UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGG | CA2374935862 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG) c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=) n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=) c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG) n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG) n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG | |
| 20 | g.63695624C>A | CA409710321 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>A c.3724+144C>A (n.3724+144C>A) c.2983+144C>A (n.2983+144C>A) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) n.3807C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.3652+144C>A (n.3652+144C>A) n.3737+144C>A c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A) n.3278C>A c.1728C>A (n.1728C>A) n.4623C>A | |
| 20 | g.63695624C>G | CA409710322 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>G c.3724+144C>G (n.3724+144C>G) c.2983+144C>G (n.2983+144C>G) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) n.3807C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.3652+144C>G (n.3652+144C>G) n.3737+144C>G c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G) n.3278C>G c.1728C>G (n.1728C>G) n.4623C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695624C>T | CA409710323 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2543C>T c.3724+144C>T (n.3724+144C>T) c.2983+144C>T (n.2983+144C>T) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) n.3807C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.3652+144C>T (n.3652+144C>T) n.3737+144C>T c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T) n.3278C>T c.1728C>T (n.1728C>T) n.4623C>T | |
| 20 | g.63695627_63695638del | CA1019324831 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546_2557del c.3724+147_3725-140del (n.3724+147_3725-140del) c.2983+147_2984-140del (n.2983+147_2984-140del) c.3799_3810del (p.Ala1267_Gln1270del) n.3810_3821del c.1534_1545del (p.Ala512_Gln515del) c.3652+147_3653-140del (n.3652+147_3653-140del) n.3737+147_3738-140del c.*1254+147_*1255-140del (n.*1254+147_*1255-140del) n.3281_3292del c.1731_1742del (n.1731_1742del) n.4626_4637del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695625A>C | CA409710326 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>C c.3724+145A>C (n.3724+145A>C) c.2983+145A>C (n.2983+145A>C) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) n.3808A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.3652+145A>C (n.3652+145A>C) n.3737+145A>C c.*1254+145A>C (n.*1254+145A>C) n.3279A>C c.1729A>C (n.1729A>C) n.4624A>C | |
| 20 | g.63695625A>G | CA409710325 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>G c.3724+145A>G (n.3724+145A>G) c.2983+145A>G (n.2983+145A>G) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) n.3808A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.3652+145A>G (n.3652+145A>G) n.3737+145A>G c.*1254+145A>G (n.*1254+145A>G) n.3279A>G c.1729A>G (n.1729A>G) n.4624A>G | |
| 20 | g.63695625A>T | CA409710324 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2544A>T c.3724+145A>T (n.3724+145A>T) c.2983+145A>T (n.2983+145A>T) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) n.3808A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.3652+145A>T (n.3652+145A>T) n.3737+145A>T c.*1254+145A>T (n.*1254+145A>T) n.3279A>T c.1729A>T (n.1729A>T) n.4624A>T | |
| 20 | g.63695626A>C | CA409710327 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>C c.3724+146A>C (n.3724+146A>C) c.2983+146A>C (n.2983+146A>C) c.3798A>C (p.Gln1266His) n.3809A>C c.1533A>C (p.Gln511His) c.3652+146A>C (n.3652+146A>C) n.3737+146A>C c.*1254+146A>C (n.*1254+146A>C) n.3280A>C c.1730A>C (n.1730A>C) n.4625A>C | |
| 20 | g.63695626A>G | CA511662407 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>G c.3724+146A>G (n.3724+146A>G) c.2983+146A>G (n.2983+146A>G) c.3798A>G (p.Gln1266=) n.3809A>G c.1533A>G (p.Gln511=) c.3652+146A>G (n.3652+146A>G) n.3737+146A>G c.*1254+146A>G (n.*1254+146A>G) n.3280A>G c.1730A>G (n.1730A>G) n.4625A>G | |
| 20 | g.63695626A>T | CA409710328 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2545A>T c.3724+146A>T (n.3724+146A>T) c.2983+146A>T (n.2983+146A>T) c.3798A>T (p.Gln1266His) n.3809A>T c.1533A>T (p.Gln511His) c.3652+146A>T (n.3652+146A>T) n.3737+146A>T c.*1254+146A>T (n.*1254+146A>T) n.3280A>T c.1730A>T (n.1730A>T) n.4625A>T | |
| 20 | g.63695627G>A | CA409710329 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>A c.3724+147G>A (n.3724+147G>A) c.2983+147G>A (n.2983+147G>A) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) n.3810G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.3652+147G>A (n.3652+147G>A) n.3737+147G>A c.*1254+147G>A (n.*1254+147G>A) n.3281G>A c.1731G>A (n.1731G>A) n.4626G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695627G>C | CA409710330 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>C c.3724+147G>C (n.3724+147G>C) c.2983+147G>C (n.2983+147G>C) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) n.3810G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.3652+147G>C (n.3652+147G>C) n.3737+147G>C c.*1254+147G>C (n.*1254+147G>C) n.3281G>C c.1731G>C (n.1731G>C) n.4626G>C | |
| 20 | g.63695627G= | CA2374935863 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G= c.3724+147G= (n.3724+147G=) c.2983+147G= (n.2983+147G=) c.3799G= (p.Ala1267=) n.3810G= c.1534G= (p.Ala512=) c.3652+147G= (n.3652+147G=) n.3737+147G= c.*1254+147G= (n.*1254+147G=) n.3281G= c.1731G= (n.1731G=) n.4626G= | |
| 20 | g.63695627G>T | CA409710331 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2546G>T c.3724+147G>T (n.3724+147G>T) c.2983+147G>T (n.2983+147G>T) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) n.3810G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.3652+147G>T (n.3652+147G>T) n.3737+147G>T c.*1254+147G>T (n.*1254+147G>T) n.3281G>T c.1731G>T (n.1731G>T) n.4626G>T | |
| 20 | g.63695628C>A | CA409710332 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>A c.3724+148C>A (n.3724+148C>A) c.2983+148C>A (n.2983+148C>A) c.3800C>A (p.Ala1267Asp) n.3811C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.3652+148C>A (n.3652+148C>A) n.3737+148C>A c.*1254+148C>A (n.*1254+148C>A) n.3282C>A c.1732C>A (n.1732C>A) n.4627C>A | |
| 20 | g.63695628C= | CA2374935864 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C= c.3724+148C= (n.3724+148C=) c.2983+148C= (n.2983+148C=) c.3800C= (p.Ala1267=) n.3811C= c.1535C= (p.Ala512=) c.3652+148C= (n.3652+148C=) n.3737+148C= c.*1254+148C= (n.*1254+148C=) n.3282C= c.1732C= (n.1732C=) n.4627C= | |
| 20 | g.63695628C>G | CA409710333 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>G c.3724+148C>G (n.3724+148C>G) c.2983+148C>G (n.2983+148C>G) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) n.3811C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.3652+148C>G (n.3652+148C>G) n.3737+148C>G c.*1254+148C>G (n.*1254+148C>G) n.3282C>G c.1732C>G (n.1732C>G) n.4627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695628C>T | CA409710334 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2547C>T c.3724+148C>T (n.3724+148C>T) c.2983+148C>T (n.2983+148C>T) c.3800C>T (p.Ala1267Val) n.3811C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.3652+148C>T (n.3652+148C>T) n.3737+148C>T c.*1254+148C>T (n.*1254+148C>T) n.3282C>T c.1732C>T (n.1732C>T) n.4627C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695629C>A | CA511662409 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>A c.3725-149C>A (n.3725-149C>A) c.2984-149C>A (n.2984-149C>A) c.3801C>A (p.Ala1267=) n.3812C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.3653-149C>A (n.3653-149C>A) n.3738-149C>A c.*1255-149C>A (n.*1255-149C>A) n.3283C>A c.1733C>A (n.1733C>A) n.4628C>A | |
| 20 | g.63695629C= | CA2374935865 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C= c.3725-149C= (n.3725-149C=) c.2984-149C= (n.2984-149C=) c.3801C= (p.Ala1267=) n.3812C= c.1536C= (p.Ala512=) c.3653-149C= (n.3653-149C=) n.3738-149C= c.*1255-149C= (n.*1255-149C=) n.3283C= c.1733C= (n.1733C=) n.4628C= | |
| 20 | g.63695629C>G | CA9966187 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>G c.3725-149C>G (n.3725-149C>G) c.2984-149C>G (n.2984-149C>G) c.3801C>G (p.Ala1267=) n.3812C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.3653-149C>G (n.3653-149C>G) n.3738-149C>G c.*1255-149C>G (n.*1255-149C>G) n.3283C>G c.1733C>G (n.1733C>G) n.4628C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695629C>T | CA317530449 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2548C>T c.3725-149C>T (n.3725-149C>T) c.2984-149C>T (n.2984-149C>T) c.3801C>T (p.Ala1267=) n.3812C>T c.1536C>T (p.Ala512=) c.3653-149C>T (n.3653-149C>T) n.3738-149C>T c.*1255-149C>T (n.*1255-149C>T) n.3283C>T c.1733C>T (n.1733C>T) n.4628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T>A | CA409710335 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>A c.3725-148T>A (n.3725-148T>A) c.2984-148T>A (n.2984-148T>A) c.3802T>A (p.Cys1268Ser) n.3813T>A c.1537T>A (p.Cys513Ser) c.3653-148T>A (n.3653-148T>A) n.3738-148T>A c.*1255-148T>A (n.*1255-148T>A) n.3284T>A c.1734T>A (n.1734T>A) n.4629T>A | |
| 20 | g.63695630T>C | CA409710336 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>C c.3725-148T>C (n.3725-148T>C) c.2984-148T>C (n.2984-148T>C) c.3802T>C (p.Cys1268Arg) n.3813T>C c.1537T>C (p.Cys513Arg) c.3653-148T>C (n.3653-148T>C) n.3738-148T>C c.*1255-148T>C (n.*1255-148T>C) n.3284T>C c.1734T>C (n.1734T>C) n.4629T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T>G | CA9966188 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T>G c.3725-148T>G (n.3725-148T>G) c.2984-148T>G (n.2984-148T>G) c.3802T>G (p.Cys1268Gly) n.3813T>G c.1537T>G (p.Cys513Gly) c.3653-148T>G (n.3653-148T>G) n.3738-148T>G c.*1255-148T>G (n.*1255-148T>G) n.3284T>G c.1734T>G (n.1734T>G) n.4629T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695630T= | CA2374935866 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2549T= c.3725-148T= (n.3725-148T=) c.2984-148T= (n.2984-148T=) c.3802T= (p.Cys1268=) n.3813T= c.1537T= (p.Cys513=) c.3653-148T= (n.3653-148T=) n.3738-148T= c.*1255-148T= (n.*1255-148T=) n.3284T= c.1734T= (n.1734T=) n.4629T= | |
| 20 | g.63695631G>A | CA409710339 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>A c.3725-147G>A (n.3725-147G>A) c.2984-147G>A (n.2984-147G>A) c.3803G>A (p.Cys1268Tyr) n.3814G>A c.1538G>A (p.Cys513Tyr) c.3653-147G>A (n.3653-147G>A) n.3738-147G>A c.*1255-147G>A (n.*1255-147G>A) n.3285G>A c.1735G>A (n.1735G>A) n.4630G>A | |
| 20 | g.63695631G>C | CA409710337 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>C c.3725-147G>C (n.3725-147G>C) c.2984-147G>C (n.2984-147G>C) c.3803G>C (p.Cys1268Ser) n.3814G>C c.1538G>C (p.Cys513Ser) c.3653-147G>C (n.3653-147G>C) n.3738-147G>C c.*1255-147G>C (n.*1255-147G>C) n.3285G>C c.1735G>C (n.1735G>C) n.4630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695631G= | CA2374935867 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G= c.3725-147G= (n.3725-147G=) c.2984-147G= (n.2984-147G=) c.3803G= (p.Cys1268=) n.3814G= c.1538G= (p.Cys513=) c.3653-147G= (n.3653-147G=) n.3738-147G= c.*1255-147G= (n.*1255-147G=) n.3285G= c.1735G= (n.1735G=) n.4630G= | |
| 20 | g.63695631G>T | CA409710338 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2550G>T c.3725-147G>T (n.3725-147G>T) c.2984-147G>T (n.2984-147G>T) c.3803G>T (p.Cys1268Phe) n.3814G>T c.1538G>T (p.Cys513Phe) c.3653-147G>T (n.3653-147G>T) n.3738-147G>T c.*1255-147G>T (n.*1255-147G>T) n.3285G>T c.1735G>T (n.1735G>T) n.4630G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695632C>A | CA409710340 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>A c.3725-146C>A (n.3725-146C>A) c.2984-146C>A (n.2984-146C>A) c.3804C>A (p.Cys1268Ter) n.3815C>A c.1539C>A (p.Cys513Ter) c.3653-146C>A (n.3653-146C>A) n.3738-146C>A c.*1255-146C>A (n.*1255-146C>A) n.3286C>A c.1736C>A (n.1736C>A) n.4631C>A | |
| 20 | g.63695632C= | CA2374935868 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C= c.3725-146C= (n.3725-146C=) c.2984-146C= (n.2984-146C=) c.3804C= (p.Cys1268=) n.3815C= c.1539C= (p.Cys513=) c.3653-146C= (n.3653-146C=) n.3738-146C= c.*1255-146C= (n.*1255-146C=) n.3286C= c.1736C= (n.1736C=) n.4631C= | |
| 20 | g.63695632C>G | CA409710341 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>G c.3725-146C>G (n.3725-146C>G) c.2984-146C>G (n.2984-146C>G) c.3804C>G (p.Cys1268Trp) n.3815C>G c.1539C>G (p.Cys513Trp) c.3653-146C>G (n.3653-146C>G) n.3738-146C>G c.*1255-146C>G (n.*1255-146C>G) n.3286C>G c.1736C>G (n.1736C>G) n.4631C>G | |
| 20 | g.63695632C>T | CA511662427 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2551C>T c.3725-146C>T (n.3725-146C>T) c.2984-146C>T (n.2984-146C>T) c.3804C>T (p.Cys1268=) n.3815C>T c.1539C>T (p.Cys513=) c.3653-146C>T (n.3653-146C>T) n.3738-146C>T c.*1255-146C>T (n.*1255-146C>T) n.3286C>T c.1736C>T (n.1736C>T) n.4631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695633T>A | CA409710342 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>A c.3725-145T>A (n.3725-145T>A) c.2984-145T>A (n.2984-145T>A) c.3805T>A (p.Trp1269Arg) n.3816T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.3653-145T>A (n.3653-145T>A) n.3738-145T>A c.*1255-145T>A (n.*1255-145T>A) n.3287T>A c.1737T>A (n.1737T>A) n.4632T>A | |
| 20 | g.63695633T>C | CA409710343 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>C c.3725-145T>C (n.3725-145T>C) c.2984-145T>C (n.2984-145T>C) c.3805T>C (p.Trp1269Arg) n.3816T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.3653-145T>C (n.3653-145T>C) n.3738-145T>C c.*1255-145T>C (n.*1255-145T>C) n.3287T>C c.1737T>C (n.1737T>C) n.4632T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695633T>G | CA409710344 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2552T>G c.3725-145T>G (n.3725-145T>G) c.2984-145T>G (n.2984-145T>G) c.3805T>G (p.Trp1269Gly) n.3816T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.3653-145T>G (n.3653-145T>G) n.3738-145T>G c.*1255-145T>G (n.*1255-145T>G) n.3287T>G c.1737T>G (n.1737T>G) n.4632T>G | |
| 20 | g.63695634G>A | CA409710345 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>A c.3725-144G>A (n.3725-144G>A) c.2984-144G>A (n.2984-144G>A) c.3806G>A (p.Trp1269Ter) n.3817G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.3653-144G>A (n.3653-144G>A) n.3738-144G>A c.*1255-144G>A (n.*1255-144G>A) n.3288G>A c.1738G>A (n.1738G>A) n.4633G>A | |
| 20 | g.63695634G>C | CA409710346 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>C c.3725-144G>C (n.3725-144G>C) c.2984-144G>C (n.2984-144G>C) c.3806G>C (p.Trp1269Ser) n.3817G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.3653-144G>C (n.3653-144G>C) n.3738-144G>C c.*1255-144G>C (n.*1255-144G>C) n.3288G>C c.1738G>C (n.1738G>C) n.4633G>C | |
| 20 | g.63695634G>T | CA409710347 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2553G>T c.3725-144G>T (n.3725-144G>T) c.2984-144G>T (n.2984-144G>T) c.3806G>T (p.Trp1269Leu) n.3817G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.3653-144G>T (n.3653-144G>T) n.3738-144G>T c.*1255-144G>T (n.*1255-144G>T) n.3288G>T c.1738G>T (n.1738G>T) n.4633G>T | |
| 20 | g.63695635G>A | CA409710348 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>A c.3725-143G>A (n.3725-143G>A) c.2984-143G>A (n.2984-143G>A) c.3807G>A (p.Trp1269Ter) n.3818G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.3653-143G>A (n.3653-143G>A) n.3738-143G>A c.*1255-143G>A (n.*1255-143G>A) n.3289G>A c.1739G>A (n.1739G>A) n.4634G>A | ClinVar |
| 20 | g.63695635G>C | CA409710349 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>C c.3725-143G>C (n.3725-143G>C) c.2984-143G>C (n.2984-143G>C) c.3807G>C (p.Trp1269Cys) n.3818G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.3653-143G>C (n.3653-143G>C) n.3738-143G>C c.*1255-143G>C (n.*1255-143G>C) n.3289G>C c.1739G>C (n.1739G>C) n.4634G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63695635G>T | CA409710350 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2554G>T c.3725-143G>T (n.3725-143G>T) c.2984-143G>T (n.2984-143G>T) c.3807G>T (p.Trp1269Cys) n.3818G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.3653-143G>T (n.3653-143G>T) n.3738-143G>T c.*1255-143G>T (n.*1255-143G>T) n.3289G>T c.1739G>T (n.1739G>T) n.4634G>T | |
| 20 | g.63695636C>A | CA409710352 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>A c.3725-142C>A (n.3725-142C>A) c.2984-142C>A (n.2984-142C>A) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) n.3819C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.3653-142C>A (n.3653-142C>A) n.3738-142C>A c.*1255-142C>A (n.*1255-142C>A) n.3290C>A c.1740C>A (n.1740C>A) n.4635C>A | |
| 20 | g.63695636C= | CA2374935869 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C= c.3725-142C= (n.3725-142C=) c.2984-142C= (n.2984-142C=) c.3808C= (p.Gln1270=) n.3819C= c.1543C= (p.Gln515=) c.3653-142C= (n.3653-142C=) n.3738-142C= c.*1255-142C= (n.*1255-142C=) n.3290C= c.1740C= (n.1740C=) n.4635C= | |
| 20 | g.63695636C>G | CA409710351 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>G c.3725-142C>G (n.3725-142C>G) c.2984-142C>G (n.2984-142C>G) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) n.3819C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.3653-142C>G (n.3653-142C>G) n.3738-142C>G c.*1255-142C>G (n.*1255-142C>G) n.3290C>G c.1740C>G (n.1740C>G) n.4635C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695636C>T | CA9966189 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2555C>T c.3725-142C>T (n.3725-142C>T) c.2984-142C>T (n.2984-142C>T) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) n.3819C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.3653-142C>T (n.3653-142C>T) n.3738-142C>T c.*1255-142C>T (n.*1255-142C>T) n.3290C>T c.1740C>T (n.1740C>T) n.4635C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695637A= | CA2374935870 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A= c.3725-141A= (n.3725-141A=) c.2984-141A= (n.2984-141A=) c.3809A= (p.Gln1270=) n.3820A= c.1544A= (p.Gln515=) c.3653-141A= (n.3653-141A=) n.3738-141A= c.*1255-141A= (n.*1255-141A=) n.3291A= c.1741A= (n.1741A=) n.4636A= | |
| 20 | g.63695637A>C | CA409710353 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>C c.3725-141A>C (n.3725-141A>C) c.2984-141A>C (n.2984-141A>C) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) n.3820A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.3653-141A>C (n.3653-141A>C) n.3738-141A>C c.*1255-141A>C (n.*1255-141A>C) n.3291A>C c.1741A>C (n.1741A>C) n.4636A>C | |
| 20 | g.63695637A>G | CA409710355 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>G c.3725-141A>G (n.3725-141A>G) c.2984-141A>G (n.2984-141A>G) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) n.3820A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.3653-141A>G (n.3653-141A>G) n.3738-141A>G c.*1255-141A>G (n.*1255-141A>G) n.3291A>G c.1741A>G (n.1741A>G) n.4636A>G | |
| 20 | g.63695637A>T | CA409710354 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2556A>T c.3725-141A>T (n.3725-141A>T) c.2984-141A>T (n.2984-141A>T) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) n.3820A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.3653-141A>T (n.3653-141A>T) n.3738-141A>T c.*1255-141A>T (n.*1255-141A>T) n.3291A>T c.1741A>T (n.1741A>T) n.4636A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695638A= | CA2374935871 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A= c.3725-140A= (n.3725-140A=) c.2984-140A= (n.2984-140A=) c.3810A= (p.Gln1270=) n.3821A= c.1545A= (p.Gln515=) c.3653-140A= (n.3653-140A=) n.3738-140A= c.*1255-140A= (n.*1255-140A=) n.3292A= c.1742A= (n.1742A=) n.4637A= | |
| 20 | g.63695638A>C | CA409710356 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>C c.3725-140A>C (n.3725-140A>C) c.2984-140A>C (n.2984-140A>C) c.3810A>C (p.Gln1270His) n.3821A>C c.1545A>C (p.Gln515His) c.3653-140A>C (n.3653-140A>C) n.3738-140A>C c.*1255-140A>C (n.*1255-140A>C) n.3292A>C c.1742A>C (n.1742A>C) n.4637A>C | |
| 20 | g.63695638A>G | CA317530456 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>G c.3725-140A>G (n.3725-140A>G) c.2984-140A>G (n.2984-140A>G) c.3810A>G (p.Gln1270=) n.3821A>G c.1545A>G (p.Gln515=) c.3653-140A>G (n.3653-140A>G) n.3738-140A>G c.*1255-140A>G (n.*1255-140A>G) n.3292A>G c.1742A>G (n.1742A>G) n.4637A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63695638A>T | CA409710357 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2557A>T c.3725-140A>T (n.3725-140A>T) c.2984-140A>T (n.2984-140A>T) c.3810A>T (p.Gln1270His) n.3821A>T c.1545A>T (p.Gln515His) c.3653-140A>T (n.3653-140A>T) n.3738-140A>T c.*1255-140A>T (n.*1255-140A>T) n.3292A>T c.1742A>T (n.1742A>T) n.4637A>T | |
| 20 | g.63695639C>A | CA511662449 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>A c.3725-139C>A (n.3725-139C>A) c.2984-139C>A (n.2984-139C>A) c.3811C>A (p.Arg1271=) n.3822C>A c.1546C>A (p.Arg516=) c.3653-139C>A (n.3653-139C>A) n.3738-139C>A c.*1255-139C>A (n.*1255-139C>A) n.3293C>A c.1743C>A (n.1743C>A) n.4638C>A | |
| 20 | g.63695639C= | CA2374935872 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C= c.3725-139C= (n.3725-139C=) c.2984-139C= (n.2984-139C=) c.3811C= (p.Arg1271=) n.3822C= c.1546C= (p.Arg516=) c.3653-139C= (n.3653-139C=) n.3738-139C= c.*1255-139C= (n.*1255-139C=) n.3293C= c.1743C= (n.1743C=) n.4638C= | |
| 20 | g.63695639C>G | CA409710358 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>G c.3725-139C>G (n.3725-139C>G) c.2984-139C>G (n.2984-139C>G) c.3811C>G (p.Arg1271Gly) n.3822C>G c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.3653-139C>G (n.3653-139C>G) n.3738-139C>G c.*1255-139C>G (n.*1255-139C>G) n.3293C>G c.1743C>G (n.1743C>G) n.4638C>G | |
| 20 | g.63695639C>T | CA317530460 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2558C>T c.3725-139C>T (n.3725-139C>T) c.2984-139C>T (n.2984-139C>T) c.3811C>T (p.Arg1271Trp) n.3822C>T c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.3653-139C>T (n.3653-139C>T) n.3738-139C>T c.*1255-139C>T (n.*1255-139C>T) n.3293C>T c.1743C>T (n.1743C>T) n.4638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695640G>A | CA9966190 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>A c.3725-138G>A (n.3725-138G>A) c.2984-138G>A (n.2984-138G>A) c.3812G>A (p.Arg1271Gln) n.3823G>A c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.3653-138G>A (n.3653-138G>A) n.3738-138G>A c.*1255-138G>A (n.*1255-138G>A) n.3294G>A c.1744G>A (n.1744G>A) n.4639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695640G>C | CA409710359 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>C c.3725-138G>C (n.3725-138G>C) c.2984-138G>C (n.2984-138G>C) c.3812G>C (p.Arg1271Pro) n.3823G>C c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.3653-138G>C (n.3653-138G>C) n.3738-138G>C c.*1255-138G>C (n.*1255-138G>C) n.3294G>C c.1744G>C (n.1744G>C) n.4639G>C | |
| 20 | g.63695640G= | CA2374935873 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G= c.3725-138G= (n.3725-138G=) c.2984-138G= (n.2984-138G=) c.3812G= (p.Arg1271=) n.3823G= c.1547G= (p.Arg516=) c.3653-138G= (n.3653-138G=) n.3738-138G= c.*1255-138G= (n.*1255-138G=) n.3294G= c.1744G= (n.1744G=) n.4639G= | |
| 20 | g.63695640G>T | CA409710360 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2559G>T c.3725-138G>T (n.3725-138G>T) c.2984-138G>T (n.2984-138G>T) c.3812G>T (p.Arg1271Leu) n.3823G>T c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.3653-138G>T (n.3653-138G>T) n.3738-138G>T c.*1255-138G>T (n.*1255-138G>T) n.3294G>T c.1744G>T (n.1744G>T) n.4639G>T | |
| 20 | g.63695641G>A | CA511662457 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>A c.3725-137G>A (n.3725-137G>A) c.2984-137G>A (n.2984-137G>A) c.3813G>A (p.Arg1271=) n.3824G>A c.1548G>A (p.Arg516=) c.3653-137G>A (n.3653-137G>A) n.3738-137G>A c.*1255-137G>A (n.*1255-137G>A) n.3295G>A c.1745G>A (n.1745G>A) n.4640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695641G>C | CA511662458 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>C c.3725-137G>C (n.3725-137G>C) c.2984-137G>C (n.2984-137G>C) c.3813G>C (p.Arg1271=) n.3824G>C c.1548G>C (p.Arg516=) c.3653-137G>C (n.3653-137G>C) n.3738-137G>C c.*1255-137G>C (n.*1255-137G>C) n.3295G>C c.1745G>C (n.1745G>C) n.4640G>C | |
| 20 | g.63695641G>T | CA511662460 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2560G>T c.3725-137G>T (n.3725-137G>T) c.2984-137G>T (n.2984-137G>T) c.3813G>T (p.Arg1271=) n.3824G>T c.1548G>T (p.Arg516=) c.3653-137G>T (n.3653-137G>T) n.3738-137G>T c.*1255-137G>T (n.*1255-137G>T) n.3295G>T c.1745G>T (n.1745G>T) n.4640G>T | COSMIC |
| 20 | g.63695642C>A | CA409710363 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>A c.3725-136C>A (n.3725-136C>A) c.2984-136C>A (n.2984-136C>A) c.3814C>A (p.His1272Asn) n.3825C>A c.1549C>A (p.His517Asn) c.3653-136C>A (n.3653-136C>A) n.3738-136C>A c.*1255-136C>A (n.*1255-136C>A) n.3296C>A c.1746C>A (n.1746C>A) n.4641C>A | |
| 20 | g.63695642C= | CA2374935874 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C= c.3725-136C= (n.3725-136C=) c.2984-136C= (n.2984-136C=) c.3814C= (p.His1272=) n.3825C= c.1549C= (p.His517=) c.3653-136C= (n.3653-136C=) n.3738-136C= c.*1255-136C= (n.*1255-136C=) n.3296C= c.1746C= (n.1746C=) n.4641C= | |
| 20 | g.63695642C>G | CA409710361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>G c.3725-136C>G (n.3725-136C>G) c.2984-136C>G (n.2984-136C>G) c.3814C>G (p.His1272Asp) n.3825C>G c.1549C>G (p.His517Asp) c.3653-136C>G (n.3653-136C>G) n.3738-136C>G c.*1255-136C>G (n.*1255-136C>G) n.3296C>G c.1746C>G (n.1746C>G) n.4641C>G | |
| 20 | g.63695642C>T | CA409710362 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2561C>T c.3725-136C>T (n.3725-136C>T) c.2984-136C>T (n.2984-136C>T) c.3814C>T (p.His1272Tyr) n.3825C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) c.3653-136C>T (n.3653-136C>T) n.3738-136C>T c.*1255-136C>T (n.*1255-136C>T) n.3296C>T c.1746C>T (n.1746C>T) n.4641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695643A>C | CA409710364 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>C c.3725-135A>C (n.3725-135A>C) c.2984-135A>C (n.2984-135A>C) c.3815A>C (p.His1272Pro) n.3826A>C c.1550A>C (p.His517Pro) c.3653-135A>C (n.3653-135A>C) n.3738-135A>C c.*1255-135A>C (n.*1255-135A>C) n.3297A>C c.1747A>C (n.1747A>C) n.4642A>C | |
| 20 | g.63695643A>G | CA409710365 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>G c.3725-135A>G (n.3725-135A>G) c.2984-135A>G (n.2984-135A>G) c.3815A>G (p.His1272Arg) n.3826A>G c.1550A>G (p.His517Arg) c.3653-135A>G (n.3653-135A>G) n.3738-135A>G c.*1255-135A>G (n.*1255-135A>G) n.3297A>G c.1747A>G (n.1747A>G) n.4642A>G | |
| 20 | g.63695643A>T | CA409710366 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2562A>T c.3725-135A>T (n.3725-135A>T) c.2984-135A>T (n.2984-135A>T) c.3815A>T (p.His1272Leu) n.3826A>T c.1550A>T (p.His517Leu) c.3653-135A>T (n.3653-135A>T) n.3738-135A>T c.*1255-135A>T (n.*1255-135A>T) n.3297A>T c.1747A>T (n.1747A>T) n.4642A>T | |
| 20 | g.63695644C>A | CA409710367 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>A c.3725-134C>A (n.3725-134C>A) c.2984-134C>A (n.2984-134C>A) c.3816C>A (p.His1272Gln) n.3827C>A c.1551C>A (p.His517Gln) c.3653-134C>A (n.3653-134C>A) n.3738-134C>A c.*1255-134C>A (n.*1255-134C>A) n.3298C>A c.1748C>A (n.1748C>A) n.4643C>A | |
| 20 | g.63695644C= | CA2374935875 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C= c.3725-134C= (n.3725-134C=) c.2984-134C= (n.2984-134C=) c.3816C= (p.His1272=) n.3827C= c.1551C= (p.His517=) c.3653-134C= (n.3653-134C=) n.3738-134C= c.*1255-134C= (n.*1255-134C=) n.3298C= c.1748C= (n.1748C=) n.4643C= | |
| 20 | g.63695644C>G | CA409710368 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>G c.3725-134C>G (n.3725-134C>G) c.2984-134C>G (n.2984-134C>G) c.3816C>G (p.His1272Gln) n.3827C>G c.1551C>G (p.His517Gln) c.3653-134C>G (n.3653-134C>G) n.3738-134C>G c.*1255-134C>G (n.*1255-134C>G) n.3298C>G c.1748C>G (n.1748C>G) n.4643C>G | |
| 20 | g.63695644C>T | CA511662474 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2563C>T c.3725-134C>T (n.3725-134C>T) c.2984-134C>T (n.2984-134C>T) c.3816C>T (p.His1272=) n.3827C>T c.1551C>T (p.His517=) c.3653-134C>T (n.3653-134C>T) n.3738-134C>T c.*1255-134C>T (n.*1255-134C>T) n.3298C>T c.1748C>T (n.1748C>T) n.4643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695645C>A | CA409710369 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>A c.3725-133C>A (n.3725-133C>A) c.2984-133C>A (n.2984-133C>A) c.3817C>A (p.Leu1273Ile) n.3828C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.3653-133C>A (n.3653-133C>A) n.3738-133C>A c.*1255-133C>A (n.*1255-133C>A) n.3299C>A c.1749C>A (n.1749C>A) n.4644C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695645C= | CA2374935876 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C= c.3725-133C= (n.3725-133C=) c.2984-133C= (n.2984-133C=) c.3817C= (p.Leu1273=) n.3828C= c.1552C= (p.Leu518=) c.3653-133C= (n.3653-133C=) n.3738-133C= c.*1255-133C= (n.*1255-133C=) n.3299C= c.1749C= (n.1749C=) n.4644C= | |
| 20 | g.63695645C>G | CA409710370 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>G c.3725-133C>G (n.3725-133C>G) c.2984-133C>G (n.2984-133C>G) c.3817C>G (p.Leu1273Val) n.3828C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.3653-133C>G (n.3653-133C>G) n.3738-133C>G c.*1255-133C>G (n.*1255-133C>G) n.3299C>G c.1749C>G (n.1749C>G) n.4644C>G | |
| 20 | g.63695645C>T | CA9966191 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2564C>T c.3725-133C>T (n.3725-133C>T) c.2984-133C>T (n.2984-133C>T) c.3817C>T (p.Leu1273Phe) n.3828C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.3653-133C>T (n.3653-133C>T) n.3738-133C>T c.*1255-133C>T (n.*1255-133C>T) n.3299C>T c.1749C>T (n.1749C>T) n.4644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695646T>A | CA409710371 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>A c.3725-132T>A (n.3725-132T>A) c.2984-132T>A (n.2984-132T>A) c.3818T>A (p.Leu1273His) n.3829T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.3653-132T>A (n.3653-132T>A) n.3738-132T>A c.*1255-132T>A (n.*1255-132T>A) n.3300T>A c.1750T>A (n.1750T>A) n.4645T>A | |
| 20 | g.63695646T>C | CA409710372 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>C c.3725-132T>C (n.3725-132T>C) c.2984-132T>C (n.2984-132T>C) c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.3829T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.3653-132T>C (n.3653-132T>C) n.3738-132T>C c.*1255-132T>C (n.*1255-132T>C) n.3300T>C c.1750T>C (n.1750T>C) n.4645T>C | |
| 20 | g.63695646T>G | CA409710373 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2565T>G c.3725-132T>G (n.3725-132T>G) c.2984-132T>G (n.2984-132T>G) c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.3829T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.3653-132T>G (n.3653-132T>G) n.3738-132T>G c.*1255-132T>G (n.*1255-132T>G) n.3300T>G c.1750T>G (n.1750T>G) n.4645T>G | |
| 20 | g.63695647T>A | CA511662485 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>A c.3725-131T>A (n.3725-131T>A) c.2984-131T>A (n.2984-131T>A) c.3819T>A (p.Leu1273=) n.3830T>A c.1554T>A (p.Leu518=) c.3653-131T>A (n.3653-131T>A) n.3738-131T>A c.*1255-131T>A (n.*1255-131T>A) n.3301T>A c.1751T>A (n.1751T>A) n.4646T>A | |
| 20 | g.63695647T>C | CA511662488 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>C c.3725-131T>C (n.3725-131T>C) c.2984-131T>C (n.2984-131T>C) c.3819T>C (p.Leu1273=) n.3830T>C c.1554T>C (p.Leu518=) c.3653-131T>C (n.3653-131T>C) n.3738-131T>C c.*1255-131T>C (n.*1255-131T>C) n.3301T>C c.1751T>C (n.1751T>C) n.4646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695647T>G | CA511662489 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T>G c.3725-131T>G (n.3725-131T>G) c.2984-131T>G (n.2984-131T>G) c.3819T>G (p.Leu1273=) n.3830T>G c.1554T>G (p.Leu518=) c.3653-131T>G (n.3653-131T>G) n.3738-131T>G c.*1255-131T>G (n.*1255-131T>G) n.3301T>G c.1751T>G (n.1751T>G) n.4646T>G | |
| 20 | g.63695647T= | CA2374935877 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2566T= c.3725-131T= (n.3725-131T=) c.2984-131T= (n.2984-131T=) c.3819T= (p.Leu1273=) n.3830T= c.1554T= (p.Leu518=) c.3653-131T= (n.3653-131T=) n.3738-131T= c.*1255-131T= (n.*1255-131T=) n.3301T= c.1751T= (n.1751T=) n.4646T= | |
| 20 | g.63695648C>A | CA409710374 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>A c.3725-130C>A (n.3725-130C>A) c.2984-130C>A (n.2984-130C>A) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.3831C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.3653-130C>A (n.3653-130C>A) n.3738-130C>A c.*1255-130C>A (n.*1255-130C>A) n.3302C>A c.1752C>A (n.1752C>A) n.4647C>A | |
| 20 | g.63695648C= | CA2374935878 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C= c.3725-130C= (n.3725-130C=) c.2984-130C= (n.2984-130C=) c.3820C= (p.Gln1274=) n.3831C= c.1555C= (p.Gln519=) c.3653-130C= (n.3653-130C=) n.3738-130C= c.*1255-130C= (n.*1255-130C=) n.3302C= c.1752C= (n.1752C=) n.4647C= | |
| 20 | g.63695648C>G | CA409710375 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>G c.3725-130C>G (n.3725-130C>G) c.2984-130C>G (n.2984-130C>G) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.3831C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.3653-130C>G (n.3653-130C>G) n.3738-130C>G c.*1255-130C>G (n.*1255-130C>G) n.3302C>G c.1752C>G (n.1752C>G) n.4647C>G | |
| 20 | g.63695648C>T | CA409710376 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2567C>T c.3725-130C>T (n.3725-130C>T) c.2984-130C>T (n.2984-130C>T) c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.3831C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.3653-130C>T (n.3653-130C>T) n.3738-130C>T c.*1255-130C>T (n.*1255-130C>T) n.3302C>T c.1752C>T (n.1752C>T) n.4647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695649A>C | CA409710377 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>C c.3725-129A>C (n.3725-129A>C) c.2984-129A>C (n.2984-129A>C) c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.3832A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.3653-129A>C (n.3653-129A>C) n.3738-129A>C c.*1255-129A>C (n.*1255-129A>C) n.3303A>C c.1753A>C (n.1753A>C) n.4648A>C | |
| 20 | g.63695649A>G | CA409710378 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>G c.3725-129A>G (n.3725-129A>G) c.2984-129A>G (n.2984-129A>G) c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.3832A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.3653-129A>G (n.3653-129A>G) n.3738-129A>G c.*1255-129A>G (n.*1255-129A>G) n.3303A>G c.1753A>G (n.1753A>G) n.4648A>G | ClinVar |
| 20 | g.63695649A>T | CA409710379 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2568A>T c.3725-129A>T (n.3725-129A>T) c.2984-129A>T (n.2984-129A>T) c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.3832A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.3653-129A>T (n.3653-129A>T) n.3738-129A>T c.*1255-129A>T (n.*1255-129A>T) n.3303A>T c.1753A>T (n.1753A>T) n.4648A>T | |
| 20 | g.63695650G>A | CA511661784 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>A c.3725-128G>A (n.3725-128G>A) c.2984-128G>A (n.2984-128G>A) c.3822G>A (p.Gln1274=) n.3833G>A c.1557G>A (p.Gln519=) c.3653-128G>A (n.3653-128G>A) n.3738-128G>A c.*1255-128G>A (n.*1255-128G>A) n.3304G>A c.1754G>A (n.1754G>A) n.4649G>A | |
| 20 | g.63695650G>C | CA409710380 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>C c.3725-128G>C (n.3725-128G>C) c.2984-128G>C (n.2984-128G>C) c.3822G>C (p.Gln1274His) n.3833G>C c.1557G>C (p.Gln519His) c.3653-128G>C (n.3653-128G>C) n.3738-128G>C c.*1255-128G>C (n.*1255-128G>C) n.3304G>C c.1754G>C (n.1754G>C) n.4649G>C | |
| 20 | g.63695650G>T | CA409710381 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569G>T c.3725-128G>T (n.3725-128G>T) c.2984-128G>T (n.2984-128G>T) c.3822G>T (p.Gln1274His) n.3833G>T c.1557G>T (p.Gln519His) c.3653-128G>T (n.3653-128G>T) n.3738-128G>T c.*1255-128G>T (n.*1255-128G>T) n.3304G>T c.1754G>T (n.1754G>T) n.4649G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695651G>A | CA409710382 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>A c.3725-127G>A (n.3725-127G>A) c.2984-127G>A (n.2984-127G>A) c.3822+1G>A (n.3822+1G>A) n.3833+1G>A c.1557+1G>A (n.1557+1G>A) c.3653-127G>A (n.3653-127G>A) n.3738-127G>A c.*1255-127G>A (n.*1255-127G>A) n.3304+1G>A c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) n.4649+1G>A | ClinVar |
| 20 | g.63695651G>C | CA409710384 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>C c.3725-127G>C (n.3725-127G>C) c.2984-127G>C (n.2984-127G>C) c.3822+1G>C (n.3822+1G>C) n.3833+1G>C c.1557+1G>C (n.1557+1G>C) c.3653-127G>C (n.3653-127G>C) n.3738-127G>C c.*1255-127G>C (n.*1255-127G>C) n.3304+1G>C c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) n.4649+1G>C | |
| 20 | g.63695651G>T | CA409710383 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+1G>T c.3725-127G>T (n.3725-127G>T) c.2984-127G>T (n.2984-127G>T) c.3822+1G>T (n.3822+1G>T) n.3833+1G>T c.1557+1G>T (n.1557+1G>T) c.3653-127G>T (n.3653-127G>T) n.3738-127G>T c.*1255-127G>T (n.*1255-127G>T) n.3304+1G>T c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) n.4649+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695652T>A | CA409710385 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>A c.3725-126T>A (n.3725-126T>A) c.2984-126T>A (n.2984-126T>A) c.3822+2T>A (n.3822+2T>A) n.3833+2T>A c.1557+2T>A (n.1557+2T>A) c.3653-126T>A (n.3653-126T>A) n.3738-126T>A c.*1255-126T>A (n.*1255-126T>A) n.3304+2T>A c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) n.4649+2T>A | |
| 20 | g.63695652T>C | CA409710386 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>C c.3725-126T>C (n.3725-126T>C) c.2984-126T>C (n.2984-126T>C) c.3822+2T>C (n.3822+2T>C) n.3833+2T>C c.1557+2T>C (n.1557+2T>C) c.3653-126T>C (n.3653-126T>C) n.3738-126T>C c.*1255-126T>C (n.*1255-126T>C) n.3304+2T>C c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) n.4649+2T>C | |
| 20 | g.63695652T>G | CA409710387 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+2T>G c.3725-126T>G (n.3725-126T>G) c.2984-126T>G (n.2984-126T>G) c.3822+2T>G (n.3822+2T>G) n.3833+2T>G c.1557+2T>G (n.1557+2T>G) c.3653-126T>G (n.3653-126T>G) n.3738-126T>G c.*1255-126T>G (n.*1255-126T>G) n.3304+2T>G c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) n.4649+2T>G | |
| 20 | g.63695653T>C | CA2653858938 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+3T>C c.3725-125T>C (n.3725-125T>C) c.2984-125T>C (n.2984-125T>C) c.3822+3T>C (n.3822+3T>C) n.3833+3T>C c.1557+3T>C (n.1557+3T>C) c.3653-125T>C (n.3653-125T>C) n.3738-125T>C c.*1255-125T>C (n.*1255-125T>C) n.3304+3T>C c.1754+3T>C (n.1754+3T>C) n.4649+3T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695655G>A | CA2653858940 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+5G>A c.3725-123G>A (n.3725-123G>A) c.2984-123G>A (n.2984-123G>A) c.3822+5G>A (n.3822+5G>A) n.3833+5G>A c.1557+5G>A (n.1557+5G>A) c.3653-123G>A (n.3653-123G>A) n.3738-123G>A c.*1255-123G>A (n.*1255-123G>A) n.3304+5G>A c.1754+5G>A (n.1754+5G>A) n.4649+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695657G>A | CA2499225842 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+7G>A c.3725-121G>A (n.3725-121G>A) c.2984-121G>A (n.2984-121G>A) c.3822+7G>A (n.3822+7G>A) n.3833+7G>A c.1557+7G>A (n.1557+7G>A) c.3653-121G>A (n.3653-121G>A) n.3738-121G>A c.*1255-121G>A (n.*1255-121G>A) n.3304+7G>A c.1754+7G>A (n.1754+7G>A) n.4649+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63695657G>T | CA2573157240 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+7G>T c.3725-121G>T (n.3725-121G>T) c.2984-121G>T (n.2984-121G>T) c.3822+7G>T (n.3822+7G>T) n.3833+7G>T c.1557+7G>T (n.1557+7G>T) c.3653-121G>T (n.3653-121G>T) n.3738-121G>T c.*1255-121G>T (n.*1255-121G>T) n.3304+7G>T c.1754+7G>T (n.1754+7G>T) n.4649+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695658C>A | CA2653858952 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+8C>A c.3725-120C>A (n.3725-120C>A) c.2984-120C>A (n.2984-120C>A) c.3822+8C>A (n.3822+8C>A) n.3833+8C>A c.1557+8C>A (n.1557+8C>A) c.3653-120C>A (n.3653-120C>A) n.3738-120C>A c.*1255-120C>A (n.*1255-120C>A) n.3304+8C>A c.1754+8C>A (n.1754+8C>A) n.4649+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63695658C= | CA2374935879 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+8C= c.3725-120C= (n.3725-120C=) c.2984-120C= (n.2984-120C=) c.3822+8C= (n.3822+8C=) n.3833+8C= c.1557+8C= (n.1557+8C=) c.3653-120C= (n.3653-120C=) n.3738-120C= c.*1255-120C= (n.*1255-120C=) n.3304+8C= c.1754+8C= (n.1754+8C=) n.4649+8C= | |
| 20 | g.63695658C>G | CA746504006 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+8C>G c.3725-120C>G (n.3725-120C>G) c.2984-120C>G (n.2984-120C>G) c.3822+8C>G (n.3822+8C>G) n.3833+8C>G c.1557+8C>G (n.1557+8C>G) c.3653-120C>G (n.3653-120C>G) n.3738-120C>G c.*1255-120C>G (n.*1255-120C>G) n.3304+8C>G c.1754+8C>G (n.1754+8C>G) n.4649+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63695658C>T | CA9966192 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+8C>T c.3725-120C>T (n.3725-120C>T) c.2984-120C>T (n.2984-120C>T) c.3822+8C>T (n.3822+8C>T) n.3833+8C>T c.1557+8C>T (n.1557+8C>T) c.3653-120C>T (n.3653-120C>T) n.3738-120C>T c.*1255-120C>T (n.*1255-120C>T) n.3304+8C>T c.1754+8C>T (n.1754+8C>T) n.4649+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695659C= | CA2374935880 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+9C= c.3725-119C= (n.3725-119C=) c.2984-119C= (n.2984-119C=) c.3822+9C= (n.3822+9C=) n.3833+9C= c.1557+9C= (n.1557+9C=) c.3653-119C= (n.3653-119C=) n.3738-119C= c.*1255-119C= (n.*1255-119C=) n.3304+9C= c.1754+9C= (n.1754+9C=) n.4649+9C= | |
| 20 | g.63695659C>G | CA2653858961 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+9C>G c.3725-119C>G (n.3725-119C>G) c.2984-119C>G (n.2984-119C>G) c.3822+9C>G (n.3822+9C>G) n.3833+9C>G c.1557+9C>G (n.1557+9C>G) c.3653-119C>G (n.3653-119C>G) n.3738-119C>G c.*1255-119C>G (n.*1255-119C>G) n.3304+9C>G c.1754+9C>G (n.1754+9C>G) n.4649+9C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695659C>T | CA9966193 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+9C>T c.3725-119C>T (n.3725-119C>T) c.2984-119C>T (n.2984-119C>T) c.3822+9C>T (n.3822+9C>T) n.3833+9C>T c.1557+9C>T (n.1557+9C>T) c.3653-119C>T (n.3653-119C>T) n.3738-119C>T c.*1255-119C>T (n.*1255-119C>T) n.3304+9C>T c.1754+9C>T (n.1754+9C>T) n.4649+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695661G>A | CA2653858966 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+11G>A c.3725-117G>A (n.3725-117G>A) c.2984-117G>A (n.2984-117G>A) c.3822+11G>A (n.3822+11G>A) n.3833+11G>A c.1557+11G>A (n.1557+11G>A) c.3653-117G>A (n.3653-117G>A) n.3738-117G>A c.*1255-117G>A (n.*1255-117G>A) n.3304+11G>A c.1754+11G>A (n.1754+11G>A) n.4649+11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695662G>A | CA2653858969 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+12G>A c.3725-116G>A (n.3725-116G>A) c.2984-116G>A (n.2984-116G>A) c.3822+12G>A (n.3822+12G>A) n.3833+12G>A c.1557+12G>A (n.1557+12G>A) c.3653-116G>A (n.3653-116G>A) n.3738-116G>A c.*1255-116G>A (n.*1255-116G>A) n.3304+12G>A c.1754+12G>A (n.1754+12G>A) n.4649+12G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695662G= | CA2374935881 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+12G= c.3725-116G= (n.3725-116G=) c.2984-116G= (n.2984-116G=) c.3822+12G= (n.3822+12G=) n.3833+12G= c.1557+12G= (n.1557+12G=) c.3653-116G= (n.3653-116G=) n.3738-116G= c.*1255-116G= (n.*1255-116G=) n.3304+12G= c.1754+12G= (n.1754+12G=) n.4649+12G= | |
| 20 | g.63695662G>T | CA9966194 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+12G>T c.3725-116G>T (n.3725-116G>T) c.2984-116G>T (n.2984-116G>T) c.3822+12G>T (n.3822+12G>T) n.3833+12G>T c.1557+12G>T (n.1557+12G>T) c.3653-116G>T (n.3653-116G>T) n.3738-116G>T c.*1255-116G>T (n.*1255-116G>T) n.3304+12G>T c.1754+12G>T (n.1754+12G>T) n.4649+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63695663C= | CA2374935882 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+13C= c.3725-115C= (n.3725-115C=) c.2984-115C= (n.2984-115C=) c.3822+13C= (n.3822+13C=) n.3833+13C= c.1557+13C= (n.1557+13C=) c.3653-115C= (n.3653-115C=) n.3738-115C= c.*1255-115C= (n.*1255-115C=) n.3304+13C= c.1754+13C= (n.1754+13C=) n.4649+13C= | |
| 20 | g.63695663C>G | CA2374935883 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+13C>G c.3725-115C>G (n.3725-115C>G) c.2984-115C>G (n.2984-115C>G) c.3822+13C>G (n.3822+13C>G) n.3833+13C>G c.1557+13C>G (n.1557+13C>G) c.3653-115C>G (n.3653-115C>G) n.3738-115C>G c.*1255-115C>G (n.*1255-115C>G) n.3304+13C>G c.1754+13C>G (n.1754+13C>G) n.4649+13C>G | dbSNP |
| 20 | g.63695663C>T | CA2374935884 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+13C>T c.3725-115C>T (n.3725-115C>T) c.2984-115C>T (n.2984-115C>T) c.3822+13C>T (n.3822+13C>T) n.3833+13C>T c.1557+13C>T (n.1557+13C>T) c.3653-115C>T (n.3653-115C>T) n.3738-115C>T c.*1255-115C>T (n.*1255-115C>T) n.3304+13C>T c.1754+13C>T (n.1754+13C>T) n.4649+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695664C= | CA2374935885 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+14C= c.3725-114C= (n.3725-114C=) c.2984-114C= (n.2984-114C=) c.3822+14C= (n.3822+14C=) n.3833+14C= c.1557+14C= (n.1557+14C=) c.3653-114C= (n.3653-114C=) n.3738-114C= c.*1255-114C= (n.*1255-114C=) n.3304+14C= c.1754+14C= (n.1754+14C=) n.4649+14C= | |
| 20 | g.63695664C>T | CA9966195 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+14C>T c.3725-114C>T (n.3725-114C>T) c.2984-114C>T (n.2984-114C>T) c.3822+14C>T (n.3822+14C>T) n.3833+14C>T c.1557+14C>T (n.1557+14C>T) c.3653-114C>T (n.3653-114C>T) n.3738-114C>T c.*1255-114C>T (n.*1255-114C>T) n.3304+14C>T c.1754+14C>T (n.1754+14C>T) n.4649+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695666C>G | CA2573157241 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+16C>G c.3725-112C>G (n.3725-112C>G) c.2984-112C>G (n.2984-112C>G) c.3822+16C>G (n.3822+16C>G) n.3833+16C>G c.1557+16C>G (n.1557+16C>G) c.3653-112C>G (n.3653-112C>G) n.3738-112C>G c.*1255-112C>G (n.*1255-112C>G) n.3304+16C>G c.1754+16C>G (n.1754+16C>G) n.4649+16C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63695666C>T | CA511661785 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+16C>T c.3725-112C>T (n.3725-112C>T) c.2984-112C>T (n.2984-112C>T) c.3822+16C>T (n.3822+16C>T) n.3833+16C>T c.1557+16C>T (n.1557+16C>T) c.3653-112C>T (n.3653-112C>T) n.3738-112C>T c.*1255-112C>T (n.*1255-112C>T) n.3304+16C>T c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) n.4649+16C>T | |
| 20 | g.63695669C= | CA2374935886 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+19C= c.3725-109C= (n.3725-109C=) c.2984-109C= (n.2984-109C=) c.3822+19C= (n.3822+19C=) n.3833+19C= c.1557+19C= (n.1557+19C=) c.3653-109C= (n.3653-109C=) n.3738-109C= c.*1255-109C= (n.*1255-109C=) n.3304+19C= c.1754+19C= (n.1754+19C=) n.4649+19C= | |
| 20 | g.63695669C>G | CA2580098458 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+19C>G c.3725-109C>G (n.3725-109C>G) c.2984-109C>G (n.2984-109C>G) c.3822+19C>G (n.3822+19C>G) n.3833+19C>G c.1557+19C>G (n.1557+19C>G) c.3653-109C>G (n.3653-109C>G) n.3738-109C>G c.*1255-109C>G (n.*1255-109C>G) n.3304+19C>G c.1754+19C>G (n.1754+19C>G) n.4649+19C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63695669C>T | CA317530486 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+19C>T c.3725-109C>T (n.3725-109C>T) c.2984-109C>T (n.2984-109C>T) c.3822+19C>T (n.3822+19C>T) n.3833+19C>T c.1557+19C>T (n.1557+19C>T) c.3653-109C>T (n.3653-109C>T) n.3738-109C>T c.*1255-109C>T (n.*1255-109C>T) n.3304+19C>T c.1754+19C>T (n.1754+19C>T) n.4649+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695670A= | CA2374935887 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+20A= c.3725-108A= (n.3725-108A=) c.2984-108A= (n.2984-108A=) c.3822+20A= (n.3822+20A=) n.3833+20A= c.1557+20A= (n.1557+20A=) c.3653-108A= (n.3653-108A=) n.3738-108A= c.*1255-108A= (n.*1255-108A=) n.3304+20A= c.1754+20A= (n.1754+20A=) n.4649+20A= | |
| 20 | g.63695670A>C | CA317530487 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+20A>C c.3725-108A>C (n.3725-108A>C) c.2984-108A>C (n.2984-108A>C) c.3822+20A>C (n.3822+20A>C) n.3833+20A>C c.1557+20A>C (n.1557+20A>C) c.3653-108A>C (n.3653-108A>C) n.3738-108A>C c.*1255-108A>C (n.*1255-108A>C) n.3304+20A>C c.1754+20A>C (n.1754+20A>C) n.4649+20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695671G>C | CA2653858978 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+21G>C c.3725-107G>C (n.3725-107G>C) c.2984-107G>C (n.2984-107G>C) c.3822+21G>C (n.3822+21G>C) n.3833+21G>C c.1557+21G>C (n.1557+21G>C) c.3653-107G>C (n.3653-107G>C) n.3738-107G>C c.*1255-107G>C (n.*1255-107G>C) n.3304+21G>C c.1754+21G>C (n.1754+21G>C) n.4649+21G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695672T>A | CA2509962828 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+22T>A c.3725-106T>A (n.3725-106T>A) c.2984-106T>A (n.2984-106T>A) c.3822+22T>A (n.3822+22T>A) n.3833+22T>A c.1557+22T>A (n.1557+22T>A) c.3653-106T>A (n.3653-106T>A) n.3738-106T>A c.*1255-106T>A (n.*1255-106T>A) n.3304+22T>A c.1754+22T>A (n.1754+22T>A) n.4649+22T>A | |
| 20 | g.63695672T>C | CA2374935888 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+22T>C c.3725-106T>C (n.3725-106T>C) c.2984-106T>C (n.2984-106T>C) c.3822+22T>C (n.3822+22T>C) n.3833+22T>C c.1557+22T>C (n.1557+22T>C) c.3653-106T>C (n.3653-106T>C) n.3738-106T>C c.*1255-106T>C (n.*1255-106T>C) n.3304+22T>C c.1754+22T>C (n.1754+22T>C) n.4649+22T>C | dbSNP |
| 20 | g.63695672T= | CA2374935889 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+22T= c.3725-106T= (n.3725-106T=) c.2984-106T= (n.2984-106T=) c.3822+22T= (n.3822+22T=) n.3833+22T= c.1557+22T= (n.1557+22T=) c.3653-106T= (n.3653-106T=) n.3738-106T= c.*1255-106T= (n.*1255-106T=) n.3304+22T= c.1754+22T= (n.1754+22T=) n.4649+22T= | |
| 20 | g.63695674C= | CA2374935891 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+24C= c.3725-104C= (n.3725-104C=) c.2984-104C= (n.2984-104C=) c.3822+24C= (n.3822+24C=) n.3833+24C= c.1557+24C= (n.1557+24C=) c.3653-104C= (n.3653-104C=) n.3738-104C= c.*1255-104C= (n.*1255-104C=) n.3304+24C= c.1754+24C= (n.1754+24C=) n.4649+24C= | |
| 20 | g.63695674C>G | CA2653858979 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+24C>G c.3725-104C>G (n.3725-104C>G) c.2984-104C>G (n.2984-104C>G) c.3822+24C>G (n.3822+24C>G) n.3833+24C>G c.1557+24C>G (n.1557+24C>G) c.3653-104C>G (n.3653-104C>G) n.3738-104C>G c.*1255-104C>G (n.*1255-104C>G) n.3304+24C>G c.1754+24C>G (n.1754+24C>G) n.4649+24C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695674C>T | CA636615351 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+24C>T c.3725-104C>T (n.3725-104C>T) c.2984-104C>T (n.2984-104C>T) c.3822+24C>T (n.3822+24C>T) n.3833+24C>T c.1557+24C>T (n.1557+24C>T) c.3653-104C>T (n.3653-104C>T) n.3738-104C>T c.*1255-104C>T (n.*1255-104C>T) n.3304+24C>T c.1754+24C>T (n.1754+24C>T) n.4649+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695674_63695676delinsCCT | CA2374935890 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+24_2569+26delinsCCT c.3725-104_3725-102delinsCCT (n.3725-104_3725-102delinsCCT) c.2984-104_2984-102delinsCCT (n.2984-104_2984-102delinsCCT) c.3822+24_3822+26delinsCCT (n.3822+24_3822+26delinsCCT) n.3833+24_3833+26delinsCCT c.1557+24_1557+26delinsCCT (n.1557+24_1557+26delinsCCT) c.3653-104_3653-102delinsCCT (n.3653-104_3653-102delinsCCT) n.3738-104_3738-102delinsCCT c.*1255-104_*1255-102delinsCCT (n.*1255-104_*1255-102delinsCCT) n.3304+24_3304+26delinsCCT c.1754+24_1754+26delinsCCT (n.1754+24_1754+26delinsCCT) n.4649+24_4649+26delinsCCT | |
| 20 | g.63695675C= | CA2374935892 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+25C= c.3725-103C= (n.3725-103C=) c.2984-103C= (n.2984-103C=) c.3822+25C= (n.3822+25C=) n.3833+25C= c.1557+25C= (n.1557+25C=) c.3653-103C= (n.3653-103C=) n.3738-103C= c.*1255-103C= (n.*1255-103C=) n.3304+25C= c.1754+25C= (n.1754+25C=) n.4649+25C= | |
| 20 | g.63695675C>G | CA746504012 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+25C>G c.3725-103C>G (n.3725-103C>G) c.2984-103C>G (n.2984-103C>G) c.3822+25C>G (n.3822+25C>G) n.3833+25C>G c.1557+25C>G (n.1557+25C>G) c.3653-103C>G (n.3653-103C>G) n.3738-103C>G c.*1255-103C>G (n.*1255-103C>G) n.3304+25C>G c.1754+25C>G (n.1754+25C>G) n.4649+25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695675C>T | CA2653858984 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+25C>T c.3725-103C>T (n.3725-103C>T) c.2984-103C>T (n.2984-103C>T) c.3822+25C>T (n.3822+25C>T) n.3833+25C>T c.1557+25C>T (n.1557+25C>T) c.3653-103C>T (n.3653-103C>T) n.3738-103C>T c.*1255-103C>T (n.*1255-103C>T) n.3304+25C>T c.1754+25C>T (n.1754+25C>T) n.4649+25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695675_63695676del | CA9966196 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+25_2569+26del c.3725-103_3725-102del (n.3725-103_3725-102del) c.2984-103_2984-102del (n.2984-103_2984-102del) c.3822+25_3822+26del (n.3822+25_3822+26del) n.3833+25_3833+26del c.1557+25_1557+26del (n.1557+25_1557+26del) c.3653-103_3653-102del (n.3653-103_3653-102del) n.3738-103_3738-102del c.*1255-103_*1255-102del (n.*1255-103_*1255-102del) n.3304+25_3304+26del c.1754+25_1754+26del (n.1754+25_1754+26del) n.4649+25_4649+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695676T>C | CA636615353 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+26T>C c.3725-102T>C (n.3725-102T>C) c.2984-102T>C (n.2984-102T>C) c.3822+26T>C (n.3822+26T>C) n.3833+26T>C c.1557+26T>C (n.1557+26T>C) c.3653-102T>C (n.3653-102T>C) n.3738-102T>C c.*1255-102T>C (n.*1255-102T>C) n.3304+26T>C c.1754+26T>C (n.1754+26T>C) n.4649+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695676T>G | CA2653858990 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+26T>G c.3725-102T>G (n.3725-102T>G) c.2984-102T>G (n.2984-102T>G) c.3822+26T>G (n.3822+26T>G) n.3833+26T>G c.1557+26T>G (n.1557+26T>G) c.3653-102T>G (n.3653-102T>G) n.3738-102T>G c.*1255-102T>G (n.*1255-102T>G) n.3304+26T>G c.1754+26T>G (n.1754+26T>G) n.4649+26T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695676T= | CA2374935893 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+26T= c.3725-102T= (n.3725-102T=) c.2984-102T= (n.2984-102T=) c.3822+26T= (n.3822+26T=) n.3833+26T= c.1557+26T= (n.1557+26T=) c.3653-102T= (n.3653-102T=) n.3738-102T= c.*1255-102T= (n.*1255-102T=) n.3304+26T= c.1754+26T= (n.1754+26T=) n.4649+26T= | |
| 20 | g.63695677G>C | CA2653858991 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+27G>C c.3725-101G>C (n.3725-101G>C) c.2984-101G>C (n.2984-101G>C) c.3822+27G>C (n.3822+27G>C) n.3833+27G>C c.1557+27G>C (n.1557+27G>C) c.3653-101G>C (n.3653-101G>C) n.3738-101G>C c.*1255-101G>C (n.*1255-101G>C) n.3304+27G>C c.1754+27G>C (n.1754+27G>C) n.4649+27G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695677G>T | CA2653858993 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+27G>T c.3725-101G>T (n.3725-101G>T) c.2984-101G>T (n.2984-101G>T) c.3822+27G>T (n.3822+27G>T) n.3833+27G>T c.1557+27G>T (n.1557+27G>T) c.3653-101G>T (n.3653-101G>T) n.3738-101G>T c.*1255-101G>T (n.*1255-101G>T) n.3304+27G>T c.1754+27G>T (n.1754+27G>T) n.4649+27G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695678C= | CA2374935894 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+28C= c.3725-100C= (n.3725-100C=) c.2984-100C= (n.2984-100C=) c.3822+28C= (n.3822+28C=) n.3833+28C= c.1557+28C= (n.1557+28C=) c.3653-100C= (n.3653-100C=) n.3738-100C= c.*1255-100C= (n.*1255-100C=) n.3304+28C= c.1754+28C= (n.1754+28C=) n.4649+28C= | |
| 20 | g.63695678C>T | CA9966197 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+28C>T c.3725-100C>T (n.3725-100C>T) c.2984-100C>T (n.2984-100C>T) c.3822+28C>T (n.3822+28C>T) n.3833+28C>T c.1557+28C>T (n.1557+28C>T) c.3653-100C>T (n.3653-100C>T) n.3738-100C>T c.*1255-100C>T (n.*1255-100C>T) n.3304+28C>T c.1754+28C>T (n.1754+28C>T) n.4649+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695679_63695686delinsTGGGTGTA | CA2374935895 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+29_2569+36delinsTGGGTGTA c.3725-99_3725-92delinsTGGGTGTA (n.3725-99_3725-92delinsTGGGTGTA) c.2984-99_2984-92delinsTGGGTGTA (n.2984-99_2984-92delinsTGGGTGTA) c.3822+29_3822+36delinsTGGGTGTA (n.3822+29_3822+36delinsTGGGTGTA) n.3833+29_3833+36delinsTGGGTGTA c.1557+29_1557+36delinsTGGGTGTA (n.1557+29_1557+36delinsTGGGTGTA) c.3653-99_3653-92delinsTGGGTGTA (n.3653-99_3653-92delinsTGGGTGTA) n.3738-99_3738-92delinsTGGGTGTA c.*1255-99_*1255-92delinsTGGGTGTA (n.*1255-99_*1255-92delinsTGGGTGTA) n.3304+29_3304+36delinsTGGGTGTA c.1754+29_1754+36delinsTGGGTGTA (n.1754+29_1754+36delinsTGGGTGTA) n.4649+29_4649+36delinsTGGGTGTA | |
| 20 | g.63695680G>A | CA1019324841 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+30G>A c.3725-98G>A (n.3725-98G>A) c.2984-98G>A (n.2984-98G>A) c.3822+30G>A (n.3822+30G>A) n.3833+30G>A c.1557+30G>A (n.1557+30G>A) c.3653-98G>A (n.3653-98G>A) n.3738-98G>A c.*1255-98G>A (n.*1255-98G>A) n.3304+30G>A c.1754+30G>A (n.1754+30G>A) n.4649+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695680G= | CA2374935896 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+30G= c.3725-98G= (n.3725-98G=) c.2984-98G= (n.2984-98G=) c.3822+30G= (n.3822+30G=) n.3833+30G= c.1557+30G= (n.1557+30G=) c.3653-98G= (n.3653-98G=) n.3738-98G= c.*1255-98G= (n.*1255-98G=) n.3304+30G= c.1754+30G= (n.1754+30G=) n.4649+30G= | |
| 20 | g.63695680G>T | CA2817002390 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+30G>T c.3725-98G>T (n.3725-98G>T) c.2984-98G>T (n.2984-98G>T) c.3822+30G>T (n.3822+30G>T) n.3833+30G>T c.1557+30G>T (n.1557+30G>T) c.3653-98G>T (n.3653-98G>T) n.3738-98G>T c.*1255-98G>T (n.*1255-98G>T) n.3304+30G>T c.1754+30G>T (n.1754+30G>T) n.4649+30G>T | |
| 20 | g.63695681_63695687del | CA636615354 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+31_2569+37del c.3725-97_3725-91del (n.3725-97_3725-91del) c.2984-97_2984-91del (n.2984-97_2984-91del) c.3822+31_3822+37del (n.3822+31_3822+37del) n.3833+31_3833+37del c.1557+31_1557+37del (n.1557+31_1557+37del) c.3653-97_3653-91del (n.3653-97_3653-91del) n.3738-97_3738-91del c.*1255-97_*1255-91del (n.*1255-97_*1255-91del) n.3304+31_3304+37del c.1754+31_1754+37del (n.1754+31_1754+37del) n.4649+31_4649+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695682G>A | CA2653859003 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+32G>A c.3725-96G>A (n.3725-96G>A) c.2984-96G>A (n.2984-96G>A) c.3822+32G>A (n.3822+32G>A) n.3833+32G>A c.1557+32G>A (n.1557+32G>A) c.3653-96G>A (n.3653-96G>A) n.3738-96G>A c.*1255-96G>A (n.*1255-96G>A) n.3304+32G>A c.1754+32G>A (n.1754+32G>A) n.4649+32G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695682G>C | CA636615355 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+32G>C c.3725-96G>C (n.3725-96G>C) c.2984-96G>C (n.2984-96G>C) c.3822+32G>C (n.3822+32G>C) n.3833+32G>C c.1557+32G>C (n.1557+32G>C) c.3653-96G>C (n.3653-96G>C) n.3738-96G>C c.*1255-96G>C (n.*1255-96G>C) n.3304+32G>C c.1754+32G>C (n.1754+32G>C) n.4649+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695682G= | CA2374935897 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+32G= c.3725-96G= (n.3725-96G=) c.2984-96G= (n.2984-96G=) c.3822+32G= (n.3822+32G=) n.3833+32G= c.1557+32G= (n.1557+32G=) c.3653-96G= (n.3653-96G=) n.3738-96G= c.*1255-96G= (n.*1255-96G=) n.3304+32G= c.1754+32G= (n.1754+32G=) n.4649+32G= | |
| 20 | g.63695682G>T | CA2653859004 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+32G>T c.3725-96G>T (n.3725-96G>T) c.2984-96G>T (n.2984-96G>T) c.3822+32G>T (n.3822+32G>T) n.3833+32G>T c.1557+32G>T (n.1557+32G>T) c.3653-96G>T (n.3653-96G>T) n.3738-96G>T c.*1255-96G>T (n.*1255-96G>T) n.3304+32G>T c.1754+32G>T (n.1754+32G>T) n.4649+32G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695683T>C | CA2653859006 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+33T>C c.3725-95T>C (n.3725-95T>C) c.2984-95T>C (n.2984-95T>C) c.3822+33T>C (n.3822+33T>C) n.3833+33T>C c.1557+33T>C (n.1557+33T>C) c.3653-95T>C (n.3653-95T>C) n.3738-95T>C c.*1255-95T>C (n.*1255-95T>C) n.3304+33T>C c.1754+33T>C (n.1754+33T>C) n.4649+33T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695684G>T | CA2653859008 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+34G>T c.3725-94G>T (n.3725-94G>T) c.2984-94G>T (n.2984-94G>T) c.3822+34G>T (n.3822+34G>T) n.3833+34G>T c.1557+34G>T (n.1557+34G>T) c.3653-94G>T (n.3653-94G>T) n.3738-94G>T c.*1255-94G>T (n.*1255-94G>T) n.3304+34G>T c.1754+34G>T (n.1754+34G>T) n.4649+34G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695685T>C | CA2577456927 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+35T>C c.3725-93T>C (n.3725-93T>C) c.2984-93T>C (n.2984-93T>C) c.3822+35T>C (n.3822+35T>C) n.3833+35T>C c.1557+35T>C (n.1557+35T>C) c.3653-93T>C (n.3653-93T>C) n.3738-93T>C c.*1255-93T>C (n.*1255-93T>C) n.3304+35T>C c.1754+35T>C (n.1754+35T>C) n.4649+35T>C | |
| 20 | g.63695686A>C | CA2653859009 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+36A>C c.3725-92A>C (n.3725-92A>C) c.2984-92A>C (n.2984-92A>C) c.3822+36A>C (n.3822+36A>C) n.3833+36A>C c.1557+36A>C (n.1557+36A>C) c.3653-92A>C (n.3653-92A>C) n.3738-92A>C c.*1255-92A>C (n.*1255-92A>C) n.3304+36A>C c.1754+36A>C (n.1754+36A>C) n.4649+36A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695687G>T | CA2653859011 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+37G>T c.3725-91G>T (n.3725-91G>T) c.2984-91G>T (n.2984-91G>T) c.3822+37G>T (n.3822+37G>T) n.3833+37G>T c.1557+37G>T (n.1557+37G>T) c.3653-91G>T (n.3653-91G>T) n.3738-91G>T c.*1255-91G>T (n.*1255-91G>T) n.3304+37G>T c.1754+37G>T (n.1754+37G>T) n.4649+37G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695688C= | CA2374935898 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+38C= c.3725-90C= (n.3725-90C=) c.2984-90C= (n.2984-90C=) c.3822+38C= (n.3822+38C=) n.3833+38C= c.1557+38C= (n.1557+38C=) c.3653-90C= (n.3653-90C=) n.3738-90C= c.*1255-90C= (n.*1255-90C=) n.3304+38C= c.1754+38C= (n.1754+38C=) n.4649+38C= | |
| 20 | g.63695688C>T | CA9966198 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+38C>T c.3725-90C>T (n.3725-90C>T) c.2984-90C>T (n.2984-90C>T) c.3822+38C>T (n.3822+38C>T) n.3833+38C>T c.1557+38C>T (n.1557+38C>T) c.3653-90C>T (n.3653-90C>T) n.3738-90C>T c.*1255-90C>T (n.*1255-90C>T) n.3304+38C>T c.1754+38C>T (n.1754+38C>T) n.4649+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695689C>A | CA636615356 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+39C>A c.3725-89C>A (n.3725-89C>A) c.2984-89C>A (n.2984-89C>A) c.3822+39C>A (n.3822+39C>A) n.3833+39C>A c.1557+39C>A (n.1557+39C>A) c.3653-89C>A (n.3653-89C>A) n.3738-89C>A c.*1255-89C>A (n.*1255-89C>A) n.3304+39C>A c.1754+39C>A (n.1754+39C>A) n.4649+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695689C= | CA2374935899 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+39C= c.3725-89C= (n.3725-89C=) c.2984-89C= (n.2984-89C=) c.3822+39C= (n.3822+39C=) n.3833+39C= c.1557+39C= (n.1557+39C=) c.3653-89C= (n.3653-89C=) n.3738-89C= c.*1255-89C= (n.*1255-89C=) n.3304+39C= c.1754+39C= (n.1754+39C=) n.4649+39C= | |
| 20 | g.63695690C>A | CA2577456928 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+40C>A c.3725-88C>A (n.3725-88C>A) c.2984-88C>A (n.2984-88C>A) c.3822+40C>A (n.3822+40C>A) n.3833+40C>A c.1557+40C>A (n.1557+40C>A) c.3653-88C>A (n.3653-88C>A) n.3738-88C>A c.*1255-88C>A (n.*1255-88C>A) n.3304+40C>A c.1754+40C>A (n.1754+40C>A) n.4649+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695691C>A | CA2653859017 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+41C>A c.3725-87C>A (n.3725-87C>A) c.2984-87C>A (n.2984-87C>A) c.3822+41C>A (n.3822+41C>A) n.3833+41C>A c.1557+41C>A (n.1557+41C>A) c.3653-87C>A (n.3653-87C>A) n.3738-87C>A c.*1255-87C>A (n.*1255-87C>A) n.3304+41C>A c.1754+41C>A (n.1754+41C>A) n.4649+41C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695691C= | CA2374935900 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+41C= c.3725-87C= (n.3725-87C=) c.2984-87C= (n.2984-87C=) c.3822+41C= (n.3822+41C=) n.3833+41C= c.1557+41C= (n.1557+41C=) c.3653-87C= (n.3653-87C=) n.3738-87C= c.*1255-87C= (n.*1255-87C=) n.3304+41C= c.1754+41C= (n.1754+41C=) n.4649+41C= | |
| 20 | g.63695691C>G | CA636615357 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+41C>G c.3725-87C>G (n.3725-87C>G) c.2984-87C>G (n.2984-87C>G) c.3822+41C>G (n.3822+41C>G) n.3833+41C>G c.1557+41C>G (n.1557+41C>G) c.3653-87C>G (n.3653-87C>G) n.3738-87C>G c.*1255-87C>G (n.*1255-87C>G) n.3304+41C>G c.1754+41C>G (n.1754+41C>G) n.4649+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695691C>T | CA2567907489 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+41C>T c.3725-87C>T (n.3725-87C>T) c.2984-87C>T (n.2984-87C>T) c.3822+41C>T (n.3822+41C>T) n.3833+41C>T c.1557+41C>T (n.1557+41C>T) c.3653-87C>T (n.3653-87C>T) n.3738-87C>T c.*1255-87C>T (n.*1255-87C>T) n.3304+41C>T c.1754+41C>T (n.1754+41C>T) n.4649+41C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695692A>C | CA2653859020 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+42A>C c.3725-86A>C (n.3725-86A>C) c.2984-86A>C (n.2984-86A>C) c.3822+42A>C (n.3822+42A>C) n.3833+42A>C c.1557+42A>C (n.1557+42A>C) c.3653-86A>C (n.3653-86A>C) n.3738-86A>C c.*1255-86A>C (n.*1255-86A>C) n.3304+42A>C c.1754+42A>C (n.1754+42A>C) n.4649+42A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695693G>A | CA2653859022 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+43G>A c.3725-85G>A (n.3725-85G>A) c.2984-85G>A (n.2984-85G>A) c.3822+43G>A (n.3822+43G>A) n.3833+43G>A c.1557+43G>A (n.1557+43G>A) c.3653-85G>A (n.3653-85G>A) n.3738-85G>A c.*1255-85G>A (n.*1255-85G>A) n.3304+43G>A c.1754+43G>A (n.1754+43G>A) n.4649+43G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695693G>C | CA636615358 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+43G>C c.3725-85G>C (n.3725-85G>C) c.2984-85G>C (n.2984-85G>C) c.3822+43G>C (n.3822+43G>C) n.3833+43G>C c.1557+43G>C (n.1557+43G>C) c.3653-85G>C (n.3653-85G>C) n.3738-85G>C c.*1255-85G>C (n.*1255-85G>C) n.3304+43G>C c.1754+43G>C (n.1754+43G>C) n.4649+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695693G= | CA2374935901 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+43G= c.3725-85G= (n.3725-85G=) c.2984-85G= (n.2984-85G=) c.3822+43G= (n.3822+43G=) n.3833+43G= c.1557+43G= (n.1557+43G=) c.3653-85G= (n.3653-85G=) n.3738-85G= c.*1255-85G= (n.*1255-85G=) n.3304+43G= c.1754+43G= (n.1754+43G=) n.4649+43G= | |
| 20 | g.63695694G>T | CA2653859025 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+44G>T c.3725-84G>T (n.3725-84G>T) c.2984-84G>T (n.2984-84G>T) c.3822+44G>T (n.3822+44G>T) n.3833+44G>T c.1557+44G>T (n.1557+44G>T) c.3653-84G>T (n.3653-84G>T) n.3738-84G>T c.*1255-84G>T (n.*1255-84G>T) n.3304+44G>T c.1754+44G>T (n.1754+44G>T) n.4649+44G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695695T>G | CA2653859027 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+45T>G c.3725-83T>G (n.3725-83T>G) c.2984-83T>G (n.2984-83T>G) c.3822+45T>G (n.3822+45T>G) n.3833+45T>G c.1557+45T>G (n.1557+45T>G) c.3653-83T>G (n.3653-83T>G) n.3738-83T>G c.*1255-83T>G (n.*1255-83T>G) n.3304+45T>G c.1754+45T>G (n.1754+45T>G) n.4649+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695696G>A | CA636615359 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+46G>A c.3725-82G>A (n.3725-82G>A) c.2984-82G>A (n.2984-82G>A) c.3822+46G>A (n.3822+46G>A) n.3833+46G>A c.1557+46G>A (n.1557+46G>A) c.3653-82G>A (n.3653-82G>A) n.3738-82G>A c.*1255-82G>A (n.*1255-82G>A) n.3304+46G>A c.1754+46G>A (n.1754+46G>A) n.4649+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695696G= | CA2374935902 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+46G= c.3725-82G= (n.3725-82G=) c.2984-82G= (n.2984-82G=) c.3822+46G= (n.3822+46G=) n.3833+46G= c.1557+46G= (n.1557+46G=) c.3653-82G= (n.3653-82G=) n.3738-82G= c.*1255-82G= (n.*1255-82G=) n.3304+46G= c.1754+46G= (n.1754+46G=) n.4649+46G= | |
| 20 | g.63695697A>G | CA2737008589 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+47A>G c.3725-81A>G (n.3725-81A>G) c.2984-81A>G (n.2984-81A>G) c.3822+47A>G (n.3822+47A>G) n.3833+47A>G c.1557+47A>G (n.1557+47A>G) c.3653-81A>G (n.3653-81A>G) n.3738-81A>G c.*1255-81A>G (n.*1255-81A>G) n.3304+47A>G c.1754+47A>G (n.1754+47A>G) n.4649+47A>G | dbSNP |
| 20 | g.63695699G>A | CA9966199 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+49G>A c.3725-79G>A (n.3725-79G>A) c.2984-79G>A (n.2984-79G>A) c.3822+49G>A (n.3822+49G>A) n.3833+49G>A c.1557+49G>A (n.1557+49G>A) c.3653-79G>A (n.3653-79G>A) n.3738-79G>A c.*1255-79G>A (n.*1255-79G>A) n.3304+49G>A c.1754+49G>A (n.1754+49G>A) n.4649+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695699G= | CA2374935903 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+49G= c.3725-79G= (n.3725-79G=) c.2984-79G= (n.2984-79G=) c.3822+49G= (n.3822+49G=) n.3833+49G= c.1557+49G= (n.1557+49G=) c.3653-79G= (n.3653-79G=) n.3738-79G= c.*1255-79G= (n.*1255-79G=) n.3304+49G= c.1754+49G= (n.1754+49G=) n.4649+49G= | |
| 20 | g.63695700G>C | CA658131052 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+50G>C c.3725-78G>C (n.3725-78G>C) c.2984-78G>C (n.2984-78G>C) c.3822+50G>C (n.3822+50G>C) n.3833+50G>C c.1557+50G>C (n.1557+50G>C) c.3653-78G>C (n.3653-78G>C) n.3738-78G>C c.*1255-78G>C (n.*1255-78G>C) n.3304+50G>C c.1754+50G>C (n.1754+50G>C) n.4649+50G>C | COSMIC |
| 20 | g.63695701G>A | CA9966200 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+51G>A c.3725-77G>A (n.3725-77G>A) c.2984-77G>A (n.2984-77G>A) c.3822+51G>A (n.3822+51G>A) n.3833+51G>A c.1557+51G>A (n.1557+51G>A) c.3653-77G>A (n.3653-77G>A) n.3738-77G>A c.*1255-77G>A (n.*1255-77G>A) n.3304+51G>A c.1754+51G>A (n.1754+51G>A) n.4649+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63695701G= | CA2374935904 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+51G= c.3725-77G= (n.3725-77G=) c.2984-77G= (n.2984-77G=) c.3822+51G= (n.3822+51G=) n.3833+51G= c.1557+51G= (n.1557+51G=) c.3653-77G= (n.3653-77G=) n.3738-77G= c.*1255-77G= (n.*1255-77G=) n.3304+51G= c.1754+51G= (n.1754+51G=) n.4649+51G= | |
| 20 | g.63695701G>T | CA2653859030 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+51G>T c.3725-77G>T (n.3725-77G>T) c.2984-77G>T (n.2984-77G>T) c.3822+51G>T (n.3822+51G>T) n.3833+51G>T c.1557+51G>T (n.1557+51G>T) c.3653-77G>T (n.3653-77G>T) n.3738-77G>T c.*1255-77G>T (n.*1255-77G>T) n.3304+51G>T c.1754+51G>T (n.1754+51G>T) n.4649+51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695701_63695702delinsGC | CA2374935905 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+51_2569+52delinsGC c.3725-77_3725-76delinsGC (n.3725-77_3725-76delinsGC) c.2984-77_2984-76delinsGC (n.2984-77_2984-76delinsGC) c.3822+51_3822+52delinsGC (n.3822+51_3822+52delinsGC) n.3833+51_3833+52delinsGC c.1557+51_1557+52delinsGC (n.1557+51_1557+52delinsGC) c.3653-77_3653-76delinsGC (n.3653-77_3653-76delinsGC) n.3738-77_3738-76delinsGC c.*1255-77_*1255-76delinsGC (n.*1255-77_*1255-76delinsGC) n.3304+51_3304+52delinsGC c.1754+51_1754+52delinsGC (n.1754+51_1754+52delinsGC) n.4649+51_4649+52delinsGC | |
| 20 | g.63695702del | CA2374935906 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+52del c.3725-76del (n.3725-76del) c.2984-76del (n.2984-76del) c.3822+52del (n.3822+52del) n.3833+52del c.1557+52del (n.1557+52del) c.3653-76del (n.3653-76del) n.3738-76del c.*1255-76del (n.*1255-76del) n.3304+52del c.1754+52del (n.1754+52del) n.4649+52del | dbSNP |
| 20 | g.63695702C>A | CA2577456929 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+52C>A c.3725-76C>A (n.3725-76C>A) c.2984-76C>A (n.2984-76C>A) c.3822+52C>A (n.3822+52C>A) n.3833+52C>A c.1557+52C>A (n.1557+52C>A) c.3653-76C>A (n.3653-76C>A) n.3738-76C>A c.*1255-76C>A (n.*1255-76C>A) n.3304+52C>A c.1754+52C>A (n.1754+52C>A) n.4649+52C>A | |
| 20 | g.63695702C= | CA2374935907 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+52C= c.3725-76C= (n.3725-76C=) c.2984-76C= (n.2984-76C=) c.3822+52C= (n.3822+52C=) n.3833+52C= c.1557+52C= (n.1557+52C=) c.3653-76C= (n.3653-76C=) n.3738-76C= c.*1255-76C= (n.*1255-76C=) n.3304+52C= c.1754+52C= (n.1754+52C=) n.4649+52C= | |
| 20 | g.63695702C>T | CA2374935908 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+52C>T c.3725-76C>T (n.3725-76C>T) c.2984-76C>T (n.2984-76C>T) c.3822+52C>T (n.3822+52C>T) n.3833+52C>T c.1557+52C>T (n.1557+52C>T) c.3653-76C>T (n.3653-76C>T) n.3738-76C>T c.*1255-76C>T (n.*1255-76C>T) n.3304+52C>T c.1754+52C>T (n.1754+52C>T) n.4649+52C>T | dbSNP |
| 20 | g.63695703T>C | CA2653859033 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+53T>C c.3725-75T>C (n.3725-75T>C) c.2984-75T>C (n.2984-75T>C) c.3822+53T>C (n.3822+53T>C) n.3833+53T>C c.1557+53T>C (n.1557+53T>C) c.3653-75T>C (n.3653-75T>C) n.3738-75T>C c.*1255-75T>C (n.*1255-75T>C) n.3304+53T>C c.1754+53T>C (n.1754+53T>C) n.4649+53T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695704G>A | CA317530532 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+54G>A c.3725-74G>A (n.3725-74G>A) c.2984-74G>A (n.2984-74G>A) c.3822+54G>A (n.3822+54G>A) n.3833+54G>A c.1557+54G>A (n.1557+54G>A) c.3653-74G>A (n.3653-74G>A) n.3738-74G>A c.*1255-74G>A (n.*1255-74G>A) n.3304+54G>A c.1754+54G>A (n.1754+54G>A) n.4649+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695704G= | CA2374935909 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+54G= c.3725-74G= (n.3725-74G=) c.2984-74G= (n.2984-74G=) c.3822+54G= (n.3822+54G=) n.3833+54G= c.1557+54G= (n.1557+54G=) c.3653-74G= (n.3653-74G=) n.3738-74G= c.*1255-74G= (n.*1255-74G=) n.3304+54G= c.1754+54G= (n.1754+54G=) n.4649+54G= | |
| 20 | g.63695705_63695706del | CA2577456930 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+55_2569+56del c.3725-73_3725-72del (n.3725-73_3725-72del) c.2984-73_2984-72del (n.2984-73_2984-72del) c.3822+55_3822+56del (n.3822+55_3822+56del) n.3833+55_3833+56del c.1557+55_1557+56del (n.1557+55_1557+56del) c.3653-73_3653-72del (n.3653-73_3653-72del) n.3738-73_3738-72del c.*1255-73_*1255-72del (n.*1255-73_*1255-72del) n.3304+55_3304+56del c.1754+55_1754+56del (n.1754+55_1754+56del) n.4649+55_4649+56del | |
| 20 | g.63695706G>C | CA2374935911 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+56G>C c.3725-72G>C (n.3725-72G>C) c.2984-72G>C (n.2984-72G>C) c.3822+56G>C (n.3822+56G>C) n.3833+56G>C c.1557+56G>C (n.1557+56G>C) c.3653-72G>C (n.3653-72G>C) n.3738-72G>C c.*1255-72G>C (n.*1255-72G>C) n.3304+56G>C c.1754+56G>C (n.1754+56G>C) n.4649+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695706G= | CA2374935910 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+56G= c.3725-72G= (n.3725-72G=) c.2984-72G= (n.2984-72G=) c.3822+56G= (n.3822+56G=) n.3833+56G= c.1557+56G= (n.1557+56G=) c.3653-72G= (n.3653-72G=) n.3738-72G= c.*1255-72G= (n.*1255-72G=) n.3304+56G= c.1754+56G= (n.1754+56G=) n.4649+56G= | |
| 20 | g.63695710dup | CA2653859036 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+60dup c.3725-68dup (n.3725-68dup) c.2984-68dup (n.2984-68dup) c.3822+60dup (n.3822+60dup) n.3833+60dup c.1557+60dup (n.1557+60dup) c.3653-68dup (n.3653-68dup) n.3738-68dup c.*1255-68dup (n.*1255-68dup) n.3304+60dup c.1754+60dup (n.1754+60dup) n.4649+60dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695710del | CA2653859037 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+60del c.3725-68del (n.3725-68del) c.2984-68del (n.2984-68del) c.3822+60del (n.3822+60del) n.3833+60del c.1557+60del (n.1557+60del) c.3653-68del (n.3653-68del) n.3738-68del c.*1255-68del (n.*1255-68del) n.3304+60del c.1754+60del (n.1754+60del) n.4649+60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695707G>A | CA317530549 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+57G>A c.3725-71G>A (n.3725-71G>A) c.2984-71G>A (n.2984-71G>A) c.3822+57G>A (n.3822+57G>A) n.3833+57G>A c.1557+57G>A (n.1557+57G>A) c.3653-71G>A (n.3653-71G>A) n.3738-71G>A c.*1255-71G>A (n.*1255-71G>A) n.3304+57G>A c.1754+57G>A (n.1754+57G>A) n.4649+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695707G>C | CA746504028 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+57G>C c.3725-71G>C (n.3725-71G>C) c.2984-71G>C (n.2984-71G>C) c.3822+57G>C (n.3822+57G>C) n.3833+57G>C c.1557+57G>C (n.1557+57G>C) c.3653-71G>C (n.3653-71G>C) n.3738-71G>C c.*1255-71G>C (n.*1255-71G>C) n.3304+57G>C c.1754+57G>C (n.1754+57G>C) n.4649+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695707G= | CA2374935912 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+57G= c.3725-71G= (n.3725-71G=) c.2984-71G= (n.2984-71G=) c.3822+57G= (n.3822+57G=) n.3833+57G= c.1557+57G= (n.1557+57G=) c.3653-71G= (n.3653-71G=) n.3738-71G= c.*1255-71G= (n.*1255-71G=) n.3304+57G= c.1754+57G= (n.1754+57G=) n.4649+57G= | |
| 20 | g.63695708G>A | CA1019324853 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+58G>A c.3725-70G>A (n.3725-70G>A) c.2984-70G>A (n.2984-70G>A) c.3822+58G>A (n.3822+58G>A) n.3833+58G>A c.1557+58G>A (n.1557+58G>A) c.3653-70G>A (n.3653-70G>A) n.3738-70G>A c.*1255-70G>A (n.*1255-70G>A) n.3304+58G>A c.1754+58G>A (n.1754+58G>A) n.4649+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695708G= | CA2374935913 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+58G= c.3725-70G= (n.3725-70G=) c.2984-70G= (n.2984-70G=) c.3822+58G= (n.3822+58G=) n.3833+58G= c.1557+58G= (n.1557+58G=) c.3653-70G= (n.3653-70G=) n.3738-70G= c.*1255-70G= (n.*1255-70G=) n.3304+58G= c.1754+58G= (n.1754+58G=) n.4649+58G= | |
| 20 | g.63695708G>T | CA2554835685 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+58G>T c.3725-70G>T (n.3725-70G>T) c.2984-70G>T (n.2984-70G>T) c.3822+58G>T (n.3822+58G>T) n.3833+58G>T c.1557+58G>T (n.1557+58G>T) c.3653-70G>T (n.3653-70G>T) n.3738-70G>T c.*1255-70G>T (n.*1255-70G>T) n.3304+58G>T c.1754+58G>T (n.1754+58G>T) n.4649+58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695709G>A | CA317530560 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+59G>A c.3725-69G>A (n.3725-69G>A) c.2984-69G>A (n.2984-69G>A) c.3822+59G>A (n.3822+59G>A) n.3833+59G>A c.1557+59G>A (n.1557+59G>A) c.3653-69G>A (n.3653-69G>A) n.3738-69G>A c.*1255-69G>A (n.*1255-69G>A) n.3304+59G>A c.1754+59G>A (n.1754+59G>A) n.4649+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695709G= | CA2374935914 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+59G= c.3725-69G= (n.3725-69G=) c.2984-69G= (n.2984-69G=) c.3822+59G= (n.3822+59G=) n.3833+59G= c.1557+59G= (n.1557+59G=) c.3653-69G= (n.3653-69G=) n.3738-69G= c.*1255-69G= (n.*1255-69G=) n.3304+59G= c.1754+59G= (n.1754+59G=) n.4649+59G= | |
| 20 | g.63695711_63695735del | CA2509580647 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+61_2570-43del c.3725-67_3725-43del (n.3725-67_3725-43del) c.2984-67_2984-43del (n.2984-67_2984-43del) c.3822+61_3823-43del (n.3822+61_3823-43del) n.3833+61_3834-43del c.1557+61_1558-43del (n.1557+61_1558-43del) c.3653-67_3653-43del (n.3653-67_3653-43del) n.3738-67_3738-43del c.*1255-67_*1255-43del (n.*1255-67_*1255-43del) n.3304+61_3305-43del c.1754+61_1755-43del (n.1754+61_1755-43del) n.4649+61_4650-43del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695710G>A | CA317530562 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+60G>A c.3725-68G>A (n.3725-68G>A) c.2984-68G>A (n.2984-68G>A) c.3822+60G>A (n.3822+60G>A) n.3833+60G>A c.1557+60G>A (n.1557+60G>A) c.3653-68G>A (n.3653-68G>A) n.3738-68G>A c.*1255-68G>A (n.*1255-68G>A) n.3304+60G>A c.1754+60G>A (n.1754+60G>A) n.4649+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63695710G= | CA2374935915 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+60G= c.3725-68G= (n.3725-68G=) c.2984-68G= (n.2984-68G=) c.3822+60G= (n.3822+60G=) n.3833+60G= c.1557+60G= (n.1557+60G=) c.3653-68G= (n.3653-68G=) n.3738-68G= c.*1255-68G= (n.*1255-68G=) n.3304+60G= c.1754+60G= (n.1754+60G=) n.4649+60G= | |
| 20 | g.63695711A= | CA2374935916 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+61A= c.3725-67A= (n.3725-67A=) c.2984-67A= (n.2984-67A=) c.3822+61A= (n.3822+61A=) n.3833+61A= c.1557+61A= (n.1557+61A=) c.3653-67A= (n.3653-67A=) n.3738-67A= c.*1255-67A= (n.*1255-67A=) n.3304+61A= c.1754+61A= (n.1754+61A=) n.4649+61A= | |
| 20 | g.63695711A>G | CA2653859054 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+61A>G c.3725-67A>G (n.3725-67A>G) c.2984-67A>G (n.2984-67A>G) c.3822+61A>G (n.3822+61A>G) n.3833+61A>G c.1557+61A>G (n.1557+61A>G) c.3653-67A>G (n.3653-67A>G) n.3738-67A>G c.*1255-67A>G (n.*1255-67A>G) n.3304+61A>G c.1754+61A>G (n.1754+61A>G) n.4649+61A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695711A>T | CA317530577 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+61A>T c.3725-67A>T (n.3725-67A>T) c.2984-67A>T (n.2984-67A>T) c.3822+61A>T (n.3822+61A>T) n.3833+61A>T c.1557+61A>T (n.1557+61A>T) c.3653-67A>T (n.3653-67A>T) n.3738-67A>T c.*1255-67A>T (n.*1255-67A>T) n.3304+61A>T c.1754+61A>T (n.1754+61A>T) n.4649+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695712A= | CA2374935917 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+62A= c.3725-66A= (n.3725-66A=) c.2984-66A= (n.2984-66A=) c.3822+62A= (n.3822+62A=) n.3833+62A= c.1557+62A= (n.1557+62A=) c.3653-66A= (n.3653-66A=) n.3738-66A= c.*1255-66A= (n.*1255-66A=) n.3304+62A= c.1754+62A= (n.1754+62A=) n.4649+62A= | |
| 20 | g.63695712A>G | CA636615360 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+62A>G c.3725-66A>G (n.3725-66A>G) c.2984-66A>G (n.2984-66A>G) c.3822+62A>G (n.3822+62A>G) n.3833+62A>G c.1557+62A>G (n.1557+62A>G) c.3653-66A>G (n.3653-66A>G) n.3738-66A>G c.*1255-66A>G (n.*1255-66A>G) n.3304+62A>G c.1754+62A>G (n.1754+62A>G) n.4649+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695713A= | CA2374935918 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+63A= c.3725-65A= (n.3725-65A=) c.2984-65A= (n.2984-65A=) c.3822+63A= (n.3822+63A=) n.3833+63A= c.1557+63A= (n.1557+63A=) c.3653-65A= (n.3653-65A=) n.3738-65A= c.*1255-65A= (n.*1255-65A=) n.3304+63A= c.1754+63A= (n.1754+63A=) n.4649+63A= | |
| 20 | g.63695713A>C | CA2653859061 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+63A>C c.3725-65A>C (n.3725-65A>C) c.2984-65A>C (n.2984-65A>C) c.3822+63A>C (n.3822+63A>C) n.3833+63A>C c.1557+63A>C (n.1557+63A>C) c.3653-65A>C (n.3653-65A>C) n.3738-65A>C c.*1255-65A>C (n.*1255-65A>C) n.3304+63A>C c.1754+63A>C (n.1754+63A>C) n.4649+63A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695713A>G | CA636615361 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+63A>G c.3725-65A>G (n.3725-65A>G) c.2984-65A>G (n.2984-65A>G) c.3822+63A>G (n.3822+63A>G) n.3833+63A>G c.1557+63A>G (n.1557+63A>G) c.3653-65A>G (n.3653-65A>G) n.3738-65A>G c.*1255-65A>G (n.*1255-65A>G) n.3304+63A>G c.1754+63A>G (n.1754+63A>G) n.4649+63A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63695713A>T | CA658131053 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2569+63A>T c.3725-65A>T (n.3725-65A>T) c.2984-65A>T (n.2984-65A>T) c.3822+63A>T (n.3822+63A>T) n.3833+63A>T c.1557+63A>T (n.1557+63A>T) c.3653-65A>T (n.3653-65A>T) n.3738-65A>T c.*1255-65A>T (n.*1255-65A>T) n.3304+63A>T c.1754+63A>T (n.1754+63A>T) n.4649+63A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63695714G>A | CA2577456931 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-64G>A c.3725-64G>A (n.3725-64G>A) c.2984-64G>A (n.2984-64G>A) c.3823-64G>A (n.3823-64G>A) n.3834-64G>A c.1558-64G>A (n.1558-64G>A) c.3653-64G>A (n.3653-64G>A) n.3738-64G>A c.*1255-64G>A (n.*1255-64G>A) n.3305-64G>A c.1755-64G>A (n.1755-64G>A) n.4650-64G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695714G>C | CA2737008885 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-64G>C c.3725-64G>C (n.3725-64G>C) c.2984-64G>C (n.2984-64G>C) c.3823-64G>C (n.3823-64G>C) n.3834-64G>C c.1558-64G>C (n.1558-64G>C) c.3653-64G>C (n.3653-64G>C) n.3738-64G>C c.*1255-64G>C (n.*1255-64G>C) n.3305-64G>C c.1755-64G>C (n.1755-64G>C) n.4650-64G>C | dbSNP |
| 20 | g.63695716del | CA2653859066 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-62del c.3725-62del (n.3725-62del) c.2984-62del (n.2984-62del) c.3823-62del (n.3823-62del) n.3834-62del c.1558-62del (n.1558-62del) c.3653-62del (n.3653-62del) n.3738-62del c.*1255-62del (n.*1255-62del) n.3305-62del c.1755-62del (n.1755-62del) n.4650-62del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695715_63695740dup | CA2653859064 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-63_2570-38dup c.3725-63_3725-38dup (n.3725-63_3725-38dup) c.2984-63_2984-38dup (n.2984-63_2984-38dup) c.3823-63_3823-38dup (n.3823-63_3823-38dup) n.3834-63_3834-38dup c.1558-63_1558-38dup (n.1558-63_1558-38dup) c.3653-63_3653-38dup (n.3653-63_3653-38dup) n.3738-63_3738-38dup c.*1255-63_*1255-38dup (n.*1255-63_*1255-38dup) n.3305-63_3305-38dup c.1755-63_1755-38dup (n.1755-63_1755-38dup) n.4650-63_4650-38dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695715G>A | CA746504036 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-63G>A c.3725-63G>A (n.3725-63G>A) c.2984-63G>A (n.2984-63G>A) c.3823-63G>A (n.3823-63G>A) n.3834-63G>A c.1558-63G>A (n.1558-63G>A) c.3653-63G>A (n.3653-63G>A) n.3738-63G>A c.*1255-63G>A (n.*1255-63G>A) n.3305-63G>A c.1755-63G>A (n.1755-63G>A) n.4650-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695715G>C | CA2653859070 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-63G>C c.3725-63G>C (n.3725-63G>C) c.2984-63G>C (n.2984-63G>C) c.3823-63G>C (n.3823-63G>C) n.3834-63G>C c.1558-63G>C (n.1558-63G>C) c.3653-63G>C (n.3653-63G>C) n.3738-63G>C c.*1255-63G>C (n.*1255-63G>C) n.3305-63G>C c.1755-63G>C (n.1755-63G>C) n.4650-63G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63695715G= | CA2374935919 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-63G= c.3725-63G= (n.3725-63G=) c.2984-63G= (n.2984-63G=) c.3823-63G= (n.3823-63G=) n.3834-63G= c.1558-63G= (n.1558-63G=) c.3653-63G= (n.3653-63G=) n.3738-63G= c.*1255-63G= (n.*1255-63G=) n.3305-63G= c.1755-63G= (n.1755-63G=) n.4650-63G= | |
| 20 | g.63695716G>A | CA636615362 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-62G>A c.3725-62G>A (n.3725-62G>A) c.2984-62G>A (n.2984-62G>A) c.3823-62G>A (n.3823-62G>A) n.3834-62G>A c.1558-62G>A (n.1558-62G>A) c.3653-62G>A (n.3653-62G>A) n.3738-62G>A c.*1255-62G>A (n.*1255-62G>A) n.3305-62G>A c.1755-62G>A (n.1755-62G>A) n.4650-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695716G>C | CA746504041 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-62G>C c.3725-62G>C (n.3725-62G>C) c.2984-62G>C (n.2984-62G>C) c.3823-62G>C (n.3823-62G>C) n.3834-62G>C c.1558-62G>C (n.1558-62G>C) c.3653-62G>C (n.3653-62G>C) n.3738-62G>C c.*1255-62G>C (n.*1255-62G>C) n.3305-62G>C c.1755-62G>C (n.1755-62G>C) n.4650-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63695716G= | CA2374935920 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-62G= c.3725-62G= (n.3725-62G=) c.2984-62G= (n.2984-62G=) c.3823-62G= (n.3823-62G=) n.3834-62G= c.1558-62G= (n.1558-62G=) c.3653-62G= (n.3653-62G=) n.3738-62G= c.*1255-62G= (n.*1255-62G=) n.3305-62G= c.1755-62G= (n.1755-62G=) n.4650-62G= | |
| 20 | g.63695717C= | CA2374935921 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-61C= c.3725-61C= (n.3725-61C=) c.2984-61C= (n.2984-61C=) c.3823-61C= (n.3823-61C=) n.3834-61C= c.1558-61C= (n.1558-61C=) c.3653-61C= (n.3653-61C=) n.3738-61C= c.*1255-61C= (n.*1255-61C=) n.3305-61C= c.1755-61C= (n.1755-61C=) n.4650-61C= | |
| 20 | g.63695717C>G | CA317530588 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-61C>G c.3725-61C>G (n.3725-61C>G) c.2984-61C>G (n.2984-61C>G) c.3823-61C>G (n.3823-61C>G) n.3834-61C>G c.1558-61C>G (n.1558-61C>G) c.3653-61C>G (n.3653-61C>G) n.3738-61C>G c.*1255-61C>G (n.*1255-61C>G) n.3305-61C>G c.1755-61C>G (n.1755-61C>G) n.4650-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.63695718A>C | CA2577456932 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.2570-60A>C c.3725-60A>C (n.3725-60A>C) c.2984-60A>C (n.2984-60A>C) c.3823-60A>C (n.3823-60A>C) n.3834-60A>C c.1558-60A>C (n.1558-60A>C) c.3653-60A>C (n.3653-60A>C) n.3738-60A>C c.*1255-60A>C (n.*1255-60A>C) n.3305-60A>C c.1755-60A>C (n.1755-60A>C) n.4650-60A>C | gnomAD v4 |
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