Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63831948_63831988dupCA2639297887PSMC5c.*397_*437dup (n.*397_*437dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
n.1621T>C
n.2526T>C
n.516T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.1300T>C
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.1287T>C
 COSMIC
17g.63831959T>GCA400596650PSMC5c.*408T>G (n.*408T>G)
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n.1621T>G
n.2526T>G
n.516T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.1300T>G
c.1292T>G (p.Leu431Ter)
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.1287T>G
17g.63831960A>CCA400596652PSMC5c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1131A>C (p.Leu377Phe)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
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n.1622A>C
n.2527A>C
n.517A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.1301A>C
c.1293A>C (p.Leu431Phe)
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n.1288A>C
17g.63831960A>GCA501201567PSMC5c.*409A>G (n.*409A>G)
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n.1622A>G
n.2527A>G
n.517A>G
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n.1301A>G
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n.1288A>G
17g.63831960A>TCA400596653PSMC5c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1131A>T (p.Leu377Phe)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
n.1622A>T
n.2527A>T
n.517A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.1301A>T
c.1293A>T (p.Leu431Phe)
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.1288A>T
17g.63831961T>ACA400596654PSMC5c.*410T>A (n.*410T>A)
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n.518T>A
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n.1302T>A
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
n.1289T>A
17g.63831961T>CCA400596655PSMC5c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1132T>C (p.Trp378Arg)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.1623T>C
n.2528T>C
n.518T>C
c.*984T>C (n.*984T>C)
n.1302T>C
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
n.1289T>C
 gnomAD v4
17g.63831961T>GCA400596656PSMC5c.*410T>G (n.*410T>G)
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n.2528T>G
n.518T>G
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n.1302T>G
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
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n.1289T>G
17g.63831962G>ACA400596657PSMC5c.*411G>A (n.*411G>A)
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n.1624G>A
n.2529G>A
n.519G>A
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n.1303G>A
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
n.1290G>A
17g.63831962G>CCA400596658PSMC5c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1133G>C (p.Trp378Ser)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.1624G>C
n.2529G>C
n.519G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1303G>C
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
n.1290G>C
17g.63831962G>TCA400596659PSMC5c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1133G>T (p.Trp378Leu)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.1624G>T
n.2529G>T
n.519G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1303G>T
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
n.1290G>T
17g.63831963G>ACA400596660PSMC5c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.1134G>A (p.Trp378Ter)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
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n.1625G>A
n.2530G>A
n.520G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1304G>A
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
n.1291G>A
17g.63831963G>CCA400596661PSMC5c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
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c.*492G>C (n.*492G>C)
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n.2530G>C
n.520G>C
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n.1304G>C
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17g.63831963G>TCA400596662PSMC5c.*412G>T (n.*412G>T)
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c.1134G>T (p.Trp378Cys)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.1625G>T
n.2530G>T
n.520G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1304G>T
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
n.1291G>T
17g.63831964A>CCA400596665PSMC5c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
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c.*493A>C (n.*493A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.1626A>C
n.2531A>C
n.521A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1305A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
n.1292A>C
17g.63831964A>GCA400596664PSMC5c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.1626A>G
n.2531A>G
n.521A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1305A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
n.1292A>G
17g.63831964A>TCA400596663PSMC5c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.1626A>T
n.2531A>T
n.521A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1305A>T
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.1292A>T
17g.63831965A>CCA400596666PSMC5c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.1627A>C
n.2532A>C
n.522A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.1306A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
n.1293A>C
17g.63831965A>GCA400596667PSMC5c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.1627A>G
n.2532A>G
n.522A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1306A>G
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
n.1293A>G
 gnomAD v4
17g.63831965A>TCA400596668PSMC5c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
n.1627A>T
n.2532A>T
n.522A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.1306A>T
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
n.1293A>T
17g.63831966G>ACA501201568PSMC5c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
n.1628G>A
n.2533G>A
n.523G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1307G>A
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1275G>A (p.Lys425=)
n.1294G>A
17g.63831966G>CCA400596669PSMC5c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
n.1628G>C
n.2533G>C
n.523G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1307G>C
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
n.1294G>C
17g.63831966G>TCA400596670PSMC5c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
n.1628G>T
n.2533G>T
n.523G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1307G>T
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
n.1294G>T
17g.63831967T>ACA400596671PSMC5c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.1138T>A (p.Ter380Arg)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1219T>A (p.Ter407Arg)
c.1195T>A (p.Ter399Arg)
n.1629T>A
n.2534T>A
n.524T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1308T>A
c.1300T>A (p.Ter434Arg)
c.1276T>A (p.Ter426Arg)
n.1295T>A
17g.63831967T>CCA400596672PSMC5c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.1138T>C (p.Ter380Arg)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1219T>C (p.Ter407Arg)
c.1195T>C (p.Ter399Arg)
n.1629T>C
n.2534T>C
n.524T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1308T>C
c.1300T>C (p.Ter434Arg)
c.1276T>C (p.Ter426Arg)
n.1295T>C
17g.63831967T>GCA400596673PSMC5c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.1138T>G (p.Ter380Gly)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1219T>G (p.Ter407Gly)
c.1195T>G (p.Ter399Gly)
n.1629T>G
n.2534T>G
n.524T>G
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n.1308T>G
c.1300T>G (p.Ter434Gly)
c.1276T>G (p.Ter426Gly)
n.1295T>G
17g.63831968G>ACA501201569PSMC5c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.1139G>A (p.Ter380=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1220G>A (p.Ter407=)
c.1196G>A (p.Ter399=)
n.1630G>A
n.2535G>A
n.525G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1309G>A
c.1301G>A (p.Ter434=)
c.1277G>A (p.Ter426=)
n.1296G>A
17g.63831968G>CCA400596674PSMC5c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.1139G>C (p.Ter380Ser)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1220G>C (p.Ter407Ser)
c.1196G>C (p.Ter399Ser)
n.1630G>C
n.2535G>C
n.525G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1309G>C
c.1301G>C (p.Ter434Ser)
c.1277G>C (p.Ter426Ser)
n.1296G>C
17g.63831968G>TCA400596675PSMC5c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.1139G>T (p.Ter380Leu)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1220G>T (p.Ter407Leu)
c.1196G>T (p.Ter399Leu)
n.1630G>T
n.2535G>T
n.525G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1309G>T
c.1301G>T (p.Ter434Leu)
c.1277G>T (p.Ter426Leu)
n.1296G>T
17g.63831969A>CCA400596676PSMC5c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1140A>C (p.Ter380Cys)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1221A>C (p.Ter407Cys)
c.1197A>C (p.Ter399Cys)
n.1631A>C
n.2536A>C
n.526A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1310A>C
c.1302A>C (p.Ter434Cys)
c.1278A>C (p.Ter426Cys)
n.1297A>C
17g.63831969A>GCA400596677PSMC5c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1140A>G (p.Ter380Trp)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1221A>G (p.Ter407Trp)
c.1197A>G (p.Ter399Trp)
n.1631A>G
n.2536A>G
n.526A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1310A>G
c.1302A>G (p.Ter434Trp)
c.1278A>G (p.Ter426Trp)
n.1297A>G
17g.63831969A>TCA400596678PSMC5c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1140A>T (p.Ter380Cys)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1221A>T (p.Ter407Cys)
c.1197A>T (p.Ter399Cys)
n.1631A>T
n.2536A>T
n.526A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1310A>T
c.1302A>T (p.Ter434Cys)
c.1278A>T (p.Ter426Cys)
n.1297A>T
17g.63831971T>CCA2576354247PSMC5c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.1633T>C
n.2538T>C
n.528T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1312T>C
n.1299T>C
 gnomAD v4
17g.63831973G>ACA8706130PSMC5c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.1635G>A
n.2540G>A
n.530G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1314G>A
n.1301G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831973G=CA2270102940PSMC5c.*422G= (n.*422G=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.*502G= (n.*502G=)
n.1635G=
n.2540G=
n.530G=
c.*996G= (n.*996G=)
n.1314G=
n.1301G=
17g.63831974_63831975insTCA2639297889PSMC5c.*423_*424insT (n.*423_*424insT)
c.*743_*744insT (n.*743_*744insT)
c.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
c.*503_*504insT (n.*503_*504insT)
n.1636_1637insT
n.2541_2542insT
n.531_532insT
c.*997_*998insT (n.*997_*998insT)
n.1315_1316insT
n.1302_1303insT
 gnomAD v4
17g.63831975C>TCA2639297888PSMC5c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1637C>T
n.2542C>T
n.532C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1316C>T
n.1303C>T
 gnomAD v4
17g.63831975_63831976insTCTCCAATAACA2639297890PSMC5c.*424_*425insTCTCCAATAA (n.*424_*425insTCTCCAATAA)
c.*744_*745insTCTCCAATAA (n.*744_*745insTCTCCAATAA)
c.*6_*7insTCTCCAATAA (n.*6_*7insTCTCCAATAA)
c.*504_*505insTCTCCAATAA (n.*504_*505insTCTCCAATAA)
n.1637_1638insTCTCCAATAA
n.2542_2543insTCTCCAATAA
n.532_533insTCTCCAATAA
c.*998_*999insTCTCCAATAA (n.*998_*999insTCTCCAATAA)
n.1316_1317insTCTCCAATAA
n.1303_1304insTCTCCAATAA
 gnomAD v4
17g.63831976A=CA2270102941PSMC5c.*425A= (n.*425A=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.1638A=
n.2543A=
n.533A=
c.*999A= (n.*999A=)
n.1317A=
n.1304A=
17g.63831976A>CCA626857053PSMC5c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
n.1638A>C
n.2543A>C
n.533A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1317A>C
n.1304A>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.63831977G>CCA2639297891PSMC5c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.1639G>C
n.2544G>C
n.534G>C
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1318G>C
n.1305G>C
 gnomAD v4
17g.63831977G>TCA2639297892PSMC5c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.1639G>T
n.2544G>T
n.534G>T
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1318G>T
n.1305G>T
 gnomAD v4
17g.63831978C>ACA8706131PSMC5c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1640C>A
n.2545C>A
n.535C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1319C>A
n.1306C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831978C=CA2270102942PSMC5c.*427C= (n.*427C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.1640C=
n.2545C=
n.535C=
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.1319C=
n.1306C=
17g.63831978C>GCA773992875PSMC5c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1640C>G
n.2545C>G
n.535C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1319C>G
n.1306C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831979C=CA2270102943PSMC5c.*428C= (n.*428C=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.1641C=
n.2546C=
n.536C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.1320C=
n.1307C=
17g.63831979C>GCA773992888PSMC5c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1641C>G
n.2546C>G
n.536C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.1320C>G
n.1307C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831981T>GCA8706132PSMC5c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.1643T>G
n.2548T>G
n.538T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1322T>G
n.1309T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831981T=CA2270102944PSMC5c.*430T= (n.*430T=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.1643T=
n.2548T=
n.538T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
n.1322T=
n.1309T=
17g.63831981_63831983delinsTTGCA2270102945PSMC5c.*430_*432delinsTTG (n.*430_*432delinsTTG)
c.*750_*752delinsTTG (n.*750_*752delinsTTG)
c.*12_*14delinsTTG (n.*12_*14delinsTTG)
c.*510_*512delinsTTG (n.*510_*512delinsTTG)
n.1643_1645delinsTTG
n.2548_2550delinsTTG
n.538_540delinsTTG
c.*1004_*1006delinsTTG (n.*1004_*1006delinsTTG)
n.1322_1324delinsTTG
n.1309_1311delinsTTG
17g.63831982T>CCA626857057PSMC5c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1644T>C
n.2549T>C
n.539T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.1323T>C
n.1310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63831982T=CA2270102946PSMC5c.*431T= (n.*431T=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*511T= (n.*511T=)
n.1644T=
n.2549T=
n.539T=
c.*1005T= (n.*1005T=)
n.1323T=
n.1310T=
17g.63831987_63831988delCA2270102947PSMC5c.*436_*437del (n.*436_*437del)
c.*756_*757del (n.*756_*757del)
c.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.*516_*517del (n.*516_*517del)
n.1649_1650del
n.2554_2555del
n.544_545del
n.1328_1329del
n.1315_1316del
 dbSNP gnomAD v4
17g.63831984T>ACA2576354248PSMC5c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1646T>A
n.2551T>A
n.541T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1325T>A
n.1312T>A
17g.63831984T>GCA2270102949PSMC5c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1646T>G
n.2551T>G
n.541T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1325T>G
n.1312T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63831984T=CA2270102948PSMC5c.*433T= (n.*433T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.1646T=
n.2551T=
n.541T=
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.1325T=
n.1312T=
17g.63831985G>ACA2639297893PSMC5c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1647G>A
n.2552G>A
n.542G>A
n.1326G>A
n.1313G>A
 gnomAD v4
17g.63831986T>CCA8706133PSMC5c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1648T>C
n.2553T>C
n.543T>C
n.1327T>C
n.1314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831986T=CA2270102950PSMC5c.*435T= (n.*435T=)
c.*755T= (n.*755T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.1648T=
n.2553T=
n.543T=
n.1327T=
n.1314T=
17g.63831987G>ACA292951433PSMC5c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1649G>A
n.2554G>A
n.544G>A
n.1328G>A
n.1315G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.63831987G=CA2270102951PSMC5c.*436G= (n.*436G=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.1649G=
n.2554G=
n.544G=
n.1328G=
n.1315G=
17g.63831987G>TCA985416014PSMC5c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1649G>T
n.2554G>T
n.544G>T
n.1328G>T
n.1315G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831987_63831989delinsGTACA2270102952PSMC5c.*436_*438delinsGTA (n.*436_*438delinsGTA)
c.*756_*758delinsGTA (n.*756_*758delinsGTA)
c.*18_*20delinsGTA (n.*18_*20delinsGTA)
c.*516_*518delinsGTA (n.*516_*518delinsGTA)
n.1649_1651delinsGTA
n.2554_2556delinsGTA
n.544_546delinsGTA
n.1328_1330delinsGTA
n.1315_1317delinsGTA
17g.63831988T>CCA8706134PSMC5c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1650T>C
n.2555T>C
n.545T>C
n.1329T>C
n.1316T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63831988T=CA2270102954PSMC5c.*437T= (n.*437T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.*517T= (n.*517T=)
n.1650T=
n.2555T=
n.545T=
n.1329T=
n.1316T=
17g.63831989_63831990delCA773992895PSMC5c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.*758_*759del (n.*758_*759del)
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
n.1651_1652del
n.2556_2557del
n.546_547del
n.1330_1331del
n.1317_1318del
 dbSNP
17g.63831989_63831992dupCA2270102953PSMC5c.*438_*441dup (n.*438_*441dup)
c.*758_*761dup (n.*758_*761dup)
c.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
c.*518_*521dup (n.*518_*521dup)
n.1651_1654dup
n.2556_2559dup
n.546_549dup
n.1330_1333dup
n.1317_1320dup
 dbSNP
17g.63831989A=CA2270102955PSMC5c.*438A= (n.*438A=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.1651A=
n.2556A=
n.546A=
n.1330A=
n.1317A=
17g.63831989A>CCA8706135PSMC5c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1651A>C
n.2556A>C
n.546A>C
n.1330A>C
n.1317A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831989A>GCA2639297894PSMC5c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1651A>G
n.2556A>G
n.546A>G
n.1330A>G
n.1317A>G
 gnomAD v4
17g.63831989_63831991delinsATCCA2270102956PSMC5c.*438_*440delinsATC (n.*438_*440delinsATC)
c.*758_*760delinsATC (n.*758_*760delinsATC)
c.*20_*22delinsATC (n.*20_*22delinsATC)
c.*518_*520delinsATC (n.*518_*520delinsATC)
n.1651_1653delinsATC
n.2556_2558delinsATC
n.546_548delinsATC
n.1330_1332delinsATC
n.1317_1319delinsATC
17g.63831990T>CCA8706137PSMC5c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1652T>C
n.2557T>C
n.547T>C
n.1331T>C
n.1318T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63831990T=CA2270102957PSMC5c.*439T= (n.*439T=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*519T= (n.*519T=)
n.1652T=
n.2557T=
n.547T=
n.1331T=
n.1318T=
17g.63831994_63831995delCA8706136PSMC5c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.*763_*764del (n.*763_*764del)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
n.1656_1657del
n.2561_2562del
n.551_552del
n.1335_1336del
n.1322_1323del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63831991C>ACA2576354249PSMC5c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1653C>A
n.2558C>A
n.548C>A
n.1332C>A
n.1319C>A
17g.63831991C=CA2270102958PSMC5c.*440C= (n.*440C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.1653C=
n.2558C=
n.548C=
n.1332C=
n.1319C=
17g.63831991C>TCA773992903PSMC5c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1653C>T
n.2558C>T
n.548C>T
n.1332C>T
n.1319C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831993C=CA2270102959PSMC5c.*442C= (n.*442C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*522C= (n.*522C=)
n.1655C=
n.2560C=
n.550C=
n.1334C=
n.1321C=
17g.63831993C>TCA292951472PSMC5c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.1655C>T
n.2560C>T
n.550C>T
n.1334C>T
n.1321C>T
 dbSNP
17g.63831994T>CCA2554098751PSMC5c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.1656T>C
n.2561T>C
n.551T>C
n.1335T>C
n.1322T>C
 gnomAD v4
17g.63831994T>GCA2639297895PSMC5c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.1656T>G
n.2561T>G
n.551T>G
n.1335T>G
n.1322T>G
 gnomAD v4
17g.63831995C=CA2270102960PSMC5c.*444C= (n.*444C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1657C=
n.2562C=
n.552C=
n.1336C=
n.1323C=
17g.63831995C>TCA8706138PSMC5c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1657C>T
n.2562C>T
n.552C>T
n.1336C>T
n.1323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831996C>ACA2639297896PSMC5c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1658C>A
n.2563C>A
n.553C>A
n.1337C>A
n.1324C>A
 gnomAD v4
17g.63831998A=CA2270102961PSMC5c.*447A= (n.*447A=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.*29A= (n.*29A=)
n.1660A=
n.2565A=
n.555A=
n.1339A=
n.1326A=
17g.63831998A>GCA8706139PSMC5c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1660A>G
n.2565A>G
n.555A>G
n.1339A>G
n.1326A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63831999T>CCA2639297897PSMC5c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1661T>C
n.2566T>C
n.556T>C
n.1340T>C
n.1327T>C
 gnomAD v4
17g.63832003_63832005delinsGCTCA2270102962PSMC5c.*772_*774delinsGCT (n.*772_*774delinsGCT)
c.*34_*36delinsGCT (n.*34_*36delinsGCT)
n.1665_1667delinsGCT
n.2570_2572delinsGCT
n.560_562delinsGCT
n.1344_1346delinsGCT
n.1331_1333delinsGCT
17g.63832004C>ACA2576354250PSMC5c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1666C>A
n.2571C>A
n.561C>A
n.1345C>A
n.1332C>A
 gnomAD v4
17g.63832004C=CA2270102963PSMC5c.*773C= (n.*773C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.1666C=
n.2571C=
n.561C=
n.1345C=
n.1332C=
17g.63832004C>TCA626857071PSMC5c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1666C>T
n.2571C>T
n.561C>T
n.1345C>T
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832006_63832007delCA8706140PSMC5c.*775_*776del (n.*775_*776del)
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
n.1668_1669del
n.2573_2574del
n.563_564del
n.1347_1348del
n.1334_1335del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63832005T>GCA2810124092PSMC5c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.1667T>G
n.2572T>G
n.562T>G
n.1346T>G
n.1333T>G
17g.63832007T>ACA2639297898PSMC5c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.1669T>A
n.2574T>A
n.564T>A
n.1348T>A
n.1335T>A
 gnomAD v4
17g.63832009T>CCA2639297899PSMC5c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1671T>C
n.2576T>C
n.566T>C
n.1350T>C
n.1337T>C
 gnomAD v4
17g.63832010G>ACA8706141PSMC5c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1672G>A
n.2577G>A
n.567G>A
n.1351G>A
n.1338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63832010G=CA2270102964PSMC5c.*779G= (n.*779G=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.1672G=
n.2577G=
n.567G=
n.1351G=
n.1338G=
17g.63832011_63832012dupCA2639297900PSMC5c.*780_*781dup (n.*780_*781dup)
c.*42_*43dup (n.*42_*43dup)
n.1673_1674dup
n.2578_2579dup
n.568_569dup
n.1352_1353dup
n.1339_1340dup
 gnomAD v4
17g.63832012G>ACA8706142PSMC5c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1674G>A
n.2579G>A
n.569G>A
n.1353G>A
n.1340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63832012G=CA2270102965PSMC5c.*781G= (n.*781G=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.1674G=
n.2579G=
n.569G=
n.1353G=
n.1340G=
17g.63832013C>ACA2639297901PSMC5c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1675C>A
n.2580C>A
n.570C>A
n.1354C>A
n.1341C>A
 gnomAD v4
17g.63832013C>TCA2502452768PSMC5c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1675C>T
n.2580C>T
n.570C>T
n.1354C>T
n.1341C>T
 gnomAD v4
17g.63832014C>ACA2552303269PSMC5c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1676C>A
n.2581C>A
n.571C>A
n.1355C>A
n.1342C>A
 gnomAD v4
17g.63832014C=CA2270102966PSMC5c.*783C= (n.*783C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1676C=
n.2581C=
n.571C=
n.1355C=
n.1342C=
17g.63832014C>GCA2270102967PSMC5c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1676C>G
n.2581C>G
n.571C>G
n.1355C>G
n.1342C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.63832015_63832019dupCA2639297902PSMC5c.*46_*50dup (n.*46_*50dup)
 gnomAD v4
17g.63832016A>CCA2639297903PSMC5c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1678A>C
n.2583A>C
n.573A>C
n.1357A>C
n.1344A>C
 gnomAD v4
17g.63832016A>GCA2639297904PSMC5c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1678A>G
n.2583A>G
n.573A>G
n.1357A>G
n.1344A>G
 gnomAD v4
17g.63832017G>ACA626857076PSMC5c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1679G>A
n.2584G>A
n.574G>A
n.1358G>A
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832017G=CA2270102968PSMC5c.*786G= (n.*786G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1679G=
n.2584G=
n.574G=
n.1358G=
n.1345G=
17g.63832018T>CCA2576354251PSMC5c.*787T>C (n.*787T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1680T>C
n.2585T>C
n.575T>C
n.1359T>C
n.1346T>C
 gnomAD v4
17g.63832019C>ACA2639297905PSMC5c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2586C>A
n.576C>A
n.1360C>A
n.1347C>A
 gnomAD v4
17g.63832019C=CA2270102969PSMC5c.*788C= (n.*788C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.2586C=
n.576C=
n.1360C=
n.1347C=
17g.63832019C>TCA8706143PSMC5c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2586C>T
n.576C>T
n.1360C>T
n.1347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63832020C>ACA2576354252PSMC5c.*51C>A (n.*51C>A)
17g.63832022C>ACA292951483PSMC5c.*53C>A (n.*53C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832022C=CA2270102970PSMC5c.*53C= (n.*53C=)
17g.63832022C>GCA2639297906PSMC5c.*53C>G (n.*53C>G)
 gnomAD v4
17g.63832022C>TCA626857079PSMC5c.*53C>T (n.*53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832023T>GCA2576354253PSMC5c.*54T>G (n.*54T>G)
 gnomAD v4
17g.63832025G>ACA2639297907PSMC5c.*56G>A (n.*56G>A)
 gnomAD v4
17g.63832025G>TCA2639297908PSMC5c.*56G>T (n.*56G>T)
 gnomAD v4
17g.63832027A>GCA2639297909PSMC5c.*58A>G (n.*58A>G)
 gnomAD v4
17g.63832028C>ACA2576354254
17g.63832028C>TCA2639297910 gnomAD v4
17g.63832029_63832030insTGGCA2639297911 gnomAD v4
17g.63832030C=CA2270102971
17g.63832030C>GCA292951484 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832030C>TCA2639297912 gnomAD v4
17g.63832030_63832035delCA2639297913 gnomAD v4
17g.63832030_63832060dupCA2639297914 gnomAD v4
17g.63832031C=CA2270102972
17g.63832031C>TCA2270102973 dbSNP gnomAD v4
17g.63832032A>GCA2576354255 gnomAD v4
17g.63832033G>CCA2639297915 gnomAD v4
17g.63832033G>TCA2576354256 gnomAD v4
17g.63832035C>ACA2639297916 gnomAD v4
17g.63832035C>GCA2639297917 gnomAD v4
17g.63832036delCA2639297918 gnomAD v4
17g.63832037G>CCA2639297919 gnomAD v4
17g.63832040A>GCA2639297920 gnomAD v4
17g.63832041A=CA2270102974
17g.63832041A>TCA292951485 dbSNP
17g.63832042T>CCA2639297921 gnomAD v4
17g.63832042T>GCA2810124093
17g.63832043G>CCA2576354257 gnomAD v4
17g.63832043G>TCA2639297922 gnomAD v4
17g.63832045G>ACA2810124094
17g.63832045G>TCA2639297923 gnomAD v4
17g.63832046G>ACA2576354258
17g.63832046G>TCA2639297924 gnomAD v4
17g.63832047G>CCA292951490 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832047G=CA2270102975
17g.63832047G>TCA2639297925 gnomAD v4
17g.63832047_63832063delinsGCTGTGCTGTTCAAGGACA2270102976
17g.63832048C>ACA2503377658 gnomAD v4
17g.63832049_63832064delCA773992911 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63832049T>CCA2639297926 gnomAD v4
17g.63832050G>ACA2576354259 gnomAD v4
17g.63832050G>TCA2639297927 gnomAD v4
17g.63832052G>ACA2639297928 gnomAD v4
17g.63832053C>ACA2270102978 dbSNP gnomAD v4
17g.63832053C=CA2270102977
17g.63832053C>TCA2639297929 gnomAD v4
17g.63832054T>CCA2639297930 gnomAD v4
17g.63832055G>ACA2576354260 gnomAD v4
17g.63832057T>CCA2639297931 gnomAD v4
17g.63832057T>GCA2639297932 gnomAD v4
17g.63832058C>ACA2639297933 gnomAD v4
17g.63832058C>GCA2576354261 gnomAD v4
17g.63832059A>CCA2576354262
17g.63832059A>GCA2576354263 gnomAD v4

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