Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63648437A>GCA2646029373PGM1c.1145-80A>G (n.1145-80A>G)
c.1199-80A>G (n.1199-80A>G)
c.554-80A>G (n.554-80A>G)
gnomAD v4
1g.63648437A>TCA2646029374PGM1c.1145-80A>T (n.1145-80A>T)
c.1199-80A>T (n.1199-80A>T)
c.554-80A>T (n.554-80A>T)
gnomAD v4
1g.63648438G>TCA2566026147PGM1c.1145-79G>T (n.1145-79G>T)
c.1199-79G>T (n.1199-79G>T)
c.554-79G>T (n.554-79G>T)
gnomAD v4
1g.63648439A>TCA2646029375PGM1c.1145-78A>T (n.1145-78A>T)
c.1199-78A>T (n.1199-78A>T)
c.554-78A>T (n.554-78A>T)
gnomAD v4
1g.63648441C>ACA737742640PGM1c.1145-76C>A (n.1145-76C>A)
c.1199-76C>A (n.1199-76C>A)
c.554-76C>A (n.554-76C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648441C=CA1171578703PGM1c.1145-76C= (n.1145-76C=)
c.1199-76C= (n.1199-76C=)
c.554-76C= (n.554-76C=)
1g.63648442C>GCA2646029376PGM1c.1145-75C>G (n.1145-75C>G)
c.1199-75C>G (n.1199-75C>G)
c.554-75C>G (n.554-75C>G)
gnomAD v4
1g.63648443A=CA1171578704PGM1c.1145-74A= (n.1145-74A=)
c.1199-74A= (n.1199-74A=)
c.554-74A= (n.554-74A=)
1g.63648443A>GCA1171578705PGM1c.1145-74A>G (n.1145-74A>G)
c.1199-74A>G (n.1199-74A>G)
c.554-74A>G (n.554-74A>G)
dbSNP
1g.63648446C>ACA1171578708PGM1c.1145-71C>A (n.1145-71C>A)
c.1199-71C>A (n.1199-71C>A)
c.554-71C>A (n.554-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648446C=CA1171578706PGM1c.1145-71C= (n.1145-71C=)
c.1199-71C= (n.1199-71C=)
c.554-71C= (n.554-71C=)
1g.63648446C>GCA1171578707PGM1c.1145-71C>G (n.1145-71C>G)
c.1199-71C>G (n.1199-71C>G)
c.554-71C>G (n.554-71C>G)
dbSNP
1g.63648446C>TCA23832978PGM1c.1145-71C>T (n.1145-71C>T)
c.1199-71C>T (n.1199-71C>T)
c.554-71C>T (n.554-71C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648447C>ACA2743893188PGM1c.1145-70C>A (n.1145-70C>A)
c.1199-70C>A (n.1199-70C>A)
c.554-70C>A (n.554-70C>A)
1g.63648447C=CA1148392313PGM1c.1145-70C= (n.1145-70C=)
c.1199-70C= (n.1199-70C=)
c.554-70C= (n.554-70C=)
1g.63648447C>TCA23832979PGM1c.1145-70C>T (n.1145-70C>T)
c.1199-70C>T (n.1199-70C>T)
c.554-70C>T (n.554-70C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648448A=CA1171578709PGM1c.1145-69A= (n.1145-69A=)
c.1199-69A= (n.1199-69A=)
c.554-69A= (n.554-69A=)
1g.63648448A>CCA2646029377PGM1c.1145-69A>C (n.1145-69A>C)
c.1199-69A>C (n.1199-69A>C)
c.554-69A>C (n.554-69A>C)
gnomAD v4
1g.63648448A>GCA1171578710PGM1c.1145-69A>G (n.1145-69A>G)
c.1199-69A>G (n.1199-69A>G)
c.554-69A>G (n.554-69A>G)
dbSNP
1g.63648450A=CA1171578711PGM1c.1145-67A= (n.1145-67A=)
c.1199-67A= (n.1199-67A=)
c.554-67A= (n.554-67A=)
1g.63648450A>CCA23832988PGM1c.1145-67A>C (n.1145-67A>C)
c.1199-67A>C (n.1199-67A>C)
c.554-67A>C (n.554-67A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648450A>GCA523569120PGM1c.1145-67A>G (n.1145-67A>G)
c.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
c.554-67A>G (n.554-67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648451T>CCA523569121PGM1c.1145-66T>C (n.1145-66T>C)
c.1199-66T>C (n.1199-66T>C)
c.554-66T>C (n.554-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648451T=CA1171578712PGM1c.1145-66T= (n.1145-66T=)
c.1199-66T= (n.1199-66T=)
c.554-66T= (n.554-66T=)
1g.63648452C>ACA2507482956PGM1c.1145-65C>A (n.1145-65C>A)
c.1199-65C>A (n.1199-65C>A)
c.554-65C>A (n.554-65C>A)
gnomAD v4
1g.63648454dupCA2646029378PGM1c.1145-63dup (n.1145-63dup)
c.1199-63dup (n.1199-63dup)
c.554-63dup (n.554-63dup)
gnomAD v4
1g.63648456T>CCA523569122PGM1c.1145-61T>C (n.1145-61T>C)
c.1199-61T>C (n.1199-61T>C)
c.554-61T>C (n.554-61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648456T>GCA2646029379PGM1c.1145-61T>G (n.1145-61T>G)
c.1199-61T>G (n.1199-61T>G)
c.554-61T>G (n.554-61T>G)
gnomAD v4
1g.63648456T=CA1171578713PGM1c.1145-61T= (n.1145-61T=)
c.1199-61T= (n.1199-61T=)
c.554-61T= (n.554-61T=)
1g.63648457A=CA1171578714PGM1c.1145-60A= (n.1145-60A=)
c.1199-60A= (n.1199-60A=)
c.554-60A= (n.554-60A=)
1g.63648457A>GCA523569123PGM1c.1145-60A>G (n.1145-60A>G)
c.1199-60A>G (n.1199-60A>G)
c.554-60A>G (n.554-60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648458C>ACA2646029381PGM1c.1145-59C>A (n.1145-59C>A)
c.1199-59C>A (n.1199-59C>A)
c.554-59C>A (n.554-59C>A)
gnomAD v4
1g.63648458C=CA1171578715PGM1c.1145-59C= (n.1145-59C=)
c.1199-59C= (n.1199-59C=)
c.554-59C= (n.554-59C=)
1g.63648458C>GCA2646029380PGM1c.1145-59C>G (n.1145-59C>G)
c.1199-59C>G (n.1199-59C>G)
c.554-59C>G (n.554-59C>G)
gnomAD v4
1g.63648458C>TCA23832989PGM1c.1145-59C>T (n.1145-59C>T)
c.1199-59C>T (n.1199-59C>T)
c.554-59C>T (n.554-59C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648459C>ACA2646029382PGM1c.1145-58C>A (n.1145-58C>A)
c.1199-58C>A (n.1199-58C>A)
c.554-58C>A (n.554-58C>A)
gnomAD v4
1g.63648459C=CA1171578716PGM1c.1145-58C= (n.1145-58C=)
c.1199-58C= (n.1199-58C=)
c.554-58C= (n.554-58C=)
1g.63648459C>TCA1002499487PGM1c.1145-58C>T (n.1145-58C>T)
c.1199-58C>T (n.1199-58C>T)
c.554-58C>T (n.554-58C>T)
dbSNP
1g.63648461T>GCA2646029383PGM1c.1145-56T>G (n.1145-56T>G)
c.1199-56T>G (n.1199-56T>G)
c.554-56T>G (n.554-56T>G)
gnomAD v4
1g.63648462C>ACA2529832089PGM1c.1145-55C>A (n.1145-55C>A)
c.1199-55C>A (n.1199-55C>A)
c.554-55C>A (n.554-55C>A)
gnomAD v4
1g.63648462C>TCA2574393597PGM1c.1145-55C>T (n.1145-55C>T)
c.1199-55C>T (n.1199-55C>T)
c.554-55C>T (n.554-55C>T)
1g.63648464C>ACA2646029384PGM1c.1145-53C>A (n.1145-53C>A)
c.1199-53C>A (n.1199-53C>A)
c.554-53C>A (n.554-53C>A)
gnomAD v4
1g.63648465A>GCA2574393598PGM1c.1145-52A>G (n.1145-52A>G)
c.1199-52A>G (n.1199-52A>G)
c.554-52A>G (n.554-52A>G)
gnomAD v4
1g.63648469A=CA1148448848PGM1c.1145-48A= (n.1145-48A=)
c.1199-48A= (n.1199-48A=)
c.554-48A= (n.554-48A=)
1g.63648469A>CCA889737PGM1c.1145-48A>C (n.1145-48A>C)
c.1199-48A>C (n.1199-48A>C)
c.554-48A>C (n.554-48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648469A>GCA737742654PGM1c.1145-48A>G (n.1145-48A>G)
c.1199-48A>G (n.1199-48A>G)
c.554-48A>G (n.554-48A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648470C>ACA1002499502PGM1c.1145-47C>A (n.1145-47C>A)
c.1199-47C>A (n.1199-47C>A)
c.554-47C>A (n.554-47C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648470C=CA1171578717PGM1c.1145-47C= (n.1145-47C=)
c.1199-47C= (n.1199-47C=)
c.554-47C= (n.554-47C=)
1g.63648471T>GCA2574393599PGM1c.1145-46T>G (n.1145-46T>G)
c.1199-46T>G (n.1199-46T>G)
c.554-46T>G (n.554-46T>G)
1g.63648472G>ACA2574393600PGM1c.1145-45G>A (n.1145-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
c.554-45G>A (n.554-45G>A)
1g.63648472G>TCA2646029386PGM1c.1145-45G>T (n.1145-45G>T)
c.1199-45G>T (n.1199-45G>T)
c.554-45G>T (n.554-45G>T)
gnomAD v4
1g.63648474delCA2646029385PGM1c.1145-43del (n.1145-43del)
c.1199-43del (n.1199-43del)
c.554-43del (n.554-43del)
gnomAD v4
1g.63648473G>ACA2574393601PGM1c.1145-44G>A (n.1145-44G>A)
c.1199-44G>A (n.1199-44G>A)
c.554-44G>A (n.554-44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648473G>CCA2646029387PGM1c.1145-44G>C (n.1145-44G>C)
c.1199-44G>C (n.1199-44G>C)
c.554-44G>C (n.554-44G>C)
gnomAD v4
1g.63648475A=CA1171578718PGM1c.1145-42A= (n.1145-42A=)
c.1199-42A= (n.1199-42A=)
c.554-42A= (n.554-42A=)
1g.63648475A>GCA523569124PGM1c.1145-42A>G (n.1145-42A>G)
c.1199-42A>G (n.1199-42A>G)
c.554-42A>G (n.554-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648476G>ACA737742661PGM1c.1145-41G>A (n.1145-41G>A)
c.1199-41G>A (n.1199-41G>A)
c.554-41G>A (n.554-41G>A)
dbSNP
1g.63648476G=CA1171578719PGM1c.1145-41G= (n.1145-41G=)
c.1199-41G= (n.1199-41G=)
c.554-41G= (n.554-41G=)
1g.63648478A=CA1171578720PGM1c.1145-39A= (n.1145-39A=)
c.1199-39A= (n.1199-39A=)
c.554-39A= (n.554-39A=)
1g.63648478A>GCA737742667PGM1c.1145-39A>G (n.1145-39A>G)
c.1199-39A>G (n.1199-39A>G)
c.554-39A>G (n.554-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648480G>ACA2574393602PGM1c.1145-37G>A (n.1145-37G>A)
c.1199-37G>A (n.1199-37G>A)
c.554-37G>A (n.554-37G>A)
1g.63648480G>TCA2574393603PGM1c.1145-37G>T (n.1145-37G>T)
c.1199-37G>T (n.1199-37G>T)
c.554-37G>T (n.554-37G>T)
gnomAD v4
1g.63648483C>ACA523569125PGM1c.1145-34C>A (n.1145-34C>A)
c.1199-34C>A (n.1199-34C>A)
c.554-34C>A (n.554-34C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.63648483C=CA1143437593PGM1c.1145-34C= (n.1145-34C=)
c.1199-34C= (n.1199-34C=)
c.554-34C= (n.554-34C=)
1g.63648483C>GCA418197550PGM1c.1145-34C>G (n.1145-34C>G)
c.1199-34C>G (n.1199-34C>G)
c.554-34C>G (n.554-34C>G)
1g.63648483C>TCA889738PGM1c.1145-34C>T (n.1145-34C>T)
c.1199-34C>T (n.1199-34C>T)
c.554-34C>T (n.554-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648484G>ACA889739PGM1c.1145-33G>A (n.1145-33G>A)
c.1199-33G>A (n.1199-33G>A)
c.554-33G>A (n.554-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648484G=CA1171578721PGM1c.1145-33G= (n.1145-33G=)
c.1199-33G= (n.1199-33G=)
c.554-33G= (n.554-33G=)
1g.63648486T>ACA737742673PGM1c.1145-31T>A (n.1145-31T>A)
c.1199-31T>A (n.1199-31T>A)
c.554-31T>A (n.554-31T>A)
dbSNP
1g.63648486T=CA1171578722PGM1c.1145-31T= (n.1145-31T=)
c.1199-31T= (n.1199-31T=)
c.554-31T= (n.554-31T=)
1g.63648488C=CA1171578723PGM1c.1145-29C= (n.1145-29C=)
c.1199-29C= (n.1199-29C=)
c.554-29C= (n.554-29C=)
1g.63648488C>GCA2646029388PGM1c.1145-29C>G (n.1145-29C>G)
c.1199-29C>G (n.1199-29C>G)
c.554-29C>G (n.554-29C>G)
gnomAD v4
1g.63648488C>TCA23833010PGM1c.1145-29C>T (n.1145-29C>T)
c.1199-29C>T (n.1199-29C>T)
c.554-29C>T (n.554-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648490T>CCA2646029389PGM1c.1145-27T>C (n.1145-27T>C)
c.1199-27T>C (n.1199-27T>C)
c.554-27T>C (n.554-27T>C)
gnomAD v4
1g.63648490T>GCA889740PGM1c.1145-27T>G (n.1145-27T>G)
c.1199-27T>G (n.1199-27T>G)
c.554-27T>G (n.554-27T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648490T=CA1144001391PGM1c.1145-27T= (n.1145-27T=)
c.1199-27T= (n.1199-27T=)
c.554-27T= (n.554-27T=)
1g.63648491A=CA1148459777PGM1c.1145-26A= (n.1145-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
c.554-26A= (n.554-26A=)
1g.63648491A>GCA889742PGM1c.1145-26A>G (n.1145-26A>G)
c.1199-26A>G (n.1199-26A>G)
c.554-26A>G (n.554-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648491A>TCA523569126PGM1c.1145-26A>T (n.1145-26A>T)
c.1199-26A>T (n.1199-26A>T)
c.554-26A>T (n.554-26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648491dupCA889741PGM1c.1145-26dup (n.1145-26dup)
c.1199-26dup (n.1199-26dup)
c.554-26dup (n.554-26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648492delCA2646029390PGM1c.1145-25del (n.1145-25del)
c.1199-25del (n.1199-25del)
c.554-25del (n.554-25del)
gnomAD v4
1g.63648492C=CA1144130785PGM1c.1145-25C= (n.1145-25C=)
c.1199-25C= (n.1199-25C=)
c.554-25C= (n.554-25C=)
1g.63648492C>GCA23833067PGM1c.1145-25C>G (n.1145-25C>G)
c.1199-25C>G (n.1199-25C>G)
c.554-25C>G (n.554-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648492C>TCA889743PGM1c.1145-25C>T (n.1145-25C>T)
c.1199-25C>T (n.1199-25C>T)
c.554-25C>T (n.554-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648495C>ACA523569127PGM1c.1145-22C>A (n.1145-22C>A)
c.1199-22C>A (n.1199-22C>A)
c.554-22C>A (n.554-22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648495C=CA1171578724PGM1c.1145-22C= (n.1145-22C=)
c.1199-22C= (n.1199-22C=)
c.554-22C= (n.554-22C=)
1g.63648495C>TCA2743893189PGM1c.1145-22C>T (n.1145-22C>T)
c.1199-22C>T (n.1199-22C>T)
c.554-22C>T (n.554-22C>T)
1g.63648496A=CA1143684176PGM1c.1145-21A= (n.1145-21A=)
c.1199-21A= (n.1199-21A=)
c.554-21A= (n.554-21A=)
1g.63648496A>GCA889744PGM1c.1145-21A>G (n.1145-21A>G)
c.1199-21A>G (n.1199-21A>G)
c.554-21A>G (n.554-21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648504G>ACA2646029392PGM1c.1145-13G>A (n.1145-13G>A)
c.1199-13G>A (n.1199-13G>A)
c.554-13G>A (n.554-13G>A)
gnomAD v4
1g.63648506C=CA1171578725PGM1c.1145-11C= (n.1145-11C=)
c.1199-11C= (n.1199-11C=)
c.554-11C= (n.554-11C=)
1g.63648506C>GCA1002499519PGM1c.1145-11C>G (n.1145-11C>G)
c.1199-11C>G (n.1199-11C>G)
c.554-11C>G (n.554-11C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648506C>TCA23833093PGM1c.1145-11C>T (n.1145-11C>T)
c.1199-11C>T (n.1199-11C>T)
c.554-11C>T (n.554-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648511delCA2573132067PGM1c.1145-6del (n.1145-6del)
c.1199-6del (n.1199-6del)
c.554-6del (n.554-6del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63648507C=CA1171578726PGM1c.1145-10C= (n.1145-10C=)
c.1199-10C= (n.1199-10C=)
c.554-10C= (n.554-10C=)
1g.63648507C>GCA889745PGM1c.1145-10C>G (n.1145-10C>G)
c.1199-10C>G (n.1199-10C>G)
c.554-10C>G (n.554-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648507C>TCA1171578727PGM1c.1145-10C>T (n.1145-10C>T)
c.1199-10C>T (n.1199-10C>T)
c.554-10C>T (n.554-10C>T)
ClinVar dbSNP
1g.63648508C>ACA2646029393PGM1c.1145-9C>A (n.1145-9C>A)
c.1199-9C>A (n.1199-9C>A)
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
gnomAD v4
1g.63648508C>GCA2580063149PGM1c.1145-9C>G (n.1145-9C>G)
c.1199-9C>G (n.1199-9C>G)
c.554-9C>G (n.554-9C>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.63648509C=CA1171578728PGM1c.1145-8C= (n.1145-8C=)
c.1199-8C= (n.1199-8C=)
c.554-8C= (n.554-8C=)
1g.63648509C>GCA523569128PGM1c.1145-8C>G (n.1145-8C>G)
c.1199-8C>G (n.1199-8C>G)
c.554-8C>G (n.554-8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648510C>ACA889748PGM1c.1145-7C>A (n.1145-7C>A)
c.1199-7C>A (n.1199-7C>A)
c.554-7C>A (n.554-7C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648510C=CA1140835082PGM1c.1145-7C= (n.1145-7C=)
c.1199-7C= (n.1199-7C=)
c.554-7C= (n.554-7C=)
1g.63648510C>GCA889746PGM1c.1145-7C>G (n.1145-7C>G)
c.1199-7C>G (n.1199-7C>G)
c.554-7C>G (n.554-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648510C>TCA889747PGM1c.1145-7C>T (n.1145-7C>T)
c.1199-7C>T (n.1199-7C>T)
c.554-7C>T (n.554-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648511C>ACA23833150PGM1c.1145-6C>A (n.1145-6C>A)
c.1199-6C>A (n.1199-6C>A)
c.554-6C>A (n.554-6C>A)
dbSNP
1g.63648511C=CA1171578729PGM1c.1145-6C= (n.1145-6C=)
c.1199-6C= (n.1199-6C=)
c.554-6C= (n.554-6C=)
1g.63648511C>GCA1171578730PGM1c.1145-6C>G (n.1145-6C>G)
c.1199-6C>G (n.1199-6C>G)
c.554-6C>G (n.554-6C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.63648512T>ACA889749PGM1c.1145-5T>A (n.1145-5T>A)
c.1199-5T>A (n.1199-5T>A)
c.554-5T>A (n.554-5T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.63648512T>GCA523569129PGM1c.1145-5T>G (n.1145-5T>G)
c.1199-5T>G (n.1199-5T>G)
c.554-5T>G (n.554-5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648512T=CA1171578731PGM1c.1145-5T= (n.1145-5T=)
c.1199-5T= (n.1199-5T=)
c.554-5T= (n.554-5T=)
1g.63648513C>ACA1002499529PGM1c.1145-4C>A (n.1145-4C>A)
c.1199-4C>A (n.1199-4C>A)
c.554-4C>A (n.554-4C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648513C=CA1171578732PGM1c.1145-4C= (n.1145-4C=)
c.1199-4C= (n.1199-4C=)
c.554-4C= (n.554-4C=)
1g.63648513C>TCA1171578733PGM1c.1145-4C>T (n.1145-4C>T)
c.1199-4C>T (n.1199-4C>T)
c.554-4C>T (n.554-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.63648514C=CA1171578734PGM1c.1145-3C= (n.1145-3C=)
c.1199-3C= (n.1199-3C=)
c.554-3C= (n.554-3C=)
1g.63648514C>TCA889750PGM1c.1145-3C>T (n.1145-3C>T)
c.1199-3C>T (n.1199-3C>T)
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648515A=CA1141194722PGM1c.1145-2A= (n.1145-2A=)
c.1199-2A= (n.1199-2A=)
c.554-2A= (n.554-2A=)
1g.63648515A>CCA23833181PGM1c.1145-2A>C (n.1145-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
dbSNP
1g.63648515A>GCA340638134PGM1c.1145-2A>G (n.1145-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
1g.63648515A>TCA340638132PGM1c.1145-2A>T (n.1145-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
1g.63648516G>ACA340638136PGM1c.1145-1G>A (n.1145-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
gnomAD v4
1g.63648516G>CCA123325PGM1c.1145-1G>C (n.1145-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
ClinVar dbSNP
1g.63648516G=CA1148224361PGM1c.1145-1G= (n.1145-1G=)
c.1199-1G= (n.1199-1G=)
c.554-1G= (n.554-1G=)
1g.63648516G>TCA340638138PGM1c.1145-1G>T (n.1145-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
1g.63648517G>ACA889751PGM1c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648517G>CCA340638142PGM1c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
dbSNP
1g.63648517G=CA1171578735PGM1c.1145G= (p.Gly382=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.554G= (p.Gly185=)
1g.63648517G>TCA340638141PGM1c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
1g.63648518T>ACA418197565PGM1c.1146T>A (p.Gly382=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
c.555T>A (p.Gly185=)
1g.63648518T>CCA418197566PGM1c.1146T>C (p.Gly382=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.555T>C (p.Gly185=)
1g.63648518T>GCA418197567PGM1c.1146T>G (p.Gly382=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.555T>G (p.Gly185=)
1g.63648519T>ACA340638144PGM1c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
1g.63648519T>CCA340638146PGM1c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
1g.63648519T>GCA340638148PGM1c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
1g.63648520C>ACA340638150PGM1c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
1g.63648520C>GCA340638151PGM1c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
1g.63648520C>TCA340638153PGM1c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
COSMIC COSMIC
1g.63648521T>ACA418197570PGM1c.1149T>A (p.Ser383=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.558T>A (p.Ser186=)
1g.63648521T>CCA418197571PGM1c.1149T>C (p.Ser383=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.558T>C (p.Ser186=)
1g.63648521T>GCA418197572PGM1c.1149T>G (p.Ser383=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.558T>G (p.Ser186=)
dbSNP gnomAD v2
1g.63648521T=CA1171578736PGM1c.1149T= (p.Ser383=)
c.1203T= (p.Ser401=)
c.558T= (p.Ser186=)
1g.63648522G>ACA340638159PGM1c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
gnomAD v4
1g.63648522G>CCA340638155PGM1c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.559G>C (p.Asp187His)
gnomAD v4
1g.63648522G>TCA340638157PGM1c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
1g.63648523A=CA1171578737PGM1c.1151A= (p.Asp384=)
c.1205A= (p.Asp402=)
c.560A= (p.Asp187=)
1g.63648523A>CCA340638160PGM1c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
1g.63648523A>GCA340638161PGM1c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
gnomAD v4
1g.63648523A>TCA889752PGM1c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648524C>ACA889753PGM1c.1152C>A (p.Asp384Glu)
c.1206C>A (p.Asp402Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
dbSNP ExAC
1g.63648524C=CA1142003646PGM1c.1152C= (p.Asp384=)
c.1206C= (p.Asp402=)
c.561C= (p.Asp187=)
1g.63648524C>GCA340638164PGM1c.1152C>G (p.Asp384Glu)
c.1206C>G (p.Asp402Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
1g.63648524C>TCA418197574PGM1c.1152C>T (p.Asp384=)
c.1206C>T (p.Asp402=)
c.561C>T (p.Asp187=)
1g.63648525C>ACA340638170PGM1c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1207C>A (p.His403Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
1g.63648525C>GCA340638166PGM1c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1207C>G (p.His403Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
1g.63648525C>TCA340638168PGM1c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
1g.63648526A>CCA340638171PGM1c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1208A>C (p.His403Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
1g.63648526A>GCA340638173PGM1c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1208A>G (p.His403Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
1g.63648526A>TCA340638175PGM1c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1208A>T (p.His403Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
1g.63648527C>ACA340638177PGM1c.1155C>A (p.His385Gln)
c.1209C>A (p.His403Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
1g.63648527C=CA1171578738PGM1c.1155C= (p.His385=)
c.1209C= (p.His403=)
c.564C= (p.His188=)
1g.63648527C>GCA340638178PGM1c.1155C>G (p.His385Gln)
c.1209C>G (p.His403Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
1g.63648527C>TCA418197580PGM1c.1155C>T (p.His385=)
c.1209C>T (p.His403=)
c.564C>T (p.His188=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648528A>CCA340638181PGM1c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
1g.63648528A>GCA340638183PGM1c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
gnomAD v4
1g.63648528A>TCA340638184PGM1c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
1g.63648529T>ACA340638185PGM1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
1g.63648529T>CCA889754PGM1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63648529T>GCA340638188PGM1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
1g.63648529T=CA1171578739PGM1c.1157T= (p.Ile386=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.566T= (p.Ile189=)
1g.63648530C>ACA418197582PGM1c.1158C>A (p.Ile386=)
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.567C>A (p.Ile189=)
1g.63648530C>GCA340638189PGM1c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
1g.63648530C>TCA418197583PGM1c.1158C>T (p.Ile386=)
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.567C>T (p.Ile189=)
1g.63648531C>ACA340638191PGM1c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
1g.63648531C=CA1148440876PGM1c.1159C= (p.Arg387=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.568C= (p.Arg190=)
1g.63648531C>GCA340638194PGM1c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
gnomAD v4
1g.63648531C>TCA889755PGM1c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648532G>ACA889756PGM1c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.569G>A (p.Arg190His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648532G>CCA340638196PGM1c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
1g.63648532G=CA1145819750PGM1c.1160G= (p.Arg387=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.569G= (p.Arg190=)
1g.63648532G>TCA340638198PGM1c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648533T>ACA418197587PGM1c.1161T>A (p.Arg387=)
c.1215T>A (p.Arg405=)
c.570T>A (p.Arg190=)
1g.63648533T>CCA418197590PGM1c.1161T>C (p.Arg387=)
c.1215T>C (p.Arg405=)
c.570T>C (p.Arg190=)
1g.63648533T>GCA418197588PGM1c.1161T>G (p.Arg387=)
c.1215T>G (p.Arg405=)
c.570T>G (p.Arg190=)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63648534G>ACA340638200PGM1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.63648534G>CCA340638202PGM1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
1g.63648534G=CA1171578740PGM1c.1162G= (p.Glu388=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.571G= (p.Glu191=)
1g.63648534G>TCA340638203PGM1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
1g.63648536_63648537delCA2646029394PGM1c.1164_1165del (p.Lys389ArgfsTer?)
c.1218_1219del (p.Lys407ArgfsTer?)
c.573_574del (p.Lys192ArgfsTer?)
gnomAD v4
1g.63648535A>CCA340638205PGM1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
1g.63648535A>GCA340638206PGM1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
1g.63648535A>TCA340638208PGM1c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
1g.63648536G>ACA418197591PGM1c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.573G>A (p.Glu191=)
1g.63648536G>CCA340638210PGM1c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
1g.63648536G>TCA340638211PGM1c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
1g.63648537A>CCA340638216PGM1c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
1g.63648537A>GCA340638214PGM1c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
1g.63648537A>TCA340638212PGM1c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)

Number of alleles fetched