UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63624029A= | CA2041768148 | DPY19L2 | c.953+11T= (n.953+11T=) c.*344+2440T= (n.*344+2440T=) c.524+11T= (n.524+11T=) c.8+2440T= (n.8+2440T=) c.440+11T= (n.440+11T=) n.1169+11T= c.804-2692T= (n.804-2692T=) c.650+11T= (n.650+11T=) n.1105+11T= | |
| 12 | g.63624029A>G | CA2041768149 | DPY19L2 | c.953+11T>C (n.953+11T>C) c.*344+2440T>C (n.*344+2440T>C) c.524+11T>C (n.524+11T>C) c.8+2440T>C (n.8+2440T>C) c.440+11T>C (n.440+11T>C) n.1169+11T>C c.804-2692T>C (n.804-2692T>C) c.650+11T>C (n.650+11T>C) n.1105+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624030T>A | CA2575211127 | DPY19L2 | c.953+10A>T (n.953+10A>T) c.*344+2439A>T (n.*344+2439A>T) c.524+10A>T (n.524+10A>T) c.8+2439A>T (n.8+2439A>T) c.440+10A>T (n.440+10A>T) n.1169+10A>T c.804-2693A>T (n.804-2693A>T) c.650+10A>T (n.650+10A>T) n.1105+10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>A | CA2619600512 | DPY19L2 | c.953+9G>T (n.953+9G>T) c.*344+2438G>T (n.*344+2438G>T) c.524+9G>T (n.524+9G>T) c.8+2438G>T (n.8+2438G>T) c.440+9G>T (n.440+9G>T) n.1169+9G>T c.804-2694G>T (n.804-2694G>T) c.650+9G>T (n.650+9G>T) n.1105+9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C= | CA2041768150 | DPY19L2 | c.953+9G= (n.953+9G=) c.*344+2438G= (n.*344+2438G=) c.524+9G= (n.524+9G=) c.8+2438G= (n.8+2438G=) c.440+9G= (n.440+9G=) n.1169+9G= c.804-2694G= (n.804-2694G=) c.650+9G= (n.650+9G=) n.1105+9G= | |
| 12 | g.63624031C>G | CA2619600513 | DPY19L2 | c.953+9G>C (n.953+9G>C) c.*344+2438G>C (n.*344+2438G>C) c.524+9G>C (n.524+9G>C) c.8+2438G>C (n.8+2438G>C) c.440+9G>C (n.440+9G>C) n.1169+9G>C c.804-2694G>C (n.804-2694G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) n.1105+9G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>T | CA6665621 | DPY19L2 | c.953+9G>A (n.953+9G>A) c.*344+2438G>A (n.*344+2438G>A) c.524+9G>A (n.524+9G>A) c.8+2438G>A (n.8+2438G>A) c.440+9G>A (n.440+9G>A) n.1169+9G>A c.804-2694G>A (n.804-2694G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1105+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G>A | CA605348331 | DPY19L2 | c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.*344+2437C>T (n.*344+2437C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.8+2437C>T (n.8+2437C>T) c.440+8C>T (n.440+8C>T) n.1169+8C>T c.804-2695C>T (n.804-2695C>T) c.650+8C>T (n.650+8C>T) n.1105+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G= | CA2041768151 | DPY19L2 | c.953+8C= (n.953+8C=) c.*344+2437C= (n.*344+2437C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.8+2437C= (n.8+2437C=) c.440+8C= (n.440+8C=) n.1169+8C= c.804-2695C= (n.804-2695C=) c.650+8C= (n.650+8C=) n.1105+8C= | |
| 12 | g.63624032G>T | CA6665622 | DPY19L2 | c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.*344+2437C>A (n.*344+2437C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.8+2437C>A (n.8+2437C>A) c.440+8C>A (n.440+8C>A) n.1169+8C>A c.804-2695C>A (n.804-2695C>A) c.650+8C>A (n.650+8C>A) n.1105+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624034A= | CA2041768152 | DPY19L2 | c.953+6T= (n.953+6T=) c.*344+2435T= (n.*344+2435T=) c.524+6T= (n.524+6T=) c.8+2435T= (n.8+2435T=) c.440+6T= (n.440+6T=) n.1169+6T= c.804-2697T= (n.804-2697T=) c.650+6T= (n.650+6T=) n.1105+6T= | |
| 12 | g.63624034A>T | CA2041768153 | DPY19L2 | c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.*344+2435T>A (n.*344+2435T>A) c.524+6T>A (n.524+6T>A) c.8+2435T>A (n.8+2435T>A) c.440+6T>A (n.440+6T>A) n.1169+6T>A c.804-2697T>A (n.804-2697T>A) c.650+6T>A (n.650+6T>A) n.1105+6T>A | dbSNP |
| 12 | g.63624035G>A | CA2619600514 | DPY19L2 | c.953+5C>T (n.953+5C>T) c.*344+2434C>T (n.*344+2434C>T) c.524+5C>T (n.524+5C>T) c.8+2434C>T (n.8+2434C>T) c.440+5C>T (n.440+5C>T) n.1169+5C>T c.804-2698C>T (n.804-2698C>T) c.650+5C>T (n.650+5C>T) n.1105+5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624035G>T | CA2619600515 | DPY19L2 | c.953+5C>A (n.953+5C>A) c.*344+2434C>A (n.*344+2434C>A) c.524+5C>A (n.524+5C>A) c.8+2434C>A (n.8+2434C>A) c.440+5C>A (n.440+5C>A) n.1169+5C>A c.804-2698C>A (n.804-2698C>A) c.650+5C>A (n.650+5C>A) n.1105+5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624038A>C | CA385583379 | DPY19L2 | c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.*344+2431T>G (n.*344+2431T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.8+2431T>G (n.8+2431T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) n.1169+2T>G c.804-2701T>G (n.804-2701T>G) c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1105+2T>G | |
| 12 | g.63624038A>G | CA385583380 | DPY19L2 | c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.*344+2431T>C (n.*344+2431T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.8+2431T>C (n.8+2431T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) n.1169+2T>C c.804-2701T>C (n.804-2701T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1105+2T>C | |
| 12 | g.63624038A>T | CA385583381 | DPY19L2 | c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.*344+2431T>A (n.*344+2431T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.8+2431T>A (n.8+2431T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) n.1169+2T>A c.804-2701T>A (n.804-2701T>A) c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1105+2T>A | |
| 12 | g.63624039C>A | CA385583382 | DPY19L2 | c.953+1G>T (n.953+1G>T) c.*344+2430G>T (n.*344+2430G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.8+2430G>T (n.8+2430G>T) c.440+1G>T (n.440+1G>T) n.1169+1G>T c.804-2702G>T (n.804-2702G>T) c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1105+1G>T | |
| 12 | g.63624039C>G | CA385583383 | DPY19L2 | c.953+1G>C (n.953+1G>C) c.*344+2430G>C (n.*344+2430G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.8+2430G>C (n.8+2430G>C) c.440+1G>C (n.440+1G>C) n.1169+1G>C c.804-2702G>C (n.804-2702G>C) c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1105+1G>C | |
| 12 | g.63624039C>T | CA385583384 | DPY19L2 | c.953+1G>A (n.953+1G>A) c.*344+2430G>A (n.*344+2430G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.8+2430G>A (n.8+2430G>A) c.440+1G>A (n.440+1G>A) n.1169+1G>A c.804-2702G>A (n.804-2702G>A) c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1105+1G>A | |
| 12 | g.63624040C>A | CA385583387 | DPY19L2 | c.953G>T (p.Arg318Met) c.*344+2429G>T (n.*344+2429G>T) c.524G>T (p.Arg175Met) c.8+2429G>T (n.8+2429G>T) c.440G>T (p.Arg147Met) n.1169G>T c.804-2703G>T (n.804-2703G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624040C>G | CA385583386 | DPY19L2 | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.*344+2429G>C (n.*344+2429G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.8+2429G>C (n.8+2429G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.1169G>C c.804-2703G>C (n.804-2703G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1105G>C | |
| 12 | g.63624040C>T | CA385583385 | DPY19L2 | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.*344+2429G>A (n.*344+2429G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.8+2429G>A (n.8+2429G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.1169G>A c.804-2703G>A (n.804-2703G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1105G>A | |
| 12 | g.63624041del | CA2575211130 | DPY19L2 | c.952del (p.Arg318GlyfsTer?) c.*344+2428del (n.*344+2428del) c.523del (p.Arg175GlyfsTer?) c.8+2428del (n.8+2428del) c.439del (p.Arg147GlyfsTer?) n.1168del c.804-2704del (n.804-2704del) c.649del (p.Arg217GlyfsTer?) n.1104del | |
| 12 | g.63624041T>A | CA385583388 | DPY19L2 | c.952A>T (p.Arg318Trp) c.*344+2428A>T (n.*344+2428A>T) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.8+2428A>T (n.8+2428A>T) c.439A>T (p.Arg147Trp) n.1168A>T c.804-2704A>T (n.804-2704A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1104A>T | |
| 12 | g.63624041T>C | CA385583389 | DPY19L2 | c.952A>G (p.Arg318Gly) c.*344+2428A>G (n.*344+2428A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.8+2428A>G (n.8+2428A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.1168A>G c.804-2704A>G (n.804-2704A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1104A>G | |
| 12 | g.63624041T>G | CA480535547 | DPY19L2 | c.952A>C (p.Arg318=) c.*344+2428A>C (n.*344+2428A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.8+2428A>C (n.8+2428A>C) c.439A>C (p.Arg147=) n.1168A>C c.804-2704A>C (n.804-2704A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.1104A>C | COSMIC |
| 12 | g.63624042G>A | CA480535548 | DPY19L2 | c.951C>T (p.Leu317=) c.*344+2427C>T (n.*344+2427C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.8+2427C>T (n.8+2427C>T) c.438C>T (p.Leu146=) n.1167C>T c.804-2705C>T (n.804-2705C>T) c.648C>T (p.Leu216=) n.1103C>T | |
| 12 | g.63624042G>C | CA480535549 | DPY19L2 | c.951C>G (p.Leu317=) c.*344+2427C>G (n.*344+2427C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.8+2427C>G (n.8+2427C>G) c.438C>G (p.Leu146=) n.1167C>G c.804-2705C>G (n.804-2705C>G) c.648C>G (p.Leu216=) n.1103C>G | |
| 12 | g.63624042G= | CA2041768154 | DPY19L2 | c.951C= (p.Leu317=) c.*344+2427C= (n.*344+2427C=) c.522C= (p.Leu174=) c.8+2427C= (n.8+2427C=) c.438C= (p.Leu146=) n.1167C= c.804-2705C= (n.804-2705C=) c.648C= (p.Leu216=) n.1103C= | |
| 12 | g.63624042G>T | CA6665623 | DPY19L2 | c.951C>A (p.Leu317=) c.*344+2427C>A (n.*344+2427C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.8+2427C>A (n.8+2427C>A) c.438C>A (p.Leu146=) n.1167C>A c.804-2705C>A (n.804-2705C>A) c.648C>A (p.Leu216=) n.1103C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624043A>C | CA385583390 | DPY19L2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*344+2426T>G (n.*344+2426T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.8+2426T>G (n.8+2426T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1166T>G c.804-2706T>G (n.804-2706T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1102T>G | |
| 12 | g.63624043A>G | CA385583391 | DPY19L2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*344+2426T>C (n.*344+2426T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.8+2426T>C (n.8+2426T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1166T>C c.804-2706T>C (n.804-2706T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1102T>C | |
| 12 | g.63624043A>T | CA385583392 | DPY19L2 | c.950T>A (p.Leu317His) c.*344+2426T>A (n.*344+2426T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.8+2426T>A (n.8+2426T>A) c.437T>A (p.Leu146His) n.1166T>A c.804-2706T>A (n.804-2706T>A) c.647T>A (p.Leu216His) n.1102T>A | |
| 12 | g.63624044del | CA2619600516 | DPY19L2 | c.949del (p.Leu317SerfsTer?) c.*344+2425del (n.*344+2425del) c.520del (p.Leu174SerfsTer?) c.8+2425del (n.8+2425del) c.436del (p.Leu146SerfsTer?) n.1165del c.804-2707del (n.804-2707del) c.646del (p.Leu216SerfsTer?) n.1101del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624044G>A | CA385583393 | DPY19L2 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.*344+2425C>T (n.*344+2425C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.8+2425C>T (n.8+2425C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1165C>T c.804-2707C>T (n.804-2707C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624044G>C | CA385583394 | DPY19L2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.*344+2425C>G (n.*344+2425C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.8+2425C>G (n.8+2425C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.1165C>G c.804-2707C>G (n.804-2707C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1101C>G | |
| 12 | g.63624044G>T | CA385583395 | DPY19L2 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.*344+2425C>A (n.*344+2425C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.8+2425C>A (n.8+2425C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1165C>A c.804-2707C>A (n.804-2707C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1101C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.63624045A>C | CA385583396 | DPY19L2 | c.948T>G (p.Ile316Met) c.*344+2424T>G (n.*344+2424T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) c.8+2424T>G (n.8+2424T>G) c.435T>G (p.Ile145Met) n.1164T>G c.804-2708T>G (n.804-2708T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.1100T>G | |
| 12 | g.63624045A>G | CA480535550 | DPY19L2 | c.948T>C (p.Ile316=) c.*344+2424T>C (n.*344+2424T>C) c.519T>C (p.Ile173=) c.8+2424T>C (n.8+2424T>C) c.435T>C (p.Ile145=) n.1164T>C c.804-2708T>C (n.804-2708T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.1100T>C | |
| 12 | g.63624045A>T | CA480535551 | DPY19L2 | c.948T>A (p.Ile316=) c.*344+2424T>A (n.*344+2424T>A) c.519T>A (p.Ile173=) c.8+2424T>A (n.8+2424T>A) c.435T>A (p.Ile145=) n.1164T>A c.804-2708T>A (n.804-2708T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.1100T>A | |
| 12 | g.63624046A>C | CA385583397 | DPY19L2 | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*344+2423T>G (n.*344+2423T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.8+2423T>G (n.8+2423T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1163T>G c.804-2709T>G (n.804-2709T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.1099T>G | |
| 12 | g.63624046A>G | CA385583398 | DPY19L2 | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*344+2423T>C (n.*344+2423T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.8+2423T>C (n.8+2423T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1163T>C c.804-2709T>C (n.804-2709T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.1099T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624046A>T | CA385583399 | DPY19L2 | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*344+2423T>A (n.*344+2423T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.8+2423T>A (n.8+2423T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1163T>A c.804-2709T>A (n.804-2709T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.1099T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624047T>A | CA385583401 | DPY19L2 | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*344+2422A>T (n.*344+2422A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.8+2422A>T (n.8+2422A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1162A>T c.804-2710A>T (n.804-2710A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.1098A>T | |
| 12 | g.63624047T>C | CA385583402 | DPY19L2 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.*344+2422A>G (n.*344+2422A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) c.8+2422A>G (n.8+2422A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) n.1162A>G c.804-2710A>G (n.804-2710A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.1098A>G | |
| 12 | g.63624047T>G | CA385583400 | DPY19L2 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*344+2422A>C (n.*344+2422A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.8+2422A>C (n.8+2422A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1162A>C c.804-2710A>C (n.804-2710A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.1098A>C | |
| 12 | g.63624048C>A | CA385583403 | DPY19L2 | c.945G>T (p.Leu315Phe) c.*344+2421G>T (n.*344+2421G>T) c.516G>T (p.Leu172Phe) c.8+2421G>T (n.8+2421G>T) c.432G>T (p.Leu144Phe) n.1161G>T c.804-2711G>T (n.804-2711G>T) c.642G>T (p.Leu214Phe) n.1097G>T | |
| 12 | g.63624048C>G | CA385583404 | DPY19L2 | c.945G>C (p.Leu315Phe) c.*344+2421G>C (n.*344+2421G>C) c.516G>C (p.Leu172Phe) c.8+2421G>C (n.8+2421G>C) c.432G>C (p.Leu144Phe) n.1161G>C c.804-2711G>C (n.804-2711G>C) c.642G>C (p.Leu214Phe) n.1097G>C | |
| 12 | g.63624048C>T | CA480535552 | DPY19L2 | c.945G>A (p.Leu315=) c.*344+2421G>A (n.*344+2421G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.8+2421G>A (n.8+2421G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.1161G>A c.804-2711G>A (n.804-2711G>A) c.642G>A (p.Leu214=) n.1097G>A | |
| 12 | g.63624048_63624050delinsCAA | CA2041768155 | DPY19L2 | c.943_945delinsTTG (p.Leu315=) c.*344+2419_*344+2421delinsTTG (n.*344+2419_*344+2421delinsTTG) c.514_516delinsTTG (p.Leu172=) c.8+2419_8+2421delinsTTG (n.8+2419_8+2421delinsTTG) c.430_432delinsTTG (p.Leu144=) n.1159_1161delinsTTG c.804-2713_804-2711delinsTTG (n.804-2713_804-2711delinsTTG) c.640_642delinsTTG (p.Leu214=) n.1095_1097delinsTTG | |
| 12 | g.63624049A= | CA2041768156 | DPY19L2 | c.944T= (p.Leu315=) c.*344+2420T= (n.*344+2420T=) c.515T= (p.Leu172=) c.8+2420T= (n.8+2420T=) c.431T= (p.Leu144=) n.1160T= c.804-2712T= (n.804-2712T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1096T= | |
| 12 | g.63624049A>C | CA385583405 | DPY19L2 | c.944T>G (p.Leu315Trp) c.*344+2420T>G (n.*344+2420T>G) c.515T>G (p.Leu172Trp) c.8+2420T>G (n.8+2420T>G) c.431T>G (p.Leu144Trp) n.1160T>G c.804-2712T>G (n.804-2712T>G) c.641T>G (p.Leu214Trp) n.1096T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624049A>G | CA385583406 | DPY19L2 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*344+2420T>C (n.*344+2420T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) c.8+2420T>C (n.8+2420T>C) c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1160T>C c.804-2712T>C (n.804-2712T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1096T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624049A>T | CA385583407 | DPY19L2 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*344+2420T>A (n.*344+2420T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) c.8+2420T>A (n.8+2420T>A) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1160T>A c.804-2712T>A (n.804-2712T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1096T>A | |
| 12 | g.63624051del | CA2575211134 | DPY19L2 | c.944del (p.Leu315Ter) c.*344+2420del (n.*344+2420del) c.515del (p.Leu172Ter) c.8+2420del (n.8+2420del) c.431del (p.Leu144Ter) n.1160del c.804-2712del (n.804-2712del) c.641del (p.Leu214Ter) n.1096del | |
| 12 | g.63624050_63624051del | CA690833978 | DPY19L2 | c.943_944del (p.Leu315AspfsTer8) c.*344+2419_*344+2420del (n.*344+2419_*344+2420del) c.514_515del (p.Leu172AspfsTer8) c.8+2419_8+2420del (n.8+2419_8+2420del) c.430_431del (p.Leu144AspfsTer8) n.1159_1160del c.804-2713_804-2712del (n.804-2713_804-2712del) c.640_641del (p.Leu214AspfsTer8) n.1095_1096del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624050A>C | CA385583408 | DPY19L2 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.*344+2419T>G (n.*344+2419T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) c.8+2419T>G (n.8+2419T>G) c.430T>G (p.Leu144Val) n.1159T>G c.804-2713T>G (n.804-2713T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) n.1095T>G | |
| 12 | g.63624050A>G | CA480535553 | DPY19L2 | c.943T>C (p.Leu315=) c.*344+2419T>C (n.*344+2419T>C) c.514T>C (p.Leu172=) c.8+2419T>C (n.8+2419T>C) c.430T>C (p.Leu144=) n.1159T>C c.804-2713T>C (n.804-2713T>C) c.640T>C (p.Leu214=) n.1095T>C | |
| 12 | g.63624050A>T | CA385583409 | DPY19L2 | c.943T>A (p.Leu315Met) c.*344+2419T>A (n.*344+2419T>A) c.514T>A (p.Leu172Met) c.8+2419T>A (n.8+2419T>A) c.430T>A (p.Leu144Met) n.1159T>A c.804-2713T>A (n.804-2713T>A) c.640T>A (p.Leu214Met) n.1095T>A | |
| 12 | g.63624051A>C | CA480535554 | DPY19L2 | c.942T>G (p.Thr314=) c.*344+2418T>G (n.*344+2418T>G) c.513T>G (p.Thr171=) c.8+2418T>G (n.8+2418T>G) c.429T>G (p.Thr143=) n.1158T>G c.804-2714T>G (n.804-2714T>G) c.639T>G (p.Thr213=) n.1094T>G | |
| 12 | g.63624051A>G | CA480535555 | DPY19L2 | c.942T>C (p.Thr314=) c.*344+2418T>C (n.*344+2418T>C) c.513T>C (p.Thr171=) c.8+2418T>C (n.8+2418T>C) c.429T>C (p.Thr143=) n.1158T>C c.804-2714T>C (n.804-2714T>C) c.639T>C (p.Thr213=) n.1094T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624051A>T | CA480535556 | DPY19L2 | c.942T>A (p.Thr314=) c.*344+2418T>A (n.*344+2418T>A) c.513T>A (p.Thr171=) c.8+2418T>A (n.8+2418T>A) c.429T>A (p.Thr143=) n.1158T>A c.804-2714T>A (n.804-2714T>A) c.639T>A (p.Thr213=) n.1094T>A | |
| 12 | g.63624052G>A | CA385583410 | DPY19L2 | c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*344+2417C>T (n.*344+2417C>T) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.8+2417C>T (n.8+2417C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1157C>T c.804-2715C>T (n.804-2715C>T) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1093C>T | |
| 12 | g.63624052G>C | CA385583411 | DPY19L2 | c.941C>G (p.Thr314Ser) c.*344+2417C>G (n.*344+2417C>G) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.8+2417C>G (n.8+2417C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.1157C>G c.804-2715C>G (n.804-2715C>G) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1093C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624052G= | CA2041768157 | DPY19L2 | c.941C= (p.Thr314=) c.*344+2417C= (n.*344+2417C=) c.512C= (p.Thr171=) c.8+2417C= (n.8+2417C=) c.428C= (p.Thr143=) n.1157C= c.804-2715C= (n.804-2715C=) c.638C= (p.Thr213=) n.1093C= | |
| 12 | g.63624052G>T | CA385583412 | DPY19L2 | c.941C>A (p.Thr314Asn) c.*344+2417C>A (n.*344+2417C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.8+2417C>A (n.8+2417C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.1157C>A c.804-2715C>A (n.804-2715C>A) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1093C>A | |
| 12 | g.63624053T>A | CA385583413 | DPY19L2 | c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*344+2416A>T (n.*344+2416A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.8+2416A>T (n.8+2416A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1156A>T c.804-2716A>T (n.804-2716A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1092A>T | |
| 12 | g.63624053T>C | CA385583414 | DPY19L2 | c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*344+2416A>G (n.*344+2416A>G) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.8+2416A>G (n.8+2416A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1156A>G c.804-2716A>G (n.804-2716A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1092A>G | |
| 12 | g.63624053T>G | CA385583415 | DPY19L2 | c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*344+2416A>C (n.*344+2416A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.8+2416A>C (n.8+2416A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1156A>C c.804-2716A>C (n.804-2716A>C) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1092A>C | |
| 12 | g.63624054T>A | CA385583416 | DPY19L2 | c.939A>T (p.Leu313Phe) c.*344+2415A>T (n.*344+2415A>T) c.510A>T (p.Leu170Phe) c.8+2415A>T (n.8+2415A>T) c.426A>T (p.Leu142Phe) n.1155A>T c.804-2717A>T (n.804-2717A>T) c.636A>T (p.Leu212Phe) n.1091A>T | |
| 12 | g.63624054T>C | CA480535557 | DPY19L2 | c.939A>G (p.Leu313=) c.*344+2415A>G (n.*344+2415A>G) c.510A>G (p.Leu170=) c.8+2415A>G (n.8+2415A>G) c.426A>G (p.Leu142=) n.1155A>G c.804-2717A>G (n.804-2717A>G) c.636A>G (p.Leu212=) n.1091A>G | |
| 12 | g.63624054T>G | CA385583417 | DPY19L2 | c.939A>C (p.Leu313Phe) c.*344+2415A>C (n.*344+2415A>C) c.510A>C (p.Leu170Phe) c.8+2415A>C (n.8+2415A>C) c.426A>C (p.Leu142Phe) n.1155A>C c.804-2717A>C (n.804-2717A>C) c.636A>C (p.Leu212Phe) n.1091A>C | |
| 12 | g.63624055A= | CA2041768158 | DPY19L2 | c.938T= (p.Leu313=) c.*344+2414T= (n.*344+2414T=) c.509T= (p.Leu170=) c.8+2414T= (n.8+2414T=) c.425T= (p.Leu142=) n.1154T= c.804-2718T= (n.804-2718T=) c.635T= (p.Leu212=) n.1090T= | |
| 12 | g.63624055A>C | CA385583418 | DPY19L2 | c.938T>G (p.Leu313Ter) c.*344+2414T>G (n.*344+2414T>G) c.509T>G (p.Leu170Ter) c.8+2414T>G (n.8+2414T>G) c.425T>G (p.Leu142Ter) n.1154T>G c.804-2718T>G (n.804-2718T>G) c.635T>G (p.Leu212Ter) n.1090T>G | |
| 12 | g.63624055A>G | CA385583419 | DPY19L2 | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.*344+2414T>C (n.*344+2414T>C) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.8+2414T>C (n.8+2414T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) n.1154T>C c.804-2718T>C (n.804-2718T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) n.1090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624055A>T | CA385583420 | DPY19L2 | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.*344+2414T>A (n.*344+2414T>A) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.8+2414T>A (n.8+2414T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) n.1154T>A c.804-2718T>A (n.804-2718T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) n.1090T>A | |
| 12 | g.63624058del | CA2619600517 | DPY19L2 | c.938del (p.Leu313Ter) c.*344+2414del (n.*344+2414del) c.509del (p.Leu170Ter) c.8+2414del (n.8+2414del) c.425del (p.Leu142Ter) n.1154del c.804-2718del (n.804-2718del) c.635del (p.Leu212Ter) n.1090del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624056A>C | CA385583421 | DPY19L2 | c.937T>G (p.Leu313Val) c.*344+2413T>G (n.*344+2413T>G) c.508T>G (p.Leu170Val) c.8+2413T>G (n.8+2413T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) n.1153T>G c.804-2719T>G (n.804-2719T>G) c.634T>G (p.Leu212Val) n.1089T>G | |
| 12 | g.63624056A>G | CA480535558 | DPY19L2 | c.937T>C (p.Leu313=) c.*344+2413T>C (n.*344+2413T>C) c.508T>C (p.Leu170=) c.8+2413T>C (n.8+2413T>C) c.424T>C (p.Leu142=) n.1153T>C c.804-2719T>C (n.804-2719T>C) c.634T>C (p.Leu212=) n.1089T>C | |
| 12 | g.63624056A>T | CA385583422 | DPY19L2 | c.937T>A (p.Leu313Ile) c.*344+2413T>A (n.*344+2413T>A) c.508T>A (p.Leu170Ile) c.8+2413T>A (n.8+2413T>A) c.424T>A (p.Leu142Ile) n.1153T>A c.804-2719T>A (n.804-2719T>A) c.634T>A (p.Leu212Ile) n.1089T>A | |
| 12 | g.63624057A>C | CA385583423 | DPY19L2 | c.936T>G (p.Ile312Met) c.*344+2412T>G (n.*344+2412T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.8+2412T>G (n.8+2412T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) n.1152T>G c.804-2720T>G (n.804-2720T>G) c.633T>G (p.Ile211Met) n.1088T>G | |
| 12 | g.63624057A>G | CA480535559 | DPY19L2 | c.936T>C (p.Ile312=) c.*344+2412T>C (n.*344+2412T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.8+2412T>C (n.8+2412T>C) c.423T>C (p.Ile141=) n.1152T>C c.804-2720T>C (n.804-2720T>C) c.633T>C (p.Ile211=) n.1088T>C | |
| 12 | g.63624057A>T | CA480535560 | DPY19L2 | c.936T>A (p.Ile312=) c.*344+2412T>A (n.*344+2412T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.8+2412T>A (n.8+2412T>A) c.423T>A (p.Ile141=) n.1152T>A c.804-2720T>A (n.804-2720T>A) c.633T>A (p.Ile211=) n.1088T>A | |
| 12 | g.63624058A= | CA2041768159 | DPY19L2 | c.935T= (p.Ile312=) c.*344+2411T= (n.*344+2411T=) c.506T= (p.Ile169=) c.8+2411T= (n.8+2411T=) c.422T= (p.Ile141=) n.1151T= c.804-2721T= (n.804-2721T=) c.632T= (p.Ile211=) n.1087T= | |
| 12 | g.63624058A>C | CA385583424 | DPY19L2 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*344+2411T>G (n.*344+2411T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.8+2411T>G (n.8+2411T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1151T>G c.804-2721T>G (n.804-2721T>G) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1087T>G | |
| 12 | g.63624058A>G | CA385583425 | DPY19L2 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*344+2411T>C (n.*344+2411T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.8+2411T>C (n.8+2411T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1151T>C c.804-2721T>C (n.804-2721T>C) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624058A>T | CA385583426 | DPY19L2 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*344+2411T>A (n.*344+2411T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.8+2411T>A (n.8+2411T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1151T>A c.804-2721T>A (n.804-2721T>A) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1087T>A | |
| 12 | g.63624059T>A | CA385583427 | DPY19L2 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*344+2410A>T (n.*344+2410A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.8+2410A>T (n.8+2410A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1150A>T c.804-2722A>T (n.804-2722A>T) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1086A>T | |
| 12 | g.63624059T>C | CA385583428 | DPY19L2 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.*344+2410A>G (n.*344+2410A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.8+2410A>G (n.8+2410A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1150A>G c.804-2722A>G (n.804-2722A>G) c.631A>G (p.Ile211Val) n.1086A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624059T>G | CA385583429 | DPY19L2 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*344+2410A>C (n.*344+2410A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.8+2410A>C (n.8+2410A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1150A>C c.804-2722A>C (n.804-2722A>C) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1086A>C | |
| 12 | g.63624060A>C | CA385583431 | DPY19L2 | c.933T>G (p.Cys311Trp) c.*344+2409T>G (n.*344+2409T>G) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.8+2409T>G (n.8+2409T>G) c.420T>G (p.Cys140Trp) n.1149T>G c.804-2723T>G (n.804-2723T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) n.1085T>G | |
| 12 | g.63624060A>G | CA480535561 | DPY19L2 | c.933T>C (p.Cys311=) c.*344+2409T>C (n.*344+2409T>C) c.504T>C (p.Cys168=) c.8+2409T>C (n.8+2409T>C) c.420T>C (p.Cys140=) n.1149T>C c.804-2723T>C (n.804-2723T>C) c.630T>C (p.Cys210=) n.1085T>C | |
| 12 | g.63624060A>T | CA385583430 | DPY19L2 | c.933T>A (p.Cys311Ter) c.*344+2409T>A (n.*344+2409T>A) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.8+2409T>A (n.8+2409T>A) c.420T>A (p.Cys140Ter) n.1149T>A c.804-2723T>A (n.804-2723T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) n.1085T>A | |
| 12 | g.63624061C>A | CA6665625 | DPY19L2 | c.932G>T (p.Cys311Phe) c.*344+2408G>T (n.*344+2408G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.8+2408G>T (n.8+2408G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.1148G>T c.804-2724G>T (n.804-2724G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.1084G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624061C= | CA2041768160 | DPY19L2 | c.932G= (p.Cys311=) c.*344+2408G= (n.*344+2408G=) c.503G= (p.Cys168=) c.8+2408G= (n.8+2408G=) c.419G= (p.Cys140=) n.1148G= c.804-2724G= (n.804-2724G=) c.629G= (p.Cys210=) n.1084G= | |
| 12 | g.63624061C>G | CA385583432 | DPY19L2 | c.932G>C (p.Cys311Ser) c.*344+2408G>C (n.*344+2408G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.8+2408G>C (n.8+2408G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.1148G>C c.804-2724G>C (n.804-2724G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.1084G>C | |
| 12 | g.63624061C>T | CA6665624 | DPY19L2 | c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.*344+2408G>A (n.*344+2408G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.8+2408G>A (n.8+2408G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.1148G>A c.804-2724G>A (n.804-2724G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624062A>C | CA385583433 | DPY19L2 | c.931T>G (p.Cys311Gly) c.*344+2407T>G (n.*344+2407T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.8+2407T>G (n.8+2407T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.1147T>G c.804-2725T>G (n.804-2725T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.1083T>G | |
| 12 | g.63624062A>G | CA385583434 | DPY19L2 | c.931T>C (p.Cys311Arg) c.*344+2407T>C (n.*344+2407T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.8+2407T>C (n.8+2407T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.1147T>C c.804-2725T>C (n.804-2725T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.1083T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624062A>T | CA385583435 | DPY19L2 | c.931T>A (p.Cys311Ser) c.*344+2407T>A (n.*344+2407T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.8+2407T>A (n.8+2407T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.1147T>A c.804-2725T>A (n.804-2725T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.1083T>A | |
| 12 | g.63624063C>A | CA385583436 | DPY19L2 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.*344+2406G>T (n.*344+2406G>T) c.501G>T (p.Met167Ile) c.8+2406G>T (n.8+2406G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) n.1146G>T c.804-2726G>T (n.804-2726G>T) c.627G>T (p.Met209Ile) n.1082G>T | |
| 12 | g.63624063C>G | CA385583437 | DPY19L2 | c.930G>C (p.Met310Ile) c.*344+2406G>C (n.*344+2406G>C) c.501G>C (p.Met167Ile) c.8+2406G>C (n.8+2406G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) n.1146G>C c.804-2726G>C (n.804-2726G>C) c.627G>C (p.Met209Ile) n.1082G>C | |
| 12 | g.63624063C>T | CA385583438 | DPY19L2 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.*344+2406G>A (n.*344+2406G>A) c.501G>A (p.Met167Ile) c.8+2406G>A (n.8+2406G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) n.1146G>A c.804-2726G>A (n.804-2726G>A) c.627G>A (p.Met209Ile) n.1082G>A | |
| 12 | g.63624064A>C | CA385583439 | DPY19L2 | c.929T>G (p.Met310Arg) c.*344+2405T>G (n.*344+2405T>G) c.500T>G (p.Met167Arg) c.8+2405T>G (n.8+2405T>G) c.416T>G (p.Met139Arg) n.1145T>G c.804-2727T>G (n.804-2727T>G) c.626T>G (p.Met209Arg) n.1081T>G | |
| 12 | g.63624064A>G | CA385583440 | DPY19L2 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.*344+2405T>C (n.*344+2405T>C) c.500T>C (p.Met167Thr) c.8+2405T>C (n.8+2405T>C) c.416T>C (p.Met139Thr) n.1145T>C c.804-2727T>C (n.804-2727T>C) c.626T>C (p.Met209Thr) n.1081T>C | |
| 12 | g.63624064A>T | CA385583441 | DPY19L2 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.*344+2405T>A (n.*344+2405T>A) c.500T>A (p.Met167Lys) c.8+2405T>A (n.8+2405T>A) c.416T>A (p.Met139Lys) n.1145T>A c.804-2727T>A (n.804-2727T>A) c.626T>A (p.Met209Lys) n.1081T>A | |
| 12 | g.63624065T>A | CA385583442 | DPY19L2 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.*344+2404A>T (n.*344+2404A>T) c.499A>T (p.Met167Leu) c.8+2404A>T (n.8+2404A>T) c.415A>T (p.Met139Leu) n.1144A>T c.804-2728A>T (n.804-2728A>T) c.625A>T (p.Met209Leu) n.1080A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624065T>C | CA385583443 | DPY19L2 | c.928A>G (p.Met310Val) c.*344+2404A>G (n.*344+2404A>G) c.499A>G (p.Met167Val) c.8+2404A>G (n.8+2404A>G) c.415A>G (p.Met139Val) n.1144A>G c.804-2728A>G (n.804-2728A>G) c.625A>G (p.Met209Val) n.1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624065T>G | CA385583444 | DPY19L2 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.*344+2404A>C (n.*344+2404A>C) c.499A>C (p.Met167Leu) c.8+2404A>C (n.8+2404A>C) c.415A>C (p.Met139Leu) n.1144A>C c.804-2728A>C (n.804-2728A>C) c.625A>C (p.Met209Leu) n.1080A>C | |
| 12 | g.63624065T= | CA2041768161 | DPY19L2 | c.928A= (p.Met310=) c.*344+2404A= (n.*344+2404A=) c.499A= (p.Met167=) c.8+2404A= (n.8+2404A=) c.415A= (p.Met139=) n.1144A= c.804-2728A= (n.804-2728A=) c.625A= (p.Met209=) n.1080A= | |
| 12 | g.63624066C>A | CA385583445 | DPY19L2 | c.927G>T (p.Gln309His) c.*344+2403G>T (n.*344+2403G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.8+2403G>T (n.8+2403G>T) c.414G>T (p.Gln138His) n.1143G>T c.804-2729G>T (n.804-2729G>T) c.624G>T (p.Gln208His) n.1079G>T | |
| 12 | g.63624066C>G | CA385583446 | DPY19L2 | c.927G>C (p.Gln309His) c.*344+2403G>C (n.*344+2403G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.8+2403G>C (n.8+2403G>C) c.414G>C (p.Gln138His) n.1143G>C c.804-2729G>C (n.804-2729G>C) c.624G>C (p.Gln208His) n.1079G>C | |
| 12 | g.63624066C>T | CA480535562 | DPY19L2 | c.927G>A (p.Gln309=) c.*344+2403G>A (n.*344+2403G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.8+2403G>A (n.8+2403G>A) c.414G>A (p.Gln138=) n.1143G>A c.804-2729G>A (n.804-2729G>A) c.624G>A (p.Gln208=) n.1079G>A | |
| 12 | g.63624067T>A | CA385583447 | DPY19L2 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*344+2402A>T (n.*344+2402A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.8+2402A>T (n.8+2402A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1142A>T c.804-2730A>T (n.804-2730A>T) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1078A>T | |
| 12 | g.63624067T>C | CA385583448 | DPY19L2 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*344+2402A>G (n.*344+2402A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.8+2402A>G (n.8+2402A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1142A>G c.804-2730A>G (n.804-2730A>G) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1078A>G | |
| 12 | g.63624067T>G | CA385583449 | DPY19L2 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*344+2402A>C (n.*344+2402A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.8+2402A>C (n.8+2402A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1142A>C c.804-2730A>C (n.804-2730A>C) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1078A>C | |
| 12 | g.63624068G>A | CA385583450 | DPY19L2 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*344+2401C>T (n.*344+2401C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.8+2401C>T (n.8+2401C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1141C>T c.804-2731C>T (n.804-2731C>T) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1077C>T | |
| 12 | g.63624068G>C | CA385583451 | DPY19L2 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*344+2401C>G (n.*344+2401C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.8+2401C>G (n.8+2401C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1141C>G c.804-2731C>G (n.804-2731C>G) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1077C>G | |
| 12 | g.63624068G>T | CA385583452 | DPY19L2 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*344+2401C>A (n.*344+2401C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.8+2401C>A (n.8+2401C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1141C>A c.804-2731C>A (n.804-2731C>A) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1077C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624069A>C | CA480535563 | DPY19L2 | c.924T>G (p.Leu308=) c.*344+2400T>G (n.*344+2400T>G) c.495T>G (p.Leu165=) c.8+2400T>G (n.8+2400T>G) c.411T>G (p.Leu137=) n.1140T>G c.804-2732T>G (n.804-2732T>G) c.621T>G (p.Leu207=) n.1076T>G | |
| 12 | g.63624069A>G | CA480535564 | DPY19L2 | c.924T>C (p.Leu308=) c.*344+2400T>C (n.*344+2400T>C) c.495T>C (p.Leu165=) c.8+2400T>C (n.8+2400T>C) c.411T>C (p.Leu137=) n.1140T>C c.804-2732T>C (n.804-2732T>C) c.621T>C (p.Leu207=) n.1076T>C | |
| 12 | g.63624069A>T | CA480535565 | DPY19L2 | c.924T>A (p.Leu308=) c.*344+2400T>A (n.*344+2400T>A) c.495T>A (p.Leu165=) c.8+2400T>A (n.8+2400T>A) c.411T>A (p.Leu137=) n.1140T>A c.804-2732T>A (n.804-2732T>A) c.621T>A (p.Leu207=) n.1076T>A | |
| 12 | g.63624070A>C | CA385583453 | DPY19L2 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*344+2399T>G (n.*344+2399T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.8+2399T>G (n.8+2399T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1139T>G c.804-2733T>G (n.804-2733T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1075T>G | |
| 12 | g.63624070A>G | CA385583454 | DPY19L2 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*344+2399T>C (n.*344+2399T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.8+2399T>C (n.8+2399T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1139T>C c.804-2733T>C (n.804-2733T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1075T>C | |
| 12 | g.63624070A>T | CA385583455 | DPY19L2 | c.923T>A (p.Leu308His) c.*344+2399T>A (n.*344+2399T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.8+2399T>A (n.8+2399T>A) c.410T>A (p.Leu137His) n.1139T>A c.804-2733T>A (n.804-2733T>A) c.620T>A (p.Leu207His) n.1075T>A | |
| 12 | g.63624071G>A | CA385583456 | DPY19L2 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.*344+2398C>T (n.*344+2398C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.8+2398C>T (n.8+2398C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) n.1138C>T c.804-2734C>T (n.804-2734C>T) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.1074C>T | |
| 12 | g.63624071G>C | CA385583457 | DPY19L2 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.*344+2398C>G (n.*344+2398C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.8+2398C>G (n.8+2398C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1138C>G c.804-2734C>G (n.804-2734C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) n.1074C>G | |
| 12 | g.63624071G>T | CA385583458 | DPY19L2 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.*344+2398C>A (n.*344+2398C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.8+2398C>A (n.8+2398C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) n.1138C>A c.804-2734C>A (n.804-2734C>A) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.1074C>A | |
| 12 | g.63624072T>A | CA480535566 | DPY19L2 | c.921A>T (p.Val307=) c.*344+2397A>T (n.*344+2397A>T) c.492A>T (p.Val164=) c.8+2397A>T (n.8+2397A>T) c.408A>T (p.Val136=) n.1137A>T c.804-2735A>T (n.804-2735A>T) c.618A>T (p.Val206=) n.1073A>T | |
| 12 | g.63624072T>C | CA6665626 | DPY19L2 | c.921A>G (p.Val307=) c.*344+2397A>G (n.*344+2397A>G) c.492A>G (p.Val164=) c.8+2397A>G (n.8+2397A>G) c.408A>G (p.Val136=) n.1137A>G c.804-2735A>G (n.804-2735A>G) c.618A>G (p.Val206=) n.1073A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624072T>G | CA480535567 | DPY19L2 | c.921A>C (p.Val307=) c.*344+2397A>C (n.*344+2397A>C) c.492A>C (p.Val164=) c.8+2397A>C (n.8+2397A>C) c.408A>C (p.Val136=) n.1137A>C c.804-2735A>C (n.804-2735A>C) c.618A>C (p.Val206=) n.1073A>C | |
| 12 | g.63624072T= | CA2041768162 | DPY19L2 | c.921A= (p.Val307=) c.*344+2397A= (n.*344+2397A=) c.492A= (p.Val164=) c.8+2397A= (n.8+2397A=) c.408A= (p.Val136=) n.1137A= c.804-2735A= (n.804-2735A=) c.618A= (p.Val206=) n.1073A= | |
| 12 | g.63624073A= | CA2041768163 | DPY19L2 | c.920T= (p.Val307=) c.*344+2396T= (n.*344+2396T=) c.491T= (p.Val164=) c.8+2396T= (n.8+2396T=) c.407T= (p.Val136=) n.1136T= c.804-2736T= (n.804-2736T=) c.617T= (p.Val206=) n.1072T= | |
| 12 | g.63624073A>C | CA385583459 | DPY19L2 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*344+2396T>G (n.*344+2396T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.8+2396T>G (n.8+2396T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1136T>G c.804-2736T>G (n.804-2736T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1072T>G | |
| 12 | g.63624073A>G | CA238171983 | DPY19L2 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*344+2396T>C (n.*344+2396T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.8+2396T>C (n.8+2396T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1136T>C c.804-2736T>C (n.804-2736T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1072T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.63624073A>T | CA385583460 | DPY19L2 | c.920T>A (p.Val307Glu) c.*344+2396T>A (n.*344+2396T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.8+2396T>A (n.8+2396T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1136T>A c.804-2736T>A (n.804-2736T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) n.1072T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624074C>A | CA385583461 | DPY19L2 | c.919G>T (p.Val307Leu) c.*344+2395G>T (n.*344+2395G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.8+2395G>T (n.8+2395G>T) c.406G>T (p.Val136Leu) n.1135G>T c.804-2737G>T (n.804-2737G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) n.1071G>T | |
| 12 | g.63624074C>G | CA385583462 | DPY19L2 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*344+2395G>C (n.*344+2395G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.8+2395G>C (n.8+2395G>C) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1135G>C c.804-2737G>C (n.804-2737G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1071G>C | |
| 12 | g.63624074C>T | CA385583463 | DPY19L2 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.*344+2395G>A (n.*344+2395G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.8+2395G>A (n.8+2395G>A) c.406G>A (p.Val136Ile) n.1135G>A c.804-2737G>A (n.804-2737G>A) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1071G>A | |
| 12 | g.63624075A= | CA2041768164 | DPY19L2 | c.918T= (p.Leu306=) c.*344+2394T= (n.*344+2394T=) c.489T= (p.Leu163=) c.8+2394T= (n.8+2394T=) c.405T= (p.Leu135=) n.1134T= c.804-2738T= (n.804-2738T=) c.615T= (p.Leu205=) n.1070T= | |
| 12 | g.63624075A>C | CA480535568 | DPY19L2 | c.918T>G (p.Leu306=) c.*344+2394T>G (n.*344+2394T>G) c.489T>G (p.Leu163=) c.8+2394T>G (n.8+2394T>G) c.405T>G (p.Leu135=) n.1134T>G c.804-2738T>G (n.804-2738T>G) c.615T>G (p.Leu205=) n.1070T>G | |
| 12 | g.63624075A>G | CA6665627 | DPY19L2 | c.918T>C (p.Leu306=) c.*344+2394T>C (n.*344+2394T>C) c.489T>C (p.Leu163=) c.8+2394T>C (n.8+2394T>C) c.405T>C (p.Leu135=) n.1134T>C c.804-2738T>C (n.804-2738T>C) c.615T>C (p.Leu205=) n.1070T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.63624075A>T | CA480535569 | DPY19L2 | c.918T>A (p.Leu306=) c.*344+2394T>A (n.*344+2394T>A) c.489T>A (p.Leu163=) c.8+2394T>A (n.8+2394T>A) c.405T>A (p.Leu135=) n.1134T>A c.804-2738T>A (n.804-2738T>A) c.615T>A (p.Leu205=) n.1070T>A | |
| 12 | g.63624077_63624093dup | CA2619600518 | DPY19L2 | c.902_918dup (p.Val307PhefsTer13) c.*344+2378_*344+2394dup (n.*344+2378_*344+2394dup) c.473_489dup (p.Val164PhefsTer13) c.8+2378_8+2394dup (n.8+2378_8+2394dup) c.389_405dup (p.Val136PhefsTer13) n.1118_1134dup c.804-2754_804-2738dup (n.804-2754_804-2738dup) c.599_615dup (p.Val206PhefsTer13) n.1054_1070dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624076A>C | CA385583464 | DPY19L2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*344+2393T>G (n.*344+2393T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.8+2393T>G (n.8+2393T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1133T>G c.804-2739T>G (n.804-2739T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1069T>G | |
| 12 | g.63624076A>G | CA385583465 | DPY19L2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*344+2393T>C (n.*344+2393T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.8+2393T>C (n.8+2393T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1133T>C c.804-2739T>C (n.804-2739T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1069T>C | |
| 12 | g.63624076A>T | CA385583466 | DPY19L2 | c.917T>A (p.Leu306His) c.*344+2393T>A (n.*344+2393T>A) c.488T>A (p.Leu163His) c.8+2393T>A (n.8+2393T>A) c.404T>A (p.Leu135His) n.1133T>A c.804-2739T>A (n.804-2739T>A) c.614T>A (p.Leu205His) n.1069T>A | |
| 12 | g.63624077G>A | CA385583467 | DPY19L2 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*344+2392C>T (n.*344+2392C>T) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.8+2392C>T (n.8+2392C>T) c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1132C>T c.804-2740C>T (n.804-2740C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.1068C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624077G>C | CA385583468 | DPY19L2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.*344+2392C>G (n.*344+2392C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.8+2392C>G (n.8+2392C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) n.1132C>G c.804-2740C>G (n.804-2740C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1068C>G | |
| 12 | g.63624077G>T | CA385583469 | DPY19L2 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*344+2392C>A (n.*344+2392C>A) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.8+2392C>A (n.8+2392C>A) c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1132C>A c.804-2740C>A (n.804-2740C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.1068C>A | |
| 12 | g.63624078G>A | CA6665628 | DPY19L2 | c.915C>T (p.Phe305=) c.*344+2391C>T (n.*344+2391C>T) c.486C>T (p.Phe162=) c.8+2391C>T (n.8+2391C>T) c.402C>T (p.Phe134=) n.1131C>T c.804-2741C>T (n.804-2741C>T) c.612C>T (p.Phe204=) n.1067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624078G>C | CA385583470 | DPY19L2 | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.*344+2391C>G (n.*344+2391C>G) c.486C>G (p.Phe162Leu) c.8+2391C>G (n.8+2391C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1131C>G c.804-2741C>G (n.804-2741C>G) c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1067C>G | |
| 12 | g.63624078G= | CA2041768165 | DPY19L2 | c.915C= (p.Phe305=) c.*344+2391C= (n.*344+2391C=) c.486C= (p.Phe162=) c.8+2391C= (n.8+2391C=) c.402C= (p.Phe134=) n.1131C= c.804-2741C= (n.804-2741C=) c.612C= (p.Phe204=) n.1067C= | |
| 12 | g.63624078G>T | CA385583471 | DPY19L2 | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*344+2391C>A (n.*344+2391C>A) c.486C>A (p.Phe162Leu) c.8+2391C>A (n.8+2391C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1131C>A c.804-2741C>A (n.804-2741C>A) c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1067C>A | |
| 12 | g.63624079A= | CA2041768166 | DPY19L2 | c.914T= (p.Phe305=) c.*344+2390T= (n.*344+2390T=) c.485T= (p.Phe162=) c.8+2390T= (n.8+2390T=) c.401T= (p.Phe134=) n.1130T= c.804-2742T= (n.804-2742T=) c.611T= (p.Phe204=) n.1066T= | |
| 12 | g.63624079A>C | CA385583473 | DPY19L2 | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.*344+2390T>G (n.*344+2390T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.8+2390T>G (n.8+2390T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1130T>G c.804-2742T>G (n.804-2742T>G) c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1066T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624079A>G | CA6665629 | DPY19L2 | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*344+2390T>C (n.*344+2390T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.8+2390T>C (n.8+2390T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1130T>C c.804-2742T>C (n.804-2742T>C) c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1066T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624079A>T | CA385583472 | DPY19L2 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*344+2390T>A (n.*344+2390T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.8+2390T>A (n.8+2390T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1130T>A c.804-2742T>A (n.804-2742T>A) c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1066T>A | |
| 12 | g.63624080A>C | CA385583474 | DPY19L2 | c.913T>G (p.Phe305Val) c.*344+2389T>G (n.*344+2389T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) c.8+2389T>G (n.8+2389T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1129T>G c.804-2743T>G (n.804-2743T>G) c.610T>G (p.Phe204Val) n.1065T>G | |
| 12 | g.63624080A>G | CA385583475 | DPY19L2 | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*344+2389T>C (n.*344+2389T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.8+2389T>C (n.8+2389T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1129T>C c.804-2743T>C (n.804-2743T>C) c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1065T>C | |
| 12 | g.63624080A>T | CA385583476 | DPY19L2 | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.*344+2389T>A (n.*344+2389T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.8+2389T>A (n.8+2389T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1129T>A c.804-2743T>A (n.804-2743T>A) c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1065T>A | |
| 12 | g.63624081A>C | CA480535572 | DPY19L2 | c.912T>G (p.Pro304=) c.*344+2388T>G (n.*344+2388T>G) c.483T>G (p.Pro161=) c.8+2388T>G (n.8+2388T>G) c.399T>G (p.Pro133=) n.1128T>G c.804-2744T>G (n.804-2744T>G) c.609T>G (p.Pro203=) n.1064T>G | |
| 12 | g.63624081A>G | CA480535571 | DPY19L2 | c.912T>C (p.Pro304=) c.*344+2388T>C (n.*344+2388T>C) c.483T>C (p.Pro161=) c.8+2388T>C (n.8+2388T>C) c.399T>C (p.Pro133=) n.1128T>C c.804-2744T>C (n.804-2744T>C) c.609T>C (p.Pro203=) n.1064T>C | COSMIC |
| 12 | g.63624081A>T | CA480535570 | DPY19L2 | c.912T>A (p.Pro304=) c.*344+2388T>A (n.*344+2388T>A) c.483T>A (p.Pro161=) c.8+2388T>A (n.8+2388T>A) c.399T>A (p.Pro133=) n.1128T>A c.804-2744T>A (n.804-2744T>A) c.609T>A (p.Pro203=) n.1064T>A | |
| 12 | g.63624082G>A | CA385583477 | DPY19L2 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*344+2387C>T (n.*344+2387C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.8+2387C>T (n.8+2387C>T) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1127C>T c.804-2745C>T (n.804-2745C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1063C>T | |
| 12 | g.63624082G>C | CA385583478 | DPY19L2 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*344+2387C>G (n.*344+2387C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.8+2387C>G (n.8+2387C>G) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1127C>G c.804-2745C>G (n.804-2745C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1063C>G | |
| 12 | g.63624082G= | CA2041768167 | DPY19L2 | c.911C= (p.Pro304=) c.*344+2387C= (n.*344+2387C=) c.482C= (p.Pro161=) c.8+2387C= (n.8+2387C=) c.398C= (p.Pro133=) n.1127C= c.804-2745C= (n.804-2745C=) c.608C= (p.Pro203=) n.1063C= | |
| 12 | g.63624082G>T | CA6665630 | DPY19L2 | c.911C>A (p.Pro304His) c.*344+2387C>A (n.*344+2387C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.8+2387C>A (n.8+2387C>A) c.398C>A (p.Pro133His) n.1127C>A c.804-2745C>A (n.804-2745C>A) c.608C>A (p.Pro203His) n.1063C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624083G>A | CA385583479 | DPY19L2 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*344+2386C>T (n.*344+2386C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.8+2386C>T (n.8+2386C>T) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1126C>T c.804-2746C>T (n.804-2746C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1062C>T | |
| 12 | g.63624083G>C | CA385583480 | DPY19L2 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*344+2386C>G (n.*344+2386C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.8+2386C>G (n.8+2386C>G) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1126C>G c.804-2746C>G (n.804-2746C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1062C>G | |
| 12 | g.63624083G>T | CA385583481 | DPY19L2 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*344+2386C>A (n.*344+2386C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.8+2386C>A (n.8+2386C>A) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1126C>A c.804-2746C>A (n.804-2746C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1062C>A | |
| 12 | g.63624084A>C | CA385583482 | DPY19L2 | c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.*344+2385T>G (n.*344+2385T>G) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.8+2385T>G (n.8+2385T>G) c.396T>G (p.Tyr132Ter) n.1125T>G c.804-2747T>G (n.804-2747T>G) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.1061T>G | |
| 12 | g.63624084A>G | CA480535573 | DPY19L2 | c.909T>C (p.Tyr303=) c.*344+2385T>C (n.*344+2385T>C) c.480T>C (p.Tyr160=) c.8+2385T>C (n.8+2385T>C) c.396T>C (p.Tyr132=) n.1125T>C c.804-2747T>C (n.804-2747T>C) c.606T>C (p.Tyr202=) n.1061T>C | |
| 12 | g.63624084A>T | CA385583483 | DPY19L2 | c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.*344+2385T>A (n.*344+2385T>A) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.8+2385T>A (n.8+2385T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.1125T>A c.804-2747T>A (n.804-2747T>A) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.1061T>A | |
| 12 | g.63624085T>A | CA385583485 | DPY19L2 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.*344+2384A>T (n.*344+2384A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.8+2384A>T (n.8+2384A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.1124A>T c.804-2748A>T (n.804-2748A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1060A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624085T>C | CA6665631 | DPY19L2 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.*344+2384A>G (n.*344+2384A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.8+2384A>G (n.8+2384A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.1124A>G c.804-2748A>G (n.804-2748A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624085T>G | CA385583484 | DPY19L2 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.*344+2384A>C (n.*344+2384A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.8+2384A>C (n.8+2384A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.1124A>C c.804-2748A>C (n.804-2748A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1060A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624085T= | CA2041768168 | DPY19L2 | c.908A= (p.Tyr303=) c.*344+2384A= (n.*344+2384A=) c.479A= (p.Tyr160=) c.8+2384A= (n.8+2384A=) c.395A= (p.Tyr132=) n.1124A= c.804-2748A= (n.804-2748A=) c.605A= (p.Tyr202=) n.1060A= | |
| 12 | g.63624086A= | CA2041768169 | DPY19L2 | c.907T= (p.Tyr303=) c.*344+2383T= (n.*344+2383T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.8+2383T= (n.8+2383T=) c.394T= (p.Tyr132=) n.1123T= c.804-2749T= (n.804-2749T=) c.604T= (p.Tyr202=) n.1059T= | |
| 12 | g.63624086A>C | CA385583486 | DPY19L2 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.*344+2383T>G (n.*344+2383T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.8+2383T>G (n.8+2383T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.1123T>G c.804-2749T>G (n.804-2749T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1059T>G | |
| 12 | g.63624086A>G | CA6665632 | DPY19L2 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.*344+2383T>C (n.*344+2383T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.8+2383T>C (n.8+2383T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) n.1123T>C c.804-2749T>C (n.804-2749T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1059T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624086A>T | CA385583487 | DPY19L2 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.*344+2383T>A (n.*344+2383T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.8+2383T>A (n.8+2383T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.1123T>A c.804-2749T>A (n.804-2749T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1059T>A | |
| 12 | g.63624087G>A | CA480535574 | DPY19L2 | c.906C>T (p.Ser302=) c.*344+2382C>T (n.*344+2382C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.8+2382C>T (n.8+2382C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.1122C>T c.804-2750C>T (n.804-2750C>T) c.603C>T (p.Ser201=) n.1058C>T | |
| 12 | g.63624087G>C | CA480535575 | DPY19L2 | c.906C>G (p.Ser302=) c.*344+2382C>G (n.*344+2382C>G) c.477C>G (p.Ser159=) c.8+2382C>G (n.8+2382C>G) c.393C>G (p.Ser131=) n.1122C>G c.804-2750C>G (n.804-2750C>G) c.603C>G (p.Ser201=) n.1058C>G | |
| 12 | g.63624087G>T | CA480535576 | DPY19L2 | c.906C>A (p.Ser302=) c.*344+2382C>A (n.*344+2382C>A) c.477C>A (p.Ser159=) c.8+2382C>A (n.8+2382C>A) c.393C>A (p.Ser131=) n.1122C>A c.804-2750C>A (n.804-2750C>A) c.603C>A (p.Ser201=) n.1058C>A | |
| 12 | g.63624088G>A | CA385583488 | DPY19L2 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.*344+2381C>T (n.*344+2381C>T) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.8+2381C>T (n.8+2381C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.1121C>T c.804-2751C>T (n.804-2751C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) n.1057C>T | |
| 12 | g.63624088G>C | CA385583490 | DPY19L2 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.*344+2381C>G (n.*344+2381C>G) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.8+2381C>G (n.8+2381C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.1121C>G c.804-2751C>G (n.804-2751C>G) c.602C>G (p.Ser201Cys) n.1057C>G | |
| 12 | g.63624088G>T | CA385583489 | DPY19L2 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.*344+2381C>A (n.*344+2381C>A) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.8+2381C>A (n.8+2381C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.1121C>A c.804-2751C>A (n.804-2751C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.1057C>A | |
| 12 | g.63624089A= | CA2041768170 | DPY19L2 | c.904T= (p.Ser302=) c.*344+2380T= (n.*344+2380T=) c.475T= (p.Ser159=) c.8+2380T= (n.8+2380T=) c.391T= (p.Ser131=) n.1120T= c.804-2752T= (n.804-2752T=) c.601T= (p.Ser201=) n.1056T= | |
| 12 | g.63624089A>C | CA385583491 | DPY19L2 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.*344+2380T>G (n.*344+2380T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.8+2380T>G (n.8+2380T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.1120T>G c.804-2752T>G (n.804-2752T>G) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.1056T>G | dbSNP |
| 12 | g.63624089A>G | CA385583492 | DPY19L2 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.*344+2380T>C (n.*344+2380T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.8+2380T>C (n.8+2380T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.1120T>C c.804-2752T>C (n.804-2752T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.1056T>C | |
| 12 | g.63624089A>T | CA385583493 | DPY19L2 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.*344+2380T>A (n.*344+2380T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.8+2380T>A (n.8+2380T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.1120T>A c.804-2752T>A (n.804-2752T>A) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.1056T>A | |
| 12 | g.63624090A>C | CA385583494 | DPY19L2 | c.903T>G (p.Phe301Leu) c.*344+2379T>G (n.*344+2379T>G) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.8+2379T>G (n.8+2379T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) n.1119T>G c.804-2753T>G (n.804-2753T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.1055T>G | |
| 12 | g.63624090A>G | CA480535577 | DPY19L2 | c.903T>C (p.Phe301=) c.*344+2379T>C (n.*344+2379T>C) c.474T>C (p.Phe158=) c.8+2379T>C (n.8+2379T>C) c.390T>C (p.Phe130=) n.1119T>C c.804-2753T>C (n.804-2753T>C) c.600T>C (p.Phe200=) n.1055T>C | |
| 12 | g.63624090A>T | CA385583495 | DPY19L2 | c.903T>A (p.Phe301Leu) c.*344+2379T>A (n.*344+2379T>A) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.8+2379T>A (n.8+2379T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) n.1119T>A c.804-2753T>A (n.804-2753T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.1055T>A | |
| 12 | g.63624091A>C | CA385583496 | DPY19L2 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*344+2378T>G (n.*344+2378T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.8+2378T>G (n.8+2378T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.1118T>G c.804-2754T>G (n.804-2754T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.1054T>G | |
| 12 | g.63624091A>G | CA385583497 | DPY19L2 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*344+2378T>C (n.*344+2378T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.8+2378T>C (n.8+2378T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.1118T>C c.804-2754T>C (n.804-2754T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.1054T>C | |
| 12 | g.63624091A>T | CA385583498 | DPY19L2 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*344+2378T>A (n.*344+2378T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.8+2378T>A (n.8+2378T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.1118T>A c.804-2754T>A (n.804-2754T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.1054T>A | |
| 12 | g.63624092A>C | CA385583499 | DPY19L2 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.*344+2377T>G (n.*344+2377T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.8+2377T>G (n.8+2377T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.1117T>G c.804-2755T>G (n.804-2755T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) n.1053T>G | |
| 12 | g.63624092A>G | CA385583500 | DPY19L2 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*344+2377T>C (n.*344+2377T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.8+2377T>C (n.8+2377T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.1117T>C c.804-2755T>C (n.804-2755T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.1053T>C | |
| 12 | g.63624092A>T | CA385583501 | DPY19L2 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*344+2377T>A (n.*344+2377T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.8+2377T>A (n.8+2377T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.1117T>A c.804-2755T>A (n.804-2755T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.1053T>A | |
| 12 | g.63624093A>C | CA385583503 | DPY19L2 | c.900T>G (p.Ser300Arg) c.*344+2376T>G (n.*344+2376T>G) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.8+2376T>G (n.8+2376T>G) c.387T>G (p.Ser129Arg) n.1116T>G c.804-2756T>G (n.804-2756T>G) c.597T>G (p.Ser199Arg) n.1052T>G | |
| 12 | g.63624093A>G | CA480535578 | DPY19L2 | c.900T>C (p.Ser300=) c.*344+2376T>C (n.*344+2376T>C) c.471T>C (p.Ser157=) c.8+2376T>C (n.8+2376T>C) c.387T>C (p.Ser129=) n.1116T>C c.804-2756T>C (n.804-2756T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.1052T>C | |
| 12 | g.63624093A>T | CA385583502 | DPY19L2 | c.900T>A (p.Ser300Arg) c.*344+2376T>A (n.*344+2376T>A) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.8+2376T>A (n.8+2376T>A) c.387T>A (p.Ser129Arg) n.1116T>A c.804-2756T>A (n.804-2756T>A) c.597T>A (p.Ser199Arg) n.1052T>A | |
| 12 | g.63624094C>A | CA385583504 | DPY19L2 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*344+2375G>T (n.*344+2375G>T) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.8+2375G>T (n.8+2375G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1115G>T c.804-2757G>T (n.804-2757G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.1051G>T | |
| 12 | g.63624094C>G | CA385583505 | DPY19L2 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*344+2375G>C (n.*344+2375G>C) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.8+2375G>C (n.8+2375G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1115G>C c.804-2757G>C (n.804-2757G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.1051G>C | |
| 12 | g.63624094C>T | CA385583506 | DPY19L2 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*344+2375G>A (n.*344+2375G>A) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.8+2375G>A (n.8+2375G>A) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1115G>A c.804-2757G>A (n.804-2757G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.1051G>A | |
| 12 | g.63624095T>A | CA385583507 | DPY19L2 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*344+2374A>T (n.*344+2374A>T) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.8+2374A>T (n.8+2374A>T) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1114A>T c.804-2758A>T (n.804-2758A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) n.1050A>T | |
| 12 | g.63624095T>C | CA385583508 | DPY19L2 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*344+2374A>G (n.*344+2374A>G) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.8+2374A>G (n.8+2374A>G) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1114A>G c.804-2758A>G (n.804-2758A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) n.1050A>G | |
| 12 | g.63624095T>G | CA385583509 | DPY19L2 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*344+2374A>C (n.*344+2374A>C) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.8+2374A>C (n.8+2374A>C) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1114A>C c.804-2758A>C (n.804-2758A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) n.1050A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624095T= | CA2041768171 | DPY19L2 | c.898A= (p.Ser300=) c.*344+2374A= (n.*344+2374A=) c.469A= (p.Ser157=) c.8+2374A= (n.8+2374A=) c.385A= (p.Ser129=) n.1114A= c.804-2758A= (n.804-2758A=) c.595A= (p.Ser199=) n.1050A= | |
| 12 | g.63624096T>A | CA385583510 | DPY19L2 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*344+2373A>T (n.*344+2373A>T) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.8+2373A>T (n.8+2373A>T) c.384A>T (p.Glu128Asp) n.1113A>T c.804-2759A>T (n.804-2759A>T) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.1049A>T | |
| 12 | g.63624096T>C | CA480535579 | DPY19L2 | c.897A>G (p.Glu299=) c.*344+2373A>G (n.*344+2373A>G) c.468A>G (p.Glu156=) c.8+2373A>G (n.8+2373A>G) c.384A>G (p.Glu128=) n.1113A>G c.804-2759A>G (n.804-2759A>G) c.594A>G (p.Glu198=) n.1049A>G | |
| 12 | g.63624096T>G | CA385583511 | DPY19L2 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*344+2373A>C (n.*344+2373A>C) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.8+2373A>C (n.8+2373A>C) c.384A>C (p.Glu128Asp) n.1113A>C c.804-2759A>C (n.804-2759A>C) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.1049A>C | |
| 12 | g.63624097T>A | CA385583512 | DPY19L2 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*344+2372A>T (n.*344+2372A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.8+2372A>T (n.8+2372A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.1112A>T c.804-2760A>T (n.804-2760A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1048A>T | |
| 12 | g.63624097T>C | CA385583513 | DPY19L2 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*344+2372A>G (n.*344+2372A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.8+2372A>G (n.8+2372A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.1112A>G c.804-2760A>G (n.804-2760A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1048A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624097T>G | CA385583514 | DPY19L2 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*344+2372A>C (n.*344+2372A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.8+2372A>C (n.8+2372A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.1112A>C c.804-2760A>C (n.804-2760A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1048A>C | |
| 12 | g.63624098C>A | CA385583517 | DPY19L2 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*344+2371G>T (n.*344+2371G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.8+2371G>T (n.8+2371G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.1111G>T c.804-2761G>T (n.804-2761G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1047G>T | COSMIC |
| 12 | g.63624098C= | CA2041768172 | DPY19L2 | c.895G= (p.Glu299=) c.*344+2371G= (n.*344+2371G=) c.466G= (p.Glu156=) c.8+2371G= (n.8+2371G=) c.382G= (p.Glu128=) n.1111G= c.804-2761G= (n.804-2761G=) c.592G= (p.Glu198=) n.1047G= | |
| 12 | g.63624098C>G | CA385583516 | DPY19L2 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*344+2371G>C (n.*344+2371G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.8+2371G>C (n.8+2371G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.1111G>C c.804-2761G>C (n.804-2761G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1047G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624098C>T | CA385583515 | DPY19L2 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*344+2371G>A (n.*344+2371G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.8+2371G>A (n.8+2371G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.1111G>A c.804-2761G>A (n.804-2761G>A) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624099A>C | CA480535580 | DPY19L2 | c.894T>G (p.Arg298=) c.*344+2370T>G (n.*344+2370T>G) c.465T>G (p.Arg155=) c.8+2370T>G (n.8+2370T>G) c.381T>G (p.Arg127=) n.1110T>G c.804-2762T>G (n.804-2762T>G) c.591T>G (p.Arg197=) n.1046T>G | |
| 12 | g.63624099A>G | CA480535581 | DPY19L2 | c.894T>C (p.Arg298=) c.*344+2370T>C (n.*344+2370T>C) c.465T>C (p.Arg155=) c.8+2370T>C (n.8+2370T>C) c.381T>C (p.Arg127=) n.1110T>C c.804-2762T>C (n.804-2762T>C) c.591T>C (p.Arg197=) n.1046T>C | |
| 12 | g.63624099A>T | CA480535582 | DPY19L2 | c.894T>A (p.Arg298=) c.*344+2370T>A (n.*344+2370T>A) c.465T>A (p.Arg155=) c.8+2370T>A (n.8+2370T>A) c.381T>A (p.Arg127=) n.1110T>A c.804-2762T>A (n.804-2762T>A) c.591T>A (p.Arg197=) n.1046T>A | |
| 12 | g.63624100C>A | CA385583518 | DPY19L2 | c.893G>T (p.Arg298Leu) c.*344+2369G>T (n.*344+2369G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.8+2369G>T (n.8+2369G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1109G>T c.804-2763G>T (n.804-2763G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) n.1045G>T | |
| 12 | g.63624100C= | CA2041768173 | DPY19L2 | c.893G= (p.Arg298=) c.*344+2369G= (n.*344+2369G=) c.464G= (p.Arg155=) c.8+2369G= (n.8+2369G=) c.380G= (p.Arg127=) n.1109G= c.804-2763G= (n.804-2763G=) c.590G= (p.Arg197=) n.1045G= | |
| 12 | g.63624100C>G | CA385583519 | DPY19L2 | c.893G>C (p.Arg298Pro) c.*344+2369G>C (n.*344+2369G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.8+2369G>C (n.8+2369G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1109G>C c.804-2763G>C (n.804-2763G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) n.1045G>C | |
| 12 | g.63624100C>T | CA6665633 | DPY19L2 | c.893G>A (p.Arg298His) c.*344+2369G>A (n.*344+2369G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.8+2369G>A (n.8+2369G>A) c.380G>A (p.Arg127His) n.1109G>A c.804-2763G>A (n.804-2763G>A) c.590G>A (p.Arg197His) n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624101G>A | CA150732 | DPY19L2 | c.892C>T (p.Arg298Cys) c.*344+2368C>T (n.*344+2368C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.8+2368C>T (n.8+2368C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) n.1108C>T c.804-2764C>T (n.804-2764C>T) c.589C>T (p.Arg197Cys) n.1044C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624101G>C | CA385583520 | DPY19L2 | c.892C>G (p.Arg298Gly) c.*344+2368C>G (n.*344+2368C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.8+2368C>G (n.8+2368C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1108C>G c.804-2764C>G (n.804-2764C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) n.1044C>G | |
| 12 | g.63624101G= | CA2041768174 | DPY19L2 | c.892C= (p.Arg298=) c.*344+2368C= (n.*344+2368C=) c.463C= (p.Arg155=) c.8+2368C= (n.8+2368C=) c.379C= (p.Arg127=) n.1108C= c.804-2764C= (n.804-2764C=) c.589C= (p.Arg197=) n.1044C= | |
| 12 | g.63624101G>T | CA385583521 | DPY19L2 | c.892C>A (p.Arg298Ser) c.*344+2368C>A (n.*344+2368C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.8+2368C>A (n.8+2368C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) n.1108C>A c.804-2764C>A (n.804-2764C>A) c.589C>A (p.Arg197Ser) n.1044C>A | |
| 12 | g.63624102G>A | CA480535585 | DPY19L2 | c.891C>T (p.Leu297=) c.*344+2367C>T (n.*344+2367C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.8+2367C>T (n.8+2367C>T) c.378C>T (p.Leu126=) n.1107C>T c.804-2765C>T (n.804-2765C>T) c.588C>T (p.Leu196=) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624102G>C | CA480535584 | DPY19L2 | c.891C>G (p.Leu297=) c.*344+2367C>G (n.*344+2367C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.8+2367C>G (n.8+2367C>G) c.378C>G (p.Leu126=) n.1107C>G c.804-2765C>G (n.804-2765C>G) c.588C>G (p.Leu196=) n.1043C>G | |
| 12 | g.63624102G= | CA2041768175 | DPY19L2 | c.891C= (p.Leu297=) c.*344+2367C= (n.*344+2367C=) c.462C= (p.Leu154=) c.8+2367C= (n.8+2367C=) c.378C= (p.Leu126=) n.1107C= c.804-2765C= (n.804-2765C=) c.588C= (p.Leu196=) n.1043C= | |
| 12 | g.63624102G>T | CA480535583 | DPY19L2 | c.891C>A (p.Leu297=) c.*344+2367C>A (n.*344+2367C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.8+2367C>A (n.8+2367C>A) c.378C>A (p.Leu126=) n.1107C>A c.804-2765C>A (n.804-2765C>A) c.588C>A (p.Leu196=) n.1043C>A | |
| 12 | g.63624103A>C | CA385583522 | DPY19L2 | c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*344+2366T>G (n.*344+2366T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.8+2366T>G (n.8+2366T>G) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1106T>G c.804-2766T>G (n.804-2766T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1042T>G | |
| 12 | g.63624103A>G | CA385583523 | DPY19L2 | c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*344+2366T>C (n.*344+2366T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.8+2366T>C (n.8+2366T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1106T>C c.804-2766T>C (n.804-2766T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1042T>C | |
| 12 | g.63624103A>T | CA385583524 | DPY19L2 | c.890T>A (p.Leu297His) c.*344+2366T>A (n.*344+2366T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.8+2366T>A (n.8+2366T>A) c.377T>A (p.Leu126His) n.1106T>A c.804-2766T>A (n.804-2766T>A) c.587T>A (p.Leu196His) n.1042T>A | |
| 12 | g.63624104G>A | CA385583525 | DPY19L2 | c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*344+2365C>T (n.*344+2365C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.8+2365C>T (n.8+2365C>T) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.1105C>T c.804-2767C>T (n.804-2767C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) n.1041C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624104G>C | CA6665634 | DPY19L2 | c.889C>G (p.Leu297Val) c.*344+2365C>G (n.*344+2365C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.8+2365C>G (n.8+2365C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1105C>G c.804-2767C>G (n.804-2767C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) n.1041C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624104G= | CA2041768176 | DPY19L2 | c.889C= (p.Leu297=) c.*344+2365C= (n.*344+2365C=) c.460C= (p.Leu154=) c.8+2365C= (n.8+2365C=) c.376C= (p.Leu126=) n.1105C= c.804-2767C= (n.804-2767C=) c.586C= (p.Leu196=) n.1041C= | |
| 12 | g.63624104G>T | CA385583526 | DPY19L2 | c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*344+2365C>A (n.*344+2365C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.8+2365C>A (n.8+2365C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.1105C>A c.804-2767C>A (n.804-2767C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1041C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624105A>C | CA480535586 | DPY19L2 | c.888T>G (p.Pro296=) c.*344+2364T>G (n.*344+2364T>G) c.459T>G (p.Pro153=) c.8+2364T>G (n.8+2364T>G) c.375T>G (p.Pro125=) n.1104T>G c.804-2768T>G (n.804-2768T>G) c.585T>G (p.Pro195=) n.1040T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624105A>G | CA480535587 | DPY19L2 | c.888T>C (p.Pro296=) c.*344+2364T>C (n.*344+2364T>C) c.459T>C (p.Pro153=) c.8+2364T>C (n.8+2364T>C) c.375T>C (p.Pro125=) n.1104T>C c.804-2768T>C (n.804-2768T>C) c.585T>C (p.Pro195=) n.1040T>C | |
| 12 | g.63624105A>T | CA480535588 | DPY19L2 | c.888T>A (p.Pro296=) c.*344+2364T>A (n.*344+2364T>A) c.459T>A (p.Pro153=) c.8+2364T>A (n.8+2364T>A) c.375T>A (p.Pro125=) n.1104T>A c.804-2768T>A (n.804-2768T>A) c.585T>A (p.Pro195=) n.1040T>A | |
| 12 | g.63624106G>A | CA385583529 | DPY19L2 | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*344+2363C>T (n.*344+2363C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.8+2363C>T (n.8+2363C>T) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1103C>T c.804-2769C>T (n.804-2769C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1039C>T | |
| 12 | g.63624106G>C | CA385583527 | DPY19L2 | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*344+2363C>G (n.*344+2363C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.8+2363C>G (n.8+2363C>G) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1103C>G c.804-2769C>G (n.804-2769C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1039C>G | |
| 12 | g.63624106G>T | CA385583528 | DPY19L2 | c.887C>A (p.Pro296His) c.*344+2363C>A (n.*344+2363C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.8+2363C>A (n.8+2363C>A) c.374C>A (p.Pro125His) n.1103C>A c.804-2769C>A (n.804-2769C>A) c.584C>A (p.Pro195His) n.1039C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624107G>A | CA385583530 | DPY19L2 | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*344+2362C>T (n.*344+2362C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.8+2362C>T (n.8+2362C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1102C>T c.804-2770C>T (n.804-2770C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1038C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624107G>C | CA385583531 | DPY19L2 | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*344+2362C>G (n.*344+2362C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.8+2362C>G (n.8+2362C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1102C>G c.804-2770C>G (n.804-2770C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1038C>G | |
| 12 | g.63624107G>T | CA385583532 | DPY19L2 | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*344+2362C>A (n.*344+2362C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.8+2362C>A (n.8+2362C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1102C>A c.804-2770C>A (n.804-2770C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1038C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624108T>A | CA480535589 | DPY19L2 | c.885A>T (p.Pro295=) c.*344+2361A>T (n.*344+2361A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.8+2361A>T (n.8+2361A>T) c.372A>T (p.Pro124=) n.1101A>T c.804-2771A>T (n.804-2771A>T) c.582A>T (p.Pro194=) n.1037A>T | |
| 12 | g.63624108T>C | CA480535590 | DPY19L2 | c.885A>G (p.Pro295=) c.*344+2361A>G (n.*344+2361A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.8+2361A>G (n.8+2361A>G) c.372A>G (p.Pro124=) n.1101A>G c.804-2771A>G (n.804-2771A>G) c.582A>G (p.Pro194=) n.1037A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624108T>G | CA480535591 | DPY19L2 | c.885A>C (p.Pro295=) c.*344+2361A>C (n.*344+2361A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.8+2361A>C (n.8+2361A>C) c.372A>C (p.Pro124=) n.1101A>C c.804-2771A>C (n.804-2771A>C) c.582A>C (p.Pro194=) n.1037A>C | |
| 12 | g.63624109G>A | CA385583533 | DPY19L2 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*344+2360C>T (n.*344+2360C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.8+2360C>T (n.8+2360C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1100C>T c.804-2772C>T (n.804-2772C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1036C>T | |
| 12 | g.63624109G>C | CA385583534 | DPY19L2 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*344+2360C>G (n.*344+2360C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.8+2360C>G (n.8+2360C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1100C>G c.804-2772C>G (n.804-2772C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1036C>G | |
| 12 | g.63624109G>T | CA385583535 | DPY19L2 | c.884C>A (p.Pro295Gln) c.*344+2360C>A (n.*344+2360C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.8+2360C>A (n.8+2360C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) n.1100C>A c.804-2772C>A (n.804-2772C>A) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1036C>A | |
| 12 | g.63624110G>A | CA385583536 | DPY19L2 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*344+2359C>T (n.*344+2359C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.8+2359C>T (n.8+2359C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1099C>T c.804-2773C>T (n.804-2773C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1035C>T | |
| 12 | g.63624110G>C | CA385583537 | DPY19L2 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*344+2359C>G (n.*344+2359C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.8+2359C>G (n.8+2359C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1099C>G c.804-2773C>G (n.804-2773C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1035C>G | |
| 12 | g.63624110G>T | CA385583538 | DPY19L2 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*344+2359C>A (n.*344+2359C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.8+2359C>A (n.8+2359C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.1099C>A c.804-2773C>A (n.804-2773C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1035C>A | |
| 12 | g.63624111T>A | CA480535592 | DPY19L2 | c.882A>T (p.Thr294=) c.*344+2358A>T (n.*344+2358A>T) c.453A>T (p.Thr151=) c.8+2358A>T (n.8+2358A>T) c.369A>T (p.Thr123=) n.1098A>T c.804-2774A>T (n.804-2774A>T) c.579A>T (p.Thr193=) n.1034A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624111T>C | CA480535593 | DPY19L2 | c.882A>G (p.Thr294=) c.*344+2358A>G (n.*344+2358A>G) c.453A>G (p.Thr151=) c.8+2358A>G (n.8+2358A>G) c.369A>G (p.Thr123=) n.1098A>G c.804-2774A>G (n.804-2774A>G) c.579A>G (p.Thr193=) n.1034A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624111T>G | CA480535594 | DPY19L2 | c.882A>C (p.Thr294=) c.*344+2358A>C (n.*344+2358A>C) c.453A>C (p.Thr151=) c.8+2358A>C (n.8+2358A>C) c.369A>C (p.Thr123=) n.1098A>C c.804-2774A>C (n.804-2774A>C) c.579A>C (p.Thr193=) n.1034A>C | |
| 12 | g.63624112G>A | CA385583539 | DPY19L2 | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*344+2357C>T (n.*344+2357C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.8+2357C>T (n.8+2357C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1097C>T c.804-2775C>T (n.804-2775C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1033C>T | |
| 12 | g.63624112G>C | CA385583540 | DPY19L2 | c.881C>G (p.Thr294Arg) c.*344+2357C>G (n.*344+2357C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.8+2357C>G (n.8+2357C>G) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.1097C>G c.804-2775C>G (n.804-2775C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) n.1033C>G | |
| 12 | g.63624112G>T | CA385583541 | DPY19L2 | c.881C>A (p.Thr294Lys) c.*344+2357C>A (n.*344+2357C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.8+2357C>A (n.8+2357C>A) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.1097C>A c.804-2775C>A (n.804-2775C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) n.1033C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624113T>A | CA385583543 | DPY19L2 | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*344+2356A>T (n.*344+2356A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.8+2356A>T (n.8+2356A>T) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1096A>T c.804-2776A>T (n.804-2776A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1032A>T | |
| 12 | g.63624113T>C | CA6665635 | DPY19L2 | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*344+2356A>G (n.*344+2356A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.8+2356A>G (n.8+2356A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1096A>G c.804-2776A>G (n.804-2776A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1032A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624113T>G | CA385583542 | DPY19L2 | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*344+2356A>C (n.*344+2356A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.8+2356A>C (n.8+2356A>C) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1096A>C c.804-2776A>C (n.804-2776A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1032A>C | |
| 12 | g.63624113T= | CA2041768177 | DPY19L2 | c.880A= (p.Thr294=) c.*344+2356A= (n.*344+2356A=) c.451A= (p.Thr151=) c.8+2356A= (n.8+2356A=) c.367A= (p.Thr123=) n.1096A= c.804-2776A= (n.804-2776A=) c.577A= (p.Thr193=) n.1032A= | |
| 12 | g.63624114C>A | CA385583544 | DPY19L2 | c.879G>T (p.Trp293Cys) c.*344+2355G>T (n.*344+2355G>T) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.8+2355G>T (n.8+2355G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) n.1095G>T c.804-2777G>T (n.804-2777G>T) c.576G>T (p.Trp192Cys) n.1031G>T | |
| 12 | g.63624114C>G | CA385583545 | DPY19L2 | c.879G>C (p.Trp293Cys) c.*344+2355G>C (n.*344+2355G>C) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.8+2355G>C (n.8+2355G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) n.1095G>C c.804-2777G>C (n.804-2777G>C) c.576G>C (p.Trp192Cys) n.1031G>C | |
| 12 | g.63624114C>T | CA385583546 | DPY19L2 | c.879G>A (p.Trp293Ter) c.*344+2355G>A (n.*344+2355G>A) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.8+2355G>A (n.8+2355G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) n.1095G>A c.804-2777G>A (n.804-2777G>A) c.576G>A (p.Trp192Ter) n.1031G>A | |
| 12 | g.63624115C>A | CA385583547 | DPY19L2 | c.878G>T (p.Trp293Leu) c.*344+2354G>T (n.*344+2354G>T) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.8+2354G>T (n.8+2354G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) n.1094G>T c.804-2778G>T (n.804-2778G>T) c.575G>T (p.Trp192Leu) n.1030G>T | |
| 12 | g.63624115C= | CA2041768178 | DPY19L2 | c.878G= (p.Trp293=) c.*344+2354G= (n.*344+2354G=) c.449G= (p.Trp150=) c.8+2354G= (n.8+2354G=) c.365G= (p.Trp122=) n.1094G= c.804-2778G= (n.804-2778G=) c.575G= (p.Trp192=) n.1030G= | |
| 12 | g.63624115C>G | CA385583548 | DPY19L2 | c.878G>C (p.Trp293Ser) c.*344+2354G>C (n.*344+2354G>C) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.8+2354G>C (n.8+2354G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) n.1094G>C c.804-2778G>C (n.804-2778G>C) c.575G>C (p.Trp192Ser) n.1030G>C | |
| 12 | g.63624115C>T | CA6665636 | DPY19L2 | c.878G>A (p.Trp293Ter) c.*344+2354G>A (n.*344+2354G>A) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.8+2354G>A (n.8+2354G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) n.1094G>A c.804-2778G>A (n.804-2778G>A) c.575G>A (p.Trp192Ter) n.1030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.63624116A>C | CA385583551 | DPY19L2 | c.877T>G (p.Trp293Gly) c.*344+2353T>G (n.*344+2353T>G) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.8+2353T>G (n.8+2353T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) n.1093T>G c.804-2779T>G (n.804-2779T>G) c.574T>G (p.Trp192Gly) n.1029T>G | |
| 12 | g.63624116A>G | CA385583549 | DPY19L2 | c.877T>C (p.Trp293Arg) c.*344+2353T>C (n.*344+2353T>C) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.8+2353T>C (n.8+2353T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) n.1093T>C c.804-2779T>C (n.804-2779T>C) c.574T>C (p.Trp192Arg) n.1029T>C | |
| 12 | g.63624116A>T | CA385583550 | DPY19L2 | c.877T>A (p.Trp293Arg) c.*344+2353T>A (n.*344+2353T>A) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.8+2353T>A (n.8+2353T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) n.1093T>A c.804-2779T>A (n.804-2779T>A) c.574T>A (p.Trp192Arg) n.1029T>A | |
| 12 | g.63624117C>A | CA385583552 | DPY19L2 | c.876G>T (p.Met292Ile) c.*344+2352G>T (n.*344+2352G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) c.8+2352G>T (n.8+2352G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.1092G>T c.804-2780G>T (n.804-2780G>T) c.573G>T (p.Met191Ile) n.1028G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624117C= | CA2041768179 | DPY19L2 | c.876G= (p.Met292=) c.*344+2352G= (n.*344+2352G=) c.447G= (p.Met149=) c.8+2352G= (n.8+2352G=) c.363G= (p.Met121=) n.1092G= c.804-2780G= (n.804-2780G=) c.573G= (p.Met191=) n.1028G= | |
| 12 | g.63624117C>G | CA385583553 | DPY19L2 | c.876G>C (p.Met292Ile) c.*344+2352G>C (n.*344+2352G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) c.8+2352G>C (n.8+2352G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.1092G>C c.804-2780G>C (n.804-2780G>C) c.573G>C (p.Met191Ile) n.1028G>C | |
| 12 | g.63624117C>T | CA6665637 | DPY19L2 | c.876G>A (p.Met292Ile) c.*344+2352G>A (n.*344+2352G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) c.8+2352G>A (n.8+2352G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.1092G>A c.804-2780G>A (n.804-2780G>A) c.573G>A (p.Met191Ile) n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624118A>C | CA385583554 | DPY19L2 | c.875T>G (p.Met292Arg) c.*344+2351T>G (n.*344+2351T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) c.8+2351T>G (n.8+2351T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.1091T>G c.804-2781T>G (n.804-2781T>G) c.572T>G (p.Met191Arg) n.1027T>G | |
| 12 | g.63624118A>G | CA385583555 | DPY19L2 | c.875T>C (p.Met292Thr) c.*344+2351T>C (n.*344+2351T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) c.8+2351T>C (n.8+2351T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.1091T>C c.804-2781T>C (n.804-2781T>C) c.572T>C (p.Met191Thr) n.1027T>C | |
| 12 | g.63624118A>T | CA385583556 | DPY19L2 | c.875T>A (p.Met292Lys) c.*344+2351T>A (n.*344+2351T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) c.8+2351T>A (n.8+2351T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.1091T>A c.804-2781T>A (n.804-2781T>A) c.572T>A (p.Met191Lys) n.1027T>A | |
| 12 | g.63624119T>A | CA385583557 | DPY19L2 | c.874A>T (p.Met292Leu) c.*344+2350A>T (n.*344+2350A>T) c.445A>T (p.Met149Leu) c.8+2350A>T (n.8+2350A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.1090A>T c.804-2782A>T (n.804-2782A>T) c.571A>T (p.Met191Leu) n.1026A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624119T>C | CA385583559 | DPY19L2 | c.874A>G (p.Met292Val) c.*344+2350A>G (n.*344+2350A>G) c.445A>G (p.Met149Val) c.8+2350A>G (n.8+2350A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.1090A>G c.804-2782A>G (n.804-2782A>G) c.571A>G (p.Met191Val) n.1026A>G | |
| 12 | g.63624119T>G | CA385583558 | DPY19L2 | c.874A>C (p.Met292Leu) c.*344+2350A>C (n.*344+2350A>C) c.445A>C (p.Met149Leu) c.8+2350A>C (n.8+2350A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.1090A>C c.804-2782A>C (n.804-2782A>C) c.571A>C (p.Met191Leu) n.1026A>C | |
| 12 | g.63624119T= | CA2041768180 | DPY19L2 | c.874A= (p.Met292=) c.*344+2350A= (n.*344+2350A=) c.445A= (p.Met149=) c.8+2350A= (n.8+2350A=) c.361A= (p.Met121=) n.1090A= c.804-2782A= (n.804-2782A=) c.571A= (p.Met191=) n.1026A= | |
| 12 | g.63624120C>A | CA480535595 | DPY19L2 | c.873G>T (p.Val291=) c.*344+2349G>T (n.*344+2349G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.8+2349G>T (n.8+2349G>T) c.360G>T (p.Val120=) n.1089G>T c.804-2783G>T (n.804-2783G>T) c.570G>T (p.Val190=) n.1025G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624120C= | CA2041768181 | DPY19L2 | c.873G= (p.Val291=) c.*344+2349G= (n.*344+2349G=) c.444G= (p.Val148=) c.8+2349G= (n.8+2349G=) c.360G= (p.Val120=) n.1089G= c.804-2783G= (n.804-2783G=) c.570G= (p.Val190=) n.1025G= | |
| 12 | g.63624120C>G | CA480535596 | DPY19L2 | c.873G>C (p.Val291=) c.*344+2349G>C (n.*344+2349G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.8+2349G>C (n.8+2349G>C) c.360G>C (p.Val120=) n.1089G>C c.804-2783G>C (n.804-2783G>C) c.570G>C (p.Val190=) n.1025G>C | |
| 12 | g.63624120C>T | CA480535597 | DPY19L2 | c.873G>A (p.Val291=) c.*344+2349G>A (n.*344+2349G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.8+2349G>A (n.8+2349G>A) c.360G>A (p.Val120=) n.1089G>A c.804-2783G>A (n.804-2783G>A) c.570G>A (p.Val190=) n.1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624121A>C | CA385583560 | DPY19L2 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.*344+2348T>G (n.*344+2348T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.8+2348T>G (n.8+2348T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) n.1088T>G c.804-2784T>G (n.804-2784T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1024T>G | |
| 12 | g.63624121A>G | CA385583561 | DPY19L2 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.*344+2348T>C (n.*344+2348T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.8+2348T>C (n.8+2348T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) n.1088T>C c.804-2784T>C (n.804-2784T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1024T>C | |
| 12 | g.63624121A>T | CA385583562 | DPY19L2 | c.872T>A (p.Val291Glu) c.*344+2348T>A (n.*344+2348T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.8+2348T>A (n.8+2348T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) n.1088T>A c.804-2784T>A (n.804-2784T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) n.1024T>A | |
| 12 | g.63624122C>A | CA385583563 | DPY19L2 | c.871G>T (p.Val291Leu) c.*344+2347G>T (n.*344+2347G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.8+2347G>T (n.8+2347G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) n.1087G>T c.804-2785G>T (n.804-2785G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) n.1023G>T | |
| 12 | g.63624122C>G | CA385583564 | DPY19L2 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.*344+2347G>C (n.*344+2347G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.8+2347G>C (n.8+2347G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) n.1087G>C c.804-2785G>C (n.804-2785G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1023G>C | |
| 12 | g.63624122C>T | CA385583565 | DPY19L2 | c.871G>A (p.Val291Met) c.*344+2347G>A (n.*344+2347G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.8+2347G>A (n.8+2347G>A) c.358G>A (p.Val120Met) n.1087G>A c.804-2785G>A (n.804-2785G>A) c.568G>A (p.Val190Met) n.1023G>A | COSMIC |
| 12 | g.63624123A>C | CA480535598 | DPY19L2 | c.870T>G (p.Arg290=) c.*344+2346T>G (n.*344+2346T>G) c.441T>G (p.Arg147=) c.8+2346T>G (n.8+2346T>G) c.357T>G (p.Arg119=) n.1086T>G c.804-2786T>G (n.804-2786T>G) c.567T>G (p.Arg189=) n.1022T>G | |
| 12 | g.63624123A>G | CA480535600 | DPY19L2 | c.870T>C (p.Arg290=) c.*344+2346T>C (n.*344+2346T>C) c.441T>C (p.Arg147=) c.8+2346T>C (n.8+2346T>C) c.357T>C (p.Arg119=) n.1086T>C c.804-2786T>C (n.804-2786T>C) c.567T>C (p.Arg189=) n.1022T>C | |
| 12 | g.63624123A>T | CA480535599 | DPY19L2 | c.870T>A (p.Arg290=) c.*344+2346T>A (n.*344+2346T>A) c.441T>A (p.Arg147=) c.8+2346T>A (n.8+2346T>A) c.357T>A (p.Arg119=) n.1086T>A c.804-2786T>A (n.804-2786T>A) c.567T>A (p.Arg189=) n.1022T>A | |
| 12 | g.63624124C>A | CA385583566 | DPY19L2 | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*344+2345G>T (n.*344+2345G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.8+2345G>T (n.8+2345G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1085G>T c.804-2787G>T (n.804-2787G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1021G>T | |
| 12 | g.63624124C= | CA2041768182 | DPY19L2 | c.869G= (p.Arg290=) c.*344+2345G= (n.*344+2345G=) c.440G= (p.Arg147=) c.8+2345G= (n.8+2345G=) c.356G= (p.Arg119=) n.1085G= c.804-2787G= (n.804-2787G=) c.566G= (p.Arg189=) n.1021G= | |
| 12 | g.63624124C>G | CA385583567 | DPY19L2 | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*344+2345G>C (n.*344+2345G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.8+2345G>C (n.8+2345G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1085G>C c.804-2787G>C (n.804-2787G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1021G>C | ClinVar |
| 12 | g.63624124C>T | CA150728 | DPY19L2 | c.869G>A (p.Arg290His) c.*344+2345G>A (n.*344+2345G>A) c.440G>A (p.Arg147His) c.8+2345G>A (n.8+2345G>A) c.356G>A (p.Arg119His) n.1085G>A c.804-2787G>A (n.804-2787G>A) c.566G>A (p.Arg189His) n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.63624125G>A | CA385583568 | DPY19L2 | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.*344+2344C>T (n.*344+2344C>T) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.8+2344C>T (n.8+2344C>T) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1084C>T c.804-2788C>T (n.804-2788C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) n.1020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624125G>C | CA385583569 | DPY19L2 | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*344+2344C>G (n.*344+2344C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.8+2344C>G (n.8+2344C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1084C>G c.804-2788C>G (n.804-2788C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1020C>G | |
| 12 | g.63624125G= | CA2041768183 | DPY19L2 | c.868C= (p.Arg290=) c.*344+2344C= (n.*344+2344C=) c.439C= (p.Arg147=) c.8+2344C= (n.8+2344C=) c.355C= (p.Arg119=) n.1084C= c.804-2788C= (n.804-2788C=) c.565C= (p.Arg189=) n.1020C= | |
| 12 | g.63624125G>T | CA385583570 | DPY19L2 | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.*344+2344C>A (n.*344+2344C>A) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.8+2344C>A (n.8+2344C>A) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1084C>A c.804-2788C>A (n.804-2788C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) n.1020C>A | |
| 12 | g.63624126G>A | CA480535601 | DPY19L2 | c.867C>T (p.Thr289=) c.*344+2343C>T (n.*344+2343C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.8+2343C>T (n.8+2343C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.1083C>T c.804-2789C>T (n.804-2789C>T) c.564C>T (p.Thr188=) n.1019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624126G>C | CA480535602 | DPY19L2 | c.867C>G (p.Thr289=) c.*344+2343C>G (n.*344+2343C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.8+2343C>G (n.8+2343C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.1083C>G c.804-2789C>G (n.804-2789C>G) c.564C>G (p.Thr188=) n.1019C>G | |
| 12 | g.63624126G= | CA2041768184 | DPY19L2 | c.867C= (p.Thr289=) c.*344+2343C= (n.*344+2343C=) c.438C= (p.Thr146=) c.8+2343C= (n.8+2343C=) c.354C= (p.Thr118=) n.1083C= c.804-2789C= (n.804-2789C=) c.564C= (p.Thr188=) n.1019C= | |
| 12 | g.63624126G>T | CA480535603 | DPY19L2 | c.867C>A (p.Thr289=) c.*344+2343C>A (n.*344+2343C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.8+2343C>A (n.8+2343C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.1083C>A c.804-2789C>A (n.804-2789C>A) c.564C>A (p.Thr188=) n.1019C>A | |
| 12 | g.63624127G>A | CA385583571 | DPY19L2 | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*344+2342C>T (n.*344+2342C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.8+2342C>T (n.8+2342C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1082C>T c.804-2790C>T (n.804-2790C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1018C>T | |
| 12 | g.63624127G>C | CA385583573 | DPY19L2 | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*344+2342C>G (n.*344+2342C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.8+2342C>G (n.8+2342C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.1082C>G c.804-2790C>G (n.804-2790C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.1018C>G | |
| 12 | g.63624127G>T | CA385583572 | DPY19L2 | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*344+2342C>A (n.*344+2342C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.8+2342C>A (n.8+2342C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.1082C>A c.804-2790C>A (n.804-2790C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.1018C>A | |
| 12 | g.63624128T>A | CA385583574 | DPY19L2 | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*344+2341A>T (n.*344+2341A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.8+2341A>T (n.8+2341A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1081A>T c.804-2791A>T (n.804-2791A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1017A>T | |
| 12 | g.63624128T>C | CA385583575 | DPY19L2 | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*344+2341A>G (n.*344+2341A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.8+2341A>G (n.8+2341A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1081A>G c.804-2791A>G (n.804-2791A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1017A>G | |
| 12 | g.63624128T>G | CA385583576 | DPY19L2 | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*344+2341A>C (n.*344+2341A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.8+2341A>C (n.8+2341A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1081A>C c.804-2791A>C (n.804-2791A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1017A>C | |
| 12 | g.63624129G>A | CA480535604 | DPY19L2 | c.864C>T (p.Ala288=) c.*344+2340C>T (n.*344+2340C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.8+2340C>T (n.8+2340C>T) c.351C>T (p.Ala117=) n.1080C>T c.804-2792C>T (n.804-2792C>T) c.561C>T (p.Ala187=) n.1016C>T | |
| 12 | g.63624129G>C | CA480535605 | DPY19L2 | c.864C>G (p.Ala288=) c.*344+2340C>G (n.*344+2340C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.8+2340C>G (n.8+2340C>G) c.351C>G (p.Ala117=) n.1080C>G c.804-2792C>G (n.804-2792C>G) c.561C>G (p.Ala187=) n.1016C>G | |
| 12 | g.63624129G>T | CA480535606 | DPY19L2 | c.864C>A (p.Ala288=) c.*344+2340C>A (n.*344+2340C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.8+2340C>A (n.8+2340C>A) c.351C>A (p.Ala117=) n.1080C>A c.804-2792C>A (n.804-2792C>A) c.561C>A (p.Ala187=) n.1016C>A | |
| 12 | g.63624130del | CA2619600519 | DPY19L2 | c.864del (p.Thr289ProfsTer3) c.*344+2340del (n.*344+2340del) c.435del (p.Thr146ProfsTer3) c.8+2340del (n.8+2340del) c.351del (p.Thr118ProfsTer3) n.1080del c.804-2792del (n.804-2792del) c.561del (p.Thr188ProfsTer3) n.1016del | gnomAD v4 |