UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63832128G>A | CA2639297995 | SMARCD2 | n.3258C>T n.3370C>T n.3593C>T n.2686C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2760C>T n.2891C>T n.3089C>T n.2195C>T c.2104C>T n.2789C>T n.2651C>T n.2811C>T n.1702C>T c.2295C>T (n.2295C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>C | CA2639297996 | SMARCD2 | n.3258C>G n.3370C>G n.3593C>G n.2686C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2760C>G n.2891C>G n.3089C>G n.2195C>G c.2104C>G n.2789C>G n.2651C>G n.2811C>G n.1702C>G c.2295C>G (n.2295C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>T | CA2639297997 | SMARCD2 | n.3258C>A n.3370C>A n.3593C>A n.2686C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2760C>A n.2891C>A n.3089C>A n.2195C>A c.2104C>A n.2789C>A n.2651C>A n.2811C>A n.1702C>A c.2295C>A (n.2295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G>A | CA2639297998 | SMARCD2 | n.3257C>T n.3369C>T n.3592C>T n.2685C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.2759C>T n.2890C>T n.3088C>T n.2194C>T c.2103C>T n.2788C>T n.2650C>T n.2810C>T n.1701C>T c.2294C>T (n.2294C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G= | CA2270103018 | SMARCD2 | n.3257C= n.3369C= n.3592C= n.2685C= c.*809C= (n.*809C=) n.2759C= n.2890C= n.3088C= n.2194C= c.2103C= n.2788C= n.2650C= n.2810C= n.1701C= c.2294C= (n.2294C=) | |
| 17 | g.63832129G>T | CA292951544 | SMARCD2 | n.3257C>A n.3369C>A n.3592C>A n.2685C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.2759C>A n.2890C>A n.3088C>A n.2194C>A c.2103C>A n.2788C>A n.2650C>A n.2810C>A n.1701C>A c.2294C>A (n.2294C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>A | CA2639298000 | SMARCD2 | n.3256G>T n.3368G>T n.3591G>T n.2684G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.2758G>T n.2889G>T n.3087G>T n.2193G>T c.2102G>T n.2787G>T n.2649G>T n.2809G>T n.1700G>T c.2293G>T (n.2293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>T | CA2639297999 | SMARCD2 | n.3256G>A n.3368G>A n.3591G>A n.2684G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.2758G>A n.2889G>A n.3087G>A n.2193G>A c.2102G>A n.2787G>A n.2649G>A n.2809G>A n.1700G>A c.2293G>A (n.2293G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>C | CA2639298001 | SMARCD2 | n.3255T>G n.3367T>G n.3590T>G n.2683T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.2757T>G n.2888T>G n.3086T>G n.2192T>G c.2101T>G n.2786T>G n.2648T>G n.2808T>G n.1699T>G c.2292T>G (n.2292T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>G | CA2639298002 | SMARCD2 | n.3255T>C n.3367T>C n.3590T>C n.2683T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.2757T>C n.2888T>C n.3086T>C n.2192T>C c.2101T>C n.2786T>C n.2648T>C n.2808T>C n.1699T>C c.2292T>C (n.2292T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>T | CA2639298003 | SMARCD2 | n.3255T>A n.3367T>A n.3590T>A n.2683T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.2757T>A n.2888T>A n.3086T>A n.2192T>A c.2101T>A n.2786T>A n.2648T>A n.2808T>A n.1699T>A c.2292T>A (n.2292T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>A | CA2639298004 | SMARCD2 | n.3254G>T n.3366G>T n.3589G>T n.2682G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.2756G>T n.2887G>T n.3085G>T n.2191G>T c.2100G>T n.2785G>T n.2647G>T n.2807G>T n.1698G>T c.2291G>T (n.2291G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C= | CA2270103019 | SMARCD2 | n.3254G= n.3366G= n.3589G= n.2682G= c.*806G= (n.*806G=) n.2756G= n.2887G= n.3085G= n.2191G= c.2100G= n.2785G= n.2647G= n.2807G= n.1698G= c.2291G= (n.2291G=) | |
| 17 | g.63832132C>G | CA292951549 | SMARCD2 | n.3254G>C n.3366G>C n.3589G>C n.2682G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.2756G>C n.2887G>C n.3085G>C n.2191G>C c.2100G>C n.2785G>C n.2647G>C n.2807G>C n.1698G>C c.2291G>C (n.2291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>T | CA2639298005 | SMARCD2 | n.3254G>A n.3366G>A n.3589G>A n.2682G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2756G>A n.2887G>A n.3085G>A n.2191G>A c.2100G>A n.2785G>A n.2647G>A n.2807G>A n.1698G>A c.2291G>A (n.2291G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>A | CA2639298008 | SMARCD2 | n.3253A>T n.3365A>T n.3588A>T n.2681A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2755A>T n.2886A>T n.3084A>T n.2190A>T c.2099A>T n.2784A>T n.2646A>T n.2806A>T n.1697A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>C | CA2639298006 | SMARCD2 | n.3253A>G n.3365A>G n.3588A>G n.2681A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.2755A>G n.2886A>G n.3084A>G n.2190A>G c.2099A>G n.2784A>G n.2646A>G n.2806A>G n.1697A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>G | CA2639298007 | SMARCD2 | n.3253A>C n.3365A>C n.3588A>C n.2681A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2755A>C n.2886A>C n.3084A>C n.2190A>C c.2099A>C n.2784A>C n.2646A>C n.2806A>C n.1697A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C>A | CA2639298009 | SMARCD2 | n.3252G>T n.3364G>T n.3587G>T n.2680G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2754G>T n.2885G>T n.3083G>T n.2189G>T c.2098G>T n.2783G>T n.2645G>T n.2805G>T n.1696G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C= | CA2270103020 | SMARCD2 | n.3252G= n.3364G= n.3587G= n.2680G= c.*804G= (n.*804G=) n.2754G= n.2885G= n.3083G= n.2189G= c.2098G= n.2783G= n.2645G= n.2805G= n.1696G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.2289G= (n.2289G=) | |
| 17 | g.63832134C>T | CA292951550 | SMARCD2 | n.3252G>A n.3364G>A n.3587G>A n.2680G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2754G>A n.2885G>A n.3083G>A n.2189G>A c.2098G>A n.2783G>A n.2645G>A n.2805G>A n.1696G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>A | CA773992938 | SMARCD2 | n.3251C>T n.3363C>T n.3586C>T n.2679C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2753C>T n.2884C>T n.3082C>T n.2188C>T c.2097C>T n.2782C>T n.2644C>T n.2804C>T n.1695C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>C | CA2639298010 | SMARCD2 | n.3251C>G n.3363C>G n.3586C>G n.2679C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2753C>G n.2884C>G n.3082C>G n.2188C>G c.2097C>G n.2782C>G n.2644C>G n.2804C>G n.1695C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G= | CA2270103021 | SMARCD2 | n.3251C= n.3363C= n.3586C= n.2679C= c.*803C= (n.*803C=) n.2753C= n.2884C= n.3082C= n.2188C= c.2097C= n.2782C= n.2644C= n.2804C= n.1695C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.2288C= (n.2288C=) | |
| 17 | g.63832135G>T | CA2639298011 | SMARCD2 | n.3251C>A n.3363C>A n.3586C>A n.2679C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2753C>A n.2884C>A n.3082C>A n.2188C>A c.2097C>A n.2782C>A n.2644C>A n.2804C>A n.1695C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C>A | CA2639298012 | SMARCD2 | n.3250G>T n.3362G>T n.3585G>T n.2678G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2752G>T n.2883G>T n.3081G>T n.2187G>T c.2096G>T n.2781G>T n.2643G>T n.2803G>T n.1694G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C= | CA2270103023 | SMARCD2 | n.3250G= n.3362G= n.3585G= n.2678G= c.*802G= (n.*802G=) n.2752G= n.2883G= n.3081G= n.2187G= c.2096G= n.2781G= n.2643G= n.2803G= n.1694G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.2287G= (n.2287G=) | |
| 17 | g.63832136C>T | CA2270103022 | SMARCD2 | n.3250G>A n.3362G>A n.3585G>A n.2678G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2752G>A n.2883G>A n.3081G>A n.2187G>A c.2096G>A n.2781G>A n.2643G>A n.2803G>A n.1694G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137del | CA2639298013 | SMARCD2 | n.3250del n.3362del n.3585del n.2678del c.*802del (n.*802del) n.2752del n.2883del n.3081del n.2187del c.2096del n.2781del n.2643del n.2803del n.1694del c.*1019del (n.*1019del) c.2287del (n.2287del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138_63832157dup | CA985416038 | SMARCD2 | n.3231_3250dup n.3343_3362dup n.3566_3585dup n.2659_2678dup c.*783_*802dup (n.*783_*802dup) n.2733_2752dup n.2864_2883dup n.3062_3081dup n.2168_2187dup c.2077_2096dup n.2762_2781dup n.2624_2643dup n.2784_2803dup n.1675_1694dup c.*1000_*1019dup (n.*1000_*1019dup) c.2268_2287dup (n.2268_2287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>A | CA2639298014 | SMARCD2 | n.3249G>T n.3361G>T n.3584G>T n.2677G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2751G>T n.2882G>T n.3080G>T n.2186G>T c.2095G>T n.2780G>T n.2642G>T n.2802G>T n.1693G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>T | CA2639298015 | SMARCD2 | n.3249G>A n.3361G>A n.3584G>A n.2677G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2751G>A n.2882G>A n.3080G>A n.2186G>A c.2095G>A n.2780G>A n.2642G>A n.2802G>A n.1693G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>G | CA2639298016 | SMARCD2 | n.3248T>C n.3360T>C n.3583T>C n.2676T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2750T>C n.2881T>C n.3079T>C n.2185T>C c.2094T>C n.2779T>C n.2641T>C n.2801T>C n.1692T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>T | CA2639298017 | SMARCD2 | n.3248T>A n.3360T>A n.3583T>A n.2676T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2750T>A n.2881T>A n.3079T>A n.2185T>A c.2094T>A n.2779T>A n.2641T>A n.2801T>A n.1692T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832139A= | CA2270103024 | SMARCD2 | n.3247T= n.3359T= n.3582T= n.2675T= c.*799T= (n.*799T=) n.2749T= n.2880T= n.3078T= n.2184T= c.2093T= n.2778T= n.2640T= n.2800T= n.1691T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.2284T= (n.2284T=) | |
| 17 | g.63832139A>G | CA292951553 | SMARCD2 | n.3247T>C n.3359T>C n.3582T>C n.2675T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2749T>C n.2880T>C n.3078T>C n.2184T>C c.2093T>C n.2778T>C n.2640T>C n.2800T>C n.1691T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G>A | CA773992942 | SMARCD2 | n.3246C>T n.3358C>T n.3581C>T n.2674C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2748C>T n.2879C>T n.3077C>T n.2183C>T c.2092C>T n.2777C>T n.2639C>T n.2799C>T n.1690C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G= | CA2270103025 | SMARCD2 | n.3246C= n.3358C= n.3581C= n.2674C= c.*798C= (n.*798C=) n.2748C= n.2879C= n.3077C= n.2183C= c.2092C= n.2777C= n.2639C= n.2799C= n.1690C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.2283C= (n.2283C=) | |
| 17 | g.63832140G>T | CA2639298018 | SMARCD2 | n.3246C>A n.3358C>A n.3581C>A n.2674C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2748C>A n.2879C>A n.3077C>A n.2183C>A c.2092C>A n.2777C>A n.2639C>A n.2799C>A n.1690C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832141C>A | CA2639298019 | SMARCD2 | n.3245G>T n.3357G>T n.3580G>T n.2673G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2747G>T n.2878G>T n.3076G>T n.2182G>T c.2091G>T n.2776G>T n.2638G>T n.2798G>T n.1689G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832142C>A | CA2639298020 | SMARCD2 | n.3244G>T n.3356G>T n.3579G>T n.2672G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2746G>T n.2877G>T n.3075G>T n.2181G>T c.2090G>T n.2775G>T n.2637G>T n.2797G>T n.1688G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832142C= | CA2270103026 | SMARCD2 | n.3244G= n.3356G= n.3579G= n.2672G= c.*796G= (n.*796G=) n.2746G= n.2877G= n.3075G= n.2181G= c.2090G= n.2775G= n.2637G= n.2797G= n.1688G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.2281G= (n.2281G=) | |
| 17 | g.63832142C>G | CA985416042 | SMARCD2 | n.3244G>C n.3356G>C n.3579G>C n.2672G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.2746G>C n.2877G>C n.3075G>C n.2181G>C c.2090G>C n.2775G>C n.2637G>C n.2797G>C n.1688G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832143C>A | CA2639298021 | SMARCD2 | n.3243G>T n.3355G>T n.3578G>T n.2671G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2745G>T n.2876G>T n.3074G>T n.2180G>T c.2089G>T n.2774G>T n.2636G>T n.2796G>T n.1687G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832143C>T | CA2639298022 | SMARCD2 | n.3243G>A n.3355G>A n.3578G>A n.2671G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2745G>A n.2876G>A n.3074G>A n.2180G>A c.2089G>A n.2774G>A n.2636G>A n.2796G>A n.1687G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>A | CA2639298023 | SMARCD2 | n.3242A>T n.3354A>T n.3577A>T n.2670A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2744A>T n.2875A>T n.3073A>T n.2179A>T c.2088A>T n.2773A>T n.2635A>T n.2795A>T n.1686A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>C | CA2639298024 | SMARCD2 | n.3242A>G n.3354A>G n.3577A>G n.2670A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2744A>G n.2875A>G n.3073A>G n.2179A>G c.2088A>G n.2773A>G n.2635A>G n.2795A>G n.1686A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>G | CA2639298025 | SMARCD2 | n.3242A>C n.3354A>C n.3577A>C n.2670A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2744A>C n.2875A>C n.3073A>C n.2179A>C c.2088A>C n.2773A>C n.2635A>C n.2795A>C n.1686A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832145A>G | CA2639298026 | SMARCD2 | n.2668T>C n.3241T>C n.3353T>C n.3576T>C n.2669T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.2743T>C n.2874T>C n.3072T>C n.2178T>C c.2087T>C n.2772T>C n.2634T>C n.2794T>C n.1685T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832145A>T | CA2639298027 | SMARCD2 | n.2668T>A n.3241T>A n.3353T>A n.3576T>A n.2669T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.2743T>A n.2874T>A n.3072T>A n.2178T>A c.2087T>A n.2772T>A n.2634T>A n.2794T>A n.1685T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.2278T>A (n.2278T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832146G>A | CA2639298028 | SMARCD2 | n.2667C>T n.3240C>T n.3352C>T n.3575C>T n.2668C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2742C>T n.2873C>T n.3071C>T n.2177C>T c.2086C>T n.2771C>T n.2633C>T n.2793C>T n.1684C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832146G>T | CA2639298029 | SMARCD2 | n.2667C>A n.3240C>A n.3352C>A n.3575C>A n.2668C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2742C>A n.2873C>A n.3071C>A n.2177C>A c.2086C>A n.2771C>A n.2633C>A n.2793C>A n.1684C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832147G>A | CA292951556 | SMARCD2 | n.2666C>T n.3239C>T n.3351C>T n.3574C>T n.2667C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2741C>T n.2872C>T n.3070C>T n.2176C>T c.2085C>T n.2770C>T n.2632C>T n.2792C>T n.1683C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832147G= | CA2270103027 | SMARCD2 | n.2666C= n.3239C= n.3351C= n.3574C= n.2667C= c.*791C= (n.*791C=) n.2741C= n.2872C= n.3070C= n.2176C= c.2085C= n.2770C= n.2632C= n.2792C= n.1683C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.2276C= (n.2276C=) | |
| 17 | g.63832147G>T | CA2639298030 | SMARCD2 | n.2666C>A n.3239C>A n.3351C>A n.3574C>A n.2667C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2741C>A n.2872C>A n.3070C>A n.2176C>A c.2085C>A n.2770C>A n.2632C>A n.2792C>A n.1683C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832148C>A | CA2639298032 | SMARCD2 | n.2665G>T n.3238G>T n.3350G>T n.3573G>T n.2666G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2740G>T n.2871G>T n.3069G>T n.2175G>T c.2084G>T n.2769G>T n.2631G>T n.2791G>T n.1682G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832148C>T | CA2639298033 | SMARCD2 | n.2665G>A n.3238G>A n.3350G>A n.3573G>A n.2666G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2740G>A n.2871G>A n.3069G>A n.2175G>A c.2084G>A n.2769G>A n.2631G>A n.2791G>A n.1682G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150del | CA2639298031 | SMARCD2 | n.2665del n.3238del n.3350del n.3573del n.2666del c.*790del (n.*790del) n.2740del n.2871del n.3069del n.2175del c.2084del n.2769del n.2631del n.2791del n.1682del c.*1007del (n.*1007del) c.2275del (n.2275del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832149C>A | CA2639298034 | SMARCD2 | n.2664G>T n.3237G>T n.3349G>T n.3572G>T n.2665G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2739G>T n.2870G>T n.3068G>T n.2174G>T c.2083G>T n.2768G>T n.2630G>T n.2790G>T n.1681G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832149C>G | CA2639298035 | SMARCD2 | n.2664G>C n.3237G>C n.3349G>C n.3572G>C n.2665G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.2739G>C n.2870G>C n.3068G>C n.2174G>C c.2083G>C n.2768G>C n.2630G>C n.2790G>C n.1681G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150C>A | CA2639298036 | SMARCD2 | n.2663G>T n.3236G>T n.3348G>T n.3571G>T n.2664G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.2738G>T n.2869G>T n.3067G>T n.2173G>T c.2082G>T n.2767G>T n.2629G>T n.2789G>T n.1680G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150C= | CA2270103028 | SMARCD2 | n.2663G= n.3236G= n.3348G= n.3571G= n.2664G= c.*788G= (n.*788G=) n.2738G= n.2869G= n.3067G= n.2173G= c.2082G= n.2767G= n.2629G= n.2789G= n.1680G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.2273G= (n.2273G=) | |
| 17 | g.63832150C>T | CA2270103029 | SMARCD2 | n.2663G>A n.3236G>A n.3348G>A n.3571G>A n.2664G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.2738G>A n.2869G>A n.3067G>A n.2173G>A c.2082G>A n.2767G>A n.2629G>A n.2789G>A n.1680G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151A>C | CA2639298037 | SMARCD2 | n.2662T>G n.3235T>G n.3347T>G n.3570T>G n.2663T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2737T>G n.2868T>G n.3066T>G n.2172T>G c.2081T>G n.2766T>G n.2628T>G n.2788T>G n.1679T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151A>G | CA2639298038 | SMARCD2 | n.2662T>C n.3235T>C n.3347T>C n.3570T>C n.2663T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.2737T>C n.2868T>C n.3066T>C n.2172T>C c.2081T>C n.2766T>C n.2628T>C n.2788T>C n.1679T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151_63832152insT | CA2639298039 | SMARCD2 | n.2661_2662insA n.3234_3235insA n.3346_3347insA n.3569_3570insA n.2662_2663insA c.*786_*787insA (n.*786_*787insA) n.2736_2737insA n.2867_2868insA n.3065_3066insA n.2171_2172insA c.2080_2081insA n.2765_2766insA n.2627_2628insA n.2787_2788insA n.1678_1679insA c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.2271_2272insA (n.2271_2272insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C>A | CA2639298041 | SMARCD2 | n.2661G>T n.3234G>T n.3346G>T n.3569G>T n.2662G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.2736G>T n.2867G>T n.3065G>T n.2171G>T c.2080G>T n.2765G>T n.2627G>T n.2787G>T n.1678G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C= | CA2270103030 | SMARCD2 | n.2661G= n.3234G= n.3346G= n.3569G= n.2662G= c.*786G= (n.*786G=) n.2736G= n.2867G= n.3065G= n.2171G= c.2080G= n.2765G= n.2627G= n.2787G= n.1678G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.2271G= (n.2271G=) | |
| 17 | g.63832152C>G | CA2270103031 | SMARCD2 | n.2661G>C n.3234G>C n.3346G>C n.3569G>C n.2662G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.2736G>C n.2867G>C n.3065G>C n.2171G>C c.2080G>C n.2765G>C n.2627G>C n.2787G>C n.1678G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C>T | CA2639298040 | SMARCD2 | n.2661G>A n.3234G>A n.3346G>A n.3569G>A n.2662G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.2736G>A n.2867G>A n.3065G>A n.2171G>A c.2080G>A n.2765G>A n.2627G>A n.2787G>A n.1678G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832153C>A | CA2570176711 | SMARCD2 | n.2660G>T n.3233G>T n.3345G>T n.3568G>T n.2661G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2735G>T n.2866G>T n.3064G>T n.2170G>T c.2079G>T n.2764G>T n.2626G>T n.2786G>T n.1677G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832154C>A | CA2639298042 | SMARCD2 | n.2659G>T n.3232G>T n.3344G>T n.3567G>T n.2660G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2734G>T n.2865G>T n.3063G>T n.2169G>T c.2078G>T n.2763G>T n.2625G>T n.2785G>T n.1676G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832155T>C | CA2639298043 | SMARCD2 | n.2658A>G n.3231A>G n.3343A>G n.3566A>G n.2659A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.2733A>G n.2864A>G n.3062A>G n.2168A>G c.2077A>G n.2762A>G n.2624A>G n.2784A>G n.1675A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832155T>G | CA2639298044 | SMARCD2 | n.2658A>C n.3231A>C n.3343A>C n.3566A>C n.2659A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.2733A>C n.2864A>C n.3062A>C n.2168A>C c.2077A>C n.2762A>C n.2624A>C n.2784A>C n.1675A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832157C>A | CA2639298045 | SMARCD2 | n.2656G>T n.3229G>T n.3341G>T n.3564G>T n.2657G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2731G>T n.2862G>T n.3060G>T n.2166G>T c.2075G>T n.2760G>T n.2622G>T n.2782G>T n.1673G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832157C>T | CA2639298046 | SMARCD2 | n.2656G>A n.3229G>A n.3341G>A n.3564G>A n.2657G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2731G>A n.2862G>A n.3060G>A n.2166G>A c.2075G>A n.2760G>A n.2622G>A n.2782G>A n.1673G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832158T>A | CA2639298047 | SMARCD2 | n.2655A>T n.3228A>T n.3340A>T n.3563A>T n.2656A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2730A>T n.2861A>T n.3059A>T n.2165A>T c.2074A>T n.2759A>T n.2621A>T n.2781A>T n.1672A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.2265A>T (n.2265A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832158T>C | CA2639298048 | SMARCD2 | n.2655A>G n.3228A>G n.3340A>G n.3563A>G n.2656A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2730A>G n.2861A>G n.3059A>G n.2165A>G c.2074A>G n.2759A>G n.2621A>G n.2781A>G n.1672A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.2265A>G (n.2265A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832159C>A | CA2639298049 | SMARCD2 | n.2654G>T n.3227G>T n.3339G>T n.3562G>T n.2655G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2729G>T n.2860G>T n.3058G>T n.2164G>T c.2073G>T n.2758G>T n.2620G>T n.2780G>T n.1671G>T c.*996G>T (n.*996G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832159C= | CA2270103032 | SMARCD2 | n.2654G= n.3227G= n.3339G= n.3562G= n.2655G= c.*779G= (n.*779G=) n.2729G= n.2860G= n.3058G= n.2164G= c.2073G= n.2758G= n.2620G= n.2780G= n.1671G= c.*996G= (n.*996G=) c.2264G= (n.2264G=) | |
| 17 | g.63832159C>T | CA2270103033 | SMARCD2 | n.2654G>A n.3227G>A n.3339G>A n.3562G>A n.2655G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2729G>A n.2860G>A n.3058G>A n.2164G>A c.2073G>A n.2758G>A n.2620G>A n.2780G>A n.1671G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832160A>C | CA2639298050 | SMARCD2 | n.2653T>G n.3226T>G n.3338T>G n.3561T>G n.2654T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2728T>G n.2859T>G n.3057T>G n.2163T>G c.2072T>G n.2757T>G n.2619T>G n.2779T>G n.1670T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.2263T>G (n.2263T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832160A>G | CA2639298051 | SMARCD2 | n.2653T>C n.3226T>C n.3338T>C n.3561T>C n.2654T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2728T>C n.2859T>C n.3057T>C n.2163T>C c.2072T>C n.2757T>C n.2619T>C n.2779T>C n.1670T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.2263T>C (n.2263T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832160A>T | CA2639298052 | SMARCD2 | n.2653T>A n.3226T>A n.3338T>A n.3561T>A n.2654T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2728T>A n.2859T>A n.3057T>A n.2163T>A c.2072T>A n.2757T>A n.2619T>A n.2779T>A n.1670T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.2263T>A (n.2263T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832161C>A | CA2639298054 | SMARCD2 | n.2652G>T n.3225G>T n.3337G>T n.3560G>T n.2653G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2727G>T n.2858G>T n.3056G>T n.2162G>T c.2071G>T n.2756G>T n.2618G>T n.2778G>T n.1669G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.2262G>T (n.2262G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832161C>T | CA2639298053 | SMARCD2 | n.2652G>A n.3225G>A n.3337G>A n.3560G>A n.2653G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2727G>A n.2858G>A n.3056G>A n.2162G>A c.2071G>A n.2756G>A n.2618G>A n.2778G>A n.1669G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.2262G>A (n.2262G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832162C>A | CA2639298055 | SMARCD2 | n.2651G>T n.3224G>T n.3336G>T n.3559G>T n.2652G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2726G>T n.2857G>T n.3055G>T n.2161G>T c.2070G>T n.2755G>T n.2617G>T n.2777G>T n.1668G>T c.*993G>T (n.*993G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832162C= | CA2270103034 | SMARCD2 | n.2651G= n.3224G= n.3336G= n.3559G= n.2652G= c.*776G= (n.*776G=) n.2726G= n.2857G= n.3055G= n.2161G= c.2070G= n.2755G= n.2617G= n.2777G= n.1668G= c.*993G= (n.*993G=) c.2261G= (n.2261G=) | |
| 17 | g.63832162C>G | CA292951561 | SMARCD2 | n.2651G>C n.3224G>C n.3336G>C n.3559G>C n.2652G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2726G>C n.2857G>C n.3055G>C n.2161G>C c.2070G>C n.2755G>C n.2617G>C n.2777G>C n.1668G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.2261G>C (n.2261G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832162C>T | CA626857089 | SMARCD2 | n.2651G>A n.3224G>A n.3336G>A n.3559G>A n.2652G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2726G>A n.2857G>A n.3055G>A n.2161G>A c.2070G>A n.2755G>A n.2617G>A n.2777G>A n.1668G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.2261G>A (n.2261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832163A>C | CA2639298056 | SMARCD2 | n.2650T>G n.3223T>G n.3335T>G n.3558T>G n.2651T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.2725T>G n.2856T>G n.3054T>G n.2160T>G c.2069T>G n.2754T>G n.2616T>G n.2776T>G n.1667T>G c.*992T>G (n.*992T>G) c.2260T>G (n.2260T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832163A>G | CA2639298057 | SMARCD2 | n.2650T>C n.3223T>C n.3335T>C n.3558T>C n.2651T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.2725T>C n.2856T>C n.3054T>C n.2160T>C c.2069T>C n.2754T>C n.2616T>C n.2776T>C n.1667T>C c.*992T>C (n.*992T>C) c.2260T>C (n.2260T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832164A>G | CA2639298058 | SMARCD2 | n.2649T>C n.3222T>C n.3334T>C n.3557T>C n.2650T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.2724T>C n.2855T>C n.3053T>C n.2159T>C c.2068T>C n.2753T>C n.2615T>C n.2775T>C n.1666T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832165G>A | CA2639298059 | SMARCD2 | n.2648C>T n.3221C>T n.3333C>T n.3556C>T n.2649C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.2723C>T n.2854C>T n.3052C>T n.2158C>T c.2067C>T n.2752C>T n.2614C>T n.2774C>T n.1665C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.2258C>T (n.2258C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832165G>T | CA2639298060 | SMARCD2 | n.2648C>A n.3221C>A n.3333C>A n.3556C>A n.2649C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.2723C>A n.2854C>A n.3052C>A n.2158C>A c.2067C>A n.2752C>A n.2614C>A n.2774C>A n.1665C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.2258C>A (n.2258C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832166C>A | CA2639298061 | SMARCD2 | n.2647G>T n.3220G>T n.3332G>T n.3555G>T n.2648G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.2722G>T n.2853G>T n.3051G>T n.2157G>T c.2066G>T n.2751G>T n.2613G>T n.2773G>T n.1664G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.2257G>T (n.2257G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832166C= | CA2270103035 | SMARCD2 | n.2647G= n.3220G= n.3332G= n.3555G= n.2648G= c.*772G= (n.*772G=) n.2722G= n.2853G= n.3051G= n.2157G= c.2066G= n.2751G= n.2613G= n.2773G= n.1664G= c.*989G= (n.*989G=) c.2257G= (n.2257G=) | |
| 17 | g.63832166C>G | CA2270103036 | SMARCD2 | n.2647G>C n.3220G>C n.3332G>C n.3555G>C n.2648G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.2722G>C n.2853G>C n.3051G>C n.2157G>C c.2066G>C n.2751G>C n.2613G>C n.2773G>C n.1664G>C c.*989G>C (n.*989G>C) c.2257G>C (n.2257G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63832166C>T | CA2639298062 | SMARCD2 | n.2647G>A n.3220G>A n.3332G>A n.3555G>A n.2648G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.2722G>A n.2853G>A n.3051G>A n.2157G>A c.2066G>A n.2751G>A n.2613G>A n.2773G>A n.1664G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.2257G>A (n.2257G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832167T>C | CA2639298063 | SMARCD2 | n.2646A>G n.3219A>G n.3331A>G n.3554A>G n.2647A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.2721A>G n.2852A>G n.3050A>G n.2156A>G c.2065A>G n.2750A>G n.2612A>G n.2772A>G n.1663A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832168C>A | CA2639298064 | SMARCD2 | n.2645G>T n.3218G>T n.3330G>T n.3553G>T n.2646G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2720G>T n.2851G>T n.3049G>T n.2155G>T c.2064G>T n.2749G>T n.2611G>T n.2771G>T n.1662G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832169C>A | CA2639298065 | SMARCD2 | n.2644G>T n.3217G>T n.3329G>T n.3552G>T n.2645G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2719G>T n.2850G>T n.3048G>T n.2154G>T c.2063G>T n.2748G>T n.2610G>T n.2770G>T n.1661G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832169C= | CA2270103037 | SMARCD2 | n.2644G= n.3217G= n.3329G= n.3552G= n.2645G= c.*769G= (n.*769G=) n.2719G= n.2850G= n.3048G= n.2154G= c.2063G= n.2748G= n.2610G= n.2770G= n.1661G= c.*986G= (n.*986G=) c.2254G= (n.2254G=) | |
| 17 | g.63832169C>T | CA2270103038 | SMARCD2 | n.2644G>A n.3217G>A n.3329G>A n.3552G>A n.2645G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.2719G>A n.2850G>A n.3048G>A n.2154G>A c.2063G>A n.2748G>A n.2610G>A n.2770G>A n.1661G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832169_63832170insCTGCG | CA2639298066 | SMARCD2 | n.2643_2644insCGCAG n.3216_3217insCGCAG n.3328_3329insCGCAG n.3551_3552insCGCAG n.2644_2645insCGCAG c.*768_*769insCGCAG (n.*768_*769insCGCAG) n.2718_2719insCGCAG n.2849_2850insCGCAG n.3047_3048insCGCAG n.2153_2154insCGCAG c.2062_2063insCGCAG n.2747_2748insCGCAG n.2609_2610insCGCAG n.2769_2770insCGCAG n.1660_1661insCGCAG c.*985_*986insCGCAG (n.*985_*986insCGCAG) c.2253_2254insCGCAG (n.2253_2254insCGCAG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832170A= | CA2270103039 | SMARCD2 | n.2643T= n.3216T= n.3328T= n.3551T= n.2644T= c.*768T= (n.*768T=) n.2718T= n.2849T= n.3047T= n.2153T= c.2062T= n.2747T= n.2609T= n.2769T= n.1660T= c.*985T= (n.*985T=) c.2253T= (n.2253T=) | |
| 17 | g.63832170A>G | CA292951562 | SMARCD2 | n.2643T>C n.3216T>C n.3328T>C n.3551T>C n.2644T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.2718T>C n.2849T>C n.3047T>C n.2153T>C c.2062T>C n.2747T>C n.2609T>C n.2769T>C n.1660T>C c.*985T>C (n.*985T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832170_63832171insGAACGGCGAGTCCATGTCACTCAGGAGGACTTTGAGATGGCAGTAGCC | CA2639298068 | SMARCD2 | n.2642_2643insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3215_3216insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3327_3328insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3550_3551insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2643_2644insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.*767_*768insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.*767_*768insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) n.2717_2718insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2848_2849insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.3046_3047insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2152_2153insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.2061_2062insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2746_2747insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2608_2609insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.2768_2769insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC n.1659_1660insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC c.*984_*985insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.*984_*985insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) c.2252_2253insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC (n.2252_2253insGGCTACTGCCATCTCAAAGTCCTCCTGAGTGACATGGACTCGCCGTTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832171A>C | CA2639298067 | SMARCD2 | n.2642T>G n.3215T>G n.3327T>G n.3550T>G n.2643T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.2717T>G n.2848T>G n.3046T>G n.2152T>G c.2061T>G n.2746T>G n.2608T>G n.2768T>G n.1659T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832172A>G | CA2639298069 | SMARCD2 | n.2641T>C n.3214T>C n.3326T>C n.3549T>C n.2642T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.2716T>C n.2847T>C n.3045T>C n.2151T>C c.2060T>C n.2745T>C n.2607T>C n.2767T>C n.1658T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832173G>A | CA292951563 | SMARCD2 | n.2640C>T n.3213C>T n.3325C>T n.3548C>T n.2641C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2715C>T n.2846C>T n.3044C>T n.2150C>T c.2059C>T n.2744C>T n.2606C>T n.2766C>T n.1657C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832173G>C | CA2639298070 | SMARCD2 | n.2640C>G n.3213C>G n.3325C>G n.3548C>G n.2641C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2715C>G n.2846C>G n.3044C>G n.2150C>G c.2059C>G n.2744C>G n.2606C>G n.2766C>G n.1657C>G c.*982C>G (n.*982C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832173G= | CA2270103040 | SMARCD2 | n.2640C= n.3213C= n.3325C= n.3548C= n.2641C= c.*765C= (n.*765C=) n.2715C= n.2846C= n.3044C= n.2150C= c.2059C= n.2744C= n.2606C= n.2766C= n.1657C= c.*982C= (n.*982C=) c.2250C= (n.2250C=) | |
| 17 | g.63832174G>A | CA2639298071 | SMARCD2 | n.2639C>T n.3212C>T n.3324C>T n.3547C>T n.2640C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2714C>T n.2845C>T n.3043C>T n.2149C>T c.2058C>T n.2743C>T n.2605C>T n.2765C>T n.1656C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832174G>C | CA2639298072 | SMARCD2 | n.2639C>G n.3212C>G n.3324C>G n.3547C>G n.2640C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2714C>G n.2845C>G n.3043C>G n.2149C>G c.2058C>G n.2743C>G n.2605C>G n.2765C>G n.1656C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.2249C>G (n.2249C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832175G>A | CA2639298073 | SMARCD2 | n.2638C>T n.3211C>T n.3323C>T n.3546C>T n.2639C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2713C>T n.2844C>T n.3042C>T n.2148C>T c.2057C>T n.2742C>T n.2604C>T n.2764C>T n.1655C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832175G>C | CA2810124098 | SMARCD2 | n.2638C>G n.3211C>G n.3323C>G n.3546C>G n.2639C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.2713C>G n.2844C>G n.3042C>G n.2148C>G c.2057C>G n.2742C>G n.2604C>G n.2764C>G n.1655C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) | |
| 17 | g.63832175G>T | CA2639298074 | SMARCD2 | n.2638C>A n.3211C>A n.3323C>A n.3546C>A n.2639C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2713C>A n.2844C>A n.3042C>A n.2148C>A c.2057C>A n.2742C>A n.2604C>A n.2764C>A n.1655C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832176C>A | CA2639298075 | SMARCD2 | n.2637G>T n.3210G>T n.3322G>T n.3545G>T n.2638G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2712G>T n.2843G>T n.3041G>T n.2147G>T c.2056G>T n.2741G>T n.2603G>T n.2763G>T n.1654G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.2247G>T (n.2247G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832176C= | CA2270103041 | SMARCD2 | n.2637G= n.3210G= n.3322G= n.3545G= n.2638G= c.*762G= (n.*762G=) n.2712G= n.2843G= n.3041G= n.2147G= c.2056G= n.2741G= n.2603G= n.2763G= n.1654G= c.*979G= (n.*979G=) c.2247G= (n.2247G=) | |
| 17 | g.63832176C>G | CA292951564 | SMARCD2 | n.2637G>C n.3210G>C n.3322G>C n.3545G>C n.2638G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.2712G>C n.2843G>C n.3041G>C n.2147G>C c.2056G>C n.2741G>C n.2603G>C n.2763G>C n.1654G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.2247G>C (n.2247G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63832176C>T | CA2639298076 | SMARCD2 | n.2637G>A n.3210G>A n.3322G>A n.3545G>A n.2638G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2712G>A n.2843G>A n.3041G>A n.2147G>A c.2056G>A n.2741G>A n.2603G>A n.2763G>A n.1654G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.2247G>A (n.2247G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832177A>G | CA2639298077 | SMARCD2 | n.2636T>C n.3209T>C n.3321T>C n.3544T>C n.2637T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.2711T>C n.2842T>C n.3040T>C n.2146T>C c.2055T>C n.2740T>C n.2602T>C n.2762T>C n.1653T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.2246T>C (n.2246T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832178A= | CA2270103042 | SMARCD2 | n.2635T= n.3208T= n.3320T= n.3543T= n.2636T= c.*760T= (n.*760T=) n.2710T= n.2841T= n.3039T= n.2145T= c.2054T= n.2739T= n.2601T= n.2761T= n.1652T= c.*977T= (n.*977T=) c.2245T= (n.2245T=) | |
| 17 | g.63832178A>G | CA773992972 | SMARCD2 | n.2635T>C n.3208T>C n.3320T>C n.3543T>C n.2636T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.2710T>C n.2841T>C n.3039T>C n.2145T>C c.2054T>C n.2739T>C n.2601T>C n.2761T>C n.1652T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832179C>A | CA2639298078 | SMARCD2 | n.2634G>T n.3207G>T n.3319G>T n.3542G>T n.2635G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2709G>T n.2840G>T n.3038G>T n.2144G>T c.2053G>T n.2738G>T n.2600G>T n.2760G>T n.1651G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832179C= | CA2270103043 | SMARCD2 | n.2634G= n.3207G= n.3319G= n.3542G= n.2635G= c.*759G= (n.*759G=) n.2709G= n.2840G= n.3038G= n.2144G= c.2053G= n.2738G= n.2600G= n.2760G= n.1651G= c.*976G= (n.*976G=) c.2244G= (n.2244G=) | |
| 17 | g.63832179C>T | CA773992979 | SMARCD2 | n.2634G>A n.3207G>A n.3319G>A n.3542G>A n.2635G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2709G>A n.2840G>A n.3038G>A n.2144G>A c.2053G>A n.2738G>A n.2600G>A n.2760G>A n.1651G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832180A= | CA2270103044 | SMARCD2 | n.2633T= n.3206T= n.3318T= n.3541T= n.2634T= c.*758T= (n.*758T=) n.2708T= n.2839T= n.3037T= n.2143T= c.2052T= n.2737T= n.2599T= n.2759T= n.1650T= c.*975T= (n.*975T=) c.2243T= (n.2243T=) | |
| 17 | g.63832180A>G | CA292951568 | SMARCD2 | n.2633T>C n.3206T>C n.3318T>C n.3541T>C n.2634T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2708T>C n.2839T>C n.3037T>C n.2143T>C c.2052T>C n.2737T>C n.2599T>C n.2759T>C n.1650T>C c.*975T>C (n.*975T>C) c.2243T>C (n.2243T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63832181C>A | CA2639298079 | SMARCD2 | n.2632G>T n.3205G>T n.3317G>T n.3540G>T n.2633G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2707G>T n.2838G>T n.3036G>T n.2142G>T c.2051G>T n.2736G>T n.2598G>T n.2758G>T n.1649G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832181C= | CA2270103045 | SMARCD2 | n.2632G= n.3205G= n.3317G= n.3540G= n.2633G= c.*757G= (n.*757G=) n.2707G= n.2838G= n.3036G= n.2142G= c.2051G= n.2736G= n.2598G= n.2758G= n.1649G= c.*974G= (n.*974G=) c.2242G= (n.2242G=) | |
| 17 | g.63832181C>T | CA292951573 | SMARCD2 | n.2632G>A n.3205G>A n.3317G>A n.3540G>A n.2633G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.2707G>A n.2838G>A n.3036G>A n.2142G>A c.2051G>A n.2736G>A n.2598G>A n.2758G>A n.1649G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832182C>A | CA2639298080 | SMARCD2 | n.2631G>T n.3204G>T n.3316G>T n.3539G>T n.2632G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2706G>T n.2837G>T n.3035G>T n.2141G>T c.2050G>T n.2735G>T n.2597G>T n.2757G>T n.1648G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832182C= | CA2270103046 | SMARCD2 | n.2631G= n.3204G= n.3316G= n.3539G= n.2632G= c.*756G= (n.*756G=) n.2706G= n.2837G= n.3035G= n.2141G= c.2050G= n.2735G= n.2597G= n.2757G= n.1648G= c.*973G= (n.*973G=) c.2241G= (n.2241G=) | |
| 17 | g.63832182C>G | CA2639298081 | SMARCD2 | n.2631G>C n.3204G>C n.3316G>C n.3539G>C n.2632G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2706G>C n.2837G>C n.3035G>C n.2141G>C c.2050G>C n.2735G>C n.2597G>C n.2757G>C n.1648G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.2241G>C (n.2241G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832182C>T | CA292951579 | SMARCD2 | n.2631G>A n.3204G>A n.3316G>A n.3539G>A n.2632G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2706G>A n.2837G>A n.3035G>A n.2141G>A c.2050G>A n.2735G>A n.2597G>A n.2757G>A n.1648G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832183A= | CA2270103047 | SMARCD2 | n.2630T= n.3203T= n.3315T= n.3538T= n.2631T= c.*755T= (n.*755T=) n.2705T= n.2836T= n.3034T= n.2140T= c.2049T= n.2734T= n.2596T= n.2756T= n.1647T= c.*972T= (n.*972T=) n.2839T= c.2240T= (n.2240T=) | |
| 17 | g.63832183A>G | CA773992984 | SMARCD2 | n.2630T>C n.3203T>C n.3315T>C n.3538T>C n.2631T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.2705T>C n.2836T>C n.3034T>C n.2140T>C c.2049T>C n.2734T>C n.2596T>C n.2756T>C n.1647T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.2839T>C c.2240T>C (n.2240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832183A>T | CA2810124099 | SMARCD2 | n.2630T>A n.3203T>A n.3315T>A n.3538T>A n.2631T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.2705T>A n.2836T>A n.3034T>A n.2140T>A c.2049T>A n.2734T>A n.2596T>A n.2756T>A n.1647T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.2839T>A c.2240T>A (n.2240T>A) | |
| 17 | g.63832184G>A | CA2639298082 | SMARCD2 | n.2629C>T n.3202C>T n.3314C>T n.3537C>T n.2630C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.2704C>T n.2835C>T n.3033C>T n.2139C>T c.2048C>T n.2733C>T n.2595C>T n.2755C>T n.1646C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.2838C>T c.2239C>T (n.2239C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832184G>T | CA2639298083 | SMARCD2 | n.2629C>A n.3202C>A n.3314C>A n.3537C>A n.2630C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.2704C>A n.2835C>A n.3033C>A n.2139C>A c.2048C>A n.2733C>A n.2595C>A n.2755C>A n.1646C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.2838C>A c.2239C>A (n.2239C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832185T>A | CA2639298084 | SMARCD2 | n.2628A>T n.3201A>T n.3313A>T n.3536A>T n.2629A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2703A>T n.2834A>T n.3032A>T n.2138A>T c.2047A>T n.2732A>T n.2594A>T n.2754A>T n.1645A>T c.*970A>T (n.*970A>T) n.2837A>T c.2238A>T (n.2238A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832185T>C | CA2639298085 | SMARCD2 | n.2628A>G n.3201A>G n.3313A>G n.3536A>G n.2629A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2703A>G n.2834A>G n.3032A>G n.2138A>G c.2047A>G n.2732A>G n.2594A>G n.2754A>G n.1645A>G c.*970A>G (n.*970A>G) n.2837A>G c.2238A>G (n.2238A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832186C>A | CA2639298088 | SMARCD2 | n.2627G>T n.3200G>T n.3312G>T n.3535G>T n.2628G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.2702G>T n.2833G>T n.3031G>T n.2137G>T c.2046G>T n.2731G>T n.2593G>T n.2753G>T n.1644G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.2836G>T c.2237G>T (n.2237G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832186C>T | CA2639298087 | SMARCD2 | n.2627G>A n.3200G>A n.3312G>A n.3535G>A n.2628G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.2702G>A n.2833G>A n.3031G>A n.2137G>A c.2046G>A n.2731G>A n.2593G>A n.2753G>A n.1644G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.2836G>A c.2237G>A (n.2237G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832192_63832199del | CA2639298086 | SMARCD2 | n.2620_2627del n.3193_3200del n.3305_3312del n.3528_3535del n.2621_2628del c.*745_*752del (n.*745_*752del) n.2695_2702del n.2826_2833del n.3024_3031del n.2130_2137del c.2039_2046del n.2724_2731del n.2586_2593del n.2746_2753del n.1637_1644del c.*962_*969del (n.*962_*969del) n.2829_2836del c.2230_2237del (n.2230_2237del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832187C>A | CA2639298089 | SMARCD2 | n.2626G>T n.3199G>T n.3311G>T n.3534G>T n.2627G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.2701G>T n.2832G>T n.3030G>T n.2136G>T c.2045G>T n.2730G>T n.2592G>T n.2752G>T n.1643G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.2835G>T c.2236G>T (n.2236G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832187C>T | CA2639298090 | SMARCD2 | n.2626G>A n.3199G>A n.3311G>A n.3534G>A n.2627G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.2701G>A n.2832G>A n.3030G>A n.2136G>A c.2045G>A n.2730G>A n.2592G>A n.2752G>A n.1643G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.2835G>A c.2236G>A (n.2236G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832188T>C | CA2639298091 | SMARCD2 | n.2625A>G n.3198A>G n.3310A>G n.3533A>G n.2626A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2700A>G n.2831A>G n.3029A>G n.2135A>G c.2044A>G n.2729A>G n.2591A>G n.2751A>G n.1642A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.2834A>G c.2235A>G (n.2235A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832189C>A | CA2639298094 | SMARCD2 | n.2624G>T n.3197G>T n.3309G>T n.3532G>T n.2625G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.2699G>T n.2830G>T n.3028G>T n.2134G>T c.2043G>T n.2728G>T n.2590G>T n.2750G>T n.1641G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.2833G>T c.2234G>T (n.2234G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832189C= | CA2270103048 | SMARCD2 | n.2624G= n.3197G= n.3309G= n.3532G= n.2625G= c.*749G= (n.*749G=) n.2699G= n.2830G= n.3028G= n.2134G= c.2043G= n.2728G= n.2590G= n.2750G= n.1641G= c.*966G= (n.*966G=) n.2833G= c.2234G= (n.2234G=) | |
| 17 | g.63832189C>G | CA985416048 | SMARCD2 | n.2624G>C n.3197G>C n.3309G>C n.3532G>C n.2625G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.2699G>C n.2830G>C n.3028G>C n.2134G>C c.2043G>C n.2728G>C n.2590G>C n.2750G>C n.1641G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.2833G>C c.2234G>C (n.2234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832189C>T | CA773992992 | SMARCD2 | n.2624G>A n.3197G>A n.3309G>A n.3532G>A n.2625G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.2699G>A n.2830G>A n.3028G>A n.2134G>A c.2043G>A n.2728G>A n.2590G>A n.2750G>A n.1641G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.2833G>A c.2234G>A (n.2234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832191del | CA2639298092 | SMARCD2 | n.2624del n.3197del n.3309del n.3532del n.2625del c.*749del (n.*749del) n.2699del n.2830del n.3028del n.2134del c.2043del n.2728del n.2590del n.2750del n.1641del c.*966del (n.*966del) n.2833del c.2234del (n.2234del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832193_63832201dup | CA2639298093 | SMARCD2 | n.2616_2624dup n.3189_3197dup n.3301_3309dup n.3524_3532dup n.2617_2625dup c.*741_*749dup (n.*741_*749dup) n.2691_2699dup n.2822_2830dup n.3020_3028dup n.2126_2134dup c.2035_2043dup n.2720_2728dup n.2582_2590dup n.2742_2750dup n.1633_1641dup c.*958_*966dup (n.*958_*966dup) n.2825_2833dup c.2226_2234dup (n.2226_2234dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832190C>A | CA2639298095 | SMARCD2 | n.2623G>T n.3196G>T n.3308G>T n.3531G>T n.2624G>T c.*748G>T (n.*748G>T) n.2698G>T n.2829G>T n.3027G>T n.2133G>T c.2042G>T n.2727G>T n.2589G>T n.2749G>T n.1640G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.2832G>T c.2233G>T (n.2233G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832190C= | CA2270103049 | SMARCD2 | n.2623G= n.3196G= n.3308G= n.3531G= n.2624G= c.*748G= (n.*748G=) n.2698G= n.2829G= n.3027G= n.2133G= c.2042G= n.2727G= n.2589G= n.2749G= n.1640G= c.*965G= (n.*965G=) n.2832G= c.2233G= (n.2233G=) | |
| 17 | g.63832190C>T | CA2270103050 | SMARCD2 | n.2623G>A n.3196G>A n.3308G>A n.3531G>A n.2624G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.2698G>A n.2829G>A n.3027G>A n.2133G>A c.2042G>A n.2727G>A n.2589G>A n.2749G>A n.1640G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.2832G>A c.2233G>A (n.2233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832191C>A | CA2569709730 | SMARCD2 | n.2622G>T n.3195G>T n.3307G>T n.3530G>T n.2623G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.2697G>T n.2828G>T n.3026G>T n.2132G>T c.2041G>T n.2726G>T n.2588G>T n.2748G>T n.1639G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.2831G>T c.2232G>T (n.2232G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832191C>T | CA2639298096 | SMARCD2 | n.2622G>A n.3195G>A n.3307G>A n.3530G>A n.2623G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.2697G>A n.2828G>A n.3026G>A n.2132G>A c.2041G>A n.2726G>A n.2588G>A n.2748G>A n.1639G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.2831G>A c.2232G>A (n.2232G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832192A= | CA2270103051 | SMARCD2 | n.2621T= n.3194T= n.3306T= n.3529T= n.2622T= c.*746T= (n.*746T=) n.2696T= n.2827T= n.3025T= n.2131T= c.2040T= n.2725T= n.2587T= n.2747T= n.1638T= c.*963T= (n.*963T=) n.2830T= c.2231T= (n.2231T=) | |
| 17 | g.63832192A>T | CA626857092 | SMARCD2 | n.2621T>A n.3194T>A n.3306T>A n.3529T>A n.2622T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.2696T>A n.2827T>A n.3025T>A n.2131T>A c.2040T>A n.2725T>A n.2587T>A n.2747T>A n.1638T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.2830T>A c.2231T>A (n.2231T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832193G>A | CA2639298097 | SMARCD2 | n.2620C>T n.3193C>T n.3305C>T n.3528C>T n.2621C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2695C>T n.2826C>T n.3024C>T n.2130C>T c.2039C>T n.2724C>T n.2586C>T n.2746C>T n.1637C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.2829C>T c.2230C>T (n.2230C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832193G>T | CA2639298098 | SMARCD2 | n.2620C>A n.3193C>A n.3305C>A n.3528C>A n.2621C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2695C>A n.2826C>A n.3024C>A n.2130C>A c.2039C>A n.2724C>A n.2586C>A n.2746C>A n.1637C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.2829C>A c.2230C>A (n.2230C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832199_63832221del | CA2639298099 | SMARCD2 | n.2598_2620del n.3171_3193del n.3283_3305del n.3506_3528del n.2599_2621del c.*723_*745del (n.*723_*745del) n.2673_2695del n.2804_2826del n.3002_3024del n.2108_2130del c.2017_2039del n.2702_2724del n.2564_2586del n.2724_2746del n.1615_1637del c.*940_*962del (n.*940_*962del) n.2807_2829del c.2208_2230del (n.2208_2230del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832194C>A | CA2639298100 | SMARCD2 | n.2619G>T n.3192G>T n.3304G>T n.3527G>T n.2620G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2694G>T n.2825G>T n.3023G>T n.2129G>T c.2038G>T n.2723G>T n.2585G>T n.2745G>T n.1636G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2828G>T c.2229G>T (n.2229G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832194C>T | CA2639298101 | SMARCD2 | n.2619G>A n.3192G>A n.3304G>A n.3527G>A n.2620G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2694G>A n.2825G>A n.3023G>A n.2129G>A c.2038G>A n.2723G>A n.2585G>A n.2745G>A n.1636G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2828G>A c.2229G>A (n.2229G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832195C>A | CA2639298102 | SMARCD2 | n.2618G>T n.3191G>T n.3303G>T n.3526G>T n.2619G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.2693G>T n.2824G>T n.3022G>T n.2128G>T c.2037G>T n.2722G>T n.2584G>T n.2744G>T n.1635G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.2827G>T c.2228G>T (n.2228G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832195C>G | CA2639298103 | SMARCD2 | n.2618G>C n.3191G>C n.3303G>C n.3526G>C n.2619G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.2693G>C n.2824G>C n.3022G>C n.2128G>C c.2037G>C n.2722G>C n.2584G>C n.2744G>C n.1635G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.2827G>C c.2228G>C (n.2228G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832195C>T | CA2639298104 | SMARCD2 | n.2618G>A n.3191G>A n.3303G>A n.3526G>A n.2619G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2693G>A n.2824G>A n.3022G>A n.2128G>A c.2037G>A n.2722G>A n.2584G>A n.2744G>A n.1635G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.2827G>A c.2228G>A (n.2228G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832196T>C | CA2639298105 | SMARCD2 | n.2617A>G n.3190A>G n.3302A>G n.3525A>G n.2618A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.2692A>G n.2823A>G n.3021A>G n.2127A>G c.2036A>G n.2721A>G n.2583A>G n.2743A>G n.1634A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.2826A>G c.2227A>G (n.2227A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832197C>A | CA2639298108 | SMARCD2 | n.2616G>T n.3189G>T n.3301G>T n.3524G>T n.2617G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.2691G>T n.2822G>T n.3020G>T n.2126G>T c.2035G>T n.2720G>T n.2582G>T n.2742G>T n.1633G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.2825G>T c.2226G>T (n.2226G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832197C= | CA2270103052 | SMARCD2 | n.2616G= n.3189G= n.3301G= n.3524G= n.2617G= c.*741G= (n.*741G=) n.2691G= n.2822G= n.3020G= n.2126G= c.2035G= n.2720G= n.2582G= n.2742G= n.1633G= c.*958G= (n.*958G=) n.2825G= c.2226G= (n.2226G=) | |
| 17 | g.63832197C>T | CA2270103053 | SMARCD2 | n.2616G>A n.3189G>A n.3301G>A n.3524G>A n.2617G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.2691G>A n.2822G>A n.3020G>A n.2126G>A c.2035G>A n.2720G>A n.2582G>A n.2742G>A n.1633G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.2825G>A c.2226G>A (n.2226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832200del | CA2639298106 | SMARCD2 | n.2616del n.3189del n.3301del n.3524del n.2617del c.*741del (n.*741del) n.2691del n.2822del n.3020del n.2126del c.2035del n.2720del n.2582del n.2742del n.1633del c.*958del (n.*958del) n.2825del c.2226del (n.2226del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832199_63832200del | CA2639298107 | SMARCD2 | n.2615_2616del n.3188_3189del n.3300_3301del n.3523_3524del n.2616_2617del c.*740_*741del (n.*740_*741del) n.2690_2691del n.2821_2822del n.3019_3020del n.2125_2126del c.2034_2035del n.2719_2720del n.2581_2582del n.2741_2742del n.1632_1633del c.*957_*958del (n.*957_*958del) n.2824_2825del c.2225_2226del (n.2225_2226del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832198C>A | CA2639298109 | SMARCD2 | n.2615G>T n.3188G>T n.3300G>T n.3523G>T n.2616G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.2690G>T n.2821G>T n.3019G>T n.2125G>T c.2034G>T n.2719G>T n.2581G>T n.2741G>T n.1632G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.2824G>T c.2225G>T (n.2225G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832198C= | CA2270103054 | SMARCD2 | n.2615G= n.3188G= n.3300G= n.3523G= n.2616G= c.*740G= (n.*740G=) n.2690G= n.2821G= n.3019G= n.2125G= c.2034G= n.2719G= n.2581G= n.2741G= n.1632G= c.*957G= (n.*957G=) n.2824G= c.2225G= (n.2225G=) | |
| 17 | g.63832198C>T | CA2270103055 | SMARCD2 | n.2615G>A n.3188G>A n.3300G>A n.3523G>A n.2616G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.2690G>A n.2821G>A n.3019G>A n.2125G>A c.2034G>A n.2719G>A n.2581G>A n.2741G>A n.1632G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.2824G>A c.2225G>A (n.2225G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832199C>A | CA2639298110 | SMARCD2 | n.2614G>T n.3187G>T n.3299G>T n.3522G>T n.2615G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.2689G>T n.2820G>T n.3018G>T n.2124G>T c.2033G>T n.2718G>T n.2580G>T n.2740G>T n.1631G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.2823G>T c.2224G>T (n.2224G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832200C>A | CA2639298111 | SMARCD2 | n.2613G>T n.3186G>T n.3298G>T n.3521G>T n.2614G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.2688G>T n.2819G>T n.3017G>T n.2123G>T c.2032G>T n.2717G>T n.2579G>T n.2739G>T n.1630G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.2822G>T c.2223G>T (n.2223G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832200C>T | CA2639298112 | SMARCD2 | n.2613G>A n.3186G>A n.3298G>A n.3521G>A n.2614G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.2688G>A n.2819G>A n.3017G>A n.2123G>A c.2032G>A n.2717G>A n.2579G>A n.2739G>A n.1630G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.2822G>A c.2223G>A (n.2223G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832201A>G | CA2639298113 | SMARCD2 | n.2612T>C n.3185T>C n.3297T>C n.3520T>C n.2613T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.2687T>C n.2818T>C n.3016T>C n.2122T>C c.2031T>C n.2716T>C n.2578T>C n.2738T>C n.1629T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.2821T>C c.2222T>C (n.2222T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832202T>C | CA985416056 | SMARCD2 | n.2611A>G n.3184A>G n.3296A>G n.3519A>G n.2612A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.2686A>G n.2817A>G n.3015A>G n.2121A>G c.2030A>G n.2715A>G n.2577A>G n.2737A>G n.1628A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.2820A>G c.2221A>G (n.2221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832202T>G | CA773993001 | SMARCD2 | n.2611A>C n.3184A>C n.3296A>C n.3519A>C n.2612A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.2686A>C n.2817A>C n.3015A>C n.2121A>C c.2030A>C n.2715A>C n.2577A>C n.2737A>C n.1628A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.2820A>C c.2221A>C (n.2221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832202T= | CA2270103056 | SMARCD2 | n.2611A= n.3184A= n.3296A= n.3519A= n.2612A= c.*736A= (n.*736A=) n.2686A= n.2817A= n.3015A= n.2121A= c.2030A= n.2715A= n.2577A= n.2737A= n.1628A= c.*953A= (n.*953A=) n.2820A= c.2221A= (n.2221A=) | |
| 17 | g.63832202_63832204del | CA2639298114 | SMARCD2 | n.2609_2611del n.3182_3184del n.3294_3296del n.3517_3519del n.2610_2612del c.*734_*736del (n.*734_*736del) n.2684_2686del n.2815_2817del n.3013_3015del n.2119_2121del c.2028_2030del n.2713_2715del n.2575_2577del n.2735_2737del n.1626_1628del c.*951_*953del (n.*951_*953del) n.2818_2820del c.2219_2221del (n.2219_2221del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832203T>C | CA2639298115 | SMARCD2 | n.2610A>G n.3183A>G n.3295A>G n.3518A>G n.2611A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.2685A>G n.2816A>G n.3014A>G n.2120A>G c.2029A>G n.2714A>G n.2576A>G n.2736A>G n.1627A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.2819A>G c.2220A>G (n.2220A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832203T>G | CA2639298116 | SMARCD2 | n.2610A>C n.3183A>C n.3295A>C n.3518A>C n.2611A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.2685A>C n.2816A>C n.3014A>C n.2120A>C c.2029A>C n.2714A>C n.2576A>C n.2736A>C n.1627A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.2819A>C c.2220A>C (n.2220A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832204C>A | CA2639298117 | SMARCD2 | n.2609G>T n.3182G>T n.3294G>T n.3517G>T n.2610G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.2684G>T n.2815G>T n.3013G>T n.2119G>T c.2028G>T n.2713G>T n.2575G>T n.2735G>T n.1626G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.2818G>T c.2219G>T (n.2219G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832204C= | CA2270103057 | SMARCD2 | n.2609G= n.3182G= n.3294G= n.3517G= n.2610G= c.*734G= (n.*734G=) n.2684G= n.2815G= n.3013G= n.2119G= c.2028G= n.2713G= n.2575G= n.2735G= n.1626G= c.*951G= (n.*951G=) n.2818G= c.2219G= (n.2219G=) | |
| 17 | g.63832204C>T | CA292951589 | SMARCD2 | n.2609G>A n.3182G>A n.3294G>A n.3517G>A n.2610G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.2684G>A n.2815G>A n.3013G>A n.2119G>A c.2028G>A n.2713G>A n.2575G>A n.2735G>A n.1626G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.2818G>A c.2219G>A (n.2219G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63832205A>G | CA2639298118 | SMARCD2 | n.2608T>C n.3181T>C n.3293T>C n.3516T>C n.2609T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2683T>C n.2814T>C n.3012T>C n.2118T>C c.2027T>C n.2712T>C n.2574T>C n.2734T>C n.1625T>C c.*950T>C (n.*950T>C) n.2817T>C c.2218T>C (n.2218T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832206C>A | CA2639298120 | SMARCD2 | n.2607G>T n.3180G>T n.3292G>T n.3515G>T n.2608G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2682G>T n.2813G>T n.3011G>T n.2117G>T c.2026G>T n.2711G>T n.2573G>T n.2733G>T n.1624G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.2816G>T c.2217G>T (n.2217G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832206C= | CA2270103058 | SMARCD2 | n.2607G= n.3180G= n.3292G= n.3515G= n.2608G= c.*732G= (n.*732G=) n.2682G= n.2813G= n.3011G= n.2117G= c.2026G= n.2711G= n.2573G= n.2733G= n.1624G= c.*949G= (n.*949G=) n.2816G= c.2217G= (n.2217G=) | |
| 17 | g.63832206C>G | CA292951594 | SMARCD2 | n.2607G>C n.3180G>C n.3292G>C n.3515G>C n.2608G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.2682G>C n.2813G>C n.3011G>C n.2117G>C c.2026G>C n.2711G>C n.2573G>C n.2733G>C n.1624G>C c.*949G>C (n.*949G>C) n.2816G>C c.2217G>C (n.2217G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832206_63832207del | CA2639298119 | SMARCD2 | n.2606_2607del n.3179_3180del n.3291_3292del n.3514_3515del n.2607_2608del c.*731_*732del (n.*731_*732del) n.2681_2682del n.2812_2813del n.3010_3011del n.2116_2117del c.2025_2026del n.2710_2711del n.2572_2573del n.2732_2733del n.1623_1624del c.*948_*949del (n.*948_*949del) n.2815_2816del c.2216_2217del (n.2216_2217del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832207C>A | CA2639298121 | SMARCD2 | n.2606G>T n.3179G>T n.3291G>T n.3514G>T n.2607G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.2681G>T n.2812G>T n.3010G>T n.2116G>T c.2025G>T n.2710G>T n.2572G>T n.2732G>T n.1623G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.2815G>T c.2216G>T (n.2216G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832208T>A | CA2639298123 | SMARCD2 | n.2605A>T n.3178A>T n.3290A>T n.3513A>T n.2606A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.2680A>T n.2811A>T n.3009A>T n.2115A>T c.2024A>T n.2709A>T n.2571A>T n.2731A>T n.1622A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.2814A>T c.2215A>T (n.2215A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832209del | CA2639298122 | SMARCD2 | n.2605del n.3178del n.3290del n.3513del n.2606del c.*730del (n.*730del) n.2680del n.2811del n.3009del n.2115del c.2024del n.2709del n.2571del n.2731del n.1622del c.*947del (n.*947del) n.2814del c.2215del (n.2215del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832209T>A | CA2270103060 | SMARCD2 | n.2604A>T n.3177A>T n.3289A>T n.3512A>T n.2605A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.2679A>T n.2810A>T n.3008A>T n.2114A>T c.2023A>T n.2708A>T n.2570A>T n.2730A>T n.1621A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.2813A>T c.2214A>T (n.2214A>T) | dbSNP |
| 17 | g.63832209T>G | CA2639298124 | SMARCD2 | n.2604A>C n.3177A>C n.3289A>C n.3512A>C n.2605A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.2679A>C n.2810A>C n.3008A>C n.2114A>C c.2023A>C n.2708A>C n.2570A>C n.2730A>C n.1621A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.2813A>C c.2214A>C (n.2214A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832209T= | CA2270103059 | SMARCD2 | n.2604A= n.3177A= n.3289A= n.3512A= n.2605A= c.*729A= (n.*729A=) n.2679A= n.2810A= n.3008A= n.2114A= c.2023A= n.2708A= n.2570A= n.2730A= n.1621A= c.*946A= (n.*946A=) n.2813A= c.2214A= (n.2214A=) | |
| 17 | g.63832210A= | CA2270103061 | SMARCD2 | n.2603T= n.3176T= n.3288T= n.3511T= n.2604T= c.*728T= (n.*728T=) n.2678T= n.2809T= n.3007T= n.2113T= c.2022T= n.2707T= n.2569T= n.2729T= n.1620T= c.*945T= (n.*945T=) n.2812T= c.2213T= (n.2213T=) | |
| 17 | g.63832210A>C | CA2639298125 | SMARCD2 | n.2603T>G n.3176T>G n.3288T>G n.3511T>G n.2604T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.2678T>G n.2809T>G n.3007T>G n.2113T>G c.2022T>G n.2707T>G n.2569T>G n.2729T>G n.1620T>G c.*945T>G (n.*945T>G) n.2812T>G c.2213T>G (n.2213T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832210A>T | CA985416057 | SMARCD2 | n.2603T>A n.3176T>A n.3288T>A n.3511T>A n.2604T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.2678T>A n.2809T>A n.3007T>A n.2113T>A c.2022T>A n.2707T>A n.2569T>A n.2729T>A n.1620T>A c.*945T>A (n.*945T>A) n.2812T>A c.2213T>A (n.2213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832211C>A | CA626857094 | SMARCD2 | n.2602G>T n.3175G>T n.3287G>T n.3510G>T n.2603G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2677G>T n.2808G>T n.3006G>T n.2112G>T c.2021G>T n.2706G>T n.2568G>T n.2728G>T n.1619G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.2811G>T c.2212G>T (n.2212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832211C= | CA2270103159 | SMARCD2 | n.2602G= n.3175G= n.3287G= n.3510G= n.2603G= c.*727G= (n.*727G=) n.2677G= n.2808G= n.3006G= n.2112G= c.2021G= n.2706G= n.2568G= n.2728G= n.1619G= c.*944G= (n.*944G=) n.2811G= c.2212G= (n.2212G=) | |
| 17 | g.63832211C>G | CA2639298127 | SMARCD2 | n.2602G>C n.3175G>C n.3287G>C n.3510G>C n.2603G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.2677G>C n.2808G>C n.3006G>C n.2112G>C c.2021G>C n.2706G>C n.2568G>C n.2728G>C n.1619G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.2811G>C c.2212G>C (n.2212G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832211C>T | CA2639298128 | SMARCD2 | n.2602G>A n.3175G>A n.3287G>A n.3510G>A n.2603G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2677G>A n.2808G>A n.3006G>A n.2112G>A c.2021G>A n.2706G>A n.2568G>A n.2728G>A n.1619G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.2811G>A c.2212G>A (n.2212G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832213del | CA2741548857 | SMARCD2 | n.2602del n.3175del n.3287del n.3510del n.2603del c.*727del (n.*727del) n.2677del n.2808del n.3006del n.2112del c.2021del n.2706del n.2568del n.2728del n.1619del c.*944del (n.*944del) n.2811del c.2212del (n.2212del) | |
| 17 | g.63832211_63832215del | CA2639298126 | SMARCD2 | n.2598_2602del n.3171_3175del n.3283_3287del n.3506_3510del n.2599_2603del c.*723_*727del (n.*723_*727del) n.2673_2677del n.2804_2808del n.3002_3006del n.2108_2112del c.2017_2021del n.2702_2706del n.2564_2568del n.2724_2728del n.1615_1619del c.*940_*944del (n.*940_*944del) n.2807_2811del c.2208_2212del (n.2208_2212del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832211_63832212insT | CA2639298129 | SMARCD2 | n.2601_2602insA n.3174_3175insA n.3286_3287insA n.3509_3510insA n.2602_2603insA c.*726_*727insA (n.*726_*727insA) n.2676_2677insA n.2807_2808insA n.3005_3006insA n.2111_2112insA c.2020_2021insA n.2705_2706insA n.2567_2568insA n.2727_2728insA n.1618_1619insA c.*943_*944insA (n.*943_*944insA) n.2810_2811insA c.2211_2212insA (n.2211_2212insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832212C>A | CA2639298130 | SMARCD2 | n.2601G>T n.3174G>T n.3286G>T n.3509G>T n.2602G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.2676G>T n.2807G>T n.3005G>T n.2111G>T c.2020G>T n.2705G>T n.2567G>T n.2727G>T n.1618G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.2810G>T c.2211G>T (n.2211G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832213C>A | CA2639298131 | SMARCD2 | n.2600G>T n.3173G>T n.3285G>T n.3508G>T n.2601G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2675G>T n.2806G>T n.3004G>T n.2110G>T c.2019G>T n.2704G>T n.2566G>T n.2726G>T n.1617G>T c.*942G>T (n.*942G>T) n.2809G>T c.2210G>T (n.2210G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832213C>T | CA2639298132 | SMARCD2 | n.2600G>A n.3173G>A n.3285G>A n.3508G>A n.2601G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2675G>A n.2806G>A n.3004G>A n.2110G>A c.2019G>A n.2704G>A n.2566G>A n.2726G>A n.1617G>A c.*942G>A (n.*942G>A) n.2809G>A c.2210G>A (n.2210G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832214T>C | CA2639298133 | SMARCD2 | n.2599A>G n.3172A>G n.3284A>G n.3507A>G n.2600A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2674A>G n.2805A>G n.3003A>G n.2109A>G c.2018A>G n.2703A>G n.2565A>G n.2725A>G n.1616A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.2808A>G c.2209A>G (n.2209A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832214T= | CA2270103174 | SMARCD2 | n.2599A= n.3172A= n.3284A= n.3507A= n.2600A= c.*724A= (n.*724A=) n.2674A= n.2805A= n.3003A= n.2109A= c.2018A= n.2703A= n.2565A= n.2725A= n.1616A= c.*941A= (n.*941A=) n.2808A= c.2209A= (n.2209A=) | |
| 17 | g.63832215G>A | CA2639298134 | SMARCD2 | n.2598C>T n.3171C>T n.3283C>T n.3506C>T n.2599C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2673C>T n.2804C>T n.3002C>T n.2108C>T c.2017C>T n.2702C>T n.2564C>T n.2724C>T n.1615C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.2807C>T c.2208C>T (n.2208C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832216dup | CA773993004 | SMARCD2 | n.2598dup n.3171dup n.3283dup n.3506dup n.2599dup c.*723dup (n.*723dup) n.2673dup n.2804dup n.3002dup n.2108dup c.2017dup n.2702dup n.2564dup n.2724dup n.1615dup c.*940dup (n.*940dup) n.2807dup c.2208dup (n.2208dup) | dbSNP |
| 17 | g.63832216G>A | CA2639298135 | SMARCD2 | n.2597C>T n.3170C>T n.3282C>T n.3505C>T n.2598C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.2672C>T n.2803C>T n.3001C>T n.2107C>T c.2016C>T n.2701C>T n.2563C>T n.2723C>T n.1614C>T c.*939C>T (n.*939C>T) n.2806C>T c.2207C>T (n.2207C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832216G>C | CA2639298136 | SMARCD2 | n.2597C>G n.3170C>G n.3282C>G n.3505C>G n.2598C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.2672C>G n.2803C>G n.3001C>G n.2107C>G c.2016C>G n.2701C>G n.2563C>G n.2723C>G n.1614C>G c.*939C>G (n.*939C>G) n.2806C>G c.2207C>G (n.2207C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832216G>T | CA2639298137 | SMARCD2 | n.2597C>A n.3170C>A n.3282C>A n.3505C>A n.2598C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.2672C>A n.2803C>A n.3001C>A n.2107C>A c.2016C>A n.2701C>A n.2563C>A n.2723C>A n.1614C>A c.*939C>A (n.*939C>A) n.2806C>A c.2207C>A (n.2207C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832217C>A | CA2639298138 | SMARCD2 | n.2596G>T n.3169G>T n.3281G>T n.3504G>T n.2597G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.2671G>T n.2802G>T n.3000G>T n.2106G>T c.2015G>T n.2700G>T n.2562G>T n.2722G>T n.1613G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.2805G>T c.2206G>T (n.2206G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832217C>T | CA2639298139 | SMARCD2 | n.2596G>A n.3169G>A n.3281G>A n.3504G>A n.2597G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.2671G>A n.2802G>A n.3000G>A n.2106G>A c.2015G>A n.2700G>A n.2562G>A n.2722G>A n.1613G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.2805G>A c.2206G>A (n.2206G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832218C>A | CA2639298140 | SMARCD2 | n.2595G>T n.3168G>T n.3280G>T n.3503G>T n.2596G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2670G>T n.2801G>T n.2999G>T n.2105G>T c.2014G>T n.2699G>T n.2561G>T n.2721G>T n.1612G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.2804G>T c.2205G>T (n.2205G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832218C= | CA2270103179 | SMARCD2 | n.2595G= n.3168G= n.3280G= n.3503G= n.2596G= c.*720G= (n.*720G=) n.2670G= n.2801G= n.2999G= n.2105G= c.2014G= n.2699G= n.2561G= n.2721G= n.1612G= c.*937G= (n.*937G=) n.2804G= c.2205G= (n.2205G=) | |
| 17 | g.63832218C>G | CA985416059 | SMARCD2 | n.2595G>C n.3168G>C n.3280G>C n.3503G>C n.2596G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2670G>C n.2801G>C n.2999G>C n.2105G>C c.2014G>C n.2699G>C n.2561G>C n.2721G>C n.1612G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.2804G>C c.2205G>C (n.2205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832218C>T | CA2639298141 | SMARCD2 | n.2595G>A n.3168G>A n.3280G>A n.3503G>A n.2596G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2670G>A n.2801G>A n.2999G>A n.2105G>A c.2014G>A n.2699G>A n.2561G>A n.2721G>A n.1612G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.2804G>A c.2205G>A (n.2205G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832219T>C | CA2639298142 | SMARCD2 | n.2594A>G n.3167A>G n.3279A>G n.3502A>G n.2595A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2669A>G n.2800A>G n.2998A>G n.2104A>G c.2013A>G n.2698A>G n.2560A>G n.2720A>G n.1611A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.2803A>G c.2204A>G (n.2204A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832220C>A | CA2639298143 | SMARCD2 | n.2593G>T n.3166G>T n.3278G>T n.3501G>T n.2594G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2668G>T n.2799G>T n.2997G>T n.2103G>T c.2012G>T n.2697G>T n.2559G>T n.2719G>T n.1610G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.2802G>T c.2203G>T (n.2203G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832220C>T | CA2639298144 | SMARCD2 | n.2593G>A n.3166G>A n.3278G>A n.3501G>A n.2594G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2668G>A n.2799G>A n.2997G>A n.2103G>A c.2012G>A n.2697G>A n.2559G>A n.2719G>A n.1610G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.2802G>A c.2203G>A (n.2203G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832221C>A | CA773993007 | SMARCD2 | n.2592G>T n.3165G>T n.3277G>T n.3500G>T n.2593G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2667G>T n.2798G>T n.2996G>T n.2102G>T c.2011G>T n.2696G>T n.2558G>T n.2718G>T n.1609G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.2801G>T c.2202G>T (n.2202G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832221C= | CA2270103181 | SMARCD2 | n.2592G= n.3165G= n.3277G= n.3500G= n.2593G= c.*717G= (n.*717G=) n.2667G= n.2798G= n.2996G= n.2102G= c.2011G= n.2696G= n.2558G= n.2718G= n.1609G= c.*934G= (n.*934G=) n.2801G= c.2202G= (n.2202G=) | |
| 17 | g.63832221_63832237del | CA2639298145 | SMARCD2 | n.2576_2592del n.3149_3165del n.3261_3277del n.3484_3500del n.2577_2593del c.*701_*717del (n.*701_*717del) n.2651_2667del n.2782_2798del n.2980_2996del n.2086_2102del c.1995_2011del n.2680_2696del n.2542_2558del n.2702_2718del n.1593_1609del c.*918_*934del (n.*918_*934del) n.2785_2801del c.2186_2202del (n.2186_2202del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832222A>G | CA2639298146 | SMARCD2 | n.2591T>C n.3164T>C n.3276T>C n.3499T>C n.2592T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.2666T>C n.2797T>C n.2995T>C n.2101T>C c.2010T>C n.2695T>C n.2557T>C n.2717T>C n.1608T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.2800T>C c.2201T>C (n.2201T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832223C>A | CA2639298148 | SMARCD2 | n.2590G>T n.3163G>T n.3275G>T n.3498G>T n.2591G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.2665G>T n.2796G>T n.2994G>T n.2100G>T c.2009G>T n.2694G>T n.2556G>T n.2716G>T n.1607G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.2799G>T c.2200G>T (n.2200G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832223C>T | CA2639298147 | SMARCD2 | n.2590G>A n.3163G>A n.3275G>A n.3498G>A n.2591G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.2665G>A n.2796G>A n.2994G>A n.2100G>A c.2009G>A n.2694G>A n.2556G>A n.2716G>A n.1607G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.2799G>A c.2200G>A (n.2200G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832224A= | CA2270103184 | SMARCD2 | n.2589T= n.3162T= n.3274T= n.3497T= n.2590T= c.*714T= (n.*714T=) n.2664T= n.2795T= n.2993T= n.2099T= c.2008T= n.2693T= n.2555T= n.2715T= n.1606T= c.*931T= (n.*931T=) n.2798T= c.2199T= (n.2199T=) | |
| 17 | g.63832224A>G | CA2270103183 | SMARCD2 | n.2589T>C n.3162T>C n.3274T>C n.3497T>C n.2590T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.2664T>C n.2795T>C n.2993T>C n.2099T>C c.2008T>C n.2693T>C n.2555T>C n.2715T>C n.1606T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.2798T>C c.2199T>C (n.2199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832225T= | CA2270103186 | SMARCD2 | n.2588A= n.3161A= n.3273A= n.3496A= n.2589A= c.*713A= (n.*713A=) n.2663A= n.2794A= n.2992A= n.2098A= c.2007A= n.2692A= n.2554A= n.2714A= n.1605A= c.*930A= (n.*930A=) n.2797A= c.2198A= (n.2198A=) | |
| 17 | g.63832226G>A | CA2639298150 | SMARCD2 | n.2587C>T n.3160C>T n.3272C>T n.3495C>T n.2588C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.2662C>T n.2793C>T n.2991C>T n.2097C>T c.2006C>T n.2691C>T n.2553C>T n.2713C>T n.1604C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.2796C>T c.2197C>T (n.2197C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832226G>T | CA2639298149 | SMARCD2 | n.2587C>A n.3160C>A n.3272C>A n.3495C>A n.2588C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.2662C>A n.2793C>A n.2991C>A n.2097C>A c.2006C>A n.2691C>A n.2553C>A n.2713C>A n.1604C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.2796C>A c.2197C>A (n.2197C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832226dup | CA773993008 | SMARCD2 | n.2587dup n.3160dup n.3272dup n.3495dup n.2588dup c.*712dup (n.*712dup) n.2662dup n.2793dup n.2991dup n.2097dup c.2006dup n.2691dup n.2553dup n.2713dup n.1604dup c.*929dup (n.*929dup) n.2796dup c.2197dup (n.2197dup) | dbSNP |
| 17 | g.63832227C>A | CA2639298151 | SMARCD2 | n.2586G>T n.3159G>T n.3271G>T n.3494G>T n.2587G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.2661G>T n.2792G>T n.2990G>T n.2096G>T c.2005G>T n.2690G>T n.2552G>T n.2712G>T n.1603G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.2795G>T c.2196G>T (n.2196G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832227C>T | CA2639298152 | SMARCD2 | n.2586G>A n.3159G>A n.3271G>A n.3494G>A n.2587G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.2661G>A n.2792G>A n.2990G>A n.2096G>A c.2005G>A n.2690G>A n.2552G>A n.2712G>A n.1603G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.2795G>A c.2196G>A (n.2196G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832228A>G | CA2639298153 | SMARCD2 | n.2585T>C n.3158T>C n.3270T>C n.3493T>C n.2586T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2660T>C n.2791T>C n.2989T>C n.2095T>C c.2004T>C n.2689T>C n.2551T>C n.2711T>C n.1602T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.2794T>C c.2195T>C (n.2195T>C) | gnomAD v4 |