OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63623932_63623950delinsGACCTCAAGTGATCCACCC | CA2041768113 | DPY19L2 | c.953+90_953+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.953+90_953+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) c.*344+2519_*344+2537delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.*344+2519_*344+2537delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) c.524+90_524+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.524+90_524+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) c.8+2519_8+2537delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.8+2519_8+2537delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) c.440+90_440+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.440+90_440+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) n.1169+90_1169+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC c.804-2613_804-2595delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.804-2613_804-2595delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) c.650+90_650+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC (n.650+90_650+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC) n.1105+90_1105+108delinsGGGTGGATCACTTGAGGTC | |
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| 12 | g.63623941T>A | CA2619600469 | DPY19L2 | c.953+99A>T (n.953+99A>T) c.*344+2528A>T (n.*344+2528A>T) c.524+99A>T (n.524+99A>T) c.8+2528A>T (n.8+2528A>T) c.440+99A>T (n.440+99A>T) n.1169+99A>T c.804-2604A>T (n.804-2604A>T) c.650+99A>T (n.650+99A>T) n.1105+99A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623942G>T | CA2619600470 | DPY19L2 | c.953+98C>A (n.953+98C>A) c.*344+2527C>A (n.*344+2527C>A) c.524+98C>A (n.524+98C>A) c.8+2527C>A (n.8+2527C>A) c.440+98C>A (n.440+98C>A) n.1169+98C>A c.804-2605C>A (n.804-2605C>A) c.650+98C>A (n.650+98C>A) n.1105+98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623943A>T | CA2575211104 | DPY19L2 | c.953+97T>A (n.953+97T>A) c.*344+2526T>A (n.*344+2526T>A) c.524+97T>A (n.524+97T>A) c.8+2526T>A (n.8+2526T>A) c.440+97T>A (n.440+97T>A) n.1169+97T>A c.804-2606T>A (n.804-2606T>A) c.650+97T>A (n.650+97T>A) n.1105+97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623944T= | CA2041768117 | DPY19L2 | c.953+96A= (n.953+96A=) c.*344+2525A= (n.*344+2525A=) c.524+96A= (n.524+96A=) c.8+2525A= (n.8+2525A=) c.440+96A= (n.440+96A=) n.1169+96A= c.804-2607A= (n.804-2607A=) c.650+96A= (n.650+96A=) n.1105+96A= | |
| 12 | g.63623945C>G | CA2619600471 | DPY19L2 | c.953+95G>C (n.953+95G>C) c.*344+2524G>C (n.*344+2524G>C) c.524+95G>C (n.524+95G>C) c.8+2524G>C (n.8+2524G>C) c.440+95G>C (n.440+95G>C) n.1169+95G>C c.804-2608G>C (n.804-2608G>C) c.650+95G>C (n.650+95G>C) n.1105+95G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623945C>T | CA2575211108 | DPY19L2 | c.953+95G>A (n.953+95G>A) c.*344+2524G>A (n.*344+2524G>A) c.524+95G>A (n.524+95G>A) c.8+2524G>A (n.8+2524G>A) c.440+95G>A (n.440+95G>A) n.1169+95G>A c.804-2608G>A (n.804-2608G>A) c.650+95G>A (n.650+95G>A) n.1105+95G>A | |
| 12 | g.63623945_63623946dup | CA2041768118 | DPY19L2 | c.953+94_953+95dup (n.953+94_953+95dup) c.*344+2523_*344+2524dup (n.*344+2523_*344+2524dup) c.524+94_524+95dup (n.524+94_524+95dup) c.8+2523_8+2524dup (n.8+2523_8+2524dup) c.440+94_440+95dup (n.440+94_440+95dup) n.1169+94_1169+95dup c.804-2609_804-2608dup (n.804-2609_804-2608dup) c.650+94_650+95dup (n.650+94_650+95dup) n.1105+94_1105+95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623945_63623946insTGCCTG | CA2522776106 | DPY19L2 | c.953+94_953+95insCAGGCA (n.953+94_953+95insCAGGCA) c.*344+2523_*344+2524insCAGGCA (n.*344+2523_*344+2524insCAGGCA) c.524+94_524+95insCAGGCA (n.524+94_524+95insCAGGCA) c.8+2523_8+2524insCAGGCA (n.8+2523_8+2524insCAGGCA) c.440+94_440+95insCAGGCA (n.440+94_440+95insCAGGCA) n.1169+94_1169+95insCAGGCA c.804-2609_804-2608insCAGGCA (n.804-2609_804-2608insCAGGCA) c.650+94_650+95insCAGGCA (n.650+94_650+95insCAGGCA) n.1105+94_1105+95insCAGGCA | |
| 12 | g.63623946C>A | CA2619600472 | DPY19L2 | c.953+94G>T (n.953+94G>T) c.*344+2523G>T (n.*344+2523G>T) c.524+94G>T (n.524+94G>T) c.8+2523G>T (n.8+2523G>T) c.440+94G>T (n.440+94G>T) n.1169+94G>T c.804-2609G>T (n.804-2609G>T) c.650+94G>T (n.650+94G>T) n.1105+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623946C= | CA2041768120 | DPY19L2 | c.953+94G= (n.953+94G=) c.*344+2523G= (n.*344+2523G=) c.524+94G= (n.524+94G=) c.8+2523G= (n.8+2523G=) c.440+94G= (n.440+94G=) n.1169+94G= c.804-2609G= (n.804-2609G=) c.650+94G= (n.650+94G=) n.1105+94G= | |
| 12 | g.63623946C>T | CA2041768119 | DPY19L2 | c.953+94G>A (n.953+94G>A) c.*344+2523G>A (n.*344+2523G>A) c.524+94G>A (n.524+94G>A) c.8+2523G>A (n.8+2523G>A) c.440+94G>A (n.440+94G>A) n.1169+94G>A c.804-2609G>A (n.804-2609G>A) c.650+94G>A (n.650+94G>A) n.1105+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63623947A>G | CA2619600473 | DPY19L2 | c.953+93T>C (n.953+93T>C) c.*344+2522T>C (n.*344+2522T>C) c.524+93T>C (n.524+93T>C) c.8+2522T>C (n.8+2522T>C) c.440+93T>C (n.440+93T>C) n.1169+93T>C c.804-2610T>C (n.804-2610T>C) c.650+93T>C (n.650+93T>C) n.1105+93T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623950C>A | CA2619600474 | DPY19L2 | c.953+90G>T (n.953+90G>T) c.*344+2519G>T (n.*344+2519G>T) c.524+90G>T (n.524+90G>T) c.8+2519G>T (n.8+2519G>T) c.440+90G>T (n.440+90G>T) n.1169+90G>T c.804-2613G>T (n.804-2613G>T) c.650+90G>T (n.650+90G>T) n.1105+90G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623950C>T | CA2619600475 | DPY19L2 | c.953+90G>A (n.953+90G>A) c.*344+2519G>A (n.*344+2519G>A) c.524+90G>A (n.524+90G>A) c.8+2519G>A (n.8+2519G>A) c.440+90G>A (n.440+90G>A) n.1169+90G>A c.804-2613G>A (n.804-2613G>A) c.650+90G>A (n.650+90G>A) n.1105+90G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623951A>G | CA2619600476 | DPY19L2 | c.953+89T>C (n.953+89T>C) c.*344+2518T>C (n.*344+2518T>C) c.524+89T>C (n.524+89T>C) c.8+2518T>C (n.8+2518T>C) c.440+89T>C (n.440+89T>C) n.1169+89T>C c.804-2614T>C (n.804-2614T>C) c.650+89T>C (n.650+89T>C) n.1105+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623952C>T | CA2619600477 | DPY19L2 | c.953+88G>A (n.953+88G>A) c.*344+2517G>A (n.*344+2517G>A) c.524+88G>A (n.524+88G>A) c.8+2517G>A (n.8+2517G>A) c.440+88G>A (n.440+88G>A) n.1169+88G>A c.804-2615G>A (n.804-2615G>A) c.650+88G>A (n.650+88G>A) n.1105+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623953C>A | CA2619600478 | DPY19L2 | c.953+87G>T (n.953+87G>T) c.*344+2516G>T (n.*344+2516G>T) c.524+87G>T (n.524+87G>T) c.8+2516G>T (n.8+2516G>T) c.440+87G>T (n.440+87G>T) n.1169+87G>T c.804-2616G>T (n.804-2616G>T) c.650+87G>T (n.650+87G>T) n.1105+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623953C>T | CA2619600479 | DPY19L2 | c.953+87G>A (n.953+87G>A) c.*344+2516G>A (n.*344+2516G>A) c.524+87G>A (n.524+87G>A) c.8+2516G>A (n.8+2516G>A) c.440+87G>A (n.440+87G>A) n.1169+87G>A c.804-2616G>A (n.804-2616G>A) c.650+87G>A (n.650+87G>A) n.1105+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623954T>C | CA2575211109 | DPY19L2 | c.953+86A>G (n.953+86A>G) c.*344+2515A>G (n.*344+2515A>G) c.524+86A>G (n.524+86A>G) c.8+2515A>G (n.8+2515A>G) c.440+86A>G (n.440+86A>G) n.1169+86A>G c.804-2617A>G (n.804-2617A>G) c.650+86A>G (n.650+86A>G) n.1105+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623955C>G | CA2619600480 | DPY19L2 | c.953+85G>C (n.953+85G>C) c.*344+2514G>C (n.*344+2514G>C) c.524+85G>C (n.524+85G>C) c.8+2514G>C (n.8+2514G>C) c.440+85G>C (n.440+85G>C) n.1169+85G>C c.804-2618G>C (n.804-2618G>C) c.650+85G>C (n.650+85G>C) n.1105+85G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623956A>T | CA2619600481 | DPY19L2 | c.953+84T>A (n.953+84T>A) c.*344+2513T>A (n.*344+2513T>A) c.524+84T>A (n.524+84T>A) c.8+2513T>A (n.8+2513T>A) c.440+84T>A (n.440+84T>A) n.1169+84T>A c.804-2619T>A (n.804-2619T>A) c.650+84T>A (n.650+84T>A) n.1105+84T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623957G>A | CA2619600482 | DPY19L2 | c.953+83C>T (n.953+83C>T) c.*344+2512C>T (n.*344+2512C>T) c.524+83C>T (n.524+83C>T) c.8+2512C>T (n.8+2512C>T) c.440+83C>T (n.440+83C>T) n.1169+83C>T c.804-2620C>T (n.804-2620C>T) c.650+83C>T (n.650+83C>T) n.1105+83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623957G>T | CA2619600483 | DPY19L2 | c.953+83C>A (n.953+83C>A) c.*344+2512C>A (n.*344+2512C>A) c.524+83C>A (n.524+83C>A) c.8+2512C>A (n.8+2512C>A) c.440+83C>A (n.440+83C>A) n.1169+83C>A c.804-2620C>A (n.804-2620C>A) c.650+83C>A (n.650+83C>A) n.1105+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623958C>A | CA2619600484 | DPY19L2 | c.953+82G>T (n.953+82G>T) c.*344+2511G>T (n.*344+2511G>T) c.524+82G>T (n.524+82G>T) c.8+2511G>T (n.8+2511G>T) c.440+82G>T (n.440+82G>T) n.1169+82G>T c.804-2621G>T (n.804-2621G>T) c.650+82G>T (n.650+82G>T) n.1105+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623958C= | CA2041768121 | DPY19L2 | c.953+82G= (n.953+82G=) c.*344+2511G= (n.*344+2511G=) c.524+82G= (n.524+82G=) c.8+2511G= (n.8+2511G=) c.440+82G= (n.440+82G=) n.1169+82G= c.804-2621G= (n.804-2621G=) c.650+82G= (n.650+82G=) n.1105+82G= | |
| 12 | g.63623958C>T | CA948506398 | DPY19L2 | c.953+82G>A (n.953+82G>A) c.*344+2511G>A (n.*344+2511G>A) c.524+82G>A (n.524+82G>A) c.8+2511G>A (n.8+2511G>A) c.440+82G>A (n.440+82G>A) n.1169+82G>A c.804-2621G>A (n.804-2621G>A) c.650+82G>A (n.650+82G>A) n.1105+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623959T>C | CA2619600485 | DPY19L2 | c.953+81A>G (n.953+81A>G) c.*344+2510A>G (n.*344+2510A>G) c.524+81A>G (n.524+81A>G) c.8+2510A>G (n.8+2510A>G) c.440+81A>G (n.440+81A>G) n.1169+81A>G c.804-2622A>G (n.804-2622A>G) c.650+81A>G (n.650+81A>G) n.1105+81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623959T>G | CA2619600486 | DPY19L2 | c.953+81A>C (n.953+81A>C) c.*344+2510A>C (n.*344+2510A>C) c.524+81A>C (n.524+81A>C) c.8+2510A>C (n.8+2510A>C) c.440+81A>C (n.440+81A>C) n.1169+81A>C c.804-2622A>C (n.804-2622A>C) c.650+81A>C (n.650+81A>C) n.1105+81A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623960T>C | CA2619600487 | DPY19L2 | c.953+80A>G (n.953+80A>G) c.*344+2509A>G (n.*344+2509A>G) c.524+80A>G (n.524+80A>G) c.8+2509A>G (n.8+2509A>G) c.440+80A>G (n.440+80A>G) n.1169+80A>G c.804-2623A>G (n.804-2623A>G) c.650+80A>G (n.650+80A>G) n.1105+80A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623961C>T | CA2619600488 | DPY19L2 | c.953+79G>A (n.953+79G>A) c.*344+2508G>A (n.*344+2508G>A) c.524+79G>A (n.524+79G>A) c.8+2508G>A (n.8+2508G>A) c.440+79G>A (n.440+79G>A) n.1169+79G>A c.804-2624G>A (n.804-2624G>A) c.650+79G>A (n.650+79G>A) n.1105+79G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623962C>A | CA2619600489 | DPY19L2 | c.953+78G>T (n.953+78G>T) c.*344+2507G>T (n.*344+2507G>T) c.524+78G>T (n.524+78G>T) c.8+2507G>T (n.8+2507G>T) c.440+78G>T (n.440+78G>T) n.1169+78G>T c.804-2625G>T (n.804-2625G>T) c.650+78G>T (n.650+78G>T) n.1105+78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623962C>T | CA2619600490 | DPY19L2 | c.953+78G>A (n.953+78G>A) c.*344+2507G>A (n.*344+2507G>A) c.524+78G>A (n.524+78G>A) c.8+2507G>A (n.8+2507G>A) c.440+78G>A (n.440+78G>A) n.1169+78G>A c.804-2625G>A (n.804-2625G>A) c.650+78G>A (n.650+78G>A) n.1105+78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623963C>A | CA2619600491 | DPY19L2 | c.953+77G>T (n.953+77G>T) c.*344+2506G>T (n.*344+2506G>T) c.524+77G>T (n.524+77G>T) c.8+2506G>T (n.8+2506G>T) c.440+77G>T (n.440+77G>T) n.1169+77G>T c.804-2626G>T (n.804-2626G>T) c.650+77G>T (n.650+77G>T) n.1105+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623964A>G | CA2619600492 | DPY19L2 | c.953+76T>C (n.953+76T>C) c.*344+2505T>C (n.*344+2505T>C) c.524+76T>C (n.524+76T>C) c.8+2505T>C (n.8+2505T>C) c.440+76T>C (n.440+76T>C) n.1169+76T>C c.804-2627T>C (n.804-2627T>C) c.650+76T>C (n.650+76T>C) n.1105+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623966A>G | CA2575211111 | DPY19L2 | c.953+74T>C (n.953+74T>C) c.*344+2503T>C (n.*344+2503T>C) c.524+74T>C (n.524+74T>C) c.8+2503T>C (n.8+2503T>C) c.440+74T>C (n.440+74T>C) n.1169+74T>C c.804-2629T>C (n.804-2629T>C) c.650+74T>C (n.650+74T>C) n.1105+74T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623967G>A | CA2619600493 | DPY19L2 | c.953+73C>T (n.953+73C>T) c.*344+2502C>T (n.*344+2502C>T) c.524+73C>T (n.524+73C>T) c.8+2502C>T (n.8+2502C>T) c.440+73C>T (n.440+73C>T) n.1169+73C>T c.804-2630C>T (n.804-2630C>T) c.650+73C>T (n.650+73C>T) n.1105+73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623967G>T | CA2619600494 | DPY19L2 | c.953+73C>A (n.953+73C>A) c.*344+2502C>A (n.*344+2502C>A) c.524+73C>A (n.524+73C>A) c.8+2502C>A (n.8+2502C>A) c.440+73C>A (n.440+73C>A) n.1169+73C>A c.804-2630C>A (n.804-2630C>A) c.650+73C>A (n.650+73C>A) n.1105+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623968T>C | CA2619600495 | DPY19L2 | c.953+72A>G (n.953+72A>G) c.*344+2501A>G (n.*344+2501A>G) c.524+72A>G (n.524+72A>G) c.8+2501A>G (n.8+2501A>G) c.440+72A>G (n.440+72A>G) n.1169+72A>G c.804-2631A>G (n.804-2631A>G) c.650+72A>G (n.650+72A>G) n.1105+72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623969G>A | CA2575211112 | DPY19L2 | c.953+71C>T (n.953+71C>T) c.*344+2500C>T (n.*344+2500C>T) c.524+71C>T (n.524+71C>T) c.8+2500C>T (n.8+2500C>T) c.440+71C>T (n.440+71C>T) n.1169+71C>T c.804-2632C>T (n.804-2632C>T) c.650+71C>T (n.650+71C>T) n.1105+71C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623969G>C | CA238171981 | DPY19L2 | c.953+71C>G (n.953+71C>G) c.*344+2500C>G (n.*344+2500C>G) c.524+71C>G (n.524+71C>G) c.8+2500C>G (n.8+2500C>G) c.440+71C>G (n.440+71C>G) n.1169+71C>G c.804-2632C>G (n.804-2632C>G) c.650+71C>G (n.650+71C>G) n.1105+71C>G | dbSNP |
| 12 | g.63623969G= | CA2041768122 | DPY19L2 | c.953+71C= (n.953+71C=) c.*344+2500C= (n.*344+2500C=) c.524+71C= (n.524+71C=) c.8+2500C= (n.8+2500C=) c.440+71C= (n.440+71C=) n.1169+71C= c.804-2632C= (n.804-2632C=) c.650+71C= (n.650+71C=) n.1105+71C= | |
| 12 | g.63623969G>T | CA2575211113 | DPY19L2 | c.953+71C>A (n.953+71C>A) c.*344+2500C>A (n.*344+2500C>A) c.524+71C>A (n.524+71C>A) c.8+2500C>A (n.8+2500C>A) c.440+71C>A (n.440+71C>A) n.1169+71C>A c.804-2632C>A (n.804-2632C>A) c.650+71C>A (n.650+71C>A) n.1105+71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623971T>C | CA2619600496 | DPY19L2 | c.953+69A>G (n.953+69A>G) c.*344+2498A>G (n.*344+2498A>G) c.524+69A>G (n.524+69A>G) c.8+2498A>G (n.8+2498A>G) c.440+69A>G (n.440+69A>G) n.1169+69A>G c.804-2634A>G (n.804-2634A>G) c.650+69A>G (n.650+69A>G) n.1105+69A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623972G>A | CA2619600497 | DPY19L2 | c.953+68C>T (n.953+68C>T) c.*344+2497C>T (n.*344+2497C>T) c.524+68C>T (n.524+68C>T) c.8+2497C>T (n.8+2497C>T) c.440+68C>T (n.440+68C>T) n.1169+68C>T c.804-2635C>T (n.804-2635C>T) c.650+68C>T (n.650+68C>T) n.1105+68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623972G>T | CA2619600498 | DPY19L2 | c.953+68C>A (n.953+68C>A) c.*344+2497C>A (n.*344+2497C>A) c.524+68C>A (n.524+68C>A) c.8+2497C>A (n.8+2497C>A) c.440+68C>A (n.440+68C>A) n.1169+68C>A c.804-2635C>A (n.804-2635C>A) c.650+68C>A (n.650+68C>A) n.1105+68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623973A>G | CA2575211115 | DPY19L2 | c.953+67T>C (n.953+67T>C) c.*344+2496T>C (n.*344+2496T>C) c.524+67T>C (n.524+67T>C) c.8+2496T>C (n.8+2496T>C) c.440+67T>C (n.440+67T>C) n.1169+67T>C c.804-2636T>C (n.804-2636T>C) c.650+67T>C (n.650+67T>C) n.1105+67T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623975T>C | CA948506400 | DPY19L2 | c.953+65A>G (n.953+65A>G) c.*344+2494A>G (n.*344+2494A>G) c.524+65A>G (n.524+65A>G) c.8+2494A>G (n.8+2494A>G) c.440+65A>G (n.440+65A>G) n.1169+65A>G c.804-2638A>G (n.804-2638A>G) c.650+65A>G (n.650+65A>G) n.1105+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623975T= | CA2041768123 | DPY19L2 | c.953+65A= (n.953+65A=) c.*344+2494A= (n.*344+2494A=) c.524+65A= (n.524+65A=) c.8+2494A= (n.8+2494A=) c.440+65A= (n.440+65A=) n.1169+65A= c.804-2638A= (n.804-2638A=) c.650+65A= (n.650+65A=) n.1105+65A= | |
| 12 | g.63623976T>C | CA2041768125 | DPY19L2 | c.953+64A>G (n.953+64A>G) c.*344+2493A>G (n.*344+2493A>G) c.524+64A>G (n.524+64A>G) c.8+2493A>G (n.8+2493A>G) c.440+64A>G (n.440+64A>G) n.1169+64A>G c.804-2639A>G (n.804-2639A>G) c.650+64A>G (n.650+64A>G) n.1105+64A>G | dbSNP |
| 12 | g.63623976T>G | CA605348317 | DPY19L2 | c.953+64A>C (n.953+64A>C) c.*344+2493A>C (n.*344+2493A>C) c.524+64A>C (n.524+64A>C) c.8+2493A>C (n.8+2493A>C) c.440+64A>C (n.440+64A>C) n.1169+64A>C c.804-2639A>C (n.804-2639A>C) c.650+64A>C (n.650+64A>C) n.1105+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623976T= | CA2041768124 | DPY19L2 | c.953+64A= (n.953+64A=) c.*344+2493A= (n.*344+2493A=) c.524+64A= (n.524+64A=) c.8+2493A= (n.8+2493A=) c.440+64A= (n.440+64A=) n.1169+64A= c.804-2639A= (n.804-2639A=) c.650+64A= (n.650+64A=) n.1105+64A= | |
| 12 | g.63623977G>A | CA690833937 | DPY19L2 | c.953+63C>T (n.953+63C>T) c.*344+2492C>T (n.*344+2492C>T) c.524+63C>T (n.524+63C>T) c.8+2492C>T (n.8+2492C>T) c.440+63C>T (n.440+63C>T) n.1169+63C>T c.804-2640C>T (n.804-2640C>T) c.650+63C>T (n.650+63C>T) n.1105+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623977G= | CA2041768126 | DPY19L2 | c.953+63C= (n.953+63C=) c.*344+2492C= (n.*344+2492C=) c.524+63C= (n.524+63C=) c.8+2492C= (n.8+2492C=) c.440+63C= (n.440+63C=) n.1169+63C= c.804-2640C= (n.804-2640C=) c.650+63C= (n.650+63C=) n.1105+63C= | |
| 12 | g.63623978A= | CA2041768127 | DPY19L2 | c.953+62T= (n.953+62T=) c.*344+2491T= (n.*344+2491T=) c.524+62T= (n.524+62T=) c.8+2491T= (n.8+2491T=) c.440+62T= (n.440+62T=) n.1169+62T= c.804-2641T= (n.804-2641T=) c.650+62T= (n.650+62T=) n.1105+62T= | |
| 12 | g.63623978A>G | CA2041768128 | DPY19L2 | c.953+62T>C (n.953+62T>C) c.*344+2491T>C (n.*344+2491T>C) c.524+62T>C (n.524+62T>C) c.8+2491T>C (n.8+2491T>C) c.440+62T>C (n.440+62T>C) n.1169+62T>C c.804-2641T>C (n.804-2641T>C) c.650+62T>C (n.650+62T>C) n.1105+62T>C | dbSNP |
| 12 | g.63623979A>G | CA2575211116 | DPY19L2 | c.953+61T>C (n.953+61T>C) c.*344+2490T>C (n.*344+2490T>C) c.524+61T>C (n.524+61T>C) c.8+2490T>C (n.8+2490T>C) c.440+61T>C (n.440+61T>C) n.1169+61T>C c.804-2642T>C (n.804-2642T>C) c.650+61T>C (n.650+61T>C) n.1105+61T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623980G>T | CA2575211117 | DPY19L2 | c.953+60C>A (n.953+60C>A) c.*344+2489C>A (n.*344+2489C>A) c.524+60C>A (n.524+60C>A) c.8+2489C>A (n.8+2489C>A) c.440+60C>A (n.440+60C>A) n.1169+60C>A c.804-2643C>A (n.804-2643C>A) c.650+60C>A (n.650+60C>A) n.1105+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623981T>C | CA2041768130 | DPY19L2 | c.953+59A>G (n.953+59A>G) c.*344+2488A>G (n.*344+2488A>G) c.524+59A>G (n.524+59A>G) c.8+2488A>G (n.8+2488A>G) c.440+59A>G (n.440+59A>G) n.1169+59A>G c.804-2644A>G (n.804-2644A>G) c.650+59A>G (n.650+59A>G) n.1105+59A>G | dbSNP |
| 12 | g.63623981T= | CA2041768129 | DPY19L2 | c.953+59A= (n.953+59A=) c.*344+2488A= (n.*344+2488A=) c.524+59A= (n.524+59A=) c.8+2488A= (n.8+2488A=) c.440+59A= (n.440+59A=) n.1169+59A= c.804-2644A= (n.804-2644A=) c.650+59A= (n.650+59A=) n.1105+59A= | |
| 12 | g.63623983T>C | CA2041768132 | DPY19L2 | c.953+57A>G (n.953+57A>G) c.*344+2486A>G (n.*344+2486A>G) c.524+57A>G (n.524+57A>G) c.8+2486A>G (n.8+2486A>G) c.440+57A>G (n.440+57A>G) n.1169+57A>G c.804-2646A>G (n.804-2646A>G) c.650+57A>G (n.650+57A>G) n.1105+57A>G | dbSNP |
| 12 | g.63623983T= | CA2041768131 | DPY19L2 | c.953+57A= (n.953+57A=) c.*344+2486A= (n.*344+2486A=) c.524+57A= (n.524+57A=) c.8+2486A= (n.8+2486A=) c.440+57A= (n.440+57A=) n.1169+57A= c.804-2646A= (n.804-2646A=) c.650+57A= (n.650+57A=) n.1105+57A= | |
| 12 | g.63623984A>G | CA2551181495 | DPY19L2 | c.953+56T>C (n.953+56T>C) c.*344+2485T>C (n.*344+2485T>C) c.524+56T>C (n.524+56T>C) c.8+2485T>C (n.8+2485T>C) c.440+56T>C (n.440+56T>C) n.1169+56T>C c.804-2647T>C (n.804-2647T>C) c.650+56T>C (n.650+56T>C) n.1105+56T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623985T>G | CA2619600499 | DPY19L2 | c.953+55A>C (n.953+55A>C) c.*344+2484A>C (n.*344+2484A>C) c.524+55A>C (n.524+55A>C) c.8+2484A>C (n.8+2484A>C) c.440+55A>C (n.440+55A>C) n.1169+55A>C c.804-2648A>C (n.804-2648A>C) c.650+55A>C (n.650+55A>C) n.1105+55A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623986T>C | CA2619600500 | DPY19L2 | c.953+54A>G (n.953+54A>G) c.*344+2483A>G (n.*344+2483A>G) c.524+54A>G (n.524+54A>G) c.8+2483A>G (n.8+2483A>G) c.440+54A>G (n.440+54A>G) n.1169+54A>G c.804-2649A>G (n.804-2649A>G) c.650+54A>G (n.650+54A>G) n.1105+54A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623989A>T | CA2619600501 | DPY19L2 | c.953+51T>A (n.953+51T>A) c.*344+2480T>A (n.*344+2480T>A) c.524+51T>A (n.524+51T>A) c.8+2480T>A (n.8+2480T>A) c.440+51T>A (n.440+51T>A) n.1169+51T>A c.804-2652T>A (n.804-2652T>A) c.650+51T>A (n.650+51T>A) n.1105+51T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63623990A= | CA2041768133 | DPY19L2 | c.953+50T= (n.953+50T=) c.*344+2479T= (n.*344+2479T=) c.524+50T= (n.524+50T=) c.8+2479T= (n.8+2479T=) c.440+50T= (n.440+50T=) n.1169+50T= c.804-2653T= (n.804-2653T=) c.650+50T= (n.650+50T=) n.1105+50T= | |
| 12 | g.63623990A>G | CA6665612 | DPY19L2 | c.953+50T>C (n.953+50T>C) c.*344+2479T>C (n.*344+2479T>C) c.524+50T>C (n.524+50T>C) c.8+2479T>C (n.8+2479T>C) c.440+50T>C (n.440+50T>C) n.1169+50T>C c.804-2653T>C (n.804-2653T>C) c.650+50T>C (n.650+50T>C) n.1105+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623991G= | CA2041768134 | DPY19L2 | c.953+49C= (n.953+49C=) c.*344+2478C= (n.*344+2478C=) c.524+49C= (n.524+49C=) c.8+2478C= (n.8+2478C=) c.440+49C= (n.440+49C=) n.1169+49C= c.804-2654C= (n.804-2654C=) c.650+49C= (n.650+49C=) n.1105+49C= | |
| 12 | g.63623991G>T | CA2041768135 | DPY19L2 | c.953+49C>A (n.953+49C>A) c.*344+2478C>A (n.*344+2478C>A) c.524+49C>A (n.524+49C>A) c.8+2478C>A (n.8+2478C>A) c.440+49C>A (n.440+49C>A) n.1169+49C>A c.804-2654C>A (n.804-2654C>A) c.650+49C>A (n.650+49C>A) n.1105+49C>A | dbSNP |
| 12 | g.63623992A= | CA2041768136 | DPY19L2 | c.953+48T= (n.953+48T=) c.*344+2477T= (n.*344+2477T=) c.524+48T= (n.524+48T=) c.8+2477T= (n.8+2477T=) c.440+48T= (n.440+48T=) n.1169+48T= c.804-2655T= (n.804-2655T=) c.650+48T= (n.650+48T=) n.1105+48T= | |
| 12 | g.63623992A>G | CA690833941 | DPY19L2 | c.953+48T>C (n.953+48T>C) c.*344+2477T>C (n.*344+2477T>C) c.524+48T>C (n.524+48T>C) c.8+2477T>C (n.8+2477T>C) c.440+48T>C (n.440+48T>C) n.1169+48T>C c.804-2655T>C (n.804-2655T>C) c.650+48T>C (n.650+48T>C) n.1105+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63623995C= | CA2041768137 | DPY19L2 | c.953+45G= (n.953+45G=) c.*344+2474G= (n.*344+2474G=) c.524+45G= (n.524+45G=) c.8+2474G= (n.8+2474G=) c.440+45G= (n.440+45G=) n.1169+45G= c.804-2658G= (n.804-2658G=) c.650+45G= (n.650+45G=) n.1105+45G= | |
| 12 | g.63623995C>T | CA948506403 | DPY19L2 | c.953+45G>A (n.953+45G>A) c.*344+2474G>A (n.*344+2474G>A) c.524+45G>A (n.524+45G>A) c.8+2474G>A (n.8+2474G>A) c.440+45G>A (n.440+45G>A) n.1169+45G>A c.804-2658G>A (n.804-2658G>A) c.650+45G>A (n.650+45G>A) n.1105+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623997T= | CA2041768138 | DPY19L2 | c.953+43A= (n.953+43A=) c.*344+2472A= (n.*344+2472A=) c.524+43A= (n.524+43A=) c.8+2472A= (n.8+2472A=) c.440+43A= (n.440+43A=) n.1169+43A= c.804-2660A= (n.804-2660A=) c.650+43A= (n.650+43A=) n.1105+43A= | |
| 12 | g.63624000dup | CA6665613 | DPY19L2 | c.953+42dup (n.953+42dup) c.*344+2471dup (n.*344+2471dup) c.524+42dup (n.524+42dup) c.8+2471dup (n.8+2471dup) c.440+42dup (n.440+42dup) n.1169+42dup c.804-2661dup (n.804-2661dup) c.650+42dup (n.650+42dup) n.1105+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63623999A>T | CA2619600502 | DPY19L2 | c.953+41T>A (n.953+41T>A) c.*344+2470T>A (n.*344+2470T>A) c.524+41T>A (n.524+41T>A) c.8+2470T>A (n.8+2470T>A) c.440+41T>A (n.440+41T>A) n.1169+41T>A c.804-2662T>A (n.804-2662T>A) c.650+41T>A (n.650+41T>A) n.1105+41T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624010_63624011insAGTTTCTTAAAATATAATTTA | CA2619600503 | DPY19L2 | c.953+38_953+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.953+38_953+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) c.*344+2467_*344+2468insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.*344+2467_*344+2468insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) c.524+38_524+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.524+38_524+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) c.8+2467_8+2468insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.8+2467_8+2468insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) c.440+38_440+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.440+38_440+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) n.1169+38_1169+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA c.804-2665_804-2664insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.804-2665_804-2664insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) c.650+38_650+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA (n.650+38_650+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA) n.1105+38_1105+39insTTTTAAGAAACTTAAATTATA | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624007T>C | CA2796289451 | DPY19L2 | c.953+33A>G (n.953+33A>G) c.*344+2462A>G (n.*344+2462A>G) c.524+33A>G (n.524+33A>G) c.8+2462A>G (n.8+2462A>G) c.440+33A>G (n.440+33A>G) n.1169+33A>G c.804-2670A>G (n.804-2670A>G) c.650+33A>G (n.650+33A>G) n.1105+33A>G | |
| 12 | g.63624008T>G | CA6665614 | DPY19L2 | c.953+32A>C (n.953+32A>C) c.*344+2461A>C (n.*344+2461A>C) c.524+32A>C (n.524+32A>C) c.8+2461A>C (n.8+2461A>C) c.440+32A>C (n.440+32A>C) n.1169+32A>C c.804-2671A>C (n.804-2671A>C) c.650+32A>C (n.650+32A>C) n.1105+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624008T= | CA2041768139 | DPY19L2 | c.953+32A= (n.953+32A=) c.*344+2461A= (n.*344+2461A=) c.524+32A= (n.524+32A=) c.8+2461A= (n.8+2461A=) c.440+32A= (n.440+32A=) n.1169+32A= c.804-2671A= (n.804-2671A=) c.650+32A= (n.650+32A=) n.1105+32A= | |
| 12 | g.63624013T>G | CA2619600504 | DPY19L2 | c.953+27A>C (n.953+27A>C) c.*344+2456A>C (n.*344+2456A>C) c.524+27A>C (n.524+27A>C) c.8+2456A>C (n.8+2456A>C) c.440+27A>C (n.440+27A>C) n.1169+27A>C c.804-2676A>C (n.804-2676A>C) c.650+27A>C (n.650+27A>C) n.1105+27A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624014G>A | CA2619600505 | DPY19L2 | c.953+26C>T (n.953+26C>T) c.*344+2455C>T (n.*344+2455C>T) c.524+26C>T (n.524+26C>T) c.8+2455C>T (n.8+2455C>T) c.440+26C>T (n.440+26C>T) n.1169+26C>T c.804-2677C>T (n.804-2677C>T) c.650+26C>T (n.650+26C>T) n.1105+26C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624014G>T | CA2575211118 | DPY19L2 | c.953+26C>A (n.953+26C>A) c.*344+2455C>A (n.*344+2455C>A) c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.8+2455C>A (n.8+2455C>A) c.440+26C>A (n.440+26C>A) n.1169+26C>A c.804-2677C>A (n.804-2677C>A) c.650+26C>A (n.650+26C>A) n.1105+26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624015C>A | CA2575211119 | DPY19L2 | c.953+25G>T (n.953+25G>T) c.*344+2454G>T (n.*344+2454G>T) c.524+25G>T (n.524+25G>T) c.8+2454G>T (n.8+2454G>T) c.440+25G>T (n.440+25G>T) n.1169+25G>T c.804-2678G>T (n.804-2678G>T) c.650+25G>T (n.650+25G>T) n.1105+25G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624015C>G | CA2619600506 | DPY19L2 | c.953+25G>C (n.953+25G>C) c.*344+2454G>C (n.*344+2454G>C) c.524+25G>C (n.524+25G>C) c.8+2454G>C (n.8+2454G>C) c.440+25G>C (n.440+25G>C) n.1169+25G>C c.804-2678G>C (n.804-2678G>C) c.650+25G>C (n.650+25G>C) n.1105+25G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624015C>T | CA655106617 | DPY19L2 | c.953+25G>A (n.953+25G>A) c.*344+2454G>A (n.*344+2454G>A) c.524+25G>A (n.524+25G>A) c.8+2454G>A (n.8+2454G>A) c.440+25G>A (n.440+25G>A) n.1169+25G>A c.804-2678G>A (n.804-2678G>A) c.650+25G>A (n.650+25G>A) n.1105+25G>A | COSMIC |
| 12 | g.63624018T>C | CA238171982 | DPY19L2 | c.953+22A>G (n.953+22A>G) c.*344+2451A>G (n.*344+2451A>G) c.524+22A>G (n.524+22A>G) c.8+2451A>G (n.8+2451A>G) c.440+22A>G (n.440+22A>G) n.1169+22A>G c.804-2681A>G (n.804-2681A>G) c.650+22A>G (n.650+22A>G) n.1105+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624018T= | CA2041768140 | DPY19L2 | c.953+22A= (n.953+22A=) c.*344+2451A= (n.*344+2451A=) c.524+22A= (n.524+22A=) c.8+2451A= (n.8+2451A=) c.440+22A= (n.440+22A=) n.1169+22A= c.804-2681A= (n.804-2681A=) c.650+22A= (n.650+22A=) n.1105+22A= | |
| 12 | g.63624019C>A | CA2619600507 | DPY19L2 | c.953+21G>T (n.953+21G>T) c.*344+2450G>T (n.*344+2450G>T) c.524+21G>T (n.524+21G>T) c.8+2450G>T (n.8+2450G>T) c.440+21G>T (n.440+21G>T) n.1169+21G>T c.804-2682G>T (n.804-2682G>T) c.650+21G>T (n.650+21G>T) n.1105+21G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624019C= | CA2041768141 | DPY19L2 | c.953+21G= (n.953+21G=) c.*344+2450G= (n.*344+2450G=) c.524+21G= (n.524+21G=) c.8+2450G= (n.8+2450G=) c.440+21G= (n.440+21G=) n.1169+21G= c.804-2682G= (n.804-2682G=) c.650+21G= (n.650+21G=) n.1105+21G= | |
| 12 | g.63624019C>T | CA6665615 | DPY19L2 | c.953+21G>A (n.953+21G>A) c.*344+2450G>A (n.*344+2450G>A) c.524+21G>A (n.524+21G>A) c.8+2450G>A (n.8+2450G>A) c.440+21G>A (n.440+21G>A) n.1169+21G>A c.804-2682G>A (n.804-2682G>A) c.650+21G>A (n.650+21G>A) n.1105+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624020G>A | CA6665616 | DPY19L2 | c.953+20C>T (n.953+20C>T) c.*344+2449C>T (n.*344+2449C>T) c.524+20C>T (n.524+20C>T) c.8+2449C>T (n.8+2449C>T) c.440+20C>T (n.440+20C>T) n.1169+20C>T c.804-2683C>T (n.804-2683C>T) c.650+20C>T (n.650+20C>T) n.1105+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624020G>C | CA2619600509 | DPY19L2 | c.953+20C>G (n.953+20C>G) c.*344+2449C>G (n.*344+2449C>G) c.524+20C>G (n.524+20C>G) c.8+2449C>G (n.8+2449C>G) c.440+20C>G (n.440+20C>G) n.1169+20C>G c.804-2683C>G (n.804-2683C>G) c.650+20C>G (n.650+20C>G) n.1105+20C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624020G= | CA2041768142 | DPY19L2 | c.953+20C= (n.953+20C=) c.*344+2449C= (n.*344+2449C=) c.524+20C= (n.524+20C=) c.8+2449C= (n.8+2449C=) c.440+20C= (n.440+20C=) n.1169+20C= c.804-2683C= (n.804-2683C=) c.650+20C= (n.650+20C=) n.1105+20C= | |
| 12 | g.63624020G>T | CA2619600508 | DPY19L2 | c.953+20C>A (n.953+20C>A) c.*344+2449C>A (n.*344+2449C>A) c.524+20C>A (n.524+20C>A) c.8+2449C>A (n.8+2449C>A) c.440+20C>A (n.440+20C>A) n.1169+20C>A c.804-2683C>A (n.804-2683C>A) c.650+20C>A (n.650+20C>A) n.1105+20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624021T>A | CA2575211124 | DPY19L2 | c.953+19A>T (n.953+19A>T) c.*344+2448A>T (n.*344+2448A>T) c.524+19A>T (n.524+19A>T) c.8+2448A>T (n.8+2448A>T) c.440+19A>T (n.440+19A>T) n.1169+19A>T c.804-2684A>T (n.804-2684A>T) c.650+19A>T (n.650+19A>T) n.1105+19A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624022T>C | CA605348324 | DPY19L2 | c.953+18A>G (n.953+18A>G) c.*344+2447A>G (n.*344+2447A>G) c.524+18A>G (n.524+18A>G) c.8+2447A>G (n.8+2447A>G) c.440+18A>G (n.440+18A>G) n.1169+18A>G c.804-2685A>G (n.804-2685A>G) c.650+18A>G (n.650+18A>G) n.1105+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624022T= | CA2041768143 | DPY19L2 | c.953+18A= (n.953+18A=) c.*344+2447A= (n.*344+2447A=) c.524+18A= (n.524+18A=) c.8+2447A= (n.8+2447A=) c.440+18A= (n.440+18A=) n.1169+18A= c.804-2685A= (n.804-2685A=) c.650+18A= (n.650+18A=) n.1105+18A= | |
| 12 | g.63624023_63624024insCA | CA2619600510 | DPY19L2 | c.953+16_953+17insTG (n.953+16_953+17insTG) c.*344+2445_*344+2446insTG (n.*344+2445_*344+2446insTG) c.524+16_524+17insTG (n.524+16_524+17insTG) c.8+2445_8+2446insTG (n.8+2445_8+2446insTG) c.440+16_440+17insTG (n.440+16_440+17insTG) n.1169+16_1169+17insTG c.804-2687_804-2686insTG (n.804-2687_804-2686insTG) c.650+16_650+17insTG (n.650+16_650+17insTG) n.1105+16_1105+17insTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624024T>C | CA6665617 | DPY19L2 | c.953+16A>G (n.953+16A>G) c.*344+2445A>G (n.*344+2445A>G) c.524+16A>G (n.524+16A>G) c.8+2445A>G (n.8+2445A>G) c.440+16A>G (n.440+16A>G) n.1169+16A>G c.804-2687A>G (n.804-2687A>G) c.650+16A>G (n.650+16A>G) n.1105+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624024T>G | CA605348325 | DPY19L2 | c.953+16A>C (n.953+16A>C) c.*344+2445A>C (n.*344+2445A>C) c.524+16A>C (n.524+16A>C) c.8+2445A>C (n.8+2445A>C) c.440+16A>C (n.440+16A>C) n.1169+16A>C c.804-2687A>C (n.804-2687A>C) c.650+16A>C (n.650+16A>C) n.1105+16A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.63624024T= | CA2041768144 | DPY19L2 | c.953+16A= (n.953+16A=) c.*344+2445A= (n.*344+2445A=) c.524+16A= (n.524+16A=) c.8+2445A= (n.8+2445A=) c.440+16A= (n.440+16A=) n.1169+16A= c.804-2687A= (n.804-2687A=) c.650+16A= (n.650+16A=) n.1105+16A= | |
| 12 | g.63624025A= | CA2041768145 | DPY19L2 | c.953+15T= (n.953+15T=) c.*344+2444T= (n.*344+2444T=) c.524+15T= (n.524+15T=) c.8+2444T= (n.8+2444T=) c.440+15T= (n.440+15T=) n.1169+15T= c.804-2688T= (n.804-2688T=) c.650+15T= (n.650+15T=) n.1105+15T= | |
| 12 | g.63624025A>T | CA6665618 | DPY19L2 | c.953+15T>A (n.953+15T>A) c.*344+2444T>A (n.*344+2444T>A) c.524+15T>A (n.524+15T>A) c.8+2444T>A (n.8+2444T>A) c.440+15T>A (n.440+15T>A) n.1169+15T>A c.804-2688T>A (n.804-2688T>A) c.650+15T>A (n.650+15T>A) n.1105+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.63624026T>G | CA6665619 | DPY19L2 | c.953+14A>C (n.953+14A>C) c.*344+2443A>C (n.*344+2443A>C) c.524+14A>C (n.524+14A>C) c.8+2443A>C (n.8+2443A>C) c.440+14A>C (n.440+14A>C) n.1169+14A>C c.804-2689A>C (n.804-2689A>C) c.650+14A>C (n.650+14A>C) n.1105+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624026T= | CA2041768146 | DPY19L2 | c.953+14A= (n.953+14A=) c.*344+2443A= (n.*344+2443A=) c.524+14A= (n.524+14A=) c.8+2443A= (n.8+2443A=) c.440+14A= (n.440+14A=) n.1169+14A= c.804-2689A= (n.804-2689A=) c.650+14A= (n.650+14A=) n.1105+14A= | |
| 12 | g.63624027A>C | CA2619600511 | DPY19L2 | c.953+13T>G (n.953+13T>G) c.*344+2442T>G (n.*344+2442T>G) c.524+13T>G (n.524+13T>G) c.8+2442T>G (n.8+2442T>G) c.440+13T>G (n.440+13T>G) n.1169+13T>G c.804-2690T>G (n.804-2690T>G) c.650+13T>G (n.650+13T>G) n.1105+13T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624028A= | CA2041768147 | DPY19L2 | c.953+12T= (n.953+12T=) c.*344+2441T= (n.*344+2441T=) c.524+12T= (n.524+12T=) c.8+2441T= (n.8+2441T=) c.440+12T= (n.440+12T=) n.1169+12T= c.804-2691T= (n.804-2691T=) c.650+12T= (n.650+12T=) n.1105+12T= | |
| 12 | g.63624028A>C | CA6665620 | DPY19L2 | c.953+12T>G (n.953+12T>G) c.*344+2441T>G (n.*344+2441T>G) c.524+12T>G (n.524+12T>G) c.8+2441T>G (n.8+2441T>G) c.440+12T>G (n.440+12T>G) n.1169+12T>G c.804-2691T>G (n.804-2691T>G) c.650+12T>G (n.650+12T>G) n.1105+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624029A= | CA2041768148 | DPY19L2 | c.953+11T= (n.953+11T=) c.*344+2440T= (n.*344+2440T=) c.524+11T= (n.524+11T=) c.8+2440T= (n.8+2440T=) c.440+11T= (n.440+11T=) n.1169+11T= c.804-2692T= (n.804-2692T=) c.650+11T= (n.650+11T=) n.1105+11T= | |
| 12 | g.63624029A>G | CA2041768149 | DPY19L2 | c.953+11T>C (n.953+11T>C) c.*344+2440T>C (n.*344+2440T>C) c.524+11T>C (n.524+11T>C) c.8+2440T>C (n.8+2440T>C) c.440+11T>C (n.440+11T>C) n.1169+11T>C c.804-2692T>C (n.804-2692T>C) c.650+11T>C (n.650+11T>C) n.1105+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624030T>A | CA2575211127 | DPY19L2 | c.953+10A>T (n.953+10A>T) c.*344+2439A>T (n.*344+2439A>T) c.524+10A>T (n.524+10A>T) c.8+2439A>T (n.8+2439A>T) c.440+10A>T (n.440+10A>T) n.1169+10A>T c.804-2693A>T (n.804-2693A>T) c.650+10A>T (n.650+10A>T) n.1105+10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>A | CA2619600512 | DPY19L2 | c.953+9G>T (n.953+9G>T) c.*344+2438G>T (n.*344+2438G>T) c.524+9G>T (n.524+9G>T) c.8+2438G>T (n.8+2438G>T) c.440+9G>T (n.440+9G>T) n.1169+9G>T c.804-2694G>T (n.804-2694G>T) c.650+9G>T (n.650+9G>T) n.1105+9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C= | CA2041768150 | DPY19L2 | c.953+9G= (n.953+9G=) c.*344+2438G= (n.*344+2438G=) c.524+9G= (n.524+9G=) c.8+2438G= (n.8+2438G=) c.440+9G= (n.440+9G=) n.1169+9G= c.804-2694G= (n.804-2694G=) c.650+9G= (n.650+9G=) n.1105+9G= | |
| 12 | g.63624031C>G | CA2619600513 | DPY19L2 | c.953+9G>C (n.953+9G>C) c.*344+2438G>C (n.*344+2438G>C) c.524+9G>C (n.524+9G>C) c.8+2438G>C (n.8+2438G>C) c.440+9G>C (n.440+9G>C) n.1169+9G>C c.804-2694G>C (n.804-2694G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) n.1105+9G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>T | CA6665621 | DPY19L2 | c.953+9G>A (n.953+9G>A) c.*344+2438G>A (n.*344+2438G>A) c.524+9G>A (n.524+9G>A) c.8+2438G>A (n.8+2438G>A) c.440+9G>A (n.440+9G>A) n.1169+9G>A c.804-2694G>A (n.804-2694G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1105+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G>A | CA605348331 | DPY19L2 | c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.*344+2437C>T (n.*344+2437C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.8+2437C>T (n.8+2437C>T) c.440+8C>T (n.440+8C>T) n.1169+8C>T c.804-2695C>T (n.804-2695C>T) c.650+8C>T (n.650+8C>T) n.1105+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G= | CA2041768151 | DPY19L2 | c.953+8C= (n.953+8C=) c.*344+2437C= (n.*344+2437C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.8+2437C= (n.8+2437C=) c.440+8C= (n.440+8C=) n.1169+8C= c.804-2695C= (n.804-2695C=) c.650+8C= (n.650+8C=) n.1105+8C= | |
| 12 | g.63624032G>T | CA6665622 | DPY19L2 | c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.*344+2437C>A (n.*344+2437C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.8+2437C>A (n.8+2437C>A) c.440+8C>A (n.440+8C>A) n.1169+8C>A c.804-2695C>A (n.804-2695C>A) c.650+8C>A (n.650+8C>A) n.1105+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624034A= | CA2041768152 | DPY19L2 | c.953+6T= (n.953+6T=) c.*344+2435T= (n.*344+2435T=) c.524+6T= (n.524+6T=) c.8+2435T= (n.8+2435T=) c.440+6T= (n.440+6T=) n.1169+6T= c.804-2697T= (n.804-2697T=) c.650+6T= (n.650+6T=) n.1105+6T= | |
| 12 | g.63624034A>T | CA2041768153 | DPY19L2 | c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.*344+2435T>A (n.*344+2435T>A) c.524+6T>A (n.524+6T>A) c.8+2435T>A (n.8+2435T>A) c.440+6T>A (n.440+6T>A) n.1169+6T>A c.804-2697T>A (n.804-2697T>A) c.650+6T>A (n.650+6T>A) n.1105+6T>A | dbSNP |
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| 12 | g.63624035G>T | CA2619600515 | DPY19L2 | c.953+5C>A (n.953+5C>A) c.*344+2434C>A (n.*344+2434C>A) c.524+5C>A (n.524+5C>A) c.8+2434C>A (n.8+2434C>A) c.440+5C>A (n.440+5C>A) n.1169+5C>A c.804-2698C>A (n.804-2698C>A) c.650+5C>A (n.650+5C>A) n.1105+5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624038A>C | CA385583379 | DPY19L2 | c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.*344+2431T>G (n.*344+2431T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.8+2431T>G (n.8+2431T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) n.1169+2T>G c.804-2701T>G (n.804-2701T>G) c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1105+2T>G | |
| 12 | g.63624038A>G | CA385583380 | DPY19L2 | c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.*344+2431T>C (n.*344+2431T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.8+2431T>C (n.8+2431T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) n.1169+2T>C c.804-2701T>C (n.804-2701T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1105+2T>C | |
| 12 | g.63624038A>T | CA385583381 | DPY19L2 | c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.*344+2431T>A (n.*344+2431T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.8+2431T>A (n.8+2431T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) n.1169+2T>A c.804-2701T>A (n.804-2701T>A) c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1105+2T>A |