Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63718257_63725798delCA658820687ARHGEF9c.-54-1087_126+6275del
c.49-1087_228+6275del
c.-105-952_126+6275del
c.-55+848_126+6275del
c.-54-1087_*67+4505del
c.10-1087_189+6275del
c.-203-12686_-203-5145del (n.-203-12686_-203-5145del)
c.-107-63_126+6275del
c.-54-1087_127-2138del
c.31-1087_210+6275del
c.-75-5942_108+1417del
n.100-1087_279+6275del
c.-117-19349_-117-11808del (n.-117-19349_-117-11808del)
c.31-19349_31-11808del (n.31-19349_31-11808del)
c.10-19349_10-11808del (n.10-19349_10-11808del)
c.25-1087_204+6275del
c.-433-1087_-118+4505del
c.-109-16_183+6275del
c.-673-1087_-494+6275del
Xg.63724570C>ACA10431988ARHGEF9c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.38G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-203-11458G>T (n.-203-11458G>T)
n.23G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.-75-4714G>T (n.-75-4714G>T)
n.241G>T
c.-117-18121G>T (n.-117-18121G>T)
c.31-18121G>T (n.31-18121G>T)
n.322G>T
c.10-18121G>T (n.10-18121G>T)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-532G>T (n.-532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724570C=CA2433143648ARHGEF9c.88G= (p.Asp30=)
c.190G= (p.Asp64=)
n.38G=
c.151G= (p.Asp51=)
c.-203-11458G= (n.-203-11458G=)
n.23G=
c.172G= (p.Asp58=)
c.-75-4714G= (n.-75-4714G=)
n.241G=
c.-117-18121G= (n.-117-18121G=)
c.31-18121G= (n.31-18121G=)
n.322G=
c.10-18121G= (n.10-18121G=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.145G= (p.Asp49=)
c.-532G= (n.-532G=)
Xg.63724570C>GCA413403927ARHGEF9c.88G>C (p.Asp30His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.38G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-203-11458G>C (n.-203-11458G>C)
n.23G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.-75-4714G>C (n.-75-4714G>C)
n.241G>C
c.-117-18121G>C (n.-117-18121G>C)
c.31-18121G>C (n.31-18121G>C)
n.322G>C
c.10-18121G>C (n.10-18121G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-532G>C (n.-532G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724570C>TCA10431987ARHGEF9c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.38G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-203-11458G>A (n.-203-11458G>A)
n.23G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.-75-4714G>A (n.-75-4714G>A)
n.241G>A
c.-117-18121G>A (n.-117-18121G>A)
c.31-18121G>A (n.31-18121G>A)
n.322G>A
c.10-18121G>A (n.10-18121G>A)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-532G>A (n.-532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724571G>ACA516874506ARHGEF9c.87C>T (p.Ile29=)
c.189C>T (p.Ile63=)
n.37C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.-203-11459C>T (n.-203-11459C>T)
n.22C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.-75-4715C>T (n.-75-4715C>T)
n.240C>T
c.-117-18122C>T (n.-117-18122C>T)
c.31-18122C>T (n.31-18122C>T)
n.321C>T
c.10-18122C>T (n.10-18122C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724571G>CCA413403934ARHGEF9c.87C>G (p.Ile29Met)
c.189C>G (p.Ile63Met)
n.37C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-203-11459C>G (n.-203-11459C>G)
n.22C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.-75-4715C>G (n.-75-4715C>G)
n.240C>G
c.-117-18122C>G (n.-117-18122C>G)
c.31-18122C>G (n.31-18122C>G)
n.321C>G
c.10-18122C>G (n.10-18122C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.-533C>G (n.-533C>G)
 gnomAD v4
Xg.63724571G>TCA516874510ARHGEF9c.87C>A (p.Ile29=)
c.189C>A (p.Ile63=)
n.37C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.-203-11459C>A (n.-203-11459C>A)
n.22C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
c.-75-4715C>A (n.-75-4715C>A)
n.240C>A
c.-117-18122C>A (n.-117-18122C>A)
c.31-18122C>A (n.31-18122C>A)
n.321C>A
c.10-18122C>A (n.10-18122C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
Xg.63724572A>CCA413403936ARHGEF9c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.36T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.-203-11460T>G (n.-203-11460T>G)
n.21T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.-75-4716T>G (n.-75-4716T>G)
n.239T>G
c.-117-18123T>G (n.-117-18123T>G)
c.31-18123T>G (n.31-18123T>G)
n.320T>G
c.10-18123T>G (n.10-18123T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-534T>G (n.-534T>G)
Xg.63724572A>GCA413403938ARHGEF9c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.36T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-203-11460T>C (n.-203-11460T>C)
n.21T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.-75-4716T>C (n.-75-4716T>C)
n.239T>C
c.-117-18123T>C (n.-117-18123T>C)
c.31-18123T>C (n.31-18123T>C)
n.320T>C
c.10-18123T>C (n.10-18123T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-534T>C (n.-534T>C)
Xg.63724572A>TCA413403939ARHGEF9c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.36T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-203-11460T>A (n.-203-11460T>A)
n.21T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.-75-4716T>A (n.-75-4716T>A)
n.239T>A
c.-117-18123T>A (n.-117-18123T>A)
c.31-18123T>A (n.31-18123T>A)
n.320T>A
c.10-18123T>A (n.10-18123T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-534T>A (n.-534T>A)
Xg.63724573T>ACA413403940ARHGEF9c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.35A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-203-11461A>T (n.-203-11461A>T)
n.20A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.-75-4717A>T (n.-75-4717A>T)
n.238A>T
c.-117-18124A>T (n.-117-18124A>T)
c.31-18124A>T (n.31-18124A>T)
n.319A>T
c.10-18124A>T (n.10-18124A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-535A>T (n.-535A>T)
Xg.63724573T>CCA413403941ARHGEF9c.85A>G (p.Ile29Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.35A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-203-11461A>G (n.-203-11461A>G)
n.20A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.-75-4717A>G (n.-75-4717A>G)
n.238A>G
c.-117-18124A>G (n.-117-18124A>G)
c.31-18124A>G (n.31-18124A>G)
n.319A>G
c.10-18124A>G (n.10-18124A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-535A>G (n.-535A>G)
Xg.63724573T>GCA413403942ARHGEF9c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.35A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-203-11461A>C (n.-203-11461A>C)
n.20A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.-75-4717A>C (n.-75-4717A>C)
n.238A>C
c.-117-18124A>C (n.-117-18124A>C)
c.31-18124A>C (n.31-18124A>C)
n.319A>C
c.10-18124A>C (n.10-18124A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-535A>C (n.-535A>C)
Xg.63724574C>ACA413403945ARHGEF9c.84G>T (p.Gln28His)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.34G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.-203-11462G>T (n.-203-11462G>T)
n.19G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.-75-4718G>T (n.-75-4718G>T)
n.237G>T
c.-117-18125G>T (n.-117-18125G>T)
c.31-18125G>T (n.31-18125G>T)
n.318G>T
c.10-18125G>T (n.10-18125G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-536G>T (n.-536G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724574C>GCA413403947ARHGEF9c.84G>C (p.Gln28His)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.34G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.-203-11462G>C (n.-203-11462G>C)
n.19G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.-75-4718G>C (n.-75-4718G>C)
n.237G>C
c.-117-18125G>C (n.-117-18125G>C)
c.31-18125G>C (n.31-18125G>C)
n.318G>C
c.10-18125G>C (n.10-18125G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
Xg.63724574C>TCA516874539ARHGEF9c.84G>A (p.Gln28=)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.34G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.-203-11462G>A (n.-203-11462G>A)
n.19G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.-75-4718G>A (n.-75-4718G>A)
n.237G>A
c.-117-18125G>A (n.-117-18125G>A)
c.31-18125G>A (n.31-18125G>A)
n.318G>A
c.10-18125G>A (n.10-18125G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
Xg.63724575T>ACA413403956ARHGEF9c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.33A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-203-11463A>T (n.-203-11463A>T)
n.18A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.-75-4719A>T (n.-75-4719A>T)
n.236A>T
c.-117-18126A>T (n.-117-18126A>T)
c.31-18126A>T (n.31-18126A>T)
n.317A>T
c.10-18126A>T (n.10-18126A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-537A>T (n.-537A>T)
Xg.63724575T>CCA413403951ARHGEF9c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.33A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-203-11463A>G (n.-203-11463A>G)
n.18A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.-75-4719A>G (n.-75-4719A>G)
n.236A>G
c.-117-18126A>G (n.-117-18126A>G)
c.31-18126A>G (n.31-18126A>G)
n.317A>G
c.10-18126A>G (n.10-18126A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
Xg.63724575T>GCA413403950ARHGEF9c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.33A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-203-11463A>C (n.-203-11463A>C)
n.18A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.-75-4719A>C (n.-75-4719A>C)
n.236A>C
c.-117-18126A>C (n.-117-18126A>C)
c.31-18126A>C (n.31-18126A>C)
n.317A>C
c.10-18126A>C (n.10-18126A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-537A>C (n.-537A>C)
Xg.63724576G>ACA413403959ARHGEF9c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.32C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-203-11464C>T (n.-203-11464C>T)
n.17C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.-75-4720C>T (n.-75-4720C>T)
n.235C>T
c.-117-18127C>T (n.-117-18127C>T)
c.31-18127C>T (n.31-18127C>T)
n.316C>T
c.10-18127C>T (n.10-18127C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-538C>T (n.-538C>T)
Xg.63724576G>CCA413403960ARHGEF9c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.32C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-203-11464C>G (n.-203-11464C>G)
n.17C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.-75-4720C>G (n.-75-4720C>G)
n.235C>G
c.-117-18127C>G (n.-117-18127C>G)
c.31-18127C>G (n.31-18127C>G)
n.316C>G
c.10-18127C>G (n.10-18127C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-538C>G (n.-538C>G)
Xg.63724576G=CA2433143649ARHGEF9c.82C= (p.Gln28=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.32C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.-203-11464C= (n.-203-11464C=)
n.17C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.-75-4720C= (n.-75-4720C=)
n.235C=
c.-117-18127C= (n.-117-18127C=)
c.31-18127C= (n.31-18127C=)
n.316C=
c.10-18127C= (n.10-18127C=)
c.160C= (p.Gln54=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.-538C= (n.-538C=)
Xg.63724576G>TCA10431989ARHGEF9c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.32C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-203-11464C>A (n.-203-11464C>A)
n.17C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.-75-4720C>A (n.-75-4720C>A)
n.235C>A
c.-117-18127C>A (n.-117-18127C>A)
c.31-18127C>A (n.31-18127C>A)
n.316C>A
c.10-18127C>A (n.10-18127C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-538C>A (n.-538C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724577G>ACA516874557ARHGEF9c.81C>T (p.Gly27=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.31C>T
c.144C>T (p.Gly48=)
c.-203-11465C>T (n.-203-11465C>T)
n.16C>T
c.165C>T (p.Gly55=)
c.-75-4721C>T (n.-75-4721C>T)
n.234C>T
c.-117-18128C>T (n.-117-18128C>T)
c.31-18128C>T (n.31-18128C>T)
n.315C>T
c.10-18128C>T (n.10-18128C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724577G>CCA516874558ARHGEF9c.81C>G (p.Gly27=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.31C>G
c.144C>G (p.Gly48=)
c.-203-11465C>G (n.-203-11465C>G)
n.16C>G
c.165C>G (p.Gly55=)
c.-75-4721C>G (n.-75-4721C>G)
n.234C>G
c.-117-18128C>G (n.-117-18128C>G)
c.31-18128C>G (n.31-18128C>G)
n.315C>G
c.10-18128C>G (n.10-18128C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.-539C>G (n.-539C>G)
Xg.63724577G>TCA516874560ARHGEF9c.81C>A (p.Gly27=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.31C>A
c.144C>A (p.Gly48=)
c.-203-11465C>A (n.-203-11465C>A)
n.16C>A
c.165C>A (p.Gly55=)
c.-75-4721C>A (n.-75-4721C>A)
n.234C>A
c.-117-18128C>A (n.-117-18128C>A)
c.31-18128C>A (n.31-18128C>A)
n.315C>A
c.10-18128C>A (n.10-18128C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.-539C>A (n.-539C>A)
Xg.63724578C>ACA413403963ARHGEF9c.80G>T (p.Gly27Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.30G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-203-11466G>T (n.-203-11466G>T)
n.15G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-75-4722G>T (n.-75-4722G>T)
n.233G>T
c.-117-18129G>T (n.-117-18129G>T)
c.31-18129G>T (n.31-18129G>T)
n.314G>T
c.10-18129G>T (n.10-18129G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-540G>T (n.-540G>T)
Xg.63724578C>GCA413403964ARHGEF9c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.30G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-203-11466G>C (n.-203-11466G>C)
n.15G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-75-4722G>C (n.-75-4722G>C)
n.233G>C
c.-117-18129G>C (n.-117-18129G>C)
c.31-18129G>C (n.31-18129G>C)
n.314G>C
c.10-18129G>C (n.10-18129G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-540G>C (n.-540G>C)
Xg.63724578C>TCA413403965ARHGEF9c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.30G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-203-11466G>A (n.-203-11466G>A)
n.15G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-75-4722G>A (n.-75-4722G>A)
n.233G>A
c.-117-18129G>A (n.-117-18129G>A)
c.31-18129G>A (n.31-18129G>A)
n.314G>A
c.10-18129G>A (n.10-18129G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-540G>A (n.-540G>A)
Xg.63724579C>ACA413403966ARHGEF9c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.29G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-203-11467G>T (n.-203-11467G>T)
n.14G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-75-4723G>T (n.-75-4723G>T)
n.232G>T
c.-117-18130G>T (n.-117-18130G>T)
c.31-18130G>T (n.31-18130G>T)
n.313G>T
c.10-18130G>T (n.10-18130G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-541G>T (n.-541G>T)
Xg.63724579C>GCA413403969ARHGEF9c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.29G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-203-11467G>C (n.-203-11467G>C)
n.14G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-75-4723G>C (n.-75-4723G>C)
n.232G>C
c.-117-18130G>C (n.-117-18130G>C)
c.31-18130G>C (n.31-18130G>C)
n.313G>C
c.10-18130G>C (n.10-18130G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-541G>C (n.-541G>C)
Xg.63724579C>TCA413403971ARHGEF9c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.29G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-203-11467G>A (n.-203-11467G>A)
n.14G>A
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-75-4723G>A (n.-75-4723G>A)
n.232G>A
c.-117-18130G>A (n.-117-18130G>A)
c.31-18130G>A (n.31-18130G>A)
n.313G>A
c.10-18130G>A (n.10-18130G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-541G>A (n.-541G>A)
Xg.63724580C>ACA413403973ARHGEF9c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.28G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.-203-11468G>T (n.-203-11468G>T)
n.13G>T
c.162G>T (p.Trp54Cys)
c.-75-4724G>T (n.-75-4724G>T)
n.231G>T
c.-117-18131G>T (n.-117-18131G>T)
c.31-18131G>T (n.31-18131G>T)
n.312G>T
c.10-18131G>T (n.10-18131G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-542G>T (n.-542G>T)
Xg.63724580C>GCA413403976ARHGEF9c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.28G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
c.-203-11468G>C (n.-203-11468G>C)
n.13G>C
c.162G>C (p.Trp54Cys)
c.-75-4724G>C (n.-75-4724G>C)
n.231G>C
c.-117-18131G>C (n.-117-18131G>C)
c.31-18131G>C (n.31-18131G>C)
n.312G>C
c.10-18131G>C (n.10-18131G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-542G>C (n.-542G>C)
Xg.63724580C>TCA413403978ARHGEF9c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.28G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
c.-203-11468G>A (n.-203-11468G>A)
n.13G>A
c.162G>A (p.Trp54Ter)
c.-75-4724G>A (n.-75-4724G>A)
n.231G>A
c.-117-18131G>A (n.-117-18131G>A)
c.31-18131G>A (n.31-18131G>A)
n.312G>A
c.10-18131G>A (n.10-18131G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-542G>A (n.-542G>A)
Xg.63724581C>ACA413403986ARHGEF9c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.27G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
c.-203-11469G>T (n.-203-11469G>T)
n.12G>T
c.161G>T (p.Trp54Leu)
c.-75-4725G>T (n.-75-4725G>T)
n.230G>T
c.-117-18132G>T (n.-117-18132G>T)
c.31-18132G>T (n.31-18132G>T)
n.311G>T
c.10-18132G>T (n.10-18132G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-543G>T (n.-543G>T)
Xg.63724581C>GCA413403984ARHGEF9c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.27G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
c.-203-11469G>C (n.-203-11469G>C)
n.12G>C
c.161G>C (p.Trp54Ser)
c.-75-4725G>C (n.-75-4725G>C)
n.230G>C
c.-117-18132G>C (n.-117-18132G>C)
c.31-18132G>C (n.31-18132G>C)
n.311G>C
c.10-18132G>C (n.10-18132G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-543G>C (n.-543G>C)
Xg.63724581C>TCA413403981ARHGEF9c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.27G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
c.-203-11469G>A (n.-203-11469G>A)
n.12G>A
c.161G>A (p.Trp54Ter)
c.-75-4725G>A (n.-75-4725G>A)
n.230G>A
c.-117-18132G>A (n.-117-18132G>A)
c.31-18132G>A (n.31-18132G>A)
n.311G>A
c.10-18132G>A (n.10-18132G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-543G>A (n.-543G>A)
Xg.63724582A>CCA413403988ARHGEF9c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.26T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
c.-203-11470T>G (n.-203-11470T>G)
n.11T>G
c.160T>G (p.Trp54Gly)
c.-75-4726T>G (n.-75-4726T>G)
n.229T>G
c.-117-18133T>G (n.-117-18133T>G)
c.31-18133T>G (n.31-18133T>G)
n.310T>G
c.10-18133T>G (n.10-18133T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-544T>G (n.-544T>G)
Xg.63724582A>GCA413403990ARHGEF9c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.26T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
c.-203-11470T>C (n.-203-11470T>C)
n.11T>C
c.160T>C (p.Trp54Arg)
c.-75-4726T>C (n.-75-4726T>C)
n.229T>C
c.-117-18133T>C (n.-117-18133T>C)
c.31-18133T>C (n.31-18133T>C)
n.310T>C
c.10-18133T>C (n.10-18133T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-544T>C (n.-544T>C)
Xg.63724582A>TCA413403992ARHGEF9c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.26T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
c.-203-11470T>A (n.-203-11470T>A)
n.11T>A
c.160T>A (p.Trp54Arg)
c.-75-4726T>A (n.-75-4726T>A)
n.229T>A
c.-117-18133T>A (n.-117-18133T>A)
c.31-18133T>A (n.31-18133T>A)
n.310T>A
c.10-18133T>A (n.10-18133T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-544T>A (n.-544T>A)
Xg.63724583C>ACA413403994ARHGEF9c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.25G>T
c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.-203-11471G>T (n.-203-11471G>T)
n.10G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-75-4727G>T (n.-75-4727G>T)
n.228G>T
c.-117-18134G>T (n.-117-18134G>T)
c.31-18134G>T (n.31-18134G>T)
n.309G>T
c.10-18134G>T (n.10-18134G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.-545G>T (n.-545G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724583C>GCA413403995ARHGEF9c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.25G>C
c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.-203-11471G>C (n.-203-11471G>C)
n.10G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-75-4727G>C (n.-75-4727G>C)
n.228G>C
c.-117-18134G>C (n.-117-18134G>C)
c.31-18134G>C (n.31-18134G>C)
n.309G>C
c.10-18134G>C (n.10-18134G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.-545G>C (n.-545G>C)
Xg.63724583C>TCA413403997ARHGEF9c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.25G>A
c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.-203-11471G>A (n.-203-11471G>A)
n.10G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-75-4727G>A (n.-75-4727G>A)
n.228G>A
c.-117-18134G>A (n.-117-18134G>A)
c.31-18134G>A (n.31-18134G>A)
n.309G>A
c.10-18134G>A (n.10-18134G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.-545G>A (n.-545G>A)
Xg.63724584C>ACA413404003ARHGEF9c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.24G>T
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.-203-11472G>T (n.-203-11472G>T)
n.9G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-75-4728G>T (n.-75-4728G>T)
n.227G>T
c.-117-18135G>T (n.-117-18135G>T)
c.31-18135G>T (n.31-18135G>T)
n.308G>T
c.10-18135G>T (n.10-18135G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.-546G>T (n.-546G>T)
Xg.63724584C>GCA413404001ARHGEF9c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.24G>C
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.-203-11472G>C (n.-203-11472G>C)
n.9G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-75-4728G>C (n.-75-4728G>C)
n.227G>C
c.-117-18135G>C (n.-117-18135G>C)
c.31-18135G>C (n.31-18135G>C)
n.308G>C
c.10-18135G>C (n.10-18135G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.-546G>C (n.-546G>C)
Xg.63724584C>TCA413403999ARHGEF9c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.24G>A
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.-203-11472G>A (n.-203-11472G>A)
n.9G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-75-4728G>A (n.-75-4728G>A)
n.227G>A
c.-117-18135G>A (n.-117-18135G>A)
c.31-18135G>A (n.31-18135G>A)
n.308G>A
c.10-18135G>A (n.10-18135G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.-546G>A (n.-546G>A)
Xg.63724585A>CCA413404006ARHGEF9c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.23T>G
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.-203-11473T>G (n.-203-11473T>G)
n.8T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.-75-4729T>G (n.-75-4729T>G)
n.226T>G
c.-117-18136T>G (n.-117-18136T>G)
c.31-18136T>G (n.31-18136T>G)
n.307T>G
c.10-18136T>G (n.10-18136T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.-547T>G (n.-547T>G)
Xg.63724585A>GCA413404007ARHGEF9c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.23T>C
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.-203-11473T>C (n.-203-11473T>C)
n.8T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.-75-4729T>C (n.-75-4729T>C)
n.226T>C
c.-117-18136T>C (n.-117-18136T>C)
c.31-18136T>C (n.31-18136T>C)
n.307T>C
c.10-18136T>C (n.10-18136T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.-547T>C (n.-547T>C)
Xg.63724585A>TCA413404009ARHGEF9c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.23T>A
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.-203-11473T>A (n.-203-11473T>A)
n.8T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.-75-4729T>A (n.-75-4729T>A)
n.226T>A
c.-117-18136T>A (n.-117-18136T>A)
c.31-18136T>A (n.31-18136T>A)
n.307T>A
c.10-18136T>A (n.10-18136T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.-547T>A (n.-547T>A)
 gnomAD v4
Xg.63724586C>ACA413404012ARHGEF9c.72G>T (p.Trp24Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.22G>T
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-203-11474G>T (n.-203-11474G>T)
n.7G>T
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.-75-4730G>T (n.-75-4730G>T)
n.225G>T
c.-117-18137G>T (n.-117-18137G>T)
c.31-18137G>T (n.31-18137G>T)
n.306G>T
c.10-18137G>T (n.10-18137G>T)
c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.-548G>T (n.-548G>T)
Xg.63724586C>GCA413404013ARHGEF9c.72G>C (p.Trp24Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.22G>C
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-203-11474G>C (n.-203-11474G>C)
n.7G>C
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.-75-4730G>C (n.-75-4730G>C)
n.225G>C
c.-117-18137G>C (n.-117-18137G>C)
c.31-18137G>C (n.31-18137G>C)
n.306G>C
c.10-18137G>C (n.10-18137G>C)
c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.-548G>C (n.-548G>C)
Xg.63724586C>TCA413404019ARHGEF9c.72G>A (p.Trp24Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.22G>A
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-203-11474G>A (n.-203-11474G>A)
n.7G>A
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.-75-4730G>A (n.-75-4730G>A)
n.225G>A
c.-117-18137G>A (n.-117-18137G>A)
c.31-18137G>A (n.31-18137G>A)
n.306G>A
c.10-18137G>A (n.10-18137G>A)
c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.-548G>A (n.-548G>A)
Xg.63724587C>ACA413404025ARHGEF9c.71G>T (p.Trp24Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.21G>T
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-203-11475G>T (n.-203-11475G>T)
n.6G>T
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.-75-4731G>T (n.-75-4731G>T)
n.224G>T
c.-117-18138G>T (n.-117-18138G>T)
c.31-18138G>T (n.31-18138G>T)
n.305G>T
c.10-18138G>T (n.10-18138G>T)
c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.-549G>T (n.-549G>T)
Xg.63724587C>GCA413404021ARHGEF9c.71G>C (p.Trp24Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.21G>C
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-203-11475G>C (n.-203-11475G>C)
n.6G>C
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.-75-4731G>C (n.-75-4731G>C)
n.224G>C
c.-117-18138G>C (n.-117-18138G>C)
c.31-18138G>C (n.31-18138G>C)
n.305G>C
c.10-18138G>C (n.10-18138G>C)
c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.-549G>C (n.-549G>C)
Xg.63724587C>TCA413404022ARHGEF9c.71G>A (p.Trp24Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.21G>A
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-203-11475G>A (n.-203-11475G>A)
n.6G>A
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.-75-4731G>A (n.-75-4731G>A)
n.224G>A
c.-117-18138G>A (n.-117-18138G>A)
c.31-18138G>A (n.31-18138G>A)
n.305G>A
c.10-18138G>A (n.10-18138G>A)
c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.-549G>A (n.-549G>A)
Xg.63724588A>CCA413404027ARHGEF9c.70T>G (p.Trp24Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.20T>G
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-203-11476T>G (n.-203-11476T>G)
n.5T>G
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.-75-4732T>G (n.-75-4732T>G)
n.223T>G
c.-117-18139T>G (n.-117-18139T>G)
c.31-18139T>G (n.31-18139T>G)
n.304T>G
c.10-18139T>G (n.10-18139T>G)
c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.-550T>G (n.-550T>G)
Xg.63724588A>GCA413404029ARHGEF9c.70T>C (p.Trp24Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.20T>C
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-203-11476T>C (n.-203-11476T>C)
n.5T>C
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.-75-4732T>C (n.-75-4732T>C)
n.223T>C
c.-117-18139T>C (n.-117-18139T>C)
c.31-18139T>C (n.31-18139T>C)
n.304T>C
c.10-18139T>C (n.10-18139T>C)
c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.-550T>C (n.-550T>C)
Xg.63724588A>TCA413404031ARHGEF9c.70T>A (p.Trp24Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.20T>A
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-203-11476T>A (n.-203-11476T>A)
n.5T>A
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.-75-4732T>A (n.-75-4732T>A)
n.223T>A
c.-117-18139T>A (n.-117-18139T>A)
c.31-18139T>A (n.31-18139T>A)
n.304T>A
c.10-18139T>A (n.10-18139T>A)
c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.-550T>A (n.-550T>A)
Xg.63724589A>CCA413404033ARHGEF9c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.19T>G
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-203-11477T>G (n.-203-11477T>G)
n.4T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-75-4733T>G (n.-75-4733T>G)
n.222T>G
c.-117-18140T>G (n.-117-18140T>G)
c.31-18140T>G (n.31-18140T>G)
n.303T>G
c.10-18140T>G (n.10-18140T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.-551T>G (n.-551T>G)
Xg.63724589A>GCA516874677ARHGEF9c.69T>C (p.Asp23=)
c.171T>C (p.Asp57=)
n.19T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
c.-203-11477T>C (n.-203-11477T>C)
n.4T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.-75-4733T>C (n.-75-4733T>C)
n.222T>C
c.-117-18140T>C (n.-117-18140T>C)
c.31-18140T>C (n.31-18140T>C)
n.303T>C
c.10-18140T>C (n.10-18140T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.126T>C (p.Asp42=)
c.-551T>C (n.-551T>C)
Xg.63724589A>TCA413404035ARHGEF9c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.19T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-203-11477T>A (n.-203-11477T>A)
n.4T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-75-4733T>A (n.-75-4733T>A)
n.222T>A
c.-117-18140T>A (n.-117-18140T>A)
c.31-18140T>A (n.31-18140T>A)
n.303T>A
c.10-18140T>A (n.10-18140T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.-551T>A (n.-551T>A)
Xg.63724590T>ACA413404037ARHGEF9c.68A>T (p.Asp23Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.18A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-203-11478A>T (n.-203-11478A>T)
n.3A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-75-4734A>T (n.-75-4734A>T)
n.221A>T
c.-117-18141A>T (n.-117-18141A>T)
c.31-18141A>T (n.31-18141A>T)
n.302A>T
c.10-18141A>T (n.10-18141A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-552A>T (n.-552A>T)
Xg.63724590T>CCA413404039ARHGEF9c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.18A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-203-11478A>G (n.-203-11478A>G)
n.3A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-75-4734A>G (n.-75-4734A>G)
n.221A>G
c.-117-18141A>G (n.-117-18141A>G)
c.31-18141A>G (n.31-18141A>G)
n.302A>G
c.10-18141A>G (n.10-18141A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-552A>G (n.-552A>G)
Xg.63724590T>GCA413404041ARHGEF9c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.18A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-203-11478A>C (n.-203-11478A>C)
n.3A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-75-4734A>C (n.-75-4734A>C)
n.221A>C
c.-117-18141A>C (n.-117-18141A>C)
c.31-18141A>C (n.31-18141A>C)
n.302A>C
c.10-18141A>C (n.10-18141A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.-552A>C (n.-552A>C)
Xg.63724591C>ACA413404043ARHGEF9c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.17G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-203-11479G>T (n.-203-11479G>T)
n.2G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-75-4735G>T (n.-75-4735G>T)
n.220G>T
c.-117-18142G>T (n.-117-18142G>T)
c.31-18142G>T (n.31-18142G>T)
n.301G>T
c.10-18142G>T (n.10-18142G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-553G>T (n.-553G>T)
Xg.63724591C>GCA413404044ARHGEF9c.67G>C (p.Asp23His)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.17G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-203-11479G>C (n.-203-11479G>C)
n.2G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-75-4735G>C (n.-75-4735G>C)
n.220G>C
c.-117-18142G>C (n.-117-18142G>C)
c.31-18142G>C (n.31-18142G>C)
n.301G>C
c.10-18142G>C (n.10-18142G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.-553G>C (n.-553G>C)
Xg.63724591C>TCA413404046ARHGEF9c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.17G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-203-11479G>A (n.-203-11479G>A)
n.2G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-75-4735G>A (n.-75-4735G>A)
n.220G>A
c.-117-18142G>A (n.-117-18142G>A)
c.31-18142G>A (n.31-18142G>A)
n.301G>A
c.10-18142G>A (n.10-18142G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.-553G>A (n.-553G>A)
Xg.63724592C>ACA413404047ARHGEF9c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
n.16G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.-203-11480G>T (n.-203-11480G>T)
n.1G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-75-4736G>T (n.-75-4736G>T)
n.219G>T
c.-117-18143G>T (n.-117-18143G>T)
c.31-18143G>T (n.31-18143G>T)
n.300G>T
c.10-18143G>T (n.10-18143G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-554G>T (n.-554G>T)
Xg.63724592C>GCA413404048ARHGEF9c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
n.16G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.-203-11480G>C (n.-203-11480G>C)
n.1G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-75-4736G>C (n.-75-4736G>C)
n.219G>C
c.-117-18143G>C (n.-117-18143G>C)
c.31-18143G>C (n.31-18143G>C)
n.300G>C
c.10-18143G>C (n.10-18143G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-554G>C (n.-554G>C)
Xg.63724592C>TCA516874695ARHGEF9c.66G>A (p.Lys22=)
c.168G>A (p.Lys56=)
n.16G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.-203-11480G>A (n.-203-11480G>A)
n.1G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-75-4736G>A (n.-75-4736G>A)
n.219G>A
c.-117-18143G>A (n.-117-18143G>A)
c.31-18143G>A (n.31-18143G>A)
n.300G>A
c.10-18143G>A (n.10-18143G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.-554G>A (n.-554G>A)
 gnomAD v4
Xg.63724593T>ACA413404050ARHGEF9c.65A>T (p.Lys22Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
n.15A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.-203-11481A>T (n.-203-11481A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-75-4737A>T (n.-75-4737A>T)
n.218A>T
c.-117-18144A>T (n.-117-18144A>T)
c.31-18144A>T (n.31-18144A>T)
n.299A>T
c.10-18144A>T (n.10-18144A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-555A>T (n.-555A>T)
Xg.63724593T>CCA413404053ARHGEF9c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.15A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-203-11481A>G (n.-203-11481A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-75-4737A>G (n.-75-4737A>G)
n.218A>G
c.-117-18144A>G (n.-117-18144A>G)
c.31-18144A>G (n.31-18144A>G)
n.299A>G
c.10-18144A>G (n.10-18144A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-555A>G (n.-555A>G)
Xg.63724593T>GCA413404051ARHGEF9c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.15A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-203-11481A>C (n.-203-11481A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-75-4737A>C (n.-75-4737A>C)
n.218A>C
c.-117-18144A>C (n.-117-18144A>C)
c.31-18144A>C (n.31-18144A>C)
n.299A>C
c.10-18144A>C (n.10-18144A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-555A>C (n.-555A>C)
Xg.63724594T>ACA413404055ARHGEF9c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.14A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-203-11482A>T (n.-203-11482A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-75-4738A>T (n.-75-4738A>T)
n.217A>T
c.-117-18145A>T (n.-117-18145A>T)
c.31-18145A>T (n.31-18145A>T)
n.298A>T
c.10-18145A>T (n.10-18145A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-556A>T (n.-556A>T)
Xg.63724594T>CCA413404057ARHGEF9c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.14A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-203-11482A>G (n.-203-11482A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-75-4738A>G (n.-75-4738A>G)
n.217A>G
c.-117-18145A>G (n.-117-18145A>G)
c.31-18145A>G (n.31-18145A>G)
n.298A>G
c.10-18145A>G (n.10-18145A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-556A>G (n.-556A>G)
Xg.63724594T>GCA413404058ARHGEF9c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.14A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-203-11482A>C (n.-203-11482A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-75-4738A>C (n.-75-4738A>C)
n.217A>C
c.-117-18145A>C (n.-117-18145A>C)
c.31-18145A>C (n.31-18145A>C)
n.298A>C
c.10-18145A>C (n.10-18145A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-556A>C (n.-556A>C)
Xg.63724595G>ACA516874725ARHGEF9c.63C>T (p.Asn21=)
c.165C>T (p.Asn55=)
n.13C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.-203-11483C>T (n.-203-11483C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.-75-4739C>T (n.-75-4739C>T)
n.216C>T
c.-117-18146C>T (n.-117-18146C>T)
c.31-18146C>T (n.31-18146C>T)
n.297C>T
c.10-18146C>T (n.10-18146C>T)
c.141C>T (p.Asn47=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.-557C>T (n.-557C>T)
Xg.63724595G>CCA413404059ARHGEF9c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.13C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.-203-11483C>G (n.-203-11483C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.-75-4739C>G (n.-75-4739C>G)
n.216C>G
c.-117-18146C>G (n.-117-18146C>G)
c.31-18146C>G (n.31-18146C>G)
n.297C>G
c.10-18146C>G (n.10-18146C>G)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.-557C>G (n.-557C>G)
Xg.63724595G>TCA413404061ARHGEF9c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.13C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.-203-11483C>A (n.-203-11483C>A)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.-75-4739C>A (n.-75-4739C>A)
n.216C>A
c.-117-18146C>A (n.-117-18146C>A)
c.31-18146C>A (n.31-18146C>A)
n.297C>A
c.10-18146C>A (n.10-18146C>A)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.-557C>A (n.-557C>A)
Xg.63724596T>ACA413404068ARHGEF9c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.12A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-203-11484A>T (n.-203-11484A>T)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.-75-4740A>T (n.-75-4740A>T)
n.215A>T
c.-117-18147A>T (n.-117-18147A>T)
c.31-18147A>T (n.31-18147A>T)
n.296A>T
c.10-18147A>T (n.10-18147A>T)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-558A>T (n.-558A>T)
Xg.63724596T>CCA413404066ARHGEF9c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.12A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-203-11484A>G (n.-203-11484A>G)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.-75-4740A>G (n.-75-4740A>G)
n.215A>G
c.-117-18147A>G (n.-117-18147A>G)
c.31-18147A>G (n.31-18147A>G)
n.296A>G
c.10-18147A>G (n.10-18147A>G)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-558A>G (n.-558A>G)
Xg.63724596T>GCA413404064ARHGEF9c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.12A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-203-11484A>C (n.-203-11484A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.-75-4740A>C (n.-75-4740A>C)
n.215A>C
c.-117-18147A>C (n.-117-18147A>C)
c.31-18147A>C (n.31-18147A>C)
n.296A>C
c.10-18147A>C (n.10-18147A>C)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-558A>C (n.-558A>C)
Xg.63724597T>ACA413404070ARHGEF9c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.11A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-203-11485A>T (n.-203-11485A>T)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.-75-4741A>T (n.-75-4741A>T)
n.214A>T
c.-117-18148A>T (n.-117-18148A>T)
c.31-18148A>T (n.31-18148A>T)
n.295A>T
c.10-18148A>T (n.10-18148A>T)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-559A>T (n.-559A>T)
Xg.63724597T>CCA413404072ARHGEF9c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.11A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-203-11485A>G (n.-203-11485A>G)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.-75-4741A>G (n.-75-4741A>G)
n.214A>G
c.-117-18148A>G (n.-117-18148A>G)
c.31-18148A>G (n.31-18148A>G)
n.295A>G
c.10-18148A>G (n.10-18148A>G)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-559A>G (n.-559A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724597T>GCA413404074ARHGEF9c.61A>C (p.Asn21His)
c.163A>C (p.Asn55His)
n.11A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.-203-11485A>C (n.-203-11485A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.-75-4741A>C (n.-75-4741A>C)
n.214A>C
c.-117-18148A>C (n.-117-18148A>C)
c.31-18148A>C (n.31-18148A>C)
n.295A>C
c.10-18148A>C (n.10-18148A>C)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-559A>C (n.-559A>C)
Xg.63724597T=CA2433143650ARHGEF9c.61A= (p.Asn21=)
c.163A= (p.Asn55=)
n.11A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.-203-11485A= (n.-203-11485A=)
c.145A= (p.Asn49=)
c.-75-4741A= (n.-75-4741A=)
n.214A=
c.-117-18148A= (n.-117-18148A=)
c.31-18148A= (n.31-18148A=)
n.295A=
c.10-18148A= (n.10-18148A=)
c.139A= (p.Asn47=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.-559A= (n.-559A=)
Xg.63724598G>ACA516874749ARHGEF9c.60C>T (p.Ser20=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.10C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-203-11486C>T (n.-203-11486C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-75-4742C>T (n.-75-4742C>T)
n.213C>T
c.-117-18149C>T (n.-117-18149C>T)
c.31-18149C>T (n.31-18149C>T)
n.294C>T
c.10-18149C>T (n.10-18149C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724598G>CCA516874751ARHGEF9c.60C>G (p.Ser20=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.10C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-203-11486C>G (n.-203-11486C>G)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.-75-4742C>G (n.-75-4742C>G)
n.213C>G
c.-117-18149C>G (n.-117-18149C>G)
c.31-18149C>G (n.31-18149C>G)
n.294C>G
c.10-18149C>G (n.10-18149C>G)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.117C>G (p.Ser39=)
c.-560C>G (n.-560C>G)
Xg.63724598G>TCA516874757ARHGEF9c.60C>A (p.Ser20=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.10C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-203-11486C>A (n.-203-11486C>A)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.-75-4742C>A (n.-75-4742C>A)
n.213C>A
c.-117-18149C>A (n.-117-18149C>A)
c.31-18149C>A (n.31-18149C>A)
n.294C>A
c.10-18149C>A (n.10-18149C>A)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.117C>A (p.Ser39=)
c.-560C>A (n.-560C>A)
Xg.63724599G>ACA413404076ARHGEF9c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.9C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-203-11487C>T (n.-203-11487C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.-75-4743C>T (n.-75-4743C>T)
n.212C>T
c.-117-18150C>T (n.-117-18150C>T)
c.31-18150C>T (n.31-18150C>T)
n.293C>T
c.10-18150C>T (n.10-18150C>T)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-561C>T (n.-561C>T)
Xg.63724599G>CCA413404078ARHGEF9c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.9C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-203-11487C>G (n.-203-11487C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.-75-4743C>G (n.-75-4743C>G)
n.212C>G
c.-117-18150C>G (n.-117-18150C>G)
c.31-18150C>G (n.31-18150C>G)
n.293C>G
c.10-18150C>G (n.10-18150C>G)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-561C>G (n.-561C>G)
Xg.63724599G>TCA413404080ARHGEF9c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.9C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-203-11487C>A (n.-203-11487C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.-75-4743C>A (n.-75-4743C>A)
n.212C>A
c.-117-18150C>A (n.-117-18150C>A)
c.31-18150C>A (n.31-18150C>A)
n.293C>A
c.10-18150C>A (n.10-18150C>A)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-561C>A (n.-561C>A)
Xg.63724600A>CCA413404082ARHGEF9c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.8T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-203-11488T>G (n.-203-11488T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-75-4744T>G (n.-75-4744T>G)
n.211T>G
c.-117-18151T>G (n.-117-18151T>G)
c.31-18151T>G (n.31-18151T>G)
n.292T>G
c.10-18151T>G (n.10-18151T>G)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-562T>G (n.-562T>G)
Xg.63724600A>GCA413404086ARHGEF9c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.8T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-203-11488T>C (n.-203-11488T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-75-4744T>C (n.-75-4744T>C)
n.211T>C
c.-117-18151T>C (n.-117-18151T>C)
c.31-18151T>C (n.31-18151T>C)
n.292T>C
c.10-18151T>C (n.10-18151T>C)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-562T>C (n.-562T>C)
Xg.63724600A>TCA413404084ARHGEF9c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.8T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-203-11488T>A (n.-203-11488T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-75-4744T>A (n.-75-4744T>A)
n.211T>A
c.-117-18151T>A (n.-117-18151T>A)
c.31-18151T>A (n.31-18151T>A)
n.292T>A
c.10-18151T>A (n.10-18151T>A)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-562T>A (n.-562T>A)
Xg.63724601A>CCA516874777ARHGEF9c.57T>G (p.Ala19=)
c.159T>G (p.Ala53=)
n.7T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.-203-11489T>G (n.-203-11489T>G)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.-75-4745T>G (n.-75-4745T>G)
n.210T>G
c.-117-18152T>G (n.-117-18152T>G)
c.31-18152T>G (n.31-18152T>G)
n.291T>G
c.10-18152T>G (n.10-18152T>G)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.-563T>G (n.-563T>G)
Xg.63724601A>GCA516874780ARHGEF9c.57T>C (p.Ala19=)
c.159T>C (p.Ala53=)
n.7T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.-203-11489T>C (n.-203-11489T>C)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.-75-4745T>C (n.-75-4745T>C)
n.210T>C
c.-117-18152T>C (n.-117-18152T>C)
c.31-18152T>C (n.31-18152T>C)
n.291T>C
c.10-18152T>C (n.10-18152T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
Xg.63724601A>TCA516874783ARHGEF9c.57T>A (p.Ala19=)
c.159T>A (p.Ala53=)
n.7T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.-203-11489T>A (n.-203-11489T>A)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.-75-4745T>A (n.-75-4745T>A)
n.210T>A
c.-117-18152T>A (n.-117-18152T>A)
c.31-18152T>A (n.31-18152T>A)
n.291T>A
c.10-18152T>A (n.10-18152T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.-563T>A (n.-563T>A)
Xg.63724602G>ACA413404088ARHGEF9c.56C>T (p.Ala19Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.6C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-203-11490C>T (n.-203-11490C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-75-4746C>T (n.-75-4746C>T)
n.209C>T
c.-117-18153C>T (n.-117-18153C>T)
c.31-18153C>T (n.31-18153C>T)
n.290C>T
c.10-18153C>T (n.10-18153C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-564C>T (n.-564C>T)
Xg.63724602G>CCA413404090ARHGEF9c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.6C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-203-11490C>G (n.-203-11490C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-75-4746C>G (n.-75-4746C>G)
n.209C>G
c.-117-18153C>G (n.-117-18153C>G)
c.31-18153C>G (n.31-18153C>G)
n.290C>G
c.10-18153C>G (n.10-18153C>G)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-564C>G (n.-564C>G)
Xg.63724602G>TCA413404091ARHGEF9c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.6C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-203-11490C>A (n.-203-11490C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-75-4746C>A (n.-75-4746C>A)
n.209C>A
c.-117-18153C>A (n.-117-18153C>A)
c.31-18153C>A (n.31-18153C>A)
n.290C>A
c.10-18153C>A (n.10-18153C>A)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-564C>A (n.-564C>A)
Xg.63724603C>ACA413404093ARHGEF9c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.5G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-203-11491G>T (n.-203-11491G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-75-4747G>T (n.-75-4747G>T)
n.208G>T
c.-117-18154G>T (n.-117-18154G>T)
c.31-18154G>T (n.31-18154G>T)
n.289G>T
c.10-18154G>T (n.10-18154G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-565G>T (n.-565G>T)
Xg.63724603C>GCA413404095ARHGEF9c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.5G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-203-11491G>C (n.-203-11491G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-75-4747G>C (n.-75-4747G>C)
n.208G>C
c.-117-18154G>C (n.-117-18154G>C)
c.31-18154G>C (n.31-18154G>C)
n.289G>C
c.10-18154G>C (n.10-18154G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-565G>C (n.-565G>C)
Xg.63724603C>TCA413404097ARHGEF9c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.5G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-203-11491G>A (n.-203-11491G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-75-4747G>A (n.-75-4747G>A)
n.208G>A
c.-117-18154G>A (n.-117-18154G>A)
c.31-18154G>A (n.31-18154G>A)
n.289G>A
c.10-18154G>A (n.10-18154G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-565G>A (n.-565G>A)
Xg.63724604A=CA2433143651ARHGEF9c.54T= (p.Asp18=)
c.156T= (p.Asp52=)
n.4T=
c.117T= (p.Asp39=)
c.-203-11492T= (n.-203-11492T=)
c.138T= (p.Asp46=)
c.-75-4748T= (n.-75-4748T=)
n.207T=
c.-117-18155T= (n.-117-18155T=)
c.31-18155T= (n.31-18155T=)
n.288T=
c.10-18155T= (n.10-18155T=)
c.132T= (p.Asp44=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.111T= (p.Asp37=)
c.-566T= (n.-566T=)
Xg.63724604A>CCA413404099ARHGEF9c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.4T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.-203-11492T>G (n.-203-11492T>G)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.-75-4748T>G (n.-75-4748T>G)
n.207T>G
c.-117-18155T>G (n.-117-18155T>G)
c.31-18155T>G (n.31-18155T>G)
n.288T>G
c.10-18155T>G (n.10-18155T>G)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.-566T>G (n.-566T>G)
Xg.63724604A>GCA516874822ARHGEF9c.54T>C (p.Asp18=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.4T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.-203-11492T>C (n.-203-11492T>C)
c.138T>C (p.Asp46=)
c.-75-4748T>C (n.-75-4748T>C)
n.207T>C
c.-117-18155T>C (n.-117-18155T>C)
c.31-18155T>C (n.31-18155T>C)
n.288T>C
c.10-18155T>C (n.10-18155T>C)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.-566T>C (n.-566T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63724604A>TCA413404101ARHGEF9c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.4T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.-203-11492T>A (n.-203-11492T>A)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.-75-4748T>A (n.-75-4748T>A)
n.207T>A
c.-117-18155T>A (n.-117-18155T>A)
c.31-18155T>A (n.31-18155T>A)
n.288T>A
c.10-18155T>A (n.10-18155T>A)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.-566T>A (n.-566T>A)
Xg.63724605T>ACA413404103ARHGEF9c.53A>T (p.Asp18Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.3A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.-203-11493A>T (n.-203-11493A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.-75-4749A>T (n.-75-4749A>T)
n.206A>T
c.-117-18156A>T (n.-117-18156A>T)
c.31-18156A>T (n.31-18156A>T)
n.287A>T
c.10-18156A>T (n.10-18156A>T)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-567A>T (n.-567A>T)
Xg.63724605T>CCA413404105ARHGEF9c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.3A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-203-11493A>G (n.-203-11493A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.-75-4749A>G (n.-75-4749A>G)
n.206A>G
c.-117-18156A>G (n.-117-18156A>G)
c.31-18156A>G (n.31-18156A>G)
n.287A>G
c.10-18156A>G (n.10-18156A>G)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-567A>G (n.-567A>G)
Xg.63724605T>GCA413404106ARHGEF9c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.3A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-203-11493A>C (n.-203-11493A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.-75-4749A>C (n.-75-4749A>C)
n.206A>C
c.-117-18156A>C (n.-117-18156A>C)
c.31-18156A>C (n.31-18156A>C)
n.287A>C
c.10-18156A>C (n.10-18156A>C)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-567A>C (n.-567A>C)
Xg.63724606C>ACA413404109ARHGEF9c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.2G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-203-11494G>T (n.-203-11494G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.-75-4750G>T (n.-75-4750G>T)
n.205G>T
c.-117-18157G>T (n.-117-18157G>T)
c.31-18157G>T (n.31-18157G>T)
n.286G>T
c.10-18157G>T (n.10-18157G>T)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-568G>T (n.-568G>T)
Xg.63724606C>GCA413404112ARHGEF9c.52G>C (p.Asp18His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.2G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-203-11494G>C (n.-203-11494G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.-75-4750G>C (n.-75-4750G>C)
n.205G>C
c.-117-18157G>C (n.-117-18157G>C)
c.31-18157G>C (n.31-18157G>C)
n.286G>C
c.10-18157G>C (n.10-18157G>C)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.-568G>C (n.-568G>C)
Xg.63724606C>TCA413404110ARHGEF9c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.2G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-203-11494G>A (n.-203-11494G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.-75-4750G>A (n.-75-4750G>A)
n.205G>A
c.-117-18157G>A (n.-117-18157G>A)
c.31-18157G>A (n.31-18157G>A)
n.286G>A
c.10-18157G>A (n.10-18157G>A)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-568G>A (n.-568G>A)
Xg.63724607C>ACA413404115ARHGEF9c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.1G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-203-11495G>T (n.-203-11495G>T)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.-75-4751G>T (n.-75-4751G>T)
n.204G>T
c.-117-18158G>T (n.-117-18158G>T)
c.31-18158G>T (n.31-18158G>T)
n.285G>T
c.10-18158G>T (n.10-18158G>T)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-569G>T (n.-569G>T)
Xg.63724607C>GCA413404116ARHGEF9c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.1G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-203-11495G>C (n.-203-11495G>C)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.-75-4751G>C (n.-75-4751G>C)
n.204G>C
c.-117-18158G>C (n.-117-18158G>C)
c.31-18158G>C (n.31-18158G>C)
n.285G>C
c.10-18158G>C (n.10-18158G>C)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-569G>C (n.-569G>C)
Xg.63724607C>TCA516874848ARHGEF9c.51G>A (p.Leu17=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.1G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.-203-11495G>A (n.-203-11495G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.-75-4751G>A (n.-75-4751G>A)
n.204G>A
c.-117-18158G>A (n.-117-18158G>A)
c.31-18158G>A (n.31-18158G>A)
n.285G>A
c.10-18158G>A (n.10-18158G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-569G>A (n.-569G>A)
Xg.63724608A>CCA413404119ARHGEF9c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-203-11496T>G (n.-203-11496T>G)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.-75-4752T>G (n.-75-4752T>G)
n.203T>G
c.-117-18159T>G (n.-117-18159T>G)
c.31-18159T>G (n.31-18159T>G)
n.284T>G
c.10-18159T>G (n.10-18159T>G)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-570T>G (n.-570T>G)
 gnomAD v4
Xg.63724608A>GCA413404120ARHGEF9c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-203-11496T>C (n.-203-11496T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.-75-4752T>C (n.-75-4752T>C)
n.203T>C
c.-117-18159T>C (n.-117-18159T>C)
c.31-18159T>C (n.31-18159T>C)
n.284T>C
c.10-18159T>C (n.10-18159T>C)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-570T>C (n.-570T>C)
Xg.63724608A>TCA413404123ARHGEF9c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-203-11496T>A (n.-203-11496T>A)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.-75-4752T>A (n.-75-4752T>A)
n.203T>A
c.-117-18159T>A (n.-117-18159T>A)
c.31-18159T>A (n.31-18159T>A)
n.284T>A
c.10-18159T>A (n.10-18159T>A)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-570T>A (n.-570T>A)
Xg.63724609A>CCA413404124ARHGEF9c.49T>G (p.Leu17Val)
c.151T>G (p.Leu51Val)
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-203-11497T>G (n.-203-11497T>G)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.-75-4753T>G (n.-75-4753T>G)
n.202T>G
c.-117-18160T>G (n.-117-18160T>G)
c.31-18160T>G (n.31-18160T>G)
n.283T>G
c.10-18160T>G (n.10-18160T>G)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-571T>G (n.-571T>G)
Xg.63724609A>GCA516874858ARHGEF9c.49T>C (p.Leu17=)
c.151T>C (p.Leu51=)
c.112T>C (p.Leu38=)
c.-203-11497T>C (n.-203-11497T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.-75-4753T>C (n.-75-4753T>C)
n.202T>C
c.-117-18160T>C (n.-117-18160T>C)
c.31-18160T>C (n.31-18160T>C)
n.283T>C
c.10-18160T>C (n.10-18160T>C)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-571T>C (n.-571T>C)
Xg.63724609A>TCA413404125ARHGEF9c.49T>A (p.Leu17Met)
c.151T>A (p.Leu51Met)
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-203-11497T>A (n.-203-11497T>A)
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.-75-4753T>A (n.-75-4753T>A)
n.202T>A
c.-117-18160T>A (n.-117-18160T>A)
c.31-18160T>A (n.31-18160T>A)
n.283T>A
c.10-18160T>A (n.10-18160T>A)
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-571T>A (n.-571T>A)
Xg.63724610G>ACA516874862ARHGEF9c.48C>T (p.Val16=)
c.150C>T (p.Val50=)
c.111C>T (p.Val37=)
c.-203-11498C>T (n.-203-11498C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
c.-75-4754C>T (n.-75-4754C>T)
n.201C>T
c.-117-18161C>T (n.-117-18161C>T)
c.31-18161C>T (n.31-18161C>T)
n.282C>T
c.10-18161C>T (n.10-18161C>T)
c.126C>T (p.Val42=)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.105C>T (p.Val35=)
c.-572C>T (n.-572C>T)
Xg.63724610G>CCA516874865ARHGEF9c.48C>G (p.Val16=)
c.150C>G (p.Val50=)
c.111C>G (p.Val37=)
c.-203-11498C>G (n.-203-11498C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
c.-75-4754C>G (n.-75-4754C>G)
n.201C>G
c.-117-18161C>G (n.-117-18161C>G)
c.31-18161C>G (n.31-18161C>G)
n.282C>G
c.10-18161C>G (n.10-18161C>G)
c.126C>G (p.Val42=)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.105C>G (p.Val35=)
c.-572C>G (n.-572C>G)
Xg.63724610G>TCA516874859ARHGEF9c.48C>A (p.Val16=)
c.150C>A (p.Val50=)
c.111C>A (p.Val37=)
c.-203-11498C>A (n.-203-11498C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
c.-75-4754C>A (n.-75-4754C>A)
n.201C>A
c.-117-18161C>A (n.-117-18161C>A)
c.31-18161C>A (n.31-18161C>A)
n.282C>A
c.10-18161C>A (n.10-18161C>A)
c.126C>A (p.Val42=)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.105C>A (p.Val35=)
c.-572C>A (n.-572C>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724611A>CCA413404127ARHGEF9c.47T>G (p.Val16Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-203-11499T>G (n.-203-11499T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-75-4755T>G (n.-75-4755T>G)
n.200T>G
c.-117-18162T>G (n.-117-18162T>G)
c.31-18162T>G (n.31-18162T>G)
n.281T>G
c.10-18162T>G (n.10-18162T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-573T>G (n.-573T>G)
Xg.63724611A>GCA413404128ARHGEF9c.47T>C (p.Val16Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-203-11499T>C (n.-203-11499T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-75-4755T>C (n.-75-4755T>C)
n.200T>C
c.-117-18162T>C (n.-117-18162T>C)
c.31-18162T>C (n.31-18162T>C)
n.281T>C
c.10-18162T>C (n.10-18162T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-573T>C (n.-573T>C)
Xg.63724611A>TCA413404130ARHGEF9c.47T>A (p.Val16Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-203-11499T>A (n.-203-11499T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.-75-4755T>A (n.-75-4755T>A)
n.200T>A
c.-117-18162T>A (n.-117-18162T>A)
c.31-18162T>A (n.31-18162T>A)
n.281T>A
c.10-18162T>A (n.10-18162T>A)
c.125T>A (p.Val42Asp)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
c.-573T>A (n.-573T>A)
Xg.63724612C>ACA413404135ARHGEF9c.46G>T (p.Val16Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-203-11500G>T (n.-203-11500G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.-75-4756G>T (n.-75-4756G>T)
n.199G>T
c.-117-18163G>T (n.-117-18163G>T)
c.31-18163G>T (n.31-18163G>T)
n.280G>T
c.10-18163G>T (n.10-18163G>T)
c.124G>T (p.Val42Phe)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
c.-574G>T (n.-574G>T)
Xg.63724612C=CA2433143652ARHGEF9c.46G= (p.Val16=)
c.148G= (p.Val50=)
c.109G= (p.Val37=)
c.-203-11500G= (n.-203-11500G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.-75-4756G= (n.-75-4756G=)
n.199G=
c.-117-18163G= (n.-117-18163G=)
c.31-18163G= (n.31-18163G=)
n.280G=
c.10-18163G= (n.10-18163G=)
c.124G= (p.Val42=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.-574G= (n.-574G=)
Xg.63724612C>GCA413404137ARHGEF9c.46G>C (p.Val16Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-203-11500G>C (n.-203-11500G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-75-4756G>C (n.-75-4756G>C)
n.199G>C
c.-117-18163G>C (n.-117-18163G>C)
c.31-18163G>C (n.31-18163G>C)
n.280G>C
c.10-18163G>C (n.10-18163G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-574G>C (n.-574G>C)
Xg.63724612C>TCA413404138ARHGEF9c.46G>A (p.Val16Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-203-11500G>A (n.-203-11500G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.-75-4756G>A (n.-75-4756G>A)
n.199G>A
c.-117-18163G>A (n.-117-18163G>A)
c.31-18163G>A (n.31-18163G>A)
n.280G>A
c.10-18163G>A (n.10-18163G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-574G>A (n.-574G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724613T>ACA413404141ARHGEF9c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-203-11501A>T (n.-203-11501A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-75-4757A>T (n.-75-4757A>T)
n.198A>T
c.-117-18164A>T (n.-117-18164A>T)
c.31-18164A>T (n.31-18164A>T)
n.279A>T
c.10-18164A>T (n.10-18164A>T)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-575A>T (n.-575A>T)
Xg.63724613T>CCA516874882ARHGEF9c.45A>G (p.Lys15=)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.-203-11501A>G (n.-203-11501A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.-75-4757A>G (n.-75-4757A>G)
n.198A>G
c.-117-18164A>G (n.-117-18164A>G)
c.31-18164A>G (n.31-18164A>G)
n.279A>G
c.10-18164A>G (n.10-18164A>G)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.-575A>G (n.-575A>G)
 gnomAD v4
Xg.63724613T>GCA413404143ARHGEF9c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-203-11501A>C (n.-203-11501A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-75-4757A>C (n.-75-4757A>C)
n.198A>C
c.-117-18164A>C (n.-117-18164A>C)
c.31-18164A>C (n.31-18164A>C)
n.279A>C
c.10-18164A>C (n.10-18164A>C)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-575A>C (n.-575A>C)
Xg.63724614T>ACA413404145ARHGEF9c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-203-11502A>T (n.-203-11502A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-75-4758A>T (n.-75-4758A>T)
n.197A>T
c.-117-18165A>T (n.-117-18165A>T)
c.31-18165A>T (n.31-18165A>T)
n.278A>T
c.10-18165A>T (n.10-18165A>T)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-576A>T (n.-576A>T)
Xg.63724614T>CCA413404149ARHGEF9c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-203-11502A>G (n.-203-11502A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-75-4758A>G (n.-75-4758A>G)
n.197A>G
c.-117-18165A>G (n.-117-18165A>G)
c.31-18165A>G (n.31-18165A>G)
n.278A>G
c.10-18165A>G (n.10-18165A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-576A>G (n.-576A>G)
Xg.63724614T>GCA413404147ARHGEF9c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-203-11502A>C (n.-203-11502A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-75-4758A>C (n.-75-4758A>C)
n.197A>C
c.-117-18165A>C (n.-117-18165A>C)
c.31-18165A>C (n.31-18165A>C)
n.278A>C
c.10-18165A>C (n.10-18165A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-576A>C (n.-576A>C)
Xg.63724615T>ACA413404151ARHGEF9c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-203-11503A>T (n.-203-11503A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-75-4759A>T (n.-75-4759A>T)
n.196A>T
c.-117-18166A>T (n.-117-18166A>T)
c.31-18166A>T (n.31-18166A>T)
n.277A>T
c.10-18166A>T (n.10-18166A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-577A>T (n.-577A>T)
Xg.63724615T>CCA413404153ARHGEF9c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-203-11503A>G (n.-203-11503A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-75-4759A>G (n.-75-4759A>G)
n.196A>G
c.-117-18166A>G (n.-117-18166A>G)
c.31-18166A>G (n.31-18166A>G)
n.277A>G
c.10-18166A>G (n.10-18166A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-577A>G (n.-577A>G)
Xg.63724615T>GCA413404155ARHGEF9c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-203-11503A>C (n.-203-11503A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-75-4759A>C (n.-75-4759A>C)
n.196A>C
c.-117-18166A>C (n.-117-18166A>C)
c.31-18166A>C (n.31-18166A>C)
n.277A>C
c.10-18166A>C (n.10-18166A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-577A>C (n.-577A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724615T=CA2433143653ARHGEF9c.43A= (p.Lys15=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.-203-11503A= (n.-203-11503A=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.-75-4759A= (n.-75-4759A=)
n.196A=
c.-117-18166A= (n.-117-18166A=)
c.31-18166A= (n.31-18166A=)
n.277A=
c.10-18166A= (n.10-18166A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.100A= (p.Lys34=)
c.-577A= (n.-577A=)
Xg.63724616G>ACA516874910ARHGEF9c.42C>T (p.Ile14=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.105C>T (p.Ile35=)
c.-203-11504C>T (n.-203-11504C>T)
c.126C>T (p.Ile42=)
c.-75-4760C>T (n.-75-4760C>T)
n.195C>T
c.-117-18167C>T (n.-117-18167C>T)
c.31-18167C>T (n.31-18167C>T)
n.276C>T
c.10-18167C>T (n.10-18167C>T)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63724616G>CCA413404157ARHGEF9c.42C>G (p.Ile14Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.-203-11504C>G (n.-203-11504C>G)
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.-75-4760C>G (n.-75-4760C>G)
n.195C>G
c.-117-18167C>G (n.-117-18167C>G)
c.31-18167C>G (n.31-18167C>G)
n.276C>G
c.10-18167C>G (n.10-18167C>G)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.-578C>G (n.-578C>G)
Xg.63724616G>TCA516874919ARHGEF9c.42C>A (p.Ile14=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.105C>A (p.Ile35=)
c.-203-11504C>A (n.-203-11504C>A)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.-75-4760C>A (n.-75-4760C>A)
n.195C>A
c.-117-18167C>A (n.-117-18167C>A)
c.31-18167C>A (n.31-18167C>A)
n.276C>A
c.10-18167C>A (n.10-18167C>A)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.-578C>A (n.-578C>A)
Xg.63724617A>CCA413404159ARHGEF9c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.-203-11505T>G (n.-203-11505T>G)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-75-4761T>G (n.-75-4761T>G)
n.194T>G
c.-117-18168T>G (n.-117-18168T>G)
c.31-18168T>G (n.31-18168T>G)
n.275T>G
c.10-18168T>G (n.10-18168T>G)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-579T>G (n.-579T>G)
Xg.63724617A>GCA413404161ARHGEF9c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-203-11505T>C (n.-203-11505T>C)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-75-4761T>C (n.-75-4761T>C)
n.194T>C
c.-117-18168T>C (n.-117-18168T>C)
c.31-18168T>C (n.31-18168T>C)
n.275T>C
c.10-18168T>C (n.10-18168T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-579T>C (n.-579T>C)
Xg.63724617A>TCA413404163ARHGEF9c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.-203-11505T>A (n.-203-11505T>A)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-75-4761T>A (n.-75-4761T>A)
n.194T>A
c.-117-18168T>A (n.-117-18168T>A)
c.31-18168T>A (n.31-18168T>A)
n.275T>A
c.10-18168T>A (n.10-18168T>A)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-579T>A (n.-579T>A)
Xg.63724618T>ACA413404166ARHGEF9c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.-203-11506A>T (n.-203-11506A>T)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-75-4762A>T (n.-75-4762A>T)
n.193A>T
c.-117-18169A>T (n.-117-18169A>T)
c.31-18169A>T (n.31-18169A>T)
n.274A>T
c.10-18169A>T (n.10-18169A>T)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-580A>T (n.-580A>T)
Xg.63724618T>CCA413404169ARHGEF9c.40A>G (p.Ile14Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.-203-11506A>G (n.-203-11506A>G)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-75-4762A>G (n.-75-4762A>G)
n.193A>G
c.-117-18169A>G (n.-117-18169A>G)
c.31-18169A>G (n.31-18169A>G)
n.274A>G
c.10-18169A>G (n.10-18169A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-580A>G (n.-580A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63724618T>GCA413404171ARHGEF9c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-203-11506A>C (n.-203-11506A>C)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-75-4762A>C (n.-75-4762A>C)
n.193A>C
c.-117-18169A>C (n.-117-18169A>C)
c.31-18169A>C (n.31-18169A>C)
n.274A>C
c.10-18169A>C (n.10-18169A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-580A>C (n.-580A>C)
Xg.63724618T=CA2433143654ARHGEF9c.40A= (p.Ile14=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.103A= (p.Ile35=)
c.-203-11506A= (n.-203-11506A=)
c.124A= (p.Ile42=)
c.-75-4762A= (n.-75-4762A=)
n.193A=
c.-117-18169A= (n.-117-18169A=)
c.31-18169A= (n.31-18169A=)
n.274A=
c.10-18169A= (n.10-18169A=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.-580A= (n.-580A=)
Xg.63724619G>ACA516874943ARHGEF9c.39C>T (p.Val13=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.102C>T (p.Val34=)
c.-203-11507C>T (n.-203-11507C>T)
c.123C>T (p.Val41=)
c.-75-4763C>T (n.-75-4763C>T)
n.192C>T
c.-117-18170C>T (n.-117-18170C>T)
c.31-18170C>T (n.31-18170C>T)
n.273C>T
c.10-18170C>T (n.10-18170C>T)
c.117C>T (p.Val39=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.96C>T (p.Val32=)
c.-581C>T (n.-581C>T)
Xg.63724619G>CCA516874945ARHGEF9c.39C>G (p.Val13=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.102C>G (p.Val34=)
c.-203-11507C>G (n.-203-11507C>G)
c.123C>G (p.Val41=)
c.-75-4763C>G (n.-75-4763C>G)
n.192C>G
c.-117-18170C>G (n.-117-18170C>G)
c.31-18170C>G (n.31-18170C>G)
n.273C>G
c.10-18170C>G (n.10-18170C>G)
c.117C>G (p.Val39=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.96C>G (p.Val32=)
c.-581C>G (n.-581C>G)
Xg.63724619G>TCA516874948ARHGEF9c.39C>A (p.Val13=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.102C>A (p.Val34=)
c.-203-11507C>A (n.-203-11507C>A)
c.123C>A (p.Val41=)
c.-75-4763C>A (n.-75-4763C>A)
n.192C>A
c.-117-18170C>A (n.-117-18170C>A)
c.31-18170C>A (n.31-18170C>A)
n.273C>A
c.10-18170C>A (n.10-18170C>A)
c.117C>A (p.Val39=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.96C>A (p.Val32=)
c.-581C>A (n.-581C>A)
Xg.63724620A=CA2433143655ARHGEF9c.38T= (p.Val13=)
c.140T= (p.Val47=)
c.101T= (p.Val34=)
c.-203-11508T= (n.-203-11508T=)
c.122T= (p.Val41=)
c.-75-4764T= (n.-75-4764T=)
n.191T=
c.-117-18171T= (n.-117-18171T=)
c.31-18171T= (n.31-18171T=)
n.272T=
c.10-18171T= (n.10-18171T=)
c.116T= (p.Val39=)
c.-342T= (n.-342T=)
c.95T= (p.Val32=)
c.-582T= (n.-582T=)
Xg.63724620A>CCA413404175ARHGEF9c.38T>G (p.Val13Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.-203-11508T>G (n.-203-11508T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-75-4764T>G (n.-75-4764T>G)
n.191T>G
c.-117-18171T>G (n.-117-18171T>G)
c.31-18171T>G (n.31-18171T>G)
n.272T>G
c.10-18171T>G (n.10-18171T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.-582T>G (n.-582T>G)
Xg.63724620A>GCA413404177ARHGEF9c.38T>C (p.Val13Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.-203-11508T>C (n.-203-11508T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-75-4764T>C (n.-75-4764T>C)
n.191T>C
c.-117-18171T>C (n.-117-18171T>C)
c.31-18171T>C (n.31-18171T>C)
n.272T>C
c.10-18171T>C (n.10-18171T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.-582T>C (n.-582T>C)
 dbSNP
Xg.63724620A>TCA413404173ARHGEF9c.38T>A (p.Val13Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.-203-11508T>A (n.-203-11508T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.-75-4764T>A (n.-75-4764T>A)
n.191T>A
c.-117-18171T>A (n.-117-18171T>A)
c.31-18171T>A (n.31-18171T>A)
n.272T>A
c.10-18171T>A (n.10-18171T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.-582T>A (n.-582T>A)
Xg.63724621C>ACA413404179ARHGEF9c.37G>T (p.Val13Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.-203-11509G>T (n.-203-11509G>T)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.-75-4765G>T (n.-75-4765G>T)
n.190G>T
c.-117-18172G>T (n.-117-18172G>T)
c.31-18172G>T (n.31-18172G>T)
n.271G>T
c.10-18172G>T (n.10-18172G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.-583G>T (n.-583G>T)
Xg.63724621C=CA2433143656ARHGEF9c.37G= (p.Val13=)
c.139G= (p.Val47=)
c.100G= (p.Val34=)
c.-203-11509G= (n.-203-11509G=)
c.121G= (p.Val41=)
c.-75-4765G= (n.-75-4765G=)
n.190G=
c.-117-18172G= (n.-117-18172G=)
c.31-18172G= (n.31-18172G=)
n.271G=
c.10-18172G= (n.10-18172G=)
c.115G= (p.Val39=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-583G= (n.-583G=)
Xg.63724621C>GCA413404181ARHGEF9c.37G>C (p.Val13Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.-203-11509G>C (n.-203-11509G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-75-4765G>C (n.-75-4765G>C)
n.190G>C
c.-117-18172G>C (n.-117-18172G>C)
c.31-18172G>C (n.31-18172G>C)
n.271G>C
c.10-18172G>C (n.10-18172G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.-583G>C (n.-583G>C)
Xg.63724621C>TCA10431990ARHGEF9c.37G>A (p.Val13Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.-203-11509G>A (n.-203-11509G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.-75-4765G>A (n.-75-4765G>A)
n.190G>A
c.-117-18172G>A (n.-117-18172G>A)
c.31-18172G>A (n.31-18172G>A)
n.271G>A
c.10-18172G>A (n.10-18172G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.-583G>A (n.-583G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724622G>ACA10431991ARHGEF9c.36C>T (p.Asp12=)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-203-11510C>T (n.-203-11510C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-75-4766C>T (n.-75-4766C>T)
n.189C>T
c.-117-18173C>T (n.-117-18173C>T)
c.31-18173C>T (n.31-18173C>T)
n.270C>T
c.10-18173C>T (n.10-18173C>T)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.-584C>T (n.-584C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724622G>CCA413404184ARHGEF9c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-203-11510C>G (n.-203-11510C>G)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-75-4766C>G (n.-75-4766C>G)
n.189C>G
c.-117-18173C>G (n.-117-18173C>G)
c.31-18173C>G (n.31-18173C>G)
n.270C>G
c.10-18173C>G (n.10-18173C>G)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-584C>G (n.-584C>G)
Xg.63724622G=CA2433143657ARHGEF9c.36C= (p.Asp12=)
c.138C= (p.Asp46=)
c.99C= (p.Asp33=)
c.-203-11510C= (n.-203-11510C=)
c.120C= (p.Asp40=)
c.-75-4766C= (n.-75-4766C=)
n.189C=
c.-117-18173C= (n.-117-18173C=)
c.31-18173C= (n.31-18173C=)
n.270C=
c.10-18173C= (n.10-18173C=)
c.114C= (p.Asp38=)
c.-344C= (n.-344C=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.-584C= (n.-584C=)
Xg.63724622G>TCA413404185ARHGEF9c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-203-11510C>A (n.-203-11510C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-75-4766C>A (n.-75-4766C>A)
n.189C>A
c.-117-18173C>A (n.-117-18173C>A)
c.31-18173C>A (n.31-18173C>A)
n.270C>A
c.10-18173C>A (n.10-18173C>A)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-584C>A (n.-584C>A)
Xg.63724623T>ACA413404191ARHGEF9c.35A>T (p.Asp12Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-203-11511A>T (n.-203-11511A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-75-4767A>T (n.-75-4767A>T)
n.188A>T
c.-117-18174A>T (n.-117-18174A>T)
c.31-18174A>T (n.31-18174A>T)
n.269A>T
c.10-18174A>T (n.10-18174A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-585A>T (n.-585A>T)
Xg.63724623T>CCA413404189ARHGEF9c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-203-11511A>G (n.-203-11511A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-75-4767A>G (n.-75-4767A>G)
n.188A>G
c.-117-18174A>G (n.-117-18174A>G)
c.31-18174A>G (n.31-18174A>G)
n.269A>G
c.10-18174A>G (n.10-18174A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-585A>G (n.-585A>G)
Xg.63724623T>GCA413404190ARHGEF9c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-203-11511A>C (n.-203-11511A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-75-4767A>C (n.-75-4767A>C)
n.188A>C
c.-117-18174A>C (n.-117-18174A>C)
c.31-18174A>C (n.31-18174A>C)
n.269A>C
c.10-18174A>C (n.10-18174A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-585A>C (n.-585A>C)
Xg.63724624C>ACA413404194ARHGEF9c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-203-11512G>T (n.-203-11512G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-75-4768G>T (n.-75-4768G>T)
n.187G>T
c.-117-18175G>T (n.-117-18175G>T)
c.31-18175G>T (n.31-18175G>T)
n.268G>T
c.10-18175G>T (n.10-18175G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-586G>T (n.-586G>T)
Xg.63724624C>GCA413404196ARHGEF9c.34G>C (p.Asp12His)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-203-11512G>C (n.-203-11512G>C)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-75-4768G>C (n.-75-4768G>C)
n.187G>C
c.-117-18175G>C (n.-117-18175G>C)
c.31-18175G>C (n.31-18175G>C)
n.268G>C
c.10-18175G>C (n.10-18175G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-586G>C (n.-586G>C)
Xg.63724624C>TCA413404198ARHGEF9c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-203-11512G>A (n.-203-11512G>A)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-75-4768G>A (n.-75-4768G>A)
n.187G>A
c.-117-18175G>A (n.-117-18175G>A)
c.31-18175G>A (n.31-18175G>A)
n.268G>A
c.10-18175G>A (n.10-18175G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-586G>A (n.-586G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724625G>ACA516874986ARHGEF9c.33C>T (p.Gly11=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.-203-11513C>T (n.-203-11513C>T)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.-75-4769C>T (n.-75-4769C>T)
n.186C>T
c.-117-18176C>T (n.-117-18176C>T)
c.31-18176C>T (n.31-18176C>T)
n.267C>T
c.10-18176C>T (n.10-18176C>T)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-587C>T (n.-587C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724625G>CCA10431992ARHGEF9c.33C>G (p.Gly11=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.-203-11513C>G (n.-203-11513C>G)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.-75-4769C>G (n.-75-4769C>G)
n.186C>G
c.-117-18176C>G (n.-117-18176C>G)
c.31-18176C>G (n.31-18176C>G)
n.267C>G
c.10-18176C>G (n.10-18176C>G)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.-587C>G (n.-587C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724625G=CA2433143658ARHGEF9c.33C= (p.Gly11=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.96C= (p.Gly32=)
c.-203-11513C= (n.-203-11513C=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.-75-4769C= (n.-75-4769C=)
n.186C=
c.-117-18176C= (n.-117-18176C=)
c.31-18176C= (n.31-18176C=)
n.267C=
c.10-18176C= (n.10-18176C=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.-587C= (n.-587C=)
Xg.63724625G>TCA10431993ARHGEF9c.33C>A (p.Gly11=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.-203-11513C>A (n.-203-11513C>A)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.-75-4769C>A (n.-75-4769C>A)
n.186C>A
c.-117-18176C>A (n.-117-18176C>A)
c.31-18176C>A (n.31-18176C>A)
n.267C>A
c.10-18176C>A (n.10-18176C>A)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-587C>A (n.-587C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724626C>ACA413404206ARHGEF9c.32G>T (p.Gly11Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-203-11514G>T (n.-203-11514G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-75-4770G>T (n.-75-4770G>T)
n.185G>T
c.-117-18177G>T (n.-117-18177G>T)
c.31-18177G>T (n.31-18177G>T)
n.266G>T
c.10-18177G>T (n.10-18177G>T)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-588G>T (n.-588G>T)
Xg.63724626C>GCA413404211ARHGEF9c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-203-11514G>C (n.-203-11514G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-75-4770G>C (n.-75-4770G>C)
n.185G>C
c.-117-18177G>C (n.-117-18177G>C)
c.31-18177G>C (n.31-18177G>C)
n.266G>C
c.10-18177G>C (n.10-18177G>C)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-588G>C (n.-588G>C)
Xg.63724626C>TCA413404209ARHGEF9c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.-203-11514G>A (n.-203-11514G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-75-4770G>A (n.-75-4770G>A)
n.185G>A
c.-117-18177G>A (n.-117-18177G>A)
c.31-18177G>A (n.31-18177G>A)
n.266G>A
c.10-18177G>A (n.10-18177G>A)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-588G>A (n.-588G>A)
Xg.63724627C>ACA413404214ARHGEF9c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.-203-11515G>T (n.-203-11515G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-75-4771G>T (n.-75-4771G>T)
n.184G>T
c.-117-18178G>T (n.-117-18178G>T)
c.31-18178G>T (n.31-18178G>T)
n.265G>T
c.10-18178G>T (n.10-18178G>T)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-589G>T (n.-589G>T)
Xg.63724627C>GCA413404216ARHGEF9c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-203-11515G>C (n.-203-11515G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-75-4771G>C (n.-75-4771G>C)
n.184G>C
c.-117-18178G>C (n.-117-18178G>C)
c.31-18178G>C (n.31-18178G>C)
n.265G>C
c.10-18178G>C (n.10-18178G>C)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-589G>C (n.-589G>C)
Xg.63724627C>TCA413404218ARHGEF9c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.-203-11515G>A (n.-203-11515G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-75-4771G>A (n.-75-4771G>A)
n.184G>A
c.-117-18178G>A (n.-117-18178G>A)
c.31-18178G>A (n.31-18178G>A)
n.265G>A
c.10-18178G>A (n.10-18178G>A)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-589G>A (n.-589G>A)
Xg.63724628A>CCA516875009ARHGEF9c.30T>G (p.Ala10=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.93T>G (p.Ala31=)
c.-203-11516T>G (n.-203-11516T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.-75-4772T>G (n.-75-4772T>G)
n.183T>G
c.-117-18179T>G (n.-117-18179T>G)
c.31-18179T>G (n.31-18179T>G)
n.264T>G
c.10-18179T>G (n.10-18179T>G)
c.108T>G (p.Ala36=)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.87T>G (p.Ala29=)
c.-590T>G (n.-590T>G)
Xg.63724628A>GCA516875016ARHGEF9c.30T>C (p.Ala10=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.93T>C (p.Ala31=)
c.-203-11516T>C (n.-203-11516T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.-75-4772T>C (n.-75-4772T>C)
n.183T>C
c.-117-18179T>C (n.-117-18179T>C)
c.31-18179T>C (n.31-18179T>C)
n.264T>C
c.10-18179T>C (n.10-18179T>C)
c.108T>C (p.Ala36=)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.87T>C (p.Ala29=)
c.-590T>C (n.-590T>C)
Xg.63724628A>TCA516875018ARHGEF9c.30T>A (p.Ala10=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.93T>A (p.Ala31=)
c.-203-11516T>A (n.-203-11516T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.-75-4772T>A (n.-75-4772T>A)
n.183T>A
c.-117-18179T>A (n.-117-18179T>A)
c.31-18179T>A (n.31-18179T>A)
n.264T>A
c.10-18179T>A (n.10-18179T>A)
c.108T>A (p.Ala36=)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.87T>A (p.Ala29=)
c.-590T>A (n.-590T>A)
Xg.63724629G>ACA413404220ARHGEF9c.29C>T (p.Ala10Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-203-11517C>T (n.-203-11517C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-75-4773C>T (n.-75-4773C>T)
n.182C>T
c.-117-18180C>T (n.-117-18180C>T)
c.31-18180C>T (n.31-18180C>T)
n.263C>T
c.10-18180C>T (n.10-18180C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.-591C>T (n.-591C>T)
Xg.63724629G>CCA413404222ARHGEF9c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-203-11517C>G (n.-203-11517C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-75-4773C>G (n.-75-4773C>G)
n.182C>G
c.-117-18180C>G (n.-117-18180C>G)
c.31-18180C>G (n.31-18180C>G)
n.263C>G
c.10-18180C>G (n.10-18180C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-591C>G (n.-591C>G)
Xg.63724629G>TCA413404224ARHGEF9c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-203-11517C>A (n.-203-11517C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-75-4773C>A (n.-75-4773C>A)
n.182C>A
c.-117-18180C>A (n.-117-18180C>A)
c.31-18180C>A (n.31-18180C>A)
n.263C>A
c.10-18180C>A (n.10-18180C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-591C>A (n.-591C>A)
Xg.63724630C>ACA413404225ARHGEF9c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-203-11518G>T (n.-203-11518G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-75-4774G>T (n.-75-4774G>T)
n.181G>T
c.-117-18181G>T (n.-117-18181G>T)
c.31-18181G>T (n.31-18181G>T)
n.262G>T
c.10-18181G>T (n.10-18181G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-592G>T (n.-592G>T)
Xg.63724630C>GCA413404226ARHGEF9c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-203-11518G>C (n.-203-11518G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-75-4774G>C (n.-75-4774G>C)
n.181G>C
c.-117-18181G>C (n.-117-18181G>C)
c.31-18181G>C (n.31-18181G>C)
n.262G>C
c.10-18181G>C (n.10-18181G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-592G>C (n.-592G>C)
Xg.63724630C>TCA413404227ARHGEF9c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-203-11518G>A (n.-203-11518G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-75-4774G>A (n.-75-4774G>A)
n.181G>A
c.-117-18181G>A (n.-117-18181G>A)
c.31-18181G>A (n.31-18181G>A)
n.262G>A
c.10-18181G>A (n.10-18181G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-592G>A (n.-592G>A)
Xg.63724631T>ACA413404229ARHGEF9c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.-203-11519A>T (n.-203-11519A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.-75-4775A>T (n.-75-4775A>T)
n.180A>T
c.-117-18182A>T (n.-117-18182A>T)
c.31-18182A>T (n.31-18182A>T)
n.261A>T
c.10-18182A>T (n.10-18182A>T)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.-593A>T (n.-593A>T)
Xg.63724631T>CCA516875034ARHGEF9c.27A>G (p.Lys9=)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.90A>G (p.Lys30=)
c.-203-11519A>G (n.-203-11519A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
c.-75-4775A>G (n.-75-4775A>G)
n.180A>G
c.-117-18182A>G (n.-117-18182A>G)
c.31-18182A>G (n.31-18182A>G)
n.261A>G
c.10-18182A>G (n.10-18182A>G)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.-593A>G (n.-593A>G)
Xg.63724631T>GCA413404230ARHGEF9c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.-203-11519A>C (n.-203-11519A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.-75-4775A>C (n.-75-4775A>C)
n.180A>C
c.-117-18182A>C (n.-117-18182A>C)
c.31-18182A>C (n.31-18182A>C)
n.261A>C
c.10-18182A>C (n.10-18182A>C)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.-593A>C (n.-593A>C)
Xg.63724632T>ACA413404233ARHGEF9c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.-203-11520A>T (n.-203-11520A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.-75-4776A>T (n.-75-4776A>T)
n.179A>T
c.-117-18183A>T (n.-117-18183A>T)
c.31-18183A>T (n.31-18183A>T)
n.260A>T
c.10-18183A>T (n.10-18183A>T)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.-594A>T (n.-594A>T)
Xg.63724632T>CCA413404239ARHGEF9c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.-203-11520A>G (n.-203-11520A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.-75-4776A>G (n.-75-4776A>G)
n.179A>G
c.-117-18183A>G (n.-117-18183A>G)
c.31-18183A>G (n.31-18183A>G)
n.260A>G
c.10-18183A>G (n.10-18183A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.-594A>G (n.-594A>G)
Xg.63724632T>GCA413404235ARHGEF9c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.-203-11520A>C (n.-203-11520A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.-75-4776A>C (n.-75-4776A>C)
n.179A>C
c.-117-18183A>C (n.-117-18183A>C)
c.31-18183A>C (n.31-18183A>C)
n.260A>C
c.10-18183A>C (n.10-18183A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.-594A>C (n.-594A>C)
Xg.63724633T>ACA413404240ARHGEF9c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.-203-11521A>T (n.-203-11521A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.-75-4777A>T (n.-75-4777A>T)
n.178A>T
c.-117-18184A>T (n.-117-18184A>T)
c.31-18184A>T (n.31-18184A>T)
n.259A>T
c.10-18184A>T (n.10-18184A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.-595A>T (n.-595A>T)
Xg.63724633T>CCA413404244ARHGEF9c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.-203-11521A>G (n.-203-11521A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.-75-4777A>G (n.-75-4777A>G)
n.178A>G
c.-117-18184A>G (n.-117-18184A>G)
c.31-18184A>G (n.31-18184A>G)
n.259A>G
c.10-18184A>G (n.10-18184A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.-595A>G (n.-595A>G)
Xg.63724633T>GCA413404243ARHGEF9c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.-203-11521A>C (n.-203-11521A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.-75-4777A>C (n.-75-4777A>C)
n.178A>C
c.-117-18184A>C (n.-117-18184A>C)
c.31-18184A>C (n.31-18184A>C)
n.259A>C
c.10-18184A>C (n.10-18184A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.-595A>C (n.-595A>C)
Xg.63724634A>CCA413404245ARHGEF9c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
c.-203-11522T>G (n.-203-11522T>G)
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.-75-4778T>G (n.-75-4778T>G)
n.177T>G
c.-117-18185T>G (n.-117-18185T>G)
c.31-18185T>G (n.31-18185T>G)
n.258T>G
c.10-18185T>G (n.10-18185T>G)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.-596T>G (n.-596T>G)
Xg.63724634A>GCA516875055ARHGEF9c.24T>C (p.Phe8=)
c.126T>C (p.Phe42=)
c.87T>C (p.Phe29=)
c.-203-11522T>C (n.-203-11522T>C)
c.108T>C (p.Phe36=)
c.-75-4778T>C (n.-75-4778T>C)
n.177T>C
c.-117-18185T>C (n.-117-18185T>C)
c.31-18185T>C (n.31-18185T>C)
n.258T>C
c.10-18185T>C (n.10-18185T>C)
c.102T>C (p.Phe34=)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.-596T>C (n.-596T>C)
Xg.63724634A>TCA413404246ARHGEF9c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
c.-203-11522T>A (n.-203-11522T>A)
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.-75-4778T>A (n.-75-4778T>A)
n.177T>A
c.-117-18185T>A (n.-117-18185T>A)
c.31-18185T>A (n.31-18185T>A)
n.258T>A
c.10-18185T>A (n.10-18185T>A)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.-596T>A (n.-596T>A)
Xg.63724635A>CCA413404249ARHGEF9c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.-203-11523T>G (n.-203-11523T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-75-4779T>G (n.-75-4779T>G)
n.176T>G
c.-117-18186T>G (n.-117-18186T>G)
c.31-18186T>G (n.31-18186T>G)
n.257T>G
c.10-18186T>G (n.10-18186T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.-597T>G (n.-597T>G)
Xg.63724635A>GCA413404255ARHGEF9c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.-203-11523T>C (n.-203-11523T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-75-4779T>C (n.-75-4779T>C)
n.176T>C
c.-117-18186T>C (n.-117-18186T>C)
c.31-18186T>C (n.31-18186T>C)
n.257T>C
c.10-18186T>C (n.10-18186T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.-597T>C (n.-597T>C)
Xg.63724635A>TCA413404253ARHGEF9c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.-203-11523T>A (n.-203-11523T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-75-4779T>A (n.-75-4779T>A)
n.176T>A
c.-117-18186T>A (n.-117-18186T>A)
c.31-18186T>A (n.31-18186T>A)
n.257T>A
c.10-18186T>A (n.10-18186T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.-597T>A (n.-597T>A)
Xg.63724636A>CCA413404259ARHGEF9c.22T>G (p.Phe8Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.-203-11524T>G (n.-203-11524T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-75-4780T>G (n.-75-4780T>G)
n.175T>G
c.-117-18187T>G (n.-117-18187T>G)
c.31-18187T>G (n.31-18187T>G)
n.256T>G
c.10-18187T>G (n.10-18187T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.-598T>G (n.-598T>G)
Xg.63724636A>GCA413404267ARHGEF9c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.-203-11524T>C (n.-203-11524T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-75-4780T>C (n.-75-4780T>C)
n.175T>C
c.-117-18187T>C (n.-117-18187T>C)
c.31-18187T>C (n.31-18187T>C)
n.256T>C
c.10-18187T>C (n.10-18187T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.-598T>C (n.-598T>C)
Xg.63724636A>TCA413404265ARHGEF9c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.-203-11524T>A (n.-203-11524T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-75-4780T>A (n.-75-4780T>A)
n.175T>A
c.-117-18187T>A (n.-117-18187T>A)
c.31-18187T>A (n.31-18187T>A)
n.256T>A
c.10-18187T>A (n.10-18187T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.-598T>A (n.-598T>A)
Xg.63724637T>ACA516875076ARHGEF9c.21A>T (p.Ala7=)
c.123A>T (p.Ala41=)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.-203-11525A>T (n.-203-11525A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.-75-4781A>T (n.-75-4781A>T)
n.174A>T
c.-117-18188A>T (n.-117-18188A>T)
c.31-18188A>T (n.31-18188A>T)
n.255A>T
c.10-18188A>T (n.10-18188A>T)
c.99A>T (p.Ala33=)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.78A>T (p.Ala26=)
c.-599A>T (n.-599A>T)
 gnomAD v4
Xg.63724637T>CCA10431994ARHGEF9c.21A>G (p.Ala7=)
c.123A>G (p.Ala41=)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.-203-11525A>G (n.-203-11525A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.-75-4781A>G (n.-75-4781A>G)
n.174A>G
c.-117-18188A>G (n.-117-18188A>G)
c.31-18188A>G (n.31-18188A>G)
n.255A>G
c.10-18188A>G (n.10-18188A>G)
c.99A>G (p.Ala33=)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.78A>G (p.Ala26=)
c.-599A>G (n.-599A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724637T>GCA516875094ARHGEF9c.21A>C (p.Ala7=)
c.123A>C (p.Ala41=)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.-203-11525A>C (n.-203-11525A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.-75-4781A>C (n.-75-4781A>C)
n.174A>C
c.-117-18188A>C (n.-117-18188A>C)
c.31-18188A>C (n.31-18188A>C)
n.255A>C
c.10-18188A>C (n.10-18188A>C)
c.99A>C (p.Ala33=)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.78A>C (p.Ala26=)
c.-599A>C (n.-599A>C)
Xg.63724637T=CA2433143659ARHGEF9c.21A= (p.Ala7=)
c.123A= (p.Ala41=)
c.84A= (p.Ala28=)
c.-203-11525A= (n.-203-11525A=)
c.105A= (p.Ala35=)
c.-75-4781A= (n.-75-4781A=)
n.174A=
c.-117-18188A= (n.-117-18188A=)
c.31-18188A= (n.31-18188A=)
n.255A=
c.10-18188A= (n.10-18188A=)
c.99A= (p.Ala33=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.78A= (p.Ala26=)
c.-599A= (n.-599A=)
Xg.63724638G>ACA413404268ARHGEF9c.20C>T (p.Ala7Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-203-11526C>T (n.-203-11526C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-75-4782C>T (n.-75-4782C>T)
n.173C>T
c.-117-18189C>T (n.-117-18189C>T)
c.31-18189C>T (n.31-18189C>T)
n.254C>T
c.10-18189C>T (n.10-18189C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-600C>T (n.-600C>T)
Xg.63724638G>CCA413404269ARHGEF9c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-203-11526C>G (n.-203-11526C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-75-4782C>G (n.-75-4782C>G)
n.173C>G
c.-117-18189C>G (n.-117-18189C>G)
c.31-18189C>G (n.31-18189C>G)
n.254C>G
c.10-18189C>G (n.10-18189C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-600C>G (n.-600C>G)
Xg.63724638G>TCA413404270ARHGEF9c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-203-11526C>A (n.-203-11526C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.-75-4782C>A (n.-75-4782C>A)
n.173C>A
c.-117-18189C>A (n.-117-18189C>A)
c.31-18189C>A (n.31-18189C>A)
n.254C>A
c.10-18189C>A (n.10-18189C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.-600C>A (n.-600C>A)
Xg.63724639C>ACA413404273ARHGEF9c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-203-11527G>T (n.-203-11527G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-75-4783G>T (n.-75-4783G>T)
n.172G>T
c.-117-18190G>T (n.-117-18190G>T)
c.31-18190G>T (n.31-18190G>T)
n.253G>T
c.10-18190G>T (n.10-18190G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-601G>T (n.-601G>T)
Xg.63724639C>GCA413404274ARHGEF9c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-203-11527G>C (n.-203-11527G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-75-4783G>C (n.-75-4783G>C)
n.172G>C
c.-117-18190G>C (n.-117-18190G>C)
c.31-18190G>C (n.31-18190G>C)
n.253G>C
c.10-18190G>C (n.10-18190G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-601G>C (n.-601G>C)
Xg.63724639C>TCA413404275ARHGEF9c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-203-11527G>A (n.-203-11527G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-75-4783G>A (n.-75-4783G>A)
n.172G>A
c.-117-18190G>A (n.-117-18190G>A)
c.31-18190G>A (n.31-18190G>A)
n.253G>A
c.10-18190G>A (n.10-18190G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-601G>A (n.-601G>A)
Xg.63724640C>ACA413404277ARHGEF9c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
c.-203-11528G>T (n.-203-11528G>T)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.-75-4784G>T (n.-75-4784G>T)
n.171G>T
c.-117-18191G>T (n.-117-18191G>T)
c.31-18191G>T (n.31-18191G>T)
n.252G>T
c.10-18191G>T (n.10-18191G>T)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.-602G>T (n.-602G>T)
Xg.63724640C>GCA413404279ARHGEF9c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
c.-203-11528G>C (n.-203-11528G>C)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.-75-4784G>C (n.-75-4784G>C)
n.171G>C
c.-117-18191G>C (n.-117-18191G>C)
c.31-18191G>C (n.31-18191G>C)
n.252G>C
c.10-18191G>C (n.10-18191G>C)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.-602G>C (n.-602G>C)
Xg.63724640C>TCA516875127ARHGEF9c.18G>A (p.Leu6=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-203-11528G>A (n.-203-11528G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-75-4784G>A (n.-75-4784G>A)
n.171G>A
c.-117-18191G>A (n.-117-18191G>A)
c.31-18191G>A (n.31-18191G>A)
n.252G>A
c.10-18191G>A (n.10-18191G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-602G>A (n.-602G>A)
Xg.63724641A>CCA413404282ARHGEF9c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
c.-203-11529T>G (n.-203-11529T>G)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.-75-4785T>G (n.-75-4785T>G)
n.170T>G
c.-117-18192T>G (n.-117-18192T>G)
c.31-18192T>G (n.31-18192T>G)
n.251T>G
c.10-18192T>G (n.10-18192T>G)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.-603T>G (n.-603T>G)
Xg.63724641A>GCA413404284ARHGEF9c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
c.-203-11529T>C (n.-203-11529T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.-75-4785T>C (n.-75-4785T>C)
n.170T>C
c.-117-18192T>C (n.-117-18192T>C)
c.31-18192T>C (n.31-18192T>C)
n.251T>C
c.10-18192T>C (n.10-18192T>C)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.-603T>C (n.-603T>C)
Xg.63724641A>TCA413404286ARHGEF9c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
c.-203-11529T>A (n.-203-11529T>A)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.-75-4785T>A (n.-75-4785T>A)
n.170T>A
c.-117-18192T>A (n.-117-18192T>A)
c.31-18192T>A (n.31-18192T>A)
n.251T>A
c.10-18192T>A (n.10-18192T>A)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.-603T>A (n.-603T>A)
Xg.63724642A>CCA413404289ARHGEF9c.16T>G (p.Leu6Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
c.79T>G (p.Leu27Val)
c.-203-11530T>G (n.-203-11530T>G)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.-75-4786T>G (n.-75-4786T>G)
n.169T>G
c.-117-18193T>G (n.-117-18193T>G)
c.31-18193T>G (n.31-18193T>G)
n.250T>G
c.10-18193T>G (n.10-18193T>G)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.-604T>G (n.-604T>G)
Xg.63724642A>GCA516875142ARHGEF9c.16T>C (p.Leu6=)
c.118T>C (p.Leu40=)
c.79T>C (p.Leu27=)
c.-203-11530T>C (n.-203-11530T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.-75-4786T>C (n.-75-4786T>C)
n.169T>C
c.-117-18193T>C (n.-117-18193T>C)
c.31-18193T>C (n.31-18193T>C)
n.250T>C
c.10-18193T>C (n.10-18193T>C)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.73T>C (p.Leu25=)
c.-604T>C (n.-604T>C)
Xg.63724642A>TCA413404291ARHGEF9c.16T>A (p.Leu6Met)
c.118T>A (p.Leu40Met)
c.79T>A (p.Leu27Met)
c.-203-11530T>A (n.-203-11530T>A)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.-75-4786T>A (n.-75-4786T>A)
n.169T>A
c.-117-18193T>A (n.-117-18193T>A)
c.31-18193T>A (n.31-18193T>A)
n.250T>A
c.10-18193T>A (n.10-18193T>A)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.-604T>A (n.-604T>A)
Xg.63724643C>ACA413404292ARHGEF9c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-203-11531G>T (n.-203-11531G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.-75-4787G>T (n.-75-4787G>T)
n.168G>T
c.-117-18194G>T (n.-117-18194G>T)
c.31-18194G>T (n.31-18194G>T)
n.249G>T
c.10-18194G>T (n.10-18194G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-605G>T (n.-605G>T)
Xg.63724643C=CA2433143660ARHGEF9c.15G= (p.Glu5=)
c.117G= (p.Glu39=)
c.78G= (p.Glu26=)
c.-203-11531G= (n.-203-11531G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.-75-4787G= (n.-75-4787G=)
n.168G=
c.-117-18194G= (n.-117-18194G=)
c.31-18194G= (n.31-18194G=)
n.249G=
c.10-18194G= (n.10-18194G=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.72G= (p.Glu24=)
c.-605G= (n.-605G=)
Xg.63724643C>GCA413404293ARHGEF9c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-203-11531G>C (n.-203-11531G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.-75-4787G>C (n.-75-4787G>C)
n.168G>C
c.-117-18194G>C (n.-117-18194G>C)
c.31-18194G>C (n.31-18194G>C)
n.249G>C
c.10-18194G>C (n.10-18194G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-605G>C (n.-605G>C)
 gnomAD v4
Xg.63724643C>TCA516875149ARHGEF9c.15G>A (p.Glu5=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.-203-11531G>A (n.-203-11531G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.-75-4787G>A (n.-75-4787G>A)
n.168G>A
c.-117-18194G>A (n.-117-18194G>A)
c.31-18194G>A (n.31-18194G>A)
n.249G>A
c.10-18194G>A (n.10-18194G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.-605G>A (n.-605G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724644T>ACA413404294ARHGEF9c.14A>T (p.Glu5Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-203-11532A>T (n.-203-11532A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-75-4788A>T (n.-75-4788A>T)
n.167A>T
c.-117-18195A>T (n.-117-18195A>T)
c.31-18195A>T (n.31-18195A>T)
n.248A>T
c.10-18195A>T (n.10-18195A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-606A>T (n.-606A>T)
Xg.63724644T>CCA413404296ARHGEF9c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-203-11532A>G (n.-203-11532A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-75-4788A>G (n.-75-4788A>G)
n.167A>G
c.-117-18195A>G (n.-117-18195A>G)
c.31-18195A>G (n.31-18195A>G)
n.248A>G
c.10-18195A>G (n.10-18195A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-606A>G (n.-606A>G)
Xg.63724644T>GCA413404297ARHGEF9c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-203-11532A>C (n.-203-11532A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-75-4788A>C (n.-75-4788A>C)
n.167A>C
c.-117-18195A>C (n.-117-18195A>C)
c.31-18195A>C (n.31-18195A>C)
n.248A>C
c.10-18195A>C (n.10-18195A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-606A>C (n.-606A>C)
Xg.63724645C>ACA413404298ARHGEF9c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-203-11533G>T (n.-203-11533G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-75-4789G>T (n.-75-4789G>T)
n.166G>T
c.-117-18196G>T (n.-117-18196G>T)
c.31-18196G>T (n.31-18196G>T)
n.247G>T
c.10-18196G>T (n.10-18196G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-607G>T (n.-607G>T)
Xg.63724645C>GCA413404300ARHGEF9c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-203-11533G>C (n.-203-11533G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-75-4789G>C (n.-75-4789G>C)
n.166G>C
c.-117-18196G>C (n.-117-18196G>C)
c.31-18196G>C (n.31-18196G>C)
n.247G>C
c.10-18196G>C (n.10-18196G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-607G>C (n.-607G>C)
Xg.63724645C>TCA413404303ARHGEF9c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-203-11533G>A (n.-203-11533G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-75-4789G>A (n.-75-4789G>A)
n.166G>A
c.-117-18196G>A (n.-117-18196G>A)
c.31-18196G>A (n.31-18196G>A)
n.247G>A
c.10-18196G>A (n.10-18196G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-607G>A (n.-607G>A)
Xg.63724646C>ACA516875166ARHGEF9c.12G>T (p.Arg4=)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.-203-11534G>T (n.-203-11534G>T)
c.96G>T (p.Arg32=)
c.-75-4790G>T (n.-75-4790G>T)
n.165G>T
c.-117-18197G>T (n.-117-18197G>T)
c.31-18197G>T (n.31-18197G>T)
n.246G>T
c.10-18197G>T (n.10-18197G>T)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.69G>T (p.Arg23=)
c.-608G>T (n.-608G>T)
 gnomAD v4
Xg.63724646C>GCA516875168ARHGEF9c.12G>C (p.Arg4=)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.-203-11534G>C (n.-203-11534G>C)
c.96G>C (p.Arg32=)
c.-75-4790G>C (n.-75-4790G>C)
n.165G>C
c.-117-18197G>C (n.-117-18197G>C)
c.31-18197G>C (n.31-18197G>C)
n.246G>C
c.10-18197G>C (n.10-18197G>C)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.69G>C (p.Arg23=)
c.-608G>C (n.-608G>C)
Xg.63724646C>TCA516875171ARHGEF9c.12G>A (p.Arg4=)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.-203-11534G>A (n.-203-11534G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.-75-4790G>A (n.-75-4790G>A)
n.165G>A
c.-117-18197G>A (n.-117-18197G>A)
c.31-18197G>A (n.31-18197G>A)
n.246G>A
c.10-18197G>A (n.10-18197G>A)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.-608G>A (n.-608G>A)
 gnomAD v4
Xg.63724647C>ACA413404305ARHGEF9c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-203-11535G>T (n.-203-11535G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-75-4791G>T (n.-75-4791G>T)
n.164G>T
c.-117-18198G>T (n.-117-18198G>T)
c.31-18198G>T (n.31-18198G>T)
n.245G>T
c.10-18198G>T (n.10-18198G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.-609G>T (n.-609G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724647C=CA2433143661ARHGEF9c.11G= (p.Arg4=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.-203-11535G= (n.-203-11535G=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.-75-4791G= (n.-75-4791G=)
n.164G=
c.-117-18198G= (n.-117-18198G=)
c.31-18198G= (n.31-18198G=)
n.245G=
c.10-18198G= (n.10-18198G=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.-609G= (n.-609G=)
Xg.63724647C>GCA413404307ARHGEF9c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-203-11535G>C (n.-203-11535G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-75-4791G>C (n.-75-4791G>C)
n.164G>C
c.-117-18198G>C (n.-117-18198G>C)
c.31-18198G>C (n.31-18198G>C)
n.245G>C
c.10-18198G>C (n.10-18198G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.-609G>C (n.-609G>C)
 gnomAD v4
Xg.63724647C>TCA10431995ARHGEF9c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-203-11535G>A (n.-203-11535G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.-75-4791G>A (n.-75-4791G>A)
n.164G>A
c.-117-18198G>A (n.-117-18198G>A)
c.31-18198G>A (n.31-18198G>A)
n.245G>A
c.10-18198G>A (n.10-18198G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.-609G>A (n.-609G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724648G>ACA413404314ARHGEF9c.10C>T (p.Arg4Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-203-11536C>T (n.-203-11536C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
c.-75-4792C>T (n.-75-4792C>T)
n.163C>T
c.-117-18199C>T (n.-117-18199C>T)
c.31-18199C>T (n.31-18199C>T)
n.244C>T
c.10-18199C>T (n.10-18199C>T)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
c.-610C>T (n.-610C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724648G>CCA413404320ARHGEF9c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-203-11536C>G (n.-203-11536C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-75-4792C>G (n.-75-4792C>G)
n.163C>G
c.-117-18199C>G (n.-117-18199C>G)
c.31-18199C>G (n.31-18199C>G)
n.244C>G
c.10-18199C>G (n.10-18199C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.-610C>G (n.-610C>G)
 ClinVar
Xg.63724648G=CA2433143662ARHGEF9c.10C= (p.Arg4=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-203-11536C= (n.-203-11536C=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.-75-4792C= (n.-75-4792C=)
n.163C=
c.-117-18199C= (n.-117-18199C=)
c.31-18199C= (n.31-18199C=)
n.244C=
c.10-18199C= (n.10-18199C=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.-610C= (n.-610C=)
Xg.63724648G>TCA516875179ARHGEF9c.10C>A (p.Arg4=)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.-203-11536C>A (n.-203-11536C>A)
c.94C>A (p.Arg32=)
c.-75-4792C>A (n.-75-4792C>A)
n.163C>A
c.-117-18199C>A (n.-117-18199C>A)
c.31-18199C>A (n.31-18199C>A)
n.244C>A
c.10-18199C>A (n.10-18199C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.-610C>A (n.-610C>A)
Xg.63724649G>ACA516875199ARHGEF9c.9C>T (p.Asn3=)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.72C>T (p.Asn24=)
c.-203-11537C>T (n.-203-11537C>T)
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-75-4793C>T (n.-75-4793C>T)
n.162C>T
c.-117-18200C>T (n.-117-18200C>T)
c.31-18200C>T (n.31-18200C>T)
n.243C>T
c.10-18200C>T (n.10-18200C>T)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.66C>T (p.Asn22=)
c.-611C>T (n.-611C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63724649G>CCA413404322ARHGEF9c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
c.-203-11537C>G (n.-203-11537C>G)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-75-4793C>G (n.-75-4793C>G)
n.162C>G
c.-117-18200C>G (n.-117-18200C>G)
c.31-18200C>G (n.31-18200C>G)
n.243C>G
c.10-18200C>G (n.10-18200C>G)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.-611C>G (n.-611C>G)
Xg.63724649G=CA2433143663ARHGEF9c.9C= (p.Asn3=)
c.111C= (p.Asn37=)
c.72C= (p.Asn24=)
c.-203-11537C= (n.-203-11537C=)
c.93C= (p.Asn31=)
c.-75-4793C= (n.-75-4793C=)
n.162C=
c.-117-18200C= (n.-117-18200C=)
c.31-18200C= (n.31-18200C=)
n.243C=
c.10-18200C= (n.10-18200C=)
c.87C= (p.Asn29=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.66C= (p.Asn22=)
c.-611C= (n.-611C=)
Xg.63724649G>TCA413404324ARHGEF9c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
c.-203-11537C>A (n.-203-11537C>A)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-75-4793C>A (n.-75-4793C>A)
n.162C>A
c.-117-18200C>A (n.-117-18200C>A)
c.31-18200C>A (n.31-18200C>A)
n.243C>A
c.10-18200C>A (n.10-18200C>A)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.-611C>A (n.-611C>A)
 gnomAD v4
Xg.63724650T>ACA413404329ARHGEF9c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-203-11538A>T (n.-203-11538A>T)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-75-4794A>T (n.-75-4794A>T)
n.161A>T
c.-117-18201A>T (n.-117-18201A>T)
c.31-18201A>T (n.31-18201A>T)
n.242A>T
c.10-18201A>T (n.10-18201A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-612A>T (n.-612A>T)
Xg.63724650T>CCA413404331ARHGEF9c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-203-11538A>G (n.-203-11538A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-75-4794A>G (n.-75-4794A>G)
n.161A>G
c.-117-18201A>G (n.-117-18201A>G)
c.31-18201A>G (n.31-18201A>G)
n.242A>G
c.10-18201A>G (n.10-18201A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-612A>G (n.-612A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724650T>GCA413404333ARHGEF9c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-203-11538A>C (n.-203-11538A>C)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-75-4794A>C (n.-75-4794A>C)
n.161A>C
c.-117-18201A>C (n.-117-18201A>C)
c.31-18201A>C (n.31-18201A>C)
n.242A>C
c.10-18201A>C (n.10-18201A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-612A>C (n.-612A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63724650T=CA2433143664ARHGEF9c.8A= (p.Asn3=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.71A= (p.Asn24=)
c.-203-11538A= (n.-203-11538A=)
c.92A= (p.Asn31=)
c.-75-4794A= (n.-75-4794A=)
n.161A=
c.-117-18201A= (n.-117-18201A=)
c.31-18201A= (n.31-18201A=)
n.242A=
c.10-18201A= (n.10-18201A=)
c.86A= (p.Asn29=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.65A= (p.Asn22=)
c.-612A= (n.-612A=)
Xg.63724651T>ACA413404335ARHGEF9c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-203-11539A>T (n.-203-11539A>T)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-75-4795A>T (n.-75-4795A>T)
n.160A>T
c.-117-18202A>T (n.-117-18202A>T)
c.31-18202A>T (n.31-18202A>T)
n.241A>T
c.10-18202A>T (n.10-18202A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-613A>T (n.-613A>T)
Xg.63724651T>CCA413404337ARHGEF9c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-203-11539A>G (n.-203-11539A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-75-4795A>G (n.-75-4795A>G)
n.160A>G
c.-117-18202A>G (n.-117-18202A>G)
c.31-18202A>G (n.31-18202A>G)
n.241A>G
c.10-18202A>G (n.10-18202A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-613A>G (n.-613A>G)
 ClinVar
Xg.63724651T>GCA413404339ARHGEF9c.7A>C (p.Asn3His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-203-11539A>C (n.-203-11539A>C)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-75-4795A>C (n.-75-4795A>C)
n.160A>C
c.-117-18202A>C (n.-117-18202A>C)
c.31-18202A>C (n.31-18202A>C)
n.241A>C
c.10-18202A>C (n.10-18202A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.64A>C (p.Asn22His)
c.-613A>C (n.-613A>C)
Xg.63724652G>ACA516875216ARHGEF9c.6C>T (p.Ala2=)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.-203-11540C>T (n.-203-11540C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
c.-75-4796C>T (n.-75-4796C>T)
n.159C>T
c.-117-18203C>T (n.-117-18203C>T)
c.31-18203C>T (n.31-18203C>T)
n.240C>T
c.10-18203C>T (n.10-18203C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
c.-614C>T (n.-614C>T)
Xg.63724652G>CCA516875217ARHGEF9c.6C>G (p.Ala2=)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.-203-11540C>G (n.-203-11540C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
c.-75-4796C>G (n.-75-4796C>G)
n.159C>G
c.-117-18203C>G (n.-117-18203C>G)
c.31-18203C>G (n.31-18203C>G)
n.240C>G
c.10-18203C>G (n.10-18203C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
c.-614C>G (n.-614C>G)
Xg.63724652G>TCA516875218ARHGEF9c.6C>A (p.Ala2=)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.-203-11540C>A (n.-203-11540C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
c.-75-4796C>A (n.-75-4796C>A)
n.159C>A
c.-117-18203C>A (n.-117-18203C>A)
c.31-18203C>A (n.31-18203C>A)
n.240C>A
c.10-18203C>A (n.10-18203C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
c.-614C>A (n.-614C>A)
Xg.63724653G>ACA413404341ARHGEF9c.5C>T (p.Ala2Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-203-11541C>T (n.-203-11541C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-75-4797C>T (n.-75-4797C>T)
n.158C>T
c.-117-18204C>T (n.-117-18204C>T)
c.31-18204C>T (n.31-18204C>T)
n.239C>T
c.10-18204C>T (n.10-18204C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-615C>T (n.-615C>T)
Xg.63724653G>CCA413404343ARHGEF9c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-203-11541C>G (n.-203-11541C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-75-4797C>G (n.-75-4797C>G)
n.158C>G
c.-117-18204C>G (n.-117-18204C>G)
c.31-18204C>G (n.31-18204C>G)
n.239C>G
c.10-18204C>G (n.10-18204C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-615C>G (n.-615C>G)
Xg.63724653G>TCA413404347ARHGEF9c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.-203-11541C>A (n.-203-11541C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-75-4797C>A (n.-75-4797C>A)
n.158C>A
c.-117-18204C>A (n.-117-18204C>A)
c.31-18204C>A (n.31-18204C>A)
n.239C>A
c.10-18204C>A (n.10-18204C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-615C>A (n.-615C>A)
Xg.63724654C>ACA413404352ARHGEF9c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-203-11542G>T (n.-203-11542G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-75-4798G>T (n.-75-4798G>T)
n.157G>T
c.-117-18205G>T (n.-117-18205G>T)
c.31-18205G>T (n.31-18205G>T)
n.238G>T
c.10-18205G>T (n.10-18205G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-616G>T (n.-616G>T)
Xg.63724654C>GCA413404351ARHGEF9c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-203-11542G>C (n.-203-11542G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-75-4798G>C (n.-75-4798G>C)
n.157G>C
c.-117-18205G>C (n.-117-18205G>C)
c.31-18205G>C (n.31-18205G>C)
n.238G>C
c.10-18205G>C (n.10-18205G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-616G>C (n.-616G>C)
Xg.63724654C>TCA413404349ARHGEF9c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-203-11542G>A (n.-203-11542G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-75-4798G>A (n.-75-4798G>A)
n.157G>A
c.-117-18205G>A (n.-117-18205G>A)
c.31-18205G>A (n.31-18205G>A)
n.238G>A
c.10-18205G>A (n.10-18205G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-616G>A (n.-616G>A)
Xg.63724655C>ACA413404353ARHGEF9c.3G>T (p.Met1Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.66G>T (p.Met22Ile)
c.-203-11543G>T (n.-203-11543G>T)
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.-75-4799G>T (n.-75-4799G>T)
n.156G>T
c.-117-18206G>T (n.-117-18206G>T)
c.31-18206G>T (n.31-18206G>T)
n.237G>T
c.10-18206G>T (n.10-18206G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.-617G>T (n.-617G>T)
Xg.63724655C=CA2433143665ARHGEF9c.3G= (p.Met1=)
c.105G= (p.Met35=)
c.66G= (p.Met22=)
c.-203-11543G= (n.-203-11543G=)
c.87G= (p.Met29=)
c.-75-4799G= (n.-75-4799G=)
n.156G=
c.-117-18206G= (n.-117-18206G=)
c.31-18206G= (n.31-18206G=)
n.237G=
c.10-18206G= (n.10-18206G=)
c.81G= (p.Met27=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.60G= (p.Met20=)
c.-617G= (n.-617G=)
Xg.63724655C>GCA413404355ARHGEF9c.3G>C (p.Met1Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.66G>C (p.Met22Ile)
c.-203-11543G>C (n.-203-11543G>C)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.-75-4799G>C (n.-75-4799G>C)
n.156G>C
c.-117-18206G>C (n.-117-18206G>C)
c.31-18206G>C (n.31-18206G>C)
n.237G>C
c.10-18206G>C (n.10-18206G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.-617G>C (n.-617G>C)
Xg.63724655C>TCA413404357ARHGEF9c.3G>A (p.Met1Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.66G>A (p.Met22Ile)
c.-203-11543G>A (n.-203-11543G>A)
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.-75-4799G>A (n.-75-4799G>A)
n.156G>A
c.-117-18206G>A (n.-117-18206G>A)
c.31-18206G>A (n.31-18206G>A)
n.237G>A
c.10-18206G>A (n.10-18206G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.-617G>A (n.-617G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.63724656A>CCA413404358ARHGEF9c.2T>G (p.Met1Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.65T>G (p.Met22Arg)
c.-203-11544T>G (n.-203-11544T>G)
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.-75-4800T>G (n.-75-4800T>G)
n.155T>G
c.-117-18207T>G (n.-117-18207T>G)
c.31-18207T>G (n.31-18207T>G)
n.236T>G
c.10-18207T>G (n.10-18207T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.-618T>G (n.-618T>G)
Xg.63724656A>GCA413404360ARHGEF9c.2T>C (p.Met1Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.65T>C (p.Met22Thr)
c.-203-11544T>C (n.-203-11544T>C)
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.-75-4800T>C (n.-75-4800T>C)
n.155T>C
c.-117-18207T>C (n.-117-18207T>C)
c.31-18207T>C (n.31-18207T>C)
n.236T>C
c.10-18207T>C (n.10-18207T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.-618T>C (n.-618T>C)
Xg.63724656A>TCA413404362ARHGEF9c.2T>A (p.Met1Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.65T>A (p.Met22Lys)
c.-203-11544T>A (n.-203-11544T>A)
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.-75-4800T>A (n.-75-4800T>A)
n.155T>A
c.-117-18207T>A (n.-117-18207T>A)
c.31-18207T>A (n.31-18207T>A)
n.236T>A
c.10-18207T>A (n.10-18207T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.-618T>A (n.-618T>A)
Xg.63724657T>ACA413404364ARHGEF9c.1A>T (p.Met1Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.64A>T (p.Met22Leu)
c.-203-11545A>T (n.-203-11545A>T)
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.-75-4801A>T (n.-75-4801A>T)
n.154A>T
c.-117-18208A>T (n.-117-18208A>T)
c.31-18208A>T (n.31-18208A>T)
n.235A>T
c.10-18208A>T (n.10-18208A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.-619A>T (n.-619A>T)
Xg.63724657T>CCA413404366ARHGEF9c.1A>G (p.Met1Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.64A>G (p.Met22Val)
c.-203-11545A>G (n.-203-11545A>G)
c.85A>G (p.Met29Val)
c.-75-4801A>G (n.-75-4801A>G)
n.154A>G
c.-117-18208A>G (n.-117-18208A>G)
c.31-18208A>G (n.31-18208A>G)
n.235A>G
c.10-18208A>G (n.10-18208A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.-619A>G (n.-619A>G)
Xg.63724657T>GCA413404367ARHGEF9c.1A>C (p.Met1Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.64A>C (p.Met22Leu)
c.-203-11545A>C (n.-203-11545A>C)
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.-75-4801A>C (n.-75-4801A>C)
n.154A>C
c.-117-18208A>C (n.-117-18208A>C)
c.31-18208A>C (n.31-18208A>C)
n.235A>C
c.10-18208A>C (n.10-18208A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.-619A>C (n.-619A>C)
Xg.63724658G>ACA516875246ARHGEF9c.-1C>T (n.-1C>T)
c.102C>T (p.Thr34=)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.-203-11546C>T (n.-203-11546C>T)
c.84C>T (p.Thr28=)
c.-75-4802C>T (n.-75-4802C>T)
n.153C>T
c.-117-18209C>T (n.-117-18209C>T)
c.31-18209C>T (n.31-18209C>T)
n.234C>T
c.10-18209C>T (n.10-18209C>T)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.57C>T (p.Thr19=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
Xg.63724658G>CCA516875248ARHGEF9c.-1C>G (n.-1C>G)
c.102C>G (p.Thr34=)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.-203-11546C>G (n.-203-11546C>G)
c.84C>G (p.Thr28=)
c.-75-4802C>G (n.-75-4802C>G)
n.153C>G
c.-117-18209C>G (n.-117-18209C>G)
c.31-18209C>G (n.31-18209C>G)
n.234C>G
c.10-18209C>G (n.10-18209C>G)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.57C>G (p.Thr19=)
c.-620C>G (n.-620C>G)
Xg.63724658G>TCA516875251ARHGEF9c.-1C>A (n.-1C>A)
c.102C>A (p.Thr34=)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.-203-11546C>A (n.-203-11546C>A)
c.84C>A (p.Thr28=)
c.-75-4802C>A (n.-75-4802C>A)
n.153C>A
c.-117-18209C>A (n.-117-18209C>A)
c.31-18209C>A (n.31-18209C>A)
n.234C>A
c.10-18209C>A (n.10-18209C>A)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.57C>A (p.Thr19=)
c.-620C>A (n.-620C>A)
Xg.63724659G>ACA413404369ARHGEF9c.-2C>T (n.-2C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.-203-11547C>T (n.-203-11547C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-75-4803C>T (n.-75-4803C>T)
n.152C>T
c.-117-18210C>T (n.-117-18210C>T)
c.31-18210C>T (n.31-18210C>T)
n.233C>T
c.10-18210C>T (n.10-18210C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.-621C>T (n.-621C>T)
Xg.63724659G>CCA413404370ARHGEF9c.-2C>G (n.-2C>G)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.-203-11547C>G (n.-203-11547C>G)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-75-4803C>G (n.-75-4803C>G)
n.152C>G
c.-117-18210C>G (n.-117-18210C>G)
c.31-18210C>G (n.31-18210C>G)
n.233C>G
c.10-18210C>G (n.10-18210C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.-621C>G (n.-621C>G)
Xg.63724659G>TCA413404372ARHGEF9c.-2C>A (n.-2C>A)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-203-11547C>A (n.-203-11547C>A)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-75-4803C>A (n.-75-4803C>A)
n.152C>A
c.-117-18210C>A (n.-117-18210C>A)
c.31-18210C>A (n.31-18210C>A)
n.233C>A
c.10-18210C>A (n.10-18210C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.-621C>A (n.-621C>A)
Xg.63724660T>ACA413404377ARHGEF9c.-3A>T (n.-3A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-203-11548A>T (n.-203-11548A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-75-4804A>T (n.-75-4804A>T)
n.151A>T
c.-117-18211A>T (n.-117-18211A>T)
c.31-18211A>T (n.31-18211A>T)
n.232A>T
c.10-18211A>T (n.10-18211A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-622A>T (n.-622A>T)
Xg.63724660T>CCA413404379ARHGEF9c.-3A>G (n.-3A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-203-11548A>G (n.-203-11548A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-75-4804A>G (n.-75-4804A>G)
n.151A>G
c.-117-18211A>G (n.-117-18211A>G)
c.31-18211A>G (n.31-18211A>G)
n.232A>G
c.10-18211A>G (n.10-18211A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-622A>G (n.-622A>G)
Xg.63724660T>GCA413404375ARHGEF9c.-3A>C (n.-3A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.-203-11548A>C (n.-203-11548A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-75-4804A>C (n.-75-4804A>C)
n.151A>C
c.-117-18211A>C (n.-117-18211A>C)
c.31-18211A>C (n.31-18211A>C)
n.232A>C
c.10-18211A>C (n.10-18211A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-622A>C (n.-622A>C)
Xg.63724661G>ACA516875260ARHGEF9c.-4C>T (n.-4C>T)
c.99C>T (p.Val33=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.-203-11549C>T (n.-203-11549C>T)
c.81C>T (p.Val27=)
c.-75-4805C>T (n.-75-4805C>T)
n.150C>T
c.-117-18212C>T (n.-117-18212C>T)
c.31-18212C>T (n.31-18212C>T)
n.231C>T
c.10-18212C>T (n.10-18212C>T)
c.75C>T (p.Val25=)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.54C>T (p.Val18=)
c.-623C>T (n.-623C>T)
 gnomAD v4
Xg.63724661G>CCA516875263ARHGEF9c.-4C>G (n.-4C>G)
c.99C>G (p.Val33=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.-203-11549C>G (n.-203-11549C>G)
c.81C>G (p.Val27=)
c.-75-4805C>G (n.-75-4805C>G)
n.150C>G
c.-117-18212C>G (n.-117-18212C>G)
c.31-18212C>G (n.31-18212C>G)
n.231C>G
c.10-18212C>G (n.10-18212C>G)
c.75C>G (p.Val25=)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.54C>G (p.Val18=)
c.-623C>G (n.-623C>G)
Xg.63724661G>TCA516875267ARHGEF9c.-4C>A (n.-4C>A)
c.99C>A (p.Val33=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.-203-11549C>A (n.-203-11549C>A)
c.81C>A (p.Val27=)
c.-75-4805C>A (n.-75-4805C>A)
n.150C>A
c.-117-18212C>A (n.-117-18212C>A)
c.31-18212C>A (n.31-18212C>A)
n.231C>A
c.10-18212C>A (n.10-18212C>A)
c.75C>A (p.Val25=)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.54C>A (p.Val18=)
c.-623C>A (n.-623C>A)
Xg.63724662A>CCA413404388ARHGEF9c.-5T>G (n.-5T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-203-11550T>G (n.-203-11550T>G)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-75-4806T>G (n.-75-4806T>G)
n.149T>G
c.-117-18213T>G (n.-117-18213T>G)
c.31-18213T>G (n.31-18213T>G)
n.230T>G
c.10-18213T>G (n.10-18213T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.-624T>G (n.-624T>G)
Xg.63724662A>GCA413404381ARHGEF9c.-5T>C (n.-5T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-203-11550T>C (n.-203-11550T>C)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-75-4806T>C (n.-75-4806T>C)
n.149T>C
c.-117-18213T>C (n.-117-18213T>C)
c.31-18213T>C (n.31-18213T>C)
n.230T>C
c.10-18213T>C (n.10-18213T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.-624T>C (n.-624T>C)
Xg.63724662A>TCA413404386ARHGEF9c.-5T>A (n.-5T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-203-11550T>A (n.-203-11550T>A)
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.-75-4806T>A (n.-75-4806T>A)
n.149T>A
c.-117-18213T>A (n.-117-18213T>A)
c.31-18213T>A (n.31-18213T>A)
n.230T>A
c.10-18213T>A (n.10-18213T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.-624T>A (n.-624T>A)
Xg.63724663C>ACA413404389ARHGEF9c.-6G>T (n.-6G>T)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-203-11551G>T (n.-203-11551G>T)
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.-75-4807G>T (n.-75-4807G>T)
n.148G>T
c.-117-18214G>T (n.-117-18214G>T)
c.31-18214G>T (n.31-18214G>T)
n.229G>T
c.10-18214G>T (n.10-18214G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.-625G>T (n.-625G>T)
Xg.63724663C=CA2433143666ARHGEF9c.-6G= (n.-6G=)
c.97G= (p.Val33=)
c.58G= (p.Val20=)
c.-203-11551G= (n.-203-11551G=)
c.79G= (p.Val27=)
c.-75-4807G= (n.-75-4807G=)
n.148G=
c.-117-18214G= (n.-117-18214G=)
c.31-18214G= (n.31-18214G=)
n.229G=
c.10-18214G= (n.10-18214G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.-385G= (n.-385G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.-625G= (n.-625G=)
Xg.63724663C>GCA413404393ARHGEF9c.-6G>C (n.-6G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-203-11551G>C (n.-203-11551G>C)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-75-4807G>C (n.-75-4807G>C)
n.148G>C
c.-117-18214G>C (n.-117-18214G>C)
c.31-18214G>C (n.31-18214G>C)
n.229G>C
c.10-18214G>C (n.10-18214G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.-625G>C (n.-625G>C)
Xg.63724663C>TCA330344250ARHGEF9c.-6G>A (n.-6G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-203-11551G>A (n.-203-11551G>A)
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-75-4807G>A (n.-75-4807G>A)
n.148G>A
c.-117-18214G>A (n.-117-18214G>A)
c.31-18214G>A (n.31-18214G>A)
n.229G>A
c.10-18214G>A (n.10-18214G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.-625G>A (n.-625G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724664G>ACA10431996ARHGEF9c.-7C>T (n.-7C>T)
c.96C>T (p.His32=)
c.57C>T (p.His19=)
c.-203-11552C>T (n.-203-11552C>T)
c.78C>T (p.His26=)
c.-75-4808C>T (n.-75-4808C>T)
n.147C>T
c.-117-18215C>T (n.-117-18215C>T)
c.31-18215C>T (n.31-18215C>T)
n.228C>T
c.10-18215C>T (n.10-18215C>T)
c.72C>T (p.His24=)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.51C>T (p.His17=)
c.-626C>T (n.-626C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63724664G>CCA413404395ARHGEF9c.-7C>G (n.-7C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
c.57C>G (p.His19Gln)
c.-203-11552C>G (n.-203-11552C>G)
c.78C>G (p.His26Gln)
c.-75-4808C>G (n.-75-4808C>G)
n.147C>G
c.-117-18215C>G (n.-117-18215C>G)
c.31-18215C>G (n.31-18215C>G)
n.228C>G
c.10-18215C>G (n.10-18215C>G)
c.72C>G (p.His24Gln)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.-626C>G (n.-626C>G)
Xg.63724664G=CA2433143667ARHGEF9c.-7C= (n.-7C=)
c.96C= (p.His32=)
c.57C= (p.His19=)
c.-203-11552C= (n.-203-11552C=)
c.78C= (p.His26=)
c.-75-4808C= (n.-75-4808C=)
n.147C=
c.-117-18215C= (n.-117-18215C=)
c.31-18215C= (n.31-18215C=)
n.228C=
c.10-18215C= (n.10-18215C=)
c.72C= (p.His24=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.51C= (p.His17=)
c.-626C= (n.-626C=)
Xg.63724664G>TCA413404397ARHGEF9c.-7C>A (n.-7C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.57C>A (p.His19Gln)
c.-203-11552C>A (n.-203-11552C>A)
c.78C>A (p.His26Gln)
c.-75-4808C>A (n.-75-4808C>A)
n.147C>A
c.-117-18215C>A (n.-117-18215C>A)
c.31-18215C>A (n.31-18215C>A)
n.228C>A
c.10-18215C>A (n.10-18215C>A)
c.72C>A (p.His24Gln)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.-626C>A (n.-626C>A)
Xg.63724665T>ACA413404398ARHGEF9c.-8A>T (n.-8A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.56A>T (p.His19Leu)
c.-203-11553A>T (n.-203-11553A>T)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.-75-4809A>T (n.-75-4809A>T)
n.146A>T
c.-117-18216A>T (n.-117-18216A>T)
c.31-18216A>T (n.31-18216A>T)
n.227A>T
c.10-18216A>T (n.10-18216A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.-627A>T (n.-627A>T)
Xg.63724665T>CCA413404400ARHGEF9c.-8A>G (n.-8A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.56A>G (p.His19Arg)
c.-203-11553A>G (n.-203-11553A>G)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.-75-4809A>G (n.-75-4809A>G)
n.146A>G
c.-117-18216A>G (n.-117-18216A>G)
c.31-18216A>G (n.31-18216A>G)
n.227A>G
c.10-18216A>G (n.10-18216A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.-627A>G (n.-627A>G)
 gnomAD v4
Xg.63724665T>GCA413404402ARHGEF9c.-8A>C (n.-8A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.56A>C (p.His19Pro)
c.-203-11553A>C (n.-203-11553A>C)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.-75-4809A>C (n.-75-4809A>C)
n.146A>C
c.-117-18216A>C (n.-117-18216A>C)
c.31-18216A>C (n.31-18216A>C)
n.227A>C
c.10-18216A>C (n.10-18216A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.-627A>C (n.-627A>C)
Xg.63724666G>ACA413404404ARHGEF9c.-9C>T (n.-9C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.55C>T (p.His19Tyr)
c.-203-11554C>T (n.-203-11554C>T)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.-75-4810C>T (n.-75-4810C>T)
n.145C>T
c.-117-18217C>T (n.-117-18217C>T)
c.31-18217C>T (n.31-18217C>T)
n.226C>T
c.10-18217C>T (n.10-18217C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.-628C>T (n.-628C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63724666G>CCA413404405ARHGEF9c.-9C>G (n.-9C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.55C>G (p.His19Asp)
c.-203-11554C>G (n.-203-11554C>G)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.-75-4810C>G (n.-75-4810C>G)
n.145C>G
c.-117-18217C>G (n.-117-18217C>G)
c.31-18217C>G (n.31-18217C>G)
n.226C>G
c.10-18217C>G (n.10-18217C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.-628C>G (n.-628C>G)
Xg.63724666G=CA2433143668ARHGEF9c.-9C= (n.-9C=)
c.94C= (p.His32=)
c.55C= (p.His19=)
c.-203-11554C= (n.-203-11554C=)
c.76C= (p.His26=)
c.-75-4810C= (n.-75-4810C=)
n.145C=
c.-117-18217C= (n.-117-18217C=)
c.31-18217C= (n.31-18217C=)
n.226C=
c.10-18217C= (n.10-18217C=)
c.70C= (p.His24=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.49C= (p.His17=)
c.-628C= (n.-628C=)
Xg.63724666G>TCA413404406ARHGEF9c.-9C>A (n.-9C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.55C>A (p.His19Asn)
c.-203-11554C>A (n.-203-11554C>A)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.-75-4810C>A (n.-75-4810C>A)
n.145C>A
c.-117-18217C>A (n.-117-18217C>A)
c.31-18217C>A (n.31-18217C>A)
n.226C>A
c.10-18217C>A (n.10-18217C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.-628C>A (n.-628C>A)
 dbSNP
Xg.63724667A>CCA413404407ARHGEF9c.-10T>G (n.-10T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-203-11555T>G (n.-203-11555T>G)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.-75-4811T>G (n.-75-4811T>G)
n.144T>G
c.-117-18218T>G (n.-117-18218T>G)
c.31-18218T>G (n.31-18218T>G)
n.225T>G
c.10-18218T>G (n.10-18218T>G)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.-629T>G (n.-629T>G)
Xg.63724667A>GCA516875305ARHGEF9c.-10T>C (n.-10T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-203-11555T>C (n.-203-11555T>C)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.-75-4811T>C (n.-75-4811T>C)
n.144T>C
c.-117-18218T>C (n.-117-18218T>C)
c.31-18218T>C (n.31-18218T>C)
n.225T>C
c.10-18218T>C (n.10-18218T>C)
c.69T>C (p.Asp23=)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.48T>C (p.Asp16=)
c.-629T>C (n.-629T>C)
Xg.63724667A>TCA413404408ARHGEF9c.-10T>A (n.-10T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-203-11555T>A (n.-203-11555T>A)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.-75-4811T>A (n.-75-4811T>A)
n.144T>A
c.-117-18218T>A (n.-117-18218T>A)
c.31-18218T>A (n.31-18218T>A)
n.225T>A
c.10-18218T>A (n.10-18218T>A)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.-629T>A (n.-629T>A)
Xg.63724668T>ACA413404410ARHGEF9c.-11A>T (n.-11A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-203-11556A>T (n.-203-11556A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.-75-4812A>T (n.-75-4812A>T)
n.143A>T
c.-117-18219A>T (n.-117-18219A>T)
c.31-18219A>T (n.31-18219A>T)
n.224A>T
c.10-18219A>T (n.10-18219A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.-630A>T (n.-630A>T)
Xg.63724668T>CCA413404411ARHGEF9c.-11A>G (n.-11A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-203-11556A>G (n.-203-11556A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.-75-4812A>G (n.-75-4812A>G)
n.143A>G
c.-117-18219A>G (n.-117-18219A>G)
c.31-18219A>G (n.31-18219A>G)
n.224A>G
c.10-18219A>G (n.10-18219A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.-630A>G (n.-630A>G)
Xg.63724668T>GCA413404414ARHGEF9c.-11A>C (n.-11A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-203-11556A>C (n.-203-11556A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.-75-4812A>C (n.-75-4812A>C)
n.143A>C
c.-117-18219A>C (n.-117-18219A>C)
c.31-18219A>C (n.31-18219A>C)
n.224A>C
c.10-18219A>C (n.10-18219A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.-630A>C (n.-630A>C)
Xg.63724669C>ACA413404420ARHGEF9c.-12G>T (n.-12G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-203-11557G>T (n.-203-11557G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.-75-4813G>T (n.-75-4813G>T)
n.142G>T
c.-117-18220G>T (n.-117-18220G>T)
c.31-18220G>T (n.31-18220G>T)
n.223G>T
c.10-18220G>T (n.10-18220G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.-631G>T (n.-631G>T)
Xg.63724669C>GCA413404422ARHGEF9c.-12G>C (n.-12G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.-203-11557G>C (n.-203-11557G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.-75-4813G>C (n.-75-4813G>C)
n.142G>C
c.-117-18220G>C (n.-117-18220G>C)
c.31-18220G>C (n.31-18220G>C)
n.223G>C
c.10-18220G>C (n.10-18220G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.46G>C (p.Asp16His)
c.-631G>C (n.-631G>C)
Xg.63724669C>TCA413404424ARHGEF9c.-12G>A (n.-12G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-203-11557G>A (n.-203-11557G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.-75-4813G>A (n.-75-4813G>A)
n.142G>A
c.-117-18220G>A (n.-117-18220G>A)
c.31-18220G>A (n.31-18220G>A)
n.223G>A
c.10-18220G>A (n.10-18220G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.-631G>A (n.-631G>A)
 gnomAD v4
Xg.63724670C>ACA413404426ARHGEF9c.-13G>T (n.-13G>T)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.-203-11558G>T (n.-203-11558G>T)
c.72G>T (p.Trp24Cys)
c.-75-4814G>T (n.-75-4814G>T)
n.141G>T
c.-117-18221G>T (n.-117-18221G>T)
c.31-18221G>T (n.31-18221G>T)
n.222G>T
c.10-18221G>T (n.10-18221G>T)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.-632G>T (n.-632G>T)
Xg.63724670C>GCA413404428ARHGEF9c.-13G>C (n.-13G>C)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.-203-11558G>C (n.-203-11558G>C)
c.72G>C (p.Trp24Cys)
c.-75-4814G>C (n.-75-4814G>C)
n.141G>C
c.-117-18221G>C (n.-117-18221G>C)
c.31-18221G>C (n.31-18221G>C)
n.222G>C
c.10-18221G>C (n.10-18221G>C)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.-632G>C (n.-632G>C)
Xg.63724670C>TCA413404430ARHGEF9c.-13G>A (n.-13G>A)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.-203-11558G>A (n.-203-11558G>A)
c.72G>A (p.Trp24Ter)
c.-75-4814G>A (n.-75-4814G>A)
n.141G>A
c.-117-18221G>A (n.-117-18221G>A)
c.31-18221G>A (n.31-18221G>A)
n.222G>A
c.10-18221G>A (n.10-18221G>A)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.-632G>A (n.-632G>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched