UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63483073G>A | CA400549983 | ACE | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*786G>A (n.*786G>A) n.1376+384G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) | |
| 17 | g.63483073G>C | CA400549984 | ACE | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) n.1376+384G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) | |
| 17 | g.63483073G>T | CA400549985 | ACE | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) n.1376+384G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) | |
| 17 | g.63483073_63483074delinsGC | CA2269942919 | ACE | c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.*786_*787delinsGC (n.*786_*787delinsGC) n.1376+384_1377-386delinsGC c.838_839delinsGC (p.Ala280=) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) c.535_536delinsGC (p.Ala179=) | |
| 17 | g.63483074C>A | CA400549987 | ACE | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1377-386C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) | |
| 17 | g.63483074C>G | CA400549988 | ACE | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1377-386C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) | |
| 17 | g.63483074C>T | CA400549986 | ACE | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1377-386C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.536C>T (p.Ala179Val) | |
| 17 | g.63483075del | CA8699519 | ACE | c.1389del (p.Phe464SerfsTer?) c.*788del (n.*788del) n.1377-385del c.840del (p.Phe281SerfsTer?) c.822del (p.Phe275SerfsTer?) c.537del (p.Phe180SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483075C>A | CA501181476 | ACE | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1377-385C>A c.840C>A (p.Ala280=) c.822C>A (p.Ala274=) c.537C>A (p.Ala179=) | |
| 17 | g.63483075C= | CA2269942920 | ACE | c.1389C= (p.Ala463=) c.*788C= (n.*788C=) n.1377-385C= c.840C= (p.Ala280=) c.822C= (p.Ala274=) c.537C= (p.Ala179=) | |
| 17 | g.63483075C>G | CA292877067 | ACE | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1377-385C>G c.840C>G (p.Ala280=) c.822C>G (p.Ala274=) c.537C>G (p.Ala179=) | dbSNP |
| 17 | g.63483075C>T | CA501181474 | ACE | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1377-385C>T c.840C>T (p.Ala280=) c.822C>T (p.Ala274=) c.537C>T (p.Ala179=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483076T>A | CA400549989 | ACE | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1377-384T>A c.841T>A (p.Phe281Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) | dbSNP |
| 17 | g.63483076T>C | CA400549990 | ACE | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1377-384T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
| 17 | g.63483076T>G | CA400549991 | ACE | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1377-384T>G c.841T>G (p.Phe281Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.538T>G (p.Phe180Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483076T= | CA2269942921 | ACE | c.1390T= (p.Phe464=) c.*789T= (n.*789T=) n.1377-384T= c.841T= (p.Phe281=) c.823T= (p.Phe275=) c.538T= (p.Phe180=) | |
| 17 | g.63483077T>A | CA400549992 | ACE | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*790T>A (n.*790T>A) n.1377-383T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| 17 | g.63483077T>C | CA400549993 | ACE | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1377-383T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) | |
| 17 | g.63483077T>G | CA400549994 | ACE | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1377-383T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| 17 | g.63483078C>A | CA400549995 | ACE | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*791C>A (n.*791C>A) n.1377-382C>A c.843C>A (p.Phe281Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| 17 | g.63483078C>G | CA400549996 | ACE | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*791C>G (n.*791C>G) n.1377-382C>G c.843C>G (p.Phe281Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| 17 | g.63483078C>T | CA501181491 | ACE | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*791C>T (n.*791C>T) n.1377-382C>T c.843C>T (p.Phe281=) c.825C>T (p.Phe275=) c.540C>T (p.Phe180=) | |
| 17 | g.63483079C>A | CA400549997 | ACE | c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*792C>A (n.*792C>A) n.1377-381C>A c.844C>A (p.Leu282Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.541C>A (p.Leu181Met) | COSMIC |
| 17 | g.63483079C= | CA2269942922 | ACE | c.1393C= (p.Leu465=) c.*792C= (n.*792C=) n.1377-381C= c.844C= (p.Leu282=) c.826C= (p.Leu276=) c.541C= (p.Leu181=) | |
| 17 | g.63483079C>G | CA400549998 | ACE | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*792C>G (n.*792C>G) n.1377-381C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.541C>G (p.Leu181Val) | |
| 17 | g.63483079C>T | CA8699520 | ACE | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1377-381C>T c.844C>T (p.Leu282=) c.826C>T (p.Leu276=) c.541C>T (p.Leu181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483080T>A | CA400550000 | ACE | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1377-380T>A c.845T>A (p.Leu282Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
| 17 | g.63483080T>C | CA400550001 | ACE | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1377-380T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) | |
| 17 | g.63483080T>G | CA400549999 | ACE | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1377-380T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
| 17 | g.63483081G>A | CA501181499 | ACE | c.1395G>A (p.Leu465=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1377-379G>A c.846G>A (p.Leu282=) c.828G>A (p.Leu276=) c.543G>A (p.Leu181=) | |
| 17 | g.63483081G>C | CA501181502 | ACE | c.1395G>C (p.Leu465=) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1377-379G>C c.846G>C (p.Leu282=) c.828G>C (p.Leu276=) c.543G>C (p.Leu181=) | |
| 17 | g.63483081G>T | CA501181504 | ACE | c.1395G>T (p.Leu465=) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1377-379G>T c.846G>T (p.Leu282=) c.828G>T (p.Leu276=) c.543G>T (p.Leu181=) | |
| 17 | g.63483082C>A | CA400550002 | ACE | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1377-378C>A c.847C>A (p.Pro283Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
| 17 | g.63483082C>G | CA400550003 | ACE | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1377-378C>G c.847C>G (p.Pro283Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
| 17 | g.63483082C>T | CA400550004 | ACE | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1377-378C>T c.847C>T (p.Pro283Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483083C>A | CA400550005 | ACE | c.1397C>A (p.Pro466His) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1377-377C>A c.848C>A (p.Pro283His) c.830C>A (p.Pro277His) c.545C>A (p.Pro182His) | |
| 17 | g.63483083C>G | CA400550006 | ACE | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*796C>G (n.*796C>G) n.1377-377C>G c.848C>G (p.Pro283Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
| 17 | g.63483083C>T | CA400550007 | ACE | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*796C>T (n.*796C>T) n.1377-377C>T c.848C>T (p.Pro283Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483084C>A | CA501181519 | ACE | c.1398C>A (p.Pro466=) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1377-376C>A c.849C>A (p.Pro283=) c.831C>A (p.Pro277=) c.546C>A (p.Pro182=) | |
| 17 | g.63483084C= | CA2269942923 | ACE | c.1398C= (p.Pro466=) c.*797C= (n.*797C=) n.1377-376C= c.849C= (p.Pro283=) c.831C= (p.Pro277=) c.546C= (p.Pro182=) | |
| 17 | g.63483084C>G | CA501181521 | ACE | c.1398C>G (p.Pro466=) c.*797C>G (n.*797C>G) n.1377-376C>G c.849C>G (p.Pro283=) c.831C>G (p.Pro277=) c.546C>G (p.Pro182=) | |
| 17 | g.63483084C>T | CA501181523 | ACE | c.1398C>T (p.Pro466=) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1377-376C>T c.849C>T (p.Pro283=) c.831C>T (p.Pro277=) c.546C>T (p.Pro182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483085T>A | CA400550010 | ACE | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.*798T>A (n.*798T>A) n.1377-375T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
| 17 | g.63483085T>C | CA400550008 | ACE | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.*798T>C (n.*798T>C) n.1377-375T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
| 17 | g.63483085T>G | CA400550009 | ACE | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.*798T>G (n.*798T>G) n.1377-375T>G c.850T>G (p.Phe284Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
| 17 | g.63483086T>A | CA400550011 | ACE | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.*799T>A (n.*799T>A) n.1377-374T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
| 17 | g.63483086T>C | CA400550012 | ACE | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1377-374T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
| 17 | g.63483086T>G | CA400550013 | ACE | c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.*799T>G (n.*799T>G) n.1377-374T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
| 17 | g.63483087T>A | CA400550014 | ACE | c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.*800T>A (n.*800T>A) n.1377-373T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.549T>A (p.Phe183Leu) | |
| 17 | g.63483087T>C | CA501181539 | ACE | c.1401T>C (p.Phe467=) c.*800T>C (n.*800T>C) n.1377-373T>C c.852T>C (p.Phe284=) c.834T>C (p.Phe278=) c.549T>C (p.Phe183=) | |
| 17 | g.63483087T>G | CA400550015 | ACE | c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1377-373T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.549T>G (p.Phe183Leu) | |
| 17 | g.63483088G>A | CA400550018 | ACE | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1377-372G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) | |
| 17 | g.63483088G>C | CA400550017 | ACE | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1377-372G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) | |
| 17 | g.63483088G= | CA2269942924 | ACE | c.1402G= (p.Gly468=) c.*801G= (n.*801G=) n.1377-372G= c.853G= (p.Gly285=) c.835G= (p.Gly279=) c.550G= (p.Gly184=) | |
| 17 | g.63483088G>T | CA400550016 | ACE | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1377-372G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483089G>A | CA400550019 | ACE | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1377-371G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) | |
| 17 | g.63483089G>C | CA400550021 | ACE | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1377-371G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) | |
| 17 | g.63483089G>T | CA400550020 | ACE | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1377-371G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.551G>T (p.Gly184Val) | |
| 17 | g.63483090C>A | CA501181550 | ACE | c.1404C>A (p.Gly468=) c.*803C>A (n.*803C>A) n.1377-370C>A c.855C>A (p.Gly285=) c.837C>A (p.Gly279=) c.552C>A (p.Gly184=) | |
| 17 | g.63483090C= | CA2269942925 | ACE | c.1404C= (p.Gly468=) c.*803C= (n.*803C=) n.1377-370C= c.855C= (p.Gly285=) c.837C= (p.Gly279=) c.552C= (p.Gly184=) | |
| 17 | g.63483090C>G | CA501181552 | ACE | c.1404C>G (p.Gly468=) c.*803C>G (n.*803C>G) n.1377-370C>G c.855C>G (p.Gly285=) c.837C>G (p.Gly279=) c.552C>G (p.Gly184=) | |
| 17 | g.63483090C>T | CA8699521 | ACE | c.1404C>T (p.Gly468=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.1377-370C>T c.855C>T (p.Gly285=) c.837C>T (p.Gly279=) c.552C>T (p.Gly184=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63483091T>A | CA400550024 | ACE | c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1377-369T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) | |
| 17 | g.63483091T>C | CA400550022 | ACE | c.1405T>C (p.Tyr469His) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1377-369T>C c.856T>C (p.Tyr286His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.553T>C (p.Tyr185His) | dbSNP |
| 17 | g.63483091T>G | CA400550023 | ACE | c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1377-369T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) | |
| 17 | g.63483091T= | CA2269942926 | ACE | c.1405T= (p.Tyr469=) c.*804T= (n.*804T=) n.1377-369T= c.856T= (p.Tyr286=) c.838T= (p.Tyr280=) c.553T= (p.Tyr185=) | |
| 17 | g.63483092A>C | CA400550025 | ACE | c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.*805A>C (n.*805A>C) n.1377-368A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) | |
| 17 | g.63483092A>G | CA400550026 | ACE | c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.*805A>G (n.*805A>G) n.1377-368A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) | |
| 17 | g.63483092A>T | CA400550027 | ACE | c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.*805A>T (n.*805A>T) n.1377-368A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) | |
| 17 | g.63483093C>A | CA400550028 | ACE | c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.*806C>A (n.*806C>A) n.1377-367C>A c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) | |
| 17 | g.63483093C= | CA2269942927 | ACE | c.1407C= (p.Tyr469=) c.*806C= (n.*806C=) n.1377-367C= c.858C= (p.Tyr286=) c.840C= (p.Tyr280=) c.555C= (p.Tyr185=) | |
| 17 | g.63483093C>G | CA400550029 | ACE | c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.*806C>G (n.*806C>G) n.1377-367C>G c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) | |
| 17 | g.63483093C>T | CA501181568 | ACE | c.1407C>T (p.Tyr469=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1377-367C>T c.858C>T (p.Tyr286=) c.840C>T (p.Tyr280=) c.555C>T (p.Tyr185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483094T>A | CA400550030 | ACE | c.1408T>A (p.Leu470Met) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1377-366T>A c.859T>A (p.Leu287Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.556T>A (p.Leu186Met) | |
| 17 | g.63483094T>C | CA501181572 | ACE | c.1408T>C (p.Leu470=) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1377-366T>C c.859T>C (p.Leu287=) c.841T>C (p.Leu281=) c.556T>C (p.Leu186=) | |
| 17 | g.63483094T>G | CA400550031 | ACE | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1377-366T>G c.859T>G (p.Leu287Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.556T>G (p.Leu186Val) | |
| 17 | g.63483095T>A | CA400550032 | ACE | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1377-365T>A c.860T>A (p.Leu287Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) | |
| 17 | g.63483095T>C | CA400550033 | ACE | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1377-365T>C c.860T>C (p.Leu287Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483095T>G | CA400550034 | ACE | c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1377-365T>G c.860T>G (p.Leu287Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) | |
| 17 | g.63483096G>A | CA501181579 | ACE | c.1410G>A (p.Leu470=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1377-364G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.843G>A (p.Leu281=) c.558G>A (p.Leu186=) | |
| 17 | g.63483096G>C | CA400550036 | ACE | c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1377-364G>C c.861G>C (p.Leu287Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) | |
| 17 | g.63483096G>T | CA400550035 | ACE | c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1377-364G>T c.861G>T (p.Leu287Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) | |
| 17 | g.63483097G>A | CA8699522 | ACE | c.1411G>A (p.Val471Met) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1377-363G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.844G>A (p.Val282Met) c.559G>A (p.Val187Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483097G>C | CA400550037 | ACE | c.1411G>C (p.Val471Leu) c.*810G>C (n.*810G>C) n.1377-363G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) | |
| 17 | g.63483097G= | CA2269942928 | ACE | c.1411G= (p.Val471=) c.*810G= (n.*810G=) n.1377-363G= c.862G= (p.Val288=) c.844G= (p.Val282=) c.559G= (p.Val187=) | |
| 17 | g.63483097G>T | CA400550038 | ACE | c.1411G>T (p.Val471Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1377-363G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) | |
| 17 | g.63483098T>A | CA400550039 | ACE | c.1412T>A (p.Val471Glu) c.*811T>A (n.*811T>A) n.1377-362T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) | |
| 17 | g.63483098T>C | CA400550040 | ACE | c.1412T>C (p.Val471Ala) c.*811T>C (n.*811T>C) n.1377-362T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) | |
| 17 | g.63483098T>G | CA400550041 | ACE | c.1412T>G (p.Val471Gly) c.*811T>G (n.*811T>G) n.1377-362T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) | |
| 17 | g.63483099G>A | CA501181594 | ACE | c.1413G>A (p.Val471=) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1377-361G>A c.864G>A (p.Val288=) c.846G>A (p.Val282=) c.561G>A (p.Val187=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483099G>C | CA501181596 | ACE | c.1413G>C (p.Val471=) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1377-361G>C c.864G>C (p.Val288=) c.846G>C (p.Val282=) c.561G>C (p.Val187=) | |
| 17 | g.63483099G>T | CA501181599 | ACE | c.1413G>T (p.Val471=) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1377-361G>T c.864G>T (p.Val288=) c.846G>T (p.Val282=) c.561G>T (p.Val187=) | |
| 17 | g.63483100G>A | CA400550042 | ACE | c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.*813G>A (n.*813G>A) n.1377-360G>A c.865G>A (p.Asp289Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) | |
| 17 | g.63483100G>C | CA400550043 | ACE | c.1414G>C (p.Asp472His) c.*813G>C (n.*813G>C) n.1377-360G>C c.865G>C (p.Asp289His) c.847G>C (p.Asp283His) c.562G>C (p.Asp188His) | |
| 17 | g.63483100G>T | CA400550044 | ACE | c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.*813G>T (n.*813G>T) n.1377-360G>T c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | |
| 17 | g.63483101A>C | CA400550045 | ACE | c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.*814A>C (n.*814A>C) n.1377-359A>C c.866A>C (p.Asp289Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
| 17 | g.63483101A>G | CA400550046 | ACE | c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1377-359A>G c.866A>G (p.Asp289Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
| 17 | g.63483101A>T | CA400550047 | ACE | c.1415A>T (p.Asp472Val) c.*814A>T (n.*814A>T) n.1377-359A>T c.866A>T (p.Asp289Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.563A>T (p.Asp188Val) | |
| 17 | g.63483102C>A | CA400550049 | ACE | c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.*815C>A (n.*815C>A) n.1377-358C>A c.867C>A (p.Asp289Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483102C= | CA2269942929 | ACE | c.1416C= (p.Asp472=) c.*815C= (n.*815C=) n.1377-358C= c.867C= (p.Asp289=) c.849C= (p.Asp283=) c.564C= (p.Asp188=) | |
| 17 | g.63483102C>G | CA400550048 | ACE | c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.*815C>G (n.*815C>G) n.1377-358C>G c.867C>G (p.Asp289Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) | |
| 17 | g.63483102C>T | CA501181615 | ACE | c.1416C>T (p.Asp472=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.1377-358C>T c.867C>T (p.Asp289=) c.849C>T (p.Asp283=) c.564C>T (p.Asp188=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483103C>A | CA400550050 | ACE | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1377-357C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483103C>G | CA400550051 | ACE | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1377-357C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) | |
| 17 | g.63483103C>T | CA400550052 | ACE | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1377-357C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) | |
| 17 | g.63483104A>C | CA400550053 | ACE | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) n.1377-356A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) | |
| 17 | g.63483104A>G | CA400550054 | ACE | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.*817A>G (n.*817A>G) n.1377-356A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483104A>T | CA400550055 | ACE | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.*817A>T (n.*817A>T) n.1377-356A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) | |
| 17 | g.63483105G>A | CA501181627 | ACE | c.1419G>A (p.Gln473=) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1377-355G>A c.870G>A (p.Gln290=) c.852G>A (p.Gln284=) c.567G>A (p.Gln189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483105G>C | CA292877071 | ACE | c.1419G>C (p.Gln473His) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1377-355G>C c.870G>C (p.Gln290His) c.852G>C (p.Gln284His) c.567G>C (p.Gln189His) | dbSNP |
| 17 | g.63483105G= | CA2269942930 | ACE | c.1419G= (p.Gln473=) c.*818G= (n.*818G=) n.1377-355G= c.870G= (p.Gln290=) c.852G= (p.Gln284=) c.567G= (p.Gln189=) | |
| 17 | g.63483105G>T | CA400550056 | ACE | c.1419G>T (p.Gln473His) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1377-355G>T c.870G>T (p.Gln290His) c.852G>T (p.Gln284His) c.567G>T (p.Gln189His) | |
| 17 | g.63483106T>A | CA400550057 | ACE | c.1420T>A (p.Trp474Arg) c.*819T>A (n.*819T>A) n.1377-354T>A c.871T>A (p.Trp291Arg) c.853T>A (p.Trp285Arg) c.568T>A (p.Trp190Arg) | |
| 17 | g.63483106T>C | CA8699523 | ACE | c.1420T>C (p.Trp474Arg) c.*819T>C (n.*819T>C) n.1377-354T>C c.871T>C (p.Trp291Arg) c.853T>C (p.Trp285Arg) c.568T>C (p.Trp190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483106T>G | CA400550058 | ACE | c.1420T>G (p.Trp474Gly) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1377-354T>G c.871T>G (p.Trp291Gly) c.853T>G (p.Trp285Gly) c.568T>G (p.Trp190Gly) | |
| 17 | g.63483106T= | CA2269942931 | ACE | c.1420T= (p.Trp474=) c.*819T= (n.*819T=) n.1377-354T= c.871T= (p.Trp291=) c.853T= (p.Trp285=) c.568T= (p.Trp190=) | |
| 17 | g.63483107G>A | CA8699524 | ACE | c.1421G>A (p.Trp474Ter) c.*820G>A (n.*820G>A) n.1377-353G>A c.872G>A (p.Trp291Ter) c.854G>A (p.Trp285Ter) c.569G>A (p.Trp190Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483107G>C | CA400550059 | ACE | c.1421G>C (p.Trp474Ser) c.*820G>C (n.*820G>C) n.1377-353G>C c.872G>C (p.Trp291Ser) c.854G>C (p.Trp285Ser) c.569G>C (p.Trp190Ser) | |
| 17 | g.63483107G= | CA2269942932 | ACE | c.1421G= (p.Trp474=) c.*820G= (n.*820G=) n.1377-353G= c.872G= (p.Trp291=) c.854G= (p.Trp285=) c.569G= (p.Trp190=) | |
| 17 | g.63483107G>T | CA400550060 | ACE | c.1421G>T (p.Trp474Leu) c.*820G>T (n.*820G>T) n.1377-353G>T c.872G>T (p.Trp291Leu) c.854G>T (p.Trp285Leu) c.569G>T (p.Trp190Leu) | |
| 17 | g.63483108G>A | CA400550061 | ACE | c.1422G>A (p.Trp474Ter) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1377-352G>A c.873G>A (p.Trp291Ter) c.855G>A (p.Trp285Ter) c.570G>A (p.Trp190Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483108G>C | CA400550063 | ACE | c.1422G>C (p.Trp474Cys) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1377-352G>C c.873G>C (p.Trp291Cys) c.855G>C (p.Trp285Cys) c.570G>C (p.Trp190Cys) | |
| 17 | g.63483108G>T | CA400550062 | ACE | c.1422G>T (p.Trp474Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1377-352G>T c.873G>T (p.Trp291Cys) c.855G>T (p.Trp285Cys) c.570G>T (p.Trp190Cys) | |
| 17 | g.63483109C>A | CA400550064 | ACE | c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.*822C>A (n.*822C>A) n.1377-351C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) | dbSNP |
| 17 | g.63483109C= | CA2269942933 | ACE | c.1423C= (p.Arg475=) c.*822C= (n.*822C=) n.1377-351C= c.874C= (p.Arg292=) c.856C= (p.Arg286=) c.571C= (p.Arg191=) | |
| 17 | g.63483109C>G | CA400550065 | ACE | c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*822C>G (n.*822C>G) n.1377-351C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) | |
| 17 | g.63483109C>T | CA8699525 | ACE | c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.*822C>T (n.*822C>T) n.1377-351C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483110G>A | CA8699526 | ACE | c.1424G>A (p.Arg475His) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1377-350G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.857G>A (p.Arg286His) c.572G>A (p.Arg191His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483110G>C | CA400550066 | ACE | c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*823G>C (n.*823G>C) n.1377-350G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) | |
| 17 | g.63483110G= | CA2269942934 | ACE | c.1424G= (p.Arg475=) c.*823G= (n.*823G=) n.1377-350G= c.875G= (p.Arg292=) c.857G= (p.Arg286=) c.572G= (p.Arg191=) | |
| 17 | g.63483110G>T | CA8699527 | ACE | c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1377-350G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483111C>A | CA501181656 | ACE | c.1425C>A (p.Arg475=) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1377-349C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.858C>A (p.Arg286=) c.573C>A (p.Arg191=) | |
| 17 | g.63483111C= | CA2269942935 | ACE | c.1425C= (p.Arg475=) c.*824C= (n.*824C=) n.1377-349C= c.876C= (p.Arg292=) c.858C= (p.Arg286=) c.573C= (p.Arg191=) | |
| 17 | g.63483111C>G | CA501181659 | ACE | c.1425C>G (p.Arg475=) c.*824C>G (n.*824C>G) n.1377-349C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.858C>G (p.Arg286=) c.573C>G (p.Arg191=) | |
| 17 | g.63483111C>T | CA8699528 | ACE | c.1425C>T (p.Arg475=) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1377-349C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.858C>T (p.Arg286=) c.573C>T (p.Arg191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483112T>A | CA400550067 | ACE | c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1377-348T>A c.877T>A (p.Trp293Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) | |
| 17 | g.63483112T>C | CA400550068 | ACE | c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1377-348T>C c.877T>C (p.Trp293Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483112T>G | CA400550069 | ACE | c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1377-348T>G c.877T>G (p.Trp293Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483112T= | CA2269942937 | ACE | c.1426T= (p.Trp476=) c.*825T= (n.*825T=) n.1377-348T= c.877T= (p.Trp293=) c.859T= (p.Trp287=) c.574T= (p.Trp192=) | |
| 17 | g.63483112_63483113delinsTG | CA2269942936 | ACE | c.1426_1427delinsTG (p.Trp476=) c.*825_*826delinsTG (n.*825_*826delinsTG) n.1377-348_1377-347delinsTG c.877_878delinsTG (p.Trp293=) c.859_860delinsTG (p.Trp287=) c.574_575delinsTG (p.Trp192=) | |
| 17 | g.63483113G>A | CA400550072 | ACE | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) n.1377-347G>A c.878G>A (p.Trp293Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483113G>C | CA400550071 | ACE | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*826G>C (n.*826G>C) n.1377-347G>C c.878G>C (p.Trp293Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) | |
| 17 | g.63483113G= | CA2269942938 | ACE | c.1427G= (p.Trp476=) c.*826G= (n.*826G=) n.1377-347G= c.878G= (p.Trp293=) c.860G= (p.Trp287=) c.575G= (p.Trp192=) | |
| 17 | g.63483113G>T | CA400550070 | ACE | c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) n.1377-347G>T c.878G>T (p.Trp293Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) | |
| 17 | g.63483118dup | CA627148243 | ACE | c.1432dup (p.Val478GlyfsTer3) c.*831dup (n.*831dup) n.1377-342dup c.883dup (p.Val295GlyfsTer3) c.865dup (p.Val289GlyfsTer3) c.580dup (p.Val194GlyfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483118del | CA627148244 | ACE | c.1432del (p.Val478SerfsTer?) c.*831del (n.*831del) n.1377-342del c.883del (p.Val295SerfsTer?) c.865del (p.Val289SerfsTer?) c.580del (p.Val194SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483114G>A | CA400550073 | ACE | c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.*827G>A (n.*827G>A) n.1377-346G>A c.879G>A (p.Trp293Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) | |
| 17 | g.63483114G>C | CA400550075 | ACE | c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.*827G>C (n.*827G>C) n.1377-346G>C c.879G>C (p.Trp293Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) | |
| 17 | g.63483114G>T | CA400550074 | ACE | c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.*827G>T (n.*827G>T) n.1377-346G>T c.879G>T (p.Trp293Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) | |
| 17 | g.63483115G>A | CA400550076 | ACE | c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.*828G>A (n.*828G>A) n.1377-345G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483115G>C | CA400550077 | ACE | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.*828G>C (n.*828G>C) n.1377-345G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
| 17 | g.63483115G>T | CA400550078 | ACE | c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.*828G>T (n.*828G>T) n.1377-345G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483116G>A | CA292877079 | ACE | c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1377-344G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483116G>C | CA400550079 | ACE | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.*829G>C (n.*829G>C) n.1377-344G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) | |
| 17 | g.63483116G= | CA2269942939 | ACE | c.1430G= (p.Gly477=) c.*829G= (n.*829G=) n.1377-344G= c.881G= (p.Gly294=) c.863G= (p.Gly288=) c.578G= (p.Gly193=) | |
| 17 | g.63483116G>T | CA400550080 | ACE | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1377-344G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.578G>T (p.Gly193Val) | |
| 17 | g.63483117G>A | CA8699529 | ACE | c.1431G>A (p.Gly477=) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1377-343G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.864G>A (p.Gly288=) c.579G>A (p.Gly193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483117G>C | CA501181689 | ACE | c.1431G>C (p.Gly477=) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1377-343G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.864G>C (p.Gly288=) c.579G>C (p.Gly193=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483117G= | CA2269942940 | ACE | c.1431G= (p.Gly477=) c.*830G= (n.*830G=) n.1377-343G= c.882G= (p.Gly294=) c.864G= (p.Gly288=) c.579G= (p.Gly193=) | |
| 17 | g.63483117G>T | CA501181691 | ACE | c.1431G>T (p.Gly477=) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1377-343G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.864G>T (p.Gly288=) c.579G>T (p.Gly193=) | |
| 17 | g.63483118G>A | CA400550081 | ACE | c.1432G>A (p.Val478Ile) c.*831G>A (n.*831G>A) n.1377-342G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483118G>C | CA400550082 | ACE | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*831G>C (n.*831G>C) n.1377-342G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483118G>T | CA400550083 | ACE | c.1432G>T (p.Val478Phe) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1377-342G>T c.883G>T (p.Val295Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) | |
| 17 | g.63483119T>A | CA400550086 | ACE | c.1433T>A (p.Val478Asp) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1377-341T>A c.884T>A (p.Val295Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) | |
| 17 | g.63483119T>C | CA400550085 | ACE | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.*832T>C (n.*832T>C) n.1377-341T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) | |
| 17 | g.63483119T>G | CA400550084 | ACE | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.*832T>G (n.*832T>G) n.1377-341T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) | dbSNP |
| 17 | g.63483119T= | CA2269942941 | ACE | c.1433T= (p.Val478=) c.*832T= (n.*832T=) n.1377-341T= c.884T= (p.Val295=) c.866T= (p.Val289=) c.581T= (p.Val194=) | |
| 17 | g.63483120C>A | CA501181707 | ACE | c.1434C>A (p.Val478=) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1377-340C>A c.885C>A (p.Val295=) c.867C>A (p.Val289=) c.582C>A (p.Val194=) | |
| 17 | g.63483120C>G | CA501181711 | ACE | c.1434C>G (p.Val478=) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1377-340C>G c.885C>G (p.Val295=) c.867C>G (p.Val289=) c.582C>G (p.Val194=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483120C>T | CA501181709 | ACE | c.1434C>T (p.Val478=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1377-340C>T c.885C>T (p.Val295=) c.867C>T (p.Val289=) c.582C>T (p.Val194=) | |
| 17 | g.63483121T>A | CA400550087 | ACE | c.1435T>A (p.Phe479Ile) c.*834T>A (n.*834T>A) n.1377-339T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
| 17 | g.63483121T>C | CA400550088 | ACE | c.1435T>C (p.Phe479Leu) c.*834T>C (n.*834T>C) n.1377-339T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
| 17 | g.63483121T>G | CA8699530 | ACE | c.1435T>G (p.Phe479Val) c.*834T>G (n.*834T>G) n.1377-339T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.583T>G (p.Phe195Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483121T= | CA2269942942 | ACE | c.1435T= (p.Phe479=) c.*834T= (n.*834T=) n.1377-339T= c.886T= (p.Phe296=) c.868T= (p.Phe290=) c.583T= (p.Phe195=) | |
| 17 | g.63483122T>A | CA400550089 | ACE | c.1436T>A (p.Phe479Tyr) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1377-338T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
| 17 | g.63483122T>C | CA400550090 | ACE | c.1436T>C (p.Phe479Ser) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1377-338T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
| 17 | g.63483122T>G | CA400550091 | ACE | c.1436T>G (p.Phe479Cys) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1377-338T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
| 17 | g.63483123T>A | CA400550092 | ACE | c.1437T>A (p.Phe479Leu) c.*836T>A (n.*836T>A) n.1377-337T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.585T>A (p.Phe195Leu) | |
| 17 | g.63483123T>C | CA8699531 | ACE | c.1437T>C (p.Phe479=) c.*836T>C (n.*836T>C) n.1377-337T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.870T>C (p.Phe290=) c.585T>C (p.Phe195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483123T>G | CA400550093 | ACE | c.1437T>G (p.Phe479Leu) c.*836T>G (n.*836T>G) n.1377-337T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.585T>G (p.Phe195Leu) | |
| 17 | g.63483123T= | CA2269942943 | ACE | c.1437T= (p.Phe479=) c.*836T= (n.*836T=) n.1377-337T= c.888T= (p.Phe296=) c.870T= (p.Phe290=) c.585T= (p.Phe195=) | |
| 17 | g.63483124A>C | CA400550094 | ACE | c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1377-336A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) | |
| 17 | g.63483124A>G | CA400550095 | ACE | c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1377-336A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) | |
| 17 | g.63483124A>T | CA400550096 | ACE | c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1377-336A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) | |
| 17 | g.63483125G>A | CA10640149 | ACE | c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1377-335G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63483125G>C | CA400550098 | ACE | c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1377-335G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) | |
| 17 | g.63483125G= | CA2269942944 | ACE | c.1439G= (p.Ser480=) c.*838G= (n.*838G=) n.1377-335G= c.890G= (p.Ser297=) c.872G= (p.Ser291=) c.587G= (p.Ser196=) | |
| 17 | g.63483125G>T | CA400550097 | ACE | c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1377-335G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) | |
| 17 | g.63483126T>A | CA400550099 | ACE | c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*839T>A (n.*839T>A) n.1377-334T>A c.891T>A (p.Ser297Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) c.588T>A (p.Ser196Arg) | |
| 17 | g.63483126T>C | CA501181741 | ACE | c.1440T>C (p.Ser480=) c.*839T>C (n.*839T>C) n.1377-334T>C c.891T>C (p.Ser297=) c.873T>C (p.Ser291=) c.588T>C (p.Ser196=) | |
| 17 | g.63483126T>G | CA400550100 | ACE | c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*839T>G (n.*839T>G) n.1377-334T>G c.891T>G (p.Ser297Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) c.588T>G (p.Ser196Arg) | |
| 17 | g.63483127G>A | CA400550101 | ACE | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*840G>A (n.*840G>A) n.1377-333G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) | |
| 17 | g.63483127G>C | CA400550102 | ACE | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*840G>C (n.*840G>C) n.1377-333G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
| 17 | g.63483127G>T | CA400550103 | ACE | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.*840G>T (n.*840G>T) n.1377-333G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) | |
| 17 | g.63483128G>A | CA400550106 | ACE | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1377-332G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483128G>C | CA400550105 | ACE | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*841G>C (n.*841G>C) n.1377-332G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) | |
| 17 | g.63483128G>T | CA400550104 | ACE | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1377-332G>T c.893G>T (p.Gly298Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.590G>T (p.Gly197Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483129G>A | CA501181755 | ACE | c.1443G>A (p.Gly481=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.1377-331G>A c.894G>A (p.Gly298=) c.876G>A (p.Gly292=) c.591G>A (p.Gly197=) | |
| 17 | g.63483129G>C | CA501181757 | ACE | c.1443G>C (p.Gly481=) c.*842G>C (n.*842G>C) n.1377-331G>C c.894G>C (p.Gly298=) c.876G>C (p.Gly292=) c.591G>C (p.Gly197=) | |
| 17 | g.63483129G>T | CA501181759 | ACE | c.1443G>T (p.Gly481=) c.*842G>T (n.*842G>T) n.1377-331G>T c.894G>T (p.Gly298=) c.876G>T (p.Gly292=) c.591G>T (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483130C>A | CA400550107 | ACE | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.*843C>A (n.*843C>A) n.1377-330C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) c.877C>A (p.Arg293Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) | |
| 17 | g.63483130C= | CA2269942945 | ACE | c.1444C= (p.Arg482=) c.*843C= (n.*843C=) n.1377-330C= c.895C= (p.Arg299=) c.877C= (p.Arg293=) c.592C= (p.Arg198=) | |
| 17 | g.63483130C>G | CA400550108 | ACE | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.*843C>G (n.*843C>G) n.1377-330C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) | |
| 17 | g.63483130C>T | CA8699532 | ACE | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.*843C>T (n.*843C>T) n.1377-330C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) c.877C>T (p.Arg293Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483131G>A | CA8699533 | ACE | c.1445G>A (p.Arg482His) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1377-329G>A c.896G>A (p.Arg299His) c.878G>A (p.Arg293His) c.593G>A (p.Arg198His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483131G>C | CA8699534 | ACE | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1377-329G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483131G= | CA2269942946 | ACE | c.1445G= (p.Arg482=) c.*844G= (n.*844G=) n.1377-329G= c.896G= (p.Arg299=) c.878G= (p.Arg293=) c.593G= (p.Arg198=) | |
| 17 | g.63483131G>T | CA8699535 | ACE | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1377-329G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483132T>A | CA501181772 | ACE | c.1446T>A (p.Arg482=) c.*845T>A (n.*845T>A) n.1377-328T>A c.897T>A (p.Arg299=) c.879T>A (p.Arg293=) c.594T>A (p.Arg198=) | |
| 17 | g.63483132T>C | CA501181774 | ACE | c.1446T>C (p.Arg482=) c.*845T>C (n.*845T>C) n.1377-328T>C c.897T>C (p.Arg299=) c.879T>C (p.Arg293=) c.594T>C (p.Arg198=) | |
| 17 | g.63483132T>G | CA501181776 | ACE | c.1446T>G (p.Arg482=) c.*845T>G (n.*845T>G) n.1377-328T>G c.897T>G (p.Arg299=) c.879T>G (p.Arg293=) c.594T>G (p.Arg198=) | |
| 17 | g.63483132dup | CA2639241143 | ACE | c.1446dup (p.Thr483TyrfsTer?) c.*845dup (n.*845dup) n.1377-328dup c.897dup (p.Thr300TyrfsTer?) c.879dup (p.Thr294TyrfsTer?) c.594dup (p.Thr199TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483133del | CA501181784 | ACE | c.1447del (p.Thr483ProfsTer?) c.*846del (n.*846del) n.1377-327del c.898del (p.Thr300ProfsTer?) c.880del (p.Thr294ProfsTer?) c.595del (p.Thr199ProfsTer?) | COSMIC |
| 17 | g.63483133A= | CA2269942948 | ACE | c.1447A= (p.Thr483=) c.*846A= (n.*846A=) n.1377-327A= c.898A= (p.Thr300=) c.880A= (p.Thr294=) c.595A= (p.Thr199=) | |
| 17 | g.63483133A>C | CA400550109 | ACE | c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*846A>C (n.*846A>C) n.1377-327A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483133A>G | CA400550111 | ACE | c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*846A>G (n.*846A>G) n.1377-327A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483133A>T | CA400550110 | ACE | c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*846A>T (n.*846A>T) n.1377-327A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) | |
| 17 | g.63483133_63483134delinsAC | CA2269942947 | ACE | c.1447_1448delinsAC (p.Thr483=) c.*846_*847delinsAC (n.*846_*847delinsAC) n.1377-327_1377-326delinsAC c.898_899delinsAC (p.Thr300=) c.880_881delinsAC (p.Thr294=) c.595_596delinsAC (p.Thr199=) | |
| 17 | g.63483134C>A | CA400550112 | ACE | c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.*847C>A (n.*847C>A) n.1377-326C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483134C= | CA2269942949 | ACE | c.1448C= (p.Thr483=) c.*847C= (n.*847C=) n.1377-326C= c.899C= (p.Thr300=) c.881C= (p.Thr294=) c.596C= (p.Thr199=) | |
| 17 | g.63483134C>G | CA400550113 | ACE | c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.*847C>G (n.*847C>G) n.1377-326C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483134C>T | CA400550114 | ACE | c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*847C>T (n.*847C>T) n.1377-326C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483140dup | CA8699536 | ACE | c.1454dup (p.Ser486PhefsTer29) c.*853dup (n.*853dup) n.1377-320dup c.905dup (p.Ser303PhefsTer29) c.887dup (p.Ser297PhefsTer29) c.602dup (p.Ser202PhefsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483140del | CA501181792 | ACE | c.1454del (p.Pro485LeufsTer?) c.*853del (n.*853del) n.1377-320del c.905del (p.Pro302LeufsTer?) c.887del (p.Pro296LeufsTer?) c.602del (p.Pro201LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63483139_63483140del | CA2639241158 | ACE | c.1453_1454del (p.Pro485PhefsTer29) c.*852_*853del (n.*852_*853del) n.1377-321_1377-320del c.904_905del (p.Pro302PhefsTer29) c.886_887del (p.Pro296PhefsTer29) c.601_602del (p.Pro201PhefsTer29) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483135C>A | CA292877116 | ACE | c.1449C>A (p.Thr483=) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1377-325C>A c.900C>A (p.Thr300=) c.882C>A (p.Thr294=) c.597C>A (p.Thr199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483135C= | CA2269942950 | ACE | c.1449C= (p.Thr483=) c.*848C= (n.*848C=) n.1377-325C= c.900C= (p.Thr300=) c.882C= (p.Thr294=) c.597C= (p.Thr199=) | |
| 17 | g.63483135C>G | CA501181807 | ACE | c.1449C>G (p.Thr483=) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1377-325C>G c.900C>G (p.Thr300=) c.882C>G (p.Thr294=) c.597C>G (p.Thr199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483135C>T | CA501181805 | ACE | c.1449C>T (p.Thr483=) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1377-325C>T c.900C>T (p.Thr300=) c.882C>T (p.Thr294=) c.597C>T (p.Thr199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483136C>A | CA400550115 | ACE | c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.*849C>A (n.*849C>A) n.1377-324C>A c.901C>A (p.Pro301Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483136C>G | CA400550116 | ACE | c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.*849C>G (n.*849C>G) n.1377-324C>G c.901C>G (p.Pro301Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) | |
| 17 | g.63483136C>T | CA400550117 | ACE | c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.*849C>T (n.*849C>T) n.1377-324C>T c.901C>T (p.Pro301Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) | |
| 17 | g.63483137C>A | CA400550118 | ACE | c.1451C>A (p.Pro484His) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1377-323C>A c.902C>A (p.Pro301His) c.884C>A (p.Pro295His) c.599C>A (p.Pro200His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483137C= | CA2269942951 | ACE | c.1451C= (p.Pro484=) c.*850C= (n.*850C=) n.1377-323C= c.902C= (p.Pro301=) c.884C= (p.Pro295=) c.599C= (p.Pro200=) | |
| 17 | g.63483137C>G | CA400550119 | ACE | c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1377-323C>G c.902C>G (p.Pro301Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483137C>T | CA400550120 | ACE | c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1377-323C>T c.902C>T (p.Pro301Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483138C>A | CA501181825 | ACE | c.1452C>A (p.Pro484=) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1377-322C>A c.903C>A (p.Pro301=) c.885C>A (p.Pro295=) c.600C>A (p.Pro200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483138C= | CA2269942952 | ACE | c.1452C= (p.Pro484=) c.*851C= (n.*851C=) n.1377-322C= c.903C= (p.Pro301=) c.885C= (p.Pro295=) c.600C= (p.Pro200=) | |
| 17 | g.63483138C>G | CA292877132 | ACE | c.1452C>G (p.Pro484=) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1377-322C>G c.903C>G (p.Pro301=) c.885C>G (p.Pro295=) c.600C>G (p.Pro200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483138C>T | CA8699537 | ACE | c.1452C>T (p.Pro484=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1377-322C>T c.903C>T (p.Pro301=) c.885C>T (p.Pro295=) c.600C>T (p.Pro200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483138_63483139insTA | CA2269942954 | ACE | c.1452_1453insTA (p.Pro485TyrfsTer?) c.*851_*852insTA (n.*851_*852insTA) n.1377-322_1377-321insTA c.903_904insTA (p.Pro302TyrfsTer?) c.885_886insTA (p.Pro296TyrfsTer?) c.600_601insTA (p.Pro201TyrfsTer?) | dbSNP |
| 17 | g.63483139C>A | CA8699539 | ACE | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1377-321C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483139C= | CA2269942953 | ACE | c.1453C= (p.Pro485=) c.*852C= (n.*852C=) n.1377-321C= c.904C= (p.Pro302=) c.886C= (p.Pro296=) c.601C= (p.Pro201=) | |
| 17 | g.63483139C>G | CA8699538 | ACE | c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1377-321C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483139C>T | CA292877162 | ACE | c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1377-321C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483139_63483140insAA | CA2269942955 | ACE | c.1453_1454insAA (p.Pro485GlnfsTer?) c.*852_*853insAA (n.*852_*853insAA) n.1377-321_1377-320insAA c.904_905insAA (p.Pro302GlnfsTer?) c.886_887insAA (p.Pro296GlnfsTer?) c.601_602insAA (p.Pro201GlnfsTer?) | dbSNP |
| 17 | g.63483140C>A | CA8699541 | ACE | c.1454C>A (p.Pro485His) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1377-320C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.887C>A (p.Pro296His) c.602C>A (p.Pro201His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483140C= | CA2269942956 | ACE | c.1454C= (p.Pro485=) c.*853C= (n.*853C=) n.1377-320C= c.905C= (p.Pro302=) c.887C= (p.Pro296=) c.602C= (p.Pro201=) | |
| 17 | g.63483140C>G | CA8699540 | ACE | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) n.1377-320C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483140C>T | CA400550121 | ACE | c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1377-320C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
| 17 | g.63483141T>A | CA501181836 | ACE | c.1455T>A (p.Pro485=) c.*854T>A (n.*854T>A) n.1377-319T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.888T>A (p.Pro296=) c.603T>A (p.Pro201=) | |
| 17 | g.63483141T>C | CA501181838 | ACE | c.1455T>C (p.Pro485=) c.*854T>C (n.*854T>C) n.1377-319T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.888T>C (p.Pro296=) c.603T>C (p.Pro201=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483141T>G | CA501181841 | ACE | c.1455T>G (p.Pro485=) c.*854T>G (n.*854T>G) n.1377-319T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.888T>G (p.Pro296=) c.603T>G (p.Pro201=) | |
| 17 | g.63483141T= | CA2269942957 | ACE | c.1455T= (p.Pro485=) c.*854T= (n.*854T=) n.1377-319T= c.906T= (p.Pro302=) c.888T= (p.Pro296=) c.603T= (p.Pro201=) | |
| 17 | g.63483142T>A | CA400550122 | ACE | c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*855T>A (n.*855T>A) n.1377-318T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) | |
| 17 | g.63483142T>C | CA400550123 | ACE | c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) n.1377-318T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) | |
| 17 | g.63483142T>G | CA400550124 | ACE | c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*855T>G (n.*855T>G) n.1377-318T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) | |
| 17 | g.63483143C>A | CA400550126 | ACE | c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*856C>A (n.*856C>A) n.1377-317C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483143C= | CA2269942958 | ACE | c.1457C= (p.Ser486=) c.*856C= (n.*856C=) n.1377-317C= c.908C= (p.Ser303=) c.890C= (p.Ser297=) c.605C= (p.Ser202=) | |
| 17 | g.63483143C>G | CA400550125 | ACE | c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1377-317C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) | |
| 17 | g.63483143C>T | CA8699542 | ACE | c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1377-317C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483145del | CA2576350218 | ACE | c.1459del (p.Arg487AlafsTer?) c.*858del (n.*858del) n.1377-315del c.910del (p.Arg304AlafsTer?) c.892del (p.Arg298AlafsTer?) c.607del (p.Arg203AlafsTer?) | |
| 17 | g.63483144C>A | CA501181854 | ACE | c.1458C>A (p.Ser486=) c.*857C>A (n.*857C>A) n.1377-316C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.891C>A (p.Ser297=) c.606C>A (p.Ser202=) | |
| 17 | g.63483144C>G | CA501181857 | ACE | c.1458C>G (p.Ser486=) c.*857C>G (n.*857C>G) n.1377-316C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.891C>G (p.Ser297=) c.606C>G (p.Ser202=) | |
| 17 | g.63483144C>T | CA501181859 | ACE | c.1458C>T (p.Ser486=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.1377-316C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.891C>T (p.Ser297=) c.606C>T (p.Ser202=) | |
| 17 | g.63483145C>A | CA400550127 | ACE | c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.*858C>A (n.*858C>A) n.1377-315C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.892C>A (p.Arg298Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) | |
| 17 | g.63483145C= | CA2269942959 | ACE | c.1459C= (p.Arg487=) c.*858C= (n.*858C=) n.1377-315C= c.910C= (p.Arg304=) c.892C= (p.Arg298=) c.607C= (p.Arg203=) | |
| 17 | g.63483145C>G | CA400550128 | ACE | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.*858C>G (n.*858C>G) n.1377-315C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) | |
| 17 | g.63483145C>T | CA8699543 | ACE | c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.*858C>T (n.*858C>T) n.1377-315C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.892C>T (p.Arg298Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483146G>A | CA8699544 | ACE | c.1460G>A (p.Arg487His) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1377-314G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.893G>A (p.Arg298His) c.608G>A (p.Arg203His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483146G>C | CA400550129 | ACE | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1377-314G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63483146G= | CA2269942960 | ACE | c.1460G= (p.Arg487=) c.*859G= (n.*859G=) n.1377-314G= c.911G= (p.Arg304=) c.893G= (p.Arg298=) c.608G= (p.Arg203=) | |
| 17 | g.63483146G>T | CA400550130 | ACE | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1377-314G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) | |
| 17 | g.63483147C>A | CA501181881 | ACE | c.1461C>A (p.Arg487=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.1377-313C>A c.912C>A (p.Arg304=) c.894C>A (p.Arg298=) c.609C>A (p.Arg203=) | |
| 17 | g.63483147C>G | CA501181883 | ACE | c.1461C>G (p.Arg487=) c.*860C>G (n.*860C>G) n.1377-313C>G c.912C>G (p.Arg304=) c.894C>G (p.Arg298=) c.609C>G (p.Arg203=) | |
| 17 | g.63483147C>T | CA501181885 | ACE | c.1461C>T (p.Arg487=) c.*860C>T (n.*860C>T) n.1377-313C>T c.912C>T (p.Arg304=) c.894C>T (p.Arg298=) c.609C>T (p.Arg203=) | |
| 17 | g.63483148T>A | CA400550133 | ACE | c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1377-312T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) | |
| 17 | g.63483148T>C | CA400550131 | ACE | c.1462T>C (p.Tyr488His) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1377-312T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.610T>C (p.Tyr204His) | |
| 17 | g.63483148T>G | CA400550132 | ACE | c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1377-312T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) | |
| 17 | g.63483149A= | CA2269942961 | ACE | c.1463A= (p.Tyr488=) c.*862A= (n.*862A=) n.1377-311A= c.914A= (p.Tyr305=) c.896A= (p.Tyr299=) c.611A= (p.Tyr204=) | |
| 17 | g.63483149A>C | CA292877185 | ACE | c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.*862A>C (n.*862A>C) n.1377-311A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483149A>G | CA400550134 | ACE | c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.*862A>G (n.*862A>G) n.1377-311A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483149A>T | CA400550135 | ACE | c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) n.1377-311A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) | |
| 17 | g.63483150C>A | CA400550136 | ACE | c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1377-310C>A c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) | |
| 17 | g.63483150C>G | CA400550137 | ACE | c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.*863C>G (n.*863C>G) n.1377-310C>G c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) | |
| 17 | g.63483150C>T | CA501181906 | ACE | c.1464C>T (p.Tyr488=) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1377-310C>T c.915C>T (p.Tyr305=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.612C>T (p.Tyr204=) | |
| 17 | g.63483151A= | CA2269942962 | ACE | c.1465A= (p.Asn489=) c.*864A= (n.*864A=) n.1377-309A= c.916A= (p.Asn306=) c.898A= (p.Asn300=) c.613A= (p.Asn205=) | |
| 17 | g.63483151A>C | CA400550138 | ACE | c.1465A>C (p.Asn489His) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1377-309A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.898A>C (p.Asn300His) c.613A>C (p.Asn205His) | dbSNP |
| 17 | g.63483151A>G | CA8699545 | ACE | c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1377-309A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483151A>T | CA400550139 | ACE | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1377-309A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) | |
| 17 | g.63483152A>C | CA400550140 | ACE | c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1377-308A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) | |
| 17 | g.63483152A>G | CA400550141 | ACE | c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1377-308A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) | |
| 17 | g.63483152A>T | CA400550142 | ACE | c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1377-308A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) | |
| 17 | g.63483153C>A | CA400550143 | ACE | c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1377-307C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) | |
| 17 | g.63483153C= | CA2269942963 | ACE | c.1467C= (p.Asn489=) c.*866C= (n.*866C=) n.1377-307C= c.918C= (p.Asn306=) c.900C= (p.Asn300=) c.615C= (p.Asn205=) | |
| 17 | g.63483153C>G | CA8699546 | ACE | c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1377-307C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483153C>T | CA501181923 | ACE | c.1467C>T (p.Asn489=) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1377-307C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.900C>T (p.Asn300=) c.615C>T (p.Asn205=) | dbSNP |
| 17 | g.63483154T>A | CA400550146 | ACE | c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1377-306T>A c.919T>A (p.Phe307Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) | |
| 17 | g.63483154T>C | CA400550144 | ACE | c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1377-306T>C c.919T>C (p.Phe307Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) | |
| 17 | g.63483154T>G | CA400550145 | ACE | c.1468T>G (p.Phe490Val) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1377-306T>G c.919T>G (p.Phe307Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.616T>G (p.Phe206Val) | |
| 17 | g.63483155T>A | CA400550147 | ACE | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.*868T>A (n.*868T>A) n.1377-305T>A c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) | |
| 17 | g.63483155T>C | CA400550148 | ACE | c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.*868T>C (n.*868T>C) n.1377-305T>C c.920T>C (p.Phe307Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) | |
| 17 | g.63483155T>G | CA400550149 | ACE | c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.*868T>G (n.*868T>G) n.1377-305T>G c.920T>G (p.Phe307Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) | |
| 17 | g.63483156C>A | CA400550150 | ACE | c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1377-304C>A c.921C>A (p.Phe307Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483156C= | CA2269942964 | ACE | c.1470C= (p.Phe490=) c.*869C= (n.*869C=) n.1377-304C= c.921C= (p.Phe307=) c.903C= (p.Phe301=) c.618C= (p.Phe206=) | |
| 17 | g.63483156C>G | CA400550151 | ACE | c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.*869C>G (n.*869C>G) n.1377-304C>G c.921C>G (p.Phe307Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483156C>T | CA8699547 | ACE | c.1470C>T (p.Phe490=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1377-304C>T c.921C>T (p.Phe307=) c.903C>T (p.Phe301=) c.618C>T (p.Phe206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63483157G>A | CA292877200 | ACE | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.*870G>A (n.*870G>A) n.1377-303G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483157G>C | CA400550152 | ACE | c.1471G>C (p.Asp491His) c.*870G>C (n.*870G>C) n.1377-303G>C c.922G>C (p.Asp308His) c.904G>C (p.Asp302His) c.619G>C (p.Asp207His) | dbSNP |
| 17 | g.63483157G= | CA2269942965 | ACE | c.1471G= (p.Asp491=) c.*870G= (n.*870G=) n.1377-303G= c.922G= (p.Asp308=) c.904G= (p.Asp302=) c.619G= (p.Asp207=) | |
| 17 | g.63483157G>T | CA400550153 | ACE | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.*870G>T (n.*870G>T) n.1377-303G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) | |
| 17 | g.63483158A>C | CA400550154 | ACE | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.*871A>C (n.*871A>C) n.1377-302A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) | |
| 17 | g.63483158A>G | CA400550155 | ACE | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.*871A>G (n.*871A>G) n.1377-302A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) | |
| 17 | g.63483158A>T | CA400550156 | ACE | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.*871A>T (n.*871A>T) n.1377-302A>T c.923A>T (p.Asp308Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.620A>T (p.Asp207Val) | |
| 17 | g.63483158_63483160delinsACT | CA2269942966 | ACE | c.1472_1474delinsACT (p.Asp491=) c.*871_*873delinsACT (n.*871_*873delinsACT) n.1377-302_1377-300delinsACT c.923_925delinsACT (p.Asp308=) c.905_907delinsACT (p.Asp302=) c.620_622delinsACT (p.Asp207=) | |
| 17 | g.63483158_63483161delinsACTG | CA2269942967 | ACE | c.1472_1475delinsACTG (p.Asp491=) c.*871_*874delinsACTG (n.*871_*874delinsACTG) n.1377-302_1377-299delinsACTG c.923_926delinsACTG (p.Asp308=) c.905_908delinsACTG (p.Asp302=) c.620_623delinsACTG (p.Asp207=) | |
| 17 | g.63483159C>A | CA400550157 | ACE | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.*872C>A (n.*872C>A) n.1377-301C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) | |
| 17 | g.63483159C= | CA2269942968 | ACE | c.1473C= (p.Asp491=) c.*872C= (n.*872C=) n.1377-301C= c.924C= (p.Asp308=) c.906C= (p.Asp302=) c.621C= (p.Asp207=) | |
| 17 | g.63483159C>G | CA400550158 | ACE | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.*872C>G (n.*872C>G) n.1377-301C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483159C>T | CA501181951 | ACE | c.1473C>T (p.Asp491=) c.*872C>T (n.*872C>T) n.1377-301C>T c.924C>T (p.Asp308=) c.906C>T (p.Asp302=) c.621C>T (p.Asp207=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483159_63483160del | CA627148245 | ACE | c.1473_1474del (p.Asp491GlufsTer23) c.*872_*873del (n.*872_*873del) n.1377-301_1377-300del c.924_925del (p.Asp308GlufsTer23) c.906_907del (p.Asp302GlufsTer23) c.621_622del (p.Asp207GlufsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483159_63483161delinsA | CA915950726 | ACE | c.1473_1475delinsA (p.Asp491GlufsTer23) c.*872_*874delinsA (n.*872_*874delinsA) n.1377-301_1377-299delinsA c.924_926delinsA (p.Asp308GlufsTer23) c.906_908delinsA (p.Asp302GlufsTer23) c.621_623delinsA (p.Asp207GlufsTer23) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63483160T>A | CA400550161 | ACE | c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1377-300T>A c.925T>A (p.Trp309Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) | |
| 17 | g.63483160T>C | CA400550159 | ACE | c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1377-300T>C c.925T>C (p.Trp309Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) | dbSNP |
| 17 | g.63483160T>G | CA400550160 | ACE | c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1377-300T>G c.925T>G (p.Trp309Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) | |
| 17 | g.63483161G>A | CA400550162 | ACE | c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1377-299G>A c.926G>A (p.Trp309Ter) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483161G>C | CA400550163 | ACE | c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1377-299G>C c.926G>C (p.Trp309Ser) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) | |
| 17 | g.63483161G= | CA2269942969 | ACE | c.1475G= (p.Trp492=) c.*874G= (n.*874G=) n.1377-299G= c.926G= (p.Trp309=) c.908G= (p.Trp303=) c.623G= (p.Trp208=) | |
| 17 | g.63483161G>T | CA400550164 | ACE | c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1377-299G>T c.926G>T (p.Trp309Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) | |
| 17 | g.63483162G>A | CA400550165 | ACE | c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1377-298G>A c.927G>A (p.Trp309Ter) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) | |
| 17 | g.63483162G>C | CA400550166 | ACE | c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1377-298G>C c.927G>C (p.Trp309Cys) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) | |
| 17 | g.63483162G>T | CA400550167 | ACE | c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1377-298G>T c.927G>T (p.Trp309Cys) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) | |
| 17 | g.63483163T>A | CA400550168 | ACE | c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1377-297T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) | |
| 17 | g.63483163T>C | CA400550169 | ACE | c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1377-297T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) | dbSNP |
| 17 | g.63483163T>G | CA400550170 | ACE | c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1377-297T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) | |
| 17 | g.63483163T= | CA2269942970 | ACE | c.1477T= (p.Trp493=) c.*876T= (n.*876T=) n.1377-297T= c.928T= (p.Trp310=) c.910T= (p.Trp304=) c.625T= (p.Trp209=) | |
| 17 | g.63483164G>A | CA400550171 | ACE | c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1377-296G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483164G>C | CA400550172 | ACE | c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1377-296G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) | |
| 17 | g.63483164G>T | CA400550173 | ACE | c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1377-296G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63483165G>A | CA400550174 | ACE | c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1377-295G>A c.930G>A (p.Trp310Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483165G>C | CA400550176 | ACE | c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1377-295G>C c.930G>C (p.Trp310Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) | |
| 17 | g.63483165G= | CA2269942971 | ACE | c.1479G= (p.Trp493=) c.*878G= (n.*878G=) n.1377-295G= c.930G= (p.Trp310=) c.912G= (p.Trp304=) c.627G= (p.Trp209=) | |
| 17 | g.63483165G>T | CA400550175 | ACE | c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1377-295G>T c.930G>T (p.Trp310Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483166T>A | CA400550177 | ACE | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) n.1377-294T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) | |
| 17 | g.63483166T>C | CA400550178 | ACE | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1377-294T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.628T>C (p.Tyr210His) | |
| 17 | g.63483166T>G | CA8699548 | ACE | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.*879T>G (n.*879T>G) n.1377-294T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483166T= | CA2269942972 | ACE | c.1480T= (p.Tyr494=) c.*879T= (n.*879T=) n.1377-294T= c.931T= (p.Tyr311=) c.913T= (p.Tyr305=) c.628T= (p.Tyr210=) | |
| 17 | g.63483167A>C | CA400550179 | ACE | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1377-293A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) | |
| 17 | g.63483167A>G | CA400550180 | ACE | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1377-293A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) | |
| 17 | g.63483167A>T | CA400550181 | ACE | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1377-293A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) | |
| 17 | g.63483168T>A | CA400550182 | ACE | c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.*881T>A (n.*881T>A) n.1377-292T>A c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) | |
| 17 | g.63483168T>C | CA501181986 | ACE | c.1482T>C (p.Tyr494=) c.*881T>C (n.*881T>C) n.1377-292T>C c.933T>C (p.Tyr311=) c.915T>C (p.Tyr305=) c.630T>C (p.Tyr210=) | |
| 17 | g.63483168T>G | CA400550183 | ACE | c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.*881T>G (n.*881T>G) n.1377-292T>G c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) | |
| 17 | g.63483169C>A | CA400550184 | ACE | c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1377-291C>A c.934C>A (p.Leu312Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
| 17 | g.63483169C= | CA2269942973 | ACE | c.1483C= (p.Leu495=) c.*882C= (n.*882C=) n.1377-291C= c.934C= (p.Leu312=) c.916C= (p.Leu306=) c.631C= (p.Leu211=) | |
| 17 | g.63483169C>G | CA400550185 | ACE | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1377-291C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
| 17 | g.63483169C>T | CA8699549 | ACE | c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1377-291C>T c.934C>T (p.Leu312Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63483170T>A | CA400550186 | ACE | c.1484T>A (p.Leu495His) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1377-290T>A c.935T>A (p.Leu312His) c.917T>A (p.Leu306His) c.632T>A (p.Leu211His) | |
| 17 | g.63483170T>C | CA400550187 | ACE | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1377-290T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
| 17 | g.63483170T>G | CA400550188 | ACE | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1377-290T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
| 17 | g.63483171T>A | CA501182004 | ACE | c.1485T>A (p.Leu495=) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1377-289T>A c.936T>A (p.Leu312=) c.918T>A (p.Leu306=) c.633T>A (p.Leu211=) | |
| 17 | g.63483171T>C | CA501182006 | ACE | c.1485T>C (p.Leu495=) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1377-289T>C c.936T>C (p.Leu312=) c.918T>C (p.Leu306=) c.633T>C (p.Leu211=) | |
| 17 | g.63483171T>G | CA501182002 | ACE | c.1485T>G (p.Leu495=) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1377-289T>G c.936T>G (p.Leu312=) c.918T>G (p.Leu306=) c.633T>G (p.Leu211=) | |
| 17 | g.63483172C>A | CA501182009 | ACE | c.1486C>A (p.Arg496=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.1377-288C>A c.937C>A (p.Arg313=) c.919C>A (p.Arg307=) c.634C>A (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483172C= | CA2269942974 | ACE | c.1486C= (p.Arg496=) c.*885C= (n.*885C=) n.1377-288C= c.937C= (p.Arg313=) c.919C= (p.Arg307=) c.634C= (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483172C>G | CA400550189 | ACE | c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) n.1377-288C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) | |
| 17 | g.63483172C>T | CA143699 | ACE | c.1486C>T (p.Arg496Ter) c.*885C>T (n.*885C>T) n.1377-288C>T c.937C>T (p.Arg313Ter) c.919C>T (p.Arg307Ter) c.634C>T (p.Arg212Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483173G>A | CA8699550 | ACE | c.1487G>A (p.Arg496Gln) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1377-287G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63483173G>C | CA400550194 | ACE | c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1377-287G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) | |
| 17 | g.63483173G= | CA2269942975 | ACE | c.1487G= (p.Arg496=) c.*886G= (n.*886G=) n.1377-287G= c.938G= (p.Arg313=) c.920G= (p.Arg307=) c.635G= (p.Arg212=) | |
| 17 | g.63483173G>T | CA400550192 | ACE | c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1377-287G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) |