Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.63487491C>ACA347066272WDPCPc.164G>T (p.Arg55Ile)
n.411G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.159G>T
n.577G>T
n.672G>T
c.92G>T (p.Arg31Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.944G>T
n.692G>T
n.626G>T
n.622G>T
n.370G>T
2g.63487491C=CA1256353188WDPCPc.164G= (p.Arg55=)
n.411G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.159G=
n.577G=
n.672G=
c.92G= (p.Arg31=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.944G=
n.692G=
n.626G=
n.622G=
n.370G=
2g.63487491C>GCA347066273WDPCPc.164G>C (p.Arg55Thr)
n.411G>C
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n.692G>C
n.626G>C
n.622G>C
n.370G>C
2g.63487491C>TCA113821WDPCPc.164G>A (p.Arg55Lys)
n.411G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.159G>A
n.577G>A
n.672G>A
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.944G>A
n.692G>A
n.626G>A
n.622G>A
n.370G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487492T>ACA347066274WDPCPc.163A>T (p.Arg55Ter)
n.410A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.158A>T
n.576A>T
n.671A>T
c.91A>T (p.Arg31Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.943A>T
n.691A>T
n.625A>T
n.621A>T
n.369A>T
2g.63487492T>CCA347066275WDPCPc.163A>G (p.Arg55Gly)
n.410A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.158A>G
n.576A>G
n.671A>G
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.943A>G
n.691A>G
n.625A>G
n.621A>G
n.369A>G
2g.63487492T>GCA426387559WDPCPc.163A>C (p.Arg55=)
n.410A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.158A>C
n.576A>C
n.671A>C
c.91A>C (p.Arg31=)
c.64A>C (p.Arg22=)
n.943A>C
n.691A>C
n.625A>C
n.621A>C
n.369A>C
2g.63487493A>CCA347066276WDPCPc.162T>G (p.Asp54Glu)
n.409T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.157T>G
n.575T>G
n.670T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.63T>G (p.Asp21Glu)
n.942T>G
n.690T>G
n.624T>G
n.620T>G
n.368T>G
2g.63487493A>GCA426387560WDPCPc.162T>C (p.Asp54=)
n.409T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.157T>C
n.575T>C
n.670T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
c.63T>C (p.Asp21=)
n.942T>C
n.690T>C
n.624T>C
n.620T>C
n.368T>C
gnomAD v4
2g.63487493A>TCA347066277WDPCPc.162T>A (p.Asp54Glu)
n.409T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.157T>A
n.575T>A
n.670T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.63T>A (p.Asp21Glu)
n.942T>A
n.690T>A
n.624T>A
n.620T>A
n.368T>A
2g.63487494T>ACA347066278WDPCPc.161A>T (p.Asp54Val)
n.408A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.156A>T
n.574A>T
n.669A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
n.941A>T
n.689A>T
n.623A>T
n.619A>T
n.367A>T
2g.63487494T>CCA347066279WDPCPc.161A>G (p.Asp54Gly)
n.408A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.156A>G
n.574A>G
n.669A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
n.941A>G
n.689A>G
n.623A>G
n.619A>G
n.367A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487494T>GCA347066280WDPCPc.161A>C (p.Asp54Ala)
n.408A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.156A>C
n.574A>C
n.669A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
n.941A>C
n.689A>C
n.623A>C
n.619A>C
n.367A>C
2g.63487495C>ACA347066281WDPCPc.161-1G>T (n.161-1G>T)
n.408-1G>T
c.*272-1G>T (n.*272-1G>T)
c.156-1G>T
n.574-1G>T
n.669-1G>T
c.89-1G>T (n.89-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
n.941-1G>T
n.689-1G>T
n.623-1G>T
n.619-1G>T
n.367-1G>T
gnomAD v4
2g.63487495C=CA1256353189WDPCPc.161-1G= (n.161-1G=)
n.408-1G=
c.*272-1G= (n.*272-1G=)
c.156-1G=
n.574-1G=
n.669-1G=
c.89-1G= (n.89-1G=)
c.62-1G= (n.62-1G=)
n.941-1G=
n.689-1G=
n.623-1G=
n.619-1G=
n.367-1G=
2g.63487495C>GCA347066282WDPCPc.161-1G>C (n.161-1G>C)
n.408-1G>C
c.*272-1G>C (n.*272-1G>C)
c.156-1G>C
n.574-1G>C
n.669-1G>C
c.89-1G>C (n.89-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
n.941-1G>C
n.689-1G>C
n.623-1G>C
n.619-1G>C
n.367-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487495C>TCA347066283WDPCPc.161-1G>A (n.161-1G>A)
n.408-1G>A
c.*272-1G>A (n.*272-1G>A)
c.156-1G>A
n.574-1G>A
n.669-1G>A
c.89-1G>A (n.89-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
n.941-1G>A
n.689-1G>A
n.623-1G>A
n.619-1G>A
n.367-1G>A
gnomAD v4
2g.63487496T>ACA347066284WDPCPc.161-2A>T (n.161-2A>T)
n.408-2A>T
c.*272-2A>T (n.*272-2A>T)
c.156-2A>T
n.574-2A>T
n.669-2A>T
c.89-2A>T (n.89-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
n.941-2A>T
n.689-2A>T
n.623-2A>T
n.619-2A>T
n.367-2A>T
2g.63487496T>CCA347066286WDPCPc.161-2A>G (n.161-2A>G)
n.408-2A>G
c.*272-2A>G (n.*272-2A>G)
c.156-2A>G
n.574-2A>G
n.669-2A>G
c.89-2A>G (n.89-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
n.941-2A>G
n.689-2A>G
n.623-2A>G
n.619-2A>G
n.367-2A>G
gnomAD v4
2g.63487496T>GCA347066285WDPCPc.161-2A>C (n.161-2A>C)
n.408-2A>C
c.*272-2A>C (n.*272-2A>C)
c.156-2A>C
n.574-2A>C
n.669-2A>C
c.89-2A>C (n.89-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
n.941-2A>C
n.689-2A>C
n.623-2A>C
n.619-2A>C
n.367-2A>C
2g.63487498T>CCA1682590WDPCPc.161-4A>G (n.161-4A>G)
n.408-4A>G
c.*272-4A>G (n.*272-4A>G)
c.156-4A>G
n.574-4A>G
n.669-4A>G
c.89-4A>G (n.89-4A>G)
c.62-4A>G (n.62-4A>G)
n.941-4A>G
n.689-4A>G
n.623-4A>G
n.619-4A>G
n.367-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487498T=CA1256353190WDPCPc.161-4A= (n.161-4A=)
n.408-4A=
c.*272-4A= (n.*272-4A=)
c.156-4A=
n.574-4A=
n.669-4A=
c.89-4A= (n.89-4A=)
c.62-4A= (n.62-4A=)
n.941-4A=
n.689-4A=
n.623-4A=
n.619-4A=
n.367-4A=
2g.63487500G>ACA533470304WDPCPc.161-6C>T (n.161-6C>T)
n.408-6C>T
c.*272-6C>T (n.*272-6C>T)
c.156-6C>T
n.574-6C>T
n.669-6C>T
c.89-6C>T (n.89-6C>T)
c.62-6C>T (n.62-6C>T)
n.941-6C>T
n.689-6C>T
n.623-6C>T
n.619-6C>T
n.367-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487500G>CCA2659274680WDPCPc.161-6C>G (n.161-6C>G)
n.408-6C>G
c.*272-6C>G (n.*272-6C>G)
c.156-6C>G
n.574-6C>G
n.669-6C>G
c.89-6C>G (n.89-6C>G)
c.62-6C>G (n.62-6C>G)
n.941-6C>G
n.689-6C>G
n.623-6C>G
n.619-6C>G
n.367-6C>G
gnomAD v4
2g.63487500G=CA1256353191WDPCPc.161-6C= (n.161-6C=)
n.408-6C=
c.*272-6C= (n.*272-6C=)
c.156-6C=
n.574-6C=
n.669-6C=
c.89-6C= (n.89-6C=)
c.62-6C= (n.62-6C=)
n.941-6C=
n.689-6C=
n.623-6C=
n.619-6C=
n.367-6C=
2g.63487500G>TCA2659274681WDPCPc.161-6C>A (n.161-6C>A)
n.408-6C>A
c.*272-6C>A (n.*272-6C>A)
c.156-6C>A
n.574-6C>A
n.669-6C>A
c.89-6C>A (n.89-6C>A)
c.62-6C>A (n.62-6C>A)
n.941-6C>A
n.689-6C>A
n.623-6C>A
n.619-6C>A
n.367-6C>A
gnomAD v4
2g.63487503A>TCA2576983885WDPCPc.161-9T>A (n.161-9T>A)
n.408-9T>A
c.*272-9T>A (n.*272-9T>A)
c.156-9T>A
n.574-9T>A
n.669-9T>A
c.89-9T>A (n.89-9T>A)
c.62-9T>A (n.62-9T>A)
n.941-9T>A
n.689-9T>A
n.623-9T>A
n.619-9T>A
n.367-9T>A
gnomAD v4
2g.63487504G>TCA2659274682WDPCPc.161-10C>A (n.161-10C>A)
n.408-10C>A
c.*272-10C>A (n.*272-10C>A)
c.156-10C>A
n.574-10C>A
n.669-10C>A
c.89-10C>A (n.89-10C>A)
c.62-10C>A (n.62-10C>A)
n.941-10C>A
n.689-10C>A
n.623-10C>A
n.619-10C>A
n.367-10C>A
gnomAD v4
2g.63487505G>ACA533470305WDPCPc.161-11C>T (n.161-11C>T)
n.408-11C>T
c.*272-11C>T (n.*272-11C>T)
c.156-11C>T
n.574-11C>T
n.669-11C>T
c.89-11C>T (n.89-11C>T)
c.62-11C>T (n.62-11C>T)
n.941-11C>T
n.689-11C>T
n.623-11C>T
n.619-11C>T
n.367-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487505G=CA1256353192WDPCPc.161-11C= (n.161-11C=)
n.408-11C=
c.*272-11C= (n.*272-11C=)
c.156-11C=
n.574-11C=
n.669-11C=
c.89-11C= (n.89-11C=)
c.62-11C= (n.62-11C=)
n.941-11C=
n.689-11C=
n.623-11C=
n.619-11C=
n.367-11C=
2g.63487507A>GCA2659274683WDPCPc.161-13T>C (n.161-13T>C)
n.408-13T>C
c.*272-13T>C (n.*272-13T>C)
c.156-13T>C
n.574-13T>C
n.669-13T>C
c.89-13T>C (n.89-13T>C)
c.62-13T>C (n.62-13T>C)
n.941-13T>C
n.689-13T>C
n.623-13T>C
n.619-13T>C
n.367-13T>C
gnomAD v4
2g.63487508G>ACA1682591WDPCPc.161-14C>T (n.161-14C>T)
n.408-14C>T
c.*272-14C>T (n.*272-14C>T)
c.156-14C>T
n.574-14C>T
n.669-14C>T
c.89-14C>T (n.89-14C>T)
c.62-14C>T (n.62-14C>T)
n.941-14C>T
n.689-14C>T
n.623-14C>T
n.619-14C>T
n.367-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487508G=CA1256353193WDPCPc.161-14C= (n.161-14C=)
n.408-14C=
c.*272-14C= (n.*272-14C=)
c.156-14C=
n.574-14C=
n.669-14C=
c.89-14C= (n.89-14C=)
c.62-14C= (n.62-14C=)
n.941-14C=
n.689-14C=
n.623-14C=
n.619-14C=
n.367-14C=
2g.63487508G>TCA646503275WDPCPc.161-14C>A (n.161-14C>A)
n.408-14C>A
c.*272-14C>A (n.*272-14C>A)
c.156-14C>A
n.574-14C>A
n.669-14C>A
c.89-14C>A (n.89-14C>A)
c.62-14C>A (n.62-14C>A)
n.941-14C>A
n.689-14C>A
n.623-14C>A
n.619-14C>A
n.367-14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.63487510A>CCA2576983888WDPCPc.161-16T>G (n.161-16T>G)
n.408-16T>G
c.*272-16T>G (n.*272-16T>G)
c.156-16T>G
n.574-16T>G
n.669-16T>G
c.89-16T>G (n.89-16T>G)
c.62-16T>G (n.62-16T>G)
n.941-16T>G
n.689-16T>G
n.623-16T>G
n.619-16T>G
n.367-16T>G
2g.63487511A>GCA2659274684WDPCPc.161-17T>C (n.161-17T>C)
n.408-17T>C
c.*272-17T>C (n.*272-17T>C)
c.156-17T>C
n.574-17T>C
n.669-17T>C
c.89-17T>C (n.89-17T>C)
c.62-17T>C (n.62-17T>C)
n.941-17T>C
n.689-17T>C
n.623-17T>C
n.619-17T>C
n.367-17T>C
gnomAD v4
2g.63487512T>CCA2659274685WDPCPc.161-18A>G (n.161-18A>G)
n.408-18A>G
c.*272-18A>G (n.*272-18A>G)
c.156-18A>G
n.574-18A>G
n.669-18A>G
c.89-18A>G (n.89-18A>G)
c.62-18A>G (n.62-18A>G)
n.941-18A>G
n.689-18A>G
n.623-18A>G
n.619-18A>G
n.367-18A>G
gnomAD v4
2g.63487513A>GCA2659274686WDPCPc.161-19T>C (n.161-19T>C)
n.408-19T>C
c.*272-19T>C (n.*272-19T>C)
c.156-19T>C
n.574-19T>C
n.669-19T>C
c.89-19T>C (n.89-19T>C)
c.62-19T>C (n.62-19T>C)
n.941-19T>C
n.689-19T>C
n.623-19T>C
n.619-19T>C
n.367-19T>C
gnomAD v4
2g.63487515_63487516delCA2576983890WDPCPc.161-21_161-20del (n.161-21_161-20del)
n.408-21_408-20del
c.*272-21_*272-20del (n.*272-21_*272-20del)
c.156-21_156-20del
n.574-21_574-20del
n.669-21_669-20del
c.89-21_89-20del (n.89-21_89-20del)
c.62-21_62-20del (n.62-21_62-20del)
n.941-21_941-20del
n.689-21_689-20del
n.623-21_623-20del
n.619-21_619-20del
n.367-21_367-20del
2g.63487516A=CA1256353194WDPCPc.161-22T= (n.161-22T=)
n.408-22T=
c.*272-22T= (n.*272-22T=)
c.156-22T=
n.574-22T=
n.669-22T=
c.89-22T= (n.89-22T=)
c.62-22T= (n.62-22T=)
n.941-22T=
n.689-22T=
n.623-22T=
n.619-22T=
n.367-22T=
2g.63487516A>GCA771158201WDPCPc.161-22T>C (n.161-22T>C)
n.408-22T>C
c.*272-22T>C (n.*272-22T>C)
c.156-22T>C
n.574-22T>C
n.669-22T>C
c.89-22T>C (n.89-22T>C)
c.62-22T>C (n.62-22T>C)
n.941-22T>C
n.689-22T>C
n.623-22T>C
n.619-22T>C
n.367-22T>C
dbSNP
2g.63487518T>ACA2659274687WDPCPc.161-24A>T (n.161-24A>T)
n.408-24A>T
c.*272-24A>T (n.*272-24A>T)
c.156-24A>T
n.574-24A>T
n.669-24A>T
c.89-24A>T (n.89-24A>T)
c.62-24A>T (n.62-24A>T)
n.941-24A>T
n.689-24A>T
n.623-24A>T
n.619-24A>T
n.367-24A>T
gnomAD v4
2g.63487518T>CCA2576983891WDPCPc.161-24A>G (n.161-24A>G)
n.408-24A>G
c.*272-24A>G (n.*272-24A>G)
c.156-24A>G
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n.669-24A>G
c.89-24A>G (n.89-24A>G)
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n.941-24A>G
n.689-24A>G
n.623-24A>G
n.619-24A>G
n.367-24A>G
gnomAD v4
2g.63487518T>GCA2659274688WDPCPc.161-24A>C (n.161-24A>C)
n.408-24A>C
c.*272-24A>C (n.*272-24A>C)
c.156-24A>C
n.574-24A>C
n.669-24A>C
c.89-24A>C (n.89-24A>C)
c.62-24A>C (n.62-24A>C)
n.941-24A>C
n.689-24A>C
n.623-24A>C
n.619-24A>C
n.367-24A>C
gnomAD v4
2g.63487519A=CA1256353195WDPCPc.161-25T= (n.161-25T=)
n.408-25T=
c.*272-25T= (n.*272-25T=)
c.156-25T=
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n.669-25T=
c.89-25T= (n.89-25T=)
c.62-25T= (n.62-25T=)
n.941-25T=
n.689-25T=
n.623-25T=
n.619-25T=
n.367-25T=
2g.63487519A>CCA49242160WDPCPc.161-25T>G (n.161-25T>G)
n.408-25T>G
c.*272-25T>G (n.*272-25T>G)
c.156-25T>G
n.574-25T>G
n.669-25T>G
c.89-25T>G (n.89-25T>G)
c.62-25T>G (n.62-25T>G)
n.941-25T>G
n.689-25T>G
n.623-25T>G
n.619-25T>G
n.367-25T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487520A>GCA2750211835WDPCPc.161-26T>C (n.161-26T>C)
n.408-26T>C
c.*272-26T>C (n.*272-26T>C)
c.156-26T>C
n.574-26T>C
n.669-26T>C
c.89-26T>C (n.89-26T>C)
c.62-26T>C (n.62-26T>C)
n.941-26T>C
n.689-26T>C
n.623-26T>C
n.619-26T>C
n.367-26T>C
2g.63487522T>ACA533470306WDPCPc.161-28A>T (n.161-28A>T)
n.408-28A>T
c.*272-28A>T (n.*272-28A>T)
c.156-28A>T
n.574-28A>T
n.669-28A>T
c.89-28A>T (n.89-28A>T)
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n.941-28A>T
n.689-28A>T
n.623-28A>T
n.619-28A>T
n.367-28A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487522T=CA1256353196WDPCPc.161-28A= (n.161-28A=)
n.408-28A=
c.*272-28A= (n.*272-28A=)
c.156-28A=
n.574-28A=
n.669-28A=
c.89-28A= (n.89-28A=)
c.62-28A= (n.62-28A=)
n.941-28A=
n.689-28A=
n.623-28A=
n.619-28A=
n.367-28A=
2g.63487523T>ACA2659274689WDPCPc.161-29A>T (n.161-29A>T)
n.408-29A>T
c.*272-29A>T (n.*272-29A>T)
c.156-29A>T
n.574-29A>T
n.669-29A>T
c.89-29A>T (n.89-29A>T)
c.62-29A>T (n.62-29A>T)
n.941-29A>T
n.689-29A>T
n.623-29A>T
n.619-29A>T
n.367-29A>T
gnomAD v4
2g.63487523T>CCA2576983892WDPCPc.161-29A>G (n.161-29A>G)
n.408-29A>G
c.*272-29A>G (n.*272-29A>G)
c.156-29A>G
n.574-29A>G
n.669-29A>G
c.89-29A>G (n.89-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
n.941-29A>G
n.689-29A>G
n.623-29A>G
n.619-29A>G
n.367-29A>G
gnomAD v4
2g.63487524A=CA1256353197WDPCPc.161-30T= (n.161-30T=)
n.408-30T=
c.*272-30T= (n.*272-30T=)
c.156-30T=
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c.89-30T= (n.89-30T=)
c.62-30T= (n.62-30T=)
n.941-30T=
n.689-30T=
n.623-30T=
n.619-30T=
n.367-30T=
2g.63487524A>GCA1682592WDPCPc.161-30T>C (n.161-30T>C)
n.408-30T>C
c.*272-30T>C (n.*272-30T>C)
c.156-30T>C
n.574-30T>C
n.669-30T>C
c.89-30T>C (n.89-30T>C)
c.62-30T>C (n.62-30T>C)
n.941-30T>C
n.689-30T>C
n.623-30T>C
n.619-30T>C
n.367-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487526G>ACA533470308WDPCPc.161-32C>T (n.161-32C>T)
n.408-32C>T
c.*272-32C>T (n.*272-32C>T)
c.156-32C>T
n.574-32C>T
n.669-32C>T
c.89-32C>T (n.89-32C>T)
c.62-32C>T (n.62-32C>T)
n.941-32C>T
n.689-32C>T
n.623-32C>T
n.619-32C>T
n.367-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487526G=CA1256353198WDPCPc.161-32C= (n.161-32C=)
n.408-32C=
c.*272-32C= (n.*272-32C=)
c.156-32C=
n.574-32C=
n.669-32C=
c.89-32C= (n.89-32C=)
c.62-32C= (n.62-32C=)
n.941-32C=
n.689-32C=
n.623-32C=
n.619-32C=
n.367-32C=
2g.63487526G>TCA1256353199WDPCPc.161-32C>A (n.161-32C>A)
n.408-32C>A
c.*272-32C>A (n.*272-32C>A)
c.156-32C>A
n.574-32C>A
n.669-32C>A
c.89-32C>A (n.89-32C>A)
c.62-32C>A (n.62-32C>A)
n.941-32C>A
n.689-32C>A
n.623-32C>A
n.619-32C>A
n.367-32C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.63487527A>GCA2659274690WDPCPc.161-33T>C (n.161-33T>C)
n.408-33T>C
c.*272-33T>C (n.*272-33T>C)
c.156-33T>C
n.574-33T>C
n.669-33T>C
c.89-33T>C (n.89-33T>C)
c.62-33T>C (n.62-33T>C)
n.941-33T>C
n.689-33T>C
n.623-33T>C
n.619-33T>C
n.367-33T>C
gnomAD v4
2g.63487530T>ACA533470309WDPCPc.161-36A>T (n.161-36A>T)
n.408-36A>T
c.*272-36A>T (n.*272-36A>T)
c.156-36A>T
n.574-36A>T
n.669-36A>T
c.89-36A>T (n.89-36A>T)
c.62-36A>T (n.62-36A>T)
n.941-36A>T
n.689-36A>T
n.623-36A>T
n.619-36A>T
n.367-36A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487530T>CCA2750211836WDPCPc.161-36A>G (n.161-36A>G)
n.408-36A>G
c.*272-36A>G (n.*272-36A>G)
c.156-36A>G
n.574-36A>G
n.669-36A>G
c.89-36A>G (n.89-36A>G)
c.62-36A>G (n.62-36A>G)
n.941-36A>G
n.689-36A>G
n.623-36A>G
n.619-36A>G
n.367-36A>G
2g.63487530T=CA1256353200WDPCPc.161-36A= (n.161-36A=)
n.408-36A=
c.*272-36A= (n.*272-36A=)
c.156-36A=
n.574-36A=
n.669-36A=
c.89-36A= (n.89-36A=)
c.62-36A= (n.62-36A=)
n.941-36A=
n.689-36A=
n.623-36A=
n.619-36A=
n.367-36A=
2g.63487531A=CA1256353201WDPCPc.161-37T= (n.161-37T=)
n.408-37T=
c.*272-37T= (n.*272-37T=)
c.156-37T=
n.574-37T=
n.669-37T=
c.89-37T= (n.89-37T=)
c.62-37T= (n.62-37T=)
n.941-37T=
n.689-37T=
n.623-37T=
n.619-37T=
n.367-37T=
2g.63487531A>TCA533470310WDPCPc.161-37T>A (n.161-37T>A)
n.408-37T>A
c.*272-37T>A (n.*272-37T>A)
c.156-37T>A
n.574-37T>A
n.669-37T>A
c.89-37T>A (n.89-37T>A)
c.62-37T>A (n.62-37T>A)
n.941-37T>A
n.689-37T>A
n.623-37T>A
n.619-37T>A
n.367-37T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487534delCA2659274691WDPCPc.161-37del (n.161-37del)
n.408-37del
c.*272-37del (n.*272-37del)
c.156-37del
n.574-37del
n.669-37del
c.89-37del (n.89-37del)
c.62-37del (n.62-37del)
n.941-37del
n.689-37del
n.623-37del
n.619-37del
n.367-37del
gnomAD v4
2g.63487532A=CA1256353202WDPCPc.161-38T= (n.161-38T=)
n.408-38T=
c.*272-38T= (n.*272-38T=)
c.156-38T=
n.574-38T=
n.669-38T=
c.89-38T= (n.89-38T=)
c.62-38T= (n.62-38T=)
n.941-38T=
n.689-38T=
n.623-38T=
n.619-38T=
n.367-38T=
2g.63487532A>CCA1682593WDPCPc.161-38T>G (n.161-38T>G)
n.408-38T>G
c.*272-38T>G (n.*272-38T>G)
c.156-38T>G
n.574-38T>G
n.669-38T>G
c.89-38T>G (n.89-38T>G)
c.62-38T>G (n.62-38T>G)
n.941-38T>G
n.689-38T>G
n.623-38T>G
n.619-38T>G
n.367-38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.63487532A>GCA533470311WDPCPc.161-38T>C (n.161-38T>C)
n.408-38T>C
c.*272-38T>C (n.*272-38T>C)
c.156-38T>C
n.574-38T>C
n.669-38T>C
c.89-38T>C (n.89-38T>C)
c.62-38T>C (n.62-38T>C)
n.941-38T>C
n.689-38T>C
n.623-38T>C
n.619-38T>C
n.367-38T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487532_63487533insTGTTCA2659274692WDPCPc.161-39_161-38insAACA (n.161-39_161-38insAACA)
n.408-39_408-38insAACA
c.*272-39_*272-38insAACA (n.*272-39_*272-38insAACA)
c.156-39_156-38insAACA
n.574-39_574-38insAACA
n.669-39_669-38insAACA
c.89-39_89-38insAACA (n.89-39_89-38insAACA)
c.62-39_62-38insAACA (n.62-39_62-38insAACA)
n.941-39_941-38insAACA
n.689-39_689-38insAACA
n.623-39_623-38insAACA
n.619-39_619-38insAACA
n.367-39_367-38insAACA
gnomAD v4
2g.63487533A>TCA2576983894WDPCPc.161-39T>A (n.161-39T>A)
n.408-39T>A
c.*272-39T>A (n.*272-39T>A)
c.156-39T>A
n.574-39T>A
n.669-39T>A
c.89-39T>A (n.89-39T>A)
c.62-39T>A (n.62-39T>A)
n.941-39T>A
n.689-39T>A
n.623-39T>A
n.619-39T>A
n.367-39T>A
gnomAD v4
2g.63487534A>GCA2659274693WDPCPc.161-40T>C (n.161-40T>C)
n.408-40T>C
c.*272-40T>C (n.*272-40T>C)
c.156-40T>C
n.574-40T>C
n.669-40T>C
c.89-40T>C (n.89-40T>C)
c.62-40T>C (n.62-40T>C)
n.941-40T>C
n.689-40T>C
n.623-40T>C
n.619-40T>C
n.367-40T>C
gnomAD v4
2g.63487534A>TCA2659274694WDPCPc.161-40T>A (n.161-40T>A)
n.408-40T>A
c.*272-40T>A (n.*272-40T>A)
c.156-40T>A
n.574-40T>A
n.669-40T>A
c.89-40T>A (n.89-40T>A)
c.62-40T>A (n.62-40T>A)
n.941-40T>A
n.689-40T>A
n.623-40T>A
n.619-40T>A
n.367-40T>A
gnomAD v4
2g.63487535G>ACA533470312WDPCPc.161-41C>T (n.161-41C>T)
n.408-41C>T
c.*272-41C>T (n.*272-41C>T)
c.156-41C>T
n.574-41C>T
n.669-41C>T
c.89-41C>T (n.89-41C>T)
c.62-41C>T (n.62-41C>T)
n.941-41C>T
n.689-41C>T
n.623-41C>T
n.619-41C>T
n.367-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487535G>CCA2659274695WDPCPc.161-41C>G (n.161-41C>G)
n.408-41C>G
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c.156-41C>G
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n.689-41C>G
n.623-41C>G
n.619-41C>G
n.367-41C>G
gnomAD v4
2g.63487535G=CA1256353203WDPCPc.161-41C= (n.161-41C=)
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n.408-41C>A
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n.689-41C>A
n.623-41C>A
n.619-41C>A
n.367-41C>A
gnomAD v4
2g.63487536T>CCA1682594WDPCPc.161-42A>G (n.161-42A>G)
n.408-42A>G
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n.941-42A>G
n.689-42A>G
n.623-42A>G
n.619-42A>G
n.367-42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487536T=CA1256353204WDPCPc.161-42A= (n.161-42A=)
n.408-42A=
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c.89-42A= (n.89-42A=)
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n.689-42A=
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n.619-42A=
n.367-42A=
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n.408-43G>T
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n.689-43G>T
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n.619-43G>T
n.367-43G>T
gnomAD v4
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n.408-43G>A
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n.941-43G>A
n.689-43G>A
n.623-43G>A
n.619-43G>A
n.367-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487538C>ACA2659274698WDPCPc.161-44G>T (n.161-44G>T)
n.408-44G>T
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n.669-44G>T
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n.941-44G>T
n.689-44G>T
n.623-44G>T
n.619-44G>T
n.367-44G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.63487539C>ACA2659274699WDPCPc.161-45G>T (n.161-45G>T)
n.408-45G>T
c.*272-45G>T (n.*272-45G>T)
c.156-45G>T
n.574-45G>T
n.669-45G>T
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n.941-45G>T
n.689-45G>T
n.623-45G>T
n.619-45G>T
n.367-45G>T
gnomAD v4
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n.408-45G=
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n.408-45G>C
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c.156-45G>C
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n.941-45G>C
n.689-45G>C
n.623-45G>C
n.619-45G>C
n.367-45G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487539C>TCA2576983898WDPCPc.161-45G>A (n.161-45G>A)
n.408-45G>A
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n.941-45G>A
n.689-45G>A
n.623-45G>A
n.619-45G>A
n.367-45G>A
gnomAD v4
2g.63487540A>TCA2659274700WDPCPc.161-46T>A (n.161-46T>A)
n.408-46T>A
c.*272-46T>A (n.*272-46T>A)
c.156-46T>A
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c.62-46T>A (n.62-46T>A)
n.941-46T>A
n.689-46T>A
n.623-46T>A
n.619-46T>A
n.367-46T>A
gnomAD v4
2g.63487541G>ACA1682596WDPCPc.161-47C>T (n.161-47C>T)
n.408-47C>T
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n.941-47C>T
n.689-47C>T
n.623-47C>T
n.619-47C>T
n.367-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487541G=CA1256353207WDPCPc.161-47C= (n.161-47C=)
n.408-47C=
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n.689-47C=
n.623-47C=
n.619-47C=
n.367-47C=
2g.63487542A>GCA2659274701WDPCPc.161-48T>C (n.161-48T>C)
n.408-48T>C
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c.156-48T>C
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c.62-48T>C (n.62-48T>C)
n.941-48T>C
n.689-48T>C
n.623-48T>C
n.619-48T>C
n.367-48T>C
gnomAD v4
2g.63487543G>ACA1682597WDPCPc.161-49C>T (n.161-49C>T)
n.408-49C>T
c.*272-49C>T (n.*272-49C>T)
c.156-49C>T
n.574-49C>T
n.669-49C>T
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c.62-49C>T (n.62-49C>T)
n.941-49C>T
n.689-49C>T
n.623-49C>T
n.619-49C>T
n.367-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487543G=CA1256353208WDPCPc.161-49C= (n.161-49C=)
n.408-49C=
c.*272-49C= (n.*272-49C=)
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n.941-49C=
n.689-49C=
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n.619-49C=
n.367-49C=
2g.63487543G>TCA2659274702WDPCPc.161-49C>A (n.161-49C>A)
n.408-49C>A
c.*272-49C>A (n.*272-49C>A)
c.156-49C>A
n.574-49C>A
n.669-49C>A
c.89-49C>A (n.89-49C>A)
c.62-49C>A (n.62-49C>A)
n.941-49C>A
n.689-49C>A
n.623-49C>A
n.619-49C>A
n.367-49C>A
gnomAD v4
2g.63487544A>CCA2750211837WDPCPc.161-50T>G (n.161-50T>G)
n.408-50T>G
c.*272-50T>G (n.*272-50T>G)
c.156-50T>G
n.574-50T>G
n.669-50T>G
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n.941-50T>G
n.689-50T>G
n.623-50T>G
n.619-50T>G
n.367-50T>G
2g.63487545A=CA1256353209WDPCPc.161-51T= (n.161-51T=)
n.408-51T=
c.*272-51T= (n.*272-51T=)
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c.89-51T= (n.89-51T=)
c.62-51T= (n.62-51T=)
n.941-51T=
n.689-51T=
n.623-51T=
n.619-51T=
n.367-51T=
2g.63487545A>GCA533470316WDPCPc.161-51T>C (n.161-51T>C)
n.408-51T>C
c.*272-51T>C (n.*272-51T>C)
c.156-51T>C
n.574-51T>C
n.669-51T>C
c.89-51T>C (n.89-51T>C)
c.62-51T>C (n.62-51T>C)
n.941-51T>C
n.689-51T>C
n.623-51T>C
n.619-51T>C
n.367-51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487546T>ACA1682598WDPCPc.161-52A>T (n.161-52A>T)
n.408-52A>T
c.*272-52A>T (n.*272-52A>T)
c.156-52A>T
n.574-52A>T
n.669-52A>T
c.89-52A>T (n.89-52A>T)
c.62-52A>T (n.62-52A>T)
n.941-52A>T
n.689-52A>T
n.623-52A>T
n.619-52A>T
n.367-52A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.63487546T>CCA1682599WDPCPc.161-52A>G (n.161-52A>G)
n.408-52A>G
c.*272-52A>G (n.*272-52A>G)
c.156-52A>G
n.574-52A>G
n.669-52A>G
c.89-52A>G (n.89-52A>G)
c.62-52A>G (n.62-52A>G)
n.941-52A>G
n.689-52A>G
n.623-52A>G
n.619-52A>G
n.367-52A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487546T>GCA1256353211WDPCPc.161-52A>C (n.161-52A>C)
n.408-52A>C
c.*272-52A>C (n.*272-52A>C)
c.156-52A>C
n.574-52A>C
n.669-52A>C
c.89-52A>C (n.89-52A>C)
c.62-52A>C (n.62-52A>C)
n.941-52A>C
n.689-52A>C
n.623-52A>C
n.619-52A>C
n.367-52A>C
dbSNP
2g.63487546T=CA1256353210WDPCPc.161-52A= (n.161-52A=)
n.408-52A=
c.*272-52A= (n.*272-52A=)
c.156-52A=
n.574-52A=
n.669-52A=
c.89-52A= (n.89-52A=)
c.62-52A= (n.62-52A=)
n.941-52A=
n.689-52A=
n.623-52A=
n.619-52A=
n.367-52A=
2g.63487547A>GCA2659274703WDPCPc.161-53T>C (n.161-53T>C)
n.408-53T>C
c.*272-53T>C (n.*272-53T>C)
c.156-53T>C
n.574-53T>C
n.669-53T>C
c.89-53T>C (n.89-53T>C)
c.62-53T>C (n.62-53T>C)
n.941-53T>C
n.689-53T>C
n.623-53T>C
n.619-53T>C
n.367-53T>C
gnomAD v4
2g.63487548delCA2750211838WDPCPc.161-53del (n.161-53del)
n.408-53del
c.*272-53del (n.*272-53del)
c.156-53del
n.574-53del
n.669-53del
c.89-53del (n.89-53del)
c.62-53del (n.62-53del)
n.941-53del
n.689-53del
n.623-53del
n.619-53del
n.367-53del
2g.63487548A=CA1256353212WDPCPc.161-54T= (n.161-54T=)
n.408-54T=
c.*272-54T= (n.*272-54T=)
c.156-54T=
n.574-54T=
n.669-54T=
c.89-54T= (n.89-54T=)
c.62-54T= (n.62-54T=)
n.941-54T=
n.689-54T=
n.623-54T=
n.619-54T=
n.367-54T=
2g.63487548A>GCA771158228WDPCPc.161-54T>C (n.161-54T>C)
n.408-54T>C
c.*272-54T>C (n.*272-54T>C)
c.156-54T>C
n.574-54T>C
n.669-54T>C
c.89-54T>C (n.89-54T>C)
c.62-54T>C (n.62-54T>C)
n.941-54T>C
n.689-54T>C
n.623-54T>C
n.619-54T>C
n.367-54T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.63487549G>ACA1256353214WDPCPc.161-55C>T (n.161-55C>T)
n.408-55C>T
c.*272-55C>T (n.*272-55C>T)
c.156-55C>T
n.574-55C>T
n.669-55C>T
c.89-55C>T (n.89-55C>T)
c.62-55C>T (n.62-55C>T)
n.941-55C>T
n.689-55C>T
n.623-55C>T
n.619-55C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.367-63C>T
gnomAD v4
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n.367-63C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.367-64G>A
gnomAD v4
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n.367-65G>T
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n.367-65G>A
gnomAD v4
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n.408-66T>C
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n.367-66T>C
gnomAD v4
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n.367-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.623-68T>A
n.619-68T>A
n.367-68T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.63487563C>ACA1031509269WDPCPc.161-69G>T (n.161-69G>T)
n.408-69G>T
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n.689-69G>T
n.623-69G>T
n.619-69G>T
n.367-69G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.408-69G>A
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c.62-69G>A (n.62-69G>A)
n.941-69G>A
n.689-69G>A
n.623-69G>A
n.619-69G>A
n.367-69G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.63487564T>CCA2659274714WDPCPc.161-70A>G (n.161-70A>G)
n.408-70A>G
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n.367-70A>G
gnomAD v4
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2g.63487565A>GCA49242163WDPCPc.161-71T>C (n.161-71T>C)
n.408-71T>C
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c.156-71T>C
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c.62-71T>C (n.62-71T>C)
n.941-71T>C
n.689-71T>C
n.623-71T>C
n.619-71T>C
n.367-71T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.63487565_63487566insACTGCA2750211840WDPCPc.161-72_161-71insCAGT (n.161-72_161-71insCAGT)
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n.941-72_941-71insCAGT
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n.623-72_623-71insCAGT
n.619-72_619-71insCAGT
n.367-72_367-71insCAGT
2g.63487566T>CCA2576983901WDPCPc.161-72A>G (n.161-72A>G)
n.408-72A>G
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n.623-72A>G
n.619-72A>G
n.367-72A>G
gnomAD v4
2g.63487567A=CA1256353221WDPCPc.161-73T= (n.161-73T=)
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c.*272-73T= (n.*272-73T=)
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n.367-73T=
2g.63487567A>GCA49242164WDPCPc.161-73T>C (n.161-73T>C)
n.408-73T>C
c.*272-73T>C (n.*272-73T>C)
c.156-73T>C
n.574-73T>C
n.669-73T>C
c.89-73T>C (n.89-73T>C)
c.62-73T>C (n.62-73T>C)
n.941-73T>C
n.689-73T>C
n.623-73T>C
n.619-73T>C
n.367-73T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.63487568T>CCA2576983903WDPCPc.161-74A>G (n.161-74A>G)
n.408-74A>G
c.*272-74A>G (n.*272-74A>G)
c.156-74A>G
n.574-74A>G
n.669-74A>G
c.89-74A>G (n.89-74A>G)
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n.941-74A>G
n.689-74A>G
n.623-74A>G
n.619-74A>G
n.367-74A>G
2g.63487568_63487569insAGCCA2750211841WDPCPc.161-75_161-74insGCT (n.161-75_161-74insGCT)
n.408-75_408-74insGCT
c.*272-75_*272-74insGCT (n.*272-75_*272-74insGCT)
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2g.63487570A>CCA2659274715WDPCPc.161-76T>G (n.161-76T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.367-81T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.367-83C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.367-84C>A
gnomAD v4
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n.408-85T>A
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n.367-85T>A
gnomAD v4
2g.63487580T>ACA2659274726WDPCPc.161-86A>T (n.161-86A>T)
n.408-86A>T
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n.367-86A>T
gnomAD v4
2g.63487580T>CCA49242166WDPCPc.161-86A>G (n.161-86A>G)
n.408-86A>G
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n.367-86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.367-87T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.63487582G>ACA49242167WDPCPc.161-88C>T (n.161-88C>T)
n.408-88C>T
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n.619-88C>T
n.367-88C>T
dbSNP
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n.367-88C=
2g.63487582G>TCA2576983906WDPCPc.161-88C>A (n.161-88C>A)
n.408-88C>A
c.*272-88C>A (n.*272-88C>A)
c.156-88C>A
n.574-88C>A
n.669-88C>A
c.89-88C>A (n.89-88C>A)
c.62-88C>A (n.62-88C>A)
n.941-88C>A
n.689-88C>A
n.623-88C>A
n.619-88C>A
n.367-88C>A
gnomAD v4
2g.63487583G>ACA2659274728WDPCPc.161-89C>T (n.161-89C>T)
n.408-89C>T
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c.89-89C>T (n.89-89C>T)
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n.941-89C>T
n.689-89C>T
n.623-89C>T
n.619-89C>T
n.367-89C>T
gnomAD v4
2g.63487583G>TCA2576983907WDPCPc.161-89C>A (n.161-89C>A)
n.408-89C>A
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c.89-89C>A (n.89-89C>A)
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n.941-89C>A
n.689-89C>A
n.623-89C>A
n.619-89C>A
n.367-89C>A
gnomAD v4
2g.63487584G>ACA1256353227WDPCPc.161-90C>T (n.161-90C>T)
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n.623-90C>T
n.619-90C>T
n.367-90C>T
dbSNP
2g.63487584G=CA1256353226WDPCPc.161-90C= (n.161-90C=)
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n.367-90C=
2g.63487585A>GCA2659274729WDPCPc.161-91T>C (n.161-91T>C)
n.408-91T>C
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n.941-91T>C
n.689-91T>C
n.623-91T>C
n.619-91T>C
n.367-91T>C
gnomAD v4
2g.63487586G>ACA2659274730WDPCPc.161-92C>T (n.161-92C>T)
n.408-92C>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched