UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63832030_63832060dup | CA2639297914 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832047_63832063delinsGCTGTGCTGTTCAAGGA | CA2270102976 | |||
| 17 | g.63832049_63832064del | CA773992911 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832058C>A | CA2639297933 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832058C>G | CA2576354261 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832059A>C | CA2576354262 | |||
| 17 | g.63832059A>G | CA2576354263 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832060A>G | CA2639297934 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832061G>A | CA292951495 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832061G= | CA2270102979 | |||
| 17 | g.63832061G>T | CA2639297935 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832063A>G | CA2576354264 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832064C>G | CA2639297936 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832065del | CA2576354265 | |||
| 17 | g.63832065C>A | CA2639297937 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832066A>G | CA2639297938 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832067G>A | CA2810124095 | |||
| 17 | g.63832067G>C | CA985416020 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832067G= | CA2270102980 | |||
| 17 | g.63832067G>T | CA2639297939 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832070C>A | CA2639297941 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832070C>G | CA2639297940 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832071del | CA2639297942 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832071C>A | CA2639297943 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832072A= | CA2270102981 | |||
| 17 | g.63832072A>G | CA773992912 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832073G>A | CA2639297944 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832073G>C | CA2270102983 | dbSNP | ||
| 17 | g.63832073G= | CA2270102982 | |||
| 17 | g.63832074G>C | CA626857083 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832074G= | CA2270102984 | |||
| 17 | g.63832074G>T | CA2639297945 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832075C>A | CA2639297947 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832075C>T | CA2639297948 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832080_63832082del | CA2639297946 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832076A= | CA2270102985 | |||
| 17 | g.63832076A>C | CA2270102986 | dbSNP | ||
| 17 | g.63832077C>T | CA2639297950 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832078del | CA2639297949 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832078C>A | CA2639297951 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832079A= | CA2270102987 | |||
| 17 | g.63832079A>G | CA773992918 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832080C>A | CA2639297952 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832081C>A | CA2639297953 | SMARCD2 | c.*857G>T (n.*857G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832083A>G | CA2639297954 | SMARCD2 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.2340T>C (n.2340T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832085_63832096del | CA2810124096 | SMARCD2 | c.*844_*855del (n.*844_*855del) c.2329_2340del (n.2329_2340del) | |
| 17 | g.63832084T>C | CA2270102989 | SMARCD2 | c.*854A>G (n.*854A>G) c.2339A>G (n.2339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832084T= | CA2270102988 | SMARCD2 | c.*854A= (n.*854A=) c.2339A= (n.2339A=) | |
| 17 | g.63832085A>G | CA2639297955 | SMARCD2 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.2338T>C (n.2338T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832086G>A | CA2733860812 | SMARCD2 | c.*852C>T (n.*852C>T) c.2337C>T (n.2337C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63832086G= | CA2270102990 | SMARCD2 | c.*852C= (n.*852C=) c.2337C= (n.2337C=) | |
| 17 | g.63832086G>T | CA2639297956 | SMARCD2 | c.*852C>A (n.*852C>A) c.2337C>A (n.2337C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832086_63832087insC | CA292951500 | SMARCD2 | c.*851_*852insG (n.*851_*852insG) c.2336_2337insG (n.2336_2337insG) | dbSNP |
| 17 | g.63832088C>A | CA2639297957 | SMARCD2 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832088C= | CA2270102991 | SMARCD2 | c.*850G= (n.*850G=) c.2335G= (n.2335G=) | |
| 17 | g.63832088C>T | CA773992919 | SMARCD2 | c.*850G>A (n.*850G>A) c.2335G>A (n.2335G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832092dup | CA2639297958 | SMARCD2 | c.*849dup (n.*849dup) c.2334dup (n.2334dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832091A= | CA2270102993 | SMARCD2 | n.3295T= n.3407T= n.3630T= n.2723T= c.*847T= (n.*847T=) c.2332T= (n.2332T=) | |
| 17 | g.63832091A>C | CA2639297959 | SMARCD2 | n.3295T>G n.3407T>G n.3630T>G n.2723T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.2332T>G (n.2332T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832091A>G | CA292951510 | SMARCD2 | n.3295T>C n.3407T>C n.3630T>C n.2723T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.2332T>C (n.2332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832091_63832093delinsAAG | CA2270102992 | SMARCD2 | n.3293_3295delinsCTT n.3405_3407delinsCTT n.3628_3630delinsCTT n.2721_2723delinsCTT c.*845_*847delinsCTT (n.*845_*847delinsCTT) c.2330_2332delinsCTT (n.2330_2332delinsCTT) | |
| 17 | g.63832092_63832093del | CA2270102994 | SMARCD2 | n.3293_3294del n.3405_3406del n.3628_3629del n.2721_2722del c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.2330_2331del (n.2330_2331del) | dbSNP |
| 17 | g.63832092_63832094delinsAGG | CA2270102995 | SMARCD2 | n.3292_3294delinsCCT n.3404_3406delinsCCT n.3627_3629delinsCCT n.2720_2722delinsCCT c.*844_*846delinsCCT (n.*844_*846delinsCCT) c.2329_2331delinsCCT (n.2329_2331delinsCCT) | |
| 17 | g.63832093G>T | CA2639297960 | SMARCD2 | n.3293C>A n.3405C>A n.3628C>A n.2721C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.2795C>A c.2330C>A (n.2330C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832093_63832094del | CA2270102996 | SMARCD2 | n.3292_3293del n.3404_3405del n.3627_3628del n.2720_2721del c.*844_*845del (n.*844_*845del) n.2794_2795del c.2329_2330del (n.2329_2330del) | dbSNP |
| 17 | g.63832094G>A | CA292951515 | SMARCD2 | n.3292C>T n.3404C>T n.3627C>T n.2720C>T c.*844C>T (n.*844C>T) n.2794C>T c.2329C>T (n.2329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832094G= | CA2270102997 | SMARCD2 | n.3292C= n.3404C= n.3627C= n.2720C= c.*844C= (n.*844C=) n.2794C= c.2329C= (n.2329C=) | |
| 17 | g.63832094G>T | CA2270102998 | SMARCD2 | n.3292C>A n.3404C>A n.3627C>A n.2720C>A c.*844C>A (n.*844C>A) n.2794C>A c.2329C>A (n.2329C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832096T>C | CA2810124097 | SMARCD2 | n.3290A>G n.3402A>G n.3625A>G n.2718A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.2792A>G n.2923A>G n.3121A>G n.2227A>G c.2136A>G c.2327A>G (n.2327A>G) | |
| 17 | g.63832098del | CA2639297961 | SMARCD2 | n.3290del n.3402del n.3625del n.2718del c.*842del (n.*842del) n.2792del n.2923del n.3121del n.2227del c.2136del c.2327del (n.2327del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832099A= | CA2270102999 | SMARCD2 | n.3287T= n.3399T= n.3622T= n.2715T= c.*839T= (n.*839T=) n.2789T= n.2920T= n.3118T= n.2224T= c.2133T= n.2818T= c.2324T= (n.2324T=) | |
| 17 | g.63832099A>C | CA292951529 | SMARCD2 | n.3287T>G n.3399T>G n.3622T>G n.2715T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2789T>G n.2920T>G n.3118T>G n.2224T>G c.2133T>G n.2818T>G c.2324T>G (n.2324T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832099A>G | CA985416027 | SMARCD2 | n.3287T>C n.3399T>C n.3622T>C n.2715T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.2789T>C n.2920T>C n.3118T>C n.2224T>C c.2133T>C n.2818T>C c.2324T>C (n.2324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832100T>A | CA2639297962 | SMARCD2 | n.3286A>T n.3398A>T n.3621A>T n.2714A>T c.*838A>T (n.*838A>T) n.2788A>T n.2919A>T n.3117A>T n.2223A>T c.2132A>T n.2817A>T c.2323A>T (n.2323A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832100T>C | CA292951534 | SMARCD2 | n.3286A>G n.3398A>G n.3621A>G n.2714A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.2788A>G n.2919A>G n.3117A>G n.2223A>G c.2132A>G n.2817A>G c.2323A>G (n.2323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832100T= | CA2270103000 | SMARCD2 | n.3286A= n.3398A= n.3621A= n.2714A= c.*838A= (n.*838A=) n.2788A= n.2919A= n.3117A= n.2223A= c.2132A= n.2817A= c.2323A= (n.2323A=) | |
| 17 | g.63832101T>C | CA2639297963 | SMARCD2 | n.3285A>G n.3397A>G n.3620A>G n.2713A>G c.*837A>G (n.*837A>G) n.2787A>G n.2918A>G n.3116A>G n.2222A>G c.2131A>G n.2816A>G c.2322A>G (n.2322A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832102T>A | CA2639297964 | SMARCD2 | n.3284A>T n.3396A>T n.3619A>T n.2712A>T c.*836A>T (n.*836A>T) n.2786A>T n.2917A>T n.3115A>T n.2221A>T c.2130A>T n.2815A>T c.2321A>T (n.2321A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832103G>A | CA985416028 | SMARCD2 | n.3283C>T n.3395C>T n.3618C>T n.2711C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.2785C>T n.2916C>T n.3114C>T n.2220C>T c.2129C>T n.2814C>T n.2676C>T c.2320C>T (n.2320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832103G= | CA2270103001 | SMARCD2 | n.3283C= n.3395C= n.3618C= n.2711C= c.*835C= (n.*835C=) n.2785C= n.2916C= n.3114C= n.2220C= c.2129C= n.2814C= n.2676C= c.2320C= (n.2320C=) | |
| 17 | g.63832103G>T | CA2639297965 | SMARCD2 | n.3283C>A n.3395C>A n.3618C>A n.2711C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.2785C>A n.2916C>A n.3114C>A n.2220C>A c.2129C>A n.2814C>A n.2676C>A c.2320C>A (n.2320C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832104G>A | CA985416029 | SMARCD2 | n.3282C>T n.3394C>T n.3617C>T n.2710C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.2784C>T n.2915C>T n.3113C>T n.2219C>T c.2128C>T n.2813C>T n.2675C>T c.2319C>T (n.2319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832104G>C | CA2639297966 | SMARCD2 | n.3282C>G n.3394C>G n.3617C>G n.2710C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.2784C>G n.2915C>G n.3113C>G n.2219C>G c.2128C>G n.2813C>G n.2675C>G c.2319C>G (n.2319C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832104G= | CA2270103002 | SMARCD2 | n.3282C= n.3394C= n.3617C= n.2710C= c.*834C= (n.*834C=) n.2784C= n.2915C= n.3113C= n.2219C= c.2128C= n.2813C= n.2675C= c.2319C= (n.2319C=) | |
| 17 | g.63832104G>T | CA2639297967 | SMARCD2 | n.3282C>A n.3394C>A n.3617C>A n.2710C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.2784C>A n.2915C>A n.3113C>A n.2219C>A c.2128C>A n.2813C>A n.2675C>A c.2319C>A (n.2319C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832105A>C | CA2639297968 | SMARCD2 | n.3281T>G n.3393T>G n.3616T>G n.2709T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.2783T>G n.2914T>G n.3112T>G n.2218T>G c.2127T>G n.2812T>G n.2674T>G c.2318T>G (n.2318T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832106A>G | CA2639297969 | SMARCD2 | n.3280T>C n.3392T>C n.3615T>C n.2708T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.2782T>C n.2913T>C n.3111T>C n.2217T>C c.2126T>C n.2811T>C n.2673T>C c.2317T>C (n.2317T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832108T>A | CA773992924 | SMARCD2 | n.3278A>T n.3390A>T n.3613A>T n.2706A>T c.*830A>T (n.*830A>T) n.2780A>T n.2911A>T n.3109A>T n.2215A>T c.2124A>T n.2809A>T n.2671A>T c.2315A>T (n.2315A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832108T>C | CA773992925 | SMARCD2 | n.3278A>G n.3390A>G n.3613A>G n.2706A>G c.*830A>G (n.*830A>G) n.2780A>G n.2911A>G n.3109A>G n.2215A>G c.2124A>G n.2809A>G n.2671A>G c.2315A>G (n.2315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832108T= | CA2270103003 | SMARCD2 | n.3278A= n.3390A= n.3613A= n.2706A= c.*830A= (n.*830A=) n.2780A= n.2911A= n.3109A= n.2215A= c.2124A= n.2809A= n.2671A= c.2315A= (n.2315A=) | |
| 17 | g.63832110T>A | CA2639297970 | SMARCD2 | n.3276A>T n.3388A>T n.3611A>T n.2704A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.2778A>T n.2909A>T n.3107A>T n.2213A>T c.2122A>T n.2807A>T n.2669A>T c.2313A>T (n.2313A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832110T>C | CA2270103005 | SMARCD2 | n.3276A>G n.3388A>G n.3611A>G n.2704A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.2778A>G n.2909A>G n.3107A>G n.2213A>G c.2122A>G n.2807A>G n.2669A>G c.2313A>G (n.2313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832110T= | CA2270103004 | SMARCD2 | n.3276A= n.3388A= n.3611A= n.2704A= c.*828A= (n.*828A=) n.2778A= n.2909A= n.3107A= n.2213A= c.2122A= n.2807A= n.2669A= c.2313A= (n.2313A=) | |
| 17 | g.63832111C>A | CA2639297971 | SMARCD2 | n.3275G>T n.3387G>T n.3610G>T n.2703G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.2777G>T n.2908G>T n.3106G>T n.2212G>T c.2121G>T n.2806G>T n.2668G>T c.2312G>T (n.2312G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832111C= | CA2270103006 | SMARCD2 | n.3275G= n.3387G= n.3610G= n.2703G= c.*827G= (n.*827G=) n.2777G= n.2908G= n.3106G= n.2212G= c.2121G= n.2806G= n.2668G= c.2312G= (n.2312G=) | |
| 17 | g.63832111C>G | CA2270103007 | SMARCD2 | n.3275G>C n.3387G>C n.3610G>C n.2703G>C c.*827G>C (n.*827G>C) n.2777G>C n.2908G>C n.3106G>C n.2212G>C c.2121G>C n.2806G>C n.2668G>C c.2312G>C (n.2312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832111C>T | CA773992926 | SMARCD2 | n.3275G>A n.3387G>A n.3610G>A n.2703G>A c.*827G>A (n.*827G>A) n.2777G>A n.2908G>A n.3106G>A n.2212G>A c.2121G>A n.2806G>A n.2668G>A c.2312G>A (n.2312G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832112C>A | CA2639297972 | SMARCD2 | n.3274G>T n.3386G>T n.3609G>T n.2702G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.2776G>T n.2907G>T n.3105G>T n.2211G>T c.2120G>T n.2805G>T n.2667G>T c.2311G>T (n.2311G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832112C>T | CA2639297973 | SMARCD2 | n.3274G>A n.3386G>A n.3609G>A n.2702G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.2776G>A n.2907G>A n.3105G>A n.2211G>A c.2120G>A n.2805G>A n.2667G>A c.2311G>A (n.2311G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832113A>G | CA2639297974 | SMARCD2 | n.3273T>C n.3385T>C n.3608T>C n.2701T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.2775T>C n.2906T>C n.3104T>C n.2210T>C c.2119T>C n.2804T>C n.2666T>C c.2310T>C (n.2310T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832114A= | CA2270103008 | SMARCD2 | n.3272T= n.3384T= n.3607T= n.2700T= c.*824T= (n.*824T=) n.2774T= n.2905T= n.3103T= n.2209T= c.2118T= n.2803T= n.2665T= c.2309T= (n.2309T=) | |
| 17 | g.63832114A>G | CA292951540 | SMARCD2 | n.3272T>C n.3384T>C n.3607T>C n.2700T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.2774T>C n.2905T>C n.3103T>C n.2209T>C c.2118T>C n.2803T>C n.2665T>C c.2309T>C (n.2309T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832115A= | CA2270103009 | SMARCD2 | n.3271T= n.3383T= n.3606T= n.2699T= c.*823T= (n.*823T=) n.2773T= n.2904T= n.3102T= n.2208T= c.2117T= n.2802T= n.2664T= c.2308T= (n.2308T=) | |
| 17 | g.63832115A>C | CA2270103010 | SMARCD2 | n.3271T>G n.3383T>G n.3606T>G n.2699T>G c.*823T>G (n.*823T>G) n.2773T>G n.2904T>G n.3102T>G n.2208T>G c.2117T>G n.2802T>G n.2664T>G c.2308T>G (n.2308T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832115A>G | CA2639297975 | SMARCD2 | n.3271T>C n.3383T>C n.3606T>C n.2699T>C c.*823T>C (n.*823T>C) n.2773T>C n.2904T>C n.3102T>C n.2208T>C c.2117T>C n.2802T>C n.2664T>C c.2308T>C (n.2308T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832115A>T | CA2639297976 | SMARCD2 | n.3271T>A n.3383T>A n.3606T>A n.2699T>A c.*823T>A (n.*823T>A) n.2773T>A n.2904T>A n.3102T>A n.2208T>A c.2117T>A n.2802T>A n.2664T>A c.2308T>A (n.2308T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832116C>A | CA2639297977 | SMARCD2 | n.3270G>T n.3382G>T n.3605G>T n.2698G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.2772G>T n.2903G>T n.3101G>T n.2207G>T c.2116G>T n.2801G>T n.2663G>T c.2307G>T (n.2307G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832116C= | CA2270103011 | SMARCD2 | n.3270G= n.3382G= n.3605G= n.2698G= c.*822G= (n.*822G=) n.2772G= n.2903G= n.3101G= n.2207G= c.2116G= n.2801G= n.2663G= c.2307G= (n.2307G=) | |
| 17 | g.63832116C>G | CA2639297978 | SMARCD2 | n.3270G>C n.3382G>C n.3605G>C n.2698G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.2772G>C n.2903G>C n.3101G>C n.2207G>C c.2116G>C n.2801G>C n.2663G>C c.2307G>C (n.2307G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832116C>T | CA2270103012 | SMARCD2 | n.3270G>A n.3382G>A n.3605G>A n.2698G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.2772G>A n.2903G>A n.3101G>A n.2207G>A c.2116G>A n.2801G>A n.2663G>A c.2307G>A (n.2307G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63832117C>A | CA2639297979 | SMARCD2 | n.3269G>T n.3381G>T n.3604G>T n.2697G>T c.*821G>T (n.*821G>T) n.2771G>T n.2902G>T n.3100G>T n.2206G>T c.2115G>T n.2800G>T n.2662G>T c.2306G>T (n.2306G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832117C>T | CA2639297980 | SMARCD2 | n.3269G>A n.3381G>A n.3604G>A n.2697G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.2771G>A n.2902G>A n.3100G>A n.2206G>A c.2115G>A n.2800G>A n.2662G>A c.2306G>A (n.2306G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832118T>A | CA2639297981 | SMARCD2 | n.3268A>T n.3380A>T n.3603A>T n.2696A>T c.*820A>T (n.*820A>T) n.2770A>T n.2901A>T n.3099A>T n.2205A>T c.2114A>T n.2799A>T n.2661A>T c.2305A>T (n.2305A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832118T>C | CA2639297982 | SMARCD2 | n.3268A>G n.3380A>G n.3603A>G n.2696A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.2770A>G n.2901A>G n.3099A>G n.2205A>G c.2114A>G n.2799A>G n.2661A>G c.2305A>G (n.2305A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832119G>A | CA2639297983 | SMARCD2 | n.3267C>T n.3379C>T n.3602C>T n.2695C>T c.*819C>T (n.*819C>T) n.2769C>T n.2900C>T n.3098C>T n.2204C>T c.2113C>T n.2798C>T n.2660C>T c.2304C>T (n.2304C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832119G>T | CA2639297984 | SMARCD2 | n.3267C>A n.3379C>A n.3602C>A n.2695C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.2769C>A n.2900C>A n.3098C>A n.2204C>A c.2113C>A n.2798C>A n.2660C>A c.2304C>A (n.2304C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832120C>A | CA2639297986 | SMARCD2 | n.3266G>T n.3378G>T n.3601G>T n.2694G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.2768G>T n.2899G>T n.3097G>T n.2203G>T c.2112G>T n.2797G>T n.2659G>T c.2303G>T (n.2303G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832121del | CA2639297985 | SMARCD2 | n.3266del n.3378del n.3601del n.2694del c.*818del (n.*818del) n.2768del n.2899del n.3097del n.2203del c.2112del n.2797del n.2659del c.2303del (n.2303del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832121C>A | CA2639297988 | SMARCD2 | n.3265G>T n.3377G>T n.3600G>T n.2693G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.2767G>T n.2898G>T n.3096G>T n.2202G>T c.2111G>T n.2796G>T n.2658G>T c.2302G>T (n.2302G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832121C= | CA2270103013 | SMARCD2 | n.3265G= n.3377G= n.3600G= n.2693G= c.*817G= (n.*817G=) n.2767G= n.2898G= n.3096G= n.2202G= c.2111G= n.2796G= n.2658G= c.2302G= (n.2302G=) | |
| 17 | g.63832121C>G | CA292951542 | SMARCD2 | n.3265G>C n.3377G>C n.3600G>C n.2693G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.2767G>C n.2898G>C n.3096G>C n.2202G>C c.2111G>C n.2796G>C n.2658G>C c.2302G>C (n.2302G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832121C>T | CA2639297987 | SMARCD2 | n.3265G>A n.3377G>A n.3600G>A n.2693G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.2767G>A n.2898G>A n.3096G>A n.2202G>A c.2111G>A n.2796G>A n.2658G>A c.2302G>A (n.2302G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832123G>A | CA292951543 | SMARCD2 | n.3263C>T n.3375C>T n.3598C>T n.2691C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.2765C>T n.2896C>T n.3094C>T n.2200C>T c.2109C>T n.2794C>T n.2656C>T c.2300C>T (n.2300C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832123G>C | CA2270103014 | SMARCD2 | n.3263C>G n.3375C>G n.3598C>G n.2691C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.2765C>G n.2896C>G n.3094C>G n.2200C>G c.2109C>G n.2794C>G n.2656C>G c.2300C>G (n.2300C>G) | dbSNP |
| 17 | g.63832123G= | CA2270103015 | SMARCD2 | n.3263C= n.3375C= n.3598C= n.2691C= c.*815C= (n.*815C=) n.2765C= n.2896C= n.3094C= n.2200C= c.2109C= n.2794C= n.2656C= c.2300C= (n.2300C=) | |
| 17 | g.63832123G>T | CA2639297989 | SMARCD2 | n.3263C>A n.3375C>A n.3598C>A n.2691C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.2765C>A n.2896C>A n.3094C>A n.2200C>A c.2109C>A n.2794C>A n.2656C>A c.2300C>A (n.2300C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832124A>T | CA2639297990 | SMARCD2 | n.3262T>A n.3374T>A n.3597T>A n.2690T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.2764T>A n.2895T>A n.3093T>A n.2199T>A c.2108T>A n.2793T>A n.2655T>A c.2299T>A (n.2299T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832125T>A | CA14383607 | SMARCD2 | n.3261A>T n.3373A>T n.3596A>T n.2689A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.2763A>T n.2894A>T n.3092A>T n.2198A>T c.2107A>T n.2792A>T n.2654A>T c.2298A>T (n.2298A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832125T>C | CA2581319576 | SMARCD2 | n.3261A>G n.3373A>G n.3596A>G n.2689A>G c.*813A>G (n.*813A>G) n.2763A>G n.2894A>G n.3092A>G n.2198A>G c.2107A>G n.2792A>G n.2654A>G c.2298A>G (n.2298A>G) | |
| 17 | g.63832125T>G | CA2581319575 | SMARCD2 | n.3261A>C n.3373A>C n.3596A>C n.2689A>C c.*813A>C (n.*813A>C) n.2763A>C n.2894A>C n.3092A>C n.2198A>C c.2107A>C n.2792A>C n.2654A>C c.2298A>C (n.2298A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832125T= | CA2270103016 | SMARCD2 | n.3261A= n.3373A= n.3596A= n.2689A= c.*813A= (n.*813A=) n.2763A= n.2894A= n.3092A= n.2198A= c.2107A= n.2792A= n.2654A= c.2298A= (n.2298A=) | |
| 17 | g.63832126G>A | CA773992929 | SMARCD2 | n.3260C>T n.3372C>T n.3595C>T n.2688C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.2762C>T n.2893C>T n.3091C>T n.2197C>T c.2106C>T n.2791C>T n.2653C>T n.2813C>T c.2297C>T (n.2297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832126G= | CA2270103017 | SMARCD2 | n.3260C= n.3372C= n.3595C= n.2688C= c.*812C= (n.*812C=) n.2762C= n.2893C= n.3091C= n.2197C= c.2106C= n.2791C= n.2653C= n.2813C= c.2297C= (n.2297C=) | |
| 17 | g.63832126G>T | CA2639297991 | SMARCD2 | n.3260C>A n.3372C>A n.3595C>A n.2688C>A c.*812C>A (n.*812C>A) n.2762C>A n.2893C>A n.3091C>A n.2197C>A c.2106C>A n.2791C>A n.2653C>A n.2813C>A c.2297C>A (n.2297C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832126_63832127insGCACTCGCCAAGCCCTAGGCCCACCCTCCTCACCAAGCTCCAAAGGGCTTGCCAGAAG | CA985416035 | SMARCD2 | n.3260_3261insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3372_3373insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3595_3596insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2688_2689insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.*812_*813insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) n.2762_2763insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2893_2894insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.3091_3092insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2197_2198insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2106_2107insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2791_2792insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC n.2653_2654insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC c.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC (n.2297_2298insTTCTGGCAAGCCCTTTGGAGCTTGGTGAGGAGGGTGGGCCTAGGGCTTGGCGAGTGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>A | CA2639297992 | SMARCD2 | n.3259A>T n.3371A>T n.3594A>T n.2687A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.2761A>T n.2892A>T n.3090A>T n.2196A>T c.2105A>T n.2790A>T n.2652A>T n.2812A>T c.2296A>T (n.2296A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>C | CA2639297993 | SMARCD2 | n.3259A>G n.3371A>G n.3594A>G n.2687A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.2761A>G n.2892A>G n.3090A>G n.2196A>G c.2105A>G n.2790A>G n.2652A>G n.2812A>G c.2296A>G (n.2296A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832127T>G | CA2639297994 | SMARCD2 | n.3259A>C n.3371A>C n.3594A>C n.2687A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.2761A>C n.2892A>C n.3090A>C n.2196A>C c.2105A>C n.2790A>C n.2652A>C n.2812A>C c.2296A>C (n.2296A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>A | CA2639297995 | SMARCD2 | n.3258C>T n.3370C>T n.3593C>T n.2686C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.2760C>T n.2891C>T n.3089C>T n.2195C>T c.2104C>T n.2789C>T n.2651C>T n.2811C>T n.1702C>T c.2295C>T (n.2295C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>C | CA2639297996 | SMARCD2 | n.3258C>G n.3370C>G n.3593C>G n.2686C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.2760C>G n.2891C>G n.3089C>G n.2195C>G c.2104C>G n.2789C>G n.2651C>G n.2811C>G n.1702C>G c.2295C>G (n.2295C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832128G>T | CA2639297997 | SMARCD2 | n.3258C>A n.3370C>A n.3593C>A n.2686C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.2760C>A n.2891C>A n.3089C>A n.2195C>A c.2104C>A n.2789C>A n.2651C>A n.2811C>A n.1702C>A c.2295C>A (n.2295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G>A | CA2639297998 | SMARCD2 | n.3257C>T n.3369C>T n.3592C>T n.2685C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.2759C>T n.2890C>T n.3088C>T n.2194C>T c.2103C>T n.2788C>T n.2650C>T n.2810C>T n.1701C>T c.2294C>T (n.2294C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832129G= | CA2270103018 | SMARCD2 | n.3257C= n.3369C= n.3592C= n.2685C= c.*809C= (n.*809C=) n.2759C= n.2890C= n.3088C= n.2194C= c.2103C= n.2788C= n.2650C= n.2810C= n.1701C= c.2294C= (n.2294C=) | |
| 17 | g.63832129G>T | CA292951544 | SMARCD2 | n.3257C>A n.3369C>A n.3592C>A n.2685C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.2759C>A n.2890C>A n.3088C>A n.2194C>A c.2103C>A n.2788C>A n.2650C>A n.2810C>A n.1701C>A c.2294C>A (n.2294C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>A | CA2639298000 | SMARCD2 | n.3256G>T n.3368G>T n.3591G>T n.2684G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.2758G>T n.2889G>T n.3087G>T n.2193G>T c.2102G>T n.2787G>T n.2649G>T n.2809G>T n.1700G>T c.2293G>T (n.2293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832130C>T | CA2639297999 | SMARCD2 | n.3256G>A n.3368G>A n.3591G>A n.2684G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.2758G>A n.2889G>A n.3087G>A n.2193G>A c.2102G>A n.2787G>A n.2649G>A n.2809G>A n.1700G>A c.2293G>A (n.2293G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>C | CA2639298001 | SMARCD2 | n.3255T>G n.3367T>G n.3590T>G n.2683T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.2757T>G n.2888T>G n.3086T>G n.2192T>G c.2101T>G n.2786T>G n.2648T>G n.2808T>G n.1699T>G c.2292T>G (n.2292T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>G | CA2639298002 | SMARCD2 | n.3255T>C n.3367T>C n.3590T>C n.2683T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.2757T>C n.2888T>C n.3086T>C n.2192T>C c.2101T>C n.2786T>C n.2648T>C n.2808T>C n.1699T>C c.2292T>C (n.2292T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832131A>T | CA2639298003 | SMARCD2 | n.3255T>A n.3367T>A n.3590T>A n.2683T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.2757T>A n.2888T>A n.3086T>A n.2192T>A c.2101T>A n.2786T>A n.2648T>A n.2808T>A n.1699T>A c.2292T>A (n.2292T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>A | CA2639298004 | SMARCD2 | n.3254G>T n.3366G>T n.3589G>T n.2682G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.2756G>T n.2887G>T n.3085G>T n.2191G>T c.2100G>T n.2785G>T n.2647G>T n.2807G>T n.1698G>T c.2291G>T (n.2291G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C= | CA2270103019 | SMARCD2 | n.3254G= n.3366G= n.3589G= n.2682G= c.*806G= (n.*806G=) n.2756G= n.2887G= n.3085G= n.2191G= c.2100G= n.2785G= n.2647G= n.2807G= n.1698G= c.2291G= (n.2291G=) | |
| 17 | g.63832132C>G | CA292951549 | SMARCD2 | n.3254G>C n.3366G>C n.3589G>C n.2682G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.2756G>C n.2887G>C n.3085G>C n.2191G>C c.2100G>C n.2785G>C n.2647G>C n.2807G>C n.1698G>C c.2291G>C (n.2291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832132C>T | CA2639298005 | SMARCD2 | n.3254G>A n.3366G>A n.3589G>A n.2682G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.2756G>A n.2887G>A n.3085G>A n.2191G>A c.2100G>A n.2785G>A n.2647G>A n.2807G>A n.1698G>A c.2291G>A (n.2291G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>A | CA2639298008 | SMARCD2 | n.3253A>T n.3365A>T n.3588A>T n.2681A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.2755A>T n.2886A>T n.3084A>T n.2190A>T c.2099A>T n.2784A>T n.2646A>T n.2806A>T n.1697A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>C | CA2639298006 | SMARCD2 | n.3253A>G n.3365A>G n.3588A>G n.2681A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.2755A>G n.2886A>G n.3084A>G n.2190A>G c.2099A>G n.2784A>G n.2646A>G n.2806A>G n.1697A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832133T>G | CA2639298007 | SMARCD2 | n.3253A>C n.3365A>C n.3588A>C n.2681A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.2755A>C n.2886A>C n.3084A>C n.2190A>C c.2099A>C n.2784A>C n.2646A>C n.2806A>C n.1697A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C>A | CA2639298009 | SMARCD2 | n.3252G>T n.3364G>T n.3587G>T n.2680G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.2754G>T n.2885G>T n.3083G>T n.2189G>T c.2098G>T n.2783G>T n.2645G>T n.2805G>T n.1696G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832134C= | CA2270103020 | SMARCD2 | n.3252G= n.3364G= n.3587G= n.2680G= c.*804G= (n.*804G=) n.2754G= n.2885G= n.3083G= n.2189G= c.2098G= n.2783G= n.2645G= n.2805G= n.1696G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.2289G= (n.2289G=) | |
| 17 | g.63832134C>T | CA292951550 | SMARCD2 | n.3252G>A n.3364G>A n.3587G>A n.2680G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.2754G>A n.2885G>A n.3083G>A n.2189G>A c.2098G>A n.2783G>A n.2645G>A n.2805G>A n.1696G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>A | CA773992938 | SMARCD2 | n.3251C>T n.3363C>T n.3586C>T n.2679C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.2753C>T n.2884C>T n.3082C>T n.2188C>T c.2097C>T n.2782C>T n.2644C>T n.2804C>T n.1695C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G>C | CA2639298010 | SMARCD2 | n.3251C>G n.3363C>G n.3586C>G n.2679C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.2753C>G n.2884C>G n.3082C>G n.2188C>G c.2097C>G n.2782C>G n.2644C>G n.2804C>G n.1695C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832135G= | CA2270103021 | SMARCD2 | n.3251C= n.3363C= n.3586C= n.2679C= c.*803C= (n.*803C=) n.2753C= n.2884C= n.3082C= n.2188C= c.2097C= n.2782C= n.2644C= n.2804C= n.1695C= c.*1020C= (n.*1020C=) c.2288C= (n.2288C=) | |
| 17 | g.63832135G>T | CA2639298011 | SMARCD2 | n.3251C>A n.3363C>A n.3586C>A n.2679C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.2753C>A n.2884C>A n.3082C>A n.2188C>A c.2097C>A n.2782C>A n.2644C>A n.2804C>A n.1695C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C>A | CA2639298012 | SMARCD2 | n.3250G>T n.3362G>T n.3585G>T n.2678G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2752G>T n.2883G>T n.3081G>T n.2187G>T c.2096G>T n.2781G>T n.2643G>T n.2803G>T n.1694G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832136C= | CA2270103023 | SMARCD2 | n.3250G= n.3362G= n.3585G= n.2678G= c.*802G= (n.*802G=) n.2752G= n.2883G= n.3081G= n.2187G= c.2096G= n.2781G= n.2643G= n.2803G= n.1694G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.2287G= (n.2287G=) | |
| 17 | g.63832136C>T | CA2270103022 | SMARCD2 | n.3250G>A n.3362G>A n.3585G>A n.2678G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2752G>A n.2883G>A n.3081G>A n.2187G>A c.2096G>A n.2781G>A n.2643G>A n.2803G>A n.1694G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137del | CA2639298013 | SMARCD2 | n.3250del n.3362del n.3585del n.2678del c.*802del (n.*802del) n.2752del n.2883del n.3081del n.2187del c.2096del n.2781del n.2643del n.2803del n.1694del c.*1019del (n.*1019del) c.2287del (n.2287del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138_63832157dup | CA985416038 | SMARCD2 | n.3231_3250dup n.3343_3362dup n.3566_3585dup n.2659_2678dup c.*783_*802dup (n.*783_*802dup) n.2733_2752dup n.2864_2883dup n.3062_3081dup n.2168_2187dup c.2077_2096dup n.2762_2781dup n.2624_2643dup n.2784_2803dup n.1675_1694dup c.*1000_*1019dup (n.*1000_*1019dup) c.2268_2287dup (n.2268_2287dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>A | CA2639298014 | SMARCD2 | n.3249G>T n.3361G>T n.3584G>T n.2677G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.2751G>T n.2882G>T n.3080G>T n.2186G>T c.2095G>T n.2780G>T n.2642G>T n.2802G>T n.1693G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832137C>T | CA2639298015 | SMARCD2 | n.3249G>A n.3361G>A n.3584G>A n.2677G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.2751G>A n.2882G>A n.3080G>A n.2186G>A c.2095G>A n.2780G>A n.2642G>A n.2802G>A n.1693G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>G | CA2639298016 | SMARCD2 | n.3248T>C n.3360T>C n.3583T>C n.2676T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2750T>C n.2881T>C n.3079T>C n.2185T>C c.2094T>C n.2779T>C n.2641T>C n.2801T>C n.1692T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832138A>T | CA2639298017 | SMARCD2 | n.3248T>A n.3360T>A n.3583T>A n.2676T>A c.*800T>A (n.*800T>A) n.2750T>A n.2881T>A n.3079T>A n.2185T>A c.2094T>A n.2779T>A n.2641T>A n.2801T>A n.1692T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832139A= | CA2270103024 | SMARCD2 | n.3247T= n.3359T= n.3582T= n.2675T= c.*799T= (n.*799T=) n.2749T= n.2880T= n.3078T= n.2184T= c.2093T= n.2778T= n.2640T= n.2800T= n.1691T= c.*1016T= (n.*1016T=) c.2284T= (n.2284T=) | |
| 17 | g.63832139A>G | CA292951553 | SMARCD2 | n.3247T>C n.3359T>C n.3582T>C n.2675T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.2749T>C n.2880T>C n.3078T>C n.2184T>C c.2093T>C n.2778T>C n.2640T>C n.2800T>C n.1691T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G>A | CA773992942 | SMARCD2 | n.3246C>T n.3358C>T n.3581C>T n.2674C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.2748C>T n.2879C>T n.3077C>T n.2183C>T c.2092C>T n.2777C>T n.2639C>T n.2799C>T n.1690C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832140G= | CA2270103025 | SMARCD2 | n.3246C= n.3358C= n.3581C= n.2674C= c.*798C= (n.*798C=) n.2748C= n.2879C= n.3077C= n.2183C= c.2092C= n.2777C= n.2639C= n.2799C= n.1690C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.2283C= (n.2283C=) | |
| 17 | g.63832140G>T | CA2639298018 | SMARCD2 | n.3246C>A n.3358C>A n.3581C>A n.2674C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.2748C>A n.2879C>A n.3077C>A n.2183C>A c.2092C>A n.2777C>A n.2639C>A n.2799C>A n.1690C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832141C>A | CA2639298019 | SMARCD2 | n.3245G>T n.3357G>T n.3580G>T n.2673G>T c.*797G>T (n.*797G>T) n.2747G>T n.2878G>T n.3076G>T n.2182G>T c.2091G>T n.2776G>T n.2638G>T n.2798G>T n.1689G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832142C>A | CA2639298020 | SMARCD2 | n.3244G>T n.3356G>T n.3579G>T n.2672G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2746G>T n.2877G>T n.3075G>T n.2181G>T c.2090G>T n.2775G>T n.2637G>T n.2797G>T n.1688G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832142C= | CA2270103026 | SMARCD2 | n.3244G= n.3356G= n.3579G= n.2672G= c.*796G= (n.*796G=) n.2746G= n.2877G= n.3075G= n.2181G= c.2090G= n.2775G= n.2637G= n.2797G= n.1688G= c.*1013G= (n.*1013G=) c.2281G= (n.2281G=) | |
| 17 | g.63832142C>G | CA985416042 | SMARCD2 | n.3244G>C n.3356G>C n.3579G>C n.2672G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.2746G>C n.2877G>C n.3075G>C n.2181G>C c.2090G>C n.2775G>C n.2637G>C n.2797G>C n.1688G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.2281G>C (n.2281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832143C>A | CA2639298021 | SMARCD2 | n.3243G>T n.3355G>T n.3578G>T n.2671G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.2745G>T n.2876G>T n.3074G>T n.2180G>T c.2089G>T n.2774G>T n.2636G>T n.2796G>T n.1687G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832143C>T | CA2639298022 | SMARCD2 | n.3243G>A n.3355G>A n.3578G>A n.2671G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.2745G>A n.2876G>A n.3074G>A n.2180G>A c.2089G>A n.2774G>A n.2636G>A n.2796G>A n.1687G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>A | CA2639298023 | SMARCD2 | n.3242A>T n.3354A>T n.3577A>T n.2670A>T c.*794A>T (n.*794A>T) n.2744A>T n.2875A>T n.3073A>T n.2179A>T c.2088A>T n.2773A>T n.2635A>T n.2795A>T n.1686A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>C | CA2639298024 | SMARCD2 | n.3242A>G n.3354A>G n.3577A>G n.2670A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2744A>G n.2875A>G n.3073A>G n.2179A>G c.2088A>G n.2773A>G n.2635A>G n.2795A>G n.1686A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832144T>G | CA2639298025 | SMARCD2 | n.3242A>C n.3354A>C n.3577A>C n.2670A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2744A>C n.2875A>C n.3073A>C n.2179A>C c.2088A>C n.2773A>C n.2635A>C n.2795A>C n.1686A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832145A>G | CA2639298026 | SMARCD2 | n.2668T>C n.3241T>C n.3353T>C n.3576T>C n.2669T>C c.*793T>C (n.*793T>C) n.2743T>C n.2874T>C n.3072T>C n.2178T>C c.2087T>C n.2772T>C n.2634T>C n.2794T>C n.1685T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.2278T>C (n.2278T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832145A>T | CA2639298027 | SMARCD2 | n.2668T>A n.3241T>A n.3353T>A n.3576T>A n.2669T>A c.*793T>A (n.*793T>A) n.2743T>A n.2874T>A n.3072T>A n.2178T>A c.2087T>A n.2772T>A n.2634T>A n.2794T>A n.1685T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.2278T>A (n.2278T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832146G>A | CA2639298028 | SMARCD2 | n.2667C>T n.3240C>T n.3352C>T n.3575C>T n.2668C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.2742C>T n.2873C>T n.3071C>T n.2177C>T c.2086C>T n.2771C>T n.2633C>T n.2793C>T n.1684C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832146G>T | CA2639298029 | SMARCD2 | n.2667C>A n.3240C>A n.3352C>A n.3575C>A n.2668C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2742C>A n.2873C>A n.3071C>A n.2177C>A c.2086C>A n.2771C>A n.2633C>A n.2793C>A n.1684C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832147G>A | CA292951556 | SMARCD2 | n.2666C>T n.3239C>T n.3351C>T n.3574C>T n.2667C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2741C>T n.2872C>T n.3070C>T n.2176C>T c.2085C>T n.2770C>T n.2632C>T n.2792C>T n.1683C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832147G= | CA2270103027 | SMARCD2 | n.2666C= n.3239C= n.3351C= n.3574C= n.2667C= c.*791C= (n.*791C=) n.2741C= n.2872C= n.3070C= n.2176C= c.2085C= n.2770C= n.2632C= n.2792C= n.1683C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.2276C= (n.2276C=) | |
| 17 | g.63832147G>T | CA2639298030 | SMARCD2 | n.2666C>A n.3239C>A n.3351C>A n.3574C>A n.2667C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2741C>A n.2872C>A n.3070C>A n.2176C>A c.2085C>A n.2770C>A n.2632C>A n.2792C>A n.1683C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832148C>A | CA2639298032 | SMARCD2 | n.2665G>T n.3238G>T n.3350G>T n.3573G>T n.2666G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2740G>T n.2871G>T n.3069G>T n.2175G>T c.2084G>T n.2769G>T n.2631G>T n.2791G>T n.1682G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832148C>T | CA2639298033 | SMARCD2 | n.2665G>A n.3238G>A n.3350G>A n.3573G>A n.2666G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2740G>A n.2871G>A n.3069G>A n.2175G>A c.2084G>A n.2769G>A n.2631G>A n.2791G>A n.1682G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150del | CA2639298031 | SMARCD2 | n.2665del n.3238del n.3350del n.3573del n.2666del c.*790del (n.*790del) n.2740del n.2871del n.3069del n.2175del c.2084del n.2769del n.2631del n.2791del n.1682del c.*1007del (n.*1007del) c.2275del (n.2275del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832149C>A | CA2639298034 | SMARCD2 | n.2664G>T n.3237G>T n.3349G>T n.3572G>T n.2665G>T c.*789G>T (n.*789G>T) n.2739G>T n.2870G>T n.3068G>T n.2174G>T c.2083G>T n.2768G>T n.2630G>T n.2790G>T n.1681G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.2274G>T (n.2274G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832149C>G | CA2639298035 | SMARCD2 | n.2664G>C n.3237G>C n.3349G>C n.3572G>C n.2665G>C c.*789G>C (n.*789G>C) n.2739G>C n.2870G>C n.3068G>C n.2174G>C c.2083G>C n.2768G>C n.2630G>C n.2790G>C n.1681G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.2274G>C (n.2274G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150C>A | CA2639298036 | SMARCD2 | n.2663G>T n.3236G>T n.3348G>T n.3571G>T n.2664G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.2738G>T n.2869G>T n.3067G>T n.2173G>T c.2082G>T n.2767G>T n.2629G>T n.2789G>T n.1680G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832150C= | CA2270103028 | SMARCD2 | n.2663G= n.3236G= n.3348G= n.3571G= n.2664G= c.*788G= (n.*788G=) n.2738G= n.2869G= n.3067G= n.2173G= c.2082G= n.2767G= n.2629G= n.2789G= n.1680G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.2273G= (n.2273G=) | |
| 17 | g.63832150C>T | CA2270103029 | SMARCD2 | n.2663G>A n.3236G>A n.3348G>A n.3571G>A n.2664G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.2738G>A n.2869G>A n.3067G>A n.2173G>A c.2082G>A n.2767G>A n.2629G>A n.2789G>A n.1680G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151A>C | CA2639298037 | SMARCD2 | n.2662T>G n.3235T>G n.3347T>G n.3570T>G n.2663T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.2737T>G n.2868T>G n.3066T>G n.2172T>G c.2081T>G n.2766T>G n.2628T>G n.2788T>G n.1679T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151A>G | CA2639298038 | SMARCD2 | n.2662T>C n.3235T>C n.3347T>C n.3570T>C n.2663T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.2737T>C n.2868T>C n.3066T>C n.2172T>C c.2081T>C n.2766T>C n.2628T>C n.2788T>C n.1679T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832151_63832152insT | CA2639298039 | SMARCD2 | n.2661_2662insA n.3234_3235insA n.3346_3347insA n.3569_3570insA n.2662_2663insA c.*786_*787insA (n.*786_*787insA) n.2736_2737insA n.2867_2868insA n.3065_3066insA n.2171_2172insA c.2080_2081insA n.2765_2766insA n.2627_2628insA n.2787_2788insA n.1678_1679insA c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.2271_2272insA (n.2271_2272insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C>A | CA2639298041 | SMARCD2 | n.2661G>T n.3234G>T n.3346G>T n.3569G>T n.2662G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.2736G>T n.2867G>T n.3065G>T n.2171G>T c.2080G>T n.2765G>T n.2627G>T n.2787G>T n.1678G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C= | CA2270103030 | SMARCD2 | n.2661G= n.3234G= n.3346G= n.3569G= n.2662G= c.*786G= (n.*786G=) n.2736G= n.2867G= n.3065G= n.2171G= c.2080G= n.2765G= n.2627G= n.2787G= n.1678G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.2271G= (n.2271G=) | |
| 17 | g.63832152C>G | CA2270103031 | SMARCD2 | n.2661G>C n.3234G>C n.3346G>C n.3569G>C n.2662G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.2736G>C n.2867G>C n.3065G>C n.2171G>C c.2080G>C n.2765G>C n.2627G>C n.2787G>C n.1678G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832152C>T | CA2639298040 | SMARCD2 | n.2661G>A n.3234G>A n.3346G>A n.3569G>A n.2662G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.2736G>A n.2867G>A n.3065G>A n.2171G>A c.2080G>A n.2765G>A n.2627G>A n.2787G>A n.1678G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832153C>A | CA2570176711 | SMARCD2 | n.2660G>T n.3233G>T n.3345G>T n.3568G>T n.2661G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.2735G>T n.2866G>T n.3064G>T n.2170G>T c.2079G>T n.2764G>T n.2626G>T n.2786G>T n.1677G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.2270G>T (n.2270G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832154C>A | CA2639298042 | SMARCD2 | n.2659G>T n.3232G>T n.3344G>T n.3567G>T n.2660G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.2734G>T n.2865G>T n.3063G>T n.2169G>T c.2078G>T n.2763G>T n.2625G>T n.2785G>T n.1676G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832155T>C | CA2639298043 | SMARCD2 | n.2658A>G n.3231A>G n.3343A>G n.3566A>G n.2659A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.2733A>G n.2864A>G n.3062A>G n.2168A>G c.2077A>G n.2762A>G n.2624A>G n.2784A>G n.1675A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.2268A>G (n.2268A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832155T>G | CA2639298044 | SMARCD2 | n.2658A>C n.3231A>C n.3343A>C n.3566A>C n.2659A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.2733A>C n.2864A>C n.3062A>C n.2168A>C c.2077A>C n.2762A>C n.2624A>C n.2784A>C n.1675A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.2268A>C (n.2268A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832157C>A | CA2639298045 | SMARCD2 | n.2656G>T n.3229G>T n.3341G>T n.3564G>T n.2657G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.2731G>T n.2862G>T n.3060G>T n.2166G>T c.2075G>T n.2760G>T n.2622G>T n.2782G>T n.1673G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832157C>T | CA2639298046 | SMARCD2 | n.2656G>A n.3229G>A n.3341G>A n.3564G>A n.2657G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.2731G>A n.2862G>A n.3060G>A n.2166G>A c.2075G>A n.2760G>A n.2622G>A n.2782G>A n.1673G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.2266G>A (n.2266G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832158T>A | CA2639298047 | SMARCD2 | n.2655A>T n.3228A>T n.3340A>T n.3563A>T n.2656A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2730A>T n.2861A>T n.3059A>T n.2165A>T c.2074A>T n.2759A>T n.2621A>T n.2781A>T n.1672A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.2265A>T (n.2265A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832158T>C | CA2639298048 | SMARCD2 | n.2655A>G n.3228A>G n.3340A>G n.3563A>G n.2656A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2730A>G n.2861A>G n.3059A>G n.2165A>G c.2074A>G n.2759A>G n.2621A>G n.2781A>G n.1672A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.2265A>G (n.2265A>G) | gnomAD v4 |