Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63601344C>A | CA400549378 | TACO1 | c.261C>A (p.Asn87Lys) c.*107-3190C>A (n.*107-3190C>A) n.463C>A | |
17 | g.63601344C= | CA2269996334 | TACO1 | c.261C= (p.Asn87=) c.*107-3190C= (n.*107-3190C=) n.463C= | |
17 | g.63601344C>G | CA400549381 | TACO1 | c.261C>G (p.Asn87Lys) c.*107-3190C>G (n.*107-3190C>G) n.463C>G | |
17 | g.63601344C>T | CA8702062 | TACO1 | c.261C>T (p.Asn87=) c.*107-3190C>T (n.*107-3190C>T) n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601345A>C | CA400549389 | TACO1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.*107-3189A>C (n.*107-3189A>C) n.464A>C | |
17 | g.63601345A>G | CA400549392 | TACO1 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.*107-3189A>G (n.*107-3189A>G) n.464A>G | |
17 | g.63601345A>T | CA400549396 | TACO1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.*107-3189A>T (n.*107-3189A>T) n.464A>T | |
17 | g.63601346T>A | CA292903670 | TACO1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.*107-3188T>A (n.*107-3188T>A) n.465T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601346T>C | CA400549403 | TACO1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*107-3188T>C (n.*107-3188T>C) n.465T>C | |
17 | g.63601346T>G | CA400549407 | TACO1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.*107-3188T>G (n.*107-3188T>G) n.465T>G | |
17 | g.63601346T= | CA2269996335 | TACO1 | c.263T= (p.Ile88=) c.*107-3188T= (n.*107-3188T=) n.465T= | |
17 | g.63601347C>A | CA501343254 | TACO1 | c.264C>A (p.Ile88=) c.*107-3187C>A (n.*107-3187C>A) n.466C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601347C>G | CA400549413 | TACO1 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.*107-3187C>G (n.*107-3187C>G) n.466C>G | gnomAD v4 |
17 | g.63601347C>T | CA501343255 | TACO1 | c.264C>T (p.Ile88=) c.*107-3187C>T (n.*107-3187C>T) n.466C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601348C>A | CA400549417 | TACO1 | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.*107-3186C>A (n.*107-3186C>A) n.467C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63601348C= | CA2269996336 | TACO1 | c.265C= (p.Arg89=) c.*107-3186C= (n.*107-3186C=) n.467C= | |
17 | g.63601348C>G | CA400549424 | TACO1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*107-3186C>G (n.*107-3186C>G) n.467C>G | |
17 | g.63601348C>T | CA8702063 | TACO1 | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.*107-3186C>T (n.*107-3186C>T) n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601349G>A | CA292903709 | TACO1 | c.266G>A (p.Arg89His) c.*107-3185G>A (n.*107-3185G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601349G>C | CA400549435 | TACO1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*107-3185G>C (n.*107-3185G>C) n.468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601349G= | CA2269996337 | TACO1 | c.266G= (p.Arg89=) c.*107-3185G= (n.*107-3185G=) n.468G= | |
17 | g.63601349G>T | CA8702064 | TACO1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*107-3185G>T (n.*107-3185G>T) n.468G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601350C>A | CA501343257 | TACO1 | c.267C>A (p.Arg89=) c.*107-3184C>A (n.*107-3184C>A) n.469C>A | |
17 | g.63601350C>G | CA501343258 | TACO1 | c.267C>G (p.Arg89=) c.*107-3184C>G (n.*107-3184C>G) n.469C>G | |
17 | g.63601350C>T | CA501343259 | TACO1 | c.267C>T (p.Arg89=) c.*107-3184C>T (n.*107-3184C>T) n.469C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601351C>A | CA400549439 | TACO1 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.*107-3183C>A (n.*107-3183C>A) n.470C>A | |
17 | g.63601351C>G | CA400549441 | TACO1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.*107-3183C>G (n.*107-3183C>G) n.470C>G | |
17 | g.63601351C>T | CA501343261 | TACO1 | c.268C>T (p.Leu90=) c.*107-3183C>T (n.*107-3183C>T) n.470C>T | |
17 | g.63601352T>A | CA400549445 | TACO1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.*107-3182T>A (n.*107-3182T>A) n.471T>A | |
17 | g.63601352T>C | CA400549448 | TACO1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.*107-3182T>C (n.*107-3182T>C) n.471T>C | |
17 | g.63601352T>G | CA400549451 | TACO1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.*107-3182T>G (n.*107-3182T>G) n.471T>G | |
17 | g.63601353G>A | CA501343263 | TACO1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.*107-3181G>A (n.*107-3181G>A) n.472G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601353G>C | CA501343265 | TACO1 | c.270G>C (p.Leu90=) c.*107-3181G>C (n.*107-3181G>C) n.472G>C | |
17 | g.63601353G>T | CA501343266 | TACO1 | c.270G>T (p.Leu90=) c.*107-3181G>T (n.*107-3181G>T) n.472G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601354G>A | CA8702065 | TACO1 | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.*107-3180G>A (n.*107-3180G>A) n.473G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63601354G>C | CA400549461 | TACO1 | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.*107-3180G>C (n.*107-3180G>C) n.473G>C | |
17 | g.63601354G= | CA2269996338 | TACO1 | c.271G= (p.Ala91=) c.*107-3180G= (n.*107-3180G=) n.473G= | |
17 | g.63601354G>T | CA400549455 | TACO1 | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*107-3180G>T (n.*107-3180G>T) n.473G>T | |
17 | g.63601355C>A | CA400549466 | TACO1 | c.272C>A (p.Ala91Glu) c.*107-3179C>A (n.*107-3179C>A) n.474C>A | |
17 | g.63601355C>G | CA400549473 | TACO1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*107-3179C>G (n.*107-3179C>G) n.474C>G | |
17 | g.63601355C>T | CA400549471 | TACO1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.*107-3179C>T (n.*107-3179C>T) n.474C>T | |
17 | g.63601356A= | CA2269996339 | TACO1 | c.273A= (p.Ala91=) c.*107-3178A= (n.*107-3178A=) n.475A= | |
17 | g.63601356A>C | CA501343269 | TACO1 | c.273A>C (p.Ala91=) c.*107-3178A>C (n.*107-3178A>C) n.475A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601356A>G | CA501343270 | TACO1 | c.273A>G (p.Ala91=) c.*107-3178A>G (n.*107-3178A>G) n.475A>G | |
17 | g.63601356A>T | CA501343268 | TACO1 | c.273A>T (p.Ala91=) c.*107-3178A>T (n.*107-3178A>T) n.475A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601357G>A | CA400549477 | TACO1 | c.274G>A (p.Val92Met) c.*107-3177G>A (n.*107-3177G>A) n.476G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601357G>C | CA400549480 | TACO1 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.*107-3177G>C (n.*107-3177G>C) n.476G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63601357G>T | CA400549482 | TACO1 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.*107-3177G>T (n.*107-3177G>T) n.476G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601358T>A | CA400549485 | TACO1 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.*107-3176T>A (n.*107-3176T>A) n.477T>A | |
17 | g.63601358T>C | CA400549488 | TACO1 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.*107-3176T>C (n.*107-3176T>C) n.477T>C | |
17 | g.63601358T>G | CA400549491 | TACO1 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.*107-3176T>G (n.*107-3176T>G) n.477T>G | |
17 | g.63601359G>A | CA501343274 | TACO1 | c.276G>A (p.Val92=) c.*107-3175G>A (n.*107-3175G>A) n.478G>A | |
17 | g.63601359G>C | CA501343275 | TACO1 | c.276G>C (p.Val92=) c.*107-3175G>C (n.*107-3175G>C) n.478G>C | |
17 | g.63601359G>T | CA501343276 | TACO1 | c.276G>T (p.Val92=) c.*107-3175G>T (n.*107-3175G>T) n.478G>T | |
17 | g.63601360A>C | CA400549495 | TACO1 | c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*107-3174A>C (n.*107-3174A>C) n.479A>C | |
17 | g.63601360A>G | CA400549497 | TACO1 | c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*107-3174A>G (n.*107-3174A>G) n.479A>G | |
17 | g.63601360A>T | CA400549500 | TACO1 | c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*107-3174A>T (n.*107-3174A>T) n.479A>T | |
17 | g.63601361A>C | CA400549505 | TACO1 | c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*107-3173A>C (n.*107-3173A>C) n.480A>C | |
17 | g.63601361A>G | CA400549507 | TACO1 | c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*107-3173A>G (n.*107-3173A>G) n.480A>G | |
17 | g.63601361A>T | CA400549511 | TACO1 | c.278A>T (p.Lys93Ile) c.*107-3173A>T (n.*107-3173A>T) n.480A>T | |
17 | g.63601362A= | CA2269996340 | TACO1 | c.279A= (p.Lys93=) c.*107-3172A= (n.*107-3172A=) n.481A= | |
17 | g.63601362A>C | CA400549517 | TACO1 | c.279A>C (p.Lys93Asn) c.*107-3172A>C (n.*107-3172A>C) n.481A>C | |
17 | g.63601362A>G | CA501343278 | TACO1 | c.279A>G (p.Lys93=) c.*107-3172A>G (n.*107-3172A>G) n.481A>G | dbSNP |
17 | g.63601362A>T | CA400549514 | TACO1 | c.279A>T (p.Lys93Asn) c.*107-3172A>T (n.*107-3172A>T) n.481A>T | |
17 | g.63601363G>A | CA400549521 | TACO1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.*107-3171G>A (n.*107-3171G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.482G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601363G>C | CA400549522 | TACO1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*107-3171G>C (n.*107-3171G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.482G>C | |
17 | g.63601363G= | CA2269996341 | TACO1 | c.280G= (p.Gly94=) c.*107-3171G= (n.*107-3171G=) c.280G= (p.Glu94=) n.482G= | |
17 | g.63601363G>T | CA8702066 | TACO1 | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.*107-3171G>T (n.*107-3171G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601364G>A | CA400549527 | TACO1 | c.280+1G>A (n.280+1G>A) c.*107-3170G>A (n.*107-3170G>A) n.482+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601364G>C | CA400549529 | TACO1 | c.280+1G>C (n.280+1G>C) c.*107-3170G>C (n.*107-3170G>C) n.482+1G>C | ClinVar |
17 | g.63601364G>T | CA400549532 | TACO1 | c.280+1G>T (n.280+1G>T) c.*107-3170G>T (n.*107-3170G>T) n.482+1G>T | |
17 | g.63601365T>A | CA400549537 | TACO1 | c.280+2T>A (n.280+2T>A) c.*107-3169T>A (n.*107-3169T>A) n.482+2T>A | |
17 | g.63601365T>C | CA400549541 | TACO1 | c.280+2T>C (n.280+2T>C) c.*107-3169T>C (n.*107-3169T>C) n.482+2T>C | |
17 | g.63601365T>G | CA400549544 | TACO1 | c.280+2T>G (n.280+2T>G) c.*107-3169T>G (n.*107-3169T>G) n.482+2T>G | |
17 | g.63601366G>A | CA773972405 | TACO1 | c.280+3G>A (n.280+3G>A) c.*107-3168G>A (n.*107-3168G>A) n.482+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601366G= | CA2269996342 | TACO1 | c.280+3G= (n.280+3G=) c.*107-3168G= (n.*107-3168G=) n.482+3G= | |
17 | g.63601368G>A | CA2639254460 | TACO1 | c.280+5G>A (n.280+5G>A) c.*107-3166G>A (n.*107-3166G>A) n.482+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601368G>T | CA2639254461 | TACO1 | c.280+5G>T (n.280+5G>T) c.*107-3166G>T (n.*107-3166G>T) n.482+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601370C>A | CA627148630 | TACO1 | c.280+7C>A (n.280+7C>A) c.*107-3164C>A (n.*107-3164C>A) n.482+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601370C= | CA2269996343 | TACO1 | c.280+7C= (n.280+7C=) c.*107-3164C= (n.*107-3164C=) n.482+7C= | |
17 | g.63601371C= | CA2269996344 | TACO1 | c.280+8C= (n.280+8C=) c.*107-3163C= (n.*107-3163C=) n.482+8C= | |
17 | g.63601371C>G | CA2269996345 | TACO1 | c.280+8C>G (n.280+8C>G) c.*107-3163C>G (n.*107-3163C>G) n.482+8C>G | dbSNP |
17 | g.63601371C>T | CA2639254462 | TACO1 | c.280+8C>T (n.280+8C>T) c.*107-3163C>T (n.*107-3163C>T) n.482+8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601372C>A | CA2639254463 | TACO1 | c.280+9C>A (n.280+9C>A) c.*107-3162C>A (n.*107-3162C>A) n.482+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601372C>T | CA2576351326 | TACO1 | c.280+9C>T (n.280+9C>T) c.*107-3162C>T (n.*107-3162C>T) n.482+9C>T | |
17 | g.63601373del | CA2639254464 | TACO1 | c.280+10del (n.280+10del) c.*107-3161del (n.*107-3161del) n.482+10del | gnomAD v4 |
17 | g.63601374G>C | CA2639254465 | TACO1 | c.280+11G>C (n.280+11G>C) c.*107-3160G>C (n.*107-3160G>C) n.482+11G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63601374G>T | CA2639254466 | TACO1 | c.280+11G>T (n.280+11G>T) c.*107-3160G>T (n.*107-3160G>T) n.482+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601376C>A | CA2639254467 | TACO1 | c.280+13C>A (n.280+13C>A) c.*107-3158C>A (n.*107-3158C>A) n.482+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601376C= | CA2269996346 | TACO1 | c.280+13C= (n.280+13C=) c.*107-3158C= (n.*107-3158C=) n.482+13C= | |
17 | g.63601376C>T | CA773972407 | TACO1 | c.280+13C>T (n.280+13C>T) c.*107-3158C>T (n.*107-3158C>T) n.482+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601377G>A | CA8702067 | TACO1 | c.280+14G>A (n.280+14G>A) c.*107-3157G>A (n.*107-3157G>A) n.482+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601377G= | CA2269996347 | TACO1 | c.280+14G= (n.280+14G=) c.*107-3157G= (n.*107-3157G=) n.482+14G= | |
17 | g.63601378del | CA2639254468 | TACO1 | c.280+15del (n.280+15del) c.*107-3156del (n.*107-3156del) n.482+15del | gnomAD v4 |
17 | g.63601378G>A | CA627148631 | TACO1 | c.280+15G>A (n.280+15G>A) c.*107-3156G>A (n.*107-3156G>A) n.482+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601378G= | CA2269996348 | TACO1 | c.280+15G= (n.280+15G=) c.*107-3156G= (n.*107-3156G=) n.482+15G= | |
17 | g.63601379T>A | CA2576351327 | TACO1 | c.280+16T>A (n.280+16T>A) c.*107-3155T>A (n.*107-3155T>A) n.482+16T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601380C>A | CA2639254470 | TACO1 | c.280+17C>A (n.280+17C>A) c.*107-3154C>A (n.*107-3154C>A) n.482+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601382C>A | CA627148632 | TACO1 | c.280+19C>A (n.280+19C>A) c.*107-3152C>A (n.*107-3152C>A) n.482+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601382C= | CA2269996349 | TACO1 | c.280+19C= (n.280+19C=) c.*107-3152C= (n.*107-3152C=) n.482+19C= | |
17 | g.63601382C>T | CA8702068 | TACO1 | c.280+19C>T (n.280+19C>T) c.*107-3152C>T (n.*107-3152C>T) n.482+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601384C>A | CA2576351328 | TACO1 | c.280+21C>A (n.280+21C>A) c.*107-3150C>A (n.*107-3150C>A) n.482+21C>A | |
17 | g.63601386G>A | CA2269996351 | TACO1 | c.280+23G>A (n.280+23G>A) c.*107-3148G>A (n.*107-3148G>A) n.482+23G>A | dbSNP |
17 | g.63601386G= | CA2269996350 | TACO1 | c.280+23G= (n.280+23G=) c.*107-3148G= (n.*107-3148G=) n.482+23G= | |
17 | g.63601386G>T | CA8702069 | TACO1 | c.280+23G>T (n.280+23G>T) c.*107-3148G>T (n.*107-3148G>T) n.482+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601386_63601387insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA | CA2810117639 | TACO1 | c.280+23_280+24insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA (n.280+23_280+24insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA) c.*107-3148_*107-3147insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA (n.*107-3148_*107-3147insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA) n.482+23_482+24insATGAAAATGTAAAATCAATTGTGCACAGCTCTGAATATTCTATAACACATTGTA | |
17 | g.63601387C>A | CA8702070 | TACO1 | c.280+24C>A (n.280+24C>A) c.*107-3147C>A (n.*107-3147C>A) n.482+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601387C= | CA2269996352 | TACO1 | c.280+24C= (n.280+24C=) c.*107-3147C= (n.*107-3147C=) n.482+24C= | |
17 | g.63601387C>T | CA2741548678 | TACO1 | c.280+24C>T (n.280+24C>T) c.*107-3147C>T (n.*107-3147C>T) n.482+24C>T | |
17 | g.63601388A= | CA2269996353 | TACO1 | c.280+25A= (n.280+25A=) c.*107-3146A= (n.*107-3146A=) n.482+25A= | |
17 | g.63601388A>G | CA2639254471 | TACO1 | c.280+25A>G (n.280+25A>G) c.*107-3146A>G (n.*107-3146A>G) n.482+25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.63601388A>T | CA8702071 | TACO1 | c.280+25A>T (n.280+25A>T) c.*107-3146A>T (n.*107-3146A>T) n.482+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601389C= | CA2269996354 | TACO1 | c.280+26C= (n.280+26C=) c.*107-3145C= (n.*107-3145C=) n.482+26C= | |
17 | g.63601389C>T | CA627148633 | TACO1 | c.280+26C>T (n.280+26C>T) c.*107-3145C>T (n.*107-3145C>T) n.482+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601391G>T | CA2639254472 | TACO1 | c.280+28G>T (n.280+28G>T) c.*107-3143G>T (n.*107-3143G>T) n.482+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601392G>A | CA8702072 | TACO1 | c.280+29G>A (n.280+29G>A) c.*107-3142G>A (n.*107-3142G>A) n.482+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601392G>C | CA627148634 | TACO1 | c.280+29G>C (n.280+29G>C) c.*107-3142G>C (n.*107-3142G>C) n.482+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601392G= | CA2269996355 | TACO1 | c.280+29G= (n.280+29G=) c.*107-3142G= (n.*107-3142G=) n.482+29G= | |
17 | g.63601393C= | CA2269996356 | TACO1 | c.280+30C= (n.280+30C=) c.*107-3141C= (n.*107-3141C=) n.482+30C= | |
17 | g.63601393C>G | CA627148635 | TACO1 | c.280+30C>G (n.280+30C>G) c.*107-3141C>G (n.*107-3141C>G) n.482+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601393C>T | CA627148636 | TACO1 | c.280+30C>T (n.280+30C>T) c.*107-3141C>T (n.*107-3141C>T) n.482+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601394T>C | CA627148637 | TACO1 | c.280+31T>C (n.280+31T>C) c.*107-3140T>C (n.*107-3140T>C) n.482+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601394T= | CA2269996357 | TACO1 | c.280+31T= (n.280+31T=) c.*107-3140T= (n.*107-3140T=) n.482+31T= | |
17 | g.63601395G>A | CA627148638 | TACO1 | c.280+32G>A (n.280+32G>A) c.*107-3139G>A (n.*107-3139G>A) n.482+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601395G= | CA2269996358 | TACO1 | c.280+32G= (n.280+32G=) c.*107-3139G= (n.*107-3139G=) n.482+32G= | |
17 | g.63601395G>T | CA773972434 | TACO1 | c.280+32G>T (n.280+32G>T) c.*107-3139G>T (n.*107-3139G>T) n.482+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601395_63601397delinsGCC | CA2269996359 | TACO1 | c.280+32_280+34delinsGCC (n.280+32_280+34delinsGCC) c.*107-3139_*107-3137delinsGCC (n.*107-3139_*107-3137delinsGCC) n.482+32_482+34delinsGCC | |
17 | g.63601396C>A | CA2639254473 | TACO1 | c.280+33C>A (n.280+33C>A) c.*107-3138C>A (n.*107-3138C>A) n.482+33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601396C= | CA2269996360 | TACO1 | c.280+33C= (n.280+33C=) c.*107-3138C= (n.*107-3138C=) n.482+33C= | |
17 | g.63601396C>G | CA2269996361 | TACO1 | c.280+33C>G (n.280+33C>G) c.*107-3138C>G (n.*107-3138C>G) n.482+33C>G | dbSNP |
17 | g.63601396C>T | CA2639254474 | TACO1 | c.280+33C>T (n.280+33C>T) c.*107-3138C>T (n.*107-3138C>T) n.482+33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601396_63601397del | CA919876025 | TACO1 | c.280+33_280+34del (n.280+33_280+34del) c.*107-3138_*107-3137del (n.*107-3138_*107-3137del) n.482+33_482+34del | dbSNP |
17 | g.63601397C>A | CA292903744 | TACO1 | c.280+34C>A (n.280+34C>A) c.*107-3137C>A (n.*107-3137C>A) n.482+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601397C= | CA2269996363 | TACO1 | c.280+34C= (n.280+34C=) c.*107-3137C= (n.*107-3137C=) n.482+34C= | |
17 | g.63601397C>G | CA773972441 | TACO1 | c.280+34C>G (n.280+34C>G) c.*107-3137C>G (n.*107-3137C>G) n.482+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601397C>T | CA2269996362 | TACO1 | c.280+34C>T (n.280+34C>T) c.*107-3137C>T (n.*107-3137C>T) n.482+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601398G>A | CA2269996365 | TACO1 | c.280+35G>A (n.280+35G>A) c.*107-3136G>A (n.*107-3136G>A) n.482+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601398G= | CA2269996364 | TACO1 | c.280+35G= (n.280+35G=) c.*107-3136G= (n.*107-3136G=) n.482+35G= | |
17 | g.63601399C>A | CA2639254475 | TACO1 | c.280+36C>A (n.280+36C>A) c.*107-3135C>A (n.*107-3135C>A) n.482+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601400T>C | CA2269996367 | TACO1 | c.280+37T>C (n.280+37T>C) c.*107-3134T>C (n.*107-3134T>C) n.482+37T>C | dbSNP |
17 | g.63601400T= | CA2269996366 | TACO1 | c.280+37T= (n.280+37T=) c.*107-3134T= (n.*107-3134T=) n.482+37T= | |
17 | g.63601401G>A | CA2639254476 | TACO1 | c.280+38G>A (n.280+38G>A) c.*107-3133G>A (n.*107-3133G>A) n.482+38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601402C>A | CA627148639 | TACO1 | c.280+39C>A (n.280+39C>A) c.*107-3132C>A (n.*107-3132C>A) n.482+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601402C= | CA2269996368 | TACO1 | c.280+39C= (n.280+39C=) c.*107-3132C= (n.*107-3132C=) n.482+39C= | |
17 | g.63601402C>T | CA2639254477 | TACO1 | c.280+39C>T (n.280+39C>T) c.*107-3132C>T (n.*107-3132C>T) n.482+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601403C>A | CA2639254478 | TACO1 | c.280+40C>A (n.280+40C>A) c.*107-3131C>A (n.*107-3131C>A) n.482+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601403C= | CA2269996369 | TACO1 | c.280+40C= (n.280+40C=) c.*107-3131C= (n.*107-3131C=) n.482+40C= | |
17 | g.63601403C>T | CA8702073 | TACO1 | c.280+40C>T (n.280+40C>T) c.*107-3131C>T (n.*107-3131C>T) n.482+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601404C= | CA2269996370 | TACO1 | c.280+41C= (n.280+41C=) c.*107-3130C= (n.*107-3130C=) n.482+41C= | |
17 | g.63601404C>G | CA8702074 | TACO1 | c.280+41C>G (n.280+41C>G) c.*107-3130C>G (n.*107-3130C>G) n.482+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601404C>T | CA627148640 | TACO1 | c.280+41C>T (n.280+41C>T) c.*107-3130C>T (n.*107-3130C>T) n.482+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601407_63601408del | CA2576351329 | TACO1 | c.280+44_280+45del (n.280+44_280+45del) c.*107-3127_*107-3126del (n.*107-3127_*107-3126del) n.482+44_482+45del | |
17 | g.63601405T>A | CA8702075 | TACO1 | c.280+42T>A (n.280+42T>A) c.*107-3129T>A (n.*107-3129T>A) n.482+42T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601405T>C | CA627148641 | TACO1 | c.280+42T>C (n.280+42T>C) c.*107-3129T>C (n.*107-3129T>C) n.482+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601405T= | CA2269996371 | TACO1 | c.280+42T= (n.280+42T=) c.*107-3129T= (n.*107-3129T=) n.482+42T= | |
17 | g.63601406_63601412delinsCTCAGTG | CA2269996372 | TACO1 | c.280+43_280+49delinsCTCAGTG (n.280+43_280+49delinsCTCAGTG) c.*107-3128_*107-3122delinsCTCAGTG (n.*107-3128_*107-3122delinsCTCAGTG) n.482+43_482+49delinsCTCAGTG | |
17 | g.63601407T>C | CA2639254479 | TACO1 | c.280+44T>C (n.280+44T>C) c.*107-3127T>C (n.*107-3127T>C) n.482+44T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63601407_63601412del | CA919876026 | TACO1 | c.280+44_280+49del (n.280+44_280+49del) c.*107-3127_*107-3122del (n.*107-3127_*107-3122del) n.482+44_482+49del | dbSNP |
17 | g.63601408C>T | CA2639254480 | TACO1 | c.280+45C>T (n.280+45C>T) c.*107-3126C>T (n.*107-3126C>T) n.482+45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601409A= | CA2269996373 | TACO1 | c.280+46A= (n.280+46A=) c.*107-3125A= (n.*107-3125A=) n.482+46A= | |
17 | g.63601409A>G | CA627148642 | TACO1 | c.280+46A>G (n.280+46A>G) c.*107-3125A>G (n.*107-3125A>G) n.482+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601409dup | CA2639254481 | TACO1 | c.280+46dup (n.280+46dup) c.*107-3125dup (n.*107-3125dup) n.482+46dup | gnomAD v4 |
17 | g.63601411T>A | CA2639254482 | TACO1 | c.280+48T>A (n.280+48T>A) c.*107-3123T>A (n.*107-3123T>A) n.482+48T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601411T>C | CA8702076 | TACO1 | c.280+48T>C (n.280+48T>C) c.*107-3123T>C (n.*107-3123T>C) n.482+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601411T= | CA2269996374 | TACO1 | c.280+48T= (n.280+48T=) c.*107-3123T= (n.*107-3123T=) n.482+48T= | |
17 | g.63601412G>A | CA2639254483 | TACO1 | c.280+49G>A (n.280+49G>A) c.*107-3122G>A (n.*107-3122G>A) n.482+49G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601412G>C | CA2269996376 | TACO1 | c.280+49G>C (n.280+49G>C) c.*107-3122G>C (n.*107-3122G>C) n.482+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601412G= | CA2269996375 | TACO1 | c.280+49G= (n.280+49G=) c.*107-3122G= (n.*107-3122G=) n.482+49G= | |
17 | g.63601412G>T | CA2639254484 | TACO1 | c.280+49G>T (n.280+49G>T) c.*107-3122G>T (n.*107-3122G>T) n.482+49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601413C= | CA2269996377 | TACO1 | c.280+50C= (n.280+50C=) c.*107-3121C= (n.*107-3121C=) n.482+50C= | |
17 | g.63601413C>G | CA2269996378 | TACO1 | c.280+50C>G (n.280+50C>G) c.*107-3121C>G (n.*107-3121C>G) n.482+50C>G | dbSNP |
17 | g.63601413C>T | CA627148643 | TACO1 | c.280+50C>T (n.280+50C>T) c.*107-3121C>T (n.*107-3121C>T) n.482+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601415del | CA2639254485 | TACO1 | c.280+52del (n.280+52del) c.*107-3119del (n.*107-3119del) n.482+52del | gnomAD v4 |
17 | g.63601414C>A | CA2576351330 | TACO1 | c.280+51C>A (n.280+51C>A) c.*107-3120C>A (n.*107-3120C>A) n.482+51C>A | |
17 | g.63601415C>A | CA2576351331 | TACO1 | c.280+52C>A (n.280+52C>A) c.*107-3119C>A (n.*107-3119C>A) n.482+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601415C= | CA2269996379 | TACO1 | c.280+52C= (n.280+52C=) c.*107-3119C= (n.*107-3119C=) n.482+52C= | |
17 | g.63601415C>G | CA985411572 | TACO1 | c.280+52C>G (n.280+52C>G) c.*107-3119C>G (n.*107-3119C>G) n.482+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601415C>T | CA292903760 | TACO1 | c.280+52C>T (n.280+52C>T) c.*107-3119C>T (n.*107-3119C>T) n.482+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63601416G>A | CA2576351332 | TACO1 | c.280+53G>A (n.280+53G>A) c.*107-3118G>A (n.*107-3118G>A) n.482+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601416G>C | CA292903768 | TACO1 | c.280+53G>C (n.280+53G>C) c.*107-3118G>C (n.*107-3118G>C) n.482+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601416G= | CA2269996380 | TACO1 | c.280+53G= (n.280+53G=) c.*107-3118G= (n.*107-3118G=) n.482+53G= | |
17 | g.63601416G>T | CA2639254486 | TACO1 | c.280+53G>T (n.280+53G>T) c.*107-3118G>T (n.*107-3118G>T) n.482+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601417C>A | CA2639254487 | TACO1 | c.280+54C>A (n.280+54C>A) c.*107-3117C>A (n.*107-3117C>A) n.482+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601417C>T | CA2639254488 | TACO1 | c.280+54C>T (n.280+54C>T) c.*107-3117C>T (n.*107-3117C>T) n.482+54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601419G>A | CA773972475 | TACO1 | c.280+56G>A (n.280+56G>A) c.*107-3115G>A (n.*107-3115G>A) n.482+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601419G>C | CA292903775 | TACO1 | c.280+56G>C (n.280+56G>C) c.*107-3115G>C (n.*107-3115G>C) n.482+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601419G= | CA2269996381 | TACO1 | c.280+56G= (n.280+56G=) c.*107-3115G= (n.*107-3115G=) n.482+56G= | |
17 | g.63601419G>T | CA2639254489 | TACO1 | c.280+56G>T (n.280+56G>T) c.*107-3115G>T (n.*107-3115G>T) n.482+56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601420C>A | CA2639254490 | TACO1 | c.280+57C>A (n.280+57C>A) c.*107-3114C>A (n.*107-3114C>A) n.482+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601421C>A | CA2576351333 | TACO1 | c.280+58C>A (n.280+58C>A) c.*107-3113C>A (n.*107-3113C>A) n.482+58C>A | |
17 | g.63601421C>T | CA2576351334 | TACO1 | c.280+58C>T (n.280+58C>T) c.*107-3113C>T (n.*107-3113C>T) n.482+58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601422T>C | CA2269996382 | TACO1 | c.280+59T>C (n.280+59T>C) c.*107-3112T>C (n.*107-3112T>C) n.482+59T>C | dbSNP |
17 | g.63601422T= | CA2269996383 | TACO1 | c.280+59T= (n.280+59T=) c.*107-3112T= (n.*107-3112T=) n.482+59T= | |
17 | g.63601423C>A | CA2639254491 | TACO1 | c.280+60C>A (n.280+60C>A) c.*107-3111C>A (n.*107-3111C>A) n.482+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601423C>T | CA2639254492 | TACO1 | c.280+60C>T (n.280+60C>T) c.*107-3111C>T (n.*107-3111C>T) n.482+60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601424G>A | CA2269996385 | TACO1 | c.280+61G>A (n.280+61G>A) c.*107-3110G>A (n.*107-3110G>A) n.482+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601424G= | CA2269996384 | TACO1 | c.280+61G= (n.280+61G=) c.*107-3110G= (n.*107-3110G=) n.482+61G= | |
17 | g.63601424G>T | CA2639254493 | TACO1 | c.280+61G>T (n.280+61G>T) c.*107-3110G>T (n.*107-3110G>T) n.482+61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601425C>A | CA2576351335 | TACO1 | c.280+62C>A (n.280+62C>A) c.*107-3109C>A (n.*107-3109C>A) n.482+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601427T>A | CA2269996387 | TACO1 | c.280+64T>A (n.280+64T>A) c.*107-3107T>A (n.*107-3107T>A) n.482+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601427T= | CA2269996386 | TACO1 | c.280+64T= (n.280+64T=) c.*107-3107T= (n.*107-3107T=) n.482+64T= | |
17 | g.63601428G= | CA2269996388 | TACO1 | c.280+65G= (n.280+65G=) c.*107-3106G= (n.*107-3106G=) n.482+65G= | |
17 | g.63601428G>T | CA292903781 | TACO1 | c.280+65G>T (n.280+65G>T) c.*107-3106G>T (n.*107-3106G>T) n.482+65G>T | dbSNP |
17 | g.63601429C>A | CA2576351336 | TACO1 | c.280+66C>A (n.280+66C>A) c.*107-3105C>A (n.*107-3105C>A) n.482+66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601429C>T | CA2639254494 | TACO1 | c.280+66C>T (n.280+66C>T) c.*107-3105C>T (n.*107-3105C>T) n.482+66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601430C>A | CA2576351337 | TACO1 | c.280+67C>A (n.280+67C>A) c.*107-3104C>A (n.*107-3104C>A) n.482+67C>A | |
17 | g.63601430C>T | CA2639254495 | TACO1 | c.280+67C>T (n.280+67C>T) c.*107-3104C>T (n.*107-3104C>T) n.482+67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601431T>C | CA2269996390 | TACO1 | c.280+68T>C (n.280+68T>C) c.*107-3103T>C (n.*107-3103T>C) n.482+68T>C | dbSNP |
17 | g.63601431T= | CA2269996389 | TACO1 | c.280+68T= (n.280+68T=) c.*107-3103T= (n.*107-3103T=) n.482+68T= | |
17 | g.63601432C= | CA2269996391 | TACO1 | c.280+69C= (n.280+69C=) c.*107-3102C= (n.*107-3102C=) n.482+69C= | |
17 | g.63601432C>T | CA627148644 | TACO1 | c.280+69C>T (n.280+69C>T) c.*107-3102C>T (n.*107-3102C>T) n.482+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601433T>A | CA2516820480 | TACO1 | c.280+70T>A (n.280+70T>A) c.*107-3101T>A (n.*107-3101T>A) n.482+70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601433T>C | CA2576351338 | TACO1 | c.280+70T>C (n.280+70T>C) c.*107-3101T>C (n.*107-3101T>C) n.482+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.63601433T>G | CA2639254496 | TACO1 | c.280+70T>G (n.280+70T>G) c.*107-3101T>G (n.*107-3101T>G) n.482+70T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63601434C>G | CA2509639126 | TACO1 | c.280+71C>G (n.280+71C>G) c.*107-3100C>G (n.*107-3100C>G) n.482+71C>G | |
17 | g.63601434C>T | CA2639254497 | TACO1 | c.280+71C>T (n.280+71C>T) c.*107-3100C>T (n.*107-3100C>T) n.482+71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601435G>A | CA2639254498 | TACO1 | c.280+72G>A (n.280+72G>A) c.*107-3099G>A (n.*107-3099G>A) n.482+72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601435G>C | CA2269996393 | TACO1 | c.280+72G>C (n.280+72G>C) c.*107-3099G>C (n.*107-3099G>C) n.482+72G>C | dbSNP |
17 | g.63601435G= | CA2269996392 | TACO1 | c.280+72G= (n.280+72G=) c.*107-3099G= (n.*107-3099G=) n.482+72G= | |
17 | g.63601435G>T | CA2269996394 | TACO1 | c.280+72G>T (n.280+72G>T) c.*107-3099G>T (n.*107-3099G>T) n.482+72G>T | dbSNP |
17 | g.63601436G>C | CA2639254499 | TACO1 | c.280+73G>C (n.280+73G>C) c.*107-3098G>C (n.*107-3098G>C) n.482+73G>C | gnomAD v4 |
17 | g.63601436G>T | CA2530989142 | TACO1 | c.280+73G>T (n.280+73G>T) c.*107-3098G>T (n.*107-3098G>T) n.482+73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601437A= | CA2269996395 | TACO1 | c.280+74A= (n.280+74A=) c.*107-3097A= (n.*107-3097A=) n.482+74A= | |
17 | g.63601437A>G | CA2269996396 | TACO1 | c.280+74A>G (n.280+74A>G) c.*107-3097A>G (n.*107-3097A>G) n.482+74A>G | dbSNP |
17 | g.63601438A>G | CA2733906426 | TACO1 | c.280+75A>G (n.280+75A>G) c.*107-3096A>G (n.*107-3096A>G) n.482+75A>G | dbSNP |
17 | g.63601439T>C | CA985411579 | TACO1 | c.280+76T>C (n.280+76T>C) c.*107-3095T>C (n.*107-3095T>C) n.482+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63601439T>G | CA2639254500 | TACO1 | c.280+76T>G (n.280+76T>G) c.*107-3095T>G (n.*107-3095T>G) n.482+76T>G | gnomAD v4 |
17 | g.63601439T= | CA2269996397 | TACO1 | c.280+76T= (n.280+76T=) c.*107-3095T= (n.*107-3095T=) n.482+76T= | |
17 | g.63601441G>A | CA2639254501 | TACO1 | c.280+78G>A (n.280+78G>A) c.*107-3093G>A (n.*107-3093G>A) n.482+78G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601443del | CA2733906452 | TACO1 | c.280+80del (n.280+80del) c.*107-3091del (n.*107-3091del) n.482+80del | dbSNP |
17 | g.63601442G>A | CA2733906502 | TACO1 | c.280+79G>A (n.280+79G>A) c.*107-3092G>A (n.*107-3092G>A) n.482+79G>A | dbSNP |
17 | g.63601443G>A | CA2576351339 | TACO1 | c.280+80G>A (n.280+80G>A) c.*107-3091G>A (n.*107-3091G>A) n.482+80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601443G>T | CA2639254502 | TACO1 | c.280+80G>T (n.280+80G>T) c.*107-3091G>T (n.*107-3091G>T) n.482+80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601444C>A | CA2576351340 | TACO1 | c.280+81C>A (n.280+81C>A) c.*107-3090C>A (n.*107-3090C>A) n.482+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.63601444C= | CA2269996398 | TACO1 | c.280+81C= (n.280+81C=) c.*107-3090C= (n.*107-3090C=) n.482+81C= | |
17 | g.63601444C>G | CA2269996399 | TACO1 | c.280+81C>G (n.280+81C>G) c.*107-3090C>G (n.*107-3090C>G) n.482+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63601444C>T | CA2639254503 | TACO1 | c.280+81C>T (n.280+81C>T) c.*107-3090C>T (n.*107-3090C>T) n.482+81C>T | gnomAD v4 |
17 | g.63601446del | CA2639254504 | TACO1 | c.280+83del (n.280+83del) c.*107-3088del (n.*107-3088del) n.482+83del | gnomAD v4 |