Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63623489A= | CA2182755244 | HERC1 | c.13611+236T= (n.13611+236T=) c.774+236T= c.13689+236T= (n.13689+236T=) c.13686+236T= (n.13686+236T=) c.13668+236T= (n.13668+236T=) c.13665+236T= (n.13665+236T=) c.13662+236T= (n.13662+236T=) c.13638+236T= (n.13638+236T=) n.13669-598T= c.13755+236T= (n.13755+236T=) c.13719+236T= (n.13719+236T=) c.13704+236T= (n.13704+236T=) c.13701+236T= (n.13701+236T=) c.13683+236T= (n.13683+236T=) c.13677+236T= (n.13677+236T=) | |
15 | g.63623489A>G | CA714786166 | HERC1 | c.13611+236T>C (n.13611+236T>C) c.774+236T>C c.13689+236T>C (n.13689+236T>C) c.13686+236T>C (n.13686+236T>C) c.13668+236T>C (n.13668+236T>C) c.13665+236T>C (n.13665+236T>C) c.13662+236T>C (n.13662+236T>C) c.13638+236T>C (n.13638+236T>C) n.13669-598T>C c.13755+236T>C (n.13755+236T>C) c.13719+236T>C (n.13719+236T>C) c.13704+236T>C (n.13704+236T>C) c.13701+236T>C (n.13701+236T>C) c.13683+236T>C (n.13683+236T>C) c.13677+236T>C (n.13677+236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623491T>A | CA714786167 | HERC1 | c.13611+234A>T (n.13611+234A>T) c.774+234A>T c.13689+234A>T (n.13689+234A>T) c.13686+234A>T (n.13686+234A>T) c.13668+234A>T (n.13668+234A>T) c.13665+234A>T (n.13665+234A>T) c.13662+234A>T (n.13662+234A>T) c.13638+234A>T (n.13638+234A>T) n.13669-600A>T c.13755+234A>T (n.13755+234A>T) c.13719+234A>T (n.13719+234A>T) c.13704+234A>T (n.13704+234A>T) c.13701+234A>T (n.13701+234A>T) c.13683+234A>T (n.13683+234A>T) c.13677+234A>T (n.13677+234A>T) | dbSNP |
15 | g.63623491T= | CA2182755245 | HERC1 | c.13611+234A= (n.13611+234A=) c.774+234A= c.13689+234A= (n.13689+234A=) c.13686+234A= (n.13686+234A=) c.13668+234A= (n.13668+234A=) c.13665+234A= (n.13665+234A=) c.13662+234A= (n.13662+234A=) c.13638+234A= (n.13638+234A=) n.13669-600A= c.13755+234A= (n.13755+234A=) c.13719+234A= (n.13719+234A=) c.13704+234A= (n.13704+234A=) c.13701+234A= (n.13701+234A=) c.13683+234A= (n.13683+234A=) c.13677+234A= (n.13677+234A=) | |
15 | g.63623492C= | CA2182755246 | HERC1 | c.13611+233G= (n.13611+233G=) c.774+233G= c.13689+233G= (n.13689+233G=) c.13686+233G= (n.13686+233G=) c.13668+233G= (n.13668+233G=) c.13665+233G= (n.13665+233G=) c.13662+233G= (n.13662+233G=) c.13638+233G= (n.13638+233G=) n.13669-601G= c.13755+233G= (n.13755+233G=) c.13719+233G= (n.13719+233G=) c.13704+233G= (n.13704+233G=) c.13701+233G= (n.13701+233G=) c.13683+233G= (n.13683+233G=) c.13677+233G= (n.13677+233G=) | |
15 | g.63623492C>T | CA970692310 | HERC1 | c.13611+233G>A (n.13611+233G>A) c.774+233G>A c.13689+233G>A (n.13689+233G>A) c.13686+233G>A (n.13686+233G>A) c.13668+233G>A (n.13668+233G>A) c.13665+233G>A (n.13665+233G>A) c.13662+233G>A (n.13662+233G>A) c.13638+233G>A (n.13638+233G>A) n.13669-601G>A c.13755+233G>A (n.13755+233G>A) c.13719+233G>A (n.13719+233G>A) c.13704+233G>A (n.13704+233G>A) c.13701+233G>A (n.13701+233G>A) c.13683+233G>A (n.13683+233G>A) c.13677+233G>A (n.13677+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623493A= | CA2182755247 | HERC1 | c.13611+232T= (n.13611+232T=) c.774+232T= c.13689+232T= (n.13689+232T=) c.13686+232T= (n.13686+232T=) c.13668+232T= (n.13668+232T=) c.13665+232T= (n.13665+232T=) c.13662+232T= (n.13662+232T=) c.13638+232T= (n.13638+232T=) n.13669-602T= c.13755+232T= (n.13755+232T=) c.13719+232T= (n.13719+232T=) c.13704+232T= (n.13704+232T=) c.13701+232T= (n.13701+232T=) c.13683+232T= (n.13683+232T=) c.13677+232T= (n.13677+232T=) | |
15 | g.63623493A>G | CA2182755248 | HERC1 | c.13611+232T>C (n.13611+232T>C) c.774+232T>C c.13689+232T>C (n.13689+232T>C) c.13686+232T>C (n.13686+232T>C) c.13668+232T>C (n.13668+232T>C) c.13665+232T>C (n.13665+232T>C) c.13662+232T>C (n.13662+232T>C) c.13638+232T>C (n.13638+232T>C) n.13669-602T>C c.13755+232T>C (n.13755+232T>C) c.13719+232T>C (n.13719+232T>C) c.13704+232T>C (n.13704+232T>C) c.13701+232T>C (n.13701+232T>C) c.13683+232T>C (n.13683+232T>C) c.13677+232T>C (n.13677+232T>C) | dbSNP |
15 | g.63623494T>C | CA272091220 | HERC1 | c.13611+231A>G (n.13611+231A>G) c.774+231A>G c.13689+231A>G (n.13689+231A>G) c.13686+231A>G (n.13686+231A>G) c.13668+231A>G (n.13668+231A>G) c.13665+231A>G (n.13665+231A>G) c.13662+231A>G (n.13662+231A>G) c.13638+231A>G (n.13638+231A>G) n.13669-603A>G c.13755+231A>G (n.13755+231A>G) c.13719+231A>G (n.13719+231A>G) c.13704+231A>G (n.13704+231A>G) c.13701+231A>G (n.13701+231A>G) c.13683+231A>G (n.13683+231A>G) c.13677+231A>G (n.13677+231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623494T= | CA2182755249 | HERC1 | c.13611+231A= (n.13611+231A=) c.774+231A= c.13689+231A= (n.13689+231A=) c.13686+231A= (n.13686+231A=) c.13668+231A= (n.13668+231A=) c.13665+231A= (n.13665+231A=) c.13662+231A= (n.13662+231A=) c.13638+231A= (n.13638+231A=) n.13669-603A= c.13755+231A= (n.13755+231A=) c.13719+231A= (n.13719+231A=) c.13704+231A= (n.13704+231A=) c.13701+231A= (n.13701+231A=) c.13683+231A= (n.13683+231A=) c.13677+231A= (n.13677+231A=) | |
15 | g.63623495T>A | CA714786168 | HERC1 | c.13611+230A>T (n.13611+230A>T) c.774+230A>T c.13689+230A>T (n.13689+230A>T) c.13686+230A>T (n.13686+230A>T) c.13668+230A>T (n.13668+230A>T) c.13665+230A>T (n.13665+230A>T) c.13662+230A>T (n.13662+230A>T) c.13638+230A>T (n.13638+230A>T) n.13669-604A>T c.13755+230A>T (n.13755+230A>T) c.13719+230A>T (n.13719+230A>T) c.13704+230A>T (n.13704+230A>T) c.13701+230A>T (n.13701+230A>T) c.13683+230A>T (n.13683+230A>T) c.13677+230A>T (n.13677+230A>T) | dbSNP |
15 | g.63623495T= | CA2182755250 | HERC1 | c.13611+230A= (n.13611+230A=) c.774+230A= c.13689+230A= (n.13689+230A=) c.13686+230A= (n.13686+230A=) c.13668+230A= (n.13668+230A=) c.13665+230A= (n.13665+230A=) c.13662+230A= (n.13662+230A=) c.13638+230A= (n.13638+230A=) n.13669-604A= c.13755+230A= (n.13755+230A=) c.13719+230A= (n.13719+230A=) c.13704+230A= (n.13704+230A=) c.13701+230A= (n.13701+230A=) c.13683+230A= (n.13683+230A=) c.13677+230A= (n.13677+230A=) | |
15 | g.63623496G>A | CA970692311 | HERC1 | c.13611+229C>T (n.13611+229C>T) c.774+229C>T c.13689+229C>T (n.13689+229C>T) c.13686+229C>T (n.13686+229C>T) c.13668+229C>T (n.13668+229C>T) c.13665+229C>T (n.13665+229C>T) c.13662+229C>T (n.13662+229C>T) c.13638+229C>T (n.13638+229C>T) n.13669-605C>T c.13755+229C>T (n.13755+229C>T) c.13719+229C>T (n.13719+229C>T) c.13704+229C>T (n.13704+229C>T) c.13701+229C>T (n.13701+229C>T) c.13683+229C>T (n.13683+229C>T) c.13677+229C>T (n.13677+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623496G= | CA2182755251 | HERC1 | c.13611+229C= (n.13611+229C=) c.774+229C= c.13689+229C= (n.13689+229C=) c.13686+229C= (n.13686+229C=) c.13668+229C= (n.13668+229C=) c.13665+229C= (n.13665+229C=) c.13662+229C= (n.13662+229C=) c.13638+229C= (n.13638+229C=) n.13669-605C= c.13755+229C= (n.13755+229C=) c.13719+229C= (n.13719+229C=) c.13704+229C= (n.13704+229C=) c.13701+229C= (n.13701+229C=) c.13683+229C= (n.13683+229C=) c.13677+229C= (n.13677+229C=) | |
15 | g.63623497G>A | CA272091224 | HERC1 | c.13611+228C>T (n.13611+228C>T) c.774+228C>T c.13689+228C>T (n.13689+228C>T) c.13686+228C>T (n.13686+228C>T) c.13668+228C>T (n.13668+228C>T) c.13665+228C>T (n.13665+228C>T) c.13662+228C>T (n.13662+228C>T) c.13638+228C>T (n.13638+228C>T) n.13669-606C>T c.13755+228C>T (n.13755+228C>T) c.13719+228C>T (n.13719+228C>T) c.13704+228C>T (n.13704+228C>T) c.13701+228C>T (n.13701+228C>T) c.13683+228C>T (n.13683+228C>T) c.13677+228C>T (n.13677+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623497G= | CA2182755252 | HERC1 | c.13611+228C= (n.13611+228C=) c.774+228C= c.13689+228C= (n.13689+228C=) c.13686+228C= (n.13686+228C=) c.13668+228C= (n.13668+228C=) c.13665+228C= (n.13665+228C=) c.13662+228C= (n.13662+228C=) c.13638+228C= (n.13638+228C=) n.13669-606C= c.13755+228C= (n.13755+228C=) c.13719+228C= (n.13719+228C=) c.13704+228C= (n.13704+228C=) c.13701+228C= (n.13701+228C=) c.13683+228C= (n.13683+228C=) c.13677+228C= (n.13677+228C=) | |
15 | g.63623502T>C | CA714786173 | HERC1 | c.13611+223A>G (n.13611+223A>G) c.774+223A>G c.13689+223A>G (n.13689+223A>G) c.13686+223A>G (n.13686+223A>G) c.13668+223A>G (n.13668+223A>G) c.13665+223A>G (n.13665+223A>G) c.13662+223A>G (n.13662+223A>G) c.13638+223A>G (n.13638+223A>G) n.13669-611A>G c.13755+223A>G (n.13755+223A>G) c.13719+223A>G (n.13719+223A>G) c.13704+223A>G (n.13704+223A>G) c.13701+223A>G (n.13701+223A>G) c.13683+223A>G (n.13683+223A>G) c.13677+223A>G (n.13677+223A>G) | dbSNP |
15 | g.63623502T= | CA2182755253 | HERC1 | c.13611+223A= (n.13611+223A=) c.774+223A= c.13689+223A= (n.13689+223A=) c.13686+223A= (n.13686+223A=) c.13668+223A= (n.13668+223A=) c.13665+223A= (n.13665+223A=) c.13662+223A= (n.13662+223A=) c.13638+223A= (n.13638+223A=) n.13669-611A= c.13755+223A= (n.13755+223A=) c.13719+223A= (n.13719+223A=) c.13704+223A= (n.13704+223A=) c.13701+223A= (n.13701+223A=) c.13683+223A= (n.13683+223A=) c.13677+223A= (n.13677+223A=) | |
15 | g.63623503G>A | CA970692312 | HERC1 | c.13611+222C>T (n.13611+222C>T) c.774+222C>T c.13689+222C>T (n.13689+222C>T) c.13686+222C>T (n.13686+222C>T) c.13668+222C>T (n.13668+222C>T) c.13665+222C>T (n.13665+222C>T) c.13662+222C>T (n.13662+222C>T) c.13638+222C>T (n.13638+222C>T) n.13669-612C>T c.13755+222C>T (n.13755+222C>T) c.13719+222C>T (n.13719+222C>T) c.13704+222C>T (n.13704+222C>T) c.13701+222C>T (n.13701+222C>T) c.13683+222C>T (n.13683+222C>T) c.13677+222C>T (n.13677+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623503G= | CA2182755254 | HERC1 | c.13611+222C= (n.13611+222C=) c.774+222C= c.13689+222C= (n.13689+222C=) c.13686+222C= (n.13686+222C=) c.13668+222C= (n.13668+222C=) c.13665+222C= (n.13665+222C=) c.13662+222C= (n.13662+222C=) c.13638+222C= (n.13638+222C=) n.13669-612C= c.13755+222C= (n.13755+222C=) c.13719+222C= (n.13719+222C=) c.13704+222C= (n.13704+222C=) c.13701+222C= (n.13701+222C=) c.13683+222C= (n.13683+222C=) c.13677+222C= (n.13677+222C=) | |
15 | g.63623504C= | CA2182755255 | HERC1 | c.13611+221G= (n.13611+221G=) c.774+221G= c.13689+221G= (n.13689+221G=) c.13686+221G= (n.13686+221G=) c.13668+221G= (n.13668+221G=) c.13665+221G= (n.13665+221G=) c.13662+221G= (n.13662+221G=) c.13638+221G= (n.13638+221G=) n.13669-613G= c.13755+221G= (n.13755+221G=) c.13719+221G= (n.13719+221G=) c.13704+221G= (n.13704+221G=) c.13701+221G= (n.13701+221G=) c.13683+221G= (n.13683+221G=) c.13677+221G= (n.13677+221G=) | |
15 | g.63623504C>G | CA272091241 | HERC1 | c.13611+221G>C (n.13611+221G>C) c.774+221G>C c.13689+221G>C (n.13689+221G>C) c.13686+221G>C (n.13686+221G>C) c.13668+221G>C (n.13668+221G>C) c.13665+221G>C (n.13665+221G>C) c.13662+221G>C (n.13662+221G>C) c.13638+221G>C (n.13638+221G>C) n.13669-613G>C c.13755+221G>C (n.13755+221G>C) c.13719+221G>C (n.13719+221G>C) c.13704+221G>C (n.13704+221G>C) c.13701+221G>C (n.13701+221G>C) c.13683+221G>C (n.13683+221G>C) c.13677+221G>C (n.13677+221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623505C= | CA2182755256 | HERC1 | c.13611+220G= (n.13611+220G=) c.774+220G= c.13689+220G= (n.13689+220G=) c.13686+220G= (n.13686+220G=) c.13668+220G= (n.13668+220G=) c.13665+220G= (n.13665+220G=) c.13662+220G= (n.13662+220G=) c.13638+220G= (n.13638+220G=) n.13669-614G= c.13755+220G= (n.13755+220G=) c.13719+220G= (n.13719+220G=) c.13704+220G= (n.13704+220G=) c.13701+220G= (n.13701+220G=) c.13683+220G= (n.13683+220G=) c.13677+220G= (n.13677+220G=) | |
15 | g.63623505C>T | CA714786184 | HERC1 | c.13611+220G>A (n.13611+220G>A) c.774+220G>A c.13689+220G>A (n.13689+220G>A) c.13686+220G>A (n.13686+220G>A) c.13668+220G>A (n.13668+220G>A) c.13665+220G>A (n.13665+220G>A) c.13662+220G>A (n.13662+220G>A) c.13638+220G>A (n.13638+220G>A) n.13669-614G>A c.13755+220G>A (n.13755+220G>A) c.13719+220G>A (n.13719+220G>A) c.13704+220G>A (n.13704+220G>A) c.13701+220G>A (n.13701+220G>A) c.13683+220G>A (n.13683+220G>A) c.13677+220G>A (n.13677+220G>A) | dbSNP |
15 | g.63623509G>A | CA656186002 | HERC1 | c.13611+216C>T (n.13611+216C>T) c.774+216C>T c.13689+216C>T (n.13689+216C>T) c.13686+216C>T (n.13686+216C>T) c.13668+216C>T (n.13668+216C>T) c.13665+216C>T (n.13665+216C>T) c.13662+216C>T (n.13662+216C>T) c.13638+216C>T (n.13638+216C>T) n.13669-618C>T c.13755+216C>T (n.13755+216C>T) c.13719+216C>T (n.13719+216C>T) c.13704+216C>T (n.13704+216C>T) c.13701+216C>T (n.13701+216C>T) c.13683+216C>T (n.13683+216C>T) c.13677+216C>T (n.13677+216C>T) | COSMIC |
15 | g.63623511A= | CA2182755257 | HERC1 | c.13611+214T= (n.13611+214T=) c.774+214T= c.13689+214T= (n.13689+214T=) c.13686+214T= (n.13686+214T=) c.13668+214T= (n.13668+214T=) c.13665+214T= (n.13665+214T=) c.13662+214T= (n.13662+214T=) c.13638+214T= (n.13638+214T=) n.13669-620T= c.13755+214T= (n.13755+214T=) c.13719+214T= (n.13719+214T=) c.13704+214T= (n.13704+214T=) c.13701+214T= (n.13701+214T=) c.13683+214T= (n.13683+214T=) c.13677+214T= (n.13677+214T=) | |
15 | g.63623511A>G | CA2182755258 | HERC1 | c.13611+214T>C (n.13611+214T>C) c.774+214T>C c.13689+214T>C (n.13689+214T>C) c.13686+214T>C (n.13686+214T>C) c.13668+214T>C (n.13668+214T>C) c.13665+214T>C (n.13665+214T>C) c.13662+214T>C (n.13662+214T>C) c.13638+214T>C (n.13638+214T>C) n.13669-620T>C c.13755+214T>C (n.13755+214T>C) c.13719+214T>C (n.13719+214T>C) c.13704+214T>C (n.13704+214T>C) c.13701+214T>C (n.13701+214T>C) c.13683+214T>C (n.13683+214T>C) c.13677+214T>C (n.13677+214T>C) | dbSNP |
15 | g.63623512C= | CA2182755259 | HERC1 | c.13611+213G= (n.13611+213G=) c.774+213G= c.13689+213G= (n.13689+213G=) c.13686+213G= (n.13686+213G=) c.13668+213G= (n.13668+213G=) c.13665+213G= (n.13665+213G=) c.13662+213G= (n.13662+213G=) c.13638+213G= (n.13638+213G=) n.13669-621G= c.13755+213G= (n.13755+213G=) c.13719+213G= (n.13719+213G=) c.13704+213G= (n.13704+213G=) c.13701+213G= (n.13701+213G=) c.13683+213G= (n.13683+213G=) c.13677+213G= (n.13677+213G=) | |
15 | g.63623512C>T | CA714786187 | HERC1 | c.13611+213G>A (n.13611+213G>A) c.774+213G>A c.13689+213G>A (n.13689+213G>A) c.13686+213G>A (n.13686+213G>A) c.13668+213G>A (n.13668+213G>A) c.13665+213G>A (n.13665+213G>A) c.13662+213G>A (n.13662+213G>A) c.13638+213G>A (n.13638+213G>A) n.13669-621G>A c.13755+213G>A (n.13755+213G>A) c.13719+213G>A (n.13719+213G>A) c.13704+213G>A (n.13704+213G>A) c.13701+213G>A (n.13701+213G>A) c.13683+213G>A (n.13683+213G>A) c.13677+213G>A (n.13677+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623521A= | CA2182755260 | HERC1 | c.13611+204T= (n.13611+204T=) c.774+204T= c.13689+204T= (n.13689+204T=) c.13686+204T= (n.13686+204T=) c.13668+204T= (n.13668+204T=) c.13665+204T= (n.13665+204T=) c.13662+204T= (n.13662+204T=) c.13638+204T= (n.13638+204T=) n.13669-630T= c.13755+204T= (n.13755+204T=) c.13719+204T= (n.13719+204T=) c.13704+204T= (n.13704+204T=) c.13701+204T= (n.13701+204T=) c.13683+204T= (n.13683+204T=) c.13677+204T= (n.13677+204T=) | |
15 | g.63623521A>G | CA272091247 | HERC1 | c.13611+204T>C (n.13611+204T>C) c.774+204T>C c.13689+204T>C (n.13689+204T>C) c.13686+204T>C (n.13686+204T>C) c.13668+204T>C (n.13668+204T>C) c.13665+204T>C (n.13665+204T>C) c.13662+204T>C (n.13662+204T>C) c.13638+204T>C (n.13638+204T>C) n.13669-630T>C c.13755+204T>C (n.13755+204T>C) c.13719+204T>C (n.13719+204T>C) c.13704+204T>C (n.13704+204T>C) c.13701+204T>C (n.13701+204T>C) c.13683+204T>C (n.13683+204T>C) c.13677+204T>C (n.13677+204T>C) | dbSNP |
15 | g.63623522T>A | CA272091254 | HERC1 | c.13611+203A>T (n.13611+203A>T) c.774+203A>T c.13689+203A>T (n.13689+203A>T) c.13686+203A>T (n.13686+203A>T) c.13668+203A>T (n.13668+203A>T) c.13665+203A>T (n.13665+203A>T) c.13662+203A>T (n.13662+203A>T) c.13638+203A>T (n.13638+203A>T) n.13669-631A>T c.13755+203A>T (n.13755+203A>T) c.13719+203A>T (n.13719+203A>T) c.13704+203A>T (n.13704+203A>T) c.13701+203A>T (n.13701+203A>T) c.13683+203A>T (n.13683+203A>T) c.13677+203A>T (n.13677+203A>T) | dbSNP |
15 | g.63623522T>C | CA272091265 | HERC1 | c.13611+203A>G (n.13611+203A>G) c.774+203A>G c.13689+203A>G (n.13689+203A>G) c.13686+203A>G (n.13686+203A>G) c.13668+203A>G (n.13668+203A>G) c.13665+203A>G (n.13665+203A>G) c.13662+203A>G (n.13662+203A>G) c.13638+203A>G (n.13638+203A>G) n.13669-631A>G c.13755+203A>G (n.13755+203A>G) c.13719+203A>G (n.13719+203A>G) c.13704+203A>G (n.13704+203A>G) c.13701+203A>G (n.13701+203A>G) c.13683+203A>G (n.13683+203A>G) c.13677+203A>G (n.13677+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623522T= | CA2182755261 | HERC1 | c.13611+203A= (n.13611+203A=) c.774+203A= c.13689+203A= (n.13689+203A=) c.13686+203A= (n.13686+203A=) c.13668+203A= (n.13668+203A=) c.13665+203A= (n.13665+203A=) c.13662+203A= (n.13662+203A=) c.13638+203A= (n.13638+203A=) n.13669-631A= c.13755+203A= (n.13755+203A=) c.13719+203A= (n.13719+203A=) c.13704+203A= (n.13704+203A=) c.13701+203A= (n.13701+203A=) c.13683+203A= (n.13683+203A=) c.13677+203A= (n.13677+203A=) | |
15 | g.63623523G>A | CA2182755263 | HERC1 | c.13611+202C>T (n.13611+202C>T) c.774+202C>T c.13689+202C>T (n.13689+202C>T) c.13686+202C>T (n.13686+202C>T) c.13668+202C>T (n.13668+202C>T) c.13665+202C>T (n.13665+202C>T) c.13662+202C>T (n.13662+202C>T) c.13638+202C>T (n.13638+202C>T) n.13669-632C>T c.13755+202C>T (n.13755+202C>T) c.13719+202C>T (n.13719+202C>T) c.13704+202C>T (n.13704+202C>T) c.13701+202C>T (n.13701+202C>T) c.13683+202C>T (n.13683+202C>T) c.13677+202C>T (n.13677+202C>T) | dbSNP |
15 | g.63623523G= | CA2182755262 | HERC1 | c.13611+202C= (n.13611+202C=) c.774+202C= c.13689+202C= (n.13689+202C=) c.13686+202C= (n.13686+202C=) c.13668+202C= (n.13668+202C=) c.13665+202C= (n.13665+202C=) c.13662+202C= (n.13662+202C=) c.13638+202C= (n.13638+202C=) n.13669-632C= c.13755+202C= (n.13755+202C=) c.13719+202C= (n.13719+202C=) c.13704+202C= (n.13704+202C=) c.13701+202C= (n.13701+202C=) c.13683+202C= (n.13683+202C=) c.13677+202C= (n.13677+202C=) | |
15 | g.63623524T>C | CA272091269 | HERC1 | c.13611+201A>G (n.13611+201A>G) c.774+201A>G c.13689+201A>G (n.13689+201A>G) c.13686+201A>G (n.13686+201A>G) c.13668+201A>G (n.13668+201A>G) c.13665+201A>G (n.13665+201A>G) c.13662+201A>G (n.13662+201A>G) c.13638+201A>G (n.13638+201A>G) n.13669-633A>G c.13755+201A>G (n.13755+201A>G) c.13719+201A>G (n.13719+201A>G) c.13704+201A>G (n.13704+201A>G) c.13701+201A>G (n.13701+201A>G) c.13683+201A>G (n.13683+201A>G) c.13677+201A>G (n.13677+201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623524T= | CA2182755264 | HERC1 | c.13611+201A= (n.13611+201A=) c.774+201A= c.13689+201A= (n.13689+201A=) c.13686+201A= (n.13686+201A=) c.13668+201A= (n.13668+201A=) c.13665+201A= (n.13665+201A=) c.13662+201A= (n.13662+201A=) c.13638+201A= (n.13638+201A=) n.13669-633A= c.13755+201A= (n.13755+201A=) c.13719+201A= (n.13719+201A=) c.13704+201A= (n.13704+201A=) c.13701+201A= (n.13701+201A=) c.13683+201A= (n.13683+201A=) c.13677+201A= (n.13677+201A=) | |
15 | g.63623525A= | CA2182755265 | HERC1 | c.13611+200T= (n.13611+200T=) c.774+200T= c.13689+200T= (n.13689+200T=) c.13686+200T= (n.13686+200T=) c.13668+200T= (n.13668+200T=) c.13665+200T= (n.13665+200T=) c.13662+200T= (n.13662+200T=) c.13638+200T= (n.13638+200T=) n.13669-634T= c.13755+200T= (n.13755+200T=) c.13719+200T= (n.13719+200T=) c.13704+200T= (n.13704+200T=) c.13701+200T= (n.13701+200T=) c.13683+200T= (n.13683+200T=) c.13677+200T= (n.13677+200T=) | |
15 | g.63623525A>G | CA970692316 | HERC1 | c.13611+200T>C (n.13611+200T>C) c.774+200T>C c.13689+200T>C (n.13689+200T>C) c.13686+200T>C (n.13686+200T>C) c.13668+200T>C (n.13668+200T>C) c.13665+200T>C (n.13665+200T>C) c.13662+200T>C (n.13662+200T>C) c.13638+200T>C (n.13638+200T>C) n.13669-634T>C c.13755+200T>C (n.13755+200T>C) c.13719+200T>C (n.13719+200T>C) c.13704+200T>C (n.13704+200T>C) c.13701+200T>C (n.13701+200T>C) c.13683+200T>C (n.13683+200T>C) c.13677+200T>C (n.13677+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623527T>C | CA2182755267 | HERC1 | c.13611+198A>G (n.13611+198A>G) c.774+198A>G c.13689+198A>G (n.13689+198A>G) c.13686+198A>G (n.13686+198A>G) c.13668+198A>G (n.13668+198A>G) c.13665+198A>G (n.13665+198A>G) c.13662+198A>G (n.13662+198A>G) c.13638+198A>G (n.13638+198A>G) n.13668+631A>G c.13755+198A>G (n.13755+198A>G) c.13719+198A>G (n.13719+198A>G) c.13704+198A>G (n.13704+198A>G) c.13701+198A>G (n.13701+198A>G) c.13683+198A>G (n.13683+198A>G) c.13677+198A>G (n.13677+198A>G) | dbSNP |
15 | g.63623527T= | CA2182755266 | HERC1 | c.13611+198A= (n.13611+198A=) c.774+198A= c.13689+198A= (n.13689+198A=) c.13686+198A= (n.13686+198A=) c.13668+198A= (n.13668+198A=) c.13665+198A= (n.13665+198A=) c.13662+198A= (n.13662+198A=) c.13638+198A= (n.13638+198A=) n.13668+631A= c.13755+198A= (n.13755+198A=) c.13719+198A= (n.13719+198A=) c.13704+198A= (n.13704+198A=) c.13701+198A= (n.13701+198A=) c.13683+198A= (n.13683+198A=) c.13677+198A= (n.13677+198A=) | |
15 | g.63623530G>A | CA2731215516 | HERC1 | c.13611+195C>T (n.13611+195C>T) c.774+195C>T c.13689+195C>T (n.13689+195C>T) c.13686+195C>T (n.13686+195C>T) c.13668+195C>T (n.13668+195C>T) c.13665+195C>T (n.13665+195C>T) c.13662+195C>T (n.13662+195C>T) c.13638+195C>T (n.13638+195C>T) n.13668+628C>T c.13755+195C>T (n.13755+195C>T) c.13719+195C>T (n.13719+195C>T) c.13704+195C>T (n.13704+195C>T) c.13701+195C>T (n.13701+195C>T) c.13683+195C>T (n.13683+195C>T) c.13677+195C>T (n.13677+195C>T) | dbSNP |
15 | g.63623531G>A | CA272091271 | HERC1 | c.13611+194C>T (n.13611+194C>T) c.774+194C>T c.13689+194C>T (n.13689+194C>T) c.13686+194C>T (n.13686+194C>T) c.13668+194C>T (n.13668+194C>T) c.13665+194C>T (n.13665+194C>T) c.13662+194C>T (n.13662+194C>T) c.13638+194C>T (n.13638+194C>T) n.13668+627C>T c.13755+194C>T (n.13755+194C>T) c.13719+194C>T (n.13719+194C>T) c.13704+194C>T (n.13704+194C>T) c.13701+194C>T (n.13701+194C>T) c.13683+194C>T (n.13683+194C>T) c.13677+194C>T (n.13677+194C>T) | dbSNP |
15 | g.63623531G= | CA2182755268 | HERC1 | c.13611+194C= (n.13611+194C=) c.774+194C= c.13689+194C= (n.13689+194C=) c.13686+194C= (n.13686+194C=) c.13668+194C= (n.13668+194C=) c.13665+194C= (n.13665+194C=) c.13662+194C= (n.13662+194C=) c.13638+194C= (n.13638+194C=) n.13668+627C= c.13755+194C= (n.13755+194C=) c.13719+194C= (n.13719+194C=) c.13704+194C= (n.13704+194C=) c.13701+194C= (n.13701+194C=) c.13683+194C= (n.13683+194C=) c.13677+194C= (n.13677+194C=) | |
15 | g.63623531G>T | CA272091278 | HERC1 | c.13611+194C>A (n.13611+194C>A) c.774+194C>A c.13689+194C>A (n.13689+194C>A) c.13686+194C>A (n.13686+194C>A) c.13668+194C>A (n.13668+194C>A) c.13665+194C>A (n.13665+194C>A) c.13662+194C>A (n.13662+194C>A) c.13638+194C>A (n.13638+194C>A) n.13668+627C>A c.13755+194C>A (n.13755+194C>A) c.13719+194C>A (n.13719+194C>A) c.13704+194C>A (n.13704+194C>A) c.13701+194C>A (n.13701+194C>A) c.13683+194C>A (n.13683+194C>A) c.13677+194C>A (n.13677+194C>A) | dbSNP |
15 | g.63623535C>A | CA2528193960 | HERC1 | c.13611+190G>T (n.13611+190G>T) c.774+190G>T c.13689+190G>T (n.13689+190G>T) c.13686+190G>T (n.13686+190G>T) c.13668+190G>T (n.13668+190G>T) c.13665+190G>T (n.13665+190G>T) c.13662+190G>T (n.13662+190G>T) c.13638+190G>T (n.13638+190G>T) n.13668+623G>T c.13755+190G>T (n.13755+190G>T) c.13719+190G>T (n.13719+190G>T) c.13704+190G>T (n.13704+190G>T) c.13701+190G>T (n.13701+190G>T) c.13683+190G>T (n.13683+190G>T) c.13677+190G>T (n.13677+190G>T) | |
15 | g.63623535C= | CA2182755269 | HERC1 | c.13611+190G= (n.13611+190G=) c.774+190G= c.13689+190G= (n.13689+190G=) c.13686+190G= (n.13686+190G=) c.13668+190G= (n.13668+190G=) c.13665+190G= (n.13665+190G=) c.13662+190G= (n.13662+190G=) c.13638+190G= (n.13638+190G=) n.13668+623G= c.13755+190G= (n.13755+190G=) c.13719+190G= (n.13719+190G=) c.13704+190G= (n.13704+190G=) c.13701+190G= (n.13701+190G=) c.13683+190G= (n.13683+190G=) c.13677+190G= (n.13677+190G=) | |
15 | g.63623535C>G | CA272091282 | HERC1 | c.13611+190G>C (n.13611+190G>C) c.774+190G>C c.13689+190G>C (n.13689+190G>C) c.13686+190G>C (n.13686+190G>C) c.13668+190G>C (n.13668+190G>C) c.13665+190G>C (n.13665+190G>C) c.13662+190G>C (n.13662+190G>C) c.13638+190G>C (n.13638+190G>C) n.13668+623G>C c.13755+190G>C (n.13755+190G>C) c.13719+190G>C (n.13719+190G>C) c.13704+190G>C (n.13704+190G>C) c.13701+190G>C (n.13701+190G>C) c.13683+190G>C (n.13683+190G>C) c.13677+190G>C (n.13677+190G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623536T>C | CA272091287 | HERC1 | c.13611+189A>G (n.13611+189A>G) c.774+189A>G c.13689+189A>G (n.13689+189A>G) c.13686+189A>G (n.13686+189A>G) c.13668+189A>G (n.13668+189A>G) c.13665+189A>G (n.13665+189A>G) c.13662+189A>G (n.13662+189A>G) c.13638+189A>G (n.13638+189A>G) n.13668+622A>G c.13755+189A>G (n.13755+189A>G) c.13719+189A>G (n.13719+189A>G) c.13704+189A>G (n.13704+189A>G) c.13701+189A>G (n.13701+189A>G) c.13683+189A>G (n.13683+189A>G) c.13677+189A>G (n.13677+189A>G) | dbSNP |
15 | g.63623536T= | CA2182755270 | HERC1 | c.13611+189A= (n.13611+189A=) c.774+189A= c.13689+189A= (n.13689+189A=) c.13686+189A= (n.13686+189A=) c.13668+189A= (n.13668+189A=) c.13665+189A= (n.13665+189A=) c.13662+189A= (n.13662+189A=) c.13638+189A= (n.13638+189A=) n.13668+622A= c.13755+189A= (n.13755+189A=) c.13719+189A= (n.13719+189A=) c.13704+189A= (n.13704+189A=) c.13701+189A= (n.13701+189A=) c.13683+189A= (n.13683+189A=) c.13677+189A= (n.13677+189A=) | |
15 | g.63623537T>G | CA970692320 | HERC1 | c.13611+188A>C (n.13611+188A>C) c.774+188A>C c.13689+188A>C (n.13689+188A>C) c.13686+188A>C (n.13686+188A>C) c.13668+188A>C (n.13668+188A>C) c.13665+188A>C (n.13665+188A>C) c.13662+188A>C (n.13662+188A>C) c.13638+188A>C (n.13638+188A>C) n.13668+621A>C c.13755+188A>C (n.13755+188A>C) c.13719+188A>C (n.13719+188A>C) c.13704+188A>C (n.13704+188A>C) c.13701+188A>C (n.13701+188A>C) c.13683+188A>C (n.13683+188A>C) c.13677+188A>C (n.13677+188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623537T= | CA2182755271 | HERC1 | c.13611+188A= (n.13611+188A=) c.774+188A= c.13689+188A= (n.13689+188A=) c.13686+188A= (n.13686+188A=) c.13668+188A= (n.13668+188A=) c.13665+188A= (n.13665+188A=) c.13662+188A= (n.13662+188A=) c.13638+188A= (n.13638+188A=) n.13668+621A= c.13755+188A= (n.13755+188A=) c.13719+188A= (n.13719+188A=) c.13704+188A= (n.13704+188A=) c.13701+188A= (n.13701+188A=) c.13683+188A= (n.13683+188A=) c.13677+188A= (n.13677+188A=) | |
15 | g.63623545C>A | CA2182755273 | HERC1 | c.13611+180G>T (n.13611+180G>T) c.774+180G>T c.13689+180G>T (n.13689+180G>T) c.13686+180G>T (n.13686+180G>T) c.13668+180G>T (n.13668+180G>T) c.13665+180G>T (n.13665+180G>T) c.13662+180G>T (n.13662+180G>T) c.13638+180G>T (n.13638+180G>T) n.13668+613G>T c.13755+180G>T (n.13755+180G>T) c.13719+180G>T (n.13719+180G>T) c.13704+180G>T (n.13704+180G>T) c.13701+180G>T (n.13701+180G>T) c.13683+180G>T (n.13683+180G>T) c.13677+180G>T (n.13677+180G>T) | dbSNP |
15 | g.63623545C= | CA2182755272 | HERC1 | c.13611+180G= (n.13611+180G=) c.774+180G= c.13689+180G= (n.13689+180G=) c.13686+180G= (n.13686+180G=) c.13668+180G= (n.13668+180G=) c.13665+180G= (n.13665+180G=) c.13662+180G= (n.13662+180G=) c.13638+180G= (n.13638+180G=) n.13668+613G= c.13755+180G= (n.13755+180G=) c.13719+180G= (n.13719+180G=) c.13704+180G= (n.13704+180G=) c.13701+180G= (n.13701+180G=) c.13683+180G= (n.13683+180G=) c.13677+180G= (n.13677+180G=) | |
15 | g.63623545C>T | CA272091293 | HERC1 | c.13611+180G>A (n.13611+180G>A) c.774+180G>A c.13689+180G>A (n.13689+180G>A) c.13686+180G>A (n.13686+180G>A) c.13668+180G>A (n.13668+180G>A) c.13665+180G>A (n.13665+180G>A) c.13662+180G>A (n.13662+180G>A) c.13638+180G>A (n.13638+180G>A) n.13668+613G>A c.13755+180G>A (n.13755+180G>A) c.13719+180G>A (n.13719+180G>A) c.13704+180G>A (n.13704+180G>A) c.13701+180G>A (n.13701+180G>A) c.13683+180G>A (n.13683+180G>A) c.13677+180G>A (n.13677+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623546G>A | CA272091297 | HERC1 | c.13611+179C>T (n.13611+179C>T) c.774+179C>T c.13689+179C>T (n.13689+179C>T) c.13686+179C>T (n.13686+179C>T) c.13668+179C>T (n.13668+179C>T) c.13665+179C>T (n.13665+179C>T) c.13662+179C>T (n.13662+179C>T) c.13638+179C>T (n.13638+179C>T) n.13668+612C>T c.13755+179C>T (n.13755+179C>T) c.13719+179C>T (n.13719+179C>T) c.13704+179C>T (n.13704+179C>T) c.13701+179C>T (n.13701+179C>T) c.13683+179C>T (n.13683+179C>T) c.13677+179C>T (n.13677+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623546G= | CA2182755274 | HERC1 | c.13611+179C= (n.13611+179C=) c.774+179C= c.13689+179C= (n.13689+179C=) c.13686+179C= (n.13686+179C=) c.13668+179C= (n.13668+179C=) c.13665+179C= (n.13665+179C=) c.13662+179C= (n.13662+179C=) c.13638+179C= (n.13638+179C=) n.13668+612C= c.13755+179C= (n.13755+179C=) c.13719+179C= (n.13719+179C=) c.13704+179C= (n.13704+179C=) c.13701+179C= (n.13701+179C=) c.13683+179C= (n.13683+179C=) c.13677+179C= (n.13677+179C=) | |
15 | g.63623551A>G | CA2804463257 | HERC1 | c.13611+174T>C (n.13611+174T>C) c.774+174T>C c.13689+174T>C (n.13689+174T>C) c.13686+174T>C (n.13686+174T>C) c.13668+174T>C (n.13668+174T>C) c.13665+174T>C (n.13665+174T>C) c.13662+174T>C (n.13662+174T>C) c.13638+174T>C (n.13638+174T>C) n.13668+607T>C c.13755+174T>C (n.13755+174T>C) c.13719+174T>C (n.13719+174T>C) c.13704+174T>C (n.13704+174T>C) c.13701+174T>C (n.13701+174T>C) c.13683+174T>C (n.13683+174T>C) c.13677+174T>C (n.13677+174T>C) | |
15 | g.63623556C= | CA2182755275 | HERC1 | c.13611+169G= (n.13611+169G=) c.774+169G= c.13689+169G= (n.13689+169G=) c.13686+169G= (n.13686+169G=) c.13668+169G= (n.13668+169G=) c.13665+169G= (n.13665+169G=) c.13662+169G= (n.13662+169G=) c.13638+169G= (n.13638+169G=) n.13668+602G= c.13755+169G= (n.13755+169G=) c.13719+169G= (n.13719+169G=) c.13704+169G= (n.13704+169G=) c.13701+169G= (n.13701+169G=) c.13683+169G= (n.13683+169G=) c.13677+169G= (n.13677+169G=) | |
15 | g.63623556C>G | CA272091301 | HERC1 | c.13611+169G>C (n.13611+169G>C) c.774+169G>C c.13689+169G>C (n.13689+169G>C) c.13686+169G>C (n.13686+169G>C) c.13668+169G>C (n.13668+169G>C) c.13665+169G>C (n.13665+169G>C) c.13662+169G>C (n.13662+169G>C) c.13638+169G>C (n.13638+169G>C) n.13668+602G>C c.13755+169G>C (n.13755+169G>C) c.13719+169G>C (n.13719+169G>C) c.13704+169G>C (n.13704+169G>C) c.13701+169G>C (n.13701+169G>C) c.13683+169G>C (n.13683+169G>C) c.13677+169G>C (n.13677+169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623558G>C | CA714786199 | HERC1 | c.13611+167C>G (n.13611+167C>G) c.774+167C>G c.13689+167C>G (n.13689+167C>G) c.13686+167C>G (n.13686+167C>G) c.13668+167C>G (n.13668+167C>G) c.13665+167C>G (n.13665+167C>G) c.13662+167C>G (n.13662+167C>G) c.13638+167C>G (n.13638+167C>G) n.13668+600C>G c.13755+167C>G (n.13755+167C>G) c.13719+167C>G (n.13719+167C>G) c.13704+167C>G (n.13704+167C>G) c.13701+167C>G (n.13701+167C>G) c.13683+167C>G (n.13683+167C>G) c.13677+167C>G (n.13677+167C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623558G= | CA2182755276 | HERC1 | c.13611+167C= (n.13611+167C=) c.774+167C= c.13689+167C= (n.13689+167C=) c.13686+167C= (n.13686+167C=) c.13668+167C= (n.13668+167C=) c.13665+167C= (n.13665+167C=) c.13662+167C= (n.13662+167C=) c.13638+167C= (n.13638+167C=) n.13668+600C= c.13755+167C= (n.13755+167C=) c.13719+167C= (n.13719+167C=) c.13704+167C= (n.13704+167C=) c.13701+167C= (n.13701+167C=) c.13683+167C= (n.13683+167C=) c.13677+167C= (n.13677+167C=) | |
15 | g.63623568T>C | CA272091305 | HERC1 | c.13611+157A>G (n.13611+157A>G) c.774+157A>G c.13689+157A>G (n.13689+157A>G) c.13686+157A>G (n.13686+157A>G) c.13668+157A>G (n.13668+157A>G) c.13665+157A>G (n.13665+157A>G) c.13662+157A>G (n.13662+157A>G) c.13638+157A>G (n.13638+157A>G) n.13668+590A>G c.13755+157A>G (n.13755+157A>G) c.13719+157A>G (n.13719+157A>G) c.13704+157A>G (n.13704+157A>G) c.13701+157A>G (n.13701+157A>G) c.13683+157A>G (n.13683+157A>G) c.13677+157A>G (n.13677+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623568T= | CA2182755277 | HERC1 | c.13611+157A= (n.13611+157A=) c.774+157A= c.13689+157A= (n.13689+157A=) c.13686+157A= (n.13686+157A=) c.13668+157A= (n.13668+157A=) c.13665+157A= (n.13665+157A=) c.13662+157A= (n.13662+157A=) c.13638+157A= (n.13638+157A=) n.13668+590A= c.13755+157A= (n.13755+157A=) c.13719+157A= (n.13719+157A=) c.13704+157A= (n.13704+157A=) c.13701+157A= (n.13701+157A=) c.13683+157A= (n.13683+157A=) c.13677+157A= (n.13677+157A=) | |
15 | g.63623573C= | CA2182755278 | HERC1 | c.13611+152G= (n.13611+152G=) c.774+152G= c.13689+152G= (n.13689+152G=) c.13686+152G= (n.13686+152G=) c.13668+152G= (n.13668+152G=) c.13665+152G= (n.13665+152G=) c.13662+152G= (n.13662+152G=) c.13638+152G= (n.13638+152G=) n.13668+585G= c.13755+152G= (n.13755+152G=) c.13719+152G= (n.13719+152G=) c.13704+152G= (n.13704+152G=) c.13701+152G= (n.13701+152G=) c.13683+152G= (n.13683+152G=) c.13677+152G= (n.13677+152G=) | |
15 | g.63623573C>G | CA714786208 | HERC1 | c.13611+152G>C (n.13611+152G>C) c.774+152G>C c.13689+152G>C (n.13689+152G>C) c.13686+152G>C (n.13686+152G>C) c.13668+152G>C (n.13668+152G>C) c.13665+152G>C (n.13665+152G>C) c.13662+152G>C (n.13662+152G>C) c.13638+152G>C (n.13638+152G>C) n.13668+585G>C c.13755+152G>C (n.13755+152G>C) c.13719+152G>C (n.13719+152G>C) c.13704+152G>C (n.13704+152G>C) c.13701+152G>C (n.13701+152G>C) c.13683+152G>C (n.13683+152G>C) c.13677+152G>C (n.13677+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623573C>T | CA2804463258 | HERC1 | c.13611+152G>A (n.13611+152G>A) c.774+152G>A c.13689+152G>A (n.13689+152G>A) c.13686+152G>A (n.13686+152G>A) c.13668+152G>A (n.13668+152G>A) c.13665+152G>A (n.13665+152G>A) c.13662+152G>A (n.13662+152G>A) c.13638+152G>A (n.13638+152G>A) n.13668+585G>A c.13755+152G>A (n.13755+152G>A) c.13719+152G>A (n.13719+152G>A) c.13704+152G>A (n.13704+152G>A) c.13701+152G>A (n.13701+152G>A) c.13683+152G>A (n.13683+152G>A) c.13677+152G>A (n.13677+152G>A) | |
15 | g.63623574T>C | CA2628884786 | HERC1 | c.13611+151A>G (n.13611+151A>G) c.774+151A>G c.13689+151A>G (n.13689+151A>G) c.13686+151A>G (n.13686+151A>G) c.13668+151A>G (n.13668+151A>G) c.13665+151A>G (n.13665+151A>G) c.13662+151A>G (n.13662+151A>G) c.13638+151A>G (n.13638+151A>G) n.13668+584A>G c.13755+151A>G (n.13755+151A>G) c.13719+151A>G (n.13719+151A>G) c.13704+151A>G (n.13704+151A>G) c.13701+151A>G (n.13701+151A>G) c.13683+151A>G (n.13683+151A>G) c.13677+151A>G (n.13677+151A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623575A>G | CA2628884788 | HERC1 | c.13611+150T>C (n.13611+150T>C) c.774+150T>C c.13689+150T>C (n.13689+150T>C) c.13686+150T>C (n.13686+150T>C) c.13668+150T>C (n.13668+150T>C) c.13665+150T>C (n.13665+150T>C) c.13662+150T>C (n.13662+150T>C) c.13638+150T>C (n.13638+150T>C) n.13668+583T>C c.13755+150T>C (n.13755+150T>C) c.13719+150T>C (n.13719+150T>C) c.13704+150T>C (n.13704+150T>C) c.13701+150T>C (n.13701+150T>C) c.13683+150T>C (n.13683+150T>C) c.13677+150T>C (n.13677+150T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623575A>T | CA2628884789 | HERC1 | c.13611+150T>A (n.13611+150T>A) c.774+150T>A c.13689+150T>A (n.13689+150T>A) c.13686+150T>A (n.13686+150T>A) c.13668+150T>A (n.13668+150T>A) c.13665+150T>A (n.13665+150T>A) c.13662+150T>A (n.13662+150T>A) c.13638+150T>A (n.13638+150T>A) n.13668+583T>A c.13755+150T>A (n.13755+150T>A) c.13719+150T>A (n.13719+150T>A) c.13704+150T>A (n.13704+150T>A) c.13701+150T>A (n.13701+150T>A) c.13683+150T>A (n.13683+150T>A) c.13677+150T>A (n.13677+150T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623576C>A | CA2628884790 | HERC1 | c.13611+149G>T (n.13611+149G>T) c.774+149G>T c.13689+149G>T (n.13689+149G>T) c.13686+149G>T (n.13686+149G>T) c.13668+149G>T (n.13668+149G>T) c.13665+149G>T (n.13665+149G>T) c.13662+149G>T (n.13662+149G>T) c.13638+149G>T (n.13638+149G>T) n.13668+582G>T c.13755+149G>T (n.13755+149G>T) c.13719+149G>T (n.13719+149G>T) c.13704+149G>T (n.13704+149G>T) c.13701+149G>T (n.13701+149G>T) c.13683+149G>T (n.13683+149G>T) c.13677+149G>T (n.13677+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623576C= | CA2182755279 | HERC1 | c.13611+149G= (n.13611+149G=) c.774+149G= c.13689+149G= (n.13689+149G=) c.13686+149G= (n.13686+149G=) c.13668+149G= (n.13668+149G=) c.13665+149G= (n.13665+149G=) c.13662+149G= (n.13662+149G=) c.13638+149G= (n.13638+149G=) n.13668+582G= c.13755+149G= (n.13755+149G=) c.13719+149G= (n.13719+149G=) c.13704+149G= (n.13704+149G=) c.13701+149G= (n.13701+149G=) c.13683+149G= (n.13683+149G=) c.13677+149G= (n.13677+149G=) | |
15 | g.63623576C>G | CA2182755280 | HERC1 | c.13611+149G>C (n.13611+149G>C) c.774+149G>C c.13689+149G>C (n.13689+149G>C) c.13686+149G>C (n.13686+149G>C) c.13668+149G>C (n.13668+149G>C) c.13665+149G>C (n.13665+149G>C) c.13662+149G>C (n.13662+149G>C) c.13638+149G>C (n.13638+149G>C) n.13668+582G>C c.13755+149G>C (n.13755+149G>C) c.13719+149G>C (n.13719+149G>C) c.13704+149G>C (n.13704+149G>C) c.13701+149G>C (n.13701+149G>C) c.13683+149G>C (n.13683+149G>C) c.13677+149G>C (n.13677+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63623576C>T | CA272091308 | HERC1 | c.13611+149G>A (n.13611+149G>A) c.774+149G>A c.13689+149G>A (n.13689+149G>A) c.13686+149G>A (n.13686+149G>A) c.13668+149G>A (n.13668+149G>A) c.13665+149G>A (n.13665+149G>A) c.13662+149G>A (n.13662+149G>A) c.13638+149G>A (n.13638+149G>A) n.13668+582G>A c.13755+149G>A (n.13755+149G>A) c.13719+149G>A (n.13719+149G>A) c.13704+149G>A (n.13704+149G>A) c.13701+149G>A (n.13701+149G>A) c.13683+149G>A (n.13683+149G>A) c.13677+149G>A (n.13677+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623577G>A | CA714786213 | HERC1 | c.13611+148C>T (n.13611+148C>T) c.774+148C>T c.13689+148C>T (n.13689+148C>T) c.13686+148C>T (n.13686+148C>T) c.13668+148C>T (n.13668+148C>T) c.13665+148C>T (n.13665+148C>T) c.13662+148C>T (n.13662+148C>T) c.13638+148C>T (n.13638+148C>T) n.13668+581C>T c.13755+148C>T (n.13755+148C>T) c.13719+148C>T (n.13719+148C>T) c.13704+148C>T (n.13704+148C>T) c.13701+148C>T (n.13701+148C>T) c.13683+148C>T (n.13683+148C>T) c.13677+148C>T (n.13677+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623577G>C | CA2628884796 | HERC1 | c.13611+148C>G (n.13611+148C>G) c.774+148C>G c.13689+148C>G (n.13689+148C>G) c.13686+148C>G (n.13686+148C>G) c.13668+148C>G (n.13668+148C>G) c.13665+148C>G (n.13665+148C>G) c.13662+148C>G (n.13662+148C>G) c.13638+148C>G (n.13638+148C>G) n.13668+581C>G c.13755+148C>G (n.13755+148C>G) c.13719+148C>G (n.13719+148C>G) c.13704+148C>G (n.13704+148C>G) c.13701+148C>G (n.13701+148C>G) c.13683+148C>G (n.13683+148C>G) c.13677+148C>G (n.13677+148C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623577G= | CA2182755281 | HERC1 | c.13611+148C= (n.13611+148C=) c.774+148C= c.13689+148C= (n.13689+148C=) c.13686+148C= (n.13686+148C=) c.13668+148C= (n.13668+148C=) c.13665+148C= (n.13665+148C=) c.13662+148C= (n.13662+148C=) c.13638+148C= (n.13638+148C=) n.13668+581C= c.13755+148C= (n.13755+148C=) c.13719+148C= (n.13719+148C=) c.13704+148C= (n.13704+148C=) c.13701+148C= (n.13701+148C=) c.13683+148C= (n.13683+148C=) c.13677+148C= (n.13677+148C=) | |
15 | g.63623577G>T | CA2628884797 | HERC1 | c.13611+148C>A (n.13611+148C>A) c.774+148C>A c.13689+148C>A (n.13689+148C>A) c.13686+148C>A (n.13686+148C>A) c.13668+148C>A (n.13668+148C>A) c.13665+148C>A (n.13665+148C>A) c.13662+148C>A (n.13662+148C>A) c.13638+148C>A (n.13638+148C>A) n.13668+581C>A c.13755+148C>A (n.13755+148C>A) c.13719+148C>A (n.13719+148C>A) c.13704+148C>A (n.13704+148C>A) c.13701+148C>A (n.13701+148C>A) c.13683+148C>A (n.13683+148C>A) c.13677+148C>A (n.13677+148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623578T>A | CA2628884799 | HERC1 | c.13611+147A>T (n.13611+147A>T) c.774+147A>T c.13689+147A>T (n.13689+147A>T) c.13686+147A>T (n.13686+147A>T) c.13668+147A>T (n.13668+147A>T) c.13665+147A>T (n.13665+147A>T) c.13662+147A>T (n.13662+147A>T) c.13638+147A>T (n.13638+147A>T) n.13668+580A>T c.13755+147A>T (n.13755+147A>T) c.13719+147A>T (n.13719+147A>T) c.13704+147A>T (n.13704+147A>T) c.13701+147A>T (n.13701+147A>T) c.13683+147A>T (n.13683+147A>T) c.13677+147A>T (n.13677+147A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623578T>G | CA2628884801 | HERC1 | c.13611+147A>C (n.13611+147A>C) c.774+147A>C c.13689+147A>C (n.13689+147A>C) c.13686+147A>C (n.13686+147A>C) c.13668+147A>C (n.13668+147A>C) c.13665+147A>C (n.13665+147A>C) c.13662+147A>C (n.13662+147A>C) c.13638+147A>C (n.13638+147A>C) n.13668+580A>C c.13755+147A>C (n.13755+147A>C) c.13719+147A>C (n.13719+147A>C) c.13704+147A>C (n.13704+147A>C) c.13701+147A>C (n.13701+147A>C) c.13683+147A>C (n.13683+147A>C) c.13677+147A>C (n.13677+147A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623578dup | CA2182755282 | HERC1 | c.13611+147dup (n.13611+147dup) c.774+147dup c.13689+147dup (n.13689+147dup) c.13686+147dup (n.13686+147dup) c.13668+147dup (n.13668+147dup) c.13665+147dup (n.13665+147dup) c.13662+147dup (n.13662+147dup) c.13638+147dup (n.13638+147dup) n.13668+580dup c.13755+147dup (n.13755+147dup) c.13719+147dup (n.13719+147dup) c.13704+147dup (n.13704+147dup) c.13701+147dup (n.13701+147dup) c.13683+147dup (n.13683+147dup) c.13677+147dup (n.13677+147dup) | dbSNP |
15 | g.63623579A= | CA2182755283 | HERC1 | c.13611+146T= (n.13611+146T=) c.774+146T= c.13689+146T= (n.13689+146T=) c.13686+146T= (n.13686+146T=) c.13668+146T= (n.13668+146T=) c.13665+146T= (n.13665+146T=) c.13662+146T= (n.13662+146T=) c.13638+146T= (n.13638+146T=) n.13668+579T= c.13755+146T= (n.13755+146T=) c.13719+146T= (n.13719+146T=) c.13704+146T= (n.13704+146T=) c.13701+146T= (n.13701+146T=) c.13683+146T= (n.13683+146T=) c.13677+146T= (n.13677+146T=) | |
15 | g.63623579A>C | CA618955308 | HERC1 | c.13611+146T>G (n.13611+146T>G) c.774+146T>G c.13689+146T>G (n.13689+146T>G) c.13686+146T>G (n.13686+146T>G) c.13668+146T>G (n.13668+146T>G) c.13665+146T>G (n.13665+146T>G) c.13662+146T>G (n.13662+146T>G) c.13638+146T>G (n.13638+146T>G) n.13668+579T>G c.13755+146T>G (n.13755+146T>G) c.13719+146T>G (n.13719+146T>G) c.13704+146T>G (n.13704+146T>G) c.13701+146T>G (n.13701+146T>G) c.13683+146T>G (n.13683+146T>G) c.13677+146T>G (n.13677+146T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623579A>G | CA272091314 | HERC1 | c.13611+146T>C (n.13611+146T>C) c.774+146T>C c.13689+146T>C (n.13689+146T>C) c.13686+146T>C (n.13686+146T>C) c.13668+146T>C (n.13668+146T>C) c.13665+146T>C (n.13665+146T>C) c.13662+146T>C (n.13662+146T>C) c.13638+146T>C (n.13638+146T>C) n.13668+579T>C c.13755+146T>C (n.13755+146T>C) c.13719+146T>C (n.13719+146T>C) c.13704+146T>C (n.13704+146T>C) c.13701+146T>C (n.13701+146T>C) c.13683+146T>C (n.13683+146T>C) c.13677+146T>C (n.13677+146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63623580T>C | CA2182755285 | HERC1 | c.13611+145A>G (n.13611+145A>G) c.774+145A>G c.13689+145A>G (n.13689+145A>G) c.13686+145A>G (n.13686+145A>G) c.13668+145A>G (n.13668+145A>G) c.13665+145A>G (n.13665+145A>G) c.13662+145A>G (n.13662+145A>G) c.13638+145A>G (n.13638+145A>G) n.13668+578A>G c.13755+145A>G (n.13755+145A>G) c.13719+145A>G (n.13719+145A>G) c.13704+145A>G (n.13704+145A>G) c.13701+145A>G (n.13701+145A>G) c.13683+145A>G (n.13683+145A>G) c.13677+145A>G (n.13677+145A>G) | dbSNP |
15 | g.63623580T>G | CA2628884804 | HERC1 | c.13611+145A>C (n.13611+145A>C) c.774+145A>C c.13689+145A>C (n.13689+145A>C) c.13686+145A>C (n.13686+145A>C) c.13668+145A>C (n.13668+145A>C) c.13665+145A>C (n.13665+145A>C) c.13662+145A>C (n.13662+145A>C) c.13638+145A>C (n.13638+145A>C) n.13668+578A>C c.13755+145A>C (n.13755+145A>C) c.13719+145A>C (n.13719+145A>C) c.13704+145A>C (n.13704+145A>C) c.13701+145A>C (n.13701+145A>C) c.13683+145A>C (n.13683+145A>C) c.13677+145A>C (n.13677+145A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63623580T= | CA2182755284 | HERC1 | c.13611+145A= (n.13611+145A=) c.774+145A= c.13689+145A= (n.13689+145A=) c.13686+145A= (n.13686+145A=) c.13668+145A= (n.13668+145A=) c.13665+145A= (n.13665+145A=) c.13662+145A= (n.13662+145A=) c.13638+145A= (n.13638+145A=) n.13668+578A= c.13755+145A= (n.13755+145A=) c.13719+145A= (n.13719+145A=) c.13704+145A= (n.13704+145A=) c.13701+145A= (n.13701+145A=) c.13683+145A= (n.13683+145A=) c.13677+145A= (n.13677+145A=) | |
15 | g.63623581C>A | CA2628884806 | HERC1 | c.13611+144G>T (n.13611+144G>T) c.774+144G>T c.13689+144G>T (n.13689+144G>T) c.13686+144G>T (n.13686+144G>T) c.13668+144G>T (n.13668+144G>T) c.13665+144G>T (n.13665+144G>T) c.13662+144G>T (n.13662+144G>T) c.13638+144G>T (n.13638+144G>T) n.13668+577G>T c.13755+144G>T (n.13755+144G>T) c.13719+144G>T (n.13719+144G>T) c.13704+144G>T (n.13704+144G>T) c.13701+144G>T (n.13701+144G>T) c.13683+144G>T (n.13683+144G>T) c.13677+144G>T (n.13677+144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623581C>T | CA2628884807 | HERC1 | c.13611+144G>A (n.13611+144G>A) c.774+144G>A c.13689+144G>A (n.13689+144G>A) c.13686+144G>A (n.13686+144G>A) c.13668+144G>A (n.13668+144G>A) c.13665+144G>A (n.13665+144G>A) c.13662+144G>A (n.13662+144G>A) c.13638+144G>A (n.13638+144G>A) n.13668+577G>A c.13755+144G>A (n.13755+144G>A) c.13719+144G>A (n.13719+144G>A) c.13704+144G>A (n.13704+144G>A) c.13701+144G>A (n.13701+144G>A) c.13683+144G>A (n.13683+144G>A) c.13677+144G>A (n.13677+144G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623582A>C | CA2628884810 | HERC1 | c.13611+143T>G (n.13611+143T>G) c.774+143T>G c.13689+143T>G (n.13689+143T>G) c.13686+143T>G (n.13686+143T>G) c.13668+143T>G (n.13668+143T>G) c.13665+143T>G (n.13665+143T>G) c.13662+143T>G (n.13662+143T>G) c.13638+143T>G (n.13638+143T>G) n.13668+576T>G c.13755+143T>G (n.13755+143T>G) c.13719+143T>G (n.13719+143T>G) c.13704+143T>G (n.13704+143T>G) c.13701+143T>G (n.13701+143T>G) c.13683+143T>G (n.13683+143T>G) c.13677+143T>G (n.13677+143T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623582A>T | CA2628884809 | HERC1 | c.13611+143T>A (n.13611+143T>A) c.774+143T>A c.13689+143T>A (n.13689+143T>A) c.13686+143T>A (n.13686+143T>A) c.13668+143T>A (n.13668+143T>A) c.13665+143T>A (n.13665+143T>A) c.13662+143T>A (n.13662+143T>A) c.13638+143T>A (n.13638+143T>A) n.13668+576T>A c.13755+143T>A (n.13755+143T>A) c.13719+143T>A (n.13719+143T>A) c.13704+143T>A (n.13704+143T>A) c.13701+143T>A (n.13701+143T>A) c.13683+143T>A (n.13683+143T>A) c.13677+143T>A (n.13677+143T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623583C>A | CA2628884811 | HERC1 | c.13611+142G>T (n.13611+142G>T) c.774+142G>T c.13689+142G>T (n.13689+142G>T) c.13686+142G>T (n.13686+142G>T) c.13668+142G>T (n.13668+142G>T) c.13665+142G>T (n.13665+142G>T) c.13662+142G>T (n.13662+142G>T) c.13638+142G>T (n.13638+142G>T) n.13668+575G>T c.13755+142G>T (n.13755+142G>T) c.13719+142G>T (n.13719+142G>T) c.13704+142G>T (n.13704+142G>T) c.13701+142G>T (n.13701+142G>T) c.13683+142G>T (n.13683+142G>T) c.13677+142G>T (n.13677+142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623583C>T | CA2628884812 | HERC1 | c.13611+142G>A (n.13611+142G>A) c.774+142G>A c.13689+142G>A (n.13689+142G>A) c.13686+142G>A (n.13686+142G>A) c.13668+142G>A (n.13668+142G>A) c.13665+142G>A (n.13665+142G>A) c.13662+142G>A (n.13662+142G>A) c.13638+142G>A (n.13638+142G>A) n.13668+575G>A c.13755+142G>A (n.13755+142G>A) c.13719+142G>A (n.13719+142G>A) c.13704+142G>A (n.13704+142G>A) c.13701+142G>A (n.13701+142G>A) c.13683+142G>A (n.13683+142G>A) c.13677+142G>A (n.13677+142G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623584T>C | CA2628884813 | HERC1 | c.13611+141A>G (n.13611+141A>G) c.774+141A>G c.13689+141A>G (n.13689+141A>G) c.13686+141A>G (n.13686+141A>G) c.13668+141A>G (n.13668+141A>G) c.13665+141A>G (n.13665+141A>G) c.13662+141A>G (n.13662+141A>G) c.13638+141A>G (n.13638+141A>G) n.13668+574A>G c.13755+141A>G (n.13755+141A>G) c.13719+141A>G (n.13719+141A>G) c.13704+141A>G (n.13704+141A>G) c.13701+141A>G (n.13701+141A>G) c.13683+141A>G (n.13683+141A>G) c.13677+141A>G (n.13677+141A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623585A>C | CA2628884816 | HERC1 | c.13611+140T>G (n.13611+140T>G) c.774+140T>G c.13689+140T>G (n.13689+140T>G) c.13686+140T>G (n.13686+140T>G) c.13668+140T>G (n.13668+140T>G) c.13665+140T>G (n.13665+140T>G) c.13662+140T>G (n.13662+140T>G) c.13638+140T>G (n.13638+140T>G) n.13668+573T>G c.13755+140T>G (n.13755+140T>G) c.13719+140T>G (n.13719+140T>G) c.13704+140T>G (n.13704+140T>G) c.13701+140T>G (n.13701+140T>G) c.13683+140T>G (n.13683+140T>G) c.13677+140T>G (n.13677+140T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63623585A>T | CA2628884817 | HERC1 | c.13611+140T>A (n.13611+140T>A) c.774+140T>A c.13689+140T>A (n.13689+140T>A) c.13686+140T>A (n.13686+140T>A) c.13668+140T>A (n.13668+140T>A) c.13665+140T>A (n.13665+140T>A) c.13662+140T>A (n.13662+140T>A) c.13638+140T>A (n.13638+140T>A) n.13668+573T>A c.13755+140T>A (n.13755+140T>A) c.13719+140T>A (n.13719+140T>A) c.13704+140T>A (n.13704+140T>A) c.13701+140T>A (n.13701+140T>A) c.13683+140T>A (n.13683+140T>A) c.13677+140T>A (n.13677+140T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623586del | CA2628884814 | HERC1 | c.13611+140del (n.13611+140del) c.774+140del c.13689+140del (n.13689+140del) c.13686+140del (n.13686+140del) c.13668+140del (n.13668+140del) c.13665+140del (n.13665+140del) c.13662+140del (n.13662+140del) c.13638+140del (n.13638+140del) n.13668+573del c.13755+140del (n.13755+140del) c.13719+140del (n.13719+140del) c.13704+140del (n.13704+140del) c.13701+140del (n.13701+140del) c.13683+140del (n.13683+140del) c.13677+140del (n.13677+140del) | gnomAD v4 |
15 | g.63623586A>T | CA2628884819 | HERC1 | c.13611+139T>A (n.13611+139T>A) c.774+139T>A c.13689+139T>A (n.13689+139T>A) c.13686+139T>A (n.13686+139T>A) c.13668+139T>A (n.13668+139T>A) c.13665+139T>A (n.13665+139T>A) c.13662+139T>A (n.13662+139T>A) c.13638+139T>A (n.13638+139T>A) n.13668+572T>A c.13755+139T>A (n.13755+139T>A) c.13719+139T>A (n.13719+139T>A) c.13704+139T>A (n.13704+139T>A) c.13701+139T>A (n.13701+139T>A) c.13683+139T>A (n.13683+139T>A) c.13677+139T>A (n.13677+139T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63623587C>A | CA2581222482 | HERC1 | c.13611+138G>T (n.13611+138G>T) c.774+138G>T c.13689+138G>T (n.13689+138G>T) c.13686+138G>T (n.13686+138G>T) c.13668+138G>T (n.13668+138G>T) c.13665+138G>T (n.13665+138G>T) c.13662+138G>T (n.13662+138G>T) c.13638+138G>T (n.13638+138G>T) n.13668+571G>T c.13755+138G>T (n.13755+138G>T) c.13719+138G>T (n.13719+138G>T) c.13704+138G>T (n.13704+138G>T) c.13701+138G>T (n.13701+138G>T) c.13683+138G>T (n.13683+138G>T) c.13677+138G>T (n.13677+138G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63623587C= | CA2182755286 | HERC1 | c.13611+138G= (n.13611+138G=) c.774+138G= c.13689+138G= (n.13689+138G=) c.13686+138G= (n.13686+138G=) c.13668+138G= (n.13668+138G=) c.13665+138G= (n.13665+138G=) c.13662+138G= (n.13662+138G=) c.13638+138G= (n.13638+138G=) n.13668+571G= c.13755+138G= (n.13755+138G=) c.13719+138G= (n.13719+138G=) c.13704+138G= (n.13704+138G=) c.13701+138G= (n.13701+138G=) c.13683+138G= (n.13683+138G=) c.13677+138G= (n.13677+138G=) | |
15 | g.63623587C>G | CA2581222483 | HERC1 | c.13611+138G>C (n.13611+138G>C) c.774+138G>C c.13689+138G>C (n.13689+138G>C) c.13686+138G>C (n.13686+138G>C) c.13668+138G>C (n.13668+138G>C) c.13665+138G>C (n.13665+138G>C) c.13662+138G>C (n.13662+138G>C) c.13638+138G>C (n.13638+138G>C) n.13668+571G>C c.13755+138G>C (n.13755+138G>C) c.13719+138G>C (n.13719+138G>C) c.13704+138G>C (n.13704+138G>C) c.13701+138G>C (n.13701+138G>C) c.13683+138G>C (n.13683+138G>C) c.13677+138G>C (n.13677+138G>C) | |
15 | g.63623587C>T | CA14133973 | HERC1 | c.13611+138G>A (n.13611+138G>A) c.774+138G>A c.13689+138G>A (n.13689+138G>A) c.13686+138G>A (n.13686+138G>A) c.13668+138G>A (n.13668+138G>A) c.13665+138G>A (n.13665+138G>A) c.13662+138G>A (n.13662+138G>A) c.13638+138G>A (n.13638+138G>A) n.13668+571G>A c.13755+138G>A (n.13755+138G>A) c.13719+138G>A (n.13719+138G>A) c.13704+138G>A (n.13704+138G>A) c.13701+138G>A (n.13701+138G>A) c.13683+138G>A (n.13683+138G>A) c.13677+138G>A (n.13677+138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |