Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.63665836G>TCA2693905328ARHGEF9c.993+50C>A (n.993+50C>A)
c.1095+50C>A (n.1095+50C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.63665862_63665875delCA2693905338ARHGEF9c.993+11_993+24del (n.993+11_993+24del)
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c.744+8163_744+8176del (n.744+8163_744+8176del)
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c.510+8163_510+8176del (n.510+8163_510+8176del)
 gnomAD v4
Xg.63665864G>TCA2693905339ARHGEF9c.993+22C>A (n.993+22C>A)
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c.870+22C>A (n.870+22C>A)
c.778+22C>A
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c.1077+22C>A (n.1077+22C>A)
c.975+22C>A (n.975+22C>A)
n.1146+22C>A
c.861+8174C>A (n.861+8174C>A)
c.233+22C>A
c.*781+8174C>A (n.*781+8174C>A)
c.897+22C>A (n.897+22C>A)
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c.876+22C>A (n.876+22C>A)
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c.924+8174C>A (n.924+8174C>A)
c.1071+22C>A (n.1071+22C>A)
c.744+8174C>A (n.744+8174C>A)
c.1050+22C>A (n.1050+22C>A)
c.510+8174C>A (n.510+8174C>A)
 gnomAD v4
Xg.63665867A>CCA2573159015ARHGEF9c.993+19T>G (n.993+19T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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Xg.63665871delCA10431868ARHGEF9c.993+16del (n.993+16del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.63665872G>CCA2693905341ARHGEF9c.993+14C>G (n.993+14C>G)
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 gnomAD v4
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c.510+8166dup (n.510+8166dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63665873G>ACA10431871ARHGEF9c.993+13C>T (n.993+13C>T)
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c.233+13C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63665873G=CA2433124405ARHGEF9c.993+13C= (n.993+13C=)
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c.510+8165C= (n.510+8165C=)
Xg.63665873G>TCA642209113ARHGEF9c.993+13C>A (n.993+13C>A)
c.1095+13C>A (n.1095+13C>A)
c.*934+13C>A (n.*934+13C>A)
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c.778+13C>A
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n.1146+13C>A
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c.233+13C>A
c.*781+8165C>A (n.*781+8165C>A)
c.897+13C>A (n.897+13C>A)
c.750+13C>A (n.750+13C>A)
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c.924+8165C>A (n.924+8165C>A)
c.1071+13C>A (n.1071+13C>A)
c.744+8165C>A (n.744+8165C>A)
c.1050+13C>A (n.1050+13C>A)
c.510+8165C>A (n.510+8165C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.63665874G>ACA2528296442ARHGEF9c.993+12C>T (n.993+12C>T)
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c.778+12C>T
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n.1146+12C>T
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c.233+12C>T
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c.744+8164C>T (n.744+8164C>T)
c.1050+12C>T (n.1050+12C>T)
c.510+8164C>T (n.510+8164C>T)
Xg.63665875G=CA2433124406ARHGEF9c.993+11C= (n.993+11C=)
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c.510+8163C= (n.510+8163C=)
Xg.63665875G>TCA642209114ARHGEF9c.993+11C>A (n.993+11C>A)
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c.778+11C>A
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n.1146+11C>A
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c.233+11C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1146+10C>T
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c.233+10C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.63665877C>TCA2521521842ARHGEF9c.993+9G>A (n.993+9G>A)
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n.1146+9G>A
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c.233+9G>A
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c.510+8161G>A (n.510+8161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.778+8T>C
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n.1146+8T>C
c.861+8160T>C (n.861+8160T>C)
c.233+8T>C
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c.897+8T>C (n.897+8T>C)
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c.510+8160T>C (n.510+8160T>C)
Xg.63665879G>CCA2499226801ARHGEF9c.993+7C>G (n.993+7C>G)
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n.1146+7C>G
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c.233+7C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63665880G>CCA2433124408ARHGEF9c.993+6C>G (n.993+6C>G)
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n.1146+6C>G
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c.233+6C>G
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c.510+8158C>G (n.510+8158C>G)
 dbSNP
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c.1071+6C= (n.1071+6C=)
c.744+8158C= (n.744+8158C=)
c.1050+6C= (n.1050+6C=)
c.510+8158C= (n.510+8158C=)
Xg.63665880G>TCA330342680ARHGEF9c.993+6C>A (n.993+6C>A)
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c.778+6C>A
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n.1146+6C>A
c.861+8158C>A (n.861+8158C>A)
c.233+6C>A
c.*781+8158C>A (n.*781+8158C>A)
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c.510+8158C>A (n.510+8158C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.63665881G>ACA2433124411ARHGEF9c.993+5C>T (n.993+5C>T)
c.1095+5C>T (n.1095+5C>T)
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n.1146+5C>T
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c.233+5C>T
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c.510+8157C>T (n.510+8157C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63665881G=CA2433124410ARHGEF9c.993+5C= (n.993+5C=)
c.1095+5C= (n.1095+5C=)
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c.861+8157C= (n.861+8157C=)
c.233+5C=
c.*781+8157C= (n.*781+8157C=)
c.897+5C= (n.897+5C=)
c.750+5C= (n.750+5C=)
c.876+5C= (n.876+5C=)
c.945+8157C= (n.945+8157C=)
c.924+8157C= (n.924+8157C=)
c.1071+5C= (n.1071+5C=)
c.744+8157C= (n.744+8157C=)
c.1050+5C= (n.1050+5C=)
c.510+8157C= (n.510+8157C=)
Xg.63665881G>TCA2579626763ARHGEF9c.993+5C>A (n.993+5C>A)
c.1095+5C>A (n.1095+5C>A)
c.*934+5C>A (n.*934+5C>A)
c.1056+5C>A (n.1056+5C>A)
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c.778+5C>A
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n.1146+5C>A
c.861+8157C>A (n.861+8157C>A)
c.233+5C>A
c.*781+8157C>A (n.*781+8157C>A)
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c.1050+5C>A (n.1050+5C>A)
c.510+8157C>A (n.510+8157C>A)
 gnomAD v4
Xg.63665884A>CCA413405381ARHGEF9c.993+2T>G (n.993+2T>G)
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n.1146+2T>G
c.861+8154T>G (n.861+8154T>G)
c.233+2T>G
c.*781+8154T>G (n.*781+8154T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
c.945+8154T>G (n.945+8154T>G)
c.924+8154T>G (n.924+8154T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
c.744+8154T>G (n.744+8154T>G)
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.510+8154T>G (n.510+8154T>G)
Xg.63665884A>GCA413405383ARHGEF9c.993+2T>C (n.993+2T>C)
c.1095+2T>C (n.1095+2T>C)
c.*934+2T>C (n.*934+2T>C)
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
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c.778+2T>C
c.*954+2T>C (n.*954+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
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n.1146+2T>C
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c.233+2T>C
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Xg.63665884A>TCA413405384ARHGEF9c.993+2T>A (n.993+2T>A)
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Xg.63665885C>ACA413405387ARHGEF9c.993+1G>T (n.993+1G>T)
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c.233+1G>T
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c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.510+8153G>T (n.510+8153G>T)
Xg.63665885C>GCA413405389ARHGEF9c.993+1G>C (n.993+1G>C)
c.1095+1G>C (n.1095+1G>C)
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c.778+1G>C
c.*954+1G>C (n.*954+1G>C)
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c.975+1G>C (n.975+1G>C)
n.1146+1G>C
c.861+8153G>C (n.861+8153G>C)
c.233+1G>C
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Xg.63665885C>TCA413405390ARHGEF9c.993+1G>A (n.993+1G>A)
c.1095+1G>A (n.1095+1G>A)
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n.1146+1G>A
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c.233+1G>A
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c.897+1G>A (n.897+1G>A)
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c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
c.744+8153G>A (n.744+8153G>A)
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.510+8153G>A (n.510+8153G>A)
Xg.63665886C>ACA413405393ARHGEF9c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
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c.778G>T
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n.1146G>T
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c.1071G>T (p.Lys357Asn)
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c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.510+8152G>T (n.510+8152G>T)
Xg.63665886C=CA2433124412ARHGEF9c.993G= (p.Lys331=)
c.1095G= (p.Lys365=)
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c.233G=
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c.897G= (p.Lys299=)
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Xg.63665886C>GCA413405394ARHGEF9c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
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c.778G>C
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n.1146G>C
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c.233G>C
c.*781+8152G>C (n.*781+8152G>C)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
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c.945+8152G>C (n.945+8152G>C)
c.924+8152G>C (n.924+8152G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.744+8152G>C (n.744+8152G>C)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.510+8152G>C (n.510+8152G>C)
Xg.63665886C>TCA516872977ARHGEF9c.993G>A (p.Lys331=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.870G>A (p.Lys290=)
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n.1146G>A
c.861+8152G>A (n.861+8152G>A)
c.233G>A
c.*781+8152G>A (n.*781+8152G>A)
c.897G>A (p.Lys299=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.945+8152G>A (n.945+8152G>A)
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c.1071G>A (p.Lys357=)
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c.1050G>A (p.Lys350=)
c.510+8152G>A (n.510+8152G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.63665887T>ACA413405402ARHGEF9c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.777A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.1145A>T
c.861+8151A>T (n.861+8151A>T)
c.232A>T
c.*781+8151A>T (n.*781+8151A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.945+8151A>T (n.945+8151A>T)
c.924+8151A>T (n.924+8151A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.744+8151A>T (n.744+8151A>T)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.510+8151A>T (n.510+8151A>T)
Xg.63665887T>CCA413405401ARHGEF9c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1094A>G (p.Lys365Arg)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.777A>G
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c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.1145A>G
c.861+8151A>G (n.861+8151A>G)
c.232A>G
c.*781+8151A>G (n.*781+8151A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.945+8151A>G (n.945+8151A>G)
c.924+8151A>G (n.924+8151A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.744+8151A>G (n.744+8151A>G)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.510+8151A>G (n.510+8151A>G)
Xg.63665887T>GCA413405399ARHGEF9c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.777A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.1145A>C
c.861+8151A>C (n.861+8151A>C)
c.232A>C
c.*781+8151A>C (n.*781+8151A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.945+8151A>C (n.945+8151A>C)
c.924+8151A>C (n.924+8151A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.744+8151A>C (n.744+8151A>C)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.510+8151A>C (n.510+8151A>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.63665888T>ACA413405405ARHGEF9c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.776A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.1144A>T
c.861+8150A>T (n.861+8150A>T)
c.231A>T
c.*781+8150A>T (n.*781+8150A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.945+8150A>T (n.945+8150A>T)
c.924+8150A>T (n.924+8150A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.744+8150A>T (n.744+8150A>T)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.510+8150A>T (n.510+8150A>T)
Xg.63665888T>CCA413405409ARHGEF9c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.776A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.1144A>G
c.861+8150A>G (n.861+8150A>G)
c.231A>G
c.*781+8150A>G (n.*781+8150A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.945+8150A>G (n.945+8150A>G)
c.924+8150A>G (n.924+8150A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.744+8150A>G (n.744+8150A>G)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.510+8150A>G (n.510+8150A>G)
Xg.63665888T>GCA413405408ARHGEF9c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.776A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.1144A>C
c.861+8150A>C (n.861+8150A>C)
c.231A>C
c.*781+8150A>C (n.*781+8150A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.945+8150A>C (n.945+8150A>C)
c.924+8150A>C (n.924+8150A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.744+8150A>C (n.744+8150A>C)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.510+8150A>C (n.510+8150A>C)
Xg.63665889C>ACA413405410ARHGEF9c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.775G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.1143G>T
c.861+8149G>T (n.861+8149G>T)
c.230G>T
c.*781+8149G>T (n.*781+8149G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.945+8149G>T (n.945+8149G>T)
c.924+8149G>T (n.924+8149G>T)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.744+8149G>T (n.744+8149G>T)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.510+8149G>T (n.510+8149G>T)
Xg.63665889C>GCA413405413ARHGEF9c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.775G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.1143G>C
c.861+8149G>C (n.861+8149G>C)
c.230G>C
c.*781+8149G>C (n.*781+8149G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.945+8149G>C (n.945+8149G>C)
c.924+8149G>C (n.924+8149G>C)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.744+8149G>C (n.744+8149G>C)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.510+8149G>C (n.510+8149G>C)
Xg.63665889C>TCA516872985ARHGEF9c.990G>A (p.Lys330=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.775G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.972G>A (p.Lys324=)
n.1143G>A
c.861+8149G>A (n.861+8149G>A)
c.230G>A
c.*781+8149G>A (n.*781+8149G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.945+8149G>A (n.945+8149G>A)
c.924+8149G>A (n.924+8149G>A)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.744+8149G>A (n.744+8149G>A)
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.510+8149G>A (n.510+8149G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665890T>ACA413405414ARHGEF9c.989A>T (p.Lys330Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.774A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.1142A>T
c.861+8148A>T (n.861+8148A>T)
c.229A>T
c.*781+8148A>T (n.*781+8148A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.945+8148A>T (n.945+8148A>T)
c.924+8148A>T (n.924+8148A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.744+8148A>T (n.744+8148A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.510+8148A>T (n.510+8148A>T)
Xg.63665890T>CCA413405415ARHGEF9c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.774A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1142A>G
c.861+8148A>G (n.861+8148A>G)
c.229A>G
c.*781+8148A>G (n.*781+8148A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.945+8148A>G (n.945+8148A>G)
c.924+8148A>G (n.924+8148A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.744+8148A>G (n.744+8148A>G)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.510+8148A>G (n.510+8148A>G)
Xg.63665890T>GCA413405417ARHGEF9c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.774A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1142A>C
c.861+8148A>C (n.861+8148A>C)
c.229A>C
c.*781+8148A>C (n.*781+8148A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.945+8148A>C (n.945+8148A>C)
c.924+8148A>C (n.924+8148A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.744+8148A>C (n.744+8148A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.510+8148A>C (n.510+8148A>C)
Xg.63665891T>ACA413405419ARHGEF9c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.773A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1141A>T
c.861+8147A>T (n.861+8147A>T)
c.228A>T
c.*781+8147A>T (n.*781+8147A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.945+8147A>T (n.945+8147A>T)
c.924+8147A>T (n.924+8147A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.744+8147A>T (n.744+8147A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.510+8147A>T (n.510+8147A>T)
Xg.63665891T>CCA413405422ARHGEF9c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.773A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1141A>G
c.861+8147A>G (n.861+8147A>G)
c.228A>G
c.*781+8147A>G (n.*781+8147A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.945+8147A>G (n.945+8147A>G)
c.924+8147A>G (n.924+8147A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.744+8147A>G (n.744+8147A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.510+8147A>G (n.510+8147A>G)
Xg.63665891T>GCA413405424ARHGEF9c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.773A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1141A>C
c.861+8147A>C (n.861+8147A>C)
c.228A>C
c.*781+8147A>C (n.*781+8147A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.945+8147A>C (n.945+8147A>C)
c.924+8147A>C (n.924+8147A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.744+8147A>C (n.744+8147A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.510+8147A>C (n.510+8147A>C)
Xg.63665892G>ACA516872993ARHGEF9c.987C>T (p.Cys329=)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.772C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1071C>T (p.Cys357=)
c.969C>T (p.Cys323=)
n.1140C>T
c.861+8146C>T (n.861+8146C>T)
c.227C>T
c.*781+8146C>T (n.*781+8146C>T)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.744C>T (p.Cys248=)
c.870C>T (p.Cys290=)
c.945+8146C>T (n.945+8146C>T)
c.924+8146C>T (n.924+8146C>T)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.744+8146C>T (n.744+8146C>T)
c.1044C>T (p.Cys348=)
c.510+8146C>T (n.510+8146C>T)
Xg.63665892G>CCA413405429ARHGEF9c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.772C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
n.1140C>G
c.861+8146C>G (n.861+8146C>G)
c.227C>G
c.*781+8146C>G (n.*781+8146C>G)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.870C>G (p.Cys290Trp)
c.945+8146C>G (n.945+8146C>G)
c.924+8146C>G (n.924+8146C>G)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.744+8146C>G (n.744+8146C>G)
c.1044C>G (p.Cys348Trp)
c.510+8146C>G (n.510+8146C>G)
Xg.63665892G>TCA413405430ARHGEF9c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.772C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
c.969C>A (p.Cys323Ter)
n.1140C>A
c.861+8146C>A (n.861+8146C>A)
c.227C>A
c.*781+8146C>A (n.*781+8146C>A)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.870C>A (p.Cys290Ter)
c.945+8146C>A (n.945+8146C>A)
c.924+8146C>A (n.924+8146C>A)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.744+8146C>A (n.744+8146C>A)
c.1044C>A (p.Cys348Ter)
c.510+8146C>A (n.510+8146C>A)
Xg.63665893C>ACA413405431ARHGEF9c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.771G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1139G>T
c.861+8145G>T (n.861+8145G>T)
c.226G>T
c.*781+8145G>T (n.*781+8145G>T)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.945+8145G>T (n.945+8145G>T)
c.924+8145G>T (n.924+8145G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.744+8145G>T (n.744+8145G>T)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.510+8145G>T (n.510+8145G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665893C>GCA413405432ARHGEF9c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.771G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1139G>C
c.861+8145G>C (n.861+8145G>C)
c.226G>C
c.*781+8145G>C (n.*781+8145G>C)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.945+8145G>C (n.945+8145G>C)
c.924+8145G>C (n.924+8145G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.744+8145G>C (n.744+8145G>C)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.510+8145G>C (n.510+8145G>C)
Xg.63665893C>TCA413405438ARHGEF9c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.771G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1139G>A
c.861+8145G>A (n.861+8145G>A)
c.226G>A
c.*781+8145G>A (n.*781+8145G>A)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.945+8145G>A (n.945+8145G>A)
c.924+8145G>A (n.924+8145G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.744+8145G>A (n.744+8145G>A)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.510+8145G>A (n.510+8145G>A)
Xg.63665894A>CCA413405441ARHGEF9c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.770T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1138T>G
c.861+8144T>G (n.861+8144T>G)
c.225T>G
c.*781+8144T>G (n.*781+8144T>G)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.945+8144T>G (n.945+8144T>G)
c.924+8144T>G (n.924+8144T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.744+8144T>G (n.744+8144T>G)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.510+8144T>G (n.510+8144T>G)
Xg.63665894A>GCA413405444ARHGEF9c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.770T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1138T>C
c.861+8144T>C (n.861+8144T>C)
c.225T>C
c.*781+8144T>C (n.*781+8144T>C)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.945+8144T>C (n.945+8144T>C)
c.924+8144T>C (n.924+8144T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.744+8144T>C (n.744+8144T>C)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.510+8144T>C (n.510+8144T>C)
Xg.63665894A>TCA413405443ARHGEF9c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.770T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1138T>A
c.861+8144T>A (n.861+8144T>A)
c.225T>A
c.*781+8144T>A (n.*781+8144T>A)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.945+8144T>A (n.945+8144T>A)
c.924+8144T>A (n.924+8144T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.744+8144T>A (n.744+8144T>A)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.510+8144T>A (n.510+8144T>A)
Xg.63665895G>ACA516873002ARHGEF9c.984C>T (p.Leu328=)
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c.769C>T
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c.1068C>T (p.Leu356=)
c.966C>T (p.Leu322=)
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c.224C>T
c.*781+8143C>T (n.*781+8143C>T)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.741C>T (p.Leu247=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.945+8143C>T (n.945+8143C>T)
c.924+8143C>T (n.924+8143C>T)
c.1062C>T (p.Leu354=)
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Xg.63665895G>CCA516873004ARHGEF9c.984C>G (p.Leu328=)
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c.224C>G
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c.888C>G (p.Leu296=)
c.741C>G (p.Leu247=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.945+8143C>G (n.945+8143C>G)
c.924+8143C>G (n.924+8143C>G)
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.744+8143C>G (n.744+8143C>G)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.510+8143C>G (n.510+8143C>G)
Xg.63665895G>TCA516873006ARHGEF9c.984C>A (p.Leu328=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.769C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.966C>A (p.Leu322=)
n.1137C>A
c.861+8143C>A (n.861+8143C>A)
c.224C>A
c.*781+8143C>A (n.*781+8143C>A)
c.888C>A (p.Leu296=)
c.741C>A (p.Leu247=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.945+8143C>A (n.945+8143C>A)
c.924+8143C>A (n.924+8143C>A)
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.744+8143C>A (n.744+8143C>A)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.510+8143C>A (n.510+8143C>A)
Xg.63665896A>CCA413405445ARHGEF9c.983T>G (p.Leu328Arg)
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c.887T>G (p.Leu296Arg)
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c.1061T>G (p.Leu354Arg)
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c.1040T>G (p.Leu347Arg)
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Xg.63665896A>GCA413405447ARHGEF9c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
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c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.768T>C
c.*944T>C (n.*944T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1136T>C
c.861+8142T>C (n.861+8142T>C)
c.223T>C
c.*781+8142T>C (n.*781+8142T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.945+8142T>C (n.945+8142T>C)
c.924+8142T>C (n.924+8142T>C)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.744+8142T>C (n.744+8142T>C)
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Xg.63665896A>TCA413405449ARHGEF9c.983T>A (p.Leu328His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.*924T>A (n.*924T>A)
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c.768T>A
c.*944T>A (n.*944T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.965T>A (p.Leu322His)
n.1136T>A
c.861+8142T>A (n.861+8142T>A)
c.223T>A
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c.887T>A (p.Leu296His)
c.740T>A (p.Leu247His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.945+8142T>A (n.945+8142T>A)
c.924+8142T>A (n.924+8142T>A)
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.744+8142T>A (n.744+8142T>A)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.510+8142T>A (n.510+8142T>A)
Xg.63665897G>ACA413405453ARHGEF9c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
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c.222C>T
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c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.945+8141C>T (n.945+8141C>T)
c.924+8141C>T (n.924+8141C>T)
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.744+8141C>T (n.744+8141C>T)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.510+8141C>T (n.510+8141C>T)
Xg.63665897G>CCA413405458ARHGEF9c.982C>G (p.Leu328Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
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c.859C>G (p.Leu287Val)
c.767C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
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c.861+8141C>G (n.861+8141C>G)
c.222C>G
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Xg.63665897G=CA2433124413ARHGEF9c.982C= (p.Leu328=)
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Xg.63665897G>TCA229148ARHGEF9c.982C>A (p.Leu328Ile)
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c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.945+8141C>A (n.945+8141C>A)
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c.1060C>A (p.Leu354Ile)
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c.1039C>A (p.Leu347Ile)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665898G>ACA516873012ARHGEF9c.981C>T (p.Val327=)
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Xg.63665898G>CCA516873014ARHGEF9c.981C>G (p.Val327=)
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Xg.63665898G>TCA516873016ARHGEF9c.981C>A (p.Val327=)
c.1083C>A (p.Val361=)
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c.1044C>A (p.Val348=)
c.858C>A (p.Val286=)
c.766C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1065C>A (p.Val355=)
c.963C>A (p.Val321=)
n.1134C>A
c.861+8140C>A (n.861+8140C>A)
c.221C>A
c.*781+8140C>A (n.*781+8140C>A)
c.885C>A (p.Val295=)
c.738C>A (p.Val246=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.945+8140C>A (n.945+8140C>A)
c.924+8140C>A (n.924+8140C>A)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.744+8140C>A (n.744+8140C>A)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.510+8140C>A (n.510+8140C>A)
Xg.63665899A=CA2433124414ARHGEF9c.980T= (p.Val327=)
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Xg.63665899A>CCA330342681ARHGEF9c.980T>G (p.Val327Gly)
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c.1058T>G (p.Val353Gly)
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 dbSNP
Xg.63665899A>GCA413405460ARHGEF9c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
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c.220T>C
c.*781+8139T>C (n.*781+8139T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.945+8139T>C (n.945+8139T>C)
c.924+8139T>C (n.924+8139T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.744+8139T>C (n.744+8139T>C)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
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Xg.63665899A>TCA413405462ARHGEF9c.980T>A (p.Val327Asp)
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 gnomAD v4
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c.218G>C
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c.924+8137G>C (n.924+8137G>C)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
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Xg.63665901C>TCA413405474ARHGEF9c.978G>A (p.Met326Ile)
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c.218G>A
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 ClinVar
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Xg.63665902A>TCA413405481ARHGEF9c.977T>A (p.Met326Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
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c.217T>A
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c.881T>A (p.Met294Lys)
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c.1055T>A (p.Met352Lys)
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Xg.63665903T>ACA413405484ARHGEF9c.976A>T (p.Met326Leu)
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n.1129A>T
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Xg.63665903T>CCA413405482ARHGEF9c.976A>G (p.Met326Val)
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Xg.63665903T>GCA10431873ARHGEF9c.976A>C (p.Met326Leu)
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n.1129A>C
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c.216A>C
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c.880A>C (p.Met294Leu)
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c.859A>C (p.Met287Leu)
c.945+8135A>C (n.945+8135A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63665903T=CA2433124415ARHGEF9c.976A= (p.Met326=)
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Xg.63665904C>GCA413405489ARHGEF9c.975G>C (p.Gln325His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
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c.957G>C (p.Gln319His)
n.1128G>C
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c.215G>C
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c.879G>C (p.Gln293His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.945+8134G>C (n.945+8134G>C)
c.924+8134G>C (n.924+8134G>C)
c.1053G>C (p.Gln351His)
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c.1032G>C (p.Gln344His)
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Xg.63665904C>TCA516873043ARHGEF9c.975G>A (p.Gln325=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.63665910G>ACA516873061ARHGEF9c.969C>T (p.Asp323=)
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c.209C>T
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c.873C>T (p.Asp291=)
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c.924+8128C>T (n.924+8128C>T)
c.1047C>T (p.Asp349=)
c.744+8128C>T (n.744+8128C>T)
c.1026C>T (p.Asp342=)
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Xg.63665910G>CCA413405520ARHGEF9c.969C>G (p.Asp323Glu)
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c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.744+8128C>G (n.744+8128C>G)
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Xg.63665910G>TCA413405521ARHGEF9c.969C>A (p.Asp323Glu)
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c.754C>A
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c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1122C>A
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c.209C>A
c.*781+8128C>A (n.*781+8128C>A)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.945+8128C>A (n.945+8128C>A)
c.924+8128C>A (n.924+8128C>A)
c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.744+8128C>A (n.744+8128C>A)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.510+8128C>A (n.510+8128C>A)
Xg.63665911T>ACA413405528ARHGEF9c.968A>T (p.Asp323Val)
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n.1121A>T
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c.208A>T
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Xg.63665911T>CCA413405529ARHGEF9c.968A>G (p.Asp323Gly)
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c.208A>G
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c.872A>G (p.Asp291Gly)
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c.945+8127A>G (n.945+8127A>G)
c.924+8127A>G (n.924+8127A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.744+8127A>G (n.744+8127A>G)
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c.510+8127A>G (n.510+8127A>G)
Xg.63665911T>GCA413405527ARHGEF9c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
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c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.753A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1121A>C
c.861+8127A>C (n.861+8127A>C)
c.208A>C
c.*781+8127A>C (n.*781+8127A>C)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.945+8127A>C (n.945+8127A>C)
c.924+8127A>C (n.924+8127A>C)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.744+8127A>C (n.744+8127A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.510+8127A>C (n.510+8127A>C)
Xg.63665912C>ACA413405534ARHGEF9c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.*908G>T (n.*908G>T)
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n.1120G>T
c.861+8126G>T (n.861+8126G>T)
c.207G>T
c.*781+8126G>T (n.*781+8126G>T)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
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c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.744+8126G>T (n.744+8126G>T)
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c.510+8126G>T (n.510+8126G>T)
Xg.63665912C=CA2433124417ARHGEF9c.967G= (p.Asp323=)
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c.207G=
c.*781+8126G= (n.*781+8126G=)
c.871G= (p.Asp291=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.850G= (p.Asp284=)
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c.924+8126G= (n.924+8126G=)
c.1045G= (p.Asp349=)
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c.510+8126G= (n.510+8126G=)
Xg.63665912C>GCA413405532ARHGEF9c.967G>C (p.Asp323His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.752G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1120G>C
c.861+8126G>C (n.861+8126G>C)
c.207G>C
c.*781+8126G>C (n.*781+8126G>C)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.945+8126G>C (n.945+8126G>C)
c.924+8126G>C (n.924+8126G>C)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.744+8126G>C (n.744+8126G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.510+8126G>C (n.510+8126G>C)
Xg.63665912C>TCA10431874ARHGEF9c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.*908G>A (n.*908G>A)
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c.752G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1120G>A
c.861+8126G>A (n.861+8126G>A)
c.207G>A
c.*781+8126G>A (n.*781+8126G>A)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.945+8126G>A (n.945+8126G>A)
c.924+8126G>A (n.924+8126G>A)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.744+8126G>A (n.744+8126G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.510+8126G>A (n.510+8126G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.63665913A>CCA413405537ARHGEF9c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.751T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.1119T>G
c.861+8125T>G (n.861+8125T>G)
c.206T>G
c.*781+8125T>G (n.*781+8125T>G)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.945+8125T>G (n.945+8125T>G)
c.924+8125T>G (n.924+8125T>G)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.744+8125T>G (n.744+8125T>G)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.510+8125T>G (n.510+8125T>G)
Xg.63665913A>GCA516873070ARHGEF9c.966T>C (p.Phe322=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.843T>C (p.Phe281=)
c.751T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.948T>C (p.Phe316=)
n.1119T>C
c.861+8125T>C (n.861+8125T>C)
c.206T>C
c.*781+8125T>C (n.*781+8125T>C)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.945+8125T>C (n.945+8125T>C)
c.924+8125T>C (n.924+8125T>C)
c.1044T>C (p.Phe348=)
c.744+8125T>C (n.744+8125T>C)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.510+8125T>C (n.510+8125T>C)
Xg.63665913A>TCA413405539ARHGEF9c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.751T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.1119T>A
c.861+8125T>A (n.861+8125T>A)
c.206T>A
c.*781+8125T>A (n.*781+8125T>A)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.945+8125T>A (n.945+8125T>A)
c.924+8125T>A (n.924+8125T>A)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.744+8125T>A (n.744+8125T>A)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.510+8125T>A (n.510+8125T>A)
Xg.63665914A>CCA413405540ARHGEF9c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.750T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1118T>G
c.861+8124T>G (n.861+8124T>G)
c.205T>G
c.*781+8124T>G (n.*781+8124T>G)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.945+8124T>G (n.945+8124T>G)
c.924+8124T>G (n.924+8124T>G)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.744+8124T>G (n.744+8124T>G)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.510+8124T>G (n.510+8124T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.63665914A>GCA413405541ARHGEF9c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.750T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1118T>C
c.861+8124T>C (n.861+8124T>C)
c.205T>C
c.*781+8124T>C (n.*781+8124T>C)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.945+8124T>C (n.945+8124T>C)
c.924+8124T>C (n.924+8124T>C)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.744+8124T>C (n.744+8124T>C)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.510+8124T>C (n.510+8124T>C)
Xg.63665914A>TCA413405542ARHGEF9c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.750T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1118T>A
c.861+8124T>A (n.861+8124T>A)
c.205T>A
c.*781+8124T>A (n.*781+8124T>A)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.945+8124T>A (n.945+8124T>A)
c.924+8124T>A (n.924+8124T>A)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.744+8124T>A (n.744+8124T>A)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.510+8124T>A (n.510+8124T>A)
Xg.63665915A>CCA413405543ARHGEF9c.964T>G (p.Phe322Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.749T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1117T>G
c.861+8123T>G (n.861+8123T>G)
c.204T>G
c.*781+8123T>G (n.*781+8123T>G)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.945+8123T>G (n.945+8123T>G)
c.924+8123T>G (n.924+8123T>G)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.744+8123T>G (n.744+8123T>G)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.510+8123T>G (n.510+8123T>G)
Xg.63665915A>GCA413405544ARHGEF9c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.63665918G>CCA413405550ARHGEF9c.961C>G (p.Leu321Val)
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Xg.63665918G>TCA413405549ARHGEF9c.961C>A (p.Leu321Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.746C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1114C>A
c.861+8120C>A (n.861+8120C>A)
c.201C>A
c.*781+8120C>A (n.*781+8120C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.945+8120C>A (n.945+8120C>A)
c.924+8120C>A (n.924+8120C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.744+8120C>A (n.744+8120C>A)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.510+8120C>A (n.510+8120C>A)
Xg.63665919G>ACA516873095ARHGEF9c.960C>T (p.Phe320=)
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n.1113C>T
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c.200C>T
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c.864C>T (p.Phe288=)
c.717C>T (p.Phe239=)
c.843C>T (p.Phe281=)
c.945+8119C>T (n.945+8119C>T)
c.924+8119C>T (n.924+8119C>T)
c.1038C>T (p.Phe346=)
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c.1017C>T (p.Phe339=)
c.510+8119C>T (n.510+8119C>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665919G>CCA413405551ARHGEF9c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
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c.837C>G (p.Phe279Leu)
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n.1113C>G
c.861+8119C>G (n.861+8119C>G)
c.200C>G
c.*781+8119C>G (n.*781+8119C>G)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.717C>G (p.Phe239Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.945+8119C>G (n.945+8119C>G)
c.924+8119C>G (n.924+8119C>G)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.744+8119C>G (n.744+8119C>G)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
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Xg.63665919G>TCA413405552ARHGEF9c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.745C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
n.1113C>A
c.861+8119C>A (n.861+8119C>A)
c.200C>A
c.*781+8119C>A (n.*781+8119C>A)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.717C>A (p.Phe239Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.945+8119C>A (n.945+8119C>A)
c.924+8119C>A (n.924+8119C>A)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.744+8119C>A (n.744+8119C>A)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.510+8119C>A (n.510+8119C>A)
Xg.63665920A>CCA413405553ARHGEF9c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
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n.1112T>G
c.861+8118T>G (n.861+8118T>G)
c.199T>G
c.*781+8118T>G (n.*781+8118T>G)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.945+8118T>G (n.945+8118T>G)
c.924+8118T>G (n.924+8118T>G)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.744+8118T>G (n.744+8118T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.510+8118T>G (n.510+8118T>G)
Xg.63665920A>GCA413405554ARHGEF9c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*900T>C (n.*900T>C)
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c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.744T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
n.1112T>C
c.861+8118T>C (n.861+8118T>C)
c.199T>C
c.*781+8118T>C (n.*781+8118T>C)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
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c.945+8118T>C (n.945+8118T>C)
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 gnomAD v4
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c.858C>A (p.Val286=)
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c.1032C>A (p.Val344=)
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Xg.63665926A>CCA413405569ARHGEF9c.953T>G (p.Val318Gly)
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c.857T>A (p.Val286Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.945+8112T>A (n.945+8112T>A)
c.924+8112T>A (n.924+8112T>A)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
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Xg.63665927C=CA2433124419ARHGEF9c.952G= (p.Val318=)
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Xg.63665927C>GCA413405571ARHGEF9c.952G>C (p.Val318Leu)
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c.737G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.934G>C (p.Val312Leu)
n.1105G>C
c.861+8111G>C (n.861+8111G>C)
c.192G>C
c.*781+8111G>C (n.*781+8111G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.945+8111G>C (n.945+8111G>C)
c.924+8111G>C (n.924+8111G>C)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
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Xg.63665927C>TCA413405572ARHGEF9c.952G>A (p.Val318Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
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c.192G>A
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c.856G>A (p.Val286Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.945+8111G>A (n.945+8111G>A)
c.924+8111G>A (n.924+8111G>A)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.744+8111G>A (n.744+8111G>A)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.510+8111G>A (n.510+8111G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.63665928C>ACA10431875ARHGEF9c.951G>T (p.Arg317=)
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c.855G>T (p.Arg285=)
c.708G>T (p.Arg236=)
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c.1029G>T (p.Arg343=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63665928C=CA2433124420ARHGEF9c.951G= (p.Arg317=)
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Xg.63665928C>GCA516873131ARHGEF9c.951G>C (p.Arg317=)
c.1053G>C (p.Arg351=)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.736G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1035G>C (p.Arg345=)
c.933G>C (p.Arg311=)
n.1104G>C
c.861+8110G>C (n.861+8110G>C)
c.191G>C
c.*781+8110G>C (n.*781+8110G>C)
c.855G>C (p.Arg285=)
c.708G>C (p.Arg236=)
c.834G>C (p.Arg278=)
c.945+8110G>C (n.945+8110G>C)
c.924+8110G>C (n.924+8110G>C)
c.1029G>C (p.Arg343=)
c.744+8110G>C (n.744+8110G>C)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.510+8110G>C (n.510+8110G>C)
Xg.63665928C>TCA516873133ARHGEF9c.951G>A (p.Arg317=)
c.1053G>A (p.Arg351=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.736G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.933G>A (p.Arg311=)
n.1104G>A
c.861+8110G>A (n.861+8110G>A)
c.191G>A
c.*781+8110G>A (n.*781+8110G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.834G>A (p.Arg278=)
c.945+8110G>A (n.945+8110G>A)
c.924+8110G>A (n.924+8110G>A)
c.1029G>A (p.Arg343=)
c.744+8110G>A (n.744+8110G>A)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.510+8110G>A (n.510+8110G>A)
Xg.63665929C>ACA413405573ARHGEF9c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.735G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.1103G>T
c.861+8109G>T (n.861+8109G>T)
c.190G>T
c.*781+8109G>T (n.*781+8109G>T)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.945+8109G>T (n.945+8109G>T)
c.924+8109G>T (n.924+8109G>T)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.744+8109G>T (n.744+8109G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.510+8109G>T (n.510+8109G>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665929C>GCA413405574ARHGEF9c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.735G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.1103G>C
c.861+8109G>C (n.861+8109G>C)
c.190G>C
c.*781+8109G>C (n.*781+8109G>C)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.945+8109G>C (n.945+8109G>C)
c.924+8109G>C (n.924+8109G>C)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.744+8109G>C (n.744+8109G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.510+8109G>C (n.510+8109G>C)
Xg.63665929C>TCA413405575ARHGEF9c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
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c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.1103G>A
c.861+8109G>A (n.861+8109G>A)
c.190G>A
c.*781+8109G>A (n.*781+8109G>A)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.945+8109G>A (n.945+8109G>A)
c.924+8109G>A (n.924+8109G>A)
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
c.744+8109G>A (n.744+8109G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.510+8109G>A (n.510+8109G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.63665930G>ACA358247ARHGEF9c.949C>T (p.Arg317Trp)
c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.734C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
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c.931C>T (p.Arg311Trp)
n.1102C>T
c.861+8108C>T (n.861+8108C>T)
c.189C>T
c.*781+8108C>T (n.*781+8108C>T)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.832C>T (p.Arg278Trp)
c.945+8108C>T (n.945+8108C>T)
c.924+8108C>T (n.924+8108C>T)
c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.744+8108C>T (n.744+8108C>T)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.510+8108C>T (n.510+8108C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.63665930G>CCA413405576ARHGEF9c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.734C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.1102C>G
c.861+8108C>G (n.861+8108C>G)
c.189C>G
c.*781+8108C>G (n.*781+8108C>G)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.945+8108C>G (n.945+8108C>G)
c.924+8108C>G (n.924+8108C>G)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.744+8108C>G (n.744+8108C>G)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.510+8108C>G (n.510+8108C>G)
Xg.63665930G=CA2433124421ARHGEF9c.949C= (p.Arg317=)
c.1051C= (p.Arg351=)
c.*890C= (n.*890C=)
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c.1006C= (p.Arg336=)
c.510+8108C= (n.510+8108C=)
Xg.63665930G>TCA516873153ARHGEF9c.949C>A (p.Arg317=)
c.1051C>A (p.Arg351=)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.734C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.1102C>A
c.861+8108C>A (n.861+8108C>A)
c.189C>A
c.*781+8108C>A (n.*781+8108C>A)
c.853C>A (p.Arg285=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.832C>A (p.Arg278=)
c.945+8108C>A (n.945+8108C>A)
c.924+8108C>A (n.924+8108C>A)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.744+8108C>A (n.744+8108C>A)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.510+8108C>A (n.510+8108C>A)

Number of alleles fetched