Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391714G>ACA379370584SMPD1c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-95-76G>A (n.-95-76G>A)
c.438+211G>A (n.438+211G>A)
n.375-292G>A
n.947G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.834G>A
n.623+211G>A
n.774G>A
n.563+211G>A
 gnomAD v4
11g.6391714G>CCA379370597SMPD1c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-95-76G>C (n.-95-76G>C)
c.438+211G>C (n.438+211G>C)
n.375-292G>C
n.947G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.834G>C
n.623+211G>C
n.774G>C
n.563+211G>C
11g.6391714G=CA1950146287SMPD1c.649G= (p.Glu217=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-95-76G= (n.-95-76G=)
c.438+211G= (n.438+211G=)
n.375-292G=
n.947G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.834G=
n.623+211G=
n.774G=
n.563+211G=
11g.6391714G>TCA16619356SMPD1c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-95-76G>T (n.-95-76G>T)
c.438+211G>T (n.438+211G>T)
n.375-292G>T
n.947G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.834G>T
n.623+211G>T
n.774G>T
n.563+211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391715A>CCA379370600SMPD1c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-95-75A>C (n.-95-75A>C)
c.438+212A>C (n.438+212A>C)
n.375-291A>C
n.948A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.835A>C
n.623+212A>C
n.775A>C
n.563+212A>C
11g.6391715A>GCA379370602SMPD1c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-95-75A>G (n.-95-75A>G)
c.438+212A>G (n.438+212A>G)
n.375-291A>G
n.948A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.835A>G
n.623+212A>G
n.775A>G
n.563+212A>G
11g.6391715A>TCA379370603SMPD1c.650A>T (p.Glu217Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-95-75A>T (n.-95-75A>T)
c.438+212A>T (n.438+212A>T)
n.375-291A>T
n.948A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.835A>T
n.623+212A>T
n.775A>T
n.563+212A>T
11g.6391716G>ACA5852654SMPD1c.651G>A (p.Glu217=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.-95-74G>A (n.-95-74G>A)
c.438+213G>A (n.438+213G>A)
n.375-290G>A
n.949G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.836G>A
n.623+213G>A
n.776G>A
n.563+213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391716G>CCA379370610SMPD1c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>C (n.-95-74G>C)
c.438+213G>C (n.438+213G>C)
n.375-290G>C
n.949G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.836G>C
n.623+213G>C
n.776G>C
n.563+213G>C
11g.6391716G=CA1950146288SMPD1c.651G= (p.Glu217=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.-95-74G= (n.-95-74G=)
c.438+213G= (n.438+213G=)
n.375-290G=
n.949G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.836G=
n.623+213G=
n.776G=
n.563+213G=
11g.6391716G>TCA379370613SMPD1c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>T (n.-95-74G>T)
c.438+213G>T (n.438+213G>T)
n.375-290G>T
n.949G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.836G>T
n.623+213G>T
n.776G>T
n.563+213G>T
 gnomAD v4
11g.6391717G>ACA379370626SMPD1c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.-95-73G>A (n.-95-73G>A)
c.438+214G>A (n.438+214G>A)
n.375-289G>A
n.950G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.837G>A
n.623+214G>A
n.777G>A
n.563+214G>A
 gnomAD v4
11g.6391717G>CCA379370629SMPD1c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.-95-73G>C (n.-95-73G>C)
c.438+214G>C (n.438+214G>C)
n.375-289G>C
n.950G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.837G>C
n.623+214G>C
n.777G>C
n.563+214G>C
11g.6391717G>TCA379370631SMPD1c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.-95-73G>T (n.-95-73G>T)
c.438+214G>T (n.438+214G>T)
n.375-289G>T
n.950G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.837G>T
n.623+214G>T
n.777G>T
n.563+214G>T
 gnomAD v4
11g.6391718G>ACA379370641SMPD1c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.-95-72G>A (n.-95-72G>A)
c.438+215G>A (n.438+215G>A)
n.375-288G>A
n.951G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.838G>A
n.623+215G>A
n.778G>A
n.563+215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391718G>CCA379370639SMPD1c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.-95-72G>C (n.-95-72G>C)
c.438+215G>C (n.438+215G>C)
n.375-288G>C
n.951G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.838G>C
n.623+215G>C
n.778G>C
n.563+215G>C
11g.6391718G=CA1950146289SMPD1c.653G= (p.Gly218=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.-95-72G= (n.-95-72G=)
c.438+215G= (n.438+215G=)
n.375-288G=
n.951G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.838G=
n.623+215G=
n.778G=
n.563+215G=
11g.6391718G>TCA379370636SMPD1c.653G>T (p.Gly218Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.-95-72G>T (n.-95-72G>T)
c.438+215G>T (n.438+215G>T)
n.375-288G>T
n.951G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.838G>T
n.623+215G>T
n.778G>T
n.563+215G>T
 gnomAD v4
11g.6391719C>ACA472909795SMPD1c.654C>A (p.Gly218=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.-95-71C>A (n.-95-71C>A)
c.438+216C>A (n.438+216C>A)
n.375-287C>A
n.952C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.839C>A
n.623+216C>A
n.779C>A
n.563+216C>A
 dbSNP
11g.6391719C=CA1950146290SMPD1c.654C= (p.Gly218=)
c.651C= (p.Gly217=)
c.-95-71C= (n.-95-71C=)
c.438+216C= (n.438+216C=)
n.375-287C=
n.952C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.839C=
n.623+216C=
n.779C=
n.563+216C=
11g.6391719C>GCA472909796SMPD1c.654C>G (p.Gly218=)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.-95-71C>G (n.-95-71C>G)
c.438+216C>G (n.438+216C>G)
n.375-287C>G
n.952C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.839C>G
n.623+216C>G
n.779C>G
n.563+216C>G
11g.6391719C>TCA472909797SMPD1c.654C>T (p.Gly218=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.-95-71C>T (n.-95-71C>T)
c.438+216C>T (n.438+216C>T)
n.375-287C>T
n.952C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.839C>T
n.623+216C>T
n.779C>T
n.563+216C>T
 ClinVar
11g.6391720A=CA1950146291SMPD1c.655A= (p.Thr219=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.-95-70A= (n.-95-70A=)
c.438+217A= (n.438+217A=)
n.375-286A=
n.953A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.840A=
n.623+217A=
n.780A=
n.563+217A=
11g.6391720A>CCA379370646SMPD1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.-95-70A>C (n.-95-70A>C)
c.438+217A>C (n.438+217A>C)
n.375-286A>C
n.953A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.840A>C
n.623+217A>C
n.780A>C
n.563+217A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391720A>GCA379370657SMPD1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.-95-70A>G (n.-95-70A>G)
c.438+217A>G (n.438+217A>G)
n.375-286A>G
n.953A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.840A>G
n.623+217A>G
n.780A>G
n.563+217A>G
11g.6391720A>TCA379370660SMPD1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.-95-70A>T (n.-95-70A>T)
c.438+217A>T (n.438+217A>T)
n.375-286A>T
n.953A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.840A>T
n.623+217A>T
n.780A>T
n.563+217A>T
11g.6391721C>ACA379370662SMPD1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.-95-69C>A (n.-95-69C>A)
c.438+218C>A (n.438+218C>A)
n.375-285C>A
n.954C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.841C>A
n.623+218C>A
n.781C>A
n.563+218C>A
 gnomAD v4
11g.6391721C=CA1950146292SMPD1c.656C= (p.Thr219=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.-95-69C= (n.-95-69C=)
c.438+218C= (n.438+218C=)
n.375-285C=
n.954C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.841C=
n.623+218C=
n.781C=
n.563+218C=
11g.6391721C>GCA379370666SMPD1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.-95-69C>G (n.-95-69C>G)
c.438+218C>G (n.438+218C>G)
n.375-285C>G
n.954C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.841C>G
n.623+218C>G
n.781C>G
n.563+218C>G
11g.6391721C>TCA5852655SMPD1c.656C>T (p.Thr219Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
c.-95-69C>T (n.-95-69C>T)
c.438+218C>T (n.438+218C>T)
n.375-285C>T
n.954C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.841C>T
n.623+218C>T
n.781C>T
n.563+218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391722G>ACA5852656SMPD1c.657G>A (p.Thr219=)
c.654G>A (p.Thr218=)
c.-95-68G>A (n.-95-68G>A)
c.438+219G>A (n.438+219G>A)
n.375-284G>A
n.955G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.842G>A
n.623+219G>A
n.782G>A
n.563+219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391722G>CCA472909801SMPD1c.657G>C (p.Thr219=)
c.654G>C (p.Thr218=)
c.-95-68G>C (n.-95-68G>C)
c.438+219G>C (n.438+219G>C)
n.375-284G>C
n.955G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.842G>C
n.623+219G>C
n.782G>C
n.563+219G>C
 gnomAD v4
11g.6391722G=CA1950146293SMPD1c.657G= (p.Thr219=)
c.654G= (p.Thr218=)
c.-95-68G= (n.-95-68G=)
c.438+219G= (n.438+219G=)
n.375-284G=
n.955G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.842G=
n.623+219G=
n.782G=
n.563+219G=
11g.6391722G>TCA472909802SMPD1c.657G>T (p.Thr219=)
c.654G>T (p.Thr218=)
c.-95-68G>T (n.-95-68G>T)
c.438+219G>T (n.438+219G>T)
n.375-284G>T
n.955G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.842G>T
n.623+219G>T
n.782G>T
n.563+219G>T
 gnomAD v4
11g.6391722_6391724dupCA10604220SMPD1c.657_659dup (p.Thr219_Asp220insGlu)
c.654_656dup (p.Thr218_Asp219insGlu)
c.-95-68_-95-66dup (n.-95-68_-95-66dup)
c.438+219_438+221dup (n.438+219_438+221dup)
n.375-284_375-282dup
n.955_957dup
c.-305_-303dup (n.-305_-303dup)
n.842_844dup
n.623+219_623+221dup
n.782_784dup
n.563+219_563+221dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391723G>ACA379370674SMPD1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-95-67G>A (n.-95-67G>A)
c.438+220G>A (n.438+220G>A)
n.375-283G>A
n.956G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.843G>A
n.623+220G>A
n.783G>A
n.563+220G>A
 gnomAD v4
11g.6391723G>CCA379370677SMPD1c.658G>C (p.Asp220His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-95-67G>C (n.-95-67G>C)
c.438+220G>C (n.438+220G>C)
n.375-283G>C
n.956G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.843G>C
n.623+220G>C
n.783G>C
n.563+220G>C
11g.6391723G>TCA379370679SMPD1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-95-67G>T (n.-95-67G>T)
c.438+220G>T (n.438+220G>T)
n.375-283G>T
n.956G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.843G>T
n.623+220G>T
n.783G>T
n.563+220G>T
 gnomAD v4
11g.6391724A>CCA379370685SMPD1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-95-66A>C (n.-95-66A>C)
c.438+221A>C (n.438+221A>C)
n.375-282A>C
n.957A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.844A>C
n.623+221A>C
n.784A>C
n.563+221A>C
 gnomAD v4
11g.6391724A>GCA379370686SMPD1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-95-66A>G (n.-95-66A>G)
c.438+221A>G (n.438+221A>G)
n.375-282A>G
n.957A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.844A>G
n.623+221A>G
n.784A>G
n.563+221A>G
 gnomAD v4
11g.6391724A>TCA379370682SMPD1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-95-66A>T (n.-95-66A>T)
c.438+221A>T (n.438+221A>T)
n.375-282A>T
n.957A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.844A>T
n.623+221A>T
n.784A>T
n.563+221A>T
11g.6391725C>ACA5852657SMPD1c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>A (n.-95-65C>A)
c.438+222C>A (n.438+222C>A)
n.375-281C>A
n.958C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.845C>A
n.623+222C>A
n.785C>A
n.563+222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391725C=CA1950146294SMPD1c.660C= (p.Asp220=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.-95-65C= (n.-95-65C=)
c.438+222C= (n.438+222C=)
n.375-281C=
n.958C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.845C=
n.623+222C=
n.785C=
n.563+222C=
11g.6391725C>GCA379370691SMPD1c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>G (n.-95-65C>G)
c.438+222C>G (n.438+222C>G)
n.375-281C>G
n.958C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.845C>G
n.623+222C>G
n.785C>G
n.563+222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391725C>TCA472909806SMPD1c.660C>T (p.Asp220=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.-95-65C>T (n.-95-65C>T)
c.438+222C>T (n.438+222C>T)
n.375-281C>T
n.958C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.845C>T
n.623+222C>T
n.785C>T
n.563+222C>T
 ClinVar
11g.6391726C>ACA379370695SMPD1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.-95-64C>A (n.-95-64C>A)
c.438+223C>A (n.438+223C>A)
n.375-280C>A
n.959C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.846C>A
n.623+223C>A
n.786C>A
n.563+223C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391726C>GCA379370697SMPD1c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.-95-64C>G (n.-95-64C>G)
c.438+223C>G (n.438+223C>G)
n.375-280C>G
n.959C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.846C>G
n.623+223C>G
n.786C>G
n.563+223C>G
11g.6391726C>TCA379370700SMPD1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.-95-64C>T (n.-95-64C>T)
c.438+223C>T (n.438+223C>T)
n.375-280C>T
n.959C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.846C>T
n.623+223C>T
n.786C>T
n.563+223C>T
 gnomAD v4
11g.6391727C>ACA379370702SMPD1c.662C>A (p.Pro221His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.-95-63C>A (n.-95-63C>A)
c.438+224C>A (n.438+224C>A)
n.375-279C>A
n.960C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.847C>A
n.623+224C>A
n.787C>A
n.563+224C>A
11g.6391727C>GCA379370704SMPD1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.-95-63C>G (n.-95-63C>G)
c.438+224C>G (n.438+224C>G)
n.375-279C>G
n.960C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.847C>G
n.623+224C>G
n.787C>G
n.563+224C>G
11g.6391727C>TCA379370707SMPD1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.-95-63C>T (n.-95-63C>T)
c.438+224C>T (n.438+224C>T)
n.375-279C>T
n.960C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.847C>T
n.623+224C>T
n.787C>T
n.563+224C>T
11g.6391728T>ACA472909810SMPD1c.663T>A (p.Pro221=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.-95-62T>A (n.-95-62T>A)
c.438+225T>A (n.438+225T>A)
n.375-278T>A
n.961T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.848T>A
n.623+225T>A
n.788T>A
n.563+225T>A
11g.6391728T>CCA472909812SMPD1c.663T>C (p.Pro221=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.-95-62T>C (n.-95-62T>C)
c.438+225T>C (n.438+225T>C)
n.375-278T>C
n.961T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.848T>C
n.623+225T>C
n.788T>C
n.563+225T>C
11g.6391728T>GCA472909811SMPD1c.663T>G (p.Pro221=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.-95-62T>G (n.-95-62T>G)
c.438+225T>G (n.438+225T>G)
n.375-278T>G
n.961T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.848T>G
n.623+225T>G
n.788T>G
n.563+225T>G
11g.6391729G>ACA379370709SMPD1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.-95-61G>A (n.-95-61G>A)
c.438+226G>A (n.438+226G>A)
n.375-277G>A
n.962G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.849G>A
n.623+226G>A
n.789G>A
n.563+226G>A
11g.6391729G>CCA379370712SMPD1c.664G>C (p.Asp222His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.-95-61G>C (n.-95-61G>C)
c.438+226G>C (n.438+226G>C)
n.375-277G>C
n.962G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.849G>C
n.623+226G>C
n.789G>C
n.563+226G>C
11g.6391729G>TCA379370714SMPD1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.-95-61G>T (n.-95-61G>T)
c.438+226G>T (n.438+226G>T)
n.375-277G>T
n.962G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.849G>T
n.623+226G>T
n.789G>T
n.563+226G>T
 gnomAD v4
11g.6391730A>CCA379370720SMPD1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.-95-60A>C (n.-95-60A>C)
c.438+227A>C (n.438+227A>C)
n.375-276A>C
n.963A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.850A>C
n.623+227A>C
n.790A>C
n.563+227A>C
11g.6391730A>GCA379370718SMPD1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.-95-60A>G (n.-95-60A>G)
c.438+227A>G (n.438+227A>G)
n.375-276A>G
n.963A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.850A>G
n.623+227A>G
n.790A>G
n.563+227A>G
11g.6391730A>TCA379370717SMPD1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.-95-60A>T (n.-95-60A>T)
c.438+227A>T (n.438+227A>T)
n.375-276A>T
n.963A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.850A>T
n.623+227A>T
n.790A>T
n.563+227A>T
11g.6391737_6391749delCA2574738598SMPD1c.672_684del (p.Asp225AlafsTer28)
c.669_681del (p.Asp224AlafsTer28)
c.-95-53_-95-41del (n.-95-53_-95-41del)
c.438+234_438+246del (n.438+234_438+246del)
n.375-269_375-257del
n.970_982del
c.-290_-278del (n.-290_-278del)
n.857_869del
n.623+234_623+246del
n.797_809del
n.563+234_563+246del
11g.6391731C>ACA379370723SMPD1c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>A (n.-95-59C>A)
c.438+228C>A (n.438+228C>A)
n.375-275C>A
n.964C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.851C>A
n.623+228C>A
n.791C>A
n.563+228C>A
11g.6391731C=CA1950146295SMPD1c.666C= (p.Asp222=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.-95-59C= (n.-95-59C=)
c.438+228C= (n.438+228C=)
n.375-275C=
n.964C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.851C=
n.623+228C=
n.791C=
n.563+228C=
11g.6391731C>GCA379370724SMPD1c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>G (n.-95-59C>G)
c.438+228C>G (n.438+228C>G)
n.375-275C>G
n.964C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.851C>G
n.623+228C>G
n.791C>G
n.563+228C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391731C>TCA472909815SMPD1c.666C>T (p.Asp222=)
c.663C>T (p.Asp221=)
c.-95-59C>T (n.-95-59C>T)
c.438+228C>T (n.438+228C>T)
n.375-275C>T
n.964C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.851C>T
n.623+228C>T
n.791C>T
n.563+228C>T
11g.6391732T>ACA379370725SMPD1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.-95-58T>A (n.-95-58T>A)
c.438+229T>A (n.438+229T>A)
n.375-274T>A
n.965T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.852T>A
n.623+229T>A
n.792T>A
n.563+229T>A
11g.6391732T>CCA379370727SMPD1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.-95-58T>C (n.-95-58T>C)
c.438+229T>C (n.438+229T>C)
n.375-274T>C
n.965T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.852T>C
n.623+229T>C
n.792T>C
n.563+229T>C
 gnomAD v4
11g.6391732T>GCA379370729SMPD1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.-95-58T>G (n.-95-58T>G)
c.438+229T>G (n.438+229T>G)
n.375-274T>G
n.965T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.852T>G
n.623+229T>G
n.792T>G
n.563+229T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391732T=CA1950146296SMPD1c.667T= (p.Cys223=)
c.664T= (p.Cys222=)
c.-95-58T= (n.-95-58T=)
c.438+229T= (n.438+229T=)
n.375-274T=
n.965T=
c.-295T= (n.-295T=)
n.852T=
n.623+229T=
n.792T=
n.563+229T=
11g.6391734_6391735delCA2740093601SMPD1c.669_670del (p.Ala224ArgfsTer29)
c.666_667del (p.Ala223ArgfsTer29)
c.-95-56_-95-55del (n.-95-56_-95-55del)
c.438+231_438+232del (n.438+231_438+232del)
n.375-272_375-271del
n.967_968del
c.-293_-292del (n.-293_-292del)
n.854_855del
n.623+231_623+232del
n.794_795del
n.563+231_563+232del
 ClinVar
11g.6391733G>ACA379370731SMPD1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.-95-57G>A (n.-95-57G>A)
c.438+230G>A (n.438+230G>A)
n.375-273G>A
n.966G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.853G>A
n.623+230G>A
n.793G>A
n.563+230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391733G>CCA379370733SMPD1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.-95-57G>C (n.-95-57G>C)
c.438+230G>C (n.438+230G>C)
n.375-273G>C
n.966G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.853G>C
n.623+230G>C
n.793G>C
n.563+230G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391733G>TCA379370735SMPD1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.-95-57G>T (n.-95-57G>T)
c.438+230G>T (n.438+230G>T)
n.375-273G>T
n.966G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.853G>T
n.623+230G>T
n.793G>T
n.563+230G>T
 gnomAD v4
11g.6391734T>ACA379370737SMPD1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.-95-56T>A (n.-95-56T>A)
c.438+231T>A (n.438+231T>A)
n.375-272T>A
n.967T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.854T>A
n.623+231T>A
n.794T>A
n.563+231T>A
11g.6391734T>CCA472909818SMPD1c.669T>C (p.Cys223=)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.-95-56T>C (n.-95-56T>C)
c.438+231T>C (n.438+231T>C)
n.375-272T>C
n.967T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.854T>C
n.623+231T>C
n.794T>C
n.563+231T>C
 ClinVar
11g.6391734T>GCA379370739SMPD1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.-95-56T>G (n.-95-56T>G)
c.438+231T>G (n.438+231T>G)
n.375-272T>G
n.967T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.854T>G
n.623+231T>G
n.794T>G
n.563+231T>G
11g.6391735G>ACA379370741SMPD1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.-95-55G>A (n.-95-55G>A)
c.438+232G>A (n.438+232G>A)
n.375-271G>A
n.968G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.855G>A
n.623+232G>A
n.795G>A
n.563+232G>A
 gnomAD v4
11g.6391735G>CCA379370742SMPD1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.-95-55G>C (n.-95-55G>C)
c.438+232G>C (n.438+232G>C)
n.375-271G>C
n.968G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.855G>C
n.623+232G>C
n.795G>C
n.563+232G>C
11g.6391735G>TCA379370744SMPD1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.-95-55G>T (n.-95-55G>T)
c.438+232G>T (n.438+232G>T)
n.375-271G>T
n.968G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.855G>T
n.623+232G>T
n.795G>T
n.563+232G>T
 gnomAD v4
11g.6391736C>ACA379370748SMPD1c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
c.-95-54C>A (n.-95-54C>A)
c.438+233C>A (n.438+233C>A)
n.375-270C>A
n.969C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.856C>A
n.623+233C>A
n.796C>A
n.563+233C>A
11g.6391736C>GCA379370750SMPD1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.-95-54C>G (n.-95-54C>G)
c.438+233C>G (n.438+233C>G)
n.375-270C>G
n.969C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.856C>G
n.623+233C>G
n.796C>G
n.563+233C>G
11g.6391736C>TCA379370747SMPD1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.-95-54C>T (n.-95-54C>T)
c.438+233C>T (n.438+233C>T)
n.375-270C>T
n.969C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.856C>T
n.623+233C>T
n.796C>T
n.563+233C>T
 gnomAD v4
11g.6391737A>CCA472909821SMPD1c.672A>C (p.Ala224=)
c.669A>C (p.Ala223=)
c.-95-53A>C (n.-95-53A>C)
c.438+234A>C (n.438+234A>C)
n.375-269A>C
n.970A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.857A>C
n.623+234A>C
n.797A>C
n.563+234A>C
11g.6391737A>GCA472909823SMPD1c.672A>G (p.Ala224=)
c.669A>G (p.Ala223=)
c.-95-53A>G (n.-95-53A>G)
c.438+234A>G (n.438+234A>G)
n.375-269A>G
n.970A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.857A>G
n.623+234A>G
n.797A>G
n.563+234A>G
11g.6391737A>TCA472909825SMPD1c.672A>T (p.Ala224=)
c.669A>T (p.Ala223=)
c.-95-53A>T (n.-95-53A>T)
c.438+234A>T (n.438+234A>T)
n.375-269A>T
n.970A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.857A>T
n.623+234A>T
n.797A>T
n.563+234A>T
 gnomAD v4
11g.6391738G>ACA379370753SMPD1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.-95-52G>A (n.-95-52G>A)
c.438+235G>A (n.438+235G>A)
n.375-268G>A
n.971G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.858G>A
n.623+235G>A
n.798G>A
n.563+235G>A
11g.6391738G>CCA379370755SMPD1c.673G>C (p.Asp225His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.-95-52G>C (n.-95-52G>C)
c.438+235G>C (n.438+235G>C)
n.375-268G>C
n.971G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.858G>C
n.623+235G>C
n.798G>C
n.563+235G>C
 gnomAD v4
11g.6391738G>TCA379370757SMPD1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.-95-52G>T (n.-95-52G>T)
c.438+235G>T (n.438+235G>T)
n.375-268G>T
n.971G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.858G>T
n.623+235G>T
n.798G>T
n.563+235G>T
 gnomAD v4
11g.6391739A>CCA379370758SMPD1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.-95-51A>C (n.-95-51A>C)
c.438+236A>C (n.438+236A>C)
n.375-267A>C
n.972A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.859A>C
n.623+236A>C
n.799A>C
n.563+236A>C
11g.6391739A>GCA379370760SMPD1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.-95-51A>G (n.-95-51A>G)
c.438+236A>G (n.438+236A>G)
n.375-267A>G
n.972A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.859A>G
n.623+236A>G
n.799A>G
n.563+236A>G
 gnomAD v4
11g.6391739A>TCA379370762SMPD1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.-95-51A>T (n.-95-51A>T)
c.438+236A>T (n.438+236A>T)
n.375-267A>T
n.972A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.859A>T
n.623+236A>T
n.799A>T
n.563+236A>T
11g.6391740C>ACA217299456SMPD1c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>A (n.-95-50C>A)
c.438+237C>A (n.438+237C>A)
n.375-266C>A
n.973C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.860C>A
n.623+237C>A
n.800C>A
n.563+237C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391740C=CA1950146297SMPD1c.675C= (p.Asp225=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.-95-50C= (n.-95-50C=)
c.438+237C= (n.438+237C=)
n.375-266C=
n.973C=
c.-287C= (n.-287C=)
n.860C=
n.623+237C=
n.800C=
n.563+237C=
11g.6391740C>GCA379370765SMPD1c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>G (n.-95-50C>G)
c.438+237C>G (n.438+237C>G)
n.375-266C>G
n.973C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.860C>G
n.623+237C>G
n.800C>G
n.563+237C>G
11g.6391740C>TCA472909827SMPD1c.675C>T (p.Asp225=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.-95-50C>T (n.-95-50C>T)
c.438+237C>T (n.438+237C>T)
n.375-266C>T
n.973C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.860C>T
n.623+237C>T
n.800C>T
n.563+237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391741C>ACA379370767SMPD1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-95-49C>A (n.-95-49C>A)
c.438+238C>A (n.438+238C>A)
n.375-265C>A
n.974C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.861C>A
n.623+238C>A
n.801C>A
n.563+238C>A
 gnomAD v4
11g.6391741C=CA1950146298SMPD1c.676C= (p.Pro226=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.-95-49C= (n.-95-49C=)
c.438+238C= (n.438+238C=)
n.375-265C=
n.974C=
c.-286C= (n.-286C=)
n.861C=
n.623+238C=
n.801C=
n.563+238C=
11g.6391741C>GCA379370769SMPD1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-95-49C>G (n.-95-49C>G)
c.438+238C>G (n.438+238C>G)
n.375-265C>G
n.974C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.861C>G
n.623+238C>G
n.801C>G
n.563+238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391741C>TCA5852658SMPD1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.-95-49C>T (n.-95-49C>T)
c.438+238C>T (n.438+238C>T)
n.375-265C>T
n.974C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.861C>T
n.623+238C>T
n.801C>T
n.563+238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391742C>ACA379370773SMPD1c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.-95-48C>A (n.-95-48C>A)
c.438+239C>A (n.438+239C>A)
n.375-264C>A
n.975C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.862C>A
n.623+239C>A
n.802C>A
n.563+239C>A
11g.6391742C=CA1950146299SMPD1c.677C= (p.Pro226=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.-95-48C= (n.-95-48C=)
c.438+239C= (n.438+239C=)
n.375-264C=
n.975C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.862C=
n.623+239C=
n.802C=
n.563+239C=
11g.6391742C>GCA217299461SMPD1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.-95-48C>G (n.-95-48C>G)
c.438+239C>G (n.438+239C>G)
n.375-264C>G
n.975C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.862C>G
n.623+239C>G
n.802C>G
n.563+239C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391742C>TCA379370774SMPD1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.-95-48C>T (n.-95-48C>T)
c.438+239C>T (n.438+239C>T)
n.375-264C>T
n.975C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.862C>T
n.623+239C>T
n.802C>T
n.563+239C>T
11g.6391743A=CA1950146300SMPD1c.678A= (p.Pro226=)
c.675A= (p.Pro225=)
c.-95-47A= (n.-95-47A=)
c.438+240A= (n.438+240A=)
n.375-263A=
n.976A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.863A=
n.623+240A=
n.803A=
n.563+240A=
11g.6391743A>CCA472909828SMPD1c.678A>C (p.Pro226=)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.-95-47A>C (n.-95-47A>C)
c.438+240A>C (n.438+240A>C)
n.375-263A>C
n.976A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.863A>C
n.623+240A>C
n.803A>C
n.563+240A>C
11g.6391743A>GCA472909829SMPD1c.678A>G (p.Pro226=)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.-95-47A>G (n.-95-47A>G)
c.438+240A>G (n.438+240A>G)
n.375-263A>G
n.976A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.863A>G
n.623+240A>G
n.803A>G
n.563+240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391743A>TCA472909830SMPD1c.678A>T (p.Pro226=)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.-95-47A>T (n.-95-47A>T)
c.438+240A>T (n.438+240A>T)
n.375-263A>T
n.976A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.863A>T
n.623+240A>T
n.803A>T
n.563+240A>T
11g.6391744C>ACA379370778SMPD1c.679C>A (p.Leu227Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.-95-46C>A (n.-95-46C>A)
c.438+241C>A (n.438+241C>A)
n.375-262C>A
n.977C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.864C>A
n.623+241C>A
n.804C>A
n.563+241C>A
11g.6391744C>GCA379370777SMPD1c.679C>G (p.Leu227Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.-95-46C>G (n.-95-46C>G)
c.438+241C>G (n.438+241C>G)
n.375-262C>G
n.977C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.864C>G
n.623+241C>G
n.804C>G
n.563+241C>G
 ClinVar
11g.6391744C>TCA472909833SMPD1c.679C>T (p.Leu227=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.-95-46C>T (n.-95-46C>T)
c.438+241C>T (n.438+241C>T)
n.375-262C>T
n.977C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.864C>T
n.623+241C>T
n.804C>T
n.563+241C>T
11g.6391745T>ACA379370780SMPD1c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.-95-45T>A (n.-95-45T>A)
c.438+242T>A (n.438+242T>A)
n.375-261T>A
n.978T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.865T>A
n.623+242T>A
n.805T>A
n.563+242T>A
 gnomAD v4
11g.6391745T>CCA5852659SMPD1c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.-95-45T>C (n.-95-45T>C)
c.438+242T>C (n.438+242T>C)
n.375-261T>C
n.978T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.865T>C
n.623+242T>C
n.805T>C
n.563+242T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391745T>GCA379370782SMPD1c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.-95-45T>G (n.-95-45T>G)
c.438+242T>G (n.438+242T>G)
n.375-261T>G
n.978T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.865T>G
n.623+242T>G
n.805T>G
n.563+242T>G
11g.6391745T=CA1950146301SMPD1c.680T= (p.Leu227=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.-95-45T= (n.-95-45T=)
c.438+242T= (n.438+242T=)
n.375-261T=
n.978T=
c.-282T= (n.-282T=)
n.865T=
n.623+242T=
n.805T=
n.563+242T=
11g.6391746G>ACA472909834SMPD1c.681G>A (p.Leu227=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.-95-44G>A (n.-95-44G>A)
c.438+243G>A (n.438+243G>A)
n.375-260G>A
n.979G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.866G>A
n.623+243G>A
n.806G>A
n.563+243G>A
11g.6391746G>CCA472909835SMPD1c.681G>C (p.Leu227=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.-95-44G>C (n.-95-44G>C)
c.438+243G>C (n.438+243G>C)
n.375-260G>C
n.979G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.866G>C
n.623+243G>C
n.806G>C
n.563+243G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391746G=CA1950146302SMPD1c.681G= (p.Leu227=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.-95-44G= (n.-95-44G=)
c.438+243G= (n.438+243G=)
n.375-260G=
n.979G=
c.-281G= (n.-281G=)
n.866G=
n.623+243G=
n.806G=
n.563+243G=
11g.6391746G>TCA472909836SMPD1c.681G>T (p.Leu227=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.-95-44G>T (n.-95-44G>T)
c.438+243G>T (n.438+243G>T)
n.375-260G>T
n.979G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.866G>T
n.623+243G>T
n.806G>T
n.563+243G>T
 gnomAD v4
11g.6391747T>ACA379370784SMPD1c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.-95-43T>A (n.-95-43T>A)
c.438+244T>A (n.438+244T>A)
n.375-259T>A
n.980T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.867T>A
n.623+244T>A
n.807T>A
n.563+244T>A
11g.6391747T>CCA379370790SMPD1c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.-95-43T>C (n.-95-43T>C)
c.438+244T>C (n.438+244T>C)
n.375-259T>C
n.980T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.867T>C
n.623+244T>C
n.807T>C
n.563+244T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391747T>GCA379370793SMPD1c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.-95-43T>G (n.-95-43T>G)
c.438+244T>G (n.438+244T>G)
n.375-259T>G
n.980T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.867T>G
n.623+244T>G
n.807T>G
n.563+244T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391747T=CA1950146303SMPD1c.682T= (p.Cys228=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.-95-43T= (n.-95-43T=)
c.438+244T= (n.438+244T=)
n.375-259T=
n.980T=
c.-280T= (n.-280T=)
n.867T=
n.623+244T=
n.807T=
n.563+244T=
11g.6391748G>ACA379370798SMPD1c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.-95-42G>A (n.-95-42G>A)
c.438+245G>A (n.438+245G>A)
n.375-258G>A
n.981G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.868G>A
n.623+245G>A
n.808G>A
n.563+245G>A
 gnomAD v4
11g.6391748G>CCA379370795SMPD1c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.-95-42G>C (n.-95-42G>C)
c.438+245G>C (n.438+245G>C)
n.375-258G>C
n.981G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.868G>C
n.623+245G>C
n.808G>C
n.563+245G>C
11g.6391748G>TCA379370796SMPD1c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.-95-42G>T (n.-95-42G>T)
c.438+245G>T (n.438+245G>T)
n.375-258G>T
n.981G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.868G>T
n.623+245G>T
n.808G>T
n.563+245G>T
 gnomAD v4
11g.6391749C>ACA379370800SMPD1c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.-95-41C>A (n.-95-41C>A)
c.438+246C>A (n.438+246C>A)
n.375-257C>A
n.982C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.869C>A
n.623+246C>A
n.809C>A
n.563+246C>A
11g.6391749C>GCA379370802SMPD1c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.-95-41C>G (n.-95-41C>G)
c.438+246C>G (n.438+246C>G)
n.375-257C>G
n.982C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.869C>G
n.623+246C>G
n.809C>G
n.563+246C>G
11g.6391749C>TCA472909840SMPD1c.684C>T (p.Cys228=)
c.681C>T (p.Cys227=)
c.-95-41C>T (n.-95-41C>T)
c.438+246C>T (n.438+246C>T)
n.375-257C>T
n.982C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.869C>T
n.623+246C>T
n.809C>T
n.563+246C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391757_6391775delCA2612222246SMPD1c.692_710del (p.Arg231ProfsTer20)
c.689_707del (p.Arg230ProfsTer20)
c.-95-33_-95-15del (n.-95-33_-95-15del)
c.438+254_438+272del (n.438+254_438+272del)
n.375-249_375-231del
n.990_1008del
c.-270_-252del (n.-270_-252del)
n.877_895del
n.623+254_623+272del
n.817_835del
n.563+254_563+272del
 gnomAD v4
11g.6391750T>ACA379370804SMPD1c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.-95-40T>A (n.-95-40T>A)
c.438+247T>A (n.438+247T>A)
n.375-256T>A
n.983T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
n.870T>A
n.623+247T>A
n.810T>A
n.563+247T>A
11g.6391750T>CCA379370806SMPD1c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.-95-40T>C (n.-95-40T>C)
c.438+247T>C (n.438+247T>C)
n.375-256T>C
n.983T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
n.870T>C
n.623+247T>C
n.810T>C
n.563+247T>C
11g.6391750T>GCA379370808SMPD1c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.-95-40T>G (n.-95-40T>G)
c.438+247T>G (n.438+247T>G)
n.375-256T>G
n.983T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
n.870T>G
n.623+247T>G
n.810T>G
n.563+247T>G
11g.6391751G>ACA379370810SMPD1c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.-95-39G>A (n.-95-39G>A)
c.438+248G>A (n.438+248G>A)
n.375-255G>A
n.984G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.871G>A
n.623+248G>A
n.811G>A
n.563+248G>A
 gnomAD v4
11g.6391751G>CCA379370813SMPD1c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.-95-39G>C (n.-95-39G>C)
c.438+248G>C (n.438+248G>C)
n.375-255G>C
n.984G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.871G>C
n.623+248G>C
n.811G>C
n.563+248G>C
11g.6391751G=CA1950146304SMPD1c.686G= (p.Cys229=)
c.683G= (p.Cys228=)
c.-95-39G= (n.-95-39G=)
c.438+248G= (n.438+248G=)
n.375-255G=
n.984G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.871G=
n.623+248G=
n.811G=
n.563+248G=
11g.6391751G>TCA379370811SMPD1c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.-95-39G>T (n.-95-39G>T)
c.438+248G>T (n.438+248G>T)
n.375-255G>T
n.984G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.871G>T
n.623+248G>T
n.811G>T
n.563+248G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391752C>ACA379370815SMPD1c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.-95-38C>A (n.-95-38C>A)
c.438+249C>A (n.438+249C>A)
n.375-254C>A
n.985C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.872C>A
n.623+249C>A
n.812C>A
n.563+249C>A
11g.6391752C=CA1950146305SMPD1c.687C= (p.Cys229=)
c.684C= (p.Cys228=)
c.-95-38C= (n.-95-38C=)
c.438+249C= (n.438+249C=)
n.375-254C=
n.985C=
c.-275C= (n.-275C=)
n.872C=
n.623+249C=
n.812C=
n.563+249C=
11g.6391752C>GCA379370817SMPD1c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.-95-38C>G (n.-95-38C>G)
c.438+249C>G (n.438+249C>G)
n.375-254C>G
n.985C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.872C>G
n.623+249C>G
n.812C>G
n.563+249C>G
11g.6391752C>TCA217299467SMPD1c.687C>T (p.Cys229=)
c.684C>T (p.Cys228=)
c.-95-38C>T (n.-95-38C>T)
c.438+249C>T (n.438+249C>T)
n.375-254C>T
n.985C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.872C>T
n.623+249C>T
n.812C>T
n.563+249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391753C>ACA379370818SMPD1c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
c.-95-37C>A (n.-95-37C>A)
c.438+250C>A (n.438+250C>A)
n.375-253C>A
n.986C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.873C>A
n.623+250C>A
n.813C>A
n.563+250C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391753C=CA1950146306SMPD1c.688C= (p.Arg230=)
c.685C= (p.Arg229=)
c.-95-37C= (n.-95-37C=)
c.438+250C= (n.438+250C=)
n.375-253C=
n.986C=
c.-274C= (n.-274C=)
n.873C=
n.623+250C=
n.813C=
n.563+250C=
11g.6391753C>GCA379370819SMPD1c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
c.-95-37C>G (n.-95-37C>G)
c.438+250C>G (n.438+250C>G)
n.375-253C>G
n.986C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.873C>G
n.623+250C>G
n.813C>G
n.563+250C>G
11g.6391753C>TCA16041480SMPD1c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
c.-95-37C>T (n.-95-37C>T)
c.438+250C>T (n.438+250C>T)
n.375-253C>T
n.986C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.873C>T
n.623+250C>T
n.813C>T
n.563+250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391754G>ACA5852660SMPD1c.689G>A (p.Arg230His)
c.686G>A (p.Arg229His)
c.-95-36G>A (n.-95-36G>A)
c.438+251G>A (n.438+251G>A)
n.375-252G>A
n.987G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.874G>A
n.623+251G>A
n.814G>A
n.563+251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391754G>CCA379370823SMPD1c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
c.-95-36G>C (n.-95-36G>C)
c.438+251G>C (n.438+251G>C)
n.375-252G>C
n.987G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.874G>C
n.623+251G>C
n.814G>C
n.563+251G>C
11g.6391754G=CA1950146307SMPD1c.689G= (p.Arg230=)
c.686G= (p.Arg229=)
c.-95-36G= (n.-95-36G=)
c.438+251G= (n.438+251G=)
n.375-252G=
n.987G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.874G=
n.623+251G=
n.814G=
n.563+251G=
11g.6391754G>TCA379370822SMPD1c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
c.-95-36G>T (n.-95-36G>T)
c.438+251G>T (n.438+251G>T)
n.375-252G>T
n.987G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.874G>T
n.623+251G>T
n.814G>T
n.563+251G>T
 gnomAD v4
11g.6391755C>ACA472909847SMPD1c.690C>A (p.Arg230=)
c.687C>A (p.Arg229=)
c.-95-35C>A (n.-95-35C>A)
c.438+252C>A (n.438+252C>A)
n.375-251C>A
n.988C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.875C>A
n.623+252C>A
n.815C>A
n.563+252C>A
11g.6391755C=CA1950146308SMPD1c.690C= (p.Arg230=)
c.687C= (p.Arg229=)
c.-95-35C= (n.-95-35C=)
c.438+252C= (n.438+252C=)
n.375-251C=
n.988C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.875C=
n.623+252C=
n.815C=
n.563+252C=
11g.6391755C>GCA472909848SMPD1c.690C>G (p.Arg230=)
c.687C>G (p.Arg229=)
c.-95-35C>G (n.-95-35C>G)
c.438+252C>G (n.438+252C>G)
n.375-251C>G
n.988C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.875C>G
n.623+252C>G
n.815C>G
n.563+252C>G
11g.6391755C>TCA472909849SMPD1c.690C>T (p.Arg230=)
c.687C>T (p.Arg229=)
c.-95-35C>T (n.-95-35C>T)
c.438+252C>T (n.438+252C>T)
n.375-251C>T
n.988C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.875C>T
n.623+252C>T
n.815C>T
n.563+252C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391756C>ACA5852661SMPD1c.691C>A (p.Arg231=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.-95-34C>A (n.-95-34C>A)
c.438+253C>A (n.438+253C>A)
n.375-250C>A
n.989C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.876C>A
n.623+253C>A
n.816C>A
n.563+253C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391756C=CA1950146309SMPD1c.691C= (p.Arg231=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.-95-34C= (n.-95-34C=)
c.438+253C= (n.438+253C=)
n.375-250C=
n.989C=
c.-271C= (n.-271C=)
n.876C=
n.623+253C=
n.816C=
n.563+253C=
11g.6391756C>GCA379370824SMPD1c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.-95-34C>G (n.-95-34C>G)
c.438+253C>G (n.438+253C>G)
n.375-250C>G
n.989C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.876C>G
n.623+253C>G
n.816C>G
n.563+253C>G
 gnomAD v4
11g.6391756C>TCA5852662SMPD1c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.688C>T (p.Arg230Trp)
c.-95-34C>T (n.-95-34C>T)
c.438+253C>T (n.438+253C>T)
n.375-250C>T
n.989C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.876C>T
n.623+253C>T
n.816C>T
n.563+253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391757G>ACA5852663SMPD1c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.-95-33G>A (n.-95-33G>A)
c.438+254G>A (n.438+254G>A)
n.375-249G>A
n.990G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.877G>A
n.623+254G>A
n.817G>A
n.563+254G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391757G>CCA379370825SMPD1c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.-95-33G>C (n.-95-33G>C)
c.438+254G>C (n.438+254G>C)
n.375-249G>C
n.990G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.877G>C
n.623+254G>C
n.817G>C
n.563+254G>C
11g.6391757G=CA1950146310SMPD1c.692G= (p.Arg231=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.-95-33G= (n.-95-33G=)
c.438+254G= (n.438+254G=)
n.375-249G=
n.990G=
c.-270G= (n.-270G=)
n.877G=
n.623+254G=
n.817G=
n.563+254G=
11g.6391757G>TCA379370826SMPD1c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.-95-33G>T (n.-95-33G>T)
c.438+254G>T (n.438+254G>T)
n.375-249G>T
n.990G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.877G>T
n.623+254G>T
n.817G>T
n.563+254G>T
 gnomAD v4
11g.6391758G>ACA472909853SMPD1c.693G>A (p.Arg231=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.-95-32G>A (n.-95-32G>A)
c.438+255G>A (n.438+255G>A)
n.375-248G>A
n.991G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.878G>A
n.623+255G>A
n.818G>A
n.563+255G>A
11g.6391758G>CCA472909852SMPD1c.693G>C (p.Arg231=)
c.690G>C (p.Arg230=)
c.-95-32G>C (n.-95-32G>C)
c.438+255G>C (n.438+255G>C)
n.375-248G>C
n.991G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.878G>C
n.623+255G>C
n.818G>C
n.563+255G>C
 gnomAD v4
11g.6391758G>TCA472909851SMPD1c.693G>T (p.Arg231=)
c.690G>T (p.Arg230=)
c.-95-32G>T (n.-95-32G>T)
c.438+255G>T (n.438+255G>T)
n.375-248G>T
n.991G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.878G>T
n.623+255G>T
n.818G>T
n.563+255G>T
11g.6391759G>ACA5852664SMPD1c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.-95-31G>A (n.-95-31G>A)
c.438+256G>A (n.438+256G>A)
n.375-247G>A
n.992G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.879G>A
n.623+256G>A
n.819G>A
n.563+256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391759G>CCA379370828SMPD1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.-95-31G>C (n.-95-31G>C)
c.438+256G>C (n.438+256G>C)
n.375-247G>C
n.992G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.879G>C
n.623+256G>C
n.819G>C
n.563+256G>C
11g.6391759G=CA1950146311SMPD1c.694G= (p.Gly232=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.-95-31G= (n.-95-31G=)
c.438+256G= (n.438+256G=)
n.375-247G=
n.992G=
c.-268G= (n.-268G=)
n.879G=
n.623+256G=
n.819G=
n.563+256G=
11g.6391759G>TCA379370827SMPD1c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.-95-31G>T (n.-95-31G>T)
c.438+256G>T (n.438+256G>T)
n.375-247G>T
n.992G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.879G>T
n.623+256G>T
n.819G>T
n.563+256G>T
 gnomAD v4
11g.6391760G>ACA379370829SMPD1c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.-95-30G>A (n.-95-30G>A)
c.438+257G>A (n.438+257G>A)
n.375-246G>A
n.993G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.880G>A
n.623+257G>A
n.820G>A
n.563+257G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391760G>CCA379370830SMPD1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.-95-30G>C (n.-95-30G>C)
c.438+257G>C (n.438+257G>C)
n.375-246G>C
n.993G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.880G>C
n.623+257G>C
n.820G>C
n.563+257G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391760G=CA1950146312SMPD1c.695G= (p.Gly232=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.-95-30G= (n.-95-30G=)
c.438+257G= (n.438+257G=)
n.375-246G=
n.993G=
c.-267G= (n.-267G=)
n.880G=
n.623+257G=
n.820G=
n.563+257G=
11g.6391760G>TCA379370831SMPD1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.-95-30G>T (n.-95-30G>T)
c.438+257G>T (n.438+257G>T)
n.375-246G>T
n.993G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.880G>T
n.623+257G>T
n.820G>T
n.563+257G>T
 dbSNP
11g.6391761T>ACA472909855SMPD1c.696T>A (p.Gly232=)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.-95-29T>A (n.-95-29T>A)
c.438+258T>A (n.438+258T>A)
n.375-245T>A
n.994T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.881T>A
n.623+258T>A
n.821T>A
n.563+258T>A
11g.6391761T>CCA5852665SMPD1c.696T>C (p.Gly232=)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.-95-29T>C (n.-95-29T>C)
c.438+258T>C (n.438+258T>C)
n.375-245T>C
n.994T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.881T>C
n.623+258T>C
n.821T>C
n.563+258T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391761T>GCA472909856SMPD1c.696T>G (p.Gly232=)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.-95-29T>G (n.-95-29T>G)
c.438+258T>G (n.438+258T>G)
n.375-245T>G
n.994T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.881T>G
n.623+258T>G
n.821T>G
n.563+258T>G
11g.6391761T=CA1950146313SMPD1c.696T= (p.Gly232=)
c.693T= (p.Gly231=)
c.-95-29T= (n.-95-29T=)
c.438+258T= (n.438+258T=)
n.375-245T=
n.994T=
c.-266T= (n.-266T=)
n.881T=
n.623+258T=
n.821T=
n.563+258T=
11g.6391762T>ACA379370832SMPD1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.-95-28T>A (n.-95-28T>A)
c.438+259T>A (n.438+259T>A)
n.375-244T>A
n.995T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
n.882T>A
n.623+259T>A
n.822T>A
n.563+259T>A
11g.6391762T>CCA379370833SMPD1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.-95-28T>C (n.-95-28T>C)
c.438+259T>C (n.438+259T>C)
n.375-244T>C
n.995T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
n.882T>C
n.623+259T>C
n.822T>C
n.563+259T>C
11g.6391762T>GCA379370834SMPD1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.-95-28T>G (n.-95-28T>G)
c.438+259T>G (n.438+259T>G)
n.375-244T>G
n.995T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
n.882T>G
n.623+259T>G
n.822T>G
n.563+259T>G
11g.6391762T=CA1950146314SMPD1c.697T= (p.Ser233=)
c.694T= (p.Ser232=)
c.-95-28T= (n.-95-28T=)
c.438+259T= (n.438+259T=)
n.375-244T=
n.995T=
c.-265T= (n.-265T=)
n.882T=
n.623+259T=
n.822T=
n.563+259T=
11g.6391763delCA2612222247SMPD1c.698del (p.Ser233LeufsTer24)
c.695del (p.Ser232LeufsTer24)
c.-95-27del (n.-95-27del)
c.438+260del (n.438+260del)
n.375-243del
n.996del
c.-264del (n.-264del)
n.883del
n.623+260del
n.823del
n.563+260del
 gnomAD v4
11g.6391763C>ACA379370835SMPD1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.-95-27C>A (n.-95-27C>A)
c.438+260C>A (n.438+260C>A)
n.375-243C>A
n.996C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.883C>A
n.623+260C>A
n.823C>A
n.563+260C>A
11g.6391763C=CA1950146315SMPD1c.698C= (p.Ser233=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.-95-27C= (n.-95-27C=)
c.438+260C= (n.438+260C=)
n.375-243C=
n.996C=
c.-264C= (n.-264C=)
n.883C=
n.623+260C=
n.823C=
n.563+260C=
11g.6391763C>GCA379370836SMPD1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.-95-27C>G (n.-95-27C>G)
c.438+260C>G (n.438+260C>G)
n.375-243C>G
n.996C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.883C>G
n.623+260C>G
n.823C>G
n.563+260C>G
11g.6391763C>TCA379370837SMPD1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.-95-27C>T (n.-95-27C>T)
c.438+260C>T (n.438+260C>T)
n.375-243C>T
n.996C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.883C>T
n.623+260C>T
n.823C>T
n.563+260C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391764_6391782dupCA1139661808SMPD1c.699_717dup (p.Arg240TrpfsTer20)
c.696_714dup (p.Arg239TrpfsTer20)
c.-95-26_-95-8dup (n.-95-26_-95-8dup)
c.438+261_438+279dup (n.438+261_438+279dup)
n.375-242_375-224dup
n.997_1015dup
c.-263_-245dup (n.-263_-245dup)
n.884_902dup
n.623+261_623+279dup
n.824_842dup
n.563+261_563+279dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391764T>ACA472909857SMPD1c.699T>A (p.Ser233=)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.-95-26T>A (n.-95-26T>A)
c.438+261T>A (n.438+261T>A)
n.375-242T>A
n.997T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.884T>A
n.623+261T>A
n.824T>A
n.563+261T>A
11g.6391764T>CCA472909858SMPD1c.699T>C (p.Ser233=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.-95-26T>C (n.-95-26T>C)
c.438+261T>C (n.438+261T>C)
n.375-242T>C
n.997T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.884T>C
n.623+261T>C
n.824T>C
n.563+261T>C
11g.6391764T>GCA472909859SMPD1c.699T>G (p.Ser233=)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.-95-26T>G (n.-95-26T>G)
c.438+261T>G (n.438+261T>G)
n.375-242T>G
n.997T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.884T>G
n.623+261T>G
n.824T>G
n.563+261T>G
 ClinVar
11g.6391765G>ACA379370840SMPD1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.-95-25G>A (n.-95-25G>A)
c.438+262G>A (n.438+262G>A)
n.375-241G>A
n.998G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.885G>A
n.623+262G>A
n.825G>A
n.563+262G>A
11g.6391765G>CCA379370839SMPD1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-95-25G>C (n.-95-25G>C)
c.438+262G>C (n.438+262G>C)
n.375-241G>C
n.998G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.885G>C
n.623+262G>C
n.825G>C
n.563+262G>C
11g.6391765G>TCA379370838SMPD1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.-95-25G>T (n.-95-25G>T)
c.438+262G>T (n.438+262G>T)
n.375-241G>T
n.998G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.885G>T
n.623+262G>T
n.825G>T
n.563+262G>T
 gnomAD v4
11g.6391766G>ACA379370841SMPD1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.-95-24G>A (n.-95-24G>A)
c.438+263G>A (n.438+263G>A)
n.375-240G>A
n.999G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.886G>A
n.623+263G>A
n.826G>A
n.563+263G>A
 gnomAD v4
11g.6391766G>CCA379370843SMPD1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-95-24G>C (n.-95-24G>C)
c.438+263G>C (n.438+263G>C)
n.375-240G>C
n.999G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.886G>C
n.623+263G>C
n.826G>C
n.563+263G>C
11g.6391766G>TCA379370842SMPD1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-95-24G>T (n.-95-24G>T)
c.438+263G>T (n.438+263G>T)
n.375-240G>T
n.999G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.886G>T
n.623+263G>T
n.826G>T
n.563+263G>T
 gnomAD v4
11g.6391768_6391778delCA2612222248SMPD1c.703_713del (p.Leu235IlefsTer15)
c.700_710del (p.Leu234IlefsTer15)
c.-95-22_-95-12del (n.-95-22_-95-12del)
c.438+265_438+275del (n.438+265_438+275del)
n.375-238_375-228del
n.1001_1011del
c.-259_-249del (n.-259_-249del)
n.888_898del
n.623+265_623+275del
n.828_838del
n.563+265_563+275del
 gnomAD v4
11g.6391767C>ACA472909861SMPD1c.702C>A (p.Gly234=)
c.699C>A (p.Gly233=)
c.-95-23C>A (n.-95-23C>A)
c.438+264C>A (n.438+264C>A)
n.375-239C>A
n.1000C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.887C>A
n.623+264C>A
n.827C>A
n.563+264C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391767C>GCA472909862SMPD1c.702C>G (p.Gly234=)
c.699C>G (p.Gly233=)
c.-95-23C>G (n.-95-23C>G)
c.438+264C>G (n.438+264C>G)
n.375-239C>G
n.1000C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.887C>G
n.623+264C>G
n.827C>G
n.563+264C>G
11g.6391767C>TCA472909863SMPD1c.702C>T (p.Gly234=)
c.699C>T (p.Gly233=)
c.-95-23C>T (n.-95-23C>T)
c.438+264C>T (n.438+264C>T)
n.375-239C>T
n.1000C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.887C>T
n.623+264C>T
n.827C>T
n.563+264C>T
11g.6391768C>ACA379370844SMPD1c.703C>A (p.Leu235Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.-95-22C>A (n.-95-22C>A)
c.438+265C>A (n.438+265C>A)
n.375-238C>A
n.1001C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.888C>A
n.623+265C>A
n.828C>A
n.563+265C>A
11g.6391768C=CA1950146316SMPD1c.703C= (p.Leu235=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.-95-22C= (n.-95-22C=)
c.438+265C= (n.438+265C=)
n.375-238C=
n.1001C=
c.-259C= (n.-259C=)
n.888C=
n.623+265C=
n.828C=
n.563+265C=
11g.6391768C>GCA379370845SMPD1c.703C>G (p.Leu235Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.-95-22C>G (n.-95-22C>G)
c.438+265C>G (n.438+265C>G)
n.375-238C>G
n.1001C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.888C>G
n.623+265C>G
n.828C>G
n.563+265C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391768C>TCA472909864SMPD1c.703C>T (p.Leu235=)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.-95-22C>T (n.-95-22C>T)
c.438+265C>T (n.438+265C>T)
n.375-238C>T
n.1001C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.888C>T
n.623+265C>T
n.828C>T
n.563+265C>T
11g.6391769T>ACA379370846SMPD1c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.-95-21T>A (n.-95-21T>A)
c.438+266T>A (n.438+266T>A)
n.375-237T>A
n.1002T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.889T>A
n.623+266T>A
n.829T>A
n.563+266T>A
11g.6391769T>CCA379370848SMPD1c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.-95-21T>C (n.-95-21T>C)
c.438+266T>C (n.438+266T>C)
n.375-237T>C
n.1002T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.889T>C
n.623+266T>C
n.829T>C
n.563+266T>C
11g.6391769T>GCA379370847SMPD1c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.-95-21T>G (n.-95-21T>G)
c.438+266T>G (n.438+266T>G)
n.375-237T>G
n.1002T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.889T>G
n.623+266T>G
n.829T>G
n.563+266T>G
11g.6391769_6391770delCA2790302383SMPD1c.704_705del (p.Leu235ProfsTer18)
c.701_702del (p.Leu234ProfsTer18)
c.-95-21_-95-20del (n.-95-21_-95-20del)
c.438+266_438+267del (n.438+266_438+267del)
n.375-237_375-236del
n.1002_1003del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
n.889_890del
n.623+266_623+267del
n.829_830del
n.563+266_563+267del
11g.6391770G>ACA472909868SMPD1c.705G>A (p.Leu235=)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.-95-20G>A (n.-95-20G>A)
c.438+267G>A (n.438+267G>A)
n.375-236G>A
n.1003G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.890G>A
n.623+267G>A
n.830G>A
n.563+267G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391770G>CCA472909869SMPD1c.705G>C (p.Leu235=)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.-95-20G>C (n.-95-20G>C)
c.438+267G>C (n.438+267G>C)
n.375-236G>C
n.1003G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.890G>C
n.623+267G>C
n.830G>C
n.563+267G>C
11g.6391770G>TCA472909870SMPD1c.705G>T (p.Leu235=)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.-95-20G>T (n.-95-20G>T)
c.438+267G>T (n.438+267G>T)
n.375-236G>T
n.1003G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.890G>T
n.623+267G>T
n.830G>T
n.563+267G>T
 gnomAD v4
11g.6391771C>ACA217299487SMPD1c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.-95-19C>A (n.-95-19C>A)
c.438+268C>A (n.438+268C>A)
n.375-235C>A
n.1004C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.891C>A
n.623+268C>A
n.831C>A
n.563+268C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391771C=CA1950146317SMPD1c.706C= (p.Pro236=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.-95-19C= (n.-95-19C=)
c.438+268C= (n.438+268C=)
n.375-235C=
n.1004C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.891C=
n.623+268C=
n.831C=
n.563+268C=
11g.6391771C>GCA379370849SMPD1c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.-95-19C>G (n.-95-19C>G)
c.438+268C>G (n.438+268C>G)
n.375-235C>G
n.1004C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.891C>G
n.623+268C>G
n.831C>G
n.563+268C>G
11g.6391771C>TCA379370850SMPD1c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.-95-19C>T (n.-95-19C>T)
c.438+268C>T (n.438+268C>T)
n.375-235C>T
n.1004C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.891C>T
n.623+268C>T
n.831C>T
n.563+268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391772C>ACA379370851SMPD1c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
c.-95-18C>A (n.-95-18C>A)
c.438+269C>A (n.438+269C>A)
n.375-234C>A
n.1005C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.892C>A
n.623+269C>A
n.832C>A
n.563+269C>A
11g.6391772C=CA1950146318SMPD1c.707C= (p.Pro236=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.-95-18C= (n.-95-18C=)
c.438+269C= (n.438+269C=)
n.375-234C=
n.1005C=
c.-255C= (n.-255C=)
n.892C=
n.623+269C=
n.832C=
n.563+269C=
11g.6391772C>GCA379370852SMPD1c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.-95-18C>G (n.-95-18C>G)
c.438+269C>G (n.438+269C>G)
n.375-234C>G
n.1005C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.892C>G
n.623+269C>G
n.832C>G
n.563+269C>G
 gnomAD v4
11g.6391772C>TCA5852666SMPD1c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.-95-18C>T (n.-95-18C>T)
c.438+269C>T (n.438+269C>T)
n.375-234C>T
n.1005C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.892C>T
n.623+269C>T
n.832C>T
n.563+269C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391773G>ACA5852667SMPD1c.708G>A (p.Pro236=)
c.705G>A (p.Pro235=)
c.-95-17G>A (n.-95-17G>A)
c.438+270G>A (n.438+270G>A)
n.375-233G>A
n.1006G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.893G>A
n.623+270G>A
n.833G>A
n.563+270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391773G>CCA472909873SMPD1c.708G>C (p.Pro236=)
c.705G>C (p.Pro235=)
c.-95-17G>C (n.-95-17G>C)
c.438+270G>C (n.438+270G>C)
n.375-233G>C
n.1006G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.893G>C
n.623+270G>C
n.833G>C
n.563+270G>C
11g.6391773G=CA1950146319SMPD1c.708G= (p.Pro236=)
c.705G= (p.Pro235=)
c.-95-17G= (n.-95-17G=)
c.438+270G= (n.438+270G=)
n.375-233G=
n.1006G=
c.-254G= (n.-254G=)
n.893G=
n.623+270G=
n.833G=
n.563+270G=
11g.6391773G>TCA472909875SMPD1c.708G>T (p.Pro236=)
c.705G>T (p.Pro235=)
c.-95-17G>T (n.-95-17G>T)
c.438+270G>T (n.438+270G>T)
n.375-233G>T
n.1006G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.893G>T
n.623+270G>T
n.833G>T
n.563+270G>T
 ClinVar
11g.6391774C>ACA379370853SMPD1c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.-95-16C>A (n.-95-16C>A)
c.438+271C>A (n.438+271C>A)
n.375-232C>A
n.1007C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.894C>A
n.623+271C>A
n.834C>A
n.563+271C>A
11g.6391774C=CA1950146320SMPD1c.709C= (p.Pro237=)
c.706C= (p.Pro236=)
c.-95-16C= (n.-95-16C=)
c.438+271C= (n.438+271C=)
n.375-232C=
n.1007C=
c.-253C= (n.-253C=)
n.894C=
n.623+271C=
n.834C=
n.563+271C=
11g.6391774C>GCA379370854SMPD1c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.-95-16C>G (n.-95-16C>G)
c.438+271C>G (n.438+271C>G)
n.375-232C>G
n.1007C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.894C>G
n.623+271C>G
n.834C>G
n.563+271C>G
11g.6391774C>TCA5852668SMPD1c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.-95-16C>T (n.-95-16C>T)
c.438+271C>T (n.438+271C>T)
n.375-232C>T
n.1007C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.894C>T
n.623+271C>T
n.834C>T
n.563+271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391775C>ACA379370855SMPD1c.710C>A (p.Pro237His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.-95-15C>A (n.-95-15C>A)
c.438+272C>A (n.438+272C>A)
n.375-231C>A
n.1008C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.895C>A
n.623+272C>A
n.835C>A
n.563+272C>A
11g.6391775C>GCA379370856SMPD1c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.-95-15C>G (n.-95-15C>G)
c.438+272C>G (n.438+272C>G)
n.375-231C>G
n.1008C>G
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.895C>G
n.623+272C>G
n.835C>G
n.563+272C>G
11g.6391775C>TCA379370857SMPD1c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.-95-15C>T (n.-95-15C>T)
c.438+272C>T (n.438+272C>T)
n.375-231C>T
n.1008C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.895C>T
n.623+272C>T
n.835C>T
n.563+272C>T
 gnomAD v4
11g.6391776C>ACA472909876SMPD1c.711C>A (p.Pro237=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.-95-14C>A (n.-95-14C>A)
c.438+273C>A (n.438+273C>A)
n.375-230C>A
n.1009C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.896C>A
n.623+273C>A
n.836C>A
n.563+273C>A
11g.6391776C=CA1950146321SMPD1c.711C= (p.Pro237=)
c.708C= (p.Pro236=)
c.-95-14C= (n.-95-14C=)
c.438+273C= (n.438+273C=)
n.375-230C=
n.1009C=
c.-251C= (n.-251C=)
n.896C=
n.623+273C=
n.836C=
n.563+273C=
11g.6391776C>GCA472909877SMPD1c.711C>G (p.Pro237=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.-95-14C>G (n.-95-14C>G)
c.438+273C>G (n.438+273C>G)
n.375-230C>G
n.1009C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.896C>G
n.623+273C>G
n.836C>G
n.563+273C>G
11g.6391776C>TCA472909878SMPD1c.711C>T (p.Pro237=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.-95-14C>T (n.-95-14C>T)
c.438+273C>T (n.438+273C>T)
n.375-230C>T
n.1009C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.896C>T
n.623+273C>T
n.836C>T
n.563+273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391777G>ACA5852669SMPD1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.-95-13G>A (n.-95-13G>A)
c.438+274G>A (n.438+274G>A)
n.375-229G>A
n.1010G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.897G>A
n.623+274G>A
n.837G>A
n.563+274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391777G>CCA379370859SMPD1c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.-95-13G>C (n.-95-13G>C)
c.438+274G>C (n.438+274G>C)
n.375-229G>C
n.1010G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.897G>C
n.623+274G>C
n.837G>C
n.563+274G>C
 gnomAD v4
11g.6391777G=CA1950146322SMPD1c.712G= (p.Ala238=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.-95-13G= (n.-95-13G=)
c.438+274G= (n.438+274G=)
n.375-229G=
n.1010G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.897G=
n.623+274G=
n.837G=
n.563+274G=
11g.6391777G>TCA379370858SMPD1c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.-95-13G>T (n.-95-13G>T)
c.438+274G>T (n.438+274G>T)
n.375-229G>T
n.1010G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.897G>T
n.623+274G>T
n.837G>T
n.563+274G>T
11g.6391778C>ACA379370860SMPD1c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.-95-12C>A (n.-95-12C>A)
c.438+275C>A (n.438+275C>A)
n.375-228C>A
n.1011C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.898C>A
n.623+275C>A
n.838C>A
n.563+275C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391778C=CA1950146323SMPD1c.713C= (p.Ala238=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.-95-12C= (n.-95-12C=)
c.438+275C= (n.438+275C=)
n.375-228C=
n.1011C=
c.-249C= (n.-249C=)
n.898C=
n.623+275C=
n.838C=
n.563+275C=
11g.6391778C>GCA379370861SMPD1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.-95-12C>G (n.-95-12C>G)
c.438+275C>G (n.438+275C>G)
n.375-228C>G
n.1011C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.898C>G
n.623+275C>G
n.838C>G
n.563+275C>G
 gnomAD v4
11g.6391778C>TCA379370862SMPD1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.-95-12C>T (n.-95-12C>T)
c.438+275C>T (n.438+275C>T)
n.375-228C>T
n.1011C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.898C>T
n.623+275C>T
n.838C>T
n.563+275C>T
11g.6391779A=CA1950146324SMPD1c.714A= (p.Ala238=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.-95-11A= (n.-95-11A=)
c.438+276A= (n.438+276A=)
n.375-227A=
n.1012A=
c.-248A= (n.-248A=)
n.899A=
n.623+276A=
n.839A=
n.563+276A=
11g.6391779A>CCA472909880SMPD1c.714A>C (p.Ala238=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.-95-11A>C (n.-95-11A>C)
c.438+276A>C (n.438+276A>C)
n.375-227A>C
n.1012A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.899A>C
n.623+276A>C
n.839A>C
n.563+276A>C
11g.6391779A>GCA5852670SMPD1c.714A>G (p.Ala238=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.-95-11A>G (n.-95-11A>G)
c.438+276A>G (n.438+276A>G)
n.375-227A>G
n.1012A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.899A>G
n.623+276A>G
n.839A>G
n.563+276A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391779A>TCA472909879SMPD1c.714A>T (p.Ala238=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.-95-11A>T (n.-95-11A>T)
c.438+276A>T (n.438+276A>T)
n.375-227A>T
n.1012A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.899A>T
n.623+276A>T
n.839A>T
n.563+276A>T
11g.6391780T>ACA379370863SMPD1c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.-95-10T>A (n.-95-10T>A)
c.438+277T>A (n.438+277T>A)
n.375-226T>A
n.1013T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.900T>A
n.623+277T>A
n.840T>A
n.563+277T>A
11g.6391780T>CCA379370864SMPD1c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.-95-10T>C (n.-95-10T>C)
c.438+277T>C (n.438+277T>C)
n.375-226T>C
n.1013T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.900T>C
n.623+277T>C
n.840T>C
n.563+277T>C
11g.6391780T>GCA379370865SMPD1c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.-95-10T>G (n.-95-10T>G)
c.438+277T>G (n.438+277T>G)
n.375-226T>G
n.1013T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.900T>G
n.623+277T>G
n.840T>G
n.563+277T>G
11g.6391781C>ACA379370866SMPD1c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.-95-9C>A (n.-95-9C>A)
c.438+278C>A (n.438+278C>A)
n.375-225C>A
n.1014C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.901C>A
n.623+278C>A
n.841C>A
n.563+278C>A
11g.6391781C>GCA379370867SMPD1c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.-95-9C>G (n.-95-9C>G)
c.438+278C>G (n.438+278C>G)
n.375-225C>G
n.1014C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.901C>G
n.623+278C>G
n.841C>G
n.563+278C>G
11g.6391781C>TCA379370868SMPD1c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.-95-9C>T (n.-95-9C>T)
c.438+278C>T (n.438+278C>T)
n.375-225C>T
n.1014C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.901C>T
n.623+278C>T
n.841C>T
n.563+278C>T
11g.6391782C>ACA472909883SMPD1c.717C>A (p.Ser239=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.-95-8C>A (n.-95-8C>A)
c.438+279C>A (n.438+279C>A)
n.375-224C>A
n.1015C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.902C>A
n.623+279C>A
n.842C>A
n.563+279C>A
11g.6391782C>GCA472909882SMPD1c.717C>G (p.Ser239=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.-95-8C>G (n.-95-8C>G)
c.438+279C>G (n.438+279C>G)
n.375-224C>G
n.1015C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.902C>G
n.623+279C>G
n.842C>G
n.563+279C>G
11g.6391782C>TCA472909881SMPD1c.717C>T (p.Ser239=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.-95-8C>T (n.-95-8C>T)
c.438+279C>T (n.438+279C>T)
n.375-224C>T
n.1015C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.902C>T
n.623+279C>T
n.842C>T
n.563+279C>T
11g.6391783C>ACA472909884SMPD1c.718C>A (p.Arg240=)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.-95-7C>A (n.-95-7C>A)
c.438+280C>A (n.438+280C>A)
n.375-223C>A
n.1016C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.903C>A
n.623+280C>A
n.843C>A
n.563+280C>A
11g.6391783C=CA1950146325SMPD1c.718C= (p.Arg240=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.-95-7C= (n.-95-7C=)
c.438+280C= (n.438+280C=)
n.375-223C=
n.1016C=
c.-244C= (n.-244C=)
n.903C=
n.623+280C=
n.843C=
n.563+280C=
11g.6391783C>GCA379370869SMPD1c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.-95-7C>G (n.-95-7C>G)
c.438+280C>G (n.438+280C>G)
n.375-223C>G
n.1016C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.903C>G
n.623+280C>G
n.843C>G
n.563+280C>G
11g.6391783C>TCA217299501SMPD1c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.715C>T (p.Arg239Trp)
c.-95-7C>T (n.-95-7C>T)
c.438+280C>T (n.438+280C>T)
n.375-223C>T
n.1016C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.903C>T
n.623+280C>T
n.843C>T
n.563+280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391784G>ACA5852671SMPD1c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.-95-6G>A (n.-95-6G>A)
c.438+281G>A (n.438+281G>A)
n.375-222G>A
n.1017G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.904G>A
n.623+281G>A
n.844G>A
n.563+281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391784G>CCA379370870SMPD1c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.-95-6G>C (n.-95-6G>C)
c.438+281G>C (n.438+281G>C)
n.375-222G>C
n.1017G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.904G>C
n.623+281G>C
n.844G>C
n.563+281G>C
11g.6391784G=CA1950146326SMPD1c.719G= (p.Arg240=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.-95-6G= (n.-95-6G=)
c.438+281G= (n.438+281G=)
n.375-222G=
n.1017G=
c.-243G= (n.-243G=)
n.904G=
n.623+281G=
n.844G=
n.563+281G=
11g.6391784G>TCA379370871SMPD1c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.-95-6G>T (n.-95-6G>T)
c.438+281G>T (n.438+281G>T)
n.375-222G>T
n.1017G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.904G>T
n.623+281G>T
n.844G>T
n.563+281G>T
11g.6391785G>ACA472909885SMPD1c.720G>A (p.Arg240=)
c.717G>A (p.Arg239=)
c.-95-5G>A (n.-95-5G>A)
c.438+282G>A (n.438+282G>A)
n.375-221G>A
n.1018G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.905G>A
n.623+282G>A
n.845G>A
n.563+282G>A
11g.6391785G>CCA472909886SMPD1c.720G>C (p.Arg240=)
c.717G>C (p.Arg239=)
c.-95-5G>C (n.-95-5G>C)
c.438+282G>C (n.438+282G>C)
n.375-221G>C
n.1018G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.905G>C
n.623+282G>C
n.845G>C
n.563+282G>C
11g.6391785G=CA1950146327SMPD1c.720G= (p.Arg240=)
c.717G= (p.Arg239=)
c.-95-5G= (n.-95-5G=)
c.438+282G= (n.438+282G=)
n.375-221G=
n.1018G=
c.-242G= (n.-242G=)
n.905G=
n.623+282G=
n.845G=
n.563+282G=
11g.6391785G>TCA217299508SMPD1c.720G>T (p.Arg240=)
c.717G>T (p.Arg239=)
c.-95-5G>T (n.-95-5G>T)
c.438+282G>T (n.438+282G>T)
n.375-221G>T
n.1018G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.905G>T
n.623+282G>T
n.845G>T
n.563+282G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391786C>ACA379370872SMPD1c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.-95-4C>A (n.-95-4C>A)
c.438+283C>A (n.438+283C>A)
n.375-220C>A
n.1019C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.906C>A
n.623+283C>A
n.846C>A
n.563+283C>A
11g.6391786C>GCA379370873SMPD1c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.-95-4C>G (n.-95-4C>G)
c.438+283C>G (n.438+283C>G)
n.375-220C>G
n.1019C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.906C>G
n.623+283C>G
n.846C>G
n.563+283C>G
11g.6391786C>TCA379370874SMPD1c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.-95-4C>T (n.-95-4C>T)
c.438+283C>T (n.438+283C>T)
n.375-220C>T
n.1019C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.906C>T
n.623+283C>T
n.846C>T
n.563+283C>T
 gnomAD v4
11g.6391787delCA2580083981SMPD1c.722del (p.Pro241GlnfsTer16)
c.719del (p.Pro240GlnfsTer16)
c.-95-3del (n.-95-3del)
c.438+284del (n.438+284del)
n.375-219del
n.1020del
c.-240del (n.-240del)
n.907del
n.623+284del
n.847del
n.563+284del
 ClinVar
11g.6391787C>ACA379370875SMPD1c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.-95-3C>A (n.-95-3C>A)
c.438+284C>A (n.438+284C>A)
n.375-219C>A
n.1020C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.907C>A
n.623+284C>A
n.847C>A
n.563+284C>A
11g.6391787C>GCA379370876SMPD1c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.-95-3C>G (n.-95-3C>G)
c.438+284C>G (n.438+284C>G)
n.375-219C>G
n.1020C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.907C>G
n.623+284C>G
n.847C>G
n.563+284C>G
11g.6391787C>TCA379370877SMPD1c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.-95-3C>T (n.-95-3C>T)
c.438+284C>T (n.438+284C>T)
n.375-219C>T
n.1020C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.907C>T
n.623+284C>T
n.847C>T
n.563+284C>T
 gnomAD v4
11g.6391788A=CA1950146328SMPD1c.723A= (p.Pro241=)
c.720A= (p.Pro240=)
c.-95-2A= (n.-95-2A=)
c.438+285A= (n.438+285A=)
n.375-218A=
n.1021A=
c.-239A= (n.-239A=)
n.908A=
n.623+285A=
n.848A=
n.563+285A=
11g.6391788A>CCA472909550SMPD1c.723A>C (p.Pro241=)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.-95-2A>C (n.-95-2A>C)
c.438+285A>C (n.438+285A>C)
n.375-218A>C
n.1021A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.908A>C
n.623+285A>C
n.848A>C
n.563+285A>C
11g.6391788A>GCA472909552SMPD1c.723A>G (p.Pro241=)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.-95-2A>G (n.-95-2A>G)
c.438+285A>G (n.438+285A>G)
n.375-218A>G
n.1021A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.908A>G
n.623+285A>G
n.848A>G
n.563+285A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391788A>TCA472909554SMPD1c.723A>T (p.Pro241=)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.-95-2A>T (n.-95-2A>T)
c.438+285A>T (n.438+285A>T)
n.375-218A>T
n.1021A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.908A>T
n.623+285A>T
n.848A>T
n.563+285A>T
11g.6391789G>ACA379370878SMPD1c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
c.438+286G>A (n.438+286G>A)
n.375-217G>A
n.1022G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.909G>A
n.623+286G>A
n.849G>A
n.563+286G>A
11g.6391789G>CCA379370879SMPD1c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
c.438+286G>C (n.438+286G>C)
n.375-217G>C
n.1022G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.909G>C
n.623+286G>C
n.849G>C
n.563+286G>C
11g.6391789G>TCA379370880SMPD1c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
c.438+286G>T (n.438+286G>T)
n.375-217G>T
n.1022G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.909G>T
n.623+286G>T
n.849G>T
n.563+286G>T
11g.6391790G>ACA379370881SMPD1c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.438+287G>A (n.438+287G>A)
n.375-216G>A
n.1023G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.910G>A
n.623+287G>A
n.850G>A
n.563+287G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391790G>CCA379370882SMPD1c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.438+287G>C (n.438+287G>C)
n.375-216G>C
n.1023G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.910G>C
n.623+287G>C
n.850G>C
n.563+287G>C
11g.6391790G=CA1950146329SMPD1c.725G= (p.Gly242=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.438+287G= (n.438+287G=)
n.375-216G=
n.1023G=
c.-237G= (n.-237G=)
n.910G=
n.623+287G=
n.850G=
n.563+287G=
11g.6391790G>TCA217299511SMPD1c.725G>T (p.Gly242Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.438+287G>T (n.438+287G>T)
n.375-216G>T
n.1023G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.910G>T
n.623+287G>T
n.850G>T
n.563+287G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391791T>ACA472909561SMPD1c.726T>A (p.Gly242=)
c.723T>A (p.Gly241=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.438+288T>A (n.438+288T>A)
n.375-215T>A
n.1024T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.911T>A
n.623+288T>A
n.851T>A
n.563+288T>A
11g.6391791T>CCA472909563SMPD1c.726T>C (p.Gly242=)
c.723T>C (p.Gly241=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.438+288T>C (n.438+288T>C)
n.375-215T>C
n.1024T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.911T>C
n.623+288T>C
n.851T>C
n.563+288T>C
 ClinVar
11g.6391791T>GCA472909564SMPD1c.726T>G (p.Gly242=)
c.723T>G (p.Gly241=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.438+288T>G (n.438+288T>G)
n.375-215T>G
n.1024T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.911T>G
n.623+288T>G
n.851T>G
n.563+288T>G
11g.6391792G>ACA379370883SMPD1c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.438+289G>A (n.438+289G>A)
n.375-214G>A
n.1025G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.912G>A
n.623+289G>A
n.852G>A
n.563+289G>A
11g.6391792G>CCA379370884SMPD1c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.438+289G>C (n.438+289G>C)
n.375-214G>C
n.1025G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.912G>C
n.623+289G>C
n.852G>C
n.563+289G>C
11g.6391792G>TCA379370885SMPD1c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.438+289G>T (n.438+289G>T)
n.375-214G>T
n.1025G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.912G>T
n.623+289G>T
n.852G>T
n.563+289G>T
 gnomAD v4
11g.6391793C>ACA379370886SMPD1c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.438+290C>A (n.438+290C>A)
n.375-213C>A
n.1026C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.913C>A
n.623+290C>A
n.853C>A
n.563+290C>A
11g.6391793C=CA1950146330SMPD1c.728C= (p.Ala243=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.438+290C= (n.438+290C=)
n.375-213C=
n.1026C=
c.-234C= (n.-234C=)
n.913C=
n.623+290C=
n.853C=
n.563+290C=
11g.6391793C>GCA379370887SMPD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.438+290C>G (n.438+290C>G)
n.375-213C>G
n.1026C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.913C>G
n.623+290C>G
n.853C>G
n.563+290C>G
11g.6391793C>TCA379370888SMPD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.438+290C>T (n.438+290C>T)
n.375-213C>T
n.1026C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.913C>T
n.623+290C>T
n.853C>T
n.563+290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391794C>ACA472909567SMPD1c.729C>A (p.Ala243=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.438+291C>A (n.438+291C>A)
n.375-212C>A
n.1027C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.914C>A
n.623+291C>A
n.854C>A
n.563+291C>A
11g.6391794C=CA1950146331SMPD1c.729C= (p.Ala243=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.438+291C= (n.438+291C=)
n.375-212C=
n.1027C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.914C=
n.623+291C=
n.854C=
n.563+291C=
11g.6391794C>GCA472909568SMPD1c.729C>G (p.Ala243=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.438+291C>G (n.438+291C>G)
n.375-212C>G
n.1027C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.914C>G
n.623+291C>G
n.854C>G
n.563+291C>G
11g.6391794C>TCA5852672SMPD1c.729C>T (p.Ala243=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.438+291C>T (n.438+291C>T)
n.375-212C>T
n.1027C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.914C>T
n.623+291C>T
n.854C>T
n.563+291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>ACA252517SMPD1c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.438+292G>A (n.438+292G>A)
n.375-211G>A
n.1028G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.915G>A
n.623+292G>A
n.855G>A
n.563+292G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391795G>CCA379370889SMPD1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.438+292G>C (n.438+292G>C)
n.375-211G>C
n.1028G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.915G>C
n.623+292G>C
n.855G>C
n.563+292G>C
 gnomAD v4
11g.6391795G=CA1950146332SMPD1c.730G= (p.Gly244=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.438+292G= (n.438+292G=)
n.375-211G=
n.1028G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.915G=
n.623+292G=
n.855G=
n.563+292G=
11g.6391795G>TCA16041481SMPD1c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.438+292G>T (n.438+292G>T)
n.375-211G>T
n.1028G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.915G>T
n.623+292G>T
n.855G>T
n.563+292G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.6391796G>ACA379370892SMPD1c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.438+293G>A (n.438+293G>A)
n.375-210G>A
n.1029G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.916G>A
n.623+293G>A
n.856G>A
n.563+293G>A
 ClinVar
11g.6391796G>CCA379370891SMPD1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.438+293G>C (n.438+293G>C)
n.375-210G>C
n.1029G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.916G>C
n.623+293G>C
n.856G>C
n.563+293G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391796G>TCA379370890SMPD1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.438+293G>T (n.438+293G>T)
n.375-210G>T
n.1029G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.916G>T
n.623+293G>T
n.856G>T
n.563+293G>T
11g.6391797A>CCA472909571SMPD1c.732A>C (p.Gly244=)
c.729A>C (p.Gly243=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.438+294A>C (n.438+294A>C)
n.375-209A>C
n.1030A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.917A>C
n.623+294A>C
n.857A>C
n.563+294A>C
 gnomAD v4
11g.6391797A>GCA472909572SMPD1c.732A>G (p.Gly244=)
c.729A>G (p.Gly243=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.438+294A>G (n.438+294A>G)
n.375-209A>G
n.1030A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.917A>G
n.623+294A>G
n.857A>G
n.563+294A>G
11g.6391797A>TCA472909574SMPD1c.732A>T (p.Gly244=)
c.729A>T (p.Gly243=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.438+294A>T (n.438+294A>T)
n.375-209A>T
n.1030A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.917A>T
n.623+294A>T
n.857A>T
n.563+294A>T
11g.6391798T>ACA379370893SMPD1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.438+295T>A (n.438+295T>A)
n.375-208T>A
n.1031T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.918T>A
n.623+295T>A
n.858T>A
n.563+295T>A
11g.6391798T>CCA5852673SMPD1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.438+295T>C (n.438+295T>C)
n.375-208T>C
n.1031T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.918T>C
n.623+295T>C
n.858T>C
n.563+295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391798T>GCA379370894SMPD1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.438+295T>G (n.438+295T>G)
n.375-208T>G
n.1031T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.918T>G
n.623+295T>G
n.858T>G
n.563+295T>G
11g.6391798T=CA1950146333SMPD1c.733T= (p.Tyr245=)
c.730T= (p.Tyr244=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.438+295T= (n.438+295T=)
n.375-208T=
n.1031T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.918T=
n.623+295T=
n.858T=
n.563+295T=
11g.6391799A=CA1950146334SMPD1c.734A= (p.Tyr245=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.438+296A= (n.438+296A=)
n.375-207A=
n.1032A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.919A=
n.623+296A=
n.859A=
n.563+296A=
11g.6391799A>CCA379370895SMPD1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.438+296A>C (n.438+296A>C)
n.375-207A>C
n.1032A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.919A>C
n.623+296A>C
n.859A>C
n.563+296A>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391799A>GCA379370896SMPD1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.438+296A>G (n.438+296A>G)
n.375-207A>G
n.1032A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.919A>G
n.623+296A>G
n.859A>G
n.563+296A>G
11g.6391799A>TCA379370897SMPD1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.438+296A>T (n.438+296A>T)
n.375-207A>T
n.1032A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.919A>T
n.623+296A>T
n.859A>T
n.563+296A>T
11g.6391800C>ACA379370898SMPD1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.438+297C>A (n.438+297C>A)
n.375-206C>A
n.1033C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.920C>A
n.623+297C>A
n.860C>A
n.563+297C>A
11g.6391800C=CA1950146335SMPD1c.735C= (p.Tyr245=)
c.732C= (p.Tyr244=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.438+297C= (n.438+297C=)
n.375-206C=
n.1033C=
c.-227C= (n.-227C=)
n.920C=
n.623+297C=
n.860C=
n.563+297C=
11g.6391800C>GCA379370899SMPD1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.438+297C>G (n.438+297C>G)
n.375-206C>G
n.1033C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.920C>G
n.623+297C>G
n.860C>G
n.563+297C>G
11g.6391800C>TCA5852674SMPD1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.732C>T (p.Tyr244=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.438+297C>T (n.438+297C>T)
n.375-206C>T
n.1033C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.920C>T
n.623+297C>T
n.860C>T
n.563+297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391801T>ACA379370900SMPD1c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.733T>A (p.Trp245Arg)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.438+298T>A (n.438+298T>A)
n.375-205T>A
n.1034T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.921T>A
n.623+298T>A
n.861T>A
n.563+298T>A
11g.6391801T>CCA379370901SMPD1c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.733T>C (p.Trp245Arg)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.438+298T>C (n.438+298T>C)
n.375-205T>C
n.1034T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.921T>C
n.623+298T>C
n.861T>C
n.563+298T>C
11g.6391801T>GCA379370902SMPD1c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.733T>G (p.Trp245Gly)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.438+298T>G (n.438+298T>G)
n.375-205T>G
n.1034T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.921T>G
n.623+298T>G
n.861T>G
n.563+298T>G
11g.6391802G>ACA5852675SMPD1c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.734G>A (p.Trp245Ter)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.438+299G>A (n.438+299G>A)
n.375-204G>A
n.1035G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.922G>A
n.623+299G>A
n.862G>A
n.563+299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391802G>CCA379370903SMPD1c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.734G>C (p.Trp245Ser)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.438+299G>C (n.438+299G>C)
n.375-204G>C
n.1035G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.922G>C
n.623+299G>C
n.862G>C
n.563+299G>C
11g.6391802G=CA1950146336SMPD1c.737G= (p.Trp246=)
c.734G= (p.Trp245=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.438+299G= (n.438+299G=)
n.375-204G=
n.1035G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.922G=
n.623+299G=
n.862G=
n.563+299G=
11g.6391802G>TCA379370904SMPD1c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.734G>T (p.Trp245Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.438+299G>T (n.438+299G>T)
n.375-204G>T
n.1035G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.922G>T
n.623+299G>T
n.862G>T
n.563+299G>T
11g.6391805delCA472909582SMPD1c.740del (p.Gly247AlafsTer10)
c.737del (p.Gly246AlafsTer10)
c.-80del (n.-80del)
c.438+302del (n.438+302del)
n.375-201del
n.1038del
c.-222del (n.-222del)
n.925del
n.623+302del
n.865del
n.563+302del
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391803G>ACA379370907SMPD1c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.735G>A (p.Trp245Ter)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.438+300G>A (n.438+300G>A)
n.375-203G>A
n.1036G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.923G>A
n.623+300G>A
n.863G>A
n.563+300G>A
 gnomAD v4
11g.6391803G>CCA379370905SMPD1c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.735G>C (p.Trp245Cys)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.438+300G>C (n.438+300G>C)
n.375-203G>C
n.1036G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.923G>C
n.623+300G>C
n.863G>C
n.563+300G>C
11g.6391803G>TCA379370906SMPD1c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.735G>T (p.Trp245Cys)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.438+300G>T (n.438+300G>T)
n.375-203G>T
n.1036G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.923G>T
n.623+300G>T
n.863G>T
n.563+300G>T
11g.6391804G>ACA267590SMPD1c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.438+301G>A (n.438+301G>A)
n.375-202G>A
n.1037G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.924G>A
n.623+301G>A
n.864G>A
n.563+301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391804G>CCA379370908SMPD1c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.438+301G>C (n.438+301G>C)
n.375-202G>C
n.1037G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.924G>C
n.623+301G>C
n.864G>C
n.563+301G>C
11g.6391804G=CA1950146337SMPD1c.739G= (p.Gly247=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.438+301G= (n.438+301G=)
n.375-202G=
n.1037G=
c.-223G= (n.-223G=)
n.924G=
n.623+301G=
n.864G=
n.563+301G=
11g.6391804G>TCA379370909SMPD1c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.438+301G>T (n.438+301G>T)
n.375-202G>T
n.1037G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.924G>T
n.623+301G>T
n.864G>T
n.563+301G>T
11g.6391805G>ACA379370910SMPD1c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.438+302G>A (n.438+302G>A)
n.375-201G>A
n.1038G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.925G>A
n.623+302G>A
n.865G>A
n.563+302G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391805G>CCA379370911SMPD1c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.438+302G>C (n.438+302G>C)
n.375-201G>C
n.1038G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.925G>C
n.623+302G>C
n.865G>C
n.563+302G>C
11g.6391805G=CA1950146338SMPD1c.740G= (p.Gly247=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.438+302G= (n.438+302G=)
n.375-201G=
n.1038G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.925G=
n.623+302G=
n.865G=
n.563+302G=
11g.6391805G>TCA379370912SMPD1c.740G>T (p.Gly247Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.438+302G>T (n.438+302G>T)
n.375-201G>T
n.1038G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.925G>T
n.623+302G>T
n.865G>T
n.563+302G>T
11g.6391806C>ACA472909586SMPD1c.741C>A (p.Gly247=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.438+303C>A (n.438+303C>A)
n.375-200C>A
n.1039C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.926C>A
n.623+303C>A
n.866C>A
n.563+303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391806C=CA1950146339SMPD1c.741C= (p.Gly247=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.438+303C= (n.438+303C=)
n.375-200C=
n.1039C=
c.-221C= (n.-221C=)
n.926C=
n.623+303C=
n.866C=
n.563+303C=
11g.6391806C>GCA472909587SMPD1c.741C>G (p.Gly247=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.438+303C>G (n.438+303C>G)
n.375-200C>G
n.1039C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.926C>G
n.623+303C>G
n.866C>G
n.563+303C>G
11g.6391806C>TCA5852676SMPD1c.741C>T (p.Gly247=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.438+303C>T (n.438+303C>T)
n.375-200C>T
n.1039C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.926C>T
n.623+303C>T
n.866C>T
n.563+303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391806_6391807delinsGCCA2695213119SMPD1c.741_742delinsGC (p.Glu248Gln)
c.738_739delinsGC (p.Glu247Gln)
c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC)
c.438+303_438+304delinsGC (n.438+303_438+304delinsGC)
n.375-200_375-199delinsGC
n.1039_1040delinsGC
c.-221_-220delinsGC (n.-221_-220delinsGC)
n.926_927delinsGC
n.623+303_623+304delinsGC
n.866_867delinsGC
n.563+303_563+304delinsGC
11g.6391807G>ACA217299538SMPD1c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.438+304G>A (n.438+304G>A)
n.375-199G>A
n.1040G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.927G>A
n.623+304G>A
n.867G>A
n.563+304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391807G>CCA379370913SMPD1c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.438+304G>C (n.438+304G>C)
n.375-199G>C
n.1040G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.927G>C
n.623+304G>C
n.867G>C
n.563+304G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391807G=CA1950146340SMPD1c.742G= (p.Glu248=)
c.739G= (p.Glu247=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.438+304G= (n.438+304G=)
n.375-199G=
n.1040G=
c.-220G= (n.-220G=)
n.927G=
n.623+304G=
n.867G=
n.563+304G=
11g.6391807G>TCA217299533SMPD1c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.438+304G>T (n.438+304G>T)
n.375-199G>T
n.1040G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.927G>T
n.623+304G>T
n.867G>T
n.563+304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391808A>CCA379370916SMPD1c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.438+305A>C (n.438+305A>C)
n.375-198A>C
n.1041A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.928A>C
n.623+305A>C
n.868A>C
n.563+305A>C
11g.6391808A>GCA379370915SMPD1c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.438+305A>G (n.438+305A>G)
n.375-198A>G
n.1041A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.928A>G
n.623+305A>G
n.868A>G
n.563+305A>G
11g.6391808A>TCA379370914SMPD1c.743A>T (p.Glu248Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.438+305A>T (n.438+305A>T)
n.375-198A>T
n.1041A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.928A>T
n.623+305A>T
n.868A>T
n.563+305A>T
11g.6391809A>CCA379370917SMPD1c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.438+306A>C (n.438+306A>C)
n.375-197A>C
n.1042A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.929A>C
n.623+306A>C
n.869A>C
n.563+306A>C
 COSMIC COSMIC
11g.6391809A>GCA472909593SMPD1c.744A>G (p.Glu248=)
c.741A>G (p.Glu247=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.438+306A>G (n.438+306A>G)
n.375-197A>G
n.1042A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.929A>G
n.623+306A>G
n.869A>G
n.563+306A>G
11g.6391809A>TCA379370918SMPD1c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.438+306A>T (n.438+306A>T)
n.375-197A>T
n.1042A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.929A>T
n.623+306A>T
n.869A>T
n.563+306A>T
11g.6391810T>ACA379370919SMPD1c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.438+307T>A (n.438+307T>A)
n.375-196T>A
n.1043T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.930T>A
n.623+307T>A
n.870T>A
n.563+307T>A
11g.6391810T>CCA379370920SMPD1c.745T>C (p.Tyr249His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.438+307T>C (n.438+307T>C)
n.375-196T>C
n.1043T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.930T>C
n.623+307T>C
n.870T>C
n.563+307T>C
11g.6391810T>GCA379370921SMPD1c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.438+307T>G (n.438+307T>G)
n.375-196T>G
n.1043T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.930T>G
n.623+307T>G
n.870T>G
n.563+307T>G
11g.6391811A=CA1950146341SMPD1c.746A= (p.Tyr249=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.438+308A= (n.438+308A=)
n.375-195A=
n.1044A=
c.-216A= (n.-216A=)
n.931A=
n.623+308A=
n.871A=
n.563+308A=
11g.6391811A>CCA379370924SMPD1c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.438+308A>C (n.438+308A>C)
n.375-195A>C
n.1044A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.931A>C
n.623+308A>C
n.871A>C
n.563+308A>C
 gnomAD v4
11g.6391811A>GCA379370923SMPD1c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.438+308A>G (n.438+308A>G)
n.375-195A>G
n.1044A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.931A>G
n.623+308A>G
n.871A>G
n.563+308A>G
11g.6391811A>TCA379370922SMPD1c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.438+308A>T (n.438+308A>T)
n.375-195A>T
n.1044A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.931A>T
n.623+308A>T
n.871A>T
n.563+308A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391812C>ACA379370925SMPD1c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.438+309C>A (n.438+309C>A)
n.375-194C>A
n.1045C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.932C>A
n.623+309C>A
n.872C>A
n.563+309C>A
11g.6391812C=CA1950146342SMPD1c.747C= (p.Tyr249=)
c.744C= (p.Tyr248=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.438+309C= (n.438+309C=)
n.375-194C=
n.1045C=
c.-215C= (n.-215C=)
n.932C=
n.623+309C=
n.872C=
n.563+309C=
11g.6391812C>GCA379370926SMPD1c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.438+309C>G (n.438+309C>G)
n.375-194C>G
n.1045C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.932C>G
n.623+309C>G
n.872C>G
n.563+309C>G
11g.6391812C>TCA5852677SMPD1c.747C>T (p.Tyr249=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.438+309C>T (n.438+309C>T)
n.375-194C>T
n.1045C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.932C>T
n.623+309C>T
n.872C>T
n.563+309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813_6391831delCA2612222303SMPD1c.748_766del (p.Ser250Ter)
c.745_763del (p.Ser249Ter)
c.-72_-54del (n.-72_-54del)
c.438+310_438+328del (n.438+310_438+328del)
n.375-193_375-175del
n.1046_1064del
c.-214_-196del (n.-214_-196del)
n.933_951del
n.623+310_623+328del
n.873_891del
n.563+310_563+328del
 gnomAD v4
11g.6391813A=CA1950146343SMPD1c.748A= (p.Ser250=)
c.745A= (p.Ser249=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.438+310A= (n.438+310A=)
n.375-193A=
n.1046A=
c.-214A= (n.-214A=)
n.933A=
n.623+310A=
n.873A=
n.563+310A=
11g.6391813A>CCA5852678SMPD1c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.438+310A>C (n.438+310A>C)
n.375-193A>C
n.1046A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.933A>C
n.623+310A>C
n.873A>C
n.563+310A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391813A>GCA379370927SMPD1c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.438+310A>G (n.438+310A>G)
n.375-193A>G
n.1046A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.933A>G
n.623+310A>G
n.873A>G
n.563+310A>G
11g.6391813A>TCA379370928SMPD1c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.438+310A>T (n.438+310A>T)
n.375-193A>T
n.1046A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.933A>T
n.623+310A>T
n.873A>T
n.563+310A>T
11g.6391814G>ACA379370929SMPD1c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.438+311G>A (n.438+311G>A)
n.375-192G>A
n.1047G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.934G>A
n.623+311G>A
n.874G>A
n.563+311G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391814G>CCA379370931SMPD1c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.438+311G>C (n.438+311G>C)
n.375-192G>C
n.1047G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.934G>C
n.623+311G>C
n.874G>C
n.563+311G>C
11g.6391814G>TCA379370930SMPD1c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.438+311G>T (n.438+311G>T)
n.375-192G>T
n.1047G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.934G>T
n.623+311G>T
n.874G>T
n.563+311G>T

Number of alleles fetched