Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6390221_6390884delCA2740093595 ClinVar
11g.6390552_6390553delinsCGCA1950145581SMPD1c.-47_-46delinsCG (n.-47_-46delinsCG)
c.-183_-182delinsCG (n.-183_-182delinsCG)
n.113_114delinsCG
n.252_253delinsCG
c.-1008_-1007delinsCG (n.-1008_-1007delinsCG)
n.139_140delinsCG
n.79_80delinsCG
11g.6390553G>ACA597438106SMPD1c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.114G>A
n.253G>A
c.-1007G>A (n.-1007G>A)
n.140G>A
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390553G>CCA2612220954SMPD1c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.114G>C
n.253G>C
c.-1007G>C (n.-1007G>C)
n.140G>C
n.80G>C
 gnomAD v4
11g.6390553G=CA1950145583SMPD1c.-46G= (n.-46G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.114G=
n.253G=
c.-1007G= (n.-1007G=)
n.140G=
n.80G=
11g.6390553G>TCA5852435SMPD1c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.114G>T
n.253G>T
c.-1007G>T (n.-1007G>T)
n.140G>T
n.80G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559dupCA5852433SMPD1c.-40dup (n.-40dup)
c.-176dup (n.-176dup)
n.120dup
n.259dup
c.-1001dup (n.-1001dup)
n.146dup
n.86dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390559delCA472909279SMPD1c.-40del (n.-40del)
c.-176del (n.-176del)
n.120del
n.259del
c.-1001del (n.-1001del)
n.146del
n.86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390554G>ACA2574738529SMPD1c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.115G>A
n.254G>A
c.-1006G>A (n.-1006G>A)
n.141G>A
n.81G>A
 gnomAD v4
11g.6390554G>CCA5852436SMPD1c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.115G>C
n.254G>C
c.-1006G>C (n.-1006G>C)
n.141G>C
n.81G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390554G=CA1950145584SMPD1c.-45G= (n.-45G=)
c.-181G= (n.-181G=)
n.115G=
n.254G=
c.-1006G= (n.-1006G=)
n.141G=
n.81G=
11g.6390554G>TCA5852437SMPD1c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.115G>T
n.254G>T
c.-1006G>T (n.-1006G>T)
n.141G>T
n.81G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390555G>ACA2612220955SMPD1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.116G>A
n.255G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
n.142G>A
n.82G>A
 gnomAD v4
11g.6390555G>CCA5852438SMPD1c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.116G>C
n.255G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
n.142G>C
n.82G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390555G=CA1950145585SMPD1c.-44G= (n.-44G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.116G=
n.255G=
c.-1005G= (n.-1005G=)
n.142G=
n.82G=
11g.6390556G>ACA597438107SMPD1c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.117G>A
n.256G>A
c.-1004G>A (n.-1004G>A)
n.143G>A
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390556G=CA1950145586SMPD1c.-43G= (n.-43G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.117G=
n.256G=
c.-1004G= (n.-1004G=)
n.143G=
n.83G=
11g.6390556G>TCA2612220956SMPD1c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.117G>T
n.256G>T
c.-1004G>T (n.-1004G>T)
n.143G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
11g.6390557G>TCA2612220957SMPD1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.118G>T
n.257G>T
c.-1003G>T (n.-1003G>T)
n.144G>T
n.84G>T
 gnomAD v4
11g.6390558G>ACA2612220958SMPD1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.119G>A
n.258G>A
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
n.145G>A
n.85G>A
 gnomAD v4
11g.6390558G=CA1950145587SMPD1c.-41G= (n.-41G=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.119G=
n.258G=
c.-1002G= (n.-1002G=)
n.145G=
n.85G=
11g.6390558G>TCA5852439SMPD1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.119G>T
n.258G>T
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
n.145G>T
n.85G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559G>ACA597438109SMPD1c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.120G>A
n.259G>A
c.-1001G>A (n.-1001G>A)
n.146G>A
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390559G>CCA597438108SMPD1c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.120G>C
n.259G>C
c.-1001G>C (n.-1001G>C)
n.146G>C
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390559G=CA1950145588SMPD1c.-40G= (n.-40G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.120G=
n.259G=
c.-1001G= (n.-1001G=)
n.146G=
n.86G=
11g.6390559G>TCA2574738533SMPD1c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.120G>T
n.259G>T
c.-1001G>T (n.-1001G>T)
n.146G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
11g.6390560A=CA1950145589SMPD1c.-39A= (n.-39A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.121A=
n.260A=
c.-1000A= (n.-1000A=)
n.147A=
n.87A=
11g.6390560A>GCA597438110SMPD1c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.121A>G
n.260A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.147A>G
n.87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390560A>TCA5852440SMPD1c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.121A>T
n.260A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.147A>T
n.87A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390561C>ACA2612220960SMPD1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.122C>A
n.261C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
n.148C>A
n.88C>A
 gnomAD v4
11g.6390561C>TCA2612220961SMPD1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.122C>T
n.261C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
n.148C>T
n.88C>T
 gnomAD v4
11g.6390562G>ACA2612220962SMPD1c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.123G>A
n.262G>A
c.-998G>A (n.-998G>A)
n.149G>A
n.89G>A
 gnomAD v4
11g.6390562G>CCA934779200SMPD1c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.123G>C
n.262G>C
c.-998G>C (n.-998G>C)
n.149G>C
n.89G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390562G=CA1950145590SMPD1c.-37G= (n.-37G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.123G=
n.262G=
c.-998G= (n.-998G=)
n.149G=
n.89G=
11g.6390562G>TCA2612220963SMPD1c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.123G>T
n.262G>T
c.-998G>T (n.-998G>T)
n.149G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
11g.6390563G>ACA2574738535SMPD1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.124G>A
n.263G>A
c.-997G>A (n.-997G>A)
n.150G>A
n.90G>A
11g.6390564G=CA1950145591SMPD1c.-35G= (n.-35G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.125G=
n.264G=
c.-996G= (n.-996G=)
n.151G=
n.91G=
11g.6390564G>TCA5852441SMPD1c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.125G>T
n.264G>T
c.-996G>T (n.-996G>T)
n.151G>T
n.91G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390566C>TCA2612220964SMPD1c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.127C>T
n.266C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
n.153C>T
n.93C>T
 gnomAD v4
11g.6390568G>ACA217298906SMPD1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.129G>A
n.268G>A
c.-992G>A (n.-992G>A)
n.155G>A
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390568G=CA1950145592SMPD1c.-31G= (n.-31G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.129G=
n.268G=
c.-992G= (n.-992G=)
n.155G=
n.95G=
11g.6390569A=CA1950145593SMPD1c.-30A= (n.-30A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.130A=
n.269A=
c.-991A= (n.-991A=)
n.156A=
n.96A=
11g.6390569A>TCA5852442SMPD1c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.130A>T
n.269A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.156A>T
n.96A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390570C>ACA1950145595SMPD1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.131C>A
n.270C>A
c.-990C>A (n.-990C>A)
n.157C>A
n.97C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390570C=CA1950145594SMPD1c.-29C= (n.-29C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.131C=
n.270C=
c.-990C= (n.-990C=)
n.157C=
n.97C=
11g.6390570C>TCA2612220965SMPD1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.131C>T
n.270C>T
c.-990C>T (n.-990C>T)
n.157C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
11g.6390571G>ACA1950145597SMPD1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.132G>A
n.271G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
n.158G>A
n.98G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390571G>CCA5852443SMPD1c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.132G>C
n.271G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
n.158G>C
n.98G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390571G=CA1950145596SMPD1c.-28G= (n.-28G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.132G=
n.271G=
c.-989G= (n.-989G=)
n.158G=
n.98G=
11g.6390571G>TCA2612220966SMPD1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.132G>T
n.271G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
n.158G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
11g.6390572A=CA1950145598SMPD1c.-27A= (n.-27A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.133A=
n.272A=
c.-988A= (n.-988A=)
n.159A=
n.99A=
11g.6390574_6390576dupCA1950145599SMPD1c.-25_-23dup (n.-25_-23dup)
c.-161_-159dup (n.-161_-159dup)
n.135_137dup
n.274_276dup
c.-986_-984dup (n.-986_-984dup)
n.161_163dup
n.101_103dup
 dbSNP
11g.6390574C>GCA2612220967SMPD1c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.135C>G
n.274C>G
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.161C>G
n.101C>G
 gnomAD v4
11g.6390574C>TCA2612220968SMPD1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.135C>T
n.274C>T
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.161C>T
n.101C>T
 gnomAD v4
11g.6390575C>ACA2612220969SMPD1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.136C>A
n.275C>A
c.-985C>A (n.-985C>A)
n.162C>A
n.102C>A
 gnomAD v4
11g.6390576A>GCA2612220970SMPD1c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.137A>G
n.276A>G
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.163A>G
n.103A>G
 gnomAD v4
11g.6390576_6390577delinsAGCA1950145600SMPD1c.-23_-22delinsAG (n.-23_-22delinsAG)
c.-159_-158delinsAG (n.-159_-158delinsAG)
n.137_138delinsAG
n.276_277delinsAG
c.-984_-983delinsAG (n.-984_-983delinsAG)
n.163_164delinsAG
n.103_104delinsAG
11g.6390577delCA1950145601SMPD1c.-22del (n.-22del)
c.-158del (n.-158del)
n.138del
n.277del
c.-983del (n.-983del)
n.164del
n.104del
 dbSNP
11g.6390577G>TCA2612220971SMPD1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.138G>T
n.277G>T
c.-983G>T (n.-983G>T)
n.164G>T
n.104G>T
 gnomAD v4
11g.6390578C>ACA679148583SMPD1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.139C>A
n.278C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
n.165C>A
n.105C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390578C=CA1950145602SMPD1c.-21C= (n.-21C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.139C=
n.278C=
c.-982C= (n.-982C=)
n.165C=
n.105C=
11g.6390578C>TCA597438111SMPD1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.139C>T
n.278C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
n.165C>T
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390579C>ACA2612220972SMPD1c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.140C>A
n.279C>A
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.166C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
11g.6390579C>TCA2612220973SMPD1c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.140C>T
n.279C>T
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.166C>T
n.106C>T
 gnomAD v4
11g.6390581C=CA1950145603SMPD1c.-18C= (n.-18C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.142C=
n.281C=
c.-979C= (n.-979C=)
n.168C=
n.108C=
11g.6390581C>GCA2612220975SMPD1c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.142C>G
n.281C>G
c.-979C>G (n.-979C>G)
n.168C>G
n.108C>G
 gnomAD v4
11g.6390581C>TCA5852444SMPD1c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.142C>T
n.281C>T
c.-979C>T (n.-979C>T)
n.168C>T
n.108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390582G>ACA597438112SMPD1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.143G>A
n.282G>A
c.-978G>A (n.-978G>A)
n.169G>A
n.109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390582G=CA1950145604SMPD1c.-17G= (n.-17G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.143G=
n.282G=
c.-978G= (n.-978G=)
n.169G=
n.109G=
11g.6390582G>TCA5852445SMPD1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.143G>T
n.282G>T
c.-978G>T (n.-978G>T)
n.169G>T
n.109G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390584G=CA1950145605SMPD1c.-15G= (n.-15G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.145G=
n.284G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.171G=
n.111G=
11g.6390584G>TCA597438113SMPD1c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.145G>T
n.284G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.171G>T
n.111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390586A=CA1950145606SMPD1c.-13A= (n.-13A=)
c.-149A= (n.-149A=)
n.147A=
n.286A=
c.-974A= (n.-974A=)
n.173A=
n.113A=
11g.6390586A>GCA5852446SMPD1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.147A>G
n.286A>G
c.-974A>G (n.-974A>G)
n.173A>G
n.113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390587G>ACA238627SMPD1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.148G>A
n.287G>A
c.-973G>A (n.-973G>A)
n.174G>A
n.114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390587G=CA1950145607SMPD1c.-12G= (n.-12G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.148G=
n.287G=
c.-973G= (n.-973G=)
n.174G=
n.114G=
11g.6390588G>ACA934779208SMPD1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.149G>A
n.288G>A
c.-972G>A (n.-972G>A)
n.175G>A
n.115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390588G=CA1950145608SMPD1c.-11G= (n.-11G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.149G=
n.288G=
c.-972G= (n.-972G=)
n.175G=
n.115G=
11g.6390590A>GCA2574738537SMPD1c.-9A>G (n.-9A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.151A>G
n.290A>G
c.-970A>G (n.-970A>G)
n.177A>G
n.117A>G
 gnomAD v4
11g.6390591G>TCA2612220978SMPD1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.152G>T
n.291G>T
c.-969G>T (n.-969G>T)
n.178G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
11g.6390592C=CA1950145609SMPD1c.-7C= (n.-7C=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.153C=
n.292C=
c.-968C= (n.-968C=)
n.179C=
n.119C=
11g.6390592C>TCA5852447SMPD1c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.153C>T
n.292C>T
c.-968C>T (n.-968C>T)
n.179C>T
n.119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390593G>ACA597438114SMPD1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.154G>A
n.293G>A
c.-967G>A (n.-967G>A)
n.180G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390593G>CCA2723101489SMPD1c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.154G>C
n.293G>C
c.-967G>C (n.-967G>C)
n.180G>C
n.120G>C
 dbSNP
11g.6390593G=CA1950145610SMPD1c.-6G= (n.-6G=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.154G=
n.293G=
c.-967G= (n.-967G=)
n.180G=
n.120G=
11g.6390594C>ACA597438116SMPD1c.-5C>A (n.-5C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.155C>A
n.294C>A
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.181C>A
n.121C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390594C=CA1950145611SMPD1c.-5C= (n.-5C=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.155C=
n.294C=
c.-966C= (n.-966C=)
n.181C=
n.121C=
11g.6390594C>TCA597438115SMPD1c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.155C>T
n.294C>T
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.181C>T
n.121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390595G>ACA1950145613SMPD1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.156G>A
n.295G>A
c.-965G>A (n.-965G>A)
n.182G>A
n.122G>A
 dbSNP
11g.6390595G=CA1950145612SMPD1c.-4G= (n.-4G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.156G=
n.295G=
c.-965G= (n.-965G=)
n.182G=
n.122G=
11g.6390598A=CA1950145614SMPD1c.-1A= (n.-1A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.159A=
n.298A=
c.-962A= (n.-962A=)
n.185A=
n.125A=
11g.6390598A>GCA5852448SMPD1c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.159A>G
n.298A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.185A>G
n.125A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6390599A=CA1950145615SMPD1c.1A= (p.Met1=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.160A=
n.299A=
c.-961A= (n.-961A=)
n.186A=
n.126A=
11g.6390599A>CCA379366337SMPD1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.160A>C
n.299A>C
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.186A>C
n.126A>C
11g.6390599A>GCA379366343SMPD1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.160A>G
n.299A>G
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.186A>G
n.126A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390599A>TCA379366340SMPD1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.160A>T
n.299A>T
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.186A>T
n.126A>T
11g.6390600T>ACA379366346SMPD1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.161T>A
n.300T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
n.187T>A
n.127T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390600T>CCA379366351SMPD1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.161T>C
n.300T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
n.187T>C
n.127T>C
 gnomAD v4
11g.6390600T>GCA379366354SMPD1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.161T>G
n.300T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
n.187T>G
n.127T>G
11g.6390600T=CA1950145616SMPD1c.2T= (p.Met1=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.161T=
n.300T=
c.-960T= (n.-960T=)
n.187T=
n.127T=
11g.6390601G>ACA5852449SMPD1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.162G>A
n.301G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.188G>A
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390601G>CCA379366360SMPD1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.162G>C
n.301G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
n.188G>C
n.128G>C
11g.6390601G=CA1950145618SMPD1c.3G= (p.Met1=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.162G=
n.301G=
c.-959G= (n.-959G=)
n.188G=
n.128G=
11g.6390601G>TCA379366362SMPD1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.162G>T
n.301G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
n.188G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
11g.6390601_6390602delCA912972800SMPD1c.3_4del (p.Met1IlefsTer?)
c.-134_-133del (n.-134_-133del)
n.162_163del
n.301_302del
c.-959_-958del (n.-959_-958del)
n.188_189del
n.128_129del
11g.6390601_6390602delinsGCCA1950145617SMPD1c.3_4delinsGC (p.Met1=)
c.-134_-133delinsGC (n.-134_-133delinsGC)
n.162_163delinsGC
n.301_302delinsGC
c.-959_-958delinsGC (n.-959_-958delinsGC)
n.188_189delinsGC
n.128_129delinsGC
11g.6390601_6390618dupCA2612220981SMPD1c.3_20dup (p.Ser7_Leu8insProArgTyrGlyAlaSer)
c.-134_-117dup (n.-134_-117dup)
n.162_179dup
n.301_318dup
c.-959_-942dup (n.-959_-942dup)
n.188_205dup
n.128_145dup
 gnomAD v4
11g.6390602C>ACA379366367SMPD1c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.163C>A
n.302C>A
c.-958C>A (n.-958C>A)
n.189C>A
n.129C>A
 gnomAD v4
11g.6390602C>GCA379366370SMPD1c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.163C>G
n.302C>G
c.-958C>G (n.-958C>G)
n.189C>G
n.129C>G
11g.6390602C>TCA379366373SMPD1c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.163C>T
n.302C>T
c.-958C>T (n.-958C>T)
n.189C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
11g.6390605delCA217298919SMPD1c.7del (p.Arg3AlafsTer?)
c.-130del (n.-130del)
n.166del
n.305del
c.-955del (n.-955del)
n.192del
n.132del
 ClinVar dbSNP
11g.6390603C>ACA379366377SMPD1c.5C>A (p.Pro2His)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.164C>A
n.303C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.190C>A
n.130C>A
11g.6390603C=CA1950145619SMPD1c.5C= (p.Pro2=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.164C=
n.303C=
c.-957C= (n.-957C=)
n.190C=
n.130C=
11g.6390603C>GCA379366379SMPD1c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.164C>G
n.303C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.190C>G
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390603C>TCA5852450SMPD1c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.164C>T
n.303C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.190C>T
n.130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390604C>ACA472909288SMPD1c.6C>A (p.Pro2=)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.165C>A
n.304C>A
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.191C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
11g.6390604C>GCA472909289SMPD1c.6C>G (p.Pro2=)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.165C>G
n.304C>G
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.191C>G
n.131C>G
11g.6390604C>TCA472909290SMPD1c.6C>T (p.Pro2=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.165C>T
n.304C>T
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.191C>T
n.131C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390605C>ACA379366387SMPD1c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.166C>A
n.305C>A
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.192C>A
n.132C>A
11g.6390605C=CA1950145620SMPD1c.7C= (p.Arg3=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.166C=
n.305C=
c.-955C= (n.-955C=)
n.192C=
n.132C=
11g.6390605C>GCA379366383SMPD1c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.166C>G
n.305C>G
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.192C>G
n.132C>G
11g.6390605C>TCA5852451SMPD1c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.166C>T
n.305C>T
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.192C>T
n.132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390606G>ACA5852452SMPD1c.8G>A (p.Arg3His)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.167G>A
n.306G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.193G>A
n.133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390606G>CCA379366392SMPD1c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.167G>C
n.306G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.193G>C
n.133G>C
11g.6390606G=CA1950145621SMPD1c.8G= (p.Arg3=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.167G=
n.306G=
c.-954G= (n.-954G=)
n.193G=
n.133G=
11g.6390606G>TCA5852453SMPD1c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.167G>T
n.306G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.193G>T
n.133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390608_6390609insTTGTGATGCTCA2612220984SMPD1c.10_11insTTGTGATGCT (p.Tyr4PhefsTer?)
c.-127_-126insTTGTGATGCT (n.-127_-126insTTGTGATGCT)
n.169_170insTTGTGATGCT
n.308_309insTTGTGATGCT
c.-952_-951insTTGTGATGCT (n.-952_-951insTTGTGATGCT)
n.195_196insTTGTGATGCT
n.135_136insTTGTGATGCT
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390607C>ACA472909294SMPD1c.9C>A (p.Arg3=)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.168C>A
n.307C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.194C>A
n.134C>A
11g.6390607C>GCA472909295SMPD1c.9C>G (p.Arg3=)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.168C>G
n.307C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.194C>G
n.134C>G
 ClinVar
11g.6390607C>TCA472909296SMPD1c.9C>T (p.Arg3=)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.168C>T
n.307C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.194C>T
n.134C>T
 ClinVar dbSNP
11g.6390608T>ACA379366396SMPD1c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.169T>A
n.308T>A
c.-952T>A (n.-952T>A)
n.195T>A
n.135T>A
 dbSNP
11g.6390608T>CCA379366399SMPD1c.10T>C (p.Tyr4His)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.169T>C
n.308T>C
c.-952T>C (n.-952T>C)
n.195T>C
n.135T>C
 ClinVar dbSNP
11g.6390608T>GCA379366401SMPD1c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.169T>G
n.308T>G
c.-952T>G (n.-952T>G)
n.195T>G
n.135T>G
11g.6390608T=CA1950145622SMPD1c.10T= (p.Tyr4=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.169T=
n.308T=
c.-952T= (n.-952T=)
n.195T=
n.135T=
11g.6390609A>CCA379366404SMPD1c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.170A>C
n.309A>C
c.-951A>C (n.-951A>C)
n.196A>C
n.136A>C
11g.6390609A>GCA379366405SMPD1c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.170A>G
n.309A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
n.196A>G
n.136A>G
11g.6390609A>TCA379366407SMPD1c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.170A>T
n.309A>T
c.-951A>T (n.-951A>T)
n.196A>T
n.136A>T
11g.6390610C>ACA379366410SMPD1c.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.171C>A
n.310C>A
c.-950C>A (n.-950C>A)
n.197C>A
n.137C>A
11g.6390610C>GCA379366412SMPD1c.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.171C>G
n.310C>G
c.-950C>G (n.-950C>G)
n.197C>G
n.137C>G
 gnomAD v4
11g.6390610C>TCA472909300SMPD1c.12C>T (p.Tyr4=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.171C>T
n.310C>T
c.-950C>T (n.-950C>T)
n.197C>T
n.137C>T
11g.6390611G>ACA379366422SMPD1c.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.172G>A
n.311G>A
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.198G>A
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390611G>CCA379366419SMPD1c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.172G>C
n.311G>C
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.198G>C
n.138G>C
11g.6390611G=CA1950145623SMPD1c.13G= (p.Gly5=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.172G=
n.311G=
c.-949G= (n.-949G=)
n.198G=
n.138G=
11g.6390611G>TCA379366416SMPD1c.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.172G>T
n.311G>T
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.198G>T
n.138G>T
11g.6390612G>ACA379366426SMPD1c.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.173G>A
n.312G>A
c.-948G>A (n.-948G>A)
n.199G>A
n.139G>A
11g.6390612G>CCA379366428SMPD1c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.173G>C
n.312G>C
c.-948G>C (n.-948G>C)
n.199G>C
n.139G>C
11g.6390612G>TCA379366431SMPD1c.14G>T (p.Gly5Val)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.173G>T
n.312G>T
c.-948G>T (n.-948G>T)
n.199G>T
n.139G>T
 gnomAD v4
11g.6390613A>CCA472909303SMPD1c.15A>C (p.Gly5=)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.174A>C
n.313A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.200A>C
n.140A>C
11g.6390613A>GCA472909304SMPD1c.15A>G (p.Gly5=)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.174A>G
n.313A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.200A>G
n.140A>G
11g.6390613A>TCA472909305SMPD1c.15A>T (p.Gly5=)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.174A>T
n.313A>T
c.-947A>T (n.-947A>T)
n.200A>T
n.140A>T
11g.6390614G>ACA379366434SMPD1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.175G>A
n.314G>A
c.-946G>A (n.-946G>A)
n.201G>A
n.141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390614G>CCA379366436SMPD1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.175G>C
n.314G>C
c.-946G>C (n.-946G>C)
n.201G>C
n.141G>C
11g.6390614G=CA1950145624SMPD1c.16G= (p.Ala6=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.175G=
n.314G=
c.-946G= (n.-946G=)
n.201G=
n.141G=
11g.6390614G>TCA379366439SMPD1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.175G>T
n.314G>T
c.-946G>T (n.-946G>T)
n.201G>T
n.141G>T
11g.6390615C>ACA379366440SMPD1c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.176C>A
n.315C>A
c.-945C>A (n.-945C>A)
n.202C>A
n.142C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390615C=CA1950145625SMPD1c.17C= (p.Ala6=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.176C=
n.315C=
c.-945C= (n.-945C=)
n.202C=
n.142C=
11g.6390615C>GCA379366443SMPD1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.176C>G
n.315C>G
c.-945C>G (n.-945C>G)
n.202C>G
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390615C>TCA379366445SMPD1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.176C>T
n.315C>T
c.-945C>T (n.-945C>T)
n.202C>T
n.142C>T
 dbSNP
11g.6390617_6390624dupCA2695201066SMPD1c.19_26dup (p.Gln10HisfsTer?)
c.-118_-111dup (n.-118_-111dup)
n.178_185dup
n.317_324dup
c.-943_-936dup (n.-943_-936dup)
n.204_211dup
n.144_151dup
 ClinVar
11g.6390616G>ACA472909308SMPD1c.18G>A (p.Ala6=)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.177G>A
n.316G>A
c.-944G>A (n.-944G>A)
n.203G>A
n.143G>A
11g.6390616G>CCA472909307SMPD1c.18G>C (p.Ala6=)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.177G>C
n.316G>C
c.-944G>C (n.-944G>C)
n.203G>C
n.143G>C
11g.6390616G>TCA472909309SMPD1c.18G>T (p.Ala6=)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.177G>T
n.316G>T
c.-944G>T (n.-944G>T)
n.203G>T
n.143G>T
11g.6390617T>ACA379366448SMPD1c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.178T>A
n.317T>A
c.-943T>A (n.-943T>A)
n.204T>A
n.144T>A
11g.6390617T>CCA379366451SMPD1c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.178T>C
n.317T>C
c.-943T>C (n.-943T>C)
n.204T>C
n.144T>C
11g.6390617T>GCA379366453SMPD1c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.178T>G
n.317T>G
c.-943T>G (n.-943T>G)
n.204T>G
n.144T>G
11g.6390618C>ACA379366457SMPD1c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.179C>A
n.318C>A
c.-942C>A (n.-942C>A)
n.205C>A
n.145C>A
11g.6390618C>GCA379366461SMPD1c.20C>G (p.Ser7Ter)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.179C>G
n.318C>G
c.-942C>G (n.-942C>G)
n.205C>G
n.145C>G
11g.6390618C>TCA379366456SMPD1c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.179C>T
n.318C>T
c.-942C>T (n.-942C>T)
n.205C>T
n.145C>T
11g.6390619A=CA1950145626SMPD1c.21A= (p.Ser7=)
c.-116A= (n.-116A=)
n.180A=
n.319A=
c.-941A= (n.-941A=)
n.206A=
n.146A=
11g.6390619A>CCA472909312SMPD1c.21A>C (p.Ser7=)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.180A>C
n.319A>C
c.-941A>C (n.-941A>C)
n.206A>C
n.146A>C
11g.6390619A>GCA5852454SMPD1c.21A>G (p.Ser7=)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.180A>G
n.319A>G
c.-941A>G (n.-941A>G)
n.206A>G
n.146A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390619A>TCA472909313SMPD1c.21A>T (p.Ser7=)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.180A>T
n.319A>T
c.-941A>T (n.-941A>T)
n.206A>T
n.146A>T
11g.6390620C>ACA379366466SMPD1c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.181C>A
n.320C>A
c.-940C>A (n.-940C>A)
n.207C>A
n.147C>A
11g.6390620C=CA1950145627SMPD1c.22C= (p.Leu8=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.181C=
n.320C=
c.-940C= (n.-940C=)
n.207C=
n.147C=
11g.6390620C>GCA379366468SMPD1c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.181C>G
n.320C>G
c.-940C>G (n.-940C>G)
n.207C>G
n.147C>G
 gnomAD v4
11g.6390620C>TCA379366471SMPD1c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.181C>T
n.320C>T
c.-940C>T (n.-940C>T)
n.207C>T
n.147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390621T>ACA379366479SMPD1c.23T>A (p.Leu8His)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.182T>A
n.321T>A
c.-939T>A (n.-939T>A)
n.208T>A
n.148T>A
11g.6390621T>CCA379366477SMPD1c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.182T>C
n.321T>C
c.-939T>C (n.-939T>C)
n.208T>C
n.148T>C
11g.6390621T>GCA379366474SMPD1c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.182T>G
n.321T>G
c.-939T>G (n.-939T>G)
n.208T>G
n.148T>G
11g.6390622C>ACA472909315SMPD1c.24C>A (p.Leu8=)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.183C>A
n.322C>A
c.-938C>A (n.-938C>A)
n.209C>A
n.149C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390622C>GCA472909318SMPD1c.24C>G (p.Leu8=)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.183C>G
n.322C>G
c.-938C>G (n.-938C>G)
n.209C>G
n.149C>G
 gnomAD v4
11g.6390622C>TCA472909317SMPD1c.24C>T (p.Leu8=)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.183C>T
n.322C>T
c.-938C>T (n.-938C>T)
n.209C>T
n.149C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.6390623C>ACA379366481SMPD1c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.184C>A
n.323C>A
c.-937C>A (n.-937C>A)
n.210C>A
n.150C>A
11g.6390623C=CA1950145628SMPD1c.25C= (p.Arg9=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.184C=
n.323C=
c.-937C= (n.-937C=)
n.210C=
n.150C=
11g.6390623C>GCA379366482SMPD1c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.184C>G
n.323C>G
c.-937C>G (n.-937C>G)
n.210C>G
n.150C>G
11g.6390623C>TCA379366484SMPD1c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.184C>T
n.323C>T
c.-937C>T (n.-937C>T)
n.210C>T
n.150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390624G>ACA379366487SMPD1c.26G>A (p.Arg9His)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.185G>A
n.324G>A
c.-936G>A (n.-936G>A)
n.211G>A
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.6390624G>CCA379366489SMPD1c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.185G>C
n.324G>C
c.-936G>C (n.-936G>C)
n.211G>C
n.151G>C
11g.6390624G=CA1950145629SMPD1c.26G= (p.Arg9=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.185G=
n.324G=
c.-936G= (n.-936G=)
n.211G=
n.151G=
11g.6390624G>TCA5852455SMPD1c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.185G>T
n.324G>T
c.-936G>T (n.-936G>T)
n.211G>T
n.151G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390625C>ACA472909321SMPD1c.27C>A (p.Arg9=)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.186C>A
n.325C>A
c.-935C>A (n.-935C>A)
n.212C>A
n.152C>A
 gnomAD v4
11g.6390625C>GCA472909323SMPD1c.27C>G (p.Arg9=)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.186C>G
n.325C>G
c.-935C>G (n.-935C>G)
n.212C>G
n.152C>G
11g.6390625C>TCA472909324SMPD1c.27C>T (p.Arg9=)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.186C>T
n.325C>T
c.-935C>T (n.-935C>T)
n.212C>T
n.152C>T
11g.6390626C>ACA379366499SMPD1c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.187C>A
n.326C>A
c.-934C>A (n.-934C>A)
n.213C>A
n.153C>A
11g.6390626C=CA1950145630SMPD1c.28C= (p.Gln10=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.187C=
n.326C=
c.-934C= (n.-934C=)
n.213C=
n.153C=
11g.6390626C>GCA379366495SMPD1c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.187C>G
n.326C>G
c.-934C>G (n.-934C>G)
n.213C>G
n.153C>G
 gnomAD v4
11g.6390626C>TCA379366496SMPD1c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.187C>T
n.326C>T
c.-934C>T (n.-934C>T)
n.213C>T
n.153C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.6390627A>CCA379366501SMPD1c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.188A>C
n.327A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
n.214A>C
n.154A>C
11g.6390627A>GCA379366505SMPD1c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.188A>G
n.327A>G
c.-933A>G (n.-933A>G)
n.214A>G
n.154A>G
 gnomAD v4
11g.6390627A>TCA379366503SMPD1c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.188A>T
n.327A>T
c.-933A>T (n.-933A>T)
n.214A>T
n.154A>T
11g.6390628G>ACA472909327SMPD1c.30G>A (p.Gln10=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.189G>A
n.328G>A
c.-932G>A (n.-932G>A)
n.215G>A
n.155G>A
 ClinVar dbSNP
11g.6390628G>CCA379366508SMPD1c.30G>C (p.Gln10His)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.189G>C
n.328G>C
c.-932G>C (n.-932G>C)
n.215G>C
n.155G>C
 gnomAD v4
11g.6390628G=CA1950145631SMPD1c.30G= (p.Gln10=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.189G=
n.328G=
c.-932G= (n.-932G=)
n.215G=
n.155G=
11g.6390628G>TCA379366510SMPD1c.30G>T (p.Gln10His)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.189G>T
n.328G>T
c.-932G>T (n.-932G>T)
n.215G>T
n.155G>T
11g.6390629A=CA1950145632SMPD1c.31A= (p.Ser11=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.190A=
n.329A=
c.-931A= (n.-931A=)
n.216A=
n.156A=
11g.6390629A>CCA379366512SMPD1c.31A>C (p.Ser11Arg)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.190A>C
n.329A>C
c.-931A>C (n.-931A>C)
n.216A>C
n.156A>C
11g.6390629A>GCA379366514SMPD1c.31A>G (p.Ser11Gly)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.190A>G
n.329A>G
c.-931A>G (n.-931A>G)
n.216A>G
n.156A>G
11g.6390629A>TCA379366517SMPD1c.31A>T (p.Ser11Cys)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.190A>T
n.329A>T
c.-931A>T (n.-931A>T)
n.216A>T
n.156A>T
 dbSNP
11g.6390630G>ACA379366521SMPD1c.32G>A (p.Ser11Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.191G>A
n.330G>A
c.-930G>A (n.-930G>A)
n.217G>A
n.157G>A
11g.6390630G>CCA379366524SMPD1c.32G>C (p.Ser11Thr)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.191G>C
n.330G>C
c.-930G>C (n.-930G>C)
n.217G>C
n.157G>C
11g.6390630G>TCA379366527SMPD1c.32G>T (p.Ser11Ile)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.191G>T
n.330G>T
c.-930G>T (n.-930G>T)
n.217G>T
n.157G>T
11g.6390631C>ACA379366530SMPD1c.33C>A (p.Ser11Arg)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.192C>A
n.331C>A
c.-929C>A (n.-929C>A)
n.218C>A
n.158C>A
11g.6390631C>GCA379366532SMPD1c.33C>G (p.Ser11Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.192C>G
n.331C>G
c.-929C>G (n.-929C>G)
n.218C>G
n.158C>G
11g.6390631C>TCA472909330SMPD1c.33C>T (p.Ser11=)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.192C>T
n.331C>T
c.-929C>T (n.-929C>T)
n.218C>T
n.158C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390632T>ACA379366536SMPD1c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.193T>A
n.332T>A
c.-928T>A (n.-928T>A)
n.219T>A
n.159T>A
11g.6390632T>CCA379366539SMPD1c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.193T>C
n.332T>C
c.-928T>C (n.-928T>C)
n.219T>C
n.159T>C
11g.6390632T>GCA379366540SMPD1c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.193T>G
n.332T>G
c.-928T>G (n.-928T>G)
n.219T>G
n.159T>G
11g.6390633G>ACA379366548SMPD1c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.194G>A
n.333G>A
c.-927G>A (n.-927G>A)
n.220G>A
n.160G>A
 gnomAD v4
11g.6390633G>CCA379366546SMPD1c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.194G>C
n.333G>C
c.-927G>C (n.-927G>C)
n.220G>C
n.160G>C
11g.6390633G>TCA379366543SMPD1c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.194G>T
n.333G>T
c.-927G>T (n.-927G>T)
n.220G>T
n.160G>T
 gnomAD v4
11g.6390634C>ACA379366551SMPD1c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.195C>A
n.334C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.221C>A
n.161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390634C=CA1950145633SMPD1c.36C= (p.Cys12=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.195C=
n.334C=
c.-926C= (n.-926C=)
n.221C=
n.161C=
11g.6390634C>GCA379366553SMPD1c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.195C>G
n.334C>G
c.-926C>G (n.-926C>G)
n.221C>G
n.161C>G
11g.6390634C>TCA5852456SMPD1c.36C>T (p.Cys12=)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.195C>T
n.334C>T
c.-926C>T (n.-926C>T)
n.221C>T
n.161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.6390637delCA2573147167SMPD1c.39del (p.Arg14GlyfsTer?)
c.-98del (n.-98del)
n.198del
n.337del
c.-923del (n.-923del)
n.224del
n.164del
 ClinVar dbSNP
11g.6390635C>ACA379366560SMPD1c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.196C>A
n.335C>A
c.-925C>A (n.-925C>A)
n.222C>A
n.162C>A
11g.6390635C>GCA379366564SMPD1c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.196C>G
n.335C>G
c.-925C>G (n.-925C>G)
n.222C>G
n.162C>G
11g.6390635C>TCA379366567SMPD1c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.196C>T
n.335C>T
c.-925C>T (n.-925C>T)
n.222C>T
n.162C>T
11g.6390636C>ACA379366571SMPD1c.38C>A (p.Pro13His)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.197C>A
n.336C>A
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.223C>A
n.163C>A
11g.6390636C>GCA379366574SMPD1c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.197C>G
n.336C>G
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.223C>G
n.163C>G
11g.6390636C>TCA379366576SMPD1c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.197C>T
n.336C>T
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.223C>T
n.163C>T
11g.6390637C>ACA472909332SMPD1c.39C>A (p.Pro13=)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.198C>A
n.337C>A
c.-923C>A (n.-923C>A)
n.224C>A
n.164C>A
11g.6390637C=CA1950145634SMPD1c.39C= (p.Pro13=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.198C=
n.337C=
c.-923C= (n.-923C=)
n.224C=
n.164C=
11g.6390637C>GCA472909331SMPD1c.39C>G (p.Pro13=)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.198C>G
n.337C>G
c.-923C>G (n.-923C>G)
n.224C>G
n.164C>G
 dbSNP
11g.6390637C>TCA5852457SMPD1c.39C>T (p.Pro13=)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.198C>T
n.337C>T
c.-923C>T (n.-923C>T)
n.224C>T
n.164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390638A=CA1950145635SMPD1c.40A= (p.Arg14=)
c.-97A= (n.-97A=)
n.199A=
n.338A=
c.-922A= (n.-922A=)
n.225A=
n.165A=
11g.6390638A>CCA472909333SMPD1c.40A>C (p.Arg14=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.199A>C
n.338A>C
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.225A>C
n.165A>C
11g.6390638A>GCA217298934SMPD1c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.199A>G
n.338A>G
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.225A>G
n.165A>G
 dbSNP
11g.6390638A>TCA379366584SMPD1c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.199A>T
n.338A>T
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.225A>T
n.165A>T
11g.6390639G>ACA379366594SMPD1c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.200G>A
n.339G>A
c.-921G>A (n.-921G>A)
n.226G>A
n.166G>A
 gnomAD v4
11g.6390639G>CCA379366591SMPD1c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.200G>C
n.339G>C
c.-921G>C (n.-921G>C)
n.226G>C
n.166G>C
 gnomAD v4
11g.6390639G>TCA379366589SMPD1c.41G>T (p.Arg14Met)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.200G>T
n.339G>T
c.-921G>T (n.-921G>T)
n.226G>T
n.166G>T
 gnomAD v4
11g.6390640G>ACA472909334SMPD1c.42G>A (p.Arg14=)
c.-96+1G>A (n.-96+1G>A)
n.201G>A
n.340G>A
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.227G>A
n.167G>A
11g.6390640G>CCA379366597SMPD1c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.-96+1G>C (n.-96+1G>C)
n.201G>C
n.340G>C
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.227G>C
n.167G>C
11g.6390640G=CA1950145636SMPD1c.42G= (p.Arg14=)
c.-96+1G= (n.-96+1G=)
n.201G=
n.340G=
c.-920G= (n.-920G=)
n.227G=
n.167G=
11g.6390640G>TCA379366599SMPD1c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.-96+1G>T (n.-96+1G>T)
n.201G>T
n.340G>T
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.227G>T
n.167G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390641delCA2573147168SMPD1c.43del (p.Ser15ProfsTer?)
c.-96+2del (n.-96+2del)
n.202del
n.341del
c.-919del (n.-919del)
n.228del
n.168del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390641T>ACA379366602SMPD1c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-96+2T>A (n.-96+2T>A)
n.202T>A
n.341T>A
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.228T>A
n.168T>A
11g.6390641T>CCA379366605SMPD1c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-96+2T>C (n.-96+2T>C)
n.202T>C
n.341T>C
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.228T>C
n.168T>C
11g.6390641T>GCA379366606SMPD1c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-96+2T>G (n.-96+2T>G)
n.202T>G
n.341T>G
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.228T>G
n.168T>G
11g.6390642C>ACA379366616SMPD1c.44C>A (p.Ser15Tyr)
c.-96+3C>A (n.-96+3C>A)
n.203C>A
n.342C>A
c.-918C>A (n.-918C>A)
n.229C>A
n.169C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390642C=CA1950145637SMPD1c.44C= (p.Ser15=)
c.-96+3C= (n.-96+3C=)
n.203C=
n.342C=
c.-918C= (n.-918C=)
n.229C=
n.169C=
11g.6390642C>GCA379366620SMPD1c.44C>G (p.Ser15Cys)
c.-96+3C>G (n.-96+3C>G)
n.203C>G
n.342C>G
c.-918C>G (n.-918C>G)
n.229C>G
n.169C>G
11g.6390642C>TCA379366621SMPD1c.44C>T (p.Ser15Phe)
c.-96+3C>T (n.-96+3C>T)
n.203C>T
n.342C>T
c.-918C>T (n.-918C>T)
n.229C>T
n.169C>T
11g.6390643C>ACA472909335SMPD1c.45C>A (p.Ser15=)
c.-96+4C>A (n.-96+4C>A)
n.204C>A
n.343C>A
c.-917C>A (n.-917C>A)
n.230C>A
n.170C>A
11g.6390643C=CA1950145638SMPD1c.45C= (p.Ser15=)
c.-96+4C= (n.-96+4C=)
n.204C=
n.343C=
c.-917C= (n.-917C=)
n.230C=
n.170C=
11g.6390643C>GCA472909336SMPD1c.45C>G (p.Ser15=)
c.-96+4C>G (n.-96+4C>G)
n.204C>G
n.343C>G
c.-917C>G (n.-917C>G)
n.230C>G
n.170C>G
11g.6390643C>TCA472909337SMPD1c.45C>T (p.Ser15=)
c.-96+4C>T (n.-96+4C>T)
n.204C>T
n.343C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
n.230C>T
n.170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390644G>ACA379366627SMPD1c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-96+5G>A (n.-96+5G>A)
n.205G>A
n.344G>A
c.-916G>A (n.-916G>A)
n.231G>A
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390644G>CCA379366630SMPD1c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-96+5G>C (n.-96+5G>C)
n.205G>C
n.344G>C
c.-916G>C (n.-916G>C)
n.231G>C
n.171G>C
11g.6390644G=CA1950145639SMPD1c.46G= (p.Gly16=)
c.-96+5G= (n.-96+5G=)
n.205G=
n.344G=
c.-916G= (n.-916G=)
n.231G=
n.171G=
11g.6390644G>TCA5852458SMPD1c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
n.205G>T
n.344G>T
c.-916G>T (n.-916G>T)
n.231G>T
n.171G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390645G>ACA379366642SMPD1c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-96+6G>A (n.-96+6G>A)
n.206G>A
n.345G>A
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.232G>A
n.172G>A
11g.6390645G>CCA379366638SMPD1c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-96+6G>C (n.-96+6G>C)
n.206G>C
n.345G>C
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.232G>C
n.172G>C
11g.6390645G>TCA379366635SMPD1c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-96+6G>T (n.-96+6G>T)
n.206G>T
n.345G>T
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.232G>T
n.172G>T
11g.6390646C>ACA472909338SMPD1c.48C>A (p.Gly16=)
c.-96+7C>A (n.-96+7C>A)
n.207C>A
n.346C>A
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.233C>A
n.173C>A
11g.6390646C=CA1950145640SMPD1c.48C= (p.Gly16=)
c.-96+7C= (n.-96+7C=)
n.207C=
n.346C=
c.-914C= (n.-914C=)
n.233C=
n.173C=
11g.6390646C>GCA472909339SMPD1c.48C>G (p.Gly16=)
c.-96+7C>G (n.-96+7C>G)
n.207C>G
n.346C>G
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.233C>G
n.173C>G
11g.6390646C>TCA217298939SMPD1c.48C>T (p.Gly16=)
c.-96+7C>T (n.-96+7C>T)
n.207C>T
n.346C>T
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.233C>T
n.173C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390647C>ACA472909340SMPD1c.49C>A (p.Arg17=)
c.-96+8C>A (n.-96+8C>A)
n.208C>A
n.347C>A
c.-913C>A (n.-913C>A)
n.234C>A
n.174C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.6390647C=CA1950145641SMPD1c.49C= (p.Arg17=)
c.-96+8C= (n.-96+8C=)
n.208C=
n.347C=
c.-913C= (n.-913C=)
n.234C=
n.174C=
11g.6390647C>GCA379366645SMPD1c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.-96+8C>G (n.-96+8C>G)
n.208C>G
n.347C>G
c.-913C>G (n.-913C>G)
n.234C>G
n.174C>G
11g.6390647C>TCA379366647SMPD1c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.-96+8C>T (n.-96+8C>T)
n.208C>T
n.347C>T
c.-913C>T (n.-913C>T)
n.234C>T
n.174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390648G>ACA5852459SMPD1c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.-96+9G>A (n.-96+9G>A)
n.209G>A
n.348G>A
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.235G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6390648G>CCA379366654SMPD1c.50G>C (p.Arg17Pro)
c.-96+9G>C (n.-96+9G>C)
n.209G>C
n.348G>C
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.235G>C
n.175G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390648G=CA1950145642SMPD1c.50G= (p.Arg17=)
c.-96+9G= (n.-96+9G=)
n.209G=
n.348G=
c.-912G= (n.-912G=)
n.235G=
n.175G=
11g.6390648G>TCA379366657SMPD1c.50G>T (p.Arg17Leu)
c.-96+9G>T (n.-96+9G>T)
n.209G>T
n.348G>T
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.235G>T
n.175G>T
11g.6390649G>ACA472909341SMPD1c.51G>A (p.Arg17=)
c.-96+10G>A (n.-96+10G>A)
n.210G>A
n.349G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.236G>A
n.176G>A
11g.6390649G>CCA472909342SMPD1c.51G>C (p.Arg17=)
c.-96+10G>C (n.-96+10G>C)
n.210G>C
n.349G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.236G>C
n.176G>C
11g.6390649G>TCA472909343SMPD1c.51G>T (p.Arg17=)
c.-96+10G>T (n.-96+10G>T)
n.210G>T
n.349G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.236G>T
n.176G>T
11g.6390650G>ACA379366661SMPD1c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.-96+11G>A (n.-96+11G>A)
n.211G>A
n.350G>A
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.237G>A
n.177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.6390650G>CCA379366664SMPD1c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.-96+11G>C (n.-96+11G>C)
n.211G>C
n.350G>C
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.237G>C
n.177G>C
11g.6390650G=CA1950145643SMPD1c.52G= (p.Glu18=)
c.-96+11G= (n.-96+11G=)
n.211G=
n.350G=
c.-910G= (n.-910G=)
n.237G=
n.177G=
11g.6390650G>TCA379366668SMPD1c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.-96+11G>T (n.-96+11G>T)
n.211G>T
n.350G>T
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.237G>T
n.177G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.6390651A>CCA379366672SMPD1c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.-96+12A>C (n.-96+12A>C)
n.212A>C
n.351A>C
c.-909A>C (n.-909A>C)
n.238A>C
n.178A>C
11g.6390651A>GCA379366675SMPD1c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.-96+12A>G (n.-96+12A>G)
n.212A>G
n.351A>G
c.-909A>G (n.-909A>G)
n.238A>G
n.178A>G
11g.6390651A>TCA379366685SMPD1c.53A>T (p.Glu18Val)
c.-96+12A>T (n.-96+12A>T)
n.212A>T
n.351A>T
c.-909A>T (n.-909A>T)
n.238A>T
n.178A>T
11g.6390652G>ACA472909344SMPD1c.54G>A (p.Glu18=)
c.-96+13G>A (n.-96+13G>A)
n.213G>A
n.352G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.239G>A
n.179G>A
 dbSNP
11g.6390652G>CCA379366689SMPD1c.54G>C (p.Glu18Asp)
c.-96+13G>C (n.-96+13G>C)
n.213G>C
n.352G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.239G>C
n.179G>C
11g.6390652G>TCA379366699SMPD1c.54G>T (p.Glu18Asp)
c.-96+13G>T (n.-96+13G>T)
n.213G>T
n.352G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.239G>T
n.179G>T
11g.6390653C>ACA379366714SMPD1c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.-96+14C>A (n.-96+14C>A)
n.214C>A
n.353C>A
c.-907C>A (n.-907C>A)
n.240C>A
n.180C>A
11g.6390653C=CA1950145645SMPD1c.55C= (p.Gln19=)
c.-96+14C= (n.-96+14C=)
n.214C=
n.353C=
c.-907C= (n.-907C=)
n.240C=
n.180C=
11g.6390653C>GCA379366709SMPD1c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.-96+14C>G (n.-96+14C>G)
n.214C>G
n.353C>G
c.-907C>G (n.-907C>G)
n.240C>G
n.180C>G
11g.6390653C>TCA379366706SMPD1c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.-96+14C>T (n.-96+14C>T)
n.214C>T
n.353C>T
c.-907C>T (n.-907C>T)
n.240C>T
n.180C>T
11g.6390653_6390654delCA912972801SMPD1c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer?)
c.-96+14_-96+15del (n.-96+14_-96+15del)
n.214_215del
n.353_354del
c.-907_-906del (n.-907_-906del)
n.240_241del
n.180_181del
11g.6390653_6390654delinsCACA1950145644SMPD1c.55_56delinsCA (p.Gln19=)
c.-96+14_-96+15delinsCA (n.-96+14_-96+15delinsCA)
n.214_215delinsCA
n.353_354delinsCA
c.-907_-906delinsCA (n.-907_-906delinsCA)
n.240_241delinsCA
n.180_181delinsCA

Number of alleles fetched