Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391631_6391647delCA2574738594SMPD1c.566_582del (p.Lys189SerfsTer14)
c.563_579del (p.Lys188SerfsTer14)
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 gnomAD v4
11g.6391636_6391652delCA2612221999SMPD1c.571_587del (p.Pro191ArgfsTer12)
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 gnomAD v4
11g.6391645_6391652dupCA2573147173SMPD1c.580_587dup (p.Gly197GlnfsTer?)
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n.375-361_375-354dup
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n.623+142_623+149dup
n.705_712dup
n.563+142_563+149dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391645_6391652delCA2612222142SMPD1c.580_587del (p.Pro194ArgfsTer12)
c.577_584del (p.Pro193ArgfsTer12)
c.-95-145_-95-138del (n.-95-145_-95-138del)
c.438+142_438+149del (n.438+142_438+149del)
n.375-361_375-354del
n.878_885del
c.-382_-375del (n.-382_-375del)
n.765_772del
n.623+142_623+149del
n.705_712del
n.563+142_563+149del
 gnomAD v4
11g.6391647_6391651delCA934780012SMPD1c.582_586del (p.Ala195ArgfsTer12)
c.579_583del (p.Ala194ArgfsTer12)
c.-95-143_-95-139del (n.-95-143_-95-139del)
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n.375-359_375-355del
n.880_884del
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n.707_711del
n.563+144_563+148del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391646_6391648delinsCAGCA1950146249SMPD1c.581_583delinsCAG (p.Pro194=)
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11g.6391647_6391658delCA934780022SMPD1c.582_593del (p.Ala195_Ala198del)
c.579_590del (p.Ala194_Ala197del)
c.-95-143_-95-132del (n.-95-143_-95-132del)
c.438+144_438+155del (n.438+144_438+155del)
n.375-359_375-348del
n.880_891del
c.-380_-369del (n.-380_-369del)
n.767_778del
n.623+144_623+155del
n.707_718del
n.563+144_563+155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391647delCA2612222239SMPD1c.582del (p.Ala195ProfsTer?)
c.579del (p.Ala194ProfsTer?)
c.-95-143del (n.-95-143del)
c.438+144del (n.438+144del)
n.375-359del
n.880del
c.-380del (n.-380del)
n.767del
n.623+144del
n.707del
n.563+144del
 gnomAD v4
11g.6391647A=CA1950146250SMPD1c.582A= (p.Pro194=)
c.579A= (p.Pro193=)
c.-95-143A= (n.-95-143A=)
c.438+144A= (n.438+144A=)
n.375-359A=
n.880A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.767A=
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n.707A=
n.563+144A=
11g.6391647A>CCA472909606SMPD1c.582A>C (p.Pro194=)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.-95-143A>C (n.-95-143A>C)
c.438+144A>C (n.438+144A>C)
n.375-359A>C
n.880A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.767A>C
n.623+144A>C
n.707A>C
n.563+144A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391647A>GCA472909608SMPD1c.582A>G (p.Pro194=)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.-95-143A>G (n.-95-143A>G)
c.438+144A>G (n.438+144A>G)
n.375-359A>G
n.880A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.767A>G
n.623+144A>G
n.707A>G
n.563+144A>G
 gnomAD v4
11g.6391647A>TCA472909609SMPD1c.582A>T (p.Pro194=)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.-95-143A>T (n.-95-143A>T)
c.438+144A>T (n.438+144A>T)
n.375-359A>T
n.880A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.767A>T
n.623+144A>T
n.707A>T
n.563+144A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391647_6391648delCA5852639SMPD1c.582_583del (p.Ala195ProfsTer13)
c.579_580del (p.Ala194ProfsTer13)
c.-95-143_-95-142del (n.-95-143_-95-142del)
c.438+144_438+145del (n.438+144_438+145del)
n.375-359_375-358del
n.880_881del
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
n.767_768del
n.623+144_623+145del
n.707_708del
n.563+144_563+145del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391648delCA2551649629SMPD1c.583del (p.Ala195ProfsTer?)
c.580del (p.Ala194ProfsTer?)
c.-95-142del (n.-95-142del)
c.438+145del (n.438+145del)
n.375-358del
n.881del
c.-379del (n.-379del)
n.768del
n.623+145del
n.708del
n.563+145del
 gnomAD v4
11g.6391648G>ACA5852640SMPD1c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.-95-142G>A (n.-95-142G>A)
c.438+145G>A (n.438+145G>A)
n.375-358G>A
n.881G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.768G>A
n.623+145G>A
n.708G>A
n.563+145G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391648G>CCA379370159SMPD1c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.-95-142G>C (n.-95-142G>C)
c.438+145G>C (n.438+145G>C)
n.375-358G>C
n.881G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.768G>C
n.623+145G>C
n.708G>C
n.563+145G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391648G=CA1950146251SMPD1c.583G= (p.Ala195=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.-95-142G= (n.-95-142G=)
c.438+145G= (n.438+145G=)
n.375-358G=
n.881G=
c.-379G= (n.-379G=)
n.768G=
n.623+145G=
n.708G=
n.563+145G=
11g.6391648G>TCA379370161SMPD1c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.-95-142G>T (n.-95-142G>T)
c.438+145G>T (n.438+145G>T)
n.375-358G>T
n.881G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.768G>T
n.623+145G>T
n.708G>T
n.563+145G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391648_6391649insGGCCCCA2612222240SMPD1c.583_584insGGCCC (p.Ala195GlyfsTer?)
c.580_581insGGCCC (p.Ala194GlyfsTer?)
c.-95-142_-95-141insGGCCC (n.-95-142_-95-141insGGCCC)
c.438+145_438+146insGGCCC (n.438+145_438+146insGGCCC)
n.375-358_375-357insGGCCC
n.881_882insGGCCC
c.-379_-378insGGCCC (n.-379_-378insGGCCC)
n.768_769insGGCCC
n.623+145_623+146insGGCCC
n.708_709insGGCCC
n.563+145_563+146insGGCCC
 gnomAD v4
11g.6391649C>ACA379370164SMPD1c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.-95-141C>A (n.-95-141C>A)
c.438+146C>A (n.438+146C>A)
n.375-357C>A
n.882C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.769C>A
n.623+146C>A
n.709C>A
n.563+146C>A
 gnomAD v4
11g.6391649C=CA1950146252SMPD1c.584C= (p.Ala195=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.-95-141C= (n.-95-141C=)
c.438+146C= (n.438+146C=)
n.375-357C=
n.882C=
c.-378C= (n.-378C=)
n.769C=
n.623+146C=
n.709C=
n.563+146C=
11g.6391649C>GCA217299402SMPD1c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.-95-141C>G (n.-95-141C>G)
c.438+146C>G (n.438+146C>G)
n.375-357C>G
n.882C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.769C>G
n.623+146C>G
n.709C>G
n.563+146C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391649C>TCA5852641SMPD1c.584C>T (p.Ala195Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.-95-141C>T (n.-95-141C>T)
c.438+146C>T (n.438+146C>T)
n.375-357C>T
n.882C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.769C>T
n.623+146C>T
n.709C>T
n.563+146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCCCA2790302381SMPD1c.587_588insCCCCC (p.Gly197ProfsTer?)
c.584_585insCCCCC (p.Gly196ProfsTer?)
c.-95-138_-95-137insCCCCC (n.-95-138_-95-137insCCCCC)
c.438+149_438+150insCCCCC (n.438+149_438+150insCCCCC)
n.375-354_375-353insCCCCC
n.885_886insCCCCC
c.-375_-374insCCCCC (n.-375_-374insCCCCC)
n.772_773insCCCCC
n.623+149_623+150insCCCCC
n.712_713insCCCCC
n.563+149_563+150insCCCCC
11g.6391652_6391653insCCCCCCCA597438146SMPD1c.587_588insCCCCCC (p.Pro196_Gly197insProPro)
c.584_585insCCCCCC (p.Pro195_Gly196insProPro)
c.-95-138_-95-137insCCCCCC (n.-95-138_-95-137insCCCCCC)
c.438+149_438+150insCCCCCC (n.438+149_438+150insCCCCCC)
n.375-354_375-353insCCCCCC
n.885_886insCCCCCC
c.-375_-374insCCCCCC (n.-375_-374insCCCCCC)
n.772_773insCCCCCC
n.623+149_623+150insCCCCCC
n.712_713insCCCCCC
n.563+149_563+150insCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCCCCCA934780028SMPD1c.587_588insCCCCCCC (p.Gly197ProfsTer14)
c.584_585insCCCCCCC (p.Gly196ProfsTer14)
c.-95-138_-95-137insCCCCCCC (n.-95-138_-95-137insCCCCCCC)
c.438+149_438+150insCCCCCCC (n.438+149_438+150insCCCCCCC)
n.375-354_375-353insCCCCCCC
n.885_886insCCCCCCC
c.-375_-374insCCCCCCC (n.-375_-374insCCCCCCC)
n.772_773insCCCCCCC
n.623+149_623+150insCCCCCCC
n.712_713insCCCCCCC
n.563+149_563+150insCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCCCCCCA934780029SMPD1c.587_588insCCCCCCCC (p.Gly197ProfsTer?)
c.584_585insCCCCCCCC (p.Gly196ProfsTer?)
c.-95-138_-95-137insCCCCCCCC (n.-95-138_-95-137insCCCCCCCC)
c.438+149_438+150insCCCCCCCC (n.438+149_438+150insCCCCCCCC)
n.375-354_375-353insCCCCCCCC
n.885_886insCCCCCCCC
c.-375_-374insCCCCCCCC (n.-375_-374insCCCCCCCC)
n.772_773insCCCCCCCC
n.623+149_623+150insCCCCCCCC
n.712_713insCCCCCCCC
n.563+149_563+150insCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCCCCCCCA934780030SMPD1c.587_588insCCCCCCCCC (p.Pro196_Gly197insProProPro)
c.584_585insCCCCCCCCC (p.Pro195_Gly196insProProPro)
c.-95-138_-95-137insCCCCCCCCC (n.-95-138_-95-137insCCCCCCCCC)
c.438+149_438+150insCCCCCCCCC (n.438+149_438+150insCCCCCCCCC)
n.375-354_375-353insCCCCCCCCC
n.885_886insCCCCCCCCC
c.-375_-374insCCCCCCCCC (n.-375_-374insCCCCCCCCC)
n.772_773insCCCCCCCCC
n.623+149_623+150insCCCCCCCCC
n.712_713insCCCCCCCCC
n.563+149_563+150insCCCCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391650_6391652dupCA597438147SMPD1c.585_587dup (p.Pro196_Gly197insPro)
c.582_584dup (p.Pro195_Gly196insPro)
c.-95-140_-95-138dup (n.-95-140_-95-138dup)
c.438+147_438+149dup (n.438+147_438+149dup)
n.375-356_375-354dup
n.883_885dup
c.-377_-375dup (n.-377_-375dup)
n.770_772dup
n.623+147_623+149dup
n.710_712dup
n.563+147_563+149dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391649_6391652dupCA934780027SMPD1c.584_587dup (p.Gly197ProfsTer13)
c.581_584dup (p.Gly196ProfsTer13)
c.-95-141_-95-138dup (n.-95-141_-95-138dup)
c.438+146_438+149dup (n.438+146_438+149dup)
n.375-357_375-354dup
n.882_885dup
c.-378_-375dup (n.-378_-375dup)
n.769_772dup
n.623+146_623+149dup
n.709_712dup
n.563+146_563+149dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391652delCA2574738596SMPD1c.587del (p.Pro196GlnfsTer?)
c.584del (p.Pro195GlnfsTer?)
c.-95-138del (n.-95-138del)
c.438+149del (n.438+149del)
n.375-354del
n.885del
c.-375del (n.-375del)
n.772del
n.623+149del
n.712del
n.563+149del
 gnomAD v4
11g.6391650C>ACA472909614SMPD1c.585C>A (p.Ala195=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.-95-140C>A (n.-95-140C>A)
c.438+147C>A (n.438+147C>A)
n.375-356C>A
n.883C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.770C>A
n.623+147C>A
n.710C>A
n.563+147C>A
 gnomAD v4
11g.6391650C>GCA472909615SMPD1c.585C>G (p.Ala195=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.-95-140C>G (n.-95-140C>G)
c.438+147C>G (n.438+147C>G)
n.375-356C>G
n.883C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.770C>G
n.623+147C>G
n.710C>G
n.563+147C>G
11g.6391650C>TCA472909616SMPD1c.585C>T (p.Ala195=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.-95-140C>T (n.-95-140C>T)
c.438+147C>T (n.438+147C>T)
n.375-356C>T
n.883C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.770C>T
n.623+147C>T
n.710C>T
n.563+147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391653_6391660delCA934780036SMPD1c.588_595del (p.Gly197CysfsTer9)
c.585_592del (p.Gly196CysfsTer9)
c.-95-137_-95-130del (n.-95-137_-95-130del)
c.438+150_438+157del (n.438+150_438+157del)
n.375-353_375-346del
n.886_893del
c.-374_-367del (n.-374_-367del)
n.773_780del
n.623+150_623+157del
n.713_720del
n.563+150_563+157del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391651C>ACA379370177SMPD1c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.-95-139C>A (n.-95-139C>A)
c.438+148C>A (n.438+148C>A)
n.375-355C>A
n.884C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.771C>A
n.623+148C>A
n.711C>A
n.563+148C>A
 gnomAD v4
11g.6391651C>GCA379370175SMPD1c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.-95-139C>G (n.-95-139C>G)
c.438+148C>G (n.438+148C>G)
n.375-355C>G
n.884C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.771C>G
n.623+148C>G
n.711C>G
n.563+148C>G
 gnomAD v4
11g.6391651C>TCA379370171SMPD1c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.-95-139C>T (n.-95-139C>T)
c.438+148C>T (n.438+148C>T)
n.375-355C>T
n.884C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.771C>T
n.623+148C>T
n.711C>T
n.563+148C>T
11g.6391651_6391657delinsCCAGGTGCA1950146253SMPD1c.586_592delinsCCAGGTG (p.Pro196=)
c.583_589delinsCCAGGTG (p.Pro195=)
c.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG (n.-95-139_-95-133delinsCCAGGTG)
c.438+148_438+154delinsCCAGGTG (n.438+148_438+154delinsCCAGGTG)
n.375-355_375-349delinsCCAGGTG
n.884_890delinsCCAGGTG
c.-376_-370delinsCCAGGTG (n.-376_-370delinsCCAGGTG)
n.771_777delinsCCAGGTG
n.623+148_623+154delinsCCAGGTG
n.711_717delinsCCAGGTG
n.563+148_563+154delinsCCAGGTG
11g.6391652C>ACA379370181SMPD1c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.-95-138C>A (n.-95-138C>A)
c.438+149C>A (n.438+149C>A)
n.375-354C>A
n.885C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.772C>A
n.623+149C>A
n.712C>A
n.563+149C>A
 gnomAD v4
11g.6391652C>GCA379370183SMPD1c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.-95-138C>G (n.-95-138C>G)
c.438+149C>G (n.438+149C>G)
n.375-354C>G
n.885C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.772C>G
n.623+149C>G
n.712C>G
n.563+149C>G
11g.6391652C>TCA379370187SMPD1c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.-95-138C>T (n.-95-138C>T)
c.438+149C>T (n.438+149C>T)
n.375-354C>T
n.885C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.772C>T
n.623+149C>T
n.712C>T
n.563+149C>T
 gnomAD v4
11g.6391652_6391657delinsCAGGTGCA1950146254SMPD1c.587_592delinsCAGGTG (p.Pro196=)
c.584_589delinsCAGGTG (p.Pro195=)
c.-95-138_-95-133delinsCAGGTG (n.-95-138_-95-133delinsCAGGTG)
c.438+149_438+154delinsCAGGTG (n.438+149_438+154delinsCAGGTG)
n.375-354_375-349delinsCAGGTG
n.885_890delinsCAGGTG
c.-375_-370delinsCAGGTG (n.-375_-370delinsCAGGTG)
n.772_777delinsCAGGTG
n.623+149_623+154delinsCAGGTG
n.712_717delinsCAGGTG
n.563+149_563+154delinsCAGGTG
11g.6391653_6391658delCA597438148SMPD1c.588_593del (p.Gly197_Ala198del)
c.585_590del (p.Gly196_Ala197del)
c.-95-137_-95-132del (n.-95-137_-95-132del)
c.438+150_438+155del (n.438+150_438+155del)
n.375-353_375-348del
n.886_891del
c.-374_-369del (n.-374_-369del)
n.773_778del
n.623+150_623+155del
n.713_718del
n.563+150_563+155del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCGCA2612222242SMPD1c.587_588insCCCCG (p.Gly197ProfsTer?)
c.584_585insCCCCG (p.Gly196ProfsTer?)
c.-95-138_-95-137insCCCCG (n.-95-138_-95-137insCCCCG)
c.438+149_438+150insCCCCG (n.438+149_438+150insCCCCG)
n.375-354_375-353insCCCCG
n.885_886insCCCCG
c.-375_-374insCCCCG (n.-375_-374insCCCCG)
n.772_773insCCCCG
n.623+149_623+150insCCCCG
n.712_713insCCCCG
n.563+149_563+150insCCCCG
 gnomAD v4
11g.6391652_6391653insCCCCCGCA2612222241SMPD1c.587_588insCCCCCG (p.Pro196_Gly197insProArg)
c.584_585insCCCCCG (p.Pro195_Gly196insProArg)
c.-95-138_-95-137insCCCCCG (n.-95-138_-95-137insCCCCCG)
c.438+149_438+150insCCCCCG (n.438+149_438+150insCCCCCG)
n.375-354_375-353insCCCCCG
n.885_886insCCCCCG
c.-375_-374insCCCCCG (n.-375_-374insCCCCCG)
n.772_773insCCCCCG
n.623+149_623+150insCCCCCG
n.712_713insCCCCCG
n.563+149_563+150insCCCCCG
 gnomAD v4
11g.6391653A=CA1950146255SMPD1c.588A= (p.Pro196=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.-95-137A= (n.-95-137A=)
c.438+150A= (n.438+150A=)
n.375-353A=
n.886A=
c.-374A= (n.-374A=)
n.773A=
n.623+150A=
n.713A=
n.563+150A=
11g.6391653A>CCA472909619SMPD1c.588A>C (p.Pro196=)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.-95-137A>C (n.-95-137A>C)
c.438+150A>C (n.438+150A>C)
n.375-353A>C
n.886A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.773A>C
n.623+150A>C
n.713A>C
n.563+150A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391653A>GCA472909621SMPD1c.588A>G (p.Pro196=)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.-95-137A>G (n.-95-137A>G)
c.438+150A>G (n.438+150A>G)
n.375-353A>G
n.886A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.773A>G
n.623+150A>G
n.713A>G
n.563+150A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391653A>TCA472909620SMPD1c.588A>T (p.Pro196=)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.-95-137A>T (n.-95-137A>T)
c.438+150A>T (n.438+150A>T)
n.375-353A>T
n.886A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.773A>T
n.623+150A>T
n.713A>T
n.563+150A>T
 gnomAD v4
11g.6391653_6391654delCA2612222243SMPD1c.588_589del (p.Gly197CysfsTer11)
c.585_586del (p.Gly196CysfsTer11)
c.-95-137_-95-136del (n.-95-137_-95-136del)
c.438+150_438+151del (n.438+150_438+151del)
n.375-353_375-352del
n.886_887del
c.-374_-373del (n.-374_-373del)
n.773_774del
n.623+150_623+151del
n.713_714del
n.563+150_563+151del
 gnomAD v4
11g.6391653_6391656delCA934780042SMPD1c.588_591del (p.Gly197ProfsTer?)
c.585_588del (p.Gly196ProfsTer?)
c.-95-137_-95-134del (n.-95-137_-95-134del)
c.438+150_438+153del (n.438+150_438+153del)
n.375-353_375-350del
n.886_889del
c.-374_-371del (n.-374_-371del)
n.773_776del
n.623+150_623+153del
n.713_716del
n.563+150_563+153del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391653_6391657delCA597438149SMPD1c.588_592del (p.Gly197ProfsTer10)
c.585_589del (p.Gly196ProfsTer10)
c.-95-137_-95-133del (n.-95-137_-95-133del)
c.438+150_438+154del (n.438+150_438+154del)
n.375-353_375-349del
n.886_890del
c.-374_-370del (n.-374_-370del)
n.773_777del
n.623+150_623+154del
n.713_717del
n.563+150_563+154del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391653_6391654insCCCCCCA2612222244SMPD1c.588_589insCCCCC (p.Gly197ProfsTer?)
c.585_586insCCCCC (p.Gly196ProfsTer?)
c.-95-137_-95-136insCCCCC (n.-95-137_-95-136insCCCCC)
c.438+150_438+151insCCCCC (n.438+150_438+151insCCCCC)
n.375-353_375-352insCCCCC
n.886_887insCCCCC
c.-374_-373insCCCCC (n.-374_-373insCCCCC)
n.773_774insCCCCC
n.623+150_623+151insCCCCC
n.713_714insCCCCC
n.563+150_563+151insCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391654G>ACA379370190SMPD1c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.-95-136G>A (n.-95-136G>A)
c.438+151G>A (n.438+151G>A)
n.375-352G>A
n.887G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.774G>A
n.623+151G>A
n.714G>A
n.563+151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391654G>CCA379370193SMPD1c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.-95-136G>C (n.-95-136G>C)
c.438+151G>C (n.438+151G>C)
n.375-352G>C
n.887G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.774G>C
n.623+151G>C
n.714G>C
n.563+151G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391654G=CA1950146256SMPD1c.589G= (p.Gly197=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.-95-136G= (n.-95-136G=)
c.438+151G= (n.438+151G=)
n.375-352G=
n.887G=
c.-373G= (n.-373G=)
n.774G=
n.623+151G=
n.714G=
n.563+151G=
11g.6391654G>TCA379370195SMPD1c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.-95-136G>T (n.-95-136G>T)
c.438+151G>T (n.438+151G>T)
n.375-352G>T
n.887G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.774G>T
n.623+151G>T
n.714G>T
n.563+151G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391655_6391657delCA597438150SMPD1c.590_592del (p.Gly197del)
c.587_589del (p.Gly196del)
c.-95-135_-95-133del (n.-95-135_-95-133del)
c.438+152_438+154del (n.438+152_438+154del)
n.375-351_375-349del
n.888_890del
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
n.775_777del
n.623+152_623+154del
n.715_717del
n.563+152_563+154del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391655G>ACA379370201SMPD1c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.-95-135G>A (n.-95-135G>A)
c.438+152G>A (n.438+152G>A)
n.375-351G>A
n.888G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.775G>A
n.623+152G>A
n.715G>A
n.563+152G>A
11g.6391655G>CCA379370203SMPD1c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.-95-135G>C (n.-95-135G>C)
c.438+152G>C (n.438+152G>C)
n.375-351G>C
n.888G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.775G>C
n.623+152G>C
n.715G>C
n.563+152G>C
11g.6391655G>TCA379370206SMPD1c.590G>T (p.Gly197Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.-95-135G>T (n.-95-135G>T)
c.438+152G>T (n.438+152G>T)
n.375-351G>T
n.888G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.775G>T
n.623+152G>T
n.715G>T
n.563+152G>T
11g.6391656delCA645591973SMPD1c.591del (p.Ala198ProfsTer?)
c.588del (p.Ala197ProfsTer?)
c.-95-134del (n.-95-134del)
c.438+153del (n.438+153del)
n.375-350del
n.889del
c.-371del (n.-371del)
n.776del
n.623+153del
n.716del
n.563+153del
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391656T>ACA472909628SMPD1c.591T>A (p.Gly197=)
c.588T>A (p.Gly196=)
c.-95-134T>A (n.-95-134T>A)
c.438+153T>A (n.438+153T>A)
n.375-350T>A
n.889T>A
c.-371T>A (n.-371T>A)
n.776T>A
n.623+153T>A
n.716T>A
n.563+153T>A
11g.6391656T>CCA472909627SMPD1c.591T>C (p.Gly197=)
c.588T>C (p.Gly196=)
c.-95-134T>C (n.-95-134T>C)
c.438+153T>C (n.438+153T>C)
n.375-350T>C
n.889T>C
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.776T>C
n.623+153T>C
n.716T>C
n.563+153T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391656T>GCA472909626SMPD1c.591T>G (p.Gly197=)
c.588T>G (p.Gly196=)
c.-95-134T>G (n.-95-134T>G)
c.438+153T>G (n.438+153T>G)
n.375-350T>G
n.889T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.776T>G
n.623+153T>G
n.716T>G
n.563+153T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391656T=CA1950146257SMPD1c.591T= (p.Gly197=)
c.588T= (p.Gly196=)
c.-95-134T= (n.-95-134T=)
c.438+153T= (n.438+153T=)
n.375-350T=
n.889T=
c.-371T= (n.-371T=)
n.776T=
n.623+153T=
n.716T=
n.563+153T=
11g.6391657G>ACA379370207SMPD1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.-95-133G>A (n.-95-133G>A)
c.438+154G>A (n.438+154G>A)
n.375-349G>A
n.890G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.777G>A
n.623+154G>A
n.717G>A
n.563+154G>A
 gnomAD v4
11g.6391657G>CCA347287SMPD1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.-95-133G>C (n.-95-133G>C)
c.438+154G>C (n.438+154G>C)
n.375-349G>C
n.890G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.777G>C
n.623+154G>C
n.717G>C
n.563+154G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391657G=CA1950146258SMPD1c.592G= (p.Ala198=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.-95-133G= (n.-95-133G=)
c.438+154G= (n.438+154G=)
n.375-349G=
n.890G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.777G=
n.623+154G=
n.717G=
n.563+154G=
11g.6391657G>TCA379370212SMPD1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.-95-133G>T (n.-95-133G>T)
c.438+154G>T (n.438+154G>T)
n.375-349G>T
n.890G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.777G>T
n.623+154G>T
n.717G>T
n.563+154G>T
 gnomAD v4
11g.6391658C>ACA379370216SMPD1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.-95-132C>A (n.-95-132C>A)
c.438+155C>A (n.438+155C>A)
n.375-348C>A
n.891C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.778C>A
n.623+155C>A
n.718C>A
n.563+155C>A
 gnomAD v4
11g.6391658C>GCA379370224SMPD1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.-95-132C>G (n.-95-132C>G)
c.438+155C>G (n.438+155C>G)
n.375-348C>G
n.891C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.778C>G
n.623+155C>G
n.718C>G
n.563+155C>G
11g.6391658C>TCA379370221SMPD1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.-95-132C>T (n.-95-132C>T)
c.438+155C>T (n.438+155C>T)
n.375-348C>T
n.891C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.778C>T
n.623+155C>T
n.718C>T
n.563+155C>T
 gnomAD v4
11g.6391661_6391662insCCCCCCCA934780053SMPD1c.596_597insCCCCCC (p.Pro199_Val200insProPro)
c.593_594insCCCCCC (p.Pro198_Val199insProPro)
c.-95-129_-95-128insCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCC)
c.438+158_438+159insCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCC)
n.375-345_375-344insCCCCCC
n.894_895insCCCCCC
c.-366_-365insCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCC)
n.781_782insCCCCCC
n.623+158_623+159insCCCCCC
n.721_722insCCCCCC
n.563+158_563+159insCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391661_6391662insCCCCCCCCCA2515410837SMPD1c.596_597insCCCCCCCC (p.Val200ProfsTer?)
c.593_594insCCCCCCCC (p.Val199ProfsTer?)
c.-95-129_-95-128insCCCCCCCC (n.-95-129_-95-128insCCCCCCCC)
c.438+158_438+159insCCCCCCCC (n.438+158_438+159insCCCCCCCC)
n.375-345_375-344insCCCCCCCC
n.894_895insCCCCCCCC
c.-366_-365insCCCCCCCC (n.-366_-365insCCCCCCCC)
n.781_782insCCCCCCCC
n.623+158_623+159insCCCCCCCC
n.721_722insCCCCCCCC
n.563+158_563+159insCCCCCCCC
11g.6391658_6391661dupCA1950146259SMPD1c.593_596dup (p.Val200ProfsTer10)
c.590_593dup (p.Val199ProfsTer10)
c.-95-132_-95-129dup (n.-95-132_-95-129dup)
c.438+155_438+158dup (n.438+155_438+158dup)
n.375-348_375-345dup
n.891_894dup
c.-369_-366dup (n.-369_-366dup)
n.778_781dup
n.623+155_623+158dup
n.718_721dup
n.563+155_563+158dup
 dbSNP
11g.6391659C>ACA472909722SMPD1c.594C>A (p.Ala198=)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.-95-131C>A (n.-95-131C>A)
c.438+156C>A (n.438+156C>A)
n.375-347C>A
n.892C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.779C>A
n.623+156C>A
n.719C>A
n.563+156C>A
 gnomAD v4
11g.6391659C>GCA472909726SMPD1c.594C>G (p.Ala198=)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.-95-131C>G (n.-95-131C>G)
c.438+156C>G (n.438+156C>G)
n.375-347C>G
n.892C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.779C>G
n.623+156C>G
n.719C>G
n.563+156C>G
 ClinVar
11g.6391659C>TCA472909724SMPD1c.594C>T (p.Ala198=)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.-95-131C>T (n.-95-131C>T)
c.438+156C>T (n.438+156C>T)
n.375-347C>T
n.892C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.779C>T
n.623+156C>T
n.719C>T
n.563+156C>T
 gnomAD v4
11g.6391660C>ACA379370227SMPD1c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.-95-130C>A (n.-95-130C>A)
c.438+157C>A (n.438+157C>A)
n.375-346C>A
n.893C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.780C>A
n.623+157C>A
n.720C>A
n.563+157C>A
 gnomAD v4
11g.6391660C>GCA379370232SMPD1c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.-95-130C>G (n.-95-130C>G)
c.438+157C>G (n.438+157C>G)
n.375-346C>G
n.893C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.780C>G
n.623+157C>G
n.720C>G
n.563+157C>G
11g.6391660C>TCA379370230SMPD1c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.-95-130C>T (n.-95-130C>T)
c.438+157C>T (n.438+157C>T)
n.375-346C>T
n.893C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.780C>T
n.623+157C>T
n.720C>T
n.563+157C>T
11g.6391661C>ACA379370234SMPD1c.596C>A (p.Pro199His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.-95-129C>A (n.-95-129C>A)
c.438+158C>A (n.438+158C>A)
n.375-345C>A
n.894C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.781C>A
n.623+158C>A
n.721C>A
n.563+158C>A
11g.6391661C=CA1950146260SMPD1c.596C= (p.Pro199=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.-95-129C= (n.-95-129C=)
c.438+158C= (n.438+158C=)
n.375-345C=
n.894C=
c.-366C= (n.-366C=)
n.781C=
n.623+158C=
n.721C=
n.563+158C=
11g.6391661C>GCA379370237SMPD1c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.-95-129C>G (n.-95-129C>G)
c.438+158C>G (n.438+158C>G)
n.375-345C>G
n.894C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.781C>G
n.623+158C>G
n.721C>G
n.563+158C>G
11g.6391661C>TCA5852642SMPD1c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.-95-129C>T (n.-95-129C>T)
c.438+158C>T (n.438+158C>T)
n.375-345C>T
n.894C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.781C>T
n.623+158C>T
n.721C>T
n.563+158C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391662delCA2695201071SMPD1c.597del (p.Val200SerfsTer?)
c.594del (p.Val199SerfsTer?)
c.-95-128del (n.-95-128del)
c.438+159del (n.438+159del)
n.375-344del
n.895del
c.-365del (n.-365del)
n.782del
n.623+159del
n.722del
n.563+159del
 ClinVar
11g.6391662T>ACA472909727SMPD1c.597T>A (p.Pro199=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.-95-128T>A (n.-95-128T>A)
c.438+159T>A (n.438+159T>A)
n.375-344T>A
n.895T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.782T>A
n.623+159T>A
n.722T>A
n.563+159T>A
11g.6391662T>CCA472909728SMPD1c.597T>C (p.Pro199=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.-95-128T>C (n.-95-128T>C)
c.438+159T>C (n.438+159T>C)
n.375-344T>C
n.895T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.782T>C
n.623+159T>C
n.722T>C
n.563+159T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391662T>GCA472909729SMPD1c.597T>G (p.Pro199=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.-95-128T>G (n.-95-128T>G)
c.438+159T>G (n.438+159T>G)
n.375-344T>G
n.895T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.782T>G
n.623+159T>G
n.722T>G
n.563+159T>G
 gnomAD v4
11g.6391663G>ACA217299412SMPD1c.598G>A (p.Val200Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.-95-127G>A (n.-95-127G>A)
c.438+160G>A (n.438+160G>A)
n.375-343G>A
n.896G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.783G>A
n.623+160G>A
n.723G>A
n.563+160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391663G>CCA379370241SMPD1c.598G>C (p.Val200Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.-95-127G>C (n.-95-127G>C)
c.438+160G>C (n.438+160G>C)
n.375-343G>C
n.896G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.783G>C
n.623+160G>C
n.723G>C
n.563+160G>C
11g.6391663G=CA1950146261SMPD1c.598G= (p.Val200=)
c.595G= (p.Val199=)
c.-95-127G= (n.-95-127G=)
c.438+160G= (n.438+160G=)
n.375-343G=
n.896G=
c.-364G= (n.-364G=)
n.783G=
n.623+160G=
n.723G=
n.563+160G=
11g.6391663G>TCA379370239SMPD1c.598G>T (p.Val200Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.-95-127G>T (n.-95-127G>T)
c.438+160G>T (n.438+160G>T)
n.375-343G>T
n.896G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.783G>T
n.623+160G>T
n.723G>T
n.563+160G>T
 dbSNP
11g.6391664T>ACA5852643SMPD1c.599T>A (p.Val200Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.-95-126T>A (n.-95-126T>A)
c.438+161T>A (n.438+161T>A)
n.375-342T>A
n.897T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.784T>A
n.623+161T>A
n.724T>A
n.563+161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391664T>CCA379370243SMPD1c.599T>C (p.Val200Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.-95-126T>C (n.-95-126T>C)
c.438+161T>C (n.438+161T>C)
n.375-342T>C
n.897T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.784T>C
n.623+161T>C
n.724T>C
n.563+161T>C
 gnomAD v4
11g.6391664T>GCA379370245SMPD1c.599T>G (p.Val200Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.-95-126T>G (n.-95-126T>G)
c.438+161T>G (n.438+161T>G)
n.375-342T>G
n.897T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.784T>G
n.623+161T>G
n.724T>G
n.563+161T>G
11g.6391664T=CA1950146262SMPD1c.599T= (p.Val200=)
c.596T= (p.Val199=)
c.-95-126T= (n.-95-126T=)
c.438+161T= (n.438+161T=)
n.375-342T=
n.897T=
c.-363T= (n.-363T=)
n.784T=
n.623+161T=
n.724T=
n.563+161T=
11g.6391665C>ACA472909732SMPD1c.600C>A (p.Val200=)
c.597C>A (p.Val199=)
c.-95-125C>A (n.-95-125C>A)
c.438+162C>A (n.438+162C>A)
n.375-341C>A
n.898C>A
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.785C>A
n.623+162C>A
n.725C>A
n.563+162C>A
11g.6391665C>GCA472909733SMPD1c.600C>G (p.Val200=)
c.597C>G (p.Val199=)
c.-95-125C>G (n.-95-125C>G)
c.438+162C>G (n.438+162C>G)
n.375-341C>G
n.898C>G
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.785C>G
n.623+162C>G
n.725C>G
n.563+162C>G
11g.6391665C>TCA472909734SMPD1c.600C>T (p.Val200=)
c.597C>T (p.Val199=)
c.-95-125C>T (n.-95-125C>T)
c.438+162C>T (n.438+162C>T)
n.375-341C>T
n.898C>T
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.785C>T
n.623+162C>T
n.725C>T
n.563+162C>T
11g.6391666A>CCA379370247SMPD1c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.-95-124A>C (n.-95-124A>C)
c.438+163A>C (n.438+163A>C)
n.375-340A>C
n.899A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.786A>C
n.623+163A>C
n.726A>C
n.563+163A>C
 gnomAD v4
11g.6391666A>GCA379370249SMPD1c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.-95-124A>G (n.-95-124A>G)
c.438+163A>G (n.438+163A>G)
n.375-340A>G
n.899A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.786A>G
n.623+163A>G
n.726A>G
n.563+163A>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391666A>TCA379370251SMPD1c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.-95-124A>T (n.-95-124A>T)
c.438+163A>T (n.438+163A>T)
n.375-340A>T
n.899A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.786A>T
n.623+163A>T
n.726A>T
n.563+163A>T
11g.6391667G>ACA379370256SMPD1c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.-95-123G>A (n.-95-123G>A)
c.438+164G>A (n.438+164G>A)
n.375-339G>A
n.900G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.787G>A
n.623+164G>A
n.727G>A
n.563+164G>A
11g.6391667G>CCA379370253SMPD1c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.-95-123G>C (n.-95-123G>C)
c.438+164G>C (n.438+164G>C)
n.375-339G>C
n.900G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.787G>C
n.623+164G>C
n.727G>C
n.563+164G>C
11g.6391667G>TCA379370254SMPD1c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.-95-123G>T (n.-95-123G>T)
c.438+164G>T (n.438+164G>T)
n.375-339G>T
n.900G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.787G>T
n.623+164G>T
n.727G>T
n.563+164G>T
 gnomAD v4
11g.6391667_6391668delinsGCCA1950146263SMPD1c.602_603delinsGC (p.Ser201=)
c.599_600delinsGC (p.Ser200=)
c.-95-123_-95-122delinsGC (n.-95-123_-95-122delinsGC)
c.438+164_438+165delinsGC (n.438+164_438+165delinsGC)
n.375-339_375-338delinsGC
n.900_901delinsGC
c.-360_-359delinsGC (n.-360_-359delinsGC)
n.787_788delinsGC
n.623+164_623+165delinsGC
n.727_728delinsGC
n.563+164_563+165delinsGC
11g.6391668C>ACA379370258SMPD1c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.-95-122C>A (n.-95-122C>A)
c.438+165C>A (n.438+165C>A)
n.375-338C>A
n.901C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.788C>A
n.623+165C>A
n.728C>A
n.563+165C>A
11g.6391668C>GCA379370260SMPD1c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.-95-122C>G (n.-95-122C>G)
c.438+165C>G (n.438+165C>G)
n.375-338C>G
n.901C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.788C>G
n.623+165C>G
n.728C>G
n.563+165C>G
11g.6391668C>TCA472909736SMPD1c.603C>T (p.Ser201=)
c.600C>T (p.Ser200=)
c.-95-122C>T (n.-95-122C>T)
c.438+165C>T (n.438+165C>T)
n.375-338C>T
n.901C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.788C>T
n.623+165C>T
n.728C>T
n.563+165C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391669delCA918811668SMPD1c.604del (p.Arg202AlafsTer?)
c.601del (p.Arg201AlafsTer?)
c.-95-121del (n.-95-121del)
c.438+166del (n.438+166del)
n.375-337del
n.902del
c.-358del (n.-358del)
n.789del
n.623+166del
n.729del
n.563+166del
 dbSNP
11g.6391669C>ACA379370262SMPD1c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.-95-121C>A (n.-95-121C>A)
c.438+166C>A (n.438+166C>A)
n.375-337C>A
n.902C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.789C>A
n.623+166C>A
n.729C>A
n.563+166C>A
11g.6391669C=CA1950146264SMPD1c.604C= (p.Arg202=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.-95-121C= (n.-95-121C=)
c.438+166C= (n.438+166C=)
n.375-337C=
n.902C=
c.-358C= (n.-358C=)
n.789C=
n.623+166C=
n.729C=
n.563+166C=
11g.6391669C>GCA379370264SMPD1c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.-95-121C>G (n.-95-121C>G)
c.438+166C>G (n.438+166C>G)
n.375-337C>G
n.902C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.789C>G
n.623+166C>G
n.729C>G
n.563+166C>G
11g.6391669C>TCA5852644SMPD1c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.-95-121C>T (n.-95-121C>T)
c.438+166C>T (n.438+166C>T)
n.375-337C>T
n.902C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.789C>T
n.623+166C>T
n.729C>T
n.563+166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391670G>ACA5852645SMPD1c.605G>A (p.Arg202His)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.-95-120G>A (n.-95-120G>A)
c.438+167G>A (n.438+167G>A)
n.375-336G>A
n.903G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.790G>A
n.623+167G>A
n.730G>A
n.563+167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391670G>CCA379370266SMPD1c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.-95-120G>C (n.-95-120G>C)
c.438+167G>C (n.438+167G>C)
n.375-336G>C
n.903G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.790G>C
n.623+167G>C
n.730G>C
n.563+167G>C
11g.6391670G=CA1950146265SMPD1c.605G= (p.Arg202=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.-95-120G= (n.-95-120G=)
c.438+167G= (n.438+167G=)
n.375-336G=
n.903G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.790G=
n.623+167G=
n.730G=
n.563+167G=
11g.6391670G>TCA379370268SMPD1c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.-95-120G>T (n.-95-120G>T)
c.438+167G>T (n.438+167G>T)
n.375-336G>T
n.903G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.790G>T
n.623+167G>T
n.730G>T
n.563+167G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391671C>ACA472909737SMPD1c.606C>A (p.Arg202=)
c.603C>A (p.Arg201=)
c.-95-119C>A (n.-95-119C>A)
c.438+168C>A (n.438+168C>A)
n.375-335C>A
n.904C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.791C>A
n.623+168C>A
n.731C>A
n.563+168C>A
11g.6391671C=CA1950146266SMPD1c.606C= (p.Arg202=)
c.603C= (p.Arg201=)
c.-95-119C= (n.-95-119C=)
c.438+168C= (n.438+168C=)
n.375-335C=
n.904C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.791C=
n.623+168C=
n.731C=
n.563+168C=
11g.6391671C>GCA472909738SMPD1c.606C>G (p.Arg202=)
c.603C>G (p.Arg201=)
c.-95-119C>G (n.-95-119C>G)
c.438+168C>G (n.438+168C>G)
n.375-335C>G
n.904C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.791C>G
n.623+168C>G
n.731C>G
n.563+168C>G
11g.6391671C>TCA5852646SMPD1c.606C>T (p.Arg202=)
c.603C>T (p.Arg201=)
c.-95-119C>T (n.-95-119C>T)
c.438+168C>T (n.438+168C>T)
n.375-335C>T
n.904C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.791C>T
n.623+168C>T
n.731C>T
n.563+168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391672A=CA1950146267SMPD1c.607A= (p.Ile203=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.-95-118A= (n.-95-118A=)
c.438+169A= (n.438+169A=)
n.375-334A=
n.905A=
c.-355A= (n.-355A=)
n.792A=
n.623+169A=
n.732A=
n.563+169A=
11g.6391672A>CCA379370273SMPD1c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.-95-118A>C (n.-95-118A>C)
c.438+169A>C (n.438+169A>C)
n.375-334A>C
n.905A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.792A>C
n.623+169A>C
n.732A>C
n.563+169A>C
11g.6391672A>GCA379370282SMPD1c.607A>G (p.Ile203Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.-95-118A>G (n.-95-118A>G)
c.438+169A>G (n.438+169A>G)
n.375-334A>G
n.905A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.792A>G
n.623+169A>G
n.732A>G
n.563+169A>G
11g.6391672A>TCA379370286SMPD1c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.-95-118A>T (n.-95-118A>T)
c.438+169A>T (n.438+169A>T)
n.375-334A>T
n.905A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.792A>T
n.623+169A>T
n.732A>T
n.563+169A>T
 dbSNP
11g.6391673T>ACA379370290SMPD1c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.-95-117T>A (n.-95-117T>A)
c.438+170T>A (n.438+170T>A)
n.375-333T>A
n.906T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.793T>A
n.623+170T>A
n.733T>A
n.563+170T>A
11g.6391673T>CCA379370292SMPD1c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.-95-117T>C (n.-95-117T>C)
c.438+170T>C (n.438+170T>C)
n.375-333T>C
n.906T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.793T>C
n.623+170T>C
n.733T>C
n.563+170T>C
11g.6391673T>GCA379370295SMPD1c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.-95-117T>G (n.-95-117T>G)
c.438+170T>G (n.438+170T>G)
n.375-333T>G
n.906T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.793T>G
n.623+170T>G
n.733T>G
n.563+170T>G
11g.6391674C>ACA472909741SMPD1c.609C>A (p.Ile203=)
c.606C>A (p.Ile202=)
c.-95-116C>A (n.-95-116C>A)
c.438+171C>A (n.438+171C>A)
n.375-332C>A
n.907C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.794C>A
n.623+171C>A
n.734C>A
n.563+171C>A
11g.6391674C=CA1950146268SMPD1c.609C= (p.Ile203=)
c.606C= (p.Ile202=)
c.-95-116C= (n.-95-116C=)
c.438+171C= (n.438+171C=)
n.375-332C=
n.907C=
c.-353C= (n.-353C=)
n.794C=
n.623+171C=
n.734C=
n.563+171C=
11g.6391674C>GCA379370298SMPD1c.609C>G (p.Ile203Met)
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.-95-116C>G (n.-95-116C>G)
c.438+171C>G (n.438+171C>G)
n.375-332C>G
n.907C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.794C>G
n.623+171C>G
n.734C>G
n.563+171C>G
11g.6391674C>TCA5852647SMPD1c.609C>T (p.Ile203=)
c.606C>T (p.Ile202=)
c.-95-116C>T (n.-95-116C>T)
c.438+171C>T (n.438+171C>T)
n.375-332C>T
n.907C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.794C>T
n.623+171C>T
n.734C>T
n.563+171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391675C>ACA379370304SMPD1c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.-95-115C>A (n.-95-115C>A)
c.438+172C>A (n.438+172C>A)
n.375-331C>A
n.908C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.795C>A
n.623+172C>A
n.735C>A
n.563+172C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391675C=CA1950146269SMPD1c.610C= (p.Leu204=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.-95-115C= (n.-95-115C=)
c.438+172C= (n.438+172C=)
n.375-331C=
n.908C=
c.-352C= (n.-352C=)
n.795C=
n.623+172C=
n.735C=
n.563+172C=
11g.6391675C>GCA379370305SMPD1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.-95-115C>G (n.-95-115C>G)
c.438+172C>G (n.438+172C>G)
n.375-331C>G
n.908C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.795C>G
n.623+172C>G
n.735C>G
n.563+172C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391675C>TCA379370309SMPD1c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.-95-115C>T (n.-95-115C>T)
c.438+172C>T (n.438+172C>T)
n.375-331C>T
n.908C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.795C>T
n.623+172C>T
n.735C>T
n.563+172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391676_6391710delCA912972811SMPD1c.611_645del (p.Leu204ProfsTer7)
c.608_642del (p.Leu203ProfsTer7)
c.-95-114_-95-80del (n.-95-114_-95-80del)
c.438+173_438+207del (n.438+173_438+207del)
n.375-330_375-296del
n.909_943del
c.-351_-317del (n.-351_-317del)
n.796_830del
n.623+173_623+207del
n.736_770del
n.563+173_563+207del
11g.6391676T>ACA379370312SMPD1c.611T>A (p.Leu204His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.-95-114T>A (n.-95-114T>A)
c.438+173T>A (n.438+173T>A)
n.375-330T>A
n.909T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.796T>A
n.623+173T>A
n.736T>A
n.563+173T>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391676T>CCA379370317SMPD1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.-95-114T>C (n.-95-114T>C)
c.438+173T>C (n.438+173T>C)
n.375-330T>C
n.909T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.796T>C
n.623+173T>C
n.736T>C
n.563+173T>C
11g.6391676T>GCA379370315SMPD1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.-95-114T>G (n.-95-114T>G)
c.438+173T>G (n.438+173T>G)
n.375-330T>G
n.909T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.796T>G
n.623+173T>G
n.736T>G
n.563+173T>G
11g.6391676_6391710delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTACCA1950146270SMPD1c.611_645delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (p.Leu204=)
c.608_642delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (p.Leu203=)
c.-95-114_-95-80delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.-95-114_-95-80delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC)
c.438+173_438+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.438+173_438+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC)
n.375-330_375-296delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
n.909_943delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
c.-351_-317delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC (n.-351_-317delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC)
n.796_830delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
n.623+173_623+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
n.736_770delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
n.563+173_563+207delinsTCTTCCTCACTGACCTGCACTGGGATCATGACTAC
11g.6391677C>ACA472909745SMPD1c.612C>A (p.Leu204=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.-95-113C>A (n.-95-113C>A)
c.438+174C>A (n.438+174C>A)
n.375-329C>A
n.910C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.797C>A
n.623+174C>A
n.737C>A
n.563+174C>A
11g.6391677C=CA1950146271SMPD1c.612C= (p.Leu204=)
c.609C= (p.Leu203=)
c.-95-113C= (n.-95-113C=)
c.438+174C= (n.438+174C=)
n.375-329C=
n.910C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.797C=
n.623+174C=
n.737C=
n.563+174C=
11g.6391677C>GCA5852648SMPD1c.612C>G (p.Leu204=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.-95-113C>G (n.-95-113C>G)
c.438+174C>G (n.438+174C>G)
n.375-329C>G
n.910C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.797C>G
n.623+174C>G
n.737C>G
n.563+174C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.6391677C>TCA472909746SMPD1c.612C>T (p.Leu204=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.-95-113C>T (n.-95-113C>T)
c.438+174C>T (n.438+174C>T)
n.375-329C>T
n.910C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.797C>T
n.623+174C>T
n.737C>T
n.563+174C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391679_6391712delCA658822280SMPD1c.614_647del (p.Phe205TrpfsTer?)
c.611_644del (p.Phe204TrpfsTer?)
c.-95-111_-95-78del (n.-95-111_-95-78del)
c.438+176_438+209del (n.438+176_438+209del)
n.375-327_375-294del
n.912_945del
c.-348_-315del (n.-348_-315del)
n.799_832del
n.623+176_623+209del
n.739_772del
n.563+176_563+209del
 ClinVar dbSNP
11g.6391678T>ACA379370322SMPD1c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.-95-112T>A (n.-95-112T>A)
c.438+175T>A (n.438+175T>A)
n.375-328T>A
n.911T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.798T>A
n.623+175T>A
n.738T>A
n.563+175T>A
11g.6391678T>CCA379370324SMPD1c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.-95-112T>C (n.-95-112T>C)
c.438+175T>C (n.438+175T>C)
n.375-328T>C
n.911T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.798T>C
n.623+175T>C
n.738T>C
n.563+175T>C
11g.6391678T>GCA379370326SMPD1c.613T>G (p.Phe205Val)
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.-95-112T>G (n.-95-112T>G)
c.438+175T>G (n.438+175T>G)
n.375-328T>G
n.911T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.798T>G
n.623+175T>G
n.738T>G
n.563+175T>G
11g.6391679T>ACA379370329SMPD1c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.-95-111T>A (n.-95-111T>A)
c.438+176T>A (n.438+176T>A)
n.375-327T>A
n.912T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.799T>A
n.623+176T>A
n.739T>A
n.563+176T>A
11g.6391679T>CCA379370331SMPD1c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.-95-111T>C (n.-95-111T>C)
c.438+176T>C (n.438+176T>C)
n.375-327T>C
n.912T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.799T>C
n.623+176T>C
n.739T>C
n.563+176T>C
11g.6391679T>GCA379370333SMPD1c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.-95-111T>G (n.-95-111T>G)
c.438+176T>G (n.438+176T>G)
n.375-327T>G
n.912T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.799T>G
n.623+176T>G
n.739T>G
n.563+176T>G
11g.6391680C>ACA379370335SMPD1c.615C>A (p.Phe205Leu)
c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.-95-110C>A (n.-95-110C>A)
c.438+177C>A (n.438+177C>A)
n.375-326C>A
n.913C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.800C>A
n.623+177C>A
n.740C>A
n.563+177C>A
 gnomAD v4
11g.6391680C>GCA379370337SMPD1c.615C>G (p.Phe205Leu)
c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.-95-110C>G (n.-95-110C>G)
c.438+177C>G (n.438+177C>G)
n.375-326C>G
n.913C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.800C>G
n.623+177C>G
n.740C>G
n.563+177C>G
11g.6391680C>TCA472909751SMPD1c.615C>T (p.Phe205=)
c.612C>T (p.Phe204=)
c.-95-110C>T (n.-95-110C>T)
c.438+177C>T (n.438+177C>T)
n.375-326C>T
n.913C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.800C>T
n.623+177C>T
n.740C>T
n.563+177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391681C>ACA379370339SMPD1c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.-95-109C>A (n.-95-109C>A)
c.438+178C>A (n.438+178C>A)
n.375-325C>A
n.914C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.801C>A
n.623+178C>A
n.741C>A
n.563+178C>A
11g.6391681C>GCA379370341SMPD1c.616C>G (p.Leu206Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.-95-109C>G (n.-95-109C>G)
c.438+178C>G (n.438+178C>G)
n.375-325C>G
n.914C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.801C>G
n.623+178C>G
n.741C>G
n.563+178C>G
11g.6391681C>TCA379370342SMPD1c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.-95-109C>T (n.-95-109C>T)
c.438+178C>T (n.438+178C>T)
n.375-325C>T
n.914C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.801C>T
n.623+178C>T
n.741C>T
n.563+178C>T
11g.6391682T>ACA379370351SMPD1c.617T>A (p.Leu206His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.-95-108T>A (n.-95-108T>A)
c.438+179T>A (n.438+179T>A)
n.375-324T>A
n.915T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.802T>A
n.623+179T>A
n.742T>A
n.563+179T>A
11g.6391682T>CCA379370344SMPD1c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.-95-108T>C (n.-95-108T>C)
c.438+179T>C (n.438+179T>C)
n.375-324T>C
n.915T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.802T>C
n.623+179T>C
n.742T>C
n.563+179T>C
 gnomAD v4
11g.6391682T>GCA379370349SMPD1c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.-95-108T>G (n.-95-108T>G)
c.438+179T>G (n.438+179T>G)
n.375-324T>G
n.915T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.802T>G
n.623+179T>G
n.742T>G
n.563+179T>G
11g.6391683C>ACA472909754SMPD1c.618C>A (p.Leu206=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.-95-107C>A (n.-95-107C>A)
c.438+180C>A (n.438+180C>A)
n.375-323C>A
n.916C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.803C>A
n.623+180C>A
n.743C>A
n.563+180C>A
11g.6391683C=CA1950146272SMPD1c.618C= (p.Leu206=)
c.615C= (p.Leu205=)
c.-95-107C= (n.-95-107C=)
c.438+180C= (n.438+180C=)
n.375-323C=
n.916C=
c.-344C= (n.-344C=)
n.803C=
n.623+180C=
n.743C=
n.563+180C=
11g.6391683C>GCA217299437SMPD1c.618C>G (p.Leu206=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.-95-107C>G (n.-95-107C>G)
c.438+180C>G (n.438+180C>G)
n.375-323C>G
n.916C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.803C>G
n.623+180C>G
n.743C>G
n.563+180C>G
 dbSNP
11g.6391683C>TCA5852649SMPD1c.618C>T (p.Leu206=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.-95-107C>T (n.-95-107C>T)
c.438+180C>T (n.438+180C>T)
n.375-323C>T
n.916C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.803C>T
n.623+180C>T
n.743C>T
n.563+180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391684A>CCA379370355SMPD1c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-95-106A>C (n.-95-106A>C)
c.438+181A>C (n.438+181A>C)
n.375-322A>C
n.917A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.804A>C
n.623+181A>C
n.744A>C
n.563+181A>C
11g.6391684A>GCA379370358SMPD1c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-95-106A>G (n.-95-106A>G)
c.438+181A>G (n.438+181A>G)
n.375-322A>G
n.917A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.804A>G
n.623+181A>G
n.744A>G
n.563+181A>G
11g.6391684A>TCA379370360SMPD1c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-95-106A>T (n.-95-106A>T)
c.438+181A>T (n.438+181A>T)
n.375-322A>T
n.917A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.804A>T
n.623+181A>T
n.744A>T
n.563+181A>T
11g.6391685C>ACA379370363SMPD1c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.-95-105C>A (n.-95-105C>A)
c.438+182C>A (n.438+182C>A)
n.375-321C>A
n.918C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.805C>A
n.623+182C>A
n.745C>A
n.563+182C>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391685C=CA1950146273SMPD1c.620C= (p.Thr207=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.-95-105C= (n.-95-105C=)
c.438+182C= (n.438+182C=)
n.375-321C=
n.918C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.805C=
n.623+182C=
n.745C=
n.563+182C=
11g.6391685C>GCA379370364SMPD1c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.-95-105C>G (n.-95-105C>G)
c.438+182C>G (n.438+182C>G)
n.375-321C>G
n.918C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.805C>G
n.623+182C>G
n.745C>G
n.563+182C>G
11g.6391685C>TCA379370367SMPD1c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.-95-105C>T (n.-95-105C>T)
c.438+182C>T (n.438+182C>T)
n.375-321C>T
n.918C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.805C>T
n.623+182C>T
n.745C>T
n.563+182C>T
11g.6391686T>ACA472909759SMPD1c.621T>A (p.Thr207=)
c.618T>A (p.Thr206=)
c.-95-104T>A (n.-95-104T>A)
c.438+183T>A (n.438+183T>A)
n.375-320T>A
n.919T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.806T>A
n.623+183T>A
n.746T>A
n.563+183T>A
11g.6391686T>CCA472909760SMPD1c.621T>C (p.Thr207=)
c.618T>C (p.Thr206=)
c.-95-104T>C (n.-95-104T>C)
c.438+183T>C (n.438+183T>C)
n.375-320T>C
n.919T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.806T>C
n.623+183T>C
n.746T>C
n.563+183T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391686T>GCA472909761SMPD1c.621T>G (p.Thr207=)
c.618T>G (p.Thr206=)
c.-95-104T>G (n.-95-104T>G)
c.438+183T>G (n.438+183T>G)
n.375-320T>G
n.919T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.806T>G
n.623+183T>G
n.746T>G
n.563+183T>G
11g.6391686T=CA1950146274SMPD1c.621T= (p.Thr207=)
c.618T= (p.Thr206=)
c.-95-104T= (n.-95-104T=)
c.438+183T= (n.438+183T=)
n.375-320T=
n.919T=
c.-341T= (n.-341T=)
n.806T=
n.623+183T=
n.746T=
n.563+183T=
11g.6391687G>ACA379370370SMPD1c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.-95-103G>A (n.-95-103G>A)
c.438+184G>A (n.438+184G>A)
n.375-319G>A
n.920G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.807G>A
n.623+184G>A
n.747G>A
n.563+184G>A
11g.6391687G>CCA379370372SMPD1c.622G>C (p.Asp208His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.-95-103G>C (n.-95-103G>C)
c.438+184G>C (n.438+184G>C)
n.375-319G>C
n.920G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.807G>C
n.623+184G>C
n.747G>C
n.563+184G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391687G=CA1950146275SMPD1c.622G= (p.Asp208=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.-95-103G= (n.-95-103G=)
c.438+184G= (n.438+184G=)
n.375-319G=
n.920G=
c.-340G= (n.-340G=)
n.807G=
n.623+184G=
n.747G=
n.563+184G=
11g.6391687G>TCA379370376SMPD1c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.-95-103G>T (n.-95-103G>T)
c.438+184G>T (n.438+184G>T)
n.375-319G>T
n.920G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.807G>T
n.623+184G>T
n.747G>T
n.563+184G>T
 gnomAD v4
11g.6391688A>CCA379370386SMPD1c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.-95-102A>C (n.-95-102A>C)
c.438+185A>C (n.438+185A>C)
n.375-318A>C
n.921A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.808A>C
n.623+185A>C
n.748A>C
n.563+185A>C
11g.6391688A>GCA379370382SMPD1c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.-95-102A>G (n.-95-102A>G)
c.438+185A>G (n.438+185A>G)
n.375-318A>G
n.921A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.808A>G
n.623+185A>G
n.748A>G
n.563+185A>G
11g.6391688A>TCA379370380SMPD1c.623A>T (p.Asp208Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.-95-102A>T (n.-95-102A>T)
c.438+185A>T (n.438+185A>T)
n.375-318A>T
n.921A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.808A>T
n.623+185A>T
n.748A>T
n.563+185A>T
11g.6391688_6391689delinsACCA1950146276SMPD1c.623_624delinsAC (p.Asp208=)
c.620_621delinsAC (p.Asp207=)
c.-95-102_-95-101delinsAC (n.-95-102_-95-101delinsAC)
c.438+185_438+186delinsAC (n.438+185_438+186delinsAC)
n.375-318_375-317delinsAC
n.921_922delinsAC
c.-339_-338delinsAC (n.-339_-338delinsAC)
n.808_809delinsAC
n.623+185_623+186delinsAC
n.748_749delinsAC
n.563+185_563+186delinsAC
11g.6391689C>ACA379370389SMPD1c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.-95-101C>A (n.-95-101C>A)
c.438+186C>A (n.438+186C>A)
n.375-317C>A
n.922C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.809C>A
n.623+186C>A
n.749C>A
n.563+186C>A
11g.6391689C>GCA379370390SMPD1c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.-95-101C>G (n.-95-101C>G)
c.438+186C>G (n.438+186C>G)
n.375-317C>G
n.922C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.809C>G
n.623+186C>G
n.749C>G
n.563+186C>G
11g.6391689C>TCA472909763SMPD1c.624C>T (p.Asp208=)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.-95-101C>T (n.-95-101C>T)
c.438+186C>T (n.438+186C>T)
n.375-317C>T
n.922C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.809C>T
n.623+186C>T
n.749C>T
n.563+186C>T
11g.6391690delCA1139661807SMPD1c.625del (p.Leu209CysfsTer?)
c.622del (p.Leu208CysfsTer?)
c.-95-100del (n.-95-100del)
c.438+187del (n.438+187del)
n.375-316del
n.923del
c.-337del (n.-337del)
n.810del
n.623+187del
n.750del
n.563+187del
 ClinVar dbSNP
11g.6391690C>ACA379370392SMPD1c.625C>A (p.Leu209Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.-95-100C>A (n.-95-100C>A)
c.438+187C>A (n.438+187C>A)
n.375-316C>A
n.923C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.810C>A
n.623+187C>A
n.750C>A
n.563+187C>A
 gnomAD v4
11g.6391690C>GCA379370395SMPD1c.625C>G (p.Leu209Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.-95-100C>G (n.-95-100C>G)
c.438+187C>G (n.438+187C>G)
n.375-316C>G
n.923C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.810C>G
n.623+187C>G
n.750C>G
n.563+187C>G
11g.6391690C>TCA472909765SMPD1c.625C>T (p.Leu209=)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.-95-100C>T (n.-95-100C>T)
c.438+187C>T (n.438+187C>T)
n.375-316C>T
n.923C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.810C>T
n.623+187C>T
n.750C>T
n.563+187C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391691T>ACA379370398SMPD1c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.-95-99T>A (n.-95-99T>A)
c.438+188T>A (n.438+188T>A)
n.375-315T>A
n.924T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
n.811T>A
n.623+188T>A
n.751T>A
n.563+188T>A
11g.6391691T>CCA379370399SMPD1c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.-95-99T>C (n.-95-99T>C)
c.438+188T>C (n.438+188T>C)
n.375-315T>C
n.924T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.811T>C
n.623+188T>C
n.751T>C
n.563+188T>C
 gnomAD v4
11g.6391691T>GCA379370402SMPD1c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.-95-99T>G (n.-95-99T>G)
c.438+188T>G (n.438+188T>G)
n.375-315T>G
n.924T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
n.811T>G
n.623+188T>G
n.751T>G
n.563+188T>G
11g.6391692G>ACA5852651SMPD1c.627G>A (p.Leu209=)
c.624G>A (p.Leu208=)
c.-95-98G>A (n.-95-98G>A)
c.438+189G>A (n.438+189G>A)
n.375-314G>A
n.925G>A
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.812G>A
n.623+189G>A
n.752G>A
n.563+189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391692G>CCA5852650SMPD1c.627G>C (p.Leu209=)
c.624G>C (p.Leu208=)
c.-95-98G>C (n.-95-98G>C)
c.438+189G>C (n.438+189G>C)
n.375-314G>C
n.925G>C
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.812G>C
n.623+189G>C
n.752G>C
n.563+189G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391692G=CA1950146277SMPD1c.627G= (p.Leu209=)
c.624G= (p.Leu208=)
c.-95-98G= (n.-95-98G=)
c.438+189G= (n.438+189G=)
n.375-314G=
n.925G=
c.-335G= (n.-335G=)
n.812G=
n.623+189G=
n.752G=
n.563+189G=
11g.6391692G>TCA472909767SMPD1c.627G>T (p.Leu209=)
c.624G>T (p.Leu208=)
c.-95-98G>T (n.-95-98G>T)
c.438+189G>T (n.438+189G>T)
n.375-314G>T
n.925G>T
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.812G>T
n.623+189G>T
n.752G>T
n.563+189G>T
 gnomAD v4
11g.6391693C>ACA379370409SMPD1c.628C>A (p.His210Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
c.-95-97C>A (n.-95-97C>A)
c.438+190C>A (n.438+190C>A)
n.375-313C>A
n.926C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.813C>A
n.623+190C>A
n.753C>A
n.563+190C>A
11g.6391693C=CA1950146278SMPD1c.628C= (p.His210=)
c.625C= (p.His209=)
c.-95-97C= (n.-95-97C=)
c.438+190C= (n.438+190C=)
n.375-313C=
n.926C=
c.-334C= (n.-334C=)
n.813C=
n.623+190C=
n.753C=
n.563+190C=
11g.6391693C>GCA379370412SMPD1c.628C>G (p.His210Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
c.-95-97C>G (n.-95-97C>G)
c.438+190C>G (n.438+190C>G)
n.375-313C>G
n.926C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.813C>G
n.623+190C>G
n.753C>G
n.563+190C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391693C>TCA379370414SMPD1c.628C>T (p.His210Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
c.-95-97C>T (n.-95-97C>T)
c.438+190C>T (n.438+190C>T)
n.375-313C>T
n.926C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.813C>T
n.623+190C>T
n.753C>T
n.563+190C>T
11g.6391694A>CCA379370417SMPD1c.629A>C (p.His210Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
c.-95-96A>C (n.-95-96A>C)
c.438+191A>C (n.438+191A>C)
n.375-312A>C
n.927A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.814A>C
n.623+191A>C
n.754A>C
n.563+191A>C
11g.6391694A>GCA379370420SMPD1c.629A>G (p.His210Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
c.-95-96A>G (n.-95-96A>G)
c.438+191A>G (n.438+191A>G)
n.375-312A>G
n.927A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.814A>G
n.623+191A>G
n.754A>G
n.563+191A>G
11g.6391694A>TCA379370423SMPD1c.629A>T (p.His210Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.-95-96A>T (n.-95-96A>T)
c.438+191A>T (n.438+191A>T)
n.375-312A>T
n.927A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.814A>T
n.623+191A>T
n.754A>T
n.563+191A>T
11g.6391694dupCA2612222245SMPD1c.629dup (p.His210GlnfsTer5)
c.626dup (p.His209GlnfsTer5)
c.-95-96dup (n.-95-96dup)
c.438+191dup (n.438+191dup)
n.375-312dup
n.927dup
c.-333dup (n.-333dup)
n.814dup
n.623+191dup
n.754dup
n.563+191dup
 gnomAD v4
11g.6391695C>ACA379370425SMPD1c.630C>A (p.His210Gln)
c.627C>A (p.His209Gln)
c.-95-95C>A (n.-95-95C>A)
c.438+192C>A (n.438+192C>A)
n.375-311C>A
n.928C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.815C>A
n.623+192C>A
n.755C>A
n.563+192C>A
11g.6391695C>GCA379370429SMPD1c.630C>G (p.His210Gln)
c.627C>G (p.His209Gln)
c.-95-95C>G (n.-95-95C>G)
c.438+192C>G (n.438+192C>G)
n.375-311C>G
n.928C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.815C>G
n.623+192C>G
n.755C>G
n.563+192C>G
11g.6391695C>TCA472909769SMPD1c.630C>T (p.His210=)
c.627C>T (p.His209=)
c.-95-95C>T (n.-95-95C>T)
c.438+192C>T (n.438+192C>T)
n.375-311C>T
n.928C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.815C>T
n.623+192C>T
n.755C>T
n.563+192C>T
11g.6391696T>ACA379370432SMPD1c.631T>A (p.Trp211Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.-95-94T>A (n.-95-94T>A)
c.438+193T>A (n.438+193T>A)
n.375-310T>A
n.929T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.816T>A
n.623+193T>A
n.756T>A
n.563+193T>A
11g.6391696T>CCA379370436SMPD1c.631T>C (p.Trp211Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.-95-94T>C (n.-95-94T>C)
c.438+193T>C (n.438+193T>C)
n.375-310T>C
n.929T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.816T>C
n.623+193T>C
n.756T>C
n.563+193T>C
 ClinVar
11g.6391696T>GCA379370437SMPD1c.631T>G (p.Trp211Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.-95-94T>G (n.-95-94T>G)
c.438+193T>G (n.438+193T>G)
n.375-310T>G
n.929T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.816T>G
n.623+193T>G
n.756T>G
n.563+193T>G
11g.6391697G>ACA379370441SMPD1c.632G>A (p.Trp211Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.-95-93G>A (n.-95-93G>A)
c.438+194G>A (n.438+194G>A)
n.375-309G>A
n.930G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.817G>A
n.623+194G>A
n.757G>A
n.563+194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391697G>CCA379370444SMPD1c.632G>C (p.Trp211Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.-95-93G>C (n.-95-93G>C)
c.438+194G>C (n.438+194G>C)
n.375-309G>C
n.930G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.817G>C
n.623+194G>C
n.757G>C
n.563+194G>C
11g.6391697G=CA1950146279SMPD1c.632G= (p.Trp211=)
c.629G= (p.Trp210=)
c.-95-93G= (n.-95-93G=)
c.438+194G= (n.438+194G=)
n.375-309G=
n.930G=
c.-330G= (n.-330G=)
n.817G=
n.623+194G=
n.757G=
n.563+194G=
11g.6391697G>TCA379370448SMPD1c.632G>T (p.Trp211Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.-95-93G>T (n.-95-93G>T)
c.438+194G>T (n.438+194G>T)
n.375-309G>T
n.930G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.817G>T
n.623+194G>T
n.757G>T
n.563+194G>T
 gnomAD v4
11g.6391698G>ACA379370451SMPD1c.633G>A (p.Trp211Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.-95-92G>A (n.-95-92G>A)
c.438+195G>A (n.438+195G>A)
n.375-308G>A
n.931G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.818G>A
n.623+195G>A
n.758G>A
n.563+195G>A
11g.6391698G>CCA379370454SMPD1c.633G>C (p.Trp211Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.-95-92G>C (n.-95-92G>C)
c.438+195G>C (n.438+195G>C)
n.375-308G>C
n.931G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.818G>C
n.623+195G>C
n.758G>C
n.563+195G>C
 ClinVar
11g.6391698G>TCA379370456SMPD1c.633G>T (p.Trp211Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.-95-92G>T (n.-95-92G>T)
c.438+195G>T (n.438+195G>T)
n.375-308G>T
n.931G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.818G>T
n.623+195G>T
n.758G>T
n.563+195G>T
 gnomAD v4
11g.6391699G>ACA379370466SMPD1c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.-95-91G>A (n.-95-91G>A)
c.438+196G>A (n.438+196G>A)
n.375-307G>A
n.932G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.819G>A
n.623+196G>A
n.759G>A
n.563+196G>A
11g.6391699G>CCA379370470SMPD1c.634G>C (p.Asp212His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.-95-91G>C (n.-95-91G>C)
c.438+196G>C (n.438+196G>C)
n.375-307G>C
n.932G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.819G>C
n.623+196G>C
n.759G>C
n.563+196G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391699G=CA1950146280SMPD1c.634G= (p.Asp212=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.-95-91G= (n.-95-91G=)
c.438+196G= (n.438+196G=)
n.375-307G=
n.932G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.819G=
n.623+196G=
n.759G=
n.563+196G=
11g.6391699G>TCA5852652SMPD1c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.-95-91G>T (n.-95-91G>T)
c.438+196G>T (n.438+196G>T)
n.375-307G>T
n.932G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.819G>T
n.623+196G>T
n.759G>T
n.563+196G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391700A=CA1950146281SMPD1c.635A= (p.Asp212=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.-95-90A= (n.-95-90A=)
c.438+197A= (n.438+197A=)
n.375-306A=
n.933A=
c.-327A= (n.-327A=)
n.820A=
n.623+197A=
n.760A=
n.563+197A=
11g.6391700A>CCA379370477SMPD1c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.-95-90A>C (n.-95-90A>C)
c.438+197A>C (n.438+197A>C)
n.375-306A>C
n.933A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.820A>C
n.623+197A>C
n.760A>C
n.563+197A>C
 gnomAD v4
11g.6391700A>GCA379370483SMPD1c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.-95-90A>G (n.-95-90A>G)
c.438+197A>G (n.438+197A>G)
n.375-306A>G
n.933A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.820A>G
n.623+197A>G
n.760A>G
n.563+197A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391700A>TCA379370481SMPD1c.635A>T (p.Asp212Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.-95-90A>T (n.-95-90A>T)
c.438+197A>T (n.438+197A>T)
n.375-306A>T
n.933A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.820A>T
n.623+197A>T
n.760A>T
n.563+197A>T
 gnomAD v4
11g.6391701T>ACA379370486SMPD1c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.-95-89T>A (n.-95-89T>A)
c.438+198T>A (n.438+198T>A)
n.375-305T>A
n.934T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.821T>A
n.623+198T>A
n.761T>A
n.563+198T>A
11g.6391701T>CCA146861SMPD1c.636T>C (p.Asp212=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.-95-89T>C (n.-95-89T>C)
c.438+198T>C (n.438+198T>C)
n.375-305T>C
n.934T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.821T>C
n.623+198T>C
n.761T>C
n.563+198T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391701T>GCA379370490SMPD1c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.-95-89T>G (n.-95-89T>G)
c.438+198T>G (n.438+198T>G)
n.375-305T>G
n.934T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.821T>G
n.623+198T>G
n.761T>G
n.563+198T>G
11g.6391701T=CA1950146282SMPD1c.636T= (p.Asp212=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.-95-89T= (n.-95-89T=)
c.438+198T= (n.438+198T=)
n.375-305T=
n.934T=
c.-326T= (n.-326T=)
n.821T=
n.623+198T=
n.761T=
n.563+198T=
11g.6391702C>ACA379370494SMPD1c.637C>A (p.His213Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
c.-95-88C>A (n.-95-88C>A)
c.438+199C>A (n.438+199C>A)
n.375-304C>A
n.935C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.822C>A
n.623+199C>A
n.762C>A
n.563+199C>A
11g.6391702C=CA1950146283SMPD1c.637C= (p.His213=)
c.634C= (p.His212=)
c.-95-88C= (n.-95-88C=)
c.438+199C= (n.438+199C=)
n.375-304C=
n.935C=
c.-325C= (n.-325C=)
n.822C=
n.623+199C=
n.762C=
n.563+199C=
11g.6391702C>GCA379370497SMPD1c.637C>G (p.His213Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
c.-95-88C>G (n.-95-88C>G)
c.438+199C>G (n.438+199C>G)
n.375-304C>G
n.935C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.822C>G
n.623+199C>G
n.762C>G
n.563+199C>G
11g.6391702C>TCA379370500SMPD1c.637C>T (p.His213Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.-95-88C>T (n.-95-88C>T)
c.438+199C>T (n.438+199C>T)
n.375-304C>T
n.935C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.822C>T
n.623+199C>T
n.762C>T
n.563+199C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391703A=CA1950146284SMPD1c.638A= (p.His213=)
c.635A= (p.His212=)
c.-95-87A= (n.-95-87A=)
c.438+200A= (n.438+200A=)
n.375-303A=
n.936A=
c.-324A= (n.-324A=)
n.823A=
n.623+200A=
n.763A=
n.563+200A=
11g.6391703A>CCA379370502SMPD1c.638A>C (p.His213Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
c.-95-87A>C (n.-95-87A>C)
c.438+200A>C (n.438+200A>C)
n.375-303A>C
n.936A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.823A>C
n.623+200A>C
n.763A>C
n.563+200A>C
11g.6391703A>GCA379370504SMPD1c.638A>G (p.His213Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
c.-95-87A>G (n.-95-87A>G)
c.438+200A>G (n.438+200A>G)
n.375-303A>G
n.936A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.823A>G
n.623+200A>G
n.763A>G
n.563+200A>G
 dbSNP
11g.6391703A>TCA379370507SMPD1c.638A>T (p.His213Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
c.-95-87A>T (n.-95-87A>T)
c.438+200A>T (n.438+200A>T)
n.375-303A>T
n.936A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.823A>T
n.623+200A>T
n.763A>T
n.563+200A>T
11g.6391704T>ACA379370512SMPD1c.639T>A (p.His213Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
c.-95-86T>A (n.-95-86T>A)
c.438+201T>A (n.438+201T>A)
n.375-302T>A
n.937T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.824T>A
n.623+201T>A
n.764T>A
n.563+201T>A
 gnomAD v4
11g.6391704T>CCA472909778SMPD1c.639T>C (p.His213=)
c.636T>C (p.His212=)
c.-95-86T>C (n.-95-86T>C)
c.438+201T>C (n.438+201T>C)
n.375-302T>C
n.937T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.824T>C
n.623+201T>C
n.764T>C
n.563+201T>C
11g.6391704T>GCA379370513SMPD1c.639T>G (p.His213Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
c.-95-86T>G (n.-95-86T>G)
c.438+201T>G (n.438+201T>G)
n.375-302T>G
n.937T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.824T>G
n.623+201T>G
n.764T>G
n.563+201T>G
11g.6391705G>ACA379370525SMPD1c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.-95-85G>A (n.-95-85G>A)
c.438+202G>A (n.438+202G>A)
n.375-301G>A
n.938G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.825G>A
n.623+202G>A
n.765G>A
n.563+202G>A
11g.6391705G>CCA379370522SMPD1c.640G>C (p.Asp214His)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.-95-85G>C (n.-95-85G>C)
c.438+202G>C (n.438+202G>C)
n.375-301G>C
n.938G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.825G>C
n.623+202G>C
n.765G>C
n.563+202G>C
11g.6391705G>TCA379370517SMPD1c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.-95-85G>T (n.-95-85G>T)
c.438+202G>T (n.438+202G>T)
n.375-301G>T
n.938G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.825G>T
n.623+202G>T
n.765G>T
n.563+202G>T
11g.6391706A>CCA379370529SMPD1c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.-95-84A>C (n.-95-84A>C)
c.438+203A>C (n.438+203A>C)
n.375-300A>C
n.939A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.826A>C
n.623+203A>C
n.766A>C
n.563+203A>C
11g.6391706A>GCA379370533SMPD1c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.-95-84A>G (n.-95-84A>G)
c.438+203A>G (n.438+203A>G)
n.375-300A>G
n.939A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.826A>G
n.623+203A>G
n.766A>G
n.563+203A>G
11g.6391706A>TCA379370536SMPD1c.641A>T (p.Asp214Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.-95-84A>T (n.-95-84A>T)
c.438+203A>T (n.438+203A>T)
n.375-300A>T
n.939A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.826A>T
n.623+203A>T
n.766A>T
n.563+203A>T
11g.6391707C>ACA379370538SMPD1c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.-95-83C>A (n.-95-83C>A)
c.438+204C>A (n.438+204C>A)
n.375-299C>A
n.940C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.827C>A
n.623+204C>A
n.767C>A
n.563+204C>A
11g.6391707C=CA1950146285SMPD1c.642C= (p.Asp214=)
c.639C= (p.Asp213=)
c.-95-83C= (n.-95-83C=)
c.438+204C= (n.438+204C=)
n.375-299C=
n.940C=
c.-320C= (n.-320C=)
n.827C=
n.623+204C=
n.767C=
n.563+204C=
11g.6391707C>GCA5852653SMPD1c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.-95-83C>G (n.-95-83C>G)
c.438+204C>G (n.438+204C>G)
n.375-299C>G
n.940C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.827C>G
n.623+204C>G
n.767C>G
n.563+204C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391707C>TCA472909782SMPD1c.642C>T (p.Asp214=)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.-95-83C>T (n.-95-83C>T)
c.438+204C>T (n.438+204C>T)
n.375-299C>T
n.940C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.827C>T
n.623+204C>T
n.767C>T
n.563+204C>T
 ClinVar
11g.6391708T>ACA379370544SMPD1c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.-95-82T>A (n.-95-82T>A)
c.438+205T>A (n.438+205T>A)
n.375-298T>A
n.941T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.828T>A
n.623+205T>A
n.768T>A
n.563+205T>A
11g.6391708T>CCA379370546SMPD1c.643T>C (p.Tyr215His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.-95-82T>C (n.-95-82T>C)
c.438+205T>C (n.438+205T>C)
n.375-298T>C
n.941T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.828T>C
n.623+205T>C
n.768T>C
n.563+205T>C
11g.6391708T>GCA379370548SMPD1c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.-95-82T>G (n.-95-82T>G)
c.438+205T>G (n.438+205T>G)
n.375-298T>G
n.941T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.828T>G
n.623+205T>G
n.768T>G
n.563+205T>G
11g.6391709A>CCA379370551SMPD1c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.-95-81A>C (n.-95-81A>C)
c.438+206A>C (n.438+206A>C)
n.375-297A>C
n.942A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.829A>C
n.623+206A>C
n.769A>C
n.563+206A>C
11g.6391709A>GCA379370553SMPD1c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.-95-81A>G (n.-95-81A>G)
c.438+206A>G (n.438+206A>G)
n.375-297A>G
n.942A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.829A>G
n.623+206A>G
n.769A>G
n.563+206A>G
11g.6391709A>TCA379370561SMPD1c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.-95-81A>T (n.-95-81A>T)
c.438+206A>T (n.438+206A>T)
n.375-297A>T
n.942A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.829A>T
n.623+206A>T
n.769A>T
n.563+206A>T
11g.6391710C>ACA379370564SMPD1c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.-95-80C>A (n.-95-80C>A)
c.438+207C>A (n.438+207C>A)
n.375-296C>A
n.943C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.830C>A
n.623+207C>A
n.770C>A
n.563+207C>A
11g.6391710C>GCA379370566SMPD1c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.-95-80C>G (n.-95-80C>G)
c.438+207C>G (n.438+207C>G)
n.375-296C>G
n.943C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.830C>G
n.623+207C>G
n.770C>G
n.563+207C>G
11g.6391710C>TCA472909787SMPD1c.645C>T (p.Tyr215=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.-95-80C>T (n.-95-80C>T)
c.438+207C>T (n.438+207C>T)
n.375-296C>T
n.943C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.830C>T
n.623+207C>T
n.770C>T
n.563+207C>T
 gnomAD v4
11g.6391710_6391711delCA2574738597SMPD1c.645_646del (p.Leu216GlyfsTer6)
c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer6)
c.-95-80_-95-79del (n.-95-80_-95-79del)
c.438+207_438+208del (n.438+207_438+208del)
n.375-296_375-295del
n.943_944del
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
n.830_831del
n.623+207_623+208del
n.770_771del
n.563+207_563+208del
11g.6391711C>ACA379370569SMPD1c.646C>A (p.Leu216Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.-95-79C>A (n.-95-79C>A)
c.438+208C>A (n.438+208C>A)
n.375-295C>A
n.944C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.831C>A
n.623+208C>A
n.771C>A
n.563+208C>A
11g.6391711C>GCA379370572SMPD1c.646C>G (p.Leu216Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.-95-79C>G (n.-95-79C>G)
c.438+208C>G (n.438+208C>G)
n.375-295C>G
n.944C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.831C>G
n.623+208C>G
n.771C>G
n.563+208C>G
 gnomAD v4
11g.6391711C>TCA472909788SMPD1c.646C>T (p.Leu216=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.-95-79C>T (n.-95-79C>T)
c.438+208C>T (n.438+208C>T)
n.375-295C>T
n.944C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.831C>T
n.623+208C>T
n.771C>T
n.563+208C>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391712delCA2580083976SMPD1c.647del (p.Leu216ArgfsTer?)
c.644del (p.Leu215ArgfsTer?)
c.-95-78del (n.-95-78del)
c.438+209del (n.438+209del)
n.375-294del
n.945del
c.-315del (n.-315del)
n.832del
n.623+209del
n.772del
n.563+209del
 ClinVar
11g.6391712T>ACA379370575SMPD1c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.-95-78T>A (n.-95-78T>A)
c.438+209T>A (n.438+209T>A)
n.375-294T>A
n.945T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.832T>A
n.623+209T>A
n.772T>A
n.563+209T>A
11g.6391712T>CCA379370581SMPD1c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.-95-78T>C (n.-95-78T>C)
c.438+209T>C (n.438+209T>C)
n.375-294T>C
n.945T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.832T>C
n.623+209T>C
n.772T>C
n.563+209T>C
 dbSNP
11g.6391712T>GCA379370578SMPD1c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.-95-78T>G (n.-95-78T>G)
c.438+209T>G (n.438+209T>G)
n.375-294T>G
n.945T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.832T>G
n.623+209T>G
n.772T>G
n.563+209T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391712T=CA1950146286SMPD1c.647T= (p.Leu216=)
c.644T= (p.Leu215=)
c.-95-78T= (n.-95-78T=)
c.438+209T= (n.438+209T=)
n.375-294T=
n.945T=
c.-315T= (n.-315T=)
n.832T=
n.623+209T=
n.772T=
n.563+209T=
11g.6391713G>ACA472909790SMPD1c.648G>A (p.Leu216=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.-95-77G>A (n.-95-77G>A)
c.438+210G>A (n.438+210G>A)
n.375-293G>A
n.946G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.833G>A
n.623+210G>A
n.773G>A
n.563+210G>A
11g.6391713G>CCA472909791SMPD1c.648G>C (p.Leu216=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.-95-77G>C (n.-95-77G>C)
c.438+210G>C (n.438+210G>C)
n.375-293G>C
n.946G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.833G>C
n.623+210G>C
n.773G>C
n.563+210G>C
11g.6391713G>TCA472909792SMPD1c.648G>T (p.Leu216=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.-95-77G>T (n.-95-77G>T)
c.438+210G>T (n.438+210G>T)
n.375-293G>T
n.946G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.833G>T
n.623+210G>T
n.773G>T
n.563+210G>T
 gnomAD v4
11g.6391714G>ACA379370584SMPD1c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.-95-76G>A (n.-95-76G>A)
c.438+211G>A (n.438+211G>A)
n.375-292G>A
n.947G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.834G>A
n.623+211G>A
n.774G>A
n.563+211G>A
 gnomAD v4
11g.6391714G>CCA379370597SMPD1c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.-95-76G>C (n.-95-76G>C)
c.438+211G>C (n.438+211G>C)
n.375-292G>C
n.947G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.834G>C
n.623+211G>C
n.774G>C
n.563+211G>C
11g.6391714G=CA1950146287SMPD1c.649G= (p.Glu217=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.-95-76G= (n.-95-76G=)
c.438+211G= (n.438+211G=)
n.375-292G=
n.947G=
c.-313G= (n.-313G=)
n.834G=
n.623+211G=
n.774G=
n.563+211G=
11g.6391714G>TCA16619356SMPD1c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.-95-76G>T (n.-95-76G>T)
c.438+211G>T (n.438+211G>T)
n.375-292G>T
n.947G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.834G>T
n.623+211G>T
n.774G>T
n.563+211G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391715A>CCA379370600SMPD1c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.-95-75A>C (n.-95-75A>C)
c.438+212A>C (n.438+212A>C)
n.375-291A>C
n.948A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.835A>C
n.623+212A>C
n.775A>C
n.563+212A>C
11g.6391715A>GCA379370602SMPD1c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.-95-75A>G (n.-95-75A>G)
c.438+212A>G (n.438+212A>G)
n.375-291A>G
n.948A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.835A>G
n.623+212A>G
n.775A>G
n.563+212A>G
11g.6391715A>TCA379370603SMPD1c.650A>T (p.Glu217Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.-95-75A>T (n.-95-75A>T)
c.438+212A>T (n.438+212A>T)
n.375-291A>T
n.948A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.835A>T
n.623+212A>T
n.775A>T
n.563+212A>T
11g.6391716G>ACA5852654SMPD1c.651G>A (p.Glu217=)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.-95-74G>A (n.-95-74G>A)
c.438+213G>A (n.438+213G>A)
n.375-290G>A
n.949G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.836G>A
n.623+213G>A
n.776G>A
n.563+213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391716G>CCA379370610SMPD1c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>C (n.-95-74G>C)
c.438+213G>C (n.438+213G>C)
n.375-290G>C
n.949G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.836G>C
n.623+213G>C
n.776G>C
n.563+213G>C
11g.6391716G=CA1950146288SMPD1c.651G= (p.Glu217=)
c.648G= (p.Glu216=)
c.-95-74G= (n.-95-74G=)
c.438+213G= (n.438+213G=)
n.375-290G=
n.949G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.836G=
n.623+213G=
n.776G=
n.563+213G=
11g.6391716G>TCA379370613SMPD1c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.-95-74G>T (n.-95-74G>T)
c.438+213G>T (n.438+213G>T)
n.375-290G>T
n.949G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.836G>T
n.623+213G>T
n.776G>T
n.563+213G>T
 gnomAD v4
11g.6391717G>ACA379370626SMPD1c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.-95-73G>A (n.-95-73G>A)
c.438+214G>A (n.438+214G>A)
n.375-289G>A
n.950G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.837G>A
n.623+214G>A
n.777G>A
n.563+214G>A
 gnomAD v4
11g.6391717G>CCA379370629SMPD1c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.-95-73G>C (n.-95-73G>C)
c.438+214G>C (n.438+214G>C)
n.375-289G>C
n.950G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.837G>C
n.623+214G>C
n.777G>C
n.563+214G>C
11g.6391717G>TCA379370631SMPD1c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.-95-73G>T (n.-95-73G>T)
c.438+214G>T (n.438+214G>T)
n.375-289G>T
n.950G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.837G>T
n.623+214G>T
n.777G>T
n.563+214G>T
 gnomAD v4
11g.6391718G>ACA379370641SMPD1c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.-95-72G>A (n.-95-72G>A)
c.438+215G>A (n.438+215G>A)
n.375-288G>A
n.951G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.838G>A
n.623+215G>A
n.778G>A
n.563+215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391718G>CCA379370639SMPD1c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.-95-72G>C (n.-95-72G>C)
c.438+215G>C (n.438+215G>C)
n.375-288G>C
n.951G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.838G>C
n.623+215G>C
n.778G>C
n.563+215G>C
11g.6391718G=CA1950146289SMPD1c.653G= (p.Gly218=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.-95-72G= (n.-95-72G=)
c.438+215G= (n.438+215G=)
n.375-288G=
n.951G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.838G=
n.623+215G=
n.778G=
n.563+215G=
11g.6391718G>TCA379370636SMPD1c.653G>T (p.Gly218Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.-95-72G>T (n.-95-72G>T)
c.438+215G>T (n.438+215G>T)
n.375-288G>T
n.951G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.838G>T
n.623+215G>T
n.778G>T
n.563+215G>T
 gnomAD v4
11g.6391719C>ACA472909795SMPD1c.654C>A (p.Gly218=)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.-95-71C>A (n.-95-71C>A)
c.438+216C>A (n.438+216C>A)
n.375-287C>A
n.952C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.839C>A
n.623+216C>A
n.779C>A
n.563+216C>A
 dbSNP
11g.6391719C=CA1950146290SMPD1c.654C= (p.Gly218=)
c.651C= (p.Gly217=)
c.-95-71C= (n.-95-71C=)
c.438+216C= (n.438+216C=)
n.375-287C=
n.952C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.839C=
n.623+216C=
n.779C=
n.563+216C=
11g.6391719C>GCA472909796SMPD1c.654C>G (p.Gly218=)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.-95-71C>G (n.-95-71C>G)
c.438+216C>G (n.438+216C>G)
n.375-287C>G
n.952C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.839C>G
n.623+216C>G
n.779C>G
n.563+216C>G
11g.6391719C>TCA472909797SMPD1c.654C>T (p.Gly218=)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.-95-71C>T (n.-95-71C>T)
c.438+216C>T (n.438+216C>T)
n.375-287C>T
n.952C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.839C>T
n.623+216C>T
n.779C>T
n.563+216C>T
 ClinVar
11g.6391720A=CA1950146291SMPD1c.655A= (p.Thr219=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.-95-70A= (n.-95-70A=)
c.438+217A= (n.438+217A=)
n.375-286A=
n.953A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.840A=
n.623+217A=
n.780A=
n.563+217A=
11g.6391720A>CCA379370646SMPD1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.-95-70A>C (n.-95-70A>C)
c.438+217A>C (n.438+217A>C)
n.375-286A>C
n.953A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.840A>C
n.623+217A>C
n.780A>C
n.563+217A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391720A>GCA379370657SMPD1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.-95-70A>G (n.-95-70A>G)
c.438+217A>G (n.438+217A>G)
n.375-286A>G
n.953A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.840A>G
n.623+217A>G
n.780A>G
n.563+217A>G
11g.6391720A>TCA379370660SMPD1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.-95-70A>T (n.-95-70A>T)
c.438+217A>T (n.438+217A>T)
n.375-286A>T
n.953A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.840A>T
n.623+217A>T
n.780A>T
n.563+217A>T
11g.6391721C>ACA379370662SMPD1c.656C>A (p.Thr219Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.-95-69C>A (n.-95-69C>A)
c.438+218C>A (n.438+218C>A)
n.375-285C>A
n.954C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.841C>A
n.623+218C>A
n.781C>A
n.563+218C>A
 gnomAD v4
11g.6391721C=CA1950146292SMPD1c.656C= (p.Thr219=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.-95-69C= (n.-95-69C=)
c.438+218C= (n.438+218C=)
n.375-285C=
n.954C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.841C=
n.623+218C=
n.781C=
n.563+218C=
11g.6391721C>GCA379370666SMPD1c.656C>G (p.Thr219Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.-95-69C>G (n.-95-69C>G)
c.438+218C>G (n.438+218C>G)
n.375-285C>G
n.954C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.841C>G
n.623+218C>G
n.781C>G
n.563+218C>G
11g.6391721C>TCA5852655SMPD1c.656C>T (p.Thr219Met)
c.653C>T (p.Thr218Met)
c.-95-69C>T (n.-95-69C>T)
c.438+218C>T (n.438+218C>T)
n.375-285C>T
n.954C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.841C>T
n.623+218C>T
n.781C>T
n.563+218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391722G>ACA5852656SMPD1c.657G>A (p.Thr219=)
c.654G>A (p.Thr218=)
c.-95-68G>A (n.-95-68G>A)
c.438+219G>A (n.438+219G>A)
n.375-284G>A
n.955G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.842G>A
n.623+219G>A
n.782G>A
n.563+219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391722G>CCA472909801SMPD1c.657G>C (p.Thr219=)
c.654G>C (p.Thr218=)
c.-95-68G>C (n.-95-68G>C)
c.438+219G>C (n.438+219G>C)
n.375-284G>C
n.955G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.842G>C
n.623+219G>C
n.782G>C
n.563+219G>C
 gnomAD v4
11g.6391722G=CA1950146293SMPD1c.657G= (p.Thr219=)
c.654G= (p.Thr218=)
c.-95-68G= (n.-95-68G=)
c.438+219G= (n.438+219G=)
n.375-284G=
n.955G=
c.-305G= (n.-305G=)
n.842G=
n.623+219G=
n.782G=
n.563+219G=
11g.6391722G>TCA472909802SMPD1c.657G>T (p.Thr219=)
c.654G>T (p.Thr218=)
c.-95-68G>T (n.-95-68G>T)
c.438+219G>T (n.438+219G>T)
n.375-284G>T
n.955G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.842G>T
n.623+219G>T
n.782G>T
n.563+219G>T
 gnomAD v4
11g.6391722_6391724dupCA10604220SMPD1c.657_659dup (p.Thr219_Asp220insGlu)
c.654_656dup (p.Thr218_Asp219insGlu)
c.-95-68_-95-66dup (n.-95-68_-95-66dup)
c.438+219_438+221dup (n.438+219_438+221dup)
n.375-284_375-282dup
n.955_957dup
c.-305_-303dup (n.-305_-303dup)
n.842_844dup
n.623+219_623+221dup
n.782_784dup
n.563+219_563+221dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391723G>ACA379370674SMPD1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-95-67G>A (n.-95-67G>A)
c.438+220G>A (n.438+220G>A)
n.375-283G>A
n.956G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.843G>A
n.623+220G>A
n.783G>A
n.563+220G>A
 gnomAD v4
11g.6391723G>CCA379370677SMPD1c.658G>C (p.Asp220His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-95-67G>C (n.-95-67G>C)
c.438+220G>C (n.438+220G>C)
n.375-283G>C
n.956G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.843G>C
n.623+220G>C
n.783G>C
n.563+220G>C
11g.6391723G>TCA379370679SMPD1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-95-67G>T (n.-95-67G>T)
c.438+220G>T (n.438+220G>T)
n.375-283G>T
n.956G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.843G>T
n.623+220G>T
n.783G>T
n.563+220G>T
 gnomAD v4
11g.6391724A>CCA379370685SMPD1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-95-66A>C (n.-95-66A>C)
c.438+221A>C (n.438+221A>C)
n.375-282A>C
n.957A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.844A>C
n.623+221A>C
n.784A>C
n.563+221A>C
 gnomAD v4
11g.6391724A>GCA379370686SMPD1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-95-66A>G (n.-95-66A>G)
c.438+221A>G (n.438+221A>G)
n.375-282A>G
n.957A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.844A>G
n.623+221A>G
n.784A>G
n.563+221A>G
 gnomAD v4
11g.6391724A>TCA379370682SMPD1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-95-66A>T (n.-95-66A>T)
c.438+221A>T (n.438+221A>T)
n.375-282A>T
n.957A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.844A>T
n.623+221A>T
n.784A>T
n.563+221A>T
11g.6391725C>ACA5852657SMPD1c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>A (n.-95-65C>A)
c.438+222C>A (n.438+222C>A)
n.375-281C>A
n.958C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.845C>A
n.623+222C>A
n.785C>A
n.563+222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391725C=CA1950146294SMPD1c.660C= (p.Asp220=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.-95-65C= (n.-95-65C=)
c.438+222C= (n.438+222C=)
n.375-281C=
n.958C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.845C=
n.623+222C=
n.785C=
n.563+222C=
11g.6391725C>GCA379370691SMPD1c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.-95-65C>G (n.-95-65C>G)
c.438+222C>G (n.438+222C>G)
n.375-281C>G
n.958C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.845C>G
n.623+222C>G
n.785C>G
n.563+222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391725C>TCA472909806SMPD1c.660C>T (p.Asp220=)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.-95-65C>T (n.-95-65C>T)
c.438+222C>T (n.438+222C>T)
n.375-281C>T
n.958C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.845C>T
n.623+222C>T
n.785C>T
n.563+222C>T
 ClinVar
11g.6391726C>ACA379370695SMPD1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.-95-64C>A (n.-95-64C>A)
c.438+223C>A (n.438+223C>A)
n.375-280C>A
n.959C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.846C>A
n.623+223C>A
n.786C>A
n.563+223C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391726C>GCA379370697SMPD1c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.-95-64C>G (n.-95-64C>G)
c.438+223C>G (n.438+223C>G)
n.375-280C>G
n.959C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.846C>G
n.623+223C>G
n.786C>G
n.563+223C>G
11g.6391726C>TCA379370700SMPD1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.-95-64C>T (n.-95-64C>T)
c.438+223C>T (n.438+223C>T)
n.375-280C>T
n.959C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.846C>T
n.623+223C>T
n.786C>T
n.563+223C>T
 gnomAD v4
11g.6391727C>ACA379370702SMPD1c.662C>A (p.Pro221His)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.-95-63C>A (n.-95-63C>A)
c.438+224C>A (n.438+224C>A)
n.375-279C>A
n.960C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.847C>A
n.623+224C>A
n.787C>A
n.563+224C>A
11g.6391727C>GCA379370704SMPD1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.-95-63C>G (n.-95-63C>G)
c.438+224C>G (n.438+224C>G)
n.375-279C>G
n.960C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.847C>G
n.623+224C>G
n.787C>G
n.563+224C>G
11g.6391727C>TCA379370707SMPD1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.-95-63C>T (n.-95-63C>T)
c.438+224C>T (n.438+224C>T)
n.375-279C>T
n.960C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.847C>T
n.623+224C>T
n.787C>T
n.563+224C>T
11g.6391728T>ACA472909810SMPD1c.663T>A (p.Pro221=)
c.660T>A (p.Pro220=)
c.-95-62T>A (n.-95-62T>A)
c.438+225T>A (n.438+225T>A)
n.375-278T>A
n.961T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.848T>A
n.623+225T>A
n.788T>A
n.563+225T>A
11g.6391728T>CCA472909812SMPD1c.663T>C (p.Pro221=)
c.660T>C (p.Pro220=)
c.-95-62T>C (n.-95-62T>C)
c.438+225T>C (n.438+225T>C)
n.375-278T>C
n.961T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.848T>C
n.623+225T>C
n.788T>C
n.563+225T>C
11g.6391728T>GCA472909811SMPD1c.663T>G (p.Pro221=)
c.660T>G (p.Pro220=)
c.-95-62T>G (n.-95-62T>G)
c.438+225T>G (n.438+225T>G)
n.375-278T>G
n.961T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.848T>G
n.623+225T>G
n.788T>G
n.563+225T>G
11g.6391729G>ACA379370709SMPD1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.-95-61G>A (n.-95-61G>A)
c.438+226G>A (n.438+226G>A)
n.375-277G>A
n.962G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.849G>A
n.623+226G>A
n.789G>A
n.563+226G>A
11g.6391729G>CCA379370712SMPD1c.664G>C (p.Asp222His)
c.661G>C (p.Asp221His)
c.-95-61G>C (n.-95-61G>C)
c.438+226G>C (n.438+226G>C)
n.375-277G>C
n.962G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.849G>C
n.623+226G>C
n.789G>C
n.563+226G>C
11g.6391729G>TCA379370714SMPD1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.-95-61G>T (n.-95-61G>T)
c.438+226G>T (n.438+226G>T)
n.375-277G>T
n.962G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.849G>T
n.623+226G>T
n.789G>T
n.563+226G>T
 gnomAD v4
11g.6391730A>CCA379370720SMPD1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.-95-60A>C (n.-95-60A>C)
c.438+227A>C (n.438+227A>C)
n.375-276A>C
n.963A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.850A>C
n.623+227A>C
n.790A>C
n.563+227A>C
11g.6391730A>GCA379370718SMPD1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.-95-60A>G (n.-95-60A>G)
c.438+227A>G (n.438+227A>G)
n.375-276A>G
n.963A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.850A>G
n.623+227A>G
n.790A>G
n.563+227A>G
11g.6391730A>TCA379370717SMPD1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.-95-60A>T (n.-95-60A>T)
c.438+227A>T (n.438+227A>T)
n.375-276A>T
n.963A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.850A>T
n.623+227A>T
n.790A>T
n.563+227A>T
11g.6391737_6391749delCA2574738598SMPD1c.672_684del (p.Asp225AlafsTer28)
c.669_681del (p.Asp224AlafsTer28)
c.-95-53_-95-41del (n.-95-53_-95-41del)
c.438+234_438+246del (n.438+234_438+246del)
n.375-269_375-257del
n.970_982del
c.-290_-278del (n.-290_-278del)
n.857_869del
n.623+234_623+246del
n.797_809del
n.563+234_563+246del
11g.6391731C>ACA379370723SMPD1c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>A (n.-95-59C>A)
c.438+228C>A (n.438+228C>A)
n.375-275C>A
n.964C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.851C>A
n.623+228C>A
n.791C>A
n.563+228C>A
11g.6391731C=CA1950146295SMPD1c.666C= (p.Asp222=)
c.663C= (p.Asp221=)
c.-95-59C= (n.-95-59C=)
c.438+228C= (n.438+228C=)
n.375-275C=
n.964C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.851C=
n.623+228C=
n.791C=
n.563+228C=
11g.6391731C>GCA379370724SMPD1c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.-95-59C>G (n.-95-59C>G)
c.438+228C>G (n.438+228C>G)
n.375-275C>G
n.964C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.851C>G
n.623+228C>G
n.791C>G
n.563+228C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391731C>TCA472909815SMPD1c.666C>T (p.Asp222=)
c.663C>T (p.Asp221=)
c.-95-59C>T (n.-95-59C>T)
c.438+228C>T (n.438+228C>T)
n.375-275C>T
n.964C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.851C>T
n.623+228C>T
n.791C>T
n.563+228C>T
11g.6391732T>ACA379370725SMPD1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.-95-58T>A (n.-95-58T>A)
c.438+229T>A (n.438+229T>A)
n.375-274T>A
n.965T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.852T>A
n.623+229T>A
n.792T>A
n.563+229T>A
11g.6391732T>CCA379370727SMPD1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.-95-58T>C (n.-95-58T>C)
c.438+229T>C (n.438+229T>C)
n.375-274T>C
n.965T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.852T>C
n.623+229T>C
n.792T>C
n.563+229T>C
 gnomAD v4
11g.6391732T>GCA379370729SMPD1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.-95-58T>G (n.-95-58T>G)
c.438+229T>G (n.438+229T>G)
n.375-274T>G
n.965T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.852T>G
n.623+229T>G
n.792T>G
n.563+229T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391732T=CA1950146296SMPD1c.667T= (p.Cys223=)
c.664T= (p.Cys222=)
c.-95-58T= (n.-95-58T=)
c.438+229T= (n.438+229T=)
n.375-274T=
n.965T=
c.-295T= (n.-295T=)
n.852T=
n.623+229T=
n.792T=
n.563+229T=
11g.6391734_6391735delCA2740093601SMPD1c.669_670del (p.Ala224ArgfsTer29)
c.666_667del (p.Ala223ArgfsTer29)
c.-95-56_-95-55del (n.-95-56_-95-55del)
c.438+231_438+232del (n.438+231_438+232del)
n.375-272_375-271del
n.967_968del
c.-293_-292del (n.-293_-292del)
n.854_855del
n.623+231_623+232del
n.794_795del
n.563+231_563+232del
 ClinVar
11g.6391733G>ACA379370731SMPD1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.-95-57G>A (n.-95-57G>A)
c.438+230G>A (n.438+230G>A)
n.375-273G>A
n.966G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.853G>A
n.623+230G>A
n.793G>A
n.563+230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391733G>CCA379370733SMPD1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.-95-57G>C (n.-95-57G>C)
c.438+230G>C (n.438+230G>C)
n.375-273G>C
n.966G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.853G>C
n.623+230G>C
n.793G>C
n.563+230G>C
 ClinVar dbSNP
11g.6391733G>TCA379370735SMPD1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.-95-57G>T (n.-95-57G>T)
c.438+230G>T (n.438+230G>T)
n.375-273G>T
n.966G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.853G>T
n.623+230G>T
n.793G>T
n.563+230G>T
 gnomAD v4
11g.6391734T>ACA379370737SMPD1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.-95-56T>A (n.-95-56T>A)
c.438+231T>A (n.438+231T>A)
n.375-272T>A
n.967T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.854T>A
n.623+231T>A
n.794T>A
n.563+231T>A
11g.6391734T>CCA472909818SMPD1c.669T>C (p.Cys223=)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.-95-56T>C (n.-95-56T>C)
c.438+231T>C (n.438+231T>C)
n.375-272T>C
n.967T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.854T>C
n.623+231T>C
n.794T>C
n.563+231T>C
 ClinVar
11g.6391734T>GCA379370739SMPD1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.-95-56T>G (n.-95-56T>G)
c.438+231T>G (n.438+231T>G)
n.375-272T>G
n.967T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.854T>G
n.623+231T>G
n.794T>G
n.563+231T>G
11g.6391735G>ACA379370741SMPD1c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.-95-55G>A (n.-95-55G>A)
c.438+232G>A (n.438+232G>A)
n.375-271G>A
n.968G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.855G>A
n.623+232G>A
n.795G>A
n.563+232G>A
 gnomAD v4
11g.6391735G>CCA379370742SMPD1c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.-95-55G>C (n.-95-55G>C)
c.438+232G>C (n.438+232G>C)
n.375-271G>C
n.968G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.855G>C
n.623+232G>C
n.795G>C
n.563+232G>C
11g.6391735G>TCA379370744SMPD1c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.-95-55G>T (n.-95-55G>T)
c.438+232G>T (n.438+232G>T)
n.375-271G>T
n.968G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.855G>T
n.623+232G>T
n.795G>T
n.563+232G>T
 gnomAD v4
11g.6391736C>ACA379370748SMPD1c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
c.-95-54C>A (n.-95-54C>A)
c.438+233C>A (n.438+233C>A)
n.375-270C>A
n.969C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.856C>A
n.623+233C>A
n.796C>A
n.563+233C>A
11g.6391736C>GCA379370750SMPD1c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.-95-54C>G (n.-95-54C>G)
c.438+233C>G (n.438+233C>G)
n.375-270C>G
n.969C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.856C>G
n.623+233C>G
n.796C>G
n.563+233C>G
11g.6391736C>TCA379370747SMPD1c.671C>T (p.Ala224Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.-95-54C>T (n.-95-54C>T)
c.438+233C>T (n.438+233C>T)
n.375-270C>T
n.969C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.856C>T
n.623+233C>T
n.796C>T
n.563+233C>T
 gnomAD v4
11g.6391737A>CCA472909821SMPD1c.672A>C (p.Ala224=)
c.669A>C (p.Ala223=)
c.-95-53A>C (n.-95-53A>C)
c.438+234A>C (n.438+234A>C)
n.375-269A>C
n.970A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.857A>C
n.623+234A>C
n.797A>C
n.563+234A>C
11g.6391737A>GCA472909823SMPD1c.672A>G (p.Ala224=)
c.669A>G (p.Ala223=)
c.-95-53A>G (n.-95-53A>G)
c.438+234A>G (n.438+234A>G)
n.375-269A>G
n.970A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.857A>G
n.623+234A>G
n.797A>G
n.563+234A>G
11g.6391737A>TCA472909825SMPD1c.672A>T (p.Ala224=)
c.669A>T (p.Ala223=)
c.-95-53A>T (n.-95-53A>T)
c.438+234A>T (n.438+234A>T)
n.375-269A>T
n.970A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.857A>T
n.623+234A>T
n.797A>T
n.563+234A>T
 gnomAD v4
11g.6391738G>ACA379370753SMPD1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.-95-52G>A (n.-95-52G>A)
c.438+235G>A (n.438+235G>A)
n.375-268G>A
n.971G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.858G>A
n.623+235G>A
n.798G>A
n.563+235G>A
11g.6391738G>CCA379370755SMPD1c.673G>C (p.Asp225His)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.-95-52G>C (n.-95-52G>C)
c.438+235G>C (n.438+235G>C)
n.375-268G>C
n.971G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.858G>C
n.623+235G>C
n.798G>C
n.563+235G>C
 gnomAD v4
11g.6391738G>TCA379370757SMPD1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.-95-52G>T (n.-95-52G>T)
c.438+235G>T (n.438+235G>T)
n.375-268G>T
n.971G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.858G>T
n.623+235G>T
n.798G>T
n.563+235G>T
 gnomAD v4
11g.6391739A>CCA379370758SMPD1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.-95-51A>C (n.-95-51A>C)
c.438+236A>C (n.438+236A>C)
n.375-267A>C
n.972A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.859A>C
n.623+236A>C
n.799A>C
n.563+236A>C
11g.6391739A>GCA379370760SMPD1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.-95-51A>G (n.-95-51A>G)
c.438+236A>G (n.438+236A>G)
n.375-267A>G
n.972A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.859A>G
n.623+236A>G
n.799A>G
n.563+236A>G
 gnomAD v4
11g.6391739A>TCA379370762SMPD1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.-95-51A>T (n.-95-51A>T)
c.438+236A>T (n.438+236A>T)
n.375-267A>T
n.972A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.859A>T
n.623+236A>T
n.799A>T
n.563+236A>T
11g.6391740C>ACA217299456SMPD1c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>A (n.-95-50C>A)
c.438+237C>A (n.438+237C>A)
n.375-266C>A
n.973C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.860C>A
n.623+237C>A
n.800C>A
n.563+237C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391740C=CA1950146297SMPD1c.675C= (p.Asp225=)
c.672C= (p.Asp224=)
c.-95-50C= (n.-95-50C=)
c.438+237C= (n.438+237C=)
n.375-266C=
n.973C=
c.-287C= (n.-287C=)
n.860C=
n.623+237C=
n.800C=
n.563+237C=
11g.6391740C>GCA379370765SMPD1c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.672C>G (p.Asp224Glu)
c.-95-50C>G (n.-95-50C>G)
c.438+237C>G (n.438+237C>G)
n.375-266C>G
n.973C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.860C>G
n.623+237C>G
n.800C>G
n.563+237C>G
11g.6391740C>TCA472909827SMPD1c.675C>T (p.Asp225=)
c.672C>T (p.Asp224=)
c.-95-50C>T (n.-95-50C>T)
c.438+237C>T (n.438+237C>T)
n.375-266C>T
n.973C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.860C>T
n.623+237C>T
n.800C>T
n.563+237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391741C>ACA379370767SMPD1c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-95-49C>A (n.-95-49C>A)
c.438+238C>A (n.438+238C>A)
n.375-265C>A
n.974C>A
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.861C>A
n.623+238C>A
n.801C>A
n.563+238C>A
 gnomAD v4
11g.6391741C=CA1950146298SMPD1c.676C= (p.Pro226=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.-95-49C= (n.-95-49C=)
c.438+238C= (n.438+238C=)
n.375-265C=
n.974C=
c.-286C= (n.-286C=)
n.861C=
n.623+238C=
n.801C=
n.563+238C=
11g.6391741C>GCA379370769SMPD1c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-95-49C>G (n.-95-49C>G)
c.438+238C>G (n.438+238C>G)
n.375-265C>G
n.974C>G
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.861C>G
n.623+238C>G
n.801C>G
n.563+238C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391741C>TCA5852658SMPD1c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.-95-49C>T (n.-95-49C>T)
c.438+238C>T (n.438+238C>T)
n.375-265C>T
n.974C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.861C>T
n.623+238C>T
n.801C>T
n.563+238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391742C>ACA379370773SMPD1c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.-95-48C>A (n.-95-48C>A)
c.438+239C>A (n.438+239C>A)
n.375-264C>A
n.975C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.862C>A
n.623+239C>A
n.802C>A
n.563+239C>A
11g.6391742C=CA1950146299SMPD1c.677C= (p.Pro226=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.-95-48C= (n.-95-48C=)
c.438+239C= (n.438+239C=)
n.375-264C=
n.975C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.862C=
n.623+239C=
n.802C=
n.563+239C=
11g.6391742C>GCA217299461SMPD1c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.-95-48C>G (n.-95-48C>G)
c.438+239C>G (n.438+239C>G)
n.375-264C>G
n.975C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.862C>G
n.623+239C>G
n.802C>G
n.563+239C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391742C>TCA379370774SMPD1c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.-95-48C>T (n.-95-48C>T)
c.438+239C>T (n.438+239C>T)
n.375-264C>T
n.975C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.862C>T
n.623+239C>T
n.802C>T
n.563+239C>T
11g.6391743A=CA1950146300SMPD1c.678A= (p.Pro226=)
c.675A= (p.Pro225=)
c.-95-47A= (n.-95-47A=)
c.438+240A= (n.438+240A=)
n.375-263A=
n.976A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.863A=
n.623+240A=
n.803A=
n.563+240A=
11g.6391743A>CCA472909828SMPD1c.678A>C (p.Pro226=)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.-95-47A>C (n.-95-47A>C)
c.438+240A>C (n.438+240A>C)
n.375-263A>C
n.976A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.863A>C
n.623+240A>C
n.803A>C
n.563+240A>C
11g.6391743A>GCA472909829SMPD1c.678A>G (p.Pro226=)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.-95-47A>G (n.-95-47A>G)
c.438+240A>G (n.438+240A>G)
n.375-263A>G
n.976A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.863A>G
n.623+240A>G
n.803A>G
n.563+240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391743A>TCA472909830SMPD1c.678A>T (p.Pro226=)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.-95-47A>T (n.-95-47A>T)
c.438+240A>T (n.438+240A>T)
n.375-263A>T
n.976A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.863A>T
n.623+240A>T
n.803A>T
n.563+240A>T
11g.6391744C>ACA379370778SMPD1c.679C>A (p.Leu227Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.-95-46C>A (n.-95-46C>A)
c.438+241C>A (n.438+241C>A)
n.375-262C>A
n.977C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.864C>A
n.623+241C>A
n.804C>A
n.563+241C>A
11g.6391744C>GCA379370777SMPD1c.679C>G (p.Leu227Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.-95-46C>G (n.-95-46C>G)
c.438+241C>G (n.438+241C>G)
n.375-262C>G
n.977C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.864C>G
n.623+241C>G
n.804C>G
n.563+241C>G
11g.6391744C>TCA472909833SMPD1c.679C>T (p.Leu227=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.-95-46C>T (n.-95-46C>T)
c.438+241C>T (n.438+241C>T)
n.375-262C>T
n.977C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.864C>T
n.623+241C>T
n.804C>T
n.563+241C>T
11g.6391745T>ACA379370780SMPD1c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.-95-45T>A (n.-95-45T>A)
c.438+242T>A (n.438+242T>A)
n.375-261T>A
n.978T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.865T>A
n.623+242T>A
n.805T>A
n.563+242T>A
 gnomAD v4
11g.6391745T>CCA5852659SMPD1c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.-95-45T>C (n.-95-45T>C)
c.438+242T>C (n.438+242T>C)
n.375-261T>C
n.978T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.865T>C
n.623+242T>C
n.805T>C
n.563+242T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391745T>GCA379370782SMPD1c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.-95-45T>G (n.-95-45T>G)
c.438+242T>G (n.438+242T>G)
n.375-261T>G
n.978T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.865T>G
n.623+242T>G
n.805T>G
n.563+242T>G
11g.6391745T=CA1950146301SMPD1c.680T= (p.Leu227=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.-95-45T= (n.-95-45T=)
c.438+242T= (n.438+242T=)
n.375-261T=
n.978T=
c.-282T= (n.-282T=)
n.865T=
n.623+242T=
n.805T=
n.563+242T=
11g.6391746G>ACA472909834SMPD1c.681G>A (p.Leu227=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.-95-44G>A (n.-95-44G>A)
c.438+243G>A (n.438+243G>A)
n.375-260G>A
n.979G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.866G>A
n.623+243G>A
n.806G>A
n.563+243G>A
11g.6391746G>CCA472909835SMPD1c.681G>C (p.Leu227=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.-95-44G>C (n.-95-44G>C)
c.438+243G>C (n.438+243G>C)
n.375-260G>C
n.979G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.866G>C
n.623+243G>C
n.806G>C
n.563+243G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391746G=CA1950146302SMPD1c.681G= (p.Leu227=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.-95-44G= (n.-95-44G=)
c.438+243G= (n.438+243G=)
n.375-260G=
n.979G=
c.-281G= (n.-281G=)
n.866G=
n.623+243G=
n.806G=
n.563+243G=
11g.6391746G>TCA472909836SMPD1c.681G>T (p.Leu227=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.-95-44G>T (n.-95-44G>T)
c.438+243G>T (n.438+243G>T)
n.375-260G>T
n.979G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.866G>T
n.623+243G>T
n.806G>T
n.563+243G>T
 gnomAD v4
11g.6391747T>ACA379370784SMPD1c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.-95-43T>A (n.-95-43T>A)
c.438+244T>A (n.438+244T>A)
n.375-259T>A
n.980T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.867T>A
n.623+244T>A
n.807T>A
n.563+244T>A
11g.6391747T>CCA379370790SMPD1c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.-95-43T>C (n.-95-43T>C)
c.438+244T>C (n.438+244T>C)
n.375-259T>C
n.980T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.867T>C
n.623+244T>C
n.807T>C
n.563+244T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391747T>GCA379370793SMPD1c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.-95-43T>G (n.-95-43T>G)
c.438+244T>G (n.438+244T>G)
n.375-259T>G
n.980T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.867T>G
n.623+244T>G
n.807T>G
n.563+244T>G
 ClinVar dbSNP
11g.6391747T=CA1950146303SMPD1c.682T= (p.Cys228=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.-95-43T= (n.-95-43T=)
c.438+244T= (n.438+244T=)
n.375-259T=
n.980T=
c.-280T= (n.-280T=)
n.867T=
n.623+244T=
n.807T=
n.563+244T=

Number of alleles fetched