Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63648643T>A | CA340638463 | PGM1 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) | |
1 | g.63648643T>C | CA340638464 | PGM1 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) | |
1 | g.63648643T>G | CA340638465 | PGM1 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.63648644C>A | CA340638466 | PGM1 | c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.681C>A (p.Phe227Leu) | |
1 | g.63648644C>G | CA340638467 | PGM1 | c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.681C>G (p.Phe227Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.63648644C>T | CA418197671 | PGM1 | c.1272C>T (p.Phe424=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.681C>T (p.Phe227=) | |
1 | g.63648645T>A | CA340638468 | PGM1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) | |
1 | g.63648645T>C | CA340638469 | PGM1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) | |
1 | g.63648645T>G | CA340638470 | PGM1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.682T>G (p.Phe228Val) | |
1 | g.63648646T>A | CA340638471 | PGM1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) | |
1 | g.63648646T>C | CA340638472 | PGM1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) | |
1 | g.63648646T>G | CA340638473 | PGM1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) | |
1 | g.63648647C>A | CA340638474 | PGM1 | c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) | |
1 | g.63648647C= | CA1171578783 | PGM1 | c.1275C= (p.Phe425=) c.1329C= (p.Phe443=) c.684C= (p.Phe228=) | |
1 | g.63648647C>G | CA340638475 | PGM1 | c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) | |
1 | g.63648647C>T | CA418197674 | PGM1 | c.1275C>T (p.Phe425=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.684C>T (p.Phe228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648648A>C | CA340638476 | PGM1 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) | |
1 | g.63648648A>G | CA340638478 | PGM1 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) | |
1 | g.63648648A>T | CA340638477 | PGM1 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) | |
1 | g.63648649C>A | CA340638479 | PGM1 | c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) | |
1 | g.63648649C= | CA1171578784 | PGM1 | c.1277C= (p.Thr426=) c.1331C= (p.Thr444=) c.686C= (p.Thr229=) | |
1 | g.63648649C>G | CA340638480 | PGM1 | c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648649C>T | CA340638481 | PGM1 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648650C>A | CA23833499 | PGM1 | c.1278C>A (p.Thr426=) c.1332C>A (p.Thr444=) c.687C>A (p.Thr229=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648650C= | CA1143522718 | PGM1 | c.1278C= (p.Thr426=) c.1332C= (p.Thr444=) c.687C= (p.Thr229=) | |
1 | g.63648650C>G | CA418197679 | PGM1 | c.1278C>G (p.Thr426=) c.1332C>G (p.Thr444=) c.687C>G (p.Thr229=) | |
1 | g.63648650C>T | CA418197677 | PGM1 | c.1278C>T (p.Thr426=) c.1332C>T (p.Thr444=) c.687C>T (p.Thr229=) | |
1 | g.63648651A>C | CA418197680 | PGM1 | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1333A>C (p.Arg445=) c.688A>C (p.Arg230=) | |
1 | g.63648651A>G | CA340638482 | PGM1 | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.688A>G (p.Arg230Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.63648651A>T | CA340638483 | PGM1 | c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.688A>T (p.Arg230Trp) | |
1 | g.63648652G>A | CA340638484 | PGM1 | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.689G>A (p.Arg230Lys) | |
1 | g.63648652G>C | CA340638485 | PGM1 | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.689G>C (p.Arg230Thr) | dbSNP |
1 | g.63648652G= | CA1171578785 | PGM1 | c.1280G= (p.Arg427=) c.1334G= (p.Arg445=) c.689G= (p.Arg230=) | |
1 | g.63648652G>T | CA340638486 | PGM1 | c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1334G>T (p.Arg445Met) c.689G>T (p.Arg230Met) | |
1 | g.63648653G>A | CA340638487 | PGM1 | c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.689+1G>A (n.689+1G>A) | |
1 | g.63648653G>C | CA889783 | PGM1 | c.1280+1G>C (n.1280+1G>C) c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.689+1G>C (n.689+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648653G= | CA1145744914 | PGM1 | c.1280+1G= (n.1280+1G=) c.1334+1G= (n.1334+1G=) c.689+1G= (n.689+1G=) | |
1 | g.63648653G>T | CA340638488 | PGM1 | c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.689+1G>T (n.689+1G>T) | |
1 | g.63648654T>A | CA340638491 | PGM1 | c.1280+2T>A (n.1280+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) | |
1 | g.63648654T>C | CA340638489 | PGM1 | c.1280+2T>C (n.1280+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) | |
1 | g.63648654T>G | CA340638490 | PGM1 | c.1280+2T>G (n.1280+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.689+2T>G (n.689+2T>G) | dbSNP |
1 | g.63648654T= | CA1171578786 | PGM1 | c.1280+2T= (n.1280+2T=) c.1334+2T= (n.1334+2T=) c.689+2T= (n.689+2T=) | |
1 | g.63648655G>A | CA2574393604 | PGM1 | c.1280+3G>A (n.1280+3G>A) c.1334+3G>A (n.1334+3G>A) c.689+3G>A (n.689+3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648657G>A | CA2646029476 | PGM1 | c.1280+5G>A (n.1280+5G>A) c.1334+5G>A (n.1334+5G>A) c.689+5G>A (n.689+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648658C>A | CA2646029477 | PGM1 | c.1280+6C>A (n.1280+6C>A) c.1334+6C>A (n.1334+6C>A) c.689+6C>A (n.689+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648659C>A | CA2581671150 | PGM1 | c.1280+7C>A (n.1280+7C>A) c.1334+7C>A (n.1334+7C>A) c.689+7C>A (n.689+7C>A) | |
1 | g.63648659C= | CA1140835092 | PGM1 | c.1280+7C= (n.1280+7C=) c.1334+7C= (n.1334+7C=) c.689+7C= (n.689+7C=) | |
1 | g.63648659C>G | CA2581671149 | PGM1 | c.1280+7C>G (n.1280+7C>G) c.1334+7C>G (n.1334+7C>G) c.689+7C>G (n.689+7C>G) | |
1 | g.63648659C>T | CA889784 | PGM1 | c.1280+7C>T (n.1280+7C>T) c.1334+7C>T (n.1334+7C>T) c.689+7C>T (n.689+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648660A= | CA1171578787 | PGM1 | c.1280+8A= (n.1280+8A=) c.1334+8A= (n.1334+8A=) c.689+8A= (n.689+8A=) | |
1 | g.63648660A>C | CA23833512 | PGM1 | c.1280+8A>C (n.1280+8A>C) c.1334+8A>C (n.1334+8A>C) c.689+8A>C (n.689+8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648660A>G | CA2646029478 | PGM1 | c.1280+8A>G (n.1280+8A>G) c.1334+8A>G (n.1334+8A>G) c.689+8A>G (n.689+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648661C= | CA1171578788 | PGM1 | c.1280+9C= (n.1280+9C=) c.1334+9C= (n.1334+9C=) c.689+9C= (n.689+9C=) | |
1 | g.63648661C>T | CA23833525 | PGM1 | c.1280+9C>T (n.1280+9C>T) c.1334+9C>T (n.1334+9C>T) c.689+9C>T (n.689+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648662A= | CA1171578789 | PGM1 | c.1280+10A= (n.1280+10A=) c.1334+10A= (n.1334+10A=) c.689+10A= (n.689+10A=) | |
1 | g.63648662A>G | CA2646029479 | PGM1 | c.1280+10A>G (n.1280+10A>G) c.1334+10A>G (n.1334+10A>G) c.689+10A>G (n.689+10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648662A>T | CA1171578790 | PGM1 | c.1280+10A>T (n.1280+10A>T) c.1334+10A>T (n.1334+10A>T) c.689+10A>T (n.689+10A>T) | dbSNP |
1 | g.63648663G>A | CA2574393605 | PGM1 | c.1280+11G>A (n.1280+11G>A) c.1334+11G>A (n.1334+11G>A) c.689+11G>A (n.689+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648664C= | CA1171578791 | PGM1 | c.1280+12C= (n.1280+12C=) c.1334+12C= (n.1334+12C=) c.689+12C= (n.689+12C=) | |
1 | g.63648664C>T | CA523569130 | PGM1 | c.1280+12C>T (n.1280+12C>T) c.1334+12C>T (n.1334+12C>T) c.689+12C>T (n.689+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648665C>A | CA889785 | PGM1 | c.1280+13C>A (n.1280+13C>A) c.1334+13C>A (n.1334+13C>A) c.689+13C>A (n.689+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648665C= | CA1171578792 | PGM1 | c.1280+13C= (n.1280+13C=) c.1334+13C= (n.1334+13C=) c.689+13C= (n.689+13C=) | |
1 | g.63648665C>T | CA2646029480 | PGM1 | c.1280+13C>T (n.1280+13C>T) c.1334+13C>T (n.1334+13C>T) c.689+13C>T (n.689+13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648666C>A | CA2574393606 | PGM1 | c.1280+14C>A (n.1280+14C>A) c.1334+14C>A (n.1334+14C>A) c.689+14C>A (n.689+14C>A) | |
1 | g.63648666C>T | CA2646029481 | PGM1 | c.1280+14C>T (n.1280+14C>T) c.1334+14C>T (n.1334+14C>T) c.689+14C>T (n.689+14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648668G>C | CA2646029482 | PGM1 | c.1280+16G>C (n.1280+16G>C) c.1334+16G>C (n.1334+16G>C) c.689+16G>C (n.689+16G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648669C>A | CA737742962 | PGM1 | c.1280+17C>A (n.1280+17C>A) c.1334+17C>A (n.1334+17C>A) c.689+17C>A (n.689+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648669C= | CA1171578793 | PGM1 | c.1280+17C= (n.1280+17C=) c.1334+17C= (n.1334+17C=) c.689+17C= (n.689+17C=) | |
1 | g.63648674dup | CA2580063154 | PGM1 | c.1280+22dup (n.1280+22dup) c.1334+22dup (n.1334+22dup) c.689+22dup (n.689+22dup) | ClinVar |
1 | g.63648672G>A | CA1171578795 | PGM1 | c.1280+20G>A (n.1280+20G>A) c.1334+20G>A (n.1334+20G>A) c.689+20G>A (n.689+20G>A) | dbSNP |
1 | g.63648672G>C | CA2695871774 | PGM1 | c.1280+20G>C (n.1280+20G>C) c.1334+20G>C (n.1334+20G>C) c.689+20G>C (n.689+20G>C) | dbSNP |
1 | g.63648672G= | CA1171578794 | PGM1 | c.1280+20G= (n.1280+20G=) c.1334+20G= (n.1334+20G=) c.689+20G= (n.689+20G=) | |
1 | g.63648673G= | CA1171578796 | PGM1 | c.1280+21G= (n.1280+21G=) c.1334+21G= (n.1334+21G=) c.689+21G= (n.689+21G=) | |
1 | g.63648673G>T | CA523569131 | PGM1 | c.1280+21G>T (n.1280+21G>T) c.1334+21G>T (n.1334+21G>T) c.689+21G>T (n.689+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648676A= | CA1171578797 | PGM1 | c.1280+24A= (n.1280+24A=) c.1334+24A= (n.1334+24A=) c.689+24A= (n.689+24A=) | |
1 | g.63648676A>G | CA889786 | PGM1 | c.1280+24A>G (n.1280+24A>G) c.1334+24A>G (n.1334+24A>G) c.689+24A>G (n.689+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648677C>A | CA2532929202 | PGM1 | c.1280+25C>A (n.1280+25C>A) c.1334+25C>A (n.1334+25C>A) c.689+25C>A (n.689+25C>A) | |
1 | g.63648678A= | CA1171578798 | PGM1 | c.1280+26A= (n.1280+26A=) c.1334+26A= (n.1334+26A=) c.689+26A= (n.689+26A=) | |
1 | g.63648678A>C | CA889788 | PGM1 | c.1280+26A>C (n.1280+26A>C) c.1334+26A>C (n.1334+26A>C) c.689+26A>C (n.689+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648678A>G | CA889787 | PGM1 | c.1280+26A>G (n.1280+26A>G) c.1334+26A>G (n.1334+26A>G) c.689+26A>G (n.689+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648680G>A | CA2646029483 | PGM1 | c.1280+28G>A (n.1280+28G>A) c.1334+28G>A (n.1334+28G>A) c.689+28G>A (n.689+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648682T>A | CA2743893190 | PGM1 | c.1280+30T>A (n.1280+30T>A) c.1334+30T>A (n.1334+30T>A) c.689+30T>A (n.689+30T>A) | |
1 | g.63648685G>A | CA889789 | PGM1 | c.1280+33G>A (n.1280+33G>A) c.1334+33G>A (n.1334+33G>A) c.689+33G>A (n.689+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648685G= | CA1171578799 | PGM1 | c.1280+33G= (n.1280+33G=) c.1334+33G= (n.1334+33G=) c.689+33G= (n.689+33G=) | |
1 | g.63648685_63648693delinsGGTGGGGAA | CA1171578800 | PGM1 | c.1280+33_1280+41delinsGGTGGGGAA (n.1280+33_1280+41delinsGGTGGGGAA) c.1334+33_1334+41delinsGGTGGGGAA (n.1334+33_1334+41delinsGGTGGGGAA) c.689+33_689+41delinsGGTGGGGAA (n.689+33_689+41delinsGGTGGGGAA) | |
1 | g.63648686G>A | CA2646029484 | PGM1 | c.1280+34G>A (n.1280+34G>A) c.1334+34G>A (n.1334+34G>A) c.689+34G>A (n.689+34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648686G>C | CA1171578803 | PGM1 | c.1280+34G>C (n.1280+34G>C) c.1334+34G>C (n.1334+34G>C) c.689+34G>C (n.689+34G>C) | dbSNP |
1 | g.63648686G= | CA1171578802 | PGM1 | c.1280+34G= (n.1280+34G=) c.1334+34G= (n.1334+34G=) c.689+34G= (n.689+34G=) | |
1 | g.63648691_63648698del | CA1171578801 | PGM1 | c.1280+39_1280+46del (n.1280+39_1280+46del) c.1334+39_1334+46del (n.1334+39_1334+46del) c.689+39_689+46del (n.689+39_689+46del) | dbSNP |
1 | g.63648687T>A | CA2599239533 | PGM1 | c.1280+35T>A (n.1280+35T>A) c.1334+35T>A (n.1334+35T>A) c.689+35T>A (n.689+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648687_63648688delinsTG | CA1171578804 | PGM1 | c.1280+35_1280+36delinsTG (n.1280+35_1280+36delinsTG) c.1334+35_1334+36delinsTG (n.1334+35_1334+36delinsTG) c.689+35_689+36delinsTG (n.689+35_689+36delinsTG) | |
1 | g.63648688G>A | CA889791 | PGM1 | c.1280+36G>A (n.1280+36G>A) c.1334+36G>A (n.1334+36G>A) c.689+36G>A (n.689+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648688G= | CA1171578805 | PGM1 | c.1280+36G= (n.1280+36G=) c.1334+36G= (n.1334+36G=) c.689+36G= (n.689+36G=) | |
1 | g.63648688G>T | CA2646029485 | PGM1 | c.1280+36G>T (n.1280+36G>T) c.1334+36G>T (n.1334+36G>T) c.689+36G>T (n.689+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648688_63648691delinsGGGG | CA1149040873 | PGM1 | c.1280+36_1280+39delinsGGGG (n.1280+36_1280+39delinsGGGG) c.1334+36_1334+39delinsGGGG (n.1334+36_1334+39delinsGGGG) c.689+36_689+39delinsGGGG (n.689+36_689+39delinsGGGG) | |
1 | g.63648691del | CA889790 | PGM1 | c.1280+39del (n.1280+39del) c.1334+39del (n.1334+39del) c.689+39del (n.689+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648689G>A | CA889792 | PGM1 | c.1280+37G>A (n.1280+37G>A) c.1334+37G>A (n.1334+37G>A) c.689+37G>A (n.689+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648689G= | CA1171578806 | PGM1 | c.1280+37G= (n.1280+37G=) c.1334+37G= (n.1334+37G=) c.689+37G= (n.689+37G=) | |
1 | g.63648691G= | CA1171578807 | PGM1 | c.1280+39G= (n.1280+39G=) c.1334+39G= (n.1334+39G=) c.689+39G= (n.689+39G=) | |
1 | g.63648691G>T | CA1002499597 | PGM1 | c.1280+39G>T (n.1280+39G>T) c.1334+39G>T (n.1334+39G>T) c.689+39G>T (n.689+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648695T>A | CA523569132 | PGM1 | c.1280+43T>A (n.1280+43T>A) c.1334+43T>A (n.1334+43T>A) c.689+43T>A (n.689+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648695T>C | CA1171578809 | PGM1 | c.1280+43T>C (n.1280+43T>C) c.1334+43T>C (n.1334+43T>C) c.689+43T>C (n.689+43T>C) | dbSNP |
1 | g.63648695T= | CA1171578808 | PGM1 | c.1280+43T= (n.1280+43T=) c.1334+43T= (n.1334+43T=) c.689+43T= (n.689+43T=) | |
1 | g.63648696G>T | CA2646029486 | PGM1 | c.1280+44G>T (n.1280+44G>T) c.1334+44G>T (n.1334+44G>T) c.689+44G>T (n.689+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648697G>A | CA2646029488 | PGM1 | c.1280+45G>A (n.1280+45G>A) c.1334+45G>A (n.1334+45G>A) c.689+45G>A (n.689+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648697G>C | CA23833568 | PGM1 | c.1280+45G>C (n.1280+45G>C) c.1334+45G>C (n.1334+45G>C) c.689+45G>C (n.689+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648697G= | CA1171578810 | PGM1 | c.1280+45G= (n.1280+45G=) c.1334+45G= (n.1334+45G=) c.689+45G= (n.689+45G=) | |
1 | g.63648697G>T | CA2646029487 | PGM1 | c.1280+45G>T (n.1280+45G>T) c.1334+45G>T (n.1334+45G>T) c.689+45G>T (n.689+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648698G>A | CA2646029489 | PGM1 | c.1280+46G>A (n.1280+46G>A) c.1334+46G>A (n.1334+46G>A) c.689+46G>A (n.689+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648698G= | CA1171578811 | PGM1 | c.1280+46G= (n.1280+46G=) c.1334+46G= (n.1334+46G=) c.689+46G= (n.689+46G=) | |
1 | g.63648698G>T | CA523569133 | PGM1 | c.1280+46G>T (n.1280+46G>T) c.1334+46G>T (n.1334+46G>T) c.689+46G>T (n.689+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648699C>A | CA2646029490 | PGM1 | c.1280+47C>A (n.1280+47C>A) c.1334+47C>A (n.1334+47C>A) c.689+47C>A (n.689+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648699C= | CA1171578812 | PGM1 | c.1280+47C= (n.1280+47C=) c.1334+47C= (n.1334+47C=) c.689+47C= (n.689+47C=) | |
1 | g.63648699C>T | CA23833569 | PGM1 | c.1280+47C>T (n.1280+47C>T) c.1334+47C>T (n.1334+47C>T) c.689+47C>T (n.689+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648699_63648701delinsCAG | CA1171578813 | PGM1 | c.1280+47_1280+49delinsCAG (n.1280+47_1280+49delinsCAG) c.1334+47_1334+49delinsCAG (n.1334+47_1334+49delinsCAG) c.689+47_689+49delinsCAG (n.689+47_689+49delinsCAG) | |
1 | g.63648705_63648706del | CA523569135 | PGM1 | c.1280+53_1280+54del (n.1280+53_1280+54del) c.1334+53_1334+54del (n.1334+53_1334+54del) c.689+53_689+54del (n.689+53_689+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648701G>T | CA2646029491 | PGM1 | c.1280+49G>T (n.1280+49G>T) c.1334+49G>T (n.1334+49G>T) c.689+49G>T (n.689+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648703G>T | CA2646029492 | PGM1 | c.1280+51G>T (n.1280+51G>T) c.1334+51G>T (n.1334+51G>T) c.689+51G>T (n.689+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648705G>A | CA2646029493 | PGM1 | c.1280+53G>A (n.1280+53G>A) c.1334+53G>A (n.1334+53G>A) c.689+53G>A (n.689+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648705G= | CA1171578814 | PGM1 | c.1280+53G= (n.1280+53G=) c.1334+53G= (n.1334+53G=) c.689+53G= (n.689+53G=) | |
1 | g.63648705G>T | CA737742979 | PGM1 | c.1280+53G>T (n.1280+53G>T) c.1334+53G>T (n.1334+53G>T) c.689+53G>T (n.689+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648706A= | CA1171578815 | PGM1 | c.1280+54A= (n.1280+54A=) c.1334+54A= (n.1334+54A=) c.689+54A= (n.689+54A=) | |
1 | g.63648706A>T | CA1002499603 | PGM1 | c.1280+54A>T (n.1280+54A>T) c.1334+54A>T (n.1334+54A>T) c.689+54A>T (n.689+54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648709T>A | CA1171578817 | PGM1 | c.1280+57T>A (n.1280+57T>A) c.1334+57T>A (n.1334+57T>A) c.689+57T>A (n.689+57T>A) | dbSNP |
1 | g.63648709T= | CA1171578816 | PGM1 | c.1280+57T= (n.1280+57T=) c.1334+57T= (n.1334+57T=) c.689+57T= (n.689+57T=) | |
1 | g.63648710C>A | CA2646029494 | PGM1 | c.1280+58C>A (n.1280+58C>A) c.1334+58C>A (n.1334+58C>A) c.689+58C>A (n.689+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648711T>G | CA23833584 | PGM1 | c.1280+59T>G (n.1280+59T>G) c.1334+59T>G (n.1334+59T>G) c.689+59T>G (n.689+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648711T= | CA1171578818 | PGM1 | c.1280+59T= (n.1280+59T=) c.1334+59T= (n.1334+59T=) c.689+59T= (n.689+59T=) | |
1 | g.63648712T>C | CA2646029495 | PGM1 | c.1280+60T>C (n.1280+60T>C) c.1334+60T>C (n.1334+60T>C) c.689+60T>C (n.689+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648713G>A | CA2646029496 | PGM1 | c.1280+61G>A (n.1280+61G>A) c.1334+61G>A (n.1334+61G>A) c.689+61G>A (n.689+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648714C>A | CA2574393607 | PGM1 | c.1280+62C>A (n.1280+62C>A) c.1334+62C>A (n.1334+62C>A) c.689+62C>A (n.689+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648714C= | CA1143706877 | PGM1 | c.1280+62C= (n.1280+62C=) c.1334+62C= (n.1334+62C=) c.689+62C= (n.689+62C=) | |
1 | g.63648714C>T | CA23833592 | PGM1 | c.1280+62C>T (n.1280+62C>T) c.1334+62C>T (n.1334+62C>T) c.689+62C>T (n.689+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648715G>A | CA23833598 | PGM1 | c.1280+63G>A (n.1280+63G>A) c.1334+63G>A (n.1334+63G>A) c.689+63G>A (n.689+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648715G= | CA1143270285 | PGM1 | c.1280+63G= (n.1280+63G=) c.1334+63G= (n.1334+63G=) c.689+63G= (n.689+63G=) | |
1 | g.63648715G>T | CA2646029497 | PGM1 | c.1280+63G>T (n.1280+63G>T) c.1334+63G>T (n.1334+63G>T) c.689+63G>T (n.689+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648716C>A | CA2574393608 | PGM1 | c.1280+64C>A (n.1280+64C>A) c.1334+64C>A (n.1334+64C>A) c.689+64C>A (n.689+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648716C= | CA1171578819 | PGM1 | c.1280+64C= (n.1280+64C=) c.1334+64C= (n.1334+64C=) c.689+64C= (n.689+64C=) | |
1 | g.63648716C>T | CA523569137 | PGM1 | c.1280+64C>T (n.1280+64C>T) c.1334+64C>T (n.1334+64C>T) c.689+64C>T (n.689+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648717A= | CA1171578820 | PGM1 | c.1280+65A= (n.1280+65A=) c.1334+65A= (n.1334+65A=) c.689+65A= (n.689+65A=) | |
1 | g.63648717A>G | CA1171578822 | PGM1 | c.1280+65A>G (n.1280+65A>G) c.1334+65A>G (n.1334+65A>G) c.689+65A>G (n.689+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648717A>T | CA1171578821 | PGM1 | c.1280+65A>T (n.1280+65A>T) c.1334+65A>T (n.1334+65A>T) c.689+65A>T (n.689+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648718T>C | CA2646029498 | PGM1 | c.1280+66T>C (n.1280+66T>C) c.1334+66T>C (n.1334+66T>C) c.689+66T>C (n.689+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648719C>A | CA23833612 | PGM1 | c.1280+67C>A (n.1280+67C>A) c.1334+67C>A (n.1334+67C>A) c.689+67C>A (n.689+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648719C= | CA1147691854 | PGM1 | c.1280+67C= (n.1280+67C=) c.1334+67C= (n.1334+67C=) c.689+67C= (n.689+67C=) | |
1 | g.63648719C>G | CA23833630 | PGM1 | c.1280+67C>G (n.1280+67C>G) c.1334+67C>G (n.1334+67C>G) c.689+67C>G (n.689+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648719C>T | CA737742995 | PGM1 | c.1280+67C>T (n.1280+67C>T) c.1334+67C>T (n.1334+67C>T) c.689+67C>T (n.689+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648720C>A | CA2646029499 | PGM1 | c.1280+68C>A (n.1280+68C>A) c.1334+68C>A (n.1334+68C>A) c.689+68C>A (n.689+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648720C>T | CA2646029500 | PGM1 | c.1280+68C>T (n.1280+68C>T) c.1334+68C>T (n.1334+68C>T) c.689+68C>T (n.689+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648721A= | CA1171578823 | PGM1 | c.1280+69A= (n.1280+69A=) c.1334+69A= (n.1334+69A=) c.689+69A= (n.689+69A=) | |
1 | g.63648721A>G | CA23833634 | PGM1 | c.1280+69A>G (n.1280+69A>G) c.1334+69A>G (n.1334+69A>G) c.689+69A>G (n.689+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648721A>T | CA2646029501 | PGM1 | c.1280+69A>T (n.1280+69A>T) c.1334+69A>T (n.1334+69A>T) c.689+69A>T (n.689+69A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648722C>A | CA2646029502 | PGM1 | c.1280+70C>A (n.1280+70C>A) c.1334+70C>A (n.1334+70C>A) c.689+70C>A (n.689+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648722C= | CA1171578824 | PGM1 | c.1280+70C= (n.1280+70C=) c.1334+70C= (n.1334+70C=) c.689+70C= (n.689+70C=) | |
1 | g.63648722C>T | CA737742997 | PGM1 | c.1280+70C>T (n.1280+70C>T) c.1334+70C>T (n.1334+70C>T) c.689+70C>T (n.689+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648723A= | CA1171578825 | PGM1 | c.1280+71A= (n.1280+71A=) c.1334+71A= (n.1334+71A=) c.689+71A= (n.689+71A=) | |
1 | g.63648723A>C | CA1002499612 | PGM1 | c.1280+71A>C (n.1280+71A>C) c.1334+71A>C (n.1334+71A>C) c.689+71A>C (n.689+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648724G>T | CA2646029503 | PGM1 | c.1280+72G>T (n.1280+72G>T) c.1334+72G>T (n.1334+72G>T) c.689+72G>T (n.689+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648725C>A | CA2646029504 | PGM1 | c.1280+73C>A (n.1280+73C>A) c.1334+73C>A (n.1334+73C>A) c.689+73C>A (n.689+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648725C>T | CA2646029505 | PGM1 | c.1280+73C>T (n.1280+73C>T) c.1334+73C>T (n.1334+73C>T) c.689+73C>T (n.689+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648726C>T | CA645833615 | PGM1 | c.1280+74C>T (n.1280+74C>T) c.1334+74C>T (n.1334+74C>T) c.689+74C>T (n.689+74C>T) | COSMIC |
1 | g.63648727T>A | CA2574393609 | PGM1 | c.1280+75T>A (n.1280+75T>A) c.1334+75T>A (n.1334+75T>A) c.689+75T>A (n.689+75T>A) | |
1 | g.63648727T>C | CA2646029506 | PGM1 | c.1280+75T>C (n.1280+75T>C) c.1334+75T>C (n.1334+75T>C) c.689+75T>C (n.689+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648729T>C | CA2743893191 | PGM1 | c.1280+77T>C (n.1280+77T>C) c.1334+77T>C (n.1334+77T>C) c.689+77T>C (n.689+77T>C) | |
1 | g.63648730C>A | CA2646029507 | PGM1 | c.1280+78C>A (n.1280+78C>A) c.1334+78C>A (n.1334+78C>A) c.689+78C>A (n.689+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648730C= | CA1171578826 | PGM1 | c.1280+78C= (n.1280+78C=) c.1334+78C= (n.1334+78C=) c.689+78C= (n.689+78C=) | |
1 | g.63648730C>T | CA1171578827 | PGM1 | c.1280+78C>T (n.1280+78C>T) c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) c.689+78C>T (n.689+78C>T) | dbSNP |
1 | g.63648731C>A | CA2646029508 | PGM1 | c.1280+79C>A (n.1280+79C>A) c.1334+79C>A (n.1334+79C>A) c.689+79C>A (n.689+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648734T>A | CA2646029509 | PGM1 | c.1280+82T>A (n.1280+82T>A) c.1334+82T>A (n.1334+82T>A) c.689+82T>A (n.689+82T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648734T>C | CA737742999 | PGM1 | c.1280+82T>C (n.1280+82T>C) c.1334+82T>C (n.1334+82T>C) c.689+82T>C (n.689+82T>C) | dbSNP |
1 | g.63648734T>G | CA2646029510 | PGM1 | c.1280+82T>G (n.1280+82T>G) c.1334+82T>G (n.1334+82T>G) c.689+82T>G (n.689+82T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648734T= | CA1171578828 | PGM1 | c.1280+82T= (n.1280+82T=) c.1334+82T= (n.1334+82T=) c.689+82T= (n.689+82T=) | |
1 | g.63648735C>A | CA2574393610 | PGM1 | c.1280+83C>A (n.1280+83C>A) c.1334+83C>A (n.1334+83C>A) c.689+83C>A (n.689+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648735C= | CA1148279073 | PGM1 | c.1280+83C= (n.1280+83C=) c.1334+83C= (n.1334+83C=) c.689+83C= (n.689+83C=) | |
1 | g.63648735C>G | CA23833643 | PGM1 | c.1280+83C>G (n.1280+83C>G) c.1334+83C>G (n.1334+83C>G) c.689+83C>G (n.689+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648735C>T | CA2646029511 | PGM1 | c.1280+83C>T (n.1280+83C>T) c.1334+83C>T (n.1334+83C>T) c.689+83C>T (n.689+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648737T>A | CA2646029512 | PGM1 | c.1280+85T>A (n.1280+85T>A) c.1334+85T>A (n.1334+85T>A) c.689+85T>A (n.689+85T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648740G>A | CA23833646 | PGM1 | c.1280+88G>A (n.1280+88G>A) c.1334+88G>A (n.1334+88G>A) c.689+88G>A (n.689+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648740G= | CA1171578829 | PGM1 | c.1280+88G= (n.1280+88G=) c.1334+88G= (n.1334+88G=) c.689+88G= (n.689+88G=) | |
1 | g.63648740G>T | CA2646029513 | PGM1 | c.1280+88G>T (n.1280+88G>T) c.1334+88G>T (n.1334+88G>T) c.689+88G>T (n.689+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648741T>A | CA2574393611 | PGM1 | c.1280+89T>A (n.1280+89T>A) c.1334+89T>A (n.1334+89T>A) c.689+89T>A (n.689+89T>A) | |
1 | g.63648742G>A | CA2646029514 | PGM1 | c.1280+90G>A (n.1280+90G>A) c.1334+90G>A (n.1334+90G>A) c.689+90G>A (n.689+90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648742G= | CA1171578830 | PGM1 | c.1280+90G= (n.1280+90G=) c.1334+90G= (n.1334+90G=) c.689+90G= (n.689+90G=) | |
1 | g.63648742G>T | CA737743005 | PGM1 | c.1280+90G>T (n.1280+90G>T) c.1334+90G>T (n.1334+90G>T) c.689+90G>T (n.689+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648743C>A | CA2646029515 | PGM1 | c.1280+91C>A (n.1280+91C>A) c.1334+91C>A (n.1334+91C>A) c.689+91C>A (n.689+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648743C>T | CA2646029516 | PGM1 | c.1280+91C>T (n.1280+91C>T) c.1334+91C>T (n.1334+91C>T) c.689+91C>T (n.689+91C>T) | gnomAD v4 |