Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6391482_6391579delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACACA1950146154SMPD1c.417_514delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu139=)
c.414_511delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (p.Leu138=)
c.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-95-308_-95-211delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
c.417_438+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.375-524_375-427delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.715_812delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
c.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA (n.-545_-448delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA)
n.602_699delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.602_623+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_639delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
n.542_563+76delinsCTTTGAGGATGACATGGTGGAGGTGTGGAGACGCTCAGTGCTGAGCCCATCTGAGGCCTGTGGCCTGCTCCTGGGCTCCACCTGTGGGCACTGGGACA
11g.6391486_6391582delCA934779808SMPD1c.421_517del (p.Glu141SerfsTer?)
c.418_514del (p.Glu140SerfsTer?)
c.-95-304_-95-208del (n.-95-304_-95-208del)
c.421_438+79del
n.375-520_375-424del
n.719_815del
c.-541_-445del (n.-541_-445del)
n.606_702del
n.606_623+79del
n.546_642del
n.546_563+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391530A=CA1950146179SMPD1c.465A= (p.Pro155=)
c.462A= (p.Pro154=)
c.-95-260A= (n.-95-260A=)
c.438+27A= (n.438+27A=)
n.375-476A=
n.763A=
c.-497A= (n.-497A=)
n.650A=
n.623+27A=
n.590A=
n.563+27A=
11g.6391530A>CCA472909382SMPD1c.465A>C (p.Pro155=)
c.462A>C (p.Pro154=)
c.-95-260A>C (n.-95-260A>C)
c.438+27A>C (n.438+27A>C)
n.375-476A>C
n.763A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
n.650A>C
n.623+27A>C
n.590A>C
n.563+27A>C
11g.6391530A>GCA472909383SMPD1c.465A>G (p.Pro155=)
c.462A>G (p.Pro154=)
c.-95-260A>G (n.-95-260A>G)
c.438+27A>G (n.438+27A>G)
n.375-476A>G
n.763A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
n.650A>G
n.623+27A>G
n.590A>G
n.563+27A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391530A>TCA472909384SMPD1c.465A>T (p.Pro155=)
c.462A>T (p.Pro154=)
c.-95-260A>T (n.-95-260A>T)
c.438+27A>T (n.438+27A>T)
n.375-476A>T
n.763A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
n.650A>T
n.623+27A>T
n.590A>T
n.563+27A>T
11g.6391531T>ACA379369436SMPD1c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-95-259T>A (n.-95-259T>A)
c.438+28T>A (n.438+28T>A)
n.375-475T>A
n.764T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.651T>A
n.623+28T>A
n.591T>A
n.563+28T>A
11g.6391531T>CCA379369434SMPD1c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-95-259T>C (n.-95-259T>C)
c.438+28T>C (n.438+28T>C)
n.375-475T>C
n.764T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.651T>C
n.623+28T>C
n.591T>C
n.563+28T>C
11g.6391531T>GCA379369420SMPD1c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-95-259T>G (n.-95-259T>G)
c.438+28T>G (n.438+28T>G)
n.375-475T>G
n.764T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.651T>G
n.623+28T>G
n.591T>G
n.563+28T>G
11g.6391532C>ACA379369441SMPD1c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.-95-258C>A (n.-95-258C>A)
c.438+29C>A (n.438+29C>A)
n.375-474C>A
n.765C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.652C>A
n.623+29C>A
n.592C>A
n.563+29C>A
11g.6391532C>GCA379369443SMPD1c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.-95-258C>G (n.-95-258C>G)
c.438+29C>G (n.438+29C>G)
n.375-474C>G
n.765C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.652C>G
n.623+29C>G
n.592C>G
n.563+29C>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391532C>TCA379369447SMPD1c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-95-258C>T (n.-95-258C>T)
c.438+29C>T (n.438+29C>T)
n.375-474C>T
n.765C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.652C>T
n.623+29C>T
n.592C>T
n.563+29C>T
11g.6391533T>ACA472909386SMPD1c.468T>A (p.Ser156=)
c.465T>A (p.Ser155=)
c.-95-257T>A (n.-95-257T>A)
c.438+30T>A (n.438+30T>A)
n.375-473T>A
n.766T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
n.653T>A
n.623+30T>A
n.593T>A
n.563+30T>A
11g.6391533T>CCA472909387SMPD1c.468T>C (p.Ser156=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.-95-257T>C (n.-95-257T>C)
c.438+30T>C (n.438+30T>C)
n.375-473T>C
n.766T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.653T>C
n.623+30T>C
n.593T>C
n.563+30T>C
11g.6391533T>GCA472909388SMPD1c.468T>G (p.Ser156=)
c.465T>G (p.Ser155=)
c.-95-257T>G (n.-95-257T>G)
c.438+30T>G (n.438+30T>G)
n.375-473T>G
n.766T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
n.653T>G
n.623+30T>G
n.593T>G
n.563+30T>G
11g.6391534G>ACA379369451SMPD1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-95-256G>A (n.-95-256G>A)
c.438+31G>A (n.438+31G>A)
n.375-472G>A
n.767G>A
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.654G>A
n.623+31G>A
n.594G>A
n.563+31G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6391534G>CCA379369454SMPD1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-95-256G>C (n.-95-256G>C)
c.438+31G>C (n.438+31G>C)
n.375-472G>C
n.767G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.654G>C
n.623+31G>C
n.594G>C
n.563+31G>C
11g.6391534G>TCA379369455SMPD1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-95-256G>T (n.-95-256G>T)
c.438+31G>T (n.438+31G>T)
n.375-472G>T
n.767G>T
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.654G>T
n.623+31G>T
n.594G>T
n.563+31G>T
11g.6391535A>CCA379369458SMPD1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-95-255A>C (n.-95-255A>C)
c.438+32A>C (n.438+32A>C)
n.375-471A>C
n.768A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.655A>C
n.623+32A>C
n.595A>C
n.563+32A>C
11g.6391535A>GCA379369463SMPD1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-95-255A>G (n.-95-255A>G)
c.438+32A>G (n.438+32A>G)
n.375-471A>G
n.768A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.655A>G
n.623+32A>G
n.595A>G
n.563+32A>G
11g.6391535A>TCA379369460SMPD1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-95-255A>T (n.-95-255A>T)
c.438+32A>T (n.438+32A>T)
n.375-471A>T
n.768A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.655A>T
n.623+32A>T
n.595A>T
n.563+32A>T
11g.6391536G>ACA472909392SMPD1c.471G>A (p.Glu157=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.-95-254G>A (n.-95-254G>A)
c.438+33G>A (n.438+33G>A)
n.375-470G>A
n.769G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.656G>A
n.623+33G>A
n.596G>A
n.563+33G>A
11g.6391536G>CCA379369467SMPD1c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.-95-254G>C (n.-95-254G>C)
c.438+33G>C (n.438+33G>C)
n.375-470G>C
n.769G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.656G>C
n.623+33G>C
n.596G>C
n.563+33G>C
11g.6391536G>TCA379369469SMPD1c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.-95-254G>T (n.-95-254G>T)
c.438+33G>T (n.438+33G>T)
n.375-470G>T
n.769G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.656G>T
n.623+33G>T
n.596G>T
n.563+33G>T
11g.6391542_6391548dupCA2573147171SMPD1c.477_483dup (p.Leu162TrpfsTer?)
c.474_480dup (p.Leu161TrpfsTer?)
c.-95-248_-95-242dup (n.-95-248_-95-242dup)
c.438+39_438+45dup (n.438+39_438+45dup)
n.375-464_375-458dup
n.775_781dup
c.-485_-479dup (n.-485_-479dup)
n.662_668dup
n.623+39_623+45dup
n.602_608dup
n.563+39_563+45dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391537G>ACA5852608SMPD1c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-95-253G>A (n.-95-253G>A)
c.438+34G>A (n.438+34G>A)
n.375-469G>A
n.770G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.657G>A
n.623+34G>A
n.597G>A
n.563+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391537G>CCA379369474SMPD1c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-95-253G>C (n.-95-253G>C)
c.438+34G>C (n.438+34G>C)
n.375-469G>C
n.770G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.657G>C
n.623+34G>C
n.597G>C
n.563+34G>C
11g.6391537G=CA1950146180SMPD1c.472G= (p.Ala158=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.-95-253G= (n.-95-253G=)
c.438+34G= (n.438+34G=)
n.375-469G=
n.770G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.657G=
n.623+34G=
n.597G=
n.563+34G=
11g.6391537G>TCA379369477SMPD1c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-95-253G>T (n.-95-253G>T)
c.438+34G>T (n.438+34G>T)
n.375-469G>T
n.770G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.657G>T
n.623+34G>T
n.597G>T
n.563+34G>T
11g.6391538C>ACA379369480SMPD1c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-95-252C>A (n.-95-252C>A)
c.438+35C>A (n.438+35C>A)
n.375-468C>A
n.771C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.658C>A
n.623+35C>A
n.598C>A
n.563+35C>A
11g.6391538C>GCA379369481SMPD1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-95-252C>G (n.-95-252C>G)
c.438+35C>G (n.438+35C>G)
n.375-468C>G
n.771C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.658C>G
n.623+35C>G
n.598C>G
n.563+35C>G
11g.6391538C>TCA379369484SMPD1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-95-252C>T (n.-95-252C>T)
c.438+35C>T (n.438+35C>T)
n.375-468C>T
n.771C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.658C>T
n.623+35C>T
n.598C>T
n.563+35C>T
11g.6391539C>ACA472909396SMPD1c.474C>A (p.Ala158=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.-95-251C>A (n.-95-251C>A)
c.438+36C>A (n.438+36C>A)
n.375-467C>A
n.772C>A
c.-488C>A (n.-488C>A)
n.659C>A
n.623+36C>A
n.599C>A
n.563+36C>A
11g.6391539C>GCA472909397SMPD1c.474C>G (p.Ala158=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.-95-251C>G (n.-95-251C>G)
c.438+36C>G (n.438+36C>G)
n.375-467C>G
n.772C>G
c.-488C>G (n.-488C>G)
n.659C>G
n.623+36C>G
n.599C>G
n.563+36C>G
11g.6391539C>TCA472909398SMPD1c.474C>T (p.Ala158=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.-95-251C>T (n.-95-251C>T)
c.438+36C>T (n.438+36C>T)
n.375-467C>T
n.772C>T
c.-488C>T (n.-488C>T)
n.659C>T
n.623+36C>T
n.599C>T
n.563+36C>T
11g.6391540T>ACA379369486SMPD1c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.-95-250T>A (n.-95-250T>A)
c.438+37T>A (n.438+37T>A)
n.375-466T>A
n.773T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.660T>A
n.623+37T>A
n.600T>A
n.563+37T>A
11g.6391540T>CCA273374SMPD1c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.-95-250T>C (n.-95-250T>C)
c.438+37T>C (n.438+37T>C)
n.375-466T>C
n.773T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.660T>C
n.623+37T>C
n.600T>C
n.563+37T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391540T>GCA379369492SMPD1c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.-95-250T>G (n.-95-250T>G)
c.438+37T>G (n.438+37T>G)
n.375-466T>G
n.773T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.660T>G
n.623+37T>G
n.600T>G
n.563+37T>G
11g.6391540T=CA1950146181SMPD1c.475T= (p.Cys159=)
c.472T= (p.Cys158=)
c.-95-250T= (n.-95-250T=)
c.438+37T= (n.438+37T=)
n.375-466T=
n.773T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.660T=
n.623+37T=
n.600T=
n.563+37T=
11g.6391541G>ACA379369516SMPD1c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.-95-249G>A (n.-95-249G>A)
c.438+38G>A (n.438+38G>A)
n.375-465G>A
n.774G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.661G>A
n.623+38G>A
n.601G>A
n.563+38G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391541G>CCA379369513SMPD1c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.-95-249G>C (n.-95-249G>C)
c.438+38G>C (n.438+38G>C)
n.375-465G>C
n.774G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.661G>C
n.623+38G>C
n.601G>C
n.563+38G>C
11g.6391541G>TCA379369510SMPD1c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.-95-249G>T (n.-95-249G>T)
c.438+38G>T (n.438+38G>T)
n.375-465G>T
n.774G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.661G>T
n.623+38G>T
n.601G>T
n.563+38G>T
11g.6391542T>ACA379369518SMPD1c.477T>A (p.Cys159Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
c.-95-248T>A (n.-95-248T>A)
c.438+39T>A (n.438+39T>A)
n.375-464T>A
n.775T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.662T>A
n.623+39T>A
n.602T>A
n.563+39T>A
 gnomAD v4
11g.6391542T>CCA472909403SMPD1c.477T>C (p.Cys159=)
c.474T>C (p.Cys158=)
c.-95-248T>C (n.-95-248T>C)
c.438+39T>C (n.438+39T>C)
n.375-464T>C
n.775T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.662T>C
n.623+39T>C
n.602T>C
n.563+39T>C
11g.6391542T>GCA379369521SMPD1c.477T>G (p.Cys159Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
c.-95-248T>G (n.-95-248T>G)
c.438+39T>G (n.438+39T>G)
n.375-464T>G
n.775T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.662T>G
n.623+39T>G
n.602T>G
n.563+39T>G
11g.6391543G>ACA379369525SMPD1c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-95-247G>A (n.-95-247G>A)
c.438+40G>A (n.438+40G>A)
n.375-463G>A
n.776G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.663G>A
n.623+40G>A
n.603G>A
n.563+40G>A
 gnomAD v4
11g.6391543G>CCA379369527SMPD1c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-95-247G>C (n.-95-247G>C)
c.438+40G>C (n.438+40G>C)
n.375-463G>C
n.776G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.663G>C
n.623+40G>C
n.603G>C
n.563+40G>C
11g.6391543G>TCA379369535SMPD1c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-95-247G>T (n.-95-247G>T)
c.438+40G>T (n.438+40G>T)
n.375-463G>T
n.776G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.663G>T
n.623+40G>T
n.603G>T
n.563+40G>T
11g.6391544G>ACA379369538SMPD1c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-95-246G>A (n.-95-246G>A)
c.438+41G>A (n.438+41G>A)
n.375-462G>A
n.777G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.664G>A
n.623+41G>A
n.604G>A
n.563+41G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391544G>CCA379369541SMPD1c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-95-246G>C (n.-95-246G>C)
c.438+41G>C (n.438+41G>C)
n.375-462G>C
n.777G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.664G>C
n.623+41G>C
n.604G>C
n.563+41G>C
11g.6391544G=CA1950146182SMPD1c.479G= (p.Gly160=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.-95-246G= (n.-95-246G=)
c.438+41G= (n.438+41G=)
n.375-462G=
n.777G=
c.-483G= (n.-483G=)
n.664G=
n.623+41G=
n.604G=
n.563+41G=
11g.6391544G>TCA379369542SMPD1c.479G>T (p.Gly160Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-95-246G>T (n.-95-246G>T)
c.438+41G>T (n.438+41G>T)
n.375-462G>T
n.777G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.664G>T
n.623+41G>T
n.604G>T
n.563+41G>T
11g.6391545C>ACA5852610SMPD1c.480C>A (p.Gly160=)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-95-245C>A (n.-95-245C>A)
c.438+42C>A (n.438+42C>A)
n.375-461C>A
n.778C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.665C>A
n.623+42C>A
n.605C>A
n.563+42C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391545C=CA1950146183SMPD1c.480C= (p.Gly160=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-95-245C= (n.-95-245C=)
c.438+42C= (n.438+42C=)
n.375-461C=
n.778C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.665C=
n.623+42C=
n.605C=
n.563+42C=
11g.6391545C>GCA472909407SMPD1c.480C>G (p.Gly160=)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-95-245C>G (n.-95-245C>G)
c.438+42C>G (n.438+42C>G)
n.375-461C>G
n.778C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.665C>G
n.623+42C>G
n.605C>G
n.563+42C>G
11g.6391545C>TCA5852609SMPD1c.480C>T (p.Gly160=)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-95-245C>T (n.-95-245C>T)
c.438+42C>T (n.438+42C>T)
n.375-461C>T
n.778C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.665C>T
n.623+42C>T
n.605C>T
n.563+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391546dupCA2612221263SMPD1c.481dup (p.Leu161ProfsTer?)
c.478dup (p.Leu160ProfsTer?)
c.-95-244dup (n.-95-244dup)
c.438+43dup (n.438+43dup)
n.375-460dup
n.779dup
c.-481dup (n.-481dup)
n.666dup
n.623+43dup
n.606dup
n.563+43dup
 gnomAD v4
11g.6391546C>ACA379369543SMPD1c.481C>A (p.Leu161Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.-95-244C>A (n.-95-244C>A)
c.438+43C>A (n.438+43C>A)
n.375-460C>A
n.779C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.666C>A
n.623+43C>A
n.606C>A
n.563+43C>A
11g.6391546C=CA1950146184SMPD1c.481C= (p.Leu161=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.-95-244C= (n.-95-244C=)
c.438+43C= (n.438+43C=)
n.375-460C=
n.779C=
c.-481C= (n.-481C=)
n.666C=
n.623+43C=
n.606C=
n.563+43C=
11g.6391546C>GCA379369544SMPD1c.481C>G (p.Leu161Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-95-244C>G (n.-95-244C>G)
c.438+43C>G (n.438+43C>G)
n.375-460C>G
n.779C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.666C>G
n.623+43C>G
n.606C>G
n.563+43C>G
 gnomAD v4
11g.6391546C>TCA472909409SMPD1c.481C>T (p.Leu161=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.-95-244C>T (n.-95-244C>T)
c.438+43C>T (n.438+43C>T)
n.375-460C>T
n.779C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.666C>T
n.623+43C>T
n.606C>T
n.563+43C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391547T>ACA379369546SMPD1c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-95-243T>A (n.-95-243T>A)
c.438+44T>A (n.438+44T>A)
n.375-459T>A
n.780T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.667T>A
n.623+44T>A
n.607T>A
n.563+44T>A
11g.6391547T>CCA379369547SMPD1c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-95-243T>C (n.-95-243T>C)
c.438+44T>C (n.438+44T>C)
n.375-459T>C
n.780T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.667T>C
n.623+44T>C
n.607T>C
n.563+44T>C
11g.6391547T>GCA379369549SMPD1c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-95-243T>G (n.-95-243T>G)
c.438+44T>G (n.438+44T>G)
n.375-459T>G
n.780T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.667T>G
n.623+44T>G
n.607T>G
n.563+44T>G
11g.6391548G>ACA472909415SMPD1c.483G>A (p.Leu161=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.-95-242G>A (n.-95-242G>A)
c.438+45G>A (n.438+45G>A)
n.375-458G>A
n.781G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.668G>A
n.623+45G>A
n.608G>A
n.563+45G>A
11g.6391548G>CCA472909414SMPD1c.483G>C (p.Leu161=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.-95-242G>C (n.-95-242G>C)
c.438+45G>C (n.438+45G>C)
n.375-458G>C
n.781G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.668G>C
n.623+45G>C
n.608G>C
n.563+45G>C
11g.6391548G>TCA472909412SMPD1c.483G>T (p.Leu161=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.-95-242G>T (n.-95-242G>T)
c.438+45G>T (n.438+45G>T)
n.375-458G>T
n.781G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.668G>T
n.623+45G>T
n.608G>T
n.563+45G>T
11g.6391549C>ACA379369560SMPD1c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.-95-241C>A (n.-95-241C>A)
c.438+46C>A (n.438+46C>A)
n.375-457C>A
n.782C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.669C>A
n.623+46C>A
n.609C>A
n.563+46C>A
11g.6391549C>GCA379369566SMPD1c.484C>G (p.Leu162Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.-95-241C>G (n.-95-241C>G)
c.438+46C>G (n.438+46C>G)
n.375-457C>G
n.782C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.669C>G
n.623+46C>G
n.609C>G
n.563+46C>G
11g.6391549C>TCA379369563SMPD1c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.-95-241C>T (n.-95-241C>T)
c.438+46C>T (n.438+46C>T)
n.375-457C>T
n.782C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.669C>T
n.623+46C>T
n.609C>T
n.563+46C>T
11g.6391550T>ACA379369569SMPD1c.485T>A (p.Leu162His)
c.482T>A (p.Leu161His)
c.-95-240T>A (n.-95-240T>A)
c.438+47T>A (n.438+47T>A)
n.375-456T>A
n.783T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.670T>A
n.623+47T>A
n.610T>A
n.563+47T>A
11g.6391550T>CCA379369570SMPD1c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.-95-240T>C (n.-95-240T>C)
c.438+47T>C (n.438+47T>C)
n.375-456T>C
n.783T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.670T>C
n.623+47T>C
n.610T>C
n.563+47T>C
11g.6391550T>GCA379369573SMPD1c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.-95-240T>G (n.-95-240T>G)
c.438+47T>G (n.438+47T>G)
n.375-456T>G
n.783T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.670T>G
n.623+47T>G
n.610T>G
n.563+47T>G
11g.6391551C>ACA5852611SMPD1c.486C>A (p.Leu162=)
c.483C>A (p.Leu161=)
c.-95-239C>A (n.-95-239C>A)
c.438+48C>A (n.438+48C>A)
n.375-455C>A
n.784C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.671C>A
n.623+48C>A
n.611C>A
n.563+48C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391551C=CA1950146185SMPD1c.486C= (p.Leu162=)
c.483C= (p.Leu161=)
c.-95-239C= (n.-95-239C=)
c.438+48C= (n.438+48C=)
n.375-455C=
n.784C=
c.-476C= (n.-476C=)
n.671C=
n.623+48C=
n.611C=
n.563+48C=
11g.6391551C>GCA472909417SMPD1c.486C>G (p.Leu162=)
c.483C>G (p.Leu161=)
c.-95-239C>G (n.-95-239C>G)
c.438+48C>G (n.438+48C>G)
n.375-455C>G
n.784C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.671C>G
n.623+48C>G
n.611C>G
n.563+48C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391551C>TCA472909418SMPD1c.486C>T (p.Leu162=)
c.483C>T (p.Leu161=)
c.-95-239C>T (n.-95-239C>T)
c.438+48C>T (n.438+48C>T)
n.375-455C>T
n.784C>T
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.671C>T
n.623+48C>T
n.611C>T
n.563+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391552C>ACA379369578SMPD1c.487C>A (p.Leu163Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.-95-238C>A (n.-95-238C>A)
c.438+49C>A (n.438+49C>A)
n.375-454C>A
n.785C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.672C>A
n.623+49C>A
n.612C>A
n.563+49C>A
 COSMIC COSMIC
11g.6391552C>GCA379369581SMPD1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.-95-238C>G (n.-95-238C>G)
c.438+49C>G (n.438+49C>G)
n.375-454C>G
n.785C>G
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.672C>G
n.623+49C>G
n.612C>G
n.563+49C>G
11g.6391552C>TCA472909420SMPD1c.487C>T (p.Leu163=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.-95-238C>T (n.-95-238C>T)
c.438+49C>T (n.438+49C>T)
n.375-454C>T
n.785C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.672C>T
n.623+49C>T
n.612C>T
n.563+49C>T
11g.6391553T>ACA379369584SMPD1c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.-95-237T>A (n.-95-237T>A)
c.438+50T>A (n.438+50T>A)
n.375-453T>A
n.786T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
n.673T>A
n.623+50T>A
n.613T>A
n.563+50T>A
11g.6391553T>CCA5852612SMPD1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.-95-237T>C (n.-95-237T>C)
c.438+50T>C (n.438+50T>C)
n.375-453T>C
n.786T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
n.673T>C
n.623+50T>C
n.613T>C
n.563+50T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391553T>GCA379369587SMPD1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.-95-237T>G (n.-95-237T>G)
c.438+50T>G (n.438+50T>G)
n.375-453T>G
n.786T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
n.673T>G
n.623+50T>G
n.613T>G
n.563+50T>G
11g.6391553T=CA1950146186SMPD1c.488T= (p.Leu163=)
c.485T= (p.Leu162=)
c.-95-237T= (n.-95-237T=)
c.438+50T= (n.438+50T=)
n.375-453T=
n.786T=
c.-474T= (n.-474T=)
n.673T=
n.623+50T=
n.613T=
n.563+50T=
11g.6391554G>ACA472909421SMPD1c.489G>A (p.Leu163=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.-95-236G>A (n.-95-236G>A)
c.438+51G>A (n.438+51G>A)
n.375-452G>A
n.787G>A
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.674G>A
n.623+51G>A
n.614G>A
n.563+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391554G>CCA472909425SMPD1c.489G>C (p.Leu163=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.-95-236G>C (n.-95-236G>C)
c.438+51G>C (n.438+51G>C)
n.375-452G>C
n.787G>C
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.674G>C
n.623+51G>C
n.614G>C
n.563+51G>C
 gnomAD v4
11g.6391554G=CA1950146187SMPD1c.489G= (p.Leu163=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.-95-236G= (n.-95-236G=)
c.438+51G= (n.438+51G=)
n.375-452G=
n.787G=
c.-473G= (n.-473G=)
n.674G=
n.623+51G=
n.614G=
n.563+51G=
11g.6391554G>TCA472909422SMPD1c.489G>T (p.Leu163=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.-95-236G>T (n.-95-236G>T)
c.438+51G>T (n.438+51G>T)
n.375-452G>T
n.787G>T
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.674G>T
n.623+51G>T
n.614G>T
n.563+51G>T
11g.6391555G>ACA379369589SMPD1c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.-95-235G>A (n.-95-235G>A)
c.438+52G>A (n.438+52G>A)
n.375-451G>A
n.788G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.675G>A
n.623+52G>A
n.615G>A
n.563+52G>A
 gnomAD v4
11g.6391555G>CCA379369597SMPD1c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-95-235G>C (n.-95-235G>C)
c.438+52G>C (n.438+52G>C)
n.375-451G>C
n.788G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.675G>C
n.623+52G>C
n.615G>C
n.563+52G>C
11g.6391555G>TCA379369599SMPD1c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.-95-235G>T (n.-95-235G>T)
c.438+52G>T (n.438+52G>T)
n.375-451G>T
n.788G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.675G>T
n.623+52G>T
n.615G>T
n.563+52G>T
11g.6391556G>ACA379369603SMPD1c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.-95-234G>A (n.-95-234G>A)
c.438+53G>A (n.438+53G>A)
n.375-450G>A
n.789G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.676G>A
n.623+53G>A
n.616G>A
n.563+53G>A
11g.6391556G>CCA379369605SMPD1c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-95-234G>C (n.-95-234G>C)
c.438+53G>C (n.438+53G>C)
n.375-450G>C
n.789G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.676G>C
n.623+53G>C
n.616G>C
n.563+53G>C
 gnomAD v4
11g.6391556G=CA1950146188SMPD1c.491G= (p.Gly164=)
c.488G= (p.Gly163=)
c.-95-234G= (n.-95-234G=)
c.438+53G= (n.438+53G=)
n.375-450G=
n.789G=
c.-471G= (n.-471G=)
n.676G=
n.623+53G=
n.616G=
n.563+53G=
11g.6391556G>TCA217299372SMPD1c.491G>T (p.Gly164Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.-95-234G>T (n.-95-234G>T)
c.438+53G>T (n.438+53G>T)
n.375-450G>T
n.789G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.676G>T
n.623+53G>T
n.616G>T
n.563+53G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391557C>ACA472909432SMPD1c.492C>A (p.Gly164=)
c.489C>A (p.Gly163=)
c.-95-233C>A (n.-95-233C>A)
c.438+54C>A (n.438+54C>A)
n.375-449C>A
n.790C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.677C>A
n.623+54C>A
n.617C>A
n.563+54C>A
11g.6391557C=CA1950146189SMPD1c.492C= (p.Gly164=)
c.489C= (p.Gly163=)
c.-95-233C= (n.-95-233C=)
c.438+54C= (n.438+54C=)
n.375-449C=
n.790C=
c.-470C= (n.-470C=)
n.677C=
n.623+54C=
n.617C=
n.563+54C=
11g.6391557C>GCA472909430SMPD1c.492C>G (p.Gly164=)
c.489C>G (p.Gly163=)
c.-95-233C>G (n.-95-233C>G)
c.438+54C>G (n.438+54C>G)
n.375-449C>G
n.790C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.677C>G
n.623+54C>G
n.617C>G
n.563+54C>G
11g.6391557C>TCA5852613SMPD1c.492C>T (p.Gly164=)
c.489C>T (p.Gly163=)
c.-95-233C>T (n.-95-233C>T)
c.438+54C>T (n.438+54C>T)
n.375-449C>T
n.790C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.677C>T
n.623+54C>T
n.617C>T
n.563+54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391558T>ACA379369612SMPD1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.-95-232T>A (n.-95-232T>A)
c.438+55T>A (n.438+55T>A)
n.375-448T>A
n.791T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.678T>A
n.623+55T>A
n.618T>A
n.563+55T>A
11g.6391558T>CCA379369609SMPD1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.-95-232T>C (n.-95-232T>C)
c.438+55T>C (n.438+55T>C)
n.375-448T>C
n.791T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.678T>C
n.623+55T>C
n.618T>C
n.563+55T>C
11g.6391558T>GCA379369611SMPD1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.-95-232T>G (n.-95-232T>G)
c.438+55T>G (n.438+55T>G)
n.375-448T>G
n.791T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.678T>G
n.623+55T>G
n.618T>G
n.563+55T>G
11g.6391559C>ACA379369615SMPD1c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.-95-231C>A (n.-95-231C>A)
c.438+56C>A (n.438+56C>A)
n.375-447C>A
n.792C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.679C>A
n.623+56C>A
n.619C>A
n.563+56C>A
11g.6391559C>GCA379369616SMPD1c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.-95-231C>G (n.-95-231C>G)
c.438+56C>G (n.438+56C>G)
n.375-447C>G
n.792C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.679C>G
n.623+56C>G
n.619C>G
n.563+56C>G
11g.6391559C>TCA379369618SMPD1c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.-95-231C>T (n.-95-231C>T)
c.438+56C>T (n.438+56C>T)
n.375-447C>T
n.792C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.679C>T
n.623+56C>T
n.619C>T
n.563+56C>T
11g.6391560C>ACA472909436SMPD1c.495C>A (p.Ser165=)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.-95-230C>A (n.-95-230C>A)
c.438+57C>A (n.438+57C>A)
n.375-446C>A
n.793C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.680C>A
n.623+57C>A
n.620C>A
n.563+57C>A
11g.6391560C=CA1950146190SMPD1c.495C= (p.Ser165=)
c.492C= (p.Ser164=)
c.-95-230C= (n.-95-230C=)
c.438+57C= (n.438+57C=)
n.375-446C=
n.793C=
c.-467C= (n.-467C=)
n.680C=
n.623+57C=
n.620C=
n.563+57C=
11g.6391560C>GCA472909438SMPD1c.495C>G (p.Ser165=)
c.492C>G (p.Ser164=)
c.-95-230C>G (n.-95-230C>G)
c.438+57C>G (n.438+57C>G)
n.375-446C>G
n.793C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.680C>G
n.623+57C>G
n.620C>G
n.563+57C>G
11g.6391560C>TCA472909437SMPD1c.495C>T (p.Ser165=)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.-95-230C>T (n.-95-230C>T)
c.438+57C>T (n.438+57C>T)
n.375-446C>T
n.793C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.680C>T
n.623+57C>T
n.620C>T
n.563+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391561A>CCA379369624SMPD1c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.-95-229A>C (n.-95-229A>C)
c.438+58A>C (n.438+58A>C)
n.375-445A>C
n.794A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.681A>C
n.623+58A>C
n.621A>C
n.563+58A>C
11g.6391561A>GCA379369621SMPD1c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.-95-229A>G (n.-95-229A>G)
c.438+58A>G (n.438+58A>G)
n.375-445A>G
n.794A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.681A>G
n.623+58A>G
n.621A>G
n.563+58A>G
11g.6391561A>TCA379369619SMPD1c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.-95-229A>T (n.-95-229A>T)
c.438+58A>T (n.438+58A>T)
n.375-445A>T
n.794A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.681A>T
n.623+58A>T
n.621A>T
n.563+58A>T
11g.6391562C>ACA379369636SMPD1c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.-95-228C>A (n.-95-228C>A)
c.438+59C>A (n.438+59C>A)
n.375-444C>A
n.795C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.682C>A
n.623+59C>A
n.622C>A
n.563+59C>A
11g.6391562C=CA1950146191SMPD1c.497C= (p.Thr166=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.-95-228C= (n.-95-228C=)
c.438+59C= (n.438+59C=)
n.375-444C=
n.795C=
c.-465C= (n.-465C=)
n.682C=
n.623+59C=
n.622C=
n.563+59C=
11g.6391562C>GCA379369639SMPD1c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.-95-228C>G (n.-95-228C>G)
c.438+59C>G (n.438+59C>G)
n.375-444C>G
n.795C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.682C>G
n.623+59C>G
n.622C>G
n.563+59C>G
 dbSNP
11g.6391562C>TCA379369641SMPD1c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.-95-228C>T (n.-95-228C>T)
c.438+59C>T (n.438+59C>T)
n.375-444C>T
n.795C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.682C>T
n.623+59C>T
n.622C>T
n.563+59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391563C>ACA472909441SMPD1c.498C>A (p.Thr166=)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.-95-227C>A (n.-95-227C>A)
c.438+60C>A (n.438+60C>A)
n.375-443C>A
n.796C>A
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.683C>A
n.623+60C>A
n.623C>A
n.563+60C>A
11g.6391563C>GCA472909442SMPD1c.498C>G (p.Thr166=)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.-95-227C>G (n.-95-227C>G)
c.438+60C>G (n.438+60C>G)
n.375-443C>G
n.796C>G
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.683C>G
n.623+60C>G
n.623C>G
n.563+60C>G
 gnomAD v4
11g.6391563C>TCA472909445SMPD1c.498C>T (p.Thr166=)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.-95-227C>T (n.-95-227C>T)
c.438+60C>T (n.438+60C>T)
n.375-443C>T
n.796C>T
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.683C>T
n.623+60C>T
n.623C>T
n.563+60C>T
11g.6391563_6391564delinsCTCA1950146192SMPD1c.498_499delinsCT (p.Thr166=)
c.495_496delinsCT (p.Thr165=)
c.-95-227_-95-226delinsCT (n.-95-227_-95-226delinsCT)
c.438+60_438+61delinsCT (n.438+60_438+61delinsCT)
n.375-443_375-442delinsCT
n.796_797delinsCT
c.-464_-463delinsCT (n.-464_-463delinsCT)
n.683_684delinsCT
n.623+60_623+61delinsCT
n.623_624delinsCT
n.563+60_563+61delinsCT
11g.6391564delCA1139661806SMPD1c.499del (p.Cys167ValfsTer?)
c.496del (p.Cys166ValfsTer?)
c.-95-226del (n.-95-226del)
c.438+61del (n.438+61del)
n.375-442del
n.797del
c.-463del (n.-463del)
n.684del
n.623+61del
n.624del
n.563+61del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391564T>ACA379369644SMPD1c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.-95-226T>A (n.-95-226T>A)
c.438+61T>A (n.438+61T>A)
n.375-442T>A
n.797T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.684T>A
n.623+61T>A
n.624T>A
n.563+61T>A
11g.6391564T>CCA379369645SMPD1c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.-95-226T>C (n.-95-226T>C)
c.438+61T>C (n.438+61T>C)
n.375-442T>C
n.797T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.684T>C
n.623+61T>C
n.624T>C
n.563+61T>C
11g.6391564T>GCA379369648SMPD1c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.-95-226T>G (n.-95-226T>G)
c.438+61T>G (n.438+61T>G)
n.375-442T>G
n.797T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.684T>G
n.623+61T>G
n.624T>G
n.563+61T>G
11g.6391565G>ACA379369656SMPD1c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.-95-225G>A (n.-95-225G>A)
c.438+62G>A (n.438+62G>A)
n.375-441G>A
n.798G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.685G>A
n.623+62G>A
n.625G>A
n.563+62G>A
11g.6391565G>CCA379369651SMPD1c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.-95-225G>C (n.-95-225G>C)
c.438+62G>C (n.438+62G>C)
n.375-441G>C
n.798G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.685G>C
n.623+62G>C
n.625G>C
n.563+62G>C
11g.6391565G>TCA379369654SMPD1c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.-95-225G>T (n.-95-225G>T)
c.438+62G>T (n.438+62G>T)
n.375-441G>T
n.798G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.685G>T
n.623+62G>T
n.625G>T
n.563+62G>T
11g.6391566T>ACA379369660SMPD1c.501T>A (p.Cys167Ter)
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.-95-224T>A (n.-95-224T>A)
c.438+63T>A (n.438+63T>A)
n.375-440T>A
n.799T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.686T>A
n.623+63T>A
n.626T>A
n.563+63T>A
11g.6391566T>CCA472909449SMPD1c.501T>C (p.Cys167=)
c.498T>C (p.Cys166=)
c.-95-224T>C (n.-95-224T>C)
c.438+63T>C (n.438+63T>C)
n.375-440T>C
n.799T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.686T>C
n.623+63T>C
n.626T>C
n.563+63T>C
 dbSNP
11g.6391566T>GCA379369662SMPD1c.501T>G (p.Cys167Trp)
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.-95-224T>G (n.-95-224T>G)
c.438+63T>G (n.438+63T>G)
n.375-440T>G
n.799T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.686T>G
n.623+63T>G
n.626T>G
n.563+63T>G
11g.6391566T=CA1950146193SMPD1c.501T= (p.Cys167=)
c.498T= (p.Cys166=)
c.-95-224T= (n.-95-224T=)
c.438+63T= (n.438+63T=)
n.375-440T=
n.799T=
c.-461T= (n.-461T=)
n.686T=
n.623+63T=
n.626T=
n.563+63T=
11g.6391567G>ACA379369663SMPD1c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.-95-223G>A (n.-95-223G>A)
c.438+64G>A (n.438+64G>A)
n.375-439G>A
n.800G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.687G>A
n.623+64G>A
n.627G>A
n.563+64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391567G>CCA379369666SMPD1c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-95-223G>C (n.-95-223G>C)
c.438+64G>C (n.438+64G>C)
n.375-439G>C
n.800G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.687G>C
n.623+64G>C
n.627G>C
n.563+64G>C
11g.6391567G=CA1950146194SMPD1c.502G= (p.Gly168=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.-95-223G= (n.-95-223G=)
c.438+64G= (n.438+64G=)
n.375-439G=
n.800G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.687G=
n.623+64G=
n.627G=
n.563+64G=
11g.6391567G>TCA379369668SMPD1c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.-95-223G>T (n.-95-223G>T)
c.438+64G>T (n.438+64G>T)
n.375-439G>T
n.800G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.687G>T
n.623+64G>T
n.627G>T
n.563+64G>T
11g.6391569dupCA2499221116SMPD1c.504dup (p.His169AlafsTer24)
c.501dup (p.His168AlafsTer24)
c.-95-221dup (n.-95-221dup)
c.438+66dup (n.438+66dup)
n.375-437dup
n.802dup
c.-458dup (n.-458dup)
n.689dup
n.623+66dup
n.629dup
n.563+66dup
 ClinVar dbSNP
11g.6391568G>ACA379369671SMPD1c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.-95-222G>A (n.-95-222G>A)
c.438+65G>A (n.438+65G>A)
n.375-438G>A
n.801G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.688G>A
n.623+65G>A
n.628G>A
n.563+65G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391568G>CCA379369672SMPD1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-95-222G>C (n.-95-222G>C)
c.438+65G>C (n.438+65G>C)
n.375-438G>C
n.801G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.688G>C
n.623+65G>C
n.628G>C
n.563+65G>C
11g.6391568G>TCA379369675SMPD1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-95-222G>T (n.-95-222G>T)
c.438+65G>T (n.438+65G>T)
n.375-438G>T
n.801G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.688G>T
n.623+65G>T
n.628G>T
n.563+65G>T
11g.6391569G>ACA5852614SMPD1c.504G>A (p.Gly168=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.-95-221G>A (n.-95-221G>A)
c.438+66G>A (n.438+66G>A)
n.375-437G>A
n.802G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.689G>A
n.623+66G>A
n.629G>A
n.563+66G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6391569G>CCA472909455SMPD1c.504G>C (p.Gly168=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.-95-221G>C (n.-95-221G>C)
c.438+66G>C (n.438+66G>C)
n.375-437G>C
n.802G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.689G>C
n.623+66G>C
n.629G>C
n.563+66G>C
11g.6391569G=CA1950146195SMPD1c.504G= (p.Gly168=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.-95-221G= (n.-95-221G=)
c.438+66G= (n.438+66G=)
n.375-437G=
n.802G=
c.-458G= (n.-458G=)
n.689G=
n.623+66G=
n.629G=
n.563+66G=
11g.6391569G>TCA472909458SMPD1c.504G>T (p.Gly168=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.-95-221G>T (n.-95-221G>T)
c.438+66G>T (n.438+66G>T)
n.375-437G>T
n.802G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.689G>T
n.623+66G>T
n.629G>T
n.563+66G>T
 gnomAD v4
11g.6391570C>ACA5852616SMPD1c.505C>A (p.His169Asn)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.-95-220C>A (n.-95-220C>A)
c.438+67C>A (n.438+67C>A)
n.375-436C>A
n.803C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.690C>A
n.623+67C>A
n.630C>A
n.563+67C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391570C=CA1950146196SMPD1c.505C= (p.His169=)
c.502C= (p.His168=)
c.-95-220C= (n.-95-220C=)
c.438+67C= (n.438+67C=)
n.375-436C=
n.803C=
c.-457C= (n.-457C=)
n.690C=
n.623+67C=
n.630C=
n.563+67C=
11g.6391570C>GCA379369687SMPD1c.505C>G (p.His169Asp)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.-95-220C>G (n.-95-220C>G)
c.438+67C>G (n.438+67C>G)
n.375-436C>G
n.803C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.690C>G
n.623+67C>G
n.630C>G
n.563+67C>G
11g.6391570C>TCA379369689SMPD1c.505C>T (p.His169Tyr)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.-95-220C>T (n.-95-220C>T)
c.438+67C>T (n.438+67C>T)
n.375-436C>T
n.803C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.690C>T
n.623+67C>T
n.630C>T
n.563+67C>T
11g.6391570dupCA5852615SMPD1c.505dup (p.His169ProfsTer24)
c.502dup (p.His168ProfsTer24)
c.-95-220dup (n.-95-220dup)
c.438+67dup (n.438+67dup)
n.375-436dup
n.803dup
c.-457dup (n.-457dup)
n.690dup
n.623+67dup
n.630dup
n.563+67dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391571A>CCA379369695SMPD1c.506A>C (p.His169Pro)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.-95-219A>C (n.-95-219A>C)
c.438+68A>C (n.438+68A>C)
n.375-435A>C
n.804A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.691A>C
n.623+68A>C
n.631A>C
n.563+68A>C
11g.6391571A>GCA379369691SMPD1c.506A>G (p.His169Arg)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.-95-219A>G (n.-95-219A>G)
c.438+68A>G (n.438+68A>G)
n.375-435A>G
n.804A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.691A>G
n.623+68A>G
n.631A>G
n.563+68A>G
11g.6391571A>TCA379369693SMPD1c.506A>T (p.His169Leu)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.-95-219A>T (n.-95-219A>T)
c.438+68A>T (n.438+68A>T)
n.375-435A>T
n.804A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.691A>T
n.623+68A>T
n.631A>T
n.563+68A>T
11g.6391572C>ACA379369698SMPD1c.507C>A (p.His169Gln)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.-95-218C>A (n.-95-218C>A)
c.438+69C>A (n.438+69C>A)
n.375-434C>A
n.805C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.692C>A
n.623+69C>A
n.632C>A
n.563+69C>A
11g.6391572C=CA1950146197SMPD1c.507C= (p.His169=)
c.504C= (p.His168=)
c.-95-218C= (n.-95-218C=)
c.438+69C= (n.438+69C=)
n.375-434C=
n.805C=
c.-455C= (n.-455C=)
n.692C=
n.623+69C=
n.632C=
n.563+69C=
11g.6391572C>GCA379369701SMPD1c.507C>G (p.His169Gln)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.-95-218C>G (n.-95-218C>G)
c.438+69C>G (n.438+69C>G)
n.375-434C>G
n.805C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.692C>G
n.623+69C>G
n.632C>G
n.563+69C>G
11g.6391572C>TCA217299375SMPD1c.507C>T (p.His169=)
c.504C>T (p.His168=)
c.-95-218C>T (n.-95-218C>T)
c.438+69C>T (n.438+69C>T)
n.375-434C>T
n.805C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.692C>T
n.623+69C>T
n.632C>T
n.563+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391573T>ACA379369705SMPD1c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.-95-217T>A (n.-95-217T>A)
c.438+70T>A (n.438+70T>A)
n.375-433T>A
n.806T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.693T>A
n.623+70T>A
n.633T>A
n.563+70T>A
11g.6391573T>CCA379369707SMPD1c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.-95-217T>C (n.-95-217T>C)
c.438+70T>C (n.438+70T>C)
n.375-433T>C
n.806T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.693T>C
n.623+70T>C
n.633T>C
n.563+70T>C
11g.6391573T>GCA379369714SMPD1c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.-95-217T>G (n.-95-217T>G)
c.438+70T>G (n.438+70T>G)
n.375-433T>G
n.806T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.693T>G
n.623+70T>G
n.633T>G
n.563+70T>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391574G>ACA379369722SMPD1c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.-95-216G>A (n.-95-216G>A)
c.438+71G>A (n.438+71G>A)
n.375-432G>A
n.807G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.694G>A
n.623+71G>A
n.634G>A
n.563+71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391574G>CCA379369718SMPD1c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.-95-216G>C (n.-95-216G>C)
c.438+71G>C (n.438+71G>C)
n.375-432G>C
n.807G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.694G>C
n.623+71G>C
n.634G>C
n.563+71G>C
11g.6391574G=CA1950146198SMPD1c.509G= (p.Trp170=)
c.506G= (p.Trp169=)
c.-95-216G= (n.-95-216G=)
c.438+71G= (n.438+71G=)
n.375-432G=
n.807G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.694G=
n.623+71G=
n.634G=
n.563+71G=
11g.6391574G>TCA379369716SMPD1c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.-95-216G>T (n.-95-216G>T)
c.438+71G>T (n.438+71G>T)
n.375-432G>T
n.807G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.694G>T
n.623+71G>T
n.634G>T
n.563+71G>T
11g.6391576delCA2695213112SMPD1c.511del (p.Asp171ThrfsTer?)
c.508del (p.Asp170ThrfsTer?)
c.-95-214del (n.-95-214del)
c.438+73del (n.438+73del)
n.375-430del
n.809del
c.-451del (n.-451del)
n.696del
n.623+73del
n.636del
n.563+73del
11g.6391575G>ACA379369726SMPD1c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.-95-215G>A (n.-95-215G>A)
c.438+72G>A (n.438+72G>A)
n.375-431G>A
n.808G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.695G>A
n.623+72G>A
n.635G>A
n.563+72G>A
11g.6391575G>CCA379369728SMPD1c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.-95-215G>C (n.-95-215G>C)
c.438+72G>C (n.438+72G>C)
n.375-431G>C
n.808G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.695G>C
n.623+72G>C
n.635G>C
n.563+72G>C
11g.6391575G>TCA379369729SMPD1c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.-95-215G>T (n.-95-215G>T)
c.438+72G>T (n.438+72G>T)
n.375-431G>T
n.808G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.695G>T
n.623+72G>T
n.635G>T
n.563+72G>T
11g.6391576G>ACA379369732SMPD1c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.-95-214G>A (n.-95-214G>A)
c.438+73G>A (n.438+73G>A)
n.375-430G>A
n.809G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.696G>A
n.623+73G>A
n.636G>A
n.563+73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391576G>CCA379369737SMPD1c.511G>C (p.Asp171His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.-95-214G>C (n.-95-214G>C)
c.438+73G>C (n.438+73G>C)
n.375-430G>C
n.809G>C
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.696G>C
n.623+73G>C
n.636G>C
n.563+73G>C
11g.6391576G=CA1950146199SMPD1c.511G= (p.Asp171=)
c.508G= (p.Asp170=)
c.-95-214G= (n.-95-214G=)
c.438+73G= (n.438+73G=)
n.375-430G=
n.809G=
c.-451G= (n.-451G=)
n.696G=
n.623+73G=
n.636G=
n.563+73G=
11g.6391576G>TCA379369740SMPD1c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.-95-214G>T (n.-95-214G>T)
c.438+73G>T (n.438+73G>T)
n.375-430G>T
n.809G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.696G>T
n.623+73G>T
n.636G>T
n.563+73G>T
11g.6391577A=CA1950146200SMPD1c.512A= (p.Asp171=)
c.509A= (p.Asp170=)
c.-95-213A= (n.-95-213A=)
c.438+74A= (n.438+74A=)
n.375-429A=
n.810A=
c.-450A= (n.-450A=)
n.697A=
n.623+74A=
n.637A=
n.563+74A=
11g.6391577A>CCA379369750SMPD1c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.-95-213A>C (n.-95-213A>C)
c.438+74A>C (n.438+74A>C)
n.375-429A>C
n.810A>C
c.-450A>C (n.-450A>C)
n.697A>C
n.623+74A>C
n.637A>C
n.563+74A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391577A>GCA379369744SMPD1c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.-95-213A>G (n.-95-213A>G)
c.438+74A>G (n.438+74A>G)
n.375-429A>G
n.810A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.697A>G
n.623+74A>G
n.637A>G
n.563+74A>G
11g.6391577A>TCA379369746SMPD1c.512A>T (p.Asp171Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.-95-213A>T (n.-95-213A>T)
c.438+74A>T (n.438+74A>T)
n.375-429A>T
n.810A>T
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.697A>T
n.623+74A>T
n.637A>T
n.563+74A>T
11g.6391578C>ACA379369753SMPD1c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.-95-212C>A (n.-95-212C>A)
c.438+75C>A (n.438+75C>A)
n.375-428C>A
n.811C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.698C>A
n.623+75C>A
n.638C>A
n.563+75C>A
11g.6391578C>GCA379369755SMPD1c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.-95-212C>G (n.-95-212C>G)
c.438+75C>G (n.438+75C>G)
n.375-428C>G
n.811C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.698C>G
n.623+75C>G
n.638C>G
n.563+75C>G
11g.6391578C>TCA472909470SMPD1c.513C>T (p.Asp171=)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.-95-212C>T (n.-95-212C>T)
c.438+75C>T (n.438+75C>T)
n.375-428C>T
n.811C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.698C>T
n.623+75C>T
n.638C>T
n.563+75C>T
 gnomAD v4
11g.6391579A=CA1950146201SMPD1c.514A= (p.Ile172=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.-95-211A= (n.-95-211A=)
c.438+76A= (n.438+76A=)
n.375-427A=
n.812A=
c.-448A= (n.-448A=)
n.699A=
n.623+76A=
n.639A=
n.563+76A=
11g.6391579A>CCA379369759SMPD1c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.-95-211A>C (n.-95-211A>C)
c.438+76A>C (n.438+76A>C)
n.375-427A>C
n.812A>C
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.699A>C
n.623+76A>C
n.639A>C
n.563+76A>C
11g.6391579A>GCA379369762SMPD1c.514A>G (p.Ile172Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.-95-211A>G (n.-95-211A>G)
c.438+76A>G (n.438+76A>G)
n.375-427A>G
n.812A>G
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.699A>G
n.623+76A>G
n.639A>G
n.563+76A>G
 COSMIC COSMIC
11g.6391579A>TCA217299377SMPD1c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.-95-211A>T (n.-95-211A>T)
c.438+76A>T (n.438+76A>T)
n.375-427A>T
n.812A>T
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.699A>T
n.623+76A>T
n.639A>T
n.563+76A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391580T>ACA379369763SMPD1c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.-95-210T>A (n.-95-210T>A)
c.438+77T>A (n.438+77T>A)
n.375-426T>A
n.813T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.700T>A
n.623+77T>A
n.640T>A
n.563+77T>A
11g.6391580T>CCA379369764SMPD1c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.-95-210T>C (n.-95-210T>C)
c.438+77T>C (n.438+77T>C)
n.375-426T>C
n.813T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.700T>C
n.623+77T>C
n.640T>C
n.563+77T>C
11g.6391580T>GCA379369765SMPD1c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.-95-210T>G (n.-95-210T>G)
c.438+77T>G (n.438+77T>G)
n.375-426T>G
n.813T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.700T>G
n.623+77T>G
n.640T>G
n.563+77T>G
11g.6391583dupCA274430SMPD1c.518dup (p.Ser174LeufsTer19)
c.515dup (p.Ser173LeufsTer19)
c.-95-207dup (n.-95-207dup)
c.438+80dup (n.438+80dup)
n.375-423dup
n.816dup
c.-444dup (n.-444dup)
n.703dup
n.623+80dup
n.643dup
n.563+80dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391581T>ACA472909477SMPD1c.516T>A (p.Ile172=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.-95-209T>A (n.-95-209T>A)
c.438+78T>A (n.438+78T>A)
n.375-425T>A
n.814T>A
c.-446T>A (n.-446T>A)
n.701T>A
n.623+78T>A
n.641T>A
n.563+78T>A
11g.6391581T>CCA472909478SMPD1c.516T>C (p.Ile172=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.-95-209T>C (n.-95-209T>C)
c.438+78T>C (n.438+78T>C)
n.375-425T>C
n.814T>C
c.-446T>C (n.-446T>C)
n.701T>C
n.623+78T>C
n.641T>C
n.563+78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391581T>GCA379369766SMPD1c.516T>G (p.Ile172Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.-95-209T>G (n.-95-209T>G)
c.438+78T>G (n.438+78T>G)
n.375-425T>G
n.814T>G
c.-446T>G (n.-446T>G)
n.701T>G
n.623+78T>G
n.641T>G
n.563+78T>G
11g.6391581T=CA1950146202SMPD1c.516T= (p.Ile172=)
c.513T= (p.Ile171=)
c.-95-209T= (n.-95-209T=)
c.438+78T= (n.438+78T=)
n.375-425T=
n.814T=
c.-446T= (n.-446T=)
n.701T=
n.623+78T=
n.641T=
n.563+78T=
11g.6391582T>ACA379369767SMPD1c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.-95-208T>A (n.-95-208T>A)
c.438+79T>A (n.438+79T>A)
n.375-424T>A
n.815T>A
c.-445T>A (n.-445T>A)
n.702T>A
n.623+79T>A
n.642T>A
n.563+79T>A
11g.6391582T>CCA379369769SMPD1c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.-95-208T>C (n.-95-208T>C)
c.438+79T>C (n.438+79T>C)
n.375-424T>C
n.815T>C
c.-445T>C (n.-445T>C)
n.702T>C
n.623+79T>C
n.642T>C
n.563+79T>C
11g.6391582T>GCA379369771SMPD1c.517T>G (p.Phe173Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.-95-208T>G (n.-95-208T>G)
c.438+79T>G (n.438+79T>G)
n.375-424T>G
n.815T>G
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.702T>G
n.623+79T>G
n.642T>G
n.563+79T>G
11g.6391583T>ACA379369773SMPD1c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.-95-207T>A (n.-95-207T>A)
c.438+80T>A (n.438+80T>A)
n.375-423T>A
n.816T>A
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.703T>A
n.623+80T>A
n.643T>A
n.563+80T>A
11g.6391583T>CCA379369776SMPD1c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.-95-207T>C (n.-95-207T>C)
c.438+80T>C (n.438+80T>C)
n.375-423T>C
n.816T>C
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.703T>C
n.623+80T>C
n.643T>C
n.563+80T>C
11g.6391583T>GCA379369775SMPD1c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.-95-207T>G (n.-95-207T>G)
c.438+80T>G (n.438+80T>G)
n.375-423T>G
n.816T>G
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.703T>G
n.623+80T>G
n.643T>G
n.563+80T>G
11g.6391584C>ACA379369778SMPD1c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.-95-206C>A (n.-95-206C>A)
c.438+81C>A (n.438+81C>A)
n.375-422C>A
n.817C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.704C>A
n.623+81C>A
n.644C>A
n.563+81C>A
11g.6391584C>GCA379369779SMPD1c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.-95-206C>G (n.-95-206C>G)
c.438+81C>G (n.438+81C>G)
n.375-422C>G
n.817C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.704C>G
n.623+81C>G
n.644C>G
n.563+81C>G
11g.6391584C>TCA472909483SMPD1c.519C>T (p.Phe173=)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.-95-206C>T (n.-95-206C>T)
c.438+81C>T (n.438+81C>T)
n.375-422C>T
n.817C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.704C>T
n.623+81C>T
n.644C>T
n.563+81C>T
 ClinVar
11g.6391585T>ACA379369780SMPD1c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.-95-205T>A (n.-95-205T>A)
c.438+82T>A (n.438+82T>A)
n.375-421T>A
n.818T>A
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.705T>A
n.623+82T>A
n.645T>A
n.563+82T>A
11g.6391585T>CCA379369782SMPD1c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.-95-205T>C (n.-95-205T>C)
c.438+82T>C (n.438+82T>C)
n.375-421T>C
n.818T>C
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.705T>C
n.623+82T>C
n.645T>C
n.563+82T>C
11g.6391585T>GCA379369784SMPD1c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.-95-205T>G (n.-95-205T>G)
c.438+82T>G (n.438+82T>G)
n.375-421T>G
n.818T>G
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.705T>G
n.623+82T>G
n.645T>G
n.563+82T>G
11g.6391586C>ACA379369786SMPD1c.521C>A (p.Ser174Ter)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.-95-204C>A (n.-95-204C>A)
c.438+83C>A (n.438+83C>A)
n.375-420C>A
n.819C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.706C>A
n.623+83C>A
n.646C>A
n.563+83C>A
11g.6391586C=CA1950146203SMPD1c.521C= (p.Ser174=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.-95-204C= (n.-95-204C=)
c.438+83C= (n.438+83C=)
n.375-420C=
n.819C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.706C=
n.623+83C=
n.646C=
n.563+83C=
11g.6391586C>GCA379369787SMPD1c.521C>G (p.Ser174Ter)
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.-95-204C>G (n.-95-204C>G)
c.438+83C>G (n.438+83C>G)
n.375-420C>G
n.819C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.706C>G
n.623+83C>G
n.646C>G
n.563+83C>G
11g.6391586C>TCA5852617SMPD1c.521C>T (p.Ser174Leu)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.-95-204C>T (n.-95-204C>T)
c.438+83C>T (n.438+83C>T)
n.375-420C>T
n.819C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.706C>T
n.623+83C>T
n.646C>T
n.563+83C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391586_6391587insTCA10576027SMPD1c.521_522insT (p.Ser175IlefsTer18)
c.518_519insT (p.Ser174IlefsTer18)
c.-95-204_-95-203insT (n.-95-204_-95-203insT)
c.438+83_438+84insT (n.438+83_438+84insT)
n.375-420_375-419insT
n.819_820insT
c.-441_-440insT (n.-441_-440insT)
n.706_707insT
n.623+83_623+84insT
n.646_647insT
n.563+83_563+84insT
 ClinVar dbSNP
11g.6391587A>CCA472909493SMPD1c.522A>C (p.Ser174=)
c.519A>C (p.Ser173=)
c.-95-203A>C (n.-95-203A>C)
c.438+84A>C (n.438+84A>C)
n.375-419A>C
n.820A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.707A>C
n.623+84A>C
n.647A>C
n.563+84A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391587A>GCA472909492SMPD1c.522A>G (p.Ser174=)
c.519A>G (p.Ser173=)
c.-95-203A>G (n.-95-203A>G)
c.438+84A>G (n.438+84A>G)
n.375-419A>G
n.820A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.707A>G
n.623+84A>G
n.647A>G
n.563+84A>G
 gnomAD v4
11g.6391587A>TCA472909491SMPD1c.522A>T (p.Ser174=)
c.519A>T (p.Ser173=)
c.-95-203A>T (n.-95-203A>T)
c.438+84A>T (n.438+84A>T)
n.375-419A>T
n.820A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.707A>T
n.623+84A>T
n.647A>T
n.563+84A>T
11g.6391588T>ACA5852618SMPD1c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.-95-202T>A (n.-95-202T>A)
c.438+85T>A (n.438+85T>A)
n.375-418T>A
n.821T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.708T>A
n.623+85T>A
n.648T>A
n.563+85T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391588T>CCA217299379SMPD1c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.-95-202T>C (n.-95-202T>C)
c.438+85T>C (n.438+85T>C)
n.375-418T>C
n.821T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.708T>C
n.623+85T>C
n.648T>C
n.563+85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391588T>GCA379369797SMPD1c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.-95-202T>G (n.-95-202T>G)
c.438+85T>G (n.438+85T>G)
n.375-418T>G
n.821T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.708T>G
n.623+85T>G
n.648T>G
n.563+85T>G
11g.6391588T=CA1950146204SMPD1c.523T= (p.Ser175=)
c.520T= (p.Ser174=)
c.-95-202T= (n.-95-202T=)
c.438+85T= (n.438+85T=)
n.375-418T=
n.821T=
c.-439T= (n.-439T=)
n.708T=
n.623+85T=
n.648T=
n.563+85T=
11g.6391589C>ACA379369806SMPD1c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.-95-201C>A (n.-95-201C>A)
c.438+86C>A (n.438+86C>A)
n.375-417C>A
n.822C>A
c.-438C>A (n.-438C>A)
n.709C>A
n.623+86C>A
n.649C>A
n.563+86C>A
11g.6391589C=CA1950146205SMPD1c.524C= (p.Ser175=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.-95-201C= (n.-95-201C=)
c.438+86C= (n.438+86C=)
n.375-417C=
n.822C=
c.-438C= (n.-438C=)
n.709C=
n.623+86C=
n.649C=
n.563+86C=
11g.6391589C>GCA379369803SMPD1c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.-95-201C>G (n.-95-201C>G)
c.438+86C>G (n.438+86C>G)
n.375-417C>G
n.822C>G
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.709C>G
n.623+86C>G
n.649C>G
n.563+86C>G
11g.6391589C>TCA379369800SMPD1c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.-95-201C>T (n.-95-201C>T)
c.438+86C>T (n.438+86C>T)
n.375-417C>T
n.822C>T
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.709C>T
n.623+86C>T
n.649C>T
n.563+86C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.6391590T>ACA472909498SMPD1c.525T>A (p.Ser175=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.-95-200T>A (n.-95-200T>A)
c.438+87T>A (n.438+87T>A)
n.375-416T>A
n.823T>A
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.710T>A
n.623+87T>A
n.650T>A
n.563+87T>A
11g.6391590T>CCA472909500SMPD1c.525T>C (p.Ser175=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.-95-200T>C (n.-95-200T>C)
c.438+87T>C (n.438+87T>C)
n.375-416T>C
n.823T>C
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.710T>C
n.623+87T>C
n.650T>C
n.563+87T>C
11g.6391590T>GCA472909499SMPD1c.525T>G (p.Ser175=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.-95-200T>G (n.-95-200T>G)
c.438+87T>G (n.438+87T>G)
n.375-416T>G
n.823T>G
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.710T>G
n.623+87T>G
n.650T>G
n.563+87T>G
11g.6391591T>ACA379369807SMPD1c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.-95-199T>A (n.-95-199T>A)
c.438+88T>A (n.438+88T>A)
n.375-415T>A
n.824T>A
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.711T>A
n.623+88T>A
n.651T>A
n.563+88T>A
 gnomAD v4
11g.6391591T>CCA379369808SMPD1c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.-95-199T>C (n.-95-199T>C)
c.438+88T>C (n.438+88T>C)
n.375-415T>C
n.824T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.711T>C
n.623+88T>C
n.651T>C
n.563+88T>C
11g.6391591T>GCA379369809SMPD1c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.-95-199T>G (n.-95-199T>G)
c.438+88T>G (n.438+88T>G)
n.375-415T>G
n.824T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.711T>G
n.623+88T>G
n.651T>G
n.563+88T>G
11g.6391591_6391592delCA912972809SMPD1c.526_527del (p.Trp176GlufsTer16)
c.523_524del (p.Trp175GlufsTer16)
c.-95-199_-95-198del (n.-95-199_-95-198del)
c.438+88_438+89del (n.438+88_438+89del)
n.375-415_375-414del
n.824_825del
c.-436_-435del (n.-436_-435del)
n.711_712del
n.623+88_623+89del
n.651_652del
n.563+88_563+89del
11g.6391591_6391592delinsTGCA1950146206SMPD1c.526_527delinsTG (p.Trp176=)
c.523_524delinsTG (p.Trp175=)
c.-95-199_-95-198delinsTG (n.-95-199_-95-198delinsTG)
c.438+88_438+89delinsTG (n.438+88_438+89delinsTG)
n.375-415_375-414delinsTG
n.824_825delinsTG
c.-436_-435delinsTG (n.-436_-435delinsTG)
n.711_712delinsTG
n.623+88_623+89delinsTG
n.651_652delinsTG
n.563+88_563+89delinsTG
11g.6391592G>ACA379369812SMPD1c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.-95-198G>A (n.-95-198G>A)
c.438+89G>A (n.438+89G>A)
n.375-414G>A
n.825G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.712G>A
n.623+89G>A
n.652G>A
n.563+89G>A
11g.6391592G>CCA379369813SMPD1c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.-95-198G>C (n.-95-198G>C)
c.438+89G>C (n.438+89G>C)
n.375-414G>C
n.825G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
n.712G>C
n.623+89G>C
n.652G>C
n.563+89G>C
11g.6391592G>TCA379369814SMPD1c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.-95-198G>T (n.-95-198G>T)
c.438+89G>T (n.438+89G>T)
n.375-414G>T
n.825G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.712G>T
n.623+89G>T
n.652G>T
n.563+89G>T
11g.6391593delCA658822279SMPD1c.528del (p.Trp176Ter)
c.525del (p.Trp175Ter)
c.-95-197del (n.-95-197del)
c.438+90del (n.438+90del)
n.375-413del
n.826del
c.-434del (n.-434del)
n.713del
n.623+90del
n.653del
n.563+90del
 ClinVar dbSNP
11g.6391593G>ACA379369816SMPD1c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.-95-197G>A (n.-95-197G>A)
c.438+90G>A (n.438+90G>A)
n.375-413G>A
n.826G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.713G>A
n.623+90G>A
n.653G>A
n.563+90G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391593G>CCA379369817SMPD1c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.-95-197G>C (n.-95-197G>C)
c.438+90G>C (n.438+90G>C)
n.375-413G>C
n.826G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.713G>C
n.623+90G>C
n.653G>C
n.563+90G>C
11g.6391593G=CA1950146207SMPD1c.528G= (p.Trp176=)
c.525G= (p.Trp175=)
c.-95-197G= (n.-95-197G=)
c.438+90G= (n.438+90G=)
n.375-413G=
n.826G=
c.-434G= (n.-434G=)
n.713G=
n.623+90G=
n.653G=
n.563+90G=
11g.6391593G>TCA379369819SMPD1c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.-95-197G>T (n.-95-197G>T)
c.438+90G>T (n.438+90G>T)
n.375-413G>T
n.826G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.713G>T
n.623+90G>T
n.653G>T
n.563+90G>T
11g.6391593_6391594delinsAGCA2695213114SMPD1c.528_529delinsAG (p.Trp176Ter)
c.525_526delinsAG (p.Trp175Ter)
c.-95-197_-95-196delinsAG (n.-95-197_-95-196delinsAG)
c.438+90_438+91delinsAG (n.438+90_438+91delinsAG)
n.375-413_375-412delinsAG
n.826_827delinsAG
c.-434_-433delinsAG (n.-434_-433delinsAG)
n.713_714delinsAG
n.623+90_623+91delinsAG
n.653_654delinsAG
n.563+90_563+91delinsAG
11g.6391594A=CA1950146208SMPD1c.529A= (p.Asn177=)
c.526A= (p.Asn176=)
c.-95-196A= (n.-95-196A=)
c.438+91A= (n.438+91A=)
n.375-412A=
n.827A=
c.-433A= (n.-433A=)
n.714A=
n.623+91A=
n.654A=
n.563+91A=
11g.6391594A>CCA379369822SMPD1c.529A>C (p.Asn177His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-95-196A>C (n.-95-196A>C)
c.438+91A>C (n.438+91A>C)
n.375-412A>C
n.827A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.714A>C
n.623+91A>C
n.654A>C
n.563+91A>C
11g.6391594A>GCA379369823SMPD1c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-95-196A>G (n.-95-196A>G)
c.438+91A>G (n.438+91A>G)
n.375-412A>G
n.827A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.714A>G
n.623+91A>G
n.654A>G
n.563+91A>G
11g.6391594A>TCA5852619SMPD1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-95-196A>T (n.-95-196A>T)
c.438+91A>T (n.438+91A>T)
n.375-412A>T
n.827A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.714A>T
n.623+91A>T
n.654A>T
n.563+91A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391595A>CCA379369828SMPD1c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-95-195A>C (n.-95-195A>C)
c.438+92A>C (n.438+92A>C)
n.375-411A>C
n.828A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
n.715A>C
n.623+92A>C
n.655A>C
n.563+92A>C
11g.6391595A>GCA379369830SMPD1c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-95-195A>G (n.-95-195A>G)
c.438+92A>G (n.438+92A>G)
n.375-411A>G
n.828A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
n.715A>G
n.623+92A>G
n.655A>G
n.563+92A>G
11g.6391595A>TCA379369826SMPD1c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-95-195A>T (n.-95-195A>T)
c.438+92A>T (n.438+92A>T)
n.375-411A>T
n.828A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
n.715A>T
n.623+92A>T
n.655A>T
n.563+92A>T
11g.6391596C>ACA379369832SMPD1c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-95-194C>A (n.-95-194C>A)
c.438+93C>A (n.438+93C>A)
n.375-410C>A
n.829C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.716C>A
n.623+93C>A
n.656C>A
n.563+93C>A
 gnomAD v4
11g.6391596C=CA1950146209SMPD1c.531C= (p.Asn177=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-95-194C= (n.-95-194C=)
c.438+93C= (n.438+93C=)
n.375-410C=
n.829C=
c.-431C= (n.-431C=)
n.716C=
n.623+93C=
n.656C=
n.563+93C=
11g.6391596C>GCA379369834SMPD1c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-95-194C>G (n.-95-194C>G)
c.438+93C>G (n.438+93C>G)
n.375-410C>G
n.829C>G
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.716C>G
n.623+93C>G
n.656C>G
n.563+93C>G
11g.6391596C>TCA217299381SMPD1c.531C>T (p.Asn177=)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-95-194C>T (n.-95-194C>T)
c.438+93C>T (n.438+93C>T)
n.375-410C>T
n.829C>T
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.716C>T
n.623+93C>T
n.656C>T
n.563+93C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391597A>CCA379369837SMPD1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.-95-193A>C (n.-95-193A>C)
c.438+94A>C (n.438+94A>C)
n.375-409A>C
n.830A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.717A>C
n.623+94A>C
n.657A>C
n.563+94A>C
11g.6391597A>GCA379369839SMPD1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.-95-193A>G (n.-95-193A>G)
c.438+94A>G (n.438+94A>G)
n.375-409A>G
n.830A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.717A>G
n.623+94A>G
n.657A>G
n.563+94A>G
11g.6391597A>TCA379369840SMPD1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.-95-193A>T (n.-95-193A>T)
c.438+94A>T (n.438+94A>T)
n.375-409A>T
n.830A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.717A>T
n.623+94A>T
n.657A>T
n.563+94A>T
11g.6391598T>ACA5852620SMPD1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.-95-192T>A (n.-95-192T>A)
c.438+95T>A (n.438+95T>A)
n.375-408T>A
n.831T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.718T>A
n.623+95T>A
n.658T>A
n.563+95T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391598T>CCA379369845SMPD1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.-95-192T>C (n.-95-192T>C)
c.438+95T>C (n.438+95T>C)
n.375-408T>C
n.831T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.718T>C
n.623+95T>C
n.658T>C
n.563+95T>C
11g.6391598T>GCA379369848SMPD1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.-95-192T>G (n.-95-192T>G)
c.438+95T>G (n.438+95T>G)
n.375-408T>G
n.831T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.718T>G
n.623+95T>G
n.658T>G
n.563+95T>G
11g.6391598T=CA1950146210SMPD1c.533T= (p.Ile178=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.-95-192T= (n.-95-192T=)
c.438+95T= (n.438+95T=)
n.375-408T=
n.831T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.718T=
n.623+95T=
n.658T=
n.563+95T=
11g.6391599C>ACA472909507SMPD1c.534C>A (p.Ile178=)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.-95-191C>A (n.-95-191C>A)
c.438+96C>A (n.438+96C>A)
n.375-407C>A
n.832C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.719C>A
n.623+96C>A
n.659C>A
n.563+96C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391599C=CA1950146211SMPD1c.534C= (p.Ile178=)
c.531C= (p.Ile177=)
c.-95-191C= (n.-95-191C=)
c.438+96C= (n.438+96C=)
n.375-407C=
n.832C=
c.-428C= (n.-428C=)
n.719C=
n.623+96C=
n.659C=
n.563+96C=
11g.6391599C>GCA379369850SMPD1c.534C>G (p.Ile178Met)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.-95-191C>G (n.-95-191C>G)
c.438+96C>G (n.438+96C>G)
n.375-407C>G
n.832C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.719C>G
n.623+96C>G
n.659C>G
n.563+96C>G
11g.6391599C>TCA5852621SMPD1c.534C>T (p.Ile178=)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.-95-191C>T (n.-95-191C>T)
c.438+96C>T (n.438+96C>T)
n.375-407C>T
n.832C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.719C>T
n.623+96C>T
n.659C>T
n.563+96C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391600T>ACA379369853SMPD1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.-95-190T>A (n.-95-190T>A)
c.438+97T>A (n.438+97T>A)
n.375-406T>A
n.833T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.720T>A
n.623+97T>A
n.660T>A
n.563+97T>A
11g.6391600T>CCA379369854SMPD1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.-95-190T>C (n.-95-190T>C)
c.438+97T>C (n.438+97T>C)
n.375-406T>C
n.833T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.720T>C
n.623+97T>C
n.660T>C
n.563+97T>C
 gnomAD v4
11g.6391600T>GCA379369856SMPD1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.-95-190T>G (n.-95-190T>G)
c.438+97T>G (n.438+97T>G)
n.375-406T>G
n.833T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.720T>G
n.623+97T>G
n.660T>G
n.563+97T>G
11g.6391601C>ACA379369862SMPD1c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.-95-189C>A (n.-95-189C>A)
c.438+98C>A (n.438+98C>A)
n.375-405C>A
n.834C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.721C>A
n.623+98C>A
n.661C>A
n.563+98C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391601C=CA1950146213SMPD1c.536C= (p.Ser179=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.-95-189C= (n.-95-189C=)
c.438+98C= (n.438+98C=)
n.375-405C=
n.834C=
c.-426C= (n.-426C=)
n.721C=
n.623+98C=
n.661C=
n.563+98C=
11g.6391601C>GCA379369860SMPD1c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.-95-189C>G (n.-95-189C>G)
c.438+98C>G (n.438+98C>G)
n.375-405C>G
n.834C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.721C>G
n.623+98C>G
n.661C>G
n.563+98C>G
 dbSNP
11g.6391601C>TCA379369858SMPD1c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.-95-189C>T (n.-95-189C>T)
c.438+98C>T (n.438+98C>T)
n.375-405C>T
n.834C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.721C>T
n.623+98C>T
n.661C>T
n.563+98C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6391601_6391603delinsCTTCA1950146212SMPD1c.536_538delinsCTT (p.Ser179=)
c.533_535delinsCTT (p.Ser178=)
c.-95-189_-95-187delinsCTT (n.-95-189_-95-187delinsCTT)
c.438+98_438+100delinsCTT (n.438+98_438+100delinsCTT)
n.375-405_375-403delinsCTT
n.834_836delinsCTT
c.-426_-424delinsCTT (n.-426_-424delinsCTT)
n.721_723delinsCTT
n.623+98_623+100delinsCTT
n.661_663delinsCTT
n.563+98_563+100delinsCTT
11g.6391602T>ACA472909511SMPD1c.537T>A (p.Ser179=)
c.534T>A (p.Ser178=)
c.-95-188T>A (n.-95-188T>A)
c.438+99T>A (n.438+99T>A)
n.375-404T>A
n.835T>A
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.722T>A
n.623+99T>A
n.662T>A
n.563+99T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391602T>CCA472909512SMPD1c.537T>C (p.Ser179=)
c.534T>C (p.Ser178=)
c.-95-188T>C (n.-95-188T>C)
c.438+99T>C (n.438+99T>C)
n.375-404T>C
n.835T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.722T>C
n.623+99T>C
n.662T>C
n.563+99T>C
11g.6391602T>GCA472909513SMPD1c.537T>G (p.Ser179=)
c.534T>G (p.Ser178=)
c.-95-188T>G (n.-95-188T>G)
c.438+99T>G (n.438+99T>G)
n.375-404T>G
n.835T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.722T>G
n.623+99T>G
n.662T>G
n.563+99T>G
11g.6391602T=CA1950146214SMPD1c.537T= (p.Ser179=)
c.534T= (p.Ser178=)
c.-95-188T= (n.-95-188T=)
c.438+99T= (n.438+99T=)
n.375-404T=
n.835T=
c.-425T= (n.-425T=)
n.722T=
n.623+99T=
n.662T=
n.563+99T=
11g.6391604delCA2841005937SMPD1c.539del (p.Leu180CysfsTer?)
c.536del (p.Leu179CysfsTer?)
c.-95-186del (n.-95-186del)
c.438+101del (n.438+101del)
n.375-402del
n.837del
c.-423del (n.-423del)
n.724del
n.623+101del
n.664del
n.563+101del
11g.6391603_6391604delCA274373SMPD1c.538_539del (p.Leu180AlafsTer12)
c.535_536del (p.Leu179AlafsTer12)
c.-95-187_-95-186del (n.-95-187_-95-186del)
c.438+100_438+101del (n.438+100_438+101del)
n.375-403_375-402del
n.836_837del
c.-424_-423del (n.-424_-423del)
n.723_724del
n.623+100_623+101del
n.663_664del
n.563+100_563+101del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391603T>ACA379369868SMPD1c.538T>A (p.Leu180Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.-95-187T>A (n.-95-187T>A)
c.438+100T>A (n.438+100T>A)
n.375-403T>A
n.836T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.723T>A
n.623+100T>A
n.663T>A
n.563+100T>A
11g.6391603T>CCA472909516SMPD1c.538T>C (p.Leu180=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.-95-187T>C (n.-95-187T>C)
c.438+100T>C (n.438+100T>C)
n.375-403T>C
n.836T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.723T>C
n.623+100T>C
n.663T>C
n.563+100T>C
11g.6391603T>GCA379369870SMPD1c.538T>G (p.Leu180Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.-95-187T>G (n.-95-187T>G)
c.438+100T>G (n.438+100T>G)
n.375-403T>G
n.836T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.723T>G
n.623+100T>G
n.663T>G
n.563+100T>G
 gnomAD v4
11g.6391604T>ACA379369872SMPD1c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.-95-186T>A (n.-95-186T>A)
c.438+101T>A (n.438+101T>A)
n.375-402T>A
n.837T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.724T>A
n.623+101T>A
n.664T>A
n.563+101T>A
11g.6391604T>CCA379369874SMPD1c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.-95-186T>C (n.-95-186T>C)
c.438+101T>C (n.438+101T>C)
n.375-402T>C
n.837T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.724T>C
n.623+101T>C
n.664T>C
n.563+101T>C
11g.6391604T>GCA379369876SMPD1c.539T>G (p.Leu180Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.-95-186T>G (n.-95-186T>G)
c.438+101T>G (n.438+101T>G)
n.375-402T>G
n.837T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.724T>G
n.623+101T>G
n.664T>G
n.563+101T>G
11g.6391605delCA2841005938SMPD1c.540del (p.Leu180PhefsTer?)
c.537del (p.Leu179PhefsTer?)
c.-95-185del (n.-95-185del)
c.438+102del (n.438+102del)
n.375-401del
n.838del
c.-422del (n.-422del)
n.725del
n.623+102del
n.665del
n.563+102del
11g.6391605G>ACA472909519SMPD1c.540G>A (p.Leu180=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.-95-185G>A (n.-95-185G>A)
c.438+102G>A (n.438+102G>A)
n.375-401G>A
n.838G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.725G>A
n.623+102G>A
n.665G>A
n.563+102G>A
 gnomAD v4
11g.6391605G>CCA379369877SMPD1c.540G>C (p.Leu180Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.-95-185G>C (n.-95-185G>C)
c.438+102G>C (n.438+102G>C)
n.375-401G>C
n.838G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.725G>C
n.623+102G>C
n.665G>C
n.563+102G>C
11g.6391605G>TCA379369880SMPD1c.540G>T (p.Leu180Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.-95-185G>T (n.-95-185G>T)
c.438+102G>T (n.438+102G>T)
n.375-401G>T
n.838G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.725G>T
n.623+102G>T
n.665G>T
n.563+102G>T
11g.6391606C>ACA379369882SMPD1c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.-95-184C>A (n.-95-184C>A)
c.438+103C>A (n.438+103C>A)
n.375-400C>A
n.839C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.726C>A
n.623+103C>A
n.666C>A
n.563+103C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391606C=CA1950146215SMPD1c.541C= (p.Pro181=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.-95-184C= (n.-95-184C=)
c.438+103C= (n.438+103C=)
n.375-400C=
n.839C=
c.-421C= (n.-421C=)
n.726C=
n.623+103C=
n.666C=
n.563+103C=
11g.6391606C>GCA379369885SMPD1c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.-95-184C>G (n.-95-184C>G)
c.438+103C>G (n.438+103C>G)
n.375-400C>G
n.839C>G
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.726C>G
n.623+103C>G
n.666C>G
n.563+103C>G
11g.6391606C>TCA379369887SMPD1c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.-95-184C>T (n.-95-184C>T)
c.438+103C>T (n.438+103C>T)
n.375-400C>T
n.839C>T
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.726C>T
n.623+103C>T
n.666C>T
n.563+103C>T
 gnomAD v4
11g.6391607C>ACA379369893SMPD1c.542C>A (p.Pro181His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.-95-183C>A (n.-95-183C>A)
c.438+104C>A (n.438+104C>A)
n.375-399C>A
n.840C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.727C>A
n.623+104C>A
n.667C>A
n.563+104C>A
11g.6391607C=CA1950146216SMPD1c.542C= (p.Pro181=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.-95-183C= (n.-95-183C=)
c.438+104C= (n.438+104C=)
n.375-399C=
n.840C=
c.-420C= (n.-420C=)
n.727C=
n.623+104C=
n.667C=
n.563+104C=
11g.6391607C>GCA379369890SMPD1c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.-95-183C>G (n.-95-183C>G)
c.438+104C>G (n.438+104C>G)
n.375-399C>G
n.840C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.727C>G
n.623+104C>G
n.667C>G
n.563+104C>G
11g.6391607C>TCA5852622SMPD1c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.-95-183C>T (n.-95-183C>T)
c.438+104C>T (n.438+104C>T)
n.375-399C>T
n.840C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.727C>T
n.623+104C>T
n.667C>T
n.563+104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391608T>ACA472909524SMPD1c.543T>A (p.Pro181=)
c.540T>A (p.Pro180=)
c.-95-182T>A (n.-95-182T>A)
c.438+105T>A (n.438+105T>A)
n.375-398T>A
n.841T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.728T>A
n.623+105T>A
n.668T>A
n.563+105T>A
 gnomAD v4
11g.6391608T>CCA472909523SMPD1c.543T>C (p.Pro181=)
c.540T>C (p.Pro180=)
c.-95-182T>C (n.-95-182T>C)
c.438+105T>C (n.438+105T>C)
n.375-398T>C
n.841T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.728T>C
n.623+105T>C
n.668T>C
n.563+105T>C
11g.6391608T>GCA472909521SMPD1c.543T>G (p.Pro181=)
c.540T>G (p.Pro180=)
c.-95-182T>G (n.-95-182T>G)
c.438+105T>G (n.438+105T>G)
n.375-398T>G
n.841T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.728T>G
n.623+105T>G
n.668T>G
n.563+105T>G
11g.6391609A>CCA379369895SMPD1c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.-95-181A>C (n.-95-181A>C)
c.438+106A>C (n.438+106A>C)
n.375-397A>C
n.842A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.729A>C
n.623+106A>C
n.669A>C
n.563+106A>C
11g.6391609A>GCA379369898SMPD1c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.-95-181A>G (n.-95-181A>G)
c.438+106A>G (n.438+106A>G)
n.375-397A>G
n.842A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.729A>G
n.623+106A>G
n.669A>G
n.563+106A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391609A>TCA379369897SMPD1c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.-95-181A>T (n.-95-181A>T)
c.438+106A>T (n.438+106A>T)
n.375-397A>T
n.842A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.729A>T
n.623+106A>T
n.669A>T
n.563+106A>T
 COSMIC COSMIC
11g.6391610C>ACA379369902SMPD1c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.-95-180C>A (n.-95-180C>A)
c.438+107C>A (n.438+107C>A)
n.375-396C>A
n.843C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.730C>A
n.623+107C>A
n.670C>A
n.563+107C>A
 gnomAD v4
11g.6391610C>GCA379369908SMPD1c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.-95-180C>G (n.-95-180C>G)
c.438+107C>G (n.438+107C>G)
n.375-396C>G
n.843C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.730C>G
n.623+107C>G
n.670C>G
n.563+107C>G
11g.6391610C>TCA379369905SMPD1c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.-95-180C>T (n.-95-180C>T)
c.438+107C>T (n.438+107C>T)
n.375-396C>T
n.843C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.730C>T
n.623+107C>T
n.670C>T
n.563+107C>T
 gnomAD v4
11g.6391611T>ACA472909526SMPD1c.546T>A (p.Thr182=)
c.543T>A (p.Thr181=)
c.-95-179T>A (n.-95-179T>A)
c.438+108T>A (n.438+108T>A)
n.375-395T>A
n.844T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.731T>A
n.623+108T>A
n.671T>A
n.563+108T>A
11g.6391611T>CCA472909528SMPD1c.546T>C (p.Thr182=)
c.543T>C (p.Thr181=)
c.-95-179T>C (n.-95-179T>C)
c.438+108T>C (n.438+108T>C)
n.375-395T>C
n.844T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.731T>C
n.623+108T>C
n.671T>C
n.563+108T>C
11g.6391611T>GCA472909527SMPD1c.546T>G (p.Thr182=)
c.543T>G (p.Thr181=)
c.-95-179T>G (n.-95-179T>G)
c.438+108T>G (n.438+108T>G)
n.375-395T>G
n.844T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.731T>G
n.623+108T>G
n.671T>G
n.563+108T>G
 dbSNP
11g.6391612G>ACA379369911SMPD1c.547G>A (p.Val183Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.-95-178G>A (n.-95-178G>A)
c.438+109G>A (n.438+109G>A)
n.375-394G>A
n.845G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.732G>A
n.623+109G>A
n.672G>A
n.563+109G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391612G>CCA379369914SMPD1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.-95-178G>C (n.-95-178G>C)
c.438+109G>C (n.438+109G>C)
n.375-394G>C
n.845G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.732G>C
n.623+109G>C
n.672G>C
n.563+109G>C
11g.6391612G=CA1950146217SMPD1c.547G= (p.Val183=)
c.544G= (p.Val182=)
c.-95-178G= (n.-95-178G=)
c.438+109G= (n.438+109G=)
n.375-394G=
n.845G=
c.-415G= (n.-415G=)
n.732G=
n.623+109G=
n.672G=
n.563+109G=
11g.6391612G>TCA379369918SMPD1c.547G>T (p.Val183Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.-95-178G>T (n.-95-178G>T)
c.438+109G>T (n.438+109G>T)
n.375-394G>T
n.845G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.732G>T
n.623+109G>T
n.672G>T
n.563+109G>T
 gnomAD v4
11g.6391613T>ACA379369922SMPD1c.548T>A (p.Val183Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.-95-177T>A (n.-95-177T>A)
c.438+110T>A (n.438+110T>A)
n.375-393T>A
n.846T>A
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.733T>A
n.623+110T>A
n.673T>A
n.563+110T>A
11g.6391613T>CCA379369924SMPD1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.-95-177T>C (n.-95-177T>C)
c.438+110T>C (n.438+110T>C)
n.375-393T>C
n.846T>C
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.733T>C
n.623+110T>C
n.673T>C
n.563+110T>C
11g.6391613T>GCA379369925SMPD1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.-95-177T>G (n.-95-177T>G)
c.438+110T>G (n.438+110T>G)
n.375-393T>G
n.846T>G
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.733T>G
n.623+110T>G
n.673T>G
n.563+110T>G
11g.6391614G>ACA217299385SMPD1c.549G>A (p.Val183=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.-95-176G>A (n.-95-176G>A)
c.438+111G>A (n.438+111G>A)
n.375-392G>A
n.847G>A
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.734G>A
n.623+111G>A
n.674G>A
n.563+111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391614G>CCA472909532SMPD1c.549G>C (p.Val183=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.-95-176G>C (n.-95-176G>C)
c.438+111G>C (n.438+111G>C)
n.375-392G>C
n.847G>C
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.734G>C
n.623+111G>C
n.674G>C
n.563+111G>C
11g.6391614G=CA1950146218SMPD1c.549G= (p.Val183=)
c.546G= (p.Val182=)
c.-95-176G= (n.-95-176G=)
c.438+111G= (n.438+111G=)
n.375-392G=
n.847G=
c.-413G= (n.-413G=)
n.734G=
n.623+111G=
n.674G=
n.563+111G=
11g.6391614G>TCA472909533SMPD1c.549G>T (p.Val183=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.-95-176G>T (n.-95-176G>T)
c.438+111G>T (n.438+111G>T)
n.375-392G>T
n.847G>T
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.734G>T
n.623+111G>T
n.674G>T
n.563+111G>T
 gnomAD v4
11g.6391615C>ACA379369930SMPD1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.-95-175C>A (n.-95-175C>A)
c.438+112C>A (n.438+112C>A)
n.375-391C>A
n.848C>A
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.735C>A
n.623+112C>A
n.675C>A
n.563+112C>A
 gnomAD v4
11g.6391615C>GCA379369932SMPD1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.-95-175C>G (n.-95-175C>G)
c.438+112C>G (n.438+112C>G)
n.375-391C>G
n.848C>G
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.735C>G
n.623+112C>G
n.675C>G
n.563+112C>G
11g.6391615C>TCA379369933SMPD1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.-95-175C>T (n.-95-175C>T)
c.438+112C>T (n.438+112C>T)
n.375-391C>T
n.848C>T
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.735C>T
n.623+112C>T
n.675C>T
n.563+112C>T
 gnomAD v4
11g.6391616C>ACA379369934SMPD1c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.-95-174C>A (n.-95-174C>A)
c.438+113C>A (n.438+113C>A)
n.375-390C>A
n.849C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.736C>A
n.623+113C>A
n.676C>A
n.563+113C>A
 gnomAD v4
11g.6391616C=CA1950146219SMPD1c.551C= (p.Pro184=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.-95-174C= (n.-95-174C=)
c.438+113C= (n.438+113C=)
n.375-390C=
n.849C=
c.-411C= (n.-411C=)
n.736C=
n.623+113C=
n.676C=
n.563+113C=
11g.6391616C>GCA379369936SMPD1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.-95-174C>G (n.-95-174C>G)
c.438+113C>G (n.438+113C>G)
n.375-390C>G
n.849C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.736C>G
n.623+113C>G
n.676C>G
n.563+113C>G
11g.6391616C>TCA5852623SMPD1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.-95-174C>T (n.-95-174C>T)
c.438+113C>T (n.438+113C>T)
n.375-390C>T
n.849C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.736C>T
n.623+113C>T
n.676C>T
n.563+113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391617G>ACA5852624SMPD1c.552G>A (p.Pro184=)
c.549G>A (p.Pro183=)
c.-95-173G>A (n.-95-173G>A)
c.438+114G>A (n.438+114G>A)
n.375-389G>A
n.850G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.737G>A
n.623+114G>A
n.677G>A
n.563+114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391617G>CCA472909537SMPD1c.552G>C (p.Pro184=)
c.549G>C (p.Pro183=)
c.-95-173G>C (n.-95-173G>C)
c.438+114G>C (n.438+114G>C)
n.375-389G>C
n.850G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.737G>C
n.623+114G>C
n.677G>C
n.563+114G>C
11g.6391617G=CA1950146220SMPD1c.552G= (p.Pro184=)
c.549G= (p.Pro183=)
c.-95-173G= (n.-95-173G=)
c.438+114G= (n.438+114G=)
n.375-389G=
n.850G=
c.-410G= (n.-410G=)
n.737G=
n.623+114G=
n.677G=
n.563+114G=
11g.6391617G>TCA472909536SMPD1c.552G>T (p.Pro184=)
c.549G>T (p.Pro183=)
c.-95-173G>T (n.-95-173G>T)
c.438+114G>T (n.438+114G>T)
n.375-389G>T
n.850G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.737G>T
n.623+114G>T
n.677G>T
n.563+114G>T
 gnomAD v4
11g.6391618A>CCA379369941SMPD1c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.-95-172A>C (n.-95-172A>C)
c.438+115A>C (n.438+115A>C)
n.375-388A>C
n.851A>C
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.738A>C
n.623+115A>C
n.678A>C
n.563+115A>C
11g.6391618A>GCA379369943SMPD1c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.-95-172A>G (n.-95-172A>G)
c.438+115A>G (n.438+115A>G)
n.375-388A>G
n.851A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.738A>G
n.623+115A>G
n.678A>G
n.563+115A>G
11g.6391618A>TCA379369946SMPD1c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.-95-172A>T (n.-95-172A>T)
c.438+115A>T (n.438+115A>T)
n.375-388A>T
n.851A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.738A>T
n.623+115A>T
n.678A>T
n.563+115A>T
11g.6391619A>CCA379369947SMPD1c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.-95-171A>C (n.-95-171A>C)
c.438+116A>C (n.438+116A>C)
n.375-387A>C
n.852A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.739A>C
n.623+116A>C
n.679A>C
n.563+116A>C
11g.6391619A>GCA379369949SMPD1c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.-95-171A>G (n.-95-171A>G)
c.438+116A>G (n.438+116A>G)
n.375-387A>G
n.852A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.739A>G
n.623+116A>G
n.679A>G
n.563+116A>G
11g.6391619A>TCA379369951SMPD1c.554A>T (p.Lys185Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.-95-171A>T (n.-95-171A>T)
c.438+116A>T (n.438+116A>T)
n.375-387A>T
n.852A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.739A>T
n.623+116A>T
n.679A>T
n.563+116A>T
11g.6391620G>ACA472909541SMPD1c.555G>A (p.Lys185=)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.-95-170G>A (n.-95-170G>A)
c.438+117G>A (n.438+117G>A)
n.375-386G>A
n.853G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.740G>A
n.623+117G>A
n.680G>A
n.563+117G>A
11g.6391620G>CCA379369954SMPD1c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.-95-170G>C (n.-95-170G>C)
c.438+117G>C (n.438+117G>C)
n.375-386G>C
n.853G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.740G>C
n.623+117G>C
n.680G>C
n.563+117G>C
11g.6391620G>TCA379369956SMPD1c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.-95-170G>T (n.-95-170G>T)
c.438+117G>T (n.438+117G>T)
n.375-386G>T
n.853G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.740G>T
n.623+117G>T
n.680G>T
n.563+117G>T
 gnomAD v4
11g.6391621C>ACA379369960SMPD1c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-95-169C>A (n.-95-169C>A)
c.438+118C>A (n.438+118C>A)
n.375-385C>A
n.854C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.741C>A
n.623+118C>A
n.681C>A
n.563+118C>A
 gnomAD v4
11g.6391621C>GCA379369962SMPD1c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-95-169C>G (n.-95-169C>G)
c.438+118C>G (n.438+118C>G)
n.375-385C>G
n.854C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.741C>G
n.623+118C>G
n.681C>G
n.563+118C>G
11g.6391621C>TCA379369964SMPD1c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-95-169C>T (n.-95-169C>T)
c.438+118C>T (n.438+118C>T)
n.375-385C>T
n.854C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.741C>T
n.623+118C>T
n.681C>T
n.563+118C>T
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCGCCCCCCCA934779902SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221319SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221320SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221318SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221323SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221317SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer15)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221322SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2612221321SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2790302233SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCC
11g.6391622C>ACA379369968SMPD1c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.-95-168C>A (n.-95-168C>A)
c.438+119C>A (n.438+119C>A)
n.375-384C>A
n.855C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.742C>A
n.623+119C>A
n.682C>A
n.563+119C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391622C=CA1950146221SMPD1c.557C= (p.Pro186=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.-95-168C= (n.-95-168C=)
c.438+119C= (n.438+119C=)
n.375-384C=
n.855C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.742C=
n.623+119C=
n.682C=
n.563+119C=
11g.6391622C>GCA379369970SMPD1c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-95-168C>G (n.-95-168C>G)
c.438+119C>G (n.438+119C>G)
n.375-384C>G
n.855C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.742C>G
n.623+119C>G
n.682C>G
n.563+119C>G
11g.6391622C>TCA16041479SMPD1c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-95-168C>T (n.-95-168C>T)
c.438+119C>T (n.438+119C>T)
n.375-384C>T
n.855C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.742C>T
n.623+119C>T
n.682C>T
n.563+119C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391623_6391624dupCA2574738591SMPD1c.558_559dup (p.Pro187ArgfsTer?)
c.555_556dup (p.Pro186ArgfsTer?)
c.-95-167_-95-166dup (n.-95-167_-95-166dup)
c.438+120_438+121dup (n.438+120_438+121dup)
n.375-383_375-382dup
n.856_857dup
c.-404_-403dup (n.-404_-403dup)
n.743_744dup
n.623+120_623+121dup
n.683_684dup
n.563+120_563+121dup
 gnomAD v4
11g.6391623G>ACA5852625SMPD1c.558G>A (p.Pro186=)
c.555G>A (p.Pro185=)
c.-95-167G>A (n.-95-167G>A)
c.438+120G>A (n.438+120G>A)
n.375-383G>A
n.856G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.743G>A
n.623+120G>A
n.683G>A
n.563+120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391623G>CCA472909545SMPD1c.558G>C (p.Pro186=)
c.555G>C (p.Pro185=)
c.-95-167G>C (n.-95-167G>C)
c.438+120G>C (n.438+120G>C)
n.375-383G>C
n.856G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.743G>C
n.623+120G>C
n.683G>C
n.563+120G>C
11g.6391623G=CA1950146222SMPD1c.558G= (p.Pro186=)
c.555G= (p.Pro185=)
c.-95-167G= (n.-95-167G=)
c.438+120G= (n.438+120G=)
n.375-383G=
n.856G=
c.-404G= (n.-404G=)
n.743G=
n.623+120G=
n.683G=
n.563+120G=
11g.6391623G>TCA472909546SMPD1c.558G>T (p.Pro186=)
c.555G>T (p.Pro185=)
c.-95-167G>T (n.-95-167G>T)
c.438+120G>T (n.438+120G>T)
n.375-383G>T
n.856G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.743G>T
n.623+120G>T
n.683G>T
n.563+120G>T
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCA2574738593SMPD1c.558_559insGG (p.Pro187GlyfsTer?)
c.555_556insGG (p.Pro186GlyfsTer?)
c.-95-167_-95-166insGG (n.-95-167_-95-166insGG)
c.438+120_438+121insGG (n.438+120_438+121insGG)
n.375-383_375-382insGG
n.856_857insGG
c.-404_-403insGG (n.-404_-403insGG)
n.743_744insGG
n.623+120_623+121insGG
n.683_684insGG
n.563+120_563+121insGG
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insTGCA2612221331SMPD1c.558_559insTG (p.Pro187CysfsTer?)
c.555_556insTG (p.Pro186CysfsTer?)
c.-95-167_-95-166insTG (n.-95-167_-95-166insTG)
c.438+120_438+121insTG (n.438+120_438+121insTG)
n.375-383_375-382insTG
n.856_857insTG
c.-404_-403insTG (n.-404_-403insTG)
n.743_744insTG
n.623+120_623+121insTG
n.683_684insTG
n.563+120_563+121insTG
 gnomAD v4
11g.6391623dupCA2574738592SMPD1c.558dup (p.Pro187AlafsTer6)
c.555dup (p.Pro186AlafsTer6)
c.-95-167dup (n.-95-167dup)
c.438+120dup (n.438+120dup)
n.375-383dup
n.856dup
c.-404dup (n.-404dup)
n.743dup
n.623+120dup
n.683dup
n.563+120dup
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624delinsGCCA1950146223SMPD1c.558_559delinsGC (p.Pro186=)
c.555_556delinsGC (p.Pro185=)
c.-95-167_-95-166delinsGC (n.-95-167_-95-166delinsGC)
c.438+120_438+121delinsGC (n.438+120_438+121delinsGC)
n.375-383_375-382delinsGC
n.856_857delinsGC
c.-404_-403delinsGC (n.-404_-403delinsGC)
n.743_744delinsGC
n.623+120_623+121delinsGC
n.683_684delinsGC
n.563+120_563+121delinsGC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221328SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221326SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProArgProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProArgProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221335SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProThrProProProProArgProPro)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProThrProProProProArgProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCA2612221327SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221339SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221338SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221333SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer15)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221340SMPD1c.564_565insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCA2612221329SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221334SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCA2612221343SMPD1c.564_565insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.862_863insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
n.749_750insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.689_690insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACACCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221337SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCA2612221324SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCA2612221341SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221330SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCCCA2612221325SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2790302236SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221342SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCA2612221332SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCA2612221336SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProHisProProProProProArgProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProHisProProProProProArgProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCCCA2790302239SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProGlyArgProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProGlyArgProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCGGCCGGCCCCCC
11g.6391631_6391647delCA2574738594SMPD1c.566_582del (p.Lys189SerfsTer14)
c.563_579del (p.Lys188SerfsTer14)
c.-95-159_-95-143del (n.-95-159_-95-143del)
c.438+128_438+144del (n.438+128_438+144del)
n.375-375_375-359del
n.864_880del
c.-396_-380del (n.-396_-380del)
n.751_767del
n.623+128_623+144del
n.691_707del
n.563+128_563+144del
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insTCA275071SMPD1c.558_559insT (p.Pro187SerfsTer6)
c.555_556insT (p.Pro186SerfsTer6)
c.-95-167_-95-166insT (n.-95-167_-95-166insT)
c.438+120_438+121insT (n.438+120_438+121insT)
n.375-383_375-382insT
n.856_857insT
c.-404_-403insT (n.-404_-403insT)
n.743_744insT
n.623+120_623+121insT
n.683_684insT
n.563+120_563+121insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCA2574738595SMPD1c.558_559insGC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGC (n.-95-167_-95-166insGC)
c.438+120_438+121insGC (n.438+120_438+121insGC)
n.375-383_375-382insGC
n.856_857insGC
c.-404_-403insGC (n.-404_-403insGC)
n.743_744insGC
n.623+120_623+121insGC
n.683_684insGC
n.563+120_563+121insGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insTCCA934779921SMPD1c.558_559insTC (p.Pro187SerfsTer?)
c.555_556insTC (p.Pro186SerfsTer?)
c.-95-167_-95-166insTC (n.-95-167_-95-166insTC)
c.438+120_438+121insTC (n.438+120_438+121insTC)
n.375-383_375-382insTC
n.856_857insTC
c.-404_-403insTC (n.-404_-403insTC)
n.743_744insTC
n.623+120_623+121insTC
n.683_684insTC
n.563+120_563+121insTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCA2612221413SMPD1c.558_559insGCC (p.Pro186_Pro187insAla)
c.555_556insGCC (p.Pro185_Pro186insAla)
c.-95-167_-95-166insGCC (n.-95-167_-95-166insGCC)
c.438+120_438+121insGCC (n.438+120_438+121insGCC)
n.375-383_375-382insGCC
n.856_857insGCC
c.-404_-403insGCC (n.-404_-403insGCC)
n.743_744insGCC
n.623+120_623+121insGCC
n.683_684insGCC
n.563+120_563+121insGCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCA2612221405SMPD1c.558_559insGGC (p.Pro186_Pro187insGly)
c.555_556insGGC (p.Pro185_Pro186insGly)
c.-95-167_-95-166insGGC (n.-95-167_-95-166insGGC)
c.438+120_438+121insGGC (n.438+120_438+121insGGC)
n.375-383_375-382insGGC
n.856_857insGGC
c.-404_-403insGGC (n.-404_-403insGGC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCA2612221398SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCA2612221429SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
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c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCC)
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCA2790302287SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
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c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCC)
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11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCA2612221430SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProPro)
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c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCC)
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n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCC)
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCACCCCCCA2612221397SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCACCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProThrPro)
c.555_556insGCCCCCCCCACCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProThrPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCACCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCACCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCACCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCACCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCACCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCACCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCA2612221399SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCC
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n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCA2612221431SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCC (p.Pro187AlafsTer11)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCC (p.Pro186AlafsTer11)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCA2612221432SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221400SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2612221433SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer12)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer12)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCC
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n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221401SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221434SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
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n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2612221407SMPD1c.558_559insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insGlyProProProProProProPro)
c.555_556insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insGlyProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2612221435SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
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n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221402SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer14)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer14)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221408SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187GlyfsTer14)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186GlyfsTer14)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2832560145SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187GlyfsTer?)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186GlyfsTer?)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221406SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302290SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302295SMPD1c.558_559insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insGlyProProProProProProProPro)
c.555_556insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insGlyProProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221409SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insGlyProProProProProProProPro)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insGlyProProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221410SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187GlyfsTer15)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186GlyfsTer15)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221411SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187GlyfsTer?)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186GlyfsTer?)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCA2612221394SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221403SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2832560146SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProProProProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302293SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer18)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer18)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221412SMPD1c.558_559insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187GlyfsTer18)
c.555_556insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186GlyfsTer18)
c.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221395SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187AlafsTer?)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186AlafsTer?)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302279SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProThrProProProProProProProProProProProPro)
c.555_556insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProThrProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2790302276SMPD1c.558_559insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Pro186_Pro187insAlaProProProProThrProProProProProProProProHisPro)
c.555_556insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (p.Pro185_Pro186insAlaProProProProThrProProProProProProProProHisPro)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
n.856_857insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC)
n.743_744insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
n.683_684insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCC
11g.6391623_6391624insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCA2612221404SMPD1c.558_559insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Pro187AlafsTer22)
c.555_556insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Pro186AlafsTer22)
c.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-95-167_-95-166insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
c.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.438+120_438+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
n.375-383_375-382insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.856_857insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
c.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-404_-403insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
n.743_744insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.623+120_623+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.683_684insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.563+120_563+121insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
 gnomAD v4
11g.6391624C>ACA5852628SMPD1c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.-95-166C>A (n.-95-166C>A)
c.438+121C>A (n.438+121C>A)
n.375-382C>A
n.857C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.744C>A
n.623+121C>A
n.684C>A
n.563+121C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391624C=CA1950146224SMPD1c.559C= (p.Pro187=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.-95-166C= (n.-95-166C=)
c.438+121C= (n.438+121C=)
n.375-382C=
n.857C=
c.-403C= (n.-403C=)
n.744C=
n.623+121C=
n.684C=
n.563+121C=
11g.6391624C>GCA379369981SMPD1c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.-95-166C>G (n.-95-166C>G)
c.438+121C>G (n.438+121C>G)
n.375-382C>G
n.857C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.744C>G
n.623+121C>G
n.684C>G
n.563+121C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391624C>TCA201552SMPD1c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.-95-166C>T (n.-95-166C>T)
c.438+121C>T (n.438+121C>T)
n.375-382C>T
n.857C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.744C>T
n.623+121C>T
n.684C>T
n.563+121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCA2612221482SMPD1c.564_565insCAACCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProPro)
c.561_562insCAACCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCC
n.862_863insCAACCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACCCCCCCCA2612221466SMPD1c.564_565insCACCCCCCC (p.Pro188_Lys189insHisProPro)
c.561_562insCACCCCCCC (p.Pro187_Lys188insHisProPro)
c.-95-161_-95-160insCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACCCCCCC
n.862_863insCACCCCCCC
c.-398_-397insCACCCCCCC (n.-398_-397insCACCCCCCC)
n.749_750insCACCCCCCC
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n.689_690insCACCCCCCC
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 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCA2612221446SMPD1c.564_565insCCACCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProPro)
c.561_562insCCACCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCC
n.862_863insCCACCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCC
n.689_690insCCACCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCA2612221389SMPD1c.564_565insCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCA2612221449SMPD1c.564_565insCCAACCCCCC (p.Lys189ProfsTer7)
c.561_562insCCAACCCCCC (p.Lys188ProfsTer7)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCA2612221515SMPD1c.564_565insCCACCCCCCC (p.Lys189ProfsTer7)
c.561_562insCCACCCCCCC (p.Lys188ProfsTer7)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCA2612221355SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer7)
c.561_562insCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer7)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCA2790302273SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCACCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCC
11g.6391629_6391630insCAAAACCCCAACCCCCCCA2612221483SMPD1c.564_565insCAAAACCCCAACCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAAAACCCCAACCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAAAACCCCAACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAAAACCCCAACCCCCC)
c.438+126_438+127insCAAAACCCCAACCCCCC (n.438+126_438+127insCAAAACCCCAACCCCCC)
n.375-377_375-376insCAAAACCCCAACCCCCC
n.862_863insCAAAACCCCAACCCCCC
c.-398_-397insCAAAACCCCAACCCCCC (n.-398_-397insCAAAACCCCAACCCCCC)
n.749_750insCAAAACCCCAACCCCCC
n.623+126_623+127insCAAAACCCCAACCCCCC
n.689_690insCAAAACCCCAACCCCCC
n.563+126_563+127insCAAAACCCCAACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCAACCCCCCCCA2790302310SMPD1c.564_565insCCACCCCCCAACCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProAsnProPro)
c.561_562insCCACCCCCCAACCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProAsnProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCAACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCAACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCAACCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCAACCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCAACCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCAACCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCAACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCAACCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCAACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCAACCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2612221504SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCACCCCCCCCCA2612221470SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCACCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer10)
c.561_562insCCAACCCCCCACCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer10)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCACCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCACCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCACCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCACCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221349SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer10)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer10)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2612221505SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2612221534SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer12)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer12)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221506SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer12)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer12)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221547SMPD1c.564_565insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302314SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA2612221495SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221354SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2790302299SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221507SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221348SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221490SMPD1c.564_565insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221508SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221496SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProProProProProProPro)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221472SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer13)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer13)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302313SMPD1c.564_565insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer13)
c.561_562insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer13)
c.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221509SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer13)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer13)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221510SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221480SMPD1c.564_565insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302301SMPD1c.564_565insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer?)
c.561_562insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302303SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221535SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221511SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221494SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA934779919SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProPro)
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c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProPro)
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11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221485SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProThrProProProProProProPro)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProThrProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221454SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221530SMPD1c.564_565insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221486SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer15)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221347SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221519SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221551SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer15)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221386SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCA2612221503SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221522SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221440SMPD1c.564_565insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer?)
c.561_562insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCA2612221484SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221437SMPD1c.564_565insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer?)
c.561_562insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221346SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221351SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCA2612221421SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221536SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCA2612221533SMPD1c.564_565insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProAsnProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProAsnProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCA2612221493SMPD1c.564_565insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProSerProProProProProAlaProPro)
c.561_562insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProSerProProProProProAlaProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCA2612221514SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221473SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221557SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProHisProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProHisProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221381SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221532SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221545SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221422SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221384SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCA2790302312SMPD1c.564_565insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProSerProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProSerProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCAAGCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221370SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221345SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221529SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProGlyProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCA2612221423SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221498SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer16)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCA2612221382SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221523SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCA2832560149SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCCCA2832560148SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCGGGGCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2790302302SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221497SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer16)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221528SMPD1c.564_565insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCA2612221442SMPD1c.564_565insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer16)
c.561_562insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
n.862_863insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
c.-398_-397insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC (n.-398_-397insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC)
n.749_750insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
n.689_690insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221356SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCA2790302271SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer16)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCCCA2612221387SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer17)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer17)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCCCA2612221452SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer17)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer17)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCAGGCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221474SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221344SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221500SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCA2612221538SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProThrProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProThrProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCCCA2612221385SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC (p.Lys189ProfsTer18)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC (p.Lys188ProfsTer18)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGCCCCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221361SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer18)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer18)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221513SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer18)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer18)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221375SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer18)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer18)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCCCA2612221388SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer18)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer18)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCGGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCA2832560147SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA2612221461SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221525SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221364SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2612221362SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221376SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221516SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221479SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221537SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCA2612221371SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProAsnProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProAsnProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221542SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA2612221539SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProProHisProPro)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProProHisProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA2612221352SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221488SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer19)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221372SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221436SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221366SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCA2612221540SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221391SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCA2612221501SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer19)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2612221526SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221555SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCA2612221476SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer19)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer19)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221379SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221357SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221471SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCA2612221477SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221441SMPD1c.564_565insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer?)
c.561_562insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCA2612221492SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221544SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221438SMPD1c.564_565insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer?)
c.561_562insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCA2612221518SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221368SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221489SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221559SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221358SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221468SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2612221392SMPD1c.564_565insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProAlaProProHisProProPro)
c.561_562insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProAlaProProHisProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221487SMPD1c.564_565insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProThrProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProThrProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221390SMPD1c.564_565insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProThrProProProProProAlaProProProProProPro)
c.561_562insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProThrProProProProProAlaProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2612221363SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProHisProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProHisProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221360SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221517SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProThrProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProThrProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCA2612221478SMPD1c.564_565insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProProProProProProProProProProAsnProProPro)
c.561_562insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProProProProProProProProProProAsnProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221377SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2612221353SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProThrProProProProProProProHisProProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProThrProProProProProProProHisProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221464SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrProThrProProProProProProProProThrProProPro)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrProThrProProProProProProProProThrProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2790302300SMPD1c.564_565insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnHisProProProProProProProAlaProHisProProProPro)
c.561_562insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnHisProProProProProProProAlaProHisProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221424SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221373SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProThrProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221365SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCA2612221502SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insGlnProProProProProProProProProProProAsnProProPro)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insGlnProProProProProProProProProProProAsnProProPro)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221380SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCA2612221524SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221359SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCA2612221521SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCGCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221531SMPD1c.564_565insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221350SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221554SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221439SMPD1c.564_565insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189HisfsTer20)
c.561_562insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188HisfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221414SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221369SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221527SMPD1c.564_565insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2612221469SMPD1c.564_565insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2790302272SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2612221383SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCACCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2612221374SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer20)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer20)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221420SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2612221561SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA2612221367SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221415SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221512SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProHisProProProProProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProHisProProProProProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221416SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer21)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer21)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCCCA2612221520SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer21)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer21)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCGCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221418SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer22)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer22)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCA2612221378SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProAlaProProSerProProPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProAlaProProSerProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCAGCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2612221419SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProProProProProProProProHisProProPro)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProProProProProProProProHisProProPro)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA2612221499SMPD1c.564_565insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys189GlnfsTer30)
c.561_562insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (p.Lys188GlnfsTer30)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.862_863insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
c.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC (n.-398_-397insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC)
n.749_750insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.689_690insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2612221417SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAACACCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629dupCA5852626SMPD1c.564dup (p.Lys189GlnfsTer4)
c.561dup (p.Lys188GlnfsTer4)
c.-95-161dup (n.-95-161dup)
c.438+126dup (n.438+126dup)
n.375-377dup
n.862dup
c.-398dup (n.-398dup)
n.749dup
n.623+126dup
n.689dup
n.563+126dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.6391628_6391629dupCA934779918SMPD1c.563_564dup (p.Lys189ProfsTer?)
c.560_561dup (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-162_-95-161dup (n.-95-162_-95-161dup)
c.438+125_438+126dup (n.438+125_438+126dup)
n.375-378_375-377dup
n.861_862dup
c.-399_-398dup (n.-399_-398dup)
n.748_749dup
n.623+125_623+126dup
n.688_689dup
n.563+125_563+126dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391627_6391629dupCA2612221481SMPD1c.562_564dup (p.Pro188_Lys189insPro)
c.559_561dup (p.Pro187_Lys188insPro)
c.-95-163_-95-161dup (n.-95-163_-95-161dup)
c.438+124_438+126dup (n.438+124_438+126dup)
n.375-379_375-377dup
n.860_862dup
c.-400_-398dup (n.-400_-398dup)
n.747_749dup
n.623+124_623+126dup
n.687_689dup
n.563+124_563+126dup
 gnomAD v4
11g.6391629delCA5852627SMPD1c.564del (p.Lys189AsnfsTer?)
c.561del (p.Lys188AsnfsTer?)
c.-95-161del (n.-95-161del)
c.438+126del (n.438+126del)
n.375-377del
n.862del
c.-398del (n.-398del)
n.749del
n.623+126del
n.689del
n.563+126del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391624_6391625insGCA2612221605SMPD1c.559_560insG (p.Pro187ArgfsTer6)
c.556_557insG (p.Pro186ArgfsTer6)
c.-95-166_-95-165insG (n.-95-166_-95-165insG)
c.438+121_438+122insG (n.438+121_438+122insG)
n.375-382_375-381insG
n.857_858insG
c.-403_-402insG (n.-403_-402insG)
n.744_745insG
n.623+121_623+122insG
n.684_685insG
n.563+121_563+122insG
 gnomAD v4
11g.6391625C>ACA379369988SMPD1c.560C>A (p.Pro187His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.-95-165C>A (n.-95-165C>A)
c.438+122C>A (n.438+122C>A)
n.375-381C>A
n.858C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.745C>A
n.623+122C>A
n.685C>A
n.563+122C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391625C=CA1950146225SMPD1c.560C= (p.Pro187=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.-95-165C= (n.-95-165C=)
c.438+122C= (n.438+122C=)
n.375-381C=
n.858C=
c.-402C= (n.-402C=)
n.745C=
n.623+122C=
n.685C=
n.563+122C=
11g.6391625C>GCA379369991SMPD1c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.-95-165C>G (n.-95-165C>G)
c.438+122C>G (n.438+122C>G)
n.375-381C>G
n.858C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.745C>G
n.623+122C>G
n.685C>G
n.563+122C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6391625C>TCA379369992SMPD1c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.-95-165C>T (n.-95-165C>T)
c.438+122C>T (n.438+122C>T)
n.375-381C>T
n.858C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.745C>T
n.623+122C>T
n.685C>T
n.563+122C>T
11g.6391629_6391630insCAACCCCCCA2612221597SMPD1c.564_565insCAACCCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAACCCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAACCCCC (n.-95-161_-95-160insCAACCCCC)
c.438+126_438+127insCAACCCCC (n.438+126_438+127insCAACCCCC)
n.375-377_375-376insCAACCCCC
n.862_863insCAACCCCC
c.-398_-397insCAACCCCC (n.-398_-397insCAACCCCC)
n.749_750insCAACCCCC
n.623+126_623+127insCAACCCCC
n.689_690insCAACCCCC
n.563+126_563+127insCAACCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCAACCCCCCA2612221596SMPD1c.564_565insCCAACCCCC (p.Pro188_Lys189insProThrPro)
c.561_562insCCAACCCCC (p.Pro187_Lys188insProThrPro)
c.-95-161_-95-160insCCAACCCCC (n.-95-161_-95-160insCCAACCCCC)
c.438+126_438+127insCCAACCCCC (n.438+126_438+127insCCAACCCCC)
n.375-377_375-376insCCAACCCCC
n.862_863insCCAACCCCC
c.-398_-397insCCAACCCCC (n.-398_-397insCCAACCCCC)
n.749_750insCCAACCCCC
n.623+126_623+127insCCAACCCCC
n.689_690insCCAACCCCC
n.563+126_563+127insCCAACCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCA2612221592SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Pro188_Lys189insProProProProProProProProProThrPro)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (p.Pro187_Lys188insProProProProProProProProProThrPro)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCCCA2790302315SMPD1c.564_565insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC (n.-95-161_-95-160insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC)
c.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC (n.438+126_438+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC)
n.375-377_375-376insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
n.862_863insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
c.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC (n.-398_-397insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC)
n.749_750insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
n.623+126_623+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
n.689_690insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
n.563+126_563+127insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCCCCC
11g.6391629_6391630insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCCCA2612221594SMPD1c.564_565insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC (p.Lys189ProfsTer?)
c.561_562insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC (p.Lys188ProfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC (n.-95-161_-95-160insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC)
c.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC (n.438+126_438+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC)
n.375-377_375-376insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
n.862_863insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
c.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC (n.-398_-397insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC)
n.749_750insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
n.623+126_623+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
n.689_690insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
n.563+126_563+127insCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCACACCCCC
 gnomAD v4
11g.6391632_6391633insACCCCCAAACA2612221601SMPD1c.567_568insACCCCCAAA (p.Lys189_Pro190insThrProLys)
c.564_565insACCCCCAAA (p.Lys188_Pro189insThrProLys)
c.-95-158_-95-157insACCCCCAAA (n.-95-158_-95-157insACCCCCAAA)
c.438+129_438+130insACCCCCAAA (n.438+129_438+130insACCCCCAAA)
n.375-374_375-373insACCCCCAAA
n.865_866insACCCCCAAA
c.-395_-394insACCCCCAAA (n.-395_-394insACCCCCAAA)
n.752_753insACCCCCAAA
n.623+129_623+130insACCCCCAAA
n.692_693insACCCCCAAA
n.563+129_563+130insACCCCCAAA
 gnomAD v4
11g.6391626C>ACA472909557SMPD1c.561C>A (p.Pro187=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.-95-164C>A (n.-95-164C>A)
c.438+123C>A (n.438+123C>A)
n.375-380C>A
n.859C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.746C>A
n.623+123C>A
n.686C>A
n.563+123C>A
 gnomAD v4
11g.6391626C=CA1950146226SMPD1c.561C= (p.Pro187=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.-95-164C= (n.-95-164C=)
c.438+123C= (n.438+123C=)
n.375-380C=
n.859C=
c.-401C= (n.-401C=)
n.746C=
n.623+123C=
n.686C=
n.563+123C=
11g.6391626C>GCA472909558SMPD1c.561C>G (p.Pro187=)
c.558C>G (p.Pro186=)
c.-95-164C>G (n.-95-164C>G)
c.438+123C>G (n.438+123C>G)
n.375-380C>G
n.859C>G
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.746C>G
n.623+123C>G
n.686C>G
n.563+123C>G
11g.6391626C>TCA217299391SMPD1c.561C>T (p.Pro187=)
c.558C>T (p.Pro186=)
c.-95-164C>T (n.-95-164C>T)
c.438+123C>T (n.438+123C>T)
n.375-380C>T
n.859C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.746C>T
n.623+123C>T
n.686C>T
n.563+123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAAACCCCCA2612221613SMPD1c.564_565insCAAACCCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAAACCCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAAACCCC (n.-95-161_-95-160insCAAACCCC)
c.438+126_438+127insCAAACCCC (n.438+126_438+127insCAAACCCC)
n.375-377_375-376insCAAACCCC
n.862_863insCAAACCCC
c.-398_-397insCAAACCCC (n.-398_-397insCAAACCCC)
n.749_750insCAAACCCC
n.623+126_623+127insCAAACCCC
n.689_690insCAAACCCC
n.563+126_563+127insCAAACCCC
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAAAACCCCCA2612221614SMPD1c.564_565insCAAAACCCC (p.Pro188_Lys189insGlnAsnPro)
c.561_562insCAAAACCCC (p.Pro187_Lys188insGlnAsnPro)
c.-95-161_-95-160insCAAAACCCC (n.-95-161_-95-160insCAAAACCCC)
c.438+126_438+127insCAAAACCCC (n.438+126_438+127insCAAAACCCC)
n.375-377_375-376insCAAAACCCC
n.862_863insCAAAACCCC
c.-398_-397insCAAAACCCC (n.-398_-397insCAAAACCCC)
n.749_750insCAAAACCCC
n.623+126_623+127insCAAAACCCC
n.689_690insCAAAACCCC
n.563+126_563+127insCAAAACCCC
 gnomAD v4
11g.6391632_6391633insACCCCAAACA2612221611SMPD1c.567_568insACCCCAAA (p.Pro190ThrfsTer?)
c.564_565insACCCCAAA (p.Pro189ThrfsTer?)
c.-95-158_-95-157insACCCCAAA (n.-95-158_-95-157insACCCCAAA)
c.438+129_438+130insACCCCAAA (n.438+129_438+130insACCCCAAA)
n.375-374_375-373insACCCCAAA
n.865_866insACCCCAAA
c.-395_-394insACCCCAAA (n.-395_-394insACCCCAAA)
n.752_753insACCCCAAA
n.623+129_623+130insACCCCAAA
n.692_693insACCCCAAA
n.563+129_563+130insACCCCAAA
 gnomAD v4
11g.6391630_6391636dupCA2790302316SMPD1c.565_571dup (p.Pro191GlnfsTer4)
c.562_568dup (p.Pro190GlnfsTer4)
c.-95-160_-95-154dup (n.-95-160_-95-154dup)
c.438+127_438+133dup (n.438+127_438+133dup)
n.375-376_375-370dup
n.863_869dup
c.-397_-391dup (n.-397_-391dup)
n.750_756dup
n.623+127_623+133dup
n.690_696dup
n.563+127_563+133dup
11g.6391626_6391627insGCA2739291421SMPD1c.561_562insG (p.Pro188AlafsTer5)
c.558_559insG (p.Pro187AlafsTer5)
c.-95-164_-95-163insG (n.-95-164_-95-163insG)
c.438+123_438+124insG (n.438+123_438+124insG)
n.375-380_375-379insG
n.859_860insG
c.-401_-400insG (n.-401_-400insG)
n.746_747insG
n.623+123_623+124insG
n.686_687insG
n.563+123_563+124insG
11g.6391627C>ACA379369993SMPD1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.-95-163C>A (n.-95-163C>A)
c.438+124C>A (n.438+124C>A)
n.375-379C>A
n.860C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.747C>A
n.623+124C>A
n.687C>A
n.563+124C>A
 gnomAD v4
11g.6391627C>GCA379369994SMPD1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.-95-163C>G (n.-95-163C>G)
c.438+124C>G (n.438+124C>G)
n.375-379C>G
n.860C>G
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.747C>G
n.623+124C>G
n.687C>G
n.563+124C>G
11g.6391627C>TCA379369996SMPD1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.-95-163C>T (n.-95-163C>T)
c.438+124C>T (n.438+124C>T)
n.375-379C>T
n.860C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.747C>T
n.623+124C>T
n.687C>T
n.563+124C>T
 gnomAD v4
11g.6391629_6391630insCAAAACCCCA2612221622SMPD1c.564_565insCAAAACCC (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCAAAACCC (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCAAAACCC (n.-95-161_-95-160insCAAAACCC)
c.438+126_438+127insCAAAACCC (n.438+126_438+127insCAAAACCC)
n.375-377_375-376insCAAAACCC
n.862_863insCAAAACCC
c.-398_-397insCAAAACCC (n.-398_-397insCAAAACCC)
n.749_750insCAAAACCC
n.623+126_623+127insCAAAACCC
n.689_690insCAAAACCC
n.563+126_563+127insCAAAACCC
 gnomAD v4
11g.6391630_6391635delCA2612221621SMPD1c.565_570del (p.Lys189_Pro190del)
c.562_567del (p.Lys188_Pro189del)
c.-95-160_-95-155del (n.-95-160_-95-155del)
c.438+127_438+132del (n.438+127_438+132del)
n.375-376_375-371del
n.863_868del
c.-397_-392del (n.-397_-392del)
n.750_755del
n.623+127_623+132del
n.690_695del
n.563+127_563+132del
 gnomAD v4
11g.6391630_6391643delCA2612221620SMPD1c.565_578del (p.Lys189ProfsTer15)
c.562_575del (p.Lys188ProfsTer15)
c.-95-160_-95-147del (n.-95-160_-95-147del)
c.438+127_438+140del (n.438+127_438+140del)
n.375-376_375-363del
n.863_876del
c.-397_-384del (n.-397_-384del)
n.750_763del
n.623+127_623+140del
n.690_703del
n.563+127_563+140del
 gnomAD v4
11g.6391627_6391628insACA2535133993SMPD1c.562_563insA (p.Pro188HisfsTer5)
c.559_560insA (p.Pro187HisfsTer5)
c.-95-163_-95-162insA (n.-95-163_-95-162insA)
c.438+124_438+125insA (n.438+124_438+125insA)
n.375-379_375-378insA
n.860_861insA
c.-400_-399insA (n.-400_-399insA)
n.747_748insA
n.623+124_623+125insA
n.687_688insA
n.563+124_563+125insA
11g.6391628C>ACA379370001SMPD1c.563C>A (p.Pro188His)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.-95-162C>A (n.-95-162C>A)
c.438+125C>A (n.438+125C>A)
n.375-378C>A
n.861C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.748C>A
n.623+125C>A
n.688C>A
n.563+125C>A
 gnomAD v4
11g.6391628C=CA1950146227SMPD1c.563C= (p.Pro188=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.-95-162C= (n.-95-162C=)
c.438+125C= (n.438+125C=)
n.375-378C=
n.861C=
c.-399C= (n.-399C=)
n.748C=
n.623+125C=
n.688C=
n.563+125C=
11g.6391628C>GCA379370002SMPD1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.-95-162C>G (n.-95-162C>G)
c.438+125C>G (n.438+125C>G)
n.375-378C>G
n.861C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.748C>G
n.623+125C>G
n.688C>G
n.563+125C>G
 dbSNP
11g.6391628C>TCA379369998SMPD1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.-95-162C>T (n.-95-162C>T)
c.438+125C>T (n.438+125C>T)
n.375-378C>T
n.861C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.748C>T
n.623+125C>T
n.688C>T
n.563+125C>T
 gnomAD v4
11g.6391628_6391629insACA217299393SMPD1c.563_564insA (p.Lys189GlnfsTer4)
c.560_561insA (p.Lys188GlnfsTer4)
c.-95-162_-95-161insA (n.-95-162_-95-161insA)
c.438+125_438+126insA (n.438+125_438+126insA)
n.375-378_375-377insA
n.861_862insA
c.-399_-398insA (n.-399_-398insA)
n.748_749insA
n.623+125_623+126insA
n.688_689insA
n.563+125_563+126insA
11g.6391629C>ACA5852629SMPD1c.564C>A (p.Pro188=)
c.561C>A (p.Pro187=)
c.-95-161C>A (n.-95-161C>A)
c.438+126C>A (n.438+126C>A)
n.375-377C>A
n.862C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.749C>A
n.623+126C>A
n.689C>A
n.563+126C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6391629C=CA1950146229SMPD1c.564C= (p.Pro188=)
c.561C= (p.Pro187=)
c.-95-161C= (n.-95-161C=)
c.438+126C= (n.438+126C=)
n.375-377C=
n.862C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.749C=
n.623+126C=
n.689C=
n.563+126C=
11g.6391629C>GCA472909565SMPD1c.564C>G (p.Pro188=)
c.561C>G (p.Pro187=)
c.-95-161C>G (n.-95-161C>G)
c.438+126C>G (n.438+126C>G)
n.375-377C>G
n.862C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.749C>G
n.623+126C>G
n.689C>G
n.563+126C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.6391629C>TCA472909566SMPD1c.564C>T (p.Pro188=)
c.561C>T (p.Pro187=)
c.-95-161C>T (n.-95-161C>T)
c.438+126C>T (n.438+126C>T)
n.375-377C>T
n.862C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.749C>T
n.623+126C>T
n.689C>T
n.563+126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6391629_6391632delinsCAAACA1950146228SMPD1c.564_567delinsCAAA (p.Pro188=)
c.561_564delinsCAAA (p.Pro187=)
c.-95-161_-95-158delinsCAAA (n.-95-161_-95-158delinsCAAA)
c.438+126_438+129delinsCAAA (n.438+126_438+129delinsCAAA)
n.375-377_375-374delinsCAAA
n.862_865delinsCAAA
c.-398_-395delinsCAAA (n.-398_-395delinsCAAA)
n.749_752delinsCAAA
n.623+126_623+129delinsCAAA
n.689_692delinsCAAA
n.563+126_563+129delinsCAAA
11g.6391629_6391630insCACA472909570SMPD1c.564_565insCA (p.Lys189GlnfsTer?)
c.561_562insCA (p.Lys188GlnfsTer?)
c.-95-161_-95-160insCA (n.-95-161_-95-160insCA)
c.438+126_438+127insCA (n.438+126_438+127insCA)
n.375-377_375-376insCA
n.862_863insCA
c.-398_-397insCA (n.-398_-397insCA)
n.749_750insCA
n.623+126_623+127insCA
n.689_690insCA
n.563+126_563+127insCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391630A=CA1950146231SMPD1c.565A= (p.Lys189=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.-95-160A= (n.-95-160A=)
c.438+127A= (n.438+127A=)
n.375-376A=
n.863A=
c.-397A= (n.-397A=)
n.750A=
n.623+127A=
n.690A=
n.563+127A=
11g.6391630A>CCA379370012SMPD1c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.-95-160A>C (n.-95-160A>C)
c.438+127A>C (n.438+127A>C)
n.375-376A>C
n.863A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
n.750A>C
n.623+127A>C
n.690A>C
n.563+127A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391630A>GCA379370014SMPD1c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.-95-160A>G (n.-95-160A>G)
c.438+127A>G (n.438+127A>G)
n.375-376A>G
n.863A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
n.750A>G
n.623+127A>G
n.690A>G
n.563+127A>G
11g.6391630A>TCA379370017SMPD1c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.-95-160A>T (n.-95-160A>T)
c.438+127A>T (n.438+127A>T)
n.375-376A>T
n.863A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
n.750A>T
n.623+127A>T
n.690A>T
n.563+127A>T
11g.6391630_6391632delCA1950146230SMPD1c.565_567del (p.Lys189del)
c.562_564del (p.Lys188del)
c.-95-160_-95-158del (n.-95-160_-95-158del)
c.438+127_438+129del (n.438+127_438+129del)
n.375-376_375-374del
n.863_865del
c.-397_-395del (n.-397_-395del)
n.750_752del
n.623+127_623+129del
n.690_692del
n.563+127_563+129del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391632dupCA379370009SMPD1c.567dup (p.Pro190ThrfsTer3)
c.564dup (p.Pro189ThrfsTer3)
c.-95-158dup (n.-95-158dup)
c.438+129dup (n.438+129dup)
n.375-374dup
n.865dup
c.-395dup (n.-395dup)
n.752dup
n.623+129dup
n.692dup
n.563+129dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6391631_6391632dupCA2612221653SMPD1c.566_567dup (p.Pro190AsnfsTer?)
c.563_564dup (p.Pro189AsnfsTer?)
c.-95-159_-95-158dup (n.-95-159_-95-158dup)
c.438+128_438+129dup (n.438+128_438+129dup)
n.375-375_375-374dup
n.864_865dup
c.-396_-395dup (n.-396_-395dup)
n.751_752dup
n.623+128_623+129dup
n.691_692dup
n.563+128_563+129dup
 gnomAD v4
11g.6391632delCA2612221650SMPD1c.567del (p.Lys189AsnfsTer?)
c.564del (p.Lys188AsnfsTer?)
c.-95-158del (n.-95-158del)
c.438+129del (n.438+129del)
n.375-374del
n.865del
c.-395del (n.-395del)
n.752del
n.623+129del
n.692del
n.563+129del
 gnomAD v4
11g.6391631_6391632delCA2590997955SMPD1c.566_567del (p.Lys189ThrfsTer3)
c.563_564del (p.Lys188ThrfsTer3)
c.-95-159_-95-158del (n.-95-159_-95-158del)
c.438+128_438+129del (n.438+128_438+129del)
n.375-375_375-374del
n.864_865del
c.-396_-395del (n.-396_-395del)
n.751_752del
n.623+128_623+129del
n.691_692del
n.563+128_563+129del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6391630_6391640delCA2612221644SMPD1c.565_575del (p.Lys189ProfsTer16)
c.562_572del (p.Lys188ProfsTer16)
c.-95-160_-95-150del (n.-95-160_-95-150del)
c.438+127_438+137del (n.438+127_438+137del)
n.375-376_375-366del
n.863_873del
c.-397_-387del (n.-397_-387del)
n.750_760del
n.623+127_623+137del
n.690_700del
n.563+127_563+137del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched