UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63837250G= | CA2270105452 | SMARCD2 | n.480C= n.36-13C= c.261-13C= (n.261-13C=) n.178C= c.65-13C= c.219-13C= (n.219-13C=) c.402-13C= (n.402-13C=) c.177-13C= (n.177-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) n.53-13C= c.186-13C= (n.186-13C=) c.217-13C= (n.217-13C=) c.291-13C= (n.291-13C=) | |
| 17 | g.63837253dup | CA292954562 | SMARCD2 | n.479dup n.36-14dup c.261-14dup (n.261-14dup) n.177dup c.65-14dup c.219-14dup (n.219-14dup) c.402-14dup (n.402-14dup) c.177-14dup (n.177-14dup) c.258-14dup (n.258-14dup) n.53-14dup c.186-14dup (n.186-14dup) c.217-14dup (n.217-14dup) c.291-14dup (n.291-14dup) | dbSNP |
| 17 | g.63837255C>A | CA2500328236 | SMARCD2 | n.475G>T n.36-18G>T c.261-18G>T (n.261-18G>T) n.173G>T c.65-18G>T c.219-18G>T (n.219-18G>T) c.402-18G>T (n.402-18G>T) c.177-18G>T (n.177-18G>T) c.258-18G>T (n.258-18G>T) n.53-18G>T c.186-18G>T (n.186-18G>T) c.217-18G>T (n.217-18G>T) c.291-18G>T (n.291-18G>T) | |
| 17 | g.63837255C>G | CA2639301411 | SMARCD2 | n.475G>C n.36-18G>C c.261-18G>C (n.261-18G>C) n.173G>C c.65-18G>C c.219-18G>C (n.219-18G>C) c.402-18G>C (n.402-18G>C) c.177-18G>C (n.177-18G>C) c.258-18G>C (n.258-18G>C) n.53-18G>C c.186-18G>C (n.186-18G>C) c.217-18G>C (n.217-18G>C) c.291-18G>C (n.291-18G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837256C>T | CA2639301412 | SMARCD2 | n.474G>A n.36-19G>A c.261-19G>A (n.261-19G>A) n.172G>A c.65-19G>A c.219-19G>A (n.219-19G>A) c.402-19G>A (n.402-19G>A) c.177-19G>A (n.177-19G>A) c.258-19G>A (n.258-19G>A) n.53-19G>A c.186-19G>A (n.186-19G>A) c.217-19G>A (n.217-19G>A) c.291-19G>A (n.291-19G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837258C= | CA2270105453 | SMARCD2 | n.472G= n.36-21G= c.261-21G= (n.261-21G=) n.170G= c.65-21G= c.219-21G= (n.219-21G=) c.402-21G= (n.402-21G=) c.177-21G= (n.177-21G=) c.258-21G= (n.258-21G=) n.53-21G= c.186-21G= (n.186-21G=) c.217-21G= (n.217-21G=) c.291-21G= (n.291-21G=) | |
| 17 | g.63837258C>T | CA8706496 | SMARCD2 | n.472G>A n.36-21G>A c.261-21G>A (n.261-21G>A) n.170G>A c.65-21G>A c.219-21G>A (n.219-21G>A) c.402-21G>A (n.402-21G>A) c.177-21G>A (n.177-21G>A) c.258-21G>A (n.258-21G>A) n.53-21G>A c.186-21G>A (n.186-21G>A) c.217-21G>A (n.217-21G>A) c.291-21G>A (n.291-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837259T>A | CA2639301413 | SMARCD2 | n.471A>T n.36-22A>T c.261-22A>T (n.261-22A>T) n.169A>T c.65-22A>T c.219-22A>T (n.219-22A>T) c.402-22A>T (n.402-22A>T) c.177-22A>T (n.177-22A>T) c.258-22A>T (n.258-22A>T) n.53-22A>T c.186-22A>T (n.186-22A>T) c.217-22A>T (n.217-22A>T) c.291-22A>T (n.291-22A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837261A= | CA2270105454 | SMARCD2 | n.469T= n.36-24T= c.261-24T= (n.261-24T=) n.167T= c.65-24T= c.219-24T= (n.219-24T=) c.402-24T= (n.402-24T=) c.177-24T= (n.177-24T=) c.258-24T= (n.258-24T=) n.53-24T= c.186-24T= (n.186-24T=) c.217-24T= (n.217-24T=) c.291-24T= (n.291-24T=) | |
| 17 | g.63837261A>G | CA292954569 | SMARCD2 | n.469T>C n.36-24T>C c.261-24T>C (n.261-24T>C) n.167T>C c.65-24T>C c.219-24T>C (n.219-24T>C) c.402-24T>C (n.402-24T>C) c.177-24T>C (n.177-24T>C) c.258-24T>C (n.258-24T>C) n.53-24T>C c.186-24T>C (n.186-24T>C) c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.291-24T>C (n.291-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837263G>A | CA2270105456 | SMARCD2 | n.467C>T n.36-26C>T c.261-26C>T (n.261-26C>T) n.165C>T c.65-26C>T c.219-26C>T (n.219-26C>T) c.402-26C>T (n.402-26C>T) c.177-26C>T (n.177-26C>T) c.258-26C>T (n.258-26C>T) n.53-26C>T c.186-26C>T (n.186-26C>T) c.217-26C>T (n.217-26C>T) c.291-26C>T (n.291-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837263G= | CA2270105455 | SMARCD2 | n.467C= n.36-26C= c.261-26C= (n.261-26C=) n.165C= c.65-26C= c.219-26C= (n.219-26C=) c.402-26C= (n.402-26C=) c.177-26C= (n.177-26C=) c.258-26C= (n.258-26C=) n.53-26C= c.186-26C= (n.186-26C=) c.217-26C= (n.217-26C=) c.291-26C= (n.291-26C=) | |
| 17 | g.63837265G>A | CA2270105458 | SMARCD2 | n.465C>T n.36-28C>T c.261-28C>T (n.261-28C>T) n.163C>T c.65-28C>T c.219-28C>T (n.219-28C>T) c.402-28C>T (n.402-28C>T) c.177-28C>T (n.177-28C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) n.53-28C>T c.186-28C>T (n.186-28C>T) c.217-28C>T (n.217-28C>T) c.291-28C>T (n.291-28C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63837265G= | CA2270105457 | SMARCD2 | n.465C= n.36-28C= c.261-28C= (n.261-28C=) n.163C= c.65-28C= c.219-28C= (n.219-28C=) c.402-28C= (n.402-28C=) c.177-28C= (n.177-28C=) c.258-28C= (n.258-28C=) n.53-28C= c.186-28C= (n.186-28C=) c.217-28C= (n.217-28C=) c.291-28C= (n.291-28C=) | |
| 17 | g.63837267T>C | CA8706497 | SMARCD2 | n.463A>G n.36-30A>G c.261-30A>G (n.261-30A>G) n.161A>G c.65-30A>G c.219-30A>G (n.219-30A>G) c.402-30A>G (n.402-30A>G) c.177-30A>G (n.177-30A>G) c.258-30A>G (n.258-30A>G) n.53-30A>G c.186-30A>G (n.186-30A>G) c.217-30A>G (n.217-30A>G) c.291-30A>G (n.291-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837267T>G | CA2639301416 | SMARCD2 | n.463A>C n.36-30A>C c.261-30A>C (n.261-30A>C) n.161A>C c.65-30A>C c.219-30A>C (n.219-30A>C) c.402-30A>C (n.402-30A>C) c.177-30A>C (n.177-30A>C) c.258-30A>C (n.258-30A>C) n.53-30A>C c.186-30A>C (n.186-30A>C) c.217-30A>C (n.217-30A>C) c.291-30A>C (n.291-30A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837267T= | CA2270105459 | SMARCD2 | n.463A= n.36-30A= c.261-30A= (n.261-30A=) n.161A= c.65-30A= c.219-30A= (n.219-30A=) c.402-30A= (n.402-30A=) c.177-30A= (n.177-30A=) c.258-30A= (n.258-30A=) n.53-30A= c.186-30A= (n.186-30A=) c.217-30A= (n.217-30A=) c.291-30A= (n.291-30A=) | |
| 17 | g.63837268dup | CA2639301417 | SMARCD2 | n.462dup n.36-31dup c.261-31dup (n.261-31dup) n.160dup c.65-31dup c.219-31dup (n.219-31dup) c.402-31dup (n.402-31dup) c.177-31dup (n.177-31dup) c.258-31dup (n.258-31dup) n.53-31dup c.186-31dup (n.186-31dup) c.217-31dup (n.217-31dup) c.291-31dup (n.291-31dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837269A= | CA2270105460 | SMARCD2 | n.461T= n.36-32T= c.261-32T= (n.261-32T=) n.159T= c.65-32T= c.219-32T= (n.219-32T=) c.402-32T= (n.402-32T=) c.177-32T= (n.177-32T=) c.258-32T= (n.258-32T=) n.53-32T= c.186-32T= (n.186-32T=) c.217-32T= (n.217-32T=) c.291-32T= (n.291-32T=) | |
| 17 | g.63837269A>C | CA2270105461 | SMARCD2 | n.461T>G n.36-32T>G c.261-32T>G (n.261-32T>G) n.159T>G c.65-32T>G c.219-32T>G (n.219-32T>G) c.402-32T>G (n.402-32T>G) c.177-32T>G (n.177-32T>G) c.258-32T>G (n.258-32T>G) n.53-32T>G c.186-32T>G (n.186-32T>G) c.217-32T>G (n.217-32T>G) c.291-32T>G (n.291-32T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837270A= | CA2270105462 | SMARCD2 | n.460T= n.36-33T= c.261-33T= (n.261-33T=) n.158T= c.65-33T= c.219-33T= (n.219-33T=) c.402-33T= (n.402-33T=) c.177-33T= (n.177-33T=) c.258-33T= (n.258-33T=) n.53-33T= c.186-33T= (n.186-33T=) c.217-33T= (n.217-33T=) c.291-33T= (n.291-33T=) | |
| 17 | g.63837270A>G | CA8706498 | SMARCD2 | n.460T>C n.36-33T>C c.261-33T>C (n.261-33T>C) n.158T>C c.65-33T>C c.219-33T>C (n.219-33T>C) c.402-33T>C (n.402-33T>C) c.177-33T>C (n.177-33T>C) c.258-33T>C (n.258-33T>C) n.53-33T>C c.186-33T>C (n.186-33T>C) c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.291-33T>C (n.291-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837271T>C | CA773998204 | SMARCD2 | n.459A>G n.36-34A>G c.261-34A>G (n.261-34A>G) n.157A>G c.65-34A>G c.219-34A>G (n.219-34A>G) c.402-34A>G (n.402-34A>G) c.177-34A>G (n.177-34A>G) c.258-34A>G (n.258-34A>G) n.53-34A>G c.186-34A>G (n.186-34A>G) c.217-34A>G (n.217-34A>G) c.291-34A>G (n.291-34A>G) | dbSNP |
| 17 | g.63837271T= | CA2270105463 | SMARCD2 | n.459A= n.36-34A= c.261-34A= (n.261-34A=) n.157A= c.65-34A= c.219-34A= (n.219-34A=) c.402-34A= (n.402-34A=) c.177-34A= (n.177-34A=) c.258-34A= (n.258-34A=) n.53-34A= c.186-34A= (n.186-34A=) c.217-34A= (n.217-34A=) c.291-34A= (n.291-34A=) | |
| 17 | g.63837272G>A | CA8706499 | SMARCD2 | n.458C>T n.36-35C>T c.261-35C>T (n.261-35C>T) n.156C>T c.65-35C>T c.219-35C>T (n.219-35C>T) c.402-35C>T (n.402-35C>T) c.177-35C>T (n.177-35C>T) c.258-35C>T (n.258-35C>T) n.53-35C>T c.186-35C>T (n.186-35C>T) c.217-35C>T (n.217-35C>T) c.291-35C>T (n.291-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837272G>C | CA2639301422 | SMARCD2 | n.458C>G n.36-35C>G c.261-35C>G (n.261-35C>G) n.156C>G c.65-35C>G c.219-35C>G (n.219-35C>G) c.402-35C>G (n.402-35C>G) c.177-35C>G (n.177-35C>G) c.258-35C>G (n.258-35C>G) n.53-35C>G c.186-35C>G (n.186-35C>G) c.217-35C>G (n.217-35C>G) c.291-35C>G (n.291-35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837272G= | CA2270105464 | SMARCD2 | n.458C= n.36-35C= c.261-35C= (n.261-35C=) n.156C= c.65-35C= c.219-35C= (n.219-35C=) c.402-35C= (n.402-35C=) c.177-35C= (n.177-35C=) c.258-35C= (n.258-35C=) n.53-35C= c.186-35C= (n.186-35C=) c.217-35C= (n.217-35C=) c.291-35C= (n.291-35C=) | |
| 17 | g.63837273G>T | CA2639301423 | SMARCD2 | n.457C>A n.36-36C>A c.261-36C>A (n.261-36C>A) n.155C>A c.65-36C>A c.219-36C>A (n.219-36C>A) c.402-36C>A (n.402-36C>A) c.177-36C>A (n.177-36C>A) c.258-36C>A (n.258-36C>A) n.53-36C>A c.186-36C>A (n.186-36C>A) c.217-36C>A (n.217-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837275C>A | CA2639301424 | SMARCD2 | n.455G>T n.36-38G>T c.261-38G>T (n.261-38G>T) n.153G>T c.65-38G>T c.219-38G>T (n.219-38G>T) c.402-38G>T (n.402-38G>T) c.177-38G>T (n.177-38G>T) c.258-38G>T (n.258-38G>T) n.53-38G>T c.186-38G>T (n.186-38G>T) c.217-38G>T (n.217-38G>T) c.291-38G>T (n.291-38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837275C>T | CA2639301426 | SMARCD2 | n.455G>A n.36-38G>A c.261-38G>A (n.261-38G>A) n.153G>A c.65-38G>A c.219-38G>A (n.219-38G>A) c.402-38G>A (n.402-38G>A) c.177-38G>A (n.177-38G>A) c.258-38G>A (n.258-38G>A) n.53-38G>A c.186-38G>A (n.186-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) c.291-38G>A (n.291-38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837276_63837277delinsCA | CA2270105465 | SMARCD2 | n.453_454delinsTG n.36-40_36-39delinsTG c.261-40_261-39delinsTG (n.261-40_261-39delinsTG) n.151_152delinsTG c.65-40_65-39delinsTG c.219-40_219-39delinsTG (n.219-40_219-39delinsTG) c.402-40_402-39delinsTG (n.402-40_402-39delinsTG) c.177-40_177-39delinsTG (n.177-40_177-39delinsTG) c.258-40_258-39delinsTG (n.258-40_258-39delinsTG) n.53-40_53-39delinsTG c.186-40_186-39delinsTG (n.186-40_186-39delinsTG) c.217-40_217-39delinsTG (n.217-40_217-39delinsTG) c.291-40_291-39delinsTG (n.291-40_291-39delinsTG) | |
| 17 | g.63837282del | CA8706500 | SMARCD2 | n.453del n.36-40del c.261-40del (n.261-40del) n.151del c.65-40del c.219-40del (n.219-40del) c.402-40del (n.402-40del) c.177-40del (n.177-40del) c.258-40del (n.258-40del) n.53-40del c.186-40del (n.186-40del) c.217-40del (n.217-40del) c.291-40del (n.291-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837278A>G | CA2576354459 | SMARCD2 | n.452T>C n.36-41T>C c.261-41T>C (n.261-41T>C) n.150T>C c.65-41T>C c.219-41T>C (n.219-41T>C) c.402-41T>C (n.402-41T>C) c.177-41T>C (n.177-41T>C) c.258-41T>C (n.258-41T>C) n.53-41T>C c.186-41T>C (n.186-41T>C) c.217-41T>C (n.217-41T>C) c.291-41T>C (n.291-41T>C) | |
| 17 | g.63837279A= | CA2270105466 | SMARCD2 | n.451T= n.36-42T= c.261-42T= (n.261-42T=) n.149T= c.65-42T= c.219-42T= (n.219-42T=) c.402-42T= (n.402-42T=) c.177-42T= (n.177-42T=) c.258-42T= (n.258-42T=) n.53-42T= c.186-42T= (n.186-42T=) c.217-42T= (n.217-42T=) c.291-42T= (n.291-42T=) | |
| 17 | g.63837279A>G | CA2733661980 | SMARCD2 | n.451T>C n.36-42T>C c.261-42T>C (n.261-42T>C) n.149T>C c.65-42T>C c.219-42T>C (n.219-42T>C) c.402-42T>C (n.402-42T>C) c.177-42T>C (n.177-42T>C) c.258-42T>C (n.258-42T>C) n.53-42T>C c.186-42T>C (n.186-42T>C) c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.291-42T>C (n.291-42T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837279A>T | CA627149711 | SMARCD2 | n.451T>A n.36-42T>A c.261-42T>A (n.261-42T>A) n.149T>A c.65-42T>A c.219-42T>A (n.219-42T>A) c.402-42T>A (n.402-42T>A) c.177-42T>A (n.177-42T>A) c.258-42T>A (n.258-42T>A) n.53-42T>A c.186-42T>A (n.186-42T>A) c.217-42T>A (n.217-42T>A) c.291-42T>A (n.291-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837280A>T | CA2639301429 | SMARCD2 | n.450T>A n.36-43T>A c.261-43T>A (n.261-43T>A) n.148T>A c.65-43T>A c.219-43T>A (n.219-43T>A) c.402-43T>A (n.402-43T>A) c.177-43T>A (n.177-43T>A) c.258-43T>A (n.258-43T>A) n.53-43T>A c.186-43T>A (n.186-43T>A) c.217-43T>A (n.217-43T>A) c.291-43T>A (n.291-43T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837283G>A | CA2639301433 | SMARCD2 | n.447C>T n.36-46C>T c.261-46C>T (n.261-46C>T) n.145C>T c.65-46C>T c.219-46C>T (n.219-46C>T) c.402-46C>T (n.402-46C>T) c.177-46C>T (n.177-46C>T) c.258-46C>T (n.258-46C>T) n.53-46C>T c.186-46C>T (n.186-46C>T) c.217-46C>T (n.217-46C>T) c.291-46C>T (n.291-46C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837283_63837284del | CA2810124235 | SMARCD2 | n.446_447del n.36-47_36-46del c.261-47_261-46del (n.261-47_261-46del) n.144_145del c.65-47_65-46del c.219-47_219-46del (n.219-47_219-46del) c.402-47_402-46del (n.402-47_402-46del) c.177-47_177-46del (n.177-47_177-46del) c.258-47_258-46del (n.258-47_258-46del) n.53-47_53-46del c.186-47_186-46del (n.186-47_186-46del) c.217-47_217-46del (n.217-47_217-46del) c.291-47_291-46del (n.291-47_291-46del) | |
| 17 | g.63837284G>C | CA2576354460 | SMARCD2 | n.446C>G n.36-47C>G c.261-47C>G (n.261-47C>G) n.144C>G c.65-47C>G c.219-47C>G (n.219-47C>G) c.402-47C>G (n.402-47C>G) c.177-47C>G (n.177-47C>G) c.258-47C>G (n.258-47C>G) n.53-47C>G c.186-47C>G (n.186-47C>G) c.217-47C>G (n.217-47C>G) c.291-47C>G (n.291-47C>G) | |
| 17 | g.63837285A= | CA2270105468 | SMARCD2 | n.445T= n.36-48T= c.261-48T= (n.261-48T=) n.143T= c.65-48T= c.219-48T= (n.219-48T=) c.402-48T= (n.402-48T=) c.177-48T= (n.177-48T=) c.258-48T= (n.258-48T=) n.53-48T= c.186-48T= (n.186-48T=) c.217-48T= (n.217-48T=) c.291-48T= (n.291-48T=) | |
| 17 | g.63837285A>C | CA2270105469 | SMARCD2 | n.445T>G n.36-48T>G c.261-48T>G (n.261-48T>G) n.143T>G c.65-48T>G c.219-48T>G (n.219-48T>G) c.402-48T>G (n.402-48T>G) c.177-48T>G (n.177-48T>G) c.258-48T>G (n.258-48T>G) n.53-48T>G c.186-48T>G (n.186-48T>G) c.217-48T>G (n.217-48T>G) c.291-48T>G (n.291-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837285_63837289delinsACACT | CA2270105467 | SMARCD2 | n.441_445delinsAGTGT n.36-52_36-48delinsAGTGT c.261-52_261-48delinsAGTGT (n.261-52_261-48delinsAGTGT) n.139_143delinsAGTGT c.65-52_65-48delinsAGTGT c.219-52_219-48delinsAGTGT (n.219-52_219-48delinsAGTGT) c.402-52_402-48delinsAGTGT (n.402-52_402-48delinsAGTGT) c.177-52_177-48delinsAGTGT (n.177-52_177-48delinsAGTGT) c.258-52_258-48delinsAGTGT (n.258-52_258-48delinsAGTGT) n.53-52_53-48delinsAGTGT c.186-52_186-48delinsAGTGT (n.186-52_186-48delinsAGTGT) c.217-52_217-48delinsAGTGT (n.217-52_217-48delinsAGTGT) c.291-52_291-48delinsAGTGT (n.291-52_291-48delinsAGTGT) | |
| 17 | g.63837286C>T | CA2639301438 | SMARCD2 | n.444G>A n.36-49G>A c.261-49G>A (n.261-49G>A) n.142G>A c.65-49G>A c.219-49G>A (n.219-49G>A) c.402-49G>A (n.402-49G>A) c.177-49G>A (n.177-49G>A) c.258-49G>A (n.258-49G>A) n.53-49G>A c.186-49G>A (n.186-49G>A) c.217-49G>A (n.217-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837291_63837294del | CA8706501 | SMARCD2 | n.441_444del n.36-52_36-49del c.261-52_261-49del (n.261-52_261-49del) n.139_142del c.65-52_65-49del c.219-52_219-49del (n.219-52_219-49del) c.402-52_402-49del (n.402-52_402-49del) c.177-52_177-49del (n.177-52_177-49del) c.258-52_258-49del (n.258-52_258-49del) n.53-52_53-49del c.186-52_186-49del (n.186-52_186-49del) c.217-52_217-49del (n.217-52_217-49del) c.291-52_291-49del (n.291-52_291-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837287A>G | CA2639301440 | SMARCD2 | n.443T>C n.36-50T>C c.261-50T>C (n.261-50T>C) n.141T>C c.65-50T>C c.219-50T>C (n.219-50T>C) c.402-50T>C (n.402-50T>C) c.177-50T>C (n.177-50T>C) c.258-50T>C (n.258-50T>C) n.53-50T>C c.186-50T>C (n.186-50T>C) c.217-50T>C (n.217-50T>C) c.291-50T>C (n.291-50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837288C= | CA2270105470 | SMARCD2 | n.442G= n.36-51G= c.261-51G= (n.261-51G=) n.140G= c.65-51G= c.219-51G= (n.219-51G=) c.402-51G= (n.402-51G=) c.177-51G= (n.177-51G=) c.258-51G= (n.258-51G=) n.53-51G= c.186-51G= (n.186-51G=) c.217-51G= (n.217-51G=) c.291-51G= (n.291-51G=) | |
| 17 | g.63837288C>G | CA2270105471 | SMARCD2 | n.442G>C n.36-51G>C c.261-51G>C (n.261-51G>C) n.140G>C c.65-51G>C c.219-51G>C (n.219-51G>C) c.402-51G>C (n.402-51G>C) c.177-51G>C (n.177-51G>C) c.258-51G>C (n.258-51G>C) n.53-51G>C c.186-51G>C (n.186-51G>C) c.217-51G>C (n.217-51G>C) c.291-51G>C (n.291-51G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837289T>A | CA2639301441 | SMARCD2 | n.441A>T n.36-52A>T c.261-52A>T (n.261-52A>T) n.139A>T c.65-52A>T c.219-52A>T (n.219-52A>T) c.402-52A>T (n.402-52A>T) c.177-52A>T (n.177-52A>T) c.258-52A>T (n.258-52A>T) n.53-52A>T c.186-52A>T (n.186-52A>T) c.217-52A>T (n.217-52A>T) c.291-52A>T (n.291-52A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837289T>C | CA2810124236 | SMARCD2 | n.441A>G n.36-52A>G c.261-52A>G (n.261-52A>G) n.139A>G c.65-52A>G c.219-52A>G (n.219-52A>G) c.402-52A>G (n.402-52A>G) c.177-52A>G (n.177-52A>G) c.258-52A>G (n.258-52A>G) n.53-52A>G c.186-52A>G (n.186-52A>G) c.217-52A>G (n.217-52A>G) c.291-52A>G (n.291-52A>G) | |
| 17 | g.63837290C= | CA2270105472 | SMARCD2 | n.440G= n.36-53G= c.261-53G= (n.261-53G=) n.138G= c.65-53G= c.219-53G= (n.219-53G=) c.402-53G= (n.402-53G=) c.177-53G= (n.177-53G=) c.258-53G= (n.258-53G=) n.53-53G= c.186-53G= (n.186-53G=) c.217-53G= (n.217-53G=) c.291-53G= (n.291-53G=) | |
| 17 | g.63837290C>G | CA985418276 | SMARCD2 | n.440G>C n.36-53G>C c.261-53G>C (n.261-53G>C) n.138G>C c.65-53G>C c.219-53G>C (n.219-53G>C) c.402-53G>C (n.402-53G>C) c.177-53G>C (n.177-53G>C) c.258-53G>C (n.258-53G>C) n.53-53G>C c.186-53G>C (n.186-53G>C) c.217-53G>C (n.217-53G>C) c.291-53G>C (n.291-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837290C>T | CA2576354461 | SMARCD2 | n.440G>A n.36-53G>A c.261-53G>A (n.261-53G>A) n.138G>A c.65-53G>A c.219-53G>A (n.219-53G>A) c.402-53G>A (n.402-53G>A) c.177-53G>A (n.177-53G>A) c.258-53G>A (n.258-53G>A) n.53-53G>A c.186-53G>A (n.186-53G>A) c.217-53G>A (n.217-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837292C= | CA2270105473 | SMARCD2 | n.438G= n.36-55G= c.261-55G= (n.261-55G=) n.136G= c.65-55G= c.219-55G= (n.219-55G=) c.402-55G= (n.402-55G=) c.177-55G= (n.177-55G=) c.258-55G= (n.258-55G=) n.53-55G= c.186-55G= (n.186-55G=) c.217-55G= (n.217-55G=) c.291-55G= (n.291-55G=) | |
| 17 | g.63837292C>T | CA2270105474 | SMARCD2 | n.438G>A n.36-55G>A c.261-55G>A (n.261-55G>A) n.136G>A c.65-55G>A c.219-55G>A (n.219-55G>A) c.402-55G>A (n.402-55G>A) c.177-55G>A (n.177-55G>A) c.258-55G>A (n.258-55G>A) n.53-55G>A c.186-55G>A (n.186-55G>A) c.217-55G>A (n.217-55G>A) c.291-55G>A (n.291-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837293T>A | CA2810124237 | SMARCD2 | n.437A>T n.36-56A>T c.261-56A>T (n.261-56A>T) n.135A>T c.65-56A>T c.219-56A>T (n.219-56A>T) c.402-56A>T (n.402-56A>T) c.177-56A>T (n.177-56A>T) c.258-56A>T (n.258-56A>T) n.53-56A>T c.186-56A>T (n.186-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.291-56A>T (n.291-56A>T) | |
| 17 | g.63837293T>C | CA2810124238 | SMARCD2 | n.437A>G n.36-56A>G c.261-56A>G (n.261-56A>G) n.135A>G c.65-56A>G c.219-56A>G (n.219-56A>G) c.402-56A>G (n.402-56A>G) c.177-56A>G (n.177-56A>G) c.258-56A>G (n.258-56A>G) n.53-56A>G c.186-56A>G (n.186-56A>G) c.217-56A>G (n.217-56A>G) c.291-56A>G (n.291-56A>G) | |
| 17 | g.63837295C>A | CA2639301444 | SMARCD2 | n.435G>T n.36-58G>T c.261-58G>T (n.261-58G>T) n.133G>T c.65-58G>T c.219-58G>T (n.219-58G>T) c.402-58G>T (n.402-58G>T) c.177-58G>T (n.177-58G>T) c.258-58G>T (n.258-58G>T) n.53-58G>T c.186-58G>T (n.186-58G>T) c.217-58G>T (n.217-58G>T) c.291-58G>T (n.291-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837297A= | CA2270105475 | SMARCD2 | n.433T= n.36-60T= c.261-60T= (n.261-60T=) n.131T= c.65-60T= c.219-60T= (n.219-60T=) c.402-60T= (n.402-60T=) c.177-60T= (n.177-60T=) c.258-60T= (n.258-60T=) n.53-60T= c.186-60T= (n.186-60T=) c.217-60T= (n.217-60T=) c.291-60T= (n.291-60T=) | |
| 17 | g.63837297A>C | CA2639301447 | SMARCD2 | n.433T>G n.36-60T>G c.261-60T>G (n.261-60T>G) n.131T>G c.65-60T>G c.219-60T>G (n.219-60T>G) c.402-60T>G (n.402-60T>G) c.177-60T>G (n.177-60T>G) c.258-60T>G (n.258-60T>G) n.53-60T>G c.186-60T>G (n.186-60T>G) c.217-60T>G (n.217-60T>G) c.291-60T>G (n.291-60T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837297A>G | CA292954591 | SMARCD2 | n.433T>C n.36-60T>C c.261-60T>C (n.261-60T>C) n.131T>C c.65-60T>C c.219-60T>C (n.219-60T>C) c.402-60T>C (n.402-60T>C) c.177-60T>C (n.177-60T>C) c.258-60T>C (n.258-60T>C) n.53-60T>C c.186-60T>C (n.186-60T>C) c.217-60T>C (n.217-60T>C) c.291-60T>C (n.291-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837298T>A | CA2810124239 | SMARCD2 | n.432A>T n.36-61A>T c.261-61A>T (n.261-61A>T) n.130A>T c.65-61A>T c.219-61A>T (n.219-61A>T) c.402-61A>T (n.402-61A>T) c.177-61A>T (n.177-61A>T) c.258-61A>T (n.258-61A>T) n.53-61A>T c.186-61A>T (n.186-61A>T) c.217-61A>T (n.217-61A>T) c.291-61A>T (n.291-61A>T) | |
| 17 | g.63837298T>C | CA2639301450 | SMARCD2 | n.432A>G n.36-61A>G c.261-61A>G (n.261-61A>G) n.130A>G c.65-61A>G c.219-61A>G (n.219-61A>G) c.402-61A>G (n.402-61A>G) c.177-61A>G (n.177-61A>G) c.258-61A>G (n.258-61A>G) n.53-61A>G c.186-61A>G (n.186-61A>G) c.217-61A>G (n.217-61A>G) c.291-61A>G (n.291-61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837299A= | CA2270105476 | SMARCD2 | n.431T= n.36-62T= c.261-62T= (n.261-62T=) n.129T= c.65-62T= c.219-62T= (n.219-62T=) c.402-62T= (n.402-62T=) c.177-62T= (n.177-62T=) c.258-62T= (n.258-62T=) n.53-62T= c.186-62T= (n.186-62T=) c.217-62T= (n.217-62T=) c.291-62T= (n.291-62T=) | |
| 17 | g.63837299A>C | CA2810124240 | SMARCD2 | n.431T>G n.36-62T>G c.261-62T>G (n.261-62T>G) n.129T>G c.65-62T>G c.219-62T>G (n.219-62T>G) c.402-62T>G (n.402-62T>G) c.177-62T>G (n.177-62T>G) c.258-62T>G (n.258-62T>G) n.53-62T>G c.186-62T>G (n.186-62T>G) c.217-62T>G (n.217-62T>G) c.291-62T>G (n.291-62T>G) | |
| 17 | g.63837299A>G | CA292954594 | SMARCD2 | n.431T>C n.36-62T>C c.261-62T>C (n.261-62T>C) n.129T>C c.65-62T>C c.219-62T>C (n.219-62T>C) c.402-62T>C (n.402-62T>C) c.177-62T>C (n.177-62T>C) c.258-62T>C (n.258-62T>C) n.53-62T>C c.186-62T>C (n.186-62T>C) c.217-62T>C (n.217-62T>C) c.291-62T>C (n.291-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837299A>T | CA2639301452 | SMARCD2 | n.431T>A n.36-62T>A c.261-62T>A (n.261-62T>A) n.129T>A c.65-62T>A c.219-62T>A (n.219-62T>A) c.402-62T>A (n.402-62T>A) c.177-62T>A (n.177-62T>A) c.258-62T>A (n.258-62T>A) n.53-62T>A c.186-62T>A (n.186-62T>A) c.217-62T>A (n.217-62T>A) c.291-62T>A (n.291-62T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837301C= | CA2270105477 | SMARCD2 | n.429G= n.36-64G= c.261-64G= (n.261-64G=) n.127G= c.65-64G= c.219-64G= (n.219-64G=) c.402-64G= (n.402-64G=) c.177-64G= (n.177-64G=) c.258-64G= (n.258-64G=) n.53-64G= c.186-64G= (n.186-64G=) c.217-64G= (n.217-64G=) c.291-64G= (n.291-64G=) | |
| 17 | g.63837301C>G | CA2639301453 | SMARCD2 | n.429G>C n.36-64G>C c.261-64G>C (n.261-64G>C) n.127G>C c.65-64G>C c.219-64G>C (n.219-64G>C) c.402-64G>C (n.402-64G>C) c.177-64G>C (n.177-64G>C) c.258-64G>C (n.258-64G>C) n.53-64G>C c.186-64G>C (n.186-64G>C) c.217-64G>C (n.217-64G>C) c.291-64G>C (n.291-64G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837301C>T | CA292954599 | SMARCD2 | n.429G>A n.36-64G>A c.261-64G>A (n.261-64G>A) n.127G>A c.65-64G>A c.219-64G>A (n.219-64G>A) c.402-64G>A (n.402-64G>A) c.177-64G>A (n.177-64G>A) c.258-64G>A (n.258-64G>A) n.53-64G>A c.186-64G>A (n.186-64G>A) c.217-64G>A (n.217-64G>A) c.291-64G>A (n.291-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837302G>A | CA292954603 | SMARCD2 | n.428C>T n.36-65C>T c.261-65C>T (n.261-65C>T) n.126C>T c.65-65C>T c.219-65C>T (n.219-65C>T) c.402-65C>T (n.402-65C>T) c.177-65C>T (n.177-65C>T) c.258-65C>T (n.258-65C>T) n.53-65C>T c.186-65C>T (n.186-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.291-65C>T (n.291-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63837302G>C | CA2639301457 | SMARCD2 | n.428C>G n.36-65C>G c.261-65C>G (n.261-65C>G) n.126C>G c.65-65C>G c.219-65C>G (n.219-65C>G) c.402-65C>G (n.402-65C>G) c.177-65C>G (n.177-65C>G) c.258-65C>G (n.258-65C>G) n.53-65C>G c.186-65C>G (n.186-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.291-65C>G (n.291-65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837302G= | CA2270105478 | SMARCD2 | n.428C= n.36-65C= c.261-65C= (n.261-65C=) n.126C= c.65-65C= c.219-65C= (n.219-65C=) c.402-65C= (n.402-65C=) c.177-65C= (n.177-65C=) c.258-65C= (n.258-65C=) n.53-65C= c.186-65C= (n.186-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.291-65C= (n.291-65C=) | |
| 17 | g.63837302G>T | CA2639301458 | SMARCD2 | n.428C>A n.36-65C>A c.261-65C>A (n.261-65C>A) n.126C>A c.65-65C>A c.219-65C>A (n.219-65C>A) c.402-65C>A (n.402-65C>A) c.177-65C>A (n.177-65C>A) c.258-65C>A (n.258-65C>A) n.53-65C>A c.186-65C>A (n.186-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.291-65C>A (n.291-65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837303C>A | CA2639301459 | SMARCD2 | n.427G>T n.36-66G>T c.261-66G>T (n.261-66G>T) n.125G>T c.65-66G>T c.219-66G>T (n.219-66G>T) c.402-66G>T (n.402-66G>T) c.177-66G>T (n.177-66G>T) c.258-66G>T (n.258-66G>T) n.53-66G>T c.186-66G>T (n.186-66G>T) c.217-66G>T (n.217-66G>T) c.291-66G>T (n.291-66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837303C>T | CA2639301460 | SMARCD2 | n.427G>A n.36-66G>A c.261-66G>A (n.261-66G>A) n.125G>A c.65-66G>A c.219-66G>A (n.219-66G>A) c.402-66G>A (n.402-66G>A) c.177-66G>A (n.177-66G>A) c.258-66G>A (n.258-66G>A) n.53-66G>A c.186-66G>A (n.186-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.291-66G>A (n.291-66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837304C>A | CA2576354462 | SMARCD2 | n.426G>T n.36-67G>T c.261-67G>T (n.261-67G>T) n.124G>T c.65-67G>T c.219-67G>T (n.219-67G>T) c.402-67G>T (n.402-67G>T) c.177-67G>T (n.177-67G>T) c.258-67G>T (n.258-67G>T) n.53-67G>T c.186-67G>T (n.186-67G>T) c.217-67G>T (n.217-67G>T) c.291-67G>T (n.291-67G>T) | |
| 17 | g.63837306C>T | CA2639301461 | SMARCD2 | n.424G>A n.36-69G>A c.261-69G>A (n.261-69G>A) n.122G>A c.65-69G>A c.219-69G>A (n.219-69G>A) c.402-69G>A (n.402-69G>A) c.177-69G>A (n.177-69G>A) c.258-69G>A (n.258-69G>A) n.53-69G>A c.186-69G>A (n.186-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.291-69G>A (n.291-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837307T>G | CA2270105480 | SMARCD2 | n.423A>C n.36-70A>C c.261-70A>C (n.261-70A>C) n.121A>C c.65-70A>C c.219-70A>C (n.219-70A>C) c.402-70A>C (n.402-70A>C) c.177-70A>C (n.177-70A>C) c.258-70A>C (n.258-70A>C) n.53-70A>C c.186-70A>C (n.186-70A>C) c.217-70A>C (n.217-70A>C) c.291-70A>C (n.291-70A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63837307T= | CA2270105479 | SMARCD2 | n.423A= n.36-70A= c.261-70A= (n.261-70A=) n.121A= c.65-70A= c.219-70A= (n.219-70A=) c.402-70A= (n.402-70A=) c.177-70A= (n.177-70A=) c.258-70A= (n.258-70A=) n.53-70A= c.186-70A= (n.186-70A=) c.217-70A= (n.217-70A=) c.291-70A= (n.291-70A=) | |
| 17 | g.63837308C= | CA2270105481 | SMARCD2 | n.422G= n.36-71G= c.261-71G= (n.261-71G=) n.120G= c.65-71G= c.219-71G= (n.219-71G=) c.402-71G= (n.402-71G=) c.177-71G= (n.177-71G=) c.258-71G= (n.258-71G=) n.53-71G= c.186-71G= (n.186-71G=) c.217-71G= (n.217-71G=) c.291-71G= (n.291-71G=) | |
| 17 | g.63837308C>T | CA985418280 | SMARCD2 | n.422G>A n.36-71G>A c.261-71G>A (n.261-71G>A) n.120G>A c.65-71G>A c.219-71G>A (n.219-71G>A) c.402-71G>A (n.402-71G>A) c.177-71G>A (n.177-71G>A) c.258-71G>A (n.258-71G>A) n.53-71G>A c.186-71G>A (n.186-71G>A) c.217-71G>A (n.217-71G>A) c.291-71G>A (n.291-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837311G>T | CA2639301463 | SMARCD2 | n.419C>A n.36-74C>A c.261-74C>A (n.261-74C>A) n.117C>A c.65-74C>A c.219-74C>A (n.219-74C>A) c.402-74C>A (n.402-74C>A) c.177-74C>A (n.177-74C>A) c.258-74C>A (n.258-74C>A) n.53-74C>A c.186-74C>A (n.186-74C>A) c.217-74C>A (n.217-74C>A) c.291-74C>A (n.291-74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837313C>A | CA2639301465 | SMARCD2 | n.417G>T n.36-76G>T c.261-76G>T (n.261-76G>T) n.115G>T c.65-76G>T c.219-76G>T (n.219-76G>T) c.402-76G>T (n.402-76G>T) c.177-76G>T (n.177-76G>T) c.258-76G>T (n.258-76G>T) n.53-76G>T c.186-76G>T (n.186-76G>T) c.217-76G>T (n.217-76G>T) c.291-76G>T (n.291-76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837314T>C | CA2639301466 | SMARCD2 | n.416A>G n.36-77A>G c.261-77A>G (n.261-77A>G) n.114A>G c.65-77A>G c.219-77A>G (n.219-77A>G) c.402-77A>G (n.402-77A>G) c.177-77A>G (n.177-77A>G) c.258-77A>G (n.258-77A>G) n.53-77A>G c.186-77A>G (n.186-77A>G) c.217-77A>G (n.217-77A>G) c.291-77A>G (n.291-77A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837316C>T | CA2639301467 | SMARCD2 | n.414G>A n.36-79G>A c.261-79G>A (n.261-79G>A) n.112G>A c.65-79G>A c.219-79G>A (n.219-79G>A) c.402-79G>A (n.402-79G>A) c.177-79G>A (n.177-79G>A) c.258-79G>A (n.258-79G>A) n.53-79G>A c.186-79G>A (n.186-79G>A) c.217-79G>A (n.217-79G>A) c.291-79G>A (n.291-79G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837317dup | CA2639301468 | SMARCD2 | n.413dup n.36-80dup c.261-80dup (n.261-80dup) n.111dup c.65-80dup c.219-80dup (n.219-80dup) c.402-80dup (n.402-80dup) c.177-80dup (n.177-80dup) c.258-80dup (n.258-80dup) n.53-80dup c.186-80dup (n.186-80dup) c.217-80dup (n.217-80dup) c.291-80dup (n.291-80dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837319G>A | CA2639301470 | SMARCD2 | n.411C>T n.36-82C>T c.261-82C>T (n.261-82C>T) n.109C>T c.65-82C>T c.219-82C>T (n.219-82C>T) c.402-82C>T (n.402-82C>T) c.177-82C>T (n.177-82C>T) c.258-82C>T (n.258-82C>T) n.53-82C>T c.186-82C>T (n.186-82C>T) c.217-82C>T (n.217-82C>T) c.291-82C>T (n.291-82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837319G>T | CA2639301469 | SMARCD2 | n.411C>A n.36-82C>A c.261-82C>A (n.261-82C>A) n.109C>A c.65-82C>A c.219-82C>A (n.219-82C>A) c.402-82C>A (n.402-82C>A) c.177-82C>A (n.177-82C>A) c.258-82C>A (n.258-82C>A) n.53-82C>A c.186-82C>A (n.186-82C>A) c.217-82C>A (n.217-82C>A) c.291-82C>A (n.291-82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837321C= | CA2270105482 | SMARCD2 | n.409G= n.36-84G= c.261-84G= (n.261-84G=) n.107G= c.65-84G= c.219-84G= (n.219-84G=) c.402-84G= (n.402-84G=) c.177-84G= (n.177-84G=) c.258-84G= (n.258-84G=) n.53-84G= c.186-84G= (n.186-84G=) c.217-84G= (n.217-84G=) c.291-84G= (n.291-84G=) | |
| 17 | g.63837321C>T | CA985418281 | SMARCD2 | n.409G>A n.36-84G>A c.261-84G>A (n.261-84G>A) n.107G>A c.65-84G>A c.219-84G>A (n.219-84G>A) c.402-84G>A (n.402-84G>A) c.177-84G>A (n.177-84G>A) c.258-84G>A (n.258-84G>A) n.53-84G>A c.186-84G>A (n.186-84G>A) c.217-84G>A (n.217-84G>A) c.291-84G>A (n.291-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837322C= | CA2270105483 | SMARCD2 | n.408G= n.36-85G= c.261-85G= (n.261-85G=) n.106G= c.65-85G= c.219-85G= (n.219-85G=) c.402-85G= (n.402-85G=) c.177-85G= (n.177-85G=) c.258-85G= (n.258-85G=) n.53-85G= c.186-85G= (n.186-85G=) c.217-85G= (n.217-85G=) c.291-85G= (n.291-85G=) | |
| 17 | g.63837322C>T | CA292954609 | SMARCD2 | n.408G>A n.36-85G>A c.261-85G>A (n.261-85G>A) n.106G>A c.65-85G>A c.219-85G>A (n.219-85G>A) c.402-85G>A (n.402-85G>A) c.177-85G>A (n.177-85G>A) c.258-85G>A (n.258-85G>A) n.53-85G>A c.186-85G>A (n.186-85G>A) c.217-85G>A (n.217-85G>A) c.291-85G>A (n.291-85G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63837323C= | CA2270105484 | SMARCD2 | n.407G= n.36-86G= c.261-86G= (n.261-86G=) n.105G= c.65-86G= c.219-86G= (n.219-86G=) c.402-86G= (n.402-86G=) c.177-86G= (n.177-86G=) c.258-86G= (n.258-86G=) n.53-86G= c.186-86G= (n.186-86G=) c.217-86G= (n.217-86G=) c.291-86G= (n.291-86G=) | |
| 17 | g.63837323C>T | CA2270105485 | SMARCD2 | n.407G>A n.36-86G>A c.261-86G>A (n.261-86G>A) n.105G>A c.65-86G>A c.219-86G>A (n.219-86G>A) c.402-86G>A (n.402-86G>A) c.177-86G>A (n.177-86G>A) c.258-86G>A (n.258-86G>A) n.53-86G>A c.186-86G>A (n.186-86G>A) c.217-86G>A (n.217-86G>A) c.291-86G>A (n.291-86G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63837324T>C | CA985418282 | SMARCD2 | n.406A>G n.36-87A>G c.261-87A>G (n.261-87A>G) n.104A>G c.65-87A>G c.219-87A>G (n.219-87A>G) c.402-87A>G (n.402-87A>G) c.177-87A>G (n.177-87A>G) c.258-87A>G (n.258-87A>G) n.53-87A>G c.186-87A>G (n.186-87A>G) c.217-87A>G (n.217-87A>G) c.291-87A>G (n.291-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837324T= | CA2270105486 | SMARCD2 | n.406A= n.36-87A= c.261-87A= (n.261-87A=) n.104A= c.65-87A= c.219-87A= (n.219-87A=) c.402-87A= (n.402-87A=) c.177-87A= (n.177-87A=) c.258-87A= (n.258-87A=) n.53-87A= c.186-87A= (n.186-87A=) c.217-87A= (n.217-87A=) c.291-87A= (n.291-87A=) | |
| 17 | g.63837326dup | CA2639301472 | SMARCD2 | n.404dup n.36-89dup c.261-89dup (n.261-89dup) n.102dup c.65-89dup c.219-89dup (n.219-89dup) c.402-89dup (n.402-89dup) c.177-89dup (n.177-89dup) c.258-89dup (n.258-89dup) n.53-89dup c.186-89dup (n.186-89dup) c.217-89dup (n.217-89dup) c.291-89dup (n.291-89dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837326_63837327delinsTC | CA2270105487 | SMARCD2 | n.403_404delinsGA n.36-90_36-89delinsGA c.261-90_261-89delinsGA (n.261-90_261-89delinsGA) n.101_102delinsGA c.65-90_65-89delinsGA c.219-90_219-89delinsGA (n.219-90_219-89delinsGA) c.402-90_402-89delinsGA (n.402-90_402-89delinsGA) c.177-90_177-89delinsGA (n.177-90_177-89delinsGA) c.258-90_258-89delinsGA (n.258-90_258-89delinsGA) n.53-90_53-89delinsGA c.186-90_186-89delinsGA (n.186-90_186-89delinsGA) c.217-90_217-89delinsGA (n.217-90_217-89delinsGA) c.291-90_291-89delinsGA (n.291-90_291-89delinsGA) | |
| 17 | g.63837327C>A | CA2639301475 | SMARCD2 | n.403G>T n.36-90G>T c.261-90G>T (n.261-90G>T) n.101G>T c.65-90G>T c.219-90G>T (n.219-90G>T) c.402-90G>T (n.402-90G>T) c.177-90G>T (n.177-90G>T) c.258-90G>T (n.258-90G>T) n.53-90G>T c.186-90G>T (n.186-90G>T) c.217-90G>T (n.217-90G>T) c.291-90G>T (n.291-90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837327C>T | CA2639301474 | SMARCD2 | n.403G>A n.36-90G>A c.261-90G>A (n.261-90G>A) n.101G>A c.65-90G>A c.219-90G>A (n.219-90G>A) c.402-90G>A (n.402-90G>A) c.177-90G>A (n.177-90G>A) c.258-90G>A (n.258-90G>A) n.53-90G>A c.186-90G>A (n.186-90G>A) c.217-90G>A (n.217-90G>A) c.291-90G>A (n.291-90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837331del | CA919876298 | SMARCD2 | n.403del n.36-90del c.261-90del (n.261-90del) n.101del c.65-90del c.219-90del (n.219-90del) c.402-90del (n.402-90del) c.177-90del (n.177-90del) c.258-90del (n.258-90del) n.53-90del c.186-90del (n.186-90del) c.217-90del (n.217-90del) c.291-90del (n.291-90del) | dbSNP |
| 17 | g.63837328C>A | CA292954613 | SMARCD2 | n.402G>T n.36-91G>T c.261-91G>T (n.261-91G>T) n.100G>T c.65-91G>T c.219-91G>T (n.219-91G>T) c.402-91G>T (n.402-91G>T) c.177-91G>T (n.177-91G>T) c.258-91G>T (n.258-91G>T) n.53-91G>T c.186-91G>T (n.186-91G>T) c.217-91G>T (n.217-91G>T) c.291-91G>T (n.291-91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837328C= | CA2270105488 | SMARCD2 | n.402G= n.36-91G= c.261-91G= (n.261-91G=) n.100G= c.65-91G= c.219-91G= (n.219-91G=) c.402-91G= (n.402-91G=) c.177-91G= (n.177-91G=) c.258-91G= (n.258-91G=) n.53-91G= c.186-91G= (n.186-91G=) c.217-91G= (n.217-91G=) c.291-91G= (n.291-91G=) | |
| 17 | g.63837329C= | CA2270105489 | SMARCD2 | n.401G= n.36-92G= c.261-92G= (n.261-92G=) n.99G= c.65-92G= c.219-92G= (n.219-92G=) c.402-92G= (n.402-92G=) c.177-92G= (n.177-92G=) c.258-92G= (n.258-92G=) n.53-92G= c.186-92G= (n.186-92G=) c.217-92G= (n.217-92G=) c.291-92G= (n.291-92G=) | |
| 17 | g.63837329C>G | CA627149712 | SMARCD2 | n.401G>C n.36-92G>C c.261-92G>C (n.261-92G>C) n.99G>C c.65-92G>C c.219-92G>C (n.219-92G>C) c.402-92G>C (n.402-92G>C) c.177-92G>C (n.177-92G>C) c.258-92G>C (n.258-92G>C) n.53-92G>C c.186-92G>C (n.186-92G>C) c.217-92G>C (n.217-92G>C) c.291-92G>C (n.291-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837329_63837332del | CA2639301479 | SMARCD2 | n.398_401del n.36-95_36-92del c.261-95_261-92del (n.261-95_261-92del) n.96_99del c.65-95_65-92del c.219-95_219-92del (n.219-95_219-92del) c.402-95_402-92del (n.402-95_402-92del) c.177-95_177-92del (n.177-95_177-92del) c.258-95_258-92del (n.258-95_258-92del) n.53-95_53-92del c.186-95_186-92del (n.186-95_186-92del) c.217-95_217-92del (n.217-95_217-92del) c.291-95_291-92del (n.291-95_291-92del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837330C= | CA2270105490 | SMARCD2 | n.400G= n.36-93G= c.261-93G= (n.261-93G=) n.98G= c.65-93G= c.219-93G= (n.219-93G=) c.402-93G= (n.402-93G=) c.177-93G= (n.177-93G=) c.258-93G= (n.258-93G=) n.53-93G= c.186-93G= (n.186-93G=) c.217-93G= (n.217-93G=) c.291-93G= (n.291-93G=) | |
| 17 | g.63837330C>G | CA773998228 | SMARCD2 | n.400G>C n.36-93G>C c.261-93G>C (n.261-93G>C) n.98G>C c.65-93G>C c.219-93G>C (n.219-93G>C) c.402-93G>C (n.402-93G>C) c.177-93G>C (n.177-93G>C) c.258-93G>C (n.258-93G>C) n.53-93G>C c.186-93G>C (n.186-93G>C) c.217-93G>C (n.217-93G>C) c.291-93G>C (n.291-93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837331C>A | CA2639301484 | SMARCD2 | n.399G>T n.36-94G>T c.261-94G>T (n.261-94G>T) n.97G>T c.65-94G>T c.219-94G>T (n.219-94G>T) c.402-94G>T (n.402-94G>T) c.177-94G>T (n.177-94G>T) c.258-94G>T (n.258-94G>T) n.53-94G>T c.186-94G>T (n.186-94G>T) c.217-94G>T (n.217-94G>T) c.291-94G>T (n.291-94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837331C= | CA2270105491 | SMARCD2 | n.399G= n.36-94G= c.261-94G= (n.261-94G=) n.97G= c.65-94G= c.219-94G= (n.219-94G=) c.402-94G= (n.402-94G=) c.177-94G= (n.177-94G=) c.258-94G= (n.258-94G=) n.53-94G= c.186-94G= (n.186-94G=) c.217-94G= (n.217-94G=) c.291-94G= (n.291-94G=) | |
| 17 | g.63837331C>G | CA985418287 | SMARCD2 | n.399G>C n.36-94G>C c.261-94G>C (n.261-94G>C) n.97G>C c.65-94G>C c.219-94G>C (n.219-94G>C) c.402-94G>C (n.402-94G>C) c.177-94G>C (n.177-94G>C) c.258-94G>C (n.258-94G>C) n.53-94G>C c.186-94G>C (n.186-94G>C) c.217-94G>C (n.217-94G>C) c.291-94G>C (n.291-94G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837331C>T | CA2576354463 | SMARCD2 | n.399G>A n.36-94G>A c.261-94G>A (n.261-94G>A) n.97G>A c.65-94G>A c.219-94G>A (n.219-94G>A) c.402-94G>A (n.402-94G>A) c.177-94G>A (n.177-94G>A) c.258-94G>A (n.258-94G>A) n.53-94G>A c.186-94G>A (n.186-94G>A) c.217-94G>A (n.217-94G>A) c.291-94G>A (n.291-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837331_63837332del | CA2810124241 | SMARCD2 | n.398_399del n.36-95_36-94del c.261-95_261-94del (n.261-95_261-94del) n.96_97del c.65-95_65-94del c.219-95_219-94del (n.219-95_219-94del) c.402-95_402-94del (n.402-95_402-94del) c.177-95_177-94del (n.177-95_177-94del) c.258-95_258-94del (n.258-95_258-94del) n.53-95_53-94del c.186-95_186-94del (n.186-95_186-94del) c.217-95_217-94del (n.217-95_217-94del) c.291-95_291-94del (n.291-95_291-94del) | |
| 17 | g.63837332A>G | CA2639301486 | SMARCD2 | n.398T>C n.36-95T>C c.261-95T>C (n.261-95T>C) n.96T>C c.65-95T>C c.219-95T>C (n.219-95T>C) c.402-95T>C (n.402-95T>C) c.177-95T>C (n.177-95T>C) c.258-95T>C (n.258-95T>C) n.53-95T>C c.186-95T>C (n.186-95T>C) c.217-95T>C (n.217-95T>C) c.291-95T>C (n.291-95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837332A>T | CA2576354464 | SMARCD2 | n.398T>A n.36-95T>A c.261-95T>A (n.261-95T>A) n.96T>A c.65-95T>A c.219-95T>A (n.219-95T>A) c.402-95T>A (n.402-95T>A) c.177-95T>A (n.177-95T>A) c.258-95T>A (n.258-95T>A) n.53-95T>A c.186-95T>A (n.186-95T>A) c.217-95T>A (n.217-95T>A) c.291-95T>A (n.291-95T>A) | |
| 17 | g.63837333G>A | CA2639301488 | SMARCD2 | n.397C>T n.36-96C>T c.261-96C>T (n.261-96C>T) n.95C>T c.65-96C>T c.219-96C>T (n.219-96C>T) c.402-96C>T (n.402-96C>T) c.177-96C>T (n.177-96C>T) c.258-96C>T (n.258-96C>T) n.53-96C>T c.186-96C>T (n.186-96C>T) c.217-96C>T (n.217-96C>T) c.291-96C>T (n.291-96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837334dup | CA2639301487 | SMARCD2 | n.397dup n.36-96dup c.261-96dup (n.261-96dup) n.95dup c.65-96dup c.219-96dup (n.219-96dup) c.402-96dup (n.402-96dup) c.177-96dup (n.177-96dup) c.258-96dup (n.258-96dup) n.53-96dup c.186-96dup (n.186-96dup) c.217-96dup (n.217-96dup) c.291-96dup (n.291-96dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837334G>T | CA2639301489 | SMARCD2 | n.396C>A n.36-97C>A c.261-97C>A (n.261-97C>A) n.94C>A c.65-97C>A c.219-97C>A (n.219-97C>A) c.402-97C>A (n.402-97C>A) c.177-97C>A (n.177-97C>A) c.258-97C>A (n.258-97C>A) n.53-97C>A c.186-97C>A (n.186-97C>A) c.217-97C>A (n.217-97C>A) c.291-97C>A (n.291-97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837336G>A | CA773998233 | SMARCD2 | n.394C>T n.36-99C>T c.261-99C>T (n.261-99C>T) n.92C>T c.65-99C>T c.219-99C>T (n.219-99C>T) c.402-99C>T (n.402-99C>T) c.177-99C>T (n.177-99C>T) c.258-99C>T (n.258-99C>T) n.53-99C>T c.186-99C>T (n.186-99C>T) c.217-99C>T (n.217-99C>T) c.291-99C>T (n.291-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837336G>C | CA2639301493 | SMARCD2 | n.394C>G n.36-99C>G c.261-99C>G (n.261-99C>G) n.92C>G c.65-99C>G c.219-99C>G (n.219-99C>G) c.402-99C>G (n.402-99C>G) c.177-99C>G (n.177-99C>G) c.258-99C>G (n.258-99C>G) n.53-99C>G c.186-99C>G (n.186-99C>G) c.217-99C>G (n.217-99C>G) c.291-99C>G (n.291-99C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837336G= | CA2270105492 | SMARCD2 | n.394C= n.36-99C= c.261-99C= (n.261-99C=) n.92C= c.65-99C= c.219-99C= (n.219-99C=) c.402-99C= (n.402-99C=) c.177-99C= (n.177-99C=) c.258-99C= (n.258-99C=) n.53-99C= c.186-99C= (n.186-99C=) c.217-99C= (n.217-99C=) c.291-99C= (n.291-99C=) | |
| 17 | g.63837339_63837345dup | CA2639301492 | SMARCD2 | n.388_394dup n.35+99_36-99dup c.260+99_261-99dup (n.260+99_261-99dup) n.86_92dup c.64+99_65-99dup c.218+99_219-99dup (n.218+99_219-99dup) c.401+99_402-99dup (n.401+99_402-99dup) c.176+99_177-99dup (n.176+99_177-99dup) c.257+99_258-99dup (n.257+99_258-99dup) n.53-105_53-99dup c.185+99_186-99dup (n.185+99_186-99dup) c.217-105_217-99dup (n.217-105_217-99dup) c.290+99_291-99dup (n.290+99_291-99dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837337A>G | CA2639301495 | SMARCD2 | n.393T>C n.36-100T>C c.261-100T>C (n.261-100T>C) n.91T>C c.65-100T>C c.219-100T>C (n.219-100T>C) c.402-100T>C (n.402-100T>C) c.177-100T>C (n.177-100T>C) c.258-100T>C (n.258-100T>C) n.53-100T>C c.186-100T>C (n.186-100T>C) c.217-100T>C (n.217-100T>C) c.291-100T>C (n.291-100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837337A>T | CA2639301497 | SMARCD2 | n.393T>A n.36-100T>A c.261-100T>A (n.261-100T>A) n.91T>A c.65-100T>A c.219-100T>A (n.219-100T>A) c.402-100T>A (n.402-100T>A) c.177-100T>A (n.177-100T>A) c.258-100T>A (n.258-100T>A) n.53-100T>A c.186-100T>A (n.186-100T>A) c.217-100T>A (n.217-100T>A) c.291-100T>A (n.291-100T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837338G>A | CA2639301499 | SMARCD2 | n.392C>T n.36-101C>T c.261-101C>T (n.261-101C>T) n.90C>T c.65-101C>T c.219-101C>T (n.219-101C>T) c.402-101C>T (n.402-101C>T) c.177-101C>T (n.177-101C>T) c.258-101C>T (n.258-101C>T) n.53-101C>T c.186-101C>T (n.186-101C>T) c.217-101C>T (n.217-101C>T) c.291-101C>T (n.291-101C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837338G>T | CA2639301500 | SMARCD2 | n.392C>A n.36-101C>A c.261-101C>A (n.261-101C>A) n.90C>A c.65-101C>A c.219-101C>A (n.219-101C>A) c.402-101C>A (n.402-101C>A) c.177-101C>A (n.177-101C>A) c.258-101C>A (n.258-101C>A) n.53-101C>A c.186-101C>A (n.186-101C>A) c.217-101C>A (n.217-101C>A) c.291-101C>A (n.291-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837339C>A | CA2639301505 | SMARCD2 | n.391G>T n.36-102G>T c.261-102G>T (n.261-102G>T) n.89G>T c.65-102G>T c.219-102G>T (n.219-102G>T) c.402-102G>T (n.402-102G>T) c.177-102G>T (n.177-102G>T) c.258-102G>T (n.258-102G>T) n.53-102G>T c.186-102G>T (n.186-102G>T) c.217-102G>T (n.217-102G>T) c.291-102G>T (n.291-102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837339C>G | CA2639301506 | SMARCD2 | n.391G>C n.36-102G>C c.261-102G>C (n.261-102G>C) n.89G>C c.65-102G>C c.219-102G>C (n.219-102G>C) c.402-102G>C (n.402-102G>C) c.177-102G>C (n.177-102G>C) c.258-102G>C (n.258-102G>C) n.53-102G>C c.186-102G>C (n.186-102G>C) c.217-102G>C (n.217-102G>C) c.291-102G>C (n.291-102G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837339_63837341del | CA2639301503 | SMARCD2 | n.389_391del n.35+100_36-102del c.260+100_261-102del (n.260+100_261-102del) n.87_89del c.64+100_65-102del c.218+100_219-102del (n.218+100_219-102del) c.401+100_402-102del (n.401+100_402-102del) c.176+100_177-102del (n.176+100_177-102del) c.257+100_258-102del (n.257+100_258-102del) n.53-104_53-102del c.185+100_186-102del (n.185+100_186-102del) c.217-104_217-102del (n.217-104_217-102del) c.290+100_291-102del (n.290+100_291-102del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837340C= | CA2270105493 | SMARCD2 | n.390G= n.35+101G= c.260+101G= (n.260+101G=) n.88G= c.64+101G= c.218+101G= (n.218+101G=) c.401+101G= (n.401+101G=) c.176+101G= (n.176+101G=) c.257+101G= (n.257+101G=) n.53-103G= c.185+101G= (n.185+101G=) c.217-103G= (n.217-103G=) c.290+101G= (n.290+101G=) | |
| 17 | g.63837340C>G | CA2639301511 | SMARCD2 | n.390G>C n.35+101G>C c.260+101G>C (n.260+101G>C) n.88G>C c.64+101G>C c.218+101G>C (n.218+101G>C) c.401+101G>C (n.401+101G>C) c.176+101G>C (n.176+101G>C) c.257+101G>C (n.257+101G>C) n.53-103G>C c.185+101G>C (n.185+101G>C) c.217-103G>C (n.217-103G>C) c.290+101G>C (n.290+101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837340C>T | CA627149713 | SMARCD2 | n.390G>A n.35+101G>A c.260+101G>A (n.260+101G>A) n.88G>A c.64+101G>A c.218+101G>A (n.218+101G>A) c.401+101G>A (n.401+101G>A) c.176+101G>A (n.176+101G>A) c.257+101G>A (n.257+101G>A) n.53-103G>A c.185+101G>A (n.185+101G>A) c.217-103G>A (n.217-103G>A) c.290+101G>A (n.290+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837341T>C | CA2576354465 | SMARCD2 | n.389A>G n.35+100A>G c.260+100A>G (n.260+100A>G) n.87A>G c.64+100A>G c.218+100A>G (n.218+100A>G) c.401+100A>G (n.401+100A>G) c.176+100A>G (n.176+100A>G) c.257+100A>G (n.257+100A>G) n.53-104A>G c.185+100A>G (n.185+100A>G) c.217-104A>G (n.217-104A>G) c.290+100A>G (n.290+100A>G) | |
| 17 | g.63837342G>A | CA501202265 | SMARCD2 | n.388C>T n.35+99C>T c.260+99C>T (n.260+99C>T) n.86C>T c.64+99C>T c.218+99C>T (n.218+99C>T) c.401+99C>T (n.401+99C>T) c.176+99C>T (n.176+99C>T) c.257+99C>T (n.257+99C>T) n.53-105C>T c.185+99C>T (n.185+99C>T) c.217-105C>T (n.217-105C>T) c.290+99C>T (n.290+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63837342G= | CA2270105494 | SMARCD2 | n.388C= n.35+99C= c.260+99C= (n.260+99C=) n.86C= c.64+99C= c.218+99C= (n.218+99C=) c.401+99C= (n.401+99C=) c.176+99C= (n.176+99C=) c.257+99C= (n.257+99C=) n.53-105C= c.185+99C= (n.185+99C=) c.217-105C= (n.217-105C=) c.290+99C= (n.290+99C=) | |
| 17 | g.63837344A>C | CA2639301514 | SMARCD2 | n.386T>G n.35+97T>G c.260+97T>G (n.260+97T>G) n.84T>G c.64+97T>G c.218+97T>G (n.218+97T>G) c.401+97T>G (n.401+97T>G) c.176+97T>G (n.176+97T>G) c.257+97T>G (n.257+97T>G) n.53-107T>G c.185+97T>G (n.185+97T>G) c.217-107T>G (n.217-107T>G) c.290+97T>G (n.290+97T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837345G>A | CA2596737070 | SMARCD2 | n.385C>T n.35+96C>T c.260+96C>T (n.260+96C>T) n.83C>T c.64+96C>T c.218+96C>T (n.218+96C>T) c.401+96C>T (n.401+96C>T) c.176+96C>T (n.176+96C>T) c.257+96C>T (n.257+96C>T) n.53-108C>T c.185+96C>T (n.185+96C>T) c.217-108C>T (n.217-108C>T) c.290+96C>T (n.290+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63837345G>T | CA2576354466 | SMARCD2 | n.385C>A n.35+96C>A c.260+96C>A (n.260+96C>A) n.83C>A c.64+96C>A c.218+96C>A (n.218+96C>A) c.401+96C>A (n.401+96C>A) c.176+96C>A (n.176+96C>A) c.257+96C>A (n.257+96C>A) n.53-108C>A c.185+96C>A (n.185+96C>A) c.217-108C>A (n.217-108C>A) c.290+96C>A (n.290+96C>A) | |
| 17 | g.63837347C>G | CA2576354467 | SMARCD2 | n.383G>C n.35+94G>C c.260+94G>C (n.260+94G>C) n.81G>C c.64+94G>C c.218+94G>C (n.218+94G>C) c.401+94G>C (n.401+94G>C) c.176+94G>C (n.176+94G>C) c.257+94G>C (n.257+94G>C) n.53-110G>C c.185+94G>C (n.185+94G>C) c.217-110G>C (n.217-110G>C) c.290+94G>C (n.290+94G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837348A>G | CA2639301517 | SMARCD2 | n.382T>C n.35+93T>C c.260+93T>C (n.260+93T>C) n.80T>C c.64+93T>C c.218+93T>C (n.218+93T>C) c.401+93T>C (n.401+93T>C) c.176+93T>C (n.176+93T>C) c.257+93T>C (n.257+93T>C) n.53-111T>C c.185+93T>C (n.185+93T>C) c.217-111T>C (n.217-111T>C) c.290+93T>C (n.290+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63837350C= | CA2270105495 | SMARCD2 | n.380G= n.35+91G= c.260+91G= (n.260+91G=) n.78G= c.64+91G= c.218+91G= (n.218+91G=) c.401+91G= (n.401+91G=) c.176+91G= (n.176+91G=) c.257+91G= (n.257+91G=) n.53-113G= c.185+91G= (n.185+91G=) c.217-113G= (n.217-113G=) c.290+91G= (n.290+91G=) | |
| 17 | g.63837350C>T | CA292954615 | SMARCD2 | n.380G>A n.35+91G>A c.260+91G>A (n.260+91G>A) n.78G>A c.64+91G>A c.218+91G>A (n.218+91G>A) c.401+91G>A (n.401+91G>A) c.176+91G>A (n.176+91G>A) c.257+91G>A (n.257+91G>A) n.53-113G>A c.185+91G>A (n.185+91G>A) c.217-113G>A (n.217-113G>A) c.290+91G>A (n.290+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |