UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63482566T>A | CA400549605 | ACE | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1253T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) | |
| 17 | g.63482566T>C | CA400549607 | ACE | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1253T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) | |
| 17 | g.63482566T>G | CA400549609 | ACE | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1253T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) | |
| 17 | g.63482567C>A | CA400549612 | ACE | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1254C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) | |
| 17 | g.63482567C= | CA2269942640 | ACE | c.1220C= (p.Ser407=) c.*619C= (n.*619C=) n.1254C= c.671C= (p.Ser224=) c.653C= (p.Ser218=) c.368C= (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482567C>G | CA400549614 | ACE | c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1254C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) | |
| 17 | g.63482567C>T | CA8699444 | ACE | c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1254C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482568C>A | CA501341705 | ACE | c.1221C>A (p.Ser407=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1255C>A c.672C>A (p.Ser224=) c.654C>A (p.Ser218=) c.369C>A (p.Ser123=) | dbSNP |
| 17 | g.63482568C= | CA2269942641 | ACE | c.1221C= (p.Ser407=) c.*620C= (n.*620C=) n.1255C= c.672C= (p.Ser224=) c.654C= (p.Ser218=) c.369C= (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482568C>G | CA501341706 | ACE | c.1221C>G (p.Ser407=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1255C>G c.672C>G (p.Ser224=) c.654C>G (p.Ser218=) c.369C>G (p.Ser123=) | |
| 17 | g.63482568C>T | CA292876688 | ACE | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1255C>T c.672C>T (p.Ser224=) c.654C>T (p.Ser218=) c.369C>T (p.Ser123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482569C>A | CA400549616 | ACE | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1256C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.370C>A (p.Leu124Met) | |
| 17 | g.63482569C>G | CA400549617 | ACE | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1256C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
| 17 | g.63482569C>T | CA501341707 | ACE | c.1222C>T (p.Leu408=) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1256C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.655C>T (p.Leu219=) c.370C>T (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482570T>A | CA400549619 | ACE | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1257T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
| 17 | g.63482570T>C | CA400549623 | ACE | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1257T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482570T>G | CA400549621 | ACE | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1257T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
| 17 | g.63482570T= | CA2269942642 | ACE | c.1223T= (p.Leu408=) c.*622T= (n.*622T=) n.1257T= c.674T= (p.Leu225=) c.656T= (p.Leu219=) c.371T= (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G>A | CA501341708 | ACE | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1258G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.657G>A (p.Leu219=) c.372G>A (p.Leu124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482571G>C | CA501341709 | ACE | c.1224G>C (p.Leu408=) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1258G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.657G>C (p.Leu219=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G= | CA2269942643 | ACE | c.1224G= (p.Leu408=) c.*623G= (n.*623G=) n.1258G= c.675G= (p.Leu225=) c.657G= (p.Leu219=) c.372G= (p.Leu124=) | |
| 17 | g.63482571G>T | CA501341710 | ACE | c.1224G>T (p.Leu408=) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1258G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.657G>T (p.Leu219=) c.372G>T (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482572C>A | CA400549626 | ACE | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*624C>A (n.*624C>A) n.1259C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) | |
| 17 | g.63482572C= | CA2269942644 | ACE | c.1225C= (p.Arg409=) c.*624C= (n.*624C=) n.1259C= c.676C= (p.Arg226=) c.658C= (p.Arg220=) c.373C= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482572C>G | CA400549627 | ACE | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*624C>G (n.*624C>G) n.1259C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482572C>T | CA8699445 | ACE | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*624C>T (n.*624C>T) n.1259C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482572dup | CA2695199915 | ACE | c.1225dup (p.Arg409ProfsTer10) c.*624dup (n.*624dup) n.1259dup c.676dup (p.Arg226ProfsTer10) c.658dup (p.Arg220ProfsTer10) c.373dup (p.Arg125ProfsTer10) | ClinVar |
| 17 | g.63482573G>A | CA8699446 | ACE | c.1226G>A (p.Arg409His) c.*625G>A (n.*625G>A) n.1260G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.659G>A (p.Arg220His) c.374G>A (p.Arg125His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482573G>C | CA400549631 | ACE | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*625G>C (n.*625G>C) n.1260G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482573G= | CA2269942645 | ACE | c.1226G= (p.Arg409=) c.*625G= (n.*625G=) n.1260G= c.677G= (p.Arg226=) c.659G= (p.Arg220=) c.374G= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482573G>T | CA400549633 | ACE | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) n.1260G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482574T>A | CA501341712 | ACE | c.1227T>A (p.Arg409=) c.*626T>A (n.*626T>A) n.1261T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.660T>A (p.Arg220=) c.375T>A (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482574T>C | CA8699447 | ACE | c.1227T>C (p.Arg409=) c.*626T>C (n.*626T>C) n.1261T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.660T>C (p.Arg220=) c.375T>C (p.Arg125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482574T>G | CA501341715 | ACE | c.1227T>G (p.Arg409=) c.*626T>G (n.*626T>G) n.1261T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.660T>G (p.Arg220=) c.375T>G (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482574T= | CA2269942646 | ACE | c.1227T= (p.Arg409=) c.*626T= (n.*626T=) n.1261T= c.678T= (p.Arg226=) c.660T= (p.Arg220=) c.375T= (p.Arg125=) | |
| 17 | g.63482575C>A | CA501341717 | ACE | c.1228C>A (p.Arg410=) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1262C>A c.679C>A (p.Arg227=) c.661C>A (p.Arg221=) c.376C>A (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482575C= | CA2269942647 | ACE | c.1228C= (p.Arg410=) c.*627C= (n.*627C=) n.1262C= c.679C= (p.Arg227=) c.661C= (p.Arg221=) c.376C= (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482575C>G | CA400549639 | ACE | c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1262C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) | dbSNP |
| 17 | g.63482575C>T | CA8699448 | ACE | c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1262C>T c.679C>T (p.Arg227Trp) c.661C>T (p.Arg221Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482576G>A | CA8699450 | ACE | c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1263G>A c.680G>A (p.Arg227Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482576G>C | CA292876700 | ACE | c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1263G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482576G= | CA2269942648 | ACE | c.1229G= (p.Arg410=) c.*628G= (n.*628G=) n.1263G= c.680G= (p.Arg227=) c.662G= (p.Arg221=) c.377G= (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482576G>T | CA400549640 | ACE | c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1263G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482581dup | CA8699449 | ACE | c.1234dup (p.Ala412GlyfsTer7) c.*633dup (n.*633dup) n.1268dup c.685dup (p.Ala229GlyfsTer7) c.667dup (p.Ala223GlyfsTer7) c.382dup (p.Ala128GlyfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482580_63482581dup | CA2810114389 | ACE | c.1233_1234dup (p.Ala412GlyfsTer?) c.*632_*633dup (n.*632_*633dup) n.1267_1268dup c.684_685dup (p.Ala229GlyfsTer?) c.666_667dup (p.Ala223GlyfsTer?) c.381_382dup (p.Ala128GlyfsTer?) | |
| 17 | g.63482581del | CA2639240378 | ACE | c.1234del (p.Ala412ProfsTer?) c.*633del (n.*633del) n.1268del c.685del (p.Ala229ProfsTer?) c.667del (p.Ala223ProfsTer?) c.382del (p.Ala128ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482577G>A | CA501341718 | ACE | c.1230G>A (p.Arg410=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1264G>A c.681G>A (p.Arg227=) c.663G>A (p.Arg221=) c.378G>A (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482577G>C | CA501341721 | ACE | c.1230G>C (p.Arg410=) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1264G>C c.681G>C (p.Arg227=) c.663G>C (p.Arg221=) c.378G>C (p.Arg126=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482577G= | CA2269942649 | ACE | c.1230G= (p.Arg410=) c.*629G= (n.*629G=) n.1264G= c.681G= (p.Arg227=) c.663G= (p.Arg221=) c.378G= (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482577G>T | CA501341720 | ACE | c.1230G>T (p.Arg410=) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1264G>T c.681G>T (p.Arg227=) c.663G>T (p.Arg221=) c.378G>T (p.Arg126=) | |
| 17 | g.63482577_63482578insC | CA2514746318 | ACE | c.1230_1231insC (p.Gly411ArgfsTer8) c.*629_*630insC (n.*629_*630insC) n.1264_1265insC c.681_682insC (p.Gly228ArgfsTer8) c.663_664insC (p.Gly222ArgfsTer8) c.378_379insC (p.Gly127ArgfsTer8) | |
| 17 | g.63482578G>A | CA400549641 | ACE | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1265G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482578G>C | CA400549643 | ACE | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1265G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) | |
| 17 | g.63482578G= | CA2269942650 | ACE | c.1231G= (p.Gly411=) c.*630G= (n.*630G=) n.1265G= c.682G= (p.Gly228=) c.664G= (p.Gly222=) c.379G= (p.Gly127=) | |
| 17 | g.63482578G>T | CA400549642 | ACE | c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1265G>T c.682G>T (p.Gly228Trp) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.379G>T (p.Gly127Trp) | |
| 17 | g.63482579G>A | CA400549644 | ACE | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1266G>A c.683G>A (p.Gly228Glu) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) | |
| 17 | g.63482579G>C | CA400549645 | ACE | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1266G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) | |
| 17 | g.63482579G>T | CA400549646 | ACE | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1266G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.380G>T (p.Gly127Val) | |
| 17 | g.63482580G>A | CA501341723 | ACE | c.1233G>A (p.Gly411=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1267G>A c.684G>A (p.Gly228=) c.666G>A (p.Gly222=) c.381G>A (p.Gly127=) | COSMIC |
| 17 | g.63482580G>C | CA501341724 | ACE | c.1233G>C (p.Gly411=) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1267G>C c.684G>C (p.Gly228=) c.666G>C (p.Gly222=) c.381G>C (p.Gly127=) | |
| 17 | g.63482580G>T | CA501341725 | ACE | c.1233G>T (p.Gly411=) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1267G>T c.684G>T (p.Gly228=) c.666G>T (p.Gly222=) c.381G>T (p.Gly127=) | |
| 17 | g.63482581G>A | CA400549647 | ACE | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1268G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482581G>C | CA400549648 | ACE | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1268G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) | |
| 17 | g.63482581G= | CA2269942651 | ACE | c.1234G= (p.Ala412=) c.*633G= (n.*633G=) n.1268G= c.685G= (p.Ala229=) c.667G= (p.Ala223=) c.382G= (p.Ala128=) | |
| 17 | g.63482581G>T | CA8699451 | ACE | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1268G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482581_63482587delinsGCCAACC | CA2269942652 | ACE | c.1234_1240delinsGCCAACC (p.Ala412=) c.*633_*639delinsGCCAACC (n.*633_*639delinsGCCAACC) n.1268_1274delinsGCCAACC c.685_691delinsGCCAACC (p.Ala229=) c.667_673delinsGCCAACC (p.Ala223=) c.382_388delinsGCCAACC (p.Ala128=) | |
| 17 | g.63482582C>A | CA400549649 | ACE | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1269C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) | |
| 17 | g.63482582C>G | CA400549650 | ACE | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1269C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) | |
| 17 | g.63482582C>T | CA400549651 | ACE | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1269C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.383C>T (p.Ala128Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482584_63482589del | CA627147853 | ACE | c.1237_1242del (p.Asn413_Pro414del) c.*636_*641del (n.*636_*641del) n.1271_1276del c.688_693del (p.Asn230_Pro231del) c.670_675del (p.Asn224_Pro225del) c.385_390del (p.Asn129_Pro130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482583C>A | CA8699452 | ACE | c.1236C>A (p.Ala412=) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1270C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.669C>A (p.Ala223=) c.384C>A (p.Ala128=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63482583C= | CA2269942653 | ACE | c.1236C= (p.Ala412=) c.*635C= (n.*635C=) n.1270C= c.687C= (p.Ala229=) c.669C= (p.Ala223=) c.384C= (p.Ala128=) | |
| 17 | g.63482583C>G | CA501341726 | ACE | c.1236C>G (p.Ala412=) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1270C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.669C>G (p.Ala223=) c.384C>G (p.Ala128=) | |
| 17 | g.63482583C>T | CA501341727 | ACE | c.1236C>T (p.Ala412=) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1270C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.669C>T (p.Ala223=) c.384C>T (p.Ala128=) | |
| 17 | g.63482584A>C | CA400549653 | ACE | c.1237A>C (p.Asn413His) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1271A>C c.688A>C (p.Asn230His) c.670A>C (p.Asn224His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| 17 | g.63482584A>G | CA400549654 | ACE | c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1271A>G c.688A>G (p.Asn230Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| 17 | g.63482584A>T | CA400549652 | ACE | c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1271A>T c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| 17 | g.63482585dup | CA2576350076 | ACE | c.1238dup (p.Asn413LysfsTer6) c.*637dup (n.*637dup) n.1272dup c.689dup (p.Asn230LysfsTer6) c.671dup (p.Asn224LysfsTer6) c.386dup (p.Asn129LysfsTer6) | |
| 17 | g.63482585A= | CA2269942654 | ACE | c.1238A= (p.Asn413=) c.*637A= (n.*637A=) n.1272A= c.689A= (p.Asn230=) c.671A= (p.Asn224=) c.386A= (p.Asn129=) | |
| 17 | g.63482585A>C | CA400549657 | ACE | c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1272A>C c.689A>C (p.Asn230Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | |
| 17 | g.63482585A>G | CA400549655 | ACE | c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1272A>G c.689A>G (p.Asn230Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482585A>T | CA400549656 | ACE | c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1272A>T c.689A>T (p.Asn230Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| 17 | g.63482586C>A | CA400549658 | ACE | c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1273C>A c.690C>A (p.Asn230Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | COSMIC |
| 17 | g.63482586C= | CA2269942655 | ACE | c.1239C= (p.Asn413=) c.*638C= (n.*638C=) n.1273C= c.690C= (p.Asn230=) c.672C= (p.Asn224=) c.387C= (p.Asn129=) | |
| 17 | g.63482586C>G | CA400549659 | ACE | c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1273C>G c.690C>G (p.Asn230Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482586C>T | CA501341730 | ACE | c.1239C>T (p.Asn413=) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1273C>T c.690C>T (p.Asn230=) c.672C>T (p.Asn224=) c.387C>T (p.Asn129=) | |
| 17 | g.63482589del | CA501341729 | ACE | c.1242del (p.Gly415AlafsTer?) c.*641del (n.*641del) n.1276del c.693del (p.Gly232AlafsTer?) c.675del (p.Gly226AlafsTer?) c.390del (p.Gly131AlafsTer?) | COSMIC |
| 17 | g.63482587C>A | CA400549660 | ACE | c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) n.1274C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482587C>G | CA400549661 | ACE | c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) n.1274C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
| 17 | g.63482587C>T | CA400549662 | ACE | c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) n.1274C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482588C>A | CA400549663 | ACE | c.1241C>A (p.Pro414His) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1275C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.674C>A (p.Pro225His) c.389C>A (p.Pro130His) | |
| 17 | g.63482588C>G | CA400549665 | ACE | c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1275C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) | |
| 17 | g.63482588C>T | CA400549664 | ACE | c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1275C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) | COSMIC |
| 17 | g.63482589C>A | CA501341731 | ACE | c.1242C>A (p.Pro414=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1276C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.675C>A (p.Pro225=) c.390C>A (p.Pro130=) | |
| 17 | g.63482589C= | CA2269942656 | ACE | c.1242C= (p.Pro414=) c.*641C= (n.*641C=) n.1276C= c.693C= (p.Pro231=) c.675C= (p.Pro225=) c.390C= (p.Pro130=) | |
| 17 | g.63482589C>G | CA501341732 | ACE | c.1242C>G (p.Pro414=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1276C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.675C>G (p.Pro225=) c.390C>G (p.Pro130=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482589C>T | CA8699453 | ACE | c.1242C>T (p.Pro414=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1276C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.675C>T (p.Pro225=) c.390C>T (p.Pro130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482590G>A | CA8699454 | ACE | c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1277G>A c.694G>A (p.Gly232Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482590G>C | CA400549666 | ACE | c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1277G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) | |
| 17 | g.63482590G= | CA2269942657 | ACE | c.1243G= (p.Gly415=) c.*642G= (n.*642G=) n.1277G= c.694G= (p.Gly232=) c.676G= (p.Gly226=) c.391G= (p.Gly131=) | |
| 17 | g.63482590G>T | CA400549667 | ACE | c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1277G>T c.694G>T (p.Gly232Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) | |
| 17 | g.63482591G>A | CA400549668 | ACE | c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.*643G>A (n.*643G>A) n.1278G>A c.695G>A (p.Gly232Asp) c.677G>A (p.Gly226Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63482591G>C | CA400549670 | ACE | c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1278G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) | |
| 17 | g.63482591G= | CA2269942658 | ACE | c.1244G= (p.Gly415=) c.*643G= (n.*643G=) n.1278G= c.695G= (p.Gly232=) c.677G= (p.Gly226=) c.392G= (p.Gly131=) | |
| 17 | g.63482591G>T | CA400549669 | ACE | c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1278G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.392G>T (p.Gly131Val) | |
| 17 | g.63482592C>A | CA501341733 | ACE | c.1245C>A (p.Gly415=) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1279C>A c.696C>A (p.Gly232=) c.678C>A (p.Gly226=) c.393C>A (p.Gly131=) | |
| 17 | g.63482592C= | CA2269942659 | ACE | c.1245C= (p.Gly415=) c.*644C= (n.*644C=) n.1279C= c.696C= (p.Gly232=) c.678C= (p.Gly226=) c.393C= (p.Gly131=) | |
| 17 | g.63482592C>G | CA501341735 | ACE | c.1245C>G (p.Gly415=) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1279C>G c.696C>G (p.Gly232=) c.678C>G (p.Gly226=) c.393C>G (p.Gly131=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482592C>T | CA501341736 | ACE | c.1245C>T (p.Gly415=) c.*644C>T (n.*644C>T) n.1279C>T c.696C>T (p.Gly232=) c.678C>T (p.Gly226=) c.393C>T (p.Gly131=) | |
| 17 | g.63482593T>A | CA400549671 | ACE | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1280T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) | |
| 17 | g.63482593T>C | CA400549672 | ACE | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1280T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
| 17 | g.63482593T>G | CA400549673 | ACE | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1280T>G c.697T>G (p.Phe233Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.394T>G (p.Phe132Val) | |
| 17 | g.63482594T>A | CA400549674 | ACE | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1281T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
| 17 | g.63482594T>C | CA400549675 | ACE | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1281T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
| 17 | g.63482594T>G | CA400549676 | ACE | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1281T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
| 17 | g.63482595C>A | CA400549677 | ACE | c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1282C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) c.681C>A (p.Phe227Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) | |
| 17 | g.63482595C>G | CA400549678 | ACE | c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1282C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) c.681C>G (p.Phe227Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) | |
| 17 | g.63482595C>T | CA501341737 | ACE | c.1248C>T (p.Phe416=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1282C>T c.699C>T (p.Phe233=) c.681C>T (p.Phe227=) c.396C>T (p.Phe132=) | |
| 17 | g.63482596C>A | CA400549679 | ACE | c.1249C>A (p.His417Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1283C>A c.700C>A (p.His234Asn) c.682C>A (p.His228Asn) c.397C>A (p.His133Asn) | |
| 17 | g.63482596C>G | CA400549680 | ACE | c.1249C>G (p.His417Asp) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1283C>G c.700C>G (p.His234Asp) c.682C>G (p.His228Asp) c.397C>G (p.His133Asp) | |
| 17 | g.63482596C>T | CA400549681 | ACE | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1283C>T c.700C>T (p.His234Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) | |
| 17 | g.63482597A= | CA2269942660 | ACE | c.1250A= (p.His417=) c.*649A= (n.*649A=) n.1284A= c.701A= (p.His234=) c.683A= (p.His228=) c.398A= (p.His133=) | |
| 17 | g.63482597A>C | CA400549684 | ACE | c.1250A>C (p.His417Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1284A>C c.701A>C (p.His234Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.398A>C (p.His133Pro) | dbSNP |
| 17 | g.63482597A>G | CA400549683 | ACE | c.1250A>G (p.His417Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) n.1284A>G c.701A>G (p.His234Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.398A>G (p.His133Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482597A>T | CA400549682 | ACE | c.1250A>T (p.His417Leu) c.*649A>T (n.*649A>T) n.1284A>T c.701A>T (p.His234Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.398A>T (p.His133Leu) | |
| 17 | g.63482598T>A | CA400549685 | ACE | c.1251T>A (p.His417Gln) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1285T>A c.702T>A (p.His234Gln) c.684T>A (p.His228Gln) c.399T>A (p.His133Gln) | |
| 17 | g.63482598T>C | CA501341738 | ACE | c.1251T>C (p.His417=) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1285T>C c.702T>C (p.His234=) c.684T>C (p.His228=) c.399T>C (p.His133=) | |
| 17 | g.63482598T>G | CA400549686 | ACE | c.1251T>G (p.His417Gln) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1285T>G c.702T>G (p.His234Gln) c.684T>G (p.His228Gln) c.399T>G (p.His133Gln) | |
| 17 | g.63482599G>A | CA400549687 | ACE | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1286G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.63482599G>C | CA400549688 | ACE | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1286G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) | |
| 17 | g.63482599G= | CA2269942661 | ACE | c.1252G= (p.Glu418=) c.*651G= (n.*651G=) n.1286G= c.703G= (p.Glu235=) c.685G= (p.Glu229=) c.400G= (p.Glu134=) | |
| 17 | g.63482599G>T | CA400549689 | ACE | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1286G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) | |
| 17 | g.63482600A>C | CA400549690 | ACE | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1287A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) | |
| 17 | g.63482600A>G | CA400549691 | ACE | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1287A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) | |
| 17 | g.63482600A>T | CA400549692 | ACE | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1287A>T c.704A>T (p.Glu235Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.401A>T (p.Glu134Val) | |
| 17 | g.63482601G>A | CA501341741 | ACE | c.1254G>A (p.Glu418=) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1288G>A c.705G>A (p.Glu235=) c.687G>A (p.Glu229=) c.402G>A (p.Glu134=) | |
| 17 | g.63482601G>C | CA400549693 | ACE | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.*653G>C (n.*653G>C) n.1288G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) | |
| 17 | g.63482601G>T | CA400549694 | ACE | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.*653G>T (n.*653G>T) n.1288G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) | |
| 17 | g.63482602G>A | CA400549695 | ACE | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1289G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
| 17 | g.63482602G>C | CA400549696 | ACE | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1289G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482602G= | CA2269942662 | ACE | c.1255G= (p.Ala419=) c.*654G= (n.*654G=) n.1289G= c.706G= (p.Ala236=) c.688G= (p.Ala230=) c.403G= (p.Ala135=) | |
| 17 | g.63482602G>T | CA400549697 | ACE | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1289G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482603C>A | CA400549699 | ACE | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1290C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
| 17 | g.63482603C>G | CA400549700 | ACE | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1290C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
| 17 | g.63482603C>T | CA400549698 | ACE | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1290C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482604C>A | CA501341742 | ACE | c.1257C>A (p.Ala419=) c.*656C>A (n.*656C>A) n.1291C>A c.708C>A (p.Ala236=) c.690C>A (p.Ala230=) c.405C>A (p.Ala135=) | |
| 17 | g.63482604C>G | CA501341744 | ACE | c.1257C>G (p.Ala419=) c.*656C>G (n.*656C>G) n.1291C>G c.708C>G (p.Ala236=) c.690C>G (p.Ala230=) c.405C>G (p.Ala135=) | |
| 17 | g.63482604C>T | CA501341743 | ACE | c.1257C>T (p.Ala419=) c.*656C>T (n.*656C>T) n.1291C>T c.708C>T (p.Ala236=) c.690C>T (p.Ala230=) c.405C>T (p.Ala135=) | |
| 17 | g.63482605A= | CA2269942663 | ACE | c.1258A= (p.Ile420=) c.*657A= (n.*657A=) n.1292A= c.709A= (p.Ile237=) c.691A= (p.Ile231=) c.406A= (p.Ile136=) | |
| 17 | g.63482605A>C | CA400549701 | ACE | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1292A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
| 17 | g.63482605A>G | CA400549702 | ACE | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1292A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.406A>G (p.Ile136Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482605A>T | CA400549703 | ACE | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*657A>T (n.*657A>T) n.1292A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
| 17 | g.63482606T>A | CA400549704 | ACE | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.*658T>A (n.*658T>A) n.1293T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) | |
| 17 | g.63482606T>C | CA8699455 | ACE | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) n.1293T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482606T>G | CA400549705 | ACE | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*658T>G (n.*658T>G) n.1293T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
| 17 | g.63482606T= | CA2269942664 | ACE | c.1259T= (p.Ile420=) c.*658T= (n.*658T=) n.1293T= c.710T= (p.Ile237=) c.692T= (p.Ile231=) c.407T= (p.Ile136=) | |
| 17 | g.63482607T>A | CA501341747 | ACE | c.1260T>A (p.Ile420=) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1294T>A c.711T>A (p.Ile237=) c.693T>A (p.Ile231=) c.408T>A (p.Ile136=) | |
| 17 | g.63482607T>C | CA501341750 | ACE | c.1260T>C (p.Ile420=) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1294T>C c.711T>C (p.Ile237=) c.693T>C (p.Ile231=) c.408T>C (p.Ile136=) | |
| 17 | g.63482607T>G | CA400549706 | ACE | c.1260T>G (p.Ile420Met) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1294T>G c.711T>G (p.Ile237Met) c.693T>G (p.Ile231Met) c.408T>G (p.Ile136Met) | |
| 17 | g.63482608G>A | CA400549707 | ACE | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.*660G>A (n.*660G>A) n.1295G>A c.712G>A (p.Gly238Arg) c.694G>A (p.Gly232Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) | |
| 17 | g.63482608G>C | CA400549708 | ACE | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*660G>C (n.*660G>C) n.1295G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482608G>T | CA400549709 | ACE | c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.*660G>T (n.*660G>T) n.1295G>T c.712G>T (p.Gly238Trp) c.694G>T (p.Gly232Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482609G>A | CA400549710 | ACE | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.*661G>A (n.*661G>A) n.1296G>A c.713G>A (p.Gly238Glu) c.695G>A (p.Gly232Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482609G>C | CA400549711 | ACE | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1296G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| 17 | g.63482609G= | CA2269942665 | ACE | c.1262G= (p.Gly421=) c.*661G= (n.*661G=) n.1296G= c.713G= (p.Gly238=) c.695G= (p.Gly232=) c.410G= (p.Gly137=) | |
| 17 | g.63482609G>T | CA400549712 | ACE | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1296G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| 17 | g.63482610G>A | CA501341753 | ACE | c.1263G>A (p.Gly421=) c.*662G>A (n.*662G>A) n.1297G>A c.714G>A (p.Gly238=) c.696G>A (p.Gly232=) c.411G>A (p.Gly137=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482610G>C | CA501341755 | ACE | c.1263G>C (p.Gly421=) c.*662G>C (n.*662G>C) n.1297G>C c.714G>C (p.Gly238=) c.696G>C (p.Gly232=) c.411G>C (p.Gly137=) | |
| 17 | g.63482610G= | CA2269942666 | ACE | c.1263G= (p.Gly421=) c.*662G= (n.*662G=) n.1297G= c.714G= (p.Gly238=) c.696G= (p.Gly232=) c.411G= (p.Gly137=) | |
| 17 | g.63482610G>T | CA501341754 | ACE | c.1263G>T (p.Gly421=) c.*662G>T (n.*662G>T) n.1297G>T c.714G>T (p.Gly238=) c.696G>T (p.Gly232=) c.411G>T (p.Gly137=) | |
| 17 | g.63482611G>A | CA400549715 | ACE | c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.*663G>A (n.*663G>A) n.1298G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) | |
| 17 | g.63482611G>C | CA400549713 | ACE | c.1264G>C (p.Asp422His) c.*663G>C (n.*663G>C) n.1298G>C c.715G>C (p.Asp239His) c.697G>C (p.Asp233His) c.412G>C (p.Asp138His) | |
| 17 | g.63482611G>T | CA400549714 | ACE | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.*663G>T (n.*663G>T) n.1298G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) | |
| 17 | g.63482612A>C | CA400549716 | ACE | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.*664A>C (n.*664A>C) n.1299A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) | |
| 17 | g.63482612A>G | CA400549718 | ACE | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.*664A>G (n.*664A>G) n.1299A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) c.698A>G (p.Asp233Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) | |
| 17 | g.63482612A>T | CA400549717 | ACE | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.*664A>T (n.*664A>T) n.1299A>T c.716A>T (p.Asp239Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.413A>T (p.Asp138Val) | |
| 17 | g.63482613C>A | CA400549719 | ACE | c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1300C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) c.699C>A (p.Asp233Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482613C= | CA2269942667 | ACE | c.1266C= (p.Asp422=) c.*665C= (n.*665C=) n.1300C= c.717C= (p.Asp239=) c.699C= (p.Asp233=) c.414C= (p.Asp138=) | |
| 17 | g.63482613C>G | CA400549720 | ACE | c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1300C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) c.699C>G (p.Asp233Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) | |
| 17 | g.63482613C>T | CA292876707 | ACE | c.1266C>T (p.Asp422=) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1300C>T c.717C>T (p.Asp239=) c.699C>T (p.Asp233=) c.414C>T (p.Asp138=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482614G>A | CA8699456 | ACE | c.1267G>A (p.Val423Met) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1301G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.415G>A (p.Val139Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482614G>C | CA400549721 | ACE | c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) n.1301G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) | |
| 17 | g.63482614G= | CA2269942668 | ACE | c.1267G= (p.Val423=) c.*666G= (n.*666G=) n.1301G= c.718G= (p.Val240=) c.700G= (p.Val234=) c.415G= (p.Val139=) | |
| 17 | g.63482614G>T | CA400549722 | ACE | c.1267G>T (p.Val423Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1301G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482615T>A | CA400549723 | ACE | c.1268T>A (p.Val423Glu) c.*667T>A (n.*667T>A) n.1302T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) | |
| 17 | g.63482615T>C | CA400549724 | ACE | c.1268T>C (p.Val423Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1302T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482615T>G | CA400549725 | ACE | c.1268T>G (p.Val423Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) n.1302T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) | |
| 17 | g.63482616G>A | CA292876713 | ACE | c.1269G>A (p.Val423=) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1303G>A c.720G>A (p.Val240=) c.702G>A (p.Val234=) c.417G>A (p.Val139=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482616G>C | CA501341759 | ACE | c.1269G>C (p.Val423=) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1303G>C c.720G>C (p.Val240=) c.702G>C (p.Val234=) c.417G>C (p.Val139=) | |
| 17 | g.63482616G= | CA2269942669 | ACE | c.1269G= (p.Val423=) c.*668G= (n.*668G=) n.1303G= c.720G= (p.Val240=) c.702G= (p.Val234=) c.417G= (p.Val139=) | |
| 17 | g.63482616G>T | CA501341760 | ACE | c.1269G>T (p.Val423=) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1303G>T c.720G>T (p.Val240=) c.702G>T (p.Val234=) c.417G>T (p.Val139=) | |
| 17 | g.63482617C>A | CA400549726 | ACE | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1304C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | |
| 17 | g.63482617C>G | CA400549727 | ACE | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.*669C>G (n.*669C>G) n.1304C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| 17 | g.63482617C>T | CA501341761 | ACE | c.1270C>T (p.Leu424=) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1304C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.703C>T (p.Leu235=) c.418C>T (p.Leu140=) | |
| 17 | g.63482618T>A | CA400549728 | ACE | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.*670T>A (n.*670T>A) n.1305T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| 17 | g.63482618T>C | CA400549729 | ACE | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) n.1305T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| 17 | g.63482618T>G | CA400549730 | ACE | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) n.1305T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| 17 | g.63482619G>A | CA501341766 | ACE | c.1272G>A (p.Leu424=) c.*671G>A (n.*671G>A) n.1306G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.705G>A (p.Leu235=) c.420G>A (p.Leu140=) | |
| 17 | g.63482619G>C | CA501341764 | ACE | c.1272G>C (p.Leu424=) c.*671G>C (n.*671G>C) n.1306G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.705G>C (p.Leu235=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| 17 | g.63482619G>T | CA501341765 | ACE | c.1272G>T (p.Leu424=) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1306G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.705G>T (p.Leu235=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| 17 | g.63482620G>A | CA400549733 | ACE | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1307G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482620G>C | CA400549732 | ACE | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.*672G>C (n.*672G>C) n.1307G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 17 | g.63482620G>T | CA400549731 | ACE | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1307G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
| 17 | g.63482621C>A | CA400549734 | ACE | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1308C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.422C>A (p.Ala141Glu) | |
| 17 | g.63482621C= | CA2269942670 | ACE | c.1274C= (p.Ala425=) c.*673C= (n.*673C=) n.1308C= c.725C= (p.Ala242=) c.707C= (p.Ala236=) c.422C= (p.Ala141=) | |
| 17 | g.63482621C>G | CA400549735 | ACE | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1308C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482621C>T | CA8699457 | ACE | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1308C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482622G>A | CA8699458 | ACE | c.1275G>A (p.Ala425=) c.*674G>A (n.*674G>A) n.1309G>A c.726G>A (p.Ala242=) c.708G>A (p.Ala236=) c.423G>A (p.Ala141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482622G>C | CA501341768 | ACE | c.1275G>C (p.Ala425=) c.*674G>C (n.*674G>C) n.1309G>C c.726G>C (p.Ala242=) c.708G>C (p.Ala236=) c.423G>C (p.Ala141=) | |
| 17 | g.63482622G= | CA2269942671 | ACE | c.1275G= (p.Ala425=) c.*674G= (n.*674G=) n.1309G= c.726G= (p.Ala242=) c.708G= (p.Ala236=) c.423G= (p.Ala141=) | |
| 17 | g.63482622G>T | CA501341769 | ACE | c.1275G>T (p.Ala425=) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1309G>T c.726G>T (p.Ala242=) c.708G>T (p.Ala236=) c.423G>T (p.Ala141=) | |
| 17 | g.63482623C>A | CA400549736 | ACE | c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.*675C>A (n.*675C>A) n.1310C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
| 17 | g.63482623C>G | CA400549737 | ACE | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*675C>G (n.*675C>G) n.1310C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.424C>G (p.Leu142Val) | |
| 17 | g.63482623C>T | CA400549738 | ACE | c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) n.1310C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) | |
| 17 | g.63482624T>A | CA400549739 | ACE | c.1277T>A (p.Leu426His) c.*676T>A (n.*676T>A) n.1311T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.710T>A (p.Leu237His) c.425T>A (p.Leu142His) | |
| 17 | g.63482624T>C | CA400549740 | ACE | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*676T>C (n.*676T>C) n.1311T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482624T>G | CA400549741 | ACE | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1311T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482624T= | CA2269942672 | ACE | c.1277T= (p.Leu426=) c.*676T= (n.*676T=) n.1311T= c.728T= (p.Leu243=) c.710T= (p.Leu237=) c.425T= (p.Leu142=) | |
| 17 | g.63482625C>A | CA501341771 | ACE | c.1278C>A (p.Leu426=) c.*677C>A (n.*677C>A) n.1312C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.711C>A (p.Leu237=) c.426C>A (p.Leu142=) | |
| 17 | g.63482625C>G | CA501341772 | ACE | c.1278C>G (p.Leu426=) c.*677C>G (n.*677C>G) n.1312C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.711C>G (p.Leu237=) c.426C>G (p.Leu142=) | |
| 17 | g.63482625C>T | CA501341773 | ACE | c.1278C>T (p.Leu426=) c.*677C>T (n.*677C>T) n.1312C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.711C>T (p.Leu237=) c.426C>T (p.Leu142=) | |
| 17 | g.63482626T>A | CA400549742 | ACE | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.*678T>A (n.*678T>A) n.1313T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
| 17 | g.63482626T>C | CA400549743 | ACE | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.*678T>C (n.*678T>C) n.1313T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
| 17 | g.63482626T>G | CA400549744 | ACE | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.*678T>G (n.*678T>G) n.1313T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
| 17 | g.63482627C>A | CA400549746 | ACE | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.*679C>A (n.*679C>A) n.1314C>A c.731C>A (p.Ser244Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) | |
| 17 | g.63482627C= | CA2269942673 | ACE | c.1280C= (p.Ser427=) c.*679C= (n.*679C=) n.1314C= c.731C= (p.Ser244=) c.713C= (p.Ser238=) c.428C= (p.Ser143=) | |
| 17 | g.63482627C>G | CA400549747 | ACE | c.1280C>G (p.Ser427Trp) c.*679C>G (n.*679C>G) n.1314C>G c.731C>G (p.Ser244Trp) c.713C>G (p.Ser238Trp) c.428C>G (p.Ser143Trp) | |
| 17 | g.63482627C>T | CA400549745 | ACE | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.*679C>T (n.*679C>T) n.1314C>T c.731C>T (p.Ser244Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482628G>A | CA501341774 | ACE | c.1281G>A (p.Ser427=) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1315G>A c.732G>A (p.Ser244=) c.714G>A (p.Ser238=) c.429G>A (p.Ser143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482628G>C | CA501341775 | ACE | c.1281G>C (p.Ser427=) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1315G>C c.732G>C (p.Ser244=) c.714G>C (p.Ser238=) c.429G>C (p.Ser143=) | |
| 17 | g.63482628G= | CA2269942674 | ACE | c.1281G= (p.Ser427=) c.*680G= (n.*680G=) n.1315G= c.732G= (p.Ser244=) c.714G= (p.Ser238=) c.429G= (p.Ser143=) | |
| 17 | g.63482628G>T | CA8699459 | ACE | c.1281G>T (p.Ser427=) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1315G>T c.732G>T (p.Ser244=) c.714G>T (p.Ser238=) c.429G>T (p.Ser143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482629G>A | CA400549748 | ACE | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1316G>A c.733G>A (p.Val245Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) | |
| 17 | g.63482629G>C | CA400549749 | ACE | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1316G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) | dbSNP |
| 17 | g.63482629G= | CA2269942675 | ACE | c.1282G= (p.Val428=) c.*681G= (n.*681G=) n.1316G= c.733G= (p.Val245=) c.715G= (p.Val239=) c.430G= (p.Val144=) | |
| 17 | g.63482629G>T | CA400549750 | ACE | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1316G>T c.733G>T (p.Val245Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) | |
| 17 | g.63482630T>A | CA400549751 | ACE | c.1283T>A (p.Val428Asp) c.*682T>A (n.*682T>A) n.1317T>A c.734T>A (p.Val245Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) | |
| 17 | g.63482630T>C | CA400549752 | ACE | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*682T>C (n.*682T>C) n.1317T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) | |
| 17 | g.63482630T>G | CA8699460 | ACE | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1317T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482630T= | CA2269942676 | ACE | c.1283T= (p.Val428=) c.*682T= (n.*682T=) n.1317T= c.734T= (p.Val245=) c.716T= (p.Val239=) c.431T= (p.Val144=) | |
| 17 | g.63482631C>A | CA501341779 | ACE | c.1284C>A (p.Val428=) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1318C>A c.735C>A (p.Val245=) c.717C>A (p.Val239=) c.432C>A (p.Val144=) | |
| 17 | g.63482631C>G | CA501341780 | ACE | c.1284C>G (p.Val428=) c.*683C>G (n.*683C>G) n.1318C>G c.735C>G (p.Val245=) c.717C>G (p.Val239=) c.432C>G (p.Val144=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482631C>T | CA501341781 | ACE | c.1284C>T (p.Val428=) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1318C>T c.735C>T (p.Val245=) c.717C>T (p.Val239=) c.432C>T (p.Val144=) | |
| 17 | g.63482632T>A | CA400549753 | ACE | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*684T>A (n.*684T>A) n.1319T>A c.736T>A (p.Ser246Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482632T>C | CA400549754 | ACE | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1319T>C c.736T>C (p.Ser246Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) | |
| 17 | g.63482632T>G | CA400549755 | ACE | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1319T>G c.736T>G (p.Ser246Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) | |
| 17 | g.63482633C>A | CA400549756 | ACE | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*685C>A (n.*685C>A) n.1320C>A c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) | |
| 17 | g.63482633C= | CA2269942677 | ACE | c.1286C= (p.Ser429=) c.*685C= (n.*685C=) n.1320C= c.737C= (p.Ser246=) c.719C= (p.Ser240=) c.434C= (p.Ser145=) | |
| 17 | g.63482633C>G | CA400549757 | ACE | c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*685C>G (n.*685C>G) n.1320C>G c.737C>G (p.Ser246Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) | |
| 17 | g.63482633C>T | CA400549758 | ACE | c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*685C>T (n.*685C>T) n.1320C>T c.737C>T (p.Ser246Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482634C>A | CA501341782 | ACE | c.1287C>A (p.Ser429=) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1321C>A c.738C>A (p.Ser246=) c.720C>A (p.Ser240=) c.435C>A (p.Ser145=) | |
| 17 | g.63482634C= | CA2269942678 | ACE | c.1287C= (p.Ser429=) c.*686C= (n.*686C=) n.1321C= c.738C= (p.Ser246=) c.720C= (p.Ser240=) c.435C= (p.Ser145=) | |
| 17 | g.63482634C>G | CA501341783 | ACE | c.1287C>G (p.Ser429=) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1321C>G c.738C>G (p.Ser246=) c.720C>G (p.Ser240=) c.435C>G (p.Ser145=) | |
| 17 | g.63482634C>T | CA501341784 | ACE | c.1287C>T (p.Ser429=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.1321C>T c.738C>T (p.Ser246=) c.720C>T (p.Ser240=) c.435C>T (p.Ser145=) | dbSNP |
| 17 | g.63482635A>C | CA400549759 | ACE | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*687A>C (n.*687A>C) n.1322A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) | |
| 17 | g.63482635A>G | CA400549761 | ACE | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1322A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) | |
| 17 | g.63482635A>T | CA400549760 | ACE | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*687A>T (n.*687A>T) n.1322A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) | |
| 17 | g.63482636C>A | CA400549762 | ACE | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1323C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.437C>A (p.Thr146Asn) | |
| 17 | g.63482636C>G | CA400549763 | ACE | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1323C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.437C>G (p.Thr146Ser) | |
| 17 | g.63482636C>T | CA400549764 | ACE | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1323C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.437C>T (p.Thr146Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482637T>A | CA501341788 | ACE | c.1290T>A (p.Thr430=) c.*689T>A (n.*689T>A) n.1324T>A c.741T>A (p.Thr247=) c.723T>A (p.Thr241=) c.438T>A (p.Thr146=) | |
| 17 | g.63482637T>C | CA501341789 | ACE | c.1290T>C (p.Thr430=) c.*689T>C (n.*689T>C) n.1324T>C c.741T>C (p.Thr247=) c.723T>C (p.Thr241=) c.438T>C (p.Thr146=) | |
| 17 | g.63482637T>G | CA501341791 | ACE | c.1290T>G (p.Thr430=) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1324T>G c.741T>G (p.Thr247=) c.723T>G (p.Thr241=) c.438T>G (p.Thr146=) | |
| 17 | g.63482638C>A | CA400549765 | ACE | c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.*690C>A (n.*690C>A) n.1325C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) | |
| 17 | g.63482638C= | CA2269942680 | ACE | c.1291C= (p.Pro431=) c.*690C= (n.*690C=) n.1325C= c.742C= (p.Pro248=) c.724C= (p.Pro242=) c.439C= (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482638C>G | CA400549766 | ACE | c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.*690C>G (n.*690C>G) n.1325C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) | |
| 17 | g.63482638C>T | CA400549767 | ACE | c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1325C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) | dbSNP |
| 17 | g.63482639del | CA2573154452 | ACE | c.1292del (p.Pro431LeufsTer25) c.*691del (n.*691del) n.1326del c.743del (p.Pro248LeufsTer25) c.725del (p.Pro242LeufsTer25) c.440del (p.Pro147LeufsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63482638_63482649delinsCCTGAACATCTG | CA2269942679 | ACE | c.1291_1302delinsCCTGAACATCTG (p.Pro431=) c.*690_*701delinsCCTGAACATCTG (n.*690_*701delinsCCTGAACATCTG) n.1325_1336delinsCCTGAACATCTG c.742_753delinsCCTGAACATCTG (p.Pro248=) c.724_735delinsCCTGAACATCTG (p.Pro242=) c.439_450delinsCCTGAACATCTG (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482639C>A | CA400549768 | ACE | c.1292C>A (p.Pro431His) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1326C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.725C>A (p.Pro242His) c.440C>A (p.Pro147His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482639C= | CA2269942681 | ACE | c.1292C= (p.Pro431=) c.*691C= (n.*691C=) n.1326C= c.743C= (p.Pro248=) c.725C= (p.Pro242=) c.440C= (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482639C>G | CA400549769 | ACE | c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1326C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) | |
| 17 | g.63482639C>T | CA400549770 | ACE | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1326C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482640_63482650del | CA773961971 | ACE | c.1293_1303del (p.Glu432GlnfsTer11) c.*692_*702del (n.*692_*702del) n.1327_1337del c.744_754del (p.Glu249GlnfsTer11) c.726_736del (p.Glu243GlnfsTer11) c.441_451del (p.Glu148GlnfsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482640T>A | CA501341798 | ACE | c.1293T>A (p.Pro431=) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1327T>A c.744T>A (p.Pro248=) c.726T>A (p.Pro242=) c.441T>A (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482640T>C | CA8699461 | ACE | c.1293T>C (p.Pro431=) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1327T>C c.744T>C (p.Pro248=) c.726T>C (p.Pro242=) c.441T>C (p.Pro147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482640T>G | CA501341797 | ACE | c.1293T>G (p.Pro431=) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1327T>G c.744T>G (p.Pro248=) c.726T>G (p.Pro242=) c.441T>G (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482640T= | CA2269942682 | ACE | c.1293T= (p.Pro431=) c.*692T= (n.*692T=) n.1327T= c.744T= (p.Pro248=) c.726T= (p.Pro242=) c.441T= (p.Pro147=) | |
| 17 | g.63482641G>A | CA400549773 | ACE | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*693G>A (n.*693G>A) n.1328G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
| 17 | g.63482641G>C | CA400549772 | ACE | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1328G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
| 17 | g.63482641G>T | CA400549771 | ACE | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1328G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| 17 | g.63482642A>C | CA400549775 | ACE | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*694A>C (n.*694A>C) n.1329A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) | dbSNP |
| 17 | g.63482642A>G | CA400549774 | ACE | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*694A>G (n.*694A>G) n.1329A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) | |
| 17 | g.63482642A>T | CA400549776 | ACE | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*694A>T (n.*694A>T) n.1329A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| 17 | g.63482643A>C | CA400549777 | ACE | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*695A>C (n.*695A>C) n.1330A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) | |
| 17 | g.63482643A>G | CA501341803 | ACE | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*695A>G (n.*695A>G) n.1330A>G c.747A>G (p.Glu249=) c.729A>G (p.Glu243=) c.444A>G (p.Glu148=) | |
| 17 | g.63482643A>T | CA400549778 | ACE | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*695A>T (n.*695A>T) n.1330A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) | |
| 17 | g.63482644C>A | CA400549779 | ACE | c.1297C>A (p.His433Asn) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1331C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.730C>A (p.His244Asn) c.445C>A (p.His149Asn) | |
| 17 | g.63482644C= | CA2269942683 | ACE | c.1297C= (p.His433=) c.*696C= (n.*696C=) n.1331C= c.748C= (p.His250=) c.730C= (p.His244=) c.445C= (p.His149=) | |
| 17 | g.63482644C>G | CA400549780 | ACE | c.1297C>G (p.His433Asp) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1331C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.730C>G (p.His244Asp) c.445C>G (p.His149Asp) | |
| 17 | g.63482644C>T | CA400549781 | ACE | c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1331C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482645A= | CA2269942684 | ACE | c.1298A= (p.His433=) c.*697A= (n.*697A=) n.1332A= c.749A= (p.His250=) c.731A= (p.His244=) c.446A= (p.His149=) | |
| 17 | g.63482645A>C | CA400549782 | ACE | c.1298A>C (p.His433Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) n.1332A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.731A>C (p.His244Pro) c.446A>C (p.His149Pro) | |
| 17 | g.63482645A>G | CA8699462 | ACE | c.1298A>G (p.His433Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) n.1332A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.731A>G (p.His244Arg) c.446A>G (p.His149Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482645A>T | CA400549783 | ACE | c.1298A>T (p.His433Leu) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1332A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.731A>T (p.His244Leu) c.446A>T (p.His149Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482646T>A | CA400549784 | ACE | c.1299T>A (p.His433Gln) c.*698T>A (n.*698T>A) n.1333T>A c.750T>A (p.His250Gln) c.732T>A (p.His244Gln) c.447T>A (p.His149Gln) | |
| 17 | g.63482646T>C | CA501341807 | ACE | c.1299T>C (p.His433=) c.*698T>C (n.*698T>C) n.1333T>C c.750T>C (p.His250=) c.732T>C (p.His244=) c.447T>C (p.His149=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482646T>G | CA400549785 | ACE | c.1299T>G (p.His433Gln) c.*698T>G (n.*698T>G) n.1333T>G c.750T>G (p.His250Gln) c.732T>G (p.His244Gln) c.447T>G (p.His149Gln) | |
| 17 | g.63482647C>A | CA400549786 | ACE | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1334C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.448C>A (p.Leu150Met) | |
| 17 | g.63482647C= | CA2269942685 | ACE | c.1300C= (p.Leu434=) c.*699C= (n.*699C=) n.1334C= c.751C= (p.Leu251=) c.733C= (p.Leu245=) c.448C= (p.Leu150=) | |
| 17 | g.63482647C>G | CA8699463 | ACE | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*699C>G (n.*699C>G) n.1334C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.448C>G (p.Leu150Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482647C>T | CA501341808 | ACE | c.1300C>T (p.Leu434=) c.*699C>T (n.*699C>T) n.1334C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.733C>T (p.Leu245=) c.448C>T (p.Leu150=) | |
| 17 | g.63482648T>A | CA400549789 | ACE | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1335T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) | |
| 17 | g.63482648T>C | CA400549787 | ACE | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) n.1335T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) | |
| 17 | g.63482648T>G | CA400549788 | ACE | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1335T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) | |
| 17 | g.63482649G>A | CA501341810 | ACE | c.1302G>A (p.Leu434=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1336G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.735G>A (p.Leu245=) c.450G>A (p.Leu150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482649G>C | CA501341811 | ACE | c.1302G>C (p.Leu434=) c.*701G>C (n.*701G>C) n.1336G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.735G>C (p.Leu245=) c.450G>C (p.Leu150=) | |
| 17 | g.63482649G= | CA2269942686 | ACE | c.1302G= (p.Leu434=) c.*701G= (n.*701G=) n.1336G= c.753G= (p.Leu251=) c.735G= (p.Leu245=) c.450G= (p.Leu150=) | |
| 17 | g.63482649G>T | CA501341812 | ACE | c.1302G>T (p.Leu434=) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1336G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.735G>T (p.Leu245=) c.450G>T (p.Leu150=) | |
| 17 | g.63482650C>A | CA400549790 | ACE | c.1303C>A (p.His435Asn) c.*702C>A (n.*702C>A) n.1337C>A c.754C>A (p.His252Asn) c.736C>A (p.His246Asn) c.451C>A (p.His151Asn) | |
| 17 | g.63482650C>G | CA400549791 | ACE | c.1303C>G (p.His435Asp) c.*702C>G (n.*702C>G) n.1337C>G c.754C>G (p.His252Asp) c.736C>G (p.His246Asp) c.451C>G (p.His151Asp) | |
| 17 | g.63482650C>T | CA400549792 | ACE | c.1303C>T (p.His435Tyr) c.*702C>T (n.*702C>T) n.1337C>T c.754C>T (p.His252Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) | |
| 17 | g.63482651A= | CA2269942687 | ACE | c.1304A= (p.His435=) c.*703A= (n.*703A=) n.1338A= c.755A= (p.His252=) c.737A= (p.His246=) c.452A= (p.His151=) | |
| 17 | g.63482651A>C | CA400549793 | ACE | c.1304A>C (p.His435Pro) c.*703A>C (n.*703A>C) n.1338A>C c.755A>C (p.His252Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.452A>C (p.His151Pro) | |
| 17 | g.63482651A>G | CA400549794 | ACE | c.1304A>G (p.His435Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1338A>G c.755A>G (p.His252Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.452A>G (p.His151Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482651A>T | CA8699464 | ACE | c.1304A>T (p.His435Leu) c.*703A>T (n.*703A>T) n.1338A>T c.755A>T (p.His252Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.452A>T (p.His151Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482652C>A | CA400549795 | ACE | c.1305C>A (p.His435Gln) c.*704C>A (n.*704C>A) n.1339C>A c.756C>A (p.His252Gln) c.738C>A (p.His246Gln) c.453C>A (p.His151Gln) | |
| 17 | g.63482652C= | CA2269942688 | ACE | c.1305C= (p.His435=) c.*704C= (n.*704C=) n.1339C= c.756C= (p.His252=) c.738C= (p.His246=) c.453C= (p.His151=) | |
| 17 | g.63482652C>G | CA400549796 | ACE | c.1305C>G (p.His435Gln) c.*704C>G (n.*704C>G) n.1339C>G c.756C>G (p.His252Gln) c.738C>G (p.His246Gln) c.453C>G (p.His151Gln) | |
| 17 | g.63482652C>T | CA292876760 | ACE | c.1305C>T (p.His435=) c.*704C>T (n.*704C>T) n.1339C>T c.756C>T (p.His252=) c.738C>T (p.His246=) c.453C>T (p.His151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482653A= | CA2269942689 | ACE | c.1306A= (p.Lys436=) c.*705A= (n.*705A=) n.1340A= c.757A= (p.Lys253=) c.739A= (p.Lys247=) c.454A= (p.Lys152=) | |
| 17 | g.63482653A>C | CA400549797 | ACE | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1340A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 17 | g.63482653A>G | CA400549798 | ACE | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1340A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 17 | g.63482653A>T | CA400549799 | ACE | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1340A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482654A= | CA2269942690 | ACE | c.1307A= (p.Lys436=) c.*706A= (n.*706A=) n.1341A= c.758A= (p.Lys253=) c.740A= (p.Lys247=) c.455A= (p.Lys152=) | |
| 17 | g.63482654A>C | CA400549801 | ACE | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1341A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | |
| 17 | g.63482654A>G | CA8699465 | ACE | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1341A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482654A>T | CA400549800 | ACE | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1341A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.740A>T (p.Lys247Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) | |
| 17 | g.63482655A= | CA2269942691 | ACE | c.1308A= (p.Lys436=) c.*707A= (n.*707A=) n.1342A= c.759A= (p.Lys253=) c.741A= (p.Lys247=) c.456A= (p.Lys152=) | |
| 17 | g.63482655A>C | CA400549802 | ACE | c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1342A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.741A>C (p.Lys247Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) | |
| 17 | g.63482655A>G | CA501341819 | ACE | c.1308A>G (p.Lys436=) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1342A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.741A>G (p.Lys247=) c.456A>G (p.Lys152=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482655A>T | CA400549803 | ACE | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1342A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.741A>T (p.Lys247Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482655_63482656insGA | CA2810114409 | ACE | c.1308_1309insGA (p.Ile437GlufsTer20) c.*707_*708insGA (n.*707_*708insGA) n.1342_1343insGA c.759_760insGA (p.Ile254GlufsTer20) c.741_742insGA (p.Ile248GlufsTer20) c.456_457insGA (p.Ile153GlufsTer20) | |
| 17 | g.63482656A>C | CA400549804 | ACE | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1343A>C c.760A>C (p.Ile254Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
| 17 | g.63482656A>G | CA400549805 | ACE | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1343A>G c.760A>G (p.Ile254Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.457A>G (p.Ile153Val) | |
| 17 | g.63482656A>T | CA400549806 | ACE | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1343A>T c.760A>T (p.Ile254Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
| 17 | g.63482657T>A | CA400549807 | ACE | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1344T>A c.761T>A (p.Ile254Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
| 17 | g.63482657T>C | CA400549808 | ACE | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1344T>C c.761T>C (p.Ile254Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
| 17 | g.63482657T>G | CA400549809 | ACE | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1344T>G c.761T>G (p.Ile254Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482657_63482658del | CA2810114410 | ACE | c.1310_1311del (p.Ile437ArgfsTer9) c.*709_*710del (n.*709_*710del) n.1344_1345del c.761_762del (p.Ile254ArgfsTer9) c.743_744del (p.Ile248ArgfsTer9) c.458_459del (p.Ile153ArgfsTer9) | |
| 17 | g.63482658C>A | CA501341825 | ACE | c.1311C>A (p.Ile437=) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1345C>A c.762C>A (p.Ile254=) c.744C>A (p.Ile248=) c.459C>A (p.Ile153=) | |
| 17 | g.63482658C= | CA2269942692 | ACE | c.1311C= (p.Ile437=) c.*710C= (n.*710C=) n.1345C= c.762C= (p.Ile254=) c.744C= (p.Ile248=) c.459C= (p.Ile153=) | |
| 17 | g.63482658C>G | CA400549810 | ACE | c.1311C>G (p.Ile437Met) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1345C>G c.762C>G (p.Ile254Met) c.744C>G (p.Ile248Met) c.459C>G (p.Ile153Met) | |
| 17 | g.63482658C>T | CA8699466 | ACE | c.1311C>T (p.Ile437=) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1345C>T c.762C>T (p.Ile254=) c.744C>T (p.Ile248=) c.459C>T (p.Ile153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482659G>A | CA292876763 | ACE | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1346G>A c.763G>A (p.Gly255Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482659G>C | CA400549811 | ACE | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1346G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) | |
| 17 | g.63482659G= | CA2269942693 | ACE | c.1312G= (p.Gly438=) c.*711G= (n.*711G=) n.1346G= c.763G= (p.Gly255=) c.745G= (p.Gly249=) c.460G= (p.Gly154=) | |
| 17 | g.63482659G>T | CA400549812 | ACE | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1346G>T c.763G>T (p.Gly255Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482660G>A | CA8699467 | ACE | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*712G>A (n.*712G>A) n.1347G>A c.764G>A (p.Gly255Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482660G>C | CA400549814 | ACE | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) n.1347G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) | |
| 17 | g.63482660G= | CA2269942694 | ACE | c.1313G= (p.Gly438=) c.*712G= (n.*712G=) n.1347G= c.764G= (p.Gly255=) c.746G= (p.Gly249=) c.461G= (p.Gly154=) | |
| 17 | g.63482660G>T | CA400549813 | ACE | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*712G>T (n.*712G>T) n.1347G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.461G>T (p.Gly154Val) | |
| 17 | g.63482661C>A | CA8699468 | ACE | c.1314C>A (p.Gly438=) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1348C>A c.765C>A (p.Gly255=) c.747C>A (p.Gly249=) c.462C>A (p.Gly154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482661C= | CA2269942695 | ACE | c.1314C= (p.Gly438=) c.*713C= (n.*713C=) n.1348C= c.765C= (p.Gly255=) c.747C= (p.Gly249=) c.462C= (p.Gly154=) | |
| 17 | g.63482661C>G | CA501341829 | ACE | c.1314C>G (p.Gly438=) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1348C>G c.765C>G (p.Gly255=) c.747C>G (p.Gly249=) c.462C>G (p.Gly154=) | |
| 17 | g.63482661C>T | CA501341827 | ACE | c.1314C>T (p.Gly438=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1348C>T c.765C>T (p.Gly255=) c.747C>T (p.Gly249=) c.462C>T (p.Gly154=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482662C>A | CA400549815 | ACE | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1349C>A c.766C>A (p.Leu256Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.463C>A (p.Leu155Met) | |
| 17 | g.63482662C>G | CA400549816 | ACE | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1349C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.463C>G (p.Leu155Val) | ClinVar |
| 17 | g.63482662C>T | CA501341832 | ACE | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1349C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.748C>T (p.Leu250=) c.463C>T (p.Leu155=) | |
| 17 | g.63482663T>A | CA400549817 | ACE | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1350T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) | |
| 17 | g.63482663T>C | CA400549818 | ACE | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1350T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) | |
| 17 | g.63482663T>G | CA400549819 | ACE | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1350T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) | |
| 17 | g.63482664G>A | CA501341833 | ACE | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1351G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.750G>A (p.Leu250=) c.465G>A (p.Leu155=) | |
| 17 | g.63482664G>C | CA501341834 | ACE | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1351G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.750G>C (p.Leu250=) c.465G>C (p.Leu155=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482664G= | CA2269942696 | ACE | c.1317G= (p.Leu439=) c.*716G= (n.*716G=) n.1351G= c.768G= (p.Leu256=) c.750G= (p.Leu250=) c.465G= (p.Leu155=) | |
| 17 | g.63482664G>T | CA8699469 | ACE | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1351G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.750G>T (p.Leu250=) c.465G>T (p.Leu155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482665C>A | CA400549820 | ACE | c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1352C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.466C>A (p.Leu156Met) | |
| 17 | g.63482665C= | CA2269942697 | ACE | c.1318C= (p.Leu440=) c.*717C= (n.*717C=) n.1352C= c.769C= (p.Leu257=) c.751C= (p.Leu251=) c.466C= (p.Leu156=) | |
| 17 | g.63482665C>G | CA8699470 | ACE | c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1352C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.466C>G (p.Leu156Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482665C>T | CA8699471 | ACE | c.1318C>T (p.Leu440=) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1352C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.751C>T (p.Leu251=) c.466C>T (p.Leu156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482665_63482669delinsCTGGA | CA2269942698 | ACE | c.1318_1322delinsCTGGA (p.Leu440=) c.*717_*721delinsCTGGA (n.*717_*721delinsCTGGA) n.1352_1356delinsCTGGA c.769_773delinsCTGGA (p.Leu257=) c.751_755delinsCTGGA (p.Leu251=) c.466_470delinsCTGGA (p.Leu156=) | |
| 17 | g.63482666T>A | CA400549821 | ACE | c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.*718T>A (n.*718T>A) n.1353T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482666T>C | CA400549822 | ACE | c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1353T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
| 17 | g.63482666T>G | CA8699472 | ACE | c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1353T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482666T= | CA2269942699 | ACE | c.1319T= (p.Leu440=) c.*718T= (n.*718T=) n.1353T= c.770T= (p.Leu257=) c.752T= (p.Leu251=) c.467T= (p.Leu156=) | |
| 17 | g.63482666_63482669del | CA127779 | ACE | c.1319_1322del (p.Leu440ProfsTer15) c.*718_*721del (n.*718_*721del) n.1353_1356del c.770_773del (p.Leu257ProfsTer15) c.752_755del (p.Leu251ProfsTer15) c.467_470del (p.Leu156ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |