA379371321 | SMPD1 | c.941T>A (p.Val314Glu) c.130T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) c.438+503T>A (n.438+503T>A) n.375T>A n.1239T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.1126T>A n.623+503T>A n.1066T>A n.563+503T>A | |
11 | g.6392006T>C | CA379371322 | SMPD1 | c.941T>C (p.Val314Ala) c.130T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.438+503T>C (n.438+503T>C) n.375T>C n.1239T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.1126T>C n.623+503T>C n.1066T>C n.563+503T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392006T>G | CA379371323 | SMPD1 | c.941T>G (p.Val314Gly) c.130T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.438+503T>G (n.438+503T>G) n.375T>G n.1239T>G c.-21T>G (n.-21T>G) n.1126T>G n.623+503T>G n.1066T>G n.563+503T>G | |
11 | g.6392006T= | CA1950146442 | SMPD1 | c.941T= (p.Val314=) c.130T= c.938T= (p.Val313=) c.122T= (p.Val41=) c.438+503T= (n.438+503T=) n.375T= n.1239T= c.-21T= (n.-21T=) n.1126T= n.623+503T= n.1066T= n.563+503T= | |
11 | g.6392007G>A | CA472909820 | SMPD1 | c.942G>A (p.Val314=) c.131G>A c.939G>A (p.Val313=) c.123G>A (p.Val41=) c.438+504G>A (n.438+504G>A) n.376G>A n.1240G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.1127G>A n.623+504G>A n.1067G>A n.563+504G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6392007G>C | CA472909822 | SMPD1 | c.942G>C (p.Val314=) c.131G>C c.939G>C (p.Val313=) c.123G>C (p.Val41=) c.438+504G>C (n.438+504G>C) n.376G>C n.1240G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.1127G>C n.623+504G>C n.1067G>C n.563+504G>C | |
11 | g.6392007G= | CA1950146443 | SMPD1 | c.942G= (p.Val314=) c.131G= c.939G= (p.Val313=) c.123G= (p.Val41=) c.438+504G= (n.438+504G=) n.376G= n.1240G= c.-20G= (n.-20G=) n.1127G= n.623+504G= n.1067G= n.563+504G= | |
11 | g.6392007G>T | CA472909824 | SMPD1 | c.942G>T (p.Val314=) c.131G>T c.939G>T (p.Val313=) c.123G>T (p.Val41=) c.438+504G>T (n.438+504G>T) n.376G>T n.1240G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.1127G>T n.623+504G>T n.1067G>T n.563+504G>T | |
11 | g.6392008T>A | CA379371324 | SMPD1 | c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.132T>A c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.438+505T>A (n.438+505T>A) n.377T>A n.1241T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.1128T>A n.623+505T>A n.1068T>A n.563+505T>A | |
11 | g.6392008T>C | CA379371326 | SMPD1 | c.943T>C (p.Tyr315His) c.132T>C c.940T>C (p.Tyr314His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.438+505T>C (n.438+505T>C) n.377T>C n.1241T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.1128T>C n.623+505T>C n.1068T>C n.563+505T>C | |
11 | g.6392008T>G | CA379371325 | SMPD1 | c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.132T>G c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.438+505T>G (n.438+505T>G) n.377T>G n.1241T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.1128T>G n.623+505T>G n.1068T>G n.563+505T>G | |
11 | g.6392009A= | CA1950146444 | SMPD1 | c.944A= (p.Tyr315=) c.133A= c.941A= (p.Tyr314=) c.125A= (p.Tyr42=) c.438+506A= (n.438+506A=) n.378A= n.1242A= c.-18A= (n.-18A=) n.1129A= n.623+506A= n.1069A= n.563+506A= | |
11 | g.6392009A>C | CA379371327 | SMPD1 | c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.133A>C c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.438+506A>C (n.438+506A>C) n.378A>C n.1242A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.1129A>C n.623+506A>C n.1069A>C n.563+506A>C | |
11 | g.6392009A>G | CA379371328 | SMPD1 | c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.133A>G c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.438+506A>G (n.438+506A>G) n.378A>G n.1242A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.1129A>G n.623+506A>G n.1069A>G n.563+506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392009A>T | CA379371329 | SMPD1 | c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.133A>T c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.438+506A>T (n.438+506A>T) n.378A>T n.1242A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.1129A>T n.623+506A>T n.1069A>T n.563+506A>T | |
11 | g.6392010C>A | CA379371330 | SMPD1 | c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.134C>A c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.438+507C>A (n.438+507C>A) n.379C>A n.1243C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.1130C>A n.623+507C>A n.1070C>A n.563+507C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6392010C= | CA1950146445 | SMPD1 | c.945C= (p.Tyr315=) c.134C= c.942C= (p.Tyr314=) c.126C= (p.Tyr42=) c.438+507C= (n.438+507C=) n.379C= n.1243C= c.-17C= (n.-17C=) n.1130C= n.623+507C= n.1070C= n.563+507C= | |
11 | g.6392010C>G | CA379371331 | SMPD1 | c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.134C>G c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.438+507C>G (n.438+507C>G) n.379C>G n.1243C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.1130C>G n.623+507C>G n.1070C>G n.563+507C>G | |
11 | g.6392010C>T | CA472909826 | SMPD1 | c.945C>T (p.Tyr315=) c.134C>T c.942C>T (p.Tyr314=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.438+507C>T (n.438+507C>T) n.379C>T n.1243C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.1130C>T n.623+507C>T n.1070C>T n.563+507C>T | dbSNP |
11 | g.6392011C>A | CA379371332 | SMPD1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.135C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.438+508C>A (n.438+508C>A) n.380C>A n.1244C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.1131C>A n.623+508C>A n.1071C>A n.563+508C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392011C>G | CA379371333 | SMPD1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.135C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.438+508C>G (n.438+508C>G) n.380C>G n.1244C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.1131C>G n.623+508C>G n.1071C>G n.563+508C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392011C>T | CA379371334 | SMPD1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.135C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.438+508C>T (n.438+508C>T) n.380C>T n.1244C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.1131C>T n.623+508C>T n.1071C>T n.563+508C>T | |
11 | g.6392012C>A | CA379371335 | SMPD1 | c.947C>A (p.Pro316His) c.136C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.128C>A (p.Pro43His) c.438+509C>A (n.438+509C>A) n.381C>A n.1245C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.1132C>A n.623+509C>A n.1072C>A n.563+509C>A | |
11 | g.6392012C= | CA1950146446 | SMPD1 | c.947C= (p.Pro316=) c.136C= c.944C= (p.Pro315=) c.128C= (p.Pro43=) c.438+509C= (n.438+509C=) n.381C= n.1245C= c.-15C= (n.-15C=) n.1132C= n.623+509C= n.1072C= n.563+509C= | |
11 | g.6392012C>G | CA379371336 | SMPD1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.136C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.438+509C>G (n.438+509C>G) n.381C>G n.1245C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.1132C>G n.623+509C>G n.1072C>G n.563+509C>G | |
11 | g.6392012C>T | CA5852713 | SMPD1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.136C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.438+509C>T (n.438+509C>T) n.381C>T n.1245C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.1132C>T n.623+509C>T n.1072C>T n.563+509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392013T>A | CA472909831 | SMPD1 | c.948T>A (p.Pro316=) c.137T>A c.945T>A (p.Pro315=) c.129T>A (p.Pro43=) c.438+510T>A (n.438+510T>A) n.382T>A n.1246T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1133T>A n.623+510T>A n.1073T>A n.563+510T>A | |
11 | g.6392013T>C | CA472909832 | SMPD1 | c.948T>C (p.Pro316=) c.137T>C c.945T>C (p.Pro315=) c.129T>C (p.Pro43=) c.438+510T>C (n.438+510T>C) n.382T>C n.1246T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1133T>C n.623+510T>C n.1073T>C n.563+510T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392013T>G | CA5852714 | SMPD1 | c.948T>G (p.Pro316=) c.137T>G c.945T>G (p.Pro315=) c.129T>G (p.Pro43=) c.438+510T>G (n.438+510T>G) n.382T>G n.1246T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1133T>G n.623+510T>G n.1073T>G n.563+510T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392013T= | CA1950146447 | SMPD1 | c.948T= (p.Pro316=) c.137T= c.945T= (p.Pro315=) c.129T= (p.Pro43=) c.438+510T= (n.438+510T=) n.382T= n.1246T= c.-14T= (n.-14T=) n.1133T= n.623+510T= n.1073T= n.563+510T= | |
11 | g.6392014G>A | CA379371343 | SMPD1 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.138G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.438+511G>A (n.438+511G>A) n.383G>A n.1247G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.1134G>A n.623+511G>A n.1074G>A n.563+511G>A | |
11 | g.6392014G>C | CA379371340 | SMPD1 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.138G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.438+511G>C (n.438+511G>C) n.383G>C n.1247G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.1134G>C n.623+511G>C n.1074G>C n.563+511G>C | |
11 | g.6392014G>T | CA379371345 | SMPD1 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.138G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.438+511G>T (n.438+511G>T) n.383G>T n.1247G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.1134G>T n.623+511G>T n.1074G>T n.563+511G>T | |
11 | g.6392015C>A | CA379371348 | SMPD1 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.139C>A c.947C>A (p.Ala316Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.438+512C>A (n.438+512C>A) n.384C>A n.1248C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.1135C>A n.623+512C>A n.1075C>A n.563+512C>A | |
11 | g.6392015C= | CA1950146448 | SMPD1 | c.950C= (p.Ala317=) c.139C= c.947C= (p.Ala316=) c.131C= (p.Ala44=) c.438+512C= (n.438+512C=) n.384C= n.1248C= c.-12C= (n.-12C=) n.1135C= n.623+512C= n.1075C= n.563+512C= | |
11 | g.6392015C>G | CA379371349 | SMPD1 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.139C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.438+512C>G (n.438+512C>G) n.384C>G n.1248C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.1135C>G n.623+512C>G n.1075C>G n.563+512C>G | |
11 | g.6392015C>T | CA5852715 | SMPD1 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.139C>T c.947C>T (p.Ala316Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.438+512C>T (n.438+512C>T) n.384C>T n.1248C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.1135C>T n.623+512C>T n.1075C>T n.563+512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392016T>A | CA472909839 | SMPD1 | c.951T>A (p.Ala317=) c.140T>A c.948T>A (p.Ala316=) c.132T>A (p.Ala44=) c.438+513T>A (n.438+513T>A) n.385T>A n.1249T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.1136T>A n.623+513T>A n.1076T>A n.563+513T>A | |
11 | g.6392016T>C | CA472909838 | SMPD1 | c.951T>C (p.Ala317=) c.140T>C c.948T>C (p.Ala316=) c.132T>C (p.Ala44=) c.438+513T>C (n.438+513T>C) n.385T>C n.1249T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.1136T>C n.623+513T>C n.1076T>C n.563+513T>C | |
11 | g.6392016T>G | CA472909837 | SMPD1 | c.951T>G (p.Ala317=) c.140T>G c.948T>G (p.Ala316=) c.132T>G (p.Ala44=) c.438+513T>G (n.438+513T>G) n.385T>G n.1249T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.1136T>G n.623+513T>G n.1076T>G n.563+513T>G | |
11 | g.6392017G>A | CA10576030 | SMPD1 | c.952G>A (p.Val318Met) c.141G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.133G>A (p.Val45Met) c.438+514G>A (n.438+514G>A) n.386G>A n.1250G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.1137G>A n.623+514G>A n.1077G>A n.563+514G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392017G>C | CA379371352 | SMPD1 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.141G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.438+514G>C (n.438+514G>C) n.386G>C n.1250G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.1137G>C n.623+514G>C n.1077G>C n.563+514G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392017G= | CA1950146449 | SMPD1 | c.952G= (p.Val318=) c.141G= c.949G= (p.Val317=) c.133G= (p.Val45=) c.438+514G= (n.438+514G=) n.386G= n.1250G= c.-10G= (n.-10G=) n.1137G= n.623+514G= n.1077G= n.563+514G= | |
11 | g.6392017G>T | CA379371354 | SMPD1 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.141G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.133G>T (p.Val45Leu) c.438+514G>T (n.438+514G>T) n.386G>T n.1250G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.1137G>T n.623+514G>T n.1077G>T n.563+514G>T | |
11 | g.6392018T>A | CA217299701 | SMPD1 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.142T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.134T>A (p.Val45Glu) c.438+515T>A (n.438+515T>A) n.387T>A n.1251T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.1138T>A n.623+515T>A n.1078T>A n.563+515T>A | dbSNP |
11 | g.6392018T>C | CA379371357 | SMPD1 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.142T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.438+515T>C (n.438+515T>C) n.387T>C n.1251T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.1138T>C n.623+515T>C n.1078T>C n.563+515T>C | |
11 | g.6392018T>G | CA379371360 | SMPD1 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.142T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.438+515T>G (n.438+515T>G) n.387T>G n.1251T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.1138T>G n.623+515T>G n.1078T>G n.563+515T>G | |
11 | g.6392018T= | CA1950146450 | SMPD1 | c.953T= (p.Val318=) c.142T= c.950T= (p.Val317=) c.134T= (p.Val45=) c.438+515T= (n.438+515T=) n.387T= n.1251T= c.-9T= (n.-9T=) n.1138T= n.623+515T= n.1078T= n.563+515T= | |
11 | g.6392019G>A | CA472909841 | SMPD1 | c.954G>A (p.Val318=) c.143G>A c.951G>A (p.Val317=) c.135G>A (p.Val45=) c.438+516G>A (n.438+516G>A) n.388G>A n.1252G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.1139G>A n.623+516G>A n.1079G>A n.563+516G>A | dbSNP |
11 | g.6392019G>C | CA472909843 | SMPD1 | c.954G>C (p.Val318=) c.143G>C c.951G>C (p.Val317=) c.135G>C (p.Val45=) c.438+516G>C (n.438+516G>C) n.388G>C n.1252G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.1139G>C n.623+516G>C n.1079G>C n.563+516G>C | |
11 | g.6392019G= | CA1950146451 | SMPD1 | c.954G= (p.Val318=) c.143G= c.951G= (p.Val317=) c.135G= (p.Val45=) c.438+516G= (n.438+516G=) n.388G= n.1252G= c.-8G= (n.-8G=) n.1139G= n.623+516G= n.1079G= n.563+516G= | |
11 | g.6392019G>T | CA472909842 | SMPD1 | c.954G>T (p.Val318=) c.143G>T c.951G>T (p.Val317=) c.135G>T (p.Val45=) c.438+516G>T (n.438+516G>T) n.388G>T n.1252G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.1139G>T n.623+516G>T n.1079G>T n.563+516G>T | dbSNP |
11 | g.6392020G>A | CA379371363 | SMPD1 | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.144G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.438+517G>A (n.438+517G>A) n.389G>A n.1253G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.1140G>A n.623+517G>A n.1080G>A n.563+517G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392020G>C | CA5852716 | SMPD1 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.144G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.438+517G>C (n.438+517G>C) n.389G>C n.1253G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.1140G>C n.623+517G>C n.1080G>C n.563+517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392020G= | CA1950146452 | SMPD1 | c.955G= (p.Gly319=) c.144G= c.952G= (p.Gly318=) c.136G= (p.Gly46=) c.438+517G= (n.438+517G=) n.389G= n.1253G= c.-7G= (n.-7G=) n.1140G= n.623+517G= n.1080G= n.563+517G= | |
11 | g.6392020G>T | CA379371366 | SMPD1 | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.144G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.438+517G>T (n.438+517G>T) n.389G>T n.1253G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.1140G>T n.623+517G>T n.1080G>T n.563+517G>T | |
11 | g.6392021G>A | CA379371373 | SMPD1 | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.145G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.438+518G>A (n.438+518G>A) n.390G>A n.1254G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.1141G>A n.623+518G>A n.1081G>A n.563+518G>A | |
11 | g.6392021G>C | CA379371369 | SMPD1 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.145G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.438+518G>C (n.438+518G>C) n.390G>C n.1254G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.1141G>C n.623+518G>C n.1081G>C n.563+518G>C | |
11 | g.6392021G>T | CA379371371 | SMPD1 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.145G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.438+518G>T (n.438+518G>T) n.390G>T n.1254G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.1141G>T n.623+518G>T n.1081G>T n.563+518G>T | |
11 | g.6392022T>A | CA472909844 | SMPD1 | c.957T>A (p.Gly319=) c.146T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.138T>A (p.Gly46=) c.438+519T>A (n.438+519T>A) n.391T>A n.1255T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.1142T>A n.623+519T>A n.1082T>A n.563+519T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392022T>C | CA472909845 | SMPD1 | c.957T>C (p.Gly319=) c.146T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.138T>C (p.Gly46=) c.438+519T>C (n.438+519T>C) n.391T>C n.1255T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.1142T>C n.623+519T>C n.1082T>C n.563+519T>C | |
11 | g.6392022T>G | CA472909846 | SMPD1 | c.957T>G (p.Gly319=) c.146T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.138T>G (p.Gly46=) c.438+519T>G (n.438+519T>G) n.391T>G n.1255T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.1142T>G n.623+519T>G n.1082T>G n.563+519T>G | |
11 | g.6392023A= | CA1950146453 | SMPD1 | c.958A= (p.Asn320=) c.147A= c.955A= (p.Asn319=) c.139A= (p.Asn47=) c.438+520A= (n.438+520A=) n.392A= n.1256A= c.-4A= (n.-4A=) n.1143A= n.623+520A= n.1083A= n.563+520A= | |
11 | g.6392023A>C | CA379371376 | SMPD1 | c.958A>C (p.Asn320His) c.147A>C c.955A>C (p.Asn319His) c.139A>C (p.Asn47His) c.438+520A>C (n.438+520A>C) n.392A>C n.1256A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.1143A>C n.623+520A>C n.1083A>C n.563+520A>C | |
11 | g.6392023A>G | CA5852717 | SMPD1 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.147A>G c.955A>G (p.Asn319Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.438+520A>G (n.438+520A>G) n.392A>G n.1256A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.1143A>G n.623+520A>G n.1083A>G n.563+520A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392023A>T | CA379371379 | SMPD1 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.147A>T c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.438+520A>T (n.438+520A>T) n.392A>T n.1256A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.1143A>T n.623+520A>T n.1083A>T n.563+520A>T | |
11 | g.6392024A>C | CA379371382 | SMPD1 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.148A>C c.956A>C (p.Asn319Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.438+521A>C (n.438+521A>C) n.393A>C n.1257A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.1144A>C n.623+521A>C n.1084A>C n.563+521A>C | |
11 | g.6392024A>G | CA379371385 | SMPD1 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.148A>G c.956A>G (p.Asn319Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.438+521A>G (n.438+521A>G) n.393A>G n.1257A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.1144A>G n.623+521A>G n.1084A>G n.563+521A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392024A>T | CA379371387 | SMPD1 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.148A>T c.956A>T (p.Asn319Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.438+521A>T (n.438+521A>T) n.393A>T n.1257A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.1144A>T n.623+521A>T n.1084A>T n.563+521A>T | |
11 | g.6392025C>A | CA379371390 | SMPD1 | c.960C>A (p.Asn320Lys) c.149C>A c.957C>A (p.Asn319Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) c.438+522C>A (n.438+522C>A) n.394C>A n.1258C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.1145C>A n.623+522C>A n.1085C>A n.563+522C>A | |
11 | g.6392025C>G | CA379371391 | SMPD1 | c.960C>G (p.Asn320Lys) c.149C>G c.957C>G (p.Asn319Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) c.438+522C>G (n.438+522C>G) n.394C>G n.1258C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.1145C>G n.623+522C>G n.1085C>G n.563+522C>G | |
11 | g.6392025C>T | CA472909850 | SMPD1 | c.960C>T (p.Asn320=) c.149C>T c.957C>T (p.Asn319=) c.141C>T (p.Asn47=) c.438+522C>T (n.438+522C>T) n.394C>T n.1258C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.1145C>T n.623+522C>T n.1085C>T n.563+522C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392026C>A | CA379371393 | SMPD1 | c.961C>A (p.His321Asn) c.150C>A c.958C>A (p.His320Asn) c.142C>A (p.His48Asn) c.438+523C>A (n.438+523C>A) n.395C>A n.1259C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.1146C>A n.623+523C>A n.1086C>A n.563+523C>A | |
11 | g.6392026C>G | CA379371394 | SMPD1 | c.961C>G (p.His321Asp) c.150C>G c.958C>G (p.His320Asp) c.142C>G (p.His48Asp) c.438+523C>G (n.438+523C>G) n.395C>G n.1259C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.1146C>G n.623+523C>G n.1086C>G n.563+523C>G | |
11 | g.6392026C>T | CA379371396 | SMPD1 | c.961C>T (p.His321Tyr) c.150C>T c.958C>T (p.His320Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) c.438+523C>T (n.438+523C>T) n.395C>T n.1259C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.1146C>T n.623+523C>T n.1086C>T n.563+523C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392027A>C | CA379371400 | SMPD1 | c.962A>C (p.His321Pro) c.151A>C c.959A>C (p.His320Pro) c.143A>C (p.His48Pro) c.438+524A>C (n.438+524A>C) n.396A>C n.1260A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1147A>C n.623+524A>C n.1087A>C n.563+524A>C | |
11 | g.6392027A>G | CA379371402 | SMPD1 | c.962A>G (p.His321Arg) c.151A>G c.959A>G (p.His320Arg) c.143A>G (p.His48Arg) c.438+524A>G (n.438+524A>G) n.396A>G n.1260A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1147A>G n.623+524A>G n.1087A>G n.563+524A>G | |
11 | g.6392027A>T | CA379371398 | SMPD1 | c.962A>T (p.His321Leu) c.151A>T c.959A>T (p.His320Leu) c.143A>T (p.His48Leu) c.438+524A>T (n.438+524A>T) n.396A>T n.1260A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1147A>T n.623+524A>T n.1087A>T n.563+524A>T | |
11 | g.6392028del | CA2695201073 | SMPD1 | c.963del (p.His321GlnfsTer?) c.152del c.960del (p.His320GlnfsTer?) c.144del (p.His48GlnfsTer?) c.438+525del (n.438+525del) n.397del n.1261del c.2del (p.Met1ArgfsTer7) n.1148del n.623+525del n.1088del n.563+525del | ClinVar |
11 | g.6392028T>A | CA379371405 | SMPD1 | c.963T>A (p.His321Gln) c.152T>A c.960T>A (p.His320Gln) c.144T>A (p.His48Gln) c.438+525T>A (n.438+525T>A) n.397T>A n.1261T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1148T>A n.623+525T>A n.1088T>A n.563+525T>A | |
11 | g.6392028T>C | CA472909854 | SMPD1 | c.963T>C (p.His321=) c.152T>C c.960T>C (p.His320=) c.144T>C (p.His48=) c.438+525T>C (n.438+525T>C) n.397T>C n.1261T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1148T>C n.623+525T>C n.1088T>C n.563+525T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392028T>G | CA379371406 | SMPD1 | c.963T>G (p.His321Gln) c.152T>G c.960T>G (p.His320Gln) c.144T>G (p.His48Gln) c.438+525T>G (n.438+525T>G) n.397T>G n.1261T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1148T>G n.623+525T>G n.1088T>G n.563+525T>G | |
11 | g.6392029G>A | CA379371408 | SMPD1 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.153G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.438+526G>A (n.438+526G>A) n.398G>A n.1262G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1149G>A n.623+526G>A n.1089G>A n.563+526G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392029G>C | CA379371409 | SMPD1 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.153G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.438+526G>C (n.438+526G>C) n.398G>C n.1262G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1149G>C n.623+526G>C n.1089G>C n.563+526G>C | |
11 | g.6392029G>T | CA379371411 | SMPD1 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.153G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.438+526G>T (n.438+526G>T) n.398G>T n.1262G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1149G>T n.623+526G>T n.1089G>T n.563+526G>T | |
11 | g.6392030A>C | CA379371417 | SMPD1 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.154A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.438+527A>C (n.438+527A>C) n.399A>C n.1263A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1150A>C n.623+527A>C n.1090A>C n.563+527A>C | |
11 | g.6392030A>G | CA379371415 | SMPD1 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.154A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.438+527A>G (n.438+527A>G) n.399A>G n.1263A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1150A>G n.623+527A>G n.1090A>G n.563+527A>G | |
11 | g.6392030A>T | CA379371413 | SMPD1 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.154A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.438+527A>T (n.438+527A>T) n.399A>T n.1263A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1150A>T n.623+527A>T n.1090A>T n.563+527A>T | |
11 | g.6392031A= | CA1950146454 | SMPD1 | c.966A= (p.Glu322=) c.155A= c.963A= (p.Glu321=) c.147A= (p.Glu49=) c.438+528A= (n.438+528A=) n.400A= n.1264A= c.5A= (p.Lys2=) n.1151A= n.623+528A= n.1091A= n.563+528A= | |
11 | g.6392031A>C | CA379371418 | SMPD1 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.155A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.438+528A>C (n.438+528A>C) n.400A>C n.1264A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1151A>C n.623+528A>C n.1091A>C n.563+528A>C | |
11 | g.6392031A>G | CA5852718 | SMPD1 | c.966A>G (p.Glu322=) c.155A>G c.963A>G (p.Glu321=) c.147A>G (p.Glu49=) c.438+528A>G (n.438+528A>G) n.400A>G n.1264A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1151A>G n.623+528A>G n.1091A>G n.563+528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392031A>T | CA379371421 | SMPD1 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.155A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.438+528A>T (n.438+528A>T) n.400A>T n.1264A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.1151A>T n.623+528A>T n.1091A>T n.563+528A>T | |
11 | g.6392032A>C | CA379371424 | SMPD1 | c.967A>C (p.Ser323Arg) c.156A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.438+529A>C (n.438+529A>C) n.401A>C n.1265A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.1152A>C n.623+529A>C n.1092A>C n.563+529A>C | |
11 | g.6392032A>G | CA379371426 | SMPD1 | c.967A>G (p.Ser323Gly) c.156A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.438+529A>G (n.438+529A>G) n.401A>G n.1265A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.1152A>G n.623+529A>G n.1092A>G n.563+529A>G | |
11 | g.6392032A>T | CA379371427 | SMPD1 | c.967A>T (p.Ser323Cys) c.156A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.438+529A>T (n.438+529A>T) n.401A>T n.1265A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.1152A>T n.623+529A>T n.1092A>T n.563+529A>T | |
11 | g.6392033del | CA2695213123 | SMPD1 | c.968del (p.Ser323ThrfsTer?) c.157del c.965del (p.Ser322ThrfsTer?) c.149del (p.Ser50ThrfsTer?) c.438+530del (n.438+530del) n.402del n.1266del c.7del (p.Ala3HisfsTer5) n.1153del n.623+530del n.1093del n.563+530del | |
11 | g.6392033G>A | CA379371428 | SMPD1 | c.968G>A (p.Ser323Asn) c.157G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.438+530G>A (n.438+530G>A) n.402G>A n.1266G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1153G>A n.623+530G>A n.1093G>A n.563+530G>A | |
11 | g.6392033G>C | CA379371433 | SMPD1 | c.968G>C (p.Ser323Thr) c.157G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.438+530G>C (n.438+530G>C) n.402G>C n.1266G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1153G>C n.623+530G>C n.1093G>C n.563+530G>C | |
11 | g.6392033G= | CA1950146455 | SMPD1 | c.968G= (p.Ser323=) c.157G= c.965G= (p.Ser322=) c.149G= (p.Ser50=) c.438+530G= (n.438+530G=) n.402G= n.1266G= c.7G= (p.Ala3=) n.1153G= n.623+530G= n.1093G= n.563+530G= | |
11 | g.6392033G>T | CA379371431 | SMPD1 | c.968G>T (p.Ser323Ile) c.157G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.438+530G>T (n.438+530G>T) n.402G>T n.1266G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1153G>T n.623+530G>T n.1093G>T n.563+530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392034C>A | CA379371435 | SMPD1 | c.969C>A (p.Ser323Arg) c.158C>A c.966C>A (p.Ser322Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.438+531C>A (n.438+531C>A) n.403C>A n.1267C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.1154C>A n.623+531C>A n.1094C>A n.563+531C>A | |
11 | g.6392034C>G | CA379371437 | SMPD1 | c.969C>G (p.Ser323Arg) c.158C>G c.966C>G (p.Ser322Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.438+531C>G (n.438+531C>G) n.403C>G n.1267C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1154C>G n.623+531C>G n.1094C>G n.563+531C>G | |
11 | g.6392034C>T | CA472909860 | SMPD1 | c.969C>T (p.Ser323=) c.158C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.150C>T (p.Ser50=) c.438+531C>T (n.438+531C>T) n.403C>T n.1267C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.1154C>T n.623+531C>T n.1094C>T n.563+531C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392035A>C | CA379371438 | SMPD1 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.159A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.438+532A>C (n.438+532A>C) n.404A>C n.1268A>C c.9A>C (p.Ala3=) n.1155A>C n.623+532A>C n.1095A>C n.563+532A>C | |
11 | g.6392035A>G | CA379371440 | SMPD1 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.159A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.438+532A>G (n.438+532A>G) n.404A>G n.1268A>G c.9A>G (p.Ala3=) n.1155A>G n.623+532A>G n.1095A>G n.563+532A>G | |
11 | g.6392035A>T | CA379371442 | SMPD1 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.159A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.438+532A>T (n.438+532A>T) n.404A>T n.1268A>T c.9A>T (p.Ala3=) n.1155A>T n.623+532A>T n.1095A>T n.563+532A>T | |
11 | g.6392036C>A | CA379371444 | SMPD1 | c.971C>A (p.Thr324Lys) c.160C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.438+533C>A (n.438+533C>A) n.405C>A n.1269C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.1156C>A n.623+533C>A n.1096C>A n.563+533C>A | |
11 | g.6392036C= | CA1950146456 | SMPD1 | c.971C= (p.Thr324=) c.160C= c.968C= (p.Thr323=) c.152C= (p.Thr51=) c.438+533C= (n.438+533C=) n.405C= n.1269C= c.10C= (p.His4=) n.1156C= n.623+533C= n.1096C= n.563+533C= | |
11 | g.6392036C>G | CA379371446 | SMPD1 | c.971C>G (p.Thr324Arg) c.160C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.438+533C>G (n.438+533C>G) n.405C>G n.1269C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.1156C>G n.623+533C>G n.1096C>G n.563+533C>G | |
11 | g.6392036C>T | CA347282 | SMPD1 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.160C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.438+533C>T (n.438+533C>T) n.405C>T n.1269C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.1156C>T n.623+533C>T n.1096C>T n.563+533C>T | dbSNP |
11 | g.6392037A>C | CA472909865 | SMPD1 | c.972A>C (p.Thr324=) c.161A>C c.969A>C (p.Thr323=) c.153A>C (p.Thr51=) c.438+534A>C (n.438+534A>C) n.406A>C n.1270A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.1157A>C n.623+534A>C n.1097A>C n.563+534A>C | |
11 | g.6392037A>G | CA472909866 | SMPD1 | c.972A>G (p.Thr324=) c.161A>G c.969A>G (p.Thr323=) c.153A>G (p.Thr51=) c.438+534A>G (n.438+534A>G) n.406A>G n.1270A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.1157A>G n.623+534A>G n.1097A>G n.563+534A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392037A>T | CA472909867 | SMPD1 | c.972A>T (p.Thr324=) c.161A>T c.969A>T (p.Thr323=) c.153A>T (p.Thr51=) c.438+534A>T (n.438+534A>T) n.406A>T n.1270A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.1157A>T n.623+534A>T n.1097A>T n.563+534A>T | |
11 | g.6392038C>A | CA379371449 | SMPD1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.162C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.438+535C>A (n.438+535C>A) n.407C>A n.1271C>A c.12C>A (p.His4Gln) n.1158C>A n.623+535C>A n.1098C>A n.563+535C>A | |
11 | g.6392038C= | CA1950146457 | SMPD1 | c.973C= (p.Pro325=) c.162C= c.970C= (p.Pro324=) c.154C= (p.Pro52=) c.438+535C= (n.438+535C=) n.407C= n.1271C= c.12C= (p.His4=) n.1158C= n.623+535C= n.1098C= n.563+535C= | |
11 | g.6392038C>G | CA5852719 | SMPD1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.162C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.438+535C>G (n.438+535C>G) n.407C>G n.1271C>G c.12C>G (p.His4Gln) n.1158C>G n.623+535C>G n.1098C>G n.563+535C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392038C>T | CA379371452 | SMPD1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.162C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.438+535C>T (n.438+535C>T) n.407C>T n.1271C>T c.12C>T (p.His4=) n.1158C>T n.623+535C>T n.1098C>T n.563+535C>T | ClinVar |
11 | g.6392038_6392039insTGT | CA221156 | SMPD1 | c.973_974insTGT (p.Pro325delinsLeuSer) c.162_163insTGT c.970_971insTGT (p.Pro324delinsLeuSer) c.154_155insTGT (p.Pro52delinsLeuSer) c.438+535_438+536insTGT (n.438+535_438+536insTGT) n.407_408insTGT n.1271_1272insTGT c.12_13insTGT (p.His4_Leu5insCys) n.1158_1159insTGT n.623+535_623+536insTGT n.1098_1099insTGT n.563+535_563+536insTGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392039C>A | CA379371458 | SMPD1 | c.974C>A (p.Pro325His) c.163C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.155C>A (p.Pro52His) c.438+536C>A (n.438+536C>A) n.408C>A n.1272C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.1159C>A n.623+536C>A n.1099C>A n.563+536C>A | |
11 | g.6392039C>G | CA379371461 | SMPD1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.163C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.438+536C>G (n.438+536C>G) n.408C>G n.1272C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.1159C>G n.623+536C>G n.1099C>G n.563+536C>G | |
11 | g.6392039C>T | CA379371456 | SMPD1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.163C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.438+536C>T (n.438+536C>T) n.408C>T n.1272C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.1159C>T n.623+536C>T n.1099C>T n.563+536C>T | |
11 | g.6392040T>A | CA472909871 | SMPD1 | c.975T>A (p.Pro325=) c.164T>A c.972T>A (p.Pro324=) c.156T>A (p.Pro52=) c.438+537T>A (n.438+537T>A) n.409T>A n.1273T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.1160T>A n.623+537T>A n.1100T>A n.563+537T>A | |
11 | g.6392040T>C | CA472909874 | SMPD1 | c.975T>C (p.Pro325=) c.164T>C c.972T>C (p.Pro324=) c.156T>C (p.Pro52=) c.438+537T>C (n.438+537T>C) n.409T>C n.1273T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1160T>C n.623+537T>C n.1100T>C n.563+537T>C | |
11 | g.6392040T>G | CA472909872 | SMPD1 | c.975T>G (p.Pro325=) c.164T>G c.972T>G (p.Pro324=) c.156T>G (p.Pro52=) c.438+537T>G (n.438+537T>G) n.409T>G n.1273T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1160T>G n.623+537T>G n.1100T>G n.563+537T>G | |
11 | g.6392041G>A | CA379371465 | SMPD1 | c.976G>A (p.Val326Ile) c.165G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.157G>A c.438+538G>A (n.438+538G>A) n.410G>A n.1274G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.1161G>A n.623+538G>A n.1101G>A n.563+538G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392041G>C | CA379371463 | SMPD1 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.165G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.157G>C c.438+538G>C (n.438+538G>C) n.410G>C n.1274G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.1161G>C n.623+538G>C n.1101G>C n.563+538G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392041G>T | CA379371468 | SMPD1 | c.976G>T (p.Val326Phe) c.165G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.157G>T c.438+538G>T (n.438+538G>T) n.410G>T n.1274G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.1161G>T n.623+538G>T n.1101G>T n.563+538G>T | |
11 | g.6392042T>A | CA379371469 | SMPD1 | c.977T>A (p.Val326Asp) c.166T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.158T>A c.438+539T>A (n.438+539T>A) n.411T>A n.1275T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) n.1162T>A n.623+539T>A n.1102T>A n.563+539T>A | |
11 | g.6392042T>C | CA379371470 | SMPD1 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.166T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.158T>C c.438+539T>C (n.438+539T>C) n.411T>C n.1275T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) n.1162T>C n.623+539T>C n.1102T>C n.563+539T>C | |
11 | g.6392042T>G | CA379371471 | SMPD1 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.166T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.158T>G c.438+539T>G (n.438+539T>G) n.411T>G n.1275T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) n.1162T>G n.623+539T>G n.1102T>G n.563+539T>G | |
11 | g.6392043C>A | CA472736556 | SMPD1 | c.978C>A (p.Val326=) c.167C>A c.975C>A (p.Val325=) c.438+540C>A (n.438+540C>A) n.412C>A n.1276C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) n.1163C>A n.623+540C>A n.1103C>A n.563+540C>A | |
11 | g.6392043C= | CA1950146458 | SMPD1 | c.978C= (p.Val326=) c.167C= c.975C= (p.Val325=) c.438+540C= (n.438+540C=) n.412C= n.1276C= c.17C= (p.Ser6=) n.1163C= n.623+540C= n.1103C= n.563+540C= | |
11 | g.6392043C>G | CA472736557 | SMPD1 | c.978C>G (p.Val326=) c.167C>G c.975C>G (p.Val325=) c.438+540C>G (n.438+540C>G) n.412C>G n.1276C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) n.1163C>G n.623+540C>G n.1103C>G n.563+540C>G | |
11 | g.6392043C>T | CA472736558 | SMPD1 | c.978C>T (p.Val326=) c.167C>T c.975C>T (p.Val325=) c.438+540C>T (n.438+540C>T) n.412C>T n.1276C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) n.1163C>T n.623+540C>T n.1103C>T n.563+540C>T | dbSNP |
11 | g.6392044A>C | CA379371473 | SMPD1 | c.979A>C (p.Asn327His) c.168A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.438+541A>C (n.438+541A>C) n.413A>C n.1277A>C c.18A>C (p.Ser6=) n.1164A>C n.623+541A>C n.1104A>C n.563+541A>C | |
11 | g.6392044A>G | CA379371474 | SMPD1 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.168A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.438+541A>G (n.438+541A>G) n.413A>G n.1277A>G c.18A>G (p.Ser6=) n.1164A>G n.623+541A>G n.1104A>G n.563+541A>G | |
11 | g.6392044A>T | CA379371475 | SMPD1 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.168A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.438+541A>T (n.438+541A>T) n.413A>T n.1277A>T c.18A>T (p.Ser6=) n.1164A>T n.623+541A>T n.1104A>T n.563+541A>T | |
11 | g.6392045A>C | CA379371477 | SMPD1 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.169A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.438+542A>C (n.438+542A>C) n.414A>C n.1278A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.1165A>C n.623+542A>C n.1105A>C n.563+542A>C | |
11 | g.6392045A>G | CA379371479 | SMPD1 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.169A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.438+542A>G (n.438+542A>G) n.414A>G n.1278A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.1165A>G n.623+542A>G n.1105A>G n.563+542A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6392045A>T | CA379371481 | SMPD1 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.169A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.438+542A>T (n.438+542A>T) n.414A>T n.1278A>T c.19A>T (p.Ile7Leu) n.1165A>T n.623+542A>T n.1105A>T n.563+542A>T | |
11 | g.6392046T>A | CA379371483 | SMPD1 | c.981T>A (p.Asn327Lys) c.170T>A c.978T>A (p.Asn326Lys) c.438+543T>A (n.438+543T>A) n.415T>A n.1279T>A c.20T>A (p.Ile7Lys) n.1166T>A n.623+543T>A n.1106T>A n.563+543T>A | |
11 | g.6392046T>C | CA472736559 | SMPD1 | c.981T>C (p.Asn327=) c.170T>C c.978T>C (p.Asn326=) c.438+543T>C (n.438+543T>C) n.415T>C n.1279T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.1166T>C n.623+543T>C n.1106T>C n.563+543T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6392046T>G | CA379371485 | SMPD1 | c.981T>G (p.Asn327Lys) c.170T>G c.978T>G (p.Asn326Lys) c.438+543T>G (n.438+543T>G) n.415T>G n.1279T>G c.20T>G (p.Ile7Arg) n.1166T>G n.623+543T>G n.1106T>G n.563+543T>G | |
11 | g.6392047A>C | CA379371491 | SMPD1 | c.982A>C (p.Ser328Arg) c.171A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) c.438+544A>C (n.438+544A>C) n.416A>C n.1280A>C c.21A>C (p.Ile7=) n.1167A>C n.623+544A>C n.1107A>C n.563+544A>C | |
11 | g.6392047A>G | CA379371489 | SMPD1 | c.982A>G (p.Ser328Gly) c.171A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) c.438+544A>G (n.438+544A>G) n.416A>G n.1280A>G c.21A>G (p.Ile7Met) n.1167A>G n.623+544A>G n.1107A>G n.563+544A>G | |
11 | g.6392047A>T | CA379371487 | SMPD1 | c.982A>T (p.Ser328Cys) c.171A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) c.438+544A>T (n.438+544A>T) n.416A>T n.1280A>T c.21A>T (p.Ile7=) n.1167A>T n.623+544A>T n.1107A>T n.563+544A>T | |
11 | g.6392048G>A | CA379371495 | SMPD1 | c.983G>A (p.Ser328Asn) c.172G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) c.438+545G>A (n.438+545G>A) n.417G>A n.1281G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.1168G>A n.623+545G>A n.1108G>A n.563+545G>A | |
11 | g.6392048G>C | CA379371497 | SMPD1 | c.983G>C (p.Ser328Thr) c.172G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) c.438+545G>C (n.438+545G>C) n.417G>C n.1281G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.1168G>C n.623+545G>C n.1108G>C n.563+545G>C | |
11 | g.6392048G>T | CA379371498 | SMPD1 | c.983G>T (p.Ser328Ile) c.172G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) c.438+545G>T (n.438+545G>T) n.417G>T n.1281G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.1168G>T n.623+545G>T n.1108G>T n.563+545G>T | |
11 | g.6392049C>A | CA379371501 | SMPD1 | c.984C>A (p.Ser328Arg) c.173C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) c.438+546C>A (n.438+546C>A) n.418C>A n.1282C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) n.1169C>A n.623+546C>A n.1109C>A n.563+546C>A | |
11 | g.6392049C= | CA1950146459 | SMPD1 | c.984C= (p.Ser328=) c.173C= c.981C= (p.Ser327=) c.438+546C= (n.438+546C=) n.418C= n.1282C= c.23C= (p.Ala8=) n.1169C= n.623+546C= n.1109C= n.563+546C= | |
11 | g.6392049C>G | CA379371503 | SMPD1 | c.984C>G (p.Ser328Arg) c.173C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) c.438+546C>G (n.438+546C>G) n.418C>G n.1282C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.1169C>G n.623+546C>G n.1109C>G n.563+546C>G | |
11 | g.6392049C>T | CA5852720 | SMPD1 | c.984C>T (p.Ser328=) c.173C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.438+546C>T (n.438+546C>T) n.418C>T n.1282C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.1169C>T n.623+546C>T n.1109C>T n.563+546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392050T>A | CA379371507 | SMPD1 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.174T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.438+547T>A (n.438+547T>A) n.419T>A n.1283T>A c.24T>A (p.Ala8=) n.1170T>A n.623+547T>A n.1110T>A n.563+547T>A | |
11 | g.6392050T>C | CA379371509 | SMPD1 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.174T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.438+547T>C (n.438+547T>C) n.419T>C n.1283T>C c.24T>C (p.Ala8=) n.1170T>C n.623+547T>C n.1110T>C n.563+547T>C | |
11 | g.6392050T>G | CA379371511 | SMPD1 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.174T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.438+547T>G (n.438+547T>G) n.419T>G n.1283T>G c.24T>G (p.Ala8=) n.1170T>G n.623+547T>G n.1110T>G n.563+547T>G | |
11 | g.6392051T>A | CA379371513 | SMPD1 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.175T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.438+548T>A (n.438+548T>A) n.420T>A n.1284T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1171T>A n.623+548T>A n.1111T>A n.563+548T>A | |
11 | g.6392051T>C | CA379371516 | SMPD1 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.175T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.438+548T>C (n.438+548T>C) n.420T>C n.1284T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1171T>C n.623+548T>C n.1111T>C n.563+548T>C | |
11 | g.6392051T>G | CA10639530 | SMPD1 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.175T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.438+548T>G (n.438+548T>G) n.420T>G n.1284T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1171T>G n.623+548T>G n.1111T>G n.563+548T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392051T= | CA1950146460 | SMPD1 | c.986T= (p.Phe329=) c.175T= c.983T= (p.Phe328=) c.438+548T= (n.438+548T=) n.420T= n.1284T= c.25T= (p.Ser9=) n.1171T= n.623+548T= n.1111T= n.563+548T= | |
11 | g.6392052C>A | CA379371523 | SMPD1 | c.987C>A (p.Phe329Leu) c.176C>A c.984C>A (p.Phe328Leu) c.438+549C>A (n.438+549C>A) n.421C>A n.1285C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.1172C>A n.623+549C>A n.1112C>A n.563+549C>A | |
11 | g.6392052C= | CA1950146461 | SMPD1 | c.987C= (p.Phe329=) c.176C= c.984C= (p.Phe328=) c.438+549C= (n.438+549C=) n.421C= n.1285C= c.26C= (p.Ser9=) n.1172C= n.623+549C= n.1112C= n.563+549C= | |
11 | g.6392052C>G | CA379371520 | SMPD1 | c.987C>G (p.Phe329Leu) c.176C>G c.984C>G (p.Phe328Leu) c.438+549C>G (n.438+549C>G) n.421C>G n.1285C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) n.1172C>G n.623+549C>G n.1112C>G n.563+549C>G | |
11 | g.6392052C>T | CA5852721 | SMPD1 | c.987C>T (p.Phe329=) c.176C>T c.984C>T (p.Phe328=) c.438+549C>T (n.438+549C>T) n.421C>T n.1285C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) n.1172C>T n.623+549C>T n.1112C>T n.563+549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392053C>A | CA379371525 | SMPD1 | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.177C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.438+550C>A (n.438+550C>A) n.422C>A n.1286C>A c.27C>A (p.Ser9=) n.1173C>A n.623+550C>A n.1113C>A n.563+550C>A | |
11 | g.6392053C= | CA1950146462 | SMPD1 | c.988C= (p.Pro330=) c.177C= c.985C= (p.Pro329=) c.438+550C= (n.438+550C=) n.422C= n.1286C= c.27C= (p.Ser9=) n.1173C= n.623+550C= n.1113C= n.563+550C= | |
11 | g.6392053C>G | CA379371527 | SMPD1 | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.177C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.438+550C>G (n.438+550C>G) n.422C>G n.1286C>G c.27C>G (p.Ser9=) n.1173C>G n.623+550C>G n.1113C>G n.563+550C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392053C>T | CA379371529 | SMPD1 | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.177C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.438+550C>T (n.438+550C>T) n.422C>T n.1286C>T c.27C>T (p.Ser9=) n.1173C>T n.623+550C>T n.1113C>T n.563+550C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392054C>A | CA379371532 | SMPD1 | c.989C>A (p.Pro330His) c.178C>A c.986C>A (p.Pro329His) c.438+551C>A (n.438+551C>A) n.423C>A n.1287C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.1174C>A n.623+551C>A n.1114C>A n.563+551C>A | |
11 | g.6392054C>G | CA379371534 | SMPD1 | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.178C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.438+551C>G (n.438+551C>G) n.423C>G n.1287C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.1174C>G n.623+551C>G n.1114C>G n.563+551C>G | |
11 | g.6392054C>T | CA379371536 | SMPD1 | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.178C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.438+551C>T (n.438+551C>T) n.423C>T n.1287C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.1174C>T n.623+551C>T n.1114C>T n.563+551C>T | |
11 | g.6392055T>A | CA472736561 | SMPD1 | c.990T>A (p.Pro330=) c.179T>A c.987T>A (p.Pro329=) c.438+552T>A (n.438+552T>A) n.424T>A n.1288T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.1175T>A n.623+552T>A n.1115T>A n.563+552T>A | |
11 | g.6392055T>C | CA472736560 | SMPD1 | c.990T>C (p.Pro330=) c.179T>C c.987T>C (p.Pro329=) c.438+552T>C (n.438+552T>C) n.424T>C n.1288T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.1175T>C n.623+552T>C n.1115T>C n.563+552T>C | |
11 | g.6392055T>G | CA472736562 | SMPD1 | c.990T>G (p.Pro330=) c.179T>G c.987T>G (p.Pro329=) c.438+552T>G (n.438+552T>G) n.424T>G n.1288T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.1175T>G n.623+552T>G n.1115T>G n.563+552T>G | |
11 | g.6392055_6392056delinsTC | CA1950146463 | SMPD1 | c.990_991delinsTC (p.Pro330=) c.179_180delinsTC c.987_988delinsTC (p.Pro329=) c.438+552_438+553delinsTC (n.438+552_438+553delinsTC) n.424_425delinsTC n.1288_1289delinsTC c.29_30delinsTC (p.Leu10=) n.1175_1176delinsTC n.623+552_623+553delinsTC n.1115_1116delinsTC n.563+552_563+553delinsTC | |
11 | g.6392056C>A | CA379371546 | SMPD1 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.180C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.438+553C>A (n.438+553C>A) n.425C>A n.1289C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.1176C>A n.623+553C>A n.1116C>A n.563+553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392056C= | CA1950146466 | SMPD1 | c.991C= (p.Pro331=) c.180C= c.988C= (p.Pro330=) c.438+553C= (n.438+553C=) n.425C= n.1289C= c.30C= (p.Leu10=) n.1176C= n.623+553C= n.1116C= n.563+553C= | |
11 | g.6392056C>G | CA379371540 | SMPD1 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.180C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.438+553C>G (n.438+553C>G) n.425C>G n.1289C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.1176C>G n.623+553C>G n.1116C>G n.563+553C>G | |
11 | g.6392056C>T | CA5852722 | SMPD1 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.180C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.438+553C>T (n.438+553C>T) n.425C>T n.1289C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.1176C>T n.623+553C>T n.1116C>T n.563+553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392061dup | CA1139661809 | SMPD1 | c.996dup (p.Phe333LeufsTer3) c.185dup c.993dup (p.Phe332LeufsTer3) c.438+558dup (n.438+558dup) n.1294dup c.35dup (p.Ser13PhefsTer?) n.1181dup n.623+558dup n.1121dup n.563+558dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392061del | CA252521 | SMPD1 | c.996del (p.Phe333SerfsTer?) c.185del c.993del (p.Phe332SerfsTer?) c.438+558del (n.438+558del) n.1294del c.35del (p.Pro12LeufsTer3) n.1181del n.623+558del n.1121del n.563+558del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6392057C>A | CA379371548 | SMPD1 | c.992C>A (p.Pro331His) c.181C>A c.989C>A (p.Pro330His) c.438+554C>A (n.438+554C>A) n.1290C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1177C>A n.623+554C>A n.1117C>A n.563+554C>A | |
11 | g.6392057C= | CA1950146470 | SMPD1 | c.992C= (p.Pro331=) c.181C= c.989C= (p.Pro330=) c.438+554C= (n.438+554C=) n.1290C= c.31C= (p.Pro11=) n.1177C= n.623+554C= n.1117C= n.563+554C= | |
11 | g.6392057C>G | CA379371550 | SMPD1 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.181C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.438+554C>G (n.438+554C>G) n.1290C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1177C>G n.623+554C>G n.1117C>G n.563+554C>G | |
11 | g.6392057C>T | CA379371552 | SMPD1 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.181C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.438+554C>T (n.438+554C>T) n.1290C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1177C>T n.623+554C>T n.1117C>T n.563+554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392058C>A | CA472736563 | SMPD1 | c.993C>A (p.Pro331=) c.182C>A c.990C>A (p.Pro330=) c.438+555C>A (n.438+555C>A) n.1291C>A c.32C>A (p.Pro11His) n.1178C>A n.623+555C>A n.1118C>A n.563+555C>A | |
11 | g.6392058C>G | CA472736564 | SMPD1 | c.993C>G (p.Pro331=) c.182C>G c.990C>G (p.Pro330=) c.438+555C>G (n.438+555C>G) n.1291C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1178C>G n.623+555C>G n.1118C>G n.563+555C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392058C>T | CA472736565 | SMPD1 | c.993C>T (p.Pro331=) c.182C>T c.990C>T (p.Pro330=) c.438+555C>T (n.438+555C>T) n.1291C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1178C>T n.623+555C>T n.1118C>T n.563+555C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392058_6392060delinsCCC | CA1950146471 | SMPD1 | c.993_995delinsCCC (p.Pro331=) c.182_184delinsCCC c.990_992delinsCCC (p.Pro330=) c.438+555_438+557delinsCCC (n.438+555_438+557delinsCCC) n.1291_1293delinsCCC c.32_34delinsCCC (p.Pro11=) n.1178_1180delinsCCC n.623+555_623+557delinsCCC n.1118_1120delinsCCC n.563+555_563+557delinsCCC | |
11 | g.6392059C>A | CA379371554 | SMPD1 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.183C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.438+556C>A (n.438+556C>A) n.1292C>A c.33C>A (p.Pro11=) n.1179C>A n.623+556C>A n.1119C>A n.563+556C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6392059C= | CA1950146474 | SMPD1 | c.994C= (p.Pro332=) c.183C= c.991C= (p.Pro331=) c.438+556C= (n.438+556C=) n.1292C= c.33C= (p.Pro11=) n.1179C= n.623+556C= n.1119C= n.563+556C= | |
11 | g.6392059C>G | CA379371558 | SMPD1 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.183C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.438+556C>G (n.438+556C>G) n.1292C>G c.33C>G (p.Pro11=) n.1179C>G n.623+556C>G n.1119C>G n.563+556C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392059C>T | CA379371557 | SMPD1 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.183C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.438+556C>T (n.438+556C>T) n.1292C>T c.33C>T (p.Pro11=) n.1179C>T n.623+556C>T n.1119C>T n.563+556C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6392059_6392060delinsG | CA16041482 | SMPD1 | c.994_995delinsG (p.Pro332AlafsTer?) c.183_184delinsG c.991_992delinsG (p.Pro331AlafsTer?) c.438+556_438+557delinsG (n.438+556_438+557delinsG) n.1292_1293delinsG c.33_34delinsG (p.Pro12LeufsTer3) n.1179_1180delinsG n.623+556_623+557delinsG n.1119_1120delinsG n.563+556_563+557delinsG | ClinVar dbSNP |
11 | g.6392060C>A | CA5852725 | SMPD1 | c.995C>A (p.Pro332His) c.184C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.438+557C>A (n.438+557C>A) n.1293C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.1180C>A n.623+557C>A n.1120C>A n.563+557C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392060C= | CA1950146478 | SMPD1 | c.995C= (p.Pro332=) c.184C= c.992C= (p.Pro331=) c.438+557C= (n.438+557C=) n.1293C= c.34C= (p.Pro12=) n.1180C= n.623+557C= n.1120C= n.563+557C= | |
11 | g.6392060C>G | CA5852724 | SMPD1 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.184C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.438+557C>G (n.438+557C>G) n.1293C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.1180C>G n.623+557C>G n.1120C>G n.563+557C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392060C>T | CA5852723 | SMPD1 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.184C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.438+557C>T (n.438+557C>T) n.1293C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.1180C>T n.623+557C>T n.1120C>T n.563+557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392061C>A | CA472736566 | SMPD1 | c.996C>A (p.Pro332=) c.185C>A c.993C>A (p.Pro331=) c.438+558C>A (n.438+558C>A) n.1294C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.1181C>A n.623+558C>A n.1121C>A n.563+558C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6392061C= | CA1950146481 | SMPD1 | c.996C= (p.Pro332=) c.185C= c.993C= (p.Pro331=) c.438+558C= (n.438+558C=) n.1294C= c.35C= (p.Pro12=) n.1181C= n.623+558C= n.1121C= n.563+558C= | |
11 | g.6392061C>G | CA472736567 | SMPD1 | c.996C>G (p.Pro332=) c.185C>G c.993C>G (p.Pro331=) c.438+558C>G (n.438+558C>G) n.1294C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.1181C>G n.623+558C>G n.1121C>G n.563+558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392061C>T | CA472736568 | SMPD1 | c.996C>T (p.Pro332=) c.185C>T c.993C>T (p.Pro331=) c.438+558C>T (n.438+558C>T) n.1294C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.1181C>T n.623+558C>T n.1121C>T n.563+558C>T | |
11 | g.6392062T>A | CA379371564 | SMPD1 | c.997T>A (p.Phe333Ile) c.186T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) c.438+559T>A (n.438+559T>A) n.1295T>A c.36T>A (p.Pro12=) n.1182T>A n.623+559T>A n.1122T>A n.563+559T>A | |
11 | g.6392062T>C | CA379371566 | SMPD1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.186T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) c.438+559T>C (n.438+559T>C) n.1295T>C c.36T>C (p.Pro12=) n.1182T>C n.623+559T>C n.1122T>C n.563+559T>C | |
11 | g.6392062T>G | CA379371568 | SMPD1 | c.997T>G (p.Phe333Val) c.186T>G c.994T>G (p.Phe332Val) c.438+559T>G (n.438+559T>G) n.1295T>G c.36T>G (p.Pro12=) n.1182T>G n.623+559T>G n.1122T>G n.563+559T>G | |
11 | g.6392063T>A | CA379371571 | SMPD1 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.187T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.438+560T>A (n.438+560T>A) n.1296T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.1183T>A n.623+560T>A n.1123T>A n.563+560T>A | |
11 | g.6392063T>C | CA379371572 | SMPD1 | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.187T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) c.438+560T>C (n.438+560T>C) n.1296T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.1183T>C n.623+560T>C n.1123T>C n.563+560T>C | |
11 | g.6392063T>G | CA379371575 | SMPD1 | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.187T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) c.438+560T>G (n.438+560T>G) n.1296T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.1183T>G n.623+560T>G n.1123T>G n.563+560T>G | |
11 | g.6392064C>A | CA379371578 | SMPD1 | c.999C>A (p.Phe333Leu) c.188C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) c.438+561C>A (n.438+561C>A) n.1297C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.1184C>A n.623+561C>A n.1124C>A n.563+561C>A | |
11 | g.6392064C= | CA1950146483 | SMPD1 | c.999C= (p.Phe333=) c.188C= c.996C= (p.Phe332=) c.438+561C= (n.438+561C=) n.1297C= c.38C= (p.Ser13=) n.1184C= n.623+561C= n.1124C= n.563+561C= | |
11 | g.6392064C>G | CA379371580 | SMPD1 | c.999C>G (p.Phe333Leu) c.188C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) c.438+561C>G (n.438+561C>G) n.1297C>G c.38C>G (p.Ser13Ter) n.1184C>G n.623+561C>G n.1124C>G n.563+561C>G | |
11 | g.6392064C>T | CA5852726 | SMPD1 | c.999C>T (p.Phe333=) c.188C>T c.996C>T (p.Phe332=) c.438+561C>T (n.438+561C>T) n.1297C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.1184C>T n.623+561C>T n.1124C>T n.563+561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392065A= | CA1950146485 | SMPD1 | c.1000A= (p.Ile334=) c.189A= c.997A= (p.Ile333=) c.438+562A= (n.438+562A=) n.1298A= c.39A= (p.Ser13=) n.1185A= n.623+562A= n.1125A= n.563+562A= | |
11 | g.6392065A>C | CA379371586 | SMPD1 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.189A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) c.438+562A>C (n.438+562A>C) n.1298A>C c.39A>C (p.Ser13=) n.1185A>C n.623+562A>C n.1125A>C n.563+562A>C | |
11 | g.6392065A>G | CA379371582 | SMPD1 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.189A>G c.997A>G (p.Ile333Val) c.438+562A>G (n.438+562A>G) n.1298A>G c.39A>G (p.Ser13=) n.1185A>G n.623+562A>G n.1125A>G n.563+562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392065A>T | CA379371584 | SMPD1 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.189A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) c.438+562A>T (n.438+562A>T) n.1298A>T c.39A>T (p.Ser13=) n.1185A>T n.623+562A>T n.1125A>T n.563+562A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6392066T>A | CA379371588 | SMPD1 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.190T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) c.438+563T>A (n.438+563T>A) n.1299T>A c.40T>A (p.Leu14Met) n.1186T>A n.623+563T>A n.1126T>A n.563+563T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6392066T>C | CA5852727 | SMPD1 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.190T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) c.438+563T>C (n.438+563T>C) n.1299T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.1186T>C n.623+563T>C n.1126T>C n.563+563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6392066T>G | CA379371592 | SMPD1 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.190T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) c.438+563T>G (n.438+563T>G) n.1299T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.1186T>G n.623+563T>G n.1126T>G n.563+563T>G | |
11 | g.6392066T= | CA1950146487 | SMPD1 | c.1001T= (p.Ile334=) c.190T= c.998T= (p.Ile333=) c.438+563T= (n.438+563T=) n.1299T= c.40T= (p.Leu14=) n.1186T= n.623+563T= n.1126T= n.563+563T= | |
11 | g.6392067T>A | CA472736569 | SMPD1 | c.1002T>A (p.Ile334=) c.191T>A c.999T>A (p.Ile333=) c.438+564T>A (n.438+564T>A) n.1300T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.1187T>A n.623+564T>A n.1127T>A n.563+564T>A | |
11 | g.6392067T>C | CA472736570 | SMPD1 | c.1002T>C (p.Ile334=) c.191T>C c.999T>C (p.Ile333=) c.438+564T>C (n.438+564T>C) n.1300T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.1187T>C n.623+564T>C n.1127T>C n.563+564T>C | |
11 | g.6392067T>G | CA379371595 | SMPD1 | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.191T>G c.999T>G (p.Ile333Met) c.438+564T>G (n.438+564T>G) n.1300T>G c.41T>G (p.Leu14Trp) n.1187T>G n.623+564T>G n.1127T>G n.563+564T>G | dbSNP |
11 | g.6392067T= | CA1950146490 | SMPD1 | c.1002T= (p.Ile334=) c.191T= c.999T= (p.Ile333=) c.438+564T= (n.438+564T=) n.1300T= c.41T= (p.Leu14=) n.1187T= n.623+564T= n.1127T= n.563+564T= | |
11 | g.6392068G>A | CA379371601 | SMPD1 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.192G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.438+565G>A (n.438+565G>A) n.1301G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1188G>A n.623+565G>A n.1128G>A n.563+565G>A | |
11 | g.6392068G>C | CA379371596 | SMPD1 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.192G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.438+565G>C (n.438+565G>C) n.1301G>C c.42G>C (p.Leu14Phe) n.1188G>C n.623+565G>C n.1128G>C n.563+565G>C | |
11 | g.6392068G>T | CA379371598 | SMPD1 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.192G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.438+565G>T (n.438+565G>T) n.1301G>T c.42G>T (p.Leu14Phe) n.1188G>T n.623+565G>T n.1128G>T n.563+565G>T | |
11 | g.6392069A>C | CA379371604 | SMPD1 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.193A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.438+566A>C (n.438+566A>C) n.1302A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.1189A>C n.623+566A>C n.1129A>C n.563+566A>C | |
11 | g.6392069A>G | CA379371605 | SMPD1 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.193A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.438+566A>G (n.438+566A>G) n.1302A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.1189A>G n.623+566A>G n.1129A>G n.563+566A>G | |
11 | g.6392069A>T | CA379371608 | SMPD1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.193A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.438+566A>T (n.438+566A>T) n.1302A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.1189A>T n.623+566A>T n.1129A>T n.563+566A>T | |
11 | g.6392070G>A | CA472736571 | SMPD1 | c.1005G>A (p.Glu335=) c.194G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.438+567G>A (n.438+567G>A) n.1303G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.1190G>A n.623+567G>A n.1130G>A n.563+567G>A | dbSNP |
11 | g.6392070G>C | CA379371611 | SMPD1 | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.194G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.438+567G>C (n.438+567G>C) n.1303G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.1190G>C n.623+567G>C n.1130G>C n.563+567G>C | |
11 | g.6392070G= | CA1950146491 | SMPD1 | c.1005G= (p.Glu335=) c.194G= c.1002G= (p.Glu334=) c.438+567G= (n.438+567G=) n.1303G= c.44G= (p.Arg15=) n.1190G= n.623+567G= n.1130G= n.563+567G= | |
11 | g.6392070G>T | CA379371612 | SMPD1 | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.194G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.438+567G>T (n.438+567G>T) n.1303G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.1190G>T n.623+567G>T n.1130G>T n.563+567G>T | |
11 | g.6392071G>A | CA5852729 | SMPD1 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.195G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.438+568G>A (n.438+568G>A) n.1304G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.1191G>A n.623+568G>A n.1131G>A n.563+568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392071G>C | CA5852728 | SMPD1 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.195G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.438+568G>C (n.438+568G>C) n.1304G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.1191G>C n.623+568G>C n.1131G>C n.563+568G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.6392071G= | CA1950146493 | SMPD1 | c.1006G= (p.Gly336=) c.195G= c.1003G= (p.Gly335=) c.438+568G= (n.438+568G=) n.1304G= c.45G= (p.Arg15=) n.1191G= n.623+568G= n.1131G= n.563+568G= | |
11 | g.6392071G>T | CA379371615 | SMPD1 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.195G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.438+568G>T (n.438+568G>T) n.1304G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.1191G>T n.623+568G>T n.1131G>T n.563+568G>T | |
11 | g.6392072G>A | CA379371619 | SMPD1 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.196G>A c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.438+569G>A (n.438+569G>A) n.1305G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1192G>A n.623+569G>A n.1132G>A n.563+569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392072G>C | CA379371621 | SMPD1 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.196G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.438+569G>C (n.438+569G>C) n.1305G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1192G>C n.623+569G>C n.1132G>C n.563+569G>C | |
11 | g.6392072G= | CA1950146495 | SMPD1 | c.1007G= (p.Gly336=) c.196G= c.1004G= (p.Gly335=) c.438+569G= (n.438+569G=) n.1305G= c.46G= (p.Ala16=) n.1192G= n.623+569G= n.1132G= n.563+569G= | |
11 | g.6392072G>T | CA379371622 | SMPD1 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.196G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.438+569G>T (n.438+569G>T) n.1305G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1192G>T n.623+569G>T n.1132G>T n.563+569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392073C>A | CA472736572 | SMPD1 | c.1008C>A (p.Gly336=) c.197C>A c.1005C>A (p.Gly335=) c.438+570C>A (n.438+570C>A) n.1306C>A c.47C>A (p.Ala16Glu) n.1193C>A n.623+570C>A n.1133C>A n.563+570C>A | |
11 | g.6392073C>G | CA472736573 | SMPD1 | c.1008C>G (p.Gly336=) c.197C>G c.1005C>G (p.Gly335=) c.438+570C>G (n.438+570C>G) n.1306C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1193C>G n.623+570C>G n.1133C>G n.563+570C>G | |
11 | g.6392073C>T | CA472736574 | SMPD1 | c.1008C>T (p.Gly336=) c.197C>T c.1005C>T (p.Gly335=) c.438+570C>T (n.438+570C>T) n.1306C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.1193C>T n.623+570C>T n.1133C>T n.563+570C>T | |
11 | g.6392074A= | CA1950146498 | SMPD1 | c.1009A= (p.Asn337=) c.198A= c.1006A= (p.Asn336=) c.438+571A= (n.438+571A=) n.1307A= c.48A= (p.Ala16=) n.1194A= n.623+571A= n.1134A= n.563+571A= | |
11 | g.6392074A>C | CA379371625 | SMPD1 | c.1009A>C (p.Asn337His) c.198A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.438+571A>C (n.438+571A>C) n.1307A>C c.48A>C (p.Ala16=) n.1194A>C n.623+571A>C n.1134A>C n.563+571A>C | |
11 | g.6392074A>G | CA217299745 | SMPD1 | c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.198A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.438+571A>G (n.438+571A>G) n.1307A>G c.48A>G (p.Ala16=) n.1194A>G n.623+571A>G n.1134A>G n.563+571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392074A>T | CA379371627 | SMPD1 | c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.198A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.438+571A>T (n.438+571A>T) n.1307A>T c.48A>T (p.Ala16=) n.1194A>T n.623+571A>T n.1134A>T n.563+571A>T | |
11 | g.6392075A= | CA1950146500 | SMPD1 | c.1010A= (p.Asn337=) c.199A= c.1007A= (p.Asn336=) c.438+572A= (n.438+572A=) n.1308A= c.49A= (p.Thr17=) n.1195A= n.623+572A= n.1135A= n.563+572A= | |
11 | g.6392075A>C | CA379371630 | SMPD1 | c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.199A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.438+572A>C (n.438+572A>C) n.1308A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.1195A>C n.623+572A>C n.1135A>C n.563+572A>C | |
11 | g.6392075A>G | CA5852730 | SMPD1 | c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.199A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.438+572A>G (n.438+572A>G) n.1308A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.1195A>G n.623+572A>G n.1135A>G n.563+572A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6392075A>T | CA379371634 | SMPD1 | c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.199A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.438+572A>T (n.438+572A>T) n.1308A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.1195A>T n.623+572A>T n.1135A>T n.563+572A>T | |
11 | g.6392076C>A | CA379371637 | SMPD1 | c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.200C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.438+573C>A (n.438+573C>A) n.1309C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.1196C>A n.623+573C>A n.1136C>A n.563+573C>A | |
11 | g.6392076C>G | CA379371643 | SMPD1 | c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.200C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.438+573C>G (n.438+573C>G) n.1309C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.1196C>G n.623+573C>G n.1136C>G n.563+573C>G | |
11 | g.6392076C>T | CA472736575 | SMPD1 | c.1011C>T (p.Asn337=) c.200C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.438+573C>T (n.438+573C>T) n.1309C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.1196C>T n.623+573C>T n.1136C>T n.563+573C>T | |
11 | g.6392076_6392077del | CA2740093605 | SMPD1 | c.1011_1012del (p.Asn337LysfsTer8) c.200_201del c.1008_1009del (p.Asn336LysfsTer8) c.438+573_438+574del (n.438+573_438+574del) n.1309_1310del c.50_51del (p.Thr17AsnfsTer?) n.1196_1197del n.623+573_623+574del n.1136_1137del n.563+573_563+574del | ClinVar |
11 | g.6392077C>A | CA379371649 | SMPD1 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.201C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.438+574C>A (n.438+574C>A) n.1310C>A c.51C>A (p.Thr17=) n.1197C>A n.623+574C>A n.1137C>A n.563+574C>A | |
11 | g.6392077C= | CA1950146503 | SMPD1 | c.1012C= (p.His338=) c.201C= c.1009C= (p.His337=) c.438+574C= (n.438+574C=) n.1310C= c.51C= (p.Thr17=) n.1197C= n.623+574C= n.1137C= n.563+574C= | |
11 | g.6392077C>G | CA379371648 | SMPD1 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.201C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.438+574C>G (n.438+574C>G) n.1310C>G c.51C>G (p.Thr17=) n.1197C>G n.623+574C>G n.1137C>G n.563+574C>G | |
11 | g.6392077C>T | CA379371645 | SMPD1 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.201C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.438+574C>T (n.438+574C>T) n.1310C>T c.51C>T (p.Thr17=) n.1197C>T n.623+574C>T n.1137C>T n.563+574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |