Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.63648446C>A | CA1171578708 | PGM1 | c.1145-71C>A (n.1145-71C>A) c.1199-71C>A (n.1199-71C>A) c.554-71C>A (n.554-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648446C= | CA1171578706 | PGM1 | c.1145-71C= (n.1145-71C=) c.1199-71C= (n.1199-71C=) c.554-71C= (n.554-71C=) | |
1 | g.63648446C>G | CA1171578707 | PGM1 | c.1145-71C>G (n.1145-71C>G) c.1199-71C>G (n.1199-71C>G) c.554-71C>G (n.554-71C>G) | dbSNP |
1 | g.63648446C>T | CA23832978 | PGM1 | c.1145-71C>T (n.1145-71C>T) c.1199-71C>T (n.1199-71C>T) c.554-71C>T (n.554-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648447C>A | CA2743893188 | PGM1 | c.1145-70C>A (n.1145-70C>A) c.1199-70C>A (n.1199-70C>A) c.554-70C>A (n.554-70C>A) | |
1 | g.63648447C= | CA1148392313 | PGM1 | c.1145-70C= (n.1145-70C=) c.1199-70C= (n.1199-70C=) c.554-70C= (n.554-70C=) | |
1 | g.63648447C>T | CA23832979 | PGM1 | c.1145-70C>T (n.1145-70C>T) c.1199-70C>T (n.1199-70C>T) c.554-70C>T (n.554-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648448A= | CA1171578709 | PGM1 | c.1145-69A= (n.1145-69A=) c.1199-69A= (n.1199-69A=) c.554-69A= (n.554-69A=) | |
1 | g.63648448A>C | CA2646029377 | PGM1 | c.1145-69A>C (n.1145-69A>C) c.1199-69A>C (n.1199-69A>C) c.554-69A>C (n.554-69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648448A>G | CA1171578710 | PGM1 | c.1145-69A>G (n.1145-69A>G) c.1199-69A>G (n.1199-69A>G) c.554-69A>G (n.554-69A>G) | dbSNP |
1 | g.63648450A= | CA1171578711 | PGM1 | c.1145-67A= (n.1145-67A=) c.1199-67A= (n.1199-67A=) c.554-67A= (n.554-67A=) | |
1 | g.63648450A>C | CA23832988 | PGM1 | c.1145-67A>C (n.1145-67A>C) c.1199-67A>C (n.1199-67A>C) c.554-67A>C (n.554-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648450A>G | CA523569120 | PGM1 | c.1145-67A>G (n.1145-67A>G) c.1199-67A>G (n.1199-67A>G) c.554-67A>G (n.554-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648451T>C | CA523569121 | PGM1 | c.1145-66T>C (n.1145-66T>C) c.1199-66T>C (n.1199-66T>C) c.554-66T>C (n.554-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648451T= | CA1171578712 | PGM1 | c.1145-66T= (n.1145-66T=) c.1199-66T= (n.1199-66T=) c.554-66T= (n.554-66T=) | |
1 | g.63648452C>A | CA2507482956 | PGM1 | c.1145-65C>A (n.1145-65C>A) c.1199-65C>A (n.1199-65C>A) c.554-65C>A (n.554-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648454dup | CA2646029378 | PGM1 | c.1145-63dup (n.1145-63dup) c.1199-63dup (n.1199-63dup) c.554-63dup (n.554-63dup) | gnomAD v4 |
1 | g.63648456T>C | CA523569122 | PGM1 | c.1145-61T>C (n.1145-61T>C) c.1199-61T>C (n.1199-61T>C) c.554-61T>C (n.554-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648456T>G | CA2646029379 | PGM1 | c.1145-61T>G (n.1145-61T>G) c.1199-61T>G (n.1199-61T>G) c.554-61T>G (n.554-61T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648456T= | CA1171578713 | PGM1 | c.1145-61T= (n.1145-61T=) c.1199-61T= (n.1199-61T=) c.554-61T= (n.554-61T=) | |
1 | g.63648457A= | CA1171578714 | PGM1 | c.1145-60A= (n.1145-60A=) c.1199-60A= (n.1199-60A=) c.554-60A= (n.554-60A=) | |
1 | g.63648457A>G | CA523569123 | PGM1 | c.1145-60A>G (n.1145-60A>G) c.1199-60A>G (n.1199-60A>G) c.554-60A>G (n.554-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648458C>A | CA2646029381 | PGM1 | c.1145-59C>A (n.1145-59C>A) c.1199-59C>A (n.1199-59C>A) c.554-59C>A (n.554-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648458C= | CA1171578715 | PGM1 | c.1145-59C= (n.1145-59C=) c.1199-59C= (n.1199-59C=) c.554-59C= (n.554-59C=) | |
1 | g.63648458C>G | CA2646029380 | PGM1 | c.1145-59C>G (n.1145-59C>G) c.1199-59C>G (n.1199-59C>G) c.554-59C>G (n.554-59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648458C>T | CA23832989 | PGM1 | c.1145-59C>T (n.1145-59C>T) c.1199-59C>T (n.1199-59C>T) c.554-59C>T (n.554-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648459C>A | CA2646029382 | PGM1 | c.1145-58C>A (n.1145-58C>A) c.1199-58C>A (n.1199-58C>A) c.554-58C>A (n.554-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648459C= | CA1171578716 | PGM1 | c.1145-58C= (n.1145-58C=) c.1199-58C= (n.1199-58C=) c.554-58C= (n.554-58C=) | |
1 | g.63648459C>T | CA1002499487 | PGM1 | c.1145-58C>T (n.1145-58C>T) c.1199-58C>T (n.1199-58C>T) c.554-58C>T (n.554-58C>T) | dbSNP |
1 | g.63648461T>G | CA2646029383 | PGM1 | c.1145-56T>G (n.1145-56T>G) c.1199-56T>G (n.1199-56T>G) c.554-56T>G (n.554-56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648462C>A | CA2529832089 | PGM1 | c.1145-55C>A (n.1145-55C>A) c.1199-55C>A (n.1199-55C>A) c.554-55C>A (n.554-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648462C>T | CA2574393597 | PGM1 | c.1145-55C>T (n.1145-55C>T) c.1199-55C>T (n.1199-55C>T) c.554-55C>T (n.554-55C>T) | |
1 | g.63648464C>A | CA2646029384 | PGM1 | c.1145-53C>A (n.1145-53C>A) c.1199-53C>A (n.1199-53C>A) c.554-53C>A (n.554-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648465A>G | CA2574393598 | PGM1 | c.1145-52A>G (n.1145-52A>G) c.1199-52A>G (n.1199-52A>G) c.554-52A>G (n.554-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648465A>T | CA2839595688 | PGM1 | c.1145-52A>T (n.1145-52A>T) c.1199-52A>T (n.1199-52A>T) c.554-52A>T (n.554-52A>T) | |
1 | g.63648467dup | CA2838758357 | PGM1 | c.1145-50dup (n.1145-50dup) c.1199-50dup (n.1199-50dup) c.554-50dup (n.554-50dup) | |
1 | g.63648469A= | CA1148448848 | PGM1 | c.1145-48A= (n.1145-48A=) c.1199-48A= (n.1199-48A=) c.554-48A= (n.554-48A=) | |
1 | g.63648469A>C | CA889737 | PGM1 | c.1145-48A>C (n.1145-48A>C) c.1199-48A>C (n.1199-48A>C) c.554-48A>C (n.554-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648469A>G | CA737742654 | PGM1 | c.1145-48A>G (n.1145-48A>G) c.1199-48A>G (n.1199-48A>G) c.554-48A>G (n.554-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648470C>A | CA1002499502 | PGM1 | c.1145-47C>A (n.1145-47C>A) c.1199-47C>A (n.1199-47C>A) c.554-47C>A (n.554-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648470C= | CA1171578717 | PGM1 | c.1145-47C= (n.1145-47C=) c.1199-47C= (n.1199-47C=) c.554-47C= (n.554-47C=) | |
1 | g.63648471T>G | CA2574393599 | PGM1 | c.1145-46T>G (n.1145-46T>G) c.1199-46T>G (n.1199-46T>G) c.554-46T>G (n.554-46T>G) | |
1 | g.63648472G>A | CA2574393600 | PGM1 | c.1145-45G>A (n.1145-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) c.554-45G>A (n.554-45G>A) | |
1 | g.63648472G>T | CA2646029386 | PGM1 | c.1145-45G>T (n.1145-45G>T) c.1199-45G>T (n.1199-45G>T) c.554-45G>T (n.554-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648474del | CA2646029385 | PGM1 | c.1145-43del (n.1145-43del) c.1199-43del (n.1199-43del) c.554-43del (n.554-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.63648473G>A | CA2574393601 | PGM1 | c.1145-44G>A (n.1145-44G>A) c.1199-44G>A (n.1199-44G>A) c.554-44G>A (n.554-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648473G>C | CA2646029387 | PGM1 | c.1145-44G>C (n.1145-44G>C) c.1199-44G>C (n.1199-44G>C) c.554-44G>C (n.554-44G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648475A= | CA1171578718 | PGM1 | c.1145-42A= (n.1145-42A=) c.1199-42A= (n.1199-42A=) c.554-42A= (n.554-42A=) | |
1 | g.63648475A>G | CA523569124 | PGM1 | c.1145-42A>G (n.1145-42A>G) c.1199-42A>G (n.1199-42A>G) c.554-42A>G (n.554-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648476G>A | CA737742661 | PGM1 | c.1145-41G>A (n.1145-41G>A) c.1199-41G>A (n.1199-41G>A) c.554-41G>A (n.554-41G>A) | dbSNP |
1 | g.63648476G= | CA1171578719 | PGM1 | c.1145-41G= (n.1145-41G=) c.1199-41G= (n.1199-41G=) c.554-41G= (n.554-41G=) | |
1 | g.63648478A= | CA1171578720 | PGM1 | c.1145-39A= (n.1145-39A=) c.1199-39A= (n.1199-39A=) c.554-39A= (n.554-39A=) | |
1 | g.63648478A>G | CA737742667 | PGM1 | c.1145-39A>G (n.1145-39A>G) c.1199-39A>G (n.1199-39A>G) c.554-39A>G (n.554-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648479A>G | CA2842258018 | PGM1 | c.1145-38A>G (n.1145-38A>G) c.1199-38A>G (n.1199-38A>G) c.554-38A>G (n.554-38A>G) | |
1 | g.63648480G>A | CA2574393602 | PGM1 | c.1145-37G>A (n.1145-37G>A) c.1199-37G>A (n.1199-37G>A) c.554-37G>A (n.554-37G>A) | |
1 | g.63648480G>T | CA2574393603 | PGM1 | c.1145-37G>T (n.1145-37G>T) c.1199-37G>T (n.1199-37G>T) c.554-37G>T (n.554-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.63648483C>A | CA523569125 | PGM1 | c.1145-34C>A (n.1145-34C>A) c.1199-34C>A (n.1199-34C>A) c.554-34C>A (n.554-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.63648483C= | CA1143437593 | PGM1 | c.1145-34C= (n.1145-34C=) c.1199-34C= (n.1199-34C=) c.554-34C= (n.554-34C=) | |
1 | g.63648483C>G | CA418197550 | PGM1 | c.1145-34C>G (n.1145-34C>G) c.1199-34C>G (n.1199-34C>G) c.554-34C>G (n.554-34C>G) | |
1 | g.63648483C>T | CA889738 | PGM1 | c.1145-34C>T (n.1145-34C>T) c.1199-34C>T (n.1199-34C>T) c.554-34C>T (n.554-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648484G>A | CA889739 | PGM1 | c.1145-33G>A (n.1145-33G>A) c.1199-33G>A (n.1199-33G>A) c.554-33G>A (n.554-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648484G= | CA1171578721 | PGM1 | c.1145-33G= (n.1145-33G=) c.1199-33G= (n.1199-33G=) c.554-33G= (n.554-33G=) | |
1 | g.63648486T>A | CA737742673 | PGM1 | c.1145-31T>A (n.1145-31T>A) c.1199-31T>A (n.1199-31T>A) c.554-31T>A (n.554-31T>A) | dbSNP |
1 | g.63648486T= | CA1171578722 | PGM1 | c.1145-31T= (n.1145-31T=) c.1199-31T= (n.1199-31T=) c.554-31T= (n.554-31T=) | |
1 | g.63648488C= | CA1171578723 | PGM1 | c.1145-29C= (n.1145-29C=) c.1199-29C= (n.1199-29C=) c.554-29C= (n.554-29C=) | |
1 | g.63648488C>G | CA2646029388 | PGM1 | c.1145-29C>G (n.1145-29C>G) c.1199-29C>G (n.1199-29C>G) c.554-29C>G (n.554-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.63648488C>T | CA23833010 | PGM1 | c.1145-29C>T (n.1145-29C>T) c.1199-29C>T (n.1199-29C>T) c.554-29C>T (n.554-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648490T>C | CA2646029389 | PGM1 | c.1145-27T>C (n.1145-27T>C) c.1199-27T>C (n.1199-27T>C) c.554-27T>C (n.554-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.63648490T>G | CA889740 | PGM1 | c.1145-27T>G (n.1145-27T>G) c.1199-27T>G (n.1199-27T>G) c.554-27T>G (n.554-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648490T= | CA1144001391 | PGM1 | c.1145-27T= (n.1145-27T=) c.1199-27T= (n.1199-27T=) c.554-27T= (n.554-27T=) | |
1 | g.63648491A= | CA1148459777 | PGM1 | c.1145-26A= (n.1145-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) c.554-26A= (n.554-26A=) | |
1 | g.63648491A>G | CA889742 | PGM1 | c.1145-26A>G (n.1145-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) c.554-26A>G (n.554-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648491A>T | CA523569126 | PGM1 | c.1145-26A>T (n.1145-26A>T) c.1199-26A>T (n.1199-26A>T) c.554-26A>T (n.554-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648491dup | CA889741 | PGM1 | c.1145-26dup (n.1145-26dup) c.1199-26dup (n.1199-26dup) c.554-26dup (n.554-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648492del | CA2646029390 | PGM1 | c.1145-25del (n.1145-25del) c.1199-25del (n.1199-25del) c.554-25del (n.554-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.63648492C= | CA1144130785 | PGM1 | c.1145-25C= (n.1145-25C=) c.1199-25C= (n.1199-25C=) c.554-25C= (n.554-25C=) | |
1 | g.63648492C>G | CA23833067 | PGM1 | c.1145-25C>G (n.1145-25C>G) c.1199-25C>G (n.1199-25C>G) c.554-25C>G (n.554-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648492C>T | CA889743 | PGM1 | c.1145-25C>T (n.1145-25C>T) c.1199-25C>T (n.1199-25C>T) c.554-25C>T (n.554-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648495C>A | CA523569127 | PGM1 | c.1145-22C>A (n.1145-22C>A) c.1199-22C>A (n.1199-22C>A) c.554-22C>A (n.554-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648495C= | CA1171578724 | PGM1 | c.1145-22C= (n.1145-22C=) c.1199-22C= (n.1199-22C=) c.554-22C= (n.554-22C=) | |
1 | g.63648495C>T | CA2743893189 | PGM1 | c.1145-22C>T (n.1145-22C>T) c.1199-22C>T (n.1199-22C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) | |
1 | g.63648496A= | CA1143684176 | PGM1 | c.1145-21A= (n.1145-21A=) c.1199-21A= (n.1199-21A=) c.554-21A= (n.554-21A=) | |
1 | g.63648496A>G | CA889744 | PGM1 | c.1145-21A>G (n.1145-21A>G) c.1199-21A>G (n.1199-21A>G) c.554-21A>G (n.554-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648500dup | CA2842258019 | PGM1 | c.1145-17dup (n.1145-17dup) c.1199-17dup (n.1199-17dup) c.554-17dup (n.554-17dup) | |
1 | g.63648504G>A | CA2646029392 | PGM1 | c.1145-13G>A (n.1145-13G>A) c.1199-13G>A (n.1199-13G>A) c.554-13G>A (n.554-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648506C= | CA1171578725 | PGM1 | c.1145-11C= (n.1145-11C=) c.1199-11C= (n.1199-11C=) c.554-11C= (n.554-11C=) | |
1 | g.63648506C>G | CA1002499519 | PGM1 | c.1145-11C>G (n.1145-11C>G) c.1199-11C>G (n.1199-11C>G) c.554-11C>G (n.554-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648506C>T | CA23833093 | PGM1 | c.1145-11C>T (n.1145-11C>T) c.1199-11C>T (n.1199-11C>T) c.554-11C>T (n.554-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648511dup | CA2832538257 | PGM1 | c.1145-6dup (n.1145-6dup) c.1199-6dup (n.1199-6dup) c.554-6dup (n.554-6dup) | |
1 | g.63648511del | CA2573132067 | PGM1 | c.1145-6del (n.1145-6del) c.1199-6del (n.1199-6del) c.554-6del (n.554-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648507C= | CA1171578726 | PGM1 | c.1145-10C= (n.1145-10C=) c.1199-10C= (n.1199-10C=) c.554-10C= (n.554-10C=) | |
1 | g.63648507C>G | CA889745 | PGM1 | c.1145-10C>G (n.1145-10C>G) c.1199-10C>G (n.1199-10C>G) c.554-10C>G (n.554-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648507C>T | CA1171578727 | PGM1 | c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) c.1199-10C>T (n.1199-10C>T) c.554-10C>T (n.554-10C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.63648508C>A | CA2646029393 | PGM1 | c.1145-9C>A (n.1145-9C>A) c.1199-9C>A (n.1199-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648508C>G | CA2580063149 | PGM1 | c.1145-9C>G (n.1145-9C>G) c.1199-9C>G (n.1199-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.63648509C= | CA1171578728 | PGM1 | c.1145-8C= (n.1145-8C=) c.1199-8C= (n.1199-8C=) c.554-8C= (n.554-8C=) | |
1 | g.63648509C>G | CA523569128 | PGM1 | c.1145-8C>G (n.1145-8C>G) c.1199-8C>G (n.1199-8C>G) c.554-8C>G (n.554-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648510C>A | CA889748 | PGM1 | c.1145-7C>A (n.1145-7C>A) c.1199-7C>A (n.1199-7C>A) c.554-7C>A (n.554-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648510C= | CA1140835082 | PGM1 | c.1145-7C= (n.1145-7C=) c.1199-7C= (n.1199-7C=) c.554-7C= (n.554-7C=) | |
1 | g.63648510C>G | CA889746 | PGM1 | c.1145-7C>G (n.1145-7C>G) c.1199-7C>G (n.1199-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648510C>T | CA889747 | PGM1 | c.1145-7C>T (n.1145-7C>T) c.1199-7C>T (n.1199-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648511C>A | CA23833150 | PGM1 | c.1145-6C>A (n.1145-6C>A) c.1199-6C>A (n.1199-6C>A) c.554-6C>A (n.554-6C>A) | dbSNP |
1 | g.63648511C= | CA1171578729 | PGM1 | c.1145-6C= (n.1145-6C=) c.1199-6C= (n.1199-6C=) c.554-6C= (n.554-6C=) | |
1 | g.63648511C>G | CA1171578730 | PGM1 | c.1145-6C>G (n.1145-6C>G) c.1199-6C>G (n.1199-6C>G) c.554-6C>G (n.554-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648512T>A | CA889749 | PGM1 | c.1145-5T>A (n.1145-5T>A) c.1199-5T>A (n.1199-5T>A) c.554-5T>A (n.554-5T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.63648512T>G | CA523569129 | PGM1 | c.1145-5T>G (n.1145-5T>G) c.1199-5T>G (n.1199-5T>G) c.554-5T>G (n.554-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648512T= | CA1171578731 | PGM1 | c.1145-5T= (n.1145-5T=) c.1199-5T= (n.1199-5T=) c.554-5T= (n.554-5T=) | |
1 | g.63648513C>A | CA1002499529 | PGM1 | c.1145-4C>A (n.1145-4C>A) c.1199-4C>A (n.1199-4C>A) c.554-4C>A (n.554-4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648513C= | CA1171578732 | PGM1 | c.1145-4C= (n.1145-4C=) c.1199-4C= (n.1199-4C=) c.554-4C= (n.554-4C=) | |
1 | g.63648513C>T | CA1171578733 | PGM1 | c.1145-4C>T (n.1145-4C>T) c.1199-4C>T (n.1199-4C>T) c.554-4C>T (n.554-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648514C= | CA1171578734 | PGM1 | c.1145-3C= (n.1145-3C=) c.1199-3C= (n.1199-3C=) c.554-3C= (n.554-3C=) | |
1 | g.63648514C>T | CA889750 | PGM1 | c.1145-3C>T (n.1145-3C>T) c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.554-3C>T (n.554-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648515A= | CA1141194722 | PGM1 | c.1145-2A= (n.1145-2A=) c.1199-2A= (n.1199-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) | |
1 | g.63648515A>C | CA23833181 | PGM1 | c.1145-2A>C (n.1145-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) | dbSNP |
1 | g.63648515A>G | CA340638134 | PGM1 | c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) | |
1 | g.63648515A>T | CA340638132 | PGM1 | c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) | |
1 | g.63648516G>A | CA340638136 | PGM1 | c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.63648516G>C | CA123325 | PGM1 | c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.63648516G= | CA1148224361 | PGM1 | c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.1199-1G= (n.1199-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) | |
1 | g.63648516G>T | CA340638138 | PGM1 | c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) | |
1 | g.63648517G>A | CA889751 | PGM1 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648517G>C | CA340638142 | PGM1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) | dbSNP |
1 | g.63648517G= | CA1171578735 | PGM1 | c.1145G= (p.Gly382=) c.1199G= (p.Gly400=) c.554G= (p.Gly185=) | |
1 | g.63648517G>T | CA340638141 | PGM1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.554G>T (p.Gly185Val) | |
1 | g.63648518T>A | CA418197565 | PGM1 | c.1146T>A (p.Gly382=) c.1200T>A (p.Gly400=) c.555T>A (p.Gly185=) | |
1 | g.63648518T>C | CA418197566 | PGM1 | c.1146T>C (p.Gly382=) c.1200T>C (p.Gly400=) c.555T>C (p.Gly185=) | |
1 | g.63648518T>G | CA418197567 | PGM1 | c.1146T>G (p.Gly382=) c.1200T>G (p.Gly400=) c.555T>G (p.Gly185=) | |
1 | g.63648519T>A | CA340638144 | PGM1 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
1 | g.63648519T>C | CA340638146 | PGM1 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
1 | g.63648519T>G | CA340638148 | PGM1 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
1 | g.63648520C>A | CA340638150 | PGM1 | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) | |
1 | g.63648520C>G | CA340638151 | PGM1 | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) | |
1 | g.63648520C>T | CA340638153 | PGM1 | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.63648521T>A | CA418197570 | PGM1 | c.1149T>A (p.Ser383=) c.1203T>A (p.Ser401=) c.558T>A (p.Ser186=) | |
1 | g.63648521T>C | CA418197571 | PGM1 | c.1149T>C (p.Ser383=) c.1203T>C (p.Ser401=) c.558T>C (p.Ser186=) | |
1 | g.63648521T>G | CA418197572 | PGM1 | c.1149T>G (p.Ser383=) c.1203T>G (p.Ser401=) c.558T>G (p.Ser186=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.63648521T= | CA1171578736 | PGM1 | c.1149T= (p.Ser383=) c.1203T= (p.Ser401=) c.558T= (p.Ser186=) | |
1 | g.63648522G>A | CA340638159 | PGM1 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.63648522G>C | CA340638155 | PGM1 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.559G>C (p.Asp187His) | gnomAD v4 |
1 | g.63648522G>T | CA340638157 | PGM1 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) | |
1 | g.63648523A= | CA1171578737 | PGM1 | c.1151A= (p.Asp384=) c.1205A= (p.Asp402=) c.560A= (p.Asp187=) | |
1 | g.63648523A>C | CA340638160 | PGM1 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) | |
1 | g.63648523A>G | CA340638161 | PGM1 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.63648523A>T | CA889752 | PGM1 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.560A>T (p.Asp187Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648524C>A | CA889753 | PGM1 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1206C>A (p.Asp402Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) | dbSNP ExAC |
1 | g.63648524C= | CA1142003646 | PGM1 | c.1152C= (p.Asp384=) c.1206C= (p.Asp402=) c.561C= (p.Asp187=) | |
1 | g.63648524C>G | CA340638164 | PGM1 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1206C>G (p.Asp402Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) | |
1 | g.63648524C>T | CA418197574 | PGM1 | c.1152C>T (p.Asp384=) c.1206C>T (p.Asp402=) c.561C>T (p.Asp187=) | |
1 | g.63648525C>A | CA340638170 | PGM1 | c.1153C>A (p.His385Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) c.562C>A (p.His188Asn) | |
1 | g.63648525C>G | CA340638166 | PGM1 | c.1153C>G (p.His385Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) c.562C>G (p.His188Asp) | |
1 | g.63648525C>T | CA340638168 | PGM1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) | |
1 | g.63648526A>C | CA340638171 | PGM1 | c.1154A>C (p.His385Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) c.563A>C (p.His188Pro) | |
1 | g.63648526A>G | CA340638173 | PGM1 | c.1154A>G (p.His385Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) c.563A>G (p.His188Arg) | |
1 | g.63648526A>T | CA340638175 | PGM1 | c.1154A>T (p.His385Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) c.563A>T (p.His188Leu) | |
1 | g.63648527C>A | CA340638177 | PGM1 | c.1155C>A (p.His385Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) c.564C>A (p.His188Gln) | |
1 | g.63648527C= | CA1171578738 | PGM1 | c.1155C= (p.His385=) c.1209C= (p.His403=) c.564C= (p.His188=) | |
1 | g.63648527C>G | CA340638178 | PGM1 | c.1155C>G (p.His385Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) c.564C>G (p.His188Gln) | |
1 | g.63648527C>T | CA418197580 | PGM1 | c.1155C>T (p.His385=) c.1209C>T (p.His403=) c.564C>T (p.His188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648528A>C | CA340638181 | PGM1 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
1 | g.63648528A>G | CA340638183 | PGM1 | c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.565A>G (p.Ile189Val) | gnomAD v4 |
1 | g.63648528A>T | CA340638184 | PGM1 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
1 | g.63648529T>A | CA340638185 | PGM1 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) | |
1 | g.63648529T>C | CA889754 | PGM1 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.63648529T>G | CA340638188 | PGM1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
1 | g.63648529T= | CA1171578739 | PGM1 | c.1157T= (p.Ile386=) c.1211T= (p.Ile404=) c.566T= (p.Ile189=) | |
1 | g.63648530C>A | CA418197582 | PGM1 | c.1158C>A (p.Ile386=) c.1212C>A (p.Ile404=) c.567C>A (p.Ile189=) | |
1 | g.63648530C>G | CA340638189 | PGM1 | c.1158C>G (p.Ile386Met) c.1212C>G (p.Ile404Met) c.567C>G (p.Ile189Met) | |
1 | g.63648530C>T | CA418197583 | PGM1 | c.1158C>T (p.Ile386=) c.1212C>T (p.Ile404=) c.567C>T (p.Ile189=) | |
1 | g.63648531C>A | CA340638191 | PGM1 | c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) | |
1 | g.63648531C= | CA1148440876 | PGM1 | c.1159C= (p.Arg387=) c.1213C= (p.Arg405=) c.568C= (p.Arg190=) | |
1 | g.63648531C>G | CA340638194 | PGM1 | c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.63648531C>T | CA889755 | PGM1 | c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648532G>A | CA889756 | PGM1 | c.1160G>A (p.Arg387His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.569G>A (p.Arg190His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648532G>C | CA340638196 | PGM1 | c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
1 | g.63648532G= | CA1145819750 | PGM1 | c.1160G= (p.Arg387=) c.1214G= (p.Arg405=) c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.63648532G>T | CA340638198 | PGM1 | c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648533T>A | CA418197587 | PGM1 | c.1161T>A (p.Arg387=) c.1215T>A (p.Arg405=) c.570T>A (p.Arg190=) | |
1 | g.63648533T>C | CA418197590 | PGM1 | c.1161T>C (p.Arg387=) c.1215T>C (p.Arg405=) c.570T>C (p.Arg190=) | |
1 | g.63648533T>G | CA418197588 | PGM1 | c.1161T>G (p.Arg387=) c.1215T>G (p.Arg405=) c.570T>G (p.Arg190=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648534G>A | CA340638200 | PGM1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.63648534G>C | CA340638202 | PGM1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) | |
1 | g.63648534G= | CA1171578740 | PGM1 | c.1162G= (p.Glu388=) c.1216G= (p.Glu406=) c.571G= (p.Glu191=) | |
1 | g.63648534G>T | CA340638203 | PGM1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) | |
1 | g.63648536_63648537del | CA2646029394 | PGM1 | c.1164_1165del (p.Lys389ArgfsTer?) c.1218_1219del (p.Lys407ArgfsTer?) c.573_574del (p.Lys192ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.63648535A>C | CA340638205 | PGM1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) | |
1 | g.63648535A>G | CA340638206 | PGM1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) | |
1 | g.63648535A>T | CA340638208 | PGM1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.572A>T (p.Glu191Val) | |
1 | g.63648536G>A | CA418197591 | PGM1 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.573G>A (p.Glu191=) | |
1 | g.63648536G>C | CA340638210 | PGM1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) | |
1 | g.63648536G>T | CA340638211 | PGM1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) | |
1 | g.63648537A>C | CA340638216 | PGM1 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
1 | g.63648537A>G | CA340638214 | PGM1 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
1 | g.63648537A>T | CA340638212 | PGM1 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
1 | g.63648538A>C | CA340638218 | PGM1 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
1 | g.63648538A>G | CA340638220 | PGM1 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | |
1 | g.63648538A>T | CA340638222 | PGM1 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) | |
1 | g.63648539A>C | CA340638223 | PGM1 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) | |
1 | g.63648539A>G | CA418197592 | PGM1 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.576A>G (p.Lys192=) | |
1 | g.63648539A>T | CA340638225 | PGM1 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) | |
1 | g.63648540G>A | CA340638227 | PGM1 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) | |
1 | g.63648540G>C | CA340638229 | PGM1 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.577G>C (p.Asp193His) | |
1 | g.63648540G>T | CA340638230 | PGM1 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) | |
1 | g.63648541A= | CA1171578741 | PGM1 | c.1169A= (p.Asp390=) c.1223A= (p.Asp408=) c.578A= (p.Asp193=) | |
1 | g.63648541A>C | CA340638232 | PGM1 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) | |
1 | g.63648541A>G | CA340638234 | PGM1 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.63648541A>T | CA340638236 | PGM1 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.578A>T (p.Asp193Val) | |
1 | g.63648542T>A | CA340638241 | PGM1 | c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) | |
1 | g.63648542T>C | CA889757 | PGM1 | c.1170T>C (p.Asp390=) c.1224T>C (p.Asp408=) c.579T>C (p.Asp193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648542T>G | CA340638238 | PGM1 | c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) | |
1 | g.63648542T= | CA1171578742 | PGM1 | c.1170T= (p.Asp390=) c.1224T= (p.Asp408=) c.579T= (p.Asp193=) | |
1 | g.63648543G>A | CA340638245 | PGM1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) | |
1 | g.63648543G>C | CA340638246 | PGM1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
1 | g.63648543G>T | CA340638243 | PGM1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) | |
1 | g.63648544dup | CA889758 | PGM1 | c.1172dup (p.Leu392ThrfsTer?) c.1226dup (p.Leu410ThrfsTer?) c.581dup (p.Leu195ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.63648544G>A | CA340638247 | PGM1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) | |
1 | g.63648544G>C | CA340638248 | PGM1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) | dbSNP |
1 | g.63648544G= | CA1171578743 | PGM1 | c.1172G= (p.Gly391=) c.1226G= (p.Gly409=) c.581G= (p.Gly194=) | |
1 | g.63648544G>T | CA340638250 | PGM1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
1 | g.63648545A>C | CA418197596 | PGM1 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.1227A>C (p.Gly409=) c.582A>C (p.Gly194=) | |
1 | g.63648545A>G | CA418197597 | PGM1 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.1227A>G (p.Gly409=) c.582A>G (p.Gly194=) | |
1 | g.63648545A>T | CA418197598 | PGM1 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.1227A>T (p.Gly409=) c.582A>T (p.Gly194=) |