UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63482465G>A | CA400548687 | ACE | c.1119-1G>A (n.1119-1G>A) c.*518-1G>A (n.*518-1G>A) n.1153-1G>A c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.267-1G>A (n.267-1G>A) | |
| 17 | g.63482465G>C | CA400548689 | ACE | c.1119-1G>C (n.1119-1G>C) c.*518-1G>C (n.*518-1G>C) n.1153-1G>C c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.267-1G>C (n.267-1G>C) | |
| 17 | g.63482465G>T | CA400548691 | ACE | c.1119-1G>T (n.1119-1G>T) c.*518-1G>T (n.*518-1G>T) n.1153-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.551G>T (p.Arg184Met) c.267-1G>T (n.267-1G>T) | |
| 17 | g.63482466G>A | CA8699420 | ACE | c.1119G>A (p.Arg373=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1153G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.552G>A (p.Arg184=) c.267G>A (p.Arg89=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63482466G>C | CA400548703 | ACE | c.1119G>C (p.Arg373Ser) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1153G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) | |
| 17 | g.63482466G= | CA2269942597 | ACE | c.1119G= (p.Arg373=) c.*518G= (n.*518G=) n.1153G= c.570G= (p.Arg190=) c.552G= (p.Arg184=) c.267G= (p.Arg89=) | |
| 17 | g.63482466G>T | CA8699419 | ACE | c.1119G>T (p.Arg373Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1153G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482467A>C | CA400548704 | ACE | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) n.1154A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
| 17 | g.63482467A>G | CA400548705 | ACE | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*519A>G (n.*519A>G) n.1154A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.553A>G (p.Ile185Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | |
| 17 | g.63482467A>T | CA400548709 | ACE | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1154A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
| 17 | g.63482468T>A | CA400548712 | ACE | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1155T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
| 17 | g.63482468T>C | CA400548717 | ACE | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) n.1155T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
| 17 | g.63482468T>G | CA400548713 | ACE | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1155T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
| 17 | g.63482469C>A | CA501341596 | ACE | c.1122C>A (p.Ile374=) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1156C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.555C>A (p.Ile185=) c.270C>A (p.Ile90=) | dbSNP |
| 17 | g.63482469C= | CA2269942598 | ACE | c.1122C= (p.Ile374=) c.*521C= (n.*521C=) n.1156C= c.573C= (p.Ile191=) c.555C= (p.Ile185=) c.270C= (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482469C>G | CA400548721 | ACE | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*521C>G (n.*521C>G) n.1156C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.555C>G (p.Ile185Met) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
| 17 | g.63482469C>T | CA501341597 | ACE | c.1122C>T (p.Ile374=) c.*521C>T (n.*521C>T) n.1156C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.555C>T (p.Ile185=) c.270C>T (p.Ile90=) | |
| 17 | g.63482470A>C | CA400548733 | ACE | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1157A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) | |
| 17 | g.63482470A>G | CA400548726 | ACE | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1157A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482470A>T | CA400548729 | ACE | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1157A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) | |
| 17 | g.63482471A= | CA2269942599 | ACE | c.1124A= (p.Lys375=) c.*523A= (n.*523A=) n.1158A= c.575A= (p.Lys192=) c.557A= (p.Lys186=) c.272A= (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482471A>C | CA400548738 | ACE | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) n.1158A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) | |
| 17 | g.63482471A>G | CA8699421 | ACE | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1158A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482471A>T | CA400548745 | ACE | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*523A>T (n.*523A>T) n.1158A>T c.575A>T (p.Lys192Met) c.557A>T (p.Lys186Met) c.272A>T (p.Lys91Met) | |
| 17 | g.63482472G>A | CA501341598 | ACE | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1159G>A c.576G>A (p.Lys192=) c.558G>A (p.Lys186=) c.273G>A (p.Lys91=) | |
| 17 | g.63482472G>C | CA400548750 | ACE | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1159G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) | |
| 17 | g.63482472G>T | CA400548754 | ACE | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1159G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) | COSMIC |
| 17 | g.63482473C>A | CA400548760 | ACE | c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1160C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) | |
| 17 | g.63482473C>G | CA400548762 | ACE | c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1160C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) | |
| 17 | g.63482473C>T | CA400548764 | ACE | c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1160C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482474A>C | CA400548766 | ACE | c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1161A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
| 17 | g.63482474A>G | CA400548768 | ACE | c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1161A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) | ClinVar |
| 17 | g.63482474A>T | CA400548771 | ACE | c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1161A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
| 17 | g.63482474_63482477del | CA2639240375 | ACE | c.1127_1130del (p.Gln376ProfsTer?) c.*526_*529del (n.*526_*529del) n.1161_1164del c.578_581del (p.Gln193ProfsTer?) c.560_563del (p.Gln187ProfsTer?) c.275_278del (p.Gln92ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>A | CA501341604 | ACE | c.1128G>A (p.Gln376=) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1162G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.561G>A (p.Gln187=) c.276G>A (p.Gln92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482475G>C | CA400548775 | ACE | c.1128G>C (p.Gln376His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1162G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.561G>C (p.Gln187His) c.276G>C (p.Gln92His) | |
| 17 | g.63482475G= | CA2269942600 | ACE | c.1128G= (p.Gln376=) c.*527G= (n.*527G=) n.1162G= c.579G= (p.Gln193=) c.561G= (p.Gln187=) c.276G= (p.Gln92=) | |
| 17 | g.63482475G>T | CA400548778 | ACE | c.1128G>T (p.Gln376His) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1162G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.561G>T (p.Gln187His) c.276G>T (p.Gln92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482476T>A | CA400548785 | ACE | c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1163T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482476T>C | CA400548788 | ACE | c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1163T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
| 17 | g.63482476T>G | CA400548790 | ACE | c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1163T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482477G>A | CA400548793 | ACE | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1164G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) | |
| 17 | g.63482477G>C | CA400548795 | ACE | c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1164G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) | |
| 17 | g.63482477G>T | CA400548798 | ACE | c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1164G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) | |
| 17 | g.63482478C>A | CA400548801 | ACE | c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.*530C>A (n.*530C>A) n.1165C>A c.582C>A (p.Cys194Ter) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) | |
| 17 | g.63482478C>G | CA400548804 | ACE | c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.*530C>G (n.*530C>G) n.1165C>G c.582C>G (p.Cys194Trp) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482478C>T | CA501341605 | ACE | c.1131C>T (p.Cys377=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.1165C>T c.582C>T (p.Cys194=) c.564C>T (p.Cys188=) c.279C>T (p.Cys93=) | |
| 17 | g.63482479A>C | CA400548806 | ACE | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1166A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
| 17 | g.63482479A>G | CA400548810 | ACE | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1166A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) | |
| 17 | g.63482479A>T | CA400548813 | ACE | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1166A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
| 17 | g.63482480C>A | CA400548827 | ACE | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1167C>A c.584C>A (p.Thr195Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) | |
| 17 | g.63482480C>G | CA400548822 | ACE | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1167C>G c.584C>G (p.Thr195Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) | |
| 17 | g.63482480C>T | CA400548820 | ACE | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1167C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) | |
| 17 | g.63482481A>C | CA501341609 | ACE | c.1134A>C (p.Thr378=) c.*533A>C (n.*533A>C) n.1168A>C c.585A>C (p.Thr195=) c.567A>C (p.Thr189=) c.282A>C (p.Thr94=) | |
| 17 | g.63482481A>G | CA501341608 | ACE | c.1134A>G (p.Thr378=) c.*533A>G (n.*533A>G) n.1168A>G c.585A>G (p.Thr195=) c.567A>G (p.Thr189=) c.282A>G (p.Thr94=) | |
| 17 | g.63482481A>T | CA501341606 | ACE | c.1134A>T (p.Thr378=) c.*533A>T (n.*533A>T) n.1168A>T c.585A>T (p.Thr195=) c.567A>T (p.Thr189=) c.282A>T (p.Thr94=) | |
| 17 | g.63482482C>A | CA501341610 | ACE | c.1135C>A (p.Arg379=) c.*534C>A (n.*534C>A) n.1169C>A c.586C>A (p.Arg196=) c.568C>A (p.Arg190=) c.283C>A (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482482C= | CA2269942601 | ACE | c.1135C= (p.Arg379=) c.*534C= (n.*534C=) n.1169C= c.586C= (p.Arg196=) c.568C= (p.Arg190=) c.283C= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482482C>G | CA400548832 | ACE | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.1169C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) | |
| 17 | g.63482482C>T | CA8699422 | ACE | c.1135C>T (p.Arg379Trp) c.*534C>T (n.*534C>T) n.1169C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.283C>T (p.Arg95Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482482_63482483delinsCG | CA2269942602 | ACE | c.1135_1136delinsCG (p.Arg379=) c.*534_*535delinsCG (n.*534_*535delinsCG) n.1169_1170delinsCG c.586_587delinsCG (p.Arg196=) c.568_569delinsCG (p.Arg190=) c.283_284delinsCG (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482483G>A | CA8699423 | ACE | c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1170G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482483G>C | CA8699424 | ACE | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1170G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482483G= | CA2269942603 | ACE | c.1136G= (p.Arg379=) c.*535G= (n.*535G=) n.1170G= c.587G= (p.Arg196=) c.569G= (p.Arg190=) c.284G= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482483G>T | CA400548855 | ACE | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1170G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) | |
| 17 | g.63482485del | CA627147852 | ACE | c.1138del (p.Val380SerfsTer?) c.*537del (n.*537del) n.1172del c.589del (p.Val197SerfsTer?) c.571del (p.Val191SerfsTer?) c.286del (p.Val96SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482484G>A | CA501341612 | ACE | c.1137G>A (p.Arg379=) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1171G>A c.588G>A (p.Arg196=) c.570G>A (p.Arg190=) c.285G>A (p.Arg95=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482484G>C | CA501341614 | ACE | c.1137G>C (p.Arg379=) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1171G>C c.588G>C (p.Arg196=) c.570G>C (p.Arg190=) c.285G>C (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482484G= | CA2269942604 | ACE | c.1137G= (p.Arg379=) c.*536G= (n.*536G=) n.1171G= c.588G= (p.Arg196=) c.570G= (p.Arg190=) c.285G= (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482484G>T | CA501341613 | ACE | c.1137G>T (p.Arg379=) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1171G>T c.588G>T (p.Arg196=) c.570G>T (p.Arg190=) c.285G>T (p.Arg95=) | |
| 17 | g.63482485G>A | CA400548864 | ACE | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*537G>A (n.*537G>A) n.1172G>A c.589G>A (p.Val197Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) | |
| 17 | g.63482485G>C | CA400548863 | ACE | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*537G>C (n.*537G>C) n.1172G>C c.589G>C (p.Val197Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) | |
| 17 | g.63482485G>T | CA400548860 | ACE | c.1138G>T (p.Val380Phe) c.*537G>T (n.*537G>T) n.1172G>T c.589G>T (p.Val197Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) | |
| 17 | g.63482486T>A | CA8699425 | ACE | c.1139T>A (p.Val380Asp) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1173T>A c.590T>A (p.Val197Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482486T>C | CA400548866 | ACE | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1173T>C c.590T>C (p.Val197Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) | |
| 17 | g.63482486T>G | CA400548870 | ACE | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1173T>G c.590T>G (p.Val197Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) | |
| 17 | g.63482486T= | CA2269942605 | ACE | c.1139T= (p.Val380=) c.*538T= (n.*538T=) n.1173T= c.590T= (p.Val197=) c.572T= (p.Val191=) c.287T= (p.Val96=) | |
| 17 | g.63482487C>A | CA501341616 | ACE | c.1140C>A (p.Val380=) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1174C>A c.591C>A (p.Val197=) c.573C>A (p.Val191=) c.288C>A (p.Val96=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482487C= | CA2269942606 | ACE | c.1140C= (p.Val380=) c.*539C= (n.*539C=) n.1174C= c.591C= (p.Val197=) c.573C= (p.Val191=) c.288C= (p.Val96=) | |
| 17 | g.63482487C>G | CA292876613 | ACE | c.1140C>G (p.Val380=) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1174C>G c.591C>G (p.Val197=) c.573C>G (p.Val191=) c.288C>G (p.Val96=) | dbSNP |
| 17 | g.63482487C>T | CA501341619 | ACE | c.1140C>T (p.Val380=) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1174C>T c.591C>T (p.Val197=) c.573C>T (p.Val191=) c.288C>T (p.Val96=) | |
| 17 | g.63482488A>C | CA400548881 | ACE | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*540A>C (n.*540A>C) n.1175A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) | |
| 17 | g.63482488A>G | CA400548883 | ACE | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*540A>G (n.*540A>G) n.1175A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482488A>T | CA400548886 | ACE | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*540A>T (n.*540A>T) n.1175A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) | |
| 17 | g.63482489C>A | CA400548891 | ACE | c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1176C>A c.593C>A (p.Thr198Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) | |
| 17 | g.63482489C= | CA2269942607 | ACE | c.1142C= (p.Thr381=) c.*541C= (n.*541C=) n.1176C= c.593C= (p.Thr198=) c.575C= (p.Thr192=) c.290C= (p.Thr97=) | |
| 17 | g.63482489C>G | CA400548896 | ACE | c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1176C>G c.593C>G (p.Thr198Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) | |
| 17 | g.63482489C>T | CA8699426 | ACE | c.1142C>T (p.Thr381Met) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1176C>T c.593C>T (p.Thr198Met) c.575C>T (p.Thr192Met) c.290C>T (p.Thr97Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482490G>A | CA8699427 | ACE | c.1143G>A (p.Thr381=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1177G>A c.594G>A (p.Thr198=) c.576G>A (p.Thr192=) c.291G>A (p.Thr97=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482490G>C | CA501341622 | ACE | c.1143G>C (p.Thr381=) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1177G>C c.594G>C (p.Thr198=) c.576G>C (p.Thr192=) c.291G>C (p.Thr97=) | |
| 17 | g.63482490G= | CA2269942608 | ACE | c.1143G= (p.Thr381=) c.*542G= (n.*542G=) n.1177G= c.594G= (p.Thr198=) c.576G= (p.Thr192=) c.291G= (p.Thr97=) | |
| 17 | g.63482490G>T | CA501341624 | ACE | c.1143G>T (p.Thr381=) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1177G>T c.594G>T (p.Thr198=) c.576G>T (p.Thr192=) c.291G>T (p.Thr97=) | |
| 17 | g.63482491A= | CA2269942609 | ACE | c.1144A= (p.Met382=) c.*543A= (n.*543A=) n.1178A= c.595A= (p.Met199=) c.577A= (p.Met193=) c.292A= (p.Met98=) | |
| 17 | g.63482491A>C | CA400548905 | ACE | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1178A>C c.595A>C (p.Met199Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) | |
| 17 | g.63482491A>G | CA8699428 | ACE | c.1144A>G (p.Met382Val) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1178A>G c.595A>G (p.Met199Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.292A>G (p.Met98Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482491A>T | CA292876622 | ACE | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1178A>T c.595A>T (p.Met199Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.63482492T>A | CA400548918 | ACE | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1179T>A c.596T>A (p.Met199Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) | |
| 17 | g.63482492T>C | CA400548921 | ACE | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1179T>C c.596T>C (p.Met199Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482492T>G | CA400548925 | ACE | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1179T>G c.596T>G (p.Met199Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) | |
| 17 | g.63482492T= | CA2269942610 | ACE | c.1145T= (p.Met382=) c.*544T= (n.*544T=) n.1179T= c.596T= (p.Met199=) c.578T= (p.Met193=) c.293T= (p.Met98=) | |
| 17 | g.63482493G>A | CA8699429 | ACE | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1180G>A c.597G>A (p.Met199Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482493G>C | CA400548932 | ACE | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1180G>C c.597G>C (p.Met199Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) | |
| 17 | g.63482493G= | CA2269942611 | ACE | c.1146G= (p.Met382=) c.*545G= (n.*545G=) n.1180G= c.597G= (p.Met199=) c.579G= (p.Met193=) c.294G= (p.Met98=) | |
| 17 | g.63482493G>T | CA400548937 | ACE | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1180G>T c.597G>T (p.Met199Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) | |
| 17 | g.63482494G>A | CA400548944 | ACE | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1181G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) | |
| 17 | g.63482494G>C | CA400548953 | ACE | c.1147G>C (p.Asp383His) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1181G>C c.598G>C (p.Asp200His) c.580G>C (p.Asp194His) c.295G>C (p.Asp99His) | |
| 17 | g.63482494G= | CA2269942612 | ACE | c.1147G= (p.Asp383=) c.*546G= (n.*546G=) n.1181G= c.598G= (p.Asp200=) c.580G= (p.Asp194=) c.295G= (p.Asp99=) | |
| 17 | g.63482494G>T | CA400548949 | ACE | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1181G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482495A= | CA2269942613 | ACE | c.1148A= (p.Asp383=) c.*547A= (n.*547A=) n.1182A= c.599A= (p.Asp200=) c.581A= (p.Asp194=) c.296A= (p.Asp99=) | |
| 17 | g.63482495A>C | CA400548963 | ACE | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1182A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
| 17 | g.63482495A>G | CA8699430 | ACE | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1182A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482495A>T | CA400548966 | ACE | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1182A>T c.599A>T (p.Asp200Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
| 17 | g.63482496C>A | CA400548977 | ACE | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1183C>A c.600C>A (p.Asp200Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) | |
| 17 | g.63482496C= | CA2269942614 | ACE | c.1149C= (p.Asp383=) c.*548C= (n.*548C=) n.1183C= c.600C= (p.Asp200=) c.582C= (p.Asp194=) c.297C= (p.Asp99=) | |
| 17 | g.63482496C>G | CA400548988 | ACE | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1183C>G c.600C>G (p.Asp200Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) | |
| 17 | g.63482496C>T | CA501341626 | ACE | c.1149C>T (p.Asp383=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1183C>T c.600C>T (p.Asp200=) c.582C>T (p.Asp194=) c.297C>T (p.Asp99=) | dbSNP |
| 17 | g.63482497C>A | CA400548996 | ACE | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1184C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) | |
| 17 | g.63482497C>G | CA400549004 | ACE | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1184C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) | |
| 17 | g.63482497C>T | CA400549000 | ACE | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1184C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) | |
| 17 | g.63482498A>C | CA400549008 | ACE | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1185A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) | |
| 17 | g.63482498A>G | CA400549015 | ACE | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1185A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) | |
| 17 | g.63482498A>T | CA400549010 | ACE | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1185A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482499G>A | CA501341627 | ACE | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1186G>A c.603G>A (p.Gln201=) c.585G>A (p.Gln195=) c.300G>A (p.Gln100=) | COSMIC |
| 17 | g.63482499G>C | CA400549021 | ACE | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1186G>C c.603G>C (p.Gln201His) c.585G>C (p.Gln195His) c.300G>C (p.Gln100His) | |
| 17 | g.63482499G>T | CA400549029 | ACE | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1186G>T c.603G>T (p.Gln201His) c.585G>T (p.Gln195His) c.300G>T (p.Gln100His) | |
| 17 | g.63482500C>A | CA400549044 | ACE | c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1187C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
| 17 | g.63482500C>G | CA400549050 | ACE | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1187C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
| 17 | g.63482500C>T | CA400549047 | ACE | c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1187C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) | |
| 17 | g.63482501T>A | CA400549051 | ACE | c.1154T>A (p.Leu385His) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1188T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.587T>A (p.Leu196His) c.302T>A (p.Leu101His) | |
| 17 | g.63482501T>C | CA400549054 | ACE | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1188T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
| 17 | g.63482501T>G | CA400549052 | ACE | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1188T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
| 17 | g.63482502del | CA2576350074 | ACE | c.1155del (p.Ser386ProfsTer?) c.*554del (n.*554del) n.1189del c.606del (p.Ser203ProfsTer?) c.588del (p.Ser197ProfsTer?) c.303del (p.Ser102ProfsTer?) | |
| 17 | g.63482502C>A | CA501341628 | ACE | c.1155C>A (p.Leu385=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1189C>A c.606C>A (p.Leu202=) c.588C>A (p.Leu196=) c.303C>A (p.Leu101=) | dbSNP |
| 17 | g.63482502C= | CA2269942615 | ACE | c.1155C= (p.Leu385=) c.*554C= (n.*554C=) n.1189C= c.606C= (p.Leu202=) c.588C= (p.Leu196=) c.303C= (p.Leu101=) | |
| 17 | g.63482502C>G | CA501341629 | ACE | c.1155C>G (p.Leu385=) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1189C>G c.606C>G (p.Leu202=) c.588C>G (p.Leu196=) c.303C>G (p.Leu101=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482502C>T | CA501341630 | ACE | c.1155C>T (p.Leu385=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1189C>T c.606C>T (p.Leu202=) c.588C>T (p.Leu196=) c.303C>T (p.Leu101=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482503T>A | CA400549058 | ACE | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1190T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) | |
| 17 | g.63482503T>C | CA400549065 | ACE | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1190T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) | |
| 17 | g.63482503T>G | CA400549061 | ACE | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*555T>G (n.*555T>G) n.1190T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) | |
| 17 | g.63482504C>A | CA400549079 | ACE | c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*556C>A (n.*556C>A) n.1191C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) | |
| 17 | g.63482504C>G | CA400549085 | ACE | c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*556C>G (n.*556C>G) n.1191C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) | |
| 17 | g.63482504C>T | CA400549082 | ACE | c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*556C>T (n.*556C>T) n.1191C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) | |
| 17 | g.63482505C>A | CA501341632 | ACE | c.1158C>A (p.Ser386=) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1192C>A c.609C>A (p.Ser203=) c.591C>A (p.Ser197=) c.306C>A (p.Ser102=) | |
| 17 | g.63482505C>G | CA501341634 | ACE | c.1158C>G (p.Ser386=) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1192C>G c.609C>G (p.Ser203=) c.591C>G (p.Ser197=) c.306C>G (p.Ser102=) | |
| 17 | g.63482505C>T | CA501341633 | ACE | c.1158C>T (p.Ser386=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1192C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.591C>T (p.Ser197=) c.306C>T (p.Ser102=) | |
| 17 | g.63482506A= | CA2269942616 | ACE | c.1159A= (p.Thr387=) c.*558A= (n.*558A=) n.1193A= c.610A= (p.Thr204=) c.592A= (p.Thr198=) c.307A= (p.Thr103=) | |
| 17 | g.63482506A>C | CA400549091 | ACE | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1193A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) | |
| 17 | g.63482506A>G | CA400549093 | ACE | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1193A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482506A>T | CA400549096 | ACE | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1193A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) | |
| 17 | g.63482507C>A | CA400549102 | ACE | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*559C>A (n.*559C>A) n.1194C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) | |
| 17 | g.63482507C>G | CA400549106 | ACE | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1194C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) | |
| 17 | g.63482507C>T | CA400549110 | ACE | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*559C>T (n.*559C>T) n.1194C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) | |
| 17 | g.63482508A>C | CA501341638 | ACE | c.1161A>C (p.Thr387=) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1195A>C c.612A>C (p.Thr204=) c.594A>C (p.Thr198=) c.309A>C (p.Thr103=) | |
| 17 | g.63482508A>G | CA501341639 | ACE | c.1161A>G (p.Thr387=) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1195A>G c.612A>G (p.Thr204=) c.594A>G (p.Thr198=) c.309A>G (p.Thr103=) | |
| 17 | g.63482508A>T | CA501341640 | ACE | c.1161A>T (p.Thr387=) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1195A>T c.612A>T (p.Thr204=) c.594A>T (p.Thr198=) c.309A>T (p.Thr103=) | |
| 17 | g.63482509G>A | CA400549117 | ACE | c.1162G>A (p.Val388Met) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1196G>A c.613G>A (p.Val205Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.310G>A (p.Val104Met) | |
| 17 | g.63482509G>C | CA400549120 | ACE | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1196G>C c.613G>C (p.Val205Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) | |
| 17 | g.63482509G>T | CA400549127 | ACE | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1196G>T c.613G>T (p.Val205Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) | |
| 17 | g.63482510T>A | CA400549130 | ACE | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1197T>A c.614T>A (p.Val205Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) | |
| 17 | g.63482510T>C | CA400549134 | ACE | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1197T>C c.614T>C (p.Val205Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) | |
| 17 | g.63482510T>G | CA400549138 | ACE | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1197T>G c.614T>G (p.Val205Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) | |
| 17 | g.63482511G>A | CA501341642 | ACE | c.1164G>A (p.Val388=) c.*563G>A (n.*563G>A) n.1198G>A c.615G>A (p.Val205=) c.597G>A (p.Val199=) c.312G>A (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63482511G>C | CA501341643 | ACE | c.1164G>C (p.Val388=) c.*563G>C (n.*563G>C) n.1198G>C c.615G>C (p.Val205=) c.597G>C (p.Val199=) c.312G>C (p.Val104=) | |
| 17 | g.63482511G= | CA2269942617 | ACE | c.1164G= (p.Val388=) c.*563G= (n.*563G=) n.1198G= c.615G= (p.Val205=) c.597G= (p.Val199=) c.312G= (p.Val104=) | |
| 17 | g.63482511G>T | CA501341644 | ACE | c.1164G>T (p.Val388=) c.*563G>T (n.*563G>T) n.1198G>T c.615G>T (p.Val205=) c.597G>T (p.Val199=) c.312G>T (p.Val104=) | |
| 17 | g.63482512C>A | CA400549152 | ACE | c.1165C>A (p.His389Asn) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1199C>A c.616C>A (p.His206Asn) c.598C>A (p.His200Asn) c.313C>A (p.His105Asn) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482512C>G | CA400549144 | ACE | c.1165C>G (p.His389Asp) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1199C>G c.616C>G (p.His206Asp) c.598C>G (p.His200Asp) c.313C>G (p.His105Asp) | |
| 17 | g.63482512C>T | CA400549147 | ACE | c.1165C>T (p.His389Tyr) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1199C>T c.616C>T (p.His206Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482513A>C | CA400549158 | ACE | c.1166A>C (p.His389Pro) c.*565A>C (n.*565A>C) n.1200A>C c.617A>C (p.His206Pro) c.599A>C (p.His200Pro) c.314A>C (p.His105Pro) | |
| 17 | g.63482513A>G | CA400549161 | ACE | c.1166A>G (p.His389Arg) c.*565A>G (n.*565A>G) n.1200A>G c.617A>G (p.His206Arg) c.599A>G (p.His200Arg) c.314A>G (p.His105Arg) | |
| 17 | g.63482513A>T | CA400549166 | ACE | c.1166A>T (p.His389Leu) c.*565A>T (n.*565A>T) n.1200A>T c.617A>T (p.His206Leu) c.599A>T (p.His200Leu) c.314A>T (p.His105Leu) | |
| 17 | g.63482514C>A | CA400549170 | ACE | c.1167C>A (p.His389Gln) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1201C>A c.618C>A (p.His206Gln) c.600C>A (p.His200Gln) c.315C>A (p.His105Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482514C= | CA2269942618 | ACE | c.1167C= (p.His389=) c.*566C= (n.*566C=) n.1201C= c.618C= (p.His206=) c.600C= (p.His200=) c.315C= (p.His105=) | |
| 17 | g.63482514C>G | CA400549174 | ACE | c.1167C>G (p.His389Gln) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1201C>G c.618C>G (p.His206Gln) c.600C>G (p.His200Gln) c.315C>G (p.His105Gln) | |
| 17 | g.63482514C>T | CA501341646 | ACE | c.1167C>T (p.His389=) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1201C>T c.618C>T (p.His206=) c.600C>T (p.His200=) c.315C>T (p.His105=) | |
| 17 | g.63482515C>A | CA400549178 | ACE | c.1168C>A (p.His390Asn) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1202C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.601C>A (p.His201Asn) c.316C>A (p.His106Asn) | |
| 17 | g.63482515C>G | CA400549181 | ACE | c.1168C>G (p.His390Asp) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1202C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.601C>G (p.His201Asp) c.316C>G (p.His106Asp) | |
| 17 | g.63482515C>T | CA400549187 | ACE | c.1168C>T (p.His390Tyr) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1202C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) | |
| 17 | g.63482516A>C | CA400549192 | ACE | c.1169A>C (p.His390Pro) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1203A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.602A>C (p.His201Pro) c.317A>C (p.His106Pro) | |
| 17 | g.63482516A>G | CA400549195 | ACE | c.1169A>G (p.His390Arg) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1203A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.602A>G (p.His201Arg) c.317A>G (p.His106Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482516A>T | CA400549202 | ACE | c.1169A>T (p.His390Leu) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1203A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.602A>T (p.His201Leu) c.317A>T (p.His106Leu) | |
| 17 | g.63482517T>A | CA400549212 | ACE | c.1170T>A (p.His390Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1204T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.603T>A (p.His201Gln) c.318T>A (p.His106Gln) | |
| 17 | g.63482517T>C | CA501341651 | ACE | c.1170T>C (p.His390=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1204T>C c.621T>C (p.His207=) c.603T>C (p.His201=) c.318T>C (p.His106=) | COSMIC |
| 17 | g.63482517T>G | CA400549207 | ACE | c.1170T>G (p.His390Gln) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1204T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.603T>G (p.His201Gln) c.318T>G (p.His106Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482518G>A | CA400549216 | ACE | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1205G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482518G>C | CA400549223 | ACE | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1205G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 17 | g.63482518G>T | CA400549226 | ACE | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1205G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 17 | g.63482519A>C | CA400549237 | ACE | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1206A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 17 | g.63482519A>G | CA400549240 | ACE | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1206A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 17 | g.63482519A>T | CA400549244 | ACE | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1206A>T c.623A>T (p.Glu208Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 17 | g.63482520G>A | CA8699431 | ACE | c.1173G>A (p.Glu391=) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1207G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.606G>A (p.Glu202=) c.321G>A (p.Glu107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482520G>C | CA400549254 | ACE | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1207G>C c.624G>C (p.Glu208Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) | |
| 17 | g.63482520G= | CA2269942619 | ACE | c.1173G= (p.Glu391=) c.*572G= (n.*572G=) n.1207G= c.624G= (p.Glu208=) c.606G= (p.Glu202=) c.321G= (p.Glu107=) | |
| 17 | g.63482520G>T | CA400549250 | ACE | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1207G>T c.624G>T (p.Glu208Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) | |
| 17 | g.63482521A>C | CA400549262 | ACE | c.1174A>C (p.Met392Leu) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1208A>C c.625A>C (p.Met209Leu) c.607A>C (p.Met203Leu) c.322A>C (p.Met108Leu) | |
| 17 | g.63482521A>G | CA400549264 | ACE | c.1174A>G (p.Met392Val) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1208A>G c.625A>G (p.Met209Val) c.607A>G (p.Met203Val) c.322A>G (p.Met108Val) | |
| 17 | g.63482521A>T | CA400549266 | ACE | c.1174A>T (p.Met392Leu) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1208A>T c.625A>T (p.Met209Leu) c.607A>T (p.Met203Leu) c.322A>T (p.Met108Leu) | |
| 17 | g.63482522T>A | CA400549271 | ACE | c.1175T>A (p.Met392Lys) c.*574T>A (n.*574T>A) n.1209T>A c.626T>A (p.Met209Lys) c.608T>A (p.Met203Lys) c.323T>A (p.Met108Lys) | |
| 17 | g.63482522T>C | CA8699432 | ACE | c.1175T>C (p.Met392Thr) c.*574T>C (n.*574T>C) n.1209T>C c.626T>C (p.Met209Thr) c.608T>C (p.Met203Thr) c.323T>C (p.Met108Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482522T>G | CA400549281 | ACE | c.1175T>G (p.Met392Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) n.1209T>G c.626T>G (p.Met209Arg) c.608T>G (p.Met203Arg) c.323T>G (p.Met108Arg) | |
| 17 | g.63482522T= | CA2269942620 | ACE | c.1175T= (p.Met392=) c.*574T= (n.*574T=) n.1209T= c.626T= (p.Met209=) c.608T= (p.Met203=) c.323T= (p.Met108=) | |
| 17 | g.63482523G>A | CA400549282 | ACE | c.1176G>A (p.Met392Ile) c.*575G>A (n.*575G>A) n.1210G>A c.627G>A (p.Met209Ile) c.609G>A (p.Met203Ile) c.324G>A (p.Met108Ile) | |
| 17 | g.63482523G>C | CA400549290 | ACE | c.1176G>C (p.Met392Ile) c.*575G>C (n.*575G>C) n.1210G>C c.627G>C (p.Met209Ile) c.609G>C (p.Met203Ile) c.324G>C (p.Met108Ile) | |
| 17 | g.63482523G>T | CA400549286 | ACE | c.1176G>T (p.Met392Ile) c.*575G>T (n.*575G>T) n.1210G>T c.627G>T (p.Met209Ile) c.609G>T (p.Met203Ile) c.324G>T (p.Met108Ile) | |
| 17 | g.63482524G>A | CA400549296 | ACE | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1211G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) | |
| 17 | g.63482524G>C | CA400549300 | ACE | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1211G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) | |
| 17 | g.63482524G>T | CA400549305 | ACE | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1211G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) | |
| 17 | g.63482525G>A | CA400549308 | ACE | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1212G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482525G>C | CA400549312 | ACE | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1212G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) | |
| 17 | g.63482525G= | CA2269942621 | ACE | c.1178G= (p.Gly393=) c.*577G= (n.*577G=) n.1212G= c.629G= (p.Gly210=) c.611G= (p.Gly204=) c.326G= (p.Gly109=) | |
| 17 | g.63482525G>T | CA400549314 | ACE | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1212G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.326G>T (p.Gly109Val) | |
| 17 | g.63482526C>A | CA501341658 | ACE | c.1179C>A (p.Gly393=) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1213C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.612C>A (p.Gly204=) c.327C>A (p.Gly109=) | |
| 17 | g.63482526C>G | CA501341659 | ACE | c.1179C>G (p.Gly393=) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1213C>G c.630C>G (p.Gly210=) c.612C>G (p.Gly204=) c.327C>G (p.Gly109=) | |
| 17 | g.63482526C>T | CA501341660 | ACE | c.1179C>T (p.Gly393=) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1213C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.612C>T (p.Gly204=) c.327C>T (p.Gly109=) | |
| 17 | g.63482527C>A | CA400549319 | ACE | c.1180C>A (p.His394Asn) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1214C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.613C>A (p.His205Asn) c.328C>A (p.His110Asn) | |
| 17 | g.63482527C>G | CA400549322 | ACE | c.1180C>G (p.His394Asp) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1214C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.613C>G (p.His205Asp) c.328C>G (p.His110Asp) | |
| 17 | g.63482527C>T | CA400549327 | ACE | c.1180C>T (p.His394Tyr) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1214C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.613C>T (p.His205Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) | |
| 17 | g.63482528A= | CA2269942622 | ACE | c.1181A= (p.His394=) c.*580A= (n.*580A=) n.1215A= c.632A= (p.His211=) c.614A= (p.His205=) c.329A= (p.His110=) | |
| 17 | g.63482528A>C | CA400549337 | ACE | c.1181A>C (p.His394Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1215A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.614A>C (p.His205Pro) c.329A>C (p.His110Pro) | |
| 17 | g.63482528A>G | CA8699433 | ACE | c.1181A>G (p.His394Arg) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1215A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.614A>G (p.His205Arg) c.329A>G (p.His110Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482528A>T | CA400549342 | ACE | c.1181A>T (p.His394Leu) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1215A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.614A>T (p.His205Leu) c.329A>T (p.His110Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482529T>A | CA400549352 | ACE | c.1182T>A (p.His394Gln) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1216T>A c.633T>A (p.His211Gln) c.615T>A (p.His205Gln) c.330T>A (p.His110Gln) | |
| 17 | g.63482529T>C | CA501341662 | ACE | c.1182T>C (p.His394=) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1216T>C c.633T>C (p.His211=) c.615T>C (p.His205=) c.330T>C (p.His110=) | dbSNP |
| 17 | g.63482529T>G | CA400549356 | ACE | c.1182T>G (p.His394Gln) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1216T>G c.633T>G (p.His211Gln) c.615T>G (p.His205Gln) c.330T>G (p.His110Gln) | |
| 17 | g.63482530A= | CA2269942623 | ACE | c.1183A= (p.Ile395=) c.*582A= (n.*582A=) n.1217A= c.634A= (p.Ile212=) c.616A= (p.Ile206=) c.331A= (p.Ile111=) | |
| 17 | g.63482530A>C | CA400549359 | ACE | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1217A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
| 17 | g.63482530A>G | CA400549361 | ACE | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1217A>G c.634A>G (p.Ile212Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.331A>G (p.Ile111Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482530A>T | CA400549360 | ACE | c.1183A>T (p.Ile395Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1217A>T c.634A>T (p.Ile212Leu) c.616A>T (p.Ile206Leu) c.331A>T (p.Ile111Leu) | |
| 17 | g.63482531T>A | CA400549365 | ACE | c.1184T>A (p.Ile395Lys) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1218T>A c.635T>A (p.Ile212Lys) c.617T>A (p.Ile206Lys) c.332T>A (p.Ile111Lys) | |
| 17 | g.63482531T>C | CA400549369 | ACE | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1218T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) | |
| 17 | g.63482531T>G | CA400549371 | ACE | c.1184T>G (p.Ile395Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1218T>G c.635T>G (p.Ile212Arg) c.617T>G (p.Ile206Arg) c.332T>G (p.Ile111Arg) | |
| 17 | g.63482532A= | CA2269942624 | ACE | c.1185A= (p.Ile395=) c.*584A= (n.*584A=) n.1219A= c.636A= (p.Ile212=) c.618A= (p.Ile206=) c.333A= (p.Ile111=) | |
| 17 | g.63482532A>C | CA501341665 | ACE | c.1185A>C (p.Ile395=) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1219A>C c.636A>C (p.Ile212=) c.618A>C (p.Ile206=) c.333A>C (p.Ile111=) | |
| 17 | g.63482532A>G | CA8699434 | ACE | c.1185A>G (p.Ile395Met) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1219A>G c.636A>G (p.Ile212Met) c.618A>G (p.Ile206Met) c.333A>G (p.Ile111Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482532A>T | CA501341666 | ACE | c.1185A>T (p.Ile395=) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1219A>T c.636A>T (p.Ile212=) c.618A>T (p.Ile206=) c.333A>T (p.Ile111=) | dbSNP |
| 17 | g.63482532_63482533insT | CA2269942625 | ACE | c.1185_1186insT (p.Gln396SerfsTer23) c.*584_*585insT (n.*584_*585insT) n.1219_1220insT c.636_637insT (p.Gln213SerfsTer23) c.618_619insT (p.Gln207SerfsTer23) c.333_334insT (p.Gln112SerfsTer23) | dbSNP |
| 17 | g.63482533C>A | CA400549382 | ACE | c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1220C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482533C= | CA2269942626 | ACE | c.1186C= (p.Gln396=) c.*585C= (n.*585C=) n.1220C= c.637C= (p.Gln213=) c.619C= (p.Gln207=) c.334C= (p.Gln112=) | |
| 17 | g.63482533C>G | CA400549387 | ACE | c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1220C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
| 17 | g.63482533C>T | CA8699435 | ACE | c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1220C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482534A>C | CA400549395 | ACE | c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1221A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
| 17 | g.63482534A>G | CA400549398 | ACE | c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1221A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482534A>T | CA400549400 | ACE | c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1221A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
| 17 | g.63482535G>A | CA501341669 | ACE | c.1188G>A (p.Gln396=) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1222G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.621G>A (p.Gln207=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
| 17 | g.63482535G>C | CA400549404 | ACE | c.1188G>C (p.Gln396His) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1222G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.621G>C (p.Gln207His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
| 17 | g.63482535G>T | CA400549409 | ACE | c.1188G>T (p.Gln396His) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1222G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.621G>T (p.Gln207His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
| 17 | g.63482536T>A | CA400549422 | ACE | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1223T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
| 17 | g.63482536T>C | CA400549418 | ACE | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1223T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.337T>C (p.Tyr113His) | |
| 17 | g.63482536T>G | CA400549415 | ACE | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1223T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) | |
| 17 | g.63482537A>C | CA400549429 | ACE | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1224A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
| 17 | g.63482537A>G | CA400549432 | ACE | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1224A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) | |
| 17 | g.63482537A>T | CA400549434 | ACE | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1224A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
| 17 | g.63482538C>A | CA400549443 | ACE | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1225C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.339C>A (p.Tyr113Ter) | |
| 17 | g.63482538C>G | CA400549446 | ACE | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1225C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.339C>G (p.Tyr113Ter) | |
| 17 | g.63482538C>T | CA501341673 | ACE | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1225C>T c.642C>T (p.Tyr214=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.339C>T (p.Tyr113=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482539T>A | CA400549449 | ACE | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1226T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) | |
| 17 | g.63482539T>C | CA400549453 | ACE | c.1192T>C (p.Tyr398His) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1226T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.625T>C (p.Tyr209His) c.340T>C (p.Tyr114His) | |
| 17 | g.63482539T>G | CA400549456 | ACE | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1226T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) | |
| 17 | g.63482540A>C | CA400549459 | ACE | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1227A>C c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) | |
| 17 | g.63482540A>G | CA400549462 | ACE | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1227A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482540A>T | CA400549464 | ACE | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1227A>T c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) | |
| 17 | g.63482541C>A | CA400549468 | ACE | c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1228C>A c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.342C>A (p.Tyr114Ter) | |
| 17 | g.63482541C>G | CA400549469 | ACE | c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1228C>G c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.342C>G (p.Tyr114Ter) | |
| 17 | g.63482541C>T | CA501341676 | ACE | c.1194C>T (p.Tyr398=) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1228C>T c.645C>T (p.Tyr215=) c.627C>T (p.Tyr209=) c.342C>T (p.Tyr114=) | |
| 17 | g.63482542C>A | CA400549470 | ACE | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1229C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.343C>A (p.Leu115Met) | |
| 17 | g.63482542C= | CA2269942627 | ACE | c.1195C= (p.Leu399=) c.*594C= (n.*594C=) n.1229C= c.646C= (p.Leu216=) c.628C= (p.Leu210=) c.343C= (p.Leu115=) | |
| 17 | g.63482542C>G | CA400549472 | ACE | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1229C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.343C>G (p.Leu115Val) | |
| 17 | g.63482542C>T | CA501341677 | ACE | c.1195C>T (p.Leu399=) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1229C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.628C>T (p.Leu210=) c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482543T>A | CA400549474 | ACE | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1230T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
| 17 | g.63482543T>C | CA400549475 | ACE | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1230T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
| 17 | g.63482543T>G | CA400549478 | ACE | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1230T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
| 17 | g.63482544G>A | CA501341678 | ACE | c.1197G>A (p.Leu399=) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1231G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.630G>A (p.Leu210=) c.345G>A (p.Leu115=) | |
| 17 | g.63482544G>C | CA501341679 | ACE | c.1197G>C (p.Leu399=) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1231G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.630G>C (p.Leu210=) c.345G>C (p.Leu115=) | |
| 17 | g.63482544G>T | CA501341680 | ACE | c.1197G>T (p.Leu399=) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1231G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.630G>T (p.Leu210=) c.345G>T (p.Leu115=) | |
| 17 | g.63482545C>A | CA292876660 | ACE | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1232C>A c.649C>A (p.Gln217Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482545C= | CA2269942628 | ACE | c.1198C= (p.Gln400=) c.*597C= (n.*597C=) n.1232C= c.649C= (p.Gln217=) c.631C= (p.Gln211=) c.346C= (p.Gln116=) | |
| 17 | g.63482545C>G | CA400549483 | ACE | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1232C>G c.649C>G (p.Gln217Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) | |
| 17 | g.63482545C>T | CA400549486 | ACE | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1232C>T c.649C>T (p.Gln217Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482546A= | CA2269942629 | ACE | c.1199A= (p.Gln400=) c.*598A= (n.*598A=) n.1233A= c.650A= (p.Gln217=) c.632A= (p.Gln211=) c.347A= (p.Gln116=) | |
| 17 | g.63482546A>C | CA400549494 | ACE | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1233A>C c.650A>C (p.Gln217Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
| 17 | g.63482546A>G | CA8699436 | ACE | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1233A>G c.650A>G (p.Gln217Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482546A>T | CA400549490 | ACE | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1233A>T c.650A>T (p.Gln217Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) | |
| 17 | g.63482547G>A | CA8699437 | ACE | c.1200G>A (p.Gln400=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1234G>A c.651G>A (p.Gln217=) c.633G>A (p.Gln211=) c.348G>A (p.Gln116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482547G>C | CA400549501 | ACE | c.1200G>C (p.Gln400His) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1234G>C c.651G>C (p.Gln217His) c.633G>C (p.Gln211His) c.348G>C (p.Gln116His) | |
| 17 | g.63482547G= | CA2269942630 | ACE | c.1200G= (p.Gln400=) c.*599G= (n.*599G=) n.1234G= c.651G= (p.Gln217=) c.633G= (p.Gln211=) c.348G= (p.Gln116=) | |
| 17 | g.63482547G>T | CA400549503 | ACE | c.1200G>T (p.Gln400His) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1234G>T c.651G>T (p.Gln217His) c.633G>T (p.Gln211His) c.348G>T (p.Gln116His) | |
| 17 | g.63482548T>A | CA400549506 | ACE | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1235T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) | |
| 17 | g.63482548T>C | CA400549509 | ACE | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1235T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.634T>C (p.Tyr212His) c.349T>C (p.Tyr117His) | |
| 17 | g.63482548T>G | CA400549512 | ACE | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1235T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) | |
| 17 | g.63482549A= | CA2269942631 | ACE | c.1202A= (p.Tyr401=) c.*601A= (n.*601A=) n.1236A= c.653A= (p.Tyr218=) c.635A= (p.Tyr212=) c.350A= (p.Tyr117=) | |
| 17 | g.63482549A>C | CA400549516 | ACE | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1236A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) | |
| 17 | g.63482549A>G | CA8699438 | ACE | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1236A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482549A>T | CA400549519 | ACE | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1236A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) | |
| 17 | g.63482550C>A | CA400549524 | ACE | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1237C>A c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) | |
| 17 | g.63482550C>G | CA400549525 | ACE | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1237C>G c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) | |
| 17 | g.63482550C>T | CA501341683 | ACE | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1237C>T c.654C>T (p.Tyr218=) c.636C>T (p.Tyr212=) c.351C>T (p.Tyr117=) | |
| 17 | g.63482551A>C | CA400549530 | ACE | c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1238A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
| 17 | g.63482551A>G | CA400549531 | ACE | c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1238A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | |
| 17 | g.63482551A>T | CA400549535 | ACE | c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1238A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
| 17 | g.63482552A= | CA2269942632 | ACE | c.1205A= (p.Lys402=) c.*604A= (n.*604A=) n.1239A= c.656A= (p.Lys219=) c.638A= (p.Lys213=) c.353A= (p.Lys118=) | |
| 17 | g.63482552A>C | CA400549540 | ACE | c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1239A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
| 17 | g.63482552A>G | CA400549543 | ACE | c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1239A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | |
| 17 | g.63482552A>T | CA400549545 | ACE | c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1239A>T c.656A>T (p.Lys219Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.353A>T (p.Lys118Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482553G>A | CA8699439 | ACE | c.1206G>A (p.Lys402=) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1240G>A c.657G>A (p.Lys219=) c.639G>A (p.Lys213=) c.354G>A (p.Lys118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482553G>C | CA400549549 | ACE | c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1240G>C c.657G>C (p.Lys219Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) | |
| 17 | g.63482553G= | CA2269942633 | ACE | c.1206G= (p.Lys402=) c.*605G= (n.*605G=) n.1240G= c.657G= (p.Lys219=) c.639G= (p.Lys213=) c.354G= (p.Lys118=) | |
| 17 | g.63482553G>T | CA400549552 | ACE | c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1240G>T c.657G>T (p.Lys219Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) | |
| 17 | g.63482554G>A | CA400549555 | ACE | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1241G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | |
| 17 | g.63482554G>C | CA400549558 | ACE | c.1207G>C (p.Asp403His) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1241G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.640G>C (p.Asp214His) c.355G>C (p.Asp119His) | |
| 17 | g.63482554G>T | CA400549557 | ACE | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1241G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
| 17 | g.63482555A= | CA2269942634 | ACE | c.1208A= (p.Asp403=) c.*607A= (n.*607A=) n.1242A= c.659A= (p.Asp220=) c.641A= (p.Asp214=) c.356A= (p.Asp119=) | |
| 17 | g.63482555A>C | CA8699440 | ACE | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1242A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482555A>G | CA400549562 | ACE | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1242A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
| 17 | g.63482555A>T | CA400549561 | ACE | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1242A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.356A>T (p.Asp119Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63482556T>A | CA400549563 | ACE | c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1243T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) | |
| 17 | g.63482556T>C | CA501341686 | ACE | c.1209T>C (p.Asp403=) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1243T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.642T>C (p.Asp214=) c.357T>C (p.Asp119=) | |
| 17 | g.63482556T>G | CA400549565 | ACE | c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1243T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) | |
| 17 | g.63482557C>A | CA400549567 | ACE | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1244C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.358C>A (p.Leu120Met) | |
| 17 | g.63482557C= | CA2269942635 | ACE | c.1210C= (p.Leu404=) c.*609C= (n.*609C=) n.1244C= c.661C= (p.Leu221=) c.643C= (p.Leu215=) c.358C= (p.Leu120=) | |
| 17 | g.63482557C>G | CA400549569 | ACE | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1244C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63482557C>T | CA501341687 | ACE | c.1210C>T (p.Leu404=) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1244C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.643C>T (p.Leu215=) c.358C>T (p.Leu120=) | |
| 17 | g.63482558T>A | CA400549572 | ACE | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1245T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) | |
| 17 | g.63482558T>C | CA400549574 | ACE | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1245T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
| 17 | g.63482558T>G | CA400549576 | ACE | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1245T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | |
| 17 | g.63482559G>A | CA501341690 | ACE | c.1212G>A (p.Leu404=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1246G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.645G>A (p.Leu215=) c.360G>A (p.Leu120=) | dbSNP |
| 17 | g.63482559G>C | CA501341692 | ACE | c.1212G>C (p.Leu404=) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1246G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.645G>C (p.Leu215=) c.360G>C (p.Leu120=) | |
| 17 | g.63482559G= | CA2269942636 | ACE | c.1212G= (p.Leu404=) c.*611G= (n.*611G=) n.1246G= c.663G= (p.Leu221=) c.645G= (p.Leu215=) c.360G= (p.Leu120=) | |
| 17 | g.63482559G>T | CA501341693 | ACE | c.1212G>T (p.Leu404=) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1246G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.645G>T (p.Leu215=) c.360G>T (p.Leu120=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63482560C>A | CA400549579 | ACE | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1247C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
| 17 | g.63482560C>G | CA400549583 | ACE | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1247C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) | |
| 17 | g.63482560C>T | CA400549581 | ACE | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1247C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
| 17 | g.63482561C>A | CA400549586 | ACE | c.1214C>A (p.Pro405His) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1248C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.647C>A (p.Pro216His) c.362C>A (p.Pro121His) | |
| 17 | g.63482561C= | CA2269942637 | ACE | c.1214C= (p.Pro405=) c.*613C= (n.*613C=) n.1248C= c.665C= (p.Pro222=) c.647C= (p.Pro216=) c.362C= (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482561C>G | CA8699441 | ACE | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1248C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482561C>T | CA400549589 | ACE | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1248C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
| 17 | g.63482562C>A | CA501341697 | ACE | c.1215C>A (p.Pro405=) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1249C>A c.666C>A (p.Pro222=) c.648C>A (p.Pro216=) c.363C>A (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C= | CA2269942638 | ACE | c.1215C= (p.Pro405=) c.*614C= (n.*614C=) n.1249C= c.666C= (p.Pro222=) c.648C= (p.Pro216=) c.363C= (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C>G | CA501341698 | ACE | c.1215C>G (p.Pro405=) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1249C>G c.666C>G (p.Pro222=) c.648C>G (p.Pro216=) c.363C>G (p.Pro121=) | |
| 17 | g.63482562C>T | CA8699442 | ACE | c.1215C>T (p.Pro405=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1249C>T c.666C>T (p.Pro222=) c.648C>T (p.Pro216=) c.363C>T (p.Pro121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63482563G>A | CA8699443 | ACE | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1250G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63482563G>C | CA400549596 | ACE | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1250G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) | |
| 17 | g.63482563G= | CA2269942639 | ACE | c.1216G= (p.Val406=) c.*615G= (n.*615G=) n.1250G= c.667G= (p.Val223=) c.649G= (p.Val217=) c.364G= (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482563G>T | CA400549594 | ACE | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1250G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) | |
| 17 | g.63482564T>A | CA400549598 | ACE | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.*616T>A (n.*616T>A) n.1251T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) | |
| 17 | g.63482564T>C | CA400549601 | ACE | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1251T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) | |
| 17 | g.63482564T>G | CA400549603 | ACE | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1251T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) | |
| 17 | g.63482565C>A | CA501341702 | ACE | c.1218C>A (p.Val406=) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1252C>A c.669C>A (p.Val223=) c.651C>A (p.Val217=) c.366C>A (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482565C>G | CA501341703 | ACE | c.1218C>G (p.Val406=) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1252C>G c.669C>G (p.Val223=) c.651C>G (p.Val217=) c.366C>G (p.Val122=) | |
| 17 | g.63482565C>T | CA501341704 | ACE | c.1218C>T (p.Val406=) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1252C>T c.669C>T (p.Val223=) c.651C>T (p.Val217=) c.366C>T (p.Val122=) |