Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917716G>ACA774009843CSHL1,GH1c.456+44C>T (n.456+44C>T)
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n.817+44C>T
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n.388+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917716G=CA2270149348CSHL1,GH1c.456+44C= (n.456+44C=)
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17g.63917716G>TCA2639307286CSHL1,GH1c.456+44C>A (n.456+44C>A)
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n.817+44C>A
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n.388+72G>T
 gnomAD v4
17g.63917717T>ACA774009845CSHL1,GH1c.456+43A>T (n.456+43A>T)
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n.817+43A>T
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n.389-73T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917717T>CCA2576355158CSHL1,GH1c.456+43A>G (n.456+43A>G)
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n.817+43A>G
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n.389-73T>C
 gnomAD v4
17g.63917717T=CA2270149349CSHL1,GH1c.456+43A= (n.456+43A=)
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n.389-73T=
17g.63917718C>ACA2639307289CSHL1,GH1c.456+42G>T (n.456+42G>T)
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n.389-72C>A
 gnomAD v4
17g.63917718C=CA2270149350CSHL1,GH1c.456+42G= (n.456+42G=)
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n.817+42G=
c.11-212G= (n.11-212G=)
n.389-72C=
17g.63917718C>TCA2270149351CSHL1,GH1c.456+42G>A (n.456+42G>A)
c.734+42G>A
c.172-212G>A (n.172-212G>A)
c.336+42G>A (n.336+42G>A)
c.10+1049G>A (n.10+1049G>A)
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
n.817+42G>A
c.11-212G>A (n.11-212G>A)
n.389-72C>T
 dbSNP
17g.63917720G>ACA627150112CSHL1,GH1c.456+40C>T (n.456+40C>T)
c.734+40C>T
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c.10+1047C>T (n.10+1047C>T)
c.411+40C>T (n.411+40C>T)
n.817+40C>T
c.11-214C>T (n.11-214C>T)
n.389-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917720G=CA2270149352CSHL1,GH1c.456+40C= (n.456+40C=)
c.734+40C=
c.172-214C= (n.172-214C=)
c.336+40C= (n.336+40C=)
c.10+1047C= (n.10+1047C=)
c.411+40C= (n.411+40C=)
n.817+40C=
c.11-214C= (n.11-214C=)
n.389-70G=
17g.63917721T>CCA2639307291CSHL1,GH1c.456+39A>G (n.456+39A>G)
c.734+39A>G
c.172-215A>G (n.172-215A>G)
c.336+39A>G (n.336+39A>G)
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c.411+39A>G (n.411+39A>G)
n.817+39A>G
c.11-215A>G (n.11-215A>G)
n.389-69T>C
 gnomAD v4
17g.63917721_63917723delinsTGGCA2270149353CSHL1,GH1c.456+37_456+39delinsCCA (n.456+37_456+39delinsCCA)
c.734+37_734+39delinsCCA
c.172-217_172-215delinsCCA (n.172-217_172-215delinsCCA)
c.336+37_336+39delinsCCA (n.336+37_336+39delinsCCA)
c.10+1044_10+1046delinsCCA (n.10+1044_10+1046delinsCCA)
c.411+37_411+39delinsCCA (n.411+37_411+39delinsCCA)
n.817+37_817+39delinsCCA
c.11-217_11-215delinsCCA (n.11-217_11-215delinsCCA)
n.389-69_389-67delinsTGG
17g.63917724_63917725delCA627150113CSHL1,GH1c.456+37_456+38del (n.456+37_456+38del)
c.734+37_734+38del
c.172-217_172-216del (n.172-217_172-216del)
c.336+37_336+38del (n.336+37_336+38del)
c.10+1044_10+1045del (n.10+1044_10+1045del)
c.411+37_411+38del (n.411+37_411+38del)
n.817+37_817+38del
c.11-217_11-216del (n.11-217_11-216del)
n.389-66_389-65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917723G>CCA2270149355CSHL1,GH1c.456+37C>G (n.456+37C>G)
c.734+37C>G
c.172-217C>G (n.172-217C>G)
c.336+37C>G (n.336+37C>G)
c.10+1044C>G (n.10+1044C>G)
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n.817+37C>G
c.11-217C>G (n.11-217C>G)
n.389-67G>C
 dbSNP
17g.63917723G=CA2270149354CSHL1,GH1c.456+37C= (n.456+37C=)
c.734+37C=
c.172-217C= (n.172-217C=)
c.336+37C= (n.336+37C=)
c.10+1044C= (n.10+1044C=)
c.411+37C= (n.411+37C=)
n.817+37C=
c.11-217C= (n.11-217C=)
n.389-67G=
17g.63917724G>ACA2639307293CSHL1,GH1c.456+36C>T (n.456+36C>T)
c.734+36C>T
c.172-218C>T (n.172-218C>T)
c.336+36C>T (n.336+36C>T)
c.10+1043C>T (n.10+1043C>T)
c.411+36C>T (n.411+36C>T)
n.817+36C>T
c.11-218C>T (n.11-218C>T)
n.389-66G>A
 gnomAD v4
17g.63917725G>CCA8708165CSHL1,GH1c.456+35C>G (n.456+35C>G)
c.734+35C>G
c.172-219C>G (n.172-219C>G)
c.336+35C>G (n.336+35C>G)
c.10+1042C>G (n.10+1042C>G)
c.411+35C>G (n.411+35C>G)
n.817+35C>G
c.11-219C>G (n.11-219C>G)
n.389-65G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917725G=CA2270149356CSHL1,GH1c.456+35C= (n.456+35C=)
c.734+35C=
c.172-219C= (n.172-219C=)
c.336+35C= (n.336+35C=)
c.10+1042C= (n.10+1042C=)
c.411+35C= (n.411+35C=)
n.817+35C=
c.11-219C= (n.11-219C=)
n.389-65G=
17g.63917725G>TCA2639307295CSHL1,GH1c.456+35C>A (n.456+35C>A)
c.734+35C>A
c.172-219C>A (n.172-219C>A)
c.336+35C>A (n.336+35C>A)
c.10+1042C>A (n.10+1042C>A)
c.411+35C>A (n.411+35C>A)
n.817+35C>A
c.11-219C>A (n.11-219C>A)
n.389-65G>T
 gnomAD v4
17g.63917725_63917726delinsGCCA2270149357CSHL1,GH1c.456+34_456+35delinsGC (n.456+34_456+35delinsGC)
c.734+34_734+35delinsGC
c.172-220_172-219delinsGC (n.172-220_172-219delinsGC)
c.336+34_336+35delinsGC (n.336+34_336+35delinsGC)
c.10+1041_10+1042delinsGC (n.10+1041_10+1042delinsGC)
c.411+34_411+35delinsGC (n.411+34_411+35delinsGC)
n.817+34_817+35delinsGC
c.11-220_11-219delinsGC (n.11-220_11-219delinsGC)
n.389-65_389-64delinsGC
17g.63917726delCA627150114CSHL1,GH1c.456+34del (n.456+34del)
c.734+34del
c.172-220del (n.172-220del)
c.336+34del (n.336+34del)
c.10+1041del (n.10+1041del)
c.411+34del (n.411+34del)
n.817+34del
c.11-220del (n.11-220del)
n.389-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917726C>ACA2639307298CSHL1,GH1c.456+34G>T (n.456+34G>T)
c.734+34G>T
c.172-220G>T (n.172-220G>T)
c.336+34G>T (n.336+34G>T)
c.10+1041G>T (n.10+1041G>T)
c.411+34G>T (n.411+34G>T)
n.817+34G>T
c.11-220G>T (n.11-220G>T)
n.389-64C>A
 gnomAD v4
17g.63917726C=CA2270149358CSHL1,GH1c.456+34G= (n.456+34G=)
c.734+34G=
c.172-220G= (n.172-220G=)
c.336+34G= (n.336+34G=)
c.10+1041G= (n.10+1041G=)
c.411+34G= (n.411+34G=)
n.817+34G=
c.11-220G= (n.11-220G=)
n.389-64C=
17g.63917726C>GCA8708167CSHL1,GH1c.456+34G>C (n.456+34G>C)
c.734+34G>C
c.172-220G>C (n.172-220G>C)
c.336+34G>C (n.336+34G>C)
c.10+1041G>C (n.10+1041G>C)
c.411+34G>C (n.411+34G>C)
n.817+34G>C
c.11-220G>C (n.11-220G>C)
n.389-64C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917726C>TCA8708166CSHL1,GH1c.456+34G>A (n.456+34G>A)
c.734+34G>A
c.172-220G>A (n.172-220G>A)
c.336+34G>A (n.336+34G>A)
c.10+1041G>A (n.10+1041G>A)
c.411+34G>A (n.411+34G>A)
n.817+34G>A
c.11-220G>A (n.11-220G>A)
n.389-64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917727T>CCA627150115CSHL1,GH1c.456+33A>G (n.456+33A>G)
c.734+33A>G
c.172-221A>G (n.172-221A>G)
c.336+33A>G (n.336+33A>G)
c.10+1040A>G (n.10+1040A>G)
c.411+33A>G (n.411+33A>G)
n.817+33A>G
c.11-221A>G (n.11-221A>G)
n.389-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917727T=CA2270149359CSHL1,GH1c.456+33A= (n.456+33A=)
c.734+33A=
c.172-221A= (n.172-221A=)
c.336+33A= (n.336+33A=)
c.10+1040A= (n.10+1040A=)
c.411+33A= (n.411+33A=)
n.817+33A=
c.11-221A= (n.11-221A=)
n.389-63T=
17g.63917728C>GCA2639307299CSHL1,GH1c.456+32G>C (n.456+32G>C)
c.734+32G>C
c.172-222G>C (n.172-222G>C)
c.336+32G>C (n.336+32G>C)
c.10+1039G>C (n.10+1039G>C)
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.817+32G>C
c.11-222G>C (n.11-222G>C)
n.389-62C>G
 gnomAD v4
17g.63917728C>TCA2639307301CSHL1,GH1c.456+32G>A (n.456+32G>A)
c.734+32G>A
c.172-222G>A (n.172-222G>A)
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
c.10+1039G>A (n.10+1039G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.817+32G>A
c.11-222G>A (n.11-222G>A)
n.389-62C>T
 gnomAD v4
17g.63917729C=CA2270149360CSHL1,GH1c.456+31G= (n.456+31G=)
c.734+31G=
c.172-223G= (n.172-223G=)
c.336+31G= (n.336+31G=)
c.10+1038G= (n.10+1038G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.817+31G=
c.11-223G= (n.11-223G=)
n.389-61C=
17g.63917729C>GCA8708168CSHL1,GH1c.456+31G>C (n.456+31G>C)
c.734+31G>C
c.172-223G>C (n.172-223G>C)
c.336+31G>C (n.336+31G>C)
c.10+1038G>C (n.10+1038G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
n.817+31G>C
c.11-223G>C (n.11-223G>C)
n.389-61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917729C>TCA2542921645CSHL1,GH1c.456+31G>A (n.456+31G>A)
c.734+31G>A
c.172-223G>A (n.172-223G>A)
c.336+31G>A (n.336+31G>A)
c.10+1038G>A (n.10+1038G>A)
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.817+31G>A
c.11-223G>A (n.11-223G>A)
n.389-61C>T
17g.63917730A=CA2270149361CSHL1,GH1c.456+30T= (n.456+30T=)
c.734+30T=
c.172-224T= (n.172-224T=)
c.336+30T= (n.336+30T=)
c.10+1037T= (n.10+1037T=)
c.411+30T= (n.411+30T=)
n.817+30T=
c.11-224T= (n.11-224T=)
n.389-60A=
17g.63917730A>CCA8708169CSHL1,GH1c.456+30T>G (n.456+30T>G)
c.734+30T>G
c.172-224T>G (n.172-224T>G)
c.336+30T>G (n.336+30T>G)
c.10+1037T>G (n.10+1037T>G)
c.411+30T>G (n.411+30T>G)
n.817+30T>G
c.11-224T>G (n.11-224T>G)
n.389-60A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63917731G>ACA8708170CSHL1,GH1c.456+29C>T (n.456+29C>T)
c.734+29C>T
c.172-225C>T (n.172-225C>T)
c.336+29C>T (n.336+29C>T)
c.10+1036C>T (n.10+1036C>T)
c.411+29C>T (n.411+29C>T)
n.817+29C>T
c.11-225C>T (n.11-225C>T)
n.389-59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917731G=CA2270149362CSHL1,GH1c.456+29C= (n.456+29C=)
c.734+29C=
c.172-225C= (n.172-225C=)
c.336+29C= (n.336+29C=)
c.10+1036C= (n.10+1036C=)
c.411+29C= (n.411+29C=)
n.817+29C=
c.11-225C= (n.11-225C=)
n.389-59G=
17g.63917732G=CA2270149363CSHL1,GH1c.456+28C= (n.456+28C=)
c.734+28C=
c.172-226C= (n.172-226C=)
c.336+28C= (n.336+28C=)
c.10+1035C= (n.10+1035C=)
c.411+28C= (n.411+28C=)
n.817+28C=
c.11-226C= (n.11-226C=)
n.389-58G=
17g.63917732G>TCA627150116CSHL1,GH1c.456+28C>A (n.456+28C>A)
c.734+28C>A
c.172-226C>A (n.172-226C>A)
c.336+28C>A (n.336+28C>A)
c.10+1035C>A (n.10+1035C>A)
c.411+28C>A (n.411+28C>A)
n.817+28C>A
c.11-226C>A (n.11-226C>A)
n.389-58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A=CA2270149364CSHL1,GH1c.456+27T= (n.456+27T=)
c.734+27T=
c.172-227T= (n.172-227T=)
c.336+27T= (n.336+27T=)
c.10+1034T= (n.10+1034T=)
c.411+27T= (n.411+27T=)
n.817+27T=
c.11-227T= (n.11-227T=)
n.389-57A=
17g.63917733A>GCA8708171CSHL1,GH1c.456+27T>C (n.456+27T>C)
c.734+27T>C
c.172-227T>C (n.172-227T>C)
c.336+27T>C (n.336+27T>C)
c.10+1034T>C (n.10+1034T>C)
c.411+27T>C (n.411+27T>C)
n.817+27T>C
c.11-227T>C (n.11-227T>C)
n.389-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917733A>TCA774009851CSHL1,GH1c.456+27T>A (n.456+27T>A)
c.734+27T>A
c.172-227T>A (n.172-227T>A)
c.336+27T>A (n.336+27T>A)
c.10+1034T>A (n.10+1034T>A)
c.411+27T>A (n.411+27T>A)
n.817+27T>A
c.11-227T>A (n.11-227T>A)
n.389-57A>T
 dbSNP
17g.63917734T>CCA8708172CSHL1,GH1c.456+26A>G (n.456+26A>G)
c.734+26A>G
c.172-228A>G (n.172-228A>G)
c.336+26A>G (n.336+26A>G)
c.10+1033A>G (n.10+1033A>G)
c.411+26A>G (n.411+26A>G)
n.817+26A>G
c.11-228A>G (n.11-228A>G)
n.389-56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917734T=CA2270149365CSHL1,GH1c.456+26A= (n.456+26A=)
c.734+26A=
c.172-228A= (n.172-228A=)
c.336+26A= (n.336+26A=)
c.10+1033A= (n.10+1033A=)
c.411+26A= (n.411+26A=)
n.817+26A=
c.11-228A= (n.11-228A=)
n.389-56T=
17g.63917735delCA2639307305CSHL1,GH1c.456+26del (n.456+26del)
c.734+26del
c.172-228del (n.172-228del)
c.336+26del (n.336+26del)
c.10+1033del (n.10+1033del)
c.411+26del (n.411+26del)
n.817+26del
c.11-228del (n.11-228del)
n.389-55del
 gnomAD v4
17g.63917735T>CCA2639307306CSHL1,GH1c.456+25A>G (n.456+25A>G)
c.734+25A>G
c.172-229A>G (n.172-229A>G)
c.336+25A>G (n.336+25A>G)
c.10+1032A>G (n.10+1032A>G)
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
n.817+25A>G
c.11-229A>G (n.11-229A>G)
n.389-55T>C
 gnomAD v4
17g.63917737G>ACA2270149367CSHL1,GH1c.456+23C>T (n.456+23C>T)
c.734+23C>T
c.172-231C>T (n.172-231C>T)
c.336+23C>T (n.336+23C>T)
c.10+1030C>T (n.10+1030C>T)
c.411+23C>T (n.411+23C>T)
n.817+23C>T
c.11-231C>T (n.11-231C>T)
n.389-53G>A
 dbSNP
17g.63917737G=CA2270149366CSHL1,GH1c.456+23C= (n.456+23C=)
c.734+23C=
c.172-231C= (n.172-231C=)
c.336+23C= (n.336+23C=)
c.10+1030C= (n.10+1030C=)
c.411+23C= (n.411+23C=)
n.817+23C=
c.11-231C= (n.11-231C=)
n.389-53G=
17g.63917738G>ACA8708173CSHL1,GH1c.456+22C>T (n.456+22C>T)
c.734+22C>T
c.172-232C>T (n.172-232C>T)
c.336+22C>T (n.336+22C>T)
c.10+1029C>T (n.10+1029C>T)
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
n.817+22C>T
c.11-232C>T (n.11-232C>T)
n.389-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917738G>CCA8708174CSHL1,GH1c.456+22C>G (n.456+22C>G)
c.734+22C>G
c.172-232C>G (n.172-232C>G)
c.336+22C>G (n.336+22C>G)
c.10+1029C>G (n.10+1029C>G)
c.411+22C>G (n.411+22C>G)
n.817+22C>G
c.11-232C>G (n.11-232C>G)
n.389-52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917738G=CA2270149368CSHL1,GH1c.456+22C= (n.456+22C=)
c.734+22C=
c.172-232C= (n.172-232C=)
c.336+22C= (n.336+22C=)
c.10+1029C= (n.10+1029C=)
c.411+22C= (n.411+22C=)
n.817+22C=
c.11-232C= (n.11-232C=)
n.389-52G=
17g.63917738G>TCA8708175CSHL1,GH1c.456+22C>A (n.456+22C>A)
c.734+22C>A
c.172-232C>A (n.172-232C>A)
c.336+22C>A (n.336+22C>A)
c.10+1029C>A (n.10+1029C>A)
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
n.817+22C>A
c.11-232C>A (n.11-232C>A)
n.389-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917739G>ACA2576355159CSHL1,GH1c.456+21C>T (n.456+21C>T)
c.734+21C>T
c.172-233C>T (n.172-233C>T)
c.336+21C>T (n.336+21C>T)
c.10+1028C>T (n.10+1028C>T)
c.411+21C>T (n.411+21C>T)
n.817+21C>T
c.11-233C>T (n.11-233C>T)
n.389-51G>A
17g.63917739G>CCA2576355160CSHL1,GH1c.456+21C>G (n.456+21C>G)
c.734+21C>G
c.172-233C>G (n.172-233C>G)
c.336+21C>G (n.336+21C>G)
c.10+1028C>G (n.10+1028C>G)
c.411+21C>G (n.411+21C>G)
n.817+21C>G
c.11-233C>G (n.11-233C>G)
n.389-51G>C
 gnomAD v4
17g.63917740delCA2639307309CSHL1,GH1c.456+20del (n.456+20del)
c.734+20del
c.172-234del (n.172-234del)
c.336+20del (n.336+20del)
c.10+1027del (n.10+1027del)
c.411+20del (n.411+20del)
n.817+20del
c.11-234del (n.11-234del)
n.389-50del
 gnomAD v4
17g.63917740A>GCA2555550761CSHL1,GH1c.456+20T>C (n.456+20T>C)
c.734+20T>C
c.172-234T>C (n.172-234T>C)
c.336+20T>C (n.336+20T>C)
c.10+1027T>C (n.10+1027T>C)
c.411+20T>C (n.411+20T>C)
n.817+20T>C
c.11-234T>C (n.11-234T>C)
n.389-50A>G
17g.63917741C>ACA8708176CSHL1,GH1c.456+19G>T (n.456+19G>T)
c.734+19G>T
c.172-235G>T (n.172-235G>T)
c.336+19G>T (n.336+19G>T)
c.10+1026G>T (n.10+1026G>T)
c.411+19G>T (n.411+19G>T)
n.817+19G>T
c.11-235G>T (n.11-235G>T)
n.389-49C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917741C=CA2270149369CSHL1,GH1c.456+19G= (n.456+19G=)
c.734+19G=
c.172-235G= (n.172-235G=)
c.336+19G= (n.336+19G=)
c.10+1026G= (n.10+1026G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
n.817+19G=
c.11-235G= (n.11-235G=)
n.389-49C=
17g.63917741C>TCA8708177CSHL1,GH1c.456+19G>A (n.456+19G>A)
c.734+19G>A
c.172-235G>A (n.172-235G>A)
c.336+19G>A (n.336+19G>A)
c.10+1026G>A (n.10+1026G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
n.817+19G>A
c.11-235G>A (n.11-235G>A)
n.389-49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917742C>ACA8708178CSHL1,GH1c.456+18G>T (n.456+18G>T)
c.734+18G>T
c.172-236G>T (n.172-236G>T)
c.336+18G>T (n.336+18G>T)
c.10+1025G>T (n.10+1025G>T)
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.817+18G>T
c.11-236G>T (n.11-236G>T)
n.389-48C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917742C=CA2270149370CSHL1,GH1c.456+18G= (n.456+18G=)
c.734+18G=
c.172-236G= (n.172-236G=)
c.336+18G= (n.336+18G=)
c.10+1025G= (n.10+1025G=)
c.411+18G= (n.411+18G=)
n.817+18G=
c.11-236G= (n.11-236G=)
n.389-48C=
17g.63917742C>GCA2639307312CSHL1,GH1c.456+18G>C (n.456+18G>C)
c.734+18G>C
c.172-236G>C (n.172-236G>C)
c.336+18G>C (n.336+18G>C)
c.10+1025G>C (n.10+1025G>C)
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.817+18G>C
c.11-236G>C (n.11-236G>C)
n.389-48C>G
 gnomAD v4
17g.63917742C>TCA774009854CSHL1,GH1c.456+18G>A (n.456+18G>A)
c.734+18G>A
c.172-236G>A (n.172-236G>A)
c.336+18G>A (n.336+18G>A)
c.10+1025G>A (n.10+1025G>A)
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.817+18G>A
c.11-236G>A (n.11-236G>A)
n.389-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917743C>TCA2639307314CSHL1,GH1c.456+17G>A (n.456+17G>A)
c.734+17G>A
c.172-237G>A (n.172-237G>A)
c.336+17G>A (n.336+17G>A)
c.10+1024G>A (n.10+1024G>A)
c.411+17G>A (n.411+17G>A)
n.817+17G>A
c.11-237G>A (n.11-237G>A)
n.389-47C>T
 gnomAD v4
17g.63917744C>ACA8708180CSHL1,GH1c.456+16G>T (n.456+16G>T)
c.734+16G>T
c.172-238G>T (n.172-238G>T)
c.336+16G>T (n.336+16G>T)
c.10+1023G>T (n.10+1023G>T)
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.817+16G>T
c.11-238G>T (n.11-238G>T)
n.389-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917744C=CA2270149371CSHL1,GH1c.456+16G= (n.456+16G=)
c.734+16G=
c.172-238G= (n.172-238G=)
c.336+16G= (n.336+16G=)
c.10+1023G= (n.10+1023G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
n.817+16G=
c.11-238G= (n.11-238G=)
n.389-46C=
17g.63917744C>TCA8708179CSHL1,GH1c.456+16G>A (n.456+16G>A)
c.734+16G>A
c.172-238G>A (n.172-238G>A)
c.336+16G>A (n.336+16G>A)
c.10+1023G>A (n.10+1023G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.817+16G>A
c.11-238G>A (n.11-238G>A)
n.389-46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917745T>ACA627150117CSHL1,GH1c.456+15A>T (n.456+15A>T)
c.734+15A>T
c.172-239A>T (n.172-239A>T)
c.336+15A>T (n.336+15A>T)
c.10+1022A>T (n.10+1022A>T)
c.411+15A>T (n.411+15A>T)
n.817+15A>T
c.11-239A>T (n.11-239A>T)
n.389-45T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.63917745T>GCA292966816CSHL1,GH1c.456+15A>C (n.456+15A>C)
c.734+15A>C
c.172-239A>C (n.172-239A>C)
c.336+15A>C (n.336+15A>C)
c.10+1022A>C (n.10+1022A>C)
c.411+15A>C (n.411+15A>C)
n.817+15A>C
c.11-239A>C (n.11-239A>C)
n.389-45T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917745T=CA2270149372CSHL1,GH1c.456+15A= (n.456+15A=)
c.734+15A=
c.172-239A= (n.172-239A=)
c.336+15A= (n.336+15A=)
c.10+1022A= (n.10+1022A=)
c.411+15A= (n.411+15A=)
n.817+15A=
c.11-239A= (n.11-239A=)
n.389-45T=
17g.63917746G>ACA627150118CSHL1,GH1c.456+14C>T (n.456+14C>T)
c.734+14C>T
c.172-240C>T (n.172-240C>T)
c.336+14C>T (n.336+14C>T)
c.10+1021C>T (n.10+1021C>T)
c.411+14C>T (n.411+14C>T)
n.817+14C>T
c.11-240C>T (n.11-240C>T)
n.389-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917746G=CA2270149373CSHL1,GH1c.456+14C= (n.456+14C=)
c.734+14C=
c.172-240C= (n.172-240C=)
c.336+14C= (n.336+14C=)
c.10+1021C= (n.10+1021C=)
c.411+14C= (n.411+14C=)
n.817+14C=
c.11-240C= (n.11-240C=)
n.389-44G=
17g.63917746G>TCA2576355163CSHL1,GH1c.456+14C>A (n.456+14C>A)
c.734+14C>A
c.172-240C>A (n.172-240C>A)
c.336+14C>A (n.336+14C>A)
c.10+1021C>A (n.10+1021C>A)
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
n.817+14C>A
c.11-240C>A (n.11-240C>A)
n.389-44G>T
17g.63917747G>ACA2810124871CSHL1,GH1c.456+13C>T (n.456+13C>T)
c.734+13C>T
c.172-241C>T (n.172-241C>T)
c.336+13C>T (n.336+13C>T)
c.10+1020C>T (n.10+1020C>T)
c.411+13C>T (n.411+13C>T)
n.817+13C>T
c.11-241C>T (n.11-241C>T)
n.389-43G>A
17g.63917747G>CCA292966819CSHL1,GH1c.456+13C>G (n.456+13C>G)
c.734+13C>G
c.172-241C>G (n.172-241C>G)
c.336+13C>G (n.336+13C>G)
c.10+1020C>G (n.10+1020C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
n.817+13C>G
c.11-241C>G (n.11-241C>G)
n.389-43G>C
 dbSNP
17g.63917747G=CA2270149374CSHL1,GH1c.456+13C= (n.456+13C=)
c.734+13C=
c.172-241C= (n.172-241C=)
c.336+13C= (n.336+13C=)
c.10+1020C= (n.10+1020C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
n.817+13C=
c.11-241C= (n.11-241C=)
n.389-43G=
17g.63917748C>ACA8708182CSHL1,GH1c.456+12G>T (n.456+12G>T)
c.734+12G>T
c.172-242G>T (n.172-242G>T)
c.336+12G>T (n.336+12G>T)
c.10+1019G>T (n.10+1019G>T)
c.411+12G>T (n.411+12G>T)
n.817+12G>T
c.11-242G>T (n.11-242G>T)
n.389-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917748C=CA2270149375CSHL1,GH1c.456+12G= (n.456+12G=)
c.734+12G=
c.172-242G= (n.172-242G=)
c.336+12G= (n.336+12G=)
c.10+1019G= (n.10+1019G=)
c.411+12G= (n.411+12G=)
n.817+12G=
c.11-242G= (n.11-242G=)
n.389-42C=
17g.63917748C>GCA2810124873CSHL1,GH1c.456+12G>C (n.456+12G>C)
c.734+12G>C
c.172-242G>C (n.172-242G>C)
c.336+12G>C (n.336+12G>C)
c.10+1019G>C (n.10+1019G>C)
c.411+12G>C (n.411+12G>C)
n.817+12G>C
c.11-242G>C (n.11-242G>C)
n.389-42C>G
17g.63917748C>TCA8708181CSHL1,GH1c.456+12G>A (n.456+12G>A)
c.734+12G>A
c.172-242G>A (n.172-242G>A)
c.336+12G>A (n.336+12G>A)
c.10+1019G>A (n.10+1019G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
n.817+12G>A
c.11-242G>A (n.11-242G>A)
n.389-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917749G>ACA8708183CSHL1,GH1c.456+11C>T (n.456+11C>T)
c.734+11C>T
c.172-243C>T (n.172-243C>T)
c.336+11C>T (n.336+11C>T)
c.10+1018C>T (n.10+1018C>T)
c.411+11C>T (n.411+11C>T)
n.817+11C>T
c.11-243C>T (n.11-243C>T)
n.389-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917749G=CA2270149376CSHL1,GH1c.456+11C= (n.456+11C=)
c.734+11C=
c.172-243C= (n.172-243C=)
c.336+11C= (n.336+11C=)
c.10+1018C= (n.10+1018C=)
c.411+11C= (n.411+11C=)
n.817+11C=
c.11-243C= (n.11-243C=)
n.389-41G=
17g.63917749G>TCA2576355165CSHL1,GH1c.456+11C>A (n.456+11C>A)
c.734+11C>A
c.172-243C>A (n.172-243C>A)
c.336+11C>A (n.336+11C>A)
c.10+1018C>A (n.10+1018C>A)
c.411+11C>A (n.411+11C>A)
n.817+11C>A
c.11-243C>A (n.11-243C>A)
n.389-41G>T
17g.63917750C=CA2270149377CSHL1,GH1c.456+10G= (n.456+10G=)
c.734+10G=
c.172-244G= (n.172-244G=)
c.336+10G= (n.336+10G=)
c.10+1017G= (n.10+1017G=)
c.411+10G= (n.411+10G=)
n.817+10G=
c.11-244G= (n.11-244G=)
n.389-40C=
17g.63917750C>TCA8708184CSHL1,GH1c.456+10G>A (n.456+10G>A)
c.734+10G>A
c.172-244G>A (n.172-244G>A)
c.336+10G>A (n.336+10G>A)
c.10+1017G>A (n.10+1017G>A)
c.411+10G>A (n.411+10G>A)
n.817+10G>A
c.11-244G>A (n.11-244G>A)
n.389-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917752delCA2695226812CSHL1,GH1c.456+8del (n.456+8del)
c.734+8del
c.172-246del (n.172-246del)
c.336+8del (n.336+8del)
c.10+1015del (n.10+1015del)
c.411+8del (n.411+8del)
n.817+8del
c.11-246del (n.11-246del)
n.389-38del
17g.63917752A=CA2270149378CSHL1,GH1c.456+8T= (n.456+8T=)
c.734+8T=
c.172-246T= (n.172-246T=)
c.336+8T= (n.336+8T=)
c.10+1015T= (n.10+1015T=)
c.411+8T= (n.411+8T=)
n.817+8T=
c.11-246T= (n.11-246T=)
n.389-38A=
17g.63917752A>CCA2270149379CSHL1,GH1c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.734+8T>G
c.172-246T>G (n.172-246T>G)
c.336+8T>G (n.336+8T>G)
c.10+1015T>G (n.10+1015T>G)
c.411+8T>G (n.411+8T>G)
n.817+8T>G
c.11-246T>G (n.11-246T>G)
n.389-38A>C
 dbSNP
17g.63917752A>GCA2741549375CSHL1,GH1c.456+8T>C (n.456+8T>C)
c.734+8T>C
c.172-246T>C (n.172-246T>C)
c.336+8T>C (n.336+8T>C)
c.10+1015T>C (n.10+1015T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
n.817+8T>C
c.11-246T>C (n.11-246T>C)
n.389-38A>G
17g.63917753C>ACA2576355166CSHL1,GH1c.456+7G>T (n.456+7G>T)
c.734+7G>T
c.172-247G>T (n.172-247G>T)
c.336+7G>T (n.336+7G>T)
c.10+1014G>T (n.10+1014G>T)
c.411+7G>T (n.411+7G>T)
n.817+7G>T
c.11-247G>T (n.11-247G>T)
n.389-37C>A
17g.63917754C>TCA2639307322CSHL1,GH1c.456+6G>A (n.456+6G>A)
c.734+6G>A
c.172-248G>A (n.172-248G>A)
c.336+6G>A (n.336+6G>A)
c.10+1013G>A (n.10+1013G>A)
c.411+6G>A (n.411+6G>A)
n.817+6G>A
c.11-248G>A (n.11-248G>A)
n.389-36C>T
 gnomAD v4
17g.63917755C=CA2270149380CSHL1,GH1c.456+5G= (n.456+5G=)
c.734+5G=
c.172-249G= (n.172-249G=)
c.336+5G= (n.336+5G=)
c.10+1012G= (n.10+1012G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
n.817+5G=
c.11-249G= (n.11-249G=)
n.389-35C=
17g.63917755C>GCA278891CSHL1,GH1c.456+5G>C (n.456+5G>C)
c.734+5G>C
c.172-249G>C (n.172-249G>C)
c.336+5G>C (n.336+5G>C)
c.10+1012G>C (n.10+1012G>C)
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
n.817+5G>C
c.11-249G>C (n.11-249G>C)
n.389-35C>G
 ClinVar dbSNP
17g.63917755C>TCA627150119CSHL1,GH1c.456+5G>A (n.456+5G>A)
c.734+5G>A
c.172-249G>A (n.172-249G>A)
c.336+5G>A (n.336+5G>A)
c.10+1012G>A (n.10+1012G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
n.817+5G>A
c.11-249G>A (n.11-249G>A)
n.389-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917758A=CA2270149381CSHL1,GH1c.456+2T= (n.456+2T=)
c.734+2T=
c.172-252T= (n.172-252T=)
c.336+2T= (n.336+2T=)
c.10+1009T= (n.10+1009T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
n.817+2T=
c.11-252T= (n.11-252T=)
n.389-32A=
17g.63917758A>CCA400611418CSHL1,GH1c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.734+2T>G
c.172-252T>G (n.172-252T>G)
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
c.10+1009T>G (n.10+1009T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
n.817+2T>G
c.11-252T>G (n.11-252T>G)
n.389-32A>C
 dbSNP
17g.63917758A>GCA400611415CSHL1,GH1c.456+2T>C (n.456+2T>C)
c.734+2T>C
c.172-252T>C (n.172-252T>C)
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
c.10+1009T>C (n.10+1009T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
n.817+2T>C
c.11-252T>C (n.11-252T>C)
n.389-32A>G
17g.63917758A>TCA400611414CSHL1,GH1c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.734+2T>A
c.172-252T>A (n.172-252T>A)
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
c.10+1009T>A (n.10+1009T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
n.817+2T>A
c.11-252T>A (n.11-252T>A)
n.389-32A>T
 dbSNP
17g.63917759C>ACA212961CSHL1,GH1c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.734+1G>T
c.172-253G>T (n.172-253G>T)
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
c.10+1008G>T (n.10+1008G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
n.817+1G>T
c.11-253G>T (n.11-253G>T)
n.389-31C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.63917759C=CA2270149382CSHL1,GH1c.456+1G= (n.456+1G=)
c.734+1G=
c.172-253G= (n.172-253G=)
c.336+1G= (n.336+1G=)
c.10+1008G= (n.10+1008G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
n.817+1G=
c.11-253G= (n.11-253G=)
n.389-31C=
17g.63917759C>GCA212960CSHL1,GH1c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.734+1G>C
c.172-253G>C (n.172-253G>C)
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
c.10+1008G>C (n.10+1008G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
n.817+1G>C
c.11-253G>C (n.11-253G>C)
n.389-31C>G
 ClinVar dbSNP
17g.63917759C>TCA400611423CSHL1,GH1c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.734+1G>A
c.172-253G>A (n.172-253G>A)
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
c.10+1008G>A (n.10+1008G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
n.817+1G>A
c.11-253G>A (n.11-253G>A)
n.389-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917763dupCA2810124874CSHL1,GH1c.456+1dup
c.734+1dup
c.172-253dup (n.172-253dup)
c.336+1dup
c.10+1008dup (n.10+1008dup)
c.411+1dup
n.817+1dup
c.11-253dup (n.11-253dup)
n.389-27dup
17g.63917760C>ACA8708185CSHL1,GH1c.456G>T (p.Gly152=)
c.734G>T
c.172-254G>T (n.172-254G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.10+1007G>T (n.10+1007G>T)
c.411G>T (p.Gly137=)
n.817G>T
c.11-254G>T (n.11-254G>T)
n.389-30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.63917760C=CA2270149383CSHL1,GH1c.456G= (p.Gly152=)
c.734G=
c.172-254G= (n.172-254G=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.10+1007G= (n.10+1007G=)
c.411G= (p.Gly137=)
n.817G=
c.11-254G= (n.11-254G=)
n.389-30C=
17g.63917760C>GCA501347691CSHL1,GH1c.456G>C (p.Gly152=)
c.734G>C
c.172-254G>C (n.172-254G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.10+1007G>C (n.10+1007G>C)
c.411G>C (p.Gly137=)
n.817G>C
c.11-254G>C (n.11-254G>C)
n.389-30C>G
17g.63917760C>TCA501347692CSHL1,GH1c.456G>A (p.Gly152=)
c.734G>A
c.172-254G>A (n.172-254G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.10+1007G>A (n.10+1007G>A)
c.411G>A (p.Gly137=)
n.817G>A
c.11-254G>A (n.11-254G>A)
n.389-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917761C>ACA400611427CSHL1,GH1c.455G>T (p.Gly152Val)
c.733G>T
c.172-255G>T (n.172-255G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.10+1006G>T (n.10+1006G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.816G>T
c.11-255G>T (n.11-255G>T)
n.389-29C>A
17g.63917761C=CA2270149384CSHL1,GH1c.455G= (p.Gly152=)
c.733G=
c.172-255G= (n.172-255G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.10+1006G= (n.10+1006G=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.816G=
c.11-255G= (n.11-255G=)
n.389-29C=
17g.63917761C>GCA400611429CSHL1,GH1c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.733G>C
c.172-255G>C (n.172-255G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.10+1006G>C (n.10+1006G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.816G>C
c.11-255G>C (n.11-255G>C)
n.389-29C>G
17g.63917761C>TCA400611431CSHL1,GH1c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.733G>A
c.172-255G>A (n.172-255G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.10+1006G>A (n.10+1006G>A)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.816G>A
c.11-255G>A (n.11-255G>A)
n.389-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917762C>ACA8708186CSHL1,GH1c.454G>T (p.Gly152Trp)
c.732G>T
c.172-256G>T (n.172-256G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.10+1005G>T (n.10+1005G>T)
c.409G>T (p.Gly137Trp)
n.815G>T
c.11-256G>T (n.11-256G>T)
n.389-28C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917762C=CA2270149385CSHL1,GH1c.454G= (p.Gly152=)
c.732G=
c.172-256G= (n.172-256G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.10+1005G= (n.10+1005G=)
c.409G= (p.Gly137=)
n.815G=
c.11-256G= (n.11-256G=)
n.389-28C=
17g.63917762C>GCA400611435CSHL1,GH1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.732G>C
c.172-256G>C (n.172-256G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.10+1005G>C (n.10+1005G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.815G>C
c.11-256G>C (n.11-256G>C)
n.389-28C>G
 dbSNP
17g.63917762C>TCA400611437CSHL1,GH1c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.732G>A
c.172-256G>A (n.172-256G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.10+1005G>A (n.10+1005G>A)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.815G>A
c.11-256G>A (n.11-256G>A)
n.389-28C>T
17g.63917763C>ACA400611440CSHL1,GH1c.453G>T (p.Met151Ile)
c.731G>T
c.172-257G>T (n.172-257G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.10+1004G>T (n.10+1004G>T)
c.408G>T (p.Met136Ile)
n.814G>T
c.11-257G>T (n.11-257G>T)
n.389-27C>A
17g.63917763C>GCA400611441CSHL1,GH1c.453G>C (p.Met151Ile)
c.731G>C
c.172-257G>C (n.172-257G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.10+1004G>C (n.10+1004G>C)
c.408G>C (p.Met136Ile)
n.814G>C
c.11-257G>C (n.11-257G>C)
n.389-27C>G
17g.63917763C>TCA400611444CSHL1,GH1c.453G>A (p.Met151Ile)
c.731G>A
c.172-257G>A (n.172-257G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.10+1004G>A (n.10+1004G>A)
c.408G>A (p.Met136Ile)
n.814G>A
c.11-257G>A (n.11-257G>A)
n.389-27C>T
 gnomAD v4
17g.63917764A=CA2270149386CSHL1,GH1c.452T= (p.Met151=)
c.730T=
c.172-258T= (n.172-258T=)
c.332T= (p.Met111=)
c.10+1003T= (n.10+1003T=)
c.407T= (p.Met136=)
n.813T=
c.11-258T= (n.11-258T=)
n.389-26A=
17g.63917764A>CCA400611448CSHL1,GH1c.452T>G (p.Met151Arg)
c.730T>G
c.172-258T>G (n.172-258T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.10+1003T>G (n.10+1003T>G)
c.407T>G (p.Met136Arg)
n.813T>G
c.11-258T>G (n.11-258T>G)
n.389-26A>C
 dbSNP
17g.63917764A>GCA400611450CSHL1,GH1c.452T>C (p.Met151Thr)
c.730T>C
c.172-258T>C (n.172-258T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.10+1003T>C (n.10+1003T>C)
c.407T>C (p.Met136Thr)
n.813T>C
c.11-258T>C (n.11-258T>C)
n.389-26A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917764A>TCA400611446CSHL1,GH1c.452T>A (p.Met151Lys)
c.730T>A
c.172-258T>A (n.172-258T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.10+1003T>A (n.10+1003T>A)
c.407T>A (p.Met136Lys)
n.813T>A
c.11-258T>A (n.11-258T>A)
n.389-26A>T
17g.63917765T>ACA400611454CSHL1,GH1c.451A>T (p.Met151Leu)
c.729A>T
c.172-259A>T (n.172-259A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.10+1002A>T (n.10+1002A>T)
c.406A>T (p.Met136Leu)
n.812A>T
c.11-259A>T (n.11-259A>T)
n.389-25T>A
17g.63917765T>CCA400611456CSHL1,GH1c.451A>G (p.Met151Val)
c.729A>G
c.172-259A>G (n.172-259A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.10+1002A>G (n.10+1002A>G)
c.406A>G (p.Met136Val)
n.812A>G
c.11-259A>G (n.11-259A>G)
n.389-25T>C
 dbSNP
17g.63917765T>GCA400611458CSHL1,GH1c.451A>C (p.Met151Leu)
c.729A>C
c.172-259A>C (n.172-259A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.10+1002A>C (n.10+1002A>C)
c.406A>C (p.Met136Leu)
n.812A>C
c.11-259A>C (n.11-259A>C)
n.389-25T>G
 gnomAD v4
17g.63917765T=CA2270149387CSHL1,GH1c.451A= (p.Met151=)
c.729A=
c.172-259A= (n.172-259A=)
c.331A= (p.Met111=)
c.10+1002A= (n.10+1002A=)
c.406A= (p.Met136=)
n.812A=
c.11-259A= (n.11-259A=)
n.389-25T=
17g.63917766C>ACA501347693CSHL1,GH1c.450G>T (p.Leu150=)
c.728G>T
c.172-260G>T (n.172-260G>T)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.10+1001G>T (n.10+1001G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.811G>T
c.11-260G>T (n.11-260G>T)
n.389-24C>A
17g.63917766C=CA2270149388CSHL1,GH1c.450G= (p.Leu150=)
c.728G=
c.172-260G= (n.172-260G=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.10+1001G= (n.10+1001G=)
c.405G= (p.Leu135=)
n.811G=
c.11-260G= (n.11-260G=)
n.389-24C=
17g.63917766C>GCA8708187CSHL1,GH1c.450G>C (p.Leu150=)
c.728G>C
c.172-260G>C (n.172-260G>C)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.10+1001G>C (n.10+1001G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.811G>C
c.11-260G>C (n.11-260G>C)
n.389-24C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917766C>TCA501347694CSHL1,GH1c.450G>A (p.Leu150=)
c.728G>A
c.172-260G>A (n.172-260G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.10+1001G>A (n.10+1001G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.811G>A
c.11-260G>A (n.11-260G>A)
n.389-24C>T
17g.63917767A>CCA400611462CSHL1,GH1c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.727T>G
c.172-261T>G (n.172-261T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.10+1000T>G (n.10+1000T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.810T>G
c.11-261T>G (n.11-261T>G)
n.389-23A>C
17g.63917767A>GCA400611464CSHL1,GH1c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.727T>C
c.172-261T>C (n.172-261T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.10+1000T>C (n.10+1000T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.810T>C
c.11-261T>C (n.11-261T>C)
n.389-23A>G
17g.63917767A>TCA400611465CSHL1,GH1c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.727T>A
c.172-261T>A (n.172-261T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.10+1000T>A (n.10+1000T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.810T>A
c.11-261T>A (n.11-261T>A)
n.389-23A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917768G>ACA501347695CSHL1,GH1c.448C>T (p.Leu150=)
c.726C>T
c.172-262C>T (n.172-262C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.10+999C>T (n.10+999C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.809C>T
c.11-262C>T (n.11-262C>T)
n.389-22G>A
17g.63917768G>CCA400611467CSHL1,GH1c.448C>G (p.Leu150Val)
c.726C>G
c.172-262C>G (n.172-262C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.10+999C>G (n.10+999C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.809C>G
c.11-262C>G (n.11-262C>G)
n.389-22G>C
17g.63917768G>TCA400611469CSHL1,GH1c.448C>A (p.Leu150Met)
c.726C>A
c.172-262C>A (n.172-262C>A)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.10+999C>A (n.10+999C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.809C>A
c.11-262C>A (n.11-262C>A)
n.389-22G>T
17g.63917769C>ACA501347696CSHL1,GH1c.447G>T (p.Thr149=)
c.725G>T
c.172-263G>T (n.172-263G>T)
c.327G>T (p.Thr109=)
c.10+998G>T (n.10+998G>T)
c.402G>T (p.Thr134=)
n.808G>T
c.11-263G>T (n.11-263G>T)
n.389-21C>A
17g.63917769C=CA2270149389CSHL1,GH1c.447G= (p.Thr149=)
c.725G=
c.172-263G= (n.172-263G=)
c.327G= (p.Thr109=)
c.10+998G= (n.10+998G=)
c.402G= (p.Thr134=)
n.808G=
c.11-263G= (n.11-263G=)
n.389-21C=
17g.63917769C>GCA501347697CSHL1,GH1c.447G>C (p.Thr149=)
c.725G>C
c.172-263G>C (n.172-263G>C)
c.327G>C (p.Thr109=)
c.10+998G>C (n.10+998G>C)
c.402G>C (p.Thr134=)
n.808G>C
c.11-263G>C (n.11-263G>C)
n.389-21C>G
 dbSNP
17g.63917769C>TCA8708188CSHL1,GH1c.447G>A (p.Thr149=)
c.725G>A
c.172-263G>A (n.172-263G>A)
c.327G>A (p.Thr109=)
c.10+998G>A (n.10+998G>A)
c.402G>A (p.Thr134=)
n.808G>A
c.11-263G>A (n.11-263G>A)
n.389-21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917770G>ACA8708189CSHL1,GH1c.446C>T (p.Thr149Met)
c.724C>T
c.172-264C>T (n.172-264C>T)
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.10+997C>T (n.10+997C>T)
c.401C>T (p.Thr134Met)
n.807C>T
c.11-264C>T (n.11-264C>T)
n.389-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917770G>CCA400611472CSHL1,GH1c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.724C>G
c.172-264C>G (n.172-264C>G)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.10+997C>G (n.10+997C>G)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.807C>G
c.11-264C>G (n.11-264C>G)
n.389-20G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917770G=CA2270149390CSHL1,GH1c.446C= (p.Thr149=)
c.724C=
c.172-264C= (n.172-264C=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.10+997C= (n.10+997C=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.807C=
c.11-264C= (n.11-264C=)
n.389-20G=
17g.63917770G>TCA400611473CSHL1,GH1c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.724C>A
c.172-264C>A (n.172-264C>A)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.10+997C>A (n.10+997C>A)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.807C>A
c.11-264C>A (n.11-264C>A)
n.389-20G>T
17g.63917771T>ACA400611478CSHL1,GH1c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.723A>T
c.172-265A>T (n.172-265A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.10+996A>T (n.10+996A>T)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.806A>T
c.11-265A>T (n.11-265A>T)
n.389-19T>A
17g.63917771T>CCA400611476CSHL1,GH1c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.723A>G
c.172-265A>G (n.172-265A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.10+996A>G (n.10+996A>G)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.806A>G
c.11-265A>G (n.11-265A>G)
n.389-19T>C
17g.63917771T>GCA400611475CSHL1,GH1c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.723A>C
c.172-265A>C (n.172-265A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.10+996A>C (n.10+996A>C)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.806A>C
c.11-265A>C (n.11-265A>C)
n.389-19T>G
17g.63917772T>ACA400611480CSHL1,GH1c.444A>T (p.Gln148His)
c.722A>T
c.172-266A>T (n.172-266A>T)
c.324A>T (p.Gln108His)
c.10+995A>T (n.10+995A>T)
c.399A>T (p.Gln133His)
n.805A>T
c.11-266A>T (n.11-266A>T)
n.389-18T>A
17g.63917772T>CCA501347699CSHL1,GH1c.444A>G (p.Gln148=)
c.722A>G
c.172-266A>G (n.172-266A>G)
c.324A>G (p.Gln108=)
c.10+995A>G (n.10+995A>G)
c.399A>G (p.Gln133=)
n.805A>G
c.11-266A>G (n.11-266A>G)
n.389-18T>C
17g.63917772T>GCA400611482CSHL1,GH1c.444A>C (p.Gln148His)
c.722A>C
c.172-266A>C (n.172-266A>C)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.10+995A>C (n.10+995A>C)
c.399A>C (p.Gln133His)
n.805A>C
c.11-266A>C (n.11-266A>C)
n.389-18T>G
17g.63917773T>ACA400611485CSHL1,GH1c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.721A>T
c.172-267A>T (n.172-267A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.10+994A>T (n.10+994A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.804A>T
c.11-267A>T (n.11-267A>T)
n.389-17T>A
17g.63917773T>CCA400611487CSHL1,GH1c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.721A>G
c.172-267A>G (n.172-267A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.10+994A>G (n.10+994A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.804A>G
c.11-267A>G (n.11-267A>G)
n.389-17T>C
17g.63917773T>GCA400611489CSHL1,GH1c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.721A>C
c.172-267A>C (n.172-267A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.10+994A>C (n.10+994A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.804A>C
c.11-267A>C (n.11-267A>C)
n.389-17T>G
17g.63917774G>ACA400611492CSHL1,GH1c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.720C>T
c.172-268C>T (n.172-268C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.10+993C>T (n.10+993C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.803C>T
c.11-268C>T (n.11-268C>T)
n.389-16G>A
17g.63917774G>CCA400611494CSHL1,GH1c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.720C>G
c.172-268C>G (n.172-268C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.10+993C>G (n.10+993C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.803C>G
c.11-268C>G (n.11-268C>G)
n.389-16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917774G=CA2270149391CSHL1,GH1c.442C= (p.Gln148=)
c.720C=
c.172-268C= (n.172-268C=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.10+993C= (n.10+993C=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.803C=
c.11-268C= (n.11-268C=)
n.389-16G=
17g.63917774G>TCA400611496CSHL1,GH1c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.720C>A
c.172-268C>A (n.172-268C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.10+993C>A (n.10+993C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.803C>A
c.11-268C>A (n.11-268C>A)
n.389-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917775G>ACA501347701CSHL1,GH1c.441C>T (p.Ile147=)
c.719C>T
c.172-269C>T (n.172-269C>T)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.10+992C>T (n.10+992C>T)
c.396C>T (p.Ile132=)
n.802C>T
c.11-269C>T (n.11-269C>T)
n.389-15G>A
17g.63917775G>CCA400611497CSHL1,GH1c.441C>G (p.Ile147Met)
c.719C>G
c.172-269C>G (n.172-269C>G)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.10+992C>G (n.10+992C>G)
c.396C>G (p.Ile132Met)
n.802C>G
c.11-269C>G (n.11-269C>G)
n.389-15G>C
17g.63917775G>TCA501347700CSHL1,GH1c.441C>A (p.Ile147=)
c.719C>A
c.172-269C>A (n.172-269C>A)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.10+992C>A (n.10+992C>A)
c.396C>A (p.Ile132=)
n.802C>A
c.11-269C>A (n.11-269C>A)
n.389-15G>T
17g.63917776A>CCA400611500CSHL1,GH1c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.718T>G
c.172-270T>G (n.172-270T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.10+991T>G (n.10+991T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.801T>G
c.11-270T>G (n.11-270T>G)
n.389-14A>C
17g.63917776A>GCA400611502CSHL1,GH1c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.718T>C
c.172-270T>C (n.172-270T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.10+991T>C (n.10+991T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.801T>C
c.11-270T>C (n.11-270T>C)
n.389-14A>G
17g.63917776A>TCA400611504CSHL1,GH1c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.718T>A
c.172-270T>A (n.172-270T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.10+991T>A (n.10+991T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.801T>A
c.11-270T>A (n.11-270T>A)
n.389-14A>T
17g.63917777T>ACA400611507CSHL1,GH1c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.717A>T
c.172-271A>T (n.172-271A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.10+990A>T (n.10+990A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.800A>T
c.11-271A>T (n.11-271A>T)
n.389-13T>A
17g.63917777T>CCA400611509CSHL1,GH1c.439A>G (p.Ile147Val)
c.717A>G
c.172-271A>G (n.172-271A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.10+990A>G (n.10+990A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
n.800A>G
c.11-271A>G (n.11-271A>G)
n.389-13T>C
17g.63917777T>GCA400611511CSHL1,GH1c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.717A>C
c.172-271A>C (n.172-271A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.10+990A>C (n.10+990A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.800A>C
c.11-271A>C (n.11-271A>C)
n.389-13T>G
17g.63917778G>ACA501347702CSHL1,GH1c.438C>T (p.Gly146=)
c.716C>T
c.172-272C>T (n.172-272C>T)
c.318C>T (p.Gly106=)
c.10+989C>T (n.10+989C>T)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.799C>T
c.11-272C>T (n.11-272C>T)
n.389-12G>A
17g.63917778G>CCA501347703CSHL1,GH1c.438C>G (p.Gly146=)
c.716C>G
c.172-272C>G (n.172-272C>G)
c.318C>G (p.Gly106=)
c.10+989C>G (n.10+989C>G)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.799C>G
c.11-272C>G (n.11-272C>G)
n.389-12G>C
17g.63917778G>TCA501347704CSHL1,GH1c.438C>A (p.Gly146=)
c.716C>A
c.172-272C>A (n.172-272C>A)
c.318C>A (p.Gly106=)
c.10+989C>A (n.10+989C>A)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.799C>A
c.11-272C>A (n.11-272C>A)
n.389-12G>T
17g.63917779C>ACA400611516CSHL1,GH1c.437G>T (p.Gly146Val)
c.715G>T
c.172-273G>T (n.172-273G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.10+988G>T (n.10+988G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.798G>T
c.11-273G>T (n.11-273G>T)
n.389-11C>A
 gnomAD v4
17g.63917779C>GCA400611518CSHL1,GH1c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.715G>C
c.172-273G>C (n.172-273G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.10+988G>C (n.10+988G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.798G>C
c.11-273G>C (n.11-273G>C)
n.389-11C>G
 COSMIC
17g.63917779C>TCA400611514CSHL1,GH1c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.715G>A
c.172-273G>A (n.172-273G>A)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.10+988G>A (n.10+988G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.798G>A
c.11-273G>A (n.11-273G>A)
n.389-11C>T
17g.63917780C>ACA8708191CSHL1,GH1c.436G>T (p.Gly146Cys)
c.714G>T
c.172-274G>T (n.172-274G>T)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.10+987G>T (n.10+987G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.797G>T
c.11-274G>T (n.11-274G>T)
n.389-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917780C=CA2270149392CSHL1,GH1c.436G= (p.Gly146=)
c.714G=
c.172-274G= (n.172-274G=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.10+987G= (n.10+987G=)
c.391G= (p.Gly131=)
n.797G=
c.11-274G= (n.11-274G=)
n.389-10C=
17g.63917780C>GCA400611522CSHL1,GH1c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.714G>C
c.172-274G>C (n.172-274G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.10+987G>C (n.10+987G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.797G>C
c.11-274G>C (n.11-274G>C)
n.389-10C>G
17g.63917780C>TCA8708190CSHL1,GH1c.436G>A (p.Gly146Ser)
c.714G>A
c.172-274G>A (n.172-274G>A)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.10+987G>A (n.10+987G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.797G>A
c.11-274G>A (n.11-274G>A)
n.389-10C>T
 dbSNP ExAC
17g.63917781T>ACA8708192CSHL1,GH1c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.713A>T
c.172-275A>T (n.172-275A>T)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.10+986A>T (n.10+986A>T)
c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.796A>T
c.11-275A>T (n.11-275A>T)
n.389-9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917781T>CCA501347705CSHL1,GH1c.435A>G (p.Glu145=)
c.713A>G
c.172-275A>G (n.172-275A>G)
c.315A>G (p.Glu105=)
c.10+986A>G (n.10+986A>G)
c.390A>G (p.Glu130=)
n.796A>G
c.11-275A>G (n.11-275A>G)
n.389-9T>C
17g.63917781T>GCA400611527CSHL1,GH1c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.713A>C
c.172-275A>C (n.172-275A>C)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.10+986A>C (n.10+986A>C)
c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.796A>C
c.11-275A>C (n.11-275A>C)
n.389-9T>G
17g.63917781T=CA2270149393CSHL1,GH1c.435A= (p.Glu145=)
c.713A=
c.172-275A= (n.172-275A=)
c.315A= (p.Glu105=)
c.10+986A= (n.10+986A=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.796A=
c.11-275A= (n.11-275A=)
n.389-9T=
17g.63917782T>ACA400611530CSHL1,GH1c.434A>T (p.Glu145Val)
c.712A>T
c.172-276A>T (n.172-276A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.10+985A>T (n.10+985A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.795A>T
c.11-276A>T (n.11-276A>T)
n.389-8T>A
17g.63917782T>CCA400611532CSHL1,GH1c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.712A>G
c.172-276A>G (n.172-276A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.10+985A>G (n.10+985A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.795A>G
c.11-276A>G (n.11-276A>G)
n.389-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917782T>GCA400611534CSHL1,GH1c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.712A>C
c.172-276A>C (n.172-276A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.10+985A>C (n.10+985A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.795A>C
c.11-276A>C (n.11-276A>C)
n.389-8T>G
17g.63917782T=CA2270149394CSHL1,GH1c.434A= (p.Glu145=)
c.712A=
c.172-276A= (n.172-276A=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.10+985A= (n.10+985A=)
c.389A= (p.Glu130=)
n.795A=
c.11-276A= (n.11-276A=)
n.389-8T=
17g.63917783C>ACA400611535CSHL1,GH1c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.711G>T
c.172-277G>T (n.172-277G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.10+984G>T (n.10+984G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.794G>T
c.11-277G>T (n.11-277G>T)
n.389-7C>A
17g.63917783C>GCA400611536CSHL1,GH1c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.711G>C
c.172-277G>C (n.172-277G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.10+984G>C (n.10+984G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.794G>C
c.11-277G>C (n.11-277G>C)
n.389-7C>G
17g.63917783C>TCA400611538CSHL1,GH1c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.711G>A
c.172-277G>A (n.172-277G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.10+984G>A (n.10+984G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.794G>A
c.11-277G>A (n.11-277G>A)
n.389-7C>T
17g.63917784C>ACA400611540CSHL1,GH1c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.710G>T
c.172-278G>T (n.172-278G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.10+983G>T (n.10+983G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.793G>T
c.11-278G>T (n.11-278G>T)
n.389-6C>A
17g.63917784C=CA2270149395CSHL1,GH1c.432G= (p.Glu144=)
c.710G=
c.172-278G= (n.172-278G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.10+983G= (n.10+983G=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.793G=
c.11-278G= (n.11-278G=)
n.389-6C=
17g.63917784C>GCA400611542CSHL1,GH1c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.710G>C
c.172-278G>C (n.172-278G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.10+983G>C (n.10+983G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.793G>C
c.11-278G>C (n.11-278G>C)
n.389-6C>G
17g.63917784C>TCA501347706CSHL1,GH1c.432G>A (p.Glu144=)
c.710G>A
c.172-278G>A (n.172-278G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.10+983G>A (n.10+983G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.793G>A
c.11-278G>A (n.11-278G>A)
n.389-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917785T>ACA400611546CSHL1,GH1c.431A>T (p.Glu144Val)
c.709A>T
c.172-279A>T (n.172-279A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.10+982A>T (n.10+982A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.792A>T
c.11-279A>T (n.11-279A>T)
n.389-5T>A
17g.63917785T>CCA400611548CSHL1,GH1c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.709A>G
c.172-279A>G (n.172-279A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.10+982A>G (n.10+982A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.792A>G
c.11-279A>G (n.11-279A>G)
n.389-5T>C
 gnomAD v4
17g.63917785T>GCA400611544CSHL1,GH1c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.709A>C
c.172-279A>C (n.172-279A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.10+982A>C (n.10+982A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.792A>C
c.11-279A>C (n.11-279A>C)
n.389-5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917785T=CA2270149396CSHL1,GH1c.431A= (p.Glu144=)
c.709A=
c.172-279A= (n.172-279A=)
c.311A= (p.Glu104=)
c.10+982A= (n.10+982A=)
c.386A= (p.Glu129=)
n.792A=
c.11-279A= (n.11-279A=)
n.389-5T=
17g.63917786C>ACA400611551CSHL1,GH1c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.708G>T
c.172-280G>T (n.172-280G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.10+981G>T (n.10+981G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.791G>T
c.11-280G>T (n.11-280G>T)
n.389-4C>A
17g.63917786C>GCA400611553CSHL1,GH1c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.708G>C
c.172-280G>C (n.172-280G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.10+981G>C (n.10+981G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.791G>C
c.11-280G>C (n.11-280G>C)
n.389-4C>G
 gnomAD v4
17g.63917786C>TCA400611555CSHL1,GH1c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.708G>A
c.172-280G>A (n.172-280G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.10+981G>A (n.10+981G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.791G>A
c.11-280G>A (n.11-280G>A)
n.389-4C>T
17g.63917787T>ACA501347707CSHL1,GH1c.429A>T (p.Leu143=)
c.707A>T
c.172-281A>T (n.172-281A>T)
c.309A>T (p.Leu103=)
c.10+980A>T (n.10+980A>T)
c.384A>T (p.Leu128=)
n.790A>T
c.11-281A>T (n.11-281A>T)
n.389-3T>A
17g.63917787T>CCA501347708CSHL1,GH1c.429A>G (p.Leu143=)
c.707A>G
c.172-281A>G (n.172-281A>G)
c.309A>G (p.Leu103=)
c.10+980A>G (n.10+980A>G)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.790A>G
c.11-281A>G (n.11-281A>G)
n.389-3T>C
 gnomAD v4
17g.63917787T>GCA501347709CSHL1,GH1c.429A>C (p.Leu143=)
c.707A>C
c.172-281A>C (n.172-281A>C)
c.309A>C (p.Leu103=)
c.10+980A>C (n.10+980A>C)
c.384A>C (p.Leu128=)
n.790A>C
c.11-281A>C (n.11-281A>C)
n.389-3T>G
17g.63917788A>CCA400611558CSHL1,GH1c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.706T>G
c.172-282T>G (n.172-282T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.10+979T>G (n.10+979T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.789T>G
c.11-282T>G (n.11-282T>G)
n.389-2A>C
17g.63917788A>GCA400611560CSHL1,GH1c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.706T>C
c.172-282T>C (n.172-282T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.10+979T>C (n.10+979T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.789T>C
c.11-282T>C (n.11-282T>C)
n.389-2A>G
17g.63917788A>TCA400611562CSHL1,GH1c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.706T>A
c.172-282T>A (n.172-282T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.10+979T>A (n.10+979T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.789T>A
c.11-282T>A (n.11-282T>A)
n.389-2A>T
 gnomAD v4
17g.63917789G>ACA501347713CSHL1,GH1c.427C>T (p.Leu143=)
c.705C>T
c.172-283C>T (n.172-283C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.10+978C>T (n.10+978C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.788C>T
c.11-283C>T (n.11-283C>T)
n.389-1G>A
17g.63917789G>CCA400611565CSHL1,GH1c.427C>G (p.Leu143Val)
c.705C>G
c.172-283C>G (n.172-283C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.10+978C>G (n.10+978C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.788C>G
c.11-283C>G (n.11-283C>G)
n.389-1G>C
17g.63917789G>TCA400611567CSHL1,GH1c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.705C>A
c.172-283C>A (n.172-283C>A)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.10+978C>A (n.10+978C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.788C>A
c.11-283C>A (n.11-283C>A)
n.389-1G>T
17g.63917790G>ACA501347714CSHL1,GH1c.426C>T (p.Asp142=)
c.704C>T
c.172-284C>T (n.172-284C>T)
c.306C>T (p.Asp102=)
c.10+977C>T (n.10+977C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.787C>T
c.11-284C>T (n.11-284C>T)
n.389G>A
17g.63917790G>CCA8708193CSHL1,GH1c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.704C>G
c.172-284C>G (n.172-284C>G)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.10+977C>G (n.10+977C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.787C>G
c.11-284C>G (n.11-284C>G)
n.389G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917790G=CA2270149397CSHL1,GH1c.426C= (p.Asp142=)
c.704C=
c.172-284C= (n.172-284C=)
c.306C= (p.Asp102=)
c.10+977C= (n.10+977C=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.787C=
c.11-284C= (n.11-284C=)
n.389G=
17g.63917790G>TCA400611571CSHL1,GH1c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.704C>A
c.172-284C>A (n.172-284C>A)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
c.10+977C>A (n.10+977C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.787C>A
c.11-284C>A (n.11-284C>A)
n.389G>T
17g.63917791T>ACA400611573CSHL1,GH1c.425A>T (p.Asp142Val)
c.703A>T
c.172-285A>T (n.172-285A>T)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.10+976A>T (n.10+976A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.786A>T
c.11-285A>T (n.11-285A>T)
n.390T>A
17g.63917791T>CCA400611575CSHL1,GH1c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.703A>G
c.172-285A>G (n.172-285A>G)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.10+976A>G (n.10+976A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.786A>G
c.11-285A>G (n.11-285A>G)
n.390T>C
17g.63917791T>GCA400611577CSHL1,GH1c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.703A>C
c.172-285A>C (n.172-285A>C)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.10+976A>C (n.10+976A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.786A>C
c.11-285A>C (n.11-285A>C)
n.390T>G
17g.63917792C>ACA400611580CSHL1,GH1c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.702G>T
c.172-286G>T (n.172-286G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.10+975G>T (n.10+975G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.785G>T
c.11-286G>T (n.11-286G>T)
n.391C>A
17g.63917792C=CA2270149398CSHL1,GH1c.424G= (p.Asp142=)
c.702G=
c.172-286G= (n.172-286G=)
c.304G= (p.Asp102=)
c.10+975G= (n.10+975G=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.785G=
c.11-286G= (n.11-286G=)
n.391C=
17g.63917792C>GCA400611583CSHL1,GH1c.424G>C (p.Asp142His)
c.702G>C
c.172-286G>C (n.172-286G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.10+975G>C (n.10+975G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.785G>C
c.11-286G>C (n.11-286G>C)
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917792C>TCA8708194CSHL1,GH1c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.702G>A
c.172-286G>A (n.172-286G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.10+975G>A (n.10+975G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.785G>A
c.11-286G>A (n.11-286G>A)
n.391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917793C>ACA8708195CSHL1,GH1c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.701G>T
c.172-287G>T (n.172-287G>T)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.10+974G>T (n.10+974G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.784G>T
c.11-287G>T (n.11-287G>T)
n.392C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917793C=CA2270149399CSHL1,GH1c.423G= (p.Lys141=)
c.701G=
c.172-287G= (n.172-287G=)
c.303G= (p.Lys101=)
c.10+974G= (n.10+974G=)
c.378G= (p.Lys126=)
n.784G=
c.11-287G= (n.11-287G=)
n.392C=
17g.63917793C>GCA400611586CSHL1,GH1c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.701G>C
c.172-287G>C (n.172-287G>C)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.10+974G>C (n.10+974G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.784G>C
c.11-287G>C (n.11-287G>C)
n.392C>G
17g.63917793C>TCA501347721CSHL1,GH1c.423G>A (p.Lys141=)
c.701G>A
c.172-287G>A (n.172-287G>A)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.10+974G>A (n.10+974G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.784G>A
c.11-287G>A (n.11-287G>A)
n.392C>T
17g.63917794T>ACA400611589CSHL1,GH1c.422A>T (p.Lys141Met)
c.700A>T
c.172-288A>T (n.172-288A>T)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.10+973A>T (n.10+973A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.783A>T
c.11-288A>T (n.11-288A>T)
n.393T>A
17g.63917794T>CCA400611590CSHL1,GH1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.700A>G
c.172-288A>G (n.172-288A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.10+973A>G (n.10+973A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.783A>G
c.11-288A>G (n.11-288A>G)
n.393T>C
17g.63917794T>GCA400611592CSHL1,GH1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.700A>C
c.172-288A>C (n.172-288A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.10+973A>C (n.10+973A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.783A>C
c.11-288A>C (n.11-288A>C)
n.393T>G
17g.63917795T>ACA400611595CSHL1,GH1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.699A>T
c.172-289A>T (n.172-289A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.10+972A>T (n.10+972A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.782A>T
c.11-289A>T (n.11-289A>T)
n.394T>A
17g.63917795T>CCA400611597CSHL1,GH1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.699A>G
c.172-289A>G (n.172-289A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.10+972A>G (n.10+972A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.782A>G
c.11-289A>G (n.11-289A>G)
n.394T>C
17g.63917795T>GCA400611599CSHL1,GH1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.699A>C
c.172-289A>C (n.172-289A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.10+972A>C (n.10+972A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.782A>C
c.11-289A>C (n.11-289A>C)
n.394T>G
17g.63917796T>ACA501347724CSHL1,GH1c.420A>T (p.Leu140=)
c.698A>T
c.172-290A>T (n.172-290A>T)
c.300A>T (p.Leu100=)
c.10+971A>T (n.10+971A>T)
c.375A>T (p.Leu125=)
n.781A>T
c.11-290A>T (n.11-290A>T)
n.395T>A
17g.63917796T>CCA292966850CSHL1,GH1c.420A>G (p.Leu140=)
c.698A>G
c.172-290A>G (n.172-290A>G)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.10+971A>G (n.10+971A>G)
c.375A>G (p.Leu125=)
n.781A>G
c.11-290A>G (n.11-290A>G)
n.395T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917796T>GCA501347725CSHL1,GH1c.420A>C (p.Leu140=)
c.698A>C
c.172-290A>C (n.172-290A>C)
c.300A>C (p.Leu100=)
c.10+971A>C (n.10+971A>C)
c.375A>C (p.Leu125=)
n.781A>C
c.11-290A>C (n.11-290A>C)
n.395T>G
17g.63917796T=CA2270149400CSHL1,GH1c.420A= (p.Leu140=)
c.698A=
c.172-290A= (n.172-290A=)
c.300A= (p.Leu100=)
c.10+971A= (n.10+971A=)
c.375A= (p.Leu125=)
n.781A=
c.11-290A= (n.11-290A=)
n.395T=
17g.63917797A>CCA400611602CSHL1,GH1c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.697T>G
c.172-291T>G (n.172-291T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.10+970T>G (n.10+970T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.780T>G
c.11-291T>G (n.11-291T>G)
n.396A>C
17g.63917797A>GCA400611603CSHL1,GH1c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.697T>C
c.172-291T>C (n.172-291T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.10+970T>C (n.10+970T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.780T>C
c.11-291T>C (n.11-291T>C)
n.396A>G
17g.63917797A>TCA400611605CSHL1,GH1c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.697T>A
c.172-291T>A (n.172-291T>A)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.10+970T>A (n.10+970T>A)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.780T>A
c.11-291T>A (n.11-291T>A)
n.396A>T
17g.63917798G>ACA501347727CSHL1,GH1c.418C>T (p.Leu140=)
c.696C>T
c.172-292C>T (n.172-292C>T)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.10+969C>T (n.10+969C>T)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.779C>T
c.11-292C>T (n.11-292C>T)
n.397G>A
17g.63917798G>CCA400611608CSHL1,GH1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.696C>G
c.172-292C>G (n.172-292C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.10+969C>G (n.10+969C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.779C>G
c.11-292C>G (n.11-292C>G)
n.397G>C
17g.63917798G>TCA400611610CSHL1,GH1c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.696C>A
c.172-292C>A (n.172-292C>A)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.10+969C>A (n.10+969C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.779C>A
c.11-292C>A (n.11-292C>A)
n.397G>T
17g.63917799G>ACA501347728CSHL1,GH1c.417C>T (p.Leu139=)
c.695C>T
c.172-293C>T (n.172-293C>T)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.10+968C>T (n.10+968C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.778C>T
c.11-293C>T (n.11-293C>T)
n.398G>A
17g.63917799G>CCA501347729CSHL1,GH1c.417C>G (p.Leu139=)
c.695C>G
c.172-293C>G (n.172-293C>G)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.10+968C>G (n.10+968C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.778C>G
c.11-293C>G (n.11-293C>G)
n.398G>C
17g.63917799G>TCA501347730CSHL1,GH1c.417C>A (p.Leu139=)
c.695C>A
c.172-293C>A (n.172-293C>A)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.10+968C>A (n.10+968C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.778C>A
c.11-293C>A (n.11-293C>A)
n.398G>T
17g.63917800A=CA2270149401CSHL1,GH1c.416T= (p.Leu139=)
c.694T=
c.172-294T= (n.172-294T=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.10+967T= (n.10+967T=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.777T=
c.11-294T= (n.11-294T=)
n.399A=
17g.63917800A>CCA400611614CSHL1,GH1c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.694T>G
c.172-294T>G (n.172-294T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.10+967T>G (n.10+967T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.777T>G
c.11-294T>G (n.11-294T>G)
n.399A>C
17g.63917800A>GCA400611613CSHL1,GH1c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.694T>C
c.172-294T>C (n.172-294T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.10+967T>C (n.10+967T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.777T>C
c.11-294T>C (n.11-294T>C)
n.399A>G
17g.63917800A>TCA292966854CSHL1,GH1c.416T>A (p.Leu139His)
c.694T>A
c.172-294T>A (n.172-294T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.10+967T>A (n.10+967T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.777T>A
c.11-294T>A (n.11-294T>A)
n.399A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917801G>ACA400611615CSHL1,GH1c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.693C>T
c.172-295C>T (n.172-295C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.10+966C>T (n.10+966C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.776C>T
c.11-295C>T (n.11-295C>T)
n.400G>A
 gnomAD v4
17g.63917801G>CCA400611616CSHL1,GH1c.415C>G (p.Leu139Val)
c.693C>G
c.172-295C>G (n.172-295C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.10+966C>G (n.10+966C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.776C>G
c.11-295C>G (n.11-295C>G)
n.400G>C
17g.63917801G>TCA400611618CSHL1,GH1c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.693C>A
c.172-295C>A (n.172-295C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.10+966C>A (n.10+966C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.776C>A
c.11-295C>A (n.11-295C>A)
n.400G>T
17g.63917802G>ACA501347734CSHL1,GH1c.414C>T (p.Asp138=)
c.692C>T
c.172-296C>T (n.172-296C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.10+965C>T (n.10+965C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.775C>T
c.11-296C>T (n.11-296C>T)
n.401G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917802G>CCA400611620CSHL1,GH1c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.692C>G
c.172-296C>G (n.172-296C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.10+965C>G (n.10+965C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.775C>G
c.11-296C>G (n.11-296C>G)
n.401G>C
17g.63917802G=CA2270149402CSHL1,GH1c.414C= (p.Asp138=)
c.692C=
c.172-296C= (n.172-296C=)
c.294C= (p.Asp98=)
c.10+965C= (n.10+965C=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.775C=
c.11-296C= (n.11-296C=)
n.401G=
17g.63917802G>TCA400611622CSHL1,GH1c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.692C>A
c.172-296C>A (n.172-296C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.10+965C>A (n.10+965C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.775C>A
c.11-296C>A (n.11-296C>A)
n.401G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917803T>ACA400611625CSHL1,GH1c.413A>T (p.Asp138Val)
c.691A>T
c.172-297A>T (n.172-297A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.10+964A>T (n.10+964A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.774A>T
c.11-297A>T (n.11-297A>T)
n.402T>A
17g.63917803T>CCA126116CSHL1,GH1c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.691A>G
c.172-297A>G (n.172-297A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.10+964A>G (n.10+964A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.774A>G
c.11-297A>G (n.11-297A>G)
n.402T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917803T>GCA400611626CSHL1,GH1c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.691A>C
c.172-297A>C (n.172-297A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.10+964A>C (n.10+964A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.774A>C
c.11-297A>C (n.11-297A>C)
n.402T>G
17g.63917803T=CA2270149403CSHL1,GH1c.413A= (p.Asp138=)
c.691A=
c.172-297A= (n.172-297A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.10+964A= (n.10+964A=)
c.368A= (p.Asp123=)
n.774A=
c.11-297A= (n.11-297A=)
n.402T=
17g.63917804C>ACA400611628CSHL1,GH1c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.690G>T
c.172-298G>T (n.172-298G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.10+963G>T (n.10+963G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.773G>T
c.11-298G>T (n.11-298G>T)
n.403C>A
17g.63917804C=CA2270149404CSHL1,GH1c.412G= (p.Asp138=)
c.690G=
c.172-298G= (n.172-298G=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.10+963G= (n.10+963G=)
c.367G= (p.Asp123=)
n.773G=
c.11-298G= (n.11-298G=)
n.403C=
17g.63917804C>GCA292966858CSHL1,GH1c.412G>C (p.Asp138His)
c.690G>C
c.172-298G>C (n.172-298G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.10+963G>C (n.10+963G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.773G>C
c.11-298G>C (n.11-298G>C)
n.403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917804C>TCA400611631CSHL1,GH1c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.690G>A
c.172-298G>A (n.172-298G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.10+963G>A (n.10+963G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.773G>A
c.11-298G>A (n.11-298G>A)
n.403C>T
17g.63917805A>CCA400611632CSHL1,GH1c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.689T>G
c.172-299T>G (n.172-299T>G)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.10+962T>G (n.10+962T>G)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
n.772T>G
c.11-299T>G (n.11-299T>G)
n.404A>C
17g.63917805A>GCA501347739CSHL1,GH1c.411T>C (p.Tyr137=)
c.689T>C
c.172-299T>C (n.172-299T>C)
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.10+962T>C (n.10+962T>C)
c.366T>C (p.Tyr122=)
n.772T>C
c.11-299T>C (n.11-299T>C)
n.404A>G
17g.63917805A>TCA400611633CSHL1,GH1c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.689T>A
c.172-299T>A (n.172-299T>A)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.10+962T>A (n.10+962T>A)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
n.772T>A
c.11-299T>A (n.11-299T>A)
n.404A>T
17g.63917806T>ACA400611638CSHL1,GH1c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.688A>T
c.172-300A>T (n.172-300A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.10+961A>T (n.10+961A>T)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.771A>T
c.11-300A>T (n.11-300A>T)
n.405T>A
17g.63917806T>CCA400611640CSHL1,GH1c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.688A>G
c.172-300A>G (n.172-300A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.10+961A>G (n.10+961A>G)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.771A>G
c.11-300A>G (n.11-300A>G)
n.405T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917806T>GCA400611637CSHL1,GH1c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.688A>C
c.172-300A>C (n.172-300A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.10+961A>C (n.10+961A>C)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.771A>C
c.11-300A>C (n.11-300A>C)
n.405T>G
17g.63917806T=CA2270149405CSHL1,GH1c.410A= (p.Tyr137=)
c.688A=
c.172-300A= (n.172-300A=)
c.290A= (p.Tyr97=)
c.10+961A= (n.10+961A=)
c.365A= (p.Tyr122=)
n.771A=
c.11-300A= (n.11-300A=)
n.405T=
17g.63917807A=CA2270149406CSHL1,GH1c.409T= (p.Tyr137=)
c.687T=
c.172-301T= (n.172-301T=)
c.289T= (p.Tyr97=)
c.10+960T= (n.10+960T=)
c.364T= (p.Tyr122=)
n.770T=
c.11-301T= (n.11-301T=)
n.406A=
17g.63917807A>CCA400611643CSHL1,GH1c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.687T>G
c.172-301T>G (n.172-301T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.10+960T>G (n.10+960T>G)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.770T>G
c.11-301T>G (n.11-301T>G)
n.406A>C
17g.63917807A>GCA8708196CSHL1,GH1c.409T>C (p.Tyr137His)
c.687T>C
c.172-301T>C (n.172-301T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.10+960T>C (n.10+960T>C)
c.364T>C (p.Tyr122His)
n.770T>C
c.11-301T>C (n.11-301T>C)
n.406A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917807A>TCA400611646CSHL1,GH1c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.687T>A
c.172-301T>A (n.172-301T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.10+960T>A (n.10+960T>A)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.770T>A
c.11-301T>A (n.11-301T>A)
n.406A>T
17g.63917808G>ACA8708197CSHL1,GH1c.408C>T (p.Val136=)
c.686C>T
c.172-302C>T (n.172-302C>T)
c.288C>T (p.Val96=)
c.10+959C>T (n.10+959C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
n.769C>T
c.11-302C>T (n.11-302C>T)
n.407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917808G>CCA501347743CSHL1,GH1c.408C>G (p.Val136=)
c.686C>G
c.172-302C>G (n.172-302C>G)
c.288C>G (p.Val96=)
c.10+959C>G (n.10+959C>G)
c.363C>G (p.Val121=)
n.769C>G
c.11-302C>G (n.11-302C>G)
n.407G>C
17g.63917808G=CA2270149407CSHL1,GH1c.408C= (p.Val136=)
c.686C=
c.172-302C= (n.172-302C=)
c.288C= (p.Val96=)
c.10+959C= (n.10+959C=)
c.363C= (p.Val121=)
n.769C=
c.11-302C= (n.11-302C=)
n.407G=
17g.63917808G>TCA501347744CSHL1,GH1c.408C>A (p.Val136=)
c.686C>A
c.172-302C>A (n.172-302C>A)
c.288C>A (p.Val96=)
c.10+959C>A (n.10+959C>A)
c.363C>A (p.Val121=)
n.769C>A
c.11-302C>A (n.11-302C>A)
n.407G>T
 COSMIC
17g.63917809A>CCA400611650CSHL1,GH1c.407T>G (p.Val136Gly)
c.685T>G
c.172-303T>G (n.172-303T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.10+958T>G (n.10+958T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.768T>G
c.11-303T>G (n.11-303T>G)
n.408A>C
17g.63917809A>GCA400611652CSHL1,GH1c.407T>C (p.Val136Ala)
c.685T>C
c.172-303T>C (n.172-303T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.10+958T>C (n.10+958T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.768T>C
c.11-303T>C (n.11-303T>C)
n.408A>G
 gnomAD v4
17g.63917809A>TCA400611654CSHL1,GH1c.407T>A (p.Val136Asp)
c.685T>A
c.172-303T>A (n.172-303T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.10+958T>A (n.10+958T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.768T>A
c.11-303T>A (n.11-303T>A)
n.408A>T
17g.63917809_63917810delinsACCA2270149408CSHL1,GH1c.406_407delinsGT (p.Val136=)
c.684_685delinsGT
c.172-304_172-303delinsGT (n.172-304_172-303delinsGT)
c.286_287delinsGT (p.Val96=)
c.10+957_10+958delinsGT (n.10+957_10+958delinsGT)
c.361_362delinsGT (p.Val121=)
n.767_768delinsGT
c.11-304_11-303delinsGT (n.11-304_11-303delinsGT)
n.408_409delinsAC
17g.63917809_63917811delinsACGCA2270149409CSHL1,GH1c.405_407delinsCGT (p.Asn135=)
c.683_685delinsCGT
c.172-305_172-303delinsCGT (n.172-305_172-303delinsCGT)
c.285_287delinsCGT (p.Asn95=)
c.10+956_10+958delinsCGT (n.10+956_10+958delinsCGT)
c.360_362delinsCGT (p.Asn120=)
n.766_768delinsCGT
c.11-305_11-303delinsCGT (n.11-305_11-303delinsCGT)
n.408_410delinsACG
17g.63917810delCA919876394CSHL1,GH1c.406del (p.Val136SerfsTer5)
c.684del
c.172-304del (n.172-304del)
c.286del (p.Val96SerfsTer5)
c.10+957del (n.10+957del)
c.361del (p.Val121SerfsTer5)
n.767del
c.11-304del (n.11-304del)
n.409del
 dbSNP
17g.63917810C>ACA400611657CSHL1,GH1c.406G>T (p.Val136Phe)
c.684G>T
c.172-304G>T (n.172-304G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.10+957G>T (n.10+957G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.767G>T
c.11-304G>T (n.11-304G>T)
n.409C>A
17g.63917810C=CA2270149410CSHL1,GH1c.406G= (p.Val136=)
c.684G=
c.172-304G= (n.172-304G=)
c.286G= (p.Val96=)
c.10+957G= (n.10+957G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.767G=
c.11-304G= (n.11-304G=)
n.409C=
17g.63917810C>GCA400611659CSHL1,GH1c.406G>C (p.Val136Leu)
c.684G>C
c.172-304G>C (n.172-304G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.10+957G>C (n.10+957G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.767G>C
c.11-304G>C (n.11-304G>C)
n.409C>G
 gnomAD v4
17g.63917810C>TCA202715CSHL1,GH1c.406G>A (p.Val136Ile)
c.684G>A
c.172-304G>A (n.172-304G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.10+957G>A (n.10+957G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.767G>A
c.11-304G>A (n.11-304G>A)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917810_63917811delinsACA919876392CSHL1,GH1c.405_406delinsT (p.Val136SerfsTer5)
c.683_684delinsT
c.172-305_172-304delinsT (n.172-305_172-304delinsT)
c.285_286delinsT (p.Val96SerfsTer5)
c.10+956_10+957delinsT (n.10+956_10+957delinsT)
c.360_361delinsT (p.Val121SerfsTer5)
n.766_767delinsT
c.11-305_11-304delinsT (n.11-305_11-304delinsT)
n.409_410delinsA
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsTCA919876391CSHL1,GH1c.405_406delinsA (p.Asn135LysfsTer6)
c.683_684delinsA
c.172-305_172-304delinsA (n.172-305_172-304delinsA)
c.285_286delinsA (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956_10+957delinsA (n.10+956_10+957delinsA)
c.360_361delinsA (p.Asn120LysfsTer6)
n.766_767delinsA
c.11-305_11-304delinsA (n.11-305_11-304delinsA)
n.409_410delinsT
 dbSNP
17g.63917810_63917811delinsCGCA2270149411CSHL1,GH1c.405_406delinsCG (p.Asn135=)
c.683_684delinsCG
c.172-305_172-304delinsCG (n.172-305_172-304delinsCG)
c.285_286delinsCG (p.Asn95=)
c.10+956_10+957delinsCG (n.10+956_10+957delinsCG)
c.360_361delinsCG (p.Asn120=)
n.766_767delinsCG
c.11-305_11-304delinsCG (n.11-305_11-304delinsCG)
n.409_410delinsCG
17g.63917811delCA919876396CSHL1,GH1c.405del (p.Asn135LysfsTer6)
c.683del
c.172-305del (n.172-305del)
c.285del (p.Asn95LysfsTer6)
c.10+956del (n.10+956del)
c.360del (p.Asn120LysfsTer6)
n.766del
c.11-305del (n.11-305del)
n.410del
 dbSNP
17g.63917811G>ACA8708198CSHL1,GH1c.405C>T (p.Asn135=)
c.683C>T
c.172-305C>T (n.172-305C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.10+956C>T (n.10+956C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
n.766C>T
c.11-305C>T (n.11-305C>T)
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917811G>CCA400611663CSHL1,GH1c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.683C>G
c.172-305C>G (n.172-305C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.10+956C>G (n.10+956C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.766C>G
c.11-305C>G (n.11-305C>G)
n.410G>C
 gnomAD v4
17g.63917811G=CA2270149412CSHL1,GH1c.405C= (p.Asn135=)
c.683C=
c.172-305C= (n.172-305C=)
c.285C= (p.Asn95=)
c.10+956C= (n.10+956C=)
c.360C= (p.Asn120=)
n.766C=
c.11-305C= (n.11-305C=)
n.410G=
17g.63917811G>TCA400611665CSHL1,GH1c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.683C>A
c.172-305C>A (n.172-305C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.10+956C>A (n.10+956C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.766C>A
c.11-305C>A (n.11-305C>A)
n.410G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917812T>ACA400611672CSHL1,GH1c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.682A>T
c.172-306A>T (n.172-306A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.10+955A>T (n.10+955A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.765A>T
c.11-306A>T (n.11-306A>T)
n.411T>A
17g.63917812T>CCA400611670CSHL1,GH1c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.682A>G
c.172-306A>G (n.172-306A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.10+955A>G (n.10+955A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.765A>G
c.11-306A>G (n.11-306A>G)
n.411T>C
17g.63917812T>GCA400611668CSHL1,GH1c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.682A>C
c.172-306A>C (n.172-306A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.10+955A>C (n.10+955A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.765A>C
c.11-306A>C (n.11-306A>C)
n.411T>G
17g.63917813T>ACA400611674CSHL1,GH1c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.681A>T
c.172-307A>T (n.172-307A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.10+954A>T (n.10+954A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.764A>T
c.11-307A>T (n.11-307A>T)
n.412T>A
17g.63917813T>CCA8708199CSHL1,GH1c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.681A>G
c.172-307A>G (n.172-307A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.10+954A>G (n.10+954A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.764A>G
c.11-307A>G (n.11-307A>G)
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63917813T>GCA400611676CSHL1,GH1c.403A>C (p.Asn135His)
c.681A>C
c.172-307A>C (n.172-307A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.10+954A>C (n.10+954A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
n.764A>C
c.11-307A>C (n.11-307A>C)
n.412T>G
17g.63917813T=CA2270149413CSHL1,GH1c.403A= (p.Asn135=)
c.681A=
c.172-307A= (n.172-307A=)
c.283A= (p.Asn95=)
c.10+954A= (n.10+954A=)
c.358A= (p.Asn120=)
n.764A=
c.11-307A= (n.11-307A=)
n.412T=
17g.63917814G>ACA501347748CSHL1,GH1c.402C>T (p.Ser134=)
c.680C>T
c.172-308C>T (n.172-308C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
c.10+953C>T (n.10+953C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.763C>T
c.11-308C>T (n.11-308C>T)
n.413G>A
17g.63917814G>CCA400611679CSHL1,GH1c.402C>G (p.Ser134Arg)
c.680C>G
c.172-308C>G (n.172-308C>G)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.10+953C>G (n.10+953C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.763C>G
c.11-308C>G (n.11-308C>G)
n.413G>C
17g.63917814G>TCA400611680CSHL1,GH1c.402C>A (p.Ser134Arg)
c.680C>A
c.172-308C>A (n.172-308C>A)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.10+953C>A (n.10+953C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.763C>A
c.11-308C>A (n.11-308C>A)
n.413G>T
17g.63917815C>ACA400611683CSHL1,GH1c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.679G>T
c.172-309G>T (n.172-309G>T)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.10+952G>T (n.10+952G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.762G>T
c.11-309G>T (n.11-309G>T)
n.414C>A
 gnomAD v4
17g.63917815C>GCA400611685CSHL1,GH1c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.679G>C
c.172-309G>C (n.172-309G>C)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.10+952G>C (n.10+952G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.762G>C
c.11-309G>C (n.11-309G>C)
n.414C>G
17g.63917815C>TCA400611686CSHL1,GH1c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.679G>A
c.172-309G>A (n.172-309G>A)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.10+952G>A (n.10+952G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.762G>A
c.11-309G>A (n.11-309G>A)
n.414C>T
17g.63917816T>ACA400611688CSHL1,GH1c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.678A>T
c.172-310A>T (n.172-310A>T)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.10+951A>T (n.10+951A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.761A>T
c.11-310A>T (n.11-310A>T)
n.415T>A
17g.63917816T>CCA400611691CSHL1,GH1c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.678A>G
c.172-310A>G (n.172-310A>G)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.10+951A>G (n.10+951A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.761A>G
c.11-310A>G (n.11-310A>G)
n.415T>C
17g.63917816T>GCA400611693CSHL1,GH1c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.678A>C
c.172-310A>C (n.172-310A>C)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.10+951A>C (n.10+951A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.761A>C
c.11-310A>C (n.11-310A>C)
n.415T>G

Number of alleles fetched