Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63917596_63917623delCA2639307195CSHL1,GH1c.457-113_457-86del (n.457-113_457-86del)
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n.818-113_818-86del
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n.341-1_367del
 gnomAD v4
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n.361G=
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n.818-111C>A
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n.361G>T
 dbSNP
17g.63917618G>CCA2639307215CSHL1,GH1c.457-112C>G (n.457-112C>G)
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n.362G>C
 gnomAD v4
17g.63917618G>TCA2639307216CSHL1,GH1c.457-112C>A (n.457-112C>A)
c.735-112C>A
c.172-112C>A (n.172-112C>A)
c.337-112C>A (n.337-112C>A)
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n.818-112C>A
c.11-112C>A (n.11-112C>A)
n.362G>T
 gnomAD v4
17g.63917622C>ACA2639307218CSHL1,GH1c.457-116G>T (n.457-116G>T)
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n.366C>A
 gnomAD v4
17g.63917622C>TCA2639307220CSHL1,GH1c.457-116G>A (n.457-116G>A)
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n.818-116G>A
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n.366C>T
 gnomAD v4
17g.63917624C>ACA2639307222CSHL1,GH1c.457-118G>T (n.457-118G>T)
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n.818-118G>T
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n.368C>A
 gnomAD v4
17g.63917624C=CA2270149299CSHL1,GH1c.457-118G= (n.457-118G=)
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n.818-118G=
c.11-118G= (n.11-118G=)
n.368C=
17g.63917624C>GCA774009799CSHL1,GH1c.457-118G>C (n.457-118G>C)
c.735-118G>C
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n.818-118G>C
c.11-118G>C (n.11-118G>C)
n.368C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917624C>TCA292966762CSHL1,GH1c.457-118G>A (n.457-118G>A)
c.735-118G>A
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c.412-118G>A (n.412-118G>A)
n.818-118G>A
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n.368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917625G>ACA2639307226CSHL1,GH1c.457-119C>T (n.457-119C>T)
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n.818-119C>T
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n.369G>A
 gnomAD v4
17g.63917625G>CCA627150076CSHL1,GH1c.457-119C>G (n.457-119C>G)
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n.369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917625G=CA2270149300CSHL1,GH1c.457-119C= (n.457-119C=)
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n.369G=
17g.63917625G>TCA774009803CSHL1,GH1c.457-119C>A (n.457-119C>A)
c.735-119C>A
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c.337-119C>A (n.337-119C>A)
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c.412-119C>A (n.412-119C>A)
n.818-119C>A
c.11-119C>A (n.11-119C>A)
n.369G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917626A=CA2270149301CSHL1,GH1c.457-120T= (n.457-120T=)
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c.735-120T>C
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c.10+1141T>C (n.10+1141T>C)
c.412-120T>C (n.412-120T>C)
n.818-120T>C
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n.370A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917626A>TCA2639307227CSHL1,GH1c.457-120T>A (n.457-120T>A)
c.735-120T>A
c.172-120T>A (n.172-120T>A)
c.337-120T>A (n.337-120T>A)
c.10+1141T>A (n.10+1141T>A)
c.412-120T>A (n.412-120T>A)
n.818-120T>A
c.11-120T>A (n.11-120T>A)
n.370A>T
 gnomAD v4
17g.63917627G>ACA2639307230CSHL1,GH1c.457-121C>T (n.457-121C>T)
c.735-121C>T
c.172-121C>T (n.172-121C>T)
c.337-121C>T (n.337-121C>T)
c.10+1140C>T (n.10+1140C>T)
c.412-121C>T (n.412-121C>T)
n.818-121C>T
c.11-121C>T (n.11-121C>T)
n.371G>A
 gnomAD v4
17g.63917630dupCA2639307229CSHL1,GH1c.457-121dup (n.457-121dup)
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n.818-121dup
c.11-121dup (n.11-121dup)
n.374dup
 gnomAD v4
17g.63917629G>ACA2270149304CSHL1,GH1c.457-123C>T (n.457-123C>T)
c.735-123C>T
c.172-123C>T (n.172-123C>T)
c.337-123C>T (n.337-123C>T)
c.10+1138C>T (n.10+1138C>T)
c.412-123C>T (n.412-123C>T)
n.818-123C>T
c.11-123C>T (n.11-123C>T)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917629G>CCA627150077CSHL1,GH1c.457-123C>G (n.457-123C>G)
c.735-123C>G
c.172-123C>G (n.172-123C>G)
c.337-123C>G (n.337-123C>G)
c.10+1138C>G (n.10+1138C>G)
c.412-123C>G (n.412-123C>G)
n.818-123C>G
c.11-123C>G (n.11-123C>G)
n.373G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917629G=CA2270149303CSHL1,GH1c.457-123C= (n.457-123C=)
c.735-123C=
c.172-123C= (n.172-123C=)
c.337-123C= (n.337-123C=)
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n.818-123C=
c.11-123C= (n.11-123C=)
n.373G=
17g.63917635G>ACA627150078CSHL1,GH1c.456+125C>T (n.456+125C>T)
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c.172-129C>T (n.172-129C>T)
c.336+125C>T (n.336+125C>T)
c.10+1132C>T (n.10+1132C>T)
c.411+125C>T (n.411+125C>T)
n.817+125C>T
c.11-129C>T (n.11-129C>T)
n.379G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917635G=CA2270149305CSHL1,GH1c.456+125C= (n.456+125C=)
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c.411+125C= (n.411+125C=)
n.817+125C=
c.11-129C= (n.11-129C=)
n.379G=
17g.63917637A=CA2270149306CSHL1,GH1c.456+123T= (n.456+123T=)
c.734+123T=
c.172-131T= (n.172-131T=)
c.336+123T= (n.336+123T=)
c.10+1130T= (n.10+1130T=)
c.411+123T= (n.411+123T=)
n.817+123T=
c.11-131T= (n.11-131T=)
n.381A=
17g.63917637A>GCA774009812CSHL1,GH1c.456+123T>C (n.456+123T>C)
c.734+123T>C
c.172-131T>C (n.172-131T>C)
c.336+123T>C (n.336+123T>C)
c.10+1130T>C (n.10+1130T>C)
c.411+123T>C (n.411+123T>C)
n.817+123T>C
c.11-131T>C (n.11-131T>C)
n.381A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917638G>ACA2639307232CSHL1,GH1c.456+122C>T (n.456+122C>T)
c.734+122C>T
c.172-132C>T (n.172-132C>T)
c.336+122C>T (n.336+122C>T)
c.10+1129C>T (n.10+1129C>T)
c.411+122C>T (n.411+122C>T)
n.817+122C>T
c.11-132C>T (n.11-132C>T)
n.382G>A
 gnomAD v4
17g.63917640A>GCA2639307234CSHL1,GH1c.456+120T>C (n.456+120T>C)
c.734+120T>C
c.172-134T>C (n.172-134T>C)
c.336+120T>C (n.336+120T>C)
c.10+1127T>C (n.10+1127T>C)
c.411+120T>C (n.411+120T>C)
n.817+120T>C
c.11-134T>C (n.11-134T>C)
n.384A>G
 gnomAD v4
17g.63917643A=CA2270149307CSHL1,GH1c.456+117T= (n.456+117T=)
c.734+117T=
c.172-137T= (n.172-137T=)
c.336+117T= (n.336+117T=)
c.10+1124T= (n.10+1124T=)
c.411+117T= (n.411+117T=)
n.817+117T=
c.11-137T= (n.11-137T=)
n.387A=
17g.63917643A>CCA292966765CSHL1,GH1c.456+117T>G (n.456+117T>G)
c.734+117T>G
c.172-137T>G (n.172-137T>G)
c.336+117T>G (n.336+117T>G)
c.10+1124T>G (n.10+1124T>G)
c.411+117T>G (n.411+117T>G)
n.817+117T>G
c.11-137T>G (n.11-137T>G)
n.387A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917643A>TCA2639307237CSHL1,GH1c.456+117T>A (n.456+117T>A)
c.734+117T>A
c.172-137T>A (n.172-137T>A)
c.336+117T>A (n.336+117T>A)
c.10+1124T>A (n.10+1124T>A)
c.411+117T>A (n.411+117T>A)
n.817+117T>A
c.11-137T>A (n.11-137T>A)
n.387A>T
 gnomAD v4
17g.63917645G>ACA2550300926CSHL1,GH1c.456+115C>T (n.456+115C>T)
c.734+115C>T
c.172-139C>T (n.172-139C>T)
c.336+115C>T (n.336+115C>T)
c.10+1122C>T (n.10+1122C>T)
c.411+115C>T (n.411+115C>T)
n.817+115C>T
c.11-139C>T (n.11-139C>T)
n.388+1G>A
17g.63917646T>GCA2270149309CSHL1,GH1c.456+114A>C (n.456+114A>C)
c.734+114A>C
c.172-140A>C (n.172-140A>C)
c.336+114A>C (n.336+114A>C)
c.10+1121A>C (n.10+1121A>C)
c.411+114A>C (n.411+114A>C)
n.817+114A>C
c.11-140A>C (n.11-140A>C)
n.388+2T>G
 dbSNP
17g.63917646T=CA2270149308CSHL1,GH1c.456+114A= (n.456+114A=)
c.734+114A=
c.172-140A= (n.172-140A=)
c.336+114A= (n.336+114A=)
c.10+1121A= (n.10+1121A=)
c.411+114A= (n.411+114A=)
n.817+114A=
c.11-140A= (n.11-140A=)
n.388+2T=
17g.63917648A=CA2270149310CSHL1,GH1c.456+112T= (n.456+112T=)
c.734+112T=
c.172-142T= (n.172-142T=)
c.336+112T= (n.336+112T=)
c.10+1119T= (n.10+1119T=)
c.411+112T= (n.411+112T=)
n.817+112T=
c.11-142T= (n.11-142T=)
n.388+4A=
17g.63917648A>TCA2270149311CSHL1,GH1c.456+112T>A (n.456+112T>A)
c.734+112T>A
c.172-142T>A (n.172-142T>A)
c.336+112T>A (n.336+112T>A)
c.10+1119T>A (n.10+1119T>A)
c.411+112T>A (n.411+112T>A)
n.817+112T>A
c.11-142T>A (n.11-142T>A)
n.388+4A>T
 dbSNP
17g.63917649G>ACA2270149313CSHL1,GH1c.456+111C>T (n.456+111C>T)
c.734+111C>T
c.172-143C>T (n.172-143C>T)
c.336+111C>T (n.336+111C>T)
c.10+1118C>T (n.10+1118C>T)
c.411+111C>T (n.411+111C>T)
n.817+111C>T
c.11-143C>T (n.11-143C>T)
n.388+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917649G=CA2270149312CSHL1,GH1c.456+111C= (n.456+111C=)
c.734+111C=
c.172-143C= (n.172-143C=)
c.336+111C= (n.336+111C=)
c.10+1118C= (n.10+1118C=)
c.411+111C= (n.411+111C=)
n.817+111C=
c.11-143C= (n.11-143C=)
n.388+5G=
17g.63917650T>CCA2270149315CSHL1,GH1c.456+110A>G (n.456+110A>G)
c.734+110A>G
c.172-144A>G (n.172-144A>G)
c.336+110A>G (n.336+110A>G)
c.10+1117A>G (n.10+1117A>G)
c.411+110A>G (n.411+110A>G)
n.817+110A>G
c.11-144A>G (n.11-144A>G)
n.388+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917650T=CA2270149314CSHL1,GH1c.456+110A= (n.456+110A=)
c.734+110A=
c.172-144A= (n.172-144A=)
c.336+110A= (n.336+110A=)
c.10+1117A= (n.10+1117A=)
c.411+110A= (n.411+110A=)
n.817+110A=
c.11-144A= (n.11-144A=)
n.388+6T=
17g.63917652C>ACA985426681CSHL1,GH1c.456+108G>T (n.456+108G>T)
c.734+108G>T
c.172-146G>T (n.172-146G>T)
c.336+108G>T (n.336+108G>T)
c.10+1115G>T (n.10+1115G>T)
c.411+108G>T (n.411+108G>T)
n.817+108G>T
c.11-146G>T (n.11-146G>T)
n.388+8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917652C=CA2270149316CSHL1,GH1c.456+108G= (n.456+108G=)
c.734+108G=
c.172-146G= (n.172-146G=)
c.336+108G= (n.336+108G=)
c.10+1115G= (n.10+1115G=)
c.411+108G= (n.411+108G=)
n.817+108G=
c.11-146G= (n.11-146G=)
n.388+8C=
17g.63917654C=CA2270149318CSHL1,GH1c.456+106G= (n.456+106G=)
c.734+106G=
c.172-148G= (n.172-148G=)
c.336+106G= (n.336+106G=)
c.10+1113G= (n.10+1113G=)
c.411+106G= (n.411+106G=)
n.817+106G=
c.11-148G= (n.11-148G=)
n.388+10C=
17g.63917654C>GCA2270149317CSHL1,GH1c.456+106G>C (n.456+106G>C)
c.734+106G>C
c.172-148G>C (n.172-148G>C)
c.336+106G>C (n.336+106G>C)
c.10+1113G>C (n.10+1113G>C)
c.411+106G>C (n.411+106G>C)
n.817+106G>C
c.11-148G>C (n.11-148G>C)
n.388+10C>G
 dbSNP
17g.63917656T>CCA292966768CSHL1,GH1c.456+104A>G (n.456+104A>G)
c.734+104A>G
c.172-150A>G (n.172-150A>G)
c.336+104A>G (n.336+104A>G)
c.10+1111A>G (n.10+1111A>G)
c.411+104A>G (n.411+104A>G)
n.817+104A>G
c.11-150A>G (n.11-150A>G)
n.388+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917656T=CA2270149319CSHL1,GH1c.456+104A= (n.456+104A=)
c.734+104A=
c.172-150A= (n.172-150A=)
c.336+104A= (n.336+104A=)
c.10+1111A= (n.10+1111A=)
c.411+104A= (n.411+104A=)
n.817+104A=
c.11-150A= (n.11-150A=)
n.388+12T=
17g.63917657G>ACA292966770CSHL1,GH1c.456+103C>T (n.456+103C>T)
c.734+103C>T
c.172-151C>T (n.172-151C>T)
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
c.10+1110C>T (n.10+1110C>T)
c.411+103C>T (n.411+103C>T)
n.817+103C>T
c.11-151C>T (n.11-151C>T)
n.388+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917657G=CA2270149320CSHL1,GH1c.456+103C= (n.456+103C=)
c.734+103C=
c.172-151C= (n.172-151C=)
c.336+103C= (n.336+103C=)
c.10+1110C= (n.10+1110C=)
c.411+103C= (n.411+103C=)
n.817+103C=
c.11-151C= (n.11-151C=)
n.388+13G=
17g.63917658G>ACA2639307239CSHL1,GH1c.456+102C>T (n.456+102C>T)
c.734+102C>T
c.172-152C>T (n.172-152C>T)
c.336+102C>T (n.336+102C>T)
c.10+1109C>T (n.10+1109C>T)
c.411+102C>T (n.411+102C>T)
n.817+102C>T
c.11-152C>T (n.11-152C>T)
n.388+14G>A
 gnomAD v4
17g.63917659G>ACA2639307241CSHL1,GH1c.456+101C>T (n.456+101C>T)
c.734+101C>T
c.172-153C>T (n.172-153C>T)
c.336+101C>T (n.336+101C>T)
c.10+1108C>T (n.10+1108C>T)
c.411+101C>T (n.411+101C>T)
n.817+101C>T
c.11-153C>T (n.11-153C>T)
n.388+15G>A
 gnomAD v4
17g.63917659G>CCA2639307240CSHL1,GH1c.456+101C>G (n.456+101C>G)
c.734+101C>G
c.172-153C>G (n.172-153C>G)
c.336+101C>G (n.336+101C>G)
c.10+1108C>G (n.10+1108C>G)
c.411+101C>G (n.411+101C>G)
n.817+101C>G
c.11-153C>G (n.11-153C>G)
n.388+15G>C
 gnomAD v4
17g.63917662A=CA2270149321CSHL1,GH1c.456+98T= (n.456+98T=)
c.734+98T=
c.172-156T= (n.172-156T=)
c.336+98T= (n.336+98T=)
c.10+1105T= (n.10+1105T=)
c.411+98T= (n.411+98T=)
n.817+98T=
c.11-156T= (n.11-156T=)
n.388+18A=
17g.63917662A>GCA985426683CSHL1,GH1c.456+98T>C (n.456+98T>C)
c.734+98T>C
c.172-156T>C (n.172-156T>C)
c.336+98T>C (n.336+98T>C)
c.10+1105T>C (n.10+1105T>C)
c.411+98T>C (n.411+98T>C)
n.817+98T>C
c.11-156T>C (n.11-156T>C)
n.388+18A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917662A>TCA2639307242CSHL1,GH1c.456+98T>A (n.456+98T>A)
c.734+98T>A
c.172-156T>A (n.172-156T>A)
c.336+98T>A (n.336+98T>A)
c.10+1105T>A (n.10+1105T>A)
c.411+98T>A (n.411+98T>A)
n.817+98T>A
c.11-156T>A (n.11-156T>A)
n.388+18A>T
 gnomAD v4
17g.63917663G>ACA2270149323CSHL1,GH1c.456+97C>T (n.456+97C>T)
c.734+97C>T
c.172-157C>T (n.172-157C>T)
c.336+97C>T (n.336+97C>T)
c.10+1104C>T (n.10+1104C>T)
c.411+97C>T (n.411+97C>T)
n.817+97C>T
c.11-157C>T (n.11-157C>T)
n.388+19G>A
 dbSNP
17g.63917663G=CA2270149322CSHL1,GH1c.456+97C= (n.456+97C=)
c.734+97C=
c.172-157C= (n.172-157C=)
c.336+97C= (n.336+97C=)
c.10+1104C= (n.10+1104C=)
c.411+97C= (n.411+97C=)
n.817+97C=
c.11-157C= (n.11-157C=)
n.388+19G=
17g.63917664G>ACA985426685CSHL1,GH1c.456+96C>T (n.456+96C>T)
c.734+96C>T
c.172-158C>T (n.172-158C>T)
c.336+96C>T (n.336+96C>T)
c.10+1103C>T (n.10+1103C>T)
c.411+96C>T (n.411+96C>T)
n.817+96C>T
c.11-158C>T (n.11-158C>T)
n.388+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917664G>CCA292966773CSHL1,GH1c.456+96C>G (n.456+96C>G)
c.734+96C>G
c.172-158C>G (n.172-158C>G)
c.336+96C>G (n.336+96C>G)
c.10+1103C>G (n.10+1103C>G)
c.411+96C>G (n.411+96C>G)
n.817+96C>G
c.11-158C>G (n.11-158C>G)
n.388+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917664G=CA2270149324CSHL1,GH1c.456+96C= (n.456+96C=)
c.734+96C=
c.172-158C= (n.172-158C=)
c.336+96C= (n.336+96C=)
c.10+1103C= (n.10+1103C=)
c.411+96C= (n.411+96C=)
n.817+96C=
c.11-158C= (n.11-158C=)
n.388+20G=
17g.63917665G>ACA2270149326CSHL1,GH1c.456+95C>T (n.456+95C>T)
c.734+95C>T
c.172-159C>T (n.172-159C>T)
c.336+95C>T (n.336+95C>T)
c.10+1102C>T (n.10+1102C>T)
c.411+95C>T (n.411+95C>T)
n.817+95C>T
c.11-159C>T (n.11-159C>T)
n.388+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917665G=CA2270149325CSHL1,GH1c.456+95C= (n.456+95C=)
c.734+95C=
c.172-159C= (n.172-159C=)
c.336+95C= (n.336+95C=)
c.10+1102C= (n.10+1102C=)
c.411+95C= (n.411+95C=)
n.817+95C=
c.11-159C= (n.11-159C=)
n.388+21G=
17g.63917665G>TCA774009821CSHL1,GH1c.456+95C>A (n.456+95C>A)
c.734+95C>A
c.172-159C>A (n.172-159C>A)
c.336+95C>A (n.336+95C>A)
c.10+1102C>A (n.10+1102C>A)
c.411+95C>A (n.411+95C>A)
n.817+95C>A
c.11-159C>A (n.11-159C>A)
n.388+21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917666C>ACA2576355147CSHL1,GH1c.456+94G>T (n.456+94G>T)
c.734+94G>T
c.172-160G>T (n.172-160G>T)
c.336+94G>T (n.336+94G>T)
c.10+1101G>T (n.10+1101G>T)
c.411+94G>T (n.411+94G>T)
n.817+94G>T
c.11-160G>T (n.11-160G>T)
n.388+22C>A
 gnomAD v4
17g.63917667C=CA2270149327CSHL1,GH1c.456+93G= (n.456+93G=)
c.734+93G=
c.172-161G= (n.172-161G=)
c.336+93G= (n.336+93G=)
c.10+1100G= (n.10+1100G=)
c.411+93G= (n.411+93G=)
n.817+93G=
c.11-161G= (n.11-161G=)
n.388+23C=
17g.63917667C>TCA774009823CSHL1,GH1c.456+93G>A (n.456+93G>A)
c.734+93G>A
c.172-161G>A (n.172-161G>A)
c.336+93G>A (n.336+93G>A)
c.10+1100G>A (n.10+1100G>A)
c.411+93G>A (n.411+93G>A)
n.817+93G>A
c.11-161G>A (n.11-161G>A)
n.388+23C>T
 dbSNP
17g.63917668T>CCA292966775CSHL1,GH1c.456+92A>G (n.456+92A>G)
c.734+92A>G
c.172-162A>G (n.172-162A>G)
c.336+92A>G (n.336+92A>G)
c.10+1099A>G (n.10+1099A>G)
c.411+92A>G (n.411+92A>G)
n.817+92A>G
c.11-162A>G (n.11-162A>G)
n.388+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917668T=CA2270149328CSHL1,GH1c.456+92A= (n.456+92A=)
c.734+92A=
c.172-162A= (n.172-162A=)
c.336+92A= (n.336+92A=)
c.10+1099A= (n.10+1099A=)
c.411+92A= (n.411+92A=)
n.817+92A=
c.11-162A= (n.11-162A=)
n.388+24T=
17g.63917669G>ACA2810124863CSHL1,GH1c.456+91C>T (n.456+91C>T)
c.734+91C>T
c.172-163C>T (n.172-163C>T)
c.336+91C>T (n.336+91C>T)
c.10+1098C>T (n.10+1098C>T)
c.411+91C>T (n.411+91C>T)
n.817+91C>T
c.11-163C>T (n.11-163C>T)
n.388+25G>A
17g.63917669G=CA2270149329CSHL1,GH1c.456+91C= (n.456+91C=)
c.734+91C=
c.172-163C= (n.172-163C=)
c.336+91C= (n.336+91C=)
c.10+1098C= (n.10+1098C=)
c.411+91C= (n.411+91C=)
n.817+91C=
c.11-163C= (n.11-163C=)
n.388+25G=
17g.63917669G>TCA627150109CSHL1,GH1c.456+91C>A (n.456+91C>A)
c.734+91C>A
c.172-163C>A (n.172-163C>A)
c.336+91C>A (n.336+91C>A)
c.10+1098C>A (n.10+1098C>A)
c.411+91C>A (n.411+91C>A)
n.817+91C>A
c.11-163C>A (n.11-163C>A)
n.388+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917670A=CA2270149330CSHL1,GH1c.456+90T= (n.456+90T=)
c.734+90T=
c.172-164T= (n.172-164T=)
c.336+90T= (n.336+90T=)
c.10+1097T= (n.10+1097T=)
c.411+90T= (n.411+90T=)
n.817+90T=
c.11-164T= (n.11-164T=)
n.388+26A=
17g.63917670A>CCA2580606864CSHL1,GH1c.456+90T>G (n.456+90T>G)
c.734+90T>G
c.172-164T>G (n.172-164T>G)
c.336+90T>G (n.336+90T>G)
c.10+1097T>G (n.10+1097T>G)
c.411+90T>G (n.411+90T>G)
n.817+90T>G
c.11-164T>G (n.11-164T>G)
n.388+26A>C
17g.63917670A>GCA292966778CSHL1,GH1c.456+90T>C (n.456+90T>C)
c.734+90T>C
c.172-164T>C (n.172-164T>C)
c.336+90T>C (n.336+90T>C)
c.10+1097T>C (n.10+1097T>C)
c.411+90T>C (n.411+90T>C)
n.817+90T>C
c.11-164T>C (n.11-164T>C)
n.388+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917670A>TCA14383686CSHL1,GH1c.456+90T>A (n.456+90T>A)
c.734+90T>A
c.172-164T>A (n.172-164T>A)
c.336+90T>A (n.336+90T>A)
c.10+1097T>A (n.10+1097T>A)
c.411+90T>A (n.411+90T>A)
n.817+90T>A
c.11-164T>A (n.11-164T>A)
n.388+26A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917671C>TCA2639307249CSHL1,GH1c.456+89G>A (n.456+89G>A)
c.734+89G>A
c.172-165G>A (n.172-165G>A)
c.336+89G>A (n.336+89G>A)
c.10+1096G>A (n.10+1096G>A)
c.411+89G>A (n.411+89G>A)
n.817+89G>A
c.11-165G>A (n.11-165G>A)
n.388+27C>T
 gnomAD v4
17g.63917673G>ACA774009831CSHL1,GH1c.456+87C>T (n.456+87C>T)
c.734+87C>T
c.172-167C>T (n.172-167C>T)
c.336+87C>T (n.336+87C>T)
c.10+1094C>T (n.10+1094C>T)
c.411+87C>T (n.411+87C>T)
n.817+87C>T
c.11-167C>T (n.11-167C>T)
n.388+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917673G=CA2270149331CSHL1,GH1c.456+87C= (n.456+87C=)
c.734+87C=
c.172-167C= (n.172-167C=)
c.336+87C= (n.336+87C=)
c.10+1094C= (n.10+1094C=)
c.411+87C= (n.411+87C=)
n.817+87C=
c.11-167C= (n.11-167C=)
n.388+29G=
17g.63917676A>CCA2576355149CSHL1,GH1c.456+84T>G (n.456+84T>G)
c.734+84T>G
c.172-170T>G (n.172-170T>G)
c.336+84T>G (n.336+84T>G)
c.10+1091T>G (n.10+1091T>G)
c.411+84T>G (n.411+84T>G)
n.817+84T>G
c.11-170T>G (n.11-170T>G)
n.388+32A>C
 gnomAD v4
17g.63917676A>GCA2639307251CSHL1,GH1c.456+84T>C (n.456+84T>C)
c.734+84T>C
c.172-170T>C (n.172-170T>C)
c.336+84T>C (n.336+84T>C)
c.10+1091T>C (n.10+1091T>C)
c.411+84T>C (n.411+84T>C)
n.817+84T>C
c.11-170T>C (n.11-170T>C)
n.388+32A>G
 gnomAD v4
17g.63917676A>TCA2576355148CSHL1,GH1c.456+84T>A (n.456+84T>A)
c.734+84T>A
c.172-170T>A (n.172-170T>A)
c.336+84T>A (n.336+84T>A)
c.10+1091T>A (n.10+1091T>A)
c.411+84T>A (n.411+84T>A)
n.817+84T>A
c.11-170T>A (n.11-170T>A)
n.388+32A>T
17g.63917680delCA656835338CSHL1,GH1c.456+84del (n.456+84del)
c.734+84del
c.172-170del (n.172-170del)
c.336+84del (n.336+84del)
c.10+1091del (n.10+1091del)
c.411+84del (n.411+84del)
n.817+84del
c.11-170del (n.11-170del)
n.388+36del
 COSMIC
17g.63917677A=CA2270149332CSHL1,GH1c.456+83T= (n.456+83T=)
c.734+83T=
c.172-171T= (n.172-171T=)
c.336+83T= (n.336+83T=)
c.10+1090T= (n.10+1090T=)
c.411+83T= (n.411+83T=)
n.817+83T=
c.11-171T= (n.11-171T=)
n.388+33A=
17g.63917677A>CCA292966781CSHL1,GH1c.456+83T>G (n.456+83T>G)
c.734+83T>G
c.172-171T>G (n.172-171T>G)
c.336+83T>G (n.336+83T>G)
c.10+1090T>G (n.10+1090T>G)
c.411+83T>G (n.411+83T>G)
n.817+83T>G
c.11-171T>G (n.11-171T>G)
n.388+33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917677A>GCA2639307253CSHL1,GH1c.456+83T>C (n.456+83T>C)
c.734+83T>C
c.172-171T>C (n.172-171T>C)
c.336+83T>C (n.336+83T>C)
c.10+1090T>C (n.10+1090T>C)
c.411+83T>C (n.411+83T>C)
n.817+83T>C
c.11-171T>C (n.11-171T>C)
n.388+33A>G
 gnomAD v4
17g.63917680A=CA2270149333CSHL1,GH1c.456+80T= (n.456+80T=)
c.734+80T=
c.172-174T= (n.172-174T=)
c.336+80T= (n.336+80T=)
c.10+1087T= (n.10+1087T=)
c.411+80T= (n.411+80T=)
n.817+80T=
c.11-174T= (n.11-174T=)
n.388+36A=
17g.63917680A>CCA985426690CSHL1,GH1c.456+80T>G (n.456+80T>G)
c.734+80T>G
c.172-174T>G (n.172-174T>G)
c.336+80T>G (n.336+80T>G)
c.10+1087T>G (n.10+1087T>G)
c.411+80T>G (n.411+80T>G)
n.817+80T>G
c.11-174T>G (n.11-174T>G)
n.388+36A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917680A>GCA656835340CSHL1,GH1c.456+80T>C (n.456+80T>C)
c.734+80T>C
c.172-174T>C (n.172-174T>C)
c.336+80T>C (n.336+80T>C)
c.10+1087T>C (n.10+1087T>C)
c.411+80T>C (n.411+80T>C)
n.817+80T>C
c.11-174T>C (n.11-174T>C)
n.388+36A>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.63917680A>TCA2639307254CSHL1,GH1c.456+80T>A (n.456+80T>A)
c.734+80T>A
c.172-174T>A (n.172-174T>A)
c.336+80T>A (n.336+80T>A)
c.10+1087T>A (n.10+1087T>A)
c.411+80T>A (n.411+80T>A)
n.817+80T>A
c.11-174T>A (n.11-174T>A)
n.388+36A>T
 gnomAD v4
17g.63917681G>TCA2639307256CSHL1,GH1c.456+79C>A (n.456+79C>A)
c.734+79C>A
c.172-175C>A (n.172-175C>A)
c.336+79C>A (n.336+79C>A)
c.10+1086C>A (n.10+1086C>A)
c.411+79C>A (n.411+79C>A)
n.817+79C>A
c.11-175C>A (n.11-175C>A)
n.388+37G>T
 gnomAD v4
17g.63917683G>ACA2639307257CSHL1,GH1c.456+77C>T (n.456+77C>T)
c.734+77C>T
c.172-177C>T (n.172-177C>T)
c.336+77C>T (n.336+77C>T)
c.10+1084C>T (n.10+1084C>T)
c.411+77C>T (n.411+77C>T)
n.817+77C>T
c.11-177C>T (n.11-177C>T)
n.388+39G>A
 gnomAD v4
17g.63917684G>CCA2270149334CSHL1,GH1c.456+76C>G (n.456+76C>G)
c.734+76C>G
c.172-178C>G (n.172-178C>G)
c.336+76C>G (n.336+76C>G)
c.10+1083C>G (n.10+1083C>G)
c.411+76C>G (n.411+76C>G)
n.817+76C>G
c.11-178C>G (n.11-178C>G)
n.388+40G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.63917684G=CA2270149335CSHL1,GH1c.456+76C= (n.456+76C=)
c.734+76C=
c.172-178C= (n.172-178C=)
c.336+76C= (n.336+76C=)
c.10+1083C= (n.10+1083C=)
c.411+76C= (n.411+76C=)
n.817+76C=
c.11-178C= (n.11-178C=)
n.388+40G=
17g.63917686C>ACA2639307259CSHL1,GH1c.456+74G>T (n.456+74G>T)
c.734+74G>T
c.172-180G>T (n.172-180G>T)
c.336+74G>T (n.336+74G>T)
c.10+1081G>T (n.10+1081G>T)
c.411+74G>T (n.411+74G>T)
n.817+74G>T
c.11-180G>T (n.11-180G>T)
n.388+42C>A
 gnomAD v4
17g.63917686C>TCA2639307261CSHL1,GH1c.456+74G>A (n.456+74G>A)
c.734+74G>A
c.172-180G>A (n.172-180G>A)
c.336+74G>A (n.336+74G>A)
c.10+1081G>A (n.10+1081G>A)
c.411+74G>A (n.411+74G>A)
n.817+74G>A
c.11-180G>A (n.11-180G>A)
n.388+42C>T
 gnomAD v4
17g.63917687A>GCA2639307262CSHL1,GH1c.456+73T>C (n.456+73T>C)
c.734+73T>C
c.172-181T>C (n.172-181T>C)
c.336+73T>C (n.336+73T>C)
c.10+1080T>C (n.10+1080T>C)
c.411+73T>C (n.411+73T>C)
n.817+73T>C
c.11-181T>C (n.11-181T>C)
n.388+43A>G
 gnomAD v4
17g.63917688G>ACA2576355150CSHL1,GH1c.456+72C>T (n.456+72C>T)
c.734+72C>T
c.172-182C>T (n.172-182C>T)
c.336+72C>T (n.336+72C>T)
c.10+1079C>T (n.10+1079C>T)
c.411+72C>T (n.411+72C>T)
n.817+72C>T
c.11-182C>T (n.11-182C>T)
n.388+44G>A
 gnomAD v4
17g.63917689C>GCA2639307263CSHL1,GH1c.456+71G>C (n.456+71G>C)
c.734+71G>C
c.172-183G>C (n.172-183G>C)
c.336+71G>C (n.336+71G>C)
c.10+1078G>C (n.10+1078G>C)
c.411+71G>C (n.411+71G>C)
n.817+71G>C
c.11-183G>C (n.11-183G>C)
n.388+45C>G
 gnomAD v4
17g.63917690A>CCA2576355151CSHL1,GH1c.456+70T>G (n.456+70T>G)
c.734+70T>G
c.172-184T>G (n.172-184T>G)
c.336+70T>G (n.336+70T>G)
c.10+1077T>G (n.10+1077T>G)
c.411+70T>G (n.411+70T>G)
n.817+70T>G
c.11-184T>G (n.11-184T>G)
n.388+46A>C
17g.63917691G>ACA2270149337CSHL1,GH1c.456+69C>T (n.456+69C>T)
c.734+69C>T
c.172-185C>T (n.172-185C>T)
c.336+69C>T (n.336+69C>T)
c.10+1076C>T (n.10+1076C>T)
c.411+69C>T (n.411+69C>T)
n.817+69C>T
c.11-185C>T (n.11-185C>T)
n.388+47G>A
 dbSNP
17g.63917691G=CA2270149336CSHL1,GH1c.456+69C= (n.456+69C=)
c.734+69C=
c.172-185C= (n.172-185C=)
c.336+69C= (n.336+69C=)
c.10+1076C= (n.10+1076C=)
c.411+69C= (n.411+69C=)
n.817+69C=
c.11-185C= (n.11-185C=)
n.388+47G=
17g.63917692T>ACA774009834CSHL1,GH1c.456+68A>T (n.456+68A>T)
c.734+68A>T
c.172-186A>T (n.172-186A>T)
c.336+68A>T (n.336+68A>T)
c.10+1075A>T (n.10+1075A>T)
c.411+68A>T (n.411+68A>T)
n.817+68A>T
c.11-186A>T (n.11-186A>T)
n.388+48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917692T>CCA2270149339CSHL1,GH1c.456+68A>G (n.456+68A>G)
c.734+68A>G
c.172-186A>G (n.172-186A>G)
c.336+68A>G (n.336+68A>G)
c.10+1075A>G (n.10+1075A>G)
c.411+68A>G (n.411+68A>G)
n.817+68A>G
c.11-186A>G (n.11-186A>G)
n.388+48T>C
 dbSNP
17g.63917692T=CA2270149338CSHL1,GH1c.456+68A= (n.456+68A=)
c.734+68A=
c.172-186A= (n.172-186A=)
c.336+68A= (n.336+68A=)
c.10+1075A= (n.10+1075A=)
c.411+68A= (n.411+68A=)
n.817+68A=
c.11-186A= (n.11-186A=)
n.388+48T=
17g.63917693G>ACA774009836CSHL1,GH1c.456+67C>T (n.456+67C>T)
c.734+67C>T
c.172-187C>T (n.172-187C>T)
c.336+67C>T (n.336+67C>T)
c.10+1074C>T (n.10+1074C>T)
c.411+67C>T (n.411+67C>T)
n.817+67C>T
c.11-187C>T (n.11-187C>T)
n.388+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917693G>CCA2639307264CSHL1,GH1c.456+67C>G (n.456+67C>G)
c.734+67C>G
c.172-187C>G (n.172-187C>G)
c.336+67C>G (n.336+67C>G)
c.10+1074C>G (n.10+1074C>G)
c.411+67C>G (n.411+67C>G)
n.817+67C>G
c.11-187C>G (n.11-187C>G)
n.388+49G>C
 gnomAD v4
17g.63917693G=CA2270149340CSHL1,GH1c.456+67C= (n.456+67C=)
c.734+67C=
c.172-187C= (n.172-187C=)
c.336+67C= (n.336+67C=)
c.10+1074C= (n.10+1074C=)
c.411+67C= (n.411+67C=)
n.817+67C=
c.11-187C= (n.11-187C=)
n.388+49G=
17g.63917696dupCA985426699CSHL1,GH1c.456+66dup (n.456+66dup)
c.734+66dup
c.172-188dup (n.172-188dup)
c.336+66dup (n.336+66dup)
c.10+1073dup (n.10+1073dup)
c.411+66dup (n.411+66dup)
n.817+66dup
c.11-188dup (n.11-188dup)
n.388+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917698T>GCA2810124864CSHL1,GH1c.456+62A>C (n.456+62A>C)
c.734+62A>C
c.172-192A>C (n.172-192A>C)
c.336+62A>C (n.336+62A>C)
c.10+1069A>C (n.10+1069A>C)
c.411+62A>C (n.411+62A>C)
n.817+62A>C
c.11-192A>C (n.11-192A>C)
n.388+54T>G
17g.63917699C>ACA2270149342CSHL1,GH1c.456+61G>T (n.456+61G>T)
c.734+61G>T
c.172-193G>T (n.172-193G>T)
c.336+61G>T (n.336+61G>T)
c.10+1068G>T (n.10+1068G>T)
c.411+61G>T (n.411+61G>T)
n.817+61G>T
c.11-193G>T (n.11-193G>T)
n.388+55C>A
 dbSNP
17g.63917699C=CA2270149341CSHL1,GH1c.456+61G= (n.456+61G=)
c.734+61G=
c.172-193G= (n.172-193G=)
c.336+61G= (n.336+61G=)
c.10+1068G= (n.10+1068G=)
c.411+61G= (n.411+61G=)
n.817+61G=
c.11-193G= (n.11-193G=)
n.388+55C=
17g.63917699C>GCA2639307265CSHL1,GH1c.456+61G>C (n.456+61G>C)
c.734+61G>C
c.172-193G>C (n.172-193G>C)
c.336+61G>C (n.336+61G>C)
c.10+1068G>C (n.10+1068G>C)
c.411+61G>C (n.411+61G>C)
n.817+61G>C
c.11-193G>C (n.11-193G>C)
n.388+55C>G
 gnomAD v4
17g.63917699C>TCA774009838CSHL1,GH1c.456+61G>A (n.456+61G>A)
c.734+61G>A
c.172-193G>A (n.172-193G>A)
c.336+61G>A (n.336+61G>A)
c.10+1068G>A (n.10+1068G>A)
c.411+61G>A (n.411+61G>A)
n.817+61G>A
c.11-193G>A (n.11-193G>A)
n.388+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917701A>CCA2576355152CSHL1,GH1c.456+59T>G (n.456+59T>G)
c.734+59T>G
c.172-195T>G (n.172-195T>G)
c.336+59T>G (n.336+59T>G)
c.10+1066T>G (n.10+1066T>G)
c.411+59T>G (n.411+59T>G)
n.817+59T>G
c.11-195T>G (n.11-195T>G)
n.388+57A>C
 gnomAD v4
17g.63917702delCA2639307268CSHL1,GH1c.456+59del (n.456+59del)
c.734+59del
c.172-195del (n.172-195del)
c.336+59del (n.336+59del)
c.10+1066del (n.10+1066del)
c.411+59del (n.411+59del)
n.817+59del
c.11-195del (n.11-195del)
n.388+58del
 gnomAD v4
17g.63917702A>CCA2576355153CSHL1,GH1c.456+58T>G (n.456+58T>G)
c.734+58T>G
c.172-196T>G (n.172-196T>G)
c.336+58T>G (n.336+58T>G)
c.10+1065T>G (n.10+1065T>G)
c.411+58T>G (n.411+58T>G)
n.817+58T>G
c.11-196T>G (n.11-196T>G)
n.388+58A>C
 gnomAD v4
17g.63917702A>GCA2639307270CSHL1,GH1c.456+58T>C (n.456+58T>C)
c.734+58T>C
c.172-196T>C (n.172-196T>C)
c.336+58T>C (n.336+58T>C)
c.10+1065T>C (n.10+1065T>C)
c.411+58T>C (n.411+58T>C)
n.817+58T>C
c.11-196T>C (n.11-196T>C)
n.388+58A>G
 gnomAD v4
17g.63917703C=CA2270149343CSHL1,GH1c.456+57G= (n.456+57G=)
c.734+57G=
c.172-197G= (n.172-197G=)
c.336+57G= (n.336+57G=)
c.10+1064G= (n.10+1064G=)
c.411+57G= (n.411+57G=)
n.817+57G=
c.11-197G= (n.11-197G=)
n.388+59C=
17g.63917703C>TCA292966784CSHL1,GH1c.456+57G>A (n.456+57G>A)
c.734+57G>A
c.172-197G>A (n.172-197G>A)
c.336+57G>A (n.336+57G>A)
c.10+1064G>A (n.10+1064G>A)
c.411+57G>A (n.411+57G>A)
n.817+57G>A
c.11-197G>A (n.11-197G>A)
n.388+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917703dupCA2810124865CSHL1,GH1c.456+57dup (n.456+57dup)
c.734+57dup
c.172-197dup (n.172-197dup)
c.336+57dup (n.336+57dup)
c.10+1064dup (n.10+1064dup)
c.411+57dup (n.411+57dup)
n.817+57dup
c.11-197dup (n.11-197dup)
n.388+59dup
17g.63917704A>CCA2576355154CSHL1,GH1c.456+56T>G (n.456+56T>G)
c.734+56T>G
c.172-198T>G (n.172-198T>G)
c.336+56T>G (n.336+56T>G)
c.10+1063T>G (n.10+1063T>G)
c.411+56T>G (n.411+56T>G)
n.817+56T>G
c.11-198T>G (n.11-198T>G)
n.388+60A>C
 gnomAD v4
17g.63917705C>ACA2576355155CSHL1,GH1c.456+55G>T (n.456+55G>T)
c.734+55G>T
c.172-199G>T (n.172-199G>T)
c.336+55G>T (n.336+55G>T)
c.10+1062G>T (n.10+1062G>T)
c.411+55G>T (n.411+55G>T)
n.817+55G>T
c.11-199G>T (n.11-199G>T)
n.388+61C>A
 gnomAD v4
17g.63917705C>TCA2639307273CSHL1,GH1c.456+55G>A (n.456+55G>A)
c.734+55G>A
c.172-199G>A (n.172-199G>A)
c.336+55G>A (n.336+55G>A)
c.10+1062G>A (n.10+1062G>A)
c.411+55G>A (n.411+55G>A)
n.817+55G>A
c.11-199G>A (n.11-199G>A)
n.388+61C>T
 gnomAD v4
17g.63917707G>ACA2639307274CSHL1,GH1c.456+53C>T (n.456+53C>T)
c.734+53C>T
c.172-201C>T (n.172-201C>T)
c.336+53C>T (n.336+53C>T)
c.10+1060C>T (n.10+1060C>T)
c.411+53C>T (n.411+53C>T)
n.817+53C>T
c.11-201C>T (n.11-201C>T)
n.388+63G>A
 gnomAD v4
17g.63917707G>TCA2534371406CSHL1,GH1c.456+53C>A (n.456+53C>A)
c.734+53C>A
c.172-201C>A (n.172-201C>A)
c.336+53C>A (n.336+53C>A)
c.10+1060C>A (n.10+1060C>A)
c.411+53C>A (n.411+53C>A)
n.817+53C>A
c.11-201C>A (n.11-201C>A)
n.388+63G>T
 gnomAD v4
17g.63917707_63917708insTCA2639307275CSHL1,GH1c.456+52_456+53insA (n.456+52_456+53insA)
c.734+52_734+53insA
c.172-202_172-201insA (n.172-202_172-201insA)
c.336+52_336+53insA (n.336+52_336+53insA)
c.10+1059_10+1060insA (n.10+1059_10+1060insA)
c.411+52_411+53insA (n.411+52_411+53insA)
n.817+52_817+53insA
c.11-202_11-201insA (n.11-202_11-201insA)
n.388+63_388+64insT
 gnomAD v4
17g.63917709T>CCA2576355156CSHL1,GH1c.456+51A>G (n.456+51A>G)
c.734+51A>G
c.172-203A>G (n.172-203A>G)
c.336+51A>G (n.336+51A>G)
c.10+1058A>G (n.10+1058A>G)
c.411+51A>G (n.411+51A>G)
n.817+51A>G
c.11-203A>G (n.11-203A>G)
n.388+65T>C
 gnomAD v4
17g.63917710C=CA2270149344CSHL1,GH1c.456+50G= (n.456+50G=)
c.734+50G=
c.172-204G= (n.172-204G=)
c.336+50G= (n.336+50G=)
c.10+1057G= (n.10+1057G=)
c.411+50G= (n.411+50G=)
n.817+50G=
c.11-204G= (n.11-204G=)
n.388+66C=
17g.63917710C>GCA292966787CSHL1,GH1c.456+50G>C (n.456+50G>C)
c.734+50G>C
c.172-204G>C (n.172-204G>C)
c.336+50G>C (n.336+50G>C)
c.10+1057G>C (n.10+1057G>C)
c.411+50G>C (n.411+50G>C)
n.817+50G>C
c.11-204G>C (n.11-204G>C)
n.388+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917711T>CCA2639307278CSHL1,GH1c.456+49A>G (n.456+49A>G)
c.734+49A>G
c.172-205A>G (n.172-205A>G)
c.336+49A>G (n.336+49A>G)
c.10+1056A>G (n.10+1056A>G)
c.411+49A>G (n.411+49A>G)
n.817+49A>G
c.11-205A>G (n.11-205A>G)
n.388+67T>C
 gnomAD v4
17g.63917712C>GCA2639307281CSHL1,GH1c.456+48G>C (n.456+48G>C)
c.734+48G>C
c.172-206G>C (n.172-206G>C)
c.336+48G>C (n.336+48G>C)
c.10+1055G>C (n.10+1055G>C)
c.411+48G>C (n.411+48G>C)
n.817+48G>C
c.11-206G>C (n.11-206G>C)
n.388+68C>G
 gnomAD v4
17g.63917712C>TCA2639307280CSHL1,GH1c.456+48G>A (n.456+48G>A)
c.734+48G>A
c.172-206G>A (n.172-206G>A)
c.336+48G>A (n.336+48G>A)
c.10+1055G>A (n.10+1055G>A)
c.411+48G>A (n.411+48G>A)
n.817+48G>A
c.11-206G>A (n.11-206G>A)
n.388+68C>T
 gnomAD v4
17g.63917713A>GCA2576355157CSHL1,GH1c.456+47T>C (n.456+47T>C)
c.734+47T>C
c.172-207T>C (n.172-207T>C)
c.336+47T>C (n.336+47T>C)
c.10+1054T>C (n.10+1054T>C)
c.411+47T>C (n.411+47T>C)
n.817+47T>C
c.11-207T>C (n.11-207T>C)
n.388+69A>G
 gnomAD v4
17g.63917714_63917715delCA2639307282CSHL1,GH1c.456+46_456+47del (n.456+46_456+47del)
c.734+46_734+47del
c.172-208_172-207del (n.172-208_172-207del)
c.336+46_336+47del (n.336+46_336+47del)
c.10+1053_10+1054del (n.10+1053_10+1054del)
c.411+46_411+47del (n.411+46_411+47del)
n.817+46_817+47del
c.11-208_11-207del (n.11-208_11-207del)
n.388+70_388+71del
 gnomAD v4
17g.63917714A=CA2270149345CSHL1,GH1c.456+46T= (n.456+46T=)
c.734+46T=
c.172-208T= (n.172-208T=)
c.336+46T= (n.336+46T=)
c.10+1053T= (n.10+1053T=)
c.411+46T= (n.411+46T=)
n.817+46T=
c.11-208T= (n.11-208T=)
n.388+70A=
17g.63917714A>CCA8708164CSHL1,GH1c.456+46T>G (n.456+46T>G)
c.734+46T>G
c.172-208T>G (n.172-208T>G)
c.336+46T>G (n.336+46T>G)
c.10+1053T>G (n.10+1053T>G)
c.411+46T>G (n.411+46T>G)
n.817+46T>G
c.11-208T>G (n.11-208T>G)
n.388+70A>C
 dbSNP ExAC
17g.63917715A=CA2270149346CSHL1,GH1c.456+45T= (n.456+45T=)
c.734+45T=
c.172-209T= (n.172-209T=)
c.336+45T= (n.336+45T=)
c.10+1052T= (n.10+1052T=)
c.411+45T= (n.411+45T=)
n.817+45T=
c.11-209T= (n.11-209T=)
n.388+71A=
17g.63917715A>GCA2270149347CSHL1,GH1c.456+45T>C (n.456+45T>C)
c.734+45T>C
c.172-209T>C (n.172-209T>C)
c.336+45T>C (n.336+45T>C)
c.10+1052T>C (n.10+1052T>C)
c.411+45T>C (n.411+45T>C)
n.817+45T>C
c.11-209T>C (n.11-209T>C)
n.388+71A>G
 dbSNP
17g.63917715A>TCA2639307283CSHL1,GH1c.456+45T>A (n.456+45T>A)
c.734+45T>A
c.172-209T>A (n.172-209T>A)
c.336+45T>A (n.336+45T>A)
c.10+1052T>A (n.10+1052T>A)
c.411+45T>A (n.411+45T>A)
n.817+45T>A
c.11-209T>A (n.11-209T>A)
n.388+71A>T
 gnomAD v4
17g.63917716G>ACA774009843CSHL1,GH1c.456+44C>T (n.456+44C>T)
c.734+44C>T
c.172-210C>T (n.172-210C>T)
c.336+44C>T (n.336+44C>T)
c.10+1051C>T (n.10+1051C>T)
c.411+44C>T (n.411+44C>T)
n.817+44C>T
c.11-210C>T (n.11-210C>T)
n.388+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63917716G=CA2270149348CSHL1,GH1c.456+44C= (n.456+44C=)
c.734+44C=
c.172-210C= (n.172-210C=)
c.336+44C= (n.336+44C=)
c.10+1051C= (n.10+1051C=)
c.411+44C= (n.411+44C=)
n.817+44C=
c.11-210C= (n.11-210C=)
n.388+72G=
17g.63917716G>TCA2639307286CSHL1,GH1c.456+44C>A (n.456+44C>A)
c.734+44C>A
c.172-210C>A (n.172-210C>A)
c.336+44C>A (n.336+44C>A)
c.10+1051C>A (n.10+1051C>A)
c.411+44C>A (n.411+44C>A)
n.817+44C>A
c.11-210C>A (n.11-210C>A)
n.388+72G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched