Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63695524A=CA2374935800RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2443A=
c.3724+44A= (n.3724+44A=)
c.2983+44A= (n.2983+44A=)
c.3696A= (p.Gly1232=)
n.3707A=
c.1431A= (p.Gly477=)
c.3652+44A= (n.3652+44A=)
n.3737+44A=
c.*1254+44A= (n.*1254+44A=)
n.3178A=
c.1628A= (n.1628A=)
n.4523A=
20g.63695524A>CCA511662076RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2443A>C
c.3724+44A>C (n.3724+44A>C)
c.2983+44A>C (n.2983+44A>C)
c.3696A>C (p.Gly1232=)
n.3707A>C
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.3652+44A>C (n.3652+44A>C)
n.3737+44A>C
c.*1254+44A>C (n.*1254+44A>C)
n.3178A>C
c.1628A>C (n.1628A>C)
n.4523A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63695524A>GCA511662079RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2443A>G
c.3724+44A>G (n.3724+44A>G)
c.2983+44A>G (n.2983+44A>G)
c.3696A>G (p.Gly1232=)
n.3707A>G
c.1431A>G (p.Gly477=)
c.3652+44A>G (n.3652+44A>G)
n.3737+44A>G
c.*1254+44A>G (n.*1254+44A>G)
n.3178A>G
c.1628A>G (n.1628A>G)
n.4523A>G
20g.63695524A>TCA511662078RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2443A>T
c.3724+44A>T (n.3724+44A>T)
c.2983+44A>T (n.2983+44A>T)
c.3696A>T (p.Gly1232=)
n.3707A>T
c.1431A>T (p.Gly477=)
c.3652+44A>T (n.3652+44A>T)
n.3737+44A>T
c.*1254+44A>T (n.*1254+44A>T)
n.3178A>T
c.1628A>T (n.1628A>T)
n.4523A>T
20g.63695525G>ACA409686528RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2444G>A
c.3724+45G>A (n.3724+45G>A)
c.2983+45G>A (n.2983+45G>A)
c.3697G>A (p.Ala1233Thr)
n.3708G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.3652+45G>A (n.3652+45G>A)
n.3737+45G>A
c.*1254+45G>A (n.*1254+45G>A)
n.3179G>A
c.1629G>A (n.1629G>A)
n.4524G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63695525G>CCA409686529RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2444G>C
c.3724+45G>C (n.3724+45G>C)
c.2983+45G>C (n.2983+45G>C)
c.3697G>C (p.Ala1233Pro)
n.3708G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.3652+45G>C (n.3652+45G>C)
n.3737+45G>C
c.*1254+45G>C (n.*1254+45G>C)
n.3179G>C
c.1629G>C (n.1629G>C)
n.4524G>C
20g.63695525G=CA2374935801RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2444G=
c.3724+45G= (n.3724+45G=)
c.2983+45G= (n.2983+45G=)
c.3697G= (p.Ala1233=)
n.3708G=
c.1432G= (p.Ala478=)
c.3652+45G= (n.3652+45G=)
n.3737+45G=
c.*1254+45G= (n.*1254+45G=)
n.3179G=
c.1629G= (n.1629G=)
n.4524G=
20g.63695525G>TCA409686530RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2444G>T
c.3724+45G>T (n.3724+45G>T)
c.2983+45G>T (n.2983+45G>T)
c.3697G>T (p.Ala1233Ser)
n.3708G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.3652+45G>T (n.3652+45G>T)
n.3737+45G>T
c.*1254+45G>T (n.*1254+45G>T)
n.3179G>T
c.1629G>T (n.1629G>T)
n.4524G>T
20g.63695526C>ACA409686532RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2445C>A
c.3724+46C>A (n.3724+46C>A)
c.2983+46C>A (n.2983+46C>A)
c.3698C>A (p.Ala1233Asp)
n.3709C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.3652+46C>A (n.3652+46C>A)
n.3737+46C>A
c.*1254+46C>A (n.*1254+46C>A)
n.3180C>A
c.1630C>A (n.1630C>A)
n.4525C>A
20g.63695526C=CA2374935802RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2445C=
c.3724+46C= (n.3724+46C=)
c.2983+46C= (n.2983+46C=)
c.3698C= (p.Ala1233=)
n.3709C=
c.1433C= (p.Ala478=)
c.3652+46C= (n.3652+46C=)
n.3737+46C=
c.*1254+46C= (n.*1254+46C=)
n.3180C=
c.1630C= (n.1630C=)
n.4525C=
20g.63695526C>GCA9966161RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2445C>G
c.3724+46C>G (n.3724+46C>G)
c.2983+46C>G (n.2983+46C>G)
c.3698C>G (p.Ala1233Gly)
n.3709C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.3652+46C>G (n.3652+46C>G)
n.3737+46C>G
c.*1254+46C>G (n.*1254+46C>G)
n.3180C>G
c.1630C>G (n.1630C>G)
n.4525C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695526C>TCA409686531RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2445C>T
c.3724+46C>T (n.3724+46C>T)
c.2983+46C>T (n.2983+46C>T)
c.3698C>T (p.Ala1233Val)
n.3709C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.3652+46C>T (n.3652+46C>T)
n.3737+46C>T
c.*1254+46C>T (n.*1254+46C>T)
n.3180C>T
c.1630C>T (n.1630C>T)
n.4525C>T
 gnomAD v4
20g.63695527T>ACA511662083RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2446T>A
c.3724+47T>A (n.3724+47T>A)
c.2983+47T>A (n.2983+47T>A)
c.3699T>A (p.Ala1233=)
n.3710T>A
c.1434T>A (p.Ala478=)
c.3652+47T>A (n.3652+47T>A)
n.3737+47T>A
c.*1254+47T>A (n.*1254+47T>A)
n.3181T>A
c.1631T>A (n.1631T>A)
n.4526T>A
20g.63695527T>CCA511662084RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2446T>C
c.3724+47T>C (n.3724+47T>C)
c.2983+47T>C (n.2983+47T>C)
c.3699T>C (p.Ala1233=)
n.3710T>C
c.1434T>C (p.Ala478=)
c.3652+47T>C (n.3652+47T>C)
n.3737+47T>C
c.*1254+47T>C (n.*1254+47T>C)
n.3181T>C
c.1631T>C (n.1631T>C)
n.4526T>C
20g.63695527T>GCA511662085RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2446T>G
c.3724+47T>G (n.3724+47T>G)
c.2983+47T>G (n.2983+47T>G)
c.3699T>G (p.Ala1233=)
n.3710T>G
c.1434T>G (p.Ala478=)
c.3652+47T>G (n.3652+47T>G)
n.3737+47T>G
c.*1254+47T>G (n.*1254+47T>G)
n.3181T>G
c.1631T>G (n.1631T>G)
n.4526T>G
20g.63695528C>ACA409686533RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2447C>A
c.3724+48C>A (n.3724+48C>A)
c.2983+48C>A (n.2983+48C>A)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
n.3711C>A
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.3652+48C>A (n.3652+48C>A)
n.3737+48C>A
c.*1254+48C>A (n.*1254+48C>A)
n.3182C>A
c.1632C>A (n.1632C>A)
n.4527C>A
 gnomAD v4
20g.63695528C=CA2374935803RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2447C=
c.3724+48C= (n.3724+48C=)
c.2983+48C= (n.2983+48C=)
c.3700C= (p.Pro1234=)
n.3711C=
c.1435C= (p.Pro479=)
c.3652+48C= (n.3652+48C=)
n.3737+48C=
c.*1254+48C= (n.*1254+48C=)
n.3182C=
c.1632C= (n.1632C=)
n.4527C=
20g.63695528C>GCA409686534RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2447C>G
c.3724+48C>G (n.3724+48C>G)
c.2983+48C>G (n.2983+48C>G)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
n.3711C>G
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.3652+48C>G (n.3652+48C>G)
n.3737+48C>G
c.*1254+48C>G (n.*1254+48C>G)
n.3182C>G
c.1632C>G (n.1632C>G)
n.4527C>G
20g.63695528C>TCA409686535RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2447C>T
c.3724+48C>T (n.3724+48C>T)
c.2983+48C>T (n.2983+48C>T)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
n.3711C>T
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.3652+48C>T (n.3652+48C>T)
n.3737+48C>T
c.*1254+48C>T (n.*1254+48C>T)
n.3182C>T
c.1632C>T (n.1632C>T)
n.4527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695529C>ACA409686536RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2448C>A
c.3724+49C>A (n.3724+49C>A)
c.2983+49C>A (n.2983+49C>A)
c.3701C>A (p.Pro1234Gln)
n.3712C>A
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.3652+49C>A (n.3652+49C>A)
n.3737+49C>A
c.*1254+49C>A (n.*1254+49C>A)
n.3183C>A
c.1633C>A (n.1633C>A)
n.4528C>A
20g.63695529C=CA2374935804RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2448C=
c.3724+49C= (n.3724+49C=)
c.2983+49C= (n.2983+49C=)
c.3701C= (p.Pro1234=)
n.3712C=
c.1436C= (p.Pro479=)
c.3652+49C= (n.3652+49C=)
n.3737+49C=
c.*1254+49C= (n.*1254+49C=)
n.3183C=
c.1633C= (n.1633C=)
n.4528C=
20g.63695529C>GCA409686537RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2448C>G
c.3724+49C>G (n.3724+49C>G)
c.2983+49C>G (n.2983+49C>G)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
n.3712C>G
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.3652+49C>G (n.3652+49C>G)
n.3737+49C>G
c.*1254+49C>G (n.*1254+49C>G)
n.3183C>G
c.1633C>G (n.1633C>G)
n.4528C>G
20g.63695529C>TCA9966162RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2448C>T
c.3724+49C>T (n.3724+49C>T)
c.2983+49C>T (n.2983+49C>T)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
n.3712C>T
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.3652+49C>T (n.3652+49C>T)
n.3737+49C>T
c.*1254+49C>T (n.*1254+49C>T)
n.3183C>T
c.1633C>T (n.1633C>T)
n.4528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695530G>ACA9966163RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2449G>A
c.3724+50G>A (n.3724+50G>A)
c.2983+50G>A (n.2983+50G>A)
c.3702G>A (p.Pro1234=)
n.3713G>A
c.1437G>A (p.Pro479=)
c.3652+50G>A (n.3652+50G>A)
n.3737+50G>A
c.*1254+50G>A (n.*1254+50G>A)
n.3184G>A
c.1634G>A (n.1634G>A)
n.4529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695530G>CCA511662092RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2449G>C
c.3724+50G>C (n.3724+50G>C)
c.2983+50G>C (n.2983+50G>C)
c.3702G>C (p.Pro1234=)
n.3713G>C
c.1437G>C (p.Pro479=)
c.3652+50G>C (n.3652+50G>C)
n.3737+50G>C
c.*1254+50G>C (n.*1254+50G>C)
n.3184G>C
c.1634G>C (n.1634G>C)
n.4529G>C
20g.63695530G=CA2374935805RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2449G=
c.3724+50G= (n.3724+50G=)
c.2983+50G= (n.2983+50G=)
c.3702G= (p.Pro1234=)
n.3713G=
c.1437G= (p.Pro479=)
c.3652+50G= (n.3652+50G=)
n.3737+50G=
c.*1254+50G= (n.*1254+50G=)
n.3184G=
c.1634G= (n.1634G=)
n.4529G=
20g.63695530G>TCA511662093RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2449G>T
c.3724+50G>T (n.3724+50G>T)
c.2983+50G>T (n.2983+50G>T)
c.3702G>T (p.Pro1234=)
n.3713G>T
c.1437G>T (p.Pro479=)
c.3652+50G>T (n.3652+50G>T)
n.3737+50G>T
c.*1254+50G>T (n.*1254+50G>T)
n.3184G>T
c.1634G>T (n.1634G>T)
n.4529G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63695531G>ACA409686538RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2450G>A
c.3724+51G>A (n.3724+51G>A)
c.2983+51G>A (n.2983+51G>A)
c.3703G>A (p.Gly1235Ser)
n.3714G>A
c.1438G>A (p.Gly480Ser)
c.3652+51G>A (n.3652+51G>A)
n.3737+51G>A
c.*1254+51G>A (n.*1254+51G>A)
n.3185G>A
c.1635G>A (n.1635G>A)
n.4530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695531G>CCA409686539RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2450G>C
c.3724+51G>C (n.3724+51G>C)
c.2983+51G>C (n.2983+51G>C)
c.3703G>C (p.Gly1235Arg)
n.3714G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.3652+51G>C (n.3652+51G>C)
n.3737+51G>C
c.*1254+51G>C (n.*1254+51G>C)
n.3185G>C
c.1635G>C (n.1635G>C)
n.4530G>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.63695531G=CA2374935806RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2450G=
c.3724+51G= (n.3724+51G=)
c.2983+51G= (n.2983+51G=)
c.3703G= (p.Gly1235=)
n.3714G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.3652+51G= (n.3652+51G=)
n.3737+51G=
c.*1254+51G= (n.*1254+51G=)
n.3185G=
c.1635G= (n.1635G=)
n.4530G=
20g.63695531G>TCA409686540RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2450G>T
c.3724+51G>T (n.3724+51G>T)
c.2983+51G>T (n.2983+51G>T)
c.3703G>T (p.Gly1235Cys)
n.3714G>T
c.1438G>T (p.Gly480Cys)
c.3652+51G>T (n.3652+51G>T)
n.3737+51G>T
c.*1254+51G>T (n.*1254+51G>T)
n.3185G>T
c.1635G>T (n.1635G>T)
n.4530G>T
 gnomAD v4
20g.63695532G>ACA317530119RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2451G>A
c.3724+52G>A (n.3724+52G>A)
c.2983+52G>A (n.2983+52G>A)
c.3704G>A (p.Gly1235Asp)
n.3715G>A
c.1439G>A (p.Gly480Asp)
c.3652+52G>A (n.3652+52G>A)
n.3737+52G>A
c.*1254+52G>A (n.*1254+52G>A)
n.3186G>A
c.1636G>A (n.1636G>A)
n.4531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695532G>CCA409686541RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2451G>C
c.3724+52G>C (n.3724+52G>C)
c.2983+52G>C (n.2983+52G>C)
c.3704G>C (p.Gly1235Ala)
n.3715G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.3652+52G>C (n.3652+52G>C)
n.3737+52G>C
c.*1254+52G>C (n.*1254+52G>C)
n.3186G>C
c.1636G>C (n.1636G>C)
n.4531G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.63695532G=CA2374935807RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2451G=
c.3724+52G= (n.3724+52G=)
c.2983+52G= (n.2983+52G=)
c.3704G= (p.Gly1235=)
n.3715G=
c.1439G= (p.Gly480=)
c.3652+52G= (n.3652+52G=)
n.3737+52G=
c.*1254+52G= (n.*1254+52G=)
n.3186G=
c.1636G= (n.1636G=)
n.4531G=
20g.63695532G>TCA409686542RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2451G>T
c.3724+52G>T (n.3724+52G>T)
c.2983+52G>T (n.2983+52G>T)
c.3704G>T (p.Gly1235Val)
n.3715G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.3652+52G>T (n.3652+52G>T)
n.3737+52G>T
c.*1254+52G>T (n.*1254+52G>T)
n.3186G>T
c.1636G>T (n.1636G>T)
n.4531G>T
20g.63695533C>ACA511662105RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2452C>A
c.3724+53C>A (n.3724+53C>A)
c.2983+53C>A (n.2983+53C>A)
c.3705C>A (p.Gly1235=)
n.3716C>A
c.1440C>A (p.Gly480=)
c.3652+53C>A (n.3652+53C>A)
n.3737+53C>A
c.*1254+53C>A (n.*1254+53C>A)
n.3187C>A
c.1637C>A (n.1637C>A)
n.4532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695533C=CA2374935808RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2452C=
c.3724+53C= (n.3724+53C=)
c.2983+53C= (n.2983+53C=)
c.3705C= (p.Gly1235=)
n.3716C=
c.1440C= (p.Gly480=)
c.3652+53C= (n.3652+53C=)
n.3737+53C=
c.*1254+53C= (n.*1254+53C=)
n.3187C=
c.1637C= (n.1637C=)
n.4532C=
20g.63695533C>GCA511662106RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2452C>G
c.3724+53C>G (n.3724+53C>G)
c.2983+53C>G (n.2983+53C>G)
c.3705C>G (p.Gly1235=)
n.3716C>G
c.1440C>G (p.Gly480=)
c.3652+53C>G (n.3652+53C>G)
n.3737+53C>G
c.*1254+53C>G (n.*1254+53C>G)
n.3187C>G
c.1637C>G (n.1637C>G)
n.4532C>G
20g.63695533C>TCA9966164RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2452C>T
c.3724+53C>T (n.3724+53C>T)
c.2983+53C>T (n.2983+53C>T)
c.3705C>T (p.Gly1235=)
n.3716C>T
c.1440C>T (p.Gly480=)
c.3652+53C>T (n.3652+53C>T)
n.3737+53C>T
c.*1254+53C>T (n.*1254+53C>T)
n.3187C>T
c.1637C>T (n.1637C>T)
n.4532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695534G>ACA9966165RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2453G>A
c.3724+54G>A (n.3724+54G>A)
c.2983+54G>A (n.2983+54G>A)
c.3706G>A (p.Gly1236Arg)
n.3717G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.3652+54G>A (n.3652+54G>A)
n.3737+54G>A
c.*1254+54G>A (n.*1254+54G>A)
n.3188G>A
c.1638G>A (n.1638G>A)
n.4533G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63695534G>CCA409686544RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2453G>C
c.3724+54G>C (n.3724+54G>C)
c.2983+54G>C (n.2983+54G>C)
c.3706G>C (p.Gly1236Arg)
n.3717G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.3652+54G>C (n.3652+54G>C)
n.3737+54G>C
c.*1254+54G>C (n.*1254+54G>C)
n.3188G>C
c.1638G>C (n.1638G>C)
n.4533G>C
20g.63695534G=CA2374935809RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2453G=
c.3724+54G= (n.3724+54G=)
c.2983+54G= (n.2983+54G=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
n.3717G=
c.1441G= (p.Gly481=)
c.3652+54G= (n.3652+54G=)
n.3737+54G=
c.*1254+54G= (n.*1254+54G=)
n.3188G=
c.1638G= (n.1638G=)
n.4533G=
20g.63695534G>TCA409686543RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2453G>T
c.3724+54G>T (n.3724+54G>T)
c.2983+54G>T (n.2983+54G>T)
c.3706G>T (p.Gly1236Trp)
n.3717G>T
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.3652+54G>T (n.3652+54G>T)
n.3737+54G>T
c.*1254+54G>T (n.*1254+54G>T)
n.3188G>T
c.1638G>T (n.1638G>T)
n.4533G>T
20g.63695535G>ACA409686545RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2454G>A
c.3724+55G>A (n.3724+55G>A)
c.2983+55G>A (n.2983+55G>A)
c.3707G>A (p.Gly1236Glu)
n.3718G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.3652+55G>A (n.3652+55G>A)
n.3737+55G>A
c.*1254+55G>A (n.*1254+55G>A)
n.3189G>A
c.1639G>A (n.1639G>A)
n.4534G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.63695535G>CCA409686546RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2454G>C
c.3724+55G>C (n.3724+55G>C)
c.2983+55G>C (n.2983+55G>C)
c.3707G>C (p.Gly1236Ala)
n.3718G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.3652+55G>C (n.3652+55G>C)
n.3737+55G>C
c.*1254+55G>C (n.*1254+55G>C)
n.3189G>C
c.1639G>C (n.1639G>C)
n.4534G>C
20g.63695535G>TCA409686547RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2454G>T
c.3724+55G>T (n.3724+55G>T)
c.2983+55G>T (n.2983+55G>T)
c.3707G>T (p.Gly1236Val)
n.3718G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.3652+55G>T (n.3652+55G>T)
n.3737+55G>T
c.*1254+55G>T (n.*1254+55G>T)
n.3189G>T
c.1639G>T (n.1639G>T)
n.4534G>T
20g.63695536G>ACA9966166RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2455G>A
c.3724+56G>A (n.3724+56G>A)
c.2983+56G>A (n.2983+56G>A)
c.3708G>A (p.Gly1236=)
n.3719G>A
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.3652+56G>A (n.3652+56G>A)
n.3737+56G>A
c.*1254+56G>A (n.*1254+56G>A)
n.3190G>A
c.1640G>A (n.1640G>A)
n.4535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695536G>CCA511662114RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2455G>C
c.3724+56G>C (n.3724+56G>C)
c.2983+56G>C (n.2983+56G>C)
c.3708G>C (p.Gly1236=)
n.3719G>C
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.3652+56G>C (n.3652+56G>C)
n.3737+56G>C
c.*1254+56G>C (n.*1254+56G>C)
n.3190G>C
c.1640G>C (n.1640G>C)
n.4535G>C
20g.63695536G=CA2374935810RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2455G=
c.3724+56G= (n.3724+56G=)
c.2983+56G= (n.2983+56G=)
c.3708G= (p.Gly1236=)
n.3719G=
c.1443G= (p.Gly481=)
c.3652+56G= (n.3652+56G=)
n.3737+56G=
c.*1254+56G= (n.*1254+56G=)
n.3190G=
c.1640G= (n.1640G=)
n.4535G=
20g.63695536G>TCA511662118RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2455G>T
c.3724+56G>T (n.3724+56G>T)
c.2983+56G>T (n.2983+56G>T)
c.3708G>T (p.Gly1236=)
n.3719G>T
c.1443G>T (p.Gly481=)
c.3652+56G>T (n.3652+56G>T)
n.3737+56G>T
c.*1254+56G>T (n.*1254+56G>T)
n.3190G>T
c.1640G>T (n.1640G>T)
n.4535G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695537C>ACA409686548RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2456C>A
c.3724+57C>A (n.3724+57C>A)
c.2983+57C>A (n.2983+57C>A)
c.3709C>A (p.Pro1237Thr)
n.3720C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.3652+57C>A (n.3652+57C>A)
n.3737+57C>A
c.*1254+57C>A (n.*1254+57C>A)
n.3191C>A
c.1641C>A (n.1641C>A)
n.4536C>A
 gnomAD v4
20g.63695537C=CA2374935811RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2456C=
c.3724+57C= (n.3724+57C=)
c.2983+57C= (n.2983+57C=)
c.3709C= (p.Pro1237=)
n.3720C=
c.1444C= (p.Pro482=)
c.3652+57C= (n.3652+57C=)
n.3737+57C=
c.*1254+57C= (n.*1254+57C=)
n.3191C=
c.1641C= (n.1641C=)
n.4536C=
20g.63695537C>GCA409686549RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2456C>G
c.3724+57C>G (n.3724+57C>G)
c.2983+57C>G (n.2983+57C>G)
c.3709C>G (p.Pro1237Ala)
n.3720C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.3652+57C>G (n.3652+57C>G)
n.3737+57C>G
c.*1254+57C>G (n.*1254+57C>G)
n.3191C>G
c.1641C>G (n.1641C>G)
n.4536C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695537C>TCA409686550RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2456C>T
c.3724+57C>T (n.3724+57C>T)
c.2983+57C>T (n.2983+57C>T)
c.3709C>T (p.Pro1237Ser)
n.3720C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.3652+57C>T (n.3652+57C>T)
n.3737+57C>T
c.*1254+57C>T (n.*1254+57C>T)
n.3191C>T
c.1641C>T (n.1641C>T)
n.4536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63695540delCA2653858813RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2459del
c.3724+60del (n.3724+60del)
c.2983+60del (n.2983+60del)
c.3712del (p.Leu1238SerfsTer?)
n.3723del
c.1447del (p.Leu483SerfsTer?)
c.3652+60del (n.3652+60del)
n.3737+60del
c.*1254+60del (n.*1254+60del)
n.3194del
c.1644del (n.1644del)
n.4539del
 gnomAD v4
20g.63695538C>ACA409686551RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2457C>A
c.3724+58C>A (n.3724+58C>A)
c.2983+58C>A (n.2983+58C>A)
c.3710C>A (p.Pro1237His)
n.3721C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.3652+58C>A (n.3652+58C>A)
n.3737+58C>A
c.*1254+58C>A (n.*1254+58C>A)
n.3192C>A
c.1642C>A (n.1642C>A)
n.4537C>A
20g.63695538C=CA2374935812RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2457C=
c.3724+58C= (n.3724+58C=)
c.2983+58C= (n.2983+58C=)
c.3710C= (p.Pro1237=)
n.3721C=
c.1445C= (p.Pro482=)
c.3652+58C= (n.3652+58C=)
n.3737+58C=
c.*1254+58C= (n.*1254+58C=)
n.3192C=
c.1642C= (n.1642C=)
n.4537C=
20g.63695538C>GCA409686552RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2457C>G
c.3724+58C>G (n.3724+58C>G)
c.2983+58C>G (n.2983+58C>G)
c.3710C>G (p.Pro1237Arg)
n.3721C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.3652+58C>G (n.3652+58C>G)
n.3737+58C>G
c.*1254+58C>G (n.*1254+58C>G)
n.3192C>G
c.1642C>G (n.1642C>G)
n.4537C>G
20g.63695538C>TCA9966167RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2457C>T
c.3724+58C>T (n.3724+58C>T)
c.2983+58C>T (n.2983+58C>T)
c.3710C>T (p.Pro1237Leu)
n.3721C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.3652+58C>T (n.3652+58C>T)
n.3737+58C>T
c.*1254+58C>T (n.*1254+58C>T)
n.3192C>T
c.1642C>T (n.1642C>T)
n.4537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695539C>ACA511662125RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2458C>A
c.3724+59C>A (n.3724+59C>A)
c.2983+59C>A (n.2983+59C>A)
c.3711C>A (p.Pro1237=)
n.3722C>A
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.3652+59C>A (n.3652+59C>A)
n.3737+59C>A
c.*1254+59C>A (n.*1254+59C>A)
n.3193C>A
c.1643C>A (n.1643C>A)
n.4538C>A
20g.63695539C>GCA511662126RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2458C>G
c.3724+59C>G (n.3724+59C>G)
c.2983+59C>G (n.2983+59C>G)
c.3711C>G (p.Pro1237=)
n.3722C>G
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.3652+59C>G (n.3652+59C>G)
n.3737+59C>G
c.*1254+59C>G (n.*1254+59C>G)
n.3193C>G
c.1643C>G (n.1643C>G)
n.4538C>G
20g.63695539C>TCA511662127RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2458C>T
c.3724+59C>T (n.3724+59C>T)
c.2983+59C>T (n.2983+59C>T)
c.3711C>T (p.Pro1237=)
n.3722C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.3652+59C>T (n.3652+59C>T)
n.3737+59C>T
c.*1254+59C>T (n.*1254+59C>T)
n.3193C>T
c.1643C>T (n.1643C>T)
n.4538C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63695539_63695541delinsCCTCA2374935813RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2458_2460delinsCCT
c.3724+59_3724+61delinsCCT (n.3724+59_3724+61delinsCCT)
c.2983+59_2983+61delinsCCT (n.2983+59_2983+61delinsCCT)
c.3711_3713delinsCCT (p.Pro1237=)
n.3722_3724delinsCCT
c.1446_1448delinsCCT (p.Pro482=)
c.3652+59_3652+61delinsCCT (n.3652+59_3652+61delinsCCT)
n.3737+59_3737+61delinsCCT
c.*1254+59_*1254+61delinsCCT (n.*1254+59_*1254+61delinsCCT)
n.3193_3195delinsCCT
c.1643_1645delinsCCT (n.1643_1645delinsCCT)
n.4538_4540delinsCCT
20g.63695540C>ACA409686553RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2459C>A
c.3724+60C>A (n.3724+60C>A)
c.2983+60C>A (n.2983+60C>A)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
n.3723C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.3652+60C>A (n.3652+60C>A)
n.3737+60C>A
c.*1254+60C>A (n.*1254+60C>A)
n.3194C>A
c.1644C>A (n.1644C>A)
n.4539C>A
20g.63695540C=CA2374935814RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2459C=
c.3724+60C= (n.3724+60C=)
c.2983+60C= (n.2983+60C=)
c.3712C= (p.Leu1238=)
n.3723C=
c.1447C= (p.Leu483=)
c.3652+60C= (n.3652+60C=)
n.3737+60C=
c.*1254+60C= (n.*1254+60C=)
n.3194C=
c.1644C= (n.1644C=)
n.4539C=
20g.63695540C>GCA409686554RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2459C>G
c.3724+60C>G (n.3724+60C>G)
c.2983+60C>G (n.2983+60C>G)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
n.3723C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.3652+60C>G (n.3652+60C>G)
n.3737+60C>G
c.*1254+60C>G (n.*1254+60C>G)
n.3194C>G
c.1644C>G (n.1644C>G)
n.4539C>G
20g.63695540C>TCA9966168RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2459C>T
c.3724+60C>T (n.3724+60C>T)
c.2983+60C>T (n.2983+60C>T)
c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
n.3723C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.3652+60C>T (n.3652+60C>T)
n.3737+60C>T
c.*1254+60C>T (n.*1254+60C>T)
n.3194C>T
c.1644C>T (n.1644C>T)
n.4539C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695543_63695544delCA636615349RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2462_2463del
c.3724+63_3724+64del (n.3724+63_3724+64del)
c.2983+63_2983+64del (n.2983+63_2983+64del)
c.3715_3716del (p.Ala1240ArgfsTer21)
n.3726_3727del
c.1450_1451del (p.Ala485ArgfsTer21)
c.3652+63_3652+64del (n.3652+63_3652+64del)
n.3737+63_3737+64del
c.*1254+63_*1254+64del (n.*1254+63_*1254+64del)
n.3197_3198del
c.1647_1648del (n.1647_1648del)
n.4542_4543del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695541T>ACA409686557RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2460T>A
c.3724+61T>A (n.3724+61T>A)
c.2983+61T>A (n.2983+61T>A)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
n.3724T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.3652+61T>A (n.3652+61T>A)
n.3737+61T>A
c.*1254+61T>A (n.*1254+61T>A)
n.3195T>A
c.1645T>A (n.1645T>A)
n.4540T>A
20g.63695541T>CCA409686556RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2460T>C
c.3724+61T>C (n.3724+61T>C)
c.2983+61T>C (n.2983+61T>C)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
n.3724T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.3652+61T>C (n.3652+61T>C)
n.3737+61T>C
c.*1254+61T>C (n.*1254+61T>C)
n.3195T>C
c.1645T>C (n.1645T>C)
n.4540T>C
20g.63695541T>GCA409686555RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2460T>G
c.3724+61T>G (n.3724+61T>G)
c.2983+61T>G (n.2983+61T>G)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
n.3724T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.3652+61T>G (n.3652+61T>G)
n.3737+61T>G
c.*1254+61T>G (n.*1254+61T>G)
n.3195T>G
c.1645T>G (n.1645T>G)
n.4540T>G
 gnomAD v4
20g.63695542C>ACA511662133RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2461C>A
c.3724+62C>A (n.3724+62C>A)
c.2983+62C>A (n.2983+62C>A)
c.3714C>A (p.Leu1238=)
n.3725C>A
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.3652+62C>A (n.3652+62C>A)
n.3737+62C>A
c.*1254+62C>A (n.*1254+62C>A)
n.3196C>A
c.1646C>A (n.1646C>A)
n.4541C>A
20g.63695542C=CA2374935815RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2461C=
c.3724+62C= (n.3724+62C=)
c.2983+62C= (n.2983+62C=)
c.3714C= (p.Leu1238=)
n.3725C=
c.1449C= (p.Leu483=)
c.3652+62C= (n.3652+62C=)
n.3737+62C=
c.*1254+62C= (n.*1254+62C=)
n.3196C=
c.1646C= (n.1646C=)
n.4541C=
20g.63695542C>GCA9966169RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2461C>G
c.3724+62C>G (n.3724+62C>G)
c.2983+62C>G (n.2983+62C>G)
c.3714C>G (p.Leu1238=)
n.3725C>G
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.3652+62C>G (n.3652+62C>G)
n.3737+62C>G
c.*1254+62C>G (n.*1254+62C>G)
n.3196C>G
c.1646C>G (n.1646C>G)
n.4541C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695542C>TCA511662136RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2461C>T
c.3724+62C>T (n.3724+62C>T)
c.2983+62C>T (n.2983+62C>T)
c.3714C>T (p.Leu1238=)
n.3725C>T
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.3652+62C>T (n.3652+62C>T)
n.3737+62C>T
c.*1254+62C>T (n.*1254+62C>T)
n.3196C>T
c.1646C>T (n.1646C>T)
n.4541C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.63695543T>ACA409686558RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2462T>A
c.3724+63T>A (n.3724+63T>A)
c.2983+63T>A (n.2983+63T>A)
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
n.3726T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.3652+63T>A (n.3652+63T>A)
n.3737+63T>A
c.*1254+63T>A (n.*1254+63T>A)
n.3197T>A
c.1647T>A (n.1647T>A)
n.4542T>A
20g.63695543T>CCA409686559RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2462T>C
c.3724+63T>C (n.3724+63T>C)
c.2983+63T>C (n.2983+63T>C)
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
n.3726T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.3652+63T>C (n.3652+63T>C)
n.3737+63T>C
c.*1254+63T>C (n.*1254+63T>C)
n.3197T>C
c.1647T>C (n.1647T>C)
n.4542T>C
20g.63695543T>GCA409686560RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2462T>G
c.3724+63T>G (n.3724+63T>G)
c.2983+63T>G (n.2983+63T>G)
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
n.3726T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.3652+63T>G (n.3652+63T>G)
n.3737+63T>G
c.*1254+63T>G (n.*1254+63T>G)
n.3197T>G
c.1647T>G (n.1647T>G)
n.4542T>G
20g.63695543_63695546delinsTCAGCA2374935816RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2462_2465delinsTCAG
c.3724+63_3724+66delinsTCAG (n.3724+63_3724+66delinsTCAG)
c.2983+63_2983+66delinsTCAG (n.2983+63_2983+66delinsTCAG)
c.3715_3718delinsTCAG (p.Ser1239=)
n.3726_3729delinsTCAG
c.1450_1453delinsTCAG (p.Ser484=)
c.3652+63_3652+66delinsTCAG (n.3652+63_3652+66delinsTCAG)
n.3737+63_3737+66delinsTCAG
c.*1254+63_*1254+66delinsTCAG (n.*1254+63_*1254+66delinsTCAG)
n.3197_3200delinsTCAG
c.1647_1650delinsTCAG (n.1647_1650delinsTCAG)
n.4542_4545delinsTCAG
20g.63695544C>ACA409686561RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2463C>A
c.3724+64C>A (n.3724+64C>A)
c.2983+64C>A (n.2983+64C>A)
c.3716C>A (p.Ser1239Ter)
n.3727C>A
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.3652+64C>A (n.3652+64C>A)
n.3737+64C>A
c.*1254+64C>A (n.*1254+64C>A)
n.3198C>A
c.1648C>A (n.1648C>A)
n.4543C>A
20g.63695544C=CA2374935817RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2463C=
c.3724+64C= (n.3724+64C=)
c.2983+64C= (n.2983+64C=)
c.3716C= (p.Ser1239=)
n.3727C=
c.1451C= (p.Ser484=)
c.3652+64C= (n.3652+64C=)
n.3737+64C=
c.*1254+64C= (n.*1254+64C=)
n.3198C=
c.1648C= (n.1648C=)
n.4543C=
20g.63695544C>GCA409686562RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2463C>G
c.3724+64C>G (n.3724+64C>G)
c.2983+64C>G (n.2983+64C>G)
c.3716C>G (p.Ser1239Ter)
n.3727C>G
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.3652+64C>G (n.3652+64C>G)
n.3737+64C>G
c.*1254+64C>G (n.*1254+64C>G)
n.3198C>G
c.1648C>G (n.1648C>G)
n.4543C>G
20g.63695544C>TCA409686563RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2463C>T
c.3724+64C>T (n.3724+64C>T)
c.2983+64C>T (n.2983+64C>T)
c.3716C>T (p.Ser1239Leu)
n.3727C>T
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.3652+64C>T (n.3652+64C>T)
n.3737+64C>T
c.*1254+64C>T (n.*1254+64C>T)
n.3198C>T
c.1648C>T (n.1648C>T)
n.4543C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695547_63695549delCA746503765RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2466_2468del
c.3724+67_3724+69del (n.3724+67_3724+69del)
c.2983+67_2983+69del (n.2983+67_2983+69del)
c.3719_3721del (p.Ala1240del)
n.3730_3732del
c.1454_1456del (p.Ala485del)
c.3652+67_3652+69del (n.3652+67_3652+69del)
n.3737+67_3737+69del
c.*1254+67_*1254+69del (n.*1254+67_*1254+69del)
n.3201_3203del
c.1651_1653del (n.1651_1653del)
n.4546_4548del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695545A>CCA511662144RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2464A>C
c.3724+65A>C (n.3724+65A>C)
c.2983+65A>C (n.2983+65A>C)
c.3717A>C (p.Ser1239=)
n.3728A>C
c.1452A>C (p.Ser484=)
c.3652+65A>C (n.3652+65A>C)
n.3737+65A>C
c.*1254+65A>C (n.*1254+65A>C)
n.3199A>C
c.1649A>C (n.1649A>C)
n.4544A>C
20g.63695545A>GCA511662147RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2464A>G
c.3724+65A>G (n.3724+65A>G)
c.2983+65A>G (n.2983+65A>G)
c.3717A>G (p.Ser1239=)
n.3728A>G
c.1452A>G (p.Ser484=)
c.3652+65A>G (n.3652+65A>G)
n.3737+65A>G
c.*1254+65A>G (n.*1254+65A>G)
n.3199A>G
c.1649A>G (n.1649A>G)
n.4544A>G
20g.63695545A>TCA511662145RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2464A>T
c.3724+65A>T (n.3724+65A>T)
c.2983+65A>T (n.2983+65A>T)
c.3717A>T (p.Ser1239=)
n.3728A>T
c.1452A>T (p.Ser484=)
c.3652+65A>T (n.3652+65A>T)
n.3737+65A>T
c.*1254+65A>T (n.*1254+65A>T)
n.3199A>T
c.1649A>T (n.1649A>T)
n.4544A>T
20g.63695546G>ACA409686564RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2465G>A
c.3724+66G>A (n.3724+66G>A)
c.2983+66G>A (n.2983+66G>A)
c.3718G>A (p.Ala1240Thr)
n.3729G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.3652+66G>A (n.3652+66G>A)
n.3737+66G>A
c.*1254+66G>A (n.*1254+66G>A)
n.3200G>A
c.1650G>A (n.1650G>A)
n.4545G>A
20g.63695546G>CCA9966170RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2465G>C
c.3724+66G>C (n.3724+66G>C)
c.2983+66G>C (n.2983+66G>C)
c.3718G>C (p.Ala1240Pro)
n.3729G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.3652+66G>C (n.3652+66G>C)
n.3737+66G>C
c.*1254+66G>C (n.*1254+66G>C)
n.3200G>C
c.1650G>C (n.1650G>C)
n.4545G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695546G=CA2374935818RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2465G=
c.3724+66G= (n.3724+66G=)
c.2983+66G= (n.2983+66G=)
c.3718G= (p.Ala1240=)
n.3729G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.3652+66G= (n.3652+66G=)
n.3737+66G=
c.*1254+66G= (n.*1254+66G=)
n.3200G=
c.1650G= (n.1650G=)
n.4545G=
20g.63695546G>TCA409686565RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2465G>T
c.3724+66G>T (n.3724+66G>T)
c.2983+66G>T (n.2983+66G>T)
c.3718G>T (p.Ala1240Ser)
n.3729G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.3652+66G>T (n.3652+66G>T)
n.3737+66G>T
c.*1254+66G>T (n.*1254+66G>T)
n.3200G>T
c.1650G>T (n.1650G>T)
n.4545G>T
20g.63695547C>ACA409686566RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2466C>A
c.3724+67C>A (n.3724+67C>A)
c.2983+67C>A (n.2983+67C>A)
c.3719C>A (p.Ala1240Glu)
n.3730C>A
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.3652+67C>A (n.3652+67C>A)
n.3737+67C>A
c.*1254+67C>A (n.*1254+67C>A)
n.3201C>A
c.1651C>A (n.1651C>A)
n.4546C>A
20g.63695547C>GCA409686567RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2466C>G
c.3724+67C>G (n.3724+67C>G)
c.2983+67C>G (n.2983+67C>G)
c.3719C>G (p.Ala1240Gly)
n.3730C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.3652+67C>G (n.3652+67C>G)
n.3737+67C>G
c.*1254+67C>G (n.*1254+67C>G)
n.3201C>G
c.1651C>G (n.1651C>G)
n.4546C>G
20g.63695547C>TCA409686568RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2466C>T
c.3724+67C>T (n.3724+67C>T)
c.2983+67C>T (n.2983+67C>T)
c.3719C>T (p.Ala1240Val)
n.3730C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.3652+67C>T (n.3652+67C>T)
n.3737+67C>T
c.*1254+67C>T (n.*1254+67C>T)
n.3201C>T
c.1651C>T (n.1651C>T)
n.4546C>T
 dbSNP
20g.63695548A=CA2374935819RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2467A=
c.3724+68A= (n.3724+68A=)
c.2983+68A= (n.2983+68A=)
c.3720A= (p.Ala1240=)
n.3731A=
c.1455A= (p.Ala485=)
c.3652+68A= (n.3652+68A=)
n.3737+68A=
c.*1254+68A= (n.*1254+68A=)
n.3202A=
c.1652A= (n.1652A=)
n.4547A=
20g.63695548A>CCA511662152RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2467A>C
c.3724+68A>C (n.3724+68A>C)
c.2983+68A>C (n.2983+68A>C)
c.3720A>C (p.Ala1240=)
n.3731A>C
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.3652+68A>C (n.3652+68A>C)
n.3737+68A>C
c.*1254+68A>C (n.*1254+68A>C)
n.3202A>C
c.1652A>C (n.1652A>C)
n.4547A>C
20g.63695548A>GCA511662153RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2467A>G
c.3724+68A>G (n.3724+68A>G)
c.2983+68A>G (n.2983+68A>G)
c.3720A>G (p.Ala1240=)
n.3731A>G
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.3652+68A>G (n.3652+68A>G)
n.3737+68A>G
c.*1254+68A>G (n.*1254+68A>G)
n.3202A>G
c.1652A>G (n.1652A>G)
n.4547A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695548A>TCA511662154RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2467A>T
c.3724+68A>T (n.3724+68A>T)
c.2983+68A>T (n.2983+68A>T)
c.3720A>T (p.Ala1240=)
n.3731A>T
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.3652+68A>T (n.3652+68A>T)
n.3737+68A>T
c.*1254+68A>T (n.*1254+68A>T)
n.3202A>T
c.1652A>T (n.1652A>T)
n.4547A>T
20g.63695549G>ACA409686570RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2468G>A
c.3724+69G>A (n.3724+69G>A)
c.2983+69G>A (n.2983+69G>A)
c.3721G>A (p.Gly1241Ser)
n.3732G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.3652+69G>A (n.3652+69G>A)
n.3737+69G>A
c.*1254+69G>A (n.*1254+69G>A)
n.3203G>A
c.1653G>A (n.1653G>A)
n.4548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695549G>CCA409686571RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2468G>C
c.3724+69G>C (n.3724+69G>C)
c.2983+69G>C (n.2983+69G>C)
c.3721G>C (p.Gly1241Arg)
n.3732G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.3652+69G>C (n.3652+69G>C)
n.3737+69G>C
c.*1254+69G>C (n.*1254+69G>C)
n.3203G>C
c.1653G>C (n.1653G>C)
n.4548G>C
20g.63695549G=CA2374935820RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2468G=
c.3724+69G= (n.3724+69G=)
c.2983+69G= (n.2983+69G=)
c.3721G= (p.Gly1241=)
n.3732G=
c.1456G= (p.Gly486=)
c.3652+69G= (n.3652+69G=)
n.3737+69G=
c.*1254+69G= (n.*1254+69G=)
n.3203G=
c.1653G= (n.1653G=)
n.4548G=
20g.63695549G>TCA409686569RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2468G>T
c.3724+69G>T (n.3724+69G>T)
c.2983+69G>T (n.2983+69G>T)
c.3721G>T (p.Gly1241Cys)
n.3732G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.3652+69G>T (n.3652+69G>T)
n.3737+69G>T
c.*1254+69G>T (n.*1254+69G>T)
n.3203G>T
c.1653G>T (n.1653G>T)
n.4548G>T
20g.63695550G>ACA409686572RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2469G>A
c.3724+70G>A (n.3724+70G>A)
c.2983+70G>A (n.2983+70G>A)
c.3722G>A (p.Gly1241Asp)
n.3733G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.3652+70G>A (n.3652+70G>A)
n.3737+70G>A
c.*1254+70G>A (n.*1254+70G>A)
n.3204G>A
c.1654G>A (n.1654G>A)
n.4549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695550G>CCA409686573RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2469G>C
c.3724+70G>C (n.3724+70G>C)
c.2983+70G>C (n.2983+70G>C)
c.3722G>C (p.Gly1241Ala)
n.3733G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.3652+70G>C (n.3652+70G>C)
n.3737+70G>C
c.*1254+70G>C (n.*1254+70G>C)
n.3204G>C
c.1654G>C (n.1654G>C)
n.4549G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.63695550G=CA2374935821RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2469G=
c.3724+70G= (n.3724+70G=)
c.2983+70G= (n.2983+70G=)
c.3722G= (p.Gly1241=)
n.3733G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.3652+70G= (n.3652+70G=)
n.3737+70G=
c.*1254+70G= (n.*1254+70G=)
n.3204G=
c.1654G= (n.1654G=)
n.4549G=
20g.63695550G>TCA409686574RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2469G>T
c.3724+70G>T (n.3724+70G>T)
c.2983+70G>T (n.2983+70G>T)
c.3722G>T (p.Gly1241Val)
n.3733G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.3652+70G>T (n.3652+70G>T)
n.3737+70G>T
c.*1254+70G>T (n.*1254+70G>T)
n.3204G>T
c.1654G>T (n.1654G>T)
n.4549G>T
20g.63695551C>ACA511662163RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2470C>A
c.3724+71C>A (n.3724+71C>A)
c.2983+71C>A (n.2983+71C>A)
c.3723C>A (p.Gly1241=)
n.3734C>A
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.3652+71C>A (n.3652+71C>A)
n.3737+71C>A
c.*1254+71C>A (n.*1254+71C>A)
n.3205C>A
c.1655C>A (n.1655C>A)
n.4550C>A
20g.63695551C>GCA511662165RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2470C>G
c.3724+71C>G (n.3724+71C>G)
c.2983+71C>G (n.2983+71C>G)
c.3723C>G (p.Gly1241=)
n.3734C>G
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.3652+71C>G (n.3652+71C>G)
n.3737+71C>G
c.*1254+71C>G (n.*1254+71C>G)
n.3205C>G
c.1655C>G (n.1655C>G)
n.4550C>G
 gnomAD v4
20g.63695551C>TCA511662164RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2470C>T
c.3724+71C>T (n.3724+71C>T)
c.2983+71C>T (n.2983+71C>T)
c.3723C>T (p.Gly1241=)
n.3734C>T
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.3652+71C>T (n.3652+71C>T)
n.3737+71C>T
c.*1254+71C>T (n.*1254+71C>T)
n.3205C>T
c.1655C>T (n.1655C>T)
n.4550C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695551_63695553delinsCTGCA2374935822RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2470_2472delinsCTG
c.3724+71_3724+73delinsCTG (n.3724+71_3724+73delinsCTG)
c.2983+71_2983+73delinsCTG (n.2983+71_2983+73delinsCTG)
c.3723_3725delinsCTG (p.Gly1241=)
n.3734_3736delinsCTG
c.1458_1460delinsCTG (p.Gly486=)
c.3652+71_3652+73delinsCTG (n.3652+71_3652+73delinsCTG)
n.3737+71_3737+73delinsCTG
c.*1254+71_*1254+73delinsCTG (n.*1254+71_*1254+73delinsCTG)
n.3205_3207delinsCTG
c.1655_1657delinsCTG (n.1655_1657delinsCTG)
n.4550_4552delinsCTG
20g.63695552T>ACA409686575RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2471T>A
c.3724+72T>A (n.3724+72T>A)
c.2983+72T>A (n.2983+72T>A)
c.3724T>A (p.Cys1242Ser)
n.3735T>A
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.3652+72T>A (n.3652+72T>A)
n.3737+72T>A
c.*1254+72T>A (n.*1254+72T>A)
n.3206T>A
c.1656T>A (n.1656T>A)
n.4551T>A
 gnomAD v4
20g.63695552T>CCA409686576RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2471T>C
c.3724+72T>C (n.3724+72T>C)
c.2983+72T>C (n.2983+72T>C)
c.3724T>C (p.Cys1242Arg)
n.3735T>C
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.3652+72T>C (n.3652+72T>C)
n.3737+72T>C
c.*1254+72T>C (n.*1254+72T>C)
n.3206T>C
c.1656T>C (n.1656T>C)
n.4551T>C
20g.63695552T>GCA409686577RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2471T>G
c.3724+72T>G (n.3724+72T>G)
c.2983+72T>G (n.2983+72T>G)
c.3724T>G (p.Cys1242Gly)
n.3735T>G
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.3652+72T>G (n.3652+72T>G)
n.3737+72T>G
c.*1254+72T>G (n.*1254+72T>G)
n.3206T>G
c.1656T>G (n.1656T>G)
n.4551T>G
20g.63695558_63695559delCA636615350RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477_2478del
c.3724+78_3724+79del (n.3724+78_3724+79del)
c.2983+78_2983+79del (n.2983+78_2983+79del)
c.3730_3731del (p.Cys1244ProfsTer17)
n.3741_3742del
c.1465_1466del (p.Cys489ProfsTer17)
c.3652+78_3652+79del (n.3652+78_3652+79del)
n.3737+78_3737+79del
c.*1254+78_*1254+79del (n.*1254+78_*1254+79del)
n.3212_3213del
c.1662_1663del (n.1662_1663del)
n.4557_4558del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695556_63695559delCA2653858816RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475_2478del
c.3724+76_3724+79del (n.3724+76_3724+79del)
c.2983+76_2983+79del (n.2983+76_2983+79del)
c.3728_3731del (p.Val1243AlafsTer?)
n.3739_3742del
c.1463_1466del (p.Val488AlafsTer?)
c.3652+76_3652+79del (n.3652+76_3652+79del)
n.3737+76_3737+79del
c.*1254+76_*1254+79del (n.*1254+76_*1254+79del)
n.3210_3213del
c.1660_1663del (n.1660_1663del)
n.4555_4558del
 gnomAD v4
20g.63695553G>ACA9966171RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2472G>A
c.3724+73G>A (n.3724+73G>A)
c.2983+73G>A (n.2983+73G>A)
c.3725G>A (p.Cys1242Tyr)
n.3736G>A
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.3652+73G>A (n.3652+73G>A)
n.3737+73G>A
c.*1254+73G>A (n.*1254+73G>A)
n.3207G>A
c.1657G>A (n.1657G>A)
n.4552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695553G>CCA409686578RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2472G>C
c.3724+73G>C (n.3724+73G>C)
c.2983+73G>C (n.2983+73G>C)
c.3725G>C (p.Cys1242Ser)
n.3736G>C
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.3652+73G>C (n.3652+73G>C)
n.3737+73G>C
c.*1254+73G>C (n.*1254+73G>C)
n.3207G>C
c.1657G>C (n.1657G>C)
n.4552G>C
 gnomAD v4
20g.63695553G=CA2374935823RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2472G=
c.3724+73G= (n.3724+73G=)
c.2983+73G= (n.2983+73G=)
c.3725G= (p.Cys1242=)
n.3736G=
c.1460G= (p.Cys487=)
c.3652+73G= (n.3652+73G=)
n.3737+73G=
c.*1254+73G= (n.*1254+73G=)
n.3207G=
c.1657G= (n.1657G=)
n.4552G=
20g.63695553G>TCA409686579RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2472G>T
c.3724+73G>T (n.3724+73G>T)
c.2983+73G>T (n.2983+73G>T)
c.3725G>T (p.Cys1242Phe)
n.3736G>T
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.3652+73G>T (n.3652+73G>T)
n.3737+73G>T
c.*1254+73G>T (n.*1254+73G>T)
n.3207G>T
c.1657G>T (n.1657G>T)
n.4552G>T
 ClinVar dbSNP
20g.63695554T>ACA409686580RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2473T>A
c.3724+74T>A (n.3724+74T>A)
c.2983+74T>A (n.2983+74T>A)
c.3726T>A (p.Cys1242Ter)
n.3737T>A
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.3652+74T>A (n.3652+74T>A)
n.3737+74T>A
c.*1254+74T>A (n.*1254+74T>A)
n.3208T>A
c.1658T>A (n.1658T>A)
n.4553T>A
20g.63695554T>CCA511662174RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2473T>C
c.3724+74T>C (n.3724+74T>C)
c.2983+74T>C (n.2983+74T>C)
c.3726T>C (p.Cys1242=)
n.3737T>C
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.3652+74T>C (n.3652+74T>C)
n.3737+74T>C
c.*1254+74T>C (n.*1254+74T>C)
n.3208T>C
c.1658T>C (n.1658T>C)
n.4553T>C
20g.63695554T>GCA409686581RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2473T>G
c.3724+74T>G (n.3724+74T>G)
c.2983+74T>G (n.2983+74T>G)
c.3726T>G (p.Cys1242Trp)
n.3737T>G
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.3652+74T>G (n.3652+74T>G)
n.3737+74T>G
c.*1254+74T>G (n.*1254+74T>G)
n.3208T>G
c.1658T>G (n.1658T>G)
n.4553T>G
20g.63695555G>ACA409686582RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2474G>A
c.3724+75G>A (n.3724+75G>A)
c.2983+75G>A (n.2983+75G>A)
c.3727G>A (p.Val1243Met)
n.3738G>A
c.1462G>A (p.Val488Met)
c.3652+75G>A (n.3652+75G>A)
n.3737+75G>A
c.*1254+75G>A (n.*1254+75G>A)
n.3209G>A
c.1659G>A (n.1659G>A)
n.4554G>A
20g.63695555G>CCA409686583RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2474G>C
c.3724+75G>C (n.3724+75G>C)
c.2983+75G>C (n.2983+75G>C)
c.3727G>C (p.Val1243Leu)
n.3738G>C
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.3652+75G>C (n.3652+75G>C)
n.3737+75G>C
c.*1254+75G>C (n.*1254+75G>C)
n.3209G>C
c.1659G>C (n.1659G>C)
n.4554G>C
20g.63695555G>TCA409686584RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2474G>T
c.3724+75G>T (n.3724+75G>T)
c.2983+75G>T (n.2983+75G>T)
c.3727G>T (p.Val1243Leu)
n.3738G>T
c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.3652+75G>T (n.3652+75G>T)
n.3737+75G>T
c.*1254+75G>T (n.*1254+75G>T)
n.3209G>T
c.1659G>T (n.1659G>T)
n.4554G>T
20g.63695556T>ACA409686587RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475T>A
c.3724+76T>A (n.3724+76T>A)
c.2983+76T>A (n.2983+76T>A)
c.3728T>A (p.Val1243Glu)
n.3739T>A
c.1463T>A (p.Val488Glu)
c.3652+76T>A (n.3652+76T>A)
n.3737+76T>A
c.*1254+76T>A (n.*1254+76T>A)
n.3210T>A
c.1660T>A (n.1660T>A)
n.4555T>A
20g.63695556T>CCA409686585RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475T>C
c.3724+76T>C (n.3724+76T>C)
c.2983+76T>C (n.2983+76T>C)
c.3728T>C (p.Val1243Ala)
n.3739T>C
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.3652+76T>C (n.3652+76T>C)
n.3737+76T>C
c.*1254+76T>C (n.*1254+76T>C)
n.3210T>C
c.1660T>C (n.1660T>C)
n.4555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695556T>GCA409686586RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475T>G
c.3724+76T>G (n.3724+76T>G)
c.2983+76T>G (n.2983+76T>G)
c.3728T>G (p.Val1243Gly)
n.3739T>G
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.3652+76T>G (n.3652+76T>G)
n.3737+76T>G
c.*1254+76T>G (n.*1254+76T>G)
n.3210T>G
c.1660T>G (n.1660T>G)
n.4555T>G
20g.63695556T=CA2374935824RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2475T=
c.3724+76T= (n.3724+76T=)
c.2983+76T= (n.2983+76T=)
c.3728T= (p.Val1243=)
n.3739T=
c.1463T= (p.Val488=)
c.3652+76T= (n.3652+76T=)
n.3737+76T=
c.*1254+76T= (n.*1254+76T=)
n.3210T=
c.1660T= (n.1660T=)
n.4555T=
20g.63695557G>ACA511662181RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>A
c.3724+77G>A (n.3724+77G>A)
c.2983+77G>A (n.2983+77G>A)
c.3729G>A (p.Val1243=)
n.3740G>A
c.1464G>A (p.Val488=)
c.3652+77G>A (n.3652+77G>A)
n.3737+77G>A
c.*1254+77G>A (n.*1254+77G>A)
n.3211G>A
c.1661G>A (n.1661G>A)
n.4556G>A
20g.63695557G>CCA511662182RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>C
c.3724+77G>C (n.3724+77G>C)
c.2983+77G>C (n.2983+77G>C)
c.3729G>C (p.Val1243=)
n.3740G>C
c.1464G>C (p.Val488=)
c.3652+77G>C (n.3652+77G>C)
n.3737+77G>C
c.*1254+77G>C (n.*1254+77G>C)
n.3211G>C
c.1661G>C (n.1661G>C)
n.4556G>C
20g.63695557G=CA2374935825RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G=
c.3724+77G= (n.3724+77G=)
c.2983+77G= (n.2983+77G=)
c.3729G= (p.Val1243=)
n.3740G=
c.1464G= (p.Val488=)
c.3652+77G= (n.3652+77G=)
n.3737+77G=
c.*1254+77G= (n.*1254+77G=)
n.3211G=
c.1661G= (n.1661G=)
n.4556G=
20g.63695557G>TCA317530284RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2476G>T
c.3724+77G>T (n.3724+77G>T)
c.2983+77G>T (n.2983+77G>T)
c.3729G>T (p.Val1243=)
n.3740G>T
c.1464G>T (p.Val488=)
c.3652+77G>T (n.3652+77G>T)
n.3737+77G>T
c.*1254+77G>T (n.*1254+77G>T)
n.3211G>T
c.1661G>T (n.1661G>T)
n.4556G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695558T>ACA409686588RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>A
c.3724+78T>A (n.3724+78T>A)
c.2983+78T>A (n.2983+78T>A)
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
n.3741T>A
c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.3652+78T>A (n.3652+78T>A)
n.3737+78T>A
c.*1254+78T>A (n.*1254+78T>A)
n.3212T>A
c.1662T>A (n.1662T>A)
n.4557T>A
20g.63695558T>CCA144777RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>C
c.3724+78T>C (n.3724+78T>C)
c.2983+78T>C (n.2983+78T>C)
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
n.3741T>C
c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.3652+78T>C (n.3652+78T>C)
n.3737+78T>C
c.*1254+78T>C (n.*1254+78T>C)
n.3212T>C
c.1662T>C (n.1662T>C)
n.4557T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695558T>GCA409686589RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T>G
c.3724+78T>G (n.3724+78T>G)
c.2983+78T>G (n.2983+78T>G)
c.3730T>G (p.Cys1244Gly)
n.3741T>G
c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.3652+78T>G (n.3652+78T>G)
n.3737+78T>G
c.*1254+78T>G (n.*1254+78T>G)
n.3212T>G
c.1662T>G (n.1662T>G)
n.4557T>G
20g.63695558T=CA2374935826RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2477T=
c.3724+78T= (n.3724+78T=)
c.2983+78T= (n.2983+78T=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
n.3741T=
c.1465T= (p.Cys489=)
c.3652+78T= (n.3652+78T=)
n.3737+78T=
c.*1254+78T= (n.*1254+78T=)
n.3212T=
c.1662T= (n.1662T=)
n.4557T=
20g.63695559G>ACA409686590RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>A
c.3724+79G>A (n.3724+79G>A)
c.2983+79G>A (n.2983+79G>A)
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
n.3742G>A
c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.3652+79G>A (n.3652+79G>A)
n.3737+79G>A
c.*1254+79G>A (n.*1254+79G>A)
n.3213G>A
c.1663G>A (n.1663G>A)
n.4558G>A
 gnomAD v4
20g.63695559G>CCA409686591RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>C
c.3724+79G>C (n.3724+79G>C)
c.2983+79G>C (n.2983+79G>C)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
n.3742G>C
c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.3652+79G>C (n.3652+79G>C)
n.3737+79G>C
c.*1254+79G>C (n.*1254+79G>C)
n.3213G>C
c.1663G>C (n.1663G>C)
n.4558G>C
20g.63695559G>TCA409686592RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2478G>T
c.3724+79G>T (n.3724+79G>T)
c.2983+79G>T (n.2983+79G>T)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
n.3742G>T
c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.3652+79G>T (n.3652+79G>T)
n.3737+79G>T
c.*1254+79G>T (n.*1254+79G>T)
n.3213G>T
c.1663G>T (n.1663G>T)
n.4558G>T
20g.63695560C>ACA409686593RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>A
c.3724+80C>A (n.3724+80C>A)
c.2983+80C>A (n.2983+80C>A)
c.3732C>A (p.Cys1244Ter)
n.3743C>A
c.1467C>A (p.Cys489Ter)
c.3652+80C>A (n.3652+80C>A)
n.3737+80C>A
c.*1254+80C>A (n.*1254+80C>A)
n.3214C>A
c.1664C>A (n.1664C>A)
n.4559C>A
20g.63695560C>GCA409686594RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>G
c.3724+80C>G (n.3724+80C>G)
c.2983+80C>G (n.2983+80C>G)
c.3732C>G (p.Cys1244Trp)
n.3743C>G
c.1467C>G (p.Cys489Trp)
c.3652+80C>G (n.3652+80C>G)
n.3737+80C>G
c.*1254+80C>G (n.*1254+80C>G)
n.3214C>G
c.1664C>G (n.1664C>G)
n.4559C>G
20g.63695560C>TCA511662189RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2479C>T
c.3724+80C>T (n.3724+80C>T)
c.2983+80C>T (n.2983+80C>T)
c.3732C>T (p.Cys1244=)
n.3743C>T
c.1467C>T (p.Cys489=)
c.3652+80C>T (n.3652+80C>T)
n.3737+80C>T
c.*1254+80C>T (n.*1254+80C>T)
n.3214C>T
c.1664C>T (n.1664C>T)
n.4559C>T
20g.63695561C>ACA409686595RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>A
c.3724+81C>A (n.3724+81C>A)
c.2983+81C>A (n.2983+81C>A)
c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
n.3744C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.3652+81C>A (n.3652+81C>A)
n.3737+81C>A
c.*1254+81C>A (n.*1254+81C>A)
n.3215C>A
c.1665C>A (n.1665C>A)
n.4560C>A
20g.63695561C=CA2374935827RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C=
c.3724+81C= (n.3724+81C=)
c.2983+81C= (n.2983+81C=)
c.3733C= (p.Gln1245=)
n.3744C=
c.1468C= (p.Gln490=)
c.3652+81C= (n.3652+81C=)
n.3737+81C=
c.*1254+81C= (n.*1254+81C=)
n.3215C=
c.1665C= (n.1665C=)
n.4560C=
20g.63695561C>GCA409686596RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>G
c.3724+81C>G (n.3724+81C>G)
c.2983+81C>G (n.2983+81C>G)
c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
n.3744C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.3652+81C>G (n.3652+81C>G)
n.3737+81C>G
c.*1254+81C>G (n.*1254+81C>G)
n.3215C>G
c.1665C>G (n.1665C>G)
n.4560C>G
 ClinVar dbSNP
20g.63695561C>TCA409686597RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2480C>T
c.3724+81C>T (n.3724+81C>T)
c.2983+81C>T (n.2983+81C>T)
c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
n.3744C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.3652+81C>T (n.3652+81C>T)
n.3737+81C>T
c.*1254+81C>T (n.*1254+81C>T)
n.3215C>T
c.1665C>T (n.1665C>T)
n.4560C>T
20g.63695562A=CA2374935828RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A=
c.3724+82A= (n.3724+82A=)
c.2983+82A= (n.2983+82A=)
c.3734A= (p.Gln1245=)
n.3745A=
c.1469A= (p.Gln490=)
c.3652+82A= (n.3652+82A=)
n.3737+82A=
c.*1254+82A= (n.*1254+82A=)
n.3216A=
c.1666A= (n.1666A=)
n.4561A=
20g.63695562A>CCA409686598RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>C
c.3724+82A>C (n.3724+82A>C)
c.2983+82A>C (n.2983+82A>C)
c.3734A>C (p.Gln1245Pro)
n.3745A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.3652+82A>C (n.3652+82A>C)
n.3737+82A>C
c.*1254+82A>C (n.*1254+82A>C)
n.3216A>C
c.1666A>C (n.1666A>C)
n.4561A>C
20g.63695562A>GCA409686600RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>G
c.3724+82A>G (n.3724+82A>G)
c.2983+82A>G (n.2983+82A>G)
c.3734A>G (p.Gln1245Arg)
n.3745A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.3652+82A>G (n.3652+82A>G)
n.3737+82A>G
c.*1254+82A>G (n.*1254+82A>G)
n.3216A>G
c.1666A>G (n.1666A>G)
n.4561A>G
 ClinVar dbSNP
20g.63695562A>TCA409686599RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2481A>T
c.3724+82A>T (n.3724+82A>T)
c.2983+82A>T (n.2983+82A>T)
c.3734A>T (p.Gln1245Leu)
n.3745A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.3652+82A>T (n.3652+82A>T)
n.3737+82A>T
c.*1254+82A>T (n.*1254+82A>T)
n.3216A>T
c.1666A>T (n.1666A>T)
n.4561A>T
20g.63695563G>ACA511662194RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>A
c.3724+83G>A (n.3724+83G>A)
c.2983+83G>A (n.2983+83G>A)
c.3735G>A (p.Gln1245=)
n.3746G>A
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.3652+83G>A (n.3652+83G>A)
n.3737+83G>A
c.*1254+83G>A (n.*1254+83G>A)
n.3217G>A
c.1667G>A (n.1667G>A)
n.4562G>A
20g.63695563G>CCA409686601RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>C
c.3724+83G>C (n.3724+83G>C)
c.2983+83G>C (n.2983+83G>C)
c.3735G>C (p.Gln1245His)
n.3746G>C
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.3652+83G>C (n.3652+83G>C)
n.3737+83G>C
c.*1254+83G>C (n.*1254+83G>C)
n.3217G>C
c.1667G>C (n.1667G>C)
n.4562G>C
20g.63695563G>TCA409686602RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2482G>T
c.3724+83G>T (n.3724+83G>T)
c.2983+83G>T (n.2983+83G>T)
c.3735G>T (p.Gln1245His)
n.3746G>T
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.3652+83G>T (n.3652+83G>T)
n.3737+83G>T
c.*1254+83G>T (n.*1254+83G>T)
n.3217G>T
c.1667G>T (n.1667G>T)
n.4562G>T
 gnomAD v4
20g.63695564G>ACA409686603RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>A
c.3724+84G>A (n.3724+84G>A)
c.2983+84G>A (n.2983+84G>A)
c.3736G>A (p.Gly1246Ser)
n.3747G>A
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.3652+84G>A (n.3652+84G>A)
n.3737+84G>A
c.*1254+84G>A (n.*1254+84G>A)
n.3218G>A
c.1668G>A (n.1668G>A)
n.4563G>A
 ClinVar dbSNP
20g.63695564G>CCA409686604RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>C
c.3724+84G>C (n.3724+84G>C)
c.2983+84G>C (n.2983+84G>C)
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
n.3747G>C
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.3652+84G>C (n.3652+84G>C)
n.3737+84G>C
c.*1254+84G>C (n.*1254+84G>C)
n.3218G>C
c.1668G>C (n.1668G>C)
n.4563G>C
20g.63695564G>TCA409686605RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2483G>T
c.3724+84G>T (n.3724+84G>T)
c.2983+84G>T (n.2983+84G>T)
c.3736G>T (p.Gly1246Cys)
n.3747G>T
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.3652+84G>T (n.3652+84G>T)
n.3737+84G>T
c.*1254+84G>T (n.*1254+84G>T)
n.3218G>T
c.1668G>T (n.1668G>T)
n.4563G>T
20g.63695565G>ACA409686606RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>A
c.3724+85G>A (n.3724+85G>A)
c.2983+85G>A (n.2983+85G>A)
c.3737G>A (p.Gly1246Asp)
n.3748G>A
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.3652+85G>A (n.3652+85G>A)
n.3737+85G>A
c.*1254+85G>A (n.*1254+85G>A)
n.3219G>A
c.1669G>A (n.1669G>A)
n.4564G>A
 gnomAD v4
20g.63695565G>CCA409686607RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>C
c.3724+85G>C (n.3724+85G>C)
c.2983+85G>C (n.2983+85G>C)
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
n.3748G>C
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.3652+85G>C (n.3652+85G>C)
n.3737+85G>C
c.*1254+85G>C (n.*1254+85G>C)
n.3219G>C
c.1669G>C (n.1669G>C)
n.4564G>C
20g.63695565G>TCA409686608RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2484G>T
c.3724+85G>T (n.3724+85G>T)
c.2983+85G>T (n.2983+85G>T)
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
n.3748G>T
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.3652+85G>T (n.3652+85G>T)
n.3737+85G>T
c.*1254+85G>T (n.*1254+85G>T)
n.3219G>T
c.1669G>T (n.1669G>T)
n.4564G>T
20g.63695566C>ACA511662204RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>A
c.3724+86C>A (n.3724+86C>A)
c.2983+86C>A (n.2983+86C>A)
c.3738C>A (p.Gly1246=)
n.3749C>A
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.3652+86C>A (n.3652+86C>A)
n.3737+86C>A
c.*1254+86C>A (n.*1254+86C>A)
n.3220C>A
c.1670C>A (n.1670C>A)
n.4565C>A
20g.63695566C=CA2374935829RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C=
c.3724+86C= (n.3724+86C=)
c.2983+86C= (n.2983+86C=)
c.3738C= (p.Gly1246=)
n.3749C=
c.1473C= (p.Gly491=)
c.3652+86C= (n.3652+86C=)
n.3737+86C=
c.*1254+86C= (n.*1254+86C=)
n.3220C=
c.1670C= (n.1670C=)
n.4565C=
20g.63695566C>GCA511662205RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>G
c.3724+86C>G (n.3724+86C>G)
c.2983+86C>G (n.2983+86C>G)
c.3738C>G (p.Gly1246=)
n.3749C>G
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.3652+86C>G (n.3652+86C>G)
n.3737+86C>G
c.*1254+86C>G (n.*1254+86C>G)
n.3220C>G
c.1670C>G (n.1670C>G)
n.4565C>G
20g.63695566C>TCA511662206RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2485C>T
c.3724+86C>T (n.3724+86C>T)
c.2983+86C>T (n.2983+86C>T)
c.3738C>T (p.Gly1246=)
n.3749C>T
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.3652+86C>T (n.3652+86C>T)
n.3737+86C>T
c.*1254+86C>T (n.*1254+86C>T)
n.3220C>T
c.1670C>T (n.1670C>T)
n.4565C>T
 dbSNP
20g.63695567T>ACA409686609RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>A
c.3724+87T>A (n.3724+87T>A)
c.2983+87T>A (n.2983+87T>A)
c.3739T>A (p.Cys1247Ser)
n.3750T>A
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
c.3652+87T>A (n.3652+87T>A)
n.3737+87T>A
c.*1254+87T>A (n.*1254+87T>A)
n.3221T>A
c.1671T>A (n.1671T>A)
n.4566T>A
20g.63695567T>CCA409686610RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>C
c.3724+87T>C (n.3724+87T>C)
c.2983+87T>C (n.2983+87T>C)
c.3739T>C (p.Cys1247Arg)
n.3750T>C
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
c.3652+87T>C (n.3652+87T>C)
n.3737+87T>C
c.*1254+87T>C (n.*1254+87T>C)
n.3221T>C
c.1671T>C (n.1671T>C)
n.4566T>C
 gnomAD v4
20g.63695567T>GCA409686611RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2486T>G
c.3724+87T>G (n.3724+87T>G)
c.2983+87T>G (n.2983+87T>G)
c.3739T>G (p.Cys1247Gly)
n.3750T>G
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
c.3652+87T>G (n.3652+87T>G)
n.3737+87T>G
c.*1254+87T>G (n.*1254+87T>G)
n.3221T>G
c.1671T>G (n.1671T>G)
n.4566T>G
20g.63695568G>ACA409686614RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>A
c.3724+88G>A (n.3724+88G>A)
c.2983+88G>A (n.2983+88G>A)
c.3740G>A (p.Cys1247Tyr)
n.3751G>A
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
c.3652+88G>A (n.3652+88G>A)
n.3737+88G>A
c.*1254+88G>A (n.*1254+88G>A)
n.3222G>A
c.1672G>A (n.1672G>A)
n.4567G>A
20g.63695568G>CCA409686613RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>C
c.3724+88G>C (n.3724+88G>C)
c.2983+88G>C (n.2983+88G>C)
c.3740G>C (p.Cys1247Ser)
n.3751G>C
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
c.3652+88G>C (n.3652+88G>C)
n.3737+88G>C
c.*1254+88G>C (n.*1254+88G>C)
n.3222G>C
c.1672G>C (n.1672G>C)
n.4567G>C
20g.63695568G>TCA409686612RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2487G>T
c.3724+88G>T (n.3724+88G>T)
c.2983+88G>T (n.2983+88G>T)
c.3740G>T (p.Cys1247Phe)
n.3751G>T
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
c.3652+88G>T (n.3652+88G>T)
n.3737+88G>T
c.*1254+88G>T (n.*1254+88G>T)
n.3222G>T
c.1672G>T (n.1672G>T)
n.4567G>T
20g.63695569T>ACA409686615RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>A
c.3724+89T>A (n.3724+89T>A)
c.2983+89T>A (n.2983+89T>A)
c.3741T>A (p.Cys1247Ter)
n.3752T>A
c.1476T>A (p.Cys492Ter)
c.3652+89T>A (n.3652+89T>A)
n.3737+89T>A
c.*1254+89T>A (n.*1254+89T>A)
n.3223T>A
c.1673T>A (n.1673T>A)
n.4568T>A
20g.63695569T>CCA511662220RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>C
c.3724+89T>C (n.3724+89T>C)
c.2983+89T>C (n.2983+89T>C)
c.3741T>C (p.Cys1247=)
n.3752T>C
c.1476T>C (p.Cys492=)
c.3652+89T>C (n.3652+89T>C)
n.3737+89T>C
c.*1254+89T>C (n.*1254+89T>C)
n.3223T>C
c.1673T>C (n.1673T>C)
n.4568T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63695569T>GCA409686616RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T>G
c.3724+89T>G (n.3724+89T>G)
c.2983+89T>G (n.2983+89T>G)
c.3741T>G (p.Cys1247Trp)
n.3752T>G
c.1476T>G (p.Cys492Trp)
c.3652+89T>G (n.3652+89T>G)
n.3737+89T>G
c.*1254+89T>G (n.*1254+89T>G)
n.3223T>G
c.1673T>G (n.1673T>G)
n.4568T>G
20g.63695569T=CA2374935830RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2488T=
c.3724+89T= (n.3724+89T=)
c.2983+89T= (n.2983+89T=)
c.3741T= (p.Cys1247=)
n.3752T=
c.1476T= (p.Cys492=)
c.3652+89T= (n.3652+89T=)
n.3737+89T=
c.*1254+89T= (n.*1254+89T=)
n.3223T=
c.1673T= (n.1673T=)
n.4568T=
20g.63695570G>ACA409686617RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>A
c.3724+90G>A (n.3724+90G>A)
c.2983+90G>A (n.2983+90G>A)
c.3742G>A (p.Gly1248Arg)
n.3753G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.3652+90G>A (n.3652+90G>A)
n.3737+90G>A
c.*1254+90G>A (n.*1254+90G>A)
n.3224G>A
c.1674G>A (n.1674G>A)
n.4569G>A
20g.63695570G>CCA409686618RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>C
c.3724+90G>C (n.3724+90G>C)
c.2983+90G>C (n.2983+90G>C)
c.3742G>C (p.Gly1248Arg)
n.3753G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.3652+90G>C (n.3652+90G>C)
n.3737+90G>C
c.*1254+90G>C (n.*1254+90G>C)
n.3224G>C
c.1674G>C (n.1674G>C)
n.4569G>C
20g.63695570G>TCA409686619RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2489G>T
c.3724+90G>T (n.3724+90G>T)
c.2983+90G>T (n.2983+90G>T)
c.3742G>T (p.Gly1248Trp)
n.3753G>T
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.3652+90G>T (n.3652+90G>T)
n.3737+90G>T
c.*1254+90G>T (n.*1254+90G>T)
n.3224G>T
c.1674G>T (n.1674G>T)
n.4569G>T
20g.63695571G>ACA409686620RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>A
c.3724+91G>A (n.3724+91G>A)
c.2983+91G>A (n.2983+91G>A)
c.3743G>A (p.Gly1248Glu)
n.3754G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.3652+91G>A (n.3652+91G>A)
n.3737+91G>A
c.*1254+91G>A (n.*1254+91G>A)
n.3225G>A
c.1675G>A (n.1675G>A)
n.4570G>A
20g.63695571G>CCA409686621RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>C
c.3724+91G>C (n.3724+91G>C)
c.2983+91G>C (n.2983+91G>C)
c.3743G>C (p.Gly1248Ala)
n.3754G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.3652+91G>C (n.3652+91G>C)
n.3737+91G>C
c.*1254+91G>C (n.*1254+91G>C)
n.3225G>C
c.1675G>C (n.1675G>C)
n.4570G>C
20g.63695571G>TCA409686622RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2490G>T
c.3724+91G>T (n.3724+91G>T)
c.2983+91G>T (n.2983+91G>T)
c.3743G>T (p.Gly1248Val)
n.3754G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.3652+91G>T (n.3652+91G>T)
n.3737+91G>T
c.*1254+91G>T (n.*1254+91G>T)
n.3225G>T
c.1675G>T (n.1675G>T)
n.4570G>T
20g.63695572G>ACA9966172RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>A
c.3724+92G>A (n.3724+92G>A)
c.2983+92G>A (n.2983+92G>A)
c.3744G>A (p.Gly1248=)
n.3755G>A
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.3652+92G>A (n.3652+92G>A)
n.3737+92G>A
c.*1254+92G>A (n.*1254+92G>A)
n.3226G>A
c.1676G>A (n.1676G>A)
n.4571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695572G>CCA511662226RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>C
c.3724+92G>C (n.3724+92G>C)
c.2983+92G>C (n.2983+92G>C)
c.3744G>C (p.Gly1248=)
n.3755G>C
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.3652+92G>C (n.3652+92G>C)
n.3737+92G>C
c.*1254+92G>C (n.*1254+92G>C)
n.3226G>C
c.1676G>C (n.1676G>C)
n.4571G>C
20g.63695572G=CA2374935831RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G=
c.3724+92G= (n.3724+92G=)
c.2983+92G= (n.2983+92G=)
c.3744G= (p.Gly1248=)
n.3755G=
c.1479G= (p.Gly493=)
c.3652+92G= (n.3652+92G=)
n.3737+92G=
c.*1254+92G= (n.*1254+92G=)
n.3226G=
c.1676G= (n.1676G=)
n.4571G=
20g.63695572G>TCA511662228RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2491G>T
c.3724+92G>T (n.3724+92G>T)
c.2983+92G>T (n.2983+92G>T)
c.3744G>T (p.Gly1248=)
n.3755G>T
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.3652+92G>T (n.3652+92G>T)
n.3737+92G>T
c.*1254+92G>T (n.*1254+92G>T)
n.3226G>T
c.1676G>T (n.1676G>T)
n.4571G>T
20g.63695573G>ACA9966173RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>A
c.3724+93G>A (n.3724+93G>A)
c.2983+93G>A (n.2983+93G>A)
c.3745G>A (p.Ala1249Thr)
n.3756G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.3652+93G>A (n.3652+93G>A)
n.3737+93G>A
c.*1254+93G>A (n.*1254+93G>A)
n.3227G>A
c.1677G>A (n.1677G>A)
n.4572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695573G>CCA409686623RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>C
c.3724+93G>C (n.3724+93G>C)
c.2983+93G>C (n.2983+93G>C)
c.3745G>C (p.Ala1249Pro)
n.3756G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.3652+93G>C (n.3652+93G>C)
n.3737+93G>C
c.*1254+93G>C (n.*1254+93G>C)
n.3227G>C
c.1677G>C (n.1677G>C)
n.4572G>C
20g.63695573G=CA2374935832RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G=
c.3724+93G= (n.3724+93G=)
c.2983+93G= (n.2983+93G=)
c.3745G= (p.Ala1249=)
n.3756G=
c.1480G= (p.Ala494=)
c.3652+93G= (n.3652+93G=)
n.3737+93G=
c.*1254+93G= (n.*1254+93G=)
n.3227G=
c.1677G= (n.1677G=)
n.4572G=
20g.63695573G>TCA409686624RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2492G>T
c.3724+93G>T (n.3724+93G>T)
c.2983+93G>T (n.2983+93G>T)
c.3745G>T (p.Ala1249Ser)
n.3756G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.3652+93G>T (n.3652+93G>T)
n.3737+93G>T
c.*1254+93G>T (n.*1254+93G>T)
n.3227G>T
c.1677G>T (n.1677G>T)
n.4572G>T
20g.63695574C>ACA409686625RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>A
c.3724+94C>A (n.3724+94C>A)
c.2983+94C>A (n.2983+94C>A)
c.3746C>A (p.Ala1249Glu)
n.3757C>A
c.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.3652+94C>A (n.3652+94C>A)
n.3737+94C>A
c.*1254+94C>A (n.*1254+94C>A)
n.3228C>A
c.1678C>A (n.1678C>A)
n.4573C>A
 gnomAD v4
20g.63695574C=CA2374935833RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C=
c.3724+94C= (n.3724+94C=)
c.2983+94C= (n.2983+94C=)
c.3746C= (p.Ala1249=)
n.3757C=
c.1481C= (p.Ala494=)
c.3652+94C= (n.3652+94C=)
n.3737+94C=
c.*1254+94C= (n.*1254+94C=)
n.3228C=
c.1678C= (n.1678C=)
n.4573C=
20g.63695574C>GCA409686626RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>G
c.3724+94C>G (n.3724+94C>G)
c.2983+94C>G (n.2983+94C>G)
c.3746C>G (p.Ala1249Gly)
n.3757C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.3652+94C>G (n.3652+94C>G)
n.3737+94C>G
c.*1254+94C>G (n.*1254+94C>G)
n.3228C>G
c.1678C>G (n.1678C>G)
n.4573C>G
20g.63695574C>TCA409710213RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2493C>T
c.3724+94C>T (n.3724+94C>T)
c.2983+94C>T (n.2983+94C>T)
c.3746C>T (p.Ala1249Val)
n.3757C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.3652+94C>T (n.3652+94C>T)
n.3737+94C>T
c.*1254+94C>T (n.*1254+94C>T)
n.3228C>T
c.1678C>T (n.1678C>T)
n.4573C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63695575A>CCA511662234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>C
c.3724+95A>C (n.3724+95A>C)
c.2983+95A>C (n.2983+95A>C)
c.3747A>C (p.Ala1249=)
n.3758A>C
c.1482A>C (p.Ala494=)
c.3652+95A>C (n.3652+95A>C)
n.3737+95A>C
c.*1254+95A>C (n.*1254+95A>C)
n.3229A>C
c.1679A>C (n.1679A>C)
n.4574A>C
20g.63695575A>GCA511662236RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>G
c.3724+95A>G (n.3724+95A>G)
c.2983+95A>G (n.2983+95A>G)
c.3747A>G (p.Ala1249=)
n.3758A>G
c.1482A>G (p.Ala494=)
c.3652+95A>G (n.3652+95A>G)
n.3737+95A>G
c.*1254+95A>G (n.*1254+95A>G)
n.3229A>G
c.1679A>G (n.1679A>G)
n.4574A>G
20g.63695575A>TCA511662235RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2494A>T
c.3724+95A>T (n.3724+95A>T)
c.2983+95A>T (n.2983+95A>T)
c.3747A>T (p.Ala1249=)
n.3758A>T
c.1482A>T (p.Ala494=)
c.3652+95A>T (n.3652+95A>T)
n.3737+95A>T
c.*1254+95A>T (n.*1254+95A>T)
n.3229A>T
c.1679A>T (n.1679A>T)
n.4574A>T
20g.63695576G>ACA409710214RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>A
c.3724+96G>A (n.3724+96G>A)
c.2983+96G>A (n.2983+96G>A)
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
n.3759G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.3652+96G>A (n.3652+96G>A)
n.3737+96G>A
c.*1254+96G>A (n.*1254+96G>A)
n.3230G>A
c.1680G>A (n.1680G>A)
n.4575G>A
20g.63695576G>CCA409710216RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>C
c.3724+96G>C (n.3724+96G>C)
c.2983+96G>C (n.2983+96G>C)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
n.3759G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.3652+96G>C (n.3652+96G>C)
n.3737+96G>C
c.*1254+96G>C (n.*1254+96G>C)
n.3230G>C
c.1680G>C (n.1680G>C)
n.4575G>C
20g.63695576G>TCA409710215RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2495G>T
c.3724+96G>T (n.3724+96G>T)
c.2983+96G>T (n.2983+96G>T)
c.3748G>T (p.Glu1250Ter)
n.3759G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.3652+96G>T (n.3652+96G>T)
n.3737+96G>T
c.*1254+96G>T (n.*1254+96G>T)
n.3230G>T
c.1680G>T (n.1680G>T)
n.4575G>T
20g.63695577A>CCA409710217RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>C
c.3724+97A>C (n.3724+97A>C)
c.2983+97A>C (n.2983+97A>C)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
n.3760A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.3652+97A>C (n.3652+97A>C)
n.3737+97A>C
c.*1254+97A>C (n.*1254+97A>C)
n.3231A>C
c.1681A>C (n.1681A>C)
n.4576A>C
20g.63695577A>GCA409710219RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>G
c.3724+97A>G (n.3724+97A>G)
c.2983+97A>G (n.2983+97A>G)
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
n.3760A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.3652+97A>G (n.3652+97A>G)
n.3737+97A>G
c.*1254+97A>G (n.*1254+97A>G)
n.3231A>G
c.1681A>G (n.1681A>G)
n.4576A>G
20g.63695577A>TCA409710218RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2496A>T
c.3724+97A>T (n.3724+97A>T)
c.2983+97A>T (n.2983+97A>T)
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
n.3760A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.3652+97A>T (n.3652+97A>T)
n.3737+97A>T
c.*1254+97A>T (n.*1254+97A>T)
n.3231A>T
c.1681A>T (n.1681A>T)
n.4576A>T
20g.63695578G>ACA511662238RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>A
c.3724+98G>A (n.3724+98G>A)
c.2983+98G>A (n.2983+98G>A)
c.3750G>A (p.Glu1250=)
n.3761G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.3652+98G>A (n.3652+98G>A)
n.3737+98G>A
c.*1254+98G>A (n.*1254+98G>A)
n.3232G>A
c.1682G>A (n.1682G>A)
n.4577G>A
20g.63695578G>CCA409710220RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>C
c.3724+98G>C (n.3724+98G>C)
c.2983+98G>C (n.2983+98G>C)
c.3750G>C (p.Glu1250Asp)
n.3761G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.3652+98G>C (n.3652+98G>C)
n.3737+98G>C
c.*1254+98G>C (n.*1254+98G>C)
n.3232G>C
c.1682G>C (n.1682G>C)
n.4577G>C
20g.63695578G>TCA409710221RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2497G>T
c.3724+98G>T (n.3724+98G>T)
c.2983+98G>T (n.2983+98G>T)
c.3750G>T (p.Glu1250Asp)
n.3761G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.3652+98G>T (n.3652+98G>T)
n.3737+98G>T
c.*1254+98G>T (n.*1254+98G>T)
n.3232G>T
c.1682G>T (n.1682G>T)
n.4577G>T
20g.63695579G>ACA9966174RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>A
c.3724+99G>A (n.3724+99G>A)
c.2983+99G>A (n.2983+99G>A)
c.3751G>A (p.Asp1251Asn)
n.3762G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.3652+99G>A (n.3652+99G>A)
n.3737+99G>A
c.*1254+99G>A (n.*1254+99G>A)
n.3233G>A
c.1683G>A (n.1683G>A)
n.4578G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695579G>CCA409710223RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>C
c.3724+99G>C (n.3724+99G>C)
c.2983+99G>C (n.2983+99G>C)
c.3751G>C (p.Asp1251His)
n.3762G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.3652+99G>C (n.3652+99G>C)
n.3737+99G>C
c.*1254+99G>C (n.*1254+99G>C)
n.3233G>C
c.1683G>C (n.1683G>C)
n.4578G>C
20g.63695579G=CA2374935834RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G=
c.3724+99G= (n.3724+99G=)
c.2983+99G= (n.2983+99G=)
c.3751G= (p.Asp1251=)
n.3762G=
c.1486G= (p.Asp496=)
c.3652+99G= (n.3652+99G=)
n.3737+99G=
c.*1254+99G= (n.*1254+99G=)
n.3233G=
c.1683G= (n.1683G=)
n.4578G=
20g.63695579G>TCA409710222RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2498G>T
c.3724+99G>T (n.3724+99G>T)
c.2983+99G>T (n.2983+99G>T)
c.3751G>T (p.Asp1251Tyr)
n.3762G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.3652+99G>T (n.3652+99G>T)
n.3737+99G>T
c.*1254+99G>T (n.*1254+99G>T)
n.3233G>T
c.1683G>T (n.1683G>T)
n.4578G>T
20g.63695580A>CCA409710224RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>C
c.3724+100A>C (n.3724+100A>C)
c.2983+100A>C (n.2983+100A>C)
c.3752A>C (p.Asp1251Ala)
n.3763A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.3652+100A>C (n.3652+100A>C)
n.3737+100A>C
c.*1254+100A>C (n.*1254+100A>C)
n.3234A>C
c.1684A>C (n.1684A>C)
n.4579A>C
20g.63695580A>GCA409710226RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>G
c.3724+100A>G (n.3724+100A>G)
c.2983+100A>G (n.2983+100A>G)
c.3752A>G (p.Asp1251Gly)
n.3763A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.3652+100A>G (n.3652+100A>G)
n.3737+100A>G
c.*1254+100A>G (n.*1254+100A>G)
n.3234A>G
c.1684A>G (n.1684A>G)
n.4579A>G
20g.63695580A>TCA409710225RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2499A>T
c.3724+100A>T (n.3724+100A>T)
c.2983+100A>T (n.2983+100A>T)
c.3752A>T (p.Asp1251Val)
n.3763A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.3652+100A>T (n.3652+100A>T)
n.3737+100A>T
c.*1254+100A>T (n.*1254+100A>T)
n.3234A>T
c.1684A>T (n.1684A>T)
n.4579A>T
20g.63695581C>ACA409710227RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>A
c.3724+101C>A (n.3724+101C>A)
c.2983+101C>A (n.2983+101C>A)
c.3753C>A (p.Asp1251Glu)
n.3764C>A
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
c.3652+101C>A (n.3652+101C>A)
n.3737+101C>A
c.*1254+101C>A (n.*1254+101C>A)
n.3235C>A
c.1685C>A (n.1685C>A)
n.4580C>A
20g.63695581C=CA2374935835RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C=
c.3724+101C= (n.3724+101C=)
c.2983+101C= (n.2983+101C=)
c.3753C= (p.Asp1251=)
n.3764C=
c.1488C= (p.Asp496=)
c.3652+101C= (n.3652+101C=)
n.3737+101C=
c.*1254+101C= (n.*1254+101C=)
n.3235C=
c.1685C= (n.1685C=)
n.4580C=
20g.63695581C>GCA409710228RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>G
c.3724+101C>G (n.3724+101C>G)
c.2983+101C>G (n.2983+101C>G)
c.3753C>G (p.Asp1251Glu)
n.3764C>G
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
c.3652+101C>G (n.3652+101C>G)
n.3737+101C>G
c.*1254+101C>G (n.*1254+101C>G)
n.3235C>G
c.1685C>G (n.1685C>G)
n.4580C>G
20g.63695581C>TCA9966175RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500C>T
c.3724+101C>T (n.3724+101C>T)
c.2983+101C>T (n.2983+101C>T)
c.3753C>T (p.Asp1251=)
n.3764C>T
c.1488C>T (p.Asp496=)
c.3652+101C>T (n.3652+101C>T)
n.3737+101C>T
c.*1254+101C>T (n.*1254+101C>T)
n.3235C>T
c.1685C>T (n.1685C>T)
n.4580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695581_63695584delinsCGTGCA2374935836RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2500_2503delinsCGTG
c.3724+101_3724+104delinsCGTG (n.3724+101_3724+104delinsCGTG)
c.2983+101_2983+104delinsCGTG (n.2983+101_2983+104delinsCGTG)
c.3753_3756delinsCGTG (p.Asp1251=)
n.3764_3767delinsCGTG
c.1488_1491delinsCGTG (p.Asp496=)
c.3652+101_3652+104delinsCGTG (n.3652+101_3652+104delinsCGTG)
n.3737+101_3737+104delinsCGTG
c.*1254+101_*1254+104delinsCGTG (n.*1254+101_*1254+104delinsCGTG)
n.3235_3238delinsCGTG
c.1685_1688delinsCGTG (n.1685_1688delinsCGTG)
n.4580_4583delinsCGTG
20g.63695582G>ACA9966176RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>A
c.3724+102G>A (n.3724+102G>A)
c.2983+102G>A (n.2983+102G>A)
c.3754G>A (p.Val1252Met)
n.3765G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.3652+102G>A (n.3652+102G>A)
n.3737+102G>A
c.*1254+102G>A (n.*1254+102G>A)
n.3236G>A
c.1686G>A (n.1686G>A)
n.4581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695582G>CCA409710230RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>C
c.3724+102G>C (n.3724+102G>C)
c.2983+102G>C (n.2983+102G>C)
c.3754G>C (p.Val1252Leu)
n.3765G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.3652+102G>C (n.3652+102G>C)
n.3737+102G>C
c.*1254+102G>C (n.*1254+102G>C)
n.3236G>C
c.1686G>C (n.1686G>C)
n.4581G>C
20g.63695582G=CA2374935837RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G=
c.3724+102G= (n.3724+102G=)
c.2983+102G= (n.2983+102G=)
c.3754G= (p.Val1252=)
n.3765G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.3652+102G= (n.3652+102G=)
n.3737+102G=
c.*1254+102G= (n.*1254+102G=)
n.3236G=
c.1686G= (n.1686G=)
n.4581G=
20g.63695582G>TCA409710229RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2501G>T
c.3724+102G>T (n.3724+102G>T)
c.2983+102G>T (n.2983+102G>T)
c.3754G>T (p.Val1252Leu)
n.3765G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.3652+102G>T (n.3652+102G>T)
n.3737+102G>T
c.*1254+102G>T (n.*1254+102G>T)
n.3236G>T
c.1686G>T (n.1686G>T)
n.4581G>T
20g.63695585_63695587delCA1019324803RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504_2506del
c.3724+105_3724+107del (n.3724+105_3724+107del)
c.2983+105_2983+107del (n.2983+105_2983+107del)
c.3757_3759del (p.Val1253del)
n.3768_3770del
c.1492_1494del (p.Val498del)
c.3652+105_3652+107del (n.3652+105_3652+107del)
n.3737+105_3737+107del
c.*1254+105_*1254+107del (n.*1254+105_*1254+107del)
n.3239_3241del
c.1689_1691del (n.1689_1691del)
n.4584_4586del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695583T>ACA409710231RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>A
c.3724+103T>A (n.3724+103T>A)
c.2983+103T>A (n.2983+103T>A)
c.3755T>A (p.Val1252Glu)
n.3766T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.3652+103T>A (n.3652+103T>A)
n.3737+103T>A
c.*1254+103T>A (n.*1254+103T>A)
n.3237T>A
c.1687T>A (n.1687T>A)
n.4582T>A
20g.63695583T>CCA409710233RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>C
c.3724+103T>C (n.3724+103T>C)
c.2983+103T>C (n.2983+103T>C)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
n.3766T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.3652+103T>C (n.3652+103T>C)
n.3737+103T>C
c.*1254+103T>C (n.*1254+103T>C)
n.3237T>C
c.1687T>C (n.1687T>C)
n.4582T>C
20g.63695583T>GCA409710232RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2502T>G
c.3724+103T>G (n.3724+103T>G)
c.2983+103T>G (n.2983+103T>G)
c.3755T>G (p.Val1252Gly)
n.3766T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.3652+103T>G (n.3652+103T>G)
n.3737+103T>G
c.*1254+103T>G (n.*1254+103T>G)
n.3237T>G
c.1687T>G (n.1687T>G)
n.4582T>G
20g.63695584G>ACA511662252RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>A
c.3724+104G>A (n.3724+104G>A)
c.2983+104G>A (n.2983+104G>A)
c.3756G>A (p.Val1252=)
n.3767G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.3652+104G>A (n.3652+104G>A)
n.3737+104G>A
c.*1254+104G>A (n.*1254+104G>A)
n.3238G>A
c.1688G>A (n.1688G>A)
n.4583G>A
20g.63695584G>CCA511662257RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>C
c.3724+104G>C (n.3724+104G>C)
c.2983+104G>C (n.2983+104G>C)
c.3756G>C (p.Val1252=)
n.3767G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.3652+104G>C (n.3652+104G>C)
n.3737+104G>C
c.*1254+104G>C (n.*1254+104G>C)
n.3238G>C
c.1688G>C (n.1688G>C)
n.4583G>C
 ClinVar dbSNP
20g.63695584G>TCA511662249RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2503G>T
c.3724+104G>T (n.3724+104G>T)
c.2983+104G>T (n.2983+104G>T)
c.3756G>T (p.Val1252=)
n.3767G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.3652+104G>T (n.3652+104G>T)
n.3737+104G>T
c.*1254+104G>T (n.*1254+104G>T)
n.3238G>T
c.1688G>T (n.1688G>T)
n.4583G>T
20g.63695585delCA2653858818RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504del
c.3724+105del (n.3724+105del)
c.2983+105del (n.2983+105del)
c.3757del (p.Val1253CysfsTer?)
n.3768del
c.1492del (p.Val498CysfsTer?)
c.3652+105del (n.3652+105del)
n.3737+105del
c.*1254+105del (n.*1254+105del)
n.3239del
c.1689del (n.1689del)
n.4584del
 gnomAD v4
20g.63695585G>ACA409710234RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>A
c.3724+105G>A (n.3724+105G>A)
c.2983+105G>A (n.2983+105G>A)
c.3757G>A (p.Val1253Met)
n.3768G>A
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.3652+105G>A (n.3652+105G>A)
n.3737+105G>A
c.*1254+105G>A (n.*1254+105G>A)
n.3239G>A
c.1689G>A (n.1689G>A)
n.4584G>A
20g.63695585G>CCA409710236RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>C
c.3724+105G>C (n.3724+105G>C)
c.2983+105G>C (n.2983+105G>C)
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
n.3768G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.3652+105G>C (n.3652+105G>C)
n.3737+105G>C
c.*1254+105G>C (n.*1254+105G>C)
n.3239G>C
c.1689G>C (n.1689G>C)
n.4584G>C
 gnomAD v4
20g.63695585G>TCA409710235RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2504G>T
c.3724+105G>T (n.3724+105G>T)
c.2983+105G>T (n.2983+105G>T)
c.3757G>T (p.Val1253Leu)
n.3768G>T
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.3652+105G>T (n.3652+105G>T)
n.3737+105G>T
c.*1254+105G>T (n.*1254+105G>T)
n.3239G>T
c.1689G>T (n.1689G>T)
n.4584G>T
20g.63695586T>ACA409710237RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>A
c.3724+106T>A (n.3724+106T>A)
c.2983+106T>A (n.2983+106T>A)
c.3758T>A (p.Val1253Glu)
n.3769T>A
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.3652+106T>A (n.3652+106T>A)
n.3737+106T>A
c.*1254+106T>A (n.*1254+106T>A)
n.3240T>A
c.1690T>A (n.1690T>A)
n.4585T>A
20g.63695586T>CCA409710239RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>C
c.3724+106T>C (n.3724+106T>C)
c.2983+106T>C (n.2983+106T>C)
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
n.3769T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.3652+106T>C (n.3652+106T>C)
n.3737+106T>C
c.*1254+106T>C (n.*1254+106T>C)
n.3240T>C
c.1690T>C (n.1690T>C)
n.4585T>C
20g.63695586T>GCA409710238RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2505T>G
c.3724+106T>G (n.3724+106T>G)
c.2983+106T>G (n.2983+106T>G)
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
n.3769T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.3652+106T>G (n.3652+106T>G)
n.3737+106T>G
c.*1254+106T>G (n.*1254+106T>G)
n.3240T>G
c.1690T>G (n.1690T>G)
n.4585T>G
20g.63695587G>ACA511662264RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>A
c.3724+107G>A (n.3724+107G>A)
c.2983+107G>A (n.2983+107G>A)
c.3759G>A (p.Val1253=)
n.3770G>A
c.1494G>A (p.Val498=)
c.3652+107G>A (n.3652+107G>A)
n.3737+107G>A
c.*1254+107G>A (n.*1254+107G>A)
n.3241G>A
c.1691G>A (n.1691G>A)
n.4586G>A
 dbSNP COSMIC
20g.63695587G>CCA511662265RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>C
c.3724+107G>C (n.3724+107G>C)
c.2983+107G>C (n.2983+107G>C)
c.3759G>C (p.Val1253=)
n.3770G>C
c.1494G>C (p.Val498=)
c.3652+107G>C (n.3652+107G>C)
n.3737+107G>C
c.*1254+107G>C (n.*1254+107G>C)
n.3241G>C
c.1691G>C (n.1691G>C)
n.4586G>C
20g.63695587G=CA2374935839RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G=
c.3724+107G= (n.3724+107G=)
c.2983+107G= (n.2983+107G=)
c.3759G= (p.Val1253=)
n.3770G=
c.1494G= (p.Val498=)
c.3652+107G= (n.3652+107G=)
n.3737+107G=
c.*1254+107G= (n.*1254+107G=)
n.3241G=
c.1691G= (n.1691G=)
n.4586G=
20g.63695587G>TCA511662266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506G>T
c.3724+107G>T (n.3724+107G>T)
c.2983+107G>T (n.2983+107G>T)
c.3759G>T (p.Val1253=)
n.3770G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
c.3652+107G>T (n.3652+107G>T)
n.3737+107G>T
c.*1254+107G>T (n.*1254+107G>T)
n.3241G>T
c.1691G>T (n.1691G>T)
n.4586G>T
20g.63695587_63695588delinsGCCA2374935838RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2506_2507delinsGC
c.3724+107_3724+108delinsGC (n.3724+107_3724+108delinsGC)
c.2983+107_2983+108delinsGC (n.2983+107_2983+108delinsGC)
c.3759_3760delinsGC (p.Val1253=)
n.3770_3771delinsGC
c.1494_1495delinsGC (p.Val498=)
c.3652+107_3652+108delinsGC (n.3652+107_3652+108delinsGC)
n.3737+107_3737+108delinsGC
c.*1254+107_*1254+108delinsGC (n.*1254+107_*1254+108delinsGC)
n.3241_3242delinsGC
c.1691_1692delinsGC (n.1691_1692delinsGC)
n.4586_4587delinsGC
20g.63695588C>ACA409710240RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>A
c.3724+108C>A (n.3724+108C>A)
c.2983+108C>A (n.2983+108C>A)
c.3760C>A (p.Pro1254Thr)
n.3771C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.3652+108C>A (n.3652+108C>A)
n.3737+108C>A
c.*1254+108C>A (n.*1254+108C>A)
n.3242C>A
c.1692C>A (n.1692C>A)
n.4587C>A
20g.63695588C=CA2374935840RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C=
c.3724+108C= (n.3724+108C=)
c.2983+108C= (n.2983+108C=)
c.3760C= (p.Pro1254=)
n.3771C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.3652+108C= (n.3652+108C=)
n.3737+108C=
c.*1254+108C= (n.*1254+108C=)
n.3242C=
c.1692C= (n.1692C=)
n.4587C=
20g.63695588C>GCA409710242RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>G
c.3724+108C>G (n.3724+108C>G)
c.2983+108C>G (n.2983+108C>G)
c.3760C>G (p.Pro1254Ala)
n.3771C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.3652+108C>G (n.3652+108C>G)
n.3737+108C>G
c.*1254+108C>G (n.*1254+108C>G)
n.3242C>G
c.1692C>G (n.1692C>G)
n.4587C>G
20g.63695588C>TCA409710241RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2507C>T
c.3724+108C>T (n.3724+108C>T)
c.2983+108C>T (n.2983+108C>T)
c.3760C>T (p.Pro1254Ser)
n.3771C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.3652+108C>T (n.3652+108C>T)
n.3737+108C>T
c.*1254+108C>T (n.*1254+108C>T)
n.3242C>T
c.1692C>T (n.1692C>T)
n.4587C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695590delCA317530328RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509del
c.3724+110del (n.3724+110del)
c.2983+110del (n.2983+110del)
c.3762del (p.Phe1255SerfsTer?)
n.3773del
c.1497del (p.Phe500SerfsTer?)
c.3652+110del (n.3652+110del)
n.3737+110del
c.*1254+110del (n.*1254+110del)
n.3244del
c.1694del (n.1694del)
n.4589del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695589C>ACA409710243RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>A
c.3724+109C>A (n.3724+109C>A)
c.2983+109C>A (n.2983+109C>A)
c.3761C>A (p.Pro1254His)
n.3772C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.3652+109C>A (n.3652+109C>A)
n.3737+109C>A
c.*1254+109C>A (n.*1254+109C>A)
n.3243C>A
c.1693C>A (n.1693C>A)
n.4588C>A
20g.63695589C=CA2374935842RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C=
c.3724+109C= (n.3724+109C=)
c.2983+109C= (n.2983+109C=)
c.3761C= (p.Pro1254=)
n.3772C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.3652+109C= (n.3652+109C=)
n.3737+109C=
c.*1254+109C= (n.*1254+109C=)
n.3243C=
c.1693C= (n.1693C=)
n.4588C=
20g.63695589C>GCA409710245RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>G
c.3724+109C>G (n.3724+109C>G)
c.2983+109C>G (n.2983+109C>G)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
n.3772C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.3652+109C>G (n.3652+109C>G)
n.3737+109C>G
c.*1254+109C>G (n.*1254+109C>G)
n.3243C>G
c.1693C>G (n.1693C>G)
n.4588C>G
 gnomAD v4
20g.63695589C>TCA409710244RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508C>T
c.3724+109C>T (n.3724+109C>T)
c.2983+109C>T (n.2983+109C>T)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
n.3772C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.3652+109C>T (n.3652+109C>T)
n.3737+109C>T
c.*1254+109C>T (n.*1254+109C>T)
n.3243C>T
c.1693C>T (n.1693C>T)
n.4588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695589_63695591delinsCCTCA2374935841RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2508_2510delinsCCT
c.3724+109_3724+111delinsCCT (n.3724+109_3724+111delinsCCT)
c.2983+109_2983+111delinsCCT (n.2983+109_2983+111delinsCCT)
c.3761_3763delinsCCT (p.Pro1254=)
n.3772_3774delinsCCT
c.1496_1498delinsCCT (p.Pro499=)
c.3652+109_3652+111delinsCCT (n.3652+109_3652+111delinsCCT)
n.3737+109_3737+111delinsCCT
c.*1254+109_*1254+111delinsCCT (n.*1254+109_*1254+111delinsCCT)
n.3243_3245delinsCCT
c.1693_1695delinsCCT (n.1693_1695delinsCCT)
n.4588_4590delinsCCT
20g.63695590C>ACA511662272RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>A
c.3724+110C>A (n.3724+110C>A)
c.2983+110C>A (n.2983+110C>A)
c.3762C>A (p.Pro1254=)
n.3773C>A
c.1497C>A (p.Pro499=)
c.3652+110C>A (n.3652+110C>A)
n.3737+110C>A
c.*1254+110C>A (n.*1254+110C>A)
n.3244C>A
c.1694C>A (n.1694C>A)
n.4589C>A
20g.63695590C=CA2374935843RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C=
c.3724+110C= (n.3724+110C=)
c.2983+110C= (n.2983+110C=)
c.3762C= (p.Pro1254=)
n.3773C=
c.1497C= (p.Pro499=)
c.3652+110C= (n.3652+110C=)
n.3737+110C=
c.*1254+110C= (n.*1254+110C=)
n.3244C=
c.1694C= (n.1694C=)
n.4589C=
20g.63695590C>GCA511662273RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>G
c.3724+110C>G (n.3724+110C>G)
c.2983+110C>G (n.2983+110C>G)
c.3762C>G (p.Pro1254=)
n.3773C>G
c.1497C>G (p.Pro499=)
c.3652+110C>G (n.3652+110C>G)
n.3737+110C>G
c.*1254+110C>G (n.*1254+110C>G)
n.3244C>G
c.1694C>G (n.1694C>G)
n.4589C>G
20g.63695590C>TCA511662275RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509C>T
c.3724+110C>T (n.3724+110C>T)
c.2983+110C>T (n.2983+110C>T)
c.3762C>T (p.Pro1254=)
n.3773C>T
c.1497C>T (p.Pro499=)
c.3652+110C>T (n.3652+110C>T)
n.3737+110C>T
c.*1254+110C>T (n.*1254+110C>T)
n.3244C>T
c.1694C>T (n.1694C>T)
n.4589C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695590_63695591delCA636615352RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2509_2510del
c.3724+110_3724+111del (n.3724+110_3724+111del)
c.2983+110_2983+111del (n.2983+110_2983+111del)
c.3762_3763del (p.Phe1255ProfsTer6)
n.3773_3774del
c.1497_1498del (p.Phe500ProfsTer6)
c.3652+110_3652+111del (n.3652+110_3652+111del)
n.3737+110_3737+111del
c.*1254+110_*1254+111del (n.*1254+110_*1254+111del)
n.3244_3245del
c.1694_1695del (n.1694_1695del)
n.4589_4590del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695591T>ACA317530329RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>A
c.3724+111T>A (n.3724+111T>A)
c.2983+111T>A (n.2983+111T>A)
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
n.3774T>A
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.3652+111T>A (n.3652+111T>A)
n.3737+111T>A
c.*1254+111T>A (n.*1254+111T>A)
n.3245T>A
c.1695T>A (n.1695T>A)
n.4590T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695591T>CCA409710247RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>C
c.3724+111T>C (n.3724+111T>C)
c.2983+111T>C (n.2983+111T>C)
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
n.3774T>C
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.3652+111T>C (n.3652+111T>C)
n.3737+111T>C
c.*1254+111T>C (n.*1254+111T>C)
n.3245T>C
c.1695T>C (n.1695T>C)
n.4590T>C
20g.63695591T>GCA409710246RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T>G
c.3724+111T>G (n.3724+111T>G)
c.2983+111T>G (n.2983+111T>G)
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
n.3774T>G
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.3652+111T>G (n.3652+111T>G)
n.3737+111T>G
c.*1254+111T>G (n.*1254+111T>G)
n.3245T>G
c.1695T>G (n.1695T>G)
n.4590T>G
20g.63695591T=CA2374935844RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2510T=
c.3724+111T= (n.3724+111T=)
c.2983+111T= (n.2983+111T=)
c.3763T= (p.Phe1255=)
n.3774T=
c.1498T= (p.Phe500=)
c.3652+111T= (n.3652+111T=)
n.3737+111T=
c.*1254+111T= (n.*1254+111T=)
n.3245T=
c.1695T= (n.1695T=)
n.4590T=
20g.63695592T>ACA409710248RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>A
c.3724+112T>A (n.3724+112T>A)
c.2983+112T>A (n.2983+112T>A)
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
n.3775T>A
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.3652+112T>A (n.3652+112T>A)
n.3737+112T>A
c.*1254+112T>A (n.*1254+112T>A)
n.3246T>A
c.1696T>A (n.1696T>A)
n.4591T>A
20g.63695592T>CCA409710250RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>C
c.3724+112T>C (n.3724+112T>C)
c.2983+112T>C (n.2983+112T>C)
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
n.3775T>C
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.3652+112T>C (n.3652+112T>C)
n.3737+112T>C
c.*1254+112T>C (n.*1254+112T>C)
n.3246T>C
c.1696T>C (n.1696T>C)
n.4591T>C
20g.63695592T>GCA409710249RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511T>G
c.3724+112T>G (n.3724+112T>G)
c.2983+112T>G (n.2983+112T>G)
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
n.3775T>G
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.3652+112T>G (n.3652+112T>G)
n.3737+112T>G
c.*1254+112T>G (n.*1254+112T>G)
n.3246T>G
c.1696T>G (n.1696T>G)
n.4591T>G
20g.63695592_63695593delinsTCCA2374935845RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2511_2512delinsTC
c.3724+112_3724+113delinsTC (n.3724+112_3724+113delinsTC)
c.2983+112_2983+113delinsTC (n.2983+112_2983+113delinsTC)
c.3764_3765delinsTC (p.Phe1255=)
n.3775_3776delinsTC
c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=)
c.3652+112_3652+113delinsTC (n.3652+112_3652+113delinsTC)
n.3737+112_3737+113delinsTC
c.*1254+112_*1254+113delinsTC (n.*1254+112_*1254+113delinsTC)
n.3246_3247delinsTC
c.1696_1697delinsTC (n.1696_1697delinsTC)
n.4591_4592delinsTC
20g.63695593C>ACA409710251RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>A
c.3724+113C>A (n.3724+113C>A)
c.2983+113C>A (n.2983+113C>A)
c.3765C>A (p.Phe1255Leu)
n.3776C>A
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
c.3652+113C>A (n.3652+113C>A)
n.3737+113C>A
c.*1254+113C>A (n.*1254+113C>A)
n.3247C>A
c.1697C>A (n.1697C>A)
n.4592C>A
20g.63695593C=CA2374935846RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C=
c.3724+113C= (n.3724+113C=)
c.2983+113C= (n.2983+113C=)
c.3765C= (p.Phe1255=)
n.3776C=
c.1500C= (p.Phe500=)
c.3652+113C= (n.3652+113C=)
n.3737+113C=
c.*1254+113C= (n.*1254+113C=)
n.3247C=
c.1697C= (n.1697C=)
n.4592C=
20g.63695593C>GCA409710252RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>G
c.3724+113C>G (n.3724+113C>G)
c.2983+113C>G (n.2983+113C>G)
c.3765C>G (p.Phe1255Leu)
n.3776C>G
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
c.3652+113C>G (n.3652+113C>G)
n.3737+113C>G
c.*1254+113C>G (n.*1254+113C>G)
n.3247C>G
c.1697C>G (n.1697C>G)
n.4592C>G
20g.63695593C>TCA9966177RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2512C>T
c.3724+113C>T (n.3724+113C>T)
c.2983+113C>T (n.2983+113C>T)
c.3765C>T (p.Phe1255=)
n.3776C>T
c.1500C>T (p.Phe500=)
c.3652+113C>T (n.3652+113C>T)
n.3737+113C>T
c.*1254+113C>T (n.*1254+113C>T)
n.3247C>T
c.1697C>T (n.1697C>T)
n.4592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695594delCA1019324813RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513del
c.3724+114del (n.3724+114del)
c.2983+114del (n.2983+114del)
c.3766del (p.Gln1256SerfsTer?)
n.3777del
c.1501del (p.Gln501SerfsTer?)
c.3652+114del (n.3652+114del)
n.3737+114del
c.*1254+114del (n.*1254+114del)
n.3248del
c.1698del (n.1698del)
n.4593del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695594C>ACA409710253RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>A
c.3724+114C>A (n.3724+114C>A)
c.2983+114C>A (n.2983+114C>A)
c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
n.3777C>A
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.3652+114C>A (n.3652+114C>A)
n.3737+114C>A
c.*1254+114C>A (n.*1254+114C>A)
n.3248C>A
c.1698C>A (n.1698C>A)
n.4593C>A
 ClinVar
20g.63695594C=CA2374935847RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C=
c.3724+114C= (n.3724+114C=)
c.2983+114C= (n.2983+114C=)
c.3766C= (p.Gln1256=)
n.3777C=
c.1501C= (p.Gln501=)
c.3652+114C= (n.3652+114C=)
n.3737+114C=
c.*1254+114C= (n.*1254+114C=)
n.3248C=
c.1698C= (n.1698C=)
n.4593C=
20g.63695594C>GCA409710254RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>G
c.3724+114C>G (n.3724+114C>G)
c.2983+114C>G (n.2983+114C>G)
c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
n.3777C>G
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.3652+114C>G (n.3652+114C>G)
n.3737+114C>G
c.*1254+114C>G (n.*1254+114C>G)
n.3248C>G
c.1698C>G (n.1698C>G)
n.4593C>G
20g.63695594C>TCA409710255RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2513C>T
c.3724+114C>T (n.3724+114C>T)
c.2983+114C>T (n.2983+114C>T)
c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
n.3777C>T
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.3652+114C>T (n.3652+114C>T)
n.3737+114C>T
c.*1254+114C>T (n.*1254+114C>T)
n.3248C>T
c.1698C>T (n.1698C>T)
n.4593C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695595A>CCA409710256RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>C
c.3724+115A>C (n.3724+115A>C)
c.2983+115A>C (n.2983+115A>C)
c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
n.3778A>C
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.3652+115A>C (n.3652+115A>C)
n.3737+115A>C
c.*1254+115A>C (n.*1254+115A>C)
n.3249A>C
c.1699A>C (n.1699A>C)
n.4594A>C
 gnomAD v4
20g.63695595A>GCA409710257RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>G
c.3724+115A>G (n.3724+115A>G)
c.2983+115A>G (n.2983+115A>G)
c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
n.3778A>G
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.3652+115A>G (n.3652+115A>G)
n.3737+115A>G
c.*1254+115A>G (n.*1254+115A>G)
n.3249A>G
c.1699A>G (n.1699A>G)
n.4594A>G
20g.63695595A>TCA409710258RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2514A>T
c.3724+115A>T (n.3724+115A>T)
c.2983+115A>T (n.2983+115A>T)
c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
n.3778A>T
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
c.3652+115A>T (n.3652+115A>T)
n.3737+115A>T
c.*1254+115A>T (n.*1254+115A>T)
n.3249A>T
c.1699A>T (n.1699A>T)
n.4594A>T
20g.63695596G>ACA511662289RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>A
c.3724+116G>A (n.3724+116G>A)
c.2983+116G>A (n.2983+116G>A)
c.3768G>A (p.Gln1256=)
n.3779G>A
c.1503G>A (p.Gln501=)
c.3652+116G>A (n.3652+116G>A)
n.3737+116G>A
c.*1254+116G>A (n.*1254+116G>A)
n.3250G>A
c.1700G>A (n.1700G>A)
n.4595G>A
 gnomAD v4
20g.63695596G>CCA409710259RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>C
c.3724+116G>C (n.3724+116G>C)
c.2983+116G>C (n.2983+116G>C)
c.3768G>C (p.Gln1256His)
n.3779G>C
c.1503G>C (p.Gln501His)
c.3652+116G>C (n.3652+116G>C)
n.3737+116G>C
c.*1254+116G>C (n.*1254+116G>C)
n.3250G>C
c.1700G>C (n.1700G>C)
n.4595G>C
20g.63695596G>TCA409710260RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2515G>T
c.3724+116G>T (n.3724+116G>T)
c.2983+116G>T (n.2983+116G>T)
c.3768G>T (p.Gln1256His)
n.3779G>T
c.1503G>T (p.Gln501His)
c.3652+116G>T (n.3652+116G>T)
n.3737+116G>T
c.*1254+116G>T (n.*1254+116G>T)
n.3250G>T
c.1700G>T (n.1700G>T)
n.4595G>T
20g.63695597T>ACA409710263RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>A
c.3724+117T>A (n.3724+117T>A)
c.2983+117T>A (n.2983+117T>A)
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
n.3780T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.3652+117T>A (n.3652+117T>A)
n.3737+117T>A
c.*1254+117T>A (n.*1254+117T>A)
n.3251T>A
c.1701T>A (n.1701T>A)
n.4596T>A
20g.63695597T>CCA409710261RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>C
c.3724+117T>C (n.3724+117T>C)
c.2983+117T>C (n.2983+117T>C)
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
n.3780T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.3652+117T>C (n.3652+117T>C)
n.3737+117T>C
c.*1254+117T>C (n.*1254+117T>C)
n.3251T>C
c.1701T>C (n.1701T>C)
n.4596T>C
20g.63695597T>GCA409710262RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2516T>G
c.3724+117T>G (n.3724+117T>G)
c.2983+117T>G (n.2983+117T>G)
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
n.3780T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.3652+117T>G (n.3652+117T>G)
n.3737+117T>G
c.*1254+117T>G (n.*1254+117T>G)
n.3251T>G
c.1701T>G (n.1701T>G)
n.4596T>G
20g.63695598G>ACA409710264RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>A
c.3724+118G>A (n.3724+118G>A)
c.2983+118G>A (n.2983+118G>A)
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
n.3781G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.3652+118G>A (n.3652+118G>A)
n.3737+118G>A
c.*1254+118G>A (n.*1254+118G>A)
n.3252G>A
c.1702G>A (n.1702G>A)
n.4597G>A
20g.63695598G>CCA409710265RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>C
c.3724+118G>C (n.3724+118G>C)
c.2983+118G>C (n.2983+118G>C)
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
n.3781G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.3652+118G>C (n.3652+118G>C)
n.3737+118G>C
c.*1254+118G>C (n.*1254+118G>C)
n.3252G>C
c.1702G>C (n.1702G>C)
n.4597G>C
20g.63695598G>TCA409710266RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2517G>T
c.3724+118G>T (n.3724+118G>T)
c.2983+118G>T (n.2983+118G>T)
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
n.3781G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.3652+118G>T (n.3652+118G>T)
n.3737+118G>T
c.*1254+118G>T (n.*1254+118G>T)
n.3252G>T
c.1702G>T (n.1702G>T)
n.4597G>T
20g.63695599C>ACA409710267RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>A
c.3724+119C>A (n.3724+119C>A)
c.2983+119C>A (n.2983+119C>A)
c.3771C>A (p.Cys1257Ter)
n.3782C>A
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.3652+119C>A (n.3652+119C>A)
n.3737+119C>A
c.*1254+119C>A (n.*1254+119C>A)
n.3253C>A
c.1703C>A (n.1703C>A)
n.4598C>A
20g.63695599C=CA2374935848RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C=
c.3724+119C= (n.3724+119C=)
c.2983+119C= (n.2983+119C=)
c.3771C= (p.Cys1257=)
n.3782C=
c.1506C= (p.Cys502=)
c.3652+119C= (n.3652+119C=)
n.3737+119C=
c.*1254+119C= (n.*1254+119C=)
n.3253C=
c.1703C= (n.1703C=)
n.4598C=
20g.63695599C>GCA409710268RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>G
c.3724+119C>G (n.3724+119C>G)
c.2983+119C>G (n.2983+119C>G)
c.3771C>G (p.Cys1257Trp)
n.3782C>G
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.3652+119C>G (n.3652+119C>G)
n.3737+119C>G
c.*1254+119C>G (n.*1254+119C>G)
n.3253C>G
c.1703C>G (n.1703C>G)
n.4598C>G
20g.63695599C>TCA9966178RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518C>T
c.3724+119C>T (n.3724+119C>T)
c.2983+119C>T (n.2983+119C>T)
c.3771C>T (p.Cys1257=)
n.3782C>T
c.1506C>T (p.Cys502=)
c.3652+119C>T (n.3652+119C>T)
n.3737+119C>T
c.*1254+119C>T (n.*1254+119C>T)
n.3253C>T
c.1703C>T (n.1703C>T)
n.4598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695599_63695603delinsCCCTGCA2374935849RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2518_2522delinsCCCTG
c.3724+119_3724+123delinsCCCTG (n.3724+119_3724+123delinsCCCTG)
c.2983+119_2983+123delinsCCCTG (n.2983+119_2983+123delinsCCCTG)
c.3771_3775delinsCCCTG (p.Cys1257=)
n.3782_3786delinsCCCTG
c.1506_1510delinsCCCTG (p.Cys502=)
c.3652+119_3652+123delinsCCCTG (n.3652+119_3652+123delinsCCCTG)
n.3737+119_3737+123delinsCCCTG
c.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG (n.*1254+119_*1254+123delinsCCCTG)
n.3253_3257delinsCCCTG
c.1703_1707delinsCCCTG (n.1703_1707delinsCCCTG)
n.4598_4602delinsCCCTG
20g.63695600C>ACA9966180RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>A
c.3724+120C>A (n.3724+120C>A)
c.2983+120C>A (n.2983+120C>A)
c.3772C>A (p.Pro1258Thr)
n.3783C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.3652+120C>A (n.3652+120C>A)
n.3737+120C>A
c.*1254+120C>A (n.*1254+120C>A)
n.3254C>A
c.1704C>A (n.1704C>A)
n.4599C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695600C=CA2374935850RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C=
c.3724+120C= (n.3724+120C=)
c.2983+120C= (n.2983+120C=)
c.3772C= (p.Pro1258=)
n.3783C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.3652+120C= (n.3652+120C=)
n.3737+120C=
c.*1254+120C= (n.*1254+120C=)
n.3254C=
c.1704C= (n.1704C=)
n.4599C=
20g.63695600C>GCA409710269RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>G
c.3724+120C>G (n.3724+120C>G)
c.2983+120C>G (n.2983+120C>G)
c.3772C>G (p.Pro1258Ala)
n.3783C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.3652+120C>G (n.3652+120C>G)
n.3737+120C>G
c.*1254+120C>G (n.*1254+120C>G)
n.3254C>G
c.1704C>G (n.1704C>G)
n.4599C>G
20g.63695600C>TCA409710270RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2519C>T
c.3724+120C>T (n.3724+120C>T)
c.2983+120C>T (n.2983+120C>T)
c.3772C>T (p.Pro1258Ser)
n.3783C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.3652+120C>T (n.3652+120C>T)
n.3737+120C>T
c.*1254+120C>T (n.*1254+120C>T)
n.3254C>T
c.1704C>T (n.1704C>T)
n.4599C>T
 dbSNP
20g.63695604_63695607delCA9966179RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523_2526del
c.3724+124_3724+127del (n.3724+124_3724+127del)
c.2983+124_2983+127del (n.2983+124_2983+127del)
c.3776_3779del (p.Ala1259ValfsTer?)
n.3787_3790del
c.1511_1514del (p.Ala504ValfsTer?)
c.3652+124_3652+127del (n.3652+124_3652+127del)
n.3737+124_3737+127del
c.*1254+124_*1254+127del (n.*1254+124_*1254+127del)
n.3258_3261del
c.1708_1711del (n.1708_1711del)
n.4603_4606del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695601C>ACA409710273RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>A
c.3724+121C>A (n.3724+121C>A)
c.2983+121C>A (n.2983+121C>A)
c.3773C>A (p.Pro1258His)
n.3784C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.3652+121C>A (n.3652+121C>A)
n.3737+121C>A
c.*1254+121C>A (n.*1254+121C>A)
n.3255C>A
c.1705C>A (n.1705C>A)
n.4600C>A
 gnomAD v4
20g.63695601C=CA2374935851RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C=
c.3724+121C= (n.3724+121C=)
c.2983+121C= (n.2983+121C=)
c.3773C= (p.Pro1258=)
n.3784C=
c.1508C= (p.Pro503=)
c.3652+121C= (n.3652+121C=)
n.3737+121C=
c.*1254+121C= (n.*1254+121C=)
n.3255C=
c.1705C= (n.1705C=)
n.4600C=
20g.63695601C>GCA409710272RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>G
c.3724+121C>G (n.3724+121C>G)
c.2983+121C>G (n.2983+121C>G)
c.3773C>G (p.Pro1258Arg)
n.3784C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.3652+121C>G (n.3652+121C>G)
n.3737+121C>G
c.*1254+121C>G (n.*1254+121C>G)
n.3255C>G
c.1705C>G (n.1705C>G)
n.4600C>G
20g.63695601C>TCA409710271RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2520C>T
c.3724+121C>T (n.3724+121C>T)
c.2983+121C>T (n.2983+121C>T)
c.3773C>T (p.Pro1258Leu)
n.3784C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.3652+121C>T (n.3652+121C>T)
n.3737+121C>T
c.*1254+121C>T (n.*1254+121C>T)
n.3255C>T
c.1705C>T (n.1705C>T)
n.4600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695602T>ACA511662310RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>A
c.3724+122T>A (n.3724+122T>A)
c.2983+122T>A (n.2983+122T>A)
c.3774T>A (p.Pro1258=)
n.3785T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.3652+122T>A (n.3652+122T>A)
n.3737+122T>A
c.*1254+122T>A (n.*1254+122T>A)
n.3256T>A
c.1706T>A (n.1706T>A)
n.4601T>A
20g.63695602T>CCA511662311RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>C
c.3724+122T>C (n.3724+122T>C)
c.2983+122T>C (n.2983+122T>C)
c.3774T>C (p.Pro1258=)
n.3785T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.3652+122T>C (n.3652+122T>C)
n.3737+122T>C
c.*1254+122T>C (n.*1254+122T>C)
n.3256T>C
c.1706T>C (n.1706T>C)
n.4601T>C
 ClinVar dbSNP
20g.63695602T>GCA511662312RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2521T>G
c.3724+122T>G (n.3724+122T>G)
c.2983+122T>G (n.2983+122T>G)
c.3774T>G (p.Pro1258=)
n.3785T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.3652+122T>G (n.3652+122T>G)
n.3737+122T>G
c.*1254+122T>G (n.*1254+122T>G)
n.3256T>G
c.1706T>G (n.1706T>G)
n.4601T>G
20g.63695603G>ACA9966181RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>A
c.3724+123G>A (n.3724+123G>A)
c.2983+123G>A (n.2983+123G>A)
c.3775G>A (p.Ala1259Thr)
n.3786G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.3652+123G>A (n.3652+123G>A)
n.3737+123G>A
c.*1254+123G>A (n.*1254+123G>A)
n.3257G>A
c.1707G>A (n.1707G>A)
n.4602G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695603G>CCA409710274RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>C
c.3724+123G>C (n.3724+123G>C)
c.2983+123G>C (n.2983+123G>C)
c.3775G>C (p.Ala1259Pro)
n.3786G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.3652+123G>C (n.3652+123G>C)
n.3737+123G>C
c.*1254+123G>C (n.*1254+123G>C)
n.3257G>C
c.1707G>C (n.1707G>C)
n.4602G>C
20g.63695603G=CA2374935852RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G=
c.3724+123G= (n.3724+123G=)
c.2983+123G= (n.2983+123G=)
c.3775G= (p.Ala1259=)
n.3786G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.3652+123G= (n.3652+123G=)
n.3737+123G=
c.*1254+123G= (n.*1254+123G=)
n.3257G=
c.1707G= (n.1707G=)
n.4602G=
20g.63695603G>TCA409710275RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522G>T
c.3724+123G>T (n.3724+123G>T)
c.2983+123G>T (n.2983+123G>T)
c.3775G>T (p.Ala1259Ser)
n.3786G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.3652+123G>T (n.3652+123G>T)
n.3737+123G>T
c.*1254+123G>T (n.*1254+123G>T)
n.3257G>T
c.1707G>T (n.1707G>T)
n.4602G>T
 dbSNP
20g.63695603_63695604delCA2573157237RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2522_2523del
c.3724+123_3724+124del (n.3724+123_3724+124del)
c.2983+123_2983+124del (n.2983+123_2983+124del)
c.3775_3776del (p.Ala1259LeufsTer2)
n.3786_3787del
c.1510_1511del (p.Ala504LeufsTer2)
c.3652+123_3652+124del (n.3652+123_3652+124del)
n.3737+123_3737+124del
c.*1254+123_*1254+124del (n.*1254+123_*1254+124del)
n.3257_3258del
c.1707_1708del (n.1707_1708del)
n.4602_4603del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695604C>ACA409710276RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>A
c.3724+124C>A (n.3724+124C>A)
c.2983+124C>A (n.2983+124C>A)
c.3776C>A (p.Ala1259Asp)
n.3787C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.3652+124C>A (n.3652+124C>A)
n.3737+124C>A
c.*1254+124C>A (n.*1254+124C>A)
n.3258C>A
c.1708C>A (n.1708C>A)
n.4603C>A
20g.63695604C>GCA409710277RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>G
c.3724+124C>G (n.3724+124C>G)
c.2983+124C>G (n.2983+124C>G)
c.3776C>G (p.Ala1259Gly)
n.3787C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.3652+124C>G (n.3652+124C>G)
n.3737+124C>G
c.*1254+124C>G (n.*1254+124C>G)
n.3258C>G
c.1708C>G (n.1708C>G)
n.4603C>G
 gnomAD v4
20g.63695604C>TCA409710278RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2523C>T
c.3724+124C>T (n.3724+124C>T)
c.2983+124C>T (n.2983+124C>T)
c.3776C>T (p.Ala1259Val)
n.3787C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.3652+124C>T (n.3652+124C>T)
n.3737+124C>T
c.*1254+124C>T (n.*1254+124C>T)
n.3258C>T
c.1708C>T (n.1708C>T)
n.4603C>T
20g.63695605C>ACA511662319RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>A
c.3724+125C>A (n.3724+125C>A)
c.2983+125C>A (n.2983+125C>A)
c.3777C>A (p.Ala1259=)
n.3788C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.3652+125C>A (n.3652+125C>A)
n.3737+125C>A
c.*1254+125C>A (n.*1254+125C>A)
n.3259C>A
c.1709C>A (n.1709C>A)
n.4604C>A
 gnomAD v4
20g.63695605C=CA2374935853RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C=
c.3724+125C= (n.3724+125C=)
c.2983+125C= (n.2983+125C=)
c.3777C= (p.Ala1259=)
n.3788C=
c.1512C= (p.Ala504=)
c.3652+125C= (n.3652+125C=)
n.3737+125C=
c.*1254+125C= (n.*1254+125C=)
n.3259C=
c.1709C= (n.1709C=)
n.4604C=
20g.63695605C>GCA511662323RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>G
c.3724+125C>G (n.3724+125C>G)
c.2983+125C>G (n.2983+125C>G)
c.3777C>G (p.Ala1259=)
n.3788C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.3652+125C>G (n.3652+125C>G)
n.3737+125C>G
c.*1254+125C>G (n.*1254+125C>G)
n.3259C>G
c.1709C>G (n.1709C>G)
n.4604C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695605C>TCA511662321RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2524C>T
c.3724+125C>T (n.3724+125C>T)
c.2983+125C>T (n.2983+125C>T)
c.3777C>T (p.Ala1259=)
n.3788C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.3652+125C>T (n.3652+125C>T)
n.3737+125C>T
c.*1254+125C>T (n.*1254+125C>T)
n.3259C>T
c.1709C>T (n.1709C>T)
n.4604C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695606T>ACA409710279RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>A
c.3724+126T>A (n.3724+126T>A)
c.2983+126T>A (n.2983+126T>A)
c.3778T>A (p.Cys1260Ser)
n.3789T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.3652+126T>A (n.3652+126T>A)
n.3737+126T>A
c.*1254+126T>A (n.*1254+126T>A)
n.3260T>A
c.1710T>A (n.1710T>A)
n.4605T>A
20g.63695606T>CCA409710280RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>C
c.3724+126T>C (n.3724+126T>C)
c.2983+126T>C (n.2983+126T>C)
c.3778T>C (p.Cys1260Arg)
n.3789T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.3652+126T>C (n.3652+126T>C)
n.3737+126T>C
c.*1254+126T>C (n.*1254+126T>C)
n.3260T>C
c.1710T>C (n.1710T>C)
n.4605T>C
20g.63695606T>GCA409710281RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2525T>G
c.3724+126T>G (n.3724+126T>G)
c.2983+126T>G (n.2983+126T>G)
c.3778T>G (p.Cys1260Gly)
n.3789T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.3652+126T>G (n.3652+126T>G)
n.3737+126T>G
c.*1254+126T>G (n.*1254+126T>G)
n.3260T>G
c.1710T>G (n.1710T>G)
n.4605T>G
20g.63695607G>ACA409710282RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>A
c.3724+127G>A (n.3724+127G>A)
c.2983+127G>A (n.2983+127G>A)
c.3779G>A (p.Cys1260Tyr)
n.3790G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.3652+127G>A (n.3652+127G>A)
n.3737+127G>A
c.*1254+127G>A (n.*1254+127G>A)
n.3261G>A
c.1711G>A (n.1711G>A)
n.4606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695607G>CCA409710283RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>C
c.3724+127G>C (n.3724+127G>C)
c.2983+127G>C (n.2983+127G>C)
c.3779G>C (p.Cys1260Ser)
n.3790G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.3652+127G>C (n.3652+127G>C)
n.3737+127G>C
c.*1254+127G>C (n.*1254+127G>C)
n.3261G>C
c.1711G>C (n.1711G>C)
n.4606G>C
20g.63695607G=CA2374935854RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G=
c.3724+127G= (n.3724+127G=)
c.2983+127G= (n.2983+127G=)
c.3779G= (p.Cys1260=)
n.3790G=
c.1514G= (p.Cys505=)
c.3652+127G= (n.3652+127G=)
n.3737+127G=
c.*1254+127G= (n.*1254+127G=)
n.3261G=
c.1711G= (n.1711G=)
n.4606G=
20g.63695607G>TCA409710284RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2526G>T
c.3724+127G>T (n.3724+127G>T)
c.2983+127G>T (n.2983+127G>T)
c.3779G>T (p.Cys1260Phe)
n.3790G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.3652+127G>T (n.3652+127G>T)
n.3737+127G>T
c.*1254+127G>T (n.*1254+127G>T)
n.3261G>T
c.1711G>T (n.1711G>T)
n.4606G>T
20g.63695608T>ACA409710286RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>A
c.3724+128T>A (n.3724+128T>A)
c.2983+128T>A (n.2983+128T>A)
c.3780T>A (p.Cys1260Ter)
n.3791T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.3652+128T>A (n.3652+128T>A)
n.3737+128T>A
c.*1254+128T>A (n.*1254+128T>A)
n.3262T>A
c.1712T>A (n.1712T>A)
n.4607T>A
20g.63695608T>CCA511662331RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>C
c.3724+128T>C (n.3724+128T>C)
c.2983+128T>C (n.2983+128T>C)
c.3780T>C (p.Cys1260=)
n.3791T>C
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.3652+128T>C (n.3652+128T>C)
n.3737+128T>C
c.*1254+128T>C (n.*1254+128T>C)
n.3262T>C
c.1712T>C (n.1712T>C)
n.4607T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695608T>GCA409710285RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T>G
c.3724+128T>G (n.3724+128T>G)
c.2983+128T>G (n.2983+128T>G)
c.3780T>G (p.Cys1260Trp)
n.3791T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.3652+128T>G (n.3652+128T>G)
n.3737+128T>G
c.*1254+128T>G (n.*1254+128T>G)
n.3262T>G
c.1712T>G (n.1712T>G)
n.4607T>G
20g.63695608T=CA2374935855RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2527T=
c.3724+128T= (n.3724+128T=)
c.2983+128T= (n.2983+128T=)
c.3780T= (p.Cys1260=)
n.3791T=
c.1515T= (p.Cys505=)
c.3652+128T= (n.3652+128T=)
n.3737+128T=
c.*1254+128T= (n.*1254+128T=)
n.3262T=
c.1712T= (n.1712T=)
n.4607T=
20g.63695609G>ACA9966182RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>A
c.3724+129G>A (n.3724+129G>A)
c.2983+129G>A (n.2983+129G>A)
c.3781G>A (p.Asp1261Asn)
n.3792G>A
c.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.3652+129G>A (n.3652+129G>A)
n.3737+129G>A
c.*1254+129G>A (n.*1254+129G>A)
n.3263G>A
c.1713G>A (n.1713G>A)
n.4608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695609G>CCA409710287RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>C
c.3724+129G>C (n.3724+129G>C)
c.2983+129G>C (n.2983+129G>C)
c.3781G>C (p.Asp1261His)
n.3792G>C
c.1516G>C (p.Asp506His)
c.3652+129G>C (n.3652+129G>C)
n.3737+129G>C
c.*1254+129G>C (n.*1254+129G>C)
n.3263G>C
c.1713G>C (n.1713G>C)
n.4608G>C
20g.63695609G=CA2374935856RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G=
c.3724+129G= (n.3724+129G=)
c.2983+129G= (n.2983+129G=)
c.3781G= (p.Asp1261=)
n.3792G=
c.1516G= (p.Asp506=)
c.3652+129G= (n.3652+129G=)
n.3737+129G=
c.*1254+129G= (n.*1254+129G=)
n.3263G=
c.1713G= (n.1713G=)
n.4608G=
20g.63695609G>TCA409710288RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2528G>T
c.3724+129G>T (n.3724+129G>T)
c.2983+129G>T (n.2983+129G>T)
c.3781G>T (p.Asp1261Tyr)
n.3792G>T
c.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.3652+129G>T (n.3652+129G>T)
n.3737+129G>T
c.*1254+129G>T (n.*1254+129G>T)
n.3263G>T
c.1713G>T (n.1713G>T)
n.4608G>T
 gnomAD v4
20g.63695610A>CCA409710289RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>C
c.3724+130A>C (n.3724+130A>C)
c.2983+130A>C (n.2983+130A>C)
c.3782A>C (p.Asp1261Ala)
n.3793A>C
c.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.3652+130A>C (n.3652+130A>C)
n.3737+130A>C
c.*1254+130A>C (n.*1254+130A>C)
n.3264A>C
c.1714A>C (n.1714A>C)
n.4609A>C
20g.63695610A>GCA409710290RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>G
c.3724+130A>G (n.3724+130A>G)
c.2983+130A>G (n.2983+130A>G)
c.3782A>G (p.Asp1261Gly)
n.3793A>G
c.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.3652+130A>G (n.3652+130A>G)
n.3737+130A>G
c.*1254+130A>G (n.*1254+130A>G)
n.3264A>G
c.1714A>G (n.1714A>G)
n.4609A>G
 gnomAD v4
20g.63695610A>TCA409710291RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2529A>T
c.3724+130A>T (n.3724+130A>T)
c.2983+130A>T (n.2983+130A>T)
c.3782A>T (p.Asp1261Val)
n.3793A>T
c.1517A>T (p.Asp506Val)
c.3652+130A>T (n.3652+130A>T)
n.3737+130A>T
c.*1254+130A>T (n.*1254+130A>T)
n.3264A>T
c.1714A>T (n.1714A>T)
n.4609A>T
20g.63695611C>ACA409710292RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>A
c.3724+131C>A (n.3724+131C>A)
c.2983+131C>A (n.2983+131C>A)
c.3783C>A (p.Asp1261Glu)
n.3794C>A
c.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.3652+131C>A (n.3652+131C>A)
n.3737+131C>A
c.*1254+131C>A (n.*1254+131C>A)
n.3265C>A
c.1715C>A (n.1715C>A)
n.4610C>A
20g.63695611C=CA2374935857RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C=
c.3724+131C= (n.3724+131C=)
c.2983+131C= (n.2983+131C=)
c.3783C= (p.Asp1261=)
n.3794C=
c.1518C= (p.Asp506=)
c.3652+131C= (n.3652+131C=)
n.3737+131C=
c.*1254+131C= (n.*1254+131C=)
n.3265C=
c.1715C= (n.1715C=)
n.4610C=
20g.63695611C>GCA9966183RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>G
c.3724+131C>G (n.3724+131C>G)
c.2983+131C>G (n.2983+131C>G)
c.3783C>G (p.Asp1261Glu)
n.3794C>G
c.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.3652+131C>G (n.3652+131C>G)
n.3737+131C>G
c.*1254+131C>G (n.*1254+131C>G)
n.3265C>G
c.1715C>G (n.1715C>G)
n.4610C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695611C>TCA9966184RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2530C>T
c.3724+131C>T (n.3724+131C>T)
c.2983+131C>T (n.2983+131C>T)
c.3783C>T (p.Asp1261=)
n.3794C>T
c.1518C>T (p.Asp506=)
c.3652+131C>T (n.3652+131C>T)
n.3737+131C>T
c.*1254+131C>T (n.*1254+131C>T)
n.3265C>T
c.1715C>T (n.1715C>T)
n.4610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695612T>ACA409710293RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>A
c.3724+132T>A (n.3724+132T>A)
c.2983+132T>A (n.2983+132T>A)
c.3784T>A (p.Phe1262Ile)
n.3795T>A
c.1519T>A (p.Phe507Ile)
c.3652+132T>A (n.3652+132T>A)
n.3737+132T>A
c.*1254+132T>A (n.*1254+132T>A)
n.3266T>A
c.1716T>A (n.1716T>A)
n.4611T>A
20g.63695612T>CCA409710294RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>C
c.3724+132T>C (n.3724+132T>C)
c.2983+132T>C (n.2983+132T>C)
c.3784T>C (p.Phe1262Leu)
n.3795T>C
c.1519T>C (p.Phe507Leu)
c.3652+132T>C (n.3652+132T>C)
n.3737+132T>C
c.*1254+132T>C (n.*1254+132T>C)
n.3266T>C
c.1716T>C (n.1716T>C)
n.4611T>C
20g.63695612T>GCA409710295RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2531T>G
c.3724+132T>G (n.3724+132T>G)
c.2983+132T>G (n.2983+132T>G)
c.3784T>G (p.Phe1262Val)
n.3795T>G
c.1519T>G (p.Phe507Val)
c.3652+132T>G (n.3652+132T>G)
n.3737+132T>G
c.*1254+132T>G (n.*1254+132T>G)
n.3266T>G
c.1716T>G (n.1716T>G)
n.4611T>G
20g.63695613T>ACA409710298RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>A
c.3724+133T>A (n.3724+133T>A)
c.2983+133T>A (n.2983+133T>A)
c.3785T>A (p.Phe1262Tyr)
n.3796T>A
c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.3652+133T>A (n.3652+133T>A)
n.3737+133T>A
c.*1254+133T>A (n.*1254+133T>A)
n.3267T>A
c.1717T>A (n.1717T>A)
n.4612T>A
20g.63695613T>CCA409710297RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>C
c.3724+133T>C (n.3724+133T>C)
c.2983+133T>C (n.2983+133T>C)
c.3785T>C (p.Phe1262Ser)
n.3796T>C
c.1520T>C (p.Phe507Ser)
c.3652+133T>C (n.3652+133T>C)
n.3737+133T>C
c.*1254+133T>C (n.*1254+133T>C)
n.3267T>C
c.1717T>C (n.1717T>C)
n.4612T>C
20g.63695613T>GCA409710296RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2532T>G
c.3724+133T>G (n.3724+133T>G)
c.2983+133T>G (n.2983+133T>G)
c.3785T>G (p.Phe1262Cys)
n.3796T>G
c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.3652+133T>G (n.3652+133T>G)
n.3737+133T>G
c.*1254+133T>G (n.*1254+133T>G)
n.3267T>G
c.1717T>G (n.1717T>G)
n.4612T>G
20g.63695614C>ACA409710299RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>A
c.3724+134C>A (n.3724+134C>A)
c.2983+134C>A (n.2983+134C>A)
c.3786C>A (p.Phe1262Leu)
n.3797C>A
c.1521C>A (p.Phe507Leu)
c.3652+134C>A (n.3652+134C>A)
n.3737+134C>A
c.*1254+134C>A (n.*1254+134C>A)
n.3268C>A
c.1718C>A (n.1718C>A)
n.4613C>A
20g.63695614C=CA2374935858RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C=
c.3724+134C= (n.3724+134C=)
c.2983+134C= (n.2983+134C=)
c.3786C= (p.Phe1262=)
n.3797C=
c.1521C= (p.Phe507=)
c.3652+134C= (n.3652+134C=)
n.3737+134C=
c.*1254+134C= (n.*1254+134C=)
n.3268C=
c.1718C= (n.1718C=)
n.4613C=
20g.63695614C>GCA409710300RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>G
c.3724+134C>G (n.3724+134C>G)
c.2983+134C>G (n.2983+134C>G)
c.3786C>G (p.Phe1262Leu)
n.3797C>G
c.1521C>G (p.Phe507Leu)
c.3652+134C>G (n.3652+134C>G)
n.3737+134C>G
c.*1254+134C>G (n.*1254+134C>G)
n.3268C>G
c.1718C>G (n.1718C>G)
n.4613C>G
 gnomAD v4
20g.63695614C>TCA511662361RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2533C>T
c.3724+134C>T (n.3724+134C>T)
c.2983+134C>T (n.2983+134C>T)
c.3786C>T (p.Phe1262=)
n.3797C>T
c.1521C>T (p.Phe507=)
c.3652+134C>T (n.3652+134C>T)
n.3737+134C>T
c.*1254+134C>T (n.*1254+134C>T)
n.3268C>T
c.1718C>T (n.1718C>T)
n.4613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695615delCA2499225841RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534del
c.3724+135del (n.3724+135del)
c.2983+135del (n.2983+135del)
c.3787del (p.Gln1263SerfsTer?)
n.3798del
c.1522del (p.Gln508SerfsTer?)
c.3652+135del (n.3652+135del)
n.3737+135del
c.*1254+135del (n.*1254+135del)
n.3269del
c.1719del (n.1719del)
n.4614del
 ClinVar dbSNP
20g.63695615C>ACA409710301RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>A
c.3724+135C>A (n.3724+135C>A)
c.2983+135C>A (n.2983+135C>A)
c.3787C>A (p.Gln1263Lys)
n.3798C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.3652+135C>A (n.3652+135C>A)
n.3737+135C>A
c.*1254+135C>A (n.*1254+135C>A)
n.3269C>A
c.1719C>A (n.1719C>A)
n.4614C>A
20g.63695615C>GCA409710302RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>G
c.3724+135C>G (n.3724+135C>G)
c.2983+135C>G (n.2983+135C>G)
c.3787C>G (p.Gln1263Glu)
n.3798C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.3652+135C>G (n.3652+135C>G)
n.3737+135C>G
c.*1254+135C>G (n.*1254+135C>G)
n.3269C>G
c.1719C>G (n.1719C>G)
n.4614C>G
20g.63695615C>TCA409710303RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2534C>T
c.3724+135C>T (n.3724+135C>T)
c.2983+135C>T (n.2983+135C>T)
c.3787C>T (p.Gln1263Ter)
n.3798C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.3652+135C>T (n.3652+135C>T)
n.3737+135C>T
c.*1254+135C>T (n.*1254+135C>T)
n.3269C>T
c.1719C>T (n.1719C>T)
n.4614C>T
 ClinVar dbSNP
20g.63695616A>CCA409710304RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>C
c.3724+136A>C (n.3724+136A>C)
c.2983+136A>C (n.2983+136A>C)
c.3788A>C (p.Gln1263Pro)
n.3799A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.3652+136A>C (n.3652+136A>C)
n.3737+136A>C
c.*1254+136A>C (n.*1254+136A>C)
n.3270A>C
c.1720A>C (n.1720A>C)
n.4615A>C
20g.63695616A>GCA409710305RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>G
c.3724+136A>G (n.3724+136A>G)
c.2983+136A>G (n.2983+136A>G)
c.3788A>G (p.Gln1263Arg)
n.3799A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.3652+136A>G (n.3652+136A>G)
n.3737+136A>G
c.*1254+136A>G (n.*1254+136A>G)
n.3270A>G
c.1720A>G (n.1720A>G)
n.4615A>G
 gnomAD v4
20g.63695616A>TCA409710306RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2535A>T
c.3724+136A>T (n.3724+136A>T)
c.2983+136A>T (n.2983+136A>T)
c.3788A>T (p.Gln1263Leu)
n.3799A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.3652+136A>T (n.3652+136A>T)
n.3737+136A>T
c.*1254+136A>T (n.*1254+136A>T)
n.3270A>T
c.1720A>T (n.1720A>T)
n.4615A>T
20g.63695617G>ACA511662374RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>A
c.3724+137G>A (n.3724+137G>A)
c.2983+137G>A (n.2983+137G>A)
c.3789G>A (p.Gln1263=)
n.3800G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.3652+137G>A (n.3652+137G>A)
n.3737+137G>A
c.*1254+137G>A (n.*1254+137G>A)
n.3271G>A
c.1721G>A (n.1721G>A)
n.4616G>A
20g.63695617G>CCA409710307RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>C
c.3724+137G>C (n.3724+137G>C)
c.2983+137G>C (n.2983+137G>C)
c.3789G>C (p.Gln1263His)
n.3800G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.3652+137G>C (n.3652+137G>C)
n.3737+137G>C
c.*1254+137G>C (n.*1254+137G>C)
n.3271G>C
c.1721G>C (n.1721G>C)
n.4616G>C
20g.63695617G>TCA409710308RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2536G>T
c.3724+137G>T (n.3724+137G>T)
c.2983+137G>T (n.2983+137G>T)
c.3789G>T (p.Gln1263His)
n.3800G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.3652+137G>T (n.3652+137G>T)
n.3737+137G>T
c.*1254+137G>T (n.*1254+137G>T)
n.3271G>T
c.1721G>T (n.1721G>T)
n.4616G>T
20g.63695618C>ACA409710309RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>A
c.3724+138C>A (n.3724+138C>A)
c.2983+138C>A (n.2983+138C>A)
c.3790C>A (p.Arg1264Ser)
n.3801C>A
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.3652+138C>A (n.3652+138C>A)
n.3737+138C>A
c.*1254+138C>A (n.*1254+138C>A)
n.3272C>A
c.1722C>A (n.1722C>A)
n.4617C>A
 gnomAD v4
20g.63695618C=CA2374935859RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C=
c.3724+138C= (n.3724+138C=)
c.2983+138C= (n.2983+138C=)
c.3790C= (p.Arg1264=)
n.3801C=
c.1525C= (p.Arg509=)
c.3652+138C= (n.3652+138C=)
n.3737+138C=
c.*1254+138C= (n.*1254+138C=)
n.3272C=
c.1722C= (n.1722C=)
n.4617C=
20g.63695618C>GCA409710310RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>G
c.3724+138C>G (n.3724+138C>G)
c.2983+138C>G (n.2983+138C>G)
c.3790C>G (p.Arg1264Gly)
n.3801C>G
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.3652+138C>G (n.3652+138C>G)
n.3737+138C>G
c.*1254+138C>G (n.*1254+138C>G)
n.3272C>G
c.1722C>G (n.1722C>G)
n.4617C>G
20g.63695618C>TCA9966185RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2537C>T
c.3724+138C>T (n.3724+138C>T)
c.2983+138C>T (n.2983+138C>T)
c.3790C>T (p.Arg1264Cys)
n.3801C>T
c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.3652+138C>T (n.3652+138C>T)
n.3737+138C>T
c.*1254+138C>T (n.*1254+138C>T)
n.3272C>T
c.1722C>T (n.1722C>T)
n.4617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695619G>ACA130947RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>A
c.3724+139G>A (n.3724+139G>A)
c.2983+139G>A (n.2983+139G>A)
c.3791G>A (p.Arg1264His)
n.3802G>A
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.3652+139G>A (n.3652+139G>A)
n.3737+139G>A
c.*1254+139G>A (n.*1254+139G>A)
n.3273G>A
c.1723G>A (n.1723G>A)
n.4618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63695619G>CCA409710312RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>C
c.3724+139G>C (n.3724+139G>C)
c.2983+139G>C (n.2983+139G>C)
c.3791G>C (p.Arg1264Pro)
n.3802G>C
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.3652+139G>C (n.3652+139G>C)
n.3737+139G>C
c.*1254+139G>C (n.*1254+139G>C)
n.3273G>C
c.1723G>C (n.1723G>C)
n.4618G>C
20g.63695619G=CA2374935860RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G=
c.3724+139G= (n.3724+139G=)
c.2983+139G= (n.2983+139G=)
c.3791G= (p.Arg1264=)
n.3802G=
c.1526G= (p.Arg509=)
c.3652+139G= (n.3652+139G=)
n.3737+139G=
c.*1254+139G= (n.*1254+139G=)
n.3273G=
c.1723G= (n.1723G=)
n.4618G=
20g.63695619G>TCA409710311RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2538G>T
c.3724+139G>T (n.3724+139G>T)
c.2983+139G>T (n.2983+139G>T)
c.3791G>T (p.Arg1264Leu)
n.3802G>T
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.3652+139G>T (n.3652+139G>T)
n.3737+139G>T
c.*1254+139G>T (n.*1254+139G>T)
n.3273G>T
c.1723G>T (n.1723G>T)
n.4618G>T
20g.63695620C>ACA511662377RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>A
c.3724+140C>A (n.3724+140C>A)
c.2983+140C>A (n.2983+140C>A)
c.3792C>A (p.Arg1264=)
n.3803C>A
c.1527C>A (p.Arg509=)
c.3652+140C>A (n.3652+140C>A)
n.3737+140C>A
c.*1254+140C>A (n.*1254+140C>A)
n.3274C>A
c.1724C>A (n.1724C>A)
n.4619C>A
20g.63695620C=CA2374935861RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C=
c.3724+140C= (n.3724+140C=)
c.2983+140C= (n.2983+140C=)
c.3792C= (p.Arg1264=)
n.3803C=
c.1527C= (p.Arg509=)
c.3652+140C= (n.3652+140C=)
n.3737+140C=
c.*1254+140C= (n.*1254+140C=)
n.3274C=
c.1724C= (n.1724C=)
n.4619C=
20g.63695620C>GCA511662379RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>G
c.3724+140C>G (n.3724+140C>G)
c.2983+140C>G (n.2983+140C>G)
c.3792C>G (p.Arg1264=)
n.3803C>G
c.1527C>G (p.Arg509=)
c.3652+140C>G (n.3652+140C>G)
n.3737+140C>G
c.*1254+140C>G (n.*1254+140C>G)
n.3274C>G
c.1724C>G (n.1724C>G)
n.4619C>G
 dbSNP
20g.63695620C>TCA9966186RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2539C>T
c.3724+140C>T (n.3724+140C>T)
c.2983+140C>T (n.2983+140C>T)
c.3792C>T (p.Arg1264=)
n.3803C>T
c.1527C>T (p.Arg509=)
c.3652+140C>T (n.3652+140C>T)
n.3737+140C>T
c.*1254+140C>T (n.*1254+140C>T)
n.3274C>T
c.1724C>T (n.1724C>T)
n.4619C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63695621T>ACA409710313RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>A
c.3724+141T>A (n.3724+141T>A)
c.2983+141T>A (n.2983+141T>A)
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
n.3804T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.3652+141T>A (n.3652+141T>A)
n.3737+141T>A
c.*1254+141T>A (n.*1254+141T>A)
n.3275T>A
c.1725T>A (n.1725T>A)
n.4620T>A
20g.63695621T>CCA409710314RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>C
c.3724+141T>C (n.3724+141T>C)
c.2983+141T>C (n.2983+141T>C)
c.3793T>C (p.Cys1265Arg)
n.3804T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.3652+141T>C (n.3652+141T>C)
n.3737+141T>C
c.*1254+141T>C (n.*1254+141T>C)
n.3275T>C
c.1725T>C (n.1725T>C)
n.4620T>C
 gnomAD v4
20g.63695621T>GCA409710315RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2540T>G
c.3724+141T>G (n.3724+141T>G)
c.2983+141T>G (n.2983+141T>G)
c.3793T>G (p.Cys1265Gly)
n.3804T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.3652+141T>G (n.3652+141T>G)
n.3737+141T>G
c.*1254+141T>G (n.*1254+141T>G)
n.3275T>G
c.1725T>G (n.1725T>G)
n.4620T>G
20g.63695622G>ACA409710316RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>A
c.3724+142G>A (n.3724+142G>A)
c.2983+142G>A (n.2983+142G>A)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
n.3805G>A
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.3652+142G>A (n.3652+142G>A)
n.3737+142G>A
c.*1254+142G>A (n.*1254+142G>A)
n.3276G>A
c.1726G>A (n.1726G>A)
n.4621G>A
20g.63695622G>CCA409710317RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>C
c.3724+142G>C (n.3724+142G>C)
c.2983+142G>C (n.2983+142G>C)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
n.3805G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.3652+142G>C (n.3652+142G>C)
n.3737+142G>C
c.*1254+142G>C (n.*1254+142G>C)
n.3276G>C
c.1726G>C (n.1726G>C)
n.4621G>C
20g.63695622G>TCA409710318RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2541G>T
c.3724+142G>T (n.3724+142G>T)
c.2983+142G>T (n.2983+142G>T)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
n.3805G>T
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.3652+142G>T (n.3652+142G>T)
n.3737+142G>T
c.*1254+142G>T (n.*1254+142G>T)
n.3276G>T
c.1726G>T (n.1726G>T)
n.4621G>T
20g.63695623C>ACA409710319RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>A
c.3724+143C>A (n.3724+143C>A)
c.2983+143C>A (n.2983+143C>A)
c.3795C>A (p.Cys1265Ter)
n.3806C>A
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.3652+143C>A (n.3652+143C>A)
n.3737+143C>A
c.*1254+143C>A (n.*1254+143C>A)
n.3277C>A
c.1727C>A (n.1727C>A)
n.4622C>A
20g.63695623C>GCA409710320RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>G
c.3724+143C>G (n.3724+143C>G)
c.2983+143C>G (n.2983+143C>G)
c.3795C>G (p.Cys1265Trp)
n.3806C>G
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.3652+143C>G (n.3652+143C>G)
n.3737+143C>G
c.*1254+143C>G (n.*1254+143C>G)
n.3277C>G
c.1727C>G (n.1727C>G)
n.4622C>G
 gnomAD v4
20g.63695623C>TCA511662387RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542C>T
c.3724+143C>T (n.3724+143C>T)
c.2983+143C>T (n.2983+143C>T)
c.3795C>T (p.Cys1265=)
n.3806C>T
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.3652+143C>T (n.3652+143C>T)
n.3737+143C>T
c.*1254+143C>T (n.*1254+143C>T)
n.3277C>T
c.1727C>T (n.1727C>T)
n.4622C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63695623_63695635delinsCCAAGCCTGCTGGCA2374935862RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2542_2554delinsCCAAGCCTGCTGG
c.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3724+143_3725-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
c.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.2983+143_2984-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
c.3795_3807delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys1265=)
n.3806_3818delinsCCAAGCCTGCTGG
c.1530_1542delinsCCAAGCCTGCTGG (p.Cys510=)
c.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.3652+143_3653-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.3737+143_3738-143delinsCCAAGCCTGCTGG
c.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG (n.*1254+143_*1255-143delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.3277_3289delinsCCAAGCCTGCTGG
c.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG (n.1727_1739delinsCCAAGCCTGCTGG)
n.4622_4634delinsCCAAGCCTGCTGG
20g.63695624C>ACA409710321RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>A
c.3724+144C>A (n.3724+144C>A)
c.2983+144C>A (n.2983+144C>A)
c.3796C>A (p.Gln1266Lys)
n.3807C>A
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.3652+144C>A (n.3652+144C>A)
n.3737+144C>A
c.*1254+144C>A (n.*1254+144C>A)
n.3278C>A
c.1728C>A (n.1728C>A)
n.4623C>A
20g.63695624C>GCA409710322RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>G
c.3724+144C>G (n.3724+144C>G)
c.2983+144C>G (n.2983+144C>G)
c.3796C>G (p.Gln1266Glu)
n.3807C>G
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.3652+144C>G (n.3652+144C>G)
n.3737+144C>G
c.*1254+144C>G (n.*1254+144C>G)
n.3278C>G
c.1728C>G (n.1728C>G)
n.4623C>G
 gnomAD v4
20g.63695624C>TCA409710323RTEL1,RTEL1-TNFRSF6Bn.2543C>T
c.3724+144C>T (n.3724+144C>T)
c.2983+144C>T (n.2983+144C>T)
c.3796C>T (p.Gln1266Ter)
n.3807C>T
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.3652+144C>T (n.3652+144C>T)
n.3737+144C>T
c.*1254+144C>T (n.*1254+144C>T)
n.3278C>T
c.1728C>T (n.1728C>T)
n.4623C>T
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n.4626_4637del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched