| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483395A= | CA2269943100 | ACE | c.1488-65A= (n.1488-65A=) c.*887-65A= (n.*887-65A=) n.1377-65A= c.939-65A= (n.939-65A=) c.921-65A= (n.921-65A=) c.636-65A= (n.636-65A=) | |
| 17 | g.63483395A>G | CA985407620 | ACE | c.1488-65A>G (n.1488-65A>G) c.*887-65A>G (n.*887-65A>G) n.1377-65A>G c.939-65A>G (n.939-65A>G) c.921-65A>G (n.921-65A>G) c.636-65A>G (n.636-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483396C>A | CA2639241480 | ACE | c.1488-64C>A (n.1488-64C>A) c.*887-64C>A (n.*887-64C>A) n.1377-64C>A c.939-64C>A (n.939-64C>A) c.921-64C>A (n.921-64C>A) c.636-64C>A (n.636-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483397A= | CA2269943101 | ACE | c.1488-63A= (n.1488-63A=) c.*887-63A= (n.*887-63A=) n.1377-63A= c.939-63A= (n.939-63A=) c.921-63A= (n.921-63A=) c.636-63A= (n.636-63A=) | |
| 17 | g.63483397A>G | CA2269943102 | ACE | c.1488-63A>G (n.1488-63A>G) c.*887-63A>G (n.*887-63A>G) n.1377-63A>G c.939-63A>G (n.939-63A>G) c.921-63A>G (n.921-63A>G) c.636-63A>G (n.636-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483397A>T | CA2576350255 | ACE | c.1488-63A>T (n.1488-63A>T) c.*887-63A>T (n.*887-63A>T) n.1377-63A>T c.939-63A>T (n.939-63A>T) c.921-63A>T (n.921-63A>T) c.636-63A>T (n.636-63A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483401G>A | CA2639241481 | ACE | c.1488-59G>A (n.1488-59G>A) c.*887-59G>A (n.*887-59G>A) n.1377-59G>A c.939-59G>A (n.939-59G>A) c.921-59G>A (n.921-59G>A) c.636-59G>A (n.636-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483401G>C | CA2639241482 | ACE | c.1488-59G>C (n.1488-59G>C) c.*887-59G>C (n.*887-59G>C) n.1377-59G>C c.939-59G>C (n.939-59G>C) c.921-59G>C (n.921-59G>C) c.636-59G>C (n.636-59G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T>A | CA2580575511 | ACE | c.1488-58T>A (n.1488-58T>A) c.*887-58T>A (n.*887-58T>A) n.1377-58T>A c.939-58T>A (n.939-58T>A) c.921-58T>A (n.921-58T>A) c.636-58T>A (n.636-58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T>C | CA14438265 | ACE | c.1488-58T>C (n.1488-58T>C) c.*887-58T>C (n.*887-58T>C) n.1377-58T>C c.939-58T>C (n.939-58T>C) c.921-58T>C (n.921-58T>C) c.636-58T>C (n.636-58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T>G | CA2580575512 | ACE | c.1488-58T>G (n.1488-58T>G) c.*887-58T>G (n.*887-58T>G) n.1377-58T>G c.939-58T>G (n.939-58T>G) c.921-58T>G (n.921-58T>G) c.636-58T>G (n.636-58T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483402T= | CA2269943103 | ACE | c.1488-58T= (n.1488-58T=) c.*887-58T= (n.*887-58T=) n.1377-58T= c.939-58T= (n.939-58T=) c.921-58T= (n.921-58T=) c.636-58T= (n.636-58T=) | |
| 17 | g.63483403T>A | CA2576350256 | ACE | c.1488-57T>A (n.1488-57T>A) c.*887-57T>A (n.*887-57T>A) n.1377-57T>A c.939-57T>A (n.939-57T>A) c.921-57T>A (n.921-57T>A) c.636-57T>A (n.636-57T>A) | |
| 17 | g.63483404A>G | CA2639241484 | ACE | c.1488-56A>G (n.1488-56A>G) c.*887-56A>G (n.*887-56A>G) n.1377-56A>G c.939-56A>G (n.939-56A>G) c.921-56A>G (n.921-56A>G) c.636-56A>G (n.636-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483406A>C | CA2733904116 | ACE | c.1488-54A>C (n.1488-54A>C) c.*887-54A>C (n.*887-54A>C) n.1377-54A>C c.939-54A>C (n.939-54A>C) c.921-54A>C (n.921-54A>C) c.636-54A>C (n.636-54A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483408C>A | CA2639241486 | ACE | c.1488-52C>A (n.1488-52C>A) c.*887-52C>A (n.*887-52C>A) n.1377-52C>A c.939-52C>A (n.939-52C>A) c.921-52C>A (n.921-52C>A) c.636-52C>A (n.636-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483408C>T | CA2639241487 | ACE | c.1488-52C>T (n.1488-52C>T) c.*887-52C>T (n.*887-52C>T) n.1377-52C>T c.939-52C>T (n.939-52C>T) c.921-52C>T (n.921-52C>T) c.636-52C>T (n.636-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483409C>A | CA2639241488 | ACE | c.1488-51C>A (n.1488-51C>A) c.*887-51C>A (n.*887-51C>A) n.1377-51C>A c.939-51C>A (n.939-51C>A) c.921-51C>A (n.921-51C>A) c.636-51C>A (n.636-51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483410A= | CA2269943104 | ACE | c.1488-50A= (n.1488-50A=) c.*887-50A= (n.*887-50A=) n.1377-50A= c.939-50A= (n.939-50A=) c.921-50A= (n.921-50A=) c.636-50A= (n.636-50A=) | |
| 17 | g.63483410A>G | CA626842085 | ACE | c.1488-50A>G (n.1488-50A>G) c.*887-50A>G (n.*887-50A>G) n.1377-50A>G c.939-50A>G (n.939-50A>G) c.921-50A>G (n.921-50A>G) c.636-50A>G (n.636-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483411T>C | CA292877475 | ACE | c.1488-49T>C (n.1488-49T>C) c.*887-49T>C (n.*887-49T>C) n.1377-49T>C c.939-49T>C (n.939-49T>C) c.921-49T>C (n.921-49T>C) c.636-49T>C (n.636-49T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483411T= | CA2269943105 | ACE | c.1488-49T= (n.1488-49T=) c.*887-49T= (n.*887-49T=) n.1377-49T= c.939-49T= (n.939-49T=) c.921-49T= (n.921-49T=) c.636-49T= (n.636-49T=) | |
| 17 | g.63483412C>A | CA2639241489 | ACE | c.1488-48C>A (n.1488-48C>A) c.*887-48C>A (n.*887-48C>A) n.1377-48C>A c.939-48C>A (n.939-48C>A) c.921-48C>A (n.921-48C>A) c.636-48C>A (n.636-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483412C>G | CA2639241490 | ACE | c.1488-48C>G (n.1488-48C>G) c.*887-48C>G (n.*887-48C>G) n.1377-48C>G c.939-48C>G (n.939-48C>G) c.921-48C>G (n.921-48C>G) c.636-48C>G (n.636-48C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483413T>C | CA2639241492 | ACE | c.1488-47T>C (n.1488-47T>C) c.*887-47T>C (n.*887-47T>C) n.1377-47T>C c.939-47T>C (n.939-47T>C) c.921-47T>C (n.921-47T>C) c.636-47T>C (n.636-47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483417del | CA2576350257 | ACE | c.1488-43del (n.1488-43del) c.*887-43del (n.*887-43del) n.1377-43del c.939-43del (n.939-43del) c.921-43del (n.921-43del) c.636-43del (n.636-43del) | |
| 17 | g.63483416T>C | CA2576350258 | ACE | c.1488-44T>C (n.1488-44T>C) c.*887-44T>C (n.*887-44T>C) n.1377-44T>C c.939-44T>C (n.939-44T>C) c.921-44T>C (n.921-44T>C) c.636-44T>C (n.636-44T>C) | |
| 17 | g.63483417T>A | CA2269943107 | ACE | c.1488-43T>A (n.1488-43T>A) c.*887-43T>A (n.*887-43T>A) n.1377-43T>A c.939-43T>A (n.939-43T>A) c.921-43T>A (n.921-43T>A) c.636-43T>A (n.636-43T>A) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T>C | CA2733691984 | ACE | c.1488-43T>C (n.1488-43T>C) c.*887-43T>C (n.*887-43T>C) n.1377-43T>C c.939-43T>C (n.939-43T>C) c.921-43T>C (n.921-43T>C) c.636-43T>C (n.636-43T>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483417T= | CA2269943106 | ACE | c.1488-43T= (n.1488-43T=) c.*887-43T= (n.*887-43T=) n.1377-43T= c.939-43T= (n.939-43T=) c.921-43T= (n.921-43T=) c.636-43T= (n.636-43T=) | |
| 17 | g.63483417_63483419dup | CA2576350259 | ACE | c.1488-43_1488-41dup (n.1488-43_1488-41dup) c.*887-43_*887-41dup (n.*887-43_*887-41dup) n.1377-43_1377-41dup c.939-43_939-41dup (n.939-43_939-41dup) c.921-43_921-41dup (n.921-43_921-41dup) c.636-43_636-41dup (n.636-43_636-41dup) | |
| 17 | g.63483418G>A | CA2269943109 | ACE | c.1488-42G>A (n.1488-42G>A) c.*887-42G>A (n.*887-42G>A) n.1377-42G>A c.939-42G>A (n.939-42G>A) c.921-42G>A (n.921-42G>A) c.636-42G>A (n.636-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483418G= | CA2269943108 | ACE | c.1488-42G= (n.1488-42G=) c.*887-42G= (n.*887-42G=) n.1377-42G= c.939-42G= (n.939-42G=) c.921-42G= (n.921-42G=) c.636-42G= (n.636-42G=) | |
| 17 | g.63483419C>T | CA2576350260 | ACE | c.1488-41C>T (n.1488-41C>T) c.*887-41C>T (n.*887-41C>T) n.1377-41C>T c.939-41C>T (n.939-41C>T) c.921-41C>T (n.921-41C>T) c.636-41C>T (n.636-41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483420A= | CA2269943110 | ACE | c.1488-40A= (n.1488-40A=) c.*887-40A= (n.*887-40A=) n.1377-40A= c.939-40A= (n.939-40A=) c.921-40A= (n.921-40A=) c.636-40A= (n.636-40A=) | |
| 17 | g.63483420A>C | CA773962539 | ACE | c.1488-40A>C (n.1488-40A>C) c.*887-40A>C (n.*887-40A>C) n.1377-40A>C c.939-40A>C (n.939-40A>C) c.921-40A>C (n.921-40A>C) c.636-40A>C (n.636-40A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63483421A= | CA2269943111 | ACE | c.1488-39A= (n.1488-39A=) c.*887-39A= (n.*887-39A=) n.1377-39A= c.939-39A= (n.939-39A=) c.921-39A= (n.921-39A=) c.636-39A= (n.636-39A=) | |
| 17 | g.63483421A>G | CA2269943112 | ACE | c.1488-39A>G (n.1488-39A>G) c.*887-39A>G (n.*887-39A>G) n.1377-39A>G c.939-39A>G (n.939-39A>G) c.921-39A>G (n.921-39A>G) c.636-39A>G (n.636-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C>A | CA2639241496 | ACE | c.1488-38C>A (n.1488-38C>A) c.*887-38C>A (n.*887-38C>A) n.1377-38C>A c.939-38C>A (n.939-38C>A) c.921-38C>A (n.921-38C>A) c.636-38C>A (n.636-38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483422C= | CA2269943113 | ACE | c.1488-38C= (n.1488-38C=) c.*887-38C= (n.*887-38C=) n.1377-38C= c.939-38C= (n.939-38C=) c.921-38C= (n.921-38C=) c.636-38C= (n.636-38C=) | |
| 17 | g.63483422C>T | CA8699571 | ACE | c.1488-38C>T (n.1488-38C>T) c.*887-38C>T (n.*887-38C>T) n.1377-38C>T c.939-38C>T (n.939-38C>T) c.921-38C>T (n.921-38C>T) c.636-38C>T (n.636-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>A | CA2639241497 | ACE | c.1488-37C>A (n.1488-37C>A) c.*887-37C>A (n.*887-37C>A) n.1377-37C>A c.939-37C>A (n.939-37C>A) c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.636-37C>A (n.636-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483423C>T | CA2639241498 | ACE | c.1488-37C>T (n.1488-37C>T) c.*887-37C>T (n.*887-37C>T) n.1377-37C>T c.939-37C>T (n.939-37C>T) c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.636-37C>T (n.636-37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483425C>G | CA2639241499 | ACE | c.1488-35C>G (n.1488-35C>G) c.*887-35C>G (n.*887-35C>G) n.1377-35C>G c.939-35C>G (n.939-35C>G) c.921-35C>G (n.921-35C>G) c.636-35C>G (n.636-35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427A>T | CA2639241500 | ACE | c.1488-33A>T (n.1488-33A>T) c.*887-33A>T (n.*887-33A>T) n.1377-33A>T c.939-33A>T (n.939-33A>T) c.921-33A>T (n.921-33A>T) c.636-33A>T (n.636-33A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483427_63483428delinsAG | CA2269943114 | ACE | c.1488-33_1488-32delinsAG (n.1488-33_1488-32delinsAG) c.*887-33_*887-32delinsAG (n.*887-33_*887-32delinsAG) n.1377-33_1377-32delinsAG c.939-33_939-32delinsAG (n.939-33_939-32delinsAG) c.921-33_921-32delinsAG (n.921-33_921-32delinsAG) c.636-33_636-32delinsAG (n.636-33_636-32delinsAG) | |
| 17 | g.63483428G>A | CA2639241501 | ACE | c.1488-32G>A (n.1488-32G>A) c.*887-32G>A (n.*887-32G>A) n.1377-32G>A c.939-32G>A (n.939-32G>A) c.921-32G>A (n.921-32G>A) c.636-32G>A (n.636-32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429del | CA292877480 | ACE | c.1488-31del (n.1488-31del) c.*887-31del (n.*887-31del) n.1377-31del c.939-31del (n.939-31del) c.921-31del (n.921-31del) c.636-31del (n.636-31del) | dbSNP |
| 17 | g.63483429G>A | CA626842089 | ACE | c.1488-31G>A (n.1488-31G>A) c.*887-31G>A (n.*887-31G>A) n.1377-31G>A c.939-31G>A (n.939-31G>A) c.921-31G>A (n.921-31G>A) c.636-31G>A (n.636-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483429G= | CA2269943115 | ACE | c.1488-31G= (n.1488-31G=) c.*887-31G= (n.*887-31G=) n.1377-31G= c.939-31G= (n.939-31G=) c.921-31G= (n.921-31G=) c.636-31G= (n.636-31G=) | |
| 17 | g.63483430C>A | CA2576350264 | ACE | c.1488-30C>A (n.1488-30C>A) c.*887-30C>A (n.*887-30C>A) n.1377-30C>A c.939-30C>A (n.939-30C>A) c.921-30C>A (n.921-30C>A) c.636-30C>A (n.636-30C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483430C= | CA2269943116 | ACE | c.1488-30C= (n.1488-30C=) c.*887-30C= (n.*887-30C=) n.1377-30C= c.939-30C= (n.939-30C=) c.921-30C= (n.921-30C=) c.636-30C= (n.636-30C=) | |
| 17 | g.63483430C>T | CA626842090 | ACE | c.1488-30C>T (n.1488-30C>T) c.*887-30C>T (n.*887-30C>T) n.1377-30C>T c.939-30C>T (n.939-30C>T) c.921-30C>T (n.921-30C>T) c.636-30C>T (n.636-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483431C= | CA2269943117 | ACE | c.1488-29C= (n.1488-29C=) c.*887-29C= (n.*887-29C=) n.1377-29C= c.939-29C= (n.939-29C=) c.921-29C= (n.921-29C=) c.636-29C= (n.636-29C=) | |
| 17 | g.63483431C>T | CA8699572 | ACE | c.1488-29C>T (n.1488-29C>T) c.*887-29C>T (n.*887-29C>T) n.1377-29C>T c.939-29C>T (n.939-29C>T) c.921-29C>T (n.921-29C>T) c.636-29C>T (n.636-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435del | CA2639241503 | ACE | c.1488-25del (n.1488-25del) c.*887-25del (n.*887-25del) n.1377-25del c.939-25del (n.939-25del) c.921-25del (n.921-25del) c.636-25del (n.636-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483435A>G | CA2576350265 | ACE | c.1488-25A>G (n.1488-25A>G) c.*887-25A>G (n.*887-25A>G) n.1377-25A>G c.939-25A>G (n.939-25A>G) c.921-25A>G (n.921-25A>G) c.636-25A>G (n.636-25A>G) | |
| 17 | g.63483437A= | CA2269943118 | ACE | c.1488-23A= (n.1488-23A=) c.*887-23A= (n.*887-23A=) n.1377-23A= c.939-23A= (n.939-23A=) c.921-23A= (n.921-23A=) c.636-23A= (n.636-23A=) | |
| 17 | g.63483437A>G | CA2269943119 | ACE | c.1488-23A>G (n.1488-23A>G) c.*887-23A>G (n.*887-23A>G) n.1377-23A>G c.939-23A>G (n.939-23A>G) c.921-23A>G (n.921-23A>G) c.636-23A>G (n.636-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483438C>A | CA2639241504 | ACE | c.1488-22C>A (n.1488-22C>A) c.*887-22C>A (n.*887-22C>A) n.1377-22C>A c.939-22C>A (n.939-22C>A) c.921-22C>A (n.921-22C>A) c.636-22C>A (n.636-22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483440A= | CA2269943120 | ACE | c.1488-20A= (n.1488-20A=) c.*887-20A= (n.*887-20A=) n.1377-20A= c.939-20A= (n.939-20A=) c.921-20A= (n.921-20A=) c.636-20A= (n.636-20A=) | |
| 17 | g.63483440A>G | CA914196261 | ACE | c.1488-20A>G (n.1488-20A>G) c.*887-20A>G (n.*887-20A>G) n.1377-20A>G c.939-20A>G (n.939-20A>G) c.921-20A>G (n.921-20A>G) c.636-20A>G (n.636-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483441T>A | CA2810114476 | ACE | c.1488-19T>A (n.1488-19T>A) c.*887-19T>A (n.*887-19T>A) n.1377-19T>A c.939-19T>A (n.939-19T>A) c.921-19T>A (n.921-19T>A) c.636-19T>A (n.636-19T>A) | |
| 17 | g.63483443dup | CA773962541 | ACE | c.1488-17dup (n.1488-17dup) c.*887-17dup (n.*887-17dup) n.1377-17dup c.939-17dup (n.939-17dup) c.921-17dup (n.921-17dup) c.636-17dup (n.636-17dup) | dbSNP |
| 17 | g.63483442T>C | CA8699573 | ACE | c.1488-18T>C (n.1488-18T>C) c.*887-18T>C (n.*887-18T>C) n.1377-18T>C c.939-18T>C (n.939-18T>C) c.921-18T>C (n.921-18T>C) c.636-18T>C (n.636-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483442T>G | CA2576350267 | ACE | c.1488-18T>G (n.1488-18T>G) c.*887-18T>G (n.*887-18T>G) n.1377-18T>G c.939-18T>G (n.939-18T>G) c.921-18T>G (n.921-18T>G) c.636-18T>G (n.636-18T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483442T= | CA2269943121 | ACE | c.1488-18T= (n.1488-18T=) c.*887-18T= (n.*887-18T=) n.1377-18T= c.939-18T= (n.939-18T=) c.921-18T= (n.921-18T=) c.636-18T= (n.636-18T=) | |
| 17 | g.63483444A= | CA2269943122 | ACE | c.1488-16A= (n.1488-16A=) c.*887-16A= (n.*887-16A=) n.1377-16A= c.939-16A= (n.939-16A=) c.921-16A= (n.921-16A=) c.636-16A= (n.636-16A=) | |
| 17 | g.63483444A>G | CA8699574 | ACE | c.1488-16A>G (n.1488-16A>G) c.*887-16A>G (n.*887-16A>G) n.1377-16A>G c.939-16A>G (n.939-16A>G) c.921-16A>G (n.921-16A>G) c.636-16A>G (n.636-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483446C>A | CA2639241508 | ACE | c.1488-14C>A (n.1488-14C>A) c.*887-14C>A (n.*887-14C>A) n.1377-14C>A c.939-14C>A (n.939-14C>A) c.921-14C>A (n.921-14C>A) c.636-14C>A (n.636-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483446C>T | CA2810114477 | ACE | c.1488-14C>T (n.1488-14C>T) c.*887-14C>T (n.*887-14C>T) n.1377-14C>T c.939-14C>T (n.939-14C>T) c.921-14C>T (n.921-14C>T) c.636-14C>T (n.636-14C>T) | |
| 17 | g.63483447C= | CA2269943123 | ACE | c.1488-13C= (n.1488-13C=) c.*887-13C= (n.*887-13C=) n.1377-13C= c.939-13C= (n.939-13C=) c.921-13C= (n.921-13C=) c.636-13C= (n.636-13C=) | |
| 17 | g.63483447C>T | CA626842091 | ACE | c.1488-13C>T (n.1488-13C>T) c.*887-13C>T (n.*887-13C>T) n.1377-13C>T c.939-13C>T (n.939-13C>T) c.921-13C>T (n.921-13C>T) c.636-13C>T (n.636-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483448A= | CA2269943124 | ACE | c.1488-12A= (n.1488-12A=) c.*887-12A= (n.*887-12A=) n.1377-12A= c.939-12A= (n.939-12A=) c.921-12A= (n.921-12A=) c.636-12A= (n.636-12A=) | |
| 17 | g.63483448A>G | CA292877514 | ACE | c.1488-12A>G (n.1488-12A>G) c.*887-12A>G (n.*887-12A>G) n.1377-12A>G c.939-12A>G (n.939-12A>G) c.921-12A>G (n.921-12A>G) c.636-12A>G (n.636-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483449T>C | CA292877547 | ACE | c.1488-11T>C (n.1488-11T>C) c.*887-11T>C (n.*887-11T>C) n.1377-11T>C c.939-11T>C (n.939-11T>C) c.921-11T>C (n.921-11T>C) c.636-11T>C (n.636-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483449T= | CA2269943125 | ACE | c.1488-11T= (n.1488-11T=) c.*887-11T= (n.*887-11T=) n.1377-11T= c.939-11T= (n.939-11T=) c.921-11T= (n.921-11T=) c.636-11T= (n.636-11T=) | |
| 17 | g.63483451C>A | CA2639241511 | ACE | c.1488-9C>A (n.1488-9C>A) c.*887-9C>A (n.*887-9C>A) n.1377-9C>A c.939-9C>A (n.939-9C>A) c.921-9C>A (n.921-9C>A) c.636-9C>A (n.636-9C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483451C>G | CA2576350271 | ACE | c.1488-9C>G (n.1488-9C>G) c.*887-9C>G (n.*887-9C>G) n.1377-9C>G c.939-9C>G (n.939-9C>G) c.921-9C>G (n.921-9C>G) c.636-9C>G (n.636-9C>G) | |
| 17 | g.63483456C= | CA2269943126 | ACE | c.1488-4C= (n.1488-4C=) c.*887-4C= (n.*887-4C=) n.1377-4C= c.939-4C= (n.939-4C=) c.921-4C= (n.921-4C=) c.636-4C= (n.636-4C=) | |
| 17 | g.63483456C>G | CA8699575 | ACE | c.1488-4C>G (n.1488-4C>G) c.*887-4C>G (n.*887-4C>G) n.1377-4C>G c.939-4C>G (n.939-4C>G) c.921-4C>G (n.921-4C>G) c.636-4C>G (n.636-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483456C>T | CA2576350277 | ACE | c.1488-4C>T (n.1488-4C>T) c.*887-4C>T (n.*887-4C>T) n.1377-4C>T c.939-4C>T (n.939-4C>T) c.921-4C>T (n.921-4C>T) c.636-4C>T (n.636-4C>T) | |
| 17 | g.63483457C>T | CA2639241513 | ACE | c.1488-3C>T (n.1488-3C>T) c.*887-3C>T (n.*887-3C>T) n.1377-3C>T c.939-3C>T (n.939-3C>T) c.921-3C>T (n.921-3C>T) c.636-3C>T (n.636-3C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483458A>C | CA400550293 | ACE | c.1488-2A>C (n.1488-2A>C) c.*887-2A>C (n.*887-2A>C) n.1377-2A>C c.939-2A>C (n.939-2A>C) c.921-2A>C (n.921-2A>C) c.636-2A>C (n.636-2A>C) | |
| 17 | g.63483458A>G | CA400550295 | ACE | c.1488-2A>G (n.1488-2A>G) c.*887-2A>G (n.*887-2A>G) n.1377-2A>G c.939-2A>G (n.939-2A>G) c.921-2A>G (n.921-2A>G) c.636-2A>G (n.636-2A>G) | COSMIC |
| 17 | g.63483458A>T | CA400550297 | ACE | c.1488-2A>T (n.1488-2A>T) c.*887-2A>T (n.*887-2A>T) n.1377-2A>T c.939-2A>T (n.939-2A>T) c.921-2A>T (n.921-2A>T) c.636-2A>T (n.636-2A>T) | |
| 17 | g.63483459G>A | CA400550305 | ACE | c.1488-1G>A (n.1488-1G>A) c.*887-1G>A (n.*887-1G>A) n.1377-1G>A c.939-1G>A (n.939-1G>A) c.921-1G>A (n.921-1G>A) c.636-1G>A (n.636-1G>A) | |
| 17 | g.63483459G>C | CA400550303 | ACE | c.1488-1G>C (n.1488-1G>C) c.*887-1G>C (n.*887-1G>C) n.1377-1G>C c.939-1G>C (n.939-1G>C) c.921-1G>C (n.921-1G>C) c.636-1G>C (n.636-1G>C) | |
| 17 | g.63483459G>T | CA400550301 | ACE | c.1488-1G>T (n.1488-1G>T) c.*887-1G>T (n.*887-1G>T) n.1377-1G>T c.939-1G>T (n.939-1G>T) c.921-1G>T (n.921-1G>T) c.636-1G>T (n.636-1G>T) | |
| 17 | g.63483460A>C | CA501182657 | ACE | c.1488A>C (p.Arg496=) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1377A>C c.939A>C (p.Arg313=) c.921A>C (p.Arg307=) c.636A>C (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483460A>G | CA501182656 | ACE | c.1488A>G (p.Arg496=) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1377A>G c.939A>G (p.Arg313=) c.921A>G (p.Arg307=) c.636A>G (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483460A>T | CA501182654 | ACE | c.1488A>T (p.Arg496=) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1377A>T c.939A>T (p.Arg313=) c.921A>T (p.Arg307=) c.636A>T (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483461A= | CA2269943127 | ACE | c.1489A= (p.Thr497=) c.*888A= (n.*888A=) n.1378A= c.940A= (p.Thr314=) c.922A= (p.Thr308=) c.637A= (p.Thr213=) | |
| 17 | g.63483461A>C | CA400550307 | ACE | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1378A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) | |
| 17 | g.63483461A>G | CA8699576 | ACE | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1378A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483461A>T | CA400550311 | ACE | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1378A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) | |
| 17 | g.63483462C>A | CA400550313 | ACE | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1379C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) | |
| 17 | g.63483462C>G | CA400550315 | ACE | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1379C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483462C>T | CA400550317 | ACE | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1379C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) | |
| 17 | g.63483463C>A | CA501182659 | ACE | c.1491C>A (p.Thr497=) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1380C>A c.942C>A (p.Thr314=) c.924C>A (p.Thr308=) c.639C>A (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483463C= | CA2269943128 | ACE | c.1491C= (p.Thr497=) c.*890C= (n.*890C=) n.1380C= c.942C= (p.Thr314=) c.924C= (p.Thr308=) c.639C= (p.Thr213=) | |
| 17 | g.63483463C>G | CA501182660 | ACE | c.1491C>G (p.Thr497=) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1380C>G c.942C>G (p.Thr314=) c.924C>G (p.Thr308=) c.639C>G (p.Thr213=) | |
| 17 | g.63483463C>T | CA501182661 | ACE | c.1491C>T (p.Thr497=) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1380C>T c.942C>T (p.Thr314=) c.924C>T (p.Thr308=) c.639C>T (p.Thr213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483464A>C | CA400550320 | ACE | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1381A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) | |
| 17 | g.63483464A>G | CA400550325 | ACE | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1381A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483464A>T | CA400550322 | ACE | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1381A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) | |
| 17 | g.63483465A= | CA2269943129 | ACE | c.1493A= (p.Lys498=) c.*892A= (n.*892A=) n.1382A= c.944A= (p.Lys315=) c.926A= (p.Lys309=) c.641A= (p.Lys214=) | |
| 17 | g.63483465A>C | CA400550329 | ACE | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*892A>C (n.*892A>C) n.1382A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) | |
| 17 | g.63483465A>G | CA8699577 | ACE | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) n.1382A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483465A>T | CA400550332 | ACE | c.1493A>T (p.Lys498Met) c.*892A>T (n.*892A>T) n.1382A>T c.944A>T (p.Lys315Met) c.926A>T (p.Lys309Met) c.641A>T (p.Lys214Met) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483466G>A | CA501182666 | ACE | c.1494G>A (p.Lys498=) c.*893G>A (n.*893G>A) n.1383G>A c.945G>A (p.Lys315=) c.927G>A (p.Lys309=) c.642G>A (p.Lys214=) | |
| 17 | g.63483466G>C | CA400550335 | ACE | c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.*893G>C (n.*893G>C) n.1383G>C c.945G>C (p.Lys315Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) | |
| 17 | g.63483466G>T | CA400550337 | ACE | c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.*893G>T (n.*893G>T) n.1383G>T c.945G>T (p.Lys315Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) | |
| 17 | g.63483467T>A | CA400550341 | ACE | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1384T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) | |
| 17 | g.63483467T>C | CA400550343 | ACE | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1384T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.643T>C (p.Tyr215His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483467T>G | CA400550345 | ACE | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1384T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) | |
| 17 | g.63483468A= | CA2269943130 | ACE | c.1496A= (p.Tyr499=) c.*895A= (n.*895A=) n.1385A= c.947A= (p.Tyr316=) c.929A= (p.Tyr310=) c.644A= (p.Tyr215=) | |
| 17 | g.63483468A>C | CA400550349 | ACE | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*895A>C (n.*895A>C) n.1385A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) | |
| 17 | g.63483468A>G | CA8699578 | ACE | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1385A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483468A>T | CA400550353 | ACE | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1385A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) | |
| 17 | g.63483469T>A | CA400550356 | ACE | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.*896T>A (n.*896T>A) n.1386T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) | |
| 17 | g.63483469T>C | CA501182668 | ACE | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1386T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.645T>C (p.Tyr215=) | |
| 17 | g.63483469T>G | CA400550358 | ACE | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.*896T>G (n.*896T>G) n.1386T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) | |
| 17 | g.63483470C>A | CA400550361 | ACE | c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) n.1387C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) | |
| 17 | g.63483470C= | CA2269943132 | ACE | c.1498C= (p.Gln500=) c.*897C= (n.*897C=) n.1387C= c.949C= (p.Gln317=) c.931C= (p.Gln311=) c.646C= (p.Gln216=) | |
| 17 | g.63483470C>G | CA400550364 | ACE | c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) n.1387C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) | |
| 17 | g.63483470C>T | CA400550366 | ACE | c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) n.1387C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483470_63483472delinsCAG | CA2269943131 | ACE | c.1498_1500delinsCAG (p.Gln500=) c.*897_*899delinsCAG (n.*897_*899delinsCAG) n.1387_1389delinsCAG c.949_951delinsCAG (p.Gln317=) c.931_933delinsCAG (p.Gln311=) c.646_648delinsCAG (p.Gln216=) | |
| 17 | g.63483471del | CA2639241520 | ACE | c.1499del (p.Gln500ArgfsTer25) c.*898del (n.*898del) n.1388del c.950del (p.Gln317ArgfsTer25) c.932del (p.Gln311ArgfsTer25) c.647del (p.Gln216ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483471A= | CA2269943133 | ACE | c.1499A= (p.Gln500=) c.*898A= (n.*898A=) n.1388A= c.950A= (p.Gln317=) c.932A= (p.Gln311=) c.647A= (p.Gln216=) | |
| 17 | g.63483471A>C | CA400550369 | ACE | c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1388A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) | |
| 17 | g.63483471A>G | CA400550371 | ACE | c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1388A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483471A>T | CA400550374 | ACE | c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1388A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) | |
| 17 | g.63483471_63483472del | CA8699579 | ACE | c.1499_1500del (p.Gln500ArgfsTer14) c.*898_*899del (n.*898_*899del) n.1388_1389del c.950_951del (p.Gln317ArgfsTer14) c.932_933del (p.Gln311ArgfsTer14) c.647_648del (p.Gln216ArgfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483472G>A | CA501182669 | ACE | c.1500G>A (p.Gln500=) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1389G>A c.951G>A (p.Gln317=) c.933G>A (p.Gln311=) c.648G>A (p.Gln216=) | |
| 17 | g.63483472G>C | CA400550378 | ACE | c.1500G>C (p.Gln500His) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1389G>C c.951G>C (p.Gln317His) c.933G>C (p.Gln311His) c.648G>C (p.Gln216His) | |
| 17 | g.63483472G>T | CA400550381 | ACE | c.1500G>T (p.Gln500His) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1389G>T c.951G>T (p.Gln317His) c.933G>T (p.Gln311His) c.648G>T (p.Gln216His) | |
| 17 | g.63483475del | CA2550032158 | ACE | c.1503del (p.Ile502SerfsTer23) c.*902del (n.*902del) n.1392del c.954del (p.Ile319SerfsTer23) c.936del (p.Ile313SerfsTer23) c.651del (p.Ile218SerfsTer23) | |
| 17 | g.63483473G>A | CA10650618 | ACE | c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.*900G>A (n.*900G>A) n.1390G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483473G>C | CA400550386 | ACE | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.*900G>C (n.*900G>C) n.1390G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) | |
| 17 | g.63483473G= | CA2269943134 | ACE | c.1501G= (p.Gly501=) c.*900G= (n.*900G=) n.1390G= c.952G= (p.Gly318=) c.934G= (p.Gly312=) c.649G= (p.Gly217=) | |
| 17 | g.63483473G>T | CA400550388 | ACE | c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.*900G>T (n.*900G>T) n.1390G>T c.952G>T (p.Gly318Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.649G>T (p.Gly217Trp) | |
| 17 | g.63483474G>A | CA8699580 | ACE | c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.*901G>A (n.*901G>A) n.1391G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483474G>C | CA400550395 | ACE | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*901G>C (n.*901G>C) n.1391G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) | |
| 17 | g.63483474G= | CA2269943135 | ACE | c.1502G= (p.Gly501=) c.*901G= (n.*901G=) n.1391G= c.953G= (p.Gly318=) c.935G= (p.Gly312=) c.650G= (p.Gly217=) | |
| 17 | g.63483474G>T | CA400550392 | ACE | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1391G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.650G>T (p.Gly217Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483475G>A | CA501182672 | ACE | c.1503G>A (p.Gly501=) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1392G>A c.954G>A (p.Gly318=) c.936G>A (p.Gly312=) c.651G>A (p.Gly217=) | |
| 17 | g.63483475G>C | CA8699581 | ACE | c.1503G>C (p.Gly501=) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1392G>C c.954G>C (p.Gly318=) c.936G>C (p.Gly312=) c.651G>C (p.Gly217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483475G= | CA2269943136 | ACE | c.1503G= (p.Gly501=) c.*902G= (n.*902G=) n.1392G= c.954G= (p.Gly318=) c.936G= (p.Gly312=) c.651G= (p.Gly217=) | |
| 17 | g.63483475G>T | CA8699582 | ACE | c.1503G>T (p.Gly501=) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1392G>T c.954G>T (p.Gly318=) c.936G>T (p.Gly312=) c.651G>T (p.Gly217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483476A>C | CA400550403 | ACE | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1393A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483476A>G | CA400550405 | ACE | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1393A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.652A>G (p.Ile218Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483476A>T | CA400550408 | ACE | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1393A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483477T>A | CA400550411 | ACE | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1394T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
| 17 | g.63483477T>C | CA400550412 | ACE | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.*904T>C (n.*904T>C) n.1394T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483477T>G | CA400550414 | ACE | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.*904T>G (n.*904T>G) n.1394T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) | |
| 17 | g.63483478C>A | CA501182674 | ACE | c.1506C>A (p.Ile502=) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1395C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) c.654C>A (p.Ile218=) | |
| 17 | g.63483478C>G | CA400550416 | ACE | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.*905C>G (n.*905C>G) n.1395C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.654C>G (p.Ile218Met) | |
| 17 | g.63483478C>T | CA501182675 | ACE | c.1506C>T (p.Ile502=) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1395C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) c.654C>T (p.Ile218=) | |
| 17 | g.63483479T>A | CA400550419 | ACE | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1396T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483479T>C | CA400550422 | ACE | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1396T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) | |
| 17 | g.63483479T>G | CA400550424 | ACE | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1396T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) | |
| 17 | g.63483479T= | CA2269943137 | ACE | c.1507T= (p.Cys503=) c.*906T= (n.*906T=) n.1396T= c.958T= (p.Cys320=) c.940T= (p.Cys314=) c.655T= (p.Cys219=) | |
| 17 | g.63483480G>A | CA400550432 | ACE | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1397G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483480G>C | CA400550430 | ACE | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1397G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) | |
| 17 | g.63483480G>T | CA400550427 | ACE | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*907G>T (n.*907G>T) n.1397G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) | |
| 17 | g.63483480_63483483delinsGTCC | CA2269943138 | ACE | c.1508_1511delinsGTCC (p.Cys503=) c.*907_*910delinsGTCC (n.*907_*910delinsGTCC) n.1397_1400delinsGTCC c.959_962delinsGTCC (p.Cys320=) c.941_944delinsGTCC (p.Cys314=) c.656_659delinsGTCC (p.Cys219=) | |
| 17 | g.63483481T>A | CA400550438 | ACE | c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1398T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.942T>A (p.Cys314Ter) c.657T>A (p.Cys219Ter) | |
| 17 | g.63483481T>C | CA292877566 | ACE | c.1509T>C (p.Cys503=) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1398T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.942T>C (p.Cys314=) c.657T>C (p.Cys219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483481T>G | CA400550441 | ACE | c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1398T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.942T>G (p.Cys314Trp) c.657T>G (p.Cys219Trp) | |
| 17 | g.63483481T= | CA2269943139 | ACE | c.1509T= (p.Cys503=) c.*908T= (n.*908T=) n.1398T= c.960T= (p.Cys320=) c.942T= (p.Cys314=) c.657T= (p.Cys219=) | |
| 17 | g.63483481_63483482delinsTC | CA2269943140 | ACE | c.1509_1510delinsTC (p.Cys503=) c.*908_*909delinsTC (n.*908_*909delinsTC) n.1398_1399delinsTC c.960_961delinsTC (p.Cys320=) c.942_943delinsTC (p.Cys314=) c.657_658delinsTC (p.Cys219=) | |
| 17 | g.63483485_63483487del | CA8699583 | ACE | c.1513_1515del (p.Pro505del) c.*912_*914del (n.*912_*914del) n.1402_1404del c.964_966del (p.Pro322del) c.946_948del (p.Pro316del) c.661_663del (p.Pro221del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483482C>A | CA400550446 | ACE | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*909C>A (n.*909C>A) n.1399C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 17 | g.63483482C= | CA2269943141 | ACE | c.1510C= (p.Pro504=) c.*909C= (n.*909C=) n.1399C= c.961C= (p.Pro321=) c.943C= (p.Pro315=) c.658C= (p.Pro220=) | |
| 17 | g.63483482C>G | CA400550447 | ACE | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*909C>G (n.*909C>G) n.1399C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 17 | g.63483482C>T | CA8699584 | ACE | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1399C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483483del | CA626842116 | ACE | c.1511del (p.Pro504LeufsTer21) c.*910del (n.*910del) n.1400del c.962del (p.Pro321LeufsTer21) c.944del (p.Pro315LeufsTer21) c.659del (p.Pro220LeufsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483483C>A | CA400550453 | ACE | c.1511C>A (p.Pro504His) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1400C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.944C>A (p.Pro315His) c.659C>A (p.Pro220His) | |
| 17 | g.63483483C= | CA2269943142 | ACE | c.1511C= (p.Pro504=) c.*910C= (n.*910C=) n.1400C= c.962C= (p.Pro321=) c.944C= (p.Pro315=) c.659C= (p.Pro220=) | |
| 17 | g.63483483C>G | CA8699586 | ACE | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1400C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63483483C>T | CA8699585 | ACE | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) n.1400C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483484del | CA2639238059 | ACE | c.1512del (p.Pro505LeufsTer20) c.*911del (n.*911del) n.1401del c.963del (p.Pro322LeufsTer20) c.945del (p.Pro316LeufsTer20) c.660del (p.Pro221LeufsTer20) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483484T>A | CA501182685 | ACE | c.1512T>A (p.Pro504=) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1401T>A c.963T>A (p.Pro321=) c.945T>A (p.Pro315=) c.660T>A (p.Pro220=) | |
| 17 | g.63483484T>C | CA501182687 | ACE | c.1512T>C (p.Pro504=) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1401T>C c.963T>C (p.Pro321=) c.945T>C (p.Pro315=) c.660T>C (p.Pro220=) | |
| 17 | g.63483484T>G | CA501182689 | ACE | c.1512T>G (p.Pro504=) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1401T>G c.963T>G (p.Pro321=) c.945T>G (p.Pro315=) c.660T>G (p.Pro220=) | dbSNP |
| 17 | g.63483484T= | CA2269943143 | ACE | c.1512T= (p.Pro504=) c.*911T= (n.*911T=) n.1401T= c.963T= (p.Pro321=) c.945T= (p.Pro315=) c.660T= (p.Pro220=) | |
| 17 | g.63483485C>A | CA400550459 | ACE | c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1402C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) | |
| 17 | g.63483485C= | CA2269943144 | ACE | c.1513C= (p.Pro505=) c.*912C= (n.*912C=) n.1402C= c.964C= (p.Pro322=) c.946C= (p.Pro316=) c.661C= (p.Pro221=) | |
| 17 | g.63483485C>G | CA8699587 | ACE | c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1402C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483485C>T | CA400550463 | ACE | c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1402C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) | |
| 17 | g.63483486C>A | CA400550466 | ACE | c.1514C>A (p.Pro505His) c.*913C>A (n.*913C>A) n.1403C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.947C>A (p.Pro316His) c.662C>A (p.Pro221His) | |
| 17 | g.63483486C>G | CA400550467 | ACE | c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) n.1403C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) | |
| 17 | g.63483486C>T | CA400550469 | ACE | c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.*913C>T (n.*913C>T) n.1403C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) | COSMIC |
| 17 | g.63483487T>A | CA501182700 | ACE | c.1515T>A (p.Pro505=) c.*914T>A (n.*914T>A) n.1404T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.948T>A (p.Pro316=) c.663T>A (p.Pro221=) | |
| 17 | g.63483487T>C | CA501182703 | ACE | c.1515T>C (p.Pro505=) c.*914T>C (n.*914T>C) n.1404T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.948T>C (p.Pro316=) c.663T>C (p.Pro221=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483487T>G | CA501182705 | ACE | c.1515T>G (p.Pro505=) c.*914T>G (n.*914T>G) n.1404T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.948T>G (p.Pro316=) c.663T>G (p.Pro221=) | |
| 17 | g.63483488G>A | CA8699588 | ACE | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1405G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483488G>C | CA400550476 | ACE | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1405G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483488G= | CA2269943145 | ACE | c.1516G= (p.Val506=) c.*915G= (n.*915G=) n.1405G= c.967G= (p.Val323=) c.949G= (p.Val317=) c.664G= (p.Val222=) | |
| 17 | g.63483488G>T | CA400550473 | ACE | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1405G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) | |
| 17 | g.63483489T>A | CA400550480 | ACE | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1406T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) | |
| 17 | g.63483489T>C | CA400550481 | ACE | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1406T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) | |
| 17 | g.63483489T>G | CA400550484 | ACE | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1406T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) | |
| 17 | g.63483490T>A | CA501182722 | ACE | c.1518T>A (p.Val506=) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1407T>A c.969T>A (p.Val323=) c.951T>A (p.Val317=) c.666T>A (p.Val222=) | |
| 17 | g.63483490T>C | CA501182725 | ACE | c.1518T>C (p.Val506=) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1407T>C c.969T>C (p.Val323=) c.951T>C (p.Val317=) c.666T>C (p.Val222=) | |
| 17 | g.63483490T>G | CA501182727 | ACE | c.1518T>G (p.Val506=) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1407T>G c.969T>G (p.Val323=) c.951T>G (p.Val317=) c.666T>G (p.Val222=) | |
| 17 | g.63483491A= | CA2269943146 | ACE | c.1519A= (p.Thr507=) c.*918A= (n.*918A=) n.1408A= c.970A= (p.Thr324=) c.952A= (p.Thr318=) c.667A= (p.Thr223=) | |
| 17 | g.63483491A>C | CA400550486 | ACE | c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.*918A>C (n.*918A>C) n.1408A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) | |
| 17 | g.63483491A>G | CA400550489 | ACE | c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.*918A>G (n.*918A>G) n.1408A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483491A>T | CA400550491 | ACE | c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.*918A>T (n.*918A>T) n.1408A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) | |
| 17 | g.63483492C>A | CA400550496 | ACE | c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1409C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.668C>A (p.Thr223Asn) | |
| 17 | g.63483492C= | CA2269943147 | ACE | c.1520C= (p.Thr507=) c.*919C= (n.*919C=) n.1409C= c.971C= (p.Thr324=) c.953C= (p.Thr318=) c.668C= (p.Thr223=) | |
| 17 | g.63483492C>G | CA400550498 | ACE | c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1409C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.668C>G (p.Thr223Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483492C>T | CA400550500 | ACE | c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1409C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.668C>T (p.Thr223Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483493C>A | CA501182745 | ACE | c.1521C>A (p.Thr507=) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1410C>A c.972C>A (p.Thr324=) c.954C>A (p.Thr318=) c.669C>A (p.Thr223=) | |
| 17 | g.63483493C= | CA2269943148 | ACE | c.1521C= (p.Thr507=) c.*920C= (n.*920C=) n.1410C= c.972C= (p.Thr324=) c.954C= (p.Thr318=) c.669C= (p.Thr223=) | |
| 17 | g.63483493C>G | CA8699589 | ACE | c.1521C>G (p.Thr507=) c.*920C>G (n.*920C>G) n.1410C>G c.972C>G (p.Thr324=) c.954C>G (p.Thr318=) c.669C>G (p.Thr223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483493C>T | CA292877591 | ACE | c.1521C>T (p.Thr507=) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1410C>T c.972C>T (p.Thr324=) c.954C>T (p.Thr318=) c.669C>T (p.Thr223=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483494C>A | CA501182751 | ACE | c.1522C>A (p.Arg508=) c.*921C>A (n.*921C>A) n.1411C>A c.973C>A (p.Arg325=) c.955C>A (p.Arg319=) c.670C>A (p.Arg224=) | |
| 17 | g.63483494C= | CA2269943149 | ACE | c.1522C= (p.Arg508=) c.*921C= (n.*921C=) n.1411C= c.973C= (p.Arg325=) c.955C= (p.Arg319=) c.670C= (p.Arg224=) | |
| 17 | g.63483494C>G | CA400550506 | ACE | c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.*921C>G (n.*921C>G) n.1411C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483494C>T | CA8699590 | ACE | c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.*921C>T (n.*921C>T) n.1411C>T c.973C>T (p.Arg325Ter) c.955C>T (p.Arg319Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |