UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63606316T>A | CA400551276 | TACO1 | n.153T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*217T>A (n.*217T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) n.593T>A | |
| 17 | g.63606316T>C | CA400551277 | TACO1 | n.153T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) n.593T>C | |
| 17 | g.63606316T>G | CA400551278 | TACO1 | n.153T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*217T>G (n.*217T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) n.593T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606317C>A | CA400551279 | TACO1 | n.154C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.594C>A | |
| 17 | g.63606317C= | CA2269998465 | TACO1 | n.154C= c.389C= (p.Ser130=) c.*218C= (n.*218C=) c.392C= (p.Ser131=) n.594C= | |
| 17 | g.63606317C>G | CA400551280 | TACO1 | n.154C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) c.*218C>G (n.*218C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) n.594C>G | |
| 17 | g.63606317C>T | CA400551281 | TACO1 | n.154C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) n.594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606318C>A | CA501183447 | TACO1 | n.155C>A c.390C>A (p.Ser130=) c.*219C>A (n.*219C>A) c.393C>A (p.Ser131=) n.595C>A | |
| 17 | g.63606318C= | CA2269998466 | TACO1 | n.155C= c.390C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.393C= (p.Ser131=) n.595C= | |
| 17 | g.63606318C>G | CA292908071 | TACO1 | n.155C>G c.390C>G (p.Ser130=) c.*219C>G (n.*219C>G) c.393C>G (p.Ser131=) n.595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606318C>T | CA501183449 | TACO1 | n.155C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.*219C>T (n.*219C>T) c.393C>T (p.Ser131=) n.595C>T | |
| 17 | g.63606319A>C | CA400551282 | TACO1 | n.156A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*220A>C (n.*220A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.596A>C | |
| 17 | g.63606319A>G | CA400551283 | TACO1 | n.156A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*220A>G (n.*220A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.596A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.63606319A>T | CA400551284 | TACO1 | n.156A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*220A>T (n.*220A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.596A>T | |
| 17 | g.63606320dup | CA2639254734 | TACO1 | n.157dup c.392dup (p.Asp132GlyfsTer7) c.*221dup (n.*221dup) c.395dup (p.Asp133GlyfsTer7) n.597dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606320A>C | CA400551287 | TACO1 | n.157A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*221A>C (n.*221A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.597A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606320A>G | CA400551286 | TACO1 | n.157A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*221A>G (n.*221A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.597A>G | |
| 17 | g.63606320A>T | CA400551285 | TACO1 | n.157A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.*221A>T (n.*221A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) n.597A>T | |
| 17 | g.63606320_63606321delinsAG | CA2269998467 | TACO1 | n.157_158delinsAG c.392_393delinsAG (p.Lys131=) c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) c.395_396delinsAG (p.Lys132=) n.597_598delinsAG | |
| 17 | g.63606321G>A | CA501183450 | TACO1 | n.158G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.*222G>A (n.*222G>A) c.396G>A (p.Lys132=) n.598G>A | |
| 17 | g.63606321G>C | CA400551288 | TACO1 | n.158G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.*222G>C (n.*222G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.598G>C | |
| 17 | g.63606321G>T | CA400551289 | TACO1 | n.158G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.*222G>T (n.*222G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.598G>T | |
| 17 | g.63606322del | CA8702129 | TACO1 | n.159del c.394del (p.Asp132ThrfsTer?) c.*223del (n.*223del) c.397del (p.Asp133ThrfsTer?) n.599del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606322G>A | CA400551290 | TACO1 | n.159G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.599G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606322G>C | CA400551291 | TACO1 | n.159G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.*223G>C (n.*223G>C) c.397G>C (p.Asp133His) n.599G>C | |
| 17 | g.63606322G>T | CA400551292 | TACO1 | n.159G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.*223G>T (n.*223G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.599G>T | |
| 17 | g.63606323A= | CA2269998468 | TACO1 | n.160A= c.395A= (p.Asp132=) c.*224A= (n.*224A=) c.398A= (p.Asp133=) n.600A= | |
| 17 | g.63606323A>C | CA400551293 | TACO1 | n.160A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) c.*224A>C (n.*224A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.600A>C | |
| 17 | g.63606323A>G | CA400551294 | TACO1 | n.160A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) c.*224A>G (n.*224A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606323A>T | CA400551295 | TACO1 | n.160A>T c.395A>T (p.Asp132Val) c.*224A>T (n.*224A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) n.600A>T | |
| 17 | g.63606324C>A | CA400551297 | TACO1 | n.161C>A c.396C>A (p.Asp132Glu) c.*225C>A (n.*225C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.601C>A | |
| 17 | g.63606324C>G | CA400551296 | TACO1 | n.161C>G c.396C>G (p.Asp132Glu) c.*225C>G (n.*225C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.601C>G | |
| 17 | g.63606324C>T | CA501183454 | TACO1 | n.161C>T c.396C>T (p.Asp132=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.399C>T (p.Asp133=) n.601C>T | |
| 17 | g.63606325A= | CA2269998469 | TACO1 | n.162A= c.397A= (p.Thr133=) c.*226A= (n.*226A=) c.400A= (p.Thr134=) n.602A= | |
| 17 | g.63606325A>C | CA400551298 | TACO1 | n.162A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*226A>C (n.*226A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.602A>C | |
| 17 | g.63606325A>G | CA8702130 | TACO1 | n.162A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*226A>G (n.*226A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606325A>T | CA400551299 | TACO1 | n.162A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*226A>T (n.*226A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.602A>T | |
| 17 | g.63606326C>A | CA400551300 | TACO1 | n.163C>A c.398C>A (p.Thr133Asn) c.*227C>A (n.*227C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.603C>A | |
| 17 | g.63606326C= | CA2269998470 | TACO1 | n.163C= c.398C= (p.Thr133=) c.*227C= (n.*227C=) c.401C= (p.Thr134=) n.603C= | |
| 17 | g.63606326C>G | CA400551301 | TACO1 | n.163C>G c.398C>G (p.Thr133Ser) c.*227C>G (n.*227C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.603C>G | |
| 17 | g.63606326C>T | CA8702131 | TACO1 | n.163C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*227C>T (n.*227C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606327T>A | CA501183458 | TACO1 | n.164T>A c.399T>A (p.Thr133=) c.*228T>A (n.*228T>A) c.402T>A (p.Thr134=) n.604T>A | |
| 17 | g.63606327T>C | CA501183456 | TACO1 | n.164T>C c.399T>C (p.Thr133=) c.*228T>C (n.*228T>C) c.402T>C (p.Thr134=) n.604T>C | |
| 17 | g.63606327T>G | CA501183457 | TACO1 | n.164T>G c.399T>G (p.Thr133=) c.*228T>G (n.*228T>G) c.402T>G (p.Thr134=) n.604T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606328T>A | CA400551302 | TACO1 | n.165T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606328T>C | CA400551304 | TACO1 | n.165T>C c.400T>C (p.Tyr134His) c.*229T>C (n.*229T>C) c.403T>C (p.Tyr135His) n.605T>C | |
| 17 | g.63606328T>G | CA400551303 | TACO1 | n.165T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.*229T>G (n.*229T>G) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.605T>G | |
| 17 | g.63606329A>C | CA400551305 | TACO1 | n.166A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.*230A>C (n.*230A>C) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.606A>C | |
| 17 | g.63606329A>G | CA400551306 | TACO1 | n.166A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.*230A>G (n.*230A>G) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.606A>G | |
| 17 | g.63606329A>T | CA400551307 | TACO1 | n.166A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.*230A>T (n.*230A>T) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.606A>T | |
| 17 | g.63606330T>A | CA400551308 | TACO1 | n.167T>A c.402T>A (p.Tyr134Ter) c.*231T>A (n.*231T>A) c.405T>A (p.Tyr135Ter) n.607T>A | |
| 17 | g.63606330T>C | CA8702132 | TACO1 | n.167T>C c.402T>C (p.Tyr134=) c.*231T>C (n.*231T>C) c.405T>C (p.Tyr135=) n.607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606330T>G | CA400551309 | TACO1 | n.167T>G c.402T>G (p.Tyr134Ter) c.*231T>G (n.*231T>G) c.405T>G (p.Tyr135Ter) n.607T>G | |
| 17 | g.63606330T= | CA2269998471 | TACO1 | n.167T= c.402T= (p.Tyr134=) c.*231T= (n.*231T=) c.405T= (p.Tyr135=) n.607T= | |
| 17 | g.63606331T>A | CA400551310 | TACO1 | n.168T>A c.403T>A (p.Leu135Met) c.*232T>A (n.*232T>A) c.406T>A (p.Leu136Met) n.608T>A | |
| 17 | g.63606331T>C | CA501183462 | TACO1 | n.168T>C c.403T>C (p.Leu135=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.406T>C (p.Leu136=) n.608T>C | |
| 17 | g.63606331T>G | CA400551311 | TACO1 | n.168T>G c.403T>G (p.Leu135Val) c.*232T>G (n.*232T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) n.608T>G | |
| 17 | g.63606332T>A | CA400551312 | TACO1 | n.169T>A c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*233T>A (n.*233T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.609T>A | |
| 17 | g.63606332T>C | CA400551313 | TACO1 | n.169T>C c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*233T>C (n.*233T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.609T>C | |
| 17 | g.63606332T>G | CA400551314 | TACO1 | n.169T>G c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*233T>G (n.*233T>G) c.407T>G (p.Leu136Trp) n.609T>G | |
| 17 | g.63606333G>A | CA501183463 | TACO1 | n.170G>A c.405G>A (p.Leu135=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.408G>A (p.Leu136=) n.610G>A | ClinVar |
| 17 | g.63606333G>C | CA400551315 | TACO1 | n.170G>C c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*234G>C (n.*234G>C) c.408G>C (p.Leu136Phe) n.610G>C | |
| 17 | g.63606333G>T | CA400551316 | TACO1 | n.170G>T c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.408G>T (p.Leu136Phe) n.610G>T | |
| 17 | g.63606334C>A | CA400551317 | TACO1 | n.171C>A c.406C>A (p.Leu136Met) c.*235C>A (n.*235C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) n.611C>A | |
| 17 | g.63606334C>G | CA400551318 | TACO1 | n.171C>G c.406C>G (p.Leu136Val) c.*235C>G (n.*235C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) n.611C>G | |
| 17 | g.63606334C>T | CA501183467 | TACO1 | n.171C>T c.406C>T (p.Leu136=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.409C>T (p.Leu137=) n.611C>T | |
| 17 | g.63606335T>A | CA400551319 | TACO1 | n.172T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) c.*236T>A (n.*236T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.612T>A | |
| 17 | g.63606335T>C | CA8702133 | TACO1 | n.172T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.612T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606335T>G | CA400551320 | TACO1 | n.172T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*236T>G (n.*236T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.612T>G | |
| 17 | g.63606335T= | CA2269998472 | TACO1 | n.172T= c.407T= (p.Leu136=) c.*236T= (n.*236T=) c.410T= (p.Leu137=) n.612T= | |
| 17 | g.63606336G>A | CA501183469 | TACO1 | n.173G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.*237G>A (n.*237G>A) c.411G>A (p.Leu137=) n.613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606336G>C | CA292908122 | TACO1 | n.173G>C c.408G>C (p.Leu136=) c.*237G>C (n.*237G>C) c.411G>C (p.Leu137=) n.613G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606336G= | CA2269998473 | TACO1 | n.173G= c.408G= (p.Leu136=) c.*237G= (n.*237G=) c.411G= (p.Leu137=) n.613G= | |
| 17 | g.63606336G>T | CA501183468 | TACO1 | n.173G>T c.408G>T (p.Leu136=) c.*237G>T (n.*237G>T) c.411G>T (p.Leu137=) n.613G>T | |
| 17 | g.63606337T>A | CA400551321 | TACO1 | n.174T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.*238T>A (n.*238T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.614T>A | |
| 17 | g.63606337T>C | CA400551322 | TACO1 | n.174T>C c.409T>C (p.Tyr137His) c.*238T>C (n.*238T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) n.614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606337T>G | CA400551323 | TACO1 | n.174T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.614T>G | |
| 17 | g.63606337T= | CA2269998474 | TACO1 | n.174T= c.409T= (p.Tyr137=) c.*238T= (n.*238T=) c.412T= (p.Tyr138=) n.614T= | |
| 17 | g.63606338A>C | CA400551324 | TACO1 | n.175A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.615A>C | |
| 17 | g.63606338A>G | CA400551325 | TACO1 | n.175A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.*239A>G (n.*239A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.615A>G | |
| 17 | g.63606338A>T | CA400551326 | TACO1 | n.175A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.615A>T | |
| 17 | g.63606339T>A | CA292908124 | TACO1 | n.176T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.*240T>A (n.*240T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.616T>A | dbSNP |
| 17 | g.63606339T>C | CA501183471 | TACO1 | n.176T>C c.411T>C (p.Tyr137=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) n.616T>C | |
| 17 | g.63606339T>G | CA400551327 | TACO1 | n.176T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.*240T>G (n.*240T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.616T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606339T= | CA2269998475 | TACO1 | n.176T= c.411T= (p.Tyr137=) c.*240T= (n.*240T=) c.414T= (p.Tyr138=) n.616T= | |
| 17 | g.63606340G>A | CA400551329 | TACO1 | n.177G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*241G>A (n.*241G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.617G>A | |
| 17 | g.63606340G>C | CA400551330 | TACO1 | n.177G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*241G>C (n.*241G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.617G>C | |
| 17 | g.63606340G>T | CA400551328 | TACO1 | n.177G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*241G>T (n.*241G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.617G>T | |
| 17 | g.63606341A>C | CA400551331 | TACO1 | n.178A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*242A>C (n.*242A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.618A>C | |
| 17 | g.63606341A>G | CA400551332 | TACO1 | n.178A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*242A>G (n.*242A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.618A>G | |
| 17 | g.63606341A>T | CA400551333 | TACO1 | n.178A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*242A>T (n.*242A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.618A>T | |
| 17 | g.63606342G>A | CA501183475 | TACO1 | n.179G>A c.414G>A (p.Glu138=) c.*243G>A (n.*243G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606342G>C | CA400551334 | TACO1 | n.179G>C c.414G>C (p.Glu138Asp) c.*243G>C (n.*243G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.619G>C | |
| 17 | g.63606342G= | CA2269998476 | TACO1 | n.179G= c.414G= (p.Glu138=) c.*243G= (n.*243G=) c.417G= (p.Glu139=) n.619G= | |
| 17 | g.63606342G>T | CA400551335 | TACO1 | n.179G>T c.414G>T (p.Glu138Asp) c.*243G>T (n.*243G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.619G>T | |
| 17 | g.63606343G>A | CA400551338 | TACO1 | n.180G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.620G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606343G>C | CA400551336 | TACO1 | n.180G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.620G>C | |
| 17 | g.63606343G>T | CA400551337 | TACO1 | n.180G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.620G>T | |
| 17 | g.63606344G>A | CA400551339 | TACO1 | n.181G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.*245G>A (n.*245G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.621G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606344G>C | CA400551340 | TACO1 | n.181G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*245G>C (n.*245G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.621G>C | |
| 17 | g.63606344G>T | CA400551341 | TACO1 | n.181G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.*245G>T (n.*245G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.621G>T | |
| 17 | g.63606345T>A | CA501183477 | TACO1 | n.182T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.420T>A (p.Gly140=) n.622T>A | |
| 17 | g.63606345T>C | CA501183478 | TACO1 | n.182T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.420T>C (p.Gly140=) n.622T>C | dbSNP |
| 17 | g.63606345T>G | CA501183479 | TACO1 | n.182T>G c.417T>G (p.Gly139=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.420T>G (p.Gly140=) n.622T>G | |
| 17 | g.63606345T= | CA2269998477 | TACO1 | n.182T= c.417T= (p.Gly139=) c.*246T= (n.*246T=) c.420T= (p.Gly140=) n.622T= | |
| 17 | g.63606346C>A | CA501183480 | TACO1 | n.183C>A c.418C>A (p.Arg140=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.421C>A (p.Arg141=) n.623C>A | |
| 17 | g.63606346C= | CA2269998478 | TACO1 | n.183C= c.418C= (p.Arg140=) c.*247C= (n.*247C=) c.421C= (p.Arg141=) n.623C= | |
| 17 | g.63606346C>G | CA400551342 | TACO1 | n.183C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.623C>G | |
| 17 | g.63606346C>T | CA8702134 | TACO1 | n.183C>T c.418C>T (p.Arg140Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) c.421C>T (p.Arg141Ter) n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63606347G>A | CA292908129 | TACO1 | n.184G>A c.419G>A (p.Arg140Gln) c.*248G>A (n.*248G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.624G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606347G>C | CA400551344 | TACO1 | n.184G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.624G>C | |
| 17 | g.63606347G= | CA2269998479 | TACO1 | n.184G= c.419G= (p.Arg140=) c.*248G= (n.*248G=) c.422G= (p.Arg141=) n.624G= | |
| 17 | g.63606347G>T | CA400551343 | TACO1 | n.184G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) c.*248G>T (n.*248G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.624G>T | |
| 17 | g.63606348A>C | CA501183483 | TACO1 | n.185A>C c.420A>C (p.Arg140=) c.*249A>C (n.*249A>C) c.423A>C (p.Arg141=) n.625A>C | |
| 17 | g.63606348A>G | CA501183481 | TACO1 | n.185A>G c.420A>G (p.Arg140=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.423A>G (p.Arg141=) n.625A>G | |
| 17 | g.63606348A>T | CA501183482 | TACO1 | n.185A>T c.420A>T (p.Arg140=) c.*249A>T (n.*249A>T) c.423A>T (p.Arg141=) n.625A>T | |
| 17 | g.63606349G>A | CA8702135 | TACO1 | n.186G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) c.*250G>A (n.*250G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606349G>C | CA400551345 | TACO1 | n.186G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*250G>C (n.*250G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) n.626G>C | |
| 17 | g.63606349G= | CA2269998480 | TACO1 | n.186G= c.421G= (p.Gly141=) c.*250G= (n.*250G=) c.424G= (p.Gly142=) n.626G= | |
| 17 | g.63606349G>T | CA400551346 | TACO1 | n.186G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) n.626G>T | |
| 17 | g.63606350G>A | CA400551347 | TACO1 | n.187G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) c.*251G>A (n.*251G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) n.627G>A | |
| 17 | g.63606350G>C | CA400551348 | TACO1 | n.187G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*251G>C (n.*251G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.627G>C | |
| 17 | g.63606350G>T | CA400551349 | TACO1 | n.187G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.*251G>T (n.*251G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.627G>T | |
| 17 | g.63606350_63606351delinsGC | CA2269998481 | TACO1 | n.187_188delinsGC c.422_423delinsGC (p.Gly141=) c.*251_*252delinsGC (n.*251_*252delinsGC) c.425_426delinsGC (p.Gly142=) n.627_628delinsGC | |
| 17 | g.63606351C>A | CA501183484 | TACO1 | n.188C>A c.423C>A (p.Gly141=) c.*252C>A (n.*252C>A) c.426C>A (p.Gly142=) n.628C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606351C>G | CA501183488 | TACO1 | n.188C>G c.423C>G (p.Gly141=) c.*252C>G (n.*252C>G) c.426C>G (p.Gly142=) n.628C>G | |
| 17 | g.63606351C>T | CA501183486 | TACO1 | n.188C>T c.423C>T (p.Gly141=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.426C>T (p.Gly142=) n.628C>T | |
| 17 | g.63606353del | CA8702136 | TACO1 | n.190del c.425del (p.Pro142LeufsTer26) c.*254del (n.*254del) c.428del (p.Pro143LeufsTer26) n.630del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606352C>A | CA400551350 | TACO1 | n.189C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*253C>A (n.*253C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.629C>A | |
| 17 | g.63606352C>G | CA400551352 | TACO1 | n.189C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*253C>G (n.*253C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.629C>G | |
| 17 | g.63606352C>T | CA400551351 | TACO1 | n.189C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*253C>T (n.*253C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.629C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606353C>A | CA400551354 | TACO1 | n.190C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.*254C>A (n.*254C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.630C>A | |
| 17 | g.63606353C>G | CA400551356 | TACO1 | n.190C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*254C>G (n.*254C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.630C>G | |
| 17 | g.63606353C>T | CA400551358 | TACO1 | n.190C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*254C>T (n.*254C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.630C>T | |
| 17 | g.63606354T>A | CA501183493 | TACO1 | n.191T>A c.426T>A (p.Pro142=) c.*255T>A (n.*255T>A) c.429T>A (p.Pro143=) n.631T>A | |
| 17 | g.63606354T>C | CA501183494 | TACO1 | n.191T>C c.426T>C (p.Pro142=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.429T>C (p.Pro143=) n.631T>C | |
| 17 | g.63606354T>G | CA501183496 | TACO1 | n.191T>G c.426T>G (p.Pro142=) c.*255T>G (n.*255T>G) c.429T>G (p.Pro143=) n.631T>G | |
| 17 | g.63606355G>A | CA400551364 | TACO1 | n.192G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*256G>A (n.*256G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606355G>C | CA400551360 | TACO1 | n.192G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*256G>C (n.*256G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.632G>C | |
| 17 | g.63606355G= | CA2269998482 | TACO1 | n.192G= c.427G= (p.Gly143=) c.*256G= (n.*256G=) c.430G= (p.Gly144=) n.632G= | |
| 17 | g.63606355G>T | CA400551362 | TACO1 | n.192G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.632G>T | |
| 17 | g.63606356G>A | CA400551367 | TACO1 | n.193G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*257G>A (n.*257G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.633G>A | |
| 17 | g.63606356G>C | CA400551369 | TACO1 | n.193G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*257G>C (n.*257G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.633G>C | |
| 17 | g.63606356G>T | CA400551372 | TACO1 | n.193G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.*257G>T (n.*257G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.633G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606357_63606358del | CA2733735599 | TACO1 | n.194_195del c.429_430del (p.Gly144LeufsTer10) c.*258_*259del (n.*258_*259del) c.432_433del (p.Gly145LeufsTer10) n.634_635del | dbSNP |
| 17 | g.63606357T>A | CA501183497 | TACO1 | n.194T>A c.429T>A (p.Gly143=) c.*258T>A (n.*258T>A) c.432T>A (p.Gly144=) n.634T>A | |
| 17 | g.63606357T>C | CA501183499 | TACO1 | n.194T>C c.429T>C (p.Gly143=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.432T>C (p.Gly144=) n.634T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606357T>G | CA501183501 | TACO1 | n.194T>G c.429T>G (p.Gly143=) c.*258T>G (n.*258T>G) c.432T>G (p.Gly144=) n.634T>G | |
| 17 | g.63606358G>A | CA293852 | TACO1 | n.195G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*259G>A (n.*259G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606358G>C | CA400551376 | TACO1 | n.195G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*259G>C (n.*259G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.635G>C | |
| 17 | g.63606358G= | CA2269998483 | TACO1 | n.195G= c.430G= (p.Gly144=) c.*259G= (n.*259G=) c.433G= (p.Gly145=) n.635G= | |
| 17 | g.63606358G>T | CA400551378 | TACO1 | n.195G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*259G>T (n.*259G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.635G>T | |
| 17 | g.63606359G>A | CA400551381 | TACO1 | n.196G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*260G>A (n.*260G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.636G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606359G>C | CA400551383 | TACO1 | n.196G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606359G= | CA2269998484 | TACO1 | n.196G= c.431G= (p.Gly144=) c.*260G= (n.*260G=) c.434G= (p.Gly145=) n.636G= | |
| 17 | g.63606359G>T | CA400551384 | TACO1 | n.196G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.*260G>T (n.*260G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) n.636G>T | |
| 17 | g.63606360C>A | CA501183504 | TACO1 | n.197C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.435C>A (p.Gly145=) n.637C>A | |
| 17 | g.63606360C>G | CA501183505 | TACO1 | n.197C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.435C>G (p.Gly145=) n.637C>G | |
| 17 | g.63606360C>T | CA501183506 | TACO1 | n.197C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.435C>T (p.Gly145=) n.637C>T | |
| 17 | g.63606361T>A | CA400551387 | TACO1 | n.198T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.638T>A | |
| 17 | g.63606361T>C | CA400551389 | TACO1 | n.198T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.638T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606361T>G | CA400551390 | TACO1 | n.198T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.638T>G | |
| 17 | g.63606362C>A | CA400551392 | TACO1 | n.199C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.639C>A | |
| 17 | g.63606362C= | CA2269998485 | TACO1 | n.199C= c.434C= (p.Ser145=) c.*263C= (n.*263C=) c.437C= (p.Ser146=) n.639C= | |
| 17 | g.63606362C>G | CA400551395 | TACO1 | n.199C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.639C>G | |
| 17 | g.63606362C>T | CA400551394 | TACO1 | n.199C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606363T>A | CA501183513 | TACO1 | n.200T>A c.435T>A (p.Ser145=) c.*264T>A (n.*264T>A) c.438T>A (p.Ser146=) n.640T>A | |
| 17 | g.63606363T>C | CA501183512 | TACO1 | n.200T>C c.435T>C (p.Ser145=) c.*264T>C (n.*264T>C) c.438T>C (p.Ser146=) n.640T>C | |
| 17 | g.63606363T>G | CA501183511 | TACO1 | n.200T>G c.435T>G (p.Ser145=) c.*264T>G (n.*264T>G) c.438T>G (p.Ser146=) n.640T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606364T>A | CA400551398 | TACO1 | n.201T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.641T>A | |
| 17 | g.63606364T>C | CA400551400 | TACO1 | n.201T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.641T>C | |
| 17 | g.63606364T>G | CA400551402 | TACO1 | n.201T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.641T>G | |
| 17 | g.63606365C>A | CA400551405 | TACO1 | n.202C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.*266C>A (n.*266C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.642C>A | |
| 17 | g.63606365C>G | CA400551407 | TACO1 | n.202C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) n.642C>G | |
| 17 | g.63606365C>T | CA400551408 | TACO1 | n.202C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.*266C>T (n.*266C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) n.642C>T | |
| 17 | g.63606366T>A | CA501183517 | TACO1 | n.203T>A c.438T>A (p.Ser146=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.441T>A (p.Ser147=) n.643T>A | |
| 17 | g.63606366T>C | CA501183518 | TACO1 | n.203T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.441T>C (p.Ser147=) n.643T>C | |
| 17 | g.63606366T>G | CA501183519 | TACO1 | n.203T>G c.438T>G (p.Ser146=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.441T>G (p.Ser147=) n.643T>G | |
| 17 | g.63606367C>A | CA400551411 | TACO1 | n.204C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.*268C>A (n.*268C>A) c.442C>A (p.Leu148Met) n.644C>A | |
| 17 | g.63606367C>G | CA400551413 | TACO1 | n.204C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.*268C>G (n.*268C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.644C>G | |
| 17 | g.63606367C>T | CA501183521 | TACO1 | n.204C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.442C>T (p.Leu148=) n.644C>T | |
| 17 | g.63606368T>A | CA400551415 | TACO1 | n.205T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.*269T>A (n.*269T>A) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.645T>A | |
| 17 | g.63606368T>C | CA400551417 | TACO1 | n.205T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*269T>C (n.*269T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.645T>C | |
| 17 | g.63606368T>G | CA400551419 | TACO1 | n.205T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*269T>G (n.*269T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.645T>G | |
| 17 | g.63606369G>A | CA501183526 | TACO1 | n.206G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.444G>A (p.Leu148=) n.646G>A | |
| 17 | g.63606369G>C | CA501183527 | TACO1 | n.206G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.444G>C (p.Leu148=) n.646G>C | |
| 17 | g.63606369G>T | CA501183528 | TACO1 | n.206G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.444G>T (p.Leu148=) n.646G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606370C>A | CA400551424 | TACO1 | n.207C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*271C>A (n.*271C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.647C>A | |
| 17 | g.63606370C>G | CA400551422 | TACO1 | n.207C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.*271C>G (n.*271C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.647C>G | |
| 17 | g.63606370C>T | CA400551421 | TACO1 | n.207C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*271C>T (n.*271C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.647C>T | |
| 17 | g.63606371T>A | CA400551427 | TACO1 | n.208T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.*272T>A (n.*272T>A) c.446T>A (p.Leu149His) n.648T>A | |
| 17 | g.63606371T>C | CA400551429 | TACO1 | n.208T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.648T>C | |
| 17 | g.63606371T>G | CA400551431 | TACO1 | n.208T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*272T>G (n.*272T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.648T>G | |
| 17 | g.63606372C>A | CA501183531 | TACO1 | n.209C>A c.444C>A (p.Leu148=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.447C>A (p.Leu149=) n.649C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606372C>G | CA501183532 | TACO1 | n.209C>G c.444C>G (p.Leu148=) c.*273C>G (n.*273C>G) c.447C>G (p.Leu149=) n.649C>G | |
| 17 | g.63606372C>T | CA501183533 | TACO1 | n.209C>T c.444C>T (p.Leu148=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.447C>T (p.Leu149=) n.649C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606373A= | CA2269998486 | TACO1 | n.210A= c.445A= (p.Ile149=) c.*274A= (n.*274A=) c.448A= (p.Ile150=) n.650A= | |
| 17 | g.63606373A>C | CA400551433 | TACO1 | n.210A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*274A>C (n.*274A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) n.650A>C | |
| 17 | g.63606373A>G | CA8702137 | TACO1 | n.210A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.*274A>G (n.*274A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) n.650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606373A>T | CA400551436 | TACO1 | n.210A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*274A>T (n.*274A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) n.650A>T | |
| 17 | g.63606374T>A | CA400551438 | TACO1 | n.211T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*275T>A (n.*275T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) n.651T>A | |
| 17 | g.63606374T>C | CA400551440 | TACO1 | n.211T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*275T>C (n.*275T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) n.651T>C | |
| 17 | g.63606374T>G | CA400551442 | TACO1 | n.211T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*275T>G (n.*275T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) n.651T>G | |
| 17 | g.63606375C>A | CA501183535 | TACO1 | n.212C>A c.447C>A (p.Ile149=) c.*276C>A (n.*276C>A) c.450C>A (p.Ile150=) n.652C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606375C= | CA2269998487 | TACO1 | n.212C= c.447C= (p.Ile149=) c.*276C= (n.*276C=) c.450C= (p.Ile150=) n.652C= | |
| 17 | g.63606375C>G | CA400551444 | TACO1 | n.212C>G c.447C>G (p.Ile149Met) c.*276C>G (n.*276C>G) c.450C>G (p.Ile150Met) n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606375C>T | CA501183536 | TACO1 | n.212C>T c.447C>T (p.Ile149=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.450C>T (p.Ile150=) n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606376G>A | CA8702138 | TACO1 | n.213G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.653G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606376G>C | CA400551448 | TACO1 | n.213G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.653G>C | |
| 17 | g.63606376G= | CA2269998488 | TACO1 | n.213G= c.448G= (p.Glu150=) c.*277G= (n.*277G=) c.451G= (p.Glu151=) n.653G= | |
| 17 | g.63606376G>T | CA400551450 | TACO1 | n.213G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.653G>T | |
| 17 | g.63606377A= | CA2269998489 | TACO1 | n.214A= c.449A= (p.Glu150=) c.*278A= (n.*278A=) c.452A= (p.Glu151=) n.654A= | |
| 17 | g.63606377A>C | CA400551454 | TACO1 | n.214A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.654A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606377A>G | CA400551456 | TACO1 | n.214A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.654A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63606377A>T | CA400551452 | TACO1 | n.214A>T c.449A>T (p.Glu150Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.452A>T (p.Glu151Val) n.654A>T | |
| 17 | g.63606378G>A | CA501183541 | TACO1 | n.215G>A c.450G>A (p.Glu150=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.453G>A (p.Glu151=) n.655G>A | dbSNP |
| 17 | g.63606378G>C | CA400551458 | TACO1 | n.215G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.655G>C | |
| 17 | g.63606378G= | CA2269998490 | TACO1 | n.215G= c.450G= (p.Glu150=) c.*279G= (n.*279G=) c.453G= (p.Glu151=) n.655G= | |
| 17 | g.63606378G>T | CA400551460 | TACO1 | n.215G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.655G>T | |
| 17 | g.63606379G>A | CA292908196 | TACO1 | n.216G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.656G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606379G>C | CA400551463 | TACO1 | n.216G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.656G>C | dbSNP |
| 17 | g.63606379G= | CA2269998491 | TACO1 | n.216G= c.451G= (p.Ala151=) c.*280G= (n.*280G=) c.454G= (p.Ala152=) n.656G= | |
| 17 | g.63606379G>T | CA400551465 | TACO1 | n.216G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*280G>T (n.*280G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.656G>T | |
| 17 | g.63606380C>A | CA400551467 | TACO1 | n.217C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.*281C>A (n.*281C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) n.657C>A | |
| 17 | g.63606380C>G | CA400551470 | TACO1 | n.217C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.657C>G | |
| 17 | g.63606380C>T | CA400551472 | TACO1 | n.217C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.*281C>T (n.*281C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) n.657C>T | |
| 17 | g.63606381A>C | CA501183550 | TACO1 | n.218A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.456A>C (p.Ala152=) n.658A>C | |
| 17 | g.63606381A>G | CA501183551 | TACO1 | n.218A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.456A>G (p.Ala152=) n.658A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606381A>T | CA501183552 | TACO1 | n.218A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.456A>T (p.Ala152=) n.658A>T | |
| 17 | g.63606382T>A | CA400551473 | TACO1 | n.219T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) c.*283T>A (n.*283T>A) c.457T>A (p.Leu153Ile) n.659T>A | |
| 17 | g.63606382T>C | CA501183554 | TACO1 | n.219T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.457T>C (p.Leu153=) n.659T>C | |
| 17 | g.63606382T>G | CA400551475 | TACO1 | n.219T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.*283T>G (n.*283T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) n.659T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606383T>A | CA400551477 | TACO1 | n.220T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.*284T>A (n.*284T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) n.660T>A | |
| 17 | g.63606383T>C | CA400551479 | TACO1 | n.220T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.*284T>C (n.*284T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) n.660T>C | |
| 17 | g.63606383T>G | CA400551481 | TACO1 | n.220T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) c.*284T>G (n.*284T>G) c.458T>G (p.Leu153Ter) n.660T>G | |
| 17 | g.63606384A= | CA2269998492 | TACO1 | n.221A= c.456A= (p.Leu152=) c.*285A= (n.*285A=) c.459A= (p.Leu153=) n.661A= | |
| 17 | g.63606384A>C | CA400551483 | TACO1 | n.221A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) c.*285A>C (n.*285A>C) c.459A>C (p.Leu153Phe) n.661A>C | |
| 17 | g.63606384A>G | CA501183556 | TACO1 | n.221A>G c.456A>G (p.Leu152=) c.*285A>G (n.*285A>G) c.459A>G (p.Leu153=) n.661A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606384A>T | CA400551485 | TACO1 | n.221A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.459A>T (p.Leu153Phe) n.661A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606385T>A | CA400551491 | TACO1 | n.222T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.662T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606385T>C | CA8702139 | TACO1 | n.222T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606385T>G | CA400551488 | TACO1 | n.222T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) c.*286T>G (n.*286T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.662T>G | |
| 17 | g.63606385T= | CA2269998493 | TACO1 | n.222T= c.457T= (p.Ser153=) c.*286T= (n.*286T=) c.460T= (p.Ser154=) n.662T= | |
| 17 | g.63606386C>A | CA400551493 | TACO1 | n.223C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.*287C>A (n.*287C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.663C>A | |
| 17 | g.63606386C= | CA2269998494 | TACO1 | n.223C= c.458C= (p.Ser153=) c.*287C= (n.*287C=) c.461C= (p.Ser154=) n.663C= | |
| 17 | g.63606386C>G | CA400551495 | TACO1 | n.223C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) c.*287C>G (n.*287C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.663C>G | |
| 17 | g.63606386C>T | CA400551497 | TACO1 | n.223C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) c.*287C>T (n.*287C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606387T>A | CA501183560 | TACO1 | n.224T>A c.459T>A (p.Ser153=) c.*288T>A (n.*288T>A) c.462T>A (p.Ser154=) n.664T>A | |
| 17 | g.63606387T>C | CA501183563 | TACO1 | n.224T>C c.459T>C (p.Ser153=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.462T>C (p.Ser154=) n.664T>C | |
| 17 | g.63606387T>G | CA501183566 | TACO1 | n.224T>G c.459T>G (p.Ser153=) c.*288T>G (n.*288T>G) c.462T>G (p.Ser154=) n.664T>G | |
| 17 | g.63606388A>C | CA400551500 | TACO1 | n.225A>C c.460A>C (p.Asn154His) c.*289A>C (n.*289A>C) c.463A>C (p.Asn155His) n.665A>C | |
| 17 | g.63606388A>G | CA400551502 | TACO1 | n.225A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*289A>G (n.*289A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.665A>G | |
| 17 | g.63606388A>T | CA400551504 | TACO1 | n.225A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*289A>T (n.*289A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.665A>T | |
| 17 | g.63606389A>C | CA400551507 | TACO1 | n.226A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*290A>C (n.*290A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.666A>C | |
| 17 | g.63606389A>G | CA400551509 | TACO1 | n.226A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*290A>G (n.*290A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.666A>G | |
| 17 | g.63606389A>T | CA400551511 | TACO1 | n.226A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*290A>T (n.*290A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.666A>T | |
| 17 | g.63606390C>A | CA400551513 | TACO1 | n.227C>A c.462C>A (p.Asn154Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.667C>A | |
| 17 | g.63606390C>G | CA400551515 | TACO1 | n.227C>G c.462C>G (p.Asn154Lys) c.*291C>G (n.*291C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.667C>G | |
| 17 | g.63606390C>T | CA501183570 | TACO1 | n.227C>T c.462C>T (p.Asn154=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.465C>T (p.Asn155=) n.667C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606390_63606391delinsCA | CA2269998495 | TACO1 | n.227_228delinsCA c.462_463delinsCA (p.Asn154=) c.*291_*292delinsCA (n.*291_*292delinsCA) c.465_466delinsCA (p.Asn155=) n.667_668delinsCA | |
| 17 | g.63606391del | CA773974734 | TACO1 | n.228del c.463del (p.Ser155ValfsTer13) c.*292del (n.*292del) c.466del (p.Ser156ValfsTer13) n.668del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606391A= | CA2269998496 | TACO1 | n.228A= c.463A= (p.Ser155=) c.*292A= (n.*292A=) c.466A= (p.Ser156=) n.668A= | |
| 17 | g.63606391A>C | CA400551517 | TACO1 | n.228A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*292A>C (n.*292A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.668A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606391A>G | CA8702140 | TACO1 | n.228A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.668A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606391A>T | CA400551519 | TACO1 | n.228A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*292A>T (n.*292A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.668A>T | |
| 17 | g.63606393_63606395del | CA2576351388 | TACO1 | n.230_232del c.465_467del (p.Ser156del) c.*294_*296del (n.*294_*296del) c.468_470del (p.Ser157del) n.670_672del | |
| 17 | g.63606392G>A | CA400551523 | TACO1 | n.229G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*293G>A (n.*293G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.669G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606392G>C | CA400551525 | TACO1 | n.229G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) n.669G>C | |
| 17 | g.63606392G= | CA2269998497 | TACO1 | n.229G= c.464G= (p.Ser155=) c.*293G= (n.*293G=) c.467G= (p.Ser156=) n.669G= | |
| 17 | g.63606392G>T | CA8702141 | TACO1 | n.229G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.669G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63606393T>A | CA400551527 | TACO1 | n.230T>A c.465T>A (p.Ser155Arg) c.*294T>A (n.*294T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) n.670T>A | |
| 17 | g.63606393T>C | CA501183573 | TACO1 | n.230T>C c.465T>C (p.Ser155=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.670T>C | |
| 17 | g.63606393T>G | CA400551529 | TACO1 | n.230T>G c.465T>G (p.Ser155Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) n.670T>G | |
| 17 | g.63606394A>C | CA400551532 | TACO1 | n.231A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*295A>C (n.*295A>C) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.671A>C | |
| 17 | g.63606394A>G | CA400551534 | TACO1 | n.231A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.671A>G | |
| 17 | g.63606394A>T | CA400551536 | TACO1 | n.231A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*295A>T (n.*295A>T) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.671A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606395G>A | CA400551538 | TACO1 | n.232G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*296G>A (n.*296G>A) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.672G>A | |
| 17 | g.63606395G>C | CA400551540 | TACO1 | n.232G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*296G>C (n.*296G>C) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.672G>C | |
| 17 | g.63606395G= | CA2269998498 | TACO1 | n.232G= c.467G= (p.Ser156=) c.*296G= (n.*296G=) c.470G= (p.Ser157=) n.672G= | |
| 17 | g.63606395G>T | CA400551542 | TACO1 | n.232G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.672G>T | |
| 17 | g.63606396C>A | CA400551544 | TACO1 | n.233C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) c.*297C>A (n.*297C>A) c.471C>A (p.Ser157Arg) n.673C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606396C= | CA2269998499 | TACO1 | n.233C= c.468C= (p.Ser156=) c.*297C= (n.*297C=) c.471C= (p.Ser157=) n.673C= | |
| 17 | g.63606396C>G | CA400551546 | TACO1 | n.233C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) c.*297C>G (n.*297C>G) c.471C>G (p.Ser157Arg) n.673C>G | dbSNP |
| 17 | g.63606396C>T | CA501183575 | TACO1 | n.233C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.471C>T (p.Ser157=) n.673C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606397dup | CA114256 | TACO1 | n.234dup c.469dup (p.His157ProfsTer8) c.*298dup (n.*298dup) c.472dup (p.His158ProfsTer8) n.674dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63606397C>A | CA400551548 | TACO1 | n.234C>A c.469C>A (p.His157Asn) c.*298C>A (n.*298C>A) c.472C>A (p.His158Asn) n.674C>A | |
| 17 | g.63606397C= | CA2269998500 | TACO1 | n.234C= c.469C= (p.His157=) c.*298C= (n.*298C=) c.472C= (p.His158=) n.674C= | |
| 17 | g.63606397C>G | CA400551550 | TACO1 | n.234C>G c.469C>G (p.His157Asp) c.*298C>G (n.*298C>G) c.472C>G (p.His158Asp) n.674C>G | |
| 17 | g.63606397C>T | CA292908216 | TACO1 | n.234C>T c.469C>T (p.His157Tyr) c.*298C>T (n.*298C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) n.674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63606398A= | CA2269998501 | TACO1 | n.235A= c.470A= (p.His157=) c.*299A= (n.*299A=) c.473A= (p.His158=) n.675A= | |
| 17 | g.63606398A>C | CA400551554 | TACO1 | n.235A>C c.470A>C (p.His157Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.473A>C (p.His158Pro) n.675A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606398A>G | CA400551557 | TACO1 | n.235A>G c.470A>G (p.His157Arg) c.*299A>G (n.*299A>G) c.473A>G (p.His158Arg) n.675A>G | |
| 17 | g.63606398A>T | CA400551555 | TACO1 | n.235A>T c.470A>T (p.His157Leu) c.*299A>T (n.*299A>T) c.473A>T (p.His158Leu) n.675A>T | |
| 17 | g.63606399C>A | CA400551559 | TACO1 | n.236C>A c.471C>A (p.His157Gln) c.*300C>A (n.*300C>A) c.474C>A (p.His158Gln) n.676C>A | |
| 17 | g.63606399C= | CA2269998502 | TACO1 | n.236C= c.471C= (p.His157=) c.*300C= (n.*300C=) c.474C= (p.His158=) n.676C= | |
| 17 | g.63606399C>G | CA400551562 | TACO1 | n.236C>G c.471C>G (p.His157Gln) c.*300C>G (n.*300C>G) c.474C>G (p.His158Gln) n.676C>G | |
| 17 | g.63606399C>T | CA8702142 | TACO1 | n.236C>T c.471C>T (p.His157=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.474C>T (p.His158=) n.676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606400A>C | CA400551566 | TACO1 | n.237A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*301A>C (n.*301A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.677A>C | |
| 17 | g.63606400A>G | CA400551568 | TACO1 | n.237A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*301A>G (n.*301A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.677A>G | |
| 17 | g.63606400A>T | CA400551570 | TACO1 | n.237A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*301A>T (n.*301A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.677A>T | |
| 17 | g.63606401A= | CA2269998503 | TACO1 | n.238A= c.473A= (p.Lys158=) c.*302A= (n.*302A=) c.476A= (p.Lys159=) n.678A= | |
| 17 | g.63606401A>C | CA400551573 | TACO1 | n.238A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.678A>C | |
| 17 | g.63606401A>G | CA400551575 | TACO1 | n.238A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.678A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606401A>T | CA400551577 | TACO1 | n.238A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.*302A>T (n.*302A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.678A>T | |
| 17 | g.63606402G>A | CA501183584 | TACO1 | n.239G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.679G>A | |
| 17 | g.63606402G>C | CA400551580 | TACO1 | n.239G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.*303G>C (n.*303G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.679G>C | |
| 17 | g.63606402G>T | CA400551581 | TACO1 | n.239G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.*303G>T (n.*303G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.679G>T | |
| 17 | g.63606403T>A | CA400551587 | TACO1 | n.240T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) c.*304T>A (n.*304T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) n.680T>A | |
| 17 | g.63606403T>C | CA292908240 | TACO1 | n.240T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) c.*304T>C (n.*304T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) n.680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606403T>G | CA400551584 | TACO1 | n.240T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) n.680T>G | |
| 17 | g.63606403T= | CA2269998504 | TACO1 | n.240T= c.475T= (p.Cys159=) c.*304T= (n.*304T=) c.478T= (p.Cys160=) n.680T= | |
| 17 | g.63606404G>A | CA400551591 | TACO1 | n.241G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606404G>C | CA400551590 | TACO1 | n.241G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) c.*305G>C (n.*305G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) n.681G>C | |
| 17 | g.63606404G= | CA2269998505 | TACO1 | n.241G= c.476G= (p.Cys159=) c.*305G= (n.*305G=) c.479G= (p.Cys160=) n.681G= | |
| 17 | g.63606404G>T | CA400551593 | TACO1 | n.241G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) n.681G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63606405C>A | CA400551596 | TACO1 | n.242C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) c.*306C>A (n.*306C>A) c.480C>A (p.Cys160Ter) n.682C>A | |
| 17 | g.63606405C>G | CA400551598 | TACO1 | n.242C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) c.*306C>G (n.*306C>G) c.480C>G (p.Cys160Trp) n.682C>G | |
| 17 | g.63606405C>T | CA501183588 | TACO1 | n.242C>T c.477C>T (p.Cys159=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.480C>T (p.Cys160=) n.682C>T | dbSNP |
| 17 | g.63606406C>A | CA400551601 | TACO1 | n.243C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*307C>A (n.*307C>A) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.683C>A | |
| 17 | g.63606406C= | CA2269998506 | TACO1 | n.243C= c.478C= (p.Gln160=) c.*307C= (n.*307C=) c.481C= (p.Gln161=) n.683C= | |
| 17 | g.63606406C>G | CA8702143 | TACO1 | n.243C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.*307C>G (n.*307C>G) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.683C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63606406C>T | CA400551604 | TACO1 | n.243C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.*307C>T (n.*307C>T) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.683C>T | |
| 17 | g.63606407A>C | CA400551606 | TACO1 | n.244A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.684A>C | |
| 17 | g.63606407A>G | CA400551608 | TACO1 | n.244A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.*308A>G (n.*308A>G) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.684A>G | |
| 17 | g.63606407A>T | CA400551610 | TACO1 | n.244A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.*308A>T (n.*308A>T) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.684A>T | |
| 17 | g.63606408A= | CA2269998507 | TACO1 | n.245A= c.480A= (p.Gln160=) c.*309A= (n.*309A=) c.483A= (p.Gln161=) n.685A= | |
| 17 | g.63606408A>C | CA400551612 | TACO1 | n.245A>C c.480A>C (p.Gln160His) c.*309A>C (n.*309A>C) c.483A>C (p.Gln161His) n.685A>C | |
| 17 | g.63606408A>G | CA8702144 | TACO1 | n.245A>G c.480A>G (p.Gln160=) c.*309A>G (n.*309A>G) c.483A>G (p.Gln161=) n.685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606408A>T | CA400551616 | TACO1 | n.245A>T c.480A>T (p.Gln160His) c.*309A>T (n.*309A>T) c.483A>T (p.Gln161His) n.685A>T | |
| 17 | g.63606409G>A | CA400551622 | TACO1 | n.246G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*310G>A (n.*310G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606409G>C | CA400551620 | TACO1 | n.246G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.686G>C | |
| 17 | g.63606409G= | CA2269998508 | TACO1 | n.246G= c.481G= (p.Ala161=) c.*310G= (n.*310G=) c.484G= (p.Ala162=) n.686G= | |
| 17 | g.63606409G>T | CA400551618 | TACO1 | n.246G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*310G>T (n.*310G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.686G>T | |
| 17 | g.63606410C>A | CA400551625 | TACO1 | n.247C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.*311C>A (n.*311C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.687C>A | |
| 17 | g.63606410C>G | CA400551627 | TACO1 | n.247C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*311C>G (n.*311C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.687C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606410C>T | CA400551629 | TACO1 | n.247C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*311C>T (n.*311C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.687C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606411A>C | CA501183592 | TACO1 | n.248A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.*312A>C (n.*312A>C) c.486A>C (p.Ala162=) n.688A>C | |
| 17 | g.63606411A>G | CA501183593 | TACO1 | n.248A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.*312A>G (n.*312A>G) c.486A>G (p.Ala162=) n.688A>G | |
| 17 | g.63606411A>T | CA501183591 | TACO1 | n.248A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.*312A>T (n.*312A>T) c.486A>T (p.Ala162=) n.688A>T | |
| 17 | g.63606412G>A | CA400551631 | TACO1 | n.249G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.689G>A | |
| 17 | g.63606412G>C | CA400551634 | TACO1 | n.249G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.689G>C | |
| 17 | g.63606412G>T | CA400551636 | TACO1 | n.249G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*313G>T (n.*313G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.689G>T | |
| 17 | g.63606413A>C | CA400551638 | TACO1 | n.250A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*314A>C (n.*314A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.690A>C | |
| 17 | g.63606413A>G | CA400551641 | TACO1 | n.250A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.690A>G | |
| 17 | g.63606413A>T | CA400551642 | TACO1 | n.250A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.*314A>T (n.*314A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.690A>T | |
| 17 | g.63606414C>A | CA400551645 | TACO1 | n.251C>A c.486C>A (p.Asp162Glu) c.*315C>A (n.*315C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.691C>A | |
| 17 | g.63606414C= | CA2269998509 | TACO1 | n.251C= c.486C= (p.Asp162=) c.*315C= (n.*315C=) c.489C= (p.Asp163=) n.691C= | |
| 17 | g.63606414C>G | CA400551647 | TACO1 | n.251C>G c.486C>G (p.Asp162Glu) c.*315C>G (n.*315C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.691C>G | |
| 17 | g.63606414C>T | CA8702145 | TACO1 | n.251C>T c.486C>T (p.Asp162=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.489C>T (p.Asp163=) n.691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63606415A>C | CA400551649 | TACO1 | n.252A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*316A>C (n.*316A>C) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.692A>C | |
| 17 | g.63606415A>G | CA400551650 | TACO1 | n.252A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.*316A>G (n.*316A>G) c.490A>G (p.Ile164Val) n.692A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63606415A>T | CA400551648 | TACO1 | n.252A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.692A>T | |
| 17 | g.63606416T>A | CA400551651 | TACO1 | n.253T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*317T>A (n.*317T>A) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.693T>A | |
| 17 | g.63606416T>C | CA400551652 | TACO1 | n.253T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*317T>C (n.*317T>C) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.693T>C | |
| 17 | g.63606416T>G | CA400551653 | TACO1 | n.253T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*317T>G (n.*317T>G) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.693T>G |