Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391757_6391775delCA2612222246SMPD1c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20)
c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20)
c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del)
c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del)
n.375-249_375-231del
n.990_1008del
c.-270_-252del (n.-270_-252del)
n.877_895del
n.623+254_623+272del
n.817_835del
n.563+254_563+272del
 gnomAD v4
11g.6391753C>ACA379370818SMPD1c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
c.-95-37C>A (n.-95-37C>A)
c.438+250C>A (n.438+250C>A)
n.375-253C>A
n.986C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.873C>A
n.623+250C>A
n.813C>A
n.563+250C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391753C=CA1950146306SMPD1c.688C= (p.Arg230=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.-95-37C= (n.-95-37C=)
c.438+250C= (n.438+250C=)
n.375-253C=
n.986C=
c.-274C= (n.-274C=)
n.873C=
n.623+250C=
n.813C=
n.563+250C=
11g.6391753C>GCA379370819SMPD1c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.-95-37C>G (n.-95-37C>G)
c.438+250C>G (n.438+250C>G)
n.375-253C>G
n.986C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.873C>G
n.623+250C>G
n.813C>G
n.563+250C>G
11g.6391753C>TCA16041480SMPD1c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
c.-95-37C>T (n.-95-37C>T)
c.438+250C>T (n.438+250C>T)
n.375-253C>T
n.986C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.873C>T
n.623+250C>T
n.813C>T
n.563+250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391754G>ACA5852660SMPD1c.689G>A (p.Arg230His)
c.686G>A (p.Arg229His)
c.-95-36G>A (n.-95-36G>A)
c.438+251G>A (n.438+251G>A)
n.375-252G>A
n.987G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.874G>A
n.623+251G>A
n.814G>A
n.563+251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391754G>CCA379370823SMPD1c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.-95-36G>C (n.-95-36G>C)
c.438+251G>C (n.438+251G>C)
n.375-252G>C
n.987G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.874G>C
n.623+251G>C
n.814G>C
n.563+251G>C
11g.6391754G=CA1950146307SMPD1c.689G= (p.Arg230=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.-95-36G= (n.-95-36G=)
c.438+251G= (n.438+251G=)
n.375-252G=
n.987G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.874G=
n.623+251G=
n.814G=
n.563+251G=
11g.6391754G>TCA379370822SMPD1c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.-95-36G>T (n.-95-36G>T)
c.438+251G>T (n.438+251G>T)
n.375-252G>T
n.987G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.874G>T
n.623+251G>T
n.814G>T
n.563+251G>T
 gnomAD v4
11g.6391755C>ACA472909847SMPD1c.690C>A (p.Arg230=)
c.687C>A (p.Arg229=)
c.-95-35C>A (n.-95-35C>A)
c.438+252C>A (n.438+252C>A)
n.375-251C>A
n.988C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.875C>A
n.623+252C>A
n.815C>A
n.563+252C>A
11g.6391755C=CA1950146308SMPD1c.690C= (p.Arg230=)
c.687C= (p.Arg229=)
c.-95-35C= (n.-95-35C=)
c.438+252C= (n.438+252C=)
n.375-251C=
n.988C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.875C=
n.623+252C=
n.815C=
n.563+252C=
11g.6391755C>GCA472909848SMPD1c.690C>G (p.Arg230=)
c.687C>G (p.Arg229=)
c.-95-35C>G (n.-95-35C>G)
c.438+252C>G (n.438+252C>G)
n.375-251C>G
n.988C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.875C>G
n.623+252C>G
n.815C>G
n.563+252C>G
11g.6391755C>TCA472909849SMPD1c.690C>T (p.Arg230=)
c.687C>T (p.Arg229=)
c.-95-35C>T (n.-95-35C>T)
c.438+252C>T (n.438+252C>T)
n.375-251C>T
n.988C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.875C>T
n.623+252C>T
n.815C>T
n.563+252C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391756C>ACA5852661SMPD1c.691C>A (p.Arg231=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.-95-34C>A (n.-95-34C>A)
c.438+253C>A (n.438+253C>A)
n.375-250C>A
n.989C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.876C>A
n.623+253C>A
n.816C>A
n.563+253C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391756C=CA1950146309SMPD1c.691C= (p.Arg231=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.-95-34C= (n.-95-34C=)
c.438+253C= (n.438+253C=)
n.375-250C=
n.989C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.876C=
n.623+253C=
n.816C=
n.563+253C=
11g.6391756C>GCA379370824SMPD1c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.-95-34C>G (n.-95-34C>G)
c.438+253C>G (n.438+253C>G)
n.375-250C>G
n.989C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.876C>G
n.623+253C>G
n.816C>G
n.563+253C>G
 gnomAD v4
11g.6391756C>TCA5852662SMPD1c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.-95-34C>T (n.-95-34C>T)
c.438+253C>T (n.438+253C>T)
n.375-250C>T
n.989C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.876C>T
n.623+253C>T
n.816C>T
n.563+253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391757G>ACA5852663SMPD1c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.-95-33G>A (n.-95-33G>A)
c.438+254G>A (n.438+254G>A)
n.375-249G>A
n.990G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.877G>A
n.623+254G>A
n.817G>A
n.563+254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391757G>CCA379370825SMPD1c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.-95-33G>C (n.-95-33G>C)
c.438+254G>C (n.438+254G>C)
n.375-249G>C
n.990G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.877G>C
n.623+254G>C
n.817G>C
n.563+254G>C
11g.6391757G=CA1950146310SMPD1c.692G= (p.Arg231=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.-95-33G= (n.-95-33G=)
c.438+254G= (n.438+254G=)
n.375-249G=
n.990G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.877G=
n.623+254G=
n.817G=
n.563+254G=
11g.6391757G>TCA379370826SMPD1c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.-95-33G>T (n.-95-33G>T)
c.438+254G>T (n.438+254G>T)
n.375-249G>T
n.990G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.877G>T
n.623+254G>T
n.817G>T
n.563+254G>T
 gnomAD v4
11g.6391758G>ACA472909853SMPD1c.693G>A (p.Arg231=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.-95-32G>A (n.-95-32G>A)
c.438+255G>A (n.438+255G>A)
n.375-248G>A
n.991G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.878G>A
n.623+255G>A
n.818G>A
n.563+255G>A
11g.6391758G>CCA472909852SMPD1c.693G>C (p.Arg231=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.-95-32G>C (n.-95-32G>C)
c.438+255G>C (n.438+255G>C)
n.375-248G>C
n.991G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.878G>C
n.623+255G>C
n.818G>C
n.563+255G>C
 gnomAD v4
11g.6391758G>TCA472909851SMPD1c.693G>T (p.Arg231=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.-95-32G>T (n.-95-32G>T)
c.438+255G>T (n.438+255G>T)
n.375-248G>T
n.991G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.878G>T
n.623+255G>T
n.818G>T
n.563+255G>T
11g.6391759G>ACA5852664SMPD1c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.-95-31G>A (n.-95-31G>A)
c.438+256G>A (n.438+256G>A)
n.375-247G>A
n.992G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.879G>A
n.623+256G>A
n.819G>A
n.563+256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391759G>CCA379370828SMPD1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.-95-31G>C (n.-95-31G>C)
c.438+256G>C (n.438+256G>C)
n.375-247G>C
n.992G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.879G>C
n.623+256G>C
n.819G>C
n.563+256G>C
11g.6391759G=CA1950146311SMPD1c.694G= (p.Gly232=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.-95-31G= (n.-95-31G=)
c.438+256G= (n.438+256G=)
n.375-247G=
n.992G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.879G=
n.623+256G=
n.819G=
n.563+256G=
11g.6391759G>TCA379370827SMPD1c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.-95-31G>T (n.-95-31G>T)
c.438+256G>T (n.438+256G>T)
n.375-247G>T
n.992G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.879G>T
n.623+256G>T
n.819G>T
n.563+256G>T
 gnomAD v4
11g.6391760G>ACA379370829SMPD1c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.-95-30G>A (n.-95-30G>A)
c.438+257G>A (n.438+257G>A)
n.375-246G>A
n.993G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.880G>A
n.623+257G>A
n.820G>A
n.563+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391760G>CCA379370830SMPD1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.-95-30G>C (n.-95-30G>C)
c.438+257G>C (n.438+257G>C)
n.375-246G>C
n.993G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.880G>C
n.623+257G>C
n.820G>C
n.563+257G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391760G=CA1950146312SMPD1c.695G= (p.Gly232=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.-95-30G= (n.-95-30G=)
c.438+257G= (n.438+257G=)
n.375-246G=
n.993G=
c.-267G= (n.-267G=)
n.880G=
n.623+257G=
n.820G=
n.563+257G=
11g.6391760G>TCA379370831SMPD1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.-95-30G>T (n.-95-30G>T)
c.438+257G>T (n.438+257G>T)
n.375-246G>T
n.993G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.880G>T
n.623+257G>T
n.820G>T
n.563+257G>T
 dbSNP
11g.6391761T>ACA472909855SMPD1c.696T>A (p.Gly232=)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.-95-29T>A (n.-95-29T>A)
c.438+258T>A (n.438+258T>A)
n.375-245T>A
n.994T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.881T>A
n.623+258T>A
n.821T>A
n.563+258T>A
11g.6391761T>CCA5852665SMPD1c.696T>C (p.Gly232=)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.-95-29T>C (n.-95-29T>C)
c.438+258T>C (n.438+258T>C)
n.375-245T>C
n.994T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.881T>C
n.623+258T>C
n.821T>C
n.563+258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391761T>GCA472909856SMPD1c.696T>G (p.Gly232=)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.-95-29T>G (n.-95-29T>G)
c.438+258T>G (n.438+258T>G)
n.375-245T>G
n.994T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.881T>G
n.623+258T>G
n.821T>G
n.563+258T>G
11g.6391761T=CA1950146313SMPD1c.696T= (p.Gly232=)
c.693T= (p.Gly231=)
c.-95-29T= (n.-95-29T=)
c.438+258T= (n.438+258T=)
n.375-245T=
n.994T=
c.-266T= (n.-266T=)
n.881T=
n.623+258T=
n.821T=
n.563+258T=
11g.6391762T>ACA379370832SMPD1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.-95-28T>A (n.-95-28T>A)
c.438+259T>A (n.438+259T>A)
n.375-244T>A
n.995T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.882T>A
n.623+259T>A
n.822T>A
n.563+259T>A
11g.6391762T>CCA379370833SMPD1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.-95-28T>C (n.-95-28T>C)
c.438+259T>C (n.438+259T>C)
n.375-244T>C
n.995T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.882T>C
n.623+259T>C
n.822T>C
n.563+259T>C
11g.6391762T>GCA379370834SMPD1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.-95-28T>G (n.-95-28T>G)
c.438+259T>G (n.438+259T>G)
n.375-244T>G
n.995T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.882T>G
n.623+259T>G
n.822T>G
n.563+259T>G
11g.6391762T=CA1950146314SMPD1c.697T= (p.Ser233=)
c.694T= (p.Ser232=)
c.-95-28T= (n.-95-28T=)
c.438+259T= (n.438+259T=)
n.375-244T=
n.995T=
c.-265T= (n.-265T=)
n.882T=
n.623+259T=
n.822T=
n.563+259T=
11g.6391763delCA2612222247SMPD1c.698del (p.Ser233LeufsTer24)
c.695del (p.Ser232LeufsTer24)
c.-95-27del (n.-95-27del)
c.438+260del (n.438+260del)
n.375-243del
n.996del
c.-264del (n.-264del)
n.883del
n.623+260del
n.823del
n.563+260del
 gnomAD v4
11g.6391763C>ACA379370835SMPD1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.-95-27C>A (n.-95-27C>A)
c.438+260C>A (n.438+260C>A)
n.375-243C>A
n.996C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.883C>A
n.623+260C>A
n.823C>A
n.563+260C>A
11g.6391763C=CA1950146315SMPD1c.698C= (p.Ser233=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.-95-27C= (n.-95-27C=)
c.438+260C= (n.438+260C=)
n.375-243C=
n.996C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.883C=
n.623+260C=
n.823C=
n.563+260C=
11g.6391763C>GCA379370836SMPD1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.-95-27C>G (n.-95-27C>G)
c.438+260C>G (n.438+260C>G)
n.375-243C>G
n.996C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.883C>G
n.623+260C>G
n.823C>G
n.563+260C>G
11g.6391763C>TCA379370837SMPD1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.-95-27C>T (n.-95-27C>T)
c.438+260C>T (n.438+260C>T)
n.375-243C>T
n.996C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.883C>T
n.623+260C>T
n.823C>T
n.563+260C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391764_6391782dupCA1139661808SMPD1c.699_717dup (p.Arg240TrpfsTer20)
c.696_714dup (p.Arg239TrpfsTer20)
c.-95-26_-95-8dup (n.-95-26_-95-8dup)
c.438+261_438+279dup (n.438+261_438+279dup)
n.375-242_375-224dup
n.997_1015dup
c.-263_-245dup (n.-263_-245dup)
n.884_902dup
n.623+261_623+279dup
n.824_842dup
n.563+261_563+279dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391764T>ACA472909857SMPD1c.699T>A (p.Ser233=)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.-95-26T>A (n.-95-26T>A)
c.438+261T>A (n.438+261T>A)
n.375-242T>A
n.997T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.884T>A
n.623+261T>A
n.824T>A
n.563+261T>A
11g.6391764T>CCA472909858SMPD1c.699T>C (p.Ser233=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.-95-26T>C (n.-95-26T>C)
c.438+261T>C (n.438+261T>C)
n.375-242T>C
n.997T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.884T>C
n.623+261T>C
n.824T>C
n.563+261T>C
11g.6391764T>GCA472909859SMPD1c.699T>G (p.Ser233=)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.-95-26T>G (n.-95-26T>G)
c.438+261T>G (n.438+261T>G)
n.375-242T>G
n.997T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.884T>G
n.623+261T>G
n.824T>G
n.563+261T>G
 ClinVar
11g.6391765G>ACA379370840SMPD1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.-95-25G>A (n.-95-25G>A)
c.438+262G>A (n.438+262G>A)
n.375-241G>A
n.998G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.885G>A
n.623+262G>A
n.825G>A
n.563+262G>A
11g.6391765G>CCA379370839SMPD1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-95-25G>C (n.-95-25G>C)
c.438+262G>C (n.438+262G>C)
n.375-241G>C
n.998G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.885G>C
n.623+262G>C
n.825G>C
n.563+262G>C
11g.6391765G>TCA379370838SMPD1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.-95-25G>T (n.-95-25G>T)
c.438+262G>T (n.438+262G>T)
n.375-241G>T
n.998G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.885G>T
n.623+262G>T
n.825G>T
n.563+262G>T
 gnomAD v4
11g.6391766G>ACA379370841SMPD1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.-95-24G>A (n.-95-24G>A)
c.438+263G>A (n.438+263G>A)
n.375-240G>A
n.999G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.886G>A
n.623+263G>A
n.826G>A
n.563+263G>A
 gnomAD v4
11g.6391766G>CCA379370843SMPD1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-95-24G>C (n.-95-24G>C)
c.438+263G>C (n.438+263G>C)
n.375-240G>C
n.999G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.886G>C
n.623+263G>C
n.826G>C
n.563+263G>C
11g.6391766G>TCA379370842SMPD1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-95-24G>T (n.-95-24G>T)
c.438+263G>T (n.438+263G>T)
n.375-240G>T
n.999G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.886G>T
n.623+263G>T
n.826G>T
n.563+263G>T
 gnomAD v4
11g.6391768_6391778delCA2612222248SMPD1c.703_713del (p.Leu235IlefsTer15)
c.700_710del (p.Leu234IlefsTer15)
c.-95-22_-95-12del (n.-95-22_-95-12del)
c.438+265_438+275del (n.438+265_438+275del)
n.375-238_375-228del
n.1001_1011del
c.-259_-249del (n.-259_-249del)
n.888_898del
n.623+265_623+275del
n.828_838del
n.563+265_563+275del
 gnomAD v4
11g.6391767C>ACA472909861SMPD1c.702C>A (p.Gly234=)
c.699C>A (p.Gly233=)
c.-95-23C>A (n.-95-23C>A)
c.438+264C>A (n.438+264C>A)
n.375-239C>A
n.1000C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.887C>A
n.623+264C>A
n.827C>A
n.563+264C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391767C>GCA472909862SMPD1c.702C>G (p.Gly234=)
c.699C>G (p.Gly233=)
c.-95-23C>G (n.-95-23C>G)
c.438+264C>G (n.438+264C>G)
n.375-239C>G
n.1000C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.887C>G
n.623+264C>G
n.827C>G
n.563+264C>G
11g.6391767C>TCA472909863SMPD1c.702C>T (p.Gly234=)
c.699C>T (p.Gly233=)
c.-95-23C>T (n.-95-23C>T)
c.438+264C>T (n.438+264C>T)
n.375-239C>T
n.1000C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.887C>T
n.623+264C>T
n.827C>T
n.563+264C>T
11g.6391768C>ACA379370844SMPD1c.703C>A (p.Leu235Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.-95-22C>A (n.-95-22C>A)
c.438+265C>A (n.438+265C>A)
n.375-238C>A
n.1001C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.888C>A
n.623+265C>A
n.828C>A
n.563+265C>A
11g.6391768C=CA1950146316SMPD1c.703C= (p.Leu235=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.-95-22C= (n.-95-22C=)
c.438+265C= (n.438+265C=)
n.375-238C=
n.1001C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.888C=
n.623+265C=
n.828C=
n.563+265C=
11g.6391768C>GCA379370845SMPD1c.703C>G (p.Leu235Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.-95-22C>G (n.-95-22C>G)
c.438+265C>G (n.438+265C>G)
n.375-238C>G
n.1001C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.888C>G
n.623+265C>G
n.828C>G
n.563+265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391768C>TCA472909864SMPD1c.703C>T (p.Leu235=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.-95-22C>T (n.-95-22C>T)
c.438+265C>T (n.438+265C>T)
n.375-238C>T
n.1001C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.888C>T
n.623+265C>T
n.828C>T
n.563+265C>T
11g.6391769T>ACA379370846SMPD1c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.-95-21T>A (n.-95-21T>A)
c.438+266T>A (n.438+266T>A)
n.375-237T>A
n.1002T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.889T>A
n.623+266T>A
n.829T>A
n.563+266T>A
11g.6391769T>CCA379370848SMPD1c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.-95-21T>C (n.-95-21T>C)
c.438+266T>C (n.438+266T>C)
n.375-237T>C
n.1002T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.889T>C
n.623+266T>C
n.829T>C
n.563+266T>C
11g.6391769T>GCA379370847SMPD1c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.-95-21T>G (n.-95-21T>G)
c.438+266T>G (n.438+266T>G)
n.375-237T>G
n.1002T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.889T>G
n.623+266T>G
n.829T>G
n.563+266T>G
11g.6391769_6391770delCA2790302383SMPD1c.704_705del (p.Leu235ProfsTer18)
c.701_702del (p.Leu234ProfsTer18)
c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del)
c.438+266_438+267del (n.438+266_438+267del)
n.375-237_375-236del
n.1002_1003del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
n.889_890del
n.623+266_623+267del
n.829_830del
n.563+266_563+267del
11g.6391770G>ACA472909868SMPD1c.705G>A (p.Leu235=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.-95-20G>A (n.-95-20G>A)
c.438+267G>A (n.438+267G>A)
n.375-236G>A
n.1003G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.890G>A
n.623+267G>A
n.830G>A
n.563+267G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391770G>CCA472909869SMPD1c.705G>C (p.Leu235=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.-95-20G>C (n.-95-20G>C)
c.438+267G>C (n.438+267G>C)
n.375-236G>C
n.1003G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.890G>C
n.623+267G>C
n.830G>C
n.563+267G>C
11g.6391770G>TCA472909870SMPD1c.705G>T (p.Leu235=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.-95-20G>T (n.-95-20G>T)
c.438+267G>T (n.438+267G>T)
n.375-236G>T
n.1003G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.890G>T
n.623+267G>T
n.830G>T
n.563+267G>T
 gnomAD v4
11g.6391771C>ACA217299487SMPD1c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.-95-19C>A (n.-95-19C>A)
c.438+268C>A (n.438+268C>A)
n.375-235C>A
n.1004C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.891C>A
n.623+268C>A
n.831C>A
n.563+268C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391771C=CA1950146317SMPD1c.706C= (p.Pro236=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.-95-19C= (n.-95-19C=)
c.438+268C= (n.438+268C=)
n.375-235C=
n.1004C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.891C=
n.623+268C=
n.831C=
n.563+268C=
11g.6391771C>GCA379370849SMPD1c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.-95-19C>G (n.-95-19C>G)
c.438+268C>G (n.438+268C>G)
n.375-235C>G
n.1004C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.891C>G
n.623+268C>G
n.831C>G
n.563+268C>G
11g.6391771C>TCA379370850SMPD1c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.-95-19C>T (n.-95-19C>T)
c.438+268C>T (n.438+268C>T)
n.375-235C>T
n.1004C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.891C>T
n.623+268C>T
n.831C>T
n.563+268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391772C>ACA379370851SMPD1c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.-95-18C>A (n.-95-18C>A)
c.438+269C>A (n.438+269C>A)
n.375-234C>A
n.1005C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.892C>A
n.623+269C>A
n.832C>A
n.563+269C>A
11g.6391772C=CA1950146318SMPD1c.707C= (p.Pro236=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.-95-18C= (n.-95-18C=)
c.438+269C= (n.438+269C=)
n.375-234C=
n.1005C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.892C=
n.623+269C=
n.832C=
n.563+269C=
11g.6391772C>GCA379370852SMPD1c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.-95-18C>G (n.-95-18C>G)
c.438+269C>G (n.438+269C>G)
n.375-234C>G
n.1005C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.892C>G
n.623+269C>G
n.832C>G
n.563+269C>G
 gnomAD v4
11g.6391772C>TCA5852666SMPD1c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.-95-18C>T (n.-95-18C>T)
c.438+269C>T (n.438+269C>T)
n.375-234C>T
n.1005C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.892C>T
n.623+269C>T
n.832C>T
n.563+269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391773G>ACA5852667SMPD1c.708G>A (p.Pro236=)
c.705G>A (p.Pro235=)
c.-95-17G>A (n.-95-17G>A)
c.438+270G>A (n.438+270G>A)
n.375-233G>A
n.1006G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.893G>A
n.623+270G>A
n.833G>A
n.563+270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391773G>CCA472909873SMPD1c.708G>C (p.Pro236=)
c.705G>C (p.Pro235=)
c.-95-17G>C (n.-95-17G>C)
c.438+270G>C (n.438+270G>C)
n.375-233G>C
n.1006G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.893G>C
n.623+270G>C
n.833G>C
n.563+270G>C
11g.6391773G=CA1950146319SMPD1c.708G= (p.Pro236=)
c.705G= (p.Pro235=)
c.-95-17G= (n.-95-17G=)
c.438+270G= (n.438+270G=)
n.375-233G=
n.1006G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.893G=
n.623+270G=
n.833G=
n.563+270G=
11g.6391773G>TCA472909875SMPD1c.708G>T (p.Pro236=)
c.705G>T (p.Pro235=)
c.-95-17G>T (n.-95-17G>T)
c.438+270G>T (n.438+270G>T)
n.375-233G>T
n.1006G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.893G>T
n.623+270G>T
n.833G>T
n.563+270G>T
 ClinVar
11g.6391774C>ACA379370853SMPD1c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.-95-16C>A (n.-95-16C>A)
c.438+271C>A (n.438+271C>A)
n.375-232C>A
n.1007C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.894C>A
n.623+271C>A
n.834C>A
n.563+271C>A
11g.6391774C=CA1950146320SMPD1c.709C= (p.Pro237=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.-95-16C= (n.-95-16C=)
c.438+271C= (n.438+271C=)
n.375-232C=
n.1007C=
c.-253C= (n.-253C=)
n.894C=
n.623+271C=
n.834C=
n.563+271C=
11g.6391774C>GCA379370854SMPD1c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.-95-16C>G (n.-95-16C>G)
c.438+271C>G (n.438+271C>G)
n.375-232C>G
n.1007C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.894C>G
n.623+271C>G
n.834C>G
n.563+271C>G
11g.6391774C>TCA5852668SMPD1c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.-95-16C>T (n.-95-16C>T)
c.438+271C>T (n.438+271C>T)
n.375-232C>T
n.1007C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.894C>T
n.623+271C>T
n.834C>T
n.563+271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391775C>ACA379370855SMPD1c.710C>A (p.Pro237His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.-95-15C>A (n.-95-15C>A)
c.438+272C>A (n.438+272C>A)
n.375-231C>A
n.1008C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.895C>A
n.623+272C>A
n.835C>A
n.563+272C>A
11g.6391775C>GCA379370856SMPD1c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.-95-15C>G (n.-95-15C>G)
c.438+272C>G (n.438+272C>G)
n.375-231C>G
n.1008C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.895C>G
n.623+272C>G
n.835C>G
n.563+272C>G
11g.6391775C>TCA379370857SMPD1c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.-95-15C>T (n.-95-15C>T)
c.438+272C>T (n.438+272C>T)
n.375-231C>T
n.1008C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.895C>T
n.623+272C>T
n.835C>T
n.563+272C>T
 gnomAD v4
11g.6391776C>ACA472909876SMPD1c.711C>A (p.Pro237=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.-95-14C>A (n.-95-14C>A)
c.438+273C>A (n.438+273C>A)
n.375-230C>A
n.1009C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.896C>A
n.623+273C>A
n.836C>A
n.563+273C>A
11g.6391776C=CA1950146321SMPD1c.711C= (p.Pro237=)
c.708C= (p.Pro236=)
c.-95-14C= (n.-95-14C=)
c.438+273C= (n.438+273C=)
n.375-230C=
n.1009C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.896C=
n.623+273C=
n.836C=
n.563+273C=
11g.6391776C>GCA472909877SMPD1c.711C>G (p.Pro237=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.-95-14C>G (n.-95-14C>G)
c.438+273C>G (n.438+273C>G)
n.375-230C>G
n.1009C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.896C>G
n.623+273C>G
n.836C>G
n.563+273C>G
11g.6391776C>TCA472909878SMPD1c.711C>T (p.Pro237=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.-95-14C>T (n.-95-14C>T)
c.438+273C>T (n.438+273C>T)
n.375-230C>T
n.1009C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.896C>T
n.623+273C>T
n.836C>T
n.563+273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391777G>ACA5852669SMPD1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.-95-13G>A (n.-95-13G>A)
c.438+274G>A (n.438+274G>A)
n.375-229G>A
n.1010G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.897G>A
n.623+274G>A
n.837G>A
n.563+274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391777G>CCA379370859SMPD1c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.-95-13G>C (n.-95-13G>C)
c.438+274G>C (n.438+274G>C)
n.375-229G>C
n.1010G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.897G>C
n.623+274G>C
n.837G>C
n.563+274G>C
 gnomAD v4
11g.6391777G=CA1950146322SMPD1c.712G= (p.Ala238=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.-95-13G= (n.-95-13G=)
c.438+274G= (n.438+274G=)
n.375-229G=
n.1010G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.897G=
n.623+274G=
n.837G=
n.563+274G=
11g.6391777G>TCA379370858SMPD1c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.-95-13G>T (n.-95-13G>T)
c.438+274G>T (n.438+274G>T)
n.375-229G>T
n.1010G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.897G>T
n.623+274G>T
n.837G>T
n.563+274G>T
11g.6391778C>ACA379370860SMPD1c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.-95-12C>A (n.-95-12C>A)
c.438+275C>A (n.438+275C>A)
n.375-228C>A
n.1011C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.898C>A
n.623+275C>A
n.838C>A
n.563+275C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391778C=CA1950146323SMPD1c.713C= (p.Ala238=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.-95-12C= (n.-95-12C=)
c.438+275C= (n.438+275C=)
n.375-228C=
n.1011C=
c.-249C= (n.-249C=)
n.898C=
n.623+275C=
n.838C=
n.563+275C=
11g.6391778C>GCA379370861SMPD1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.-95-12C>G (n.-95-12C>G)
c.438+275C>G (n.438+275C>G)
n.375-228C>G
n.1011C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.898C>G
n.623+275C>G
n.838C>G
n.563+275C>G
 gnomAD v4
11g.6391778C>TCA379370862SMPD1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.-95-12C>T (n.-95-12C>T)
c.438+275C>T (n.438+275C>T)
n.375-228C>T
n.1011C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.898C>T
n.623+275C>T
n.838C>T
n.563+275C>T
11g.6391779A=CA1950146324SMPD1c.714A= (p.Ala238=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.-95-11A= (n.-95-11A=)
c.438+276A= (n.438+276A=)
n.375-227A=
n.1012A=
c.-248A= (n.-248A=)
n.899A=
n.623+276A=
n.839A=
n.563+276A=
11g.6391779A>CCA472909880SMPD1c.714A>C (p.Ala238=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.-95-11A>C (n.-95-11A>C)
c.438+276A>C (n.438+276A>C)
n.375-227A>C
n.1012A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.899A>C
n.623+276A>C
n.839A>C
n.563+276A>C
11g.6391779A>GCA5852670SMPD1c.714A>G (p.Ala238=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.-95-11A>G (n.-95-11A>G)
c.438+276A>G (n.438+276A>G)
n.375-227A>G
n.1012A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.899A>G
n.623+276A>G
n.839A>G
n.563+276A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391779A>TCA472909879SMPD1c.714A>T (p.Ala238=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.-95-11A>T (n.-95-11A>T)
c.438+276A>T (n.438+276A>T)
n.375-227A>T
n.1012A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.899A>T
n.623+276A>T
n.839A>T
n.563+276A>T
11g.6391780T>ACA379370863SMPD1c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.-95-10T>A (n.-95-10T>A)
c.438+277T>A (n.438+277T>A)
n.375-226T>A
n.1013T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.900T>A
n.623+277T>A
n.840T>A
n.563+277T>A
11g.6391780T>CCA379370864SMPD1c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.-95-10T>C (n.-95-10T>C)
c.438+277T>C (n.438+277T>C)
n.375-226T>C
n.1013T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.900T>C
n.623+277T>C
n.840T>C
n.563+277T>C
11g.6391780T>GCA379370865SMPD1c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.-95-10T>G (n.-95-10T>G)
c.438+277T>G (n.438+277T>G)
n.375-226T>G
n.1013T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.900T>G
n.623+277T>G
n.840T>G
n.563+277T>G
11g.6391781C>ACA379370866SMPD1c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.-95-9C>A (n.-95-9C>A)
c.438+278C>A (n.438+278C>A)
n.375-225C>A
n.1014C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.901C>A
n.623+278C>A
n.841C>A
n.563+278C>A
11g.6391781C>GCA379370867SMPD1c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.-95-9C>G (n.-95-9C>G)
c.438+278C>G (n.438+278C>G)
n.375-225C>G
n.1014C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.901C>G
n.623+278C>G
n.841C>G
n.563+278C>G
11g.6391781C>TCA379370868SMPD1c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.-95-9C>T (n.-95-9C>T)
c.438+278C>T (n.438+278C>T)
n.375-225C>T
n.1014C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.901C>T
n.623+278C>T
n.841C>T
n.563+278C>T
11g.6391782C>ACA472909883SMPD1c.717C>A (p.Ser239=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.-95-8C>A (n.-95-8C>A)
c.438+279C>A (n.438+279C>A)
n.375-224C>A
n.1015C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.902C>A
n.623+279C>A
n.842C>A
n.563+279C>A
11g.6391782C>GCA472909882SMPD1c.717C>G (p.Ser239=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.-95-8C>G (n.-95-8C>G)
c.438+279C>G (n.438+279C>G)
n.375-224C>G
n.1015C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.902C>G
n.623+279C>G
n.842C>G
n.563+279C>G
11g.6391782C>TCA472909881SMPD1c.717C>T (p.Ser239=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.-95-8C>T (n.-95-8C>T)
c.438+279C>T (n.438+279C>T)
n.375-224C>T
n.1015C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.902C>T
n.623+279C>T
n.842C>T
n.563+279C>T
11g.6391783C>ACA472909884SMPD1c.718C>A (p.Arg240=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.-95-7C>A (n.-95-7C>A)
c.438+280C>A (n.438+280C>A)
n.375-223C>A
n.1016C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.903C>A
n.623+280C>A
n.843C>A
n.563+280C>A
11g.6391783C=CA1950146325SMPD1c.718C= (p.Arg240=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.-95-7C= (n.-95-7C=)
c.438+280C= (n.438+280C=)
n.375-223C=
n.1016C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.903C=
n.623+280C=
n.843C=
n.563+280C=
11g.6391783C>GCA379370869SMPD1c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.-95-7C>G (n.-95-7C>G)
c.438+280C>G (n.438+280C>G)
n.375-223C>G
n.1016C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.903C>G
n.623+280C>G
n.843C>G
n.563+280C>G
11g.6391783C>TCA217299501SMPD1c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.-95-7C>T (n.-95-7C>T)
c.438+280C>T (n.438+280C>T)
n.375-223C>T
n.1016C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.903C>T
n.623+280C>T
n.843C>T
n.563+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391784G>ACA5852671SMPD1c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.-95-6G>A (n.-95-6G>A)
c.438+281G>A (n.438+281G>A)
n.375-222G>A
n.1017G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.904G>A
n.623+281G>A
n.844G>A
n.563+281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391784G>CCA379370870SMPD1c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.-95-6G>C (n.-95-6G>C)
c.438+281G>C (n.438+281G>C)
n.375-222G>C
n.1017G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.904G>C
n.623+281G>C
n.844G>C
n.563+281G>C
11g.6391784G=CA1950146326SMPD1c.719G= (p.Arg240=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.-95-6G= (n.-95-6G=)
c.438+281G= (n.438+281G=)
n.375-222G=
n.1017G=
c.-243G= (n.-243G=)
n.904G=
n.623+281G=
n.844G=
n.563+281G=
11g.6391784G>TCA379370871SMPD1c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.-95-6G>T (n.-95-6G>T)
c.438+281G>T (n.438+281G>T)
n.375-222G>T
n.1017G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.904G>T
n.623+281G>T
n.844G>T
n.563+281G>T
11g.6391785G>ACA472909885SMPD1c.720G>A (p.Arg240=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.-95-5G>A (n.-95-5G>A)
c.438+282G>A (n.438+282G>A)
n.375-221G>A
n.1018G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.905G>A
n.623+282G>A
n.845G>A
n.563+282G>A
11g.6391785G>CCA472909886SMPD1c.720G>C (p.Arg240=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.-95-5G>C (n.-95-5G>C)
c.438+282G>C (n.438+282G>C)
n.375-221G>C
n.1018G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.905G>C
n.623+282G>C
n.845G>C
n.563+282G>C
11g.6391785G=CA1950146327SMPD1c.720G= (p.Arg240=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.-95-5G= (n.-95-5G=)
c.438+282G= (n.438+282G=)
n.375-221G=
n.1018G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.905G=
n.623+282G=
n.845G=
n.563+282G=
11g.6391785G>TCA217299508SMPD1c.720G>T (p.Arg240=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.-95-5G>T (n.-95-5G>T)
c.438+282G>T (n.438+282G>T)
n.375-221G>T
n.1018G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.905G>T
n.623+282G>T
n.845G>T
n.563+282G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391786C>ACA379370872SMPD1c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.-95-4C>A (n.-95-4C>A)
c.438+283C>A (n.438+283C>A)
n.375-220C>A
n.1019C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.906C>A
n.623+283C>A
n.846C>A
n.563+283C>A
11g.6391786C>GCA379370873SMPD1c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.-95-4C>G (n.-95-4C>G)
c.438+283C>G (n.438+283C>G)
n.375-220C>G
n.1019C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.906C>G
n.623+283C>G
n.846C>G
n.563+283C>G
11g.6391786C>TCA379370874SMPD1c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.-95-4C>T (n.-95-4C>T)
c.438+283C>T (n.438+283C>T)
n.375-220C>T
n.1019C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.906C>T
n.623+283C>T
n.846C>T
n.563+283C>T
 gnomAD v4
11g.6391787delCA2580083981SMPD1c.722del (p.Pro241GlnfsTer16)
c.719del (p.Pro240GlnfsTer16)
c.-95-3del (n.-95-3del)
c.438+284del (n.438+284del)
n.375-219del
n.1020del
c.-240del (n.-240del)
n.907del
n.623+284del
n.847del
n.563+284del
 ClinVar
11g.6391787C>ACA379370875SMPD1c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.-95-3C>A (n.-95-3C>A)
c.438+284C>A (n.438+284C>A)
n.375-219C>A
n.1020C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.907C>A
n.623+284C>A
n.847C>A
n.563+284C>A
11g.6391787C>GCA379370876SMPD1c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.-95-3C>G (n.-95-3C>G)
c.438+284C>G (n.438+284C>G)
n.375-219C>G
n.1020C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.907C>G
n.623+284C>G
n.847C>G
n.563+284C>G
11g.6391787C>TCA379370877SMPD1c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.-95-3C>T (n.-95-3C>T)
c.438+284C>T (n.438+284C>T)
n.375-219C>T
n.1020C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.907C>T
n.623+284C>T
n.847C>T
n.563+284C>T
 gnomAD v4
11g.6391788A=CA1950146328SMPD1c.723A= (p.Pro241=)
c.720A= (p.Pro240=)
c.-95-2A= (n.-95-2A=)
c.438+285A= (n.438+285A=)
n.375-218A=
n.1021A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.908A=
n.623+285A=
n.848A=
n.563+285A=
11g.6391788A>CCA472909550SMPD1c.723A>C (p.Pro241=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.-95-2A>C (n.-95-2A>C)
c.438+285A>C (n.438+285A>C)
n.375-218A>C
n.1021A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.908A>C
n.623+285A>C
n.848A>C
n.563+285A>C
11g.6391788A>GCA472909552SMPD1c.723A>G (p.Pro241=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.-95-2A>G (n.-95-2A>G)
c.438+285A>G (n.438+285A>G)
n.375-218A>G
n.1021A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.908A>G
n.623+285A>G
n.848A>G
n.563+285A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391788A>TCA472909554SMPD1c.723A>T (p.Pro241=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.-95-2A>T (n.-95-2A>T)
c.438+285A>T (n.438+285A>T)
n.375-218A>T
n.1021A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.908A>T
n.623+285A>T
n.848A>T
n.563+285A>T
11g.6391789G>ACA379370878SMPD1c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
c.438+286G>A (n.438+286G>A)
n.375-217G>A
n.1022G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.909G>A
n.623+286G>A
n.849G>A
n.563+286G>A
11g.6391789G>CCA379370879SMPD1c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
c.438+286G>C (n.438+286G>C)
n.375-217G>C
n.1022G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.909G>C
n.623+286G>C
n.849G>C
n.563+286G>C
11g.6391789G>TCA379370880SMPD1c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
c.438+286G>T (n.438+286G>T)
n.375-217G>T
n.1022G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.909G>T
n.623+286G>T
n.849G>T
n.563+286G>T
11g.6391790G>ACA379370881SMPD1c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.438+287G>A (n.438+287G>A)
n.375-216G>A
n.1023G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.910G>A
n.623+287G>A
n.850G>A
n.563+287G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391790G>CCA379370882SMPD1c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.438+287G>C (n.438+287G>C)
n.375-216G>C
n.1023G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.910G>C
n.623+287G>C
n.850G>C
n.563+287G>C
11g.6391790G=CA1950146329SMPD1c.725G= (p.Gly242=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.438+287G= (n.438+287G=)
n.375-216G=
n.1023G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.910G=
n.623+287G=
n.850G=
n.563+287G=
11g.6391790G>TCA217299511SMPD1c.725G>T (p.Gly242Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.438+287G>T (n.438+287G>T)
n.375-216G>T
n.1023G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.910G>T
n.623+287G>T
n.850G>T
n.563+287G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391791T>ACA472909561SMPD1c.726T>A (p.Gly242=)
c.723T>A (p.Gly241=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.438+288T>A (n.438+288T>A)
n.375-215T>A
n.1024T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.911T>A
n.623+288T>A
n.851T>A
n.563+288T>A
11g.6391791T>CCA472909563SMPD1c.726T>C (p.Gly242=)
c.723T>C (p.Gly241=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.438+288T>C (n.438+288T>C)
n.375-215T>C
n.1024T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.911T>C
n.623+288T>C
n.851T>C
n.563+288T>C
 ClinVar
11g.6391791T>GCA472909564SMPD1c.726T>G (p.Gly242=)
c.723T>G (p.Gly241=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.438+288T>G (n.438+288T>G)
n.375-215T>G
n.1024T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.911T>G
n.623+288T>G
n.851T>G
n.563+288T>G
11g.6391792G>ACA379370883SMPD1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.438+289G>A (n.438+289G>A)
n.375-214G>A
n.1025G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.912G>A
n.623+289G>A
n.852G>A
n.563+289G>A
11g.6391792G>CCA379370884SMPD1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.438+289G>C (n.438+289G>C)
n.375-214G>C
n.1025G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.912G>C
n.623+289G>C
n.852G>C
n.563+289G>C
11g.6391792G>TCA379370885SMPD1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.438+289G>T (n.438+289G>T)
n.375-214G>T
n.1025G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.912G>T
n.623+289G>T
n.852G>T
n.563+289G>T
 gnomAD v4
11g.6391793C>ACA379370886SMPD1c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.438+290C>A (n.438+290C>A)
n.375-213C>A
n.1026C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.913C>A
n.623+290C>A
n.853C>A
n.563+290C>A
11g.6391793C=CA1950146330SMPD1c.728C= (p.Ala243=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.438+290C= (n.438+290C=)
n.375-213C=
n.1026C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.913C=
n.623+290C=
n.853C=
n.563+290C=
11g.6391793C>GCA379370887SMPD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.438+290C>G (n.438+290C>G)
n.375-213C>G
n.1026C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.913C>G
n.623+290C>G
n.853C>G
n.563+290C>G
11g.6391793C>TCA379370888SMPD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.438+290C>T (n.438+290C>T)
n.375-213C>T
n.1026C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.913C>T
n.623+290C>T
n.853C>T
n.563+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391794C>ACA472909567SMPD1c.729C>A (p.Ala243=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.438+291C>A (n.438+291C>A)
n.375-212C>A
n.1027C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.914C>A
n.623+291C>A
n.854C>A
n.563+291C>A
11g.6391794C=CA1950146331SMPD1c.729C= (p.Ala243=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.438+291C= (n.438+291C=)
n.375-212C=
n.1027C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.914C=
n.623+291C=
n.854C=
n.563+291C=
11g.6391794C>GCA472909568SMPD1c.729C>G (p.Ala243=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.438+291C>G (n.438+291C>G)
n.375-212C>G
n.1027C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.914C>G
n.623+291C>G
n.854C>G
n.563+291C>G
11g.6391794C>TCA5852672SMPD1c.729C>T (p.Ala243=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.438+291C>T (n.438+291C>T)
n.375-212C>T
n.1027C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.914C>T
n.623+291C>T
n.854C>T
n.563+291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>ACA252517SMPD1c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.438+292G>A (n.438+292G>A)
n.375-211G>A
n.1028G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.915G>A
n.623+292G>A
n.855G>A
n.563+292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>CCA379370889SMPD1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.438+292G>C (n.438+292G>C)
n.375-211G>C
n.1028G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.915G>C
n.623+292G>C
n.855G>C
n.563+292G>C
 gnomAD v4
11g.6391795G=CA1950146332SMPD1c.730G= (p.Gly244=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.438+292G= (n.438+292G=)
n.375-211G=
n.1028G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.915G=
n.623+292G=
n.855G=
n.563+292G=
11g.6391795G>TCA16041481SMPD1c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.438+292G>T (n.438+292G>T)
n.375-211G>T
n.1028G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.915G>T
n.623+292G>T
n.855G>T
n.563+292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6391796G>ACA379370892SMPD1c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.438+293G>A (n.438+293G>A)
n.375-210G>A
n.1029G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.916G>A
n.623+293G>A
n.856G>A
n.563+293G>A
 ClinVar
11g.6391796G>CCA379370891SMPD1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.438+293G>C (n.438+293G>C)
n.375-210G>C
n.1029G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.916G>C
n.623+293G>C
n.856G>C
n.563+293G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391796G>TCA379370890SMPD1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.438+293G>T (n.438+293G>T)
n.375-210G>T
n.1029G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.916G>T
n.623+293G>T
n.856G>T
n.563+293G>T
11g.6391797A>CCA472909571SMPD1c.732A>C (p.Gly244=)
c.729A>C (p.Gly243=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.438+294A>C (n.438+294A>C)
n.375-209A>C
n.1030A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.917A>C
n.623+294A>C
n.857A>C
n.563+294A>C
 gnomAD v4
11g.6391797A>GCA472909572SMPD1c.732A>G (p.Gly244=)
c.729A>G (p.Gly243=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.438+294A>G (n.438+294A>G)
n.375-209A>G
n.1030A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.917A>G
n.623+294A>G
n.857A>G
n.563+294A>G
11g.6391797A>TCA472909574SMPD1c.732A>T (p.Gly244=)
c.729A>T (p.Gly243=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.438+294A>T (n.438+294A>T)
n.375-209A>T
n.1030A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.917A>T
n.623+294A>T
n.857A>T
n.563+294A>T
11g.6391798T>ACA379370893SMPD1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.438+295T>A (n.438+295T>A)
n.375-208T>A
n.1031T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.918T>A
n.623+295T>A
n.858T>A
n.563+295T>A
11g.6391798T>CCA5852673SMPD1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.438+295T>C (n.438+295T>C)
n.375-208T>C
n.1031T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.918T>C
n.623+295T>C
n.858T>C
n.563+295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391798T>GCA379370894SMPD1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.438+295T>G (n.438+295T>G)
n.375-208T>G
n.1031T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.918T>G
n.623+295T>G
n.858T>G
n.563+295T>G
11g.6391798T=CA1950146333SMPD1c.733T= (p.Tyr245=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.438+295T= (n.438+295T=)
n.375-208T=
n.1031T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.918T=
n.623+295T=
n.858T=
n.563+295T=
11g.6391799A=CA1950146334SMPD1c.734A= (p.Tyr245=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.438+296A= (n.438+296A=)
n.375-207A=
n.1032A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.919A=
n.623+296A=
n.859A=
n.563+296A=
11g.6391799A>CCA379370895SMPD1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.438+296A>C (n.438+296A>C)
n.375-207A>C
n.1032A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.919A>C
n.623+296A>C
n.859A>C
n.563+296A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391799A>GCA379370896SMPD1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.438+296A>G (n.438+296A>G)
n.375-207A>G
n.1032A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.919A>G
n.623+296A>G
n.859A>G
n.563+296A>G
11g.6391799A>TCA379370897SMPD1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.438+296A>T (n.438+296A>T)
n.375-207A>T
n.1032A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.919A>T
n.623+296A>T
n.859A>T
n.563+296A>T
11g.6391800C>ACA379370898SMPD1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.438+297C>A (n.438+297C>A)
n.375-206C>A
n.1033C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.920C>A
n.623+297C>A
n.860C>A
n.563+297C>A
11g.6391800C=CA1950146335SMPD1c.735C= (p.Tyr245=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.438+297C= (n.438+297C=)
n.375-206C=
n.1033C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.920C=
n.623+297C=
n.860C=
n.563+297C=
11g.6391800C>GCA379370899SMPD1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.438+297C>G (n.438+297C>G)
n.375-206C>G
n.1033C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.920C>G
n.623+297C>G
n.860C>G
n.563+297C>G
11g.6391800C>TCA5852674SMPD1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.438+297C>T (n.438+297C>T)
n.375-206C>T
n.1033C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.920C>T
n.623+297C>T
n.860C>T
n.563+297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391801T>ACA379370900SMPD1c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.438+298T>A (n.438+298T>A)
n.375-205T>A
n.1034T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.921T>A
n.623+298T>A
n.861T>A
n.563+298T>A
11g.6391801T>CCA379370901SMPD1c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.438+298T>C (n.438+298T>C)
n.375-205T>C
n.1034T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.921T>C
n.623+298T>C
n.861T>C
n.563+298T>C
11g.6391801T>GCA379370902SMPD1c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.438+298T>G (n.438+298T>G)
n.375-205T>G
n.1034T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.921T>G
n.623+298T>G
n.861T>G
n.563+298T>G
11g.6391802G>ACA5852675SMPD1c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.438+299G>A (n.438+299G>A)
n.375-204G>A
n.1035G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.922G>A
n.623+299G>A
n.862G>A
n.563+299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391802G>CCA379370903SMPD1c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.438+299G>C (n.438+299G>C)
n.375-204G>C
n.1035G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.922G>C
n.623+299G>C
n.862G>C
n.563+299G>C
11g.6391802G=CA1950146336SMPD1c.737G= (p.Trp246=)
c.734G= (p.Trp245=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.438+299G= (n.438+299G=)
n.375-204G=
n.1035G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.922G=
n.623+299G=
n.862G=
n.563+299G=
11g.6391802G>TCA379370904SMPD1c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.438+299G>T (n.438+299G>T)
n.375-204G>T
n.1035G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.922G>T
n.623+299G>T
n.862G>T
n.563+299G>T
11g.6391805delCA472909582SMPD1c.740del (p.Gly247AlafsTer10)
c.737del (p.Gly246AlafsTer10)
c.-80del (n.-80del)
c.438+302del (n.438+302del)
n.375-201del
n.1038del
c.-222del (n.-222del)
n.925del
n.623+302del
n.865del
n.563+302del
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391803G>ACA379370907SMPD1c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.438+300G>A (n.438+300G>A)
n.375-203G>A
n.1036G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.923G>A
n.623+300G>A
n.863G>A
n.563+300G>A
 gnomAD v4
11g.6391803G>CCA379370905SMPD1c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.438+300G>C (n.438+300G>C)
n.375-203G>C
n.1036G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.923G>C
n.623+300G>C
n.863G>C
n.563+300G>C
11g.6391803G>TCA379370906SMPD1c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.438+300G>T (n.438+300G>T)
n.375-203G>T
n.1036G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.923G>T
n.623+300G>T
n.863G>T
n.563+300G>T
11g.6391804G>ACA267590SMPD1c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.438+301G>A (n.438+301G>A)
n.375-202G>A
n.1037G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.924G>A
n.623+301G>A
n.864G>A
n.563+301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391804G>CCA379370908SMPD1c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.438+301G>C (n.438+301G>C)
n.375-202G>C
n.1037G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.924G>C
n.623+301G>C
n.864G>C
n.563+301G>C
11g.6391804G=CA1950146337SMPD1c.739G= (p.Gly247=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.438+301G= (n.438+301G=)
n.375-202G=
n.1037G=
c.-223G= (n.-223G=)
n.924G=
n.623+301G=
n.864G=
n.563+301G=
11g.6391804G>TCA379370909SMPD1c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.438+301G>T (n.438+301G>T)
n.375-202G>T
n.1037G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.924G>T
n.623+301G>T
n.864G>T
n.563+301G>T
11g.6391805G>ACA379370910SMPD1c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.438+302G>A (n.438+302G>A)
n.375-201G>A
n.1038G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.925G>A
n.623+302G>A
n.865G>A
n.563+302G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391805G>CCA379370911SMPD1c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.438+302G>C (n.438+302G>C)
n.375-201G>C
n.1038G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.925G>C
n.623+302G>C
n.865G>C
n.563+302G>C
11g.6391805G=CA1950146338SMPD1c.740G= (p.Gly247=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.438+302G= (n.438+302G=)
n.375-201G=
n.1038G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.925G=
n.623+302G=
n.865G=
n.563+302G=
11g.6391805G>TCA379370912SMPD1c.740G>T (p.Gly247Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.438+302G>T (n.438+302G>T)
n.375-201G>T
n.1038G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.925G>T
n.623+302G>T
n.865G>T
n.563+302G>T
11g.6391806C>ACA472909586SMPD1c.741C>A (p.Gly247=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.438+303C>A (n.438+303C>A)
n.375-200C>A
n.1039C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.926C>A
n.623+303C>A
n.866C>A
n.563+303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391806C=CA1950146339SMPD1c.741C= (p.Gly247=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.438+303C= (n.438+303C=)
n.375-200C=
n.1039C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.926C=
n.623+303C=
n.866C=
n.563+303C=
11g.6391806C>GCA472909587SMPD1c.741C>G (p.Gly247=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.438+303C>G (n.438+303C>G)
n.375-200C>G
n.1039C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.926C>G
n.623+303C>G
n.866C>G
n.563+303C>G
11g.6391806C>TCA5852676SMPD1c.741C>T (p.Gly247=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.438+303C>T (n.438+303C>T)
n.375-200C>T
n.1039C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.926C>T
n.623+303C>T
n.866C>T
n.563+303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391806_6391807delinsGCCA2695213119SMPD1c.741_742delinsGC (p.Glu248Gln)
c.738_739delinsGC (p.Glu247Gln)
c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC)
c.438+303_438+304delinsGC (n.438+303_438+304delinsGC)
n.375-200_375-199delinsGC
n.1039_1040delinsGC
c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC)
n.926_927delinsGC
n.623+303_623+304delinsGC
n.866_867delinsGC
n.563+303_563+304delinsGC
11g.6391807G>ACA217299538SMPD1c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.438+304G>A (n.438+304G>A)
n.375-199G>A
n.1040G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.927G>A
n.623+304G>A
n.867G>A
n.563+304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391807G>CCA379370913SMPD1c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.438+304G>C (n.438+304G>C)
n.375-199G>C
n.1040G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.927G>C
n.623+304G>C
n.867G>C
n.563+304G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391807G=CA1950146340SMPD1c.742G= (p.Glu248=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.438+304G= (n.438+304G=)
n.375-199G=
n.1040G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.927G=
n.623+304G=
n.867G=
n.563+304G=
11g.6391807G>TCA217299533SMPD1c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.438+304G>T (n.438+304G>T)
n.375-199G>T
n.1040G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.927G>T
n.623+304G>T
n.867G>T
n.563+304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391808A>CCA379370916SMPD1c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.438+305A>C (n.438+305A>C)
n.375-198A>C
n.1041A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.928A>C
n.623+305A>C
n.868A>C
n.563+305A>C
11g.6391808A>GCA379370915SMPD1c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.438+305A>G (n.438+305A>G)
n.375-198A>G
n.1041A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.928A>G
n.623+305A>G
n.868A>G
n.563+305A>G
11g.6391808A>TCA379370914SMPD1c.743A>T (p.Glu248Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.438+305A>T (n.438+305A>T)
n.375-198A>T
n.1041A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.928A>T
n.623+305A>T
n.868A>T
n.563+305A>T
11g.6391809A>CCA379370917SMPD1c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.438+306A>C (n.438+306A>C)
n.375-197A>C
n.1042A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.929A>C
n.623+306A>C
n.869A>C
n.563+306A>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391809A>GCA472909593SMPD1c.744A>G (p.Glu248=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.438+306A>G (n.438+306A>G)
n.375-197A>G
n.1042A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.929A>G
n.623+306A>G
n.869A>G
n.563+306A>G
11g.6391809A>TCA379370918SMPD1c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.438+306A>T (n.438+306A>T)
n.375-197A>T
n.1042A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.929A>T
n.623+306A>T
n.869A>T
n.563+306A>T
11g.6391810T>ACA379370919SMPD1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.438+307T>A (n.438+307T>A)
n.375-196T>A
n.1043T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.930T>A
n.623+307T>A
n.870T>A
n.563+307T>A
11g.6391810T>CCA379370920SMPD1c.745T>C (p.Tyr249His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.438+307T>C (n.438+307T>C)
n.375-196T>C
n.1043T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.930T>C
n.623+307T>C
n.870T>C
n.563+307T>C
11g.6391810T>GCA379370921SMPD1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.438+307T>G (n.438+307T>G)
n.375-196T>G
n.1043T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.930T>G
n.623+307T>G
n.870T>G
n.563+307T>G
11g.6391811A=CA1950146341SMPD1c.746A= (p.Tyr249=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.438+308A= (n.438+308A=)
n.375-195A=
n.1044A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.931A=
n.623+308A=
n.871A=
n.563+308A=
11g.6391811A>CCA379370924SMPD1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.438+308A>C (n.438+308A>C)
n.375-195A>C
n.1044A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.931A>C
n.623+308A>C
n.871A>C
n.563+308A>C
 gnomAD v4
11g.6391811A>GCA379370923SMPD1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.438+308A>G (n.438+308A>G)
n.375-195A>G
n.1044A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.931A>G
n.623+308A>G
n.871A>G
n.563+308A>G
11g.6391811A>TCA379370922SMPD1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.438+308A>T (n.438+308A>T)
n.375-195A>T
n.1044A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.931A>T
n.623+308A>T
n.871A>T
n.563+308A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391812C>ACA379370925SMPD1c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.438+309C>A (n.438+309C>A)
n.375-194C>A
n.1045C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.932C>A
n.623+309C>A
n.872C>A
n.563+309C>A
11g.6391812C=CA1950146342SMPD1c.747C= (p.Tyr249=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.438+309C= (n.438+309C=)
n.375-194C=
n.1045C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.932C=
n.623+309C=
n.872C=
n.563+309C=
11g.6391812C>GCA379370926SMPD1c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.438+309C>G (n.438+309C>G)
n.375-194C>G
n.1045C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.932C>G
n.623+309C>G
n.872C>G
n.563+309C>G
11g.6391812C>TCA5852677SMPD1c.747C>T (p.Tyr249=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.438+309C>T (n.438+309C>T)
n.375-194C>T
n.1045C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.932C>T
n.623+309C>T
n.872C>T
n.563+309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391813A=CA1950146343SMPD1c.748A= (p.Ser250=)
c.745A= (p.Ser249=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.438+310A= (n.438+310A=)
n.375-193A=
n.1046A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.933A=
n.623+310A=
n.873A=
n.563+310A=
11g.6391813A>CCA5852678SMPD1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.438+310A>C (n.438+310A>C)
n.375-193A>C
n.1046A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.933A>C
n.623+310A>C
n.873A>C
n.563+310A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813A>GCA379370927SMPD1c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.438+310A>G (n.438+310A>G)
n.375-193A>G
n.1046A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.933A>G
n.623+310A>G
n.873A>G
n.563+310A>G
11g.6391813A>TCA379370928SMPD1c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.438+310A>T (n.438+310A>T)
n.375-193A>T
n.1046A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.933A>T
n.623+310A>T
n.873A>T
n.563+310A>T
11g.6391814G>ACA379370929SMPD1c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.438+311G>A (n.438+311G>A)
n.375-192G>A
n.1047G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.934G>A
n.623+311G>A
n.874G>A
n.563+311G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391814G>CCA379370931SMPD1c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.438+311G>C (n.438+311G>C)
n.375-192G>C
n.1047G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.934G>C
n.623+311G>C
n.874G>C
n.563+311G>C
11g.6391814G>TCA379370930SMPD1c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.438+311G>T (n.438+311G>T)
n.375-192G>T
n.1047G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.934G>T
n.623+311G>T
n.874G>T
n.563+311G>T
11g.6391815C>ACA379370932SMPD1c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.438+312C>A (n.438+312C>A)
n.375-191C>A
n.1048C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.935C>A
n.623+312C>A
n.875C>A
n.563+312C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391815C=CA1950146344SMPD1c.750C= (p.Ser250=)
c.747C= (p.Ser249=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.438+312C= (n.438+312C=)
n.375-191C=
n.1048C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.935C=
n.623+312C=
n.875C=
n.563+312C=
11g.6391815C>GCA379370933SMPD1c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.438+312C>G (n.438+312C>G)
n.375-191C>G
n.1048C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.935C>G
n.623+312C>G
n.875C>G
n.563+312C>G
11g.6391815C>TCA472909604SMPD1c.750C>T (p.Ser250=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.438+312C>T (n.438+312C>T)
n.375-191C>T
n.1048C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.935C>T
n.623+312C>T
n.875C>T
n.563+312C>T
 dbSNP
11g.6391816A=CA1950146345SMPD1c.751A= (p.Lys251=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.438+313A= (n.438+313A=)
n.375-190A=
n.1049A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.936A=
n.623+313A=
n.876A=
n.563+313A=
11g.6391816A>CCA379370934SMPD1c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.438+313A>C (n.438+313A>C)
n.375-190A>C
n.1049A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.936A>C
n.623+313A>C
n.876A>C
n.563+313A>C
11g.6391816A>GCA379370935SMPD1c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.438+313A>G (n.438+313A>G)
n.375-190A>G
n.1049A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.936A>G
n.623+313A>G
n.876A>G
n.563+313A>G
 dbSNP
11g.6391816A>TCA379370936SMPD1c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.438+313A>T (n.438+313A>T)
n.375-190A>T
n.1049A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.936A>T
n.623+313A>T
n.876A>T
n.563+313A>T
11g.6391817A>CCA379370937SMPD1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.438+314A>C (n.438+314A>C)
n.375-189A>C
n.1050A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.937A>C
n.623+314A>C
n.877A>C
n.563+314A>C
11g.6391817A>GCA379370938SMPD1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.438+314A>G (n.438+314A>G)
n.375-189A>G
n.1050A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.937A>G
n.623+314A>G
n.877A>G
n.563+314A>G
11g.6391817A>TCA379370939SMPD1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.438+314A>T (n.438+314A>T)
n.375-189A>T
n.1050A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.937A>T
n.623+314A>T
n.877A>T
n.563+314A>T
11g.6391818G>ACA241362SMPD1c.753G>A (p.Lys251=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.438+315G>A (n.438+315G>A)
n.375-188G>A
n.1051G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.938G>A
n.623+315G>A
n.878G>A
n.563+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391818G>CCA379370940SMPD1c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.438+315G>C (n.438+315G>C)
n.375-188G>C
n.1051G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.938G>C
n.623+315G>C
n.878G>C
n.563+315G>C
11g.6391818G=CA1950146346SMPD1c.753G= (p.Lys251=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.438+315G= (n.438+315G=)
n.375-188G=
n.1051G=
c.-209G= (n.-209G=)
n.938G=
n.623+315G=
n.878G=
n.563+315G=
11g.6391818G>TCA379370941SMPD1c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.438+315G>T (n.438+315G>T)
n.375-188G>T
n.1051G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.938G>T
n.623+315G>T
n.878G>T
n.563+315G>T
11g.6391819T>ACA379370943SMPD1c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.438+316T>A (n.438+316T>A)
n.375-187T>A
n.1052T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.939T>A
n.623+316T>A
n.879T>A
n.563+316T>A
 gnomAD v4
11g.6391819T>CCA379370944SMPD1c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.438+316T>C (n.438+316T>C)
n.375-187T>C
n.1052T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.939T>C
n.623+316T>C
n.879T>C
n.563+316T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391819T>GCA379370942SMPD1c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.438+316T>G (n.438+316T>G)
n.375-187T>G
n.1052T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.939T>G
n.623+316T>G
n.879T>G
n.563+316T>G
11g.6391819T=CA1950146347SMPD1c.754T= (p.Cys252=)
c.751T= (p.Cys251=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.438+316T= (n.438+316T=)
n.375-187T=
n.1052T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.939T=
n.623+316T=
n.879T=
n.563+316T=
11g.6391820G>ACA379370947SMPD1c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.438+317G>A (n.438+317G>A)
n.375-186G>A
n.1053G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.940G>A
n.623+317G>A
n.880G>A
n.563+317G>A
11g.6391820G>CCA379370945SMPD1c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.438+317G>C (n.438+317G>C)
n.375-186G>C
n.1053G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.940G>C
n.623+317G>C
n.880G>C
n.563+317G>C
 gnomAD v4
11g.6391820G>TCA379370946SMPD1c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.438+317G>T (n.438+317G>T)
n.375-186G>T
n.1053G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.940G>T
n.623+317G>T
n.880G>T
n.563+317G>T
11g.6391821T>ACA379370948SMPD1c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.438+318T>A (n.438+318T>A)
n.375-185T>A
n.1054T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.941T>A
n.623+318T>A
n.881T>A
n.563+318T>A
11g.6391821T>CCA472909611SMPD1c.756T>C (p.Cys252=)
c.753T>C (p.Cys251=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.438+318T>C (n.438+318T>C)
n.375-185T>C
n.1054T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.941T>C
n.623+318T>C
n.881T>C
n.563+318T>C
 gnomAD v4
11g.6391821T>GCA379370949SMPD1c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.438+318T>G (n.438+318T>G)
n.375-185T>G
n.1054T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.941T>G
n.623+318T>G
n.881T>G
n.563+318T>G
11g.6391822G>ACA379370950SMPD1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.438+319G>A (n.438+319G>A)
n.375-184G>A
n.1055G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.942G>A
n.623+319G>A
n.882G>A
n.563+319G>A
11g.6391822G>CCA266816SMPD1c.757G>C (p.Asp253His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.438+319G>C (n.438+319G>C)
n.375-184G>C
n.1055G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.942G>C
n.623+319G>C
n.882G>C
n.563+319G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391822G=CA1950146348SMPD1c.757G= (p.Asp253=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.438+319G= (n.438+319G=)
n.375-184G=
n.1055G=
c.-205G= (n.-205G=)
n.942G=
n.623+319G=
n.882G=
n.563+319G=
11g.6391822G>TCA379370951SMPD1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.438+319G>T (n.438+319G>T)
n.375-184G>T
n.1055G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.942G>T
n.623+319G>T
n.882G>T
n.563+319G>T
11g.6391823A>CCA379370952SMPD1c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.438+320A>C (n.438+320A>C)
n.375-183A>C
n.1056A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.943A>C
n.623+320A>C
n.883A>C
n.563+320A>C
11g.6391823A>GCA379370953SMPD1c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.438+320A>G (n.438+320A>G)
n.375-183A>G
n.1056A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.943A>G
n.623+320A>G
n.883A>G
n.563+320A>G
11g.6391823A>TCA379370954SMPD1c.758A>T (p.Asp253Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.438+320A>T (n.438+320A>T)
n.375-183A>T
n.1056A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.943A>T
n.623+320A>T
n.883A>T
n.563+320A>T
11g.6391824C>ACA379370955SMPD1c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.438+321C>A (n.438+321C>A)
n.375-182C>A
n.1057C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.944C>A
n.623+321C>A
n.884C>A
n.563+321C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391824C=CA1950146349SMPD1c.759C= (p.Asp253=)
c.756C= (p.Asp252=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.438+321C= (n.438+321C=)
n.375-182C=
n.1057C=
c.-203C= (n.-203C=)
n.944C=
n.623+321C=
n.884C=
n.563+321C=
11g.6391824C>GCA379370956SMPD1c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.438+321C>G (n.438+321C>G)
n.375-182C>G
n.1057C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.944C>G
n.623+321C>G
n.884C>G
n.563+321C>G
11g.6391824C>TCA5852679SMPD1c.759C>T (p.Asp253=)
c.756C>T (p.Asp252=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.438+321C>T (n.438+321C>T)
n.375-182C>T
n.1057C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.944C>T
n.623+321C>T
n.884C>T
n.563+321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391825C>ACA379370958SMPD1c.760C>A (p.Leu254Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.438+322C>A (n.438+322C>A)
n.375-181C>A
n.1058C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.945C>A
n.623+322C>A
n.885C>A
n.563+322C>A
11g.6391825C>GCA379370957SMPD1c.760C>G (p.Leu254Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.438+322C>G (n.438+322C>G)
n.375-181C>G
n.1058C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.945C>G
n.623+322C>G
n.885C>G
n.563+322C>G
11g.6391825C>TCA472909622SMPD1c.760C>T (p.Leu254=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.438+322C>T (n.438+322C>T)
n.375-181C>T
n.1058C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.945C>T
n.623+322C>T
n.885C>T
n.563+322C>T
11g.6391826T>ACA379370959SMPD1c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.438+323T>A (n.438+323T>A)
n.375-180T>A
n.1059T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.946T>A
n.623+323T>A
n.886T>A
n.563+323T>A
11g.6391826T>CCA379370960SMPD1c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.438+323T>C (n.438+323T>C)
n.375-180T>C
n.1059T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.946T>C
n.623+323T>C
n.886T>C
n.563+323T>C
11g.6391826T>GCA379370961SMPD1c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.438+323T>G (n.438+323T>G)
n.375-180T>G
n.1059T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.946T>G
n.623+323T>G
n.886T>G
n.563+323T>G
11g.6391827delCA2695213120SMPD1c.762del (p.Leu256Ter)
c.759del (p.Leu255Ter)
c.-58del (n.-58del)
c.438+324del (n.438+324del)
n.375-179del
n.1060del
c.-200del (n.-200del)
n.947del
n.623+324del
n.887del
n.563+324del
11g.6391827G>ACA5852680SMPD1c.762G>A (p.Leu254=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.438+324G>A (n.438+324G>A)
n.375-179G>A
n.1060G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.947G>A
n.623+324G>A
n.887G>A
n.563+324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391827G>CCA472909624SMPD1c.762G>C (p.Leu254=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.438+324G>C (n.438+324G>C)
n.375-179G>C
n.1060G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.947G>C
n.623+324G>C
n.887G>C
n.563+324G>C
11g.6391827G=CA1950146350SMPD1c.762G= (p.Leu254=)
c.759G= (p.Leu253=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.438+324G= (n.438+324G=)
n.375-179G=
n.1060G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.947G=
n.623+324G=
n.887G=
n.563+324G=
11g.6391827G>TCA472909625SMPD1c.762G>T (p.Leu254=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.438+324G>T (n.438+324G>T)
n.375-179G>T
n.1060G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.947G>T
n.623+324G>T
n.887G>T
n.563+324G>T
11g.6391828C>ACA379370962SMPD1c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.438+325C>A (n.438+325C>A)
n.375-178C>A
n.1061C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.948C>A
n.623+325C>A
n.888C>A
n.563+325C>A
11g.6391828C>GCA379370963SMPD1c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.438+325C>G (n.438+325C>G)
n.375-178C>G
n.1061C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.948C>G
n.623+325C>G
n.888C>G
n.563+325C>G
11g.6391828C>TCA379370964SMPD1c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.438+325C>T (n.438+325C>T)
n.375-178C>T
n.1061C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.948C>T
n.623+325C>T
n.888C>T
n.563+325C>T
11g.6391831dupCA217299544SMPD1c.766dup (p.Leu256ProfsTer18)
c.763dup (p.Leu255ProfsTer18)
c.-54dup (n.-54dup)
c.438+328dup (n.438+328dup)
n.375-175dup
n.1064dup
c.-196dup (n.-196dup)
n.951dup
n.623+328dup
n.891dup
n.563+328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391829C>ACA379370965SMPD1c.764C>A (p.Pro255His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.438+326C>A (n.438+326C>A)
n.375-177C>A
n.1062C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.949C>A
n.623+326C>A
n.889C>A
n.563+326C>A
11g.6391829C>GCA379370966SMPD1c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.438+326C>G (n.438+326C>G)
n.375-177C>G
n.1062C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.949C>G
n.623+326C>G
n.889C>G
n.563+326C>G
11g.6391829C>TCA379370967SMPD1c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.438+326C>T (n.438+326C>T)
n.375-177C>T
n.1062C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.949C>T
n.623+326C>T
n.889C>T
n.563+326C>T
11g.6391830C>ACA472909630SMPD1c.765C>A (p.Pro255=)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.438+327C>A (n.438+327C>A)
n.375-176C>A
n.1063C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.950C>A
n.623+327C>A
n.890C>A
n.563+327C>A
 dbSNP
11g.6391830C=CA1950146351SMPD1c.765C= (p.Pro255=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.438+327C= (n.438+327C=)
n.375-176C=
n.1063C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.950C=
n.623+327C=
n.890C=
n.563+327C=
11g.6391830C>GCA472909632SMPD1c.765C>G (p.Pro255=)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.438+327C>G (n.438+327C>G)
n.375-176C>G
n.1063C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.950C>G
n.623+327C>G
n.890C>G
n.563+327C>G
 ClinVar
11g.6391830C>TCA5852681SMPD1c.765C>T (p.Pro255=)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.438+327C>T (n.438+327C>T)
n.375-176C>T
n.1063C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.950C>T
n.623+327C>T
n.890C>T
n.563+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831C>ACA379370968SMPD1c.766C>A (p.Leu256Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.438+328C>A (n.438+328C>A)
n.375-175C>A
n.1064C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.951C>A
n.623+328C>A
n.891C>A
n.563+328C>A
11g.6391831C=CA1950146352SMPD1c.766C= (p.Leu256=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.438+328C= (n.438+328C=)
n.375-175C=
n.1064C=
c.-196C= (n.-196C=)
n.951C=
n.623+328C=
n.891C=
n.563+328C=
11g.6391831C>GCA379370969SMPD1c.766C>G (p.Leu256Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.438+328C>G (n.438+328C>G)
n.375-175C>G
n.1064C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.951C>G
n.623+328C>G
n.891C>G
n.563+328C>G
11g.6391831C>TCA472909636SMPD1c.766C>T (p.Leu256=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.438+328C>T (n.438+328C>T)
n.375-175C>T
n.1064C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.951C>T
n.623+328C>T
n.891C>T
n.563+328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391831_6391832delCA2740093602SMPD1c.766_767del (p.Leu256GlufsTer17)
c.763_764del (p.Leu255GlufsTer17)
c.-54_-53del (n.-54_-53del)
c.438+328_438+329del (n.438+328_438+329del)
n.375-175_375-174del
n.1064_1065del
c.-196_-195del (n.-196_-195del)
n.951_952del
n.623+328_623+329del
n.891_892del
n.563+328_563+329del
 ClinVar
11g.6391832T>ACA379370971SMPD1c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.438+329T>A (n.438+329T>A)
n.375-174T>A
n.1065T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.952T>A
n.623+329T>A
n.892T>A
n.563+329T>A
11g.6391832T>CCA5852682SMPD1c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.438+329T>C (n.438+329T>C)
n.375-174T>C
n.1065T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.952T>C
n.623+329T>C
n.892T>C
n.563+329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391832T>GCA379370970SMPD1c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.438+329T>G (n.438+329T>G)
n.375-174T>G
n.1065T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.952T>G
n.623+329T>G
n.892T>G
n.563+329T>G
11g.6391832T=CA1950146353SMPD1c.767T= (p.Leu256=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.438+329T= (n.438+329T=)
n.375-174T=
n.1065T=
c.-195T= (n.-195T=)
n.952T=
n.623+329T=
n.892T=
n.563+329T=
11g.6391833G>ACA472909640SMPD1c.768G>A (p.Leu256=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.438+330G>A (n.438+330G>A)
n.375-173G>A
n.1066G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.953G>A
n.623+330G>A
n.893G>A
n.563+330G>A
11g.6391833G>CCA472909641SMPD1c.768G>C (p.Leu256=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.438+330G>C (n.438+330G>C)
n.375-173G>C
n.1066G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.953G>C
n.623+330G>C
n.893G>C
n.563+330G>C
11g.6391833G>TCA472909639SMPD1c.768G>T (p.Leu256=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.438+330G>T (n.438+330G>T)
n.375-173G>T
n.1066G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.953G>T
n.623+330G>T
n.893G>T
n.563+330G>T
11g.6391834A>CCA472909642SMPD1c.769A>C (p.Arg257=)
c.766A>C (p.Arg256=)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.438+331A>C (n.438+331A>C)
n.375-172A>C
n.1067A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.954A>C
n.623+331A>C
n.894A>C
n.563+331A>C
11g.6391834A>GCA379370972SMPD1c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.438+331A>G (n.438+331A>G)
n.375-172A>G
n.1067A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.954A>G
n.623+331A>G
n.894A>G
n.563+331A>G
11g.6391834A>TCA379370973SMPD1c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.438+331A>T (n.438+331A>T)
n.375-172A>T
n.1067A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.954A>T
n.623+331A>T
n.894A>T
n.563+331A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391835G>ACA379370974SMPD1c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.438+332G>A (n.438+332G>A)
n.375-171G>A
n.1068G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.955G>A
n.623+332G>A
n.895G>A
n.563+332G>A
11g.6391835G>CCA379370975SMPD1c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.438+332G>C (n.438+332G>C)
n.375-171G>C
n.1068G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.955G>C
n.623+332G>C
n.895G>C
n.563+332G>C
11g.6391835G>TCA379370976SMPD1c.770G>T (p.Arg257Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.438+332G>T (n.438+332G>T)
n.375-171G>T
n.1068G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.955G>T
n.623+332G>T
n.895G>T
n.563+332G>T
11g.6391836G>ACA472909644SMPD1c.771G>A (p.Arg257=)
c.768G>A (p.Arg256=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.438+333G>A (n.438+333G>A)
n.375-170G>A
n.1069G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.956G>A
n.623+333G>A
n.896G>A
n.563+333G>A
11g.6391836G>CCA379370977SMPD1c.771G>C (p.Arg257Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.438+333G>C (n.438+333G>C)
n.375-170G>C
n.1069G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.956G>C
n.623+333G>C
n.896G>C
n.563+333G>C
11g.6391836G>TCA379370978SMPD1c.771G>T (p.Arg257Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.438+333G>T (n.438+333G>T)
n.375-170G>T
n.1069G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.956G>T
n.623+333G>T
n.896G>T
n.563+333G>T
11g.6391837A=CA1950146354SMPD1c.772A= (p.Thr258=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.438+334A= (n.438+334A=)
n.375-169A=
n.1070A=
c.-190A= (n.-190A=)
n.957A=
n.623+334A=
n.897A=
n.563+334A=
11g.6391837A>CCA241358SMPD1c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.438+334A>C (n.438+334A>C)
n.375-169A>C
n.1070A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.957A>C
n.623+334A>C
n.897A>C
n.563+334A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391837A>GCA379370979SMPD1c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.438+334A>G (n.438+334A>G)
n.375-169A>G
n.1070A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.957A>G
n.623+334A>G
n.897A>G
n.563+334A>G
11g.6391837A>TCA379370980SMPD1c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.438+334A>T (n.438+334A>T)
n.375-169A>T
n.1070A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.957A>T
n.623+334A>T
n.897A>T
n.563+334A>T
11g.6391838C>ACA379370981SMPD1c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.438+335C>A (n.438+335C>A)
n.375-168C>A
n.1071C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.958C>A
n.623+335C>A
n.898C>A
n.563+335C>A
 gnomAD v4
11g.6391838C>GCA379370982SMPD1c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.438+335C>G (n.438+335C>G)
n.375-168C>G
n.1071C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.958C>G
n.623+335C>G
n.898C>G
n.563+335C>G
11g.6391838C>TCA379370983SMPD1c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.438+335C>T (n.438+335C>T)
n.375-168C>T
n.1071C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.958C>T
n.623+335C>T
n.898C>T
n.563+335C>T
11g.6391839C>ACA472909648SMPD1c.774C>A (p.Thr258=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.438+336C>A (n.438+336C>A)
n.375-167C>A
n.1072C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.959C>A
n.623+336C>A
n.899C>A
n.563+336C>A
11g.6391839C>GCA472909650SMPD1c.774C>G (p.Thr258=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.438+336C>G (n.438+336C>G)
n.375-167C>G
n.1072C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.959C>G
n.623+336C>G
n.899C>G
n.563+336C>G
11g.6391839C>TCA472909652SMPD1c.774C>T (p.Thr258=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.438+336C>T (n.438+336C>T)
n.375-167C>T
n.1072C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.959C>T
n.623+336C>T
n.899C>T
n.563+336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391840C>ACA379370984SMPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.438+337C>A (n.438+337C>A)
n.375-166C>A
n.1073C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.960C>A
n.623+337C>A
n.900C>A
n.563+337C>A
11g.6391840C>GCA379370985SMPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.438+337C>G (n.438+337C>G)
n.375-166C>G
n.1073C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.960C>G
n.623+337C>G
n.900C>G
n.563+337C>G
11g.6391840C>TCA472909653SMPD1c.775C>T (p.Leu259=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.438+337C>T (n.438+337C>T)
n.375-166C>T
n.1073C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.960C>T
n.623+337C>T
n.900C>T
n.563+337C>T
11g.6391841T>ACA379370986SMPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.438+338T>A (n.438+338T>A)
n.375-165T>A
n.1074T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
n.961T>A
n.623+338T>A
n.901T>A
n.563+338T>A
11g.6391841T>CCA379370987SMPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.438+338T>C (n.438+338T>C)
n.375-165T>C
n.1074T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.961T>C
n.623+338T>C
n.901T>C
n.563+338T>C
 gnomAD v4
11g.6391841T>GCA379370988SMPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.438+338T>G (n.438+338T>G)
n.375-165T>G
n.1074T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.961T>G
n.623+338T>G
n.901T>G
n.563+338T>G
11g.6391842G>ACA472909656SMPD1c.777G>A (p.Leu259=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.438+339G>A (n.438+339G>A)
n.375-164G>A
n.1075G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.962G>A
n.623+339G>A
n.902G>A
n.563+339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391842G>CCA472909657SMPD1c.777G>C (p.Leu259=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.438+339G>C (n.438+339G>C)
n.375-164G>C
n.1075G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.962G>C
n.623+339G>C
n.902G>C
n.563+339G>C
11g.6391842G=CA1950146355SMPD1c.777G= (p.Leu259=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.438+339G= (n.438+339G=)
n.375-164G=
n.1075G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.962G=
n.623+339G=
n.902G=
n.563+339G=
11g.6391842G>TCA472909658SMPD1c.777G>T (p.Leu259=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.438+339G>T (n.438+339G>T)
n.375-164G>T
n.1075G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.962G>T
n.623+339G>T
n.902G>T
n.563+339G>T
 gnomAD v4
11g.6391843G>ACA379370989SMPD1c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.438+340G>A (n.438+340G>A)
n.375-163G>A
n.1076G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.963G>A
n.623+340G>A
n.903G>A
n.563+340G>A
11g.6391843G>CCA379370990SMPD1c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.438+340G>C (n.438+340G>C)
n.375-163G>C
n.1076G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.963G>C
n.623+340G>C
n.903G>C
n.563+340G>C
11g.6391843G=CA1950146356SMPD1c.778G= (p.Glu260=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.438+340G= (n.438+340G=)
n.375-163G=
n.1076G=
c.-184G= (n.-184G=)
n.963G=
n.623+340G=
n.903G=
n.563+340G=
11g.6391843G>TCA379370991SMPD1c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.438+340G>T (n.438+340G>T)
n.375-163G>T
n.1076G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.963G>T
n.623+340G>T
n.903G>T
n.563+340G>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391844A>CCA379370992SMPD1c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.438+341A>C (n.438+341A>C)
n.375-162A>C
n.1077A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.964A>C
n.623+341A>C
n.904A>C
n.563+341A>C
11g.6391844A>GCA379370993SMPD1c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.438+341A>G (n.438+341A>G)
n.375-162A>G
n.1077A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.964A>G
n.623+341A>G
n.904A>G
n.563+341A>G
11g.6391844A>TCA379370994SMPD1c.779A>T (p.Glu260Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.438+341A>T (n.438+341A>T)
n.375-162A>T
n.1077A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.964A>T
n.623+341A>T
n.904A>T
n.563+341A>T
11g.6391845G>ACA5852683SMPD1c.780G>A (p.Glu260=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.438+342G>A (n.438+342G>A)
n.375-161G>A
n.1078G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.965G>A
n.623+342G>A
n.905G>A
n.563+342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391845G>CCA379370995SMPD1c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.438+342G>C (n.438+342G>C)
n.375-161G>C
n.1078G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.965G>C
n.623+342G>C
n.905G>C
n.563+342G>C
11g.6391845G=CA1950146357SMPD1c.780G= (p.Glu260=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.438+342G= (n.438+342G=)
n.375-161G=
n.1078G=
c.-182G= (n.-182G=)
n.965G=
n.623+342G=
n.905G=
n.563+342G=
11g.6391845G>TCA379370996SMPD1c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.438+342G>T (n.438+342G>T)
n.375-161G>T
n.1078G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.965G>T
n.623+342G>T
n.905G>T
n.563+342G>T
11g.6391845_6391868delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCCCA1950146358SMPD1c.780_803delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu260=)
c.777_800delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (p.Glu259=)
c.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-40_-17delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
c.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.438+342_438+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.375-161_375-138delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.1078_1101delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
c.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC (n.-182_-159delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC)
n.965_988delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.623+342_623+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.905_928delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
n.563+342_563+365delinsGAGCCTGTTGAGTGGGCTGGGCCC
11g.6391846A>CCA379370999SMPD1c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.438+343A>C (n.438+343A>C)
n.375-160A>C
n.1079A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.966A>C
n.623+343A>C
n.906A>C
n.563+343A>C
11g.6391846A>GCA379370998SMPD1c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.438+343A>G (n.438+343A>G)
n.375-160A>G
n.1079A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.966A>G
n.623+343A>G
n.906A>G
n.563+343A>G
11g.6391846A>TCA379370997SMPD1c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.438+343A>T (n.438+343A>T)
n.375-160A>T
n.1079A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.966A>T
n.623+343A>T
n.906A>T
n.563+343A>T
11g.6391850_6391872delCA275070SMPD1c.785_807del (p.Leu262ArgfsTer4)
c.782_804del (p.Leu261ArgfsTer4)
c.-35_-13del (n.-35_-13del)
c.438+347_438+369del (n.438+347_438+369del)
n.375-156_375-134del
n.1083_1105del
c.-177_-155del (n.-177_-155del)
n.970_992del
n.623+347_623+369del
n.910_932del
n.563+347_563+369del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391847G>ACA379371000SMPD1c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.438+344G>A (n.438+344G>A)
n.375-159G>A
n.1080G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.967G>A
n.623+344G>A
n.907G>A
n.563+344G>A
11g.6391847G>CCA379371002SMPD1c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.438+344G>C (n.438+344G>C)
n.375-159G>C
n.1080G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.967G>C
n.623+344G>C
n.907G>C
n.563+344G>C
11g.6391847G>TCA379371001SMPD1c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.438+344G>T (n.438+344G>T)
n.375-159G>T
n.1080G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.967G>T
n.623+344G>T
n.907G>T
n.563+344G>T
11g.6391848C>ACA379371003SMPD1c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.438+345C>A (n.438+345C>A)
n.375-158C>A
n.1081C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.968C>A
n.623+345C>A
n.908C>A
n.563+345C>A
 gnomAD v4
11g.6391848C>GCA379371004SMPD1c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.438+345C>G (n.438+345C>G)
n.375-158C>G
n.1081C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.968C>G
n.623+345C>G
n.908C>G
n.563+345C>G
 gnomAD v4
11g.6391848C>TCA472909665SMPD1c.783C>T (p.Ser261=)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.438+345C>T (n.438+345C>T)
n.375-158C>T
n.1081C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.968C>T
n.623+345C>T
n.908C>T
n.563+345C>T
11g.6391849C>ACA379371006SMPD1c.784C>A (p.Leu262Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.438+346C>A (n.438+346C>A)
n.375-157C>A
n.1082C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.969C>A
n.623+346C>A
n.909C>A
n.563+346C>A
11g.6391849C=CA1950146359SMPD1c.784C= (p.Leu262=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.438+346C= (n.438+346C=)
n.375-157C=
n.1082C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.969C=
n.623+346C=
n.909C=
n.563+346C=
11g.6391849C>GCA379371005SMPD1c.784C>G (p.Leu262Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.438+346C>G (n.438+346C>G)
n.375-157C>G
n.1082C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.969C>G
n.623+346C>G
n.909C>G
n.563+346C>G
11g.6391849C>TCA472909667SMPD1c.784C>T (p.Leu262=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.438+346C>T (n.438+346C>T)
n.375-157C>T
n.1082C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.969C>T
n.623+346C>T
n.909C>T
n.563+346C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391850T>ACA379371007SMPD1c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.438+347T>A (n.438+347T>A)
n.375-156T>A
n.1083T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.970T>A
n.623+347T>A
n.910T>A
n.563+347T>A
11g.6391850T>CCA379371008SMPD1c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.438+347T>C (n.438+347T>C)
n.375-156T>C
n.1083T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.970T>C
n.623+347T>C
n.910T>C
n.563+347T>C
11g.6391850T>GCA379371009SMPD1c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.438+347T>G (n.438+347T>G)
n.375-156T>G
n.1083T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.970T>G
n.623+347T>G
n.910T>G
n.563+347T>G
11g.6391851G>ACA472909671SMPD1c.786G>A (p.Leu262=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.438+348G>A (n.438+348G>A)
n.375-155G>A
n.1084G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.971G>A
n.623+348G>A
n.911G>A
n.563+348G>A
 gnomAD v4
11g.6391851G>CCA472909672SMPD1c.786G>C (p.Leu262=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.438+348G>C (n.438+348G>C)
n.375-155G>C
n.1084G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.971G>C
n.623+348G>C
n.911G>C
n.563+348G>C
11g.6391851G>TCA472909673SMPD1c.786G>T (p.Leu262=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.438+348G>T (n.438+348G>T)
n.375-155G>T
n.1084G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.971G>T
n.623+348G>T
n.911G>T
n.563+348G>T
 ClinVar
11g.6391852T>ACA379371010SMPD1c.787T>A (p.Leu263Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.438+349T>A (n.438+349T>A)
n.375-154T>A
n.1085T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.972T>A
n.623+349T>A
n.912T>A
n.563+349T>A
 gnomAD v4
11g.6391852T>CCA472909674SMPD1c.787T>C (p.Leu263=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.438+349T>C (n.438+349T>C)
n.375-154T>C
n.1085T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.972T>C
n.623+349T>C
n.912T>C
n.563+349T>C
 ClinVar
11g.6391852T>GCA379371011SMPD1c.787T>G (p.Leu263Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.438+349T>G (n.438+349T>G)
n.375-154T>G
n.1085T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.972T>G
n.623+349T>G
n.912T>G
n.563+349T>G
11g.6391853T>ACA252513SMPD1c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.438+350T>A (n.438+350T>A)
n.375-153T>A
n.1086T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.973T>A
n.623+350T>A
n.913T>A
n.563+350T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391853T>CCA379371012SMPD1c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.438+350T>C (n.438+350T>C)
n.375-153T>C
n.1086T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.973T>C
n.623+350T>C
n.913T>C
n.563+350T>C
11g.6391853T>GCA379371013SMPD1c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.438+350T>G (n.438+350T>G)
n.375-153T>G
n.1086T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.973T>G
n.623+350T>G
n.913T>G
n.563+350T>G
11g.6391853T=CA1950146360SMPD1c.788T= (p.Leu263=)
c.785T= (p.Leu262=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.438+350T= (n.438+350T=)
n.375-153T=
n.1086T=
c.-174T= (n.-174T=)
n.973T=
n.623+350T=
n.913T=
n.563+350T=

Number of alleles fetched