UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63837339_63837345dup | CA2639301492 | SMARCD2 | n.388_394dup n.35+99_36-99dup c.260+99_261-99dup (n.260+99_261-99dup) n.86_92dup c.64+99_65-99dup c.218+99_219-99dup (n.218+99_219-99dup) c.401+99_402-99dup (n.401+99_402-99dup) c.176+99_177-99dup (n.176+99_177-99dup) c.257+99_258-99dup (n.257+99_258-99dup) n.53-105_53-99dup c.185+99_186-99dup (n.185+99_186-99dup) c.217-105_217-99dup (n.217-105_217-99dup) c.290+99_291-99dup (n.290+99_291-99dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837339_63837341del | CA2639301503 | SMARCD2 | n.389_391del n.35+100_36-102del c.260+100_261-102del (n.260+100_261-102del) n.87_89del c.64+100_65-102del c.218+100_219-102del (n.218+100_219-102del) c.401+100_402-102del (n.401+100_402-102del) c.176+100_177-102del (n.176+100_177-102del) c.257+100_258-102del (n.257+100_258-102del) n.53-104_53-102del c.185+100_186-102del (n.185+100_186-102del) c.217-104_217-102del (n.217-104_217-102del) c.290+100_291-102del (n.290+100_291-102del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837340C= | CA2270105493 | SMARCD2 | n.390G= n.35+101G= c.260+101G= (n.260+101G=) n.88G= c.64+101G= c.218+101G= (n.218+101G=) c.401+101G= (n.401+101G=) c.176+101G= (n.176+101G=) c.257+101G= (n.257+101G=) n.53-103G= c.185+101G= (n.185+101G=) c.217-103G= (n.217-103G=) c.290+101G= (n.290+101G=) | |
| 17 | g.63837340C>G | CA2639301511 | SMARCD2 | n.390G>C n.35+101G>C c.260+101G>C (n.260+101G>C) n.88G>C c.64+101G>C c.218+101G>C (n.218+101G>C) c.401+101G>C (n.401+101G>C) c.176+101G>C (n.176+101G>C) c.257+101G>C (n.257+101G>C) n.53-103G>C c.185+101G>C (n.185+101G>C) c.217-103G>C (n.217-103G>C) c.290+101G>C (n.290+101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837340C>T | CA627149713 | SMARCD2 | n.390G>A n.35+101G>A c.260+101G>A (n.260+101G>A) n.88G>A c.64+101G>A c.218+101G>A (n.218+101G>A) c.401+101G>A (n.401+101G>A) c.176+101G>A (n.176+101G>A) c.257+101G>A (n.257+101G>A) n.53-103G>A c.185+101G>A (n.185+101G>A) c.217-103G>A (n.217-103G>A) c.290+101G>A (n.290+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837341T>C | CA2576354465 | SMARCD2 | n.389A>G n.35+100A>G c.260+100A>G (n.260+100A>G) n.87A>G c.64+100A>G c.218+100A>G (n.218+100A>G) c.401+100A>G (n.401+100A>G) c.176+100A>G (n.176+100A>G) c.257+100A>G (n.257+100A>G) n.53-104A>G c.185+100A>G (n.185+100A>G) c.217-104A>G (n.217-104A>G) c.290+100A>G (n.290+100A>G) | |
| 17 | g.63837342G>A | CA501202265 | SMARCD2 | n.388C>T n.35+99C>T c.260+99C>T (n.260+99C>T) n.86C>T c.64+99C>T c.218+99C>T (n.218+99C>T) c.401+99C>T (n.401+99C>T) c.176+99C>T (n.176+99C>T) c.257+99C>T (n.257+99C>T) n.53-105C>T c.185+99C>T (n.185+99C>T) c.217-105C>T (n.217-105C>T) c.290+99C>T (n.290+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837342G= | CA2270105494 | SMARCD2 | n.388C= n.35+99C= c.260+99C= (n.260+99C=) n.86C= c.64+99C= c.218+99C= (n.218+99C=) c.401+99C= (n.401+99C=) c.176+99C= (n.176+99C=) c.257+99C= (n.257+99C=) n.53-105C= c.185+99C= (n.185+99C=) c.217-105C= (n.217-105C=) c.290+99C= (n.290+99C=) | |
| 17 | g.63837344A>C | CA2639301514 | SMARCD2 | n.386T>G n.35+97T>G c.260+97T>G (n.260+97T>G) n.84T>G c.64+97T>G c.218+97T>G (n.218+97T>G) c.401+97T>G (n.401+97T>G) c.176+97T>G (n.176+97T>G) c.257+97T>G (n.257+97T>G) n.53-107T>G c.185+97T>G (n.185+97T>G) c.217-107T>G (n.217-107T>G) c.290+97T>G (n.290+97T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837345G>A | CA2596737070 | SMARCD2 | n.385C>T n.35+96C>T c.260+96C>T (n.260+96C>T) n.83C>T c.64+96C>T c.218+96C>T (n.218+96C>T) c.401+96C>T (n.401+96C>T) c.176+96C>T (n.176+96C>T) c.257+96C>T (n.257+96C>T) n.53-108C>T c.185+96C>T (n.185+96C>T) c.217-108C>T (n.217-108C>T) c.290+96C>T (n.290+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837345G>T | CA2576354466 | SMARCD2 | n.385C>A n.35+96C>A c.260+96C>A (n.260+96C>A) n.83C>A c.64+96C>A c.218+96C>A (n.218+96C>A) c.401+96C>A (n.401+96C>A) c.176+96C>A (n.176+96C>A) c.257+96C>A (n.257+96C>A) n.53-108C>A c.185+96C>A (n.185+96C>A) c.217-108C>A (n.217-108C>A) c.290+96C>A (n.290+96C>A) | |
| 17 | g.63837347C>G | CA2576354467 | SMARCD2 | n.383G>C n.35+94G>C c.260+94G>C (n.260+94G>C) n.81G>C c.64+94G>C c.218+94G>C (n.218+94G>C) c.401+94G>C (n.401+94G>C) c.176+94G>C (n.176+94G>C) c.257+94G>C (n.257+94G>C) n.53-110G>C c.185+94G>C (n.185+94G>C) c.217-110G>C (n.217-110G>C) c.290+94G>C (n.290+94G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837348A>G | CA2639301517 | SMARCD2 | n.382T>C n.35+93T>C c.260+93T>C (n.260+93T>C) n.80T>C c.64+93T>C c.218+93T>C (n.218+93T>C) c.401+93T>C (n.401+93T>C) c.176+93T>C (n.176+93T>C) c.257+93T>C (n.257+93T>C) n.53-111T>C c.185+93T>C (n.185+93T>C) c.217-111T>C (n.217-111T>C) c.290+93T>C (n.290+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837350C= | CA2270105495 | SMARCD2 | n.380G= n.35+91G= c.260+91G= (n.260+91G=) n.78G= c.64+91G= c.218+91G= (n.218+91G=) c.401+91G= (n.401+91G=) c.176+91G= (n.176+91G=) c.257+91G= (n.257+91G=) n.53-113G= c.185+91G= (n.185+91G=) c.217-113G= (n.217-113G=) c.290+91G= (n.290+91G=) | |
| 17 | g.63837350C>T | CA292954615 | SMARCD2 | n.380G>A n.35+91G>A c.260+91G>A (n.260+91G>A) n.78G>A c.64+91G>A c.218+91G>A (n.218+91G>A) c.401+91G>A (n.401+91G>A) c.176+91G>A (n.176+91G>A) c.257+91G>A (n.257+91G>A) n.53-113G>A c.185+91G>A (n.185+91G>A) c.217-113G>A (n.217-113G>A) c.290+91G>A (n.290+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837351C>A | CA2639301521 | SMARCD2 | n.379G>T n.35+90G>T c.260+90G>T (n.260+90G>T) n.77G>T c.64+90G>T c.218+90G>T (n.218+90G>T) c.401+90G>T (n.401+90G>T) c.176+90G>T (n.176+90G>T) c.257+90G>T (n.257+90G>T) n.53-114G>T c.185+90G>T (n.185+90G>T) c.217-114G>T (n.217-114G>T) c.290+90G>T (n.290+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837351C= | CA2270105496 | SMARCD2 | n.379G= n.35+90G= c.260+90G= (n.260+90G=) n.77G= c.64+90G= c.218+90G= (n.218+90G=) c.401+90G= (n.401+90G=) c.176+90G= (n.176+90G=) c.257+90G= (n.257+90G=) n.53-114G= c.185+90G= (n.185+90G=) c.217-114G= (n.217-114G=) c.290+90G= (n.290+90G=) | |
| 17 | g.63837351C>T | CA773998241 | SMARCD2 | n.379G>A n.35+90G>A c.260+90G>A (n.260+90G>A) n.77G>A c.64+90G>A c.218+90G>A (n.218+90G>A) c.401+90G>A (n.401+90G>A) c.176+90G>A (n.176+90G>A) c.257+90G>A (n.257+90G>A) n.53-114G>A c.185+90G>A (n.185+90G>A) c.217-114G>A (n.217-114G>A) c.290+90G>A (n.290+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837353C>T | CA2639301522 | SMARCD2 | n.377G>A n.35+88G>A c.260+88G>A (n.260+88G>A) n.75G>A c.64+88G>A c.218+88G>A (n.218+88G>A) c.401+88G>A (n.401+88G>A) c.176+88G>A (n.176+88G>A) c.257+88G>A (n.257+88G>A) n.53-116G>A c.185+88G>A (n.185+88G>A) c.217-116G>A (n.217-116G>A) c.290+88G>A (n.290+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837354A>G | CA2639301523 | SMARCD2 | n.376T>C n.35+87T>C c.260+87T>C (n.260+87T>C) n.74T>C c.64+87T>C c.218+87T>C (n.218+87T>C) c.401+87T>C (n.401+87T>C) c.176+87T>C (n.176+87T>C) c.257+87T>C (n.257+87T>C) n.53-117T>C c.185+87T>C (n.185+87T>C) c.217-117T>C (n.217-117T>C) c.290+87T>C (n.290+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837355G>T | CA2576354468 | SMARCD2 | n.375C>A n.35+86C>A c.260+86C>A (n.260+86C>A) n.73C>A c.64+86C>A c.218+86C>A (n.218+86C>A) c.401+86C>A (n.401+86C>A) c.176+86C>A (n.176+86C>A) c.257+86C>A (n.257+86C>A) n.53-118C>A c.185+86C>A (n.185+86C>A) c.217-118C>A (n.217-118C>A) c.290+86C>A (n.290+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837358A= | CA2270105497 | SMARCD2 | n.372T= n.35+83T= c.260+83T= (n.260+83T=) n.70T= c.64+83T= c.218+83T= (n.218+83T=) c.401+83T= (n.401+83T=) c.176+83T= (n.176+83T=) c.257+83T= (n.257+83T=) n.53-121T= c.185+83T= (n.185+83T=) c.217-121T= (n.217-121T=) c.290+83T= (n.290+83T=) | |
| 17 | g.63837358A>T | CA2270105498 | SMARCD2 | n.372T>A n.35+83T>A c.260+83T>A (n.260+83T>A) n.70T>A c.64+83T>A c.218+83T>A (n.218+83T>A) c.401+83T>A (n.401+83T>A) c.176+83T>A (n.176+83T>A) c.257+83T>A (n.257+83T>A) n.53-121T>A c.185+83T>A (n.185+83T>A) c.217-121T>A (n.217-121T>A) c.290+83T>A (n.290+83T>A) | dbSNP |
| 17 | g.63837359C= | CA2270105499 | SMARCD2 | n.371G= n.35+82G= c.260+82G= (n.260+82G=) n.69G= c.64+82G= c.218+82G= (n.218+82G=) c.401+82G= (n.401+82G=) c.176+82G= (n.176+82G=) c.257+82G= (n.257+82G=) n.53-122G= c.185+82G= (n.185+82G=) c.217-122G= (n.217-122G=) c.290+82G= (n.290+82G=) | |
| 17 | g.63837359C>T | CA985418292 | SMARCD2 | n.371G>A n.35+82G>A c.260+82G>A (n.260+82G>A) n.69G>A c.64+82G>A c.218+82G>A (n.218+82G>A) c.401+82G>A (n.401+82G>A) c.176+82G>A (n.176+82G>A) c.257+82G>A (n.257+82G>A) n.53-122G>A c.185+82G>A (n.185+82G>A) c.217-122G>A (n.217-122G>A) c.290+82G>A (n.290+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837360C>A | CA2639301524 | SMARCD2 | n.370G>T n.35+81G>T c.260+81G>T (n.260+81G>T) n.68G>T c.64+81G>T c.218+81G>T (n.218+81G>T) c.401+81G>T (n.401+81G>T) c.176+81G>T (n.176+81G>T) c.257+81G>T (n.257+81G>T) n.53-123G>T c.185+81G>T (n.185+81G>T) c.217-123G>T (n.217-123G>T) c.290+81G>T (n.290+81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837362A>C | CA2639301525 | SMARCD2 | n.368T>G n.35+79T>G c.260+79T>G (n.260+79T>G) n.66T>G c.64+79T>G c.218+79T>G (n.218+79T>G) c.401+79T>G (n.401+79T>G) c.176+79T>G (n.176+79T>G) c.257+79T>G (n.257+79T>G) n.53-125T>G c.185+79T>G (n.185+79T>G) c.217-125T>G (n.217-125T>G) c.290+79T>G (n.290+79T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837362A>G | CA2639301526 | SMARCD2 | n.368T>C n.35+79T>C c.260+79T>C (n.260+79T>C) n.66T>C c.64+79T>C c.218+79T>C (n.218+79T>C) c.401+79T>C (n.401+79T>C) c.176+79T>C (n.176+79T>C) c.257+79T>C (n.257+79T>C) n.53-125T>C c.185+79T>C (n.185+79T>C) c.217-125T>C (n.217-125T>C) c.290+79T>C (n.290+79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837364G>C | CA2576354470 | SMARCD2 | n.366C>G n.35+77C>G c.260+77C>G (n.260+77C>G) n.64C>G c.64+77C>G c.218+77C>G (n.218+77C>G) c.401+77C>G (n.401+77C>G) c.176+77C>G (n.176+77C>G) c.257+77C>G (n.257+77C>G) n.53-127C>G c.185+77C>G (n.185+77C>G) c.217-127C>G (n.217-127C>G) c.290+77C>G (n.290+77C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837364G>T | CA2576354469 | SMARCD2 | n.366C>A n.35+77C>A c.260+77C>A (n.260+77C>A) n.64C>A c.64+77C>A c.218+77C>A (n.218+77C>A) c.401+77C>A (n.401+77C>A) c.176+77C>A (n.176+77C>A) c.257+77C>A (n.257+77C>A) n.53-127C>A c.185+77C>A (n.185+77C>A) c.217-127C>A (n.217-127C>A) c.290+77C>A (n.290+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837369T>G | CA2639301530 | SMARCD2 | n.361A>C n.35+72A>C c.260+72A>C (n.260+72A>C) n.59A>C c.64+72A>C c.218+72A>C (n.218+72A>C) c.401+72A>C (n.401+72A>C) c.176+72A>C (n.176+72A>C) c.257+72A>C (n.257+72A>C) n.53-132A>C c.185+72A>C (n.185+72A>C) c.217-132A>C (n.217-132A>C) c.290+72A>C (n.290+72A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837371A= | CA2270105501 | SMARCD2 | n.359T= n.35+70T= c.260+70T= (n.260+70T=) n.57T= c.64+70T= c.218+70T= (n.218+70T=) c.401+70T= (n.401+70T=) c.176+70T= (n.176+70T=) c.257+70T= (n.257+70T=) n.53-134T= c.185+70T= (n.185+70T=) c.217-134T= (n.217-134T=) c.290+70T= (n.290+70T=) | |
| 17 | g.63837371A>C | CA2270105500 | SMARCD2 | n.359T>G n.35+70T>G c.260+70T>G (n.260+70T>G) n.57T>G c.64+70T>G c.218+70T>G (n.218+70T>G) c.401+70T>G (n.401+70T>G) c.176+70T>G (n.176+70T>G) c.257+70T>G (n.257+70T>G) n.53-134T>G c.185+70T>G (n.185+70T>G) c.217-134T>G (n.217-134T>G) c.290+70T>G (n.290+70T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837371A>G | CA773998243 | SMARCD2 | n.359T>C n.35+70T>C c.260+70T>C (n.260+70T>C) n.57T>C c.64+70T>C c.218+70T>C (n.218+70T>C) c.401+70T>C (n.401+70T>C) c.176+70T>C (n.176+70T>C) c.257+70T>C (n.257+70T>C) n.53-134T>C c.185+70T>C (n.185+70T>C) c.217-134T>C (n.217-134T>C) c.290+70T>C (n.290+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837373A= | CA2270105502 | SMARCD2 | n.357T= n.35+68T= c.260+68T= (n.260+68T=) n.55T= c.64+68T= c.218+68T= (n.218+68T=) c.401+68T= (n.401+68T=) c.176+68T= (n.176+68T=) c.257+68T= (n.257+68T=) n.53-136T= c.185+68T= (n.185+68T=) c.217-136T= (n.217-136T=) c.290+68T= (n.290+68T=) | |
| 17 | g.63837373A>G | CA2270105503 | SMARCD2 | n.357T>C n.35+68T>C c.260+68T>C (n.260+68T>C) n.55T>C c.64+68T>C c.218+68T>C (n.218+68T>C) c.401+68T>C (n.401+68T>C) c.176+68T>C (n.176+68T>C) c.257+68T>C (n.257+68T>C) n.53-136T>C c.185+68T>C (n.185+68T>C) c.217-136T>C (n.217-136T>C) c.290+68T>C (n.290+68T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837374T>G | CA2639301533 | SMARCD2 | n.356A>C n.35+67A>C c.260+67A>C (n.260+67A>C) n.54A>C c.64+67A>C c.218+67A>C (n.218+67A>C) c.401+67A>C (n.401+67A>C) c.176+67A>C (n.176+67A>C) c.257+67A>C (n.257+67A>C) n.53-137A>C c.185+67A>C (n.185+67A>C) c.217-137A>C (n.217-137A>C) c.290+67A>C (n.290+67A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837375A>C | CA656835281 | SMARCD2 | n.355T>G n.35+66T>G c.260+66T>G (n.260+66T>G) n.53T>G c.64+66T>G c.218+66T>G (n.218+66T>G) c.401+66T>G (n.401+66T>G) c.176+66T>G (n.176+66T>G) c.257+66T>G (n.257+66T>G) n.53-138T>G c.185+66T>G (n.185+66T>G) c.217-138T>G (n.217-138T>G) c.290+66T>G (n.290+66T>G) | COSMIC |
| 17 | g.63837376G>T | CA2639301535 | SMARCD2 | n.354C>A n.35+65C>A c.260+65C>A (n.260+65C>A) n.52C>A c.64+65C>A c.218+65C>A (n.218+65C>A) c.401+65C>A (n.401+65C>A) c.176+65C>A (n.176+65C>A) c.257+65C>A (n.257+65C>A) n.53-139C>A c.185+65C>A (n.185+65C>A) c.217-139C>A (n.217-139C>A) c.290+65C>A (n.290+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837377_63837390del | CA2639301534 | SMARCD2 | n.341_354del n.35+52_35+65del c.260+52_260+65del (n.260+52_260+65del) n.39_52del c.64+52_64+65del c.218+52_218+65del (n.218+52_218+65del) c.401+52_401+65del (n.401+52_401+65del) c.176+52_176+65del (n.176+52_176+65del) c.257+52_257+65del (n.257+52_257+65del) n.53-152_53-139del c.185+52_185+65del (n.185+52_185+65del) c.217-152_217-139del (n.217-152_217-139del) c.290+52_290+65del (n.290+52_290+65del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837377A>T | CA2639301536 | SMARCD2 | n.353T>A n.35+64T>A c.260+64T>A (n.260+64T>A) n.51T>A c.64+64T>A c.218+64T>A (n.218+64T>A) c.401+64T>A (n.401+64T>A) c.176+64T>A (n.176+64T>A) c.257+64T>A (n.257+64T>A) n.53-140T>A c.185+64T>A (n.185+64T>A) c.217-140T>A (n.217-140T>A) c.290+64T>A (n.290+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837378A= | CA2270105504 | SMARCD2 | n.352T= n.35+63T= c.260+63T= (n.260+63T=) n.50T= c.64+63T= c.218+63T= (n.218+63T=) c.401+63T= (n.401+63T=) c.176+63T= (n.176+63T=) c.257+63T= (n.257+63T=) n.53-141T= c.185+63T= (n.185+63T=) c.217-141T= (n.217-141T=) c.290+63T= (n.290+63T=) | |
| 17 | g.63837378A>C | CA773998251 | SMARCD2 | n.352T>G n.35+63T>G c.260+63T>G (n.260+63T>G) n.50T>G c.64+63T>G c.218+63T>G (n.218+63T>G) c.401+63T>G (n.401+63T>G) c.176+63T>G (n.176+63T>G) c.257+63T>G (n.257+63T>G) n.53-141T>G c.185+63T>G (n.185+63T>G) c.217-141T>G (n.217-141T>G) c.290+63T>G (n.290+63T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837379G>T | CA2639301537 | SMARCD2 | n.351C>A n.35+62C>A c.260+62C>A (n.260+62C>A) n.49C>A c.64+62C>A c.218+62C>A (n.218+62C>A) c.401+62C>A (n.401+62C>A) c.176+62C>A (n.176+62C>A) c.257+62C>A (n.257+62C>A) n.53-142C>A c.185+62C>A (n.185+62C>A) c.217-142C>A (n.217-142C>A) c.290+62C>A (n.290+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837380G>A | CA2576354471 | SMARCD2 | n.350C>T n.35+61C>T c.260+61C>T (n.260+61C>T) n.48C>T c.64+61C>T c.218+61C>T (n.218+61C>T) c.401+61C>T (n.401+61C>T) c.176+61C>T (n.176+61C>T) c.257+61C>T (n.257+61C>T) n.53-143C>T c.185+61C>T (n.185+61C>T) c.217-143C>T (n.217-143C>T) c.290+61C>T (n.290+61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837381A= | CA2270105505 | SMARCD2 | n.349T= n.35+60T= c.260+60T= (n.260+60T=) n.47T= c.64+60T= c.218+60T= (n.218+60T=) c.401+60T= (n.401+60T=) c.176+60T= (n.176+60T=) c.257+60T= (n.257+60T=) n.53-144T= c.185+60T= (n.185+60T=) c.217-144T= (n.217-144T=) c.290+60T= (n.290+60T=) | |
| 17 | g.63837381A>C | CA2639301539 | SMARCD2 | n.349T>G n.35+60T>G c.260+60T>G (n.260+60T>G) n.47T>G c.64+60T>G c.218+60T>G (n.218+60T>G) c.401+60T>G (n.401+60T>G) c.176+60T>G (n.176+60T>G) c.257+60T>G (n.257+60T>G) n.53-144T>G c.185+60T>G (n.185+60T>G) c.217-144T>G (n.217-144T>G) c.290+60T>G (n.290+60T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837381A>G | CA2270105506 | SMARCD2 | n.349T>C n.35+60T>C c.260+60T>C (n.260+60T>C) n.47T>C c.64+60T>C c.218+60T>C (n.218+60T>C) c.401+60T>C (n.401+60T>C) c.176+60T>C (n.176+60T>C) c.257+60T>C (n.257+60T>C) n.53-144T>C c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.217-144T>C (n.217-144T>C) c.290+60T>C (n.290+60T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837381A>T | CA2576354472 | SMARCD2 | n.349T>A n.35+60T>A c.260+60T>A (n.260+60T>A) n.47T>A c.64+60T>A c.218+60T>A (n.218+60T>A) c.401+60T>A (n.401+60T>A) c.176+60T>A (n.176+60T>A) c.257+60T>A (n.257+60T>A) n.53-144T>A c.185+60T>A (n.185+60T>A) c.217-144T>A (n.217-144T>A) c.290+60T>A (n.290+60T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837382A>C | CA2639301541 | SMARCD2 | n.348T>G n.35+59T>G c.260+59T>G (n.260+59T>G) n.46T>G c.64+59T>G c.218+59T>G (n.218+59T>G) c.401+59T>G (n.401+59T>G) c.176+59T>G (n.176+59T>G) c.257+59T>G (n.257+59T>G) n.53-145T>G c.185+59T>G (n.185+59T>G) c.217-145T>G (n.217-145T>G) c.290+59T>G (n.290+59T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837382A>G | CA2639301543 | SMARCD2 | n.348T>C n.35+59T>C c.260+59T>C (n.260+59T>C) n.46T>C c.64+59T>C c.218+59T>C (n.218+59T>C) c.401+59T>C (n.401+59T>C) c.176+59T>C (n.176+59T>C) c.257+59T>C (n.257+59T>C) n.53-145T>C c.185+59T>C (n.185+59T>C) c.217-145T>C (n.217-145T>C) c.290+59T>C (n.290+59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837386C>A | CA2639301544 | SMARCD2 | n.344G>T n.35+55G>T c.260+55G>T (n.260+55G>T) n.42G>T c.64+55G>T c.218+55G>T (n.218+55G>T) c.401+55G>T (n.401+55G>T) c.176+55G>T (n.176+55G>T) c.257+55G>T (n.257+55G>T) n.53-149G>T c.185+55G>T (n.185+55G>T) c.217-149G>T (n.217-149G>T) c.290+55G>T (n.290+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837386C= | CA2270105507 | SMARCD2 | n.344G= n.35+55G= c.260+55G= (n.260+55G=) n.42G= c.64+55G= c.218+55G= (n.218+55G=) c.401+55G= (n.401+55G=) c.176+55G= (n.176+55G=) c.257+55G= (n.257+55G=) n.53-149G= c.185+55G= (n.185+55G=) c.217-149G= (n.217-149G=) c.290+55G= (n.290+55G=) | |
| 17 | g.63837386C>T | CA292954616 | SMARCD2 | n.344G>A n.35+55G>A c.260+55G>A (n.260+55G>A) n.42G>A c.64+55G>A c.218+55G>A (n.218+55G>A) c.401+55G>A (n.401+55G>A) c.176+55G>A (n.176+55G>A) c.257+55G>A (n.257+55G>A) n.53-149G>A c.185+55G>A (n.185+55G>A) c.217-149G>A (n.217-149G>A) c.290+55G>A (n.290+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837390_63837392del | CA2576354473 | SMARCD2 | n.340_342del n.35+51_35+53del c.260+51_260+53del (n.260+51_260+53del) n.38_40del c.64+51_64+53del c.218+51_218+53del (n.218+51_218+53del) c.401+51_401+53del (n.401+51_401+53del) c.176+51_176+53del (n.176+51_176+53del) c.257+51_257+53del (n.257+51_257+53del) n.53-153_53-151del c.185+51_185+53del (n.185+51_185+53del) c.217-153_217-151del (n.217-153_217-151del) c.290+51_290+53del (n.290+51_290+53del) | |
| 17 | g.63837390G>A | CA2270105509 | SMARCD2 | n.340C>T n.35+51C>T c.260+51C>T (n.260+51C>T) n.38C>T c.64+51C>T c.218+51C>T (n.218+51C>T) c.401+51C>T (n.401+51C>T) c.176+51C>T (n.176+51C>T) c.257+51C>T (n.257+51C>T) n.53-153C>T c.185+51C>T (n.185+51C>T) c.217-153C>T (n.217-153C>T) c.290+51C>T (n.290+51C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837390G= | CA2270105508 | SMARCD2 | n.340C= n.35+51C= c.260+51C= (n.260+51C=) n.38C= c.64+51C= c.218+51C= (n.218+51C=) c.401+51C= (n.401+51C=) c.176+51C= (n.176+51C=) c.257+51C= (n.257+51C=) n.53-153C= c.185+51C= (n.185+51C=) c.217-153C= (n.217-153C=) c.290+51C= (n.290+51C=) | |
| 17 | g.63837391C= | CA2270105510 | SMARCD2 | n.339G= n.35+50G= c.260+50G= (n.260+50G=) n.37G= c.64+50G= c.218+50G= (n.218+50G=) c.401+50G= (n.401+50G=) c.176+50G= (n.176+50G=) c.257+50G= (n.257+50G=) n.53-154G= c.185+50G= (n.185+50G=) c.217-154G= (n.217-154G=) c.290+50G= (n.290+50G=) | |
| 17 | g.63837391C>T | CA627149714 | SMARCD2 | n.339G>A n.35+50G>A c.260+50G>A (n.260+50G>A) n.37G>A c.64+50G>A c.218+50G>A (n.218+50G>A) c.401+50G>A (n.401+50G>A) c.176+50G>A (n.176+50G>A) c.257+50G>A (n.257+50G>A) n.53-154G>A c.185+50G>A (n.185+50G>A) c.217-154G>A (n.217-154G>A) c.290+50G>A (n.290+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837393A>T | CA2810124242 | SMARCD2 | n.337T>A n.35+48T>A c.260+48T>A (n.260+48T>A) n.35T>A c.64+48T>A c.218+48T>A (n.218+48T>A) c.401+48T>A (n.401+48T>A) c.176+48T>A (n.176+48T>A) c.257+48T>A (n.257+48T>A) n.53-156T>A c.185+48T>A (n.185+48T>A) c.217-156T>A (n.217-156T>A) c.290+48T>A (n.290+48T>A) | |
| 17 | g.63837393_63837394delinsAC | CA2270105511 | SMARCD2 | n.336_337delinsGT n.35+47_35+48delinsGT c.260+47_260+48delinsGT (n.260+47_260+48delinsGT) n.34_35delinsGT c.64+47_64+48delinsGT c.218+47_218+48delinsGT (n.218+47_218+48delinsGT) c.401+47_401+48delinsGT (n.401+47_401+48delinsGT) c.176+47_176+48delinsGT (n.176+47_176+48delinsGT) c.257+47_257+48delinsGT (n.257+47_257+48delinsGT) n.53-157_53-156delinsGT c.185+47_185+48delinsGT (n.185+47_185+48delinsGT) c.217-157_217-156delinsGT (n.217-157_217-156delinsGT) c.290+47_290+48delinsGT (n.290+47_290+48delinsGT) | |
| 17 | g.63837394C>T | CA2639301550 | SMARCD2 | n.336G>A n.35+47G>A c.260+47G>A (n.260+47G>A) n.34G>A c.64+47G>A c.218+47G>A (n.218+47G>A) c.401+47G>A (n.401+47G>A) c.176+47G>A (n.176+47G>A) c.257+47G>A (n.257+47G>A) n.53-157G>A c.185+47G>A (n.185+47G>A) c.217-157G>A (n.217-157G>A) c.290+47G>A (n.290+47G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395del | CA8706502 | SMARCD2 | n.336del n.35+47del c.260+47del (n.260+47del) n.34del c.64+47del c.218+47del (n.218+47del) c.401+47del (n.401+47del) c.176+47del (n.176+47del) c.257+47del (n.257+47del) n.53-157del c.185+47del (n.185+47del) c.217-157del (n.217-157del) c.290+47del (n.290+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395C>A | CA627149715 | SMARCD2 | n.335G>T n.35+46G>T c.260+46G>T (n.260+46G>T) n.33G>T c.64+46G>T c.218+46G>T (n.218+46G>T) c.401+46G>T (n.401+46G>T) c.176+46G>T (n.176+46G>T) c.257+46G>T (n.257+46G>T) n.53-158G>T c.185+46G>T (n.185+46G>T) c.217-158G>T (n.217-158G>T) c.290+46G>T (n.290+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837395C= | CA2270105512 | SMARCD2 | n.335G= n.35+46G= c.260+46G= (n.260+46G=) n.33G= c.64+46G= c.218+46G= (n.218+46G=) c.401+46G= (n.401+46G=) c.176+46G= (n.176+46G=) c.257+46G= (n.257+46G=) n.53-158G= c.185+46G= (n.185+46G=) c.217-158G= (n.217-158G=) c.290+46G= (n.290+46G=) | |
| 17 | g.63837395C>T | CA2810124243 | SMARCD2 | n.335G>A n.35+46G>A c.260+46G>A (n.260+46G>A) n.33G>A c.64+46G>A c.218+46G>A (n.218+46G>A) c.401+46G>A (n.401+46G>A) c.176+46G>A (n.176+46G>A) c.257+46G>A (n.257+46G>A) n.53-158G>A c.185+46G>A (n.185+46G>A) c.217-158G>A (n.217-158G>A) c.290+46G>A (n.290+46G>A) | |
| 17 | g.63837396A>G | CA2639301554 | SMARCD2 | n.334T>C n.35+45T>C c.260+45T>C (n.260+45T>C) n.32T>C c.64+45T>C c.218+45T>C (n.218+45T>C) c.401+45T>C (n.401+45T>C) c.176+45T>C (n.176+45T>C) c.257+45T>C (n.257+45T>C) n.53-159T>C c.185+45T>C (n.185+45T>C) c.217-159T>C (n.217-159T>C) c.290+45T>C (n.290+45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837396A>T | CA2639301555 | SMARCD2 | n.334T>A n.35+45T>A c.260+45T>A (n.260+45T>A) n.32T>A c.64+45T>A c.218+45T>A (n.218+45T>A) c.401+45T>A (n.401+45T>A) c.176+45T>A (n.176+45T>A) c.257+45T>A (n.257+45T>A) n.53-159T>A c.185+45T>A (n.185+45T>A) c.217-159T>A (n.217-159T>A) c.290+45T>A (n.290+45T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837397C= | CA2270105514 | SMARCD2 | n.333G= n.35+44G= c.260+44G= (n.260+44G=) n.31G= c.64+44G= c.218+44G= (n.218+44G=) c.401+44G= (n.401+44G=) c.176+44G= (n.176+44G=) c.257+44G= (n.257+44G=) n.53-160G= c.185+44G= (n.185+44G=) c.217-160G= (n.217-160G=) c.290+44G= (n.290+44G=) | |
| 17 | g.63837397C>G | CA2270105513 | SMARCD2 | n.333G>C n.35+44G>C c.260+44G>C (n.260+44G>C) n.31G>C c.64+44G>C c.218+44G>C (n.218+44G>C) c.401+44G>C (n.401+44G>C) c.176+44G>C (n.176+44G>C) c.257+44G>C (n.257+44G>C) n.53-160G>C c.185+44G>C (n.185+44G>C) c.217-160G>C (n.217-160G>C) c.290+44G>C (n.290+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837397C>T | CA292954618 | SMARCD2 | n.333G>A n.35+44G>A c.260+44G>A (n.260+44G>A) n.31G>A c.64+44G>A c.218+44G>A (n.218+44G>A) c.401+44G>A (n.401+44G>A) c.176+44G>A (n.176+44G>A) c.257+44G>A (n.257+44G>A) n.53-160G>A c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.217-160G>A (n.217-160G>A) c.290+44G>A (n.290+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837398C>A | CA2639301558 | SMARCD2 | n.332G>T n.35+43G>T c.260+43G>T (n.260+43G>T) n.30G>T c.64+43G>T c.218+43G>T (n.218+43G>T) c.401+43G>T (n.401+43G>T) c.176+43G>T (n.176+43G>T) c.257+43G>T (n.257+43G>T) n.53-161G>T c.185+43G>T (n.185+43G>T) c.217-161G>T (n.217-161G>T) c.290+43G>T (n.290+43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837399A= | CA2270105515 | SMARCD2 | n.331T= n.35+42T= c.260+42T= (n.260+42T=) n.29T= c.64+42T= c.218+42T= (n.218+42T=) c.401+42T= (n.401+42T=) c.176+42T= (n.176+42T=) c.257+42T= (n.257+42T=) n.53-162T= c.185+42T= (n.185+42T=) c.217-162T= (n.217-162T=) c.290+42T= (n.290+42T=) | |
| 17 | g.63837399A>G | CA2270105516 | SMARCD2 | n.331T>C n.35+42T>C c.260+42T>C (n.260+42T>C) n.29T>C c.64+42T>C c.218+42T>C (n.218+42T>C) c.401+42T>C (n.401+42T>C) c.176+42T>C (n.176+42T>C) c.257+42T>C (n.257+42T>C) n.53-162T>C c.185+42T>C (n.185+42T>C) c.217-162T>C (n.217-162T>C) c.290+42T>C (n.290+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837400G>C | CA2639301561 | SMARCD2 | n.330C>G n.35+41C>G c.260+41C>G (n.260+41C>G) n.28C>G c.64+41C>G c.218+41C>G (n.218+41C>G) c.401+41C>G (n.401+41C>G) c.176+41C>G (n.176+41C>G) c.257+41C>G (n.257+41C>G) n.53-163C>G c.185+41C>G (n.185+41C>G) c.217-163C>G (n.217-163C>G) c.290+41C>G (n.290+41C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837400G>T | CA2639301560 | SMARCD2 | n.330C>A n.35+41C>A c.260+41C>A (n.260+41C>A) n.28C>A c.64+41C>A c.218+41C>A (n.218+41C>A) c.401+41C>A (n.401+41C>A) c.176+41C>A (n.176+41C>A) c.257+41C>A (n.257+41C>A) n.53-163C>A c.185+41C>A (n.185+41C>A) c.217-163C>A (n.217-163C>A) c.290+41C>A (n.290+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837401A= | CA2270105517 | SMARCD2 | n.329T= n.35+40T= c.260+40T= (n.260+40T=) n.27T= c.64+40T= c.218+40T= (n.218+40T=) c.401+40T= (n.401+40T=) c.176+40T= (n.176+40T=) c.257+40T= (n.257+40T=) n.53-164T= c.185+40T= (n.185+40T=) c.217-164T= (n.217-164T=) c.290+40T= (n.290+40T=) | |
| 17 | g.63837401A>G | CA8706503 | SMARCD2 | n.329T>C n.35+40T>C c.260+40T>C (n.260+40T>C) n.27T>C c.64+40T>C c.218+40T>C (n.218+40T>C) c.401+40T>C (n.401+40T>C) c.176+40T>C (n.176+40T>C) c.257+40T>C (n.257+40T>C) n.53-164T>C c.185+40T>C (n.185+40T>C) c.217-164T>C (n.217-164T>C) c.290+40T>C (n.290+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837402G>A | CA2639301563 | SMARCD2 | n.328C>T n.35+39C>T c.260+39C>T (n.260+39C>T) n.26C>T c.64+39C>T c.218+39C>T (n.218+39C>T) c.401+39C>T (n.401+39C>T) c.176+39C>T (n.176+39C>T) c.257+39C>T (n.257+39C>T) n.53-165C>T c.185+39C>T (n.185+39C>T) c.217-165C>T (n.217-165C>T) c.290+39C>T (n.290+39C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837402G>C | CA2576354474 | SMARCD2 | n.328C>G n.35+39C>G c.260+39C>G (n.260+39C>G) n.26C>G c.64+39C>G c.218+39C>G (n.218+39C>G) c.401+39C>G (n.401+39C>G) c.176+39C>G (n.176+39C>G) c.257+39C>G (n.257+39C>G) n.53-165C>G c.185+39C>G (n.185+39C>G) c.217-165C>G (n.217-165C>G) c.290+39C>G (n.290+39C>G) | |
| 17 | g.63837402G>T | CA2639301565 | SMARCD2 | n.328C>A n.35+39C>A c.260+39C>A (n.260+39C>A) n.26C>A c.64+39C>A c.218+39C>A (n.218+39C>A) c.401+39C>A (n.401+39C>A) c.176+39C>A (n.176+39C>A) c.257+39C>A (n.257+39C>A) n.53-165C>A c.185+39C>A (n.185+39C>A) c.217-165C>A (n.217-165C>A) c.290+39C>A (n.290+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837404T>C | CA2576354475 | SMARCD2 | n.326A>G n.35+37A>G c.260+37A>G (n.260+37A>G) n.24A>G c.64+37A>G c.218+37A>G (n.218+37A>G) c.401+37A>G (n.401+37A>G) c.176+37A>G (n.176+37A>G) c.257+37A>G (n.257+37A>G) n.53-167A>G c.185+37A>G (n.185+37A>G) c.217-167A>G (n.217-167A>G) c.290+37A>G (n.290+37A>G) | |
| 17 | g.63837405G>C | CA656835283 | SMARCD2 | n.325C>G n.35+36C>G c.260+36C>G (n.260+36C>G) n.23C>G c.64+36C>G c.218+36C>G (n.218+36C>G) c.401+36C>G (n.401+36C>G) c.176+36C>G (n.176+36C>G) c.257+36C>G (n.257+36C>G) n.53-168C>G c.185+36C>G (n.185+36C>G) c.217-168C>G (n.217-168C>G) c.290+36C>G (n.290+36C>G) | COSMIC |
| 17 | g.63837406A= | CA2270105518 | SMARCD2 | n.324T= n.35+35T= c.260+35T= (n.260+35T=) n.22T= c.64+35T= c.218+35T= (n.218+35T=) c.401+35T= (n.401+35T=) c.176+35T= (n.176+35T=) c.257+35T= (n.257+35T=) n.53-169T= c.185+35T= (n.185+35T=) c.217-169T= (n.217-169T=) c.290+35T= (n.290+35T=) | |
| 17 | g.63837406A>C | CA985418299 | SMARCD2 | n.324T>G n.35+35T>G c.260+35T>G (n.260+35T>G) n.22T>G c.64+35T>G c.218+35T>G (n.218+35T>G) c.401+35T>G (n.401+35T>G) c.176+35T>G (n.176+35T>G) c.257+35T>G (n.257+35T>G) n.53-169T>G c.185+35T>G (n.185+35T>G) c.217-169T>G (n.217-169T>G) c.290+35T>G (n.290+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837407G>C | CA2639301566 | SMARCD2 | n.323C>G n.35+34C>G c.260+34C>G (n.260+34C>G) n.21C>G c.64+34C>G c.218+34C>G (n.218+34C>G) c.401+34C>G (n.401+34C>G) c.176+34C>G (n.176+34C>G) c.257+34C>G (n.257+34C>G) n.53-170C>G c.185+34C>G (n.185+34C>G) c.217-170C>G (n.217-170C>G) c.290+34C>G (n.290+34C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837407G>T | CA2639301567 | SMARCD2 | n.323C>A n.35+34C>A c.260+34C>A (n.260+34C>A) n.21C>A c.64+34C>A c.218+34C>A (n.218+34C>A) c.401+34C>A (n.401+34C>A) c.176+34C>A (n.176+34C>A) c.257+34C>A (n.257+34C>A) n.53-170C>A c.185+34C>A (n.185+34C>A) c.217-170C>A (n.217-170C>A) c.290+34C>A (n.290+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837409T>C | CA2576354476 | SMARCD2 | n.321A>G n.35+32A>G c.260+32A>G (n.260+32A>G) n.19A>G c.64+32A>G c.218+32A>G (n.218+32A>G) c.401+32A>G (n.401+32A>G) c.176+32A>G (n.176+32A>G) c.257+32A>G (n.257+32A>G) n.53-172A>G c.185+32A>G (n.185+32A>G) c.217-172A>G (n.217-172A>G) c.290+32A>G (n.290+32A>G) | |
| 17 | g.63837410A>G | CA2639301568 | SMARCD2 | n.320T>C n.35+31T>C c.260+31T>C (n.260+31T>C) n.18T>C c.64+31T>C c.218+31T>C (n.218+31T>C) c.401+31T>C (n.401+31T>C) c.176+31T>C (n.176+31T>C) c.257+31T>C (n.257+31T>C) n.53-173T>C c.185+31T>C (n.185+31T>C) c.217-173T>C (n.217-173T>C) c.290+31T>C (n.290+31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837411G>A | CA985418304 | SMARCD2 | n.319C>T n.35+30C>T c.260+30C>T (n.260+30C>T) n.17C>T c.64+30C>T c.218+30C>T (n.218+30C>T) c.401+30C>T (n.401+30C>T) c.176+30C>T (n.176+30C>T) c.257+30C>T (n.257+30C>T) n.53-174C>T c.185+30C>T (n.185+30C>T) c.217-174C>T (n.217-174C>T) c.290+30C>T (n.290+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837411G= | CA2270105519 | SMARCD2 | n.319C= n.35+30C= c.260+30C= (n.260+30C=) n.17C= c.64+30C= c.218+30C= (n.218+30C=) c.401+30C= (n.401+30C=) c.176+30C= (n.176+30C=) c.257+30C= (n.257+30C=) n.53-174C= c.185+30C= (n.185+30C=) c.217-174C= (n.217-174C=) c.290+30C= (n.290+30C=) | |
| 17 | g.63837411G>T | CA2639301569 | SMARCD2 | n.319C>A n.35+30C>A c.260+30C>A (n.260+30C>A) n.17C>A c.64+30C>A c.218+30C>A (n.218+30C>A) c.401+30C>A (n.401+30C>A) c.176+30C>A (n.176+30C>A) c.257+30C>A (n.257+30C>A) n.53-174C>A c.185+30C>A (n.185+30C>A) c.217-174C>A (n.217-174C>A) c.290+30C>A (n.290+30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837412G>A | CA2639301570 | SMARCD2 | n.318C>T n.35+29C>T c.260+29C>T (n.260+29C>T) n.16C>T c.64+29C>T c.218+29C>T (n.218+29C>T) c.401+29C>T (n.401+29C>T) c.176+29C>T (n.176+29C>T) c.257+29C>T (n.257+29C>T) n.53-175C>T c.185+29C>T (n.185+29C>T) c.217-175C>T (n.217-175C>T) c.290+29C>T (n.290+29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837412G>T | CA2639301571 | SMARCD2 | n.318C>A n.35+29C>A c.260+29C>A (n.260+29C>A) n.16C>A c.64+29C>A c.218+29C>A (n.218+29C>A) c.401+29C>A (n.401+29C>A) c.176+29C>A (n.176+29C>A) c.257+29C>A (n.257+29C>A) n.53-175C>A c.185+29C>A (n.185+29C>A) c.217-175C>A (n.217-175C>A) c.290+29C>A (n.290+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837413C>A | CA2639301572 | SMARCD2 | n.317G>T n.35+28G>T c.260+28G>T (n.260+28G>T) n.15G>T c.64+28G>T c.218+28G>T (n.218+28G>T) c.401+28G>T (n.401+28G>T) c.176+28G>T (n.176+28G>T) c.257+28G>T (n.257+28G>T) n.53-176G>T c.185+28G>T (n.185+28G>T) c.217-176G>T (n.217-176G>T) c.290+28G>T (n.290+28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837413C>T | CA2576354477 | SMARCD2 | n.317G>A n.35+28G>A c.260+28G>A (n.260+28G>A) n.15G>A c.64+28G>A c.218+28G>A (n.218+28G>A) c.401+28G>A (n.401+28G>A) c.176+28G>A (n.176+28G>A) c.257+28G>A (n.257+28G>A) n.53-176G>A c.185+28G>A (n.185+28G>A) c.217-176G>A (n.217-176G>A) c.290+28G>A (n.290+28G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837414A= | CA2270105521 | SMARCD2 | n.316T= n.35+27T= c.260+27T= (n.260+27T=) n.14T= c.64+27T= c.218+27T= (n.218+27T=) c.401+27T= (n.401+27T=) c.176+27T= (n.176+27T=) c.257+27T= (n.257+27T=) n.53-177T= c.185+27T= (n.185+27T=) c.217-177T= (n.217-177T=) c.290+27T= (n.290+27T=) | |
| 17 | g.63837414A>C | CA2270105522 | SMARCD2 | n.316T>G n.35+27T>G c.260+27T>G (n.260+27T>G) n.14T>G c.64+27T>G c.218+27T>G (n.218+27T>G) c.401+27T>G (n.401+27T>G) c.176+27T>G (n.176+27T>G) c.257+27T>G (n.257+27T>G) n.53-177T>G c.185+27T>G (n.185+27T>G) c.217-177T>G (n.217-177T>G) c.290+27T>G (n.290+27T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837414A>G | CA627149716 | SMARCD2 | n.316T>C n.35+27T>C c.260+27T>C (n.260+27T>C) n.14T>C c.64+27T>C c.218+27T>C (n.218+27T>C) c.401+27T>C (n.401+27T>C) c.176+27T>C (n.176+27T>C) c.257+27T>C (n.257+27T>C) n.53-177T>C c.185+27T>C (n.185+27T>C) c.217-177T>C (n.217-177T>C) c.290+27T>C (n.290+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837414_63837418delinsAGAGT | CA2270105520 | SMARCD2 | n.312_316delinsACTCT n.35+23_35+27delinsACTCT c.260+23_260+27delinsACTCT (n.260+23_260+27delinsACTCT) n.10_14delinsACTCT c.64+23_64+27delinsACTCT c.218+23_218+27delinsACTCT (n.218+23_218+27delinsACTCT) c.401+23_401+27delinsACTCT (n.401+23_401+27delinsACTCT) c.176+23_176+27delinsACTCT (n.176+23_176+27delinsACTCT) c.257+23_257+27delinsACTCT (n.257+23_257+27delinsACTCT) n.53-181_53-177delinsACTCT c.185+23_185+27delinsACTCT (n.185+23_185+27delinsACTCT) c.217-181_217-177delinsACTCT (n.217-181_217-177delinsACTCT) c.290+23_290+27delinsACTCT (n.290+23_290+27delinsACTCT) | |
| 17 | g.63837415G>C | CA2810124244 | SMARCD2 | n.315C>G n.35+26C>G c.260+26C>G (n.260+26C>G) n.13C>G c.64+26C>G c.218+26C>G (n.218+26C>G) c.401+26C>G (n.401+26C>G) c.176+26C>G (n.176+26C>G) c.257+26C>G (n.257+26C>G) n.53-178C>G c.185+26C>G (n.185+26C>G) c.217-178C>G (n.217-178C>G) c.290+26C>G (n.290+26C>G) | |
| 17 | g.63837415G>T | CA2639301578 | SMARCD2 | n.315C>A n.35+26C>A c.260+26C>A (n.260+26C>A) n.13C>A c.64+26C>A c.218+26C>A (n.218+26C>A) c.401+26C>A (n.401+26C>A) c.176+26C>A (n.176+26C>A) c.257+26C>A (n.257+26C>A) n.53-178C>A c.185+26C>A (n.185+26C>A) c.217-178C>A (n.217-178C>A) c.290+26C>A (n.290+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837418_63837421del | CA8706504 | SMARCD2 | n.312_315del n.35+23_35+26del c.260+23_260+26del (n.260+23_260+26del) n.10_13del c.64+23_64+26del c.218+23_218+26del (n.218+23_218+26del) c.401+23_401+26del (n.401+23_401+26del) c.176+23_176+26del (n.176+23_176+26del) c.257+23_257+26del (n.257+23_257+26del) n.53-181_53-178del c.185+23_185+26del (n.185+23_185+26del) c.217-181_217-178del (n.217-181_217-178del) c.290+23_290+26del (n.290+23_290+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837416A= | CA2270105523 | SMARCD2 | n.314T= n.35+25T= c.260+25T= (n.260+25T=) n.12T= c.64+25T= c.218+25T= (n.218+25T=) c.401+25T= (n.401+25T=) c.176+25T= (n.176+25T=) c.257+25T= (n.257+25T=) n.53-179T= c.185+25T= (n.185+25T=) c.217-179T= (n.217-179T=) c.290+25T= (n.290+25T=) | |
| 17 | g.63837416A>C | CA8706505 | SMARCD2 | n.314T>G n.35+25T>G c.260+25T>G (n.260+25T>G) n.12T>G c.64+25T>G c.218+25T>G (n.218+25T>G) c.401+25T>G (n.401+25T>G) c.176+25T>G (n.176+25T>G) c.257+25T>G (n.257+25T>G) n.53-179T>G c.185+25T>G (n.185+25T>G) c.217-179T>G (n.217-179T>G) c.290+25T>G (n.290+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837416A>G | CA2639301584 | SMARCD2 | n.314T>C n.35+25T>C c.260+25T>C (n.260+25T>C) n.12T>C c.64+25T>C c.218+25T>C (n.218+25T>C) c.401+25T>C (n.401+25T>C) c.176+25T>C (n.176+25T>C) c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.53-179T>C c.185+25T>C (n.185+25T>C) c.217-179T>C (n.217-179T>C) c.290+25T>C (n.290+25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837417G>A | CA8706506 | SMARCD2 | n.313C>T n.35+24C>T c.260+24C>T (n.260+24C>T) n.11C>T c.64+24C>T c.218+24C>T (n.218+24C>T) c.401+24C>T (n.401+24C>T) c.176+24C>T (n.176+24C>T) c.257+24C>T (n.257+24C>T) n.53-180C>T c.185+24C>T (n.185+24C>T) c.217-180C>T (n.217-180C>T) c.290+24C>T (n.290+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837417G>C | CA292954649 | SMARCD2 | n.313C>G n.35+24C>G c.260+24C>G (n.260+24C>G) n.11C>G c.64+24C>G c.218+24C>G (n.218+24C>G) c.401+24C>G (n.401+24C>G) c.176+24C>G (n.176+24C>G) c.257+24C>G (n.257+24C>G) n.53-180C>G c.185+24C>G (n.185+24C>G) c.217-180C>G (n.217-180C>G) c.290+24C>G (n.290+24C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837417G= | CA2270105524 | SMARCD2 | n.313C= n.35+24C= c.260+24C= (n.260+24C=) n.11C= c.64+24C= c.218+24C= (n.218+24C=) c.401+24C= (n.401+24C=) c.176+24C= (n.176+24C=) c.257+24C= (n.257+24C=) n.53-180C= c.185+24C= (n.185+24C=) c.217-180C= (n.217-180C=) c.290+24C= (n.290+24C=) | |
| 17 | g.63837418T>C | CA2639301589 | SMARCD2 | n.312A>G n.35+23A>G c.260+23A>G (n.260+23A>G) n.10A>G c.64+23A>G c.218+23A>G (n.218+23A>G) c.401+23A>G (n.401+23A>G) c.176+23A>G (n.176+23A>G) c.257+23A>G (n.257+23A>G) n.53-181A>G c.185+23A>G (n.185+23A>G) c.217-181A>G (n.217-181A>G) c.290+23A>G (n.290+23A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837419G>T | CA2639301591 | SMARCD2 | n.311C>A n.35+22C>A c.260+22C>A (n.260+22C>A) n.9C>A c.64+22C>A c.218+22C>A (n.218+22C>A) c.401+22C>A (n.401+22C>A) c.176+22C>A (n.176+22C>A) c.257+22C>A (n.257+22C>A) n.53-182C>A c.185+22C>A (n.185+22C>A) c.217-182C>A (n.217-182C>A) c.290+22C>A (n.290+22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837420A>G | CA2639301593 | SMARCD2 | n.310T>C n.35+21T>C c.260+21T>C (n.260+21T>C) n.8T>C c.64+21T>C c.218+21T>C (n.218+21T>C) c.401+21T>C (n.401+21T>C) c.176+21T>C (n.176+21T>C) c.257+21T>C (n.257+21T>C) n.53-183T>C c.185+21T>C (n.185+21T>C) c.217-183T>C (n.217-183T>C) c.290+21T>C (n.290+21T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G>A | CA2639301598 | SMARCD2 | n.309C>T n.35+20C>T c.260+20C>T (n.260+20C>T) n.7C>T c.64+20C>T c.218+20C>T (n.218+20C>T) c.401+20C>T (n.401+20C>T) c.176+20C>T (n.176+20C>T) c.257+20C>T (n.257+20C>T) n.53-184C>T c.185+20C>T (n.185+20C>T) c.217-184C>T (n.217-184C>T) c.290+20C>T (n.290+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G>C | CA292954651 | SMARCD2 | n.309C>G n.35+20C>G c.260+20C>G (n.260+20C>G) n.7C>G c.64+20C>G c.218+20C>G (n.218+20C>G) c.401+20C>G (n.401+20C>G) c.176+20C>G (n.176+20C>G) c.257+20C>G (n.257+20C>G) n.53-184C>G c.185+20C>G (n.185+20C>G) c.217-184C>G (n.217-184C>G) c.290+20C>G (n.290+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837421G= | CA2270105525 | SMARCD2 | n.309C= n.35+20C= c.260+20C= (n.260+20C=) n.7C= c.64+20C= c.218+20C= (n.218+20C=) c.401+20C= (n.401+20C=) c.176+20C= (n.176+20C=) c.257+20C= (n.257+20C=) n.53-184C= c.185+20C= (n.185+20C=) c.217-184C= (n.217-184C=) c.290+20C= (n.290+20C=) | |
| 17 | g.63837423G>A | CA2639301606 | SMARCD2 | n.307C>T n.35+18C>T c.260+18C>T (n.260+18C>T) n.5C>T c.64+18C>T c.218+18C>T (n.218+18C>T) c.401+18C>T (n.401+18C>T) c.176+18C>T (n.176+18C>T) c.257+18C>T (n.257+18C>T) n.53-186C>T c.185+18C>T (n.185+18C>T) c.217-186C>T (n.217-186C>T) c.290+18C>T (n.290+18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837423G= | CA2270105526 | SMARCD2 | n.307C= n.35+18C= c.260+18C= (n.260+18C=) n.5C= c.64+18C= c.218+18C= (n.218+18C=) c.401+18C= (n.401+18C=) c.176+18C= (n.176+18C=) c.257+18C= (n.257+18C=) n.53-186C= c.185+18C= (n.185+18C=) c.217-186C= (n.217-186C=) c.290+18C= (n.290+18C=) | |
| 17 | g.63837423G>T | CA8706507 | SMARCD2 | n.307C>A n.35+18C>A c.260+18C>A (n.260+18C>A) n.5C>A c.64+18C>A c.218+18C>A (n.218+18C>A) c.401+18C>A (n.401+18C>A) c.176+18C>A (n.176+18C>A) c.257+18C>A (n.257+18C>A) n.53-186C>A c.185+18C>A (n.185+18C>A) c.217-186C>A (n.217-186C>A) c.290+18C>A (n.290+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837426G>A | CA2569115969 | SMARCD2 | n.304C>T n.35+15C>T c.260+15C>T (n.260+15C>T) n.2C>T c.64+15C>T c.218+15C>T (n.218+15C>T) c.401+15C>T (n.401+15C>T) c.176+15C>T (n.176+15C>T) c.257+15C>T (n.257+15C>T) n.53-189C>T c.185+15C>T (n.185+15C>T) c.217-189C>T (n.217-189C>T) c.290+15C>T (n.290+15C>T) | |
| 17 | g.63837426G>T | CA2639301615 | SMARCD2 | n.304C>A n.35+15C>A c.260+15C>A (n.260+15C>A) n.2C>A c.64+15C>A c.218+15C>A (n.218+15C>A) c.401+15C>A (n.401+15C>A) c.176+15C>A (n.176+15C>A) c.257+15C>A (n.257+15C>A) n.53-189C>A c.185+15C>A (n.185+15C>A) c.217-189C>A (n.217-189C>A) c.290+15C>A (n.290+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C>A | CA2639301617 | SMARCD2 | n.303G>T n.35+14G>T c.260+14G>T (n.260+14G>T) n.1G>T c.64+14G>T c.218+14G>T (n.218+14G>T) c.401+14G>T (n.401+14G>T) c.176+14G>T (n.176+14G>T) c.257+14G>T (n.257+14G>T) n.53-190G>T c.185+14G>T (n.185+14G>T) c.217-190G>T (n.217-190G>T) c.290+14G>T (n.290+14G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C= | CA2270105527 | SMARCD2 | n.303G= n.35+14G= c.260+14G= (n.260+14G=) n.1G= c.64+14G= c.218+14G= (n.218+14G=) c.401+14G= (n.401+14G=) c.176+14G= (n.176+14G=) c.257+14G= (n.257+14G=) n.53-190G= c.185+14G= (n.185+14G=) c.217-190G= (n.217-190G=) c.290+14G= (n.290+14G=) | |
| 17 | g.63837427C>G | CA292954653 | SMARCD2 | n.303G>C n.35+14G>C c.260+14G>C (n.260+14G>C) n.1G>C c.64+14G>C c.218+14G>C (n.218+14G>C) c.401+14G>C (n.401+14G>C) c.176+14G>C (n.176+14G>C) c.257+14G>C (n.257+14G>C) n.53-190G>C c.185+14G>C (n.185+14G>C) c.217-190G>C (n.217-190G>C) c.290+14G>C (n.290+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837427C>T | CA773998287 | SMARCD2 | n.303G>A n.35+14G>A c.260+14G>A (n.260+14G>A) n.1G>A c.64+14G>A c.218+14G>A (n.218+14G>A) c.401+14G>A (n.401+14G>A) c.176+14G>A (n.176+14G>A) c.257+14G>A (n.257+14G>A) n.53-190G>A c.185+14G>A (n.185+14G>A) c.217-190G>A (n.217-190G>A) c.290+14G>A (n.290+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837428A= | CA2270105528 | SMARCD2 | n.302T= n.35+13T= c.260+13T= (n.260+13T=) c.64+13T= c.218+13T= (n.218+13T=) c.401+13T= (n.401+13T=) c.176+13T= (n.176+13T=) c.257+13T= (n.257+13T=) n.53-191T= c.185+13T= (n.185+13T=) c.217-191T= (n.217-191T=) c.290+13T= (n.290+13T=) | |
| 17 | g.63837428A>C | CA292954658 | SMARCD2 | n.302T>G n.35+13T>G c.260+13T>G (n.260+13T>G) c.64+13T>G c.218+13T>G (n.218+13T>G) c.401+13T>G (n.401+13T>G) c.176+13T>G (n.176+13T>G) c.257+13T>G (n.257+13T>G) n.53-191T>G c.185+13T>G (n.185+13T>G) c.217-191T>G (n.217-191T>G) c.290+13T>G (n.290+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837428A>G | CA2639301619 | SMARCD2 | n.302T>C n.35+13T>C c.260+13T>C (n.260+13T>C) c.64+13T>C c.218+13T>C (n.218+13T>C) c.401+13T>C (n.401+13T>C) c.176+13T>C (n.176+13T>C) c.257+13T>C (n.257+13T>C) n.53-191T>C c.185+13T>C (n.185+13T>C) c.217-191T>C (n.217-191T>C) c.290+13T>C (n.290+13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.63837434C>A | CA2639301620 | SMARCD2 | n.296G>T n.35+7G>T c.260+7G>T (n.260+7G>T) c.64+7G>T c.218+7G>T (n.218+7G>T) c.401+7G>T (n.401+7G>T) c.176+7G>T (n.176+7G>T) c.257+7G>T (n.257+7G>T) n.53-197G>T c.185+7G>T (n.185+7G>T) c.217-197G>T (n.217-197G>T) c.290+7G>T (n.290+7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837434C= | CA2270105529 | SMARCD2 | n.296G= n.35+7G= c.260+7G= (n.260+7G=) c.64+7G= c.218+7G= (n.218+7G=) c.401+7G= (n.401+7G=) c.176+7G= (n.176+7G=) c.257+7G= (n.257+7G=) n.53-197G= c.185+7G= (n.185+7G=) c.217-197G= (n.217-197G=) c.290+7G= (n.290+7G=) | |
| 17 | g.63837434C>T | CA773998304 | SMARCD2 | n.296G>A n.35+7G>A c.260+7G>A (n.260+7G>A) c.64+7G>A c.218+7G>A (n.218+7G>A) c.401+7G>A (n.401+7G>A) c.176+7G>A (n.176+7G>A) c.257+7G>A (n.257+7G>A) n.53-197G>A c.185+7G>A (n.185+7G>A) c.217-197G>A (n.217-197G>A) c.290+7G>A (n.290+7G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63837435T>C | CA2639301628 | SMARCD2 | n.295A>G n.35+6A>G c.260+6A>G (n.260+6A>G) c.64+6A>G c.218+6A>G (n.218+6A>G) c.401+6A>G (n.401+6A>G) c.176+6A>G (n.176+6A>G) c.257+6A>G (n.257+6A>G) n.53-198A>G c.185+6A>G (n.185+6A>G) c.217-198A>G (n.217-198A>G) c.290+6A>G (n.290+6A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837435_63837438dup | CA8706508 | SMARCD2 | n.292_295dup n.35+3_35+6dup c.260+3_260+6dup (n.260+3_260+6dup) c.64+3_64+6dup c.218+3_218+6dup (n.218+3_218+6dup) c.401+3_401+6dup (n.401+3_401+6dup) c.176+3_176+6dup (n.176+3_176+6dup) c.257+3_257+6dup (n.257+3_257+6dup) n.53-201_53-198dup c.185+3_185+6dup (n.185+3_185+6dup) c.217-201_217-198dup (n.217-201_217-198dup) c.290+3_290+6dup (n.290+3_290+6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837436C= | CA2270105530 | SMARCD2 | n.294G= n.35+5G= c.260+5G= (n.260+5G=) c.64+5G= c.218+5G= (n.218+5G=) c.401+5G= (n.401+5G=) c.176+5G= (n.176+5G=) c.257+5G= (n.257+5G=) n.53-199G= c.185+5G= (n.185+5G=) c.217-199G= (n.217-199G=) c.290+5G= (n.290+5G=) | |
| 17 | g.63837436C>G | CA2576354478 | SMARCD2 | n.294G>C n.35+5G>C c.260+5G>C (n.260+5G>C) c.64+5G>C c.218+5G>C (n.218+5G>C) c.401+5G>C (n.401+5G>C) c.176+5G>C (n.176+5G>C) c.257+5G>C (n.257+5G>C) n.53-199G>C c.185+5G>C (n.185+5G>C) c.217-199G>C (n.217-199G>C) c.290+5G>C (n.290+5G>C) | |
| 17 | g.63837436C>T | CA8706509 | SMARCD2 | n.294G>A n.35+5G>A c.260+5G>A (n.260+5G>A) c.64+5G>A c.218+5G>A (n.218+5G>A) c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.176+5G>A (n.176+5G>A) c.257+5G>A (n.257+5G>A) n.53-199G>A c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.217-199G>A (n.217-199G>A) c.290+5G>A (n.290+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837438T>C | CA2639301633 | SMARCD2 | n.292A>G n.35+3A>G c.260+3A>G (n.260+3A>G) c.64+3A>G c.218+3A>G (n.218+3A>G) c.401+3A>G (n.401+3A>G) c.176+3A>G (n.176+3A>G) c.257+3A>G (n.257+3A>G) n.53-201A>G c.185+3A>G (n.185+3A>G) c.217-201A>G (n.217-201A>G) c.290+3A>G (n.290+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837439A= | CA2270105531 | SMARCD2 | n.291T= n.35+2T= c.260+2T= (n.260+2T=) c.64+2T= c.218+2T= (n.218+2T=) c.401+2T= (n.401+2T=) c.176+2T= (n.176+2T=) c.257+2T= (n.257+2T=) n.53-202T= c.185+2T= (n.185+2T=) c.217-202T= (n.217-202T=) c.290+2T= (n.290+2T=) | |
| 17 | g.63837439A>C | CA400601441 | SMARCD2 | n.291T>G n.35+2T>G c.260+2T>G (n.260+2T>G) c.64+2T>G c.218+2T>G (n.218+2T>G) c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.176+2T>G (n.176+2T>G) c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.53-202T>G c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.217-202T>G (n.217-202T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) | |
| 17 | g.63837439A>G | CA16040623 | SMARCD2 | n.291T>C n.35+2T>C c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.64+2T>C c.218+2T>C (n.218+2T>C) c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.176+2T>C (n.176+2T>C) c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.53-202T>C c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.217-202T>C (n.217-202T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63837439A>T | CA400601442 | SMARCD2 | n.291T>A n.35+2T>A c.260+2T>A (n.260+2T>A) c.64+2T>A c.218+2T>A (n.218+2T>A) c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.176+2T>A (n.176+2T>A) c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.53-202T>A c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.217-202T>A (n.217-202T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
| 17 | g.63837439_63837440delinsAC | CA2270105532 | SMARCD2 | n.290_291delinsGT n.35+1_35+2delinsGT c.260+1_260+2delinsGT (n.260+1_260+2delinsGT) c.64+1_64+2delinsGT c.218+1_218+2delinsGT (n.218+1_218+2delinsGT) c.401+1_401+2delinsGT (n.401+1_401+2delinsGT) c.176+1_176+2delinsGT (n.176+1_176+2delinsGT) c.257+1_257+2delinsGT (n.257+1_257+2delinsGT) n.53-203_53-202delinsGT c.185+1_185+2delinsGT (n.185+1_185+2delinsGT) c.217-203_217-202delinsGT (n.217-203_217-202delinsGT) c.290+1_290+2delinsGT (n.290+1_290+2delinsGT) | |
| 17 | g.63837440C>A | CA400601443 | SMARCD2 | n.290G>T n.35+1G>T c.260+1G>T (n.260+1G>T) c.64+1G>T c.218+1G>T (n.218+1G>T) c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.176+1G>T (n.176+1G>T) c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.53-203G>T c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.217-203G>T (n.217-203G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
| 17 | g.63837440C>G | CA400601445 | SMARCD2 | n.290G>C n.35+1G>C c.260+1G>C (n.260+1G>C) c.64+1G>C c.218+1G>C (n.218+1G>C) c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.176+1G>C (n.176+1G>C) c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.53-203G>C c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.217-203G>C (n.217-203G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) | |
| 17 | g.63837440C>T | CA400601444 | SMARCD2 | n.290G>A n.35+1G>A c.260+1G>A (n.260+1G>A) c.64+1G>A c.218+1G>A (n.218+1G>A) c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.176+1G>A (n.176+1G>A) c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.53-203G>A c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.217-203G>A (n.217-203G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837444del | CA919876299 | SMARCD2 | n.290del n.35+1del c.260+1del c.64+1del c.218+1del c.401+1del c.176+1del c.257+1del n.53-203del c.185+1del c.217-203del (n.217-203del) c.290+1del | dbSNP gnomAD v4 |