UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63831931A>C | CA400596579 | PSMC5 | c.*380A>C (n.*380A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1593A>C n.2498A>C n.488A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1272A>C c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1259A>C | |
| 17 | g.63831931A>G | CA400596580 | PSMC5 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1593A>G n.2498A>G n.488A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1272A>G c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1259A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831931A>T | CA400596581 | PSMC5 | c.*380A>T (n.*380A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1593A>T n.2498A>T n.488A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1272A>T c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1259A>T | |
| 17 | g.63831932G>A | CA8706128 | PSMC5 | c.*381G>A (n.*381G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1594G>A n.2499G>A n.489G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.1273G>A c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831932G>C | CA400596582 | PSMC5 | c.*381G>C (n.*381G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1594G>C n.2499G>C n.489G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.1273G>C c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1260G>C | |
| 17 | g.63831932G= | CA2270102934 | PSMC5 | c.*381G= (n.*381G=) c.*701G= (n.*701G=) c.1103G= (p.Ser368=) c.*461G= (n.*461G=) c.1184G= (p.Ser395=) c.1160G= (p.Ser387=) n.1594G= n.2499G= n.489G= c.*955G= (n.*955G=) n.1273G= c.1265G= (p.Ser422=) c.1241G= (p.Ser414=) n.1260G= | |
| 17 | g.63831932G>T | CA400596583 | PSMC5 | c.*381G>T (n.*381G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1594G>T n.2499G>T n.489G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.1273G>T c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1260G>T | |
| 17 | g.63831933T>A | CA400596584 | PSMC5 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.1595T>A n.2500T>A n.490T>A c.*956T>A (n.*956T>A) n.1274T>A c.1266T>A (p.Ser422Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1261T>A | |
| 17 | g.63831933T>C | CA501201555 | PSMC5 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1104T>C (p.Ser368=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1595T>C n.2500T>C n.490T>C c.*956T>C (n.*956T>C) n.1274T>C c.1266T>C (p.Ser422=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1261T>C | |
| 17 | g.63831933T>G | CA400596585 | PSMC5 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.1595T>G n.2500T>G n.490T>G c.*956T>G (n.*956T>G) n.1274T>G c.1266T>G (p.Ser422Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1261T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831934G>A | CA400596586 | PSMC5 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1596G>A n.2501G>A n.491G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.1275G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.1262G>A | |
| 17 | g.63831934G>C | CA400596587 | PSMC5 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1596G>C n.2501G>C n.491G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.1275G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.1262G>C | |
| 17 | g.63831934G>T | CA400596588 | PSMC5 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1596G>T n.2501G>T n.491G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1275G>T c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.1262G>T | |
| 17 | g.63831935A>C | CA400596591 | PSMC5 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1597A>C n.2502A>C n.492A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.1276A>C c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.1263A>C | |
| 17 | g.63831935A>G | CA400596589 | PSMC5 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1597A>G n.2502A>G n.492A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.1276A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.1263A>G | |
| 17 | g.63831935A>T | CA400596590 | PSMC5 | c.*384A>T (n.*384A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1597A>T n.2502A>T n.492A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.1276A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) n.1263A>T | |
| 17 | g.63831936G>A | CA501201556 | PSMC5 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1164G>A (p.Glu388=) n.1598G>A n.2503G>A n.493G>A c.*959G>A (n.*959G>A) n.1277G>A c.1269G>A (p.Glu423=) c.1245G>A (p.Glu415=) n.1264G>A | |
| 17 | g.63831936G>C | CA400596592 | PSMC5 | c.*385G>C (n.*385G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1598G>C n.2503G>C n.493G>C c.*959G>C (n.*959G>C) n.1277G>C c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.1264G>C | |
| 17 | g.63831936G>T | CA400596593 | PSMC5 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1598G>T n.2503G>T n.493G>T c.*959G>T (n.*959G>T) n.1277G>T c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.1264G>T | |
| 17 | g.63831937A>C | CA400596594 | PSMC5 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.1599A>C n.2504A>C n.494A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.1278A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1265A>C | |
| 17 | g.63831937A>G | CA400596595 | PSMC5 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.1599A>G n.2504A>G n.494A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.1278A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1265A>G | |
| 17 | g.63831937A>T | CA400596596 | PSMC5 | c.*386A>T (n.*386A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.1599A>T n.2504A>T n.494A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.1278A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1265A>T | |
| 17 | g.63831938A>C | CA400596597 | PSMC5 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.1600A>C n.2505A>C n.495A>C c.*961A>C (n.*961A>C) n.1279A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1266A>C | |
| 17 | g.63831938A>G | CA400596598 | PSMC5 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.1600A>G n.2505A>G n.495A>G c.*961A>G (n.*961A>G) n.1279A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1266A>G | |
| 17 | g.63831938A>T | CA400596599 | PSMC5 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1109A>T (p.Lys370Ile) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.1600A>T n.2505A>T n.495A>T c.*961A>T (n.*961A>T) n.1279A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1266A>T | |
| 17 | g.63831939A= | CA2270102935 | PSMC5 | c.*388A= (n.*388A=) c.*708A= (n.*708A=) c.1110A= (p.Lys370=) c.*468A= (n.*468A=) c.1191A= (p.Lys397=) c.1167A= (p.Lys389=) n.1601A= n.2506A= n.496A= c.*962A= (n.*962A=) n.1280A= c.1272A= (p.Lys424=) c.1248A= (p.Lys416=) n.1267A= | |
| 17 | g.63831939A>C | CA400596600 | PSMC5 | c.*388A>C (n.*388A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1110A>C (p.Lys370Asn) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.1601A>C n.2506A>C n.496A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.1280A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1267A>C | |
| 17 | g.63831939A>G | CA501201557 | PSMC5 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1110A>G (p.Lys370=) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1191A>G (p.Lys397=) c.1167A>G (p.Lys389=) n.1601A>G n.2506A>G n.496A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.1280A>G c.1272A>G (p.Lys424=) c.1248A>G (p.Lys416=) n.1267A>G | dbSNP |
| 17 | g.63831939A>T | CA400596601 | PSMC5 | c.*388A>T (n.*388A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1110A>T (p.Lys370Asn) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.1601A>T n.2506A>T n.496A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.1280A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1267A>T | |
| 17 | g.63831940A= | CA2270102936 | PSMC5 | c.*389A= (n.*389A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1111A= (p.Asn371=) c.*469A= (n.*469A=) c.1192A= (p.Asn398=) c.1168A= (p.Asn390=) n.1602A= n.2507A= n.497A= c.*963A= (n.*963A=) n.1281A= c.1273A= (p.Asn425=) c.1249A= (p.Asn417=) n.1268A= | |
| 17 | g.63831940A>C | CA400596603 | PSMC5 | c.*389A>C (n.*389A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1111A>C (p.Asn371His) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1168A>C (p.Asn390His) n.1602A>C n.2507A>C n.497A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.1281A>C c.1273A>C (p.Asn425His) c.1249A>C (p.Asn417His) n.1268A>C | |
| 17 | g.63831940A>G | CA400596604 | PSMC5 | c.*389A>G (n.*389A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) n.1602A>G n.2507A>G n.497A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.1281A>G c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831940A>T | CA400596602 | PSMC5 | c.*389A>T (n.*389A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) n.1602A>T n.2507A>T n.497A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1281A>T c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1268A>T | |
| 17 | g.63831941A>C | CA400596605 | PSMC5 | c.*390A>C (n.*390A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) n.1603A>C n.2508A>C n.498A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.1282A>C c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1269A>C | |
| 17 | g.63831941A>G | CA400596606 | PSMC5 | c.*390A>G (n.*390A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) n.1603A>G n.2508A>G n.498A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.1282A>G c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1269A>G | |
| 17 | g.63831941A>T | CA400596607 | PSMC5 | c.*390A>T (n.*390A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) n.1603A>T n.2508A>T n.498A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.1282A>T c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1269A>T | |
| 17 | g.63831942C>A | CA400596608 | PSMC5 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) n.1604C>A n.2509C>A n.499C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.1283C>A c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1270C>A | |
| 17 | g.63831942C>G | CA400596609 | PSMC5 | c.*391C>G (n.*391C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) n.1604C>G n.2509C>G n.499C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.1283C>G c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1270C>G | |
| 17 | g.63831942C>T | CA501201558 | PSMC5 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1113C>T (p.Asn371=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1170C>T (p.Asn390=) n.1604C>T n.2509C>T n.499C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.1283C>T c.1275C>T (p.Asn425=) c.1251C>T (p.Asn417=) n.1270C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831943A= | CA2270102937 | PSMC5 | c.*392A= (n.*392A=) c.*712A= (n.*712A=) c.1114A= (p.Met372=) c.*472A= (n.*472A=) c.1195A= (p.Met399=) c.1171A= (p.Met391=) n.1605A= n.2510A= n.500A= c.*966A= (n.*966A=) n.1284A= c.1276A= (p.Met426=) c.1252A= (p.Met418=) n.1271A= | |
| 17 | g.63831943A>C | CA400596610 | PSMC5 | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1605A>C n.2510A>C n.500A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.1284A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1271A>C | |
| 17 | g.63831943A>G | CA400596611 | PSMC5 | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1114A>G (p.Met372Val) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1195A>G (p.Met399Val) c.1171A>G (p.Met391Val) n.1605A>G n.2510A>G n.500A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.1284A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.1252A>G (p.Met418Val) n.1271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831943A>T | CA400596612 | PSMC5 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1605A>T n.2510A>T n.500A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.1284A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1271A>T | |
| 17 | g.63831944T>A | CA400596613 | PSMC5 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1606T>A n.2511T>A n.501T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.1285T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1272T>A | |
| 17 | g.63831944T>C | CA8706129 | PSMC5 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1606T>C n.2511T>C n.501T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1285T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1272T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831944T>G | CA400596614 | PSMC5 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1606T>G n.2511T>G n.501T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1285T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1272T>G | |
| 17 | g.63831944T= | CA2270102938 | PSMC5 | c.*393T= (n.*393T=) c.*713T= (n.*713T=) c.1115T= (p.Met372=) c.*473T= (n.*473T=) c.1196T= (p.Met399=) c.1172T= (p.Met391=) n.1606T= n.2511T= n.501T= c.*967T= (n.*967T=) n.1285T= c.1277T= (p.Met426=) c.1253T= (p.Met418=) n.1272T= | |
| 17 | g.63831945G>A | CA400596617 | PSMC5 | c.*394G>A (n.*394G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1607G>A n.2512G>A n.502G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.1286G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1273G>A | |
| 17 | g.63831945G>C | CA400596616 | PSMC5 | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1607G>C n.2512G>C n.502G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.1286G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1273G>C | |
| 17 | g.63831945G>T | CA400596615 | PSMC5 | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1607G>T n.2512G>T n.502G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.1286G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1273G>T | |
| 17 | g.63831946T>A | CA400596618 | PSMC5 | c.*395T>A (n.*395T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1608T>A n.2513T>A n.503T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1287T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1274T>A | |
| 17 | g.63831946T>C | CA400596619 | PSMC5 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1608T>C n.2513T>C n.503T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1287T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1274T>C | |
| 17 | g.63831946T>G | CA400596620 | PSMC5 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1608T>G n.2513T>G n.503T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1287T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1274T>G | |
| 17 | g.63831947C>A | CA400596621 | PSMC5 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1609C>A n.2514C>A n.504C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1288C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) n.1275C>A | |
| 17 | g.63831947C>G | CA400596622 | PSMC5 | c.*396C>G (n.*396C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1609C>G n.2514C>G n.504C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1288C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) n.1275C>G | |
| 17 | g.63831947C>T | CA400596623 | PSMC5 | c.*396C>T (n.*396C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1609C>T n.2514C>T n.504C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1288C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) n.1275C>T | |
| 17 | g.63831948C>A | CA501201561 | PSMC5 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1119C>A (p.Ser373=) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1200C>A (p.Ser400=) c.1176C>A (p.Ser392=) n.1610C>A n.2515C>A n.505C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1289C>A c.1281C>A (p.Ser427=) c.1257C>A (p.Ser419=) n.1276C>A | |
| 17 | g.63831948C>G | CA501201559 | PSMC5 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1119C>G (p.Ser373=) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1200C>G (p.Ser400=) c.1176C>G (p.Ser392=) n.1610C>G n.2515C>G n.505C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1289C>G c.1281C>G (p.Ser427=) c.1257C>G (p.Ser419=) n.1276C>G | |
| 17 | g.63831948C>T | CA501201560 | PSMC5 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1119C>T (p.Ser373=) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1610C>T n.2515C>T n.505C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1289C>T c.1281C>T (p.Ser427=) c.1257C>T (p.Ser419=) n.1276C>T | |
| 17 | g.63831948_63831988dup | CA2639297887 | PSMC5 | c.*397_*437dup (n.*397_*437dup) c.*717_*757dup (n.*717_*757dup) c.1119_*19dup (n.1119_*19dup) c.*477_*517dup (n.*477_*517dup) c.1200_*19dup (n.1200_*19dup) c.1176_*19dup (n.1176_*19dup) n.1610_1650dup n.2515_2555dup n.505_545dup n.1289_1329dup c.1281_*19dup (n.1281_*19dup) c.1257_*19dup (n.1257_*19dup) n.1276_1316dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831949A>C | CA400596624 | PSMC5 | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) n.1611A>C n.2516A>C n.506A>C c.*972A>C (n.*972A>C) n.1290A>C c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1277A>C | |
| 17 | g.63831949A>G | CA400596625 | PSMC5 | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) n.1611A>G n.2516A>G n.506A>G c.*972A>G (n.*972A>G) n.1290A>G c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1277A>G | |
| 17 | g.63831949A>T | CA400596626 | PSMC5 | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.1611A>T n.2516A>T n.506A>T c.*972A>T (n.*972A>T) n.1290A>T c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1277A>T | |
| 17 | g.63831950T>A | CA400596627 | PSMC5 | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) n.1612T>A n.2517T>A n.507T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.1291T>A c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1278T>A | |
| 17 | g.63831950T>C | CA400596628 | PSMC5 | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.1612T>C n.2517T>C n.507T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1291T>C c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1278T>C | |
| 17 | g.63831950T>G | CA400596629 | PSMC5 | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.1612T>G n.2517T>G n.507T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.1291T>G c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1278T>G | |
| 17 | g.63831951C>A | CA501201562 | PSMC5 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.1179C>A (p.Ile393=) n.1613C>A n.2518C>A n.508C>A c.*974C>A (n.*974C>A) n.1292C>A c.1284C>A (p.Ile428=) c.1260C>A (p.Ile420=) n.1279C>A | |
| 17 | g.63831951C>G | CA400596630 | PSMC5 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) n.1613C>G n.2518C>G n.508C>G c.*974C>G (n.*974C>G) n.1292C>G c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1279C>G | |
| 17 | g.63831951C>T | CA501201563 | PSMC5 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) c.1179C>T (p.Ile393=) n.1613C>T n.2518C>T n.508C>T c.*974C>T (n.*974C>T) n.1292C>T c.1284C>T (p.Ile428=) c.1260C>T (p.Ile420=) n.1279C>T | COSMIC |
| 17 | g.63831952A>C | CA400596632 | PSMC5 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.1614A>C n.2519A>C n.509A>C c.*975A>C (n.*975A>C) n.1293A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.1280A>C | |
| 17 | g.63831952A>G | CA400596633 | PSMC5 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.1614A>G n.2519A>G n.509A>G c.*975A>G (n.*975A>G) n.1293A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.1280A>G | |
| 17 | g.63831952A>T | CA400596631 | PSMC5 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.1614A>T n.2519A>T n.509A>T c.*975A>T (n.*975A>T) n.1293A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.1280A>T | |
| 17 | g.63831953A>C | CA400596636 | PSMC5 | c.*402A>C (n.*402A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.1615A>C n.2520A>C n.510A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1294A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1281A>C | |
| 17 | g.63831953A>G | CA400596634 | PSMC5 | c.*402A>G (n.*402A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.1615A>G n.2520A>G n.510A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1294A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1281A>G | |
| 17 | g.63831953A>T | CA400596635 | PSMC5 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.1615A>T n.2520A>T n.510A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1294A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) n.1281A>T | |
| 17 | g.63831954G>A | CA501201564 | PSMC5 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1182G>A (p.Lys394=) n.1616G>A n.2521G>A n.511G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1295G>A c.1287G>A (p.Lys429=) c.1263G>A (p.Lys421=) n.1282G>A | |
| 17 | g.63831954G>C | CA400596637 | PSMC5 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.1616G>C n.2521G>C n.511G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1295G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.1282G>C | |
| 17 | g.63831954G>T | CA400596638 | PSMC5 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.1616G>T n.2521G>T n.511G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1295G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.1282G>T | |
| 17 | g.63831955A>C | CA400596639 | PSMC5 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.1617A>C n.2522A>C n.512A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1296A>C c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1283A>C | |
| 17 | g.63831955A>G | CA400596640 | PSMC5 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.1617A>G n.2522A>G n.512A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1296A>G c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1283A>G | |
| 17 | g.63831955A>T | CA400596641 | PSMC5 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.1617A>T n.2522A>T n.512A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1296A>T c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1283A>T | |
| 17 | g.63831956A>C | CA400596642 | PSMC5 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.*485A>C (n.*485A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.1618A>C n.2523A>C n.513A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.1297A>C c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1284A>C | |
| 17 | g.63831956A>G | CA400596644 | PSMC5 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.*485A>G (n.*485A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.1618A>G n.2523A>G n.513A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.1297A>G c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1284A>G | |
| 17 | g.63831956A>T | CA400596643 | PSMC5 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.*485A>T (n.*485A>T) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) n.1618A>T n.2523A>T n.513A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.1297A>T c.1289A>T (p.Lys430Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) n.1284A>T | |
| 17 | g.63831957A>C | CA400596645 | PSMC5 | c.*406A>C (n.*406A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) n.1619A>C n.2524A>C n.514A>C c.*980A>C (n.*980A>C) n.1298A>C c.1290A>C (p.Lys430Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) n.1285A>C | |
| 17 | g.63831957A>G | CA501201565 | PSMC5 | c.*406A>G (n.*406A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1128A>G (p.Lys376=) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1185A>G (p.Lys395=) n.1619A>G n.2524A>G n.514A>G c.*980A>G (n.*980A>G) n.1298A>G c.1290A>G (p.Lys430=) c.1266A>G (p.Lys422=) n.1285A>G | |
| 17 | g.63831957A>T | CA400596646 | PSMC5 | c.*406A>T (n.*406A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) n.1619A>T n.2524A>T n.514A>T c.*980A>T (n.*980A>T) n.1298A>T c.1290A>T (p.Lys430Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) n.1285A>T | |
| 17 | g.63831958T>A | CA400596647 | PSMC5 | c.*407T>A (n.*407T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1129T>A (p.Leu377Ile) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1210T>A (p.Leu404Ile) c.1186T>A (p.Leu396Ile) n.1620T>A n.2525T>A n.515T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.1299T>A c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.1286T>A | |
| 17 | g.63831958T>C | CA501201566 | PSMC5 | c.*407T>C (n.*407T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1129T>C (p.Leu377=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1186T>C (p.Leu396=) n.1620T>C n.2525T>C n.515T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.1299T>C c.1291T>C (p.Leu431=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831958T>G | CA400596648 | PSMC5 | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1129T>G (p.Leu377Val) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1186T>G (p.Leu396Val) n.1620T>G n.2525T>G n.515T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.1299T>G c.1291T>G (p.Leu431Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.1286T>G | |
| 17 | g.63831958T= | CA2270102939 | PSMC5 | c.*407T= (n.*407T=) c.*727T= (n.*727T=) c.1129T= (p.Leu377=) c.*487T= (n.*487T=) c.1210T= (p.Leu404=) c.1186T= (p.Leu396=) n.1620T= n.2525T= n.515T= c.*981T= (n.*981T=) n.1299T= c.1291T= (p.Leu431=) c.1267T= (p.Leu423=) n.1286T= | |
| 17 | g.63831959T>A | CA400596649 | PSMC5 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1187T>A (p.Leu396Ter) n.1621T>A n.2526T>A n.516T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.1300T>A c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.1287T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831959T>C | CA400596651 | PSMC5 | c.*408T>C (n.*408T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1187T>C (p.Leu396Ser) n.1621T>C n.2526T>C n.516T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.1300T>C c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.1287T>C | COSMIC |
| 17 | g.63831959T>G | CA400596650 | PSMC5 | c.*408T>G (n.*408T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1211T>G (p.Leu404Ter) c.1187T>G (p.Leu396Ter) n.1621T>G n.2526T>G n.516T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.1300T>G c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.1287T>G | |
| 17 | g.63831960A>C | CA400596652 | PSMC5 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1212A>C (p.Leu404Phe) c.1188A>C (p.Leu396Phe) n.1622A>C n.2527A>C n.517A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.1301A>C c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.1288A>C | |
| 17 | g.63831960A>G | CA501201567 | PSMC5 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1212A>G (p.Leu404=) c.1188A>G (p.Leu396=) n.1622A>G n.2527A>G n.517A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.1301A>G c.1293A>G (p.Leu431=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.1288A>G | |
| 17 | g.63831960A>T | CA400596653 | PSMC5 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.1131A>T (p.Leu377Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1212A>T (p.Leu404Phe) c.1188A>T (p.Leu396Phe) n.1622A>T n.2527A>T n.517A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.1301A>T c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.1288A>T | |
| 17 | g.63831961T>A | CA400596654 | PSMC5 | c.*410T>A (n.*410T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.1623T>A n.2528T>A n.518T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1302T>A c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) n.1289T>A | |
| 17 | g.63831961T>C | CA400596655 | PSMC5 | c.*410T>C (n.*410T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.1623T>C n.2528T>C n.518T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1302T>C c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) n.1289T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831961T>G | CA400596656 | PSMC5 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.1623T>G n.2528T>G n.518T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1302T>G c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) n.1289T>G | |
| 17 | g.63831962G>A | CA400596657 | PSMC5 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.*491G>A (n.*491G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.1624G>A n.2529G>A n.519G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1303G>A c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) n.1290G>A | |
| 17 | g.63831962G>C | CA400596658 | PSMC5 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.*491G>C (n.*491G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.1624G>C n.2529G>C n.519G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1303G>C c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) n.1290G>C | |
| 17 | g.63831962G>T | CA400596659 | PSMC5 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.*491G>T (n.*491G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.1624G>T n.2529G>T n.519G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1303G>T c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) n.1290G>T | |
| 17 | g.63831963G>A | CA400596660 | PSMC5 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.*492G>A (n.*492G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.1625G>A n.2530G>A n.520G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1304G>A c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) n.1291G>A | |
| 17 | g.63831963G>C | CA400596661 | PSMC5 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.*492G>C (n.*492G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.1625G>C n.2530G>C n.520G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.1304G>C c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) n.1291G>C | |
| 17 | g.63831963G>T | CA400596662 | PSMC5 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.*492G>T (n.*492G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.1625G>T n.2530G>T n.520G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.1304G>T c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) n.1291G>T | |
| 17 | g.63831964A>C | CA400596665 | PSMC5 | c.*413A>C (n.*413A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.*493A>C (n.*493A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1626A>C n.2531A>C n.521A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1305A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1292A>C | |
| 17 | g.63831964A>G | CA400596664 | PSMC5 | c.*413A>G (n.*413A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.*493A>G (n.*493A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1626A>G n.2531A>G n.521A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1305A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1292A>G | |
| 17 | g.63831964A>T | CA400596663 | PSMC5 | c.*413A>T (n.*413A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.*493A>T (n.*493A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1626A>T n.2531A>T n.521A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1305A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.1292A>T | |
| 17 | g.63831965A>C | CA400596666 | PSMC5 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1627A>C n.2532A>C n.522A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.1306A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1293A>C | |
| 17 | g.63831965A>G | CA400596667 | PSMC5 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1627A>G n.2532A>G n.522A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.1306A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1293A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831965A>T | CA400596668 | PSMC5 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) n.1627A>T n.2532A>T n.522A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.1306A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1293A>T | |
| 17 | g.63831966G>A | CA501201568 | PSMC5 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1137G>A (p.Lys379=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1194G>A (p.Lys398=) n.1628G>A n.2533G>A n.523G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1307G>A c.1299G>A (p.Lys433=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1294G>A | |
| 17 | g.63831966G>C | CA400596669 | PSMC5 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) n.1628G>C n.2533G>C n.523G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1307G>C c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1294G>C | |
| 17 | g.63831966G>T | CA400596670 | PSMC5 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) n.1628G>T n.2533G>T n.523G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1307G>T c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1294G>T | |
| 17 | g.63831967T>A | CA400596671 | PSMC5 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1138T>A (p.Ter380Arg) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1219T>A (p.Ter407Arg) c.1195T>A (p.Ter399Arg) n.1629T>A n.2534T>A n.524T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.1308T>A c.1300T>A (p.Ter434Arg) c.1276T>A (p.Ter426Arg) n.1295T>A | |
| 17 | g.63831967T>C | CA400596672 | PSMC5 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1138T>C (p.Ter380Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1219T>C (p.Ter407Arg) c.1195T>C (p.Ter399Arg) n.1629T>C n.2534T>C n.524T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1308T>C c.1300T>C (p.Ter434Arg) c.1276T>C (p.Ter426Arg) n.1295T>C | |
| 17 | g.63831967T>G | CA400596673 | PSMC5 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1138T>G (p.Ter380Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1219T>G (p.Ter407Gly) c.1195T>G (p.Ter399Gly) n.1629T>G n.2534T>G n.524T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.1308T>G c.1300T>G (p.Ter434Gly) c.1276T>G (p.Ter426Gly) n.1295T>G | |
| 17 | g.63831968G>A | CA501201569 | PSMC5 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1139G>A (p.Ter380=) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1220G>A (p.Ter407=) c.1196G>A (p.Ter399=) n.1630G>A n.2535G>A n.525G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1309G>A c.1301G>A (p.Ter434=) c.1277G>A (p.Ter426=) n.1296G>A | |
| 17 | g.63831968G>C | CA400596674 | PSMC5 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1139G>C (p.Ter380Ser) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1220G>C (p.Ter407Ser) c.1196G>C (p.Ter399Ser) n.1630G>C n.2535G>C n.525G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1309G>C c.1301G>C (p.Ter434Ser) c.1277G>C (p.Ter426Ser) n.1296G>C | |
| 17 | g.63831968G>T | CA400596675 | PSMC5 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1139G>T (p.Ter380Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1220G>T (p.Ter407Leu) c.1196G>T (p.Ter399Leu) n.1630G>T n.2535G>T n.525G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1309G>T c.1301G>T (p.Ter434Leu) c.1277G>T (p.Ter426Leu) n.1296G>T | |
| 17 | g.63831969A>C | CA400596676 | PSMC5 | c.*418A>C (n.*418A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1140A>C (p.Ter380Cys) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1221A>C (p.Ter407Cys) c.1197A>C (p.Ter399Cys) n.1631A>C n.2536A>C n.526A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.1310A>C c.1302A>C (p.Ter434Cys) c.1278A>C (p.Ter426Cys) n.1297A>C | |
| 17 | g.63831969A>G | CA400596677 | PSMC5 | c.*418A>G (n.*418A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1140A>G (p.Ter380Trp) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1221A>G (p.Ter407Trp) c.1197A>G (p.Ter399Trp) n.1631A>G n.2536A>G n.526A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.1310A>G c.1302A>G (p.Ter434Trp) c.1278A>G (p.Ter426Trp) n.1297A>G | |
| 17 | g.63831969A>T | CA400596678 | PSMC5 | c.*418A>T (n.*418A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1140A>T (p.Ter380Cys) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1221A>T (p.Ter407Cys) c.1197A>T (p.Ter399Cys) n.1631A>T n.2536A>T n.526A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.1310A>T c.1302A>T (p.Ter434Cys) c.1278A>T (p.Ter426Cys) n.1297A>T | |
| 17 | g.63831971T>C | CA2576354247 | PSMC5 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1633T>C n.2538T>C n.528T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1312T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831973G>A | CA8706130 | PSMC5 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1635G>A n.2540G>A n.530G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.1314G>A n.1301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831973G= | CA2270102940 | PSMC5 | c.*422G= (n.*422G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1635G= n.2540G= n.530G= c.*996G= (n.*996G=) n.1314G= n.1301G= | |
| 17 | g.63831974_63831975insT | CA2639297889 | PSMC5 | c.*423_*424insT (n.*423_*424insT) c.*743_*744insT (n.*743_*744insT) c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*503_*504insT (n.*503_*504insT) n.1636_1637insT n.2541_2542insT n.531_532insT c.*997_*998insT (n.*997_*998insT) n.1315_1316insT n.1302_1303insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831975C>T | CA2639297888 | PSMC5 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1637C>T n.2542C>T n.532C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1316C>T n.1303C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831975_63831976insTCTCCAATAA | CA2639297890 | PSMC5 | c.*424_*425insTCTCCAATAA (n.*424_*425insTCTCCAATAA) c.*744_*745insTCTCCAATAA (n.*744_*745insTCTCCAATAA) c.*6_*7insTCTCCAATAA (n.*6_*7insTCTCCAATAA) c.*504_*505insTCTCCAATAA (n.*504_*505insTCTCCAATAA) n.1637_1638insTCTCCAATAA n.2542_2543insTCTCCAATAA n.532_533insTCTCCAATAA c.*998_*999insTCTCCAATAA (n.*998_*999insTCTCCAATAA) n.1316_1317insTCTCCAATAA n.1303_1304insTCTCCAATAA | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831976A= | CA2270102941 | PSMC5 | c.*425A= (n.*425A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*7A= (n.*7A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1638A= n.2543A= n.533A= c.*999A= (n.*999A=) n.1317A= n.1304A= | |
| 17 | g.63831976A>C | CA626857053 | PSMC5 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1638A>C n.2543A>C n.533A>C c.*999A>C (n.*999A>C) n.1317A>C n.1304A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63831977G>C | CA2639297891 | PSMC5 | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1639G>C n.2544G>C n.534G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1318G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831977G>T | CA2639297892 | PSMC5 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1639G>T n.2544G>T n.534G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1318G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831978C>A | CA8706131 | PSMC5 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1640C>A n.2545C>A n.535C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1319C>A n.1306C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831978C= | CA2270102942 | PSMC5 | c.*427C= (n.*427C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1640C= n.2545C= n.535C= c.*1001C= (n.*1001C=) n.1319C= n.1306C= | |
| 17 | g.63831978C>G | CA773992875 | PSMC5 | c.*427C>G (n.*427C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1640C>G n.2545C>G n.535C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1319C>G n.1306C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831979C= | CA2270102943 | PSMC5 | c.*428C= (n.*428C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*508C= (n.*508C=) n.1641C= n.2546C= n.536C= c.*1002C= (n.*1002C=) n.1320C= n.1307C= | |
| 17 | g.63831979C>G | CA773992888 | PSMC5 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1641C>G n.2546C>G n.536C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1320C>G n.1307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831981T>G | CA8706132 | PSMC5 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.1643T>G n.2548T>G n.538T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1322T>G n.1309T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831981T= | CA2270102944 | PSMC5 | c.*430T= (n.*430T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*510T= (n.*510T=) n.1643T= n.2548T= n.538T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.1322T= n.1309T= | |
| 17 | g.63831981_63831983delinsTTG | CA2270102945 | PSMC5 | c.*430_*432delinsTTG (n.*430_*432delinsTTG) c.*750_*752delinsTTG (n.*750_*752delinsTTG) c.*12_*14delinsTTG (n.*12_*14delinsTTG) c.*510_*512delinsTTG (n.*510_*512delinsTTG) n.1643_1645delinsTTG n.2548_2550delinsTTG n.538_540delinsTTG c.*1004_*1006delinsTTG (n.*1004_*1006delinsTTG) n.1322_1324delinsTTG n.1309_1311delinsTTG | |
| 17 | g.63831982T>C | CA626857057 | PSMC5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1644T>C n.2549T>C n.539T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1323T>C n.1310T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831982T= | CA2270102946 | PSMC5 | c.*431T= (n.*431T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*511T= (n.*511T=) n.1644T= n.2549T= n.539T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.1323T= n.1310T= | |
| 17 | g.63831987_63831988del | CA2270102947 | PSMC5 | c.*436_*437del (n.*436_*437del) c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) n.1649_1650del n.2554_2555del n.544_545del n.1328_1329del n.1315_1316del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831984T>A | CA2576354248 | PSMC5 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1646T>A n.2551T>A n.541T>A c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1325T>A n.1312T>A | |
| 17 | g.63831984T>G | CA2270102949 | PSMC5 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1646T>G n.2551T>G n.541T>G c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1325T>G n.1312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831984T= | CA2270102948 | PSMC5 | c.*433T= (n.*433T=) c.*753T= (n.*753T=) c.*15T= (n.*15T=) c.*513T= (n.*513T=) n.1646T= n.2551T= n.541T= c.*1007T= (n.*1007T=) n.1325T= n.1312T= | |
| 17 | g.63831985G>A | CA2639297893 | PSMC5 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.1647G>A n.2552G>A n.542G>A n.1326G>A n.1313G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831986T>C | CA8706133 | PSMC5 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1648T>C n.2553T>C n.543T>C n.1327T>C n.1314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831986T= | CA2270102950 | PSMC5 | c.*435T= (n.*435T=) c.*755T= (n.*755T=) c.*17T= (n.*17T=) c.*515T= (n.*515T=) n.1648T= n.2553T= n.543T= n.1327T= n.1314T= | |
| 17 | g.63831987G>A | CA292951433 | PSMC5 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.1649G>A n.2554G>A n.544G>A n.1328G>A n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63831987G= | CA2270102951 | PSMC5 | c.*436G= (n.*436G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*18G= (n.*18G=) c.*516G= (n.*516G=) n.1649G= n.2554G= n.544G= n.1328G= n.1315G= | |
| 17 | g.63831987G>T | CA985416014 | PSMC5 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.1649G>T n.2554G>T n.544G>T n.1328G>T n.1315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831987_63831989delinsGTA | CA2270102952 | PSMC5 | c.*436_*438delinsGTA (n.*436_*438delinsGTA) c.*756_*758delinsGTA (n.*756_*758delinsGTA) c.*18_*20delinsGTA (n.*18_*20delinsGTA) c.*516_*518delinsGTA (n.*516_*518delinsGTA) n.1649_1651delinsGTA n.2554_2556delinsGTA n.544_546delinsGTA n.1328_1330delinsGTA n.1315_1317delinsGTA | |
| 17 | g.63831988T>C | CA8706134 | PSMC5 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1650T>C n.2555T>C n.545T>C n.1329T>C n.1316T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831988T= | CA2270102954 | PSMC5 | c.*437T= (n.*437T=) c.*757T= (n.*757T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*517T= (n.*517T=) n.1650T= n.2555T= n.545T= n.1329T= n.1316T= | |
| 17 | g.63831989_63831990del | CA773992895 | PSMC5 | c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) n.1651_1652del n.2556_2557del n.546_547del n.1330_1331del n.1317_1318del | dbSNP |
| 17 | g.63831989_63831992dup | CA2270102953 | PSMC5 | c.*438_*441dup (n.*438_*441dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.*518_*521dup (n.*518_*521dup) n.1651_1654dup n.2556_2559dup n.546_549dup n.1330_1333dup n.1317_1320dup | dbSNP |
| 17 | g.63831989A= | CA2270102955 | PSMC5 | c.*438A= (n.*438A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1651A= n.2556A= n.546A= n.1330A= n.1317A= | |
| 17 | g.63831989A>C | CA8706135 | PSMC5 | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1651A>C n.2556A>C n.546A>C n.1330A>C n.1317A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831989A>G | CA2639297894 | PSMC5 | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1651A>G n.2556A>G n.546A>G n.1330A>G n.1317A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831989_63831991delinsATC | CA2270102956 | PSMC5 | c.*438_*440delinsATC (n.*438_*440delinsATC) c.*758_*760delinsATC (n.*758_*760delinsATC) c.*20_*22delinsATC (n.*20_*22delinsATC) c.*518_*520delinsATC (n.*518_*520delinsATC) n.1651_1653delinsATC n.2556_2558delinsATC n.546_548delinsATC n.1330_1332delinsATC n.1317_1319delinsATC | |
| 17 | g.63831990T>C | CA8706137 | PSMC5 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1652T>C n.2557T>C n.547T>C n.1331T>C n.1318T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831990T= | CA2270102957 | PSMC5 | c.*439T= (n.*439T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1652T= n.2557T= n.547T= n.1331T= n.1318T= | |
| 17 | g.63831994_63831995del | CA8706136 | PSMC5 | c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.*763_*764del (n.*763_*764del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1656_1657del n.2561_2562del n.551_552del n.1335_1336del n.1322_1323del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831991C>A | CA2576354249 | PSMC5 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1653C>A n.2558C>A n.548C>A n.1332C>A n.1319C>A | |
| 17 | g.63831991C= | CA2270102958 | PSMC5 | c.*440C= (n.*440C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*22C= (n.*22C=) c.*520C= (n.*520C=) n.1653C= n.2558C= n.548C= n.1332C= n.1319C= | |
| 17 | g.63831991C>T | CA773992903 | PSMC5 | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1653C>T n.2558C>T n.548C>T n.1332C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831993C= | CA2270102959 | PSMC5 | c.*442C= (n.*442C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*24C= (n.*24C=) c.*522C= (n.*522C=) n.1655C= n.2560C= n.550C= n.1334C= n.1321C= | |
| 17 | g.63831993C>T | CA292951472 | PSMC5 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1655C>T n.2560C>T n.550C>T n.1334C>T n.1321C>T | dbSNP |
| 17 | g.63831994T>C | CA2554098751 | PSMC5 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1656T>C n.2561T>C n.551T>C n.1335T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831994T>G | CA2639297895 | PSMC5 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1656T>G n.2561T>G n.551T>G n.1335T>G n.1322T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831995C= | CA2270102960 | PSMC5 | c.*444C= (n.*444C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1657C= n.2562C= n.552C= n.1336C= n.1323C= | |
| 17 | g.63831995C>T | CA8706138 | PSMC5 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1657C>T n.2562C>T n.552C>T n.1336C>T n.1323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831996C>A | CA2639297896 | PSMC5 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1658C>A n.2563C>A n.553C>A n.1337C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63831998A= | CA2270102961 | PSMC5 | c.*447A= (n.*447A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*29A= (n.*29A=) n.1660A= n.2565A= n.555A= n.1339A= n.1326A= | |
| 17 | g.63831998A>G | CA8706139 | PSMC5 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1660A>G n.2565A>G n.555A>G n.1339A>G n.1326A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63831999T>C | CA2639297897 | PSMC5 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.1661T>C n.2566T>C n.556T>C n.1340T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832003_63832005delinsGCT | CA2270102962 | PSMC5 | c.*772_*774delinsGCT (n.*772_*774delinsGCT) c.*34_*36delinsGCT (n.*34_*36delinsGCT) n.1665_1667delinsGCT n.2570_2572delinsGCT n.560_562delinsGCT n.1344_1346delinsGCT n.1331_1333delinsGCT | |
| 17 | g.63832004C>A | CA2576354250 | PSMC5 | c.*773C>A (n.*773C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1666C>A n.2571C>A n.561C>A n.1345C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832004C= | CA2270102963 | PSMC5 | c.*773C= (n.*773C=) c.*35C= (n.*35C=) n.1666C= n.2571C= n.561C= n.1345C= n.1332C= | |
| 17 | g.63832004C>T | CA626857071 | PSMC5 | c.*773C>T (n.*773C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1666C>T n.2571C>T n.561C>T n.1345C>T n.1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832006_63832007del | CA8706140 | PSMC5 | c.*775_*776del (n.*775_*776del) c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.1668_1669del n.2573_2574del n.563_564del n.1347_1348del n.1334_1335del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832005T>G | CA2810124092 | PSMC5 | c.*774T>G (n.*774T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.1667T>G n.2572T>G n.562T>G n.1346T>G n.1333T>G | |
| 17 | g.63832007T>A | CA2639297898 | PSMC5 | c.*776T>A (n.*776T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1669T>A n.2574T>A n.564T>A n.1348T>A n.1335T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832009T>C | CA2639297899 | PSMC5 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1671T>C n.2576T>C n.566T>C n.1350T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832010G>A | CA8706141 | PSMC5 | c.*779G>A (n.*779G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1672G>A n.2577G>A n.567G>A n.1351G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832010G= | CA2270102964 | PSMC5 | c.*779G= (n.*779G=) c.*41G= (n.*41G=) n.1672G= n.2577G= n.567G= n.1351G= n.1338G= | |
| 17 | g.63832011_63832012dup | CA2639297900 | PSMC5 | c.*780_*781dup (n.*780_*781dup) c.*42_*43dup (n.*42_*43dup) n.1673_1674dup n.2578_2579dup n.568_569dup n.1352_1353dup n.1339_1340dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832012G>A | CA8706142 | PSMC5 | c.*781G>A (n.*781G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1674G>A n.2579G>A n.569G>A n.1353G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832012G= | CA2270102965 | PSMC5 | c.*781G= (n.*781G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1674G= n.2579G= n.569G= n.1353G= n.1340G= | |
| 17 | g.63832013C>A | CA2639297901 | PSMC5 | c.*782C>A (n.*782C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1675C>A n.2580C>A n.570C>A n.1354C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832013C>T | CA2502452768 | PSMC5 | c.*782C>T (n.*782C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1675C>T n.2580C>T n.570C>T n.1354C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832014C>A | CA2552303269 | PSMC5 | c.*783C>A (n.*783C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1676C>A n.2581C>A n.571C>A n.1355C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832014C= | CA2270102966 | PSMC5 | c.*783C= (n.*783C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1676C= n.2581C= n.571C= n.1355C= n.1342C= | |
| 17 | g.63832014C>G | CA2270102967 | PSMC5 | c.*783C>G (n.*783C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1676C>G n.2581C>G n.571C>G n.1355C>G n.1342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63832015_63832019dup | CA2639297902 | PSMC5 | c.*46_*50dup (n.*46_*50dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832016A>C | CA2639297903 | PSMC5 | c.*785A>C (n.*785A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1678A>C n.2583A>C n.573A>C n.1357A>C n.1344A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832016A>G | CA2639297904 | PSMC5 | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1678A>G n.2583A>G n.573A>G n.1357A>G n.1344A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832017G>A | CA626857076 | PSMC5 | c.*786G>A (n.*786G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1679G>A n.2584G>A n.574G>A n.1358G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832017G= | CA2270102968 | PSMC5 | c.*786G= (n.*786G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1679G= n.2584G= n.574G= n.1358G= n.1345G= | |
| 17 | g.63832018T>C | CA2576354251 | PSMC5 | c.*787T>C (n.*787T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1680T>C n.2585T>C n.575T>C n.1359T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832019C>A | CA2639297905 | PSMC5 | c.*788C>A (n.*788C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.2586C>A n.576C>A n.1360C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832019C= | CA2270102969 | PSMC5 | c.*788C= (n.*788C=) c.*50C= (n.*50C=) n.2586C= n.576C= n.1360C= n.1347C= | |
| 17 | g.63832019C>T | CA8706143 | PSMC5 | c.*788C>T (n.*788C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.2586C>T n.576C>T n.1360C>T n.1347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832020C>A | CA2576354252 | PSMC5 | c.*51C>A (n.*51C>A) | |
| 17 | g.63832022C>A | CA292951483 | PSMC5 | c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832022C= | CA2270102970 | PSMC5 | c.*53C= (n.*53C=) | |
| 17 | g.63832022C>G | CA2639297906 | PSMC5 | c.*53C>G (n.*53C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832022C>T | CA626857079 | PSMC5 | c.*53C>T (n.*53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63832023T>G | CA2576354253 | PSMC5 | c.*54T>G (n.*54T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832025G>A | CA2639297907 | PSMC5 | c.*56G>A (n.*56G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832025G>T | CA2639297908 | PSMC5 | c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832027A>G | CA2639297909 | PSMC5 | c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63832028C>A | CA2576354254 | |||
| 17 | g.63832028C>T | CA2639297910 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832029_63832030insTGG | CA2639297911 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832030C= | CA2270102971 | |||
| 17 | g.63832030C>G | CA292951484 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832030C>T | CA2639297912 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832030_63832035del | CA2639297913 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832030_63832060dup | CA2639297914 | gnomAD v4 | ||
| 17 | g.63832031C= | CA2270102972 | |||
| 17 | g.63832031C>T | CA2270102973 | dbSNP gnomAD v4 |