UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63837371A= | CA2270105501 | SMARCD2 | n.359T= n.35+70T= c.260+70T= (n.260+70T=) n.57T= c.64+70T= c.218+70T= (n.218+70T=) c.401+70T= (n.401+70T=) c.176+70T= (n.176+70T=) c.257+70T= (n.257+70T=) n.53-134T= c.185+70T= (n.185+70T=) c.217-134T= (n.217-134T=) c.290+70T= (n.290+70T=) | |
| 17 | g.63837371A>C | CA2270105500 | SMARCD2 | n.359T>G n.35+70T>G c.260+70T>G (n.260+70T>G) n.57T>G c.64+70T>G c.218+70T>G (n.218+70T>G) c.401+70T>G (n.401+70T>G) c.176+70T>G (n.176+70T>G) c.257+70T>G (n.257+70T>G) n.53-134T>G c.185+70T>G (n.185+70T>G) c.217-134T>G (n.217-134T>G) c.290+70T>G (n.290+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837371A>G | CA773998243 | SMARCD2 | n.359T>C n.35+70T>C c.260+70T>C (n.260+70T>C) n.57T>C c.64+70T>C c.218+70T>C (n.218+70T>C) c.401+70T>C (n.401+70T>C) c.176+70T>C (n.176+70T>C) c.257+70T>C (n.257+70T>C) n.53-134T>C c.185+70T>C (n.185+70T>C) c.217-134T>C (n.217-134T>C) c.290+70T>C (n.290+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837373A= | CA2270105502 | SMARCD2 | n.357T= n.35+68T= c.260+68T= (n.260+68T=) n.55T= c.64+68T= c.218+68T= (n.218+68T=) c.401+68T= (n.401+68T=) c.176+68T= (n.176+68T=) c.257+68T= (n.257+68T=) n.53-136T= c.185+68T= (n.185+68T=) c.217-136T= (n.217-136T=) c.290+68T= (n.290+68T=) | |
| 17 | g.63837373A>G | CA2270105503 | SMARCD2 | n.357T>C n.35+68T>C c.260+68T>C (n.260+68T>C) n.55T>C c.64+68T>C c.218+68T>C (n.218+68T>C) c.401+68T>C (n.401+68T>C) c.176+68T>C (n.176+68T>C) c.257+68T>C (n.257+68T>C) n.53-136T>C c.185+68T>C (n.185+68T>C) c.217-136T>C (n.217-136T>C) c.290+68T>C (n.290+68T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837374T>G | CA2639301533 | SMARCD2 | n.356A>C n.35+67A>C c.260+67A>C (n.260+67A>C) n.54A>C c.64+67A>C c.218+67A>C (n.218+67A>C) c.401+67A>C (n.401+67A>C) c.176+67A>C (n.176+67A>C) c.257+67A>C (n.257+67A>C) n.53-137A>C c.185+67A>C (n.185+67A>C) c.217-137A>C (n.217-137A>C) c.290+67A>C (n.290+67A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837375A>C | CA656835281 | SMARCD2 | n.355T>G n.35+66T>G c.260+66T>G (n.260+66T>G) n.53T>G c.64+66T>G c.218+66T>G (n.218+66T>G) c.401+66T>G (n.401+66T>G) c.176+66T>G (n.176+66T>G) c.257+66T>G (n.257+66T>G) n.53-138T>G c.185+66T>G (n.185+66T>G) c.217-138T>G (n.217-138T>G) c.290+66T>G (n.290+66T>G) | COSMIC |
| 17 | g.63837376G>T | CA2639301535 | SMARCD2 | n.354C>A n.35+65C>A c.260+65C>A (n.260+65C>A) n.52C>A c.64+65C>A c.218+65C>A (n.218+65C>A) c.401+65C>A (n.401+65C>A) c.176+65C>A (n.176+65C>A) c.257+65C>A (n.257+65C>A) n.53-139C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.217-139C>A (n.217-139C>A) c.290+65C>A (n.290+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837377_63837390del | CA2639301534 | SMARCD2 | n.341_354del n.35+52_35+65del c.260+52_260+65del (n.260+52_260+65del) n.39_52del c.64+52_64+65del c.218+52_218+65del (n.218+52_218+65del) c.401+52_401+65del (n.401+52_401+65del) c.176+52_176+65del (n.176+52_176+65del) c.257+52_257+65del (n.257+52_257+65del) n.53-152_53-139del c.185+52_185+65del (n.185+52_185+65del) c.217-152_217-139del (n.217-152_217-139del) c.290+52_290+65del (n.290+52_290+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837377A>T | CA2639301536 | SMARCD2 | n.353T>A n.35+64T>A c.260+64T>A (n.260+64T>A) n.51T>A c.64+64T>A c.218+64T>A (n.218+64T>A) c.401+64T>A (n.401+64T>A) c.176+64T>A (n.176+64T>A) c.257+64T>A (n.257+64T>A) n.53-140T>A c.185+64T>A (n.185+64T>A) c.217-140T>A (n.217-140T>A) c.290+64T>A (n.290+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837378A= | CA2270105504 | SMARCD2 | n.352T= n.35+63T= c.260+63T= (n.260+63T=) n.50T= c.64+63T= c.218+63T= (n.218+63T=) c.401+63T= (n.401+63T=) c.176+63T= (n.176+63T=) c.257+63T= (n.257+63T=) n.53-141T= c.185+63T= (n.185+63T=) c.217-141T= (n.217-141T=) c.290+63T= (n.290+63T=) | |
| 17 | g.63837378A>C | CA773998251 | SMARCD2 | n.352T>G n.35+63T>G c.260+63T>G (n.260+63T>G) n.50T>G c.64+63T>G c.218+63T>G (n.218+63T>G) c.401+63T>G (n.401+63T>G) c.176+63T>G (n.176+63T>G) c.257+63T>G (n.257+63T>G) n.53-141T>G c.185+63T>G (n.185+63T>G) c.217-141T>G (n.217-141T>G) c.290+63T>G (n.290+63T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837379G>T | CA2639301537 | SMARCD2 | n.351C>A n.35+62C>A c.260+62C>A (n.260+62C>A) n.49C>A c.64+62C>A c.218+62C>A (n.218+62C>A) c.401+62C>A (n.401+62C>A) c.176+62C>A (n.176+62C>A) c.257+62C>A (n.257+62C>A) n.53-142C>A c.185+62C>A (n.185+62C>A) c.217-142C>A (n.217-142C>A) c.290+62C>A (n.290+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837380G>A | CA2576354471 | SMARCD2 | n.350C>T n.35+61C>T c.260+61C>T (n.260+61C>T) n.48C>T c.64+61C>T c.218+61C>T (n.218+61C>T) c.401+61C>T (n.401+61C>T) c.176+61C>T (n.176+61C>T) c.257+61C>T (n.257+61C>T) n.53-143C>T c.185+61C>T (n.185+61C>T) c.217-143C>T (n.217-143C>T) c.290+61C>T (n.290+61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837381A= | CA2270105505 | SMARCD2 | n.349T= n.35+60T= c.260+60T= (n.260+60T=) n.47T= c.64+60T= c.218+60T= (n.218+60T=) c.401+60T= (n.401+60T=) c.176+60T= (n.176+60T=) c.257+60T= (n.257+60T=) n.53-144T= c.185+60T= (n.185+60T=) c.217-144T= (n.217-144T=) c.290+60T= (n.290+60T=) | |
| 17 | g.63837381A>C | CA2639301539 | SMARCD2 | n.349T>G n.35+60T>G c.260+60T>G (n.260+60T>G) n.47T>G c.64+60T>G c.218+60T>G (n.218+60T>G) c.401+60T>G (n.401+60T>G) c.176+60T>G (n.176+60T>G) c.257+60T>G (n.257+60T>G) n.53-144T>G c.185+60T>G (n.185+60T>G) c.217-144T>G (n.217-144T>G) c.290+60T>G (n.290+60T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837381A>G | CA2270105506 | SMARCD2 | n.349T>C n.35+60T>C c.260+60T>C (n.260+60T>C) n.47T>C c.64+60T>C c.218+60T>C (n.218+60T>C) c.401+60T>C (n.401+60T>C) c.176+60T>C (n.176+60T>C) c.257+60T>C (n.257+60T>C) n.53-144T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.217-144T>C (n.217-144T>C) c.290+60T>C (n.290+60T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837381A>T | CA2576354472 | SMARCD2 | n.349T>A n.35+60T>A c.260+60T>A (n.260+60T>A) n.47T>A c.64+60T>A c.218+60T>A (n.218+60T>A) c.401+60T>A (n.401+60T>A) c.176+60T>A (n.176+60T>A) c.257+60T>A (n.257+60T>A) n.53-144T>A c.185+60T>A (n.185+60T>A) c.217-144T>A (n.217-144T>A) c.290+60T>A (n.290+60T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837382A>C | CA2639301541 | SMARCD2 | n.348T>G n.35+59T>G c.260+59T>G (n.260+59T>G) n.46T>G c.64+59T>G c.218+59T>G (n.218+59T>G) c.401+59T>G (n.401+59T>G) c.176+59T>G (n.176+59T>G) c.257+59T>G (n.257+59T>G) n.53-145T>G c.185+59T>G (n.185+59T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) c.290+59T>G (n.290+59T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837382A>G | CA2639301543 | SMARCD2 | n.348T>C n.35+59T>C c.260+59T>C (n.260+59T>C) n.46T>C c.64+59T>C c.218+59T>C (n.218+59T>C) c.401+59T>C (n.401+59T>C) c.176+59T>C (n.176+59T>C) c.257+59T>C (n.257+59T>C) n.53-145T>C c.185+59T>C (n.185+59T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) c.290+59T>C (n.290+59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837386C>A | CA2639301544 | SMARCD2 | n.344G>T n.35+55G>T c.260+55G>T (n.260+55G>T) n.42G>T c.64+55G>T c.218+55G>T (n.218+55G>T) c.401+55G>T (n.401+55G>T) c.176+55G>T (n.176+55G>T) c.257+55G>T (n.257+55G>T) n.53-149G>T c.185+55G>T (n.185+55G>T) c.217-149G>T (n.217-149G>T) c.290+55G>T (n.290+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837386C= | CA2270105507 | SMARCD2 | n.344G= n.35+55G= c.260+55G= (n.260+55G=) n.42G= c.64+55G= c.218+55G= (n.218+55G=) c.401+55G= (n.401+55G=) c.176+55G= (n.176+55G=) c.257+55G= (n.257+55G=) n.53-149G= c.185+55G= (n.185+55G=) c.217-149G= (n.217-149G=) c.290+55G= (n.290+55G=) | |
| 17 | g.63837386C>T | CA292954616 | SMARCD2 | n.344G>A n.35+55G>A c.260+55G>A (n.260+55G>A) n.42G>A c.64+55G>A c.218+55G>A (n.218+55G>A) c.401+55G>A (n.401+55G>A) c.176+55G>A (n.176+55G>A) c.257+55G>A (n.257+55G>A) n.53-149G>A c.185+55G>A (n.185+55G>A) c.217-149G>A (n.217-149G>A) c.290+55G>A (n.290+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837390_63837392del | CA2576354473 | SMARCD2 | n.340_342del n.35+51_35+53del c.260+51_260+53del (n.260+51_260+53del) n.38_40del c.64+51_64+53del c.218+51_218+53del (n.218+51_218+53del) c.401+51_401+53del (n.401+51_401+53del) c.176+51_176+53del (n.176+51_176+53del) c.257+51_257+53del (n.257+51_257+53del) n.53-153_53-151del c.185+51_185+53del (n.185+51_185+53del) c.217-153_217-151del (n.217-153_217-151del) c.290+51_290+53del (n.290+51_290+53del) | |
| 17 | g.63837390G>A | CA2270105509 | SMARCD2 | n.340C>T n.35+51C>T c.260+51C>T (n.260+51C>T) n.38C>T c.64+51C>T c.218+51C>T (n.218+51C>T) c.401+51C>T (n.401+51C>T) c.176+51C>T (n.176+51C>T) c.257+51C>T (n.257+51C>T) n.53-153C>T c.185+51C>T (n.185+51C>T) c.217-153C>T (n.217-153C>T) c.290+51C>T (n.290+51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837390G= | CA2270105508 | SMARCD2 | n.340C= n.35+51C= c.260+51C= (n.260+51C=) n.38C= c.64+51C= c.218+51C= (n.218+51C=) c.401+51C= (n.401+51C=) c.176+51C= (n.176+51C=) c.257+51C= (n.257+51C=) n.53-153C= c.185+51C= (n.185+51C=) c.217-153C= (n.217-153C=) c.290+51C= (n.290+51C=) | |
| 17 | g.63837391C= | CA2270105510 | SMARCD2 | n.339G= n.35+50G= c.260+50G= (n.260+50G=) n.37G= c.64+50G= c.218+50G= (n.218+50G=) c.401+50G= (n.401+50G=) c.176+50G= (n.176+50G=) c.257+50G= (n.257+50G=) n.53-154G= c.185+50G= (n.185+50G=) c.217-154G= (n.217-154G=) c.290+50G= (n.290+50G=) | |
| 17 | g.63837391C>T | CA627149714 | SMARCD2 | n.339G>A n.35+50G>A c.260+50G>A (n.260+50G>A) n.37G>A c.64+50G>A c.218+50G>A (n.218+50G>A) c.401+50G>A (n.401+50G>A) c.176+50G>A (n.176+50G>A) c.257+50G>A (n.257+50G>A) n.53-154G>A c.185+50G>A (n.185+50G>A) c.217-154G>A (n.217-154G>A) c.290+50G>A (n.290+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837393A>T | CA2810124242 | SMARCD2 | n.337T>A n.35+48T>A c.260+48T>A (n.260+48T>A) n.35T>A c.64+48T>A c.218+48T>A (n.218+48T>A) c.401+48T>A (n.401+48T>A) c.176+48T>A (n.176+48T>A) c.257+48T>A (n.257+48T>A) n.53-156T>A c.185+48T>A (n.185+48T>A) c.217-156T>A (n.217-156T>A) c.290+48T>A (n.290+48T>A) | |
| 17 | g.63837393_63837394delinsAC | CA2270105511 | SMARCD2 | n.336_337delinsGT n.35+47_35+48delinsGT c.260+47_260+48delinsGT (n.260+47_260+48delinsGT) n.34_35delinsGT c.64+47_64+48delinsGT c.218+47_218+48delinsGT (n.218+47_218+48delinsGT) c.401+47_401+48delinsGT (n.401+47_401+48delinsGT) c.176+47_176+48delinsGT (n.176+47_176+48delinsGT) c.257+47_257+48delinsGT (n.257+47_257+48delinsGT) n.53-157_53-156delinsGT c.185+47_185+48delinsGT (n.185+47_185+48delinsGT) c.217-157_217-156delinsGT (n.217-157_217-156delinsGT) c.290+47_290+48delinsGT (n.290+47_290+48delinsGT) | |
| 17 | g.63837394C>T | CA2639301550 | SMARCD2 | n.336G>A n.35+47G>A c.260+47G>A (n.260+47G>A) n.34G>A c.64+47G>A c.218+47G>A (n.218+47G>A) c.401+47G>A (n.401+47G>A) c.176+47G>A (n.176+47G>A) c.257+47G>A (n.257+47G>A) n.53-157G>A c.185+47G>A (n.185+47G>A) c.217-157G>A (n.217-157G>A) c.290+47G>A (n.290+47G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395del | CA8706502 | SMARCD2 | n.336del n.35+47del c.260+47del (n.260+47del) n.34del c.64+47del c.218+47del (n.218+47del) c.401+47del (n.401+47del) c.176+47del (n.176+47del) c.257+47del (n.257+47del) n.53-157del c.185+47del (n.185+47del) c.217-157del (n.217-157del) c.290+47del (n.290+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395C>A | CA627149715 | SMARCD2 | n.335G>T n.35+46G>T c.260+46G>T (n.260+46G>T) n.33G>T c.64+46G>T c.218+46G>T (n.218+46G>T) c.401+46G>T (n.401+46G>T) c.176+46G>T (n.176+46G>T) c.257+46G>T (n.257+46G>T) n.53-158G>T c.185+46G>T (n.185+46G>T) c.217-158G>T (n.217-158G>T) c.290+46G>T (n.290+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395C= | CA2270105512 | SMARCD2 | n.335G= n.35+46G= c.260+46G= (n.260+46G=) n.33G= c.64+46G= c.218+46G= (n.218+46G=) c.401+46G= (n.401+46G=) c.176+46G= (n.176+46G=) c.257+46G= (n.257+46G=) n.53-158G= c.185+46G= (n.185+46G=) c.217-158G= (n.217-158G=) c.290+46G= (n.290+46G=) | |
| 17 | g.63837395C>T | CA2810124243 | SMARCD2 | n.335G>A n.35+46G>A c.260+46G>A (n.260+46G>A) n.33G>A c.64+46G>A c.218+46G>A (n.218+46G>A) c.401+46G>A (n.401+46G>A) c.176+46G>A (n.176+46G>A) c.257+46G>A (n.257+46G>A) n.53-158G>A c.185+46G>A (n.185+46G>A) c.217-158G>A (n.217-158G>A) c.290+46G>A (n.290+46G>A) | |
| 17 | g.63837396A>G | CA2639301554 | SMARCD2 | n.334T>C n.35+45T>C c.260+45T>C (n.260+45T>C) n.32T>C c.64+45T>C c.218+45T>C (n.218+45T>C) c.401+45T>C (n.401+45T>C) c.176+45T>C (n.176+45T>C) c.257+45T>C (n.257+45T>C) n.53-159T>C c.185+45T>C (n.185+45T>C) c.217-159T>C (n.217-159T>C) c.290+45T>C (n.290+45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837396A>T | CA2639301555 | SMARCD2 | n.334T>A n.35+45T>A c.260+45T>A (n.260+45T>A) n.32T>A c.64+45T>A c.218+45T>A (n.218+45T>A) c.401+45T>A (n.401+45T>A) c.176+45T>A (n.176+45T>A) c.257+45T>A (n.257+45T>A) n.53-159T>A c.185+45T>A (n.185+45T>A) c.217-159T>A (n.217-159T>A) c.290+45T>A (n.290+45T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837397C= | CA2270105514 | SMARCD2 | n.333G= n.35+44G= c.260+44G= (n.260+44G=) n.31G= c.64+44G= c.218+44G= (n.218+44G=) c.401+44G= (n.401+44G=) c.176+44G= (n.176+44G=) c.257+44G= (n.257+44G=) n.53-160G= c.185+44G= (n.185+44G=) c.217-160G= (n.217-160G=) c.290+44G= (n.290+44G=) | |
| 17 | g.63837397C>G | CA2270105513 | SMARCD2 | n.333G>C n.35+44G>C c.260+44G>C (n.260+44G>C) n.31G>C c.64+44G>C c.218+44G>C (n.218+44G>C) c.401+44G>C (n.401+44G>C) c.176+44G>C (n.176+44G>C) c.257+44G>C (n.257+44G>C) n.53-160G>C c.185+44G>C (n.185+44G>C) c.217-160G>C (n.217-160G>C) c.290+44G>C (n.290+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837397C>T | CA292954618 | SMARCD2 | n.333G>A n.35+44G>A c.260+44G>A (n.260+44G>A) n.31G>A c.64+44G>A c.218+44G>A (n.218+44G>A) c.401+44G>A (n.401+44G>A) c.176+44G>A (n.176+44G>A) c.257+44G>A (n.257+44G>A) n.53-160G>A c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.217-160G>A (n.217-160G>A) c.290+44G>A (n.290+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837398C>A | CA2639301558 | SMARCD2 | n.332G>T n.35+43G>T c.260+43G>T (n.260+43G>T) n.30G>T c.64+43G>T c.218+43G>T (n.218+43G>T) c.401+43G>T (n.401+43G>T) c.176+43G>T (n.176+43G>T) c.257+43G>T (n.257+43G>T) n.53-161G>T c.185+43G>T (n.185+43G>T) c.217-161G>T (n.217-161G>T) c.290+43G>T (n.290+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837399A= | CA2270105515 | SMARCD2 | n.331T= n.35+42T= c.260+42T= (n.260+42T=) n.29T= c.64+42T= c.218+42T= (n.218+42T=) c.401+42T= (n.401+42T=) c.176+42T= (n.176+42T=) c.257+42T= (n.257+42T=) n.53-162T= c.185+42T= (n.185+42T=) c.217-162T= (n.217-162T=) c.290+42T= (n.290+42T=) | |
| 17 | g.63837399A>G | CA2270105516 | SMARCD2 | n.331T>C n.35+42T>C c.260+42T>C (n.260+42T>C) n.29T>C c.64+42T>C c.218+42T>C (n.218+42T>C) c.401+42T>C (n.401+42T>C) c.176+42T>C (n.176+42T>C) c.257+42T>C (n.257+42T>C) n.53-162T>C c.185+42T>C (n.185+42T>C) c.217-162T>C (n.217-162T>C) c.290+42T>C (n.290+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837400G>C | CA2639301561 | SMARCD2 | n.330C>G n.35+41C>G c.260+41C>G (n.260+41C>G) n.28C>G c.64+41C>G c.218+41C>G (n.218+41C>G) c.401+41C>G (n.401+41C>G) c.176+41C>G (n.176+41C>G) c.257+41C>G (n.257+41C>G) n.53-163C>G c.185+41C>G (n.185+41C>G) c.217-163C>G (n.217-163C>G) c.290+41C>G (n.290+41C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837400G>T | CA2639301560 | SMARCD2 | n.330C>A n.35+41C>A c.260+41C>A (n.260+41C>A) n.28C>A c.64+41C>A c.218+41C>A (n.218+41C>A) c.401+41C>A (n.401+41C>A) c.176+41C>A (n.176+41C>A) c.257+41C>A (n.257+41C>A) n.53-163C>A c.185+41C>A (n.185+41C>A) c.217-163C>A (n.217-163C>A) c.290+41C>A (n.290+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837401A= | CA2270105517 | SMARCD2 | n.329T= n.35+40T= c.260+40T= (n.260+40T=) n.27T= c.64+40T= c.218+40T= (n.218+40T=) c.401+40T= (n.401+40T=) c.176+40T= (n.176+40T=) c.257+40T= (n.257+40T=) n.53-164T= c.185+40T= (n.185+40T=) c.217-164T= (n.217-164T=) c.290+40T= (n.290+40T=) | |
| 17 | g.63837401A>G | CA8706503 | SMARCD2 | n.329T>C n.35+40T>C c.260+40T>C (n.260+40T>C) n.27T>C c.64+40T>C c.218+40T>C (n.218+40T>C) c.401+40T>C (n.401+40T>C) c.176+40T>C (n.176+40T>C) c.257+40T>C (n.257+40T>C) n.53-164T>C c.185+40T>C (n.185+40T>C) c.217-164T>C (n.217-164T>C) c.290+40T>C (n.290+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837402G>A | CA2639301563 | SMARCD2 | n.328C>T n.35+39C>T c.260+39C>T (n.260+39C>T) n.26C>T c.64+39C>T c.218+39C>T (n.218+39C>T) c.401+39C>T (n.401+39C>T) c.176+39C>T (n.176+39C>T) c.257+39C>T (n.257+39C>T) n.53-165C>T c.185+39C>T (n.185+39C>T) c.217-165C>T (n.217-165C>T) c.290+39C>T (n.290+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837402G>C | CA2576354474 | SMARCD2 | n.328C>G n.35+39C>G c.260+39C>G (n.260+39C>G) n.26C>G c.64+39C>G c.218+39C>G (n.218+39C>G) c.401+39C>G (n.401+39C>G) c.176+39C>G (n.176+39C>G) c.257+39C>G (n.257+39C>G) n.53-165C>G c.185+39C>G (n.185+39C>G) c.217-165C>G (n.217-165C>G) c.290+39C>G (n.290+39C>G) | |
| 17 | g.63837402G>T | CA2639301565 | SMARCD2 | n.328C>A n.35+39C>A c.260+39C>A (n.260+39C>A) n.26C>A c.64+39C>A c.218+39C>A (n.218+39C>A) c.401+39C>A (n.401+39C>A) c.176+39C>A (n.176+39C>A) c.257+39C>A (n.257+39C>A) n.53-165C>A c.185+39C>A (n.185+39C>A) c.217-165C>A (n.217-165C>A) c.290+39C>A (n.290+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837404T>C | CA2576354475 | SMARCD2 | n.326A>G n.35+37A>G c.260+37A>G (n.260+37A>G) n.24A>G c.64+37A>G c.218+37A>G (n.218+37A>G) c.401+37A>G (n.401+37A>G) c.176+37A>G (n.176+37A>G) c.257+37A>G (n.257+37A>G) n.53-167A>G c.185+37A>G (n.185+37A>G) c.217-167A>G (n.217-167A>G) c.290+37A>G (n.290+37A>G) | |
| 17 | g.63837405G>C | CA656835283 | SMARCD2 | n.325C>G n.35+36C>G c.260+36C>G (n.260+36C>G) n.23C>G c.64+36C>G c.218+36C>G (n.218+36C>G) c.401+36C>G (n.401+36C>G) c.176+36C>G (n.176+36C>G) c.257+36C>G (n.257+36C>G) n.53-168C>G c.185+36C>G (n.185+36C>G) c.217-168C>G (n.217-168C>G) c.290+36C>G (n.290+36C>G) | COSMIC |
| 17 | g.63837406A= | CA2270105518 | SMARCD2 | n.324T= n.35+35T= c.260+35T= (n.260+35T=) n.22T= c.64+35T= c.218+35T= (n.218+35T=) c.401+35T= (n.401+35T=) c.176+35T= (n.176+35T=) c.257+35T= (n.257+35T=) n.53-169T= c.185+35T= (n.185+35T=) c.217-169T= (n.217-169T=) c.290+35T= (n.290+35T=) | |
| 17 | g.63837406A>C | CA985418299 | SMARCD2 | n.324T>G n.35+35T>G c.260+35T>G (n.260+35T>G) n.22T>G c.64+35T>G c.218+35T>G (n.218+35T>G) c.401+35T>G (n.401+35T>G) c.176+35T>G (n.176+35T>G) c.257+35T>G (n.257+35T>G) n.53-169T>G c.185+35T>G (n.185+35T>G) c.217-169T>G (n.217-169T>G) c.290+35T>G (n.290+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837407G>C | CA2639301566 | SMARCD2 | n.323C>G n.35+34C>G c.260+34C>G (n.260+34C>G) n.21C>G c.64+34C>G c.218+34C>G (n.218+34C>G) c.401+34C>G (n.401+34C>G) c.176+34C>G (n.176+34C>G) c.257+34C>G (n.257+34C>G) n.53-170C>G c.185+34C>G (n.185+34C>G) c.217-170C>G (n.217-170C>G) c.290+34C>G (n.290+34C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837407G>T | CA2639301567 | SMARCD2 | n.323C>A n.35+34C>A c.260+34C>A (n.260+34C>A) n.21C>A c.64+34C>A c.218+34C>A (n.218+34C>A) c.401+34C>A (n.401+34C>A) c.176+34C>A (n.176+34C>A) c.257+34C>A (n.257+34C>A) n.53-170C>A c.185+34C>A (n.185+34C>A) c.217-170C>A (n.217-170C>A) c.290+34C>A (n.290+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837409T>C | CA2576354476 | SMARCD2 | n.321A>G n.35+32A>G c.260+32A>G (n.260+32A>G) n.19A>G c.64+32A>G c.218+32A>G (n.218+32A>G) c.401+32A>G (n.401+32A>G) c.176+32A>G (n.176+32A>G) c.257+32A>G (n.257+32A>G) n.53-172A>G c.185+32A>G (n.185+32A>G) c.217-172A>G (n.217-172A>G) c.290+32A>G (n.290+32A>G) | |
| 17 | g.63837410A>G | CA2639301568 | SMARCD2 | n.320T>C n.35+31T>C c.260+31T>C (n.260+31T>C) n.18T>C c.64+31T>C c.218+31T>C (n.218+31T>C) c.401+31T>C (n.401+31T>C) c.176+31T>C (n.176+31T>C) c.257+31T>C (n.257+31T>C) n.53-173T>C c.185+31T>C (n.185+31T>C) c.217-173T>C (n.217-173T>C) c.290+31T>C (n.290+31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837411G>A | CA985418304 | SMARCD2 | n.319C>T n.35+30C>T c.260+30C>T (n.260+30C>T) n.17C>T c.64+30C>T c.218+30C>T (n.218+30C>T) c.401+30C>T (n.401+30C>T) c.176+30C>T (n.176+30C>T) c.257+30C>T (n.257+30C>T) n.53-174C>T c.185+30C>T (n.185+30C>T) c.217-174C>T (n.217-174C>T) c.290+30C>T (n.290+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837411G= | CA2270105519 | SMARCD2 | n.319C= n.35+30C= c.260+30C= (n.260+30C=) n.17C= c.64+30C= c.218+30C= (n.218+30C=) c.401+30C= (n.401+30C=) c.176+30C= (n.176+30C=) c.257+30C= (n.257+30C=) n.53-174C= c.185+30C= (n.185+30C=) c.217-174C= (n.217-174C=) c.290+30C= (n.290+30C=) | |
| 17 | g.63837411G>T | CA2639301569 | SMARCD2 | n.319C>A n.35+30C>A c.260+30C>A (n.260+30C>A) n.17C>A c.64+30C>A c.218+30C>A (n.218+30C>A) c.401+30C>A (n.401+30C>A) c.176+30C>A (n.176+30C>A) c.257+30C>A (n.257+30C>A) n.53-174C>A c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.217-174C>A (n.217-174C>A) c.290+30C>A (n.290+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837412G>A | CA2639301570 | SMARCD2 | n.318C>T n.35+29C>T c.260+29C>T (n.260+29C>T) n.16C>T c.64+29C>T c.218+29C>T (n.218+29C>T) c.401+29C>T (n.401+29C>T) c.176+29C>T (n.176+29C>T) c.257+29C>T (n.257+29C>T) n.53-175C>T c.185+29C>T (n.185+29C>T) c.217-175C>T (n.217-175C>T) c.290+29C>T (n.290+29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837412G>T | CA2639301571 | SMARCD2 | n.318C>A n.35+29C>A c.260+29C>A (n.260+29C>A) n.16C>A c.64+29C>A c.218+29C>A (n.218+29C>A) c.401+29C>A (n.401+29C>A) c.176+29C>A (n.176+29C>A) c.257+29C>A (n.257+29C>A) n.53-175C>A c.185+29C>A (n.185+29C>A) c.217-175C>A (n.217-175C>A) c.290+29C>A (n.290+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837413C>A | CA2639301572 | SMARCD2 | n.317G>T n.35+28G>T c.260+28G>T (n.260+28G>T) n.15G>T c.64+28G>T c.218+28G>T (n.218+28G>T) c.401+28G>T (n.401+28G>T) c.176+28G>T (n.176+28G>T) c.257+28G>T (n.257+28G>T) n.53-176G>T c.185+28G>T (n.185+28G>T) c.217-176G>T (n.217-176G>T) c.290+28G>T (n.290+28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837413C>T | CA2576354477 | SMARCD2 | n.317G>A n.35+28G>A c.260+28G>A (n.260+28G>A) n.15G>A c.64+28G>A c.218+28G>A (n.218+28G>A) c.401+28G>A (n.401+28G>A) c.176+28G>A (n.176+28G>A) c.257+28G>A (n.257+28G>A) n.53-176G>A c.185+28G>A (n.185+28G>A) c.217-176G>A (n.217-176G>A) c.290+28G>A (n.290+28G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837414A= | CA2270105521 | SMARCD2 | n.316T= n.35+27T= c.260+27T= (n.260+27T=) n.14T= c.64+27T= c.218+27T= (n.218+27T=) c.401+27T= (n.401+27T=) c.176+27T= (n.176+27T=) c.257+27T= (n.257+27T=) n.53-177T= c.185+27T= (n.185+27T=) c.217-177T= (n.217-177T=) c.290+27T= (n.290+27T=) | |
| 17 | g.63837414A>C | CA2270105522 | SMARCD2 | n.316T>G n.35+27T>G c.260+27T>G (n.260+27T>G) n.14T>G c.64+27T>G c.218+27T>G (n.218+27T>G) c.401+27T>G (n.401+27T>G) c.176+27T>G (n.176+27T>G) c.257+27T>G (n.257+27T>G) n.53-177T>G c.185+27T>G (n.185+27T>G) c.217-177T>G (n.217-177T>G) c.290+27T>G (n.290+27T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837414A>G | CA627149716 | SMARCD2 | n.316T>C n.35+27T>C c.260+27T>C (n.260+27T>C) n.14T>C c.64+27T>C c.218+27T>C (n.218+27T>C) c.401+27T>C (n.401+27T>C) c.176+27T>C (n.176+27T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.53-177T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) c.217-177T>C (n.217-177T>C) c.290+27T>C (n.290+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837414_63837418delinsAGAGT | CA2270105520 | SMARCD2 | n.312_316delinsACTCT n.35+23_35+27delinsACTCT c.260+23_260+27delinsACTCT (n.260+23_260+27delinsACTCT) n.10_14delinsACTCT c.64+23_64+27delinsACTCT c.218+23_218+27delinsACTCT (n.218+23_218+27delinsACTCT) c.401+23_401+27delinsACTCT (n.401+23_401+27delinsACTCT) c.176+23_176+27delinsACTCT (n.176+23_176+27delinsACTCT) c.257+23_257+27delinsACTCT (n.257+23_257+27delinsACTCT) n.53-181_53-177delinsACTCT c.185+23_185+27delinsACTCT (n.185+23_185+27delinsACTCT) c.217-181_217-177delinsACTCT (n.217-181_217-177delinsACTCT) c.290+23_290+27delinsACTCT (n.290+23_290+27delinsACTCT) | |
| 17 | g.63837415G>C | CA2810124244 | SMARCD2 | n.315C>G n.35+26C>G c.260+26C>G (n.260+26C>G) n.13C>G c.64+26C>G c.218+26C>G (n.218+26C>G) c.401+26C>G (n.401+26C>G) c.176+26C>G (n.176+26C>G) c.257+26C>G (n.257+26C>G) n.53-178C>G c.185+26C>G (n.185+26C>G) c.217-178C>G (n.217-178C>G) c.290+26C>G (n.290+26C>G) | |
| 17 | g.63837415G>T | CA2639301578 | SMARCD2 | n.315C>A n.35+26C>A c.260+26C>A (n.260+26C>A) n.13C>A c.64+26C>A c.218+26C>A (n.218+26C>A) c.401+26C>A (n.401+26C>A) c.176+26C>A (n.176+26C>A) c.257+26C>A (n.257+26C>A) n.53-178C>A c.185+26C>A (n.185+26C>A) c.217-178C>A (n.217-178C>A) c.290+26C>A (n.290+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837418_63837421del | CA8706504 | SMARCD2 | n.312_315del n.35+23_35+26del c.260+23_260+26del (n.260+23_260+26del) n.10_13del c.64+23_64+26del c.218+23_218+26del (n.218+23_218+26del) c.401+23_401+26del (n.401+23_401+26del) c.176+23_176+26del (n.176+23_176+26del) c.257+23_257+26del (n.257+23_257+26del) n.53-181_53-178del c.185+23_185+26del (n.185+23_185+26del) c.217-181_217-178del (n.217-181_217-178del) c.290+23_290+26del (n.290+23_290+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837416A= | CA2270105523 | SMARCD2 | n.314T= n.35+25T= c.260+25T= (n.260+25T=) n.12T= c.64+25T= c.218+25T= (n.218+25T=) c.401+25T= (n.401+25T=) c.176+25T= (n.176+25T=) c.257+25T= (n.257+25T=) n.53-179T= c.185+25T= (n.185+25T=) c.217-179T= (n.217-179T=) c.290+25T= (n.290+25T=) | |
| 17 | g.63837416A>C | CA8706505 | SMARCD2 | n.314T>G n.35+25T>G c.260+25T>G (n.260+25T>G) n.12T>G c.64+25T>G c.218+25T>G (n.218+25T>G) c.401+25T>G (n.401+25T>G) c.176+25T>G (n.176+25T>G) c.257+25T>G (n.257+25T>G) n.53-179T>G c.185+25T>G (n.185+25T>G) c.217-179T>G (n.217-179T>G) c.290+25T>G (n.290+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837416A>G | CA2639301584 | SMARCD2 | n.314T>C n.35+25T>C c.260+25T>C (n.260+25T>C) n.12T>C c.64+25T>C c.218+25T>C (n.218+25T>C) c.401+25T>C (n.401+25T>C) c.176+25T>C (n.176+25T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.53-179T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) c.217-179T>C (n.217-179T>C) c.290+25T>C (n.290+25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837417G>A | CA8706506 | SMARCD2 | n.313C>T n.35+24C>T c.260+24C>T (n.260+24C>T) n.11C>T c.64+24C>T c.218+24C>T (n.218+24C>T) c.401+24C>T (n.401+24C>T) c.176+24C>T (n.176+24C>T) c.257+24C>T (n.257+24C>T) n.53-180C>T c.185+24C>T (n.185+24C>T) c.217-180C>T (n.217-180C>T) c.290+24C>T (n.290+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837417G>C | CA292954649 | SMARCD2 | n.313C>G n.35+24C>G c.260+24C>G (n.260+24C>G) n.11C>G c.64+24C>G c.218+24C>G (n.218+24C>G) c.401+24C>G (n.401+24C>G) c.176+24C>G (n.176+24C>G) c.257+24C>G (n.257+24C>G) n.53-180C>G c.185+24C>G (n.185+24C>G) c.217-180C>G (n.217-180C>G) c.290+24C>G (n.290+24C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837417G= | CA2270105524 | SMARCD2 | n.313C= n.35+24C= c.260+24C= (n.260+24C=) n.11C= c.64+24C= c.218+24C= (n.218+24C=) c.401+24C= (n.401+24C=) c.176+24C= (n.176+24C=) c.257+24C= (n.257+24C=) n.53-180C= c.185+24C= (n.185+24C=) c.217-180C= (n.217-180C=) c.290+24C= (n.290+24C=) | |
| 17 | g.63837418T>C | CA2639301589 | SMARCD2 | n.312A>G n.35+23A>G c.260+23A>G (n.260+23A>G) n.10A>G c.64+23A>G c.218+23A>G (n.218+23A>G) c.401+23A>G (n.401+23A>G) c.176+23A>G (n.176+23A>G) c.257+23A>G (n.257+23A>G) n.53-181A>G c.185+23A>G (n.185+23A>G) c.217-181A>G (n.217-181A>G) c.290+23A>G (n.290+23A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837419G>T | CA2639301591 | SMARCD2 | n.311C>A n.35+22C>A c.260+22C>A (n.260+22C>A) n.9C>A c.64+22C>A c.218+22C>A (n.218+22C>A) c.401+22C>A (n.401+22C>A) c.176+22C>A (n.176+22C>A) c.257+22C>A (n.257+22C>A) n.53-182C>A c.185+22C>A (n.185+22C>A) c.217-182C>A (n.217-182C>A) c.290+22C>A (n.290+22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837420A>G | CA2639301593 | SMARCD2 | n.310T>C n.35+21T>C c.260+21T>C (n.260+21T>C) n.8T>C c.64+21T>C c.218+21T>C (n.218+21T>C) c.401+21T>C (n.401+21T>C) c.176+21T>C (n.176+21T>C) c.257+21T>C (n.257+21T>C) n.53-183T>C c.185+21T>C (n.185+21T>C) c.217-183T>C (n.217-183T>C) c.290+21T>C (n.290+21T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G>A | CA2639301598 | SMARCD2 | n.309C>T n.35+20C>T c.260+20C>T (n.260+20C>T) n.7C>T c.64+20C>T c.218+20C>T (n.218+20C>T) c.401+20C>T (n.401+20C>T) c.176+20C>T (n.176+20C>T) c.257+20C>T (n.257+20C>T) n.53-184C>T c.185+20C>T (n.185+20C>T) c.217-184C>T (n.217-184C>T) c.290+20C>T (n.290+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G>C | CA292954651 | SMARCD2 | n.309C>G n.35+20C>G c.260+20C>G (n.260+20C>G) n.7C>G c.64+20C>G c.218+20C>G (n.218+20C>G) c.401+20C>G (n.401+20C>G) c.176+20C>G (n.176+20C>G) c.257+20C>G (n.257+20C>G) n.53-184C>G c.185+20C>G (n.185+20C>G) c.217-184C>G (n.217-184C>G) c.290+20C>G (n.290+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G= | CA2270105525 | SMARCD2 | n.309C= n.35+20C= c.260+20C= (n.260+20C=) n.7C= c.64+20C= c.218+20C= (n.218+20C=) c.401+20C= (n.401+20C=) c.176+20C= (n.176+20C=) c.257+20C= (n.257+20C=) n.53-184C= c.185+20C= (n.185+20C=) c.217-184C= (n.217-184C=) c.290+20C= (n.290+20C=) | |
| 17 | g.63837423G>A | CA2639301606 | SMARCD2 | n.307C>T n.35+18C>T c.260+18C>T (n.260+18C>T) n.5C>T c.64+18C>T c.218+18C>T (n.218+18C>T) c.401+18C>T (n.401+18C>T) c.176+18C>T (n.176+18C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.53-186C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) c.217-186C>T (n.217-186C>T) c.290+18C>T (n.290+18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837423G= | CA2270105526 | SMARCD2 | n.307C= n.35+18C= c.260+18C= (n.260+18C=) n.5C= c.64+18C= c.218+18C= (n.218+18C=) c.401+18C= (n.401+18C=) c.176+18C= (n.176+18C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.53-186C= c.185+18C= (n.185+18C=) c.217-186C= (n.217-186C=) c.290+18C= (n.290+18C=) | |
| 17 | g.63837423G>T | CA8706507 | SMARCD2 | n.307C>A n.35+18C>A c.260+18C>A (n.260+18C>A) n.5C>A c.64+18C>A c.218+18C>A (n.218+18C>A) c.401+18C>A (n.401+18C>A) c.176+18C>A (n.176+18C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.53-186C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) c.217-186C>A (n.217-186C>A) c.290+18C>A (n.290+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837426G>A | CA2569115969 | SMARCD2 | n.304C>T n.35+15C>T c.260+15C>T (n.260+15C>T) n.2C>T c.64+15C>T c.218+15C>T (n.218+15C>T) c.401+15C>T (n.401+15C>T) c.176+15C>T (n.176+15C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.53-189C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) c.217-189C>T (n.217-189C>T) c.290+15C>T (n.290+15C>T) | |
| 17 | g.63837426G>T | CA2639301615 | SMARCD2 | n.304C>A n.35+15C>A c.260+15C>A (n.260+15C>A) n.2C>A c.64+15C>A c.218+15C>A (n.218+15C>A) c.401+15C>A (n.401+15C>A) c.176+15C>A (n.176+15C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.53-189C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) c.217-189C>A (n.217-189C>A) c.290+15C>A (n.290+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C>A | CA2639301617 | SMARCD2 | n.303G>T n.35+14G>T c.260+14G>T (n.260+14G>T) n.1G>T c.64+14G>T c.218+14G>T (n.218+14G>T) c.401+14G>T (n.401+14G>T) c.176+14G>T (n.176+14G>T) c.257+14G>T (n.257+14G>T) n.53-190G>T c.185+14G>T (n.185+14G>T) c.217-190G>T (n.217-190G>T) c.290+14G>T (n.290+14G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C= | CA2270105527 | SMARCD2 | n.303G= n.35+14G= c.260+14G= (n.260+14G=) n.1G= c.64+14G= c.218+14G= (n.218+14G=) c.401+14G= (n.401+14G=) c.176+14G= (n.176+14G=) c.257+14G= (n.257+14G=) n.53-190G= c.185+14G= (n.185+14G=) c.217-190G= (n.217-190G=) c.290+14G= (n.290+14G=) | |
| 17 | g.63837427C>G | CA292954653 | SMARCD2 | n.303G>C n.35+14G>C c.260+14G>C (n.260+14G>C) n.1G>C c.64+14G>C c.218+14G>C (n.218+14G>C) c.401+14G>C (n.401+14G>C) c.176+14G>C (n.176+14G>C) c.257+14G>C (n.257+14G>C) n.53-190G>C c.185+14G>C (n.185+14G>C) c.217-190G>C (n.217-190G>C) c.290+14G>C (n.290+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C>T | CA773998287 | SMARCD2 | n.303G>A n.35+14G>A c.260+14G>A (n.260+14G>A) n.1G>A c.64+14G>A c.218+14G>A (n.218+14G>A) c.401+14G>A (n.401+14G>A) c.176+14G>A (n.176+14G>A) c.257+14G>A (n.257+14G>A) n.53-190G>A c.185+14G>A (n.185+14G>A) c.217-190G>A (n.217-190G>A) c.290+14G>A (n.290+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837428A= | CA2270105528 | SMARCD2 | n.302T= n.35+13T= c.260+13T= (n.260+13T=) c.64+13T= c.218+13T= (n.218+13T=) c.401+13T= (n.401+13T=) c.176+13T= (n.176+13T=) c.257+13T= (n.257+13T=) n.53-191T= c.185+13T= (n.185+13T=) c.217-191T= (n.217-191T=) c.290+13T= (n.290+13T=) | |
| 17 | g.63837428A>C | CA292954658 | SMARCD2 | n.302T>G n.35+13T>G c.260+13T>G (n.260+13T>G) c.64+13T>G c.218+13T>G (n.218+13T>G) c.401+13T>G (n.401+13T>G) c.176+13T>G (n.176+13T>G) c.257+13T>G (n.257+13T>G) n.53-191T>G c.185+13T>G (n.185+13T>G) c.217-191T>G (n.217-191T>G) c.290+13T>G (n.290+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837428A>G | CA2639301619 | SMARCD2 | n.302T>C n.35+13T>C c.260+13T>C (n.260+13T>C) c.64+13T>C c.218+13T>C (n.218+13T>C) c.401+13T>C (n.401+13T>C) c.176+13T>C (n.176+13T>C) c.257+13T>C (n.257+13T>C) n.53-191T>C c.185+13T>C (n.185+13T>C) c.217-191T>C (n.217-191T>C) c.290+13T>C (n.290+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.63837434C>A | CA2639301620 | SMARCD2 | n.296G>T n.35+7G>T c.260+7G>T (n.260+7G>T) c.64+7G>T c.218+7G>T (n.218+7G>T) c.401+7G>T (n.401+7G>T) c.176+7G>T (n.176+7G>T) c.257+7G>T (n.257+7G>T) n.53-197G>T c.185+7G>T (n.185+7G>T) c.217-197G>T (n.217-197G>T) c.290+7G>T (n.290+7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837434C= | CA2270105529 | SMARCD2 | n.296G= n.35+7G= c.260+7G= (n.260+7G=) c.64+7G= c.218+7G= (n.218+7G=) c.401+7G= (n.401+7G=) c.176+7G= (n.176+7G=) c.257+7G= (n.257+7G=) n.53-197G= c.185+7G= (n.185+7G=) c.217-197G= (n.217-197G=) c.290+7G= (n.290+7G=) | |
| 17 | g.63837434C>T | CA773998304 | SMARCD2 | n.296G>A n.35+7G>A c.260+7G>A (n.260+7G>A) c.64+7G>A c.218+7G>A (n.218+7G>A) c.401+7G>A (n.401+7G>A) c.176+7G>A (n.176+7G>A) c.257+7G>A (n.257+7G>A) n.53-197G>A c.185+7G>A (n.185+7G>A) c.217-197G>A (n.217-197G>A) c.290+7G>A (n.290+7G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63837435T>C | CA2639301628 | SMARCD2 | n.295A>G n.35+6A>G c.260+6A>G (n.260+6A>G) c.64+6A>G c.218+6A>G (n.218+6A>G) c.401+6A>G (n.401+6A>G) c.176+6A>G (n.176+6A>G) c.257+6A>G (n.257+6A>G) n.53-198A>G c.185+6A>G (n.185+6A>G) c.217-198A>G (n.217-198A>G) c.290+6A>G (n.290+6A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837435_63837438dup | CA8706508 | SMARCD2 | n.292_295dup n.35+3_35+6dup c.260+3_260+6dup (n.260+3_260+6dup) c.64+3_64+6dup c.218+3_218+6dup (n.218+3_218+6dup) c.401+3_401+6dup (n.401+3_401+6dup) c.176+3_176+6dup (n.176+3_176+6dup) c.257+3_257+6dup (n.257+3_257+6dup) n.53-201_53-198dup c.185+3_185+6dup (n.185+3_185+6dup) c.217-201_217-198dup (n.217-201_217-198dup) c.290+3_290+6dup (n.290+3_290+6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837436C= | CA2270105530 | SMARCD2 | n.294G= n.35+5G= c.260+5G= (n.260+5G=) c.64+5G= c.218+5G= (n.218+5G=) c.401+5G= (n.401+5G=) c.176+5G= (n.176+5G=) c.257+5G= (n.257+5G=) n.53-199G= c.185+5G= (n.185+5G=) c.217-199G= (n.217-199G=) c.290+5G= (n.290+5G=) | |
| 17 | g.63837436C>G | CA2576354478 | SMARCD2 | n.294G>C n.35+5G>C c.260+5G>C (n.260+5G>C) c.64+5G>C c.218+5G>C (n.218+5G>C) c.401+5G>C (n.401+5G>C) c.176+5G>C (n.176+5G>C) c.257+5G>C (n.257+5G>C) n.53-199G>C c.185+5G>C (n.185+5G>C) c.217-199G>C (n.217-199G>C) c.290+5G>C (n.290+5G>C) | |
| 17 | g.63837436C>T | CA8706509 | SMARCD2 | n.294G>A n.35+5G>A c.260+5G>A (n.260+5G>A) c.64+5G>A c.218+5G>A (n.218+5G>A) c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.176+5G>A (n.176+5G>A) c.257+5G>A (n.257+5G>A) n.53-199G>A c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.217-199G>A (n.217-199G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837438T>C | CA2639301633 | SMARCD2 | n.292A>G n.35+3A>G c.260+3A>G (n.260+3A>G) c.64+3A>G c.218+3A>G (n.218+3A>G) c.401+3A>G (n.401+3A>G) c.176+3A>G (n.176+3A>G) c.257+3A>G (n.257+3A>G) n.53-201A>G c.185+3A>G (n.185+3A>G) c.217-201A>G (n.217-201A>G) c.290+3A>G (n.290+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837439A= | CA2270105531 | SMARCD2 | n.291T= n.35+2T= c.260+2T= (n.260+2T=) c.64+2T= c.218+2T= (n.218+2T=) c.401+2T= (n.401+2T=) c.176+2T= (n.176+2T=) c.257+2T= (n.257+2T=) n.53-202T= c.185+2T= (n.185+2T=) c.217-202T= (n.217-202T=) c.290+2T= (n.290+2T=) | |
| 17 | g.63837439A>C | CA400601441 | SMARCD2 | n.291T>G n.35+2T>G c.260+2T>G (n.260+2T>G) c.64+2T>G c.218+2T>G (n.218+2T>G) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.176+2T>G (n.176+2T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.53-202T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.217-202T>G (n.217-202T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) | |
| 17 | g.63837439A>G | CA16040623 | SMARCD2 | n.291T>C n.35+2T>C c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.64+2T>C c.218+2T>C (n.218+2T>C) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.176+2T>C (n.176+2T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.53-202T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.217-202T>C (n.217-202T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837439A>T | CA400601442 | SMARCD2 | n.291T>A n.35+2T>A c.260+2T>A (n.260+2T>A) c.64+2T>A c.218+2T>A (n.218+2T>A) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.176+2T>A (n.176+2T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.53-202T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.217-202T>A (n.217-202T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
| 17 | g.63837439_63837440delinsAC | CA2270105532 | SMARCD2 | n.290_291delinsGT n.35+1_35+2delinsGT c.260+1_260+2delinsGT (n.260+1_260+2delinsGT) c.64+1_64+2delinsGT c.218+1_218+2delinsGT (n.218+1_218+2delinsGT) c.401+1_401+2delinsGT (n.401+1_401+2delinsGT) c.176+1_176+2delinsGT (n.176+1_176+2delinsGT) c.257+1_257+2delinsGT (n.257+1_257+2delinsGT) n.53-203_53-202delinsGT c.185+1_185+2delinsGT (n.185+1_185+2delinsGT) c.217-203_217-202delinsGT (n.217-203_217-202delinsGT) c.290+1_290+2delinsGT (n.290+1_290+2delinsGT) | |
| 17 | g.63837440C>A | CA400601443 | SMARCD2 | n.290G>T n.35+1G>T c.260+1G>T (n.260+1G>T) c.64+1G>T c.218+1G>T (n.218+1G>T) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.176+1G>T (n.176+1G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.53-203G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.217-203G>T (n.217-203G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
| 17 | g.63837440C>G | CA400601445 | SMARCD2 | n.290G>C n.35+1G>C c.260+1G>C (n.260+1G>C) c.64+1G>C c.218+1G>C (n.218+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.176+1G>C (n.176+1G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.53-203G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.217-203G>C (n.217-203G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) | |
| 17 | g.63837440C>T | CA400601444 | SMARCD2 | n.290G>A n.35+1G>A c.260+1G>A (n.260+1G>A) c.64+1G>A c.218+1G>A (n.218+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.176+1G>A (n.176+1G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.53-203G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.217-203G>A (n.217-203G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837444del | CA919876299 | SMARCD2 | n.290del n.35+1del c.260+1del c.64+1del c.218+1del c.401+1del c.176+1del c.257+1del n.53-203del c.185+1del c.217-203del (n.217-203del) c.290+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837441C>A | CA400601446 | SMARCD2 | n.289G>T n.35G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.64G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.257G>T (p.Gly86Val) n.53-204G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.217-204G>T (n.217-204G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) | |
| 17 | g.63837441C>G | CA400601447 | SMARCD2 | n.289G>C n.35G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.64G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.53-204G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.217-204G>C (n.217-204G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837441C>T | CA400601448 | SMARCD2 | n.289G>A n.35G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.64G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.53-204G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.217-204G>A (n.217-204G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837442C>A | CA400601449 | SMARCD2 | n.288G>T n.34G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) c.63G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.53-205G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.217-205G>T (n.217-205G>T) c.289G>T (p.Gly97Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837442C= | CA2270105533 | SMARCD2 | n.288G= n.34G= c.259G= (p.Gly87=) c.63G= c.217G= (p.Gly73=) c.400G= (p.Gly134=) c.175G= (p.Gly59=) c.256G= (p.Gly86=) n.53-205G= c.184G= (p.Gly62=) c.217-205G= (n.217-205G=) c.289G= (p.Gly97=) | |
| 17 | g.63837442C>G | CA8706511 | SMARCD2 | n.288G>C n.34G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.63G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.53-205G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.217-205G>C (n.217-205G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837442C>T | CA8706510 | SMARCD2 | n.288G>A n.34G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.63G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.53-205G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.217-205G>A (n.217-205G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837443C>A | CA501202266 | SMARCD2 | n.287G>T n.33G>T c.258G>T (p.Arg86=) c.62G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.399G>T (p.Arg133=) c.174G>T (p.Arg58=) c.255G>T (p.Arg85=) n.53-206G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.217-206G>T (n.217-206G>T) c.288G>T (p.Arg96=) | |
| 17 | g.63837443C= | CA2270105534 | SMARCD2 | n.287G= n.33G= c.258G= (p.Arg86=) c.62G= c.216G= (p.Arg72=) c.399G= (p.Arg133=) c.174G= (p.Arg58=) c.255G= (p.Arg85=) n.53-206G= c.183G= (p.Arg61=) c.217-206G= (n.217-206G=) c.288G= (p.Arg96=) | |
| 17 | g.63837443C>G | CA501202267 | SMARCD2 | n.287G>C n.33G>C c.258G>C (p.Arg86=) c.62G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.399G>C (p.Arg133=) c.174G>C (p.Arg58=) c.255G>C (p.Arg85=) n.53-206G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.217-206G>C (n.217-206G>C) c.288G>C (p.Arg96=) | |
| 17 | g.63837443C>T | CA501202268 | SMARCD2 | n.287G>A n.33G>A c.258G>A (p.Arg86=) c.62G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.399G>A (p.Arg133=) c.174G>A (p.Arg58=) c.255G>A (p.Arg85=) n.53-206G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.217-206G>A (n.217-206G>A) c.288G>A (p.Arg96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837444C>A | CA400601450 | SMARCD2 | n.286G>T n.32G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) c.61G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.53-207G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.217-207G>T (n.217-207G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) | |
| 17 | g.63837444C= | CA2270105535 | SMARCD2 | n.286G= n.32G= c.257G= (p.Arg86=) c.61G= c.215G= (p.Arg72=) c.398G= (p.Arg133=) c.173G= (p.Arg58=) c.254G= (p.Arg85=) n.53-207G= c.182G= (p.Arg61=) c.217-207G= (n.217-207G=) c.287G= (p.Arg96=) | |
| 17 | g.63837444C>G | CA400601451 | SMARCD2 | n.286G>C n.32G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) c.61G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.53-207G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.217-207G>C (n.217-207G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) | |
| 17 | g.63837444C>T | CA400601452 | SMARCD2 | n.286G>A n.32G>A c.257G>A (p.Arg86Gln) c.61G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) n.53-207G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.217-207G>A (n.217-207G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837445G>A | CA8706512 | SMARCD2 | n.285C>T n.31C>T c.256C>T (p.Arg86Trp) c.60C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) n.53-208C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.217-208C>T (n.217-208C>T) c.286C>T (p.Arg96Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837445G>C | CA400601453 | SMARCD2 | n.285C>G n.31C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) c.60C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.53-208C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.217-208C>G (n.217-208C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) | |
| 17 | g.63837445G= | CA2270105536 | SMARCD2 | n.285C= n.31C= c.256C= (p.Arg86=) c.60C= c.214C= (p.Arg72=) c.397C= (p.Arg133=) c.172C= (p.Arg58=) c.253C= (p.Arg85=) n.53-208C= c.181C= (p.Arg61=) c.217-208C= (n.217-208C=) c.286C= (p.Arg96=) | |
| 17 | g.63837445G>T | CA501202269 | SMARCD2 | n.285C>A n.31C>A c.256C>A (p.Arg86=) c.60C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.397C>A (p.Arg133=) c.172C>A (p.Arg58=) c.253C>A (p.Arg85=) n.53-208C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.217-208C>A (n.217-208C>A) c.286C>A (p.Arg96=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837446G>A | CA292954682 | SMARCD2 | n.284C>T n.30C>T c.255C>T (p.Arg85=) c.59C>T c.213C>T (p.Arg71=) c.396C>T (p.Arg132=) c.171C>T (p.Arg57=) c.252C>T (p.Arg84=) n.53-209C>T c.180C>T (p.Arg60=) c.217-209C>T (n.217-209C>T) c.285C>T (p.Arg95=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837446G>C | CA501202270 | SMARCD2 | n.284C>G n.30C>G c.255C>G (p.Arg85=) c.59C>G c.213C>G (p.Arg71=) c.396C>G (p.Arg132=) c.171C>G (p.Arg57=) c.252C>G (p.Arg84=) n.53-209C>G c.180C>G (p.Arg60=) c.217-209C>G (n.217-209C>G) c.285C>G (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63837446G= | CA2270105537 | SMARCD2 | n.284C= n.30C= c.255C= (p.Arg85=) c.59C= c.213C= (p.Arg71=) c.396C= (p.Arg132=) c.171C= (p.Arg57=) c.252C= (p.Arg84=) n.53-209C= c.180C= (p.Arg60=) c.217-209C= (n.217-209C=) c.285C= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63837446G>T | CA501202271 | SMARCD2 | n.284C>A n.30C>A c.255C>A (p.Arg85=) c.59C>A c.213C>A (p.Arg71=) c.396C>A (p.Arg132=) c.171C>A (p.Arg57=) c.252C>A (p.Arg84=) n.53-209C>A c.180C>A (p.Arg60=) c.217-209C>A (n.217-209C>A) c.285C>A (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63837447C>A | CA400601455 | SMARCD2 | n.283G>T n.29G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.58G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.53-210G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.217-210G>T (n.217-210G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) | |
| 17 | g.63837447C= | CA2270105538 | SMARCD2 | n.283G= n.29G= c.254G= (p.Arg85=) c.58G= c.212G= (p.Arg71=) c.395G= (p.Arg132=) c.170G= (p.Arg57=) c.251G= (p.Arg84=) n.53-210G= c.179G= (p.Arg60=) c.217-210G= (n.217-210G=) c.284G= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63837447C>G | CA400601454 | SMARCD2 | n.283G>C n.29G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.58G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.53-210G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.217-210G>C (n.217-210G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) | |
| 17 | g.63837447C>T | CA8706513 | SMARCD2 | n.283G>A n.29G>A c.254G>A (p.Arg85His) c.58G>A c.212G>A (p.Arg71His) c.395G>A (p.Arg132His) c.170G>A (p.Arg57His) c.251G>A (p.Arg84His) n.53-210G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.217-210G>A (n.217-210G>A) c.284G>A (p.Arg95His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837448G>A | CA292954688 | SMARCD2 | n.282C>T n.28C>T c.253C>T (p.Arg85Cys) c.57C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) n.53-211C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) c.217-211C>T (n.217-211C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837448G>C | CA400601456 | SMARCD2 | n.282C>G n.28C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.57C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.53-211C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.217-211C>G (n.217-211C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) | |
| 17 | g.63837448G= | CA2270105539 | SMARCD2 | n.282C= n.28C= c.253C= (p.Arg85=) c.57C= c.211C= (p.Arg71=) c.394C= (p.Arg132=) c.169C= (p.Arg57=) c.250C= (p.Arg84=) n.53-211C= c.178C= (p.Arg60=) c.217-211C= (n.217-211C=) c.283C= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63837448G>T | CA400601457 | SMARCD2 | n.282C>A n.28C>A c.253C>A (p.Arg85Ser) c.57C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) n.53-211C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) c.217-211C>A (n.217-211C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) | |
| 17 | g.63837449C>A | CA400601458 | SMARCD2 | n.281G>T n.27G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.56G>T c.210G>T (p.Gln70His) c.393G>T (p.Gln131His) c.168G>T (p.Gln56His) c.249G>T (p.Gln83His) n.53-212G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.217-212G>T (n.217-212G>T) c.282G>T (p.Gln94His) | |
| 17 | g.63837449C= | CA2270105540 | SMARCD2 | n.281G= n.27G= c.252G= (p.Gln84=) c.56G= c.210G= (p.Gln70=) c.393G= (p.Gln131=) c.168G= (p.Gln56=) c.249G= (p.Gln83=) n.53-212G= c.177G= (p.Gln59=) c.217-212G= (n.217-212G=) c.282G= (p.Gln94=) | |
| 17 | g.63837449C>G | CA400601459 | SMARCD2 | n.281G>C n.27G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.56G>C c.210G>C (p.Gln70His) c.393G>C (p.Gln131His) c.168G>C (p.Gln56His) c.249G>C (p.Gln83His) n.53-212G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.217-212G>C (n.217-212G>C) c.282G>C (p.Gln94His) | |
| 17 | g.63837449C>T | CA292954696 | SMARCD2 | n.281G>A n.27G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.56G>A c.210G>A (p.Gln70=) c.393G>A (p.Gln131=) c.168G>A (p.Gln56=) c.249G>A (p.Gln83=) n.53-212G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.217-212G>A (n.217-212G>A) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837450T>A | CA400601460 | SMARCD2 | n.280A>T n.26A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.55A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.53-213A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.217-213A>T (n.217-213A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
| 17 | g.63837450T>C | CA400601461 | SMARCD2 | n.280A>G n.26A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.55A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.53-213A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.217-213A>G (n.217-213A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
| 17 | g.63837450T>G | CA400601462 | SMARCD2 | n.280A>C n.26A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.55A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.53-213A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.217-213A>C (n.217-213A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837450T= | CA2270105541 | SMARCD2 | n.280A= n.26A= c.251A= (p.Gln84=) c.55A= c.209A= (p.Gln70=) c.392A= (p.Gln131=) c.167A= (p.Gln56=) c.248A= (p.Gln83=) n.53-213A= c.176A= (p.Gln59=) c.217-213A= (n.217-213A=) c.281A= (p.Gln94=) | |
| 17 | g.63837451G>A | CA400601463 | SMARCD2 | n.279C>T n.25C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.54C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.53-214C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.217-214C>T (n.217-214C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837451G>C | CA400601464 | SMARCD2 | n.279C>G n.25C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.54C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.53-214C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.217-214C>G (n.217-214C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
| 17 | g.63837451G= | CA2270105542 | SMARCD2 | n.279C= n.25C= c.250C= (p.Gln84=) c.54C= c.208C= (p.Gln70=) c.391C= (p.Gln131=) c.166C= (p.Gln56=) c.247C= (p.Gln83=) n.53-214C= c.175C= (p.Gln59=) c.217-214C= (n.217-214C=) c.280C= (p.Gln94=) | |
| 17 | g.63837451G>T | CA400601465 | SMARCD2 | n.279C>A n.25C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.54C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.53-214C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.217-214C>A (n.217-214C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
| 17 | g.63837452G>A | CA501202276 | SMARCD2 | n.278C>T n.24C>T c.249C>T (p.Ala83=) c.53C>T c.207C>T (p.Ala69=) c.390C>T (p.Ala130=) c.165C>T (p.Ala55=) c.246C>T (p.Ala82=) n.53-215C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.217-215C>T (n.217-215C>T) c.279C>T (p.Ala93=) | |
| 17 | g.63837452G>C | CA501202277 | SMARCD2 | n.278C>G n.24C>G c.249C>G (p.Ala83=) c.53C>G c.207C>G (p.Ala69=) c.390C>G (p.Ala130=) c.165C>G (p.Ala55=) c.246C>G (p.Ala82=) n.53-215C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.217-215C>G (n.217-215C>G) c.279C>G (p.Ala93=) | |
| 17 | g.63837452G>T | CA501202278 | SMARCD2 | n.278C>A n.24C>A c.249C>A (p.Ala83=) c.53C>A c.207C>A (p.Ala69=) c.390C>A (p.Ala130=) c.165C>A (p.Ala55=) c.246C>A (p.Ala82=) n.53-215C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.217-215C>A (n.217-215C>A) c.279C>A (p.Ala93=) | |
| 17 | g.63837453G>A | CA400601466 | SMARCD2 | n.277C>T n.23C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.52C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.53-216C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.217-216C>T (n.217-216C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837453G>C | CA400601467 | SMARCD2 | n.277C>G n.23C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.52C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.53-216C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.217-216C>G (n.217-216C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
| 17 | g.63837453G>T | CA400601468 | SMARCD2 | n.277C>A n.23C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.52C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.53-216C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.217-216C>A (n.217-216C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
| 17 | g.63837454C>A | CA8706514 | SMARCD2 | n.276G>T n.22G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.51G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.53-217G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.217-217G>T (n.217-217G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837454C= | CA2270105543 | SMARCD2 | n.276G= n.22G= c.247G= (p.Ala83=) c.51G= c.205G= (p.Ala69=) c.388G= (p.Ala130=) c.163G= (p.Ala55=) c.244G= (p.Ala82=) n.53-217G= c.172G= (p.Ala58=) c.217-217G= (n.217-217G=) c.277G= (p.Ala93=) | |
| 17 | g.63837454C>G | CA400601470 | SMARCD2 | n.276G>C n.22G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.51G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.53-217G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.217-217G>C (n.217-217G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
| 17 | g.63837454C>T | CA400601469 | SMARCD2 | n.276G>A n.22G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.51G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.53-217G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.217-217G>A (n.217-217G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.63837455A>C | CA501202284 | SMARCD2 | n.275T>G n.21T>G c.246T>G (p.Pro82=) c.50T>G c.204T>G (p.Pro68=) c.387T>G (p.Pro129=) c.162T>G (p.Pro54=) c.243T>G (p.Pro81=) n.53-218T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.217-218T>G (n.217-218T>G) c.276T>G (p.Pro92=) | |
| 17 | g.63837455A>G | CA501202282 | SMARCD2 | n.275T>C n.21T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.50T>C c.204T>C (p.Pro68=) c.387T>C (p.Pro129=) c.162T>C (p.Pro54=) c.243T>C (p.Pro81=) n.53-218T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.217-218T>C (n.217-218T>C) c.276T>C (p.Pro92=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837455A>T | CA501202280 | SMARCD2 | n.275T>A n.21T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.50T>A c.204T>A (p.Pro68=) c.387T>A (p.Pro129=) c.162T>A (p.Pro54=) c.243T>A (p.Pro81=) n.53-218T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.217-218T>A (n.217-218T>A) c.276T>A (p.Pro92=) | |
| 17 | g.63837456G>A | CA8706515 | SMARCD2 | n.274C>T n.20C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.49C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.53-219C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.217-219C>T (n.217-219C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837456G>C | CA400601471 | SMARCD2 | n.274C>G n.20C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.49C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.53-219C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.217-219C>G (n.217-219C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) | |
| 17 | g.63837456G= | CA2270105544 | SMARCD2 | n.274C= n.20C= c.245C= (p.Pro82=) c.49C= c.203C= (p.Pro68=) c.386C= (p.Pro129=) c.161C= (p.Pro54=) c.242C= (p.Pro81=) n.53-219C= c.170C= (p.Pro57=) c.217-219C= (n.217-219C=) c.275C= (p.Pro92=) | |
| 17 | g.63837456G>T | CA400601472 | SMARCD2 | n.274C>A n.20C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.49C>A c.203C>A (p.Pro68His) c.386C>A (p.Pro129His) c.161C>A (p.Pro54His) c.242C>A (p.Pro81His) n.53-219C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.217-219C>A (n.217-219C>A) c.275C>A (p.Pro92His) | |
| 17 | g.63837457G>A | CA8706516 | SMARCD2 | n.273C>T n.19C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.48C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.53-220C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.217-220C>T (n.217-220C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837457G>C | CA400601473 | SMARCD2 | n.273C>G n.19C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.48C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.53-220C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.217-220C>G (n.217-220C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) | |
| 17 | g.63837457G= | CA2270105545 | SMARCD2 | n.273C= n.19C= c.244C= (p.Pro82=) c.48C= c.202C= (p.Pro68=) c.385C= (p.Pro129=) c.160C= (p.Pro54=) c.241C= (p.Pro81=) n.53-220C= c.169C= (p.Pro57=) c.217-220C= (n.217-220C=) c.274C= (p.Pro92=) | |
| 17 | g.63837457G>T | CA400601474 | SMARCD2 | n.273C>A n.19C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.48C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.53-220C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.217-220C>A (n.217-220C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) | |
| 17 | g.63837458C>A | CA400601475 | SMARCD2 | n.272G>T n.18G>T c.243G>T (p.Met81Ile) c.47G>T c.201G>T (p.Met67Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) c.159G>T (p.Met53Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) n.53-221G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.217-221G>T (n.217-221G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837458C>G | CA400601476 | SMARCD2 | n.272G>C n.18G>C c.243G>C (p.Met81Ile) c.47G>C c.201G>C (p.Met67Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) c.159G>C (p.Met53Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) n.53-221G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.217-221G>C (n.217-221G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) | |
| 17 | g.63837458C>T | CA400601477 | SMARCD2 | n.272G>A n.18G>A c.243G>A (p.Met81Ile) c.47G>A c.201G>A (p.Met67Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) c.159G>A (p.Met53Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) n.53-221G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.217-221G>A (n.217-221G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837459A= | CA2270105546 | SMARCD2 | n.271T= n.17T= c.242T= (p.Met81=) c.46T= c.200T= (p.Met67=) c.383T= (p.Met128=) c.158T= (p.Met53=) c.239T= (p.Met80=) n.53-222T= c.167T= (p.Met56=) c.217-222T= (n.217-222T=) c.272T= (p.Met91=) | |
| 17 | g.63837459A>C | CA400601478 | SMARCD2 | n.271T>G n.17T>G c.242T>G (p.Met81Arg) c.46T>G c.200T>G (p.Met67Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) c.158T>G (p.Met53Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) n.53-222T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.217-222T>G (n.217-222T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) | |
| 17 | g.63837459A>G | CA400601479 | SMARCD2 | n.271T>C n.17T>C c.242T>C (p.Met81Thr) c.46T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) c.158T>C (p.Met53Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) n.53-222T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.217-222T>C (n.217-222T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837459A>T | CA400601480 | SMARCD2 | n.271T>A n.17T>A c.242T>A (p.Met81Lys) c.46T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) c.158T>A (p.Met53Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) n.53-222T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.217-222T>A (n.217-222T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) | |
| 17 | g.63837460T>A | CA400601482 | SMARCD2 | n.270A>T n.16A>T c.241A>T (p.Met81Leu) c.45A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) c.157A>T (p.Met53Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) n.53-223A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.217-223A>T (n.217-223A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) | |
| 17 | g.63837460T>C | CA400601483 | SMARCD2 | n.270A>G n.16A>G c.241A>G (p.Met81Val) c.45A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.382A>G (p.Met128Val) c.157A>G (p.Met53Val) c.238A>G (p.Met80Val) n.53-223A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.217-223A>G (n.217-223A>G) c.271A>G (p.Met91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837460T>G | CA400601481 | SMARCD2 | n.270A>C n.16A>C c.241A>C (p.Met81Leu) c.45A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) c.157A>C (p.Met53Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) n.53-223A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.217-223A>C (n.217-223A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) | |
| 17 | g.63837460T= | CA2270105547 | SMARCD2 | n.270A= n.16A= c.241A= (p.Met81=) c.45A= c.199A= (p.Met67=) c.382A= (p.Met128=) c.157A= (p.Met53=) c.238A= (p.Met80=) n.53-223A= c.166A= (p.Met56=) c.217-223A= (n.217-223A=) c.271A= (p.Met91=) | |
| 17 | g.63837461G>A | CA501202287 | SMARCD2 | n.269C>T n.15C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.44C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.381C>T (p.Pro127=) c.156C>T (p.Pro52=) c.237C>T (p.Pro79=) n.53-224C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.217-224C>T (n.217-224C>T) c.270C>T (p.Pro90=) | |
| 17 | g.63837461G>C | CA501202288 | SMARCD2 | n.269C>G n.15C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.44C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.381C>G (p.Pro127=) c.156C>G (p.Pro52=) c.237C>G (p.Pro79=) n.53-224C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.217-224C>G (n.217-224C>G) c.270C>G (p.Pro90=) | |
| 17 | g.63837461G>T | CA501202290 | SMARCD2 | n.269C>A n.15C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.44C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.381C>A (p.Pro127=) c.156C>A (p.Pro52=) c.237C>A (p.Pro79=) n.53-224C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.217-224C>A (n.217-224C>A) c.270C>A (p.Pro90=) | |
| 17 | g.63837462G>A | CA400601484 | SMARCD2 | n.268C>T n.14C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.43C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.53-225C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.217-225C>T (n.217-225C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) | |
| 17 | g.63837462G>C | CA400601485 | SMARCD2 | n.268C>G n.14C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.43C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.53-225C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.217-225C>G (n.217-225C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
| 17 | g.63837462G>T | CA400601486 | SMARCD2 | n.268C>A n.14C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.43C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.380C>A (p.Pro127His) c.155C>A (p.Pro52His) c.236C>A (p.Pro79His) n.53-225C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.217-225C>A (n.217-225C>A) c.269C>A (p.Pro90His) | |
| 17 | g.63837463G>A | CA400601487 | SMARCD2 | n.267C>T n.13C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.42C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.53-226C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.217-226C>T (n.217-226C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) | |
| 17 | g.63837463G>C | CA400601488 | SMARCD2 | n.267C>G n.13C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.42C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.53-226C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.217-226C>G (n.217-226C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
| 17 | g.63837463G>T | CA400601489 | SMARCD2 | n.267C>A n.13C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.42C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.53-226C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.217-226C>A (n.217-226C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) | |
| 17 | g.63837464A>C | CA501202292 | SMARCD2 | n.266T>G n.12T>G c.237T>G (p.Pro79=) c.41T>G c.195T>G (p.Pro65=) c.378T>G (p.Pro126=) c.153T>G (p.Pro51=) c.234T>G (p.Pro78=) n.53-227T>G c.162T>G (p.Pro54=) c.217-227T>G (n.217-227T>G) c.267T>G (p.Pro89=) | |
| 17 | g.63837464A>G | CA501202294 | SMARCD2 | n.266T>C n.12T>C c.237T>C (p.Pro79=) c.41T>C c.195T>C (p.Pro65=) c.378T>C (p.Pro126=) c.153T>C (p.Pro51=) c.234T>C (p.Pro78=) n.53-227T>C c.162T>C (p.Pro54=) c.217-227T>C (n.217-227T>C) c.267T>C (p.Pro89=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837464A>T | CA501202295 | SMARCD2 | n.266T>A n.12T>A c.237T>A (p.Pro79=) c.41T>A c.195T>A (p.Pro65=) c.378T>A (p.Pro126=) c.153T>A (p.Pro51=) c.234T>A (p.Pro78=) n.53-227T>A c.162T>A (p.Pro54=) c.217-227T>A (n.217-227T>A) c.267T>A (p.Pro89=) | |
| 17 | g.63837465G>A | CA292954714 | SMARCD2 | n.265C>T n.11C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.40C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.53-228C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.217-228C>T (n.217-228C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837465G>C | CA400601490 | SMARCD2 | n.265C>G n.11C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.40C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.53-228C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.217-228C>G (n.217-228C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) | |
| 17 | g.63837465G= | CA2270105548 | SMARCD2 | n.265C= n.11C= c.236C= (p.Pro79=) c.40C= c.194C= (p.Pro65=) c.377C= (p.Pro126=) c.152C= (p.Pro51=) c.233C= (p.Pro78=) n.53-228C= c.161C= (p.Pro54=) c.217-228C= (n.217-228C=) c.266C= (p.Pro89=) | |
| 17 | g.63837465G>T | CA400601491 | SMARCD2 | n.265C>A n.11C>A c.236C>A (p.Pro79His) c.40C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.377C>A (p.Pro126His) c.152C>A (p.Pro51His) c.233C>A (p.Pro78His) n.53-228C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.217-228C>A (n.217-228C>A) c.266C>A (p.Pro89His) | |
| 17 | g.63837466G>A | CA400601492 | SMARCD2 | n.264C>T n.10C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.39C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.53-229C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.217-229C>T (n.217-229C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) | |
| 17 | g.63837466G>C | CA400601493 | SMARCD2 | n.264C>G n.10C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.39C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.53-229C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.217-229C>G (n.217-229C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) | |
| 17 | g.63837466G>T | CA400601494 | SMARCD2 | n.264C>A n.10C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.39C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.53-229C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.217-229C>A (n.217-229C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) | |
| 17 | g.63837467C>A | CA400601495 | SMARCD2 | n.263G>T n.9G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.38G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.375G>T (p.Gln125His) c.150G>T (p.Gln50His) c.231G>T (p.Gln77His) n.53-230G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.217-230G>T (n.217-230G>T) c.264G>T (p.Gln88His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837467C>G | CA400601496 | SMARCD2 | n.263G>C n.9G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.38G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.375G>C (p.Gln125His) c.150G>C (p.Gln50His) c.231G>C (p.Gln77His) n.53-230G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.217-230G>C (n.217-230G>C) c.264G>C (p.Gln88His) | |
| 17 | g.63837467C>T | CA501202297 | SMARCD2 | n.263G>A n.9G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.38G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.375G>A (p.Gln125=) c.150G>A (p.Gln50=) c.231G>A (p.Gln77=) n.53-230G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.217-230G>A (n.217-230G>A) c.264G>A (p.Gln88=) | |
| 17 | g.63837468T>A | CA400601497 | SMARCD2 | n.262A>T n.8A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.37A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.53-231A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.217-231A>T (n.217-231A>T) c.263A>T (p.Gln88Leu) | |
| 17 | g.63837468T>C | CA400601499 | SMARCD2 | n.262A>G n.8A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.37A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.53-231A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.217-231A>G (n.217-231A>G) c.263A>G (p.Gln88Arg) | |
| 17 | g.63837468T>G | CA400601498 | SMARCD2 | n.262A>C n.8A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.37A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) n.53-231A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.217-231A>C (n.217-231A>C) c.263A>C (p.Gln88Pro) | |
| 17 | g.63837469G>A | CA400601500 | SMARCD2 | n.261C>T n.7C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.36C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) n.53-232C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.217-232C>T (n.217-232C>T) c.262C>T (p.Gln88Ter) | |
| 17 | g.63837469G>C | CA400601501 | SMARCD2 | n.261C>G n.7C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.36C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) n.53-232C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.217-232C>G (n.217-232C>G) c.262C>G (p.Gln88Glu) | |
| 17 | g.63837469G>T | CA400601502 | SMARCD2 | n.261C>A n.7C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.36C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) n.53-232C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.217-232C>A (n.217-232C>A) c.262C>A (p.Gln88Lys) | |
| 17 | g.63837470C>A | CA501202299 | SMARCD2 | n.260G>T n.6G>T c.231G>T (p.Ala77=) c.35G>T c.189G>T (p.Ala63=) c.372G>T (p.Ala124=) c.147G>T (p.Ala49=) c.228G>T (p.Ala76=) n.53-233G>T c.156G>T (p.Ala52=) c.217-233G>T (n.217-233G>T) c.261G>T (p.Ala87=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837470C= | CA2270105549 | SMARCD2 | n.260G= n.6G= c.231G= (p.Ala77=) c.35G= c.189G= (p.Ala63=) c.372G= (p.Ala124=) c.147G= (p.Ala49=) c.228G= (p.Ala76=) n.53-233G= c.156G= (p.Ala52=) c.217-233G= (n.217-233G=) c.261G= (p.Ala87=) | |
| 17 | g.63837470C>G | CA501202301 | SMARCD2 | n.260G>C n.6G>C c.231G>C (p.Ala77=) c.35G>C c.189G>C (p.Ala63=) c.372G>C (p.Ala124=) c.147G>C (p.Ala49=) c.228G>C (p.Ala76=) n.53-233G>C c.156G>C (p.Ala52=) c.217-233G>C (n.217-233G>C) c.261G>C (p.Ala87=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837470C>T | CA8706517 | SMARCD2 | n.260G>A n.6G>A c.231G>A (p.Ala77=) c.35G>A c.189G>A (p.Ala63=) c.372G>A (p.Ala124=) c.147G>A (p.Ala49=) c.228G>A (p.Ala76=) n.53-233G>A c.156G>A (p.Ala52=) c.217-233G>A (n.217-233G>A) c.261G>A (p.Ala87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63837471G>A | CA8706518 | SMARCD2 | n.259C>T n.5C>T c.230C>T (p.Ala77Val) c.34C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.53-234C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.217-234C>T (n.217-234C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837471G>C | CA400601503 | SMARCD2 | n.259C>G n.5C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) c.34C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.53-234C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.217-234C>G (n.217-234C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
| 17 | g.63837471G= | CA2270105550 | SMARCD2 | n.259C= n.5C= c.230C= (p.Ala77=) c.34C= c.188C= (p.Ala63=) c.371C= (p.Ala124=) c.146C= (p.Ala49=) c.227C= (p.Ala76=) n.53-234C= c.155C= (p.Ala52=) c.217-234C= (n.217-234C=) c.260C= (p.Ala87=) | |
| 17 | g.63837471G>T | CA400601504 | SMARCD2 | n.259C>A n.5C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) c.34C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.53-234C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) c.217-234C>A (n.217-234C>A) c.260C>A (p.Ala87Glu) |