Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391793C>ACA379370886SMPD1c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.438+290C>A (n.438+290C>A)
n.375-213C>A
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c.-234C>A (n.-234C>A)
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11g.6391793C=CA1950146330SMPD1c.728C= (p.Ala243=)
c.725C= (p.Ala242=)
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11g.6391793C>GCA379370887SMPD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.438+290C>G (n.438+290C>G)
n.375-213C>G
n.1026C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.913C>G
n.623+290C>G
n.853C>G
n.563+290C>G
11g.6391793C>TCA379370888SMPD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.438+290C>T (n.438+290C>T)
n.375-213C>T
n.1026C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.913C>T
n.623+290C>T
n.853C>T
n.563+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391794C>ACA472909567SMPD1c.729C>A (p.Ala243=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.438+291C>A (n.438+291C>A)
n.375-212C>A
n.1027C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.914C>A
n.623+291C>A
n.854C>A
n.563+291C>A
11g.6391794C=CA1950146331SMPD1c.729C= (p.Ala243=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.438+291C= (n.438+291C=)
n.375-212C=
n.1027C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.914C=
n.623+291C=
n.854C=
n.563+291C=
11g.6391794C>GCA472909568SMPD1c.729C>G (p.Ala243=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.438+291C>G (n.438+291C>G)
n.375-212C>G
n.1027C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.914C>G
n.623+291C>G
n.854C>G
n.563+291C>G
11g.6391794C>TCA5852672SMPD1c.729C>T (p.Ala243=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.438+291C>T (n.438+291C>T)
n.375-212C>T
n.1027C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.914C>T
n.623+291C>T
n.854C>T
n.563+291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>ACA252517SMPD1c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.438+292G>A (n.438+292G>A)
n.375-211G>A
n.1028G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.915G>A
n.623+292G>A
n.855G>A
n.563+292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>CCA379370889SMPD1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.438+292G>C (n.438+292G>C)
n.375-211G>C
n.1028G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.915G>C
n.623+292G>C
n.855G>C
n.563+292G>C
 gnomAD v4
11g.6391795G=CA1950146332SMPD1c.730G= (p.Gly244=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.438+292G= (n.438+292G=)
n.375-211G=
n.1028G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.915G=
n.623+292G=
n.855G=
n.563+292G=
11g.6391795G>TCA16041481SMPD1c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.438+292G>T (n.438+292G>T)
n.375-211G>T
n.1028G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.915G>T
n.623+292G>T
n.855G>T
n.563+292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6391796G>ACA379370892SMPD1c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.438+293G>A (n.438+293G>A)
n.375-210G>A
n.1029G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.916G>A
n.623+293G>A
n.856G>A
n.563+293G>A
 ClinVar
11g.6391796G>CCA379370891SMPD1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.438+293G>C (n.438+293G>C)
n.375-210G>C
n.1029G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.916G>C
n.623+293G>C
n.856G>C
n.563+293G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391796G>TCA379370890SMPD1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.438+293G>T (n.438+293G>T)
n.375-210G>T
n.1029G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.916G>T
n.623+293G>T
n.856G>T
n.563+293G>T
11g.6391797A>CCA472909571SMPD1c.732A>C (p.Gly244=)
c.729A>C (p.Gly243=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.438+294A>C (n.438+294A>C)
n.375-209A>C
n.1030A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.917A>C
n.623+294A>C
n.857A>C
n.563+294A>C
 gnomAD v4
11g.6391797A>GCA472909572SMPD1c.732A>G (p.Gly244=)
c.729A>G (p.Gly243=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.438+294A>G (n.438+294A>G)
n.375-209A>G
n.1030A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.917A>G
n.623+294A>G
n.857A>G
n.563+294A>G
11g.6391797A>TCA472909574SMPD1c.732A>T (p.Gly244=)
c.729A>T (p.Gly243=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.438+294A>T (n.438+294A>T)
n.375-209A>T
n.1030A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.917A>T
n.623+294A>T
n.857A>T
n.563+294A>T
11g.6391798T>ACA379370893SMPD1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.438+295T>A (n.438+295T>A)
n.375-208T>A
n.1031T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.918T>A
n.623+295T>A
n.858T>A
n.563+295T>A
11g.6391798T>CCA5852673SMPD1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.438+295T>C (n.438+295T>C)
n.375-208T>C
n.1031T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.918T>C
n.623+295T>C
n.858T>C
n.563+295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391798T>GCA379370894SMPD1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.438+295T>G (n.438+295T>G)
n.375-208T>G
n.1031T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.918T>G
n.623+295T>G
n.858T>G
n.563+295T>G
11g.6391798T=CA1950146333SMPD1c.733T= (p.Tyr245=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.438+295T= (n.438+295T=)
n.375-208T=
n.1031T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.918T=
n.623+295T=
n.858T=
n.563+295T=
11g.6391799A=CA1950146334SMPD1c.734A= (p.Tyr245=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.438+296A= (n.438+296A=)
n.375-207A=
n.1032A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.919A=
n.623+296A=
n.859A=
n.563+296A=
11g.6391799A>CCA379370895SMPD1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.438+296A>C (n.438+296A>C)
n.375-207A>C
n.1032A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.919A>C
n.623+296A>C
n.859A>C
n.563+296A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391799A>GCA379370896SMPD1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.438+296A>G (n.438+296A>G)
n.375-207A>G
n.1032A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.919A>G
n.623+296A>G
n.859A>G
n.563+296A>G
11g.6391799A>TCA379370897SMPD1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.438+296A>T (n.438+296A>T)
n.375-207A>T
n.1032A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.919A>T
n.623+296A>T
n.859A>T
n.563+296A>T
11g.6391800C>ACA379370898SMPD1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.438+297C>A (n.438+297C>A)
n.375-206C>A
n.1033C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.920C>A
n.623+297C>A
n.860C>A
n.563+297C>A
11g.6391800C=CA1950146335SMPD1c.735C= (p.Tyr245=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.438+297C= (n.438+297C=)
n.375-206C=
n.1033C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.920C=
n.623+297C=
n.860C=
n.563+297C=
11g.6391800C>GCA379370899SMPD1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.438+297C>G (n.438+297C>G)
n.375-206C>G
n.1033C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.920C>G
n.623+297C>G
n.860C>G
n.563+297C>G
11g.6391800C>TCA5852674SMPD1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.438+297C>T (n.438+297C>T)
n.375-206C>T
n.1033C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.920C>T
n.623+297C>T
n.860C>T
n.563+297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391801T>ACA379370900SMPD1c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.438+298T>A (n.438+298T>A)
n.375-205T>A
n.1034T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.921T>A
n.623+298T>A
n.861T>A
n.563+298T>A
11g.6391801T>CCA379370901SMPD1c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.438+298T>C (n.438+298T>C)
n.375-205T>C
n.1034T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.921T>C
n.623+298T>C
n.861T>C
n.563+298T>C
11g.6391801T>GCA379370902SMPD1c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.438+298T>G (n.438+298T>G)
n.375-205T>G
n.1034T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.921T>G
n.623+298T>G
n.861T>G
n.563+298T>G
11g.6391802G>ACA5852675SMPD1c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.438+299G>A (n.438+299G>A)
n.375-204G>A
n.1035G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.922G>A
n.623+299G>A
n.862G>A
n.563+299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391802G>CCA379370903SMPD1c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.438+299G>C (n.438+299G>C)
n.375-204G>C
n.1035G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.922G>C
n.623+299G>C
n.862G>C
n.563+299G>C
11g.6391802G=CA1950146336SMPD1c.737G= (p.Trp246=)
c.734G= (p.Trp245=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.438+299G= (n.438+299G=)
n.375-204G=
n.1035G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.922G=
n.623+299G=
n.862G=
n.563+299G=
11g.6391802G>TCA379370904SMPD1c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.438+299G>T (n.438+299G>T)
n.375-204G>T
n.1035G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.922G>T
n.623+299G>T
n.862G>T
n.563+299G>T
11g.6391805delCA472909582SMPD1c.740del (p.Gly247AlafsTer10)
c.737del (p.Gly246AlafsTer10)
c.-80del (n.-80del)
c.438+302del (n.438+302del)
n.375-201del
n.1038del
c.-222del (n.-222del)
n.925del
n.623+302del
n.865del
n.563+302del
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391803G>ACA379370907SMPD1c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.438+300G>A (n.438+300G>A)
n.375-203G>A
n.1036G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.923G>A
n.623+300G>A
n.863G>A
n.563+300G>A
 gnomAD v4
11g.6391803G>CCA379370905SMPD1c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.438+300G>C (n.438+300G>C)
n.375-203G>C
n.1036G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.923G>C
n.623+300G>C
n.863G>C
n.563+300G>C
11g.6391803G>TCA379370906SMPD1c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.438+300G>T (n.438+300G>T)
n.375-203G>T
n.1036G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.923G>T
n.623+300G>T
n.863G>T
n.563+300G>T
11g.6391804G>ACA267590SMPD1c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.438+301G>A (n.438+301G>A)
n.375-202G>A
n.1037G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.924G>A
n.623+301G>A
n.864G>A
n.563+301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391804G>CCA379370908SMPD1c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.438+301G>C (n.438+301G>C)
n.375-202G>C
n.1037G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.924G>C
n.623+301G>C
n.864G>C
n.563+301G>C
11g.6391804G=CA1950146337SMPD1c.739G= (p.Gly247=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.438+301G= (n.438+301G=)
n.375-202G=
n.1037G=
c.-223G= (n.-223G=)
n.924G=
n.623+301G=
n.864G=
n.563+301G=
11g.6391804G>TCA379370909SMPD1c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.438+301G>T (n.438+301G>T)
n.375-202G>T
n.1037G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.924G>T
n.623+301G>T
n.864G>T
n.563+301G>T
11g.6391805G>ACA379370910SMPD1c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.438+302G>A (n.438+302G>A)
n.375-201G>A
n.1038G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.925G>A
n.623+302G>A
n.865G>A
n.563+302G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391805G>CCA379370911SMPD1c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.438+302G>C (n.438+302G>C)
n.375-201G>C
n.1038G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.925G>C
n.623+302G>C
n.865G>C
n.563+302G>C
11g.6391805G=CA1950146338SMPD1c.740G= (p.Gly247=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.438+302G= (n.438+302G=)
n.375-201G=
n.1038G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.925G=
n.623+302G=
n.865G=
n.563+302G=
11g.6391805G>TCA379370912SMPD1c.740G>T (p.Gly247Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.438+302G>T (n.438+302G>T)
n.375-201G>T
n.1038G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.925G>T
n.623+302G>T
n.865G>T
n.563+302G>T
11g.6391806C>ACA472909586SMPD1c.741C>A (p.Gly247=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.438+303C>A (n.438+303C>A)
n.375-200C>A
n.1039C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.926C>A
n.623+303C>A
n.866C>A
n.563+303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391806C=CA1950146339SMPD1c.741C= (p.Gly247=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.438+303C= (n.438+303C=)
n.375-200C=
n.1039C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.926C=
n.623+303C=
n.866C=
n.563+303C=
11g.6391806C>GCA472909587SMPD1c.741C>G (p.Gly247=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.438+303C>G (n.438+303C>G)
n.375-200C>G
n.1039C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.926C>G
n.623+303C>G
n.866C>G
n.563+303C>G
11g.6391806C>TCA5852676SMPD1c.741C>T (p.Gly247=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.438+303C>T (n.438+303C>T)
n.375-200C>T
n.1039C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.926C>T
n.623+303C>T
n.866C>T
n.563+303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391806_6391807delinsGCCA2695213119SMPD1c.741_742delinsGC (p.Glu248Gln)
c.738_739delinsGC (p.Glu247Gln)
c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC)
c.438+303_438+304delinsGC (n.438+303_438+304delinsGC)
n.375-200_375-199delinsGC
n.1039_1040delinsGC
c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC)
n.926_927delinsGC
n.623+303_623+304delinsGC
n.866_867delinsGC
n.563+303_563+304delinsGC
11g.6391807G>ACA217299538SMPD1c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.438+304G>A (n.438+304G>A)
n.375-199G>A
n.1040G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.927G>A
n.623+304G>A
n.867G>A
n.563+304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391807G>CCA379370913SMPD1c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.438+304G>C (n.438+304G>C)
n.375-199G>C
n.1040G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.927G>C
n.623+304G>C
n.867G>C
n.563+304G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391807G=CA1950146340SMPD1c.742G= (p.Glu248=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.438+304G= (n.438+304G=)
n.375-199G=
n.1040G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.927G=
n.623+304G=
n.867G=
n.563+304G=
11g.6391807G>TCA217299533SMPD1c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.438+304G>T (n.438+304G>T)
n.375-199G>T
n.1040G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.927G>T
n.623+304G>T
n.867G>T
n.563+304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391808A>CCA379370916SMPD1c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.438+305A>C (n.438+305A>C)
n.375-198A>C
n.1041A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.928A>C
n.623+305A>C
n.868A>C
n.563+305A>C
11g.6391808A>GCA379370915SMPD1c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.438+305A>G (n.438+305A>G)
n.375-198A>G
n.1041A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.928A>G
n.623+305A>G
n.868A>G
n.563+305A>G
11g.6391808A>TCA379370914SMPD1c.743A>T (p.Glu248Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.438+305A>T (n.438+305A>T)
n.375-198A>T
n.1041A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.928A>T
n.623+305A>T
n.868A>T
n.563+305A>T
11g.6391809A>CCA379370917SMPD1c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.438+306A>C (n.438+306A>C)
n.375-197A>C
n.1042A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.929A>C
n.623+306A>C
n.869A>C
n.563+306A>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391809A>GCA472909593SMPD1c.744A>G (p.Glu248=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.438+306A>G (n.438+306A>G)
n.375-197A>G
n.1042A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.929A>G
n.623+306A>G
n.869A>G
n.563+306A>G
11g.6391809A>TCA379370918SMPD1c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.438+306A>T (n.438+306A>T)
n.375-197A>T
n.1042A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.929A>T
n.623+306A>T
n.869A>T
n.563+306A>T
11g.6391810T>ACA379370919SMPD1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.438+307T>A (n.438+307T>A)
n.375-196T>A
n.1043T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.930T>A
n.623+307T>A
n.870T>A
n.563+307T>A
11g.6391810T>CCA379370920SMPD1c.745T>C (p.Tyr249His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.438+307T>C (n.438+307T>C)
n.375-196T>C
n.1043T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.930T>C
n.623+307T>C
n.870T>C
n.563+307T>C
11g.6391810T>GCA379370921SMPD1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.438+307T>G (n.438+307T>G)
n.375-196T>G
n.1043T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.930T>G
n.623+307T>G
n.870T>G
n.563+307T>G
11g.6391811A=CA1950146341SMPD1c.746A= (p.Tyr249=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.438+308A= (n.438+308A=)
n.375-195A=
n.1044A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.931A=
n.623+308A=
n.871A=
n.563+308A=
11g.6391811A>CCA379370924SMPD1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.438+308A>C (n.438+308A>C)
n.375-195A>C
n.1044A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.931A>C
n.623+308A>C
n.871A>C
n.563+308A>C
 gnomAD v4
11g.6391811A>GCA379370923SMPD1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.438+308A>G (n.438+308A>G)
n.375-195A>G
n.1044A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.931A>G
n.623+308A>G
n.871A>G
n.563+308A>G
11g.6391811A>TCA379370922SMPD1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.438+308A>T (n.438+308A>T)
n.375-195A>T
n.1044A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.931A>T
n.623+308A>T
n.871A>T
n.563+308A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391812C>ACA379370925SMPD1c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.438+309C>A (n.438+309C>A)
n.375-194C>A
n.1045C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.932C>A
n.623+309C>A
n.872C>A
n.563+309C>A
11g.6391812C=CA1950146342SMPD1c.747C= (p.Tyr249=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.438+309C= (n.438+309C=)
n.375-194C=
n.1045C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.932C=
n.623+309C=
n.872C=
n.563+309C=
11g.6391812C>GCA379370926SMPD1c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.438+309C>G (n.438+309C>G)
n.375-194C>G
n.1045C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.932C>G
n.623+309C>G
n.872C>G
n.563+309C>G
11g.6391812C>TCA5852677SMPD1c.747C>T (p.Tyr249=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.438+309C>T (n.438+309C>T)
n.375-194C>T
n.1045C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.932C>T
n.623+309C>T
n.872C>T
n.563+309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391813A=CA1950146343SMPD1c.748A= (p.Ser250=)
c.745A= (p.Ser249=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.438+310A= (n.438+310A=)
n.375-193A=
n.1046A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.933A=
n.623+310A=
n.873A=
n.563+310A=
11g.6391813A>CCA5852678SMPD1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.438+310A>C (n.438+310A>C)
n.375-193A>C
n.1046A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.933A>C
n.623+310A>C
n.873A>C
n.563+310A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813A>GCA379370927SMPD1c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.438+310A>G (n.438+310A>G)
n.375-193A>G
n.1046A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.933A>G
n.623+310A>G
n.873A>G
n.563+310A>G
11g.6391813A>TCA379370928SMPD1c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.438+310A>T (n.438+310A>T)
n.375-193A>T
n.1046A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.933A>T
n.623+310A>T
n.873A>T
n.563+310A>T
11g.6391814G>ACA379370929SMPD1c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.438+311G>A (n.438+311G>A)
n.375-192G>A
n.1047G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.934G>A
n.623+311G>A
n.874G>A
n.563+311G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391814G>CCA379370931SMPD1c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.438+311G>C (n.438+311G>C)
n.375-192G>C
n.1047G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.934G>C
n.623+311G>C
n.874G>C
n.563+311G>C
11g.6391814G>TCA379370930SMPD1c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.438+311G>T (n.438+311G>T)
n.375-192G>T
n.1047G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.934G>T
n.623+311G>T
n.874G>T
n.563+311G>T
11g.6391815C>ACA379370932SMPD1c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.438+312C>A (n.438+312C>A)
n.375-191C>A
n.1048C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.935C>A
n.623+312C>A
n.875C>A
n.563+312C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391815C=CA1950146344SMPD1c.750C= (p.Ser250=)
c.747C= (p.Ser249=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.438+312C= (n.438+312C=)
n.375-191C=
n.1048C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.935C=
n.623+312C=
n.875C=
n.563+312C=
11g.6391815C>GCA379370933SMPD1c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.438+312C>G (n.438+312C>G)
n.375-191C>G
n.1048C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.935C>G
n.623+312C>G
n.875C>G
n.563+312C>G
11g.6391815C>TCA472909604SMPD1c.750C>T (p.Ser250=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.438+312C>T (n.438+312C>T)
n.375-191C>T
n.1048C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.935C>T
n.623+312C>T
n.875C>T
n.563+312C>T
 dbSNP
11g.6391816A=CA1950146345SMPD1c.751A= (p.Lys251=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.438+313A= (n.438+313A=)
n.375-190A=
n.1049A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.936A=
n.623+313A=
n.876A=
n.563+313A=
11g.6391816A>CCA379370934SMPD1c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.438+313A>C (n.438+313A>C)
n.375-190A>C
n.1049A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.936A>C
n.623+313A>C
n.876A>C
n.563+313A>C
11g.6391816A>GCA379370935SMPD1c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.438+313A>G (n.438+313A>G)
n.375-190A>G
n.1049A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.936A>G
n.623+313A>G
n.876A>G
n.563+313A>G
 dbSNP
11g.6391816A>TCA379370936SMPD1c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.438+313A>T (n.438+313A>T)
n.375-190A>T
n.1049A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.936A>T
n.623+313A>T
n.876A>T
n.563+313A>T
11g.6391817A>CCA379370937SMPD1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.438+314A>C (n.438+314A>C)
n.375-189A>C
n.1050A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.937A>C
n.623+314A>C
n.877A>C
n.563+314A>C
11g.6391817A>GCA379370938SMPD1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.438+314A>G (n.438+314A>G)
n.375-189A>G
n.1050A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.937A>G
n.623+314A>G
n.877A>G
n.563+314A>G
11g.6391817A>TCA379370939SMPD1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.438+314A>T (n.438+314A>T)
n.375-189A>T
n.1050A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.937A>T
n.623+314A>T
n.877A>T
n.563+314A>T
11g.6391818G>ACA241362SMPD1c.753G>A (p.Lys251=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.438+315G>A (n.438+315G>A)
n.375-188G>A
n.1051G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.938G>A
n.623+315G>A
n.878G>A
n.563+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391818G>CCA379370940SMPD1c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.438+315G>C (n.438+315G>C)
n.375-188G>C
n.1051G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.938G>C
n.623+315G>C
n.878G>C
n.563+315G>C
11g.6391818G=CA1950146346SMPD1c.753G= (p.Lys251=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.438+315G= (n.438+315G=)
n.375-188G=
n.1051G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.938G=
n.623+315G=
n.878G=
n.563+315G=
11g.6391818G>TCA379370941SMPD1c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.438+315G>T (n.438+315G>T)
n.375-188G>T
n.1051G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.938G>T
n.623+315G>T
n.878G>T
n.563+315G>T
11g.6391819T>ACA379370943SMPD1c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.438+316T>A (n.438+316T>A)
n.375-187T>A
n.1052T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.939T>A
n.623+316T>A
n.879T>A
n.563+316T>A
 gnomAD v4
11g.6391819T>CCA379370944SMPD1c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.438+316T>C (n.438+316T>C)
n.375-187T>C
n.1052T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.939T>C
n.623+316T>C
n.879T>C
n.563+316T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391819T>GCA379370942SMPD1c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.438+316T>G (n.438+316T>G)
n.375-187T>G
n.1052T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.939T>G
n.623+316T>G
n.879T>G
n.563+316T>G
11g.6391819T=CA1950146347SMPD1c.754T= (p.Cys252=)
c.751T= (p.Cys251=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.438+316T= (n.438+316T=)
n.375-187T=
n.1052T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.939T=
n.623+316T=
n.879T=
n.563+316T=
11g.6391820G>ACA379370947SMPD1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.438+317G>A (n.438+317G>A)
n.375-186G>A
n.1053G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.940G>A
n.623+317G>A
n.880G>A
n.563+317G>A
11g.6391820G>CCA379370945SMPD1c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.438+317G>C (n.438+317G>C)
n.375-186G>C
n.1053G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.940G>C
n.623+317G>C
n.880G>C
n.563+317G>C
 gnomAD v4
11g.6391820G>TCA379370946SMPD1c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.438+317G>T (n.438+317G>T)
n.375-186G>T
n.1053G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.940G>T
n.623+317G>T
n.880G>T
n.563+317G>T
11g.6391821T>ACA379370948SMPD1c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.438+318T>A (n.438+318T>A)
n.375-185T>A
n.1054T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.941T>A
n.623+318T>A
n.881T>A
n.563+318T>A
11g.6391821T>CCA472909611SMPD1c.756T>C (p.Cys252=)
c.753T>C (p.Cys251=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.438+318T>C (n.438+318T>C)
n.375-185T>C
n.1054T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.941T>C
n.623+318T>C
n.881T>C
n.563+318T>C
 gnomAD v4
11g.6391821T>GCA379370949SMPD1c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.438+318T>G (n.438+318T>G)
n.375-185T>G
n.1054T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.941T>G
n.623+318T>G
n.881T>G
n.563+318T>G
11g.6391822G>ACA379370950SMPD1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.438+319G>A (n.438+319G>A)
n.375-184G>A
n.1055G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.942G>A
n.623+319G>A
n.882G>A
n.563+319G>A
11g.6391822G>CCA266816SMPD1c.757G>C (p.Asp253His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.438+319G>C (n.438+319G>C)
n.375-184G>C
n.1055G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.942G>C
n.623+319G>C
n.882G>C
n.563+319G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391822G=CA1950146348SMPD1c.757G= (p.Asp253=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.438+319G= (n.438+319G=)
n.375-184G=
n.1055G=
c.-205G= (n.-205G=)
n.942G=
n.623+319G=
n.882G=
n.563+319G=
11g.6391822G>TCA379370951SMPD1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.438+319G>T (n.438+319G>T)
n.375-184G>T
n.1055G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.942G>T
n.623+319G>T
n.882G>T
n.563+319G>T
11g.6391823A>CCA379370952SMPD1c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.438+320A>C (n.438+320A>C)
n.375-183A>C
n.1056A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.943A>C
n.623+320A>C
n.883A>C
n.563+320A>C
11g.6391823A>GCA379370953SMPD1c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.438+320A>G (n.438+320A>G)
n.375-183A>G
n.1056A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.943A>G
n.623+320A>G
n.883A>G
n.563+320A>G
11g.6391823A>TCA379370954SMPD1c.758A>T (p.Asp253Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.438+320A>T (n.438+320A>T)
n.375-183A>T
n.1056A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.943A>T
n.623+320A>T
n.883A>T
n.563+320A>T
11g.6391824C>ACA379370955SMPD1c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.438+321C>A (n.438+321C>A)
n.375-182C>A
n.1057C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.944C>A
n.623+321C>A
n.884C>A
n.563+321C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391824C=CA1950146349SMPD1c.759C= (p.Asp253=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.438+321C= (n.438+321C=)
n.375-182C=
n.1057C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.944C=
n.623+321C=
n.884C=
n.563+321C=
11g.6391824C>GCA379370956SMPD1c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.438+321C>G (n.438+321C>G)
n.375-182C>G
n.1057C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.944C>G
n.623+321C>G
n.884C>G
n.563+321C>G
11g.6391824C>TCA5852679SMPD1c.759C>T (p.Asp253=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.438+321C>T (n.438+321C>T)
n.375-182C>T
n.1057C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.944C>T
n.623+321C>T
n.884C>T
n.563+321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391825C>ACA379370958SMPD1c.760C>A (p.Leu254Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.438+322C>A (n.438+322C>A)
n.375-181C>A
n.1058C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.945C>A
n.623+322C>A
n.885C>A
n.563+322C>A
11g.6391825C>GCA379370957SMPD1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.438+322C>G (n.438+322C>G)
n.375-181C>G
n.1058C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.945C>G
n.623+322C>G
n.885C>G
n.563+322C>G
11g.6391825C>TCA472909622SMPD1c.760C>T (p.Leu254=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.438+322C>T (n.438+322C>T)
n.375-181C>T
n.1058C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.945C>T
n.623+322C>T
n.885C>T
n.563+322C>T
11g.6391826T>ACA379370959SMPD1c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.438+323T>A (n.438+323T>A)
n.375-180T>A
n.1059T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.946T>A
n.623+323T>A
n.886T>A
n.563+323T>A
11g.6391826T>CCA379370960SMPD1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.438+323T>C (n.438+323T>C)
n.375-180T>C
n.1059T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.946T>C
n.623+323T>C
n.886T>C
n.563+323T>C
11g.6391826T>GCA379370961SMPD1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.438+323T>G (n.438+323T>G)
n.375-180T>G
n.1059T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.946T>G
n.623+323T>G
n.886T>G
n.563+323T>G
11g.6391827delCA2695213120SMPD1c.762del (p.Leu256Ter)
c.759del (p.Leu255Ter)
c.-58del (n.-58del)
c.438+324del (n.438+324del)
n.375-179del
n.1060del
c.-200del (n.-200del)
n.947del
n.623+324del
n.887del
n.563+324del
11g.6391827G>ACA5852680SMPD1c.762G>A (p.Leu254=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.438+324G>A (n.438+324G>A)
n.375-179G>A
n.1060G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.947G>A
n.623+324G>A
n.887G>A
n.563+324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391827G>CCA472909624SMPD1c.762G>C (p.Leu254=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.438+324G>C (n.438+324G>C)
n.375-179G>C
n.1060G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.947G>C
n.623+324G>C
n.887G>C
n.563+324G>C
11g.6391827G=CA1950146350SMPD1c.762G= (p.Leu254=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.438+324G= (n.438+324G=)
n.375-179G=
n.1060G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.947G=
n.623+324G=
n.887G=
n.563+324G=
11g.6391827G>TCA472909625SMPD1c.762G>T (p.Leu254=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.438+324G>T (n.438+324G>T)
n.375-179G>T
n.1060G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.947G>T
n.623+324G>T
n.887G>T
n.563+324G>T
11g.6391828C>ACA379370962SMPD1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.438+325C>A (n.438+325C>A)
n.375-178C>A
n.1061C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.948C>A
n.623+325C>A
n.888C>A
n.563+325C>A
11g.6391828C>GCA379370963SMPD1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.438+325C>G (n.438+325C>G)
n.375-178C>G
n.1061C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.948C>G
n.623+325C>G
n.888C>G
n.563+325C>G
11g.6391828C>TCA379370964SMPD1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.438+325C>T (n.438+325C>T)
n.375-178C>T
n.1061C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.948C>T
n.623+325C>T
n.888C>T
n.563+325C>T
11g.6391831dupCA217299544SMPD1c.766dup (p.Leu256ProfsTer18)
c.763dup (p.Leu255ProfsTer18)
c.-54dup (n.-54dup)
c.438+328dup (n.438+328dup)
n.375-175dup
n.1064dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.951dup
n.623+328dup
n.891dup
n.563+328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391829C>ACA379370965SMPD1c.764C>A (p.Pro255His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.438+326C>A (n.438+326C>A)
n.375-177C>A
n.1062C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.949C>A
n.623+326C>A
n.889C>A
n.563+326C>A
11g.6391829C>GCA379370966SMPD1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.438+326C>G (n.438+326C>G)
n.375-177C>G
n.1062C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.949C>G
n.623+326C>G
n.889C>G
n.563+326C>G
11g.6391829C>TCA379370967SMPD1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.438+326C>T (n.438+326C>T)
n.375-177C>T
n.1062C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.949C>T
n.623+326C>T
n.889C>T
n.563+326C>T
11g.6391830C>ACA472909630SMPD1c.765C>A (p.Pro255=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.438+327C>A (n.438+327C>A)
n.375-176C>A
n.1063C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.950C>A
n.623+327C>A
n.890C>A
n.563+327C>A
 dbSNP
11g.6391830C=CA1950146351SMPD1c.765C= (p.Pro255=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.438+327C= (n.438+327C=)
n.375-176C=
n.1063C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.950C=
n.623+327C=
n.890C=
n.563+327C=
11g.6391830C>GCA472909632SMPD1c.765C>G (p.Pro255=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.438+327C>G (n.438+327C>G)
n.375-176C>G
n.1063C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.950C>G
n.623+327C>G
n.890C>G
n.563+327C>G
 ClinVar
11g.6391830C>TCA5852681SMPD1c.765C>T (p.Pro255=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.438+327C>T (n.438+327C>T)
n.375-176C>T
n.1063C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.950C>T
n.623+327C>T
n.890C>T
n.563+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831C>ACA379370968SMPD1c.766C>A (p.Leu256Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.438+328C>A (n.438+328C>A)
n.375-175C>A
n.1064C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.951C>A
n.623+328C>A
n.891C>A
n.563+328C>A
11g.6391831C=CA1950146352SMPD1c.766C= (p.Leu256=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.438+328C= (n.438+328C=)
n.375-175C=
n.1064C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.951C=
n.623+328C=
n.891C=
n.563+328C=
11g.6391831C>GCA379370969SMPD1c.766C>G (p.Leu256Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.438+328C>G (n.438+328C>G)
n.375-175C>G
n.1064C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.951C>G
n.623+328C>G
n.891C>G
n.563+328C>G
11g.6391831C>TCA472909636SMPD1c.766C>T (p.Leu256=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.438+328C>T (n.438+328C>T)
n.375-175C>T
n.1064C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.951C>T
n.623+328C>T
n.891C>T
n.563+328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831_6391832delCA2740093602SMPD1c.766_767del (p.Leu256GlufsTer17)
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer17)
c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.438+328_438+329del (n.438+328_438+329del)
n.375-175_375-174del
n.1064_1065del
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
n.951_952del
n.623+328_623+329del
n.891_892del
n.563+328_563+329del
 ClinVar
11g.6391832T>ACA379370971SMPD1c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.438+329T>A (n.438+329T>A)
n.375-174T>A
n.1065T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.952T>A
n.623+329T>A
n.892T>A
n.563+329T>A
11g.6391832T>CCA5852682SMPD1c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.438+329T>C (n.438+329T>C)
n.375-174T>C
n.1065T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.952T>C
n.623+329T>C
n.892T>C
n.563+329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391832T>GCA379370970SMPD1c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.438+329T>G (n.438+329T>G)
n.375-174T>G
n.1065T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.952T>G
n.623+329T>G
n.892T>G
n.563+329T>G
11g.6391832T=CA1950146353SMPD1c.767T= (p.Leu256=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.438+329T= (n.438+329T=)
n.375-174T=
n.1065T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.952T=
n.623+329T=
n.892T=
n.563+329T=
11g.6391833G>ACA472909640SMPD1c.768G>A (p.Leu256=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.438+330G>A (n.438+330G>A)
n.375-173G>A
n.1066G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.953G>A
n.623+330G>A
n.893G>A
n.563+330G>A
11g.6391833G>CCA472909641SMPD1c.768G>C (p.Leu256=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.438+330G>C (n.438+330G>C)
n.375-173G>C
n.1066G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.953G>C
n.623+330G>C
n.893G>C
n.563+330G>C
11g.6391833G>TCA472909639SMPD1c.768G>T (p.Leu256=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.438+330G>T (n.438+330G>T)
n.375-173G>T
n.1066G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.953G>T
n.623+330G>T
n.893G>T
n.563+330G>T
11g.6391834A>CCA472909642SMPD1c.769A>C (p.Arg257=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.438+331A>C (n.438+331A>C)
n.375-172A>C
n.1067A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.954A>C
n.623+331A>C
n.894A>C
n.563+331A>C
11g.6391834A>GCA379370972SMPD1c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.438+331A>G (n.438+331A>G)
n.375-172A>G
n.1067A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.954A>G
n.623+331A>G
n.894A>G
n.563+331A>G
11g.6391834A>TCA379370973SMPD1c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.438+331A>T (n.438+331A>T)
n.375-172A>T
n.1067A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.954A>T
n.623+331A>T
n.894A>T
n.563+331A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391835G>ACA379370974SMPD1c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.438+332G>A (n.438+332G>A)
n.375-171G>A
n.1068G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.955G>A
n.623+332G>A
n.895G>A
n.563+332G>A
11g.6391835G>CCA379370975SMPD1c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.438+332G>C (n.438+332G>C)
n.375-171G>C
n.1068G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.955G>C
n.623+332G>C
n.895G>C
n.563+332G>C
11g.6391835G>TCA379370976SMPD1c.770G>T (p.Arg257Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.438+332G>T (n.438+332G>T)
n.375-171G>T
n.1068G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.955G>T
n.623+332G>T
n.895G>T
n.563+332G>T
11g.6391836G>ACA472909644SMPD1c.771G>A (p.Arg257=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.438+333G>A (n.438+333G>A)
n.375-170G>A
n.1069G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.956G>A
n.623+333G>A
n.896G>A
n.563+333G>A
11g.6391836G>CCA379370977SMPD1c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.438+333G>C (n.438+333G>C)
n.375-170G>C
n.1069G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.956G>C
n.623+333G>C
n.896G>C
n.563+333G>C
11g.6391836G>TCA379370978SMPD1c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.438+333G>T (n.438+333G>T)
n.375-170G>T
n.1069G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.956G>T
n.623+333G>T
n.896G>T
n.563+333G>T
11g.6391837A=CA1950146354SMPD1c.772A= (p.Thr258=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.438+334A= (n.438+334A=)
n.375-169A=
n.1070A=
c.-190A= (n.-190A=)
n.957A=
n.623+334A=
n.897A=
n.563+334A=
11g.6391837A>CCA241358SMPD1c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.438+334A>C (n.438+334A>C)
n.375-169A>C
n.1070A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.957A>C
n.623+334A>C
n.897A>C
n.563+334A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391837A>GCA379370979SMPD1c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.438+334A>G (n.438+334A>G)
n.375-169A>G
n.1070A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.957A>G
n.623+334A>G
n.897A>G
n.563+334A>G
11g.6391837A>TCA379370980SMPD1c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.438+334A>T (n.438+334A>T)
n.375-169A>T
n.1070A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.957A>T
n.623+334A>T
n.897A>T
n.563+334A>T
11g.6391838C>ACA379370981SMPD1c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.438+335C>A (n.438+335C>A)
n.375-168C>A
n.1071C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.958C>A
n.623+335C>A
n.898C>A
n.563+335C>A
 gnomAD v4
11g.6391838C>GCA379370982SMPD1c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.438+335C>G (n.438+335C>G)
n.375-168C>G
n.1071C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.958C>G
n.623+335C>G
n.898C>G
n.563+335C>G
11g.6391838C>TCA379370983SMPD1c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.438+335C>T (n.438+335C>T)
n.375-168C>T
n.1071C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.958C>T
n.623+335C>T
n.898C>T
n.563+335C>T
11g.6391839C>ACA472909648SMPD1c.774C>A (p.Thr258=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.438+336C>A (n.438+336C>A)
n.375-167C>A
n.1072C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.959C>A
n.623+336C>A
n.899C>A
n.563+336C>A
11g.6391839C>GCA472909650SMPD1c.774C>G (p.Thr258=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.438+336C>G (n.438+336C>G)
n.375-167C>G
n.1072C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.959C>G
n.623+336C>G
n.899C>G
n.563+336C>G
11g.6391839C>TCA472909652SMPD1c.774C>T (p.Thr258=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.438+336C>T (n.438+336C>T)
n.375-167C>T
n.1072C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.959C>T
n.623+336C>T
n.899C>T
n.563+336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391840C>ACA379370984SMPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.438+337C>A (n.438+337C>A)
n.375-166C>A
n.1073C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.960C>A
n.623+337C>A
n.900C>A
n.563+337C>A
11g.6391840C>GCA379370985SMPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.438+337C>G (n.438+337C>G)
n.375-166C>G
n.1073C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.960C>G
n.623+337C>G
n.900C>G
n.563+337C>G
11g.6391840C>TCA472909653SMPD1c.775C>T (p.Leu259=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.438+337C>T (n.438+337C>T)
n.375-166C>T
n.1073C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.960C>T
n.623+337C>T
n.900C>T
n.563+337C>T
11g.6391841T>ACA379370986SMPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.438+338T>A (n.438+338T>A)
n.375-165T>A
n.1074T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.961T>A
n.623+338T>A
n.901T>A
n.563+338T>A
11g.6391841T>CCA379370987SMPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.438+338T>C (n.438+338T>C)
n.375-165T>C
n.1074T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.961T>C
n.623+338T>C
n.901T>C
n.563+338T>C
 gnomAD v4
11g.6391841T>GCA379370988SMPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.438+338T>G (n.438+338T>G)
n.375-165T>G
n.1074T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.961T>G
n.623+338T>G
n.901T>G
n.563+338T>G
11g.6391842G>ACA472909656SMPD1c.777G>A (p.Leu259=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.438+339G>A (n.438+339G>A)
n.375-164G>A
n.1075G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.962G>A
n.623+339G>A
n.902G>A
n.563+339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391842G>CCA472909657SMPD1c.777G>C (p.Leu259=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.438+339G>C (n.438+339G>C)
n.375-164G>C
n.1075G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.962G>C
n.623+339G>C
n.902G>C
n.563+339G>C
11g.6391842G=CA1950146355SMPD1c.777G= (p.Leu259=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.438+339G= (n.438+339G=)
n.375-164G=
n.1075G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.962G=
n.623+339G=
n.902G=
n.563+339G=
11g.6391842G>TCA472909658SMPD1c.777G>T (p.Leu259=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.438+339G>T (n.438+339G>T)
n.375-164G>T
n.1075G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.962G>T
n.623+339G>T
n.902G>T
n.563+339G>T
 gnomAD v4
11g.6391843G>ACA379370989SMPD1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.438+340G>A (n.438+340G>A)
n.375-163G>A
n.1076G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.963G>A
n.623+340G>A
n.903G>A
n.563+340G>A
11g.6391843G>CCA379370990SMPD1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.438+340G>C (n.438+340G>C)
n.375-163G>C
n.1076G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.963G>C
n.623+340G>C
n.903G>C
n.563+340G>C
11g.6391843G=CA1950146356SMPD1c.778G= (p.Glu260=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.438+340G= (n.438+340G=)
n.375-163G=
n.1076G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.963G=
n.623+340G=
n.903G=
n.563+340G=
11g.6391843G>TCA379370991SMPD1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.438+340G>T (n.438+340G>T)
n.375-163G>T
n.1076G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.963G>T
n.623+340G>T
n.903G>T
n.563+340G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391844A>CCA379370992SMPD1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.438+341A>C (n.438+341A>C)
n.375-162A>C
n.1077A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.964A>C
n.623+341A>C
n.904A>C
n.563+341A>C
11g.6391844A>GCA379370993SMPD1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.438+341A>G (n.438+341A>G)
n.375-162A>G
n.1077A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.964A>G
n.623+341A>G
n.904A>G
n.563+341A>G
11g.6391844A>TCA379370994SMPD1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.438+341A>T (n.438+341A>T)
n.375-162A>T
n.1077A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.964A>T
n.623+341A>T
n.904A>T
n.563+341A>T
11g.6391845G>ACA5852683SMPD1c.780G>A (p.Glu260=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.438+342G>A (n.438+342G>A)
n.375-161G>A
n.1078G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.965G>A
n.623+342G>A
n.905G>A
n.563+342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391845G>CCA379370995SMPD1c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.438+342G>C (n.438+342G>C)
n.375-161G>C
n.1078G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.965G>C
n.623+342G>C
n.905G>C
n.563+342G>C
11g.6391845G=CA1950146357SMPD1c.780G= (p.Glu260=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.438+342G= (n.438+342G=)
n.375-161G=
n.1078G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.965G=
n.623+342G=
n.905G=
n.563+342G=
11g.6391845G>TCA379370996SMPD1c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.438+342G>T (n.438+342G>T)
n.375-161G>T
n.1078G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.965G>T
n.623+342G>T
n.905G>T
n.563+342G>T
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391846A>CCA379370999SMPD1c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.438+343A>C (n.438+343A>C)
n.375-160A>C
n.1079A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.966A>C
n.623+343A>C
n.906A>C
n.563+343A>C
11g.6391846A>GCA379370998SMPD1c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.438+343A>G (n.438+343A>G)
n.375-160A>G
n.1079A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.966A>G
n.623+343A>G
n.906A>G
n.563+343A>G
11g.6391846A>TCA379370997SMPD1c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.438+343A>T (n.438+343A>T)
n.375-160A>T
n.1079A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.966A>T
n.623+343A>T
n.906A>T
n.563+343A>T
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391847G>ACA379371000SMPD1c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.438+344G>A (n.438+344G>A)
n.375-159G>A
n.1080G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.967G>A
n.623+344G>A
n.907G>A
n.563+344G>A
11g.6391847G>CCA379371002SMPD1c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.438+344G>C (n.438+344G>C)
n.375-159G>C
n.1080G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.967G>C
n.623+344G>C
n.907G>C
n.563+344G>C
11g.6391847G>TCA379371001SMPD1c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.438+344G>T (n.438+344G>T)
n.375-159G>T
n.1080G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.967G>T
n.623+344G>T
n.907G>T
n.563+344G>T
11g.6391848C>ACA379371003SMPD1c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.438+345C>A (n.438+345C>A)
n.375-158C>A
n.1081C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.968C>A
n.623+345C>A
n.908C>A
n.563+345C>A
 gnomAD v4
11g.6391848C>GCA379371004SMPD1c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.438+345C>G (n.438+345C>G)
n.375-158C>G
n.1081C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.968C>G
n.623+345C>G
n.908C>G
n.563+345C>G
 gnomAD v4
11g.6391848C>TCA472909665SMPD1c.783C>T (p.Ser261=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.438+345C>T (n.438+345C>T)
n.375-158C>T
n.1081C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.968C>T
n.623+345C>T
n.908C>T
n.563+345C>T
11g.6391849C>ACA379371006SMPD1c.784C>A (p.Leu262Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.438+346C>A (n.438+346C>A)
n.375-157C>A
n.1082C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.969C>A
n.623+346C>A
n.909C>A
n.563+346C>A
11g.6391849C=CA1950146359SMPD1c.784C= (p.Leu262=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.438+346C= (n.438+346C=)
n.375-157C=
n.1082C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.969C=
n.623+346C=
n.909C=
n.563+346C=
11g.6391849C>GCA379371005SMPD1c.784C>G (p.Leu262Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.438+346C>G (n.438+346C>G)
n.375-157C>G
n.1082C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.969C>G
n.623+346C>G
n.909C>G
n.563+346C>G
11g.6391849C>TCA472909667SMPD1c.784C>T (p.Leu262=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.438+346C>T (n.438+346C>T)
n.375-157C>T
n.1082C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.969C>T
n.623+346C>T
n.909C>T
n.563+346C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391850T>ACA379371007SMPD1c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.438+347T>A (n.438+347T>A)
n.375-156T>A
n.1083T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.970T>A
n.623+347T>A
n.910T>A
n.563+347T>A
11g.6391850T>CCA379371008SMPD1c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.438+347T>C (n.438+347T>C)
n.375-156T>C
n.1083T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.970T>C
n.623+347T>C
n.910T>C
n.563+347T>C
11g.6391850T>GCA379371009SMPD1c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.438+347T>G (n.438+347T>G)
n.375-156T>G
n.1083T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.970T>G
n.623+347T>G
n.910T>G
n.563+347T>G
11g.6391851G>ACA472909671SMPD1c.786G>A (p.Leu262=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.438+348G>A (n.438+348G>A)
n.375-155G>A
n.1084G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.971G>A
n.623+348G>A
n.911G>A
n.563+348G>A
 gnomAD v4
11g.6391851G>CCA472909672SMPD1c.786G>C (p.Leu262=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.438+348G>C (n.438+348G>C)
n.375-155G>C
n.1084G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.971G>C
n.623+348G>C
n.911G>C
n.563+348G>C
11g.6391851G>TCA472909673SMPD1c.786G>T (p.Leu262=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.438+348G>T (n.438+348G>T)
n.375-155G>T
n.1084G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.971G>T
n.623+348G>T
n.911G>T
n.563+348G>T
 ClinVar
11g.6391852T>ACA379371010SMPD1c.787T>A (p.Leu263Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.438+349T>A (n.438+349T>A)
n.375-154T>A
n.1085T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.972T>A
n.623+349T>A
n.912T>A
n.563+349T>A
 gnomAD v4
11g.6391852T>CCA472909674SMPD1c.787T>C (p.Leu263=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.438+349T>C (n.438+349T>C)
n.375-154T>C
n.1085T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.972T>C
n.623+349T>C
n.912T>C
n.563+349T>C
 ClinVar
11g.6391852T>GCA379371011SMPD1c.787T>G (p.Leu263Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.438+349T>G (n.438+349T>G)
n.375-154T>G
n.1085T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.972T>G
n.623+349T>G
n.912T>G
n.563+349T>G
11g.6391853T>ACA252513SMPD1c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.438+350T>A (n.438+350T>A)
n.375-153T>A
n.1086T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.973T>A
n.623+350T>A
n.913T>A
n.563+350T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391853T>CCA379371012SMPD1c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.438+350T>C (n.438+350T>C)
n.375-153T>C
n.1086T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.973T>C
n.623+350T>C
n.913T>C
n.563+350T>C
11g.6391853T>GCA379371013SMPD1c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.438+350T>G (n.438+350T>G)
n.375-153T>G
n.1086T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.973T>G
n.623+350T>G
n.913T>G
n.563+350T>G
11g.6391853T=CA1950146360SMPD1c.788T= (p.Leu263=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.438+350T= (n.438+350T=)
n.375-153T=
n.1086T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.973T=
n.623+350T=
n.913T=
n.563+350T=
11g.6391854G>ACA472909676SMPD1c.789G>A (p.Leu263=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.438+351G>A (n.438+351G>A)
n.375-152G>A
n.1087G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.974G>A
n.623+351G>A
n.914G>A
n.563+351G>A
11g.6391854G>CCA379371014SMPD1c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.438+351G>C (n.438+351G>C)
n.375-152G>C
n.1087G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.974G>C
n.623+351G>C
n.914G>C
n.563+351G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391854G>TCA379371015SMPD1c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.438+351G>T (n.438+351G>T)
n.375-152G>T
n.1087G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.974G>T
n.623+351G>T
n.914G>T
n.563+351G>T
11g.6391855A>CCA379371018SMPD1c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.438+352A>C (n.438+352A>C)
n.375-151A>C
n.1088A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.975A>C
n.623+352A>C
n.915A>C
n.563+352A>C
11g.6391855A>GCA379371016SMPD1c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.438+352A>G (n.438+352A>G)
n.375-151A>G
n.1088A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.975A>G
n.623+352A>G
n.915A>G
n.563+352A>G
11g.6391855A>TCA379371017SMPD1c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.438+352A>T (n.438+352A>T)
n.375-151A>T
n.1088A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.975A>T
n.623+352A>T
n.915A>T
n.563+352A>T
11g.6391856G>ACA379371019SMPD1c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.438+353G>A (n.438+353G>A)
n.375-150G>A
n.1089G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.976G>A
n.623+353G>A
n.916G>A
n.563+353G>A
11g.6391856G>CCA379371020SMPD1c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.438+353G>C (n.438+353G>C)
n.375-150G>C
n.1089G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.976G>C
n.623+353G>C
n.916G>C
n.563+353G>C
11g.6391856G>TCA379371021SMPD1c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.438+353G>T (n.438+353G>T)
n.375-150G>T
n.1089G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.976G>T
n.623+353G>T
n.916G>T
n.563+353G>T
11g.6391857T>ACA379371022SMPD1c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.438+354T>A (n.438+354T>A)
n.375-149T>A
n.1090T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.977T>A
n.623+354T>A
n.917T>A
n.563+354T>A
11g.6391857T>CCA472909677SMPD1c.792T>C (p.Ser264=)
c.789T>C (p.Ser263=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.438+354T>C (n.438+354T>C)
n.375-149T>C
n.1090T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.977T>C
n.623+354T>C
n.917T>C
n.563+354T>C
11g.6391857T>GCA379371023SMPD1c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.438+354T>G (n.438+354T>G)
n.375-149T>G
n.1090T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.977T>G
n.623+354T>G
n.917T>G
n.563+354T>G
11g.6391857_6391858delinsTGCA1950146361SMPD1c.792_793delinsTG (p.Ser264=)
c.789_790delinsTG (p.Ser263=)
c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
c.438+354_438+355delinsTG (n.438+354_438+355delinsTG)
n.375-149_375-148delinsTG
n.1090_1091delinsTG
c.-170_-169delinsTG (n.-170_-169delinsTG)
n.977_978delinsTG
n.623+354_623+355delinsTG
n.917_918delinsTG
n.563+354_563+355delinsTG
11g.6391858G>ACA379371024SMPD1c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.438+355G>A (n.438+355G>A)
n.375-148G>A
n.1091G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
n.978G>A
n.623+355G>A
n.918G>A
n.563+355G>A
 gnomAD v4
11g.6391858G>CCA379371025SMPD1c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.438+355G>C (n.438+355G>C)
n.375-148G>C
n.1091G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
n.978G>C
n.623+355G>C
n.918G>C
n.563+355G>C
11g.6391858G>TCA379371026SMPD1c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.438+355G>T (n.438+355G>T)
n.375-148G>T
n.1091G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
n.978G>T
n.623+355G>T
n.918G>T
n.563+355G>T
11g.6391860delCA10576029SMPD1c.795del (p.Leu266TrpfsTer?)
c.792del (p.Leu265TrpfsTer?)
c.-25del (n.-25del)
c.438+357del (n.438+357del)
n.375-146del
n.1093del
c.-167del (n.-167del)
n.980del
n.623+357del
n.920del
n.563+357del
 ClinVar dbSNP
11g.6391859G>ACA5852684SMPD1c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.438+356G>A (n.438+356G>A)
n.375-147G>A
n.1092G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.979G>A
n.623+356G>A
n.919G>A
n.563+356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391859G>CCA379371027SMPD1c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.438+356G>C (n.438+356G>C)
n.375-147G>C
n.1092G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.979G>C
n.623+356G>C
n.919G>C
n.563+356G>C
 gnomAD v4
11g.6391859G=CA1950146362SMPD1c.794G= (p.Gly265=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.438+356G= (n.438+356G=)
n.375-147G=
n.1092G=
c.-168G= (n.-168G=)
n.979G=
n.623+356G=
n.919G=
n.563+356G=
11g.6391859G>TCA379371028SMPD1c.794G>T (p.Gly265Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.438+356G>T (n.438+356G>T)
n.375-147G>T
n.1092G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.979G>T
n.623+356G>T
n.919G>T
n.563+356G>T
11g.6391860G>ACA472909678SMPD1c.795G>A (p.Gly265=)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.438+357G>A (n.438+357G>A)
n.375-146G>A
n.1093G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.980G>A
n.623+357G>A
n.920G>A
n.563+357G>A
11g.6391860G>CCA472909679SMPD1c.795G>C (p.Gly265=)
c.792G>C (p.Gly264=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.438+357G>C (n.438+357G>C)
n.375-146G>C
n.1093G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.980G>C
n.623+357G>C
n.920G>C
n.563+357G>C
11g.6391860G>TCA472909680SMPD1c.795G>T (p.Gly265=)
c.792G>T (p.Gly264=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.438+357G>T (n.438+357G>T)
n.375-146G>T
n.1093G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.980G>T
n.623+357G>T
n.920G>T
n.563+357G>T
11g.6391861C>ACA379371029SMPD1c.796C>A (p.Leu266Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.438+358C>A (n.438+358C>A)
n.375-145C>A
n.1094C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.981C>A
n.623+358C>A
n.921C>A
n.563+358C>A
11g.6391861C=CA1950146363SMPD1c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.438+358C= (n.438+358C=)
n.375-145C=
n.1094C=
c.-166C= (n.-166C=)
n.981C=
n.623+358C=
n.921C=
n.563+358C=
11g.6391861C>GCA5852685SMPD1c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.438+358C>G (n.438+358C>G)
n.375-145C>G
n.1094C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.981C>G
n.623+358C>G
n.921C>G
n.563+358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391861C>TCA472909681SMPD1c.796C>T (p.Leu266=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.438+358C>T (n.438+358C>T)
n.375-145C>T
n.1094C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.981C>T
n.623+358C>T
n.921C>T
n.563+358C>T
 dbSNP
11g.6391862T>ACA379371030SMPD1c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.438+359T>A (n.438+359T>A)
n.375-144T>A
n.1095T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.982T>A
n.623+359T>A
n.922T>A
n.563+359T>A
11g.6391862T>CCA379371031SMPD1c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.438+359T>C (n.438+359T>C)
n.375-144T>C
n.1095T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.982T>C
n.623+359T>C
n.922T>C
n.563+359T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391862T>GCA379371032SMPD1c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.438+359T>G (n.438+359T>G)
n.375-144T>G
n.1095T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.982T>G
n.623+359T>G
n.922T>G
n.563+359T>G
11g.6391862T=CA1950146364SMPD1c.797T= (p.Leu266=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.438+359T= (n.438+359T=)
n.375-144T=
n.1095T=
c.-165T= (n.-165T=)
n.982T=
n.623+359T=
n.922T=
n.563+359T=
11g.6391863G>ACA472909684SMPD1c.798G>A (p.Leu266=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.438+360G>A (n.438+360G>A)
n.375-143G>A
n.1096G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.983G>A
n.623+360G>A
n.923G>A
n.563+360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391863G>CCA472909683SMPD1c.798G>C (p.Leu266=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.438+360G>C (n.438+360G>C)
n.375-143G>C
n.1096G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.983G>C
n.623+360G>C
n.923G>C
n.563+360G>C
 gnomAD v4
11g.6391863G>TCA472909682SMPD1c.798G>T (p.Leu266=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.438+360G>T (n.438+360G>T)
n.375-143G>T
n.1096G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.983G>T
n.623+360G>T
n.923G>T
n.563+360G>T
11g.6391864G>ACA379371033SMPD1c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.438+361G>A (n.438+361G>A)
n.375-142G>A
n.1097G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.984G>A
n.623+361G>A
n.924G>A
n.563+361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391864G>CCA379371034SMPD1c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.438+361G>C (n.438+361G>C)
n.375-142G>C
n.1097G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.984G>C
n.623+361G>C
n.924G>C
n.563+361G>C
11g.6391864G=CA1950146365SMPD1c.799G= (p.Gly267=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.438+361G= (n.438+361G=)
n.375-142G=
n.1097G=
c.-163G= (n.-163G=)
n.984G=
n.623+361G=
n.924G=
n.563+361G=
11g.6391864G>TCA379371035SMPD1c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.438+361G>T (n.438+361G>T)
n.375-142G>T
n.1097G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.984G>T
n.623+361G>T
n.924G>T
n.563+361G>T
11g.6391865G>ACA379371036SMPD1c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.438+362G>A (n.438+362G>A)
n.375-141G>A
n.1098G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.985G>A
n.623+362G>A
n.925G>A
n.563+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391865G>CCA379371037SMPD1c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.438+362G>C (n.438+362G>C)
n.375-141G>C
n.1098G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.985G>C
n.623+362G>C
n.925G>C
n.563+362G>C
11g.6391865G=CA1950146366SMPD1c.800G= (p.Gly267=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.438+362G= (n.438+362G=)
n.375-141G=
n.1098G=
c.-162G= (n.-162G=)
n.985G=
n.623+362G=
n.925G=
n.563+362G=
11g.6391865G>TCA379371038SMPD1c.800G>T (p.Gly267Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.438+362G>T (n.438+362G>T)
n.375-141G>T
n.1098G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.985G>T
n.623+362G>T
n.925G>T
n.563+362G>T
 gnomAD v4
11g.6391866C>ACA472909687SMPD1c.801C>A (p.Gly267=)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.438+363C>A (n.438+363C>A)
n.375-140C>A
n.1099C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.986C>A
n.623+363C>A
n.926C>A
n.563+363C>A
11g.6391866C>GCA472909686SMPD1c.801C>G (p.Gly267=)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.438+363C>G (n.438+363C>G)
n.375-140C>G
n.1099C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.986C>G
n.623+363C>G
n.926C>G
n.563+363C>G
11g.6391866C>TCA472909685SMPD1c.801C>T (p.Gly267=)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.438+363C>T (n.438+363C>T)
n.375-140C>T
n.1099C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.986C>T
n.623+363C>T
n.926C>T
n.563+363C>T
11g.6391867C>ACA5852686SMPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.438+364C>A (n.438+364C>A)
n.375-139C>A
n.1100C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.987C>A
n.623+364C>A
n.927C>A
n.563+364C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391867C=CA1950146367SMPD1c.802C= (p.Pro268=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.438+364C= (n.438+364C=)
n.375-139C=
n.1100C=
c.-160C= (n.-160C=)
n.987C=
n.623+364C=
n.927C=
n.563+364C=
11g.6391867C>GCA379371039SMPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.438+364C>G (n.438+364C>G)
n.375-139C>G
n.1100C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.987C>G
n.623+364C>G
n.927C>G
n.563+364C>G
11g.6391867C>TCA379371040SMPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.438+364C>T (n.438+364C>T)
n.375-139C>T
n.1100C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.987C>T
n.623+364C>T
n.927C>T
n.563+364C>T
11g.6391868C>ACA379371043SMPD1c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.438+365C>A (n.438+365C>A)
n.375-138C>A
n.1101C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.988C>A
n.623+365C>A
n.928C>A
n.563+365C>A
11g.6391868C>GCA379371042SMPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.438+365C>G (n.438+365C>G)
n.375-138C>G
n.1101C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.988C>G
n.623+365C>G
n.928C>G
n.563+365C>G
11g.6391868C>TCA379371041SMPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.438+365C>T (n.438+365C>T)
n.375-138C>T
n.1101C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.988C>T
n.623+365C>T
n.928C>T
n.563+365C>T
11g.6391869A=CA1950146368SMPD1c.804A= (p.Pro268=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.438+366A= (n.438+366A=)
n.375-137A=
n.1102A=
c.-158A= (n.-158A=)
n.989A=
n.623+366A=
n.929A=
n.563+366A=
11g.6391869A>CCA5852687SMPD1c.804A>C (p.Pro268=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.438+366A>C (n.438+366A>C)
n.375-137A>C
n.1102A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.989A>C
n.623+366A>C
n.929A>C
n.563+366A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391869A>GCA472909689SMPD1c.804A>G (p.Pro268=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.438+366A>G (n.438+366A>G)
n.375-137A>G
n.1102A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.989A>G
n.623+366A>G
n.929A>G
n.563+366A>G
11g.6391869A>TCA472909688SMPD1c.804A>T (p.Pro268=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.438+366A>T (n.438+366A>T)
n.375-137A>T
n.1102A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.989A>T
n.623+366A>T
n.929A>T
n.563+366A>T
11g.6391870G>ACA379371044SMPD1c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.438+367G>A (n.438+367G>A)
n.375-136G>A
n.1103G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.990G>A
n.623+367G>A
n.930G>A
n.563+367G>A
11g.6391870G>CCA379371045SMPD1c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.438+367G>C (n.438+367G>C)
n.375-136G>C
n.1103G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.990G>C
n.623+367G>C
n.930G>C
n.563+367G>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391870G>TCA379371046SMPD1c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.438+367G>T (n.438+367G>T)
n.375-136G>T
n.1103G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.990G>T
n.623+367G>T
n.930G>T
n.563+367G>T
 gnomAD v4
11g.6391871C>ACA379371047SMPD1c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.438+368C>A (n.438+368C>A)
n.375-135C>A
n.1104C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.991C>A
n.623+368C>A
n.931C>A
n.563+368C>A
11g.6391871C=CA1950146369SMPD1c.806C= (p.Ala269=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.438+368C= (n.438+368C=)
n.375-135C=
n.1104C=
c.-156C= (n.-156C=)
n.991C=
n.623+368C=
n.931C=
n.563+368C=
11g.6391871C>GCA379371048SMPD1c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.438+368C>G (n.438+368C>G)
n.375-135C>G
n.1104C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.991C>G
n.623+368C>G
n.931C>G
n.563+368C>G
11g.6391871C>TCA5852688SMPD1c.806C>T (p.Ala269Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.438+368C>T (n.438+368C>T)
n.375-135C>T
n.1104C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.991C>T
n.623+368C>T
n.931C>T
n.563+368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391872delCA2740093603SMPD1c.807del (p.Gly270AlafsTer29)
c.804del (p.Gly269AlafsTer29)
c.-13del (n.-13del)
c.438+369del (n.438+369del)
n.375-134del
n.1105del
c.-155del (n.-155del)
n.992del
n.623+369del
n.932del
n.563+369del
 ClinVar
11g.6391872C>ACA5852690SMPD1c.807C>A (p.Ala269=)
c.804C>A (p.Ala268=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.438+369C>A (n.438+369C>A)
n.375-134C>A
n.1105C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.992C>A
n.623+369C>A
n.932C>A
n.563+369C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391872C=CA1950146370SMPD1c.807C= (p.Ala269=)
c.804C= (p.Ala268=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.438+369C= (n.438+369C=)
n.375-134C=
n.1105C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.992C=
n.623+369C=
n.932C=
n.563+369C=
11g.6391872C>GCA472909690SMPD1c.807C>G (p.Ala269=)
c.804C>G (p.Ala268=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.438+369C>G (n.438+369C>G)
n.375-134C>G
n.1105C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.992C>G
n.623+369C>G
n.932C>G
n.563+369C>G
11g.6391872C>TCA5852689SMPD1c.807C>T (p.Ala269=)
c.804C>T (p.Ala268=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.438+369C>T (n.438+369C>T)
n.375-134C>T
n.1105C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.992C>T
n.623+369C>T
n.932C>T
n.563+369C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>ACA5852691SMPD1c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.438+370G>A (n.438+370G>A)
n.375-133G>A
n.1106G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.993G>A
n.623+370G>A
n.933G>A
n.563+370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391873G>CCA379371049SMPD1c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.438+370G>C (n.438+370G>C)
n.375-133G>C
n.1106G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.993G>C
n.623+370G>C
n.933G>C
n.563+370G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391873G=CA1950146371SMPD1c.808G= (p.Gly270=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.438+370G= (n.438+370G=)
n.375-133G=
n.1106G=
c.-154G= (n.-154G=)
n.993G=
n.623+370G=
n.933G=
n.563+370G=
11g.6391873G>TCA379371050SMPD1c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.438+370G>T (n.438+370G>T)
n.375-133G>T
n.1106G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.993G>T
n.623+370G>T
n.933G>T
n.563+370G>T
11g.6391874G>ACA379371053SMPD1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.438+371G>A (n.438+371G>A)
n.375-132G>A
n.1107G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.994G>A
n.623+371G>A
n.934G>A
n.563+371G>A
 gnomAD v4
11g.6391874G>CCA379371052SMPD1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.438+371G>C (n.438+371G>C)
n.375-132G>C
n.1107G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.994G>C
n.623+371G>C
n.934G>C
n.563+371G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391874G=CA1950146372SMPD1c.809G= (p.Gly270=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.438+371G= (n.438+371G=)
n.375-132G=
n.1107G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.994G=
n.623+371G=
n.934G=
n.563+371G=
11g.6391874G>TCA379371051SMPD1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.438+371G>T (n.438+371G>T)
n.375-132G>T
n.1107G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.994G>T
n.623+371G>T
n.934G>T
n.563+371G>T
11g.6391875C>ACA472909691SMPD1c.810C>A (p.Gly270=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.438+372C>A (n.438+372C>A)
n.375-131C>A
n.1108C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.995C>A
n.623+372C>A
n.935C>A
n.563+372C>A
11g.6391875C>GCA472909692SMPD1c.810C>G (p.Gly270=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.438+372C>G (n.438+372C>G)
n.375-131C>G
n.1108C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.995C>G
n.623+372C>G
n.935C>G
n.563+372C>G
11g.6391875C>TCA472909693SMPD1c.810C>T (p.Gly270=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.438+372C>T (n.438+372C>T)
n.375-131C>T
n.1108C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.995C>T
n.623+372C>T
n.935C>T
n.563+372C>T
 gnomAD v4
11g.6391878_6391911delCA2612222330SMPD1c.813_846del (p.Phe272HisfsTer16)
c.810_843del (p.Phe271HisfsTer16)
c.-7_27del
c.438+375_438+408del (n.438+375_438+408del)
n.375-128_375-95del
n.1111_1144del
c.-149_-116del (n.-149_-116del)
n.998_1031del
n.623+375_623+408del
n.938_971del
n.563+375_563+408del
 gnomAD v4
11g.6391876C>ACA379371054SMPD1c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.438+373C>A (n.438+373C>A)
n.375-130C>A
n.1109C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.996C>A
n.623+373C>A
n.936C>A
n.563+373C>A
11g.6391876C=CA1950146373SMPD1c.811C= (p.Pro271=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.438+373C= (n.438+373C=)
n.375-130C=
n.1109C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.996C=
n.623+373C=
n.936C=
n.563+373C=
11g.6391876C>GCA379371056SMPD1c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.438+373C>G (n.438+373C>G)
n.375-130C>G
n.1109C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.996C>G
n.623+373C>G
n.936C>G
n.563+373C>G
11g.6391876C>TCA379371055SMPD1c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.438+373C>T (n.438+373C>T)
n.375-130C>T
n.1109C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.996C>T
n.623+373C>T
n.936C>T
n.563+373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391877C>ACA379371057SMPD1c.812C>A (p.Pro271His)
c.1C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.438+374C>A (n.438+374C>A)
n.375-129C>A
n.1110C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.997C>A
n.623+374C>A
n.937C>A
n.563+374C>A
11g.6391877C>GCA379371059SMPD1c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.438+374C>G (n.438+374C>G)
n.375-129C>G
n.1110C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.997C>G
n.623+374C>G
n.937C>G
n.563+374C>G
 gnomAD v4
11g.6391877C>TCA379371058SMPD1c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.438+374C>T (n.438+374C>T)
n.375-129C>T
n.1110C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.997C>T
n.623+374C>T
n.937C>T
n.563+374C>T
 gnomAD v4
11g.6391878T>ACA217299585SMPD1c.813T>A (p.Pro271=)
c.2T>A
c.810T>A (p.Pro270=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.438+375T>A (n.438+375T>A)
n.375-128T>A
n.1111T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.998T>A
n.623+375T>A
n.938T>A
n.563+375T>A
 dbSNP
11g.6391878T>CCA5852692SMPD1c.813T>C (p.Pro271=)
c.2T>C
c.810T>C (p.Pro270=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.438+375T>C (n.438+375T>C)
n.375-128T>C
n.1111T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.998T>C
n.623+375T>C
n.938T>C
n.563+375T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391878T>GCA472909694SMPD1c.813T>G (p.Pro271=)
c.2T>G
c.810T>G (p.Pro270=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.438+375T>G (n.438+375T>G)
n.375-128T>G
n.1111T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.998T>G
n.623+375T>G
n.938T>G
n.563+375T>G
11g.6391878T=CA1950146374SMPD1c.813T= (p.Pro271=)
c.2T=
c.810T= (p.Pro270=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.438+375T= (n.438+375T=)
n.375-128T=
n.1111T=
c.-149T= (n.-149T=)
n.998T=
n.623+375T=
n.938T=
n.563+375T=
11g.6391879T>ACA379371060SMPD1c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.3T>A
c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.438+376T>A (n.438+376T>A)
n.375-127T>A
n.1112T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.999T>A
n.623+376T>A
n.939T>A
n.563+376T>A
11g.6391879T>CCA379371061SMPD1c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.3T>C
c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.438+376T>C (n.438+376T>C)
n.375-127T>C
n.1112T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.999T>C
n.623+376T>C
n.939T>C
n.563+376T>C
11g.6391879T>GCA379371062SMPD1c.814T>G (p.Phe272Val)
c.3T>G
c.811T>G (p.Phe271Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.438+376T>G (n.438+376T>G)
n.375-127T>G
n.1112T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.999T>G
n.623+376T>G
n.939T>G
n.563+376T>G
11g.6391880T>ACA379371063SMPD1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.4T>A
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.438+377T>A (n.438+377T>A)
n.375-126T>A
n.1113T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.1000T>A
n.623+377T>A
n.940T>A
n.563+377T>A
11g.6391880T>CCA379371064SMPD1c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.4T>C
c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.438+377T>C (n.438+377T>C)
n.375-126T>C
n.1113T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.1000T>C
n.623+377T>C
n.940T>C
n.563+377T>C
11g.6391880T>GCA379371065SMPD1c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.4T>G
c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.438+377T>G (n.438+377T>G)
n.375-126T>G
n.1113T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.1000T>G
n.623+377T>G
n.940T>G
n.563+377T>G
11g.6391881T>ACA379371066SMPD1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.5T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.438+378T>A (n.438+378T>A)
n.375-125T>A
n.1114T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.1001T>A
n.623+378T>A
n.941T>A
n.563+378T>A
11g.6391881T>CCA472909695SMPD1c.816T>C (p.Phe272=)
c.5T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.438+378T>C (n.438+378T>C)
n.375-125T>C
n.1114T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.1001T>C
n.623+378T>C
n.941T>C
n.563+378T>C
11g.6391881T>GCA379371067SMPD1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.5T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.438+378T>G (n.438+378T>G)
n.375-125T>G
n.1114T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.1001T>G
n.623+378T>G
n.941T>G
n.563+378T>G
11g.6391882G>ACA379371070SMPD1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.6G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.438+379G>A (n.438+379G>A)
n.375-124G>A
n.1115G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1002G>A
n.623+379G>A
n.942G>A
n.563+379G>A
11g.6391882G>CCA379371069SMPD1c.817G>C (p.Asp273His)
c.6G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.438+379G>C (n.438+379G>C)
n.375-124G>C
n.1115G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1002G>C
n.623+379G>C
n.942G>C
n.563+379G>C
 gnomAD v4
11g.6391882G>TCA379371068SMPD1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.6G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.438+379G>T (n.438+379G>T)
n.375-124G>T
n.1115G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1002G>T
n.623+379G>T
n.942G>T
n.563+379G>T
11g.6391882_6391883delCA2612222331SMPD1c.817_818del (p.Asp273TyrfsTer12)
c.6_7del
c.814_815del (p.Asp272TyrfsTer12)
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.438+379_438+380del (n.438+379_438+380del)
n.375-124_375-123del
n.1115_1116del
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
n.1002_1003del
n.623+379_623+380del
n.942_943del
n.563+379_563+380del
 gnomAD v4
11g.6391883A=CA1950146375SMPD1c.818A= (p.Asp273=)
c.7A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.-2A= (n.-2A=)
c.438+380A= (n.438+380A=)
n.375-123A=
n.1116A=
c.-144A= (n.-144A=)
n.1003A=
n.623+380A=
n.943A=
n.563+380A=
11g.6391883A>CCA379371071SMPD1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.7A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.438+380A>C (n.438+380A>C)
n.375-123A>C
n.1116A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1003A>C
n.623+380A>C
n.943A>C
n.563+380A>C
11g.6391883A>GCA379371072SMPD1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.7A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.438+380A>G (n.438+380A>G)
n.375-123A>G
n.1116A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1003A>G
n.623+380A>G
n.943A>G
n.563+380A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391883A>TCA379371073SMPD1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.7A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.438+380A>T (n.438+380A>T)
n.375-123A>T
n.1116A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1003A>T
n.623+380A>T
n.943A>T
n.563+380A>T
11g.6391884T>ACA379371074SMPD1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.8T>A
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.438+381T>A (n.438+381T>A)
n.375-122T>A
n.1117T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.1004T>A
n.623+381T>A
n.944T>A
n.563+381T>A
11g.6391884T>CCA472909696SMPD1c.819T>C (p.Asp273=)
c.8T>C
c.816T>C (p.Asp272=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.438+381T>C (n.438+381T>C)
n.375-122T>C
n.1117T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.1004T>C
n.623+381T>C
n.944T>C
n.563+381T>C
 gnomAD v4
11g.6391884T>GCA379371075SMPD1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.8T>G
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.438+381T>G (n.438+381T>G)
n.375-122T>G
n.1117T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.1004T>G
n.623+381T>G
n.944T>G
n.563+381T>G
11g.6391885delCA2573147174SMPD1c.820del (p.Met274TrpfsTer25)
c.9del
c.817del (p.Met273TrpfsTer25)
c.1del (p.Met1TrpfsTer25)
c.438+382del (n.438+382del)
n.375-121del
n.1118del
c.-142del (n.-142del)
n.1005del
n.623+382del
n.945del
n.563+382del
 ClinVar dbSNP
11g.6391885A=CA1950146376SMPD1c.820A= (p.Met274=)
c.9A=
c.817A= (p.Met273=)
c.1A= (p.Met1=)
c.438+382A= (n.438+382A=)
n.375-121A=
n.1118A=
c.-142A= (n.-142A=)
n.1005A=
n.623+382A=
n.945A=
n.563+382A=
11g.6391885A>CCA379371076SMPD1c.820A>C (p.Met274Leu)
c.9A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.438+382A>C (n.438+382A>C)
n.375-121A>C
n.1118A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.1005A>C
n.623+382A>C
n.945A>C
n.563+382A>C
11g.6391885A>GCA5852693SMPD1c.820A>G (p.Met274Val)
c.9A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.438+382A>G (n.438+382A>G)
n.375-121A>G
n.1118A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.1005A>G
n.623+382A>G
n.945A>G
n.563+382A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391885A>TCA379371077SMPD1c.820A>T (p.Met274Leu)
c.9A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.438+382A>T (n.438+382A>T)
n.375-121A>T
n.1118A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.1005A>T
n.623+382A>T
n.945A>T
n.563+382A>T
11g.6391886T>ACA379371078SMPD1c.821T>A (p.Met274Lys)
c.10T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.438+383T>A (n.438+383T>A)
n.375-120T>A
n.1119T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.1006T>A
n.623+383T>A
n.946T>A
n.563+383T>A
11g.6391886T>CCA379371079SMPD1c.821T>C (p.Met274Thr)
c.10T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.438+383T>C (n.438+383T>C)
n.375-120T>C
n.1119T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.1006T>C
n.623+383T>C
n.946T>C
n.563+383T>C
 gnomAD v4
11g.6391886T>GCA379371080SMPD1c.821T>G (p.Met274Arg)
c.10T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.438+383T>G (n.438+383T>G)
n.375-120T>G
n.1119T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.1006T>G
n.623+383T>G
n.946T>G
n.563+383T>G
11g.6391887G>ACA379371082SMPD1c.822G>A (p.Met274Ile)
c.11G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.438+384G>A (n.438+384G>A)
n.375-119G>A
n.1120G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.1007G>A
n.623+384G>A
n.947G>A
n.563+384G>A
11g.6391887G>CCA379371083SMPD1c.822G>C (p.Met274Ile)
c.11G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.438+384G>C (n.438+384G>C)
n.375-119G>C
n.1120G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.1007G>C
n.623+384G>C
n.947G>C
n.563+384G>C
11g.6391887G=CA1950146377SMPD1c.822G= (p.Met274=)
c.11G=
c.819G= (p.Met273=)
c.3G= (p.Met1=)
c.438+384G= (n.438+384G=)
n.375-119G=
n.1120G=
c.-140G= (n.-140G=)
n.1007G=
n.623+384G=
n.947G=
n.563+384G=
11g.6391887G>TCA379371081SMPD1c.822G>T (p.Met274Ile)
c.11G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.438+384G>T (n.438+384G>T)
n.375-119G>T
n.1120G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.1007G>T
n.623+384G>T
n.947G>T
n.563+384G>T
 dbSNP
11g.6391888G>ACA379371084SMPD1c.823G>A (p.Val275Met)
c.12G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.438+385G>A (n.438+385G>A)
n.375-118G>A
n.1121G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1008G>A
n.623+385G>A
n.948G>A
n.563+385G>A
11g.6391888G>CCA379371085SMPD1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.12G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.438+385G>C (n.438+385G>C)
n.375-118G>C
n.1121G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1008G>C
n.623+385G>C
n.948G>C
n.563+385G>C
11g.6391888G=CA1950146378SMPD1c.823G= (p.Val275=)
c.12G=
c.820G= (p.Val274=)
c.4G= (p.Val2=)
c.438+385G= (n.438+385G=)
n.375-118G=
n.1121G=
c.-139G= (n.-139G=)
n.1008G=
n.623+385G=
n.948G=
n.563+385G=
11g.6391888G>TCA379371086SMPD1c.823G>T (p.Val275Leu)
c.12G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.438+385G>T (n.438+385G>T)
n.375-118G>T
n.1121G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1008G>T
n.623+385G>T
n.948G>T
n.563+385G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391889T>ACA379371087SMPD1c.824T>A (p.Val275Glu)
c.13T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.438+386T>A (n.438+386T>A)
n.375-117T>A
n.1122T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1009T>A
n.623+386T>A
n.949T>A
n.563+386T>A
11g.6391889T>CCA379371088SMPD1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.13T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.438+386T>C (n.438+386T>C)
n.375-117T>C
n.1122T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1009T>C
n.623+386T>C
n.949T>C
n.563+386T>C
 gnomAD v4
11g.6391889T>GCA379371089SMPD1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.13T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.438+386T>G (n.438+386T>G)
n.375-117T>G
n.1122T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1009T>G
n.623+386T>G
n.949T>G
n.563+386T>G
11g.6391890G>ACA472909699SMPD1c.825G>A (p.Val275=)
c.14G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.6G>A (p.Val2=)
c.438+387G>A (n.438+387G>A)
n.375-116G>A
n.1123G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1010G>A
n.623+387G>A
n.950G>A
n.563+387G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391890G>CCA472909698SMPD1c.825G>C (p.Val275=)
c.14G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.6G>C (p.Val2=)
c.438+387G>C (n.438+387G>C)
n.375-116G>C
n.1123G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1010G>C
n.623+387G>C
n.950G>C
n.563+387G>C
11g.6391890G=CA1950146379SMPD1c.825G= (p.Val275=)
c.14G=
c.822G= (p.Val274=)
c.6G= (p.Val2=)
c.438+387G= (n.438+387G=)
n.375-116G=
n.1123G=
c.-137G= (n.-137G=)
n.1010G=
n.623+387G=
n.950G=
n.563+387G=
11g.6391890G>TCA472909697SMPD1c.825G>T (p.Val275=)
c.14G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.6G>T (p.Val2=)
c.438+387G>T (n.438+387G>T)
n.375-116G>T
n.1123G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1010G>T
n.623+387G>T
n.950G>T
n.563+387G>T
11g.6391891T>ACA379371092SMPD1c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.15T>A
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.438+388T>A (n.438+388T>A)
n.375-115T>A
n.1124T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1011T>A
n.623+388T>A
n.951T>A
n.563+388T>A
11g.6391891T>CCA379371090SMPD1c.826T>C (p.Tyr276His)
c.15T>C
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.438+388T>C (n.438+388T>C)
n.375-115T>C
n.1124T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1011T>C
n.623+388T>C
n.951T>C
n.563+388T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391891T>GCA379371091SMPD1c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.15T>G
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.438+388T>G (n.438+388T>G)
n.375-115T>G
n.1124T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1011T>G
n.623+388T>G
n.951T>G
n.563+388T>G
11g.6391891T=CA1950146380SMPD1c.826T= (p.Tyr276=)
c.15T=
c.823T= (p.Tyr275=)
c.7T= (p.Tyr3=)
c.438+388T= (n.438+388T=)
n.375-115T=
n.1124T=
c.-136T= (n.-136T=)
n.1011T=
n.623+388T=
n.951T=
n.563+388T=
11g.6391892A=CA1950146381SMPD1c.827A= (p.Tyr276=)
c.16A=
c.824A= (p.Tyr275=)
c.8A= (p.Tyr3=)
c.438+389A= (n.438+389A=)
n.375-114A=
n.1125A=
c.-135A= (n.-135A=)
n.1012A=
n.623+389A=
n.952A=
n.563+389A=
11g.6391892A>CCA379371093SMPD1c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.16A>C
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.438+389A>C (n.438+389A>C)
n.375-114A>C
n.1125A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.1012A>C
n.623+389A>C
n.952A>C
n.563+389A>C
11g.6391892A>GCA379371094SMPD1c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.16A>G
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.438+389A>G (n.438+389A>G)
n.375-114A>G
n.1125A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.1012A>G
n.623+389A>G
n.952A>G
n.563+389A>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391892A>TCA379371095SMPD1c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.16A>T
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.438+389A>T (n.438+389A>T)
n.375-114A>T
n.1125A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.1012A>T
n.623+389A>T
n.952A>T
n.563+389A>T
11g.6391893C>ACA379371096SMPD1c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.17C>A
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>A (n.438+390C>A)
n.375-113C>A
n.1126C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1013C>A
n.623+390C>A
n.953C>A
n.563+390C>A
11g.6391893C>GCA379371097SMPD1c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.17C>G
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.438+390C>G (n.438+390C>G)
n.375-113C>G
n.1126C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1013C>G
n.623+390C>G
n.953C>G
n.563+390C>G
11g.6391893C>TCA472909700SMPD1c.828C>T (p.Tyr276=)
c.17C>T
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.438+390C>T (n.438+390C>T)
n.375-113C>T
n.1126C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1013C>T
n.623+390C>T
n.953C>T
n.563+390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched