Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.63624129G>ACA480535604DPY19L2c.864C>T (p.Ala288=)
c.*344+2340C>T (n.*344+2340C>T)
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n.1080C>T
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n.1016C>T
12g.63624129G>CCA480535605DPY19L2c.864C>G (p.Ala288=)
c.*344+2340C>G (n.*344+2340C>G)
c.435C>G (p.Ala145=)
c.8+2340C>G (n.8+2340C>G)
c.351C>G (p.Ala117=)
n.1080C>G
c.804-2792C>G (n.804-2792C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1016C>G
12g.63624129G>TCA480535606DPY19L2c.864C>A (p.Ala288=)
c.*344+2340C>A (n.*344+2340C>A)
c.435C>A (p.Ala145=)
c.8+2340C>A (n.8+2340C>A)
c.351C>A (p.Ala117=)
n.1080C>A
c.804-2792C>A (n.804-2792C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1016C>A
12g.63624130delCA2619600519DPY19L2c.864del (p.Thr289ProfsTer3)
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c.435del (p.Thr146ProfsTer3)
c.8+2340del (n.8+2340del)
c.351del (p.Thr118ProfsTer3)
n.1080del
c.804-2792del (n.804-2792del)
c.561del (p.Thr188ProfsTer3)
n.1016del
gnomAD v4
12g.63624130G>ACA385583577DPY19L2c.863C>T (p.Ala288Val)
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n.1015C>T
12g.63624130G>CCA385583578DPY19L2c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.*344+2339C>G (n.*344+2339C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.8+2339C>G (n.8+2339C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1079C>G
c.804-2793C>G (n.804-2793C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1015C>G
12g.63624130G>TCA385583579DPY19L2c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.*344+2339C>A (n.*344+2339C>A)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.8+2339C>A (n.8+2339C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.1079C>A
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c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1015C>A
gnomAD v4
12g.63624131C>ACA385583580DPY19L2c.862G>T (p.Ala288Ser)
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n.1078G>T
c.804-2794G>T (n.804-2794G>T)
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n.1014G>T
COSMIC
12g.63624131C=CA2041768185DPY19L2c.862G= (p.Ala288=)
c.*344+2338G= (n.*344+2338G=)
c.433G= (p.Ala145=)
c.8+2338G= (n.8+2338G=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.1078G=
c.804-2794G= (n.804-2794G=)
c.559G= (p.Ala187=)
n.1014G=
12g.63624131C>GCA385583581DPY19L2c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*344+2338G>C (n.*344+2338G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
c.8+2338G>C (n.8+2338G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1078G>C
c.804-2794G>C (n.804-2794G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1014G>C
12g.63624131C>TCA385583582DPY19L2c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*344+2338G>A (n.*344+2338G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.8+2338G>A (n.8+2338G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1078G>A
c.804-2794G>A (n.804-2794G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1014G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.63624132C>ACA385583583DPY19L2c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.*344+2337G>T (n.*344+2337G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.8+2337G>T (n.8+2337G>T)
c.349-1G>T (n.349-1G>T)
n.1078-1G>T
c.804-2795G>T (n.804-2795G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
n.1014-1G>T
gnomAD v4
12g.63624132C=CA2041768186DPY19L2c.862-1G= (n.862-1G=)
c.*344+2337G= (n.*344+2337G=)
c.433-1G= (n.433-1G=)
c.8+2337G= (n.8+2337G=)
c.349-1G= (n.349-1G=)
n.1078-1G=
c.804-2795G= (n.804-2795G=)
c.559-1G= (n.559-1G=)
n.1014-1G=
12g.63624132C>GCA385583584DPY19L2c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.*344+2337G>C (n.*344+2337G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.8+2337G>C (n.8+2337G>C)
c.349-1G>C (n.349-1G>C)
n.1078-1G>C
c.804-2795G>C (n.804-2795G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
n.1014-1G>C
12g.63624132C>TCA385583585DPY19L2c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.*344+2337G>A (n.*344+2337G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.8+2337G>A (n.8+2337G>A)
c.349-1G>A (n.349-1G>A)
n.1078-1G>A
c.804-2795G>A (n.804-2795G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
n.1014-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624133T>ACA385583588DPY19L2c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.*344+2336A>T (n.*344+2336A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.8+2336A>T (n.8+2336A>T)
c.349-2A>T (n.349-2A>T)
n.1078-2A>T
c.804-2796A>T (n.804-2796A>T)
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
n.1014-2A>T
12g.63624133T>CCA385583587DPY19L2c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.*344+2336A>G (n.*344+2336A>G)
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
c.8+2336A>G (n.8+2336A>G)
c.349-2A>G (n.349-2A>G)
n.1078-2A>G
c.804-2796A>G (n.804-2796A>G)
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
n.1014-2A>G
dbSNP
12g.63624133T>GCA385583586DPY19L2c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.*344+2336A>C (n.*344+2336A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
c.8+2336A>C (n.8+2336A>C)
c.349-2A>C (n.349-2A>C)
n.1078-2A>C
c.804-2796A>C (n.804-2796A>C)
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
n.1014-2A>C
12g.63624133T=CA2041768187DPY19L2c.862-2A= (n.862-2A=)
c.*344+2336A= (n.*344+2336A=)
c.433-2A= (n.433-2A=)
c.8+2336A= (n.8+2336A=)
c.349-2A= (n.349-2A=)
n.1078-2A=
c.804-2796A= (n.804-2796A=)
c.559-2A= (n.559-2A=)
n.1014-2A=
12g.63624134G>CCA2041768189DPY19L2c.862-3C>G (n.862-3C>G)
c.*344+2335C>G (n.*344+2335C>G)
c.433-3C>G (n.433-3C>G)
c.8+2335C>G (n.8+2335C>G)
c.349-3C>G (n.349-3C>G)
n.1078-3C>G
c.804-2797C>G (n.804-2797C>G)
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
n.1014-3C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.63624134G=CA2041768188DPY19L2c.862-3C= (n.862-3C=)
c.*344+2335C= (n.*344+2335C=)
c.433-3C= (n.433-3C=)
c.8+2335C= (n.8+2335C=)
c.349-3C= (n.349-3C=)
n.1078-3C=
c.804-2797C= (n.804-2797C=)
c.559-3C= (n.559-3C=)
n.1014-3C=
12g.63624137A>GCA2619600520DPY19L2c.862-6T>C (n.862-6T>C)
c.*344+2332T>C (n.*344+2332T>C)
c.433-6T>C (n.433-6T>C)
c.8+2332T>C (n.8+2332T>C)
c.349-6T>C (n.349-6T>C)
n.1078-6T>C
c.804-2800T>C (n.804-2800T>C)
c.559-6T>C (n.559-6T>C)
n.1014-6T>C
gnomAD v4
12g.63624139C>ACA2796289461DPY19L2c.862-8G>T (n.862-8G>T)
c.*344+2330G>T (n.*344+2330G>T)
c.433-8G>T (n.433-8G>T)
c.8+2330G>T (n.8+2330G>T)
c.349-8G>T (n.349-8G>T)
n.1078-8G>T
c.804-2802G>T (n.804-2802G>T)
c.559-8G>T (n.559-8G>T)
n.1014-8G>T
12g.63624141A>GCA2619600521DPY19L2c.862-10T>C (n.862-10T>C)
c.*344+2328T>C (n.*344+2328T>C)
c.433-10T>C (n.433-10T>C)
c.8+2328T>C (n.8+2328T>C)
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
n.1078-10T>C
c.804-2804T>C (n.804-2804T>C)
c.559-10T>C (n.559-10T>C)
n.1014-10T>C
gnomAD v4
12g.63624142C>ACA2796289462DPY19L2c.862-11G>T (n.862-11G>T)
c.*344+2327G>T (n.*344+2327G>T)
c.433-11G>T (n.433-11G>T)
c.8+2327G>T (n.8+2327G>T)
c.349-11G>T (n.349-11G>T)
n.1078-11G>T
c.804-2805G>T (n.804-2805G>T)
c.559-11G>T (n.559-11G>T)
n.1014-11G>T
12g.63624142C=CA2041768190DPY19L2c.862-11G= (n.862-11G=)
c.*344+2327G= (n.*344+2327G=)
c.433-11G= (n.433-11G=)
c.8+2327G= (n.8+2327G=)
c.349-11G= (n.349-11G=)
n.1078-11G=
c.804-2805G= (n.804-2805G=)
c.559-11G= (n.559-11G=)
n.1014-11G=
12g.63624142C>TCA6665638DPY19L2c.862-11G>A (n.862-11G>A)
c.*344+2327G>A (n.*344+2327G>A)
c.433-11G>A (n.433-11G>A)
c.8+2327G>A (n.8+2327G>A)
c.349-11G>A (n.349-11G>A)
n.1078-11G>A
c.804-2805G>A (n.804-2805G>A)
c.559-11G>A (n.559-11G>A)
n.1014-11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624146delCA2619600522DPY19L2c.862-12del (n.862-12del)
c.*344+2326del (n.*344+2326del)
c.433-12del (n.433-12del)
c.8+2326del (n.8+2326del)
c.349-12del (n.349-12del)
n.1078-12del
c.804-2806del (n.804-2806del)
c.559-12del (n.559-12del)
n.1014-12del
gnomAD v4
12g.63624144A>GCA2796289464DPY19L2c.862-13T>C (n.862-13T>C)
c.*344+2325T>C (n.*344+2325T>C)
c.433-13T>C (n.433-13T>C)
c.8+2325T>C (n.8+2325T>C)
c.349-13T>C (n.349-13T>C)
n.1078-13T>C
c.804-2807T>C (n.804-2807T>C)
c.559-13T>C (n.559-13T>C)
n.1014-13T>C
12g.63624145A>GCA2619600523DPY19L2c.862-14T>C (n.862-14T>C)
c.*344+2324T>C (n.*344+2324T>C)
c.433-14T>C (n.433-14T>C)
c.8+2324T>C (n.8+2324T>C)
c.349-14T>C (n.349-14T>C)
n.1078-14T>C
c.804-2808T>C (n.804-2808T>C)
c.559-14T>C (n.559-14T>C)
n.1014-14T>C
gnomAD v4
12g.63624145A>TCA2726645536DPY19L2c.862-14T>A (n.862-14T>A)
c.*344+2324T>A (n.*344+2324T>A)
c.433-14T>A (n.433-14T>A)
c.8+2324T>A (n.8+2324T>A)
c.349-14T>A (n.349-14T>A)
n.1078-14T>A
c.804-2808T>A (n.804-2808T>A)
c.559-14T>A (n.559-14T>A)
n.1014-14T>A
dbSNP
12g.63624146_63624147insACACCAAACACACCCAACACACA2796289465DPY19L2c.862-15_862-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.862-15_862-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.*344+2323_*344+2324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.*344+2323_*344+2324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.433-15_433-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.433-15_433-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.8+2323_8+2324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.8+2323_8+2324insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.349-15_349-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.349-15_349-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
n.1078-15_1078-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT
c.804-2809_804-2808insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.804-2809_804-2808insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
c.559-15_559-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.559-15_559-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT)
n.1014-15_1014-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT
12g.63624147T>CCA2796289466DPY19L2c.862-16A>G (n.862-16A>G)
c.*344+2322A>G (n.*344+2322A>G)
c.433-16A>G (n.433-16A>G)
c.8+2322A>G (n.8+2322A>G)
c.349-16A>G (n.349-16A>G)
n.1078-16A>G
c.804-2810A>G (n.804-2810A>G)
c.559-16A>G (n.559-16A>G)
n.1014-16A>G
12g.63624148G>ACA2796289467DPY19L2c.862-17C>T (n.862-17C>T)
c.*344+2321C>T (n.*344+2321C>T)
c.433-17C>T (n.433-17C>T)
c.8+2321C>T (n.8+2321C>T)
c.349-17C>T (n.349-17C>T)
n.1078-17C>T
c.804-2811C>T (n.804-2811C>T)
c.559-17C>T (n.559-17C>T)
n.1014-17C>T
12g.63624148G>CCA2796289468DPY19L2c.862-17C>G (n.862-17C>G)
c.*344+2321C>G (n.*344+2321C>G)
c.433-17C>G (n.433-17C>G)
c.8+2321C>G (n.8+2321C>G)
c.349-17C>G (n.349-17C>G)
n.1078-17C>G
c.804-2811C>G (n.804-2811C>G)
c.559-17C>G (n.559-17C>G)
n.1014-17C>G
12g.63624148G>TCA2619600524DPY19L2c.862-17C>A (n.862-17C>A)
c.*344+2321C>A (n.*344+2321C>A)
c.433-17C>A (n.433-17C>A)
c.8+2321C>A (n.8+2321C>A)
c.349-17C>A (n.349-17C>A)
n.1078-17C>A
c.804-2811C>A (n.804-2811C>A)
c.559-17C>A (n.559-17C>A)
n.1014-17C>A
gnomAD v4
12g.63624148_63624149delinsGCCA2041768191DPY19L2c.862-18_862-17delinsGC (n.862-18_862-17delinsGC)
c.*344+2320_*344+2321delinsGC (n.*344+2320_*344+2321delinsGC)
c.433-18_433-17delinsGC (n.433-18_433-17delinsGC)
c.8+2320_8+2321delinsGC (n.8+2320_8+2321delinsGC)
c.349-18_349-17delinsGC (n.349-18_349-17delinsGC)
n.1078-18_1078-17delinsGC
c.804-2812_804-2811delinsGC (n.804-2812_804-2811delinsGC)
c.559-18_559-17delinsGC (n.559-18_559-17delinsGC)
n.1014-18_1014-17delinsGC
12g.63624149C>ACA2796289469DPY19L2c.862-18G>T (n.862-18G>T)
c.*344+2320G>T (n.*344+2320G>T)
c.433-18G>T (n.433-18G>T)
c.8+2320G>T (n.8+2320G>T)
c.349-18G>T (n.349-18G>T)
n.1078-18G>T
c.804-2812G>T (n.804-2812G>T)
c.559-18G>T (n.559-18G>T)
n.1014-18G>T
12g.63624149C>GCA2619600525DPY19L2c.862-18G>C (n.862-18G>C)
c.*344+2320G>C (n.*344+2320G>C)
c.433-18G>C (n.433-18G>C)
c.8+2320G>C (n.8+2320G>C)
c.349-18G>C (n.349-18G>C)
n.1078-18G>C
c.804-2812G>C (n.804-2812G>C)
c.559-18G>C (n.559-18G>C)
n.1014-18G>C
gnomAD v4
12g.63624149C>TCA2575211154DPY19L2c.862-18G>A (n.862-18G>A)
c.*344+2320G>A (n.*344+2320G>A)
c.433-18G>A (n.433-18G>A)
c.8+2320G>A (n.8+2320G>A)
c.349-18G>A (n.349-18G>A)
n.1078-18G>A
c.804-2812G>A (n.804-2812G>A)
c.559-18G>A (n.559-18G>A)
n.1014-18G>A
gnomAD v4
12g.63624151delCA6665639DPY19L2c.862-18del (n.862-18del)
c.*344+2320del (n.*344+2320del)
c.433-18del (n.433-18del)
c.8+2320del (n.8+2320del)
c.349-18del (n.349-18del)
n.1078-18del
c.804-2812del (n.804-2812del)
c.559-18del (n.559-18del)
n.1014-18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624150C>ACA2619600526DPY19L2c.862-19G>T (n.862-19G>T)
c.*344+2319G>T (n.*344+2319G>T)
c.433-19G>T (n.433-19G>T)
c.8+2319G>T (n.8+2319G>T)
c.349-19G>T (n.349-19G>T)
n.1078-19G>T
c.804-2813G>T (n.804-2813G>T)
c.559-19G>T (n.559-19G>T)
n.1014-19G>T
gnomAD v4
12g.63624150C=CA2041768192DPY19L2c.862-19G= (n.862-19G=)
c.*344+2319G= (n.*344+2319G=)
c.433-19G= (n.433-19G=)
c.8+2319G= (n.8+2319G=)
c.349-19G= (n.349-19G=)
n.1078-19G=
c.804-2813G= (n.804-2813G=)
c.559-19G= (n.559-19G=)
n.1014-19G=
12g.63624150C>TCA6665640DPY19L2c.862-19G>A (n.862-19G>A)
c.*344+2319G>A (n.*344+2319G>A)
c.433-19G>A (n.433-19G>A)
c.8+2319G>A (n.8+2319G>A)
c.349-19G>A (n.349-19G>A)
n.1078-19G>A
c.804-2813G>A (n.804-2813G>A)
c.559-19G>A (n.559-19G>A)
n.1014-19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624151C=CA2041768193DPY19L2c.862-20G= (n.862-20G=)
c.*344+2318G= (n.*344+2318G=)
c.433-20G= (n.433-20G=)
c.8+2318G= (n.8+2318G=)
c.349-20G= (n.349-20G=)
n.1078-20G=
c.804-2814G= (n.804-2814G=)
c.559-20G= (n.559-20G=)
n.1014-20G=
12g.63624151C>GCA2598066192DPY19L2c.862-20G>C (n.862-20G>C)
c.*344+2318G>C (n.*344+2318G>C)
c.433-20G>C (n.433-20G>C)
c.8+2318G>C (n.8+2318G>C)
c.349-20G>C (n.349-20G>C)
n.1078-20G>C
c.804-2814G>C (n.804-2814G>C)
c.559-20G>C (n.559-20G>C)
n.1014-20G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624151C>TCA690834136DPY19L2c.862-20G>A (n.862-20G>A)
c.*344+2318G>A (n.*344+2318G>A)
c.433-20G>A (n.433-20G>A)
c.8+2318G>A (n.8+2318G>A)
c.349-20G>A (n.349-20G>A)
n.1078-20G>A
c.804-2814G>A (n.804-2814G>A)
c.559-20G>A (n.559-20G>A)
n.1014-20G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624152A=CA2041768194DPY19L2c.862-21T= (n.862-21T=)
c.*344+2317T= (n.*344+2317T=)
c.433-21T= (n.433-21T=)
c.8+2317T= (n.8+2317T=)
c.349-21T= (n.349-21T=)
n.1078-21T=
c.804-2815T= (n.804-2815T=)
c.559-21T= (n.559-21T=)
n.1014-21T=
12g.63624152A>CCA690834140DPY19L2c.862-21T>G (n.862-21T>G)
c.*344+2317T>G (n.*344+2317T>G)
c.433-21T>G (n.433-21T>G)
c.8+2317T>G (n.8+2317T>G)
c.349-21T>G (n.349-21T>G)
n.1078-21T>G
c.804-2815T>G (n.804-2815T>G)
c.559-21T>G (n.559-21T>G)
n.1014-21T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624156delCA2619600527DPY19L2c.862-23del (n.862-23del)
c.*344+2315del (n.*344+2315del)
c.433-23del (n.433-23del)
c.8+2315del (n.8+2315del)
c.349-23del (n.349-23del)
n.1078-23del
c.804-2817del (n.804-2817del)
c.559-23del (n.559-23del)
n.1014-23del
gnomAD v4
12g.63624156T>ACA2619600528DPY19L2c.862-25A>T (n.862-25A>T)
c.*344+2313A>T (n.*344+2313A>T)
c.433-25A>T (n.433-25A>T)
c.8+2313A>T (n.8+2313A>T)
c.349-25A>T (n.349-25A>T)
n.1078-25A>T
c.804-2819A>T (n.804-2819A>T)
c.559-25A>T (n.559-25A>T)
n.1014-25A>T
gnomAD v4
12g.63624158C=CA2041768195DPY19L2c.862-27G= (n.862-27G=)
c.*344+2311G= (n.*344+2311G=)
c.433-27G= (n.433-27G=)
c.8+2311G= (n.8+2311G=)
c.349-27G= (n.349-27G=)
n.1078-27G=
c.804-2821G= (n.804-2821G=)
c.559-27G= (n.559-27G=)
n.1014-27G=
12g.63624158C>TCA913733323DPY19L2c.862-27G>A (n.862-27G>A)
c.*344+2311G>A (n.*344+2311G>A)
c.433-27G>A (n.433-27G>A)
c.8+2311G>A (n.8+2311G>A)
c.349-27G>A (n.349-27G>A)
n.1078-27G>A
c.804-2821G>A (n.804-2821G>A)
c.559-27G>A (n.559-27G>A)
n.1014-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624159A=CA2041768196DPY19L2c.862-28T= (n.862-28T=)
c.*344+2310T= (n.*344+2310T=)
c.433-28T= (n.433-28T=)
c.8+2310T= (n.8+2310T=)
c.349-28T= (n.349-28T=)
n.1078-28T=
c.804-2822T= (n.804-2822T=)
c.559-28T= (n.559-28T=)
n.1014-28T=
12g.63624159A>GCA605348348DPY19L2c.862-28T>C (n.862-28T>C)
c.*344+2310T>C (n.*344+2310T>C)
c.433-28T>C (n.433-28T>C)
c.8+2310T>C (n.8+2310T>C)
c.349-28T>C (n.349-28T>C)
n.1078-28T>C
c.804-2822T>C (n.804-2822T>C)
c.559-28T>C (n.559-28T>C)
n.1014-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624160T>ACA2796289470DPY19L2c.862-29A>T (n.862-29A>T)
c.*344+2309A>T (n.*344+2309A>T)
c.433-29A>T (n.433-29A>T)
c.8+2309A>T (n.8+2309A>T)
c.349-29A>T (n.349-29A>T)
n.1078-29A>T
c.804-2823A>T (n.804-2823A>T)
c.559-29A>T (n.559-29A>T)
n.1014-29A>T
12g.63624161C>TCA2575211155DPY19L2c.862-30G>A (n.862-30G>A)
c.*344+2308G>A (n.*344+2308G>A)
c.433-30G>A (n.433-30G>A)
c.8+2308G>A (n.8+2308G>A)
c.349-30G>A (n.349-30G>A)
n.1078-30G>A
c.804-2824G>A (n.804-2824G>A)
c.559-30G>A (n.559-30G>A)
n.1014-30G>A
gnomAD v4
12g.63624162C>ACA2619600529DPY19L2c.862-31G>T (n.862-31G>T)
c.*344+2307G>T (n.*344+2307G>T)
c.433-31G>T (n.433-31G>T)
c.8+2307G>T (n.8+2307G>T)
c.349-31G>T (n.349-31G>T)
n.1078-31G>T
c.804-2825G>T (n.804-2825G>T)
c.559-31G>T (n.559-31G>T)
n.1014-31G>T
gnomAD v4
12g.63624163T>CCA6665642DPY19L2c.862-32A>G (n.862-32A>G)
c.*344+2306A>G (n.*344+2306A>G)
c.433-32A>G (n.433-32A>G)
c.8+2306A>G (n.8+2306A>G)
c.349-32A>G (n.349-32A>G)
n.1078-32A>G
c.804-2826A>G (n.804-2826A>G)
c.559-32A>G (n.559-32A>G)
n.1014-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624163T=CA2041768198DPY19L2c.862-32A= (n.862-32A=)
c.*344+2306A= (n.*344+2306A=)
c.433-32A= (n.433-32A=)
c.8+2306A= (n.8+2306A=)
c.349-32A= (n.349-32A=)
n.1078-32A=
c.804-2826A= (n.804-2826A=)
c.559-32A= (n.559-32A=)
n.1014-32A=
12g.63624163_63624164delinsTACA2041768197DPY19L2c.862-33_862-32delinsTA (n.862-33_862-32delinsTA)
c.*344+2305_*344+2306delinsTA (n.*344+2305_*344+2306delinsTA)
c.433-33_433-32delinsTA (n.433-33_433-32delinsTA)
c.8+2305_8+2306delinsTA (n.8+2305_8+2306delinsTA)
c.349-33_349-32delinsTA (n.349-33_349-32delinsTA)
n.1078-33_1078-32delinsTA
c.804-2827_804-2826delinsTA (n.804-2827_804-2826delinsTA)
c.559-33_559-32delinsTA (n.559-33_559-32delinsTA)
n.1014-33_1014-32delinsTA
12g.63624164delCA6665641DPY19L2c.862-33del (n.862-33del)
c.*344+2305del (n.*344+2305del)
c.433-33del (n.433-33del)
c.8+2305del (n.8+2305del)
c.349-33del (n.349-33del)
n.1078-33del
c.804-2827del (n.804-2827del)
c.559-33del (n.559-33del)
n.1014-33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624164A=CA2041768199DPY19L2c.862-33T= (n.862-33T=)
c.*344+2305T= (n.*344+2305T=)
c.433-33T= (n.433-33T=)
c.8+2305T= (n.8+2305T=)
c.349-33T= (n.349-33T=)
n.1078-33T=
c.804-2827T= (n.804-2827T=)
c.559-33T= (n.559-33T=)
n.1014-33T=
12g.63624164A>GCA605348349DPY19L2c.862-33T>C (n.862-33T>C)
c.*344+2305T>C (n.*344+2305T>C)
c.433-33T>C (n.433-33T>C)
c.8+2305T>C (n.8+2305T>C)
c.349-33T>C (n.349-33T>C)
n.1078-33T>C
c.804-2827T>C (n.804-2827T>C)
c.559-33T>C (n.559-33T>C)
n.1014-33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624165T>CCA6665643DPY19L2c.862-34A>G (n.862-34A>G)
c.*344+2304A>G (n.*344+2304A>G)
c.433-34A>G (n.433-34A>G)
c.8+2304A>G (n.8+2304A>G)
c.349-34A>G (n.349-34A>G)
n.1078-34A>G
c.804-2828A>G (n.804-2828A>G)
c.559-34A>G (n.559-34A>G)
n.1014-34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624165T=CA2041768200DPY19L2c.862-34A= (n.862-34A=)
c.*344+2304A= (n.*344+2304A=)
c.433-34A= (n.433-34A=)
c.8+2304A= (n.8+2304A=)
c.349-34A= (n.349-34A=)
n.1078-34A=
c.804-2828A= (n.804-2828A=)
c.559-34A= (n.559-34A=)
n.1014-34A=
12g.63624166T>CCA2619600530DPY19L2c.862-35A>G (n.862-35A>G)
c.*344+2303A>G (n.*344+2303A>G)
c.433-35A>G (n.433-35A>G)
c.8+2303A>G (n.8+2303A>G)
c.349-35A>G (n.349-35A>G)
n.1078-35A>G
c.804-2829A>G (n.804-2829A>G)
c.559-35A>G (n.559-35A>G)
n.1014-35A>G
gnomAD v4
12g.63624169C>TCA2619600531DPY19L2c.862-38G>A (n.862-38G>A)
c.*344+2300G>A (n.*344+2300G>A)
c.433-38G>A (n.433-38G>A)
c.8+2300G>A (n.8+2300G>A)
c.349-38G>A (n.349-38G>A)
n.1078-38G>A
c.804-2832G>A (n.804-2832G>A)
c.559-38G>A (n.559-38G>A)
n.1014-38G>A
gnomAD v4
12g.63624170T>ACA2619600533DPY19L2c.862-39A>T (n.862-39A>T)
c.*344+2299A>T (n.*344+2299A>T)
c.433-39A>T (n.433-39A>T)
c.8+2299A>T (n.8+2299A>T)
c.349-39A>T (n.349-39A>T)
n.1078-39A>T
c.804-2833A>T (n.804-2833A>T)
c.559-39A>T (n.559-39A>T)
n.1014-39A>T
gnomAD v4
12g.63624170T>CCA2619600532DPY19L2c.862-39A>G (n.862-39A>G)
c.*344+2299A>G (n.*344+2299A>G)
c.433-39A>G (n.433-39A>G)
c.8+2299A>G (n.8+2299A>G)
c.349-39A>G (n.349-39A>G)
n.1078-39A>G
c.804-2833A>G (n.804-2833A>G)
c.559-39A>G (n.559-39A>G)
n.1014-39A>G
gnomAD v4
12g.63624171A=CA2041768201DPY19L2c.862-40T= (n.862-40T=)
c.*344+2298T= (n.*344+2298T=)
c.433-40T= (n.433-40T=)
c.8+2298T= (n.8+2298T=)
c.349-40T= (n.349-40T=)
n.1078-40T=
c.804-2834T= (n.804-2834T=)
c.559-40T= (n.559-40T=)
n.1014-40T=
12g.63624171A>GCA2041768202DPY19L2c.862-40T>C (n.862-40T>C)
c.*344+2298T>C (n.*344+2298T>C)
c.433-40T>C (n.433-40T>C)
c.8+2298T>C (n.8+2298T>C)
c.349-40T>C (n.349-40T>C)
n.1078-40T>C
c.804-2834T>C (n.804-2834T>C)
c.559-40T>C (n.559-40T>C)
n.1014-40T>C
dbSNP
12g.63624172C>ACA6665644DPY19L2c.862-41G>T (n.862-41G>T)
c.*344+2297G>T (n.*344+2297G>T)
c.433-41G>T (n.433-41G>T)
c.8+2297G>T (n.8+2297G>T)
c.349-41G>T (n.349-41G>T)
n.1078-41G>T
c.804-2835G>T (n.804-2835G>T)
c.559-41G>T (n.559-41G>T)
n.1014-41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624172C=CA2041768203DPY19L2c.862-41G= (n.862-41G=)
c.*344+2297G= (n.*344+2297G=)
c.433-41G= (n.433-41G=)
c.8+2297G= (n.8+2297G=)
c.349-41G= (n.349-41G=)
n.1078-41G=
c.804-2835G= (n.804-2835G=)
c.559-41G= (n.559-41G=)
n.1014-41G=
12g.63624172C>TCA6665645DPY19L2c.862-41G>A (n.862-41G>A)
c.*344+2297G>A (n.*344+2297G>A)
c.433-41G>A (n.433-41G>A)
c.8+2297G>A (n.8+2297G>A)
c.349-41G>A (n.349-41G>A)
n.1078-41G>A
c.804-2835G>A (n.804-2835G>A)
c.559-41G>A (n.559-41G>A)
n.1014-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624173A=CA2041768204DPY19L2c.862-42T= (n.862-42T=)
c.*344+2296T= (n.*344+2296T=)
c.433-42T= (n.433-42T=)
c.8+2296T= (n.8+2296T=)
c.349-42T= (n.349-42T=)
n.1078-42T=
c.804-2836T= (n.804-2836T=)
c.559-42T= (n.559-42T=)
n.1014-42T=
12g.63624173A>CCA605348350DPY19L2c.862-42T>G (n.862-42T>G)
c.*344+2296T>G (n.*344+2296T>G)
c.433-42T>G (n.433-42T>G)
c.8+2296T>G (n.8+2296T>G)
c.349-42T>G (n.349-42T>G)
n.1078-42T>G
c.804-2836T>G (n.804-2836T>G)
c.559-42T>G (n.559-42T>G)
n.1014-42T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624173A>GCA2619600534DPY19L2c.862-42T>C (n.862-42T>C)
c.*344+2296T>C (n.*344+2296T>C)
c.433-42T>C (n.433-42T>C)
c.8+2296T>C (n.8+2296T>C)
c.349-42T>C (n.349-42T>C)
n.1078-42T>C
c.804-2836T>C (n.804-2836T>C)
c.559-42T>C (n.559-42T>C)
n.1014-42T>C
gnomAD v4
12g.63624174A=CA2041768205DPY19L2c.862-43T= (n.862-43T=)
c.*344+2295T= (n.*344+2295T=)
c.433-43T= (n.433-43T=)
c.8+2295T= (n.8+2295T=)
c.349-43T= (n.349-43T=)
n.1078-43T=
c.804-2837T= (n.804-2837T=)
c.559-43T= (n.559-43T=)
n.1014-43T=
12g.63624174A>GCA2041768206DPY19L2c.862-43T>C (n.862-43T>C)
c.*344+2295T>C (n.*344+2295T>C)
c.433-43T>C (n.433-43T>C)
c.8+2295T>C (n.8+2295T>C)
c.349-43T>C (n.349-43T>C)
n.1078-43T>C
c.804-2837T>C (n.804-2837T>C)
c.559-43T>C (n.559-43T>C)
n.1014-43T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.63624175C>ACA655106618DPY19L2c.862-44G>T (n.862-44G>T)
c.*344+2294G>T (n.*344+2294G>T)
c.433-44G>T (n.433-44G>T)
c.8+2294G>T (n.8+2294G>T)
c.349-44G>T (n.349-44G>T)
n.1078-44G>T
c.804-2838G>T (n.804-2838G>T)
c.559-44G>T (n.559-44G>T)
n.1014-44G>T
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.63624175C=CA2041768207DPY19L2c.862-44G= (n.862-44G=)
c.*344+2294G= (n.*344+2294G=)
c.433-44G= (n.433-44G=)
c.8+2294G= (n.8+2294G=)
c.349-44G= (n.349-44G=)
n.1078-44G=
c.804-2838G= (n.804-2838G=)
c.559-44G= (n.559-44G=)
n.1014-44G=
12g.63624175C>TCA2041768208DPY19L2c.862-44G>A (n.862-44G>A)
c.*344+2294G>A (n.*344+2294G>A)
c.433-44G>A (n.433-44G>A)
c.8+2294G>A (n.8+2294G>A)
c.349-44G>A (n.349-44G>A)
n.1078-44G>A
c.804-2838G>A (n.804-2838G>A)
c.559-44G>A (n.559-44G>A)
n.1014-44G>A
dbSNP
12g.63624176A=CA2041768209DPY19L2c.862-45T= (n.862-45T=)
c.*344+2293T= (n.*344+2293T=)
c.433-45T= (n.433-45T=)
c.8+2293T= (n.8+2293T=)
c.349-45T= (n.349-45T=)
n.1078-45T=
c.804-2839T= (n.804-2839T=)
c.559-45T= (n.559-45T=)
n.1014-45T=
12g.63624176A>CCA2581094103DPY19L2c.862-45T>G (n.862-45T>G)
c.*344+2293T>G (n.*344+2293T>G)
c.433-45T>G (n.433-45T>G)
c.8+2293T>G (n.8+2293T>G)
c.349-45T>G (n.349-45T>G)
n.1078-45T>G
c.804-2839T>G (n.804-2839T>G)
c.559-45T>G (n.559-45T>G)
n.1014-45T>G
12g.63624176A>GCA2581094104DPY19L2c.862-45T>C (n.862-45T>C)
c.*344+2293T>C (n.*344+2293T>C)
c.433-45T>C (n.433-45T>C)
c.8+2293T>C (n.8+2293T>C)
c.349-45T>C (n.349-45T>C)
n.1078-45T>C
c.804-2839T>C (n.804-2839T>C)
c.559-45T>C (n.559-45T>C)
n.1014-45T>C
gnomAD v4
12g.63624176A>TCA6665646DPY19L2c.862-45T>A (n.862-45T>A)
c.*344+2293T>A (n.*344+2293T>A)
c.433-45T>A (n.433-45T>A)
c.8+2293T>A (n.8+2293T>A)
c.349-45T>A (n.349-45T>A)
n.1078-45T>A
c.804-2839T>A (n.804-2839T>A)
c.559-45T>A (n.559-45T>A)
n.1014-45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624177A>CCA2619600535DPY19L2c.862-46T>G (n.862-46T>G)
c.*344+2292T>G (n.*344+2292T>G)
c.433-46T>G (n.433-46T>G)
c.8+2292T>G (n.8+2292T>G)
c.349-46T>G (n.349-46T>G)
n.1078-46T>G
c.804-2840T>G (n.804-2840T>G)
c.559-46T>G (n.559-46T>G)
n.1014-46T>G
gnomAD v4
12g.63624178A>CCA2619600536DPY19L2c.862-47T>G (n.862-47T>G)
c.*344+2291T>G (n.*344+2291T>G)
c.433-47T>G (n.433-47T>G)
c.8+2291T>G (n.8+2291T>G)
c.349-47T>G (n.349-47T>G)
n.1078-47T>G
c.804-2841T>G (n.804-2841T>G)
c.559-47T>G (n.559-47T>G)
n.1014-47T>G
gnomAD v4
12g.63624179C>ACA948506479DPY19L2c.862-48G>T (n.862-48G>T)
c.*344+2290G>T (n.*344+2290G>T)
c.433-48G>T (n.433-48G>T)
c.8+2290G>T (n.8+2290G>T)
c.349-48G>T (n.349-48G>T)
n.1078-48G>T
c.804-2842G>T (n.804-2842G>T)
c.559-48G>T (n.559-48G>T)
n.1014-48G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624179C>TCA2619600537DPY19L2c.862-48G>A (n.862-48G>A)
c.*344+2290G>A (n.*344+2290G>A)
c.433-48G>A (n.433-48G>A)
c.8+2290G>A (n.8+2290G>A)
c.349-48G>A (n.349-48G>A)
n.1078-48G>A
c.804-2842G>A (n.804-2842G>A)
c.559-48G>A (n.559-48G>A)
n.1014-48G>A
gnomAD v4
12g.63624179_63624181delinsCATCA2041768210DPY19L2c.862-50_862-48delinsATG (n.862-50_862-48delinsATG)
c.*344+2288_*344+2290delinsATG (n.*344+2288_*344+2290delinsATG)
c.433-50_433-48delinsATG (n.433-50_433-48delinsATG)
c.8+2288_8+2290delinsATG (n.8+2288_8+2290delinsATG)
c.349-50_349-48delinsATG (n.349-50_349-48delinsATG)
n.1078-50_1078-48delinsATG
c.804-2844_804-2842delinsATG (n.804-2844_804-2842delinsATG)
c.559-50_559-48delinsATG (n.559-50_559-48delinsATG)
n.1014-50_1014-48delinsATG
12g.63624180A=CA2041768211DPY19L2c.862-49T= (n.862-49T=)
c.*344+2289T= (n.*344+2289T=)
c.433-49T= (n.433-49T=)
c.8+2289T= (n.8+2289T=)
c.349-49T= (n.349-49T=)
n.1078-49T=
c.804-2843T= (n.804-2843T=)
c.559-49T= (n.559-49T=)
n.1014-49T=
12g.63624180A>CCA2619600538DPY19L2c.862-49T>G (n.862-49T>G)
c.*344+2289T>G (n.*344+2289T>G)
c.433-49T>G (n.433-49T>G)
c.8+2289T>G (n.8+2289T>G)
c.349-49T>G (n.349-49T>G)
n.1078-49T>G
c.804-2843T>G (n.804-2843T>G)
c.559-49T>G (n.559-49T>G)
n.1014-49T>G
gnomAD v4
12g.63624180A>GCA690834160DPY19L2c.862-49T>C (n.862-49T>C)
c.*344+2289T>C (n.*344+2289T>C)
c.433-49T>C (n.433-49T>C)
c.8+2289T>C (n.8+2289T>C)
c.349-49T>C (n.349-49T>C)
n.1078-49T>C
c.804-2843T>C (n.804-2843T>C)
c.559-49T>C (n.559-49T>C)
n.1014-49T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624182_63624183delCA480535609DPY19L2c.862-50_862-49del (n.862-50_862-49del)
c.*344+2288_*344+2289del (n.*344+2288_*344+2289del)
c.433-50_433-49del (n.433-50_433-49del)
c.8+2288_8+2289del (n.8+2288_8+2289del)
c.349-50_349-49del (n.349-50_349-49del)
n.1078-50_1078-49del
c.804-2844_804-2843del (n.804-2844_804-2843del)
c.559-50_559-49del (n.559-50_559-49del)
n.1014-50_1014-49del
dbSNP
12g.63624181T>ACA948506483DPY19L2c.862-50A>T (n.862-50A>T)
c.*344+2288A>T (n.*344+2288A>T)
c.433-50A>T (n.433-50A>T)
c.8+2288A>T (n.8+2288A>T)
c.349-50A>T (n.349-50A>T)
n.1078-50A>T
c.804-2844A>T (n.804-2844A>T)
c.559-50A>T (n.559-50A>T)
n.1014-50A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624182A=CA2041768212DPY19L2c.862-51T= (n.862-51T=)
c.*344+2287T= (n.*344+2287T=)
c.433-51T= (n.433-51T=)
c.8+2287T= (n.8+2287T=)
c.349-51T= (n.349-51T=)
n.1078-51T=
c.804-2845T= (n.804-2845T=)
c.559-51T= (n.559-51T=)
n.1014-51T=
12g.63624182A>GCA605348355DPY19L2c.862-51T>C (n.862-51T>C)
c.*344+2287T>C (n.*344+2287T>C)
c.433-51T>C (n.433-51T>C)
c.8+2287T>C (n.8+2287T>C)
c.349-51T>C (n.349-51T>C)
n.1078-51T>C
c.804-2845T>C (n.804-2845T>C)
c.559-51T>C (n.559-51T>C)
n.1014-51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.63624183T>ACA948506484DPY19L2c.862-52A>T (n.862-52A>T)
c.*344+2286A>T (n.*344+2286A>T)
c.433-52A>T (n.433-52A>T)
c.8+2286A>T (n.8+2286A>T)
c.349-52A>T (n.349-52A>T)
n.1078-52A>T
c.804-2846A>T (n.804-2846A>T)
c.559-52A>T (n.559-52A>T)
n.1014-52A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624183T>CCA6665647DPY19L2c.862-52A>G (n.862-52A>G)
c.*344+2286A>G (n.*344+2286A>G)
c.433-52A>G (n.433-52A>G)
c.8+2286A>G (n.8+2286A>G)
c.349-52A>G (n.349-52A>G)
n.1078-52A>G
c.804-2846A>G (n.804-2846A>G)
c.559-52A>G (n.559-52A>G)
n.1014-52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624183T=CA2041768213DPY19L2c.862-52A= (n.862-52A=)
c.*344+2286A= (n.*344+2286A=)
c.433-52A= (n.433-52A=)
c.8+2286A= (n.8+2286A=)
c.349-52A= (n.349-52A=)
n.1078-52A=
c.804-2846A= (n.804-2846A=)
c.559-52A= (n.559-52A=)
n.1014-52A=
12g.63624184delCA2575211156DPY19L2c.862-52del (n.862-52del)
c.*344+2286del (n.*344+2286del)
c.433-52del (n.433-52del)
c.8+2286del (n.8+2286del)
c.349-52del (n.349-52del)
n.1078-52del
c.804-2846del (n.804-2846del)
c.559-52del (n.559-52del)
n.1014-52del
12g.63624184T>ACA948506485DPY19L2c.862-53A>T (n.862-53A>T)
c.*344+2285A>T (n.*344+2285A>T)
c.433-53A>T (n.433-53A>T)
c.8+2285A>T (n.8+2285A>T)
c.349-53A>T (n.349-53A>T)
n.1078-53A>T
c.804-2847A>T (n.804-2847A>T)
c.559-53A>T (n.559-53A>T)
n.1014-53A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624184T>CCA690834163DPY19L2c.862-53A>G (n.862-53A>G)
c.*344+2285A>G (n.*344+2285A>G)
c.433-53A>G (n.433-53A>G)
c.8+2285A>G (n.8+2285A>G)
c.349-53A>G (n.349-53A>G)
n.1078-53A>G
c.804-2847A>G (n.804-2847A>G)
c.559-53A>G (n.559-53A>G)
n.1014-53A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624184T>GCA2796289472DPY19L2c.862-53A>C (n.862-53A>C)
c.*344+2285A>C (n.*344+2285A>C)
c.433-53A>C (n.433-53A>C)
c.8+2285A>C (n.8+2285A>C)
c.349-53A>C (n.349-53A>C)
n.1078-53A>C
c.804-2847A>C (n.804-2847A>C)
c.559-53A>C (n.559-53A>C)
n.1014-53A>C
12g.63624184T=CA2041768214DPY19L2c.862-53A= (n.862-53A=)
c.*344+2285A= (n.*344+2285A=)
c.433-53A= (n.433-53A=)
c.8+2285A= (n.8+2285A=)
c.349-53A= (n.349-53A=)
n.1078-53A=
c.804-2847A= (n.804-2847A=)
c.559-53A= (n.559-53A=)
n.1014-53A=
12g.63624185A>TCA2619600541DPY19L2c.862-54T>A (n.862-54T>A)
c.*344+2284T>A (n.*344+2284T>A)
c.433-54T>A (n.433-54T>A)
c.8+2284T>A (n.8+2284T>A)
c.349-54T>A (n.349-54T>A)
n.1078-54T>A
c.804-2848T>A (n.804-2848T>A)
c.559-54T>A (n.559-54T>A)
n.1014-54T>A
gnomAD v4
12g.63624190dupCA2619600539DPY19L2c.862-54dup (n.862-54dup)
c.*344+2284dup (n.*344+2284dup)
c.433-54dup (n.433-54dup)
c.8+2284dup (n.8+2284dup)
c.349-54dup (n.349-54dup)
n.1078-54dup
c.804-2848dup (n.804-2848dup)
c.559-54dup (n.559-54dup)
n.1014-54dup
gnomAD v4
12g.63624190delCA2619600540DPY19L2c.862-54del (n.862-54del)
c.*344+2284del (n.*344+2284del)
c.433-54del (n.433-54del)
c.8+2284del (n.8+2284del)
c.349-54del (n.349-54del)
n.1078-54del
c.804-2848del (n.804-2848del)
c.559-54del (n.559-54del)
n.1014-54del
gnomAD v4
12g.63624189_63624190delCA2537154432DPY19L2c.862-55_862-54del (n.862-55_862-54del)
c.*344+2283_*344+2284del (n.*344+2283_*344+2284del)
c.433-55_433-54del (n.433-55_433-54del)
c.8+2283_8+2284del (n.8+2283_8+2284del)
c.349-55_349-54del (n.349-55_349-54del)
n.1078-55_1078-54del
c.804-2849_804-2848del (n.804-2849_804-2848del)
c.559-55_559-54del (n.559-55_559-54del)
n.1014-55_1014-54del
12g.63624190A=CA2041768215DPY19L2c.862-59T= (n.862-59T=)
c.*344+2279T= (n.*344+2279T=)
c.433-59T= (n.433-59T=)
c.8+2279T= (n.8+2279T=)
c.349-59T= (n.349-59T=)
n.1078-59T=
c.804-2853T= (n.804-2853T=)
c.559-59T= (n.559-59T=)
n.1014-59T=
12g.63624190A>CCA238171985DPY19L2c.862-59T>G (n.862-59T>G)
c.*344+2279T>G (n.*344+2279T>G)
c.433-59T>G (n.433-59T>G)
c.8+2279T>G (n.8+2279T>G)
c.349-59T>G (n.349-59T>G)
n.1078-59T>G
c.804-2853T>G (n.804-2853T>G)
c.559-59T>G (n.559-59T>G)
n.1014-59T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624190A>GCA238171984DPY19L2c.862-59T>C (n.862-59T>C)
c.*344+2279T>C (n.*344+2279T>C)
c.433-59T>C (n.433-59T>C)
c.8+2279T>C (n.8+2279T>C)
c.349-59T>C (n.349-59T>C)
n.1078-59T>C
c.804-2853T>C (n.804-2853T>C)
c.559-59T>C (n.559-59T>C)
n.1014-59T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624191C>ACA238171986DPY19L2c.862-60G>T (n.862-60G>T)
c.*344+2278G>T (n.*344+2278G>T)
c.433-60G>T (n.433-60G>T)
c.8+2278G>T (n.8+2278G>T)
c.349-60G>T (n.349-60G>T)
n.1078-60G>T
c.804-2854G>T (n.804-2854G>T)
c.559-60G>T (n.559-60G>T)
n.1014-60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624191C=CA2041768216DPY19L2c.862-60G= (n.862-60G=)
c.*344+2278G= (n.*344+2278G=)
c.433-60G= (n.433-60G=)
c.8+2278G= (n.8+2278G=)
c.349-60G= (n.349-60G=)
n.1078-60G=
c.804-2854G= (n.804-2854G=)
c.559-60G= (n.559-60G=)
n.1014-60G=
12g.63624192delCA2619600542DPY19L2c.862-60del (n.862-60del)
c.*344+2278del (n.*344+2278del)
c.433-60del (n.433-60del)
c.8+2278del (n.8+2278del)
c.349-60del (n.349-60del)
n.1078-60del
c.804-2854del (n.804-2854del)
c.559-60del (n.559-60del)
n.1014-60del
gnomAD v4
12g.63624192C>ACA690834172DPY19L2c.862-61G>T (n.862-61G>T)
c.*344+2277G>T (n.*344+2277G>T)
c.433-61G>T (n.433-61G>T)
c.8+2277G>T (n.8+2277G>T)
c.349-61G>T (n.349-61G>T)
n.1078-61G>T
c.804-2855G>T (n.804-2855G>T)
c.559-61G>T (n.559-61G>T)
n.1014-61G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624192C=CA2041768217DPY19L2c.862-61G= (n.862-61G=)
c.*344+2277G= (n.*344+2277G=)
c.433-61G= (n.433-61G=)
c.8+2277G= (n.8+2277G=)
c.349-61G= (n.349-61G=)
n.1078-61G=
c.804-2855G= (n.804-2855G=)
c.559-61G= (n.559-61G=)
n.1014-61G=
12g.63624192C>TCA690834176DPY19L2c.862-61G>A (n.862-61G>A)
c.*344+2277G>A (n.*344+2277G>A)
c.433-61G>A (n.433-61G>A)
c.8+2277G>A (n.8+2277G>A)
c.349-61G>A (n.349-61G>A)
n.1078-61G>A
c.804-2855G>A (n.804-2855G>A)
c.559-61G>A (n.559-61G>A)
n.1014-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624193A>GCA2619600543DPY19L2c.862-62T>C (n.862-62T>C)
c.*344+2276T>C (n.*344+2276T>C)
c.433-62T>C (n.433-62T>C)
c.8+2276T>C (n.8+2276T>C)
c.349-62T>C (n.349-62T>C)
n.1078-62T>C
c.804-2856T>C (n.804-2856T>C)
c.559-62T>C (n.559-62T>C)
n.1014-62T>C
gnomAD v4
12g.63624194G>ACA2575211157DPY19L2c.862-63C>T (n.862-63C>T)
c.*344+2275C>T (n.*344+2275C>T)
c.433-63C>T (n.433-63C>T)
c.8+2275C>T (n.8+2275C>T)
c.349-63C>T (n.349-63C>T)
n.1078-63C>T
c.804-2857C>T (n.804-2857C>T)
c.559-63C>T (n.559-63C>T)
n.1014-63C>T
gnomAD v4
12g.63624194G>TCA2619600544DPY19L2c.862-63C>A (n.862-63C>A)
c.*344+2275C>A (n.*344+2275C>A)
c.433-63C>A (n.433-63C>A)
c.8+2275C>A (n.8+2275C>A)
c.349-63C>A (n.349-63C>A)
n.1078-63C>A
c.804-2857C>A (n.804-2857C>A)
c.559-63C>A (n.559-63C>A)
n.1014-63C>A
gnomAD v4
12g.63624197delCA2598066193DPY19L2c.862-63del (n.862-63del)
c.*344+2275del (n.*344+2275del)
c.433-63del (n.433-63del)
c.8+2275del (n.8+2275del)
c.349-63del (n.349-63del)
n.1078-63del
c.804-2857del (n.804-2857del)
c.559-63del (n.559-63del)
n.1014-63del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624195G>ACA2619600545DPY19L2c.862-64C>T (n.862-64C>T)
c.*344+2274C>T (n.*344+2274C>T)
c.433-64C>T (n.433-64C>T)
c.8+2274C>T (n.8+2274C>T)
c.349-64C>T (n.349-64C>T)
n.1078-64C>T
c.804-2858C>T (n.804-2858C>T)
c.559-64C>T (n.559-64C>T)
n.1014-64C>T
gnomAD v4
12g.63624195G>TCA2619600546DPY19L2c.862-64C>A (n.862-64C>A)
c.*344+2274C>A (n.*344+2274C>A)
c.433-64C>A (n.433-64C>A)
c.8+2274C>A (n.8+2274C>A)
c.349-64C>A (n.349-64C>A)
n.1078-64C>A
c.804-2858C>A (n.804-2858C>A)
c.559-64C>A (n.559-64C>A)
n.1014-64C>A
gnomAD v4
12g.63624196G>ACA2041768219DPY19L2c.862-65C>T (n.862-65C>T)
c.*344+2273C>T (n.*344+2273C>T)
c.433-65C>T (n.433-65C>T)
c.8+2273C>T (n.8+2273C>T)
c.349-65C>T (n.349-65C>T)
n.1078-65C>T
c.804-2859C>T (n.804-2859C>T)
c.559-65C>T (n.559-65C>T)
n.1014-65C>T
dbSNP
12g.63624196G=CA2041768218DPY19L2c.862-65C= (n.862-65C=)
c.*344+2273C= (n.*344+2273C=)
c.433-65C= (n.433-65C=)
c.8+2273C= (n.8+2273C=)
c.349-65C= (n.349-65C=)
n.1078-65C=
c.804-2859C= (n.804-2859C=)
c.559-65C= (n.559-65C=)
n.1014-65C=
12g.63624196G>TCA2619600547DPY19L2c.862-65C>A (n.862-65C>A)
c.*344+2273C>A (n.*344+2273C>A)
c.433-65C>A (n.433-65C>A)
c.8+2273C>A (n.8+2273C>A)
c.349-65C>A (n.349-65C>A)
n.1078-65C>A
c.804-2859C>A (n.804-2859C>A)
c.559-65C>A (n.559-65C>A)
n.1014-65C>A
gnomAD v4
12g.63624197G>ACA2619600548DPY19L2c.862-66C>T (n.862-66C>T)
c.*344+2272C>T (n.*344+2272C>T)
c.433-66C>T (n.433-66C>T)
c.8+2272C>T (n.8+2272C>T)
c.349-66C>T (n.349-66C>T)
n.1078-66C>T
c.804-2860C>T (n.804-2860C>T)
c.559-66C>T (n.559-66C>T)
n.1014-66C>T
gnomAD v4
12g.63624197G=CA2041768220DPY19L2c.862-66C= (n.862-66C=)
c.*344+2272C= (n.*344+2272C=)
c.433-66C= (n.433-66C=)
c.8+2272C= (n.8+2272C=)
c.349-66C= (n.349-66C=)
n.1078-66C=
c.804-2860C= (n.804-2860C=)
c.559-66C= (n.559-66C=)
n.1014-66C=
12g.63624197G>TCA238171987DPY19L2c.862-66C>A (n.862-66C>A)
c.*344+2272C>A (n.*344+2272C>A)
c.433-66C>A (n.433-66C>A)
c.8+2272C>A (n.8+2272C>A)
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n.1078-66C>A
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c.559-66C>A (n.559-66C>A)
n.1014-66C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624198T>ACA948506491DPY19L2c.862-67A>T (n.862-67A>T)
c.*344+2271A>T (n.*344+2271A>T)
c.433-67A>T (n.433-67A>T)
c.8+2271A>T (n.8+2271A>T)
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n.1078-67A>T
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n.1014-67A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624199G>ACA2619600549DPY19L2c.862-68C>T (n.862-68C>T)
c.*344+2270C>T (n.*344+2270C>T)
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n.1014-68C>T
gnomAD v4
12g.63624199G>TCA2619600550DPY19L2c.862-68C>A (n.862-68C>A)
c.*344+2270C>A (n.*344+2270C>A)
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n.1078-68C>A
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n.1014-68C>A
gnomAD v4
12g.63624201G>CCA2619600551DPY19L2c.862-70C>G (n.862-70C>G)
c.*344+2268C>G (n.*344+2268C>G)
c.433-70C>G (n.433-70C>G)
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n.1078-70C>G
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n.1014-70C>G
gnomAD v4
12g.63624201G>TCA2619600552DPY19L2c.862-70C>A (n.862-70C>A)
c.*344+2268C>A (n.*344+2268C>A)
c.433-70C>A (n.433-70C>A)
c.8+2268C>A (n.8+2268C>A)
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n.1078-70C>A
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c.559-70C>A (n.559-70C>A)
n.1014-70C>A
gnomAD v4
12g.63624202T>ACA2619600553DPY19L2c.862-71A>T (n.862-71A>T)
c.*344+2267A>T (n.*344+2267A>T)
c.433-71A>T (n.433-71A>T)
c.8+2267A>T (n.8+2267A>T)
c.349-71A>T (n.349-71A>T)
n.1078-71A>T
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c.559-71A>T (n.559-71A>T)
n.1014-71A>T
gnomAD v4
12g.63624205G>ACA2520330259DPY19L2c.862-74C>T (n.862-74C>T)
c.*344+2264C>T (n.*344+2264C>T)
c.433-74C>T (n.433-74C>T)
c.8+2264C>T (n.8+2264C>T)
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n.1078-74C>T
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c.559-74C>T (n.559-74C>T)
n.1014-74C>T
12g.63624205G=CA2041768221DPY19L2c.862-74C= (n.862-74C=)
c.*344+2264C= (n.*344+2264C=)
c.433-74C= (n.433-74C=)
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c.349-74C= (n.349-74C=)
n.1078-74C=
c.804-2868C= (n.804-2868C=)
c.559-74C= (n.559-74C=)
n.1014-74C=
12g.63624205G>TCA2041768222DPY19L2c.862-74C>A (n.862-74C>A)
c.*344+2264C>A (n.*344+2264C>A)
c.433-74C>A (n.433-74C>A)
c.8+2264C>A (n.8+2264C>A)
c.349-74C>A (n.349-74C>A)
n.1078-74C>A
c.804-2868C>A (n.804-2868C>A)
c.559-74C>A (n.559-74C>A)
n.1014-74C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.63624209delCA2619600554DPY19L2c.862-75del (n.862-75del)
c.*344+2263del (n.*344+2263del)
c.433-75del (n.433-75del)
c.8+2263del (n.8+2263del)
c.349-75del (n.349-75del)
n.1078-75del
c.804-2869del (n.804-2869del)
c.559-75del (n.559-75del)
n.1014-75del
gnomAD v4
12g.63624207T>CCA2575211158DPY19L2c.862-76A>G (n.862-76A>G)
c.*344+2262A>G (n.*344+2262A>G)
c.433-76A>G (n.433-76A>G)
c.8+2262A>G (n.8+2262A>G)
c.349-76A>G (n.349-76A>G)
n.1078-76A>G
c.804-2870A>G (n.804-2870A>G)
c.559-76A>G (n.559-76A>G)
n.1014-76A>G
12g.63624208T>GCA2619600555DPY19L2c.862-77A>C (n.862-77A>C)
c.*344+2261A>C (n.*344+2261A>C)
c.433-77A>C (n.433-77A>C)
c.8+2261A>C (n.8+2261A>C)
c.349-77A>C (n.349-77A>C)
n.1078-77A>C
c.804-2871A>C (n.804-2871A>C)
c.559-77A>C (n.559-77A>C)
n.1014-77A>C
gnomAD v4
12g.63624210A>GCA2619600556DPY19L2c.862-79T>C (n.862-79T>C)
c.*344+2259T>C (n.*344+2259T>C)
c.433-79T>C (n.433-79T>C)
c.8+2259T>C (n.8+2259T>C)
c.349-79T>C (n.349-79T>C)
n.1078-79T>C
c.804-2873T>C (n.804-2873T>C)
c.559-79T>C (n.559-79T>C)
n.1014-79T>C
gnomAD v4
12g.63624211G>TCA2575211159DPY19L2c.862-80C>A (n.862-80C>A)
c.*344+2258C>A (n.*344+2258C>A)
c.433-80C>A (n.433-80C>A)
c.8+2258C>A (n.8+2258C>A)
c.349-80C>A (n.349-80C>A)
n.1078-80C>A
c.804-2874C>A (n.804-2874C>A)
c.559-80C>A (n.559-80C>A)
n.1014-80C>A
12g.63624212T>ACA2575211160DPY19L2c.862-81A>T (n.862-81A>T)
c.*344+2257A>T (n.*344+2257A>T)
c.433-81A>T (n.433-81A>T)
c.8+2257A>T (n.8+2257A>T)
c.349-81A>T (n.349-81A>T)
n.1078-81A>T
c.804-2875A>T (n.804-2875A>T)
c.559-81A>T (n.559-81A>T)
n.1014-81A>T
gnomAD v4
12g.63624212T>CCA2575211161DPY19L2c.862-81A>G (n.862-81A>G)
c.*344+2257A>G (n.*344+2257A>G)
c.433-81A>G (n.433-81A>G)
c.8+2257A>G (n.8+2257A>G)
c.349-81A>G (n.349-81A>G)
n.1078-81A>G
c.804-2875A>G (n.804-2875A>G)
c.559-81A>G (n.559-81A>G)
n.1014-81A>G
12g.63624213A=CA2041768223DPY19L2c.862-82T= (n.862-82T=)
c.*344+2256T= (n.*344+2256T=)
c.433-82T= (n.433-82T=)
c.8+2256T= (n.8+2256T=)
c.349-82T= (n.349-82T=)
n.1078-82T=
c.804-2876T= (n.804-2876T=)
c.559-82T= (n.559-82T=)
n.1014-82T=
12g.63624213A>TCA605348358DPY19L2c.862-82T>A (n.862-82T>A)
c.*344+2256T>A (n.*344+2256T>A)
c.433-82T>A (n.433-82T>A)
c.8+2256T>A (n.8+2256T>A)
c.349-82T>A (n.349-82T>A)
n.1078-82T>A
c.804-2876T>A (n.804-2876T>A)
c.559-82T>A (n.559-82T>A)
n.1014-82T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624214A=CA2041768224DPY19L2c.862-83T= (n.862-83T=)
c.*344+2255T= (n.*344+2255T=)
c.433-83T= (n.433-83T=)
c.8+2255T= (n.8+2255T=)
c.349-83T= (n.349-83T=)
n.1078-83T=
c.804-2877T= (n.804-2877T=)
c.559-83T= (n.559-83T=)
n.1014-83T=
12g.63624214A>CCA690834181DPY19L2c.862-83T>G (n.862-83T>G)
c.*344+2255T>G (n.*344+2255T>G)
c.433-83T>G (n.433-83T>G)
c.8+2255T>G (n.8+2255T>G)
c.349-83T>G (n.349-83T>G)
n.1078-83T>G
c.804-2877T>G (n.804-2877T>G)
c.559-83T>G (n.559-83T>G)
n.1014-83T>G
dbSNP
12g.63624214A>GCA948506492DPY19L2c.862-83T>C (n.862-83T>C)
c.*344+2255T>C (n.*344+2255T>C)
c.433-83T>C (n.433-83T>C)
c.8+2255T>C (n.8+2255T>C)
c.349-83T>C (n.349-83T>C)
n.1078-83T>C
c.804-2877T>C (n.804-2877T>C)
c.559-83T>C (n.559-83T>C)
n.1014-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624215T>ACA2619600557DPY19L2c.862-84A>T (n.862-84A>T)
c.*344+2254A>T (n.*344+2254A>T)
c.433-84A>T (n.433-84A>T)
c.8+2254A>T (n.8+2254A>T)
c.349-84A>T (n.349-84A>T)
n.1078-84A>T
c.804-2878A>T (n.804-2878A>T)
c.559-84A>T (n.559-84A>T)
n.1014-84A>T
gnomAD v4
12g.63624216T>CCA948506493DPY19L2c.862-85A>G (n.862-85A>G)
c.*344+2253A>G (n.*344+2253A>G)
c.433-85A>G (n.433-85A>G)
c.8+2253A>G (n.8+2253A>G)
c.349-85A>G (n.349-85A>G)
n.1078-85A>G
c.804-2879A>G (n.804-2879A>G)
c.559-85A>G (n.559-85A>G)
n.1014-85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63624216T>GCA2796289474DPY19L2c.862-85A>C (n.862-85A>C)
c.*344+2253A>C (n.*344+2253A>C)
c.433-85A>C (n.433-85A>C)
c.8+2253A>C (n.8+2253A>C)
c.349-85A>C (n.349-85A>C)
n.1078-85A>C
c.804-2879A>C (n.804-2879A>C)
c.559-85A>C (n.559-85A>C)
n.1014-85A>C
12g.63624216T=CA2041768225DPY19L2c.862-85A= (n.862-85A=)
c.*344+2253A= (n.*344+2253A=)
c.433-85A= (n.433-85A=)
c.8+2253A= (n.8+2253A=)
c.349-85A= (n.349-85A=)
n.1078-85A=
c.804-2879A= (n.804-2879A=)
c.559-85A= (n.559-85A=)
n.1014-85A=
12g.63624217T>ACA2619600558DPY19L2c.862-86A>T (n.862-86A>T)
c.*344+2252A>T (n.*344+2252A>T)
c.433-86A>T (n.433-86A>T)
c.8+2252A>T (n.8+2252A>T)
c.349-86A>T (n.349-86A>T)
n.1078-86A>T
c.804-2880A>T (n.804-2880A>T)
c.559-86A>T (n.559-86A>T)
n.1014-86A>T
gnomAD v4
12g.63624218T>ACA2575211162DPY19L2c.862-87A>T (n.862-87A>T)
c.*344+2251A>T (n.*344+2251A>T)
c.433-87A>T (n.433-87A>T)
c.8+2251A>T (n.8+2251A>T)
c.349-87A>T (n.349-87A>T)
n.1078-87A>T
c.804-2881A>T (n.804-2881A>T)
c.559-87A>T (n.559-87A>T)
n.1014-87A>T
12g.63624220A>CCA2619600559DPY19L2c.862-89T>G (n.862-89T>G)
c.*344+2249T>G (n.*344+2249T>G)
c.433-89T>G (n.433-89T>G)
c.8+2249T>G (n.8+2249T>G)
c.349-89T>G (n.349-89T>G)
n.1078-89T>G
c.804-2883T>G (n.804-2883T>G)
c.559-89T>G (n.559-89T>G)
n.1014-89T>G
gnomAD v4
12g.63624220A>TCA2619600560DPY19L2c.862-89T>A (n.862-89T>A)
c.*344+2249T>A (n.*344+2249T>A)
c.433-89T>A (n.433-89T>A)
c.8+2249T>A (n.8+2249T>A)
c.349-89T>A (n.349-89T>A)
n.1078-89T>A
c.804-2883T>A (n.804-2883T>A)
c.559-89T>A (n.559-89T>A)
n.1014-89T>A
gnomAD v4
12g.63624221T>CCA2619600561DPY19L2c.862-90A>G (n.862-90A>G)
c.*344+2248A>G (n.*344+2248A>G)
c.433-90A>G (n.433-90A>G)
c.8+2248A>G (n.8+2248A>G)
c.349-90A>G (n.349-90A>G)
n.1078-90A>G
c.804-2884A>G (n.804-2884A>G)
c.559-90A>G (n.559-90A>G)
n.1014-90A>G
gnomAD v4
12g.63624222A>GCA2619600562DPY19L2c.862-91T>C (n.862-91T>C)
c.*344+2247T>C (n.*344+2247T>C)
c.433-91T>C (n.433-91T>C)
c.8+2247T>C (n.8+2247T>C)
c.349-91T>C (n.349-91T>C)
n.1078-91T>C
c.804-2885T>C (n.804-2885T>C)
c.559-91T>C (n.559-91T>C)
n.1014-91T>C
gnomAD v4
12g.63624222A>TCA2619600563DPY19L2c.862-91T>A (n.862-91T>A)
c.*344+2247T>A (n.*344+2247T>A)
c.433-91T>A (n.433-91T>A)
c.8+2247T>A (n.8+2247T>A)
c.349-91T>A (n.349-91T>A)
n.1078-91T>A
c.804-2885T>A (n.804-2885T>A)
c.559-91T>A (n.559-91T>A)
n.1014-91T>A
gnomAD v4
12g.63624223C>ACA2619600564DPY19L2c.862-92G>T (n.862-92G>T)
c.*344+2246G>T (n.*344+2246G>T)
c.433-92G>T (n.433-92G>T)
c.8+2246G>T (n.8+2246G>T)
c.349-92G>T (n.349-92G>T)
n.1078-92G>T
c.804-2886G>T (n.804-2886G>T)
c.559-92G>T (n.559-92G>T)
n.1014-92G>T
gnomAD v4
12g.63624223C>GCA2619600565DPY19L2c.862-92G>C (n.862-92G>C)
c.*344+2246G>C (n.*344+2246G>C)
c.433-92G>C (n.433-92G>C)
c.8+2246G>C (n.8+2246G>C)
c.349-92G>C (n.349-92G>C)
n.1078-92G>C
c.804-2886G>C (n.804-2886G>C)
c.559-92G>C (n.559-92G>C)
n.1014-92G>C
gnomAD v4
12g.63624223C>TCA2619600566DPY19L2c.862-92G>A (n.862-92G>A)
c.*344+2246G>A (n.*344+2246G>A)
c.433-92G>A (n.433-92G>A)
c.8+2246G>A (n.8+2246G>A)
c.349-92G>A (n.349-92G>A)
n.1078-92G>A
c.804-2886G>A (n.804-2886G>A)
c.559-92G>A (n.559-92G>A)
n.1014-92G>A
gnomAD v4
12g.63624224T>CCA2041768227DPY19L2c.862-93A>G (n.862-93A>G)
c.*344+2245A>G (n.*344+2245A>G)
c.433-93A>G (n.433-93A>G)
c.8+2245A>G (n.8+2245A>G)
c.349-93A>G (n.349-93A>G)
n.1078-93A>G
c.804-2887A>G (n.804-2887A>G)
c.559-93A>G (n.559-93A>G)
n.1014-93A>G
dbSNP
12g.63624224T=CA2041768226DPY19L2c.862-93A= (n.862-93A=)
c.*344+2245A= (n.*344+2245A=)
c.433-93A= (n.433-93A=)
c.8+2245A= (n.8+2245A=)
c.349-93A= (n.349-93A=)
n.1078-93A=
c.804-2887A= (n.804-2887A=)
c.559-93A= (n.559-93A=)
n.1014-93A=
12g.63624225A=CA2041768228DPY19L2c.862-94T= (n.862-94T=)
c.*344+2244T= (n.*344+2244T=)
c.433-94T= (n.433-94T=)
c.8+2244T= (n.8+2244T=)
c.349-94T= (n.349-94T=)
n.1078-94T=
c.804-2888T= (n.804-2888T=)
c.559-94T= (n.559-94T=)
n.1014-94T=
12g.63624225A>TCA690834188DPY19L2c.862-94T>A (n.862-94T>A)
c.*344+2244T>A (n.*344+2244T>A)
c.433-94T>A (n.433-94T>A)
c.8+2244T>A (n.8+2244T>A)
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n.1078-94T>A
c.804-2888T>A (n.804-2888T>A)
c.559-94T>A (n.559-94T>A)
n.1014-94T>A
dbSNP
12g.63624227G>ACA2619600569DPY19L2c.862-96C>T (n.862-96C>T)
c.*344+2242C>T (n.*344+2242C>T)
c.433-96C>T (n.433-96C>T)
c.8+2242C>T (n.8+2242C>T)
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n.1078-96C>T
c.804-2890C>T (n.804-2890C>T)
c.559-96C>T (n.559-96C>T)
n.1014-96C>T
gnomAD v4
12g.63624227G>CCA2619600568DPY19L2c.862-96C>G (n.862-96C>G)
c.*344+2242C>G (n.*344+2242C>G)
c.433-96C>G (n.433-96C>G)
c.8+2242C>G (n.8+2242C>G)
c.349-96C>G (n.349-96C>G)
n.1078-96C>G
c.804-2890C>G (n.804-2890C>G)
c.559-96C>G (n.559-96C>G)
n.1014-96C>G
gnomAD v4
12g.63624227G>TCA2619600567DPY19L2c.862-96C>A (n.862-96C>A)
c.*344+2242C>A (n.*344+2242C>A)
c.433-96C>A (n.433-96C>A)
c.8+2242C>A (n.8+2242C>A)
c.349-96C>A (n.349-96C>A)
n.1078-96C>A
c.804-2890C>A (n.804-2890C>A)
c.559-96C>A (n.559-96C>A)
n.1014-96C>A
gnomAD v4
12g.63624228C>ACA2619600570DPY19L2c.862-97G>T (n.862-97G>T)
c.*344+2241G>T (n.*344+2241G>T)
c.433-97G>T (n.433-97G>T)
c.8+2241G>T (n.8+2241G>T)
c.349-97G>T (n.349-97G>T)
n.1078-97G>T
c.804-2891G>T (n.804-2891G>T)
c.559-97G>T (n.559-97G>T)
n.1014-97G>T
gnomAD v4
12g.63624228C>TCA2575211163DPY19L2c.862-97G>A (n.862-97G>A)
c.*344+2241G>A (n.*344+2241G>A)
c.433-97G>A (n.433-97G>A)
c.8+2241G>A (n.8+2241G>A)
c.349-97G>A (n.349-97G>A)
n.1078-97G>A
c.804-2891G>A (n.804-2891G>A)
c.559-97G>A (n.559-97G>A)
n.1014-97G>A
12g.63624229T>CCA2619600571DPY19L2c.862-98A>G (n.862-98A>G)
c.*344+2240A>G (n.*344+2240A>G)
c.433-98A>G (n.433-98A>G)
c.8+2240A>G (n.8+2240A>G)
c.349-98A>G (n.349-98A>G)
n.1078-98A>G
c.804-2892A>G (n.804-2892A>G)
c.559-98A>G (n.559-98A>G)
n.1014-98A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched